Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
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c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
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c.806-34_1759+43del
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n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
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c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
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n.1597_1717del
19g.11113656_11116108delCA2573050600LDLRc.1738_1859del
c.1480_1601del
c.1360_1481del
c.1734_1855del
c.976_1097del
c.1357_1478del
c.1099_1220del
c.201_322del
n.1630_1751del
n.1597_1718del
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n.1703+1159_1823-896del
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
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19g.11116085T>CCA2582474888LDLRc.1845-9T>C (n.1845-9T>C)
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.1467-9T>C (n.1467-9T>C)
c.1841-9T>C
c.1083-9T>C (n.1083-9T>C)
c.1464-9T>C (n.1464-9T>C)
c.1206-9T>C (n.1206-9T>C)
c.308-9T>C
n.1737-9T>C
n.1704-9T>C
 gnomAD v4
19g.11116086C>ACA2582474890LDLRc.1845-8C>A (n.1845-8C>A)
c.1587-8C>A (n.1587-8C>A)
c.1467-8C>A (n.1467-8C>A)
c.1841-8C>A
c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
c.1464-8C>A (n.1464-8C>A)
c.1206-8C>A (n.1206-8C>A)
c.308-8C>A
n.1737-8C>A
n.1704-8C>A
 gnomAD v4
19g.11116086C>GCA2582474889LDLRc.1845-8C>G (n.1845-8C>G)
c.1587-8C>G (n.1587-8C>G)
c.1467-8C>G (n.1467-8C>G)
c.1841-8C>G
c.1083-8C>G (n.1083-8C>G)
c.1464-8C>G (n.1464-8C>G)
c.1206-8C>G (n.1206-8C>G)
c.308-8C>G
n.1737-8C>G
n.1704-8C>G
 gnomAD v4
19g.11116088delCA2576625892LDLRc.1845-6del (n.1845-6del)
c.1587-6del (n.1587-6del)
c.1467-6del (n.1467-6del)
c.1841-6del
c.1083-6del (n.1083-6del)
c.1464-6del (n.1464-6del)
c.1206-6del (n.1206-6del)
c.308-6del
n.1737-6del
n.1704-6del
19g.11116087C>ACA2582474891LDLRc.1845-7C>A (n.1845-7C>A)
c.1587-7C>A (n.1587-7C>A)
c.1467-7C>A (n.1467-7C>A)
c.1841-7C>A
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
c.1464-7C>A (n.1464-7C>A)
c.1206-7C>A (n.1206-7C>A)
c.308-7C>A
n.1737-7C>A
n.1704-7C>A
 gnomAD v4
19g.11116087C>TCA645611146LDLRc.1845-7C>T (n.1845-7C>T)
c.1587-7C>T (n.1587-7C>T)
c.1467-7C>T (n.1467-7C>T)
c.1841-7C>T
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
c.1464-7C>T (n.1464-7C>T)
c.1206-7C>T (n.1206-7C>T)
c.308-7C>T
n.1737-7C>T
n.1704-7C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.11116088C>ACA2582474892LDLRc.1845-6C>A (n.1845-6C>A)
c.1587-6C>A (n.1587-6C>A)
c.1467-6C>A (n.1467-6C>A)
c.1841-6C>A
c.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
c.1464-6C>A (n.1464-6C>A)
c.1206-6C>A (n.1206-6C>A)
c.308-6C>A
n.1737-6C>A
n.1704-6C>A
 gnomAD v4
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089A=CA2322773228LDLRc.1845-5A= (n.1845-5A=)
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c.1467-5A= (n.1467-5A=)
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c.308-5A=
n.1737-5A=
n.1704-5A=
19g.11116089A>CCA2322773229LDLRc.1845-5A>C (n.1845-5A>C)
c.1587-5A>C (n.1587-5A>C)
c.1467-5A>C (n.1467-5A>C)
c.1841-5A>C
c.1083-5A>C (n.1083-5A>C)
c.1464-5A>C (n.1464-5A>C)
c.1206-5A>C (n.1206-5A>C)
c.308-5A>C
n.1737-5A>C
n.1704-5A>C
 dbSNP
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116090C>ACA2582474893LDLRc.1845-4C>A (n.1845-4C>A)
c.1587-4C>A (n.1587-4C>A)
c.1467-4C>A (n.1467-4C>A)
c.1841-4C>A
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
c.1464-4C>A (n.1464-4C>A)
c.1206-4C>A (n.1206-4C>A)
c.308-4C>A
n.1737-4C>A
n.1704-4C>A
 gnomAD v4
19g.11116090C=CA2322773230LDLRc.1845-4C= (n.1845-4C=)
c.1587-4C= (n.1587-4C=)
c.1467-4C= (n.1467-4C=)
c.1841-4C=
c.1083-4C= (n.1083-4C=)
c.1464-4C= (n.1464-4C=)
c.1206-4C= (n.1206-4C=)
c.308-4C=
n.1737-4C=
n.1704-4C=
19g.11116090C>TCA631767129LDLRc.1845-4C>T (n.1845-4C>T)
c.1587-4C>T (n.1587-4C>T)
c.1467-4C>T (n.1467-4C>T)
c.1841-4C>T
c.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
c.1464-4C>T (n.1464-4C>T)
c.1206-4C>T (n.1206-4C>T)
c.308-4C>T
n.1737-4C>T
n.1704-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116091C>ACA2576625893LDLRc.1845-3C>A (n.1845-3C>A)
c.1587-3C>A (n.1587-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.1841-3C>A
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
c.1464-3C>A (n.1464-3C>A)
c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.308-3C>A
n.1737-3C>A
n.1704-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116091C>GCA2580096463LDLRc.1845-3C>G (n.1845-3C>G)
c.1587-3C>G (n.1587-3C>G)
c.1467-3C>G (n.1467-3C>G)
c.1841-3C>G
c.1083-3C>G (n.1083-3C>G)
c.1464-3C>G (n.1464-3C>G)
c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.308-3C>G
n.1737-3C>G
n.1704-3C>G
 ClinVar
19g.11116091C>TCA2576625894LDLRc.1845-3C>T (n.1845-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.1467-3C>T (n.1467-3C>T)
c.1841-3C>T
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
c.1464-3C>T (n.1464-3C>T)
c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.308-3C>T
n.1737-3C>T
n.1704-3C>T
 gnomAD v4
19g.11116092A=CA2322773231LDLRc.1845-2A= (n.1845-2A=)
c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.1841-2A=
c.1083-2A= (n.1083-2A=)
c.1464-2A= (n.1464-2A=)
c.1206-2A= (n.1206-2A=)
c.308-2A=
n.1737-2A=
n.1704-2A=
19g.11116092A>CCA404088410LDLRc.1845-2A>C (n.1845-2A>C)
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.1467-2A>C (n.1467-2A>C)
c.1841-2A>C
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
c.1464-2A>C (n.1464-2A>C)
c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.308-2A>C
n.1737-2A>C
n.1704-2A>C
19g.11116092A>GCA10585514LDLRc.1845-2A>G (n.1845-2A>G)
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.1467-2A>G (n.1467-2A>G)
c.1841-2A>G
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
c.1464-2A>G (n.1464-2A>G)
c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.308-2A>G
n.1737-2A>G
n.1704-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116092A>TCA10585515LDLRc.1845-2A>T (n.1845-2A>T)
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.1467-2A>T (n.1467-2A>T)
c.1841-2A>T
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
c.1464-2A>T (n.1464-2A>T)
c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.308-2A>T
n.1737-2A>T
n.1704-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>ACA10585516LDLRc.1845-1G>A (n.1845-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.1841-1G>A
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.308-1G>A
n.1737-1G>A
n.1704-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>CCA404088433LDLRc.1845-1G>C (n.1845-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.1841-1G>C
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.308-1G>C
n.1737-1G>C
n.1704-1G>C
19g.11116093G=CA2322773232LDLRc.1845-1G= (n.1845-1G=)
c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.1841-1G=
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
c.1464-1G= (n.1464-1G=)
c.1206-1G= (n.1206-1G=)
c.308-1G=
n.1737-1G=
n.1704-1G=
19g.11116093G>TCA404088430LDLRc.1845-1G>T (n.1845-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.1841-1G>T
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.308-1G>T
n.1737-1G>T
n.1704-1G>T
19g.11116093_11116098delinsGCTTCACA2322773233LDLRc.1845-1_1849delinsGCTTCA
c.1587-1_1591delinsGCTTCA
c.1467-1_1471delinsGCTTCA
c.1841-1_1845delinsGCTTCA
c.1083-1_1087delinsGCTTCA
c.1464-1_1468delinsGCTTCA
c.1206-1_1210delinsGCTTCA
c.308-1_312delinsGCTTCA
n.1737-1_1741delinsGCTTCA
n.1704-1_1708delinsGCTTCA
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116094C>ACA305301523LDLRc.1845C>A (p.Gly615=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1841C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.308C>A
n.1737C>A
n.1704C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116094C=CA2322773234LDLRc.1845C= (p.Gly615=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1841C=
c.1083C= (p.Gly361=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.308C=
n.1737C=
n.1704C=
19g.11116094C>GCA505485825LDLRc.1845C>G (p.Gly615=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1841C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.308C>G
n.1737C>G
n.1704C>G
19g.11116094C>TCA505485824LDLRc.1845C>T (p.Gly615=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1841C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.308C>T
n.1737C>T
n.1704C>T
19g.11116094_11116098delCA10585517LDLRc.1845_1849del (p.Phe616ValfsTer4)
c.1587_1591del (p.Phe530ValfsTer4)
c.1467_1471del (p.Phe490ValfsTer4)
c.1841_1845del
c.1083_1087del (p.Phe362ValfsTer4)
c.1464_1468del (p.Phe489ValfsTer4)
c.1206_1210del (p.Phe403ValfsTer4)
c.308_312del
n.1737_1741del
n.1704_1708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116095T>ACA404088461LDLRc.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1842T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.309T>A
n.1738T>A
n.1705T>A
19g.11116095T>CCA404088465LDLRc.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1842T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.309T>C
n.1738T>C
n.1705T>C
19g.11116095T>GCA10576310LDLRc.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1842T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.309T>G
n.1738T>G
n.1705T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116095T=CA2322773235LDLRc.1846T= (p.Phe616=)
c.1588T= (p.Phe530=)
c.1468T= (p.Phe490=)
c.1842T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.309T=
n.1738T=
n.1705T=
19g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGACA2322773236LDLRc.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=)
c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=)
c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=)
c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=)
c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=)
c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=)
c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
19g.11116096T>ACA404088473LDLRc.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1843T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.310T>A
n.1739T>A
n.1706T>A
19g.11116096T>CCA404088478LDLRc.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1843T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.310T>C
n.1739T>C
n.1706T>C
19g.11116096T>GCA404088482LDLRc.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1843T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.310T>G
n.1739T>G
n.1706T>G
19g.11116099_11116134delCA10585518LDLRc.1850_1885del (p.Met617_Ile628del)
c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del)
c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del)
c.1846_1881del
c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del)
c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del)
c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del)
c.313_348del
n.1742_1777del
n.1709_1744del
 ClinVar dbSNP
19g.11116097C>ACA404088487LDLRc.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1844C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.311C>A
n.1740C>A
n.1707C>A
 gnomAD v4
19g.11116097C>GCA404088488LDLRc.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1844C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.311C>G
n.1740C>G
n.1707C>G
19g.11116097C>TCA505485829LDLRc.1848C>T (p.Phe616=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1844C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.311C>T
n.1740C>T
n.1707C>T
19g.11116098A>CCA404088489LDLRc.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1845A>C
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.312A>C
n.1741A>C
n.1708A>C
19g.11116098A>GCA404088492LDLRc.1849A>G (p.Met617Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1845A>G
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.312A>G
n.1741A>G
n.1708A>G
 gnomAD v4
19g.11116098A>TCA404088495LDLRc.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1845A>T
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.312A>T
n.1741A>T
n.1708A>T
19g.11116098_11116105delCA2497030071LDLRc.1849_1856del (p.Met617AspfsTer2)
c.1591_1598del (p.Met531AspfsTer2)
c.1471_1478del (p.Met491AspfsTer2)
c.1845_1852del
c.1087_1094del (p.Met363AspfsTer2)
c.1468_1475del (p.Met490AspfsTer2)
c.1210_1217del (p.Met404AspfsTer2)
c.312_319del
n.1741_1748del
n.1708_1715del
19g.11116099T>ACA035368LDLRc.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1846T>A
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.313T>A
n.1742T>A
n.1709T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>CCA404088499LDLRc.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1846T>C
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.313T>C
n.1742T>C
n.1709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>GCA10576311LDLRc.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1846T>G
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.313T>G
n.1742T>G
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116099T=CA2322773237LDLRc.1850T= (p.Met617=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.1846T=
c.1088T= (p.Met363=)
c.1469T= (p.Met490=)
c.1211T= (p.Met404=)
c.313T=
n.1742T=
n.1709T=
19g.11116101_11116105delCA2497030035LDLRc.1852_1856del (p.Tyr618AspfsTer2)
c.1594_1598del (p.Tyr532AspfsTer2)
c.1474_1478del (p.Tyr492AspfsTer2)
c.1848_1852del
c.1090_1094del (p.Tyr364AspfsTer2)
c.1471_1475del (p.Tyr491AspfsTer2)
c.1213_1217del (p.Tyr405AspfsTer2)
c.315_319del
n.1744_1748del
n.1711_1715del
19g.11116100G>ACA404088510LDLRc.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1847G>A
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.314G>A
n.1743G>A
n.1710G>A
 gnomAD v4
19g.11116100G>CCA404088516LDLRc.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1847G>C
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.314G>C
n.1743G>C
n.1710G>C
19g.11116100G>TCA404088521LDLRc.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1847G>T
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.314G>T
n.1743G>T
n.1710G>T
 gnomAD v4
19g.11116101T>ACA404088538LDLRc.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1848T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.315T>A
n.1744T>A
n.1711T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116101T>CCA404088541LDLRc.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1848T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.315T>C
n.1744T>C
n.1711T>C
 gnomAD v4
19g.11116101T>GCA404088543LDLRc.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1848T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.315T>G
n.1744T>G
n.1711T>G
19g.11116101T=CA2322773238LDLRc.1852T= (p.Tyr618=)
c.1594T= (p.Tyr532=)
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.1848T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
c.1471T= (p.Tyr491=)
c.1213T= (p.Tyr405=)
c.315T=
n.1744T=
n.1711T=
19g.11116101_11116110delinsTACTGGACTGCA2322773239LDLRc.1852_1861delinsTACTGGACTG (p.Tyr618=)
c.1594_1603delinsTACTGGACTG (p.Tyr532=)
c.1474_1483delinsTACTGGACTG (p.Tyr492=)
c.1848_1857delinsTACTGGACTG
c.1090_1099delinsTACTGGACTG (p.Tyr364=)
c.1471_1480delinsTACTGGACTG (p.Tyr491=)
c.1213_1222delinsTACTGGACTG (p.Tyr405=)
c.315_324delinsTACTGGACTG
n.1744_1753delinsTACTGGACTG
n.1711_1720delinsTACTGGACTG
19g.11116102A=CA2322773240LDLRc.1853A= (p.Tyr618=)
c.1595A= (p.Tyr532=)
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.1849A=
c.1091A= (p.Tyr364=)
c.1472A= (p.Tyr491=)
c.1214A= (p.Tyr405=)
c.316A=
n.1745A=
n.1712A=
19g.11116102A>CCA404088546LDLRc.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1849A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.316A>C
n.1745A>C
n.1712A>C
19g.11116102A>GCA16609816LDLRc.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1849A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.316A>G
n.1745A>G
n.1712A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116102A>TCA404088551LDLRc.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1849A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.316A>T
n.1745A>T
n.1712A>T
 gnomAD v4
19g.11116102_11116103dupCA891844317LDLRc.1853_1854dup (p.Trp619ThrfsTer16)
c.1595_1596dup (p.Trp533ThrfsTer16)
c.1475_1476dup (p.Trp493ThrfsTer16)
c.1849_1850dup
c.1091_1092dup (p.Trp365ThrfsTer16)
c.1472_1473dup (p.Trp492ThrfsTer16)
c.1214_1215dup (p.Trp406ThrfsTer16)
c.316_317dup
n.1745_1746dup
n.1712_1713dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116107_11116115delCA10585521LDLRc.1858_1866del (p.Thr620_Trp622del)
c.1600_1608del (p.Thr534_Trp536del)
c.1480_1488del (p.Thr494_Trp496del)
c.1854_1862del
c.1096_1104del (p.Thr366_Trp368del)
c.1477_1485del (p.Thr493_Trp495del)
c.1219_1227del (p.Thr407_Trp409del)
c.321_329del
n.1750_1758del
n.1717_1725del
 ClinVar dbSNP
19g.11116103C>ACA404088561LDLRc.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.1850C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.317C>A
n.1746C>A
n.1713C>A
19g.11116103C=CA2322773241LDLRc.1854C= (p.Tyr618=)
c.1596C= (p.Tyr532=)
c.1476C= (p.Tyr492=)
c.1850C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
c.1473C= (p.Tyr491=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.317C=
n.1746C=
n.1713C=
19g.11116103C>GCA404088557LDLRc.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.1850C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.317C>G
n.1746C>G
n.1713C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116103C>TCA505485836LDLRc.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.1850C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
c.1473C>T (p.Tyr491=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.317C>T
n.1746C>T
n.1713C>T
19g.11116104T>ACA404088570LDLRc.1855T>A (p.Trp619Arg)
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1851T>A
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1474T>A (p.Trp492Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.318T>A
n.1747T>A
n.1714T>A
 ClinVar
19g.11116104T>CCA10585519LDLRc.1855T>C (p.Trp619Arg)
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.1851T>C
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.318T>C
n.1747T>C
n.1714T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116104T>GCA404088567LDLRc.1855T>G (p.Trp619Gly)
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
c.1851T>G
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.318T>G
n.1747T>G
n.1714T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116104T=CA2322773242LDLRc.1855T= (p.Trp619=)
c.1597T= (p.Trp533=)
c.1477T= (p.Trp493=)
c.1851T=
c.1093T= (p.Trp365=)
c.1474T= (p.Trp492=)
c.1216T= (p.Trp406=)
c.318T=
n.1747T=
n.1714T=
19g.11116105G>ACA035378LDLRc.1856G>A (p.Trp619Ter)
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1852G>A
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.319G>A
n.1748G>A
n.1715G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116105G>CCA404088583LDLRc.1856G>C (p.Trp619Ser)
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
c.1852G>C
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.319G>C
n.1748G>C
n.1715G>C
19g.11116105G=CA2322773243LDLRc.1856G= (p.Trp619=)
c.1598G= (p.Trp533=)
c.1478G= (p.Trp493=)
c.1852G=
c.1094G= (p.Trp365=)
c.1475G= (p.Trp492=)
c.1217G= (p.Trp406=)
c.319G=
n.1748G=
n.1715G=
19g.11116105G>TCA404088593LDLRc.1856G>T (p.Trp619Leu)
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
c.1852G>T
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.319G>T
n.1748G>T
n.1715G>T
19g.11116106G>ACA10585520LDLRc.1857G>A (p.Trp619Ter)
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.1853G>A
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.320G>A
n.1749G>A
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116106G>CCA404088601LDLRc.1857G>C (p.Trp619Cys)
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.1853G>C
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.320G>C
n.1749G>C
n.1716G>C
19g.11116106G=CA2322773244LDLRc.1857G= (p.Trp619=)
c.1599G= (p.Trp533=)
c.1479G= (p.Trp493=)
c.1853G=
c.1095G= (p.Trp365=)
c.1476G= (p.Trp492=)
c.1218G= (p.Trp406=)
c.320G=
n.1749G=
n.1716G=
19g.11116106G>TCA404088606LDLRc.1857G>T (p.Trp619Cys)
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
c.1853G>T
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.320G>T
n.1749G>T
n.1716G>T
 ClinVar
19g.11116107A>CCA404088611LDLRc.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1854A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.321A>C
n.1750A>C
n.1717A>C
19g.11116107A>GCA404088627LDLRc.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1854A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.321A>G
n.1750A>G
n.1717A>G
19g.11116107A>TCA404088636LDLRc.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1854A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.321A>T
n.1750A>T
n.1717A>T
19g.11116108C>ACA10585522LDLRc.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1855C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.322C>A
n.1751C>A
n.1718C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116108C=CA2322773245LDLRc.1859C= (p.Thr620=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1855C=
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.322C=
n.1751C=
n.1718C=
19g.11116108C>GCA404088637LDLRc.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1855C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.322C>G
n.1751C>G
n.1718C>G
 dbSNP
19g.11116108C>TCA404088638LDLRc.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1855C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.322C>T
n.1751C>T
n.1718C>T
19g.11116109T>ACA505485842LDLRc.1860T>A (p.Thr620=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.1856T>A
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
c.1221T>A (p.Thr407=)
c.323T>A
n.1752T>A
n.1719T>A
19g.11116109T>CCA505485841LDLRc.1860T>C (p.Thr620=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.1856T>C
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
c.1221T>C (p.Thr407=)
c.323T>C
n.1752T>C
n.1719T>C
19g.11116109T>GCA505485840LDLRc.1860T>G (p.Thr620=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.1856T>G
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
c.1221T>G (p.Thr407=)
c.323T>G
n.1752T>G
n.1719T>G
 gnomAD v4
19g.11116110G>ACA404088648LDLRc.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1857G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.324G>A
n.1753G>A
n.1720G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116110G>CCA404088654LDLRc.1861G>C (p.Asp621His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1857G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.324G>C
n.1753G>C
n.1720G>C
 ClinVar
19g.11116110G=CA2322773246LDLRc.1861G= (p.Asp621=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1857G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1222G= (p.Asp408=)
c.324G=
n.1753G=
n.1720G=
19g.11116110G>TCA10585523LDLRc.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1857G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.324G>T
n.1753G>T
n.1720G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116111A>CCA404088665LDLRc.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1858A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.325A>C
n.1754A>C
n.1721A>C
19g.11116111A>GCA404088668LDLRc.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1858A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.325A>G
n.1754A>G
n.1721A>G
19g.11116111A>TCA404088678LDLRc.1862A>T (p.Asp621Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1858A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.325A>T
n.1754A>T
n.1721A>T
19g.11116112C>ACA404088685LDLRc.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1859C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.326C>A
n.1755C>A
n.1722C>A
19g.11116112C>GCA404088690LDLRc.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1859C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.326C>G
n.1755C>G
n.1722C>G
19g.11116112C>TCA505485847LDLRc.1863C>T (p.Asp621=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1859C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.326C>T
n.1755C>T
n.1722C>T
19g.11116112_11116121delinsTCAAGTACAGGCCCCA2497030144LDLRc.1863_1872delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp622GlnfsTer24)
c.1605_1614delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp536GlnfsTer24)
c.1485_1494delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp496GlnfsTer24)
c.1859_1868delinsTCAAGTACAGGCCC
c.1101_1110delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp368GlnfsTer24)
c.1482_1491delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp495GlnfsTer24)
c.1224_1233delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp409GlnfsTer24)
c.326_335delinsTCAAGTACAGGCCC
n.1755_1764delinsTCAAGTACAGGCCC
n.1722_1731delinsTCAAGTACAGGCCC
19g.11116113delCA2695228131LDLRc.1864del (p.Trp622GlyfsTer12)
c.1606del (p.Trp536GlyfsTer12)
c.1486del (p.Trp496GlyfsTer12)
c.1860del
c.1102del (p.Trp368GlyfsTer12)
c.1483del (p.Trp495GlyfsTer12)
c.1225del (p.Trp409GlyfsTer12)
c.327del
n.1756del
n.1723del
19g.11116113T>ACA404088696LDLRc.1864T>A (p.Trp622Arg)
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1860T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.327T>A
n.1756T>A
n.1723T>A
19g.11116113T>CCA404088700LDLRc.1864T>C (p.Trp622Arg)
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.1860T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.327T>C
n.1756T>C
n.1723T>C
19g.11116113T>GCA10585524LDLRc.1864T>G (p.Trp622Gly)
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.1860T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.327T>G
n.1756T>G
n.1723T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116113T=CA2322773247LDLRc.1864T= (p.Trp622=)
c.1606T= (p.Trp536=)
c.1486T= (p.Trp496=)
c.1860T=
c.1102T= (p.Trp368=)
c.1483T= (p.Trp495=)
c.1225T= (p.Trp409=)
c.327T=
n.1756T=
n.1723T=
19g.11116113_11116114delinsTGCA2322773248LDLRc.1864_1865delinsTG (p.Trp622=)
c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=)
c.1486_1487delinsTG (p.Trp496=)
c.1860_1861delinsTG
c.1102_1103delinsTG (p.Trp368=)
c.1483_1484delinsTG (p.Trp495=)
c.1225_1226delinsTG (p.Trp409=)
c.327_328delinsTG
n.1756_1757delinsTG
n.1723_1724delinsTG
19g.11116114G>ACA10585525LDLRc.1865G>A (p.Trp622Ter)
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1861G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.328G>A
n.1757G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116114G>CCA404088733LDLRc.1865G>C (p.Trp622Ser)
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.1861G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.328G>C
n.1757G>C
n.1724G>C
19g.11116114G=CA2322773249LDLRc.1865G= (p.Trp622=)
c.1607G= (p.Trp536=)
c.1487G= (p.Trp496=)
c.1861G=
c.1103G= (p.Trp368=)
c.1484G= (p.Trp495=)
c.1226G= (p.Trp409=)
c.328G=
n.1757G=
n.1724G=
19g.11116114G>TCA404088719LDLRc.1865G>T (p.Trp622Leu)
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.1861G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.328G>T
n.1757G>T
n.1724G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116117delCA10585527LDLRc.1868del (p.Gly623GlufsTer11)
c.1610del (p.Gly537GlufsTer11)
c.1490del (p.Gly497GlufsTer11)
c.1864del
c.1106del (p.Gly369GlufsTer11)
c.1487del (p.Gly496GlufsTer11)
c.1229del (p.Gly410GlufsTer11)
c.331del
n.1760del
n.1727del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116115G>ACA404088740LDLRc.1866G>A (p.Trp622Ter)
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.1862G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.329G>A
n.1758G>A
n.1725G>A
19g.11116115G>CCA404088743LDLRc.1866G>C (p.Trp622Cys)
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.1862G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.329G>C
n.1758G>C
n.1725G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116115G=CA2322773250LDLRc.1866G= (p.Trp622=)
c.1608G= (p.Trp536=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.1862G=
c.1104G= (p.Trp368=)
c.1485G= (p.Trp495=)
c.1227G= (p.Trp409=)
c.329G=
n.1758G=
n.1725G=
19g.11116115G>TCA404088746LDLRc.1866G>T (p.Trp622Cys)
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
c.1862G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.329G>T
n.1758G>T
n.1725G>T
19g.11116116G>ACA404088748LDLRc.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1863G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.330G>A
n.1759G>A
n.1726G>A
19g.11116116G>CCA404088754LDLRc.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1863G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.330G>C
n.1759G>C
n.1726G>C
 ClinVar
19g.11116116G=CA2322773251LDLRc.1867G= (p.Gly623=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1863G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.330G=
n.1759G=
n.1726G=
19g.11116116G>TCA10585526LDLRc.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.1863G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.330G>T
n.1759G>T
n.1726G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116117G>ACA404088763LDLRc.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1864G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.331G>A
n.1760G>A
n.1727G>A
19g.11116117G>CCA404088766LDLRc.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1864G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.331G>C
n.1760G>C
n.1727G>C
19g.11116117G>TCA404088769LDLRc.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1864G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.331G>T
n.1760G>T
n.1727G>T
19g.11116118A=CA2322773252LDLRc.1869A= (p.Gly623=)
c.1611A= (p.Gly537=)
c.1491A= (p.Gly497=)
c.1865A=
c.1107A= (p.Gly369=)
c.1488A= (p.Gly496=)
c.1230A= (p.Gly410=)
c.332A=
n.1761A=
n.1728A=
19g.11116118A>CCA505485854LDLRc.1869A>C (p.Gly623=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.1865A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.332A>C
n.1761A>C
n.1728A>C
19g.11116118A>GCA505485855LDLRc.1869A>G (p.Gly623=)
c.1611A>G (p.Gly537=)
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.1865A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.332A>G
n.1761A>G
n.1728A>G
19g.11116118A>TCA035394LDLRc.1869A>T (p.Gly623=)
c.1611A>T (p.Gly537=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.1865A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.332A>T
n.1761A>T
n.1728A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116120_11116129delCA2580096465LDLRc.1871_1880del (p.Thr624ArgfsTer7)
c.1613_1622del (p.Thr538ArgfsTer7)
c.1493_1502del (p.Thr498ArgfsTer7)
c.1867_1876del
c.1109_1118del (p.Thr370ArgfsTer7)
c.1490_1499del (p.Thr497ArgfsTer7)
c.1232_1241del (p.Thr411ArgfsTer7)
c.334_343del
n.1763_1772del
n.1730_1739del
 ClinVar
19g.11116119A=CA2322773253LDLRc.1870A= (p.Thr624=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1492A= (p.Thr498=)
c.1866A=
c.1108A= (p.Thr370=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.333A=
n.1762A=
n.1729A=
19g.11116119A>CCA404088776LDLRc.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1866A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.333A>C
n.1762A>C
n.1729A>C
19g.11116119A>GCA404088779LDLRc.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1866A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.333A>G
n.1762A>G
n.1729A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116119A>TCA10585528LDLRc.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1866A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.333A>T
n.1762A>T
n.1729A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116120C>ACA404088796LDLRc.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1867C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.334C>A
n.1763C>A
n.1730C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116120C=CA2322773254LDLRc.1871C= (p.Thr624=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1867C=
c.1109C= (p.Thr370=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.334C=
n.1763C=
n.1730C=
19g.11116120C>GCA404088793LDLRc.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1867C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.334C>G
n.1763C>G
n.1730C>G
 gnomAD v4
19g.11116120C>TCA035408LDLRc.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1867C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.334C>T
n.1763C>T
n.1730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116121T>ACA505485857LDLRc.1872T>A (p.Thr624=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1868T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.335T>A
n.1764T>A
n.1731T>A
19g.11116121T>CCA505485858LDLRc.1872T>C (p.Thr624=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1868T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.335T>C
n.1764T>C
n.1731T>C
19g.11116121T>GCA505485859LDLRc.1872T>G (p.Thr624=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1868T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.335T>G
n.1764T>G
n.1731T>G
19g.11116122C>ACA404088801LDLRc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1869C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.336C>A
n.1765C>A
n.1732C>A
 dbSNP
19g.11116122C=CA2322773256LDLRc.1873C= (p.Pro625=)
c.1615C= (p.Pro539=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1869C=
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.336C=
n.1765C=
n.1732C=
19g.11116122C>GCA404088805LDLRc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1869C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.336C>G
n.1765C>G
n.1732C>G
19g.11116122C>TCA404088809LDLRc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1869C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.336C>T
n.1765C>T
n.1732C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116122_11116125delinsCCCGCA2322773255LDLRc.1873_1876delinsCCCG (p.Pro625=)
c.1615_1618delinsCCCG (p.Pro539=)
c.1495_1498delinsCCCG (p.Pro499=)
c.1869_1872delinsCCCG
c.1111_1114delinsCCCG (p.Pro371=)
c.1492_1495delinsCCCG (p.Pro498=)
c.1234_1237delinsCCCG (p.Pro412=)
c.336_339delinsCCCG
n.1765_1768delinsCCCG
n.1732_1735delinsCCCG
19g.11116123C>ACA404088820LDLRc.1874C>A (p.Pro625His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1870C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.337C>A
n.1766C>A
n.1733C>A
19g.11116123C>GCA404088824LDLRc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1870C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.337C>G
n.1766C>G
n.1733C>G
19g.11116123C>TCA404088827LDLRc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1870C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.337C>T
n.1766C>T
n.1733C>T
19g.11116125_11116127delCA10585530LDLRc.1876_1878del (p.Ala626del)
c.1618_1620del (p.Ala540del)
c.1498_1500del (p.Ala500del)
c.1872_1874del
c.1114_1116del (p.Ala372del)
c.1495_1497del (p.Ala499del)
c.1237_1239del (p.Ala413del)
c.339_341del
n.1768_1770del
n.1735_1737del
 ClinVar dbSNP
19g.11116124C>ACA505485860LDLRc.1875C>A (p.Pro625=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1871C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1494C>A (p.Pro498=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.338C>A
n.1767C>A
n.1734C>A
19g.11116124C=CA2322773257LDLRc.1875C= (p.Pro625=)
c.1617C= (p.Pro539=)
c.1497C= (p.Pro499=)
c.1871C=
c.1113C= (p.Pro371=)
c.1494C= (p.Pro498=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.338C=
n.1767C=
n.1734C=
19g.11116124C>GCA505485861LDLRc.1875C>G (p.Pro625=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1871C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1494C>G (p.Pro498=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.338C>G
n.1767C>G
n.1734C>G
19g.11116124C>TCA035425LDLRc.1875C>T (p.Pro625=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1871C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.338C>T
n.1767C>T
n.1734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116125delCA2573050608LDLRc.1876del (p.Ala626ProfsTer8)
c.1618del (p.Ala540ProfsTer8)
c.1498del (p.Ala500ProfsTer8)
c.1872del
c.1114del (p.Ala372ProfsTer8)
c.1495del (p.Ala499ProfsTer8)
c.1237del (p.Ala413ProfsTer8)
c.339del
n.1768del
n.1735del
19g.11116125G>ACA035437LDLRc.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1872G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.339G>A
n.1768G>A
n.1735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116125G>CCA404088833LDLRc.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1872G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.339G>C
n.1768G>C
n.1735G>C
19g.11116125G=CA2322773258LDLRc.1876G= (p.Ala626=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1872G=
c.1114G= (p.Ala372=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.339G=
n.1768G=
n.1735G=
19g.11116125G>TCA10585529LDLRc.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1872G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.339G>T
n.1768G>T
n.1735G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116126C>ACA404088838LDLRc.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1873C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.340C>A
n.1769C>A
n.1736C>A
19g.11116126C>GCA404088841LDLRc.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1873C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.340C>G
n.1769C>G
n.1736C>G
19g.11116126C>TCA404088848LDLRc.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1873C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.340C>T
n.1769C>T
n.1736C>T
19g.11116127dupCA645509283LDLRc.1878dup (p.Lys627GlnfsTer18)
c.1620dup (p.Lys541GlnfsTer18)
c.1500dup (p.Lys501GlnfsTer18)
c.1874dup
c.1116dup (p.Lys373GlnfsTer18)
c.1497dup (p.Lys500GlnfsTer18)
c.1239dup (p.Lys414GlnfsTer18)
c.341dup
n.1770dup
n.1737dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116127C>ACA505485863LDLRc.1878C>A (p.Ala626=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1874C>A
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.341C>A
n.1770C>A
n.1737C>A
19g.11116127C>GCA505485864LDLRc.1878C>G (p.Ala626=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1874C>G
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.341C>G
n.1770C>G
n.1737C>G
19g.11116127C>TCA505485865LDLRc.1878C>T (p.Ala626=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1874C>T
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.341C>T
n.1770C>T
n.1737C>T
19g.11116128A>CCA404088859LDLRc.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1875A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.342A>C
n.1771A>C
n.1738A>C
19g.11116128A>GCA404088860LDLRc.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1875A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.342A>G
n.1771A>G
n.1738A>G
19g.11116128A>TCA404088856LDLRc.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1875A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.342A>T
n.1771A>T
n.1738A>T
19g.11116129A>CCA404088861LDLRc.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1876A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.343A>C
n.1772A>C
n.1739A>C
19g.11116129A>GCA404088863LDLRc.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1876A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.343A>G
n.1772A>G
n.1739A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116129A>TCA404088865LDLRc.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1876A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.343A>T
n.1772A>T
n.1739A>T
19g.11116130G>ACA505485866LDLRc.1881G>A (p.Lys627=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1877G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.344G>A
n.1773G>A
n.1740G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116130G>CCA035456LDLRc.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1877G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.344G>C
n.1773G>C
n.1740G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116130G=CA2322773259LDLRc.1881G= (p.Lys627=)
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1503G= (p.Lys501=)
c.1877G=
c.1119G= (p.Lys373=)
c.1500G= (p.Lys500=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.344G=
n.1773G=
n.1740G=
19g.11116130G>TCA404088873LDLRc.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1877G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.344G>T
n.1773G>T
n.1740G>T
19g.11116131A>CCA404088886LDLRc.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1878A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.345A>C
n.1774A>C
n.1741A>C
19g.11116131A>GCA404088889LDLRc.1882A>G (p.Ile628Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1878A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.345A>G
n.1774A>G
n.1741A>G
19g.11116131A>TCA404088893LDLRc.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1878A>T
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.345A>T
n.1774A>T
n.1741A>T
19g.11116132T>ACA404088910LDLRc.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1879T>A
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.346T>A
n.1775T>A
n.1742T>A
 gnomAD v4
19g.11116132T>CCA404088915LDLRc.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1879T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.346T>C
n.1775T>C
n.1742T>C
19g.11116132T>GCA10585531LDLRc.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1879T>G
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.346T>G
n.1775T>G
n.1742T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116132T=CA2322773260LDLRc.1883T= (p.Ile628=)
c.1625T= (p.Ile542=)
c.1505T= (p.Ile502=)
c.1879T=
c.1121T= (p.Ile374=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.1244T= (p.Ile415=)
c.346T=
n.1775T=
n.1742T=
19g.11116133C>ACA505485870LDLRc.1884C>A (p.Ile628=)
c.1626C>A (p.Ile542=)
c.1506C>A (p.Ile502=)
c.1880C>A
c.1122C>A (p.Ile374=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.347C>A
n.1776C>A
n.1743C>A
 ClinVar
19g.11116133C>GCA404088922LDLRc.1884C>G (p.Ile628Met)
c.1626C>G (p.Ile542Met)
c.1506C>G (p.Ile502Met)
c.1880C>G
c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1245C>G (p.Ile415Met)
c.347C>G
n.1776C>G
n.1743C>G
19g.11116133C>TCA505485873LDLRc.1884C>T (p.Ile628=)
c.1626C>T (p.Ile542=)
c.1506C>T (p.Ile502=)
c.1880C>T
c.1122C>T (p.Ile374=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.347C>T
n.1776C>T
n.1743C>T
 ClinVar
19g.11116134A>CCA404088935LDLRc.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1881A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.348A>C
n.1777A>C
n.1744A>C
19g.11116134A>GCA404088932LDLRc.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1881A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.348A>G
n.1777A>G
n.1744A>G
19g.11116134A>TCA404088930LDLRc.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1881A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.348A>T
n.1777A>T
n.1744A>T
19g.11116134_11116158delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGGCA2322773261LDLRc.1885_1909delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys629=)
c.1627_1651delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys543=)
c.1507_1531delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys503=)
c.1881_1905delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
c.1123_1147delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys375=)
c.1504_1528delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys502=)
c.1246_1270delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys416=)
c.348_372delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
n.1777_1801delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
n.1744_1768delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
19g.11116135A>CCA404088942LDLRc.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1882A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.349A>C
n.1778A>C
n.1745A>C
19g.11116135A>GCA404088946LDLRc.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1882A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.349A>G
n.1778A>G
n.1745A>G
19g.11116135A>TCA404088947LDLRc.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.1882A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.349A>T
n.1778A>T
n.1745A>T
19g.11116136_11116159delCA10585532LDLRc.1887_1910del (p.Lys629_Asp637delinsAsn)
c.1629_1652del (p.Lys543_Asp551delinsAsn)
c.1509_1532del (p.Lys503_Asp511delinsAsn)
c.1883_1906del
c.1125_1148del (p.Lys375_Asp383delinsAsn)
c.1506_1529del (p.Lys502_Asp510delinsAsn)
c.1248_1271del (p.Lys416_Asp424delinsAsn)
c.350_373del
n.1779_1802del
n.1746_1769del
 ClinVar dbSNP
19g.11116136G>ACA505485875LDLRc.1887G>A (p.Lys629=)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1883G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.350G>A
n.1779G>A
n.1746G>A
19g.11116136G>CCA404088952LDLRc.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1883G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.350G>C
n.1779G>C
n.1746G>C
19g.11116136G>TCA404088955LDLRc.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1883G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.350G>T
n.1779G>T
n.1746G>T
 gnomAD v4
19g.11116136_11116137delinsGACA2322773262LDLRc.1887_1888delinsGA (p.Lys629=)
c.1629_1630delinsGA (p.Lys543=)
c.1509_1510delinsGA (p.Lys503=)
c.1883_1884delinsGA
c.1125_1126delinsGA (p.Lys375=)
c.1506_1507delinsGA (p.Lys502=)
c.1248_1249delinsGA (p.Lys416=)
c.350_351delinsGA
n.1779_1780delinsGA
n.1746_1747delinsGA
19g.11116137A>CCA404088961LDLRc.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1884A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.351A>C
n.1780A>C
n.1747A>C
19g.11116137A>GCA404088964LDLRc.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1884A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.351A>G
n.1780A>G
n.1747A>G
19g.11116137A>TCA404088966LDLRc.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1884A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.351A>T
n.1780A>T
n.1747A>T
19g.11116139delCA10585533LDLRc.1890del (p.Gly632AlafsTer2)
c.1632del (p.Gly546AlafsTer2)
c.1512del (p.Gly506AlafsTer2)
c.1886del
c.1128del (p.Gly378AlafsTer2)
c.1509del (p.Gly505AlafsTer2)
c.1251del (p.Gly419AlafsTer2)
c.353del
n.1782del
n.1749del
 ClinVar dbSNP
19g.11116138A=CA2322773264LDLRc.1889A= (p.Lys630=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1885A=
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1250A= (p.Lys417=)
c.352A=
n.1781A=
n.1748A=
19g.11116138A>CCA404088970LDLRc.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1885A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.352A>C
n.1781A>C
n.1748A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116138A>GCA404088973LDLRc.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1885A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.352A>G
n.1781A>G
n.1748A>G
 gnomAD v4
19g.11116138A>TCA404088975LDLRc.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.1885A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.352A>T
n.1781A>T
n.1748A>T
19g.11116138_11116140delinsAAGCA2322773263LDLRc.1889_1891delinsAAG (p.Lys630=)
c.1631_1633delinsAAG (p.Lys544=)
c.1511_1513delinsAAG (p.Lys504=)
c.1885_1887delinsAAG
c.1127_1129delinsAAG (p.Lys376=)
c.1508_1510delinsAAG (p.Lys503=)
c.1250_1252delinsAAG (p.Lys417=)
c.352_354delinsAAG
n.1781_1783delinsAAG
n.1748_1750delinsAAG
19g.11116139A=CA2322773265LDLRc.1890A= (p.Lys630=)
c.1632A= (p.Lys544=)
c.1512A= (p.Lys504=)
c.1886A=
c.1128A= (p.Lys376=)
c.1509A= (p.Lys503=)
c.1251A= (p.Lys417=)
c.353A=
n.1782A=
n.1749A=
19g.11116139A>CCA404088979LDLRc.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1886A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.353A>C
n.1782A>C
n.1749A>C
19g.11116139A>GCA505485879LDLRc.1890A>G (p.Lys630=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1886A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.353A>G
n.1782A>G
n.1749A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116139A>TCA404088984LDLRc.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1886A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.353A>T
n.1782A>T
n.1749A>T
19g.11116139_11116140delCA16609817LDLRc.1890_1891del (p.Gly632ProfsTer12)
c.1632_1633del (p.Gly546ProfsTer12)
c.1512_1513del (p.Gly506ProfsTer12)
c.1886_1887del
c.1128_1129del (p.Gly378ProfsTer12)
c.1509_1510del (p.Gly505ProfsTer12)
c.1251_1252del (p.Gly419ProfsTer12)
c.353_354del
n.1782_1783del
n.1749_1750del
 ClinVar dbSNP
19g.11116140G>ACA10585534LDLRc.1891G>A (p.Gly631Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1887G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.354G>A
n.1783G>A
n.1750G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11116140G>CCA10585535LDLRc.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1887G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.354G>C
n.1783G>C
n.1750G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116140G=CA2322773266LDLRc.1891G= (p.Gly631=)
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1887G=
c.1129G= (p.Gly377=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.354G=
n.1783G=
n.1750G=
19g.11116140G>TCA10585536LDLRc.1891G>T (p.Gly631Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1887G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.354G>T
n.1783G>T
n.1750G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116144delCA2582474894LDLRc.1895del (p.Gly632AlafsTer2)
c.1637del (p.Gly546AlafsTer2)
c.1517del (p.Gly506AlafsTer2)
c.1891del
c.1133del (p.Gly378AlafsTer2)
c.1514del (p.Gly505AlafsTer2)
c.1256del (p.Gly419AlafsTer2)
c.358del
n.1787del
n.1754del
 gnomAD v4
19g.11116141G>ACA035471LDLRc.1892G>A (p.Gly631Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1888G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.355G>A
n.1784G>A
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116141G>CCA404089004LDLRc.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1888G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.355G>C
n.1784G>C
n.1751G>C
19g.11116141G=CA2322773267LDLRc.1892G= (p.Gly631=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1888G=
c.1130G= (p.Gly377=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.355G=
n.1784G=
n.1751G=
19g.11116141G>TCA404089001LDLRc.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1888G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.355G>T
n.1784G>T
n.1751G>T
19g.11116142G>ACA035482LDLRc.1893G>A (p.Gly631=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1889G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1254G>A (p.Gly418=)
c.356G>A
n.1785G>A
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116142G>CCA505485883LDLRc.1893G>C (p.Gly631=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1889G>C
c.1131G>C (p.Gly377=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1254G>C (p.Gly418=)
c.356G>C
n.1785G>C
n.1752G>C
19g.11116142G=CA2322773268LDLRc.1893G= (p.Gly631=)
c.1635G= (p.Gly545=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1889G=
c.1131G= (p.Gly377=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.1254G= (p.Gly418=)
c.356G=
n.1785G=
n.1752G=
19g.11116142G>TCA505485887LDLRc.1893G>T (p.Gly631=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1889G>T
c.1131G>T (p.Gly377=)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1254G>T (p.Gly418=)
c.356G>T
n.1785G>T
n.1752G>T
19g.11116143G>ACA404089017LDLRc.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1890G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.357G>A
n.1786G>A
n.1753G>A
19g.11116143G>CCA10585537LDLRc.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1890G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.357G>C
n.1786G>C
n.1753G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116143G=CA2322773269LDLRc.1894G= (p.Gly632=)
c.1636G= (p.Gly546=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1890G=
c.1132G= (p.Gly378=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.357G=
n.1786G=
n.1753G=
19g.11116143G>TCA404089018LDLRc.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1890G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.357G>T
n.1786G>T
n.1753G>T
19g.11116144G>ACA023543LDLRc.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1891G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.358G>A
n.1787G>A
n.1754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116144G>CCA404089021LDLRc.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1891G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.358G>C
n.1787G>C
n.1754G>C
19g.11116144G=CA2322773270LDLRc.1895G= (p.Gly632=)
c.1637G= (p.Gly546=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1891G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.358G=
n.1787G=
n.1754G=
19g.11116144G>TCA10585538LDLRc.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1891G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.358G>T
n.1787G>T
n.1754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116145C>ACA505485888LDLRc.1896C>A (p.Gly632=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1892C>A
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.359C>A
n.1788C>A
n.1755C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116145C=CA2322773271LDLRc.1896C= (p.Gly632=)
c.1638C= (p.Gly546=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1892C=
c.1134C= (p.Gly378=)
c.1515C= (p.Gly505=)
c.1257C= (p.Gly419=)
c.359C=
n.1788C=
n.1755C=
19g.11116145C>GCA505485890LDLRc.1896C>G (p.Gly632=)
c.1638C>G (p.Gly546=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1892C>G
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.359C>G
n.1788C>G
n.1755C>G
19g.11116145C>TCA505485889LDLRc.1896C>T (p.Gly632=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1892C>T
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.359C>T
n.1788C>T
n.1755C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116146C>ACA404089026LDLRc.1897C>A (p.Leu633Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1893C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.360C>A
n.1789C>A
n.1756C>A
 gnomAD v4
19g.11116146C>GCA404089030LDLRc.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1893C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.360C>G
n.1789C>G
n.1756C>G
19g.11116146C>TCA505485891LDLRc.1897C>T (p.Leu633=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1893C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.360C>T
n.1789C>T
n.1756C>T
19g.11116146_11116159delinsCTGAATGGTGTGGACA2322773272LDLRc.1897_1910delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu633=)
c.1639_1652delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu547=)
c.1519_1532delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu507=)
c.1893_1906delinsCTGAATGGTGTGGA
c.1135_1148delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu379=)
c.1516_1529delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu506=)
c.1258_1271delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu420=)
c.360_373delinsCTGAATGGTGTGGA
n.1789_1802delinsCTGAATGGTGTGGA
n.1756_1769delinsCTGAATGGTGTGGA
19g.11116147T>ACA404089038LDLRc.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1894T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.361T>A
n.1790T>A
n.1757T>A
19g.11116147T>CCA10585539LDLRc.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1894T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.361T>C
n.1790T>C
n.1757T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116147T>GCA404089041LDLRc.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1894T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.361T>G
n.1790T>G
n.1757T>G
19g.11116147T=CA2322773273LDLRc.1898T= (p.Leu633=)
c.1640T= (p.Leu547=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1894T=
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.361T=
n.1790T=
n.1757T=
19g.11116147_11116159delinsAGCGTCATCTTCCTGACCA10585540LDLRc.1898_1910delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu633GlnfsTer13)
c.1640_1652delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu547GlnfsTer13)
c.1520_1532delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu507GlnfsTer13)
c.1894_1906delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
c.1136_1148delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu379GlnfsTer13)
c.1517_1529delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu506GlnfsTer13)
c.1259_1271delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu420GlnfsTer13)
c.361_373delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
n.1790_1802delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
n.1757_1769delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
 ClinVar dbSNP
19g.11116148G>ACA505485892LDLRc.1899G>A (p.Leu633=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1895G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.362G>A
n.1791G>A
n.1758G>A
 gnomAD v4
19g.11116148G>CCA505485893LDLRc.1899G>C (p.Leu633=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1895G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.362G>C
n.1791G>C
n.1758G>C
19g.11116148G>TCA505485895LDLRc.1899G>T (p.Leu633=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1895G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.362G>T
n.1791G>T
n.1758G>T
 ClinVar
19g.11116149A>CCA404089057LDLRc.1900A>C (p.Asn634His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1896A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.363A>C
n.1792A>C
n.1759A>C
19g.11116149A>GCA404089058LDLRc.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1896A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.363A>G
n.1792A>G
n.1759A>G
 COSMIC
19g.11116149A>TCA404089059LDLRc.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1896A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.363A>T
n.1792A>T
n.1759A>T
19g.11116150A>CCA404089061LDLRc.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1897A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.364A>C
n.1793A>C
n.1760A>C
19g.11116150A>GCA404089065LDLRc.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1897A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.364A>G
n.1793A>G
n.1760A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116150A>TCA404089064LDLRc.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1897A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.364A>T
n.1793A>T
n.1760A>T
19g.11116151T>ACA10585541LDLRc.1902T>A (p.Asn634Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1898T>A
c.1140T>A (p.Asn380Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.365T>A
n.1794T>A
n.1761T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116151T>CCA505485897LDLRc.1902T>C (p.Asn634=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1898T>C
c.1140T>C (p.Asn380=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.365T>C
n.1794T>C
n.1761T>C
 dbSNP
19g.11116151T>GCA10585542LDLRc.1902T>G (p.Asn634Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1898T>G
c.1140T>G (p.Asn380Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.365T>G
n.1794T>G
n.1761T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116151T=CA2322773274LDLRc.1902T= (p.Asn634=)
c.1644T= (p.Asn548=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1898T=
c.1140T= (p.Asn380=)
c.1521T= (p.Asn507=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.365T=
n.1794T=
n.1761T=
19g.11116156_11116175delCA2573050609LDLRc.1907_1926del (p.Val636AspfsTer2)
c.1649_1668del (p.Val550AspfsTer2)
c.1529_1548del (p.Val510AspfsTer2)
c.1903_1922del
c.1145_1164del (p.Val382AspfsTer2)
c.1526_1545del (p.Val509AspfsTer2)
c.1268_1287del (p.Val423AspfsTer2)
c.370_389del
n.1799_1818del
n.1766_1785del
19g.11116151_11116152insCCA10585543LDLRc.1902_1903insC (p.Gly635ArgfsTer10)
c.1644_1645insC (p.Gly549ArgfsTer10)
c.1524_1525insC (p.Gly509ArgfsTer10)
c.1898_1899insC
c.1140_1141insC (p.Gly381ArgfsTer10)
c.1521_1522insC (p.Gly508ArgfsTer10)
c.1263_1264insC (p.Gly422ArgfsTer10)
c.365_366insC
n.1794_1795insC
n.1761_1762insC
 ClinVar dbSNP
19g.11116152G>ACA404089077LDLRc.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1899G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.366G>A
n.1795G>A
n.1762G>A
19g.11116152G>CCA035505LDLRc.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1899G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.366G>C
n.1795G>C
n.1762G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116152G=CA2322773275LDLRc.1903G= (p.Gly635=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1899G=
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1522G= (p.Gly508=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.366G=
n.1795G=
n.1762G=
19g.11116152G>TCA404089081LDLRc.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1899G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.366G>T
n.1795G>T
n.1762G>T
19g.11116152_11116153insCCA10585544LDLRc.1903_1904insC (p.Gly635AlafsTer10)
c.1645_1646insC (p.Gly549AlafsTer10)
c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer10)
c.1899_1900insC
c.1141_1142insC (p.Gly381AlafsTer10)
c.1522_1523insC (p.Gly508AlafsTer10)
c.1264_1265insC (p.Gly422AlafsTer10)
c.366_367insC
n.1795_1796insC
n.1762_1763insC
 ClinVar dbSNP
19g.11116153G>ACA023546LDLRc.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1900G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.367G>A
n.1796G>A
n.1763G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116153G>CCA404089091LDLRc.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1900G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.367G>C
n.1796G>C
n.1763G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116153G=CA2322773276LDLRc.1904G= (p.Gly635=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1900G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.367G=
n.1796G=
n.1763G=
19g.11116153G>TCA10585545LDLRc.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1900G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.367G>T
n.1796G>T
n.1763G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116154T>ACA505485904LDLRc.1905T>A (p.Gly635=)
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1901T>A
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.1266T>A (p.Gly422=)
c.368T>A
n.1797T>A
n.1764T>A
19g.11116154T>CCA505485903LDLRc.1905T>C (p.Gly635=)
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1901T>C
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.1266T>C (p.Gly422=)
c.368T>C
n.1797T>C
n.1764T>C
19g.11116154T>GCA505485902LDLRc.1905T>G (p.Gly635=)
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1901T>G
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.1266T>G (p.Gly422=)
c.368T>G
n.1797T>G
n.1764T>G
 gnomAD v4
19g.11116154dupCA915952550LDLRc.1905dup (p.Val636CysfsTer9)
c.1647dup (p.Val550CysfsTer9)
c.1527dup (p.Val510CysfsTer9)
c.1901dup
c.1143dup (p.Val382CysfsTer9)
c.1524dup (p.Val509CysfsTer9)
c.1266dup (p.Val423CysfsTer9)
c.368dup
n.1797dup
n.1764dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116154_11116155delinsTGCA2322773277LDLRc.1905_1906delinsTG (p.Gly635=)
c.1647_1648delinsTG (p.Gly549=)
c.1527_1528delinsTG (p.Gly509=)
c.1901_1902delinsTG
c.1143_1144delinsTG (p.Gly381=)
c.1524_1525delinsTG (p.Gly508=)
c.1266_1267delinsTG (p.Gly422=)
c.368_369delinsTG
n.1797_1798delinsTG
n.1764_1765delinsTG
19g.11116155delCA916081224LDLRc.1906del (p.Val636TrpfsTer7)
c.1648del (p.Val550TrpfsTer7)
c.1528del (p.Val510TrpfsTer7)
c.1902del
c.1144del (p.Val382TrpfsTer7)
c.1525del (p.Val509TrpfsTer7)
c.1267del (p.Val423TrpfsTer7)
c.369del
n.1798del
n.1765del
 ClinVar dbSNP
19g.11116155G>ACA404089104LDLRc.1906G>A (p.Val636Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1902G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.369G>A
n.1798G>A
n.1765G>A
 dbSNP
19g.11116155G>CCA404089110LDLRc.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1902G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.369G>C
n.1798G>C
n.1765G>C
19g.11116155G=CA2322773278LDLRc.1906G= (p.Val636=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.1902G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.369G=
n.1798G=
n.1765G=
19g.11116155G>TCA404089100LDLRc.1906G>T (p.Val636Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1902G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.369G>T
n.1798G>T
n.1765G>T
19g.11116156T>ACA404089112LDLRc.1907T>A (p.Val636Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1903T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.370T>A
n.1799T>A
n.1766T>A
19g.11116156T>CCA404089118LDLRc.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1903T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.370T>C
n.1799T>C
n.1766T>C
 gnomAD v4
19g.11116156T>GCA404089119LDLRc.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1903T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.370T>G
n.1799T>G
n.1766T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116156T=CA2322773280LDLRc.1907T= (p.Val636=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.1903T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.370T=
n.1799T=
n.1766T=
19g.11116156_11116157delinsTGCA2322773279LDLRc.1907_1908delinsTG (p.Val636=)
c.1649_1650delinsTG (p.Val550=)
c.1529_1530delinsTG (p.Val510=)
c.1903_1904delinsTG
c.1145_1146delinsTG (p.Val382=)
c.1526_1527delinsTG (p.Val509=)
c.1268_1269delinsTG (p.Val423=)
c.370_371delinsTG
n.1799_1800delinsTG
n.1766_1767delinsTG
19g.11116157G>ACA505485907LDLRc.1908G>A (p.Val636=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1904G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.371G>A
n.1800G>A
n.1767G>A
 gnomAD v4
19g.11116157G>CCA505485908LDLRc.1908G>C (p.Val636=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.1530G>C (p.Val510=)
c.1904G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.371G>C
n.1800G>C
n.1767G>C
19g.11116157G>TCA505485909LDLRc.1908G>T (p.Val636=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.1530G>T (p.Val510=)
c.1904G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.371G>T
n.1800G>T
n.1767G>T
19g.11116158delCA10585546LDLRc.1909del (p.Asp637ThrfsTer6)
c.1651del (p.Asp551ThrfsTer6)
c.1531del (p.Asp511ThrfsTer6)
c.1905del
c.1147del (p.Asp383ThrfsTer6)
c.1528del (p.Asp510ThrfsTer6)
c.1270del (p.Asp424ThrfsTer6)
c.372del
n.1801del
n.1768del
 ClinVar dbSNP
19g.11116158G>ACA404089133LDLRc.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1905G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.372G>A
n.1801G>A
n.1768G>A
19g.11116158G>CCA404089125LDLRc.1909G>C (p.Asp637His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1905G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.372G>C
n.1801G>C
n.1768G>C
19g.11116158G=CA2322773281LDLRc.1909G= (p.Asp637=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1905G=
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1528G= (p.Asp510=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.372G=
n.1801G=
n.1768G=
19g.11116158G>TCA035553LDLRc.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1905G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.372G>T
n.1801G>T
n.1768G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116159_11116169delCA2695228136LDLRc.1910_1920del (p.Asp637AlafsTer4)
c.1652_1662del (p.Asp551AlafsTer4)
c.1532_1542del (p.Asp511AlafsTer4)
c.1906_1916del
c.1148_1158del (p.Asp383AlafsTer4)
c.1529_1539del (p.Asp510AlafsTer4)
c.1271_1281del (p.Asp424AlafsTer4)
c.373_383del
n.1802_1812del
n.1769_1779del
19g.11116159A>CCA404089136LDLRc.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1906A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.373A>C
n.1802A>C
n.1769A>C
19g.11116159A>GCA404089139LDLRc.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1906A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.373A>G
n.1802A>G
n.1769A>G
19g.11116159A>TCA404089142LDLRc.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1906A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.373A>T
n.1802A>T
n.1769A>T
19g.11116160C>ACA404089147LDLRc.1911C>A (p.Asp637Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1907C>A
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.374C>A
n.1803C>A
n.1770C>A
19g.11116160C=CA2322773282LDLRc.1911C= (p.Asp637=)
c.1653C= (p.Asp551=)
c.1533C= (p.Asp511=)
c.1907C=
c.1149C= (p.Asp383=)
c.1530C= (p.Asp510=)
c.1272C= (p.Asp424=)
c.374C=
n.1803C=
n.1770C=
19g.11116160C>GCA404089152LDLRc.1911C>G (p.Asp637Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1907C>G
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.374C>G
n.1803C>G
n.1770C>G
19g.11116160C>TCA035572LDLRc.1911C>T (p.Asp637=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1907C>T
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.374C>T
n.1803C>T
n.1770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116161A=CA2322773284LDLRc.1912A= (p.Ile638=)
c.1654A= (p.Ile552=)
c.1534A= (p.Ile512=)
c.1908A=
c.1150A= (p.Ile384=)
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1273A= (p.Ile425=)
c.375A=
n.1804A=
n.1771A=
19g.11116161A>CCA404089161LDLRc.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1908A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.375A>C
n.1804A>C
n.1771A>C
19g.11116161A>GCA404089168LDLRc.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1908A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.375A>G
n.1804A>G
n.1771A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116161A>TCA404089165LDLRc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1908A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.375A>T
n.1804A>T
n.1771A>T
19g.11116161_11116162delinsATCA2322773283LDLRc.1912_1913delinsAT (p.Ile638=)
c.1654_1655delinsAT (p.Ile552=)
c.1534_1535delinsAT (p.Ile512=)
c.1908_1909delinsAT
c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=)
c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=)
c.1273_1274delinsAT (p.Ile425=)
c.375_376delinsAT
n.1804_1805delinsAT
n.1771_1772delinsAT
19g.11116162delCA10585547LDLRc.1913del (p.Ile638ThrfsTer5)
c.1655del (p.Ile552ThrfsTer5)
c.1535del (p.Ile512ThrfsTer5)
c.1909del
c.1151del (p.Ile384ThrfsTer5)
c.1532del (p.Ile511ThrfsTer5)
c.1274del (p.Ile425ThrfsTer5)
c.376del
n.1805del
n.1772del
 ClinVar dbSNP
19g.11116162T>ACA404089171LDLRc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1909T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.376T>A
n.1805T>A
n.1772T>A
19g.11116162T>CCA404089174LDLRc.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1909T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.376T>C
n.1805T>C
n.1772T>C
19g.11116162T>GCA404089177LDLRc.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1909T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.376T>G
n.1805T>G
n.1772T>G
19g.11116162_11116165delinsTCTACA2322773285LDLRc.1913_1916delinsTCTA (p.Ile638=)
c.1655_1658delinsTCTA (p.Ile552=)
c.1535_1538delinsTCTA (p.Ile512=)
c.1909_1912delinsTCTA
c.1151_1154delinsTCTA (p.Ile384=)
c.1532_1535delinsTCTA (p.Ile511=)
c.1274_1277delinsTCTA (p.Ile425=)
c.376_379delinsTCTA
n.1805_1808delinsTCTA
n.1772_1775delinsTCTA
19g.11116163delCA2695238666LDLRc.1914del (p.Tyr639ThrfsTer4)
c.1656del (p.Tyr553ThrfsTer4)
c.1536del (p.Tyr513ThrfsTer4)
c.1910del
c.1152del (p.Tyr385ThrfsTer4)
c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer4)
c.1275del (p.Tyr426ThrfsTer4)
c.377del
n.1806del
n.1773del
 ClinVar
19g.11116163C>ACA505485914LDLRc.1914C>A (p.Ile638=)
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
c.1910C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.377C>A
n.1806C>A
n.1773C>A
19g.11116163C>GCA404089181LDLRc.1914C>G (p.Ile638Met)
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
c.1910C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.377C>G
n.1806C>G
n.1773C>G
 gnomAD v4
19g.11116163C>TCA505485916LDLRc.1914C>T (p.Ile638=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
c.1910C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.377C>T
n.1806C>T
n.1773C>T
19g.11116165_11116167delCA645509284LDLRc.1916_1918del (p.Tyr639del)
c.1658_1660del (p.Tyr553del)
c.1538_1540del (p.Tyr513del)
c.1912_1914del
c.1154_1156del (p.Tyr385del)
c.1535_1537del (p.Tyr512del)
c.1277_1279del (p.Tyr426del)
c.379_381del
n.1808_1810del
n.1775_1777del
 ClinVar dbSNP
19g.11116164T>ACA404089185LDLRc.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1911T>A
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.378T>A
n.1807T>A
n.1774T>A
19g.11116164T>CCA404089189LDLRc.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1911T>C
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.378T>C
n.1807T>C
n.1774T>C
19g.11116164T>GCA404089191LDLRc.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1911T>G
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.378T>G
n.1807T>G
n.1774T>G
19g.11116165A=CA2322773286LDLRc.1916A= (p.Tyr639=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
c.1912A=
c.1154A= (p.Tyr385=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1277A= (p.Tyr426=)
c.379A=
n.1808A=
n.1775A=
19g.11116165A>CCA404089197LDLRc.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1912A>C
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.379A>C
n.1808A>C
n.1775A>C
19g.11116165A>GCA10585548LDLRc.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1912A>G
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.379A>G
n.1808A>G
n.1775A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116165A>TCA404089204LDLRc.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1912A>T
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.379A>T
n.1808A>T
n.1775A>T
19g.11116165_11116168delinsACTCCA2322773287LDLRc.1916_1919delinsACTC (p.Tyr639=)
c.1658_1661delinsACTC (p.Tyr553=)
c.1538_1541delinsACTC (p.Tyr513=)
c.1912_1915delinsACTC
c.1154_1157delinsACTC (p.Tyr385=)
c.1535_1538delinsACTC (p.Tyr512=)
c.1277_1280delinsACTC (p.Tyr426=)
c.379_382delinsACTC
n.1808_1811delinsACTC
n.1775_1778delinsACTC
19g.11116166C>ACA404089216LDLRc.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.1913C>A
c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.380C>A
n.1809C>A
n.1776C>A
19g.11116166C=CA2322773288LDLRc.1917C= (p.Tyr639=)
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
c.1913C=
c.1155C= (p.Tyr385=)
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.1278C= (p.Tyr426=)
c.380C=
n.1809C=
n.1776C=
19g.11116166C>GCA404089214LDLRc.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.1913C>G
c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.380C>G
n.1809C>G
n.1776C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116166C>TCA035585LDLRc.1917C>T (p.Tyr639=)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.1913C>T
c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.380C>T
n.1809C>T
n.1776C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116166_11116168delinsATACTTTCACA10585549LDLRc.1917_1919delinsATACTTTCA (p.Tyr639Ter)
c.1659_1661delinsATACTTTCA (p.Tyr553Ter)
c.1539_1541delinsATACTTTCA (p.Tyr513Ter)
c.1913_1915delinsATACTTTCA
c.1155_1157delinsATACTTTCA (p.Tyr385Ter)
c.1536_1538delinsATACTTTCA (p.Tyr512Ter)
c.1278_1280delinsATACTTTCA (p.Tyr426Ter)
c.380_382delinsATACTTTCA
n.1809_1811delinsATACTTTCA
n.1776_1778delinsATACTTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11116166_11116167insGAGCA2573156028LDLRc.1917_1918insGAG (p.Tyr639_Ser640insGlu)
c.1659_1660insGAG (p.Tyr553_Ser554insGlu)
c.1539_1540insGAG (p.Tyr513_Ser514insGlu)
c.1913_1914insGAG
c.1155_1156insGAG (p.Tyr385_Ser386insGlu)
c.1536_1537insGAG (p.Tyr512_Ser513insGlu)
c.1278_1279insGAG (p.Tyr426_Ser427insGlu)
c.380_381insGAG
n.1809_1810insGAG
n.1776_1777insGAG
 ClinVar dbSNP
19g.11116167T>ACA404089217LDLRc.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1914T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.381T>A
n.1810T>A
n.1777T>A
19g.11116167T>CCA404089218LDLRc.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1914T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.381T>C
n.1810T>C
n.1777T>C
19g.11116167T>GCA404089219LDLRc.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1914T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.381T>G
n.1810T>G
n.1777T>G
19g.11116168delCA2573156029LDLRc.1919del (p.Ser640CysfsTer3)
c.1661del (p.Ser554CysfsTer3)
c.1541del (p.Ser514CysfsTer3)
c.1915del
c.1157del (p.Ser386CysfsTer3)
c.1538del (p.Ser513CysfsTer3)
c.1280del (p.Ser427CysfsTer3)
c.382del
n.1811del
n.1778del
 ClinVar dbSNP
19g.11116168C>ACA10585550LDLRc.1919C>A (p.Ser640Ter)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
c.1915C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.382C>A
n.1811C>A
n.1778C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116168C=CA2322773289LDLRc.1919C= (p.Ser640=)
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1915C=
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.382C=
n.1811C=
n.1778C=
19g.11116168C>GCA404089220LDLRc.1919C>G (p.Ser640Trp)
c.1661C>G (p.Ser554Trp)
c.1541C>G (p.Ser514Trp)
c.1915C>G
c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.1538C>G (p.Ser513Trp)
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
c.382C>G
n.1811C>G
n.1778C>G
19g.11116168C>TCA10585551LDLRc.1919C>T (p.Ser640Leu)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
c.1915C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.382C>T
n.1811C>T
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116169G>ACA305301559LDLRc.1920G>A (p.Ser640=)
c.1662G>A (p.Ser554=)
c.1542G>A (p.Ser514=)
c.1916G>A
c.1158G>A (p.Ser386=)
c.1539G>A (p.Ser513=)
c.1281G>A (p.Ser427=)
c.383G>A
n.1812G>A
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116169G>CCA505485922LDLRc.1920G>C (p.Ser640=)
c.1662G>C (p.Ser554=)
c.1542G>C (p.Ser514=)
c.1916G>C
c.1158G>C (p.Ser386=)
c.1539G>C (p.Ser513=)
c.1281G>C (p.Ser427=)
c.383G>C
n.1812G>C
n.1779G>C
19g.11116169G=CA2322773290LDLRc.1920G= (p.Ser640=)
c.1662G= (p.Ser554=)
c.1542G= (p.Ser514=)
c.1916G=
c.1158G= (p.Ser386=)
c.1539G= (p.Ser513=)
c.1281G= (p.Ser427=)
c.383G=
n.1812G=
n.1779G=
19g.11116169G>TCA505485921LDLRc.1920G>T (p.Ser640=)
c.1662G>T (p.Ser554=)
c.1542G>T (p.Ser514=)
c.1916G>T
c.1158G>T (p.Ser386=)
c.1539G>T (p.Ser513=)
c.1281G>T (p.Ser427=)
c.383G>T
n.1812G>T
n.1779G>T
19g.11116169_11116176dupCA10585552LDLRc.1920_1927dup (p.Thr643SerfsTer3)
c.1662_1669dup (p.Thr557SerfsTer3)
c.1542_1549dup (p.Thr517SerfsTer3)
c.1916_1923dup
c.1158_1165dup (p.Thr389SerfsTer3)
c.1539_1546dup (p.Thr516SerfsTer3)
c.1281_1288dup (p.Thr430SerfsTer3)
c.383_390dup
n.1812_1819dup
n.1779_1786dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116170C>ACA404089231LDLRc.1921C>A (p.Leu641Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1917C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.384C>A
n.1813C>A
n.1780C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116170C=CA2322773291LDLRc.1921C= (p.Leu641=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1917C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.384C=
n.1813C=
n.1780C=
19g.11116170C>GCA404089234LDLRc.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1917C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.384C>G
n.1813C>G
n.1780C>G
19g.11116170C>TCA505485923LDLRc.1921C>T (p.Leu641=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1917C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.384C>T
n.1813C>T
n.1780C>T
19g.11116171T>ACA404089238LDLRc.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1918T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.385T>A
n.1814T>A
n.1781T>A
19g.11116171T>CCA10585553LDLRc.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1918T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.385T>C
n.1814T>C
n.1781T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116171T>GCA404089243LDLRc.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1918T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.385T>G
n.1814T>G
n.1781T>G
 ClinVar
19g.11116171T=CA2322773292LDLRc.1922T= (p.Leu641=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1918T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.385T=
n.1814T=
n.1781T=
19g.11116172G>ACA505485925LDLRc.1923G>A (p.Leu641=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1919G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.386G>A
n.1815G>A
n.1782G>A
 ClinVar
19g.11116172G>CCA505485926LDLRc.1923G>C (p.Leu641=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1919G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.386G>C
n.1815G>C
n.1782G>C
19g.11116172G=CA2322773293LDLRc.1923G= (p.Leu641=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1919G=
c.1161G= (p.Leu387=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.1284G= (p.Leu428=)
c.386G=
n.1815G=
n.1782G=
19g.11116172G>TCA035608LDLRc.1923G>T (p.Leu641=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1919G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.386G>T
n.1815G>T
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116173G>ACA404089251LDLRc.1924G>A (p.Val642Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1920G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.387G>A
n.1816G>A
n.1783G>A
19g.11116173G>CCA404089257LDLRc.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1920G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.387G>C
n.1816G>C
n.1783G>C
19g.11116173G>TCA404089255LDLRc.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1920G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.387G>T
n.1816G>T
n.1783G>T
19g.11116174T>ACA404089265LDLRc.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1921T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.388T>A
n.1817T>A
n.1784T>A
19g.11116174T>CCA404089269LDLRc.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1921T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.388T>C
n.1817T>C
n.1784T>C
19g.11116174T>GCA404089271LDLRc.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1921T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.388T>G
n.1817T>G
n.1784T>G
19g.11116175G>ACA505485932LDLRc.1926G>A (p.Val642=)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1922G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.389G>A
n.1818G>A
n.1785G>A
19g.11116175G>CCA505485930LDLRc.1926G>C (p.Val642=)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1922G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.389G>C
n.1818G>C
n.1785G>C
19g.11116175G>TCA505485931LDLRc.1926G>T (p.Val642=)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1922G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.389G>T
n.1818G>T
n.1785G>T
19g.11116176A>CCA404089280LDLRc.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1923A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.390A>C
n.1819A>C
n.1786A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116176A>GCA404089282LDLRc.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1923A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.390A>G
n.1819A>G
n.1786A>G
19g.11116176A>TCA404089283LDLRc.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1923A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.390A>T
n.1819A>T
n.1786A>T
19g.11116177C>ACA404089284LDLRc.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1924C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.391C>A
n.1820C>A
n.1787C>A
 dbSNP
19g.11116177C=CA2322773294LDLRc.1928C= (p.Thr643=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1924C=
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.391C=
n.1820C=
n.1787C=
19g.11116177C>GCA404089286LDLRc.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1924C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.391C>G
n.1820C>G
n.1787C>G
19g.11116177C>TCA404089288LDLRc.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1924C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.391C>T
n.1820C>T
n.1787C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116177_11116179delinsCTGCA2322773295LDLRc.1928_1930delinsCTG (p.Thr643=)
c.1670_1672delinsCTG (p.Thr557=)
c.1550_1552delinsCTG (p.Thr517=)
c.1924_1926delinsCTG
c.1166_1168delinsCTG (p.Thr389=)
c.1547_1549delinsCTG (p.Thr516=)
c.1289_1291delinsCTG (p.Thr430=)
c.391_393delinsCTG
n.1820_1822delinsCTG
n.1787_1789delinsCTG
19g.11116178T>ACA505485934LDLRc.1929T>A (p.Thr643=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.1551T>A (p.Thr517=)
c.1925T>A
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
c.1290T>A (p.Thr430=)
c.392T>A
n.1821T>A
n.1788T>A
19g.11116178T>CCA035622LDLRc.1929T>C (p.Thr643=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.1551T>C (p.Thr517=)
c.1925T>C
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
c.1290T>C (p.Thr430=)
c.392T>C
n.1821T>C
n.1788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116178T>GCA505485935LDLRc.1929T>G (p.Thr643=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.1551T>G (p.Thr517=)
c.1925T>G
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
c.1290T>G (p.Thr430=)
c.392T>G
n.1821T>G
n.1788T>G
19g.11116178T=CA2322773296LDLRc.1929T= (p.Thr643=)
c.1671T= (p.Thr557=)
c.1551T= (p.Thr517=)
c.1925T=
c.1167T= (p.Thr389=)
c.1548T= (p.Thr516=)
c.1290T= (p.Thr430=)
c.392T=
n.1821T=
n.1788T=
19g.11116178_11116179delCA10585554LDLRc.1929_1930del (p.Glu644LysfsTer21)
c.1671_1672del (p.Glu558LysfsTer?)
c.1551_1552del (p.Glu518LysfsTer21)
c.1671_1672del (p.Glu558LysfsTer21)
c.1925_1926del
c.1167_1168del (p.Glu390LysfsTer21)
c.1548_1549del (p.Glu517LysfsTer21)
c.1290_1291del (p.Glu431LysfsTer21)
c.392_393del
n.1821_1822del
n.1788_1789del
 ClinVar dbSNP
19g.11116179G>ACA404089298LDLRc.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1926G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.393G>A
n.1822G>A
n.1789G>A
19g.11116179G>CCA404089304LDLRc.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1926G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.393G>C
n.1822G>C
n.1789G>C
19g.11116179G=CA2322773297LDLRc.1930G= (p.Glu644=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1926G=
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.393G=
n.1822G=
n.1789G=
19g.11116179G>TCA10585555LDLRc.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1926G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.393G>T
n.1822G>T
n.1789G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116179_11116183delinsGAAAACA2322773298LDLRc.1930_1934delinsGAAAA (p.Glu644=)
c.1672_1676delinsGAAAA (p.Glu558=)
c.1552_1556delinsGAAAA (p.Glu518=)
c.1926_1930delinsGAAAA
c.1168_1172delinsGAAAA (p.Glu390=)
c.1549_1553delinsGAAAA (p.Glu517=)
c.1291_1295delinsGAAAA (p.Glu431=)
c.393_397delinsGAAAA
n.1822_1826delinsGAAAA
n.1789_1793delinsGAAAA
19g.11116180A=CA2322773299LDLRc.1931A= (p.Glu644=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.1553A= (p.Glu518=)
c.1927A=
c.1169A= (p.Glu390=)
c.1550A= (p.Glu517=)
c.1292A= (p.Glu431=)
c.394A=
n.1823A=
n.1790A=
19g.11116180A>CCA404089307LDLRc.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1927A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.394A>C
n.1823A>C
n.1790A>C
19g.11116180A>GCA404089311LDLRc.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1927A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.394A>G
n.1823A>G
n.1790A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116180A>TCA404089313LDLRc.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1927A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.394A>T
n.1823A>T
n.1790A>T
19g.11116180_11116183delCA645373257LDLRc.1931_1934del (p.Glu644AlafsTer10)
c.1673_1676del (p.Glu558AlafsTer10)
c.1553_1556del (p.Glu518AlafsTer10)
c.1927_1930del
c.1169_1172del (p.Glu390AlafsTer10)
c.1550_1553del (p.Glu517AlafsTer10)
c.1292_1295del (p.Glu431AlafsTer10)
c.394_397del
n.1823_1826del
n.1790_1793del
 ClinVar dbSNP
19g.11116183delCA2582474895LDLRc.1934del (p.Asn645ThrfsTer10)
c.1676del (p.Asn559ThrfsTer10)
c.1556del (p.Asn519ThrfsTer10)
c.1930del
c.1172del (p.Asn391ThrfsTer10)
c.1553del (p.Asn518ThrfsTer10)
c.1295del (p.Asn432ThrfsTer10)
c.397del
n.1826del
n.1793del
 gnomAD v4
19g.11116181A>CCA404089317LDLRc.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1928A>C
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.395A>C
n.1824A>C
n.1791A>C
19g.11116181A>GCA505485939LDLRc.1932A>G (p.Glu644=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1928A>G
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.395A>G
n.1824A>G
n.1791A>G
19g.11116181A>TCA404089326LDLRc.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1928A>T
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.395A>T
n.1824A>T
n.1791A>T
19g.11116182_11116185delCA2582474896LDLRc.1933_1936del (p.Asn645PhefsTer9)
c.1675_1678del (p.Asn559PhefsTer9)
c.1555_1558del (p.Asn519PhefsTer9)
c.1929_1932del
c.1171_1174del (p.Asn391PhefsTer9)
c.1552_1555del (p.Asn518PhefsTer9)
c.1294_1297del (p.Asn432PhefsTer9)
c.396_399del
n.1825_1828del
n.1792_1795del
 gnomAD v4
19g.11116182A>CCA404089329LDLRc.1933A>C (p.Asn645His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1929A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.396A>C
n.1825A>C
n.1792A>C
19g.11116182A>GCA404089330LDLRc.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1929A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.396A>G
n.1825A>G
n.1792A>G
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c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1929A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.396A>T
n.1825A>T
n.1792A>T
19g.11116183A>CCA404089335LDLRc.1934A>C (p.Asn645Thr)
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c.1930A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.397A>C
n.1826A>C
n.1793A>C
19g.11116183A>GCA404089343LDLRc.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1930A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.397A>G
n.1826A>G
n.1793A>G
19g.11116183A>TCA404089344LDLRc.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1930A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.397A>T
n.1826A>T
n.1793A>T
19g.11116184C>ACA404089345LDLRc.1935C>A (p.Asn645Lys)
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c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.1931C>A
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1554C>A (p.Asn518Lys)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.398C>A
n.1827C>A
n.1794C>A
19g.11116184C>GCA404089346LDLRc.1935C>G (p.Asn645Lys)
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c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.1931C>G
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1554C>G (p.Asn518Lys)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.398C>G
n.1827C>G
n.1794C>G
19g.11116184C>TCA505485943LDLRc.1935C>T (p.Asn645=)
c.1677C>T (p.Asn559=)
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.1931C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1554C>T (p.Asn518=)
c.1296C>T (p.Asn432=)
c.398C>T
n.1827C>T
n.1794C>T
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c.1678A= (p.Ile560=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.1932A=
c.1174A= (p.Ile392=)
c.1555A= (p.Ile519=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.399A=
n.1828A=
n.1795A=
19g.11116185A>CCA404089349LDLRc.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1932A>C
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.399A>C
n.1828A>C
n.1795A>C
19g.11116185A>GCA404089354LDLRc.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1932A>G
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.399A>G
n.1828A>G
n.1795A>G
19g.11116185A>TCA404089351LDLRc.1936A>T (p.Ile646Phe)
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c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1932A>T
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.399A>T
n.1828A>T
n.1795A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched