Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.308-58T>C
n.1737-58T>C
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 dbSNP
19g.11116036T=CA2322773197LDLRc.1845-58T= (n.1845-58T=)
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c.308-57T>C
n.1737-57T>C
n.1704-57T>C
 gnomAD v4
19g.11116038G>ACA2582474860LDLRc.1845-56G>A (n.1845-56G>A)
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 gnomAD v4
19g.11116039G>ACA2582474861LDLRc.1845-55G>A (n.1845-55G>A)
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c.1467-55G>A (n.1467-55G>A)
c.1841-55G>A
c.1083-55G>A (n.1083-55G>A)
c.1464-55G>A (n.1464-55G>A)
c.1206-55G>A (n.1206-55G>A)
c.308-55G>A
n.1737-55G>A
n.1704-55G>A
 gnomAD v4
19g.11116039G=CA2322773199LDLRc.1845-55G= (n.1845-55G=)
c.1587-55G= (n.1587-55G=)
c.1467-55G= (n.1467-55G=)
c.1841-55G=
c.1083-55G= (n.1083-55G=)
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c.1206-55G= (n.1206-55G=)
c.308-55G=
n.1737-55G=
n.1704-55G=
19g.11116039G>TCA993518056LDLRc.1845-55G>T (n.1845-55G>T)
c.1587-55G>T (n.1587-55G>T)
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c.1841-55G>T
c.1083-55G>T (n.1083-55G>T)
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c.308-55G>T
n.1737-55G>T
n.1704-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116040C>ACA2582474862LDLRc.1845-54C>A (n.1845-54C>A)
c.1587-54C>A (n.1587-54C>A)
c.1467-54C>A (n.1467-54C>A)
c.1841-54C>A
c.1083-54C>A (n.1083-54C>A)
c.1464-54C>A (n.1464-54C>A)
c.1206-54C>A (n.1206-54C>A)
c.308-54C>A
n.1737-54C>A
n.1704-54C>A
 gnomAD v4
19g.11116040C>TCA2582474863LDLRc.1845-54C>T (n.1845-54C>T)
c.1587-54C>T (n.1587-54C>T)
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c.1841-54C>T
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c.1206-54C>T (n.1206-54C>T)
c.308-54C>T
n.1737-54C>T
n.1704-54C>T
 gnomAD v4
19g.11116041T>CCA2582474864LDLRc.1845-53T>C (n.1845-53T>C)
c.1587-53T>C (n.1587-53T>C)
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c.1841-53T>C
c.1083-53T>C (n.1083-53T>C)
c.1464-53T>C (n.1464-53T>C)
c.1206-53T>C (n.1206-53T>C)
c.308-53T>C
n.1737-53T>C
n.1704-53T>C
 gnomAD v4
19g.11116044delCA2576625877LDLRc.1845-50del (n.1845-50del)
c.1587-50del (n.1587-50del)
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c.1841-50del
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c.1206-50del (n.1206-50del)
c.308-50del
n.1737-50del
n.1704-50del
 gnomAD v4
19g.11116043G>ACA2322773201LDLRc.1845-51G>A (n.1845-51G>A)
c.1587-51G>A (n.1587-51G>A)
c.1467-51G>A (n.1467-51G>A)
c.1841-51G>A
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c.1464-51G>A (n.1464-51G>A)
c.1206-51G>A (n.1206-51G>A)
c.308-51G>A
n.1737-51G>A
n.1704-51G>A
 dbSNP
19g.11116043G=CA2322773200LDLRc.1845-51G= (n.1845-51G=)
c.1587-51G= (n.1587-51G=)
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c.308-51G=
n.1737-51G=
n.1704-51G=
19g.11116043G>TCA10585513LDLRc.1845-51G>T (n.1845-51G>T)
c.1587-51G>T (n.1587-51G>T)
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c.1841-51G>T
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c.308-51G>T
n.1737-51G>T
n.1704-51G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116044G=CA2322773202LDLRc.1845-50G= (n.1845-50G=)
c.1587-50G= (n.1587-50G=)
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c.308-50G=
n.1737-50G=
n.1704-50G=
19g.11116044G>TCA2576625878LDLRc.1845-50G>T (n.1845-50G>T)
c.1587-50G>T (n.1587-50G>T)
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c.1841-50G>T
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c.308-50G>T
n.1737-50G>T
n.1704-50G>T
19g.11116045A=CA2322773203LDLRc.1845-49A= (n.1845-49A=)
c.1587-49A= (n.1587-49A=)
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c.1083-49A= (n.1083-49A=)
c.1464-49A= (n.1464-49A=)
c.1206-49A= (n.1206-49A=)
c.308-49A=
n.1737-49A=
n.1704-49A=
19g.11116045A>GCA035352LDLRc.1845-49A>G (n.1845-49A>G)
c.1587-49A>G (n.1587-49A>G)
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c.1841-49A>G
c.1083-49A>G (n.1083-49A>G)
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c.308-49A>G
n.1737-49A>G
n.1704-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116045dupCA631767116LDLRc.1845-49dup (n.1845-49dup)
c.1587-49dup (n.1587-49dup)
c.1467-49dup (n.1467-49dup)
c.1841-49dup
c.1083-49dup (n.1083-49dup)
c.1464-49dup (n.1464-49dup)
c.1206-49dup (n.1206-49dup)
c.308-49dup
n.1737-49dup
n.1704-49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116047C>ACA2576625879LDLRc.1845-47C>A (n.1845-47C>A)
c.1587-47C>A (n.1587-47C>A)
c.1467-47C>A (n.1467-47C>A)
c.1841-47C>A
c.1083-47C>A (n.1083-47C>A)
c.1464-47C>A (n.1464-47C>A)
c.1206-47C>A (n.1206-47C>A)
c.308-47C>A
n.1737-47C>A
n.1704-47C>A
 gnomAD v4
19g.11116047C=CA2322773204LDLRc.1845-47C= (n.1845-47C=)
c.1587-47C= (n.1587-47C=)
c.1467-47C= (n.1467-47C=)
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c.1083-47C= (n.1083-47C=)
c.1464-47C= (n.1464-47C=)
c.1206-47C= (n.1206-47C=)
c.308-47C=
n.1737-47C=
n.1704-47C=
19g.11116047C>GCA2582474865LDLRc.1845-47C>G (n.1845-47C>G)
c.1587-47C>G (n.1587-47C>G)
c.1467-47C>G (n.1467-47C>G)
c.1841-47C>G
c.1083-47C>G (n.1083-47C>G)
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c.1206-47C>G (n.1206-47C>G)
c.308-47C>G
n.1737-47C>G
n.1704-47C>G
 gnomAD v4
19g.11116047C>TCA631767118LDLRc.1845-47C>T (n.1845-47C>T)
c.1587-47C>T (n.1587-47C>T)
c.1467-47C>T (n.1467-47C>T)
c.1841-47C>T
c.1083-47C>T (n.1083-47C>T)
c.1464-47C>T (n.1464-47C>T)
c.1206-47C>T (n.1206-47C>T)
c.308-47C>T
n.1737-47C>T
n.1704-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116052_11116061delCA2582474866LDLRc.1845-42_1845-33del (n.1845-42_1845-33del)
c.1587-42_1587-33del (n.1587-42_1587-33del)
c.1467-42_1467-33del (n.1467-42_1467-33del)
c.1841-42_1841-33del
c.1083-42_1083-33del (n.1083-42_1083-33del)
c.1464-42_1464-33del (n.1464-42_1464-33del)
c.1206-42_1206-33del (n.1206-42_1206-33del)
c.308-42_308-33del
n.1737-42_1737-33del
n.1704-42_1704-33del
 gnomAD v4
19g.11116048C>ACA2576625880LDLRc.1845-46C>A (n.1845-46C>A)
c.1587-46C>A (n.1587-46C>A)
c.1467-46C>A (n.1467-46C>A)
c.1841-46C>A
c.1083-46C>A (n.1083-46C>A)
c.1464-46C>A (n.1464-46C>A)
c.1206-46C>A (n.1206-46C>A)
c.308-46C>A
n.1737-46C>A
n.1704-46C>A
 gnomAD v4
19g.11116048C>TCA2582474867LDLRc.1845-46C>T (n.1845-46C>T)
c.1587-46C>T (n.1587-46C>T)
c.1467-46C>T (n.1467-46C>T)
c.1841-46C>T
c.1083-46C>T (n.1083-46C>T)
c.1464-46C>T (n.1464-46C>T)
c.1206-46C>T (n.1206-46C>T)
c.308-46C>T
n.1737-46C>T
n.1704-46C>T
 gnomAD v4
19g.11116049T>ACA2576625881LDLRc.1845-45T>A (n.1845-45T>A)
c.1587-45T>A (n.1587-45T>A)
c.1467-45T>A (n.1467-45T>A)
c.1841-45T>A
c.1083-45T>A (n.1083-45T>A)
c.1464-45T>A (n.1464-45T>A)
c.1206-45T>A (n.1206-45T>A)
c.308-45T>A
n.1737-45T>A
n.1704-45T>A
19g.11116049T>CCA035345LDLRc.1845-45T>C (n.1845-45T>C)
c.1587-45T>C (n.1587-45T>C)
c.1467-45T>C (n.1467-45T>C)
c.1841-45T>C
c.1083-45T>C (n.1083-45T>C)
c.1464-45T>C (n.1464-45T>C)
c.1206-45T>C (n.1206-45T>C)
c.308-45T>C
n.1737-45T>C
n.1704-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11116049T=CA2322773205LDLRc.1845-45T= (n.1845-45T=)
c.1587-45T= (n.1587-45T=)
c.1467-45T= (n.1467-45T=)
c.1841-45T=
c.1083-45T= (n.1083-45T=)
c.1464-45T= (n.1464-45T=)
c.1206-45T= (n.1206-45T=)
c.308-45T=
n.1737-45T=
n.1704-45T=
19g.11116050C=CA2322773206LDLRc.1845-44C= (n.1845-44C=)
c.1587-44C= (n.1587-44C=)
c.1467-44C= (n.1467-44C=)
c.1841-44C=
c.1083-44C= (n.1083-44C=)
c.1464-44C= (n.1464-44C=)
c.1206-44C= (n.1206-44C=)
c.308-44C=
n.1737-44C=
n.1704-44C=
19g.11116050C>TCA631767119LDLRc.1845-44C>T (n.1845-44C>T)
c.1587-44C>T (n.1587-44C>T)
c.1467-44C>T (n.1467-44C>T)
c.1841-44C>T
c.1083-44C>T (n.1083-44C>T)
c.1464-44C>T (n.1464-44C>T)
c.1206-44C>T (n.1206-44C>T)
c.308-44C>T
n.1737-44C>T
n.1704-44C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116054dupCA2813598633LDLRc.1845-40dup (n.1845-40dup)
c.1587-40dup (n.1587-40dup)
c.1467-40dup (n.1467-40dup)
c.1841-40dup
c.1083-40dup (n.1083-40dup)
c.1464-40dup (n.1464-40dup)
c.1206-40dup (n.1206-40dup)
c.308-40dup
n.1737-40dup
n.1704-40dup
19g.11116054delCA2576625882LDLRc.1845-40del (n.1845-40del)
c.1587-40del (n.1587-40del)
c.1467-40del (n.1467-40del)
c.1841-40del
c.1083-40del (n.1083-40del)
c.1464-40del (n.1464-40del)
c.1206-40del (n.1206-40del)
c.308-40del
n.1737-40del
n.1704-40del
 gnomAD v4
19g.11116051C>ACA2576625883LDLRc.1845-43C>A (n.1845-43C>A)
c.1587-43C>A (n.1587-43C>A)
c.1467-43C>A (n.1467-43C>A)
c.1841-43C>A
c.1083-43C>A (n.1083-43C>A)
c.1464-43C>A (n.1464-43C>A)
c.1206-43C>A (n.1206-43C>A)
c.308-43C>A
n.1737-43C>A
n.1704-43C>A
19g.11116051C=CA2322773207LDLRc.1845-43C= (n.1845-43C=)
c.1587-43C= (n.1587-43C=)
c.1467-43C= (n.1467-43C=)
c.1841-43C=
c.1083-43C= (n.1083-43C=)
c.1464-43C= (n.1464-43C=)
c.1206-43C= (n.1206-43C=)
c.308-43C=
n.1737-43C=
n.1704-43C=
19g.11116051C>GCA035327LDLRc.1845-43C>G (n.1845-43C>G)
c.1587-43C>G (n.1587-43C>G)
c.1467-43C>G (n.1467-43C>G)
c.1841-43C>G
c.1083-43C>G (n.1083-43C>G)
c.1464-43C>G (n.1464-43C>G)
c.1206-43C>G (n.1206-43C>G)
c.308-43C>G
n.1737-43C>G
n.1704-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116051C>TCA2735338104LDLRc.1845-43C>T (n.1845-43C>T)
c.1587-43C>T (n.1587-43C>T)
c.1467-43C>T (n.1467-43C>T)
c.1841-43C>T
c.1083-43C>T (n.1083-43C>T)
c.1464-43C>T (n.1464-43C>T)
c.1206-43C>T (n.1206-43C>T)
c.308-43C>T
n.1737-43C>T
n.1704-43C>T
 dbSNP
19g.11116052C>ACA2582474868LDLRc.1845-42C>A (n.1845-42C>A)
c.1587-42C>A (n.1587-42C>A)
c.1467-42C>A (n.1467-42C>A)
c.1841-42C>A
c.1083-42C>A (n.1083-42C>A)
c.1464-42C>A (n.1464-42C>A)
c.1206-42C>A (n.1206-42C>A)
c.308-42C>A
n.1737-42C>A
n.1704-42C>A
 gnomAD v4
19g.11116052C=CA2322773208LDLRc.1845-42C= (n.1845-42C=)
c.1587-42C= (n.1587-42C=)
c.1467-42C= (n.1467-42C=)
c.1841-42C=
c.1083-42C= (n.1083-42C=)
c.1464-42C= (n.1464-42C=)
c.1206-42C= (n.1206-42C=)
c.308-42C=
n.1737-42C=
n.1704-42C=
19g.11116052C>GCA035303LDLRc.1845-42C>G (n.1845-42C>G)
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c.1841-42C>G
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c.308-42C>G
n.1737-42C>G
n.1704-42C>G
 dbSNP ExAC
19g.11116052C>TCA035316LDLRc.1845-42C>T (n.1845-42C>T)
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c.1841-42C>T
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c.308-42C>T
n.1737-42C>T
n.1704-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116053C>ACA035293LDLRc.1845-41C>A (n.1845-41C>A)
c.1587-41C>A (n.1587-41C>A)
c.1467-41C>A (n.1467-41C>A)
c.1841-41C>A
c.1083-41C>A (n.1083-41C>A)
c.1464-41C>A (n.1464-41C>A)
c.1206-41C>A (n.1206-41C>A)
c.308-41C>A
n.1737-41C>A
n.1704-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116053C=CA2322773209LDLRc.1845-41C= (n.1845-41C=)
c.1587-41C= (n.1587-41C=)
c.1467-41C= (n.1467-41C=)
c.1841-41C=
c.1083-41C= (n.1083-41C=)
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c.308-41C=
n.1737-41C=
n.1704-41C=
19g.11116054C>ACA2576625884LDLRc.1845-40C>A (n.1845-40C>A)
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c.1467-40C>A (n.1467-40C>A)
c.1841-40C>A
c.1083-40C>A (n.1083-40C>A)
c.1464-40C>A (n.1464-40C>A)
c.1206-40C>A (n.1206-40C>A)
c.308-40C>A
n.1737-40C>A
n.1704-40C>A
 gnomAD v4
19g.11116054C=CA2322773210LDLRc.1845-40C= (n.1845-40C=)
c.1587-40C= (n.1587-40C=)
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c.1083-40C= (n.1083-40C=)
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c.308-40C=
n.1737-40C=
n.1704-40C=
19g.11116054C>GCA2322773211LDLRc.1845-40C>G (n.1845-40C>G)
c.1587-40C>G (n.1587-40C>G)
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c.1841-40C>G
c.1083-40C>G (n.1083-40C>G)
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c.308-40C>G
n.1737-40C>G
n.1704-40C>G
 dbSNP
19g.11116054C>TCA035275LDLRc.1845-40C>T (n.1845-40C>T)
c.1587-40C>T (n.1587-40C>T)
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c.1841-40C>T
c.1083-40C>T (n.1083-40C>T)
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c.308-40C>T
n.1737-40C>T
n.1704-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116055G>ACA631767121LDLRc.1845-39G>A (n.1845-39G>A)
c.1587-39G>A (n.1587-39G>A)
c.1467-39G>A (n.1467-39G>A)
c.1841-39G>A
c.1083-39G>A (n.1083-39G>A)
c.1464-39G>A (n.1464-39G>A)
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c.308-39G>A
n.1737-39G>A
n.1704-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116055G>CCA035251LDLRc.1845-39G>C (n.1845-39G>C)
c.1587-39G>C (n.1587-39G>C)
c.1467-39G>C (n.1467-39G>C)
c.1841-39G>C
c.1083-39G>C (n.1083-39G>C)
c.1464-39G>C (n.1464-39G>C)
c.1206-39G>C (n.1206-39G>C)
c.308-39G>C
n.1737-39G>C
n.1704-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116055G=CA2322773212LDLRc.1845-39G= (n.1845-39G=)
c.1587-39G= (n.1587-39G=)
c.1467-39G= (n.1467-39G=)
c.1841-39G=
c.1083-39G= (n.1083-39G=)
c.1464-39G= (n.1464-39G=)
c.1206-39G= (n.1206-39G=)
c.308-39G=
n.1737-39G=
n.1704-39G=
19g.11116055G>TCA035263LDLRc.1845-39G>T (n.1845-39G>T)
c.1587-39G>T (n.1587-39G>T)
c.1467-39G>T (n.1467-39G>T)
c.1841-39G>T
c.1083-39G>T (n.1083-39G>T)
c.1464-39G>T (n.1464-39G>T)
c.1206-39G>T (n.1206-39G>T)
c.308-39G>T
n.1737-39G>T
n.1704-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11116056C>ACA2582474869LDLRc.1845-38C>A (n.1845-38C>A)
c.1587-38C>A (n.1587-38C>A)
c.1467-38C>A (n.1467-38C>A)
c.1841-38C>A
c.1083-38C>A (n.1083-38C>A)
c.1464-38C>A (n.1464-38C>A)
c.1206-38C>A (n.1206-38C>A)
c.308-38C>A
n.1737-38C>A
n.1704-38C>A
 gnomAD v4
19g.11116056C=CA2322773213LDLRc.1845-38C= (n.1845-38C=)
c.1587-38C= (n.1587-38C=)
c.1467-38C= (n.1467-38C=)
c.1841-38C=
c.1083-38C= (n.1083-38C=)
c.1464-38C= (n.1464-38C=)
c.1206-38C= (n.1206-38C=)
c.308-38C=
n.1737-38C=
n.1704-38C=
19g.11116056C>TCA631767122LDLRc.1845-38C>T (n.1845-38C>T)
c.1587-38C>T (n.1587-38C>T)
c.1467-38C>T (n.1467-38C>T)
c.1841-38C>T
c.1083-38C>T (n.1083-38C>T)
c.1464-38C>T (n.1464-38C>T)
c.1206-38C>T (n.1206-38C>T)
c.308-38C>T
n.1737-38C>T
n.1704-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116057C>GCA2582474870LDLRc.1845-37C>G (n.1845-37C>G)
c.1587-37C>G (n.1587-37C>G)
c.1467-37C>G (n.1467-37C>G)
c.1841-37C>G
c.1083-37C>G (n.1083-37C>G)
c.1464-37C>G (n.1464-37C>G)
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c.308-37C>G
n.1737-37C>G
n.1704-37C>G
 gnomAD v4
19g.11116058C>ACA2582474871LDLRc.1845-36C>A (n.1845-36C>A)
c.1587-36C>A (n.1587-36C>A)
c.1467-36C>A (n.1467-36C>A)
c.1841-36C>A
c.1083-36C>A (n.1083-36C>A)
c.1464-36C>A (n.1464-36C>A)
c.1206-36C>A (n.1206-36C>A)
c.308-36C>A
n.1737-36C>A
n.1704-36C>A
 gnomAD v4
19g.11116058C=CA2322773214LDLRc.1845-36C= (n.1845-36C=)
c.1587-36C= (n.1587-36C=)
c.1467-36C= (n.1467-36C=)
c.1841-36C=
c.1083-36C= (n.1083-36C=)
c.1464-36C= (n.1464-36C=)
c.1206-36C= (n.1206-36C=)
c.308-36C=
n.1737-36C=
n.1704-36C=
19g.11116058C>TCA631767123LDLRc.1845-36C>T (n.1845-36C>T)
c.1587-36C>T (n.1587-36C>T)
c.1467-36C>T (n.1467-36C>T)
c.1841-36C>T
c.1083-36C>T (n.1083-36C>T)
c.1464-36C>T (n.1464-36C>T)
c.1206-36C>T (n.1206-36C>T)
c.308-36C>T
n.1737-36C>T
n.1704-36C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116059T>ACA2582474873LDLRc.1845-35T>A (n.1845-35T>A)
c.1587-35T>A (n.1587-35T>A)
c.1467-35T>A (n.1467-35T>A)
c.1841-35T>A
c.1083-35T>A (n.1083-35T>A)
c.1464-35T>A (n.1464-35T>A)
c.1206-35T>A (n.1206-35T>A)
c.308-35T>A
n.1737-35T>A
n.1704-35T>A
 gnomAD v4
19g.11116059T>CCA2510617185LDLRc.1845-35T>C (n.1845-35T>C)
c.1587-35T>C (n.1587-35T>C)
c.1467-35T>C (n.1467-35T>C)
c.1841-35T>C
c.1083-35T>C (n.1083-35T>C)
c.1464-35T>C (n.1464-35T>C)
c.1206-35T>C (n.1206-35T>C)
c.308-35T>C
n.1737-35T>C
n.1704-35T>C
 gnomAD v4
19g.11116059dupCA2582474872LDLRc.1845-35dup (n.1845-35dup)
c.1587-35dup (n.1587-35dup)
c.1467-35dup (n.1467-35dup)
c.1841-35dup
c.1083-35dup (n.1083-35dup)
c.1464-35dup (n.1464-35dup)
c.1206-35dup (n.1206-35dup)
c.308-35dup
n.1737-35dup
n.1704-35dup
 gnomAD v4
19g.11116061C>ACA2322773216LDLRc.1845-33C>A (n.1845-33C>A)
c.1587-33C>A (n.1587-33C>A)
c.1467-33C>A (n.1467-33C>A)
c.1841-33C>A
c.1083-33C>A (n.1083-33C>A)
c.1464-33C>A (n.1464-33C>A)
c.1206-33C>A (n.1206-33C>A)
c.308-33C>A
n.1737-33C>A
n.1704-33C>A
 dbSNP
19g.11116061C=CA2322773215LDLRc.1845-33C= (n.1845-33C=)
c.1587-33C= (n.1587-33C=)
c.1467-33C= (n.1467-33C=)
c.1841-33C=
c.1083-33C= (n.1083-33C=)
c.1464-33C= (n.1464-33C=)
c.1206-33C= (n.1206-33C=)
c.308-33C=
n.1737-33C=
n.1704-33C=
19g.11116061C>TCA2576625885LDLRc.1845-33C>T (n.1845-33C>T)
c.1587-33C>T (n.1587-33C>T)
c.1467-33C>T (n.1467-33C>T)
c.1841-33C>T
c.1083-33C>T (n.1083-33C>T)
c.1464-33C>T (n.1464-33C>T)
c.1206-33C>T (n.1206-33C>T)
c.308-33C>T
n.1737-33C>T
n.1704-33C>T
 gnomAD v4
19g.11116063G>ACA2576625886LDLRc.1845-31G>A (n.1845-31G>A)
c.1587-31G>A (n.1587-31G>A)
c.1467-31G>A (n.1467-31G>A)
c.1841-31G>A
c.1083-31G>A (n.1083-31G>A)
c.1464-31G>A (n.1464-31G>A)
c.1206-31G>A (n.1206-31G>A)
c.308-31G>A
n.1737-31G>A
n.1704-31G>A
19g.11116064C>ACA2582474874LDLRc.1845-30C>A (n.1845-30C>A)
c.1587-30C>A (n.1587-30C>A)
c.1467-30C>A (n.1467-30C>A)
c.1841-30C>A
c.1083-30C>A (n.1083-30C>A)
c.1464-30C>A (n.1464-30C>A)
c.1206-30C>A (n.1206-30C>A)
c.308-30C>A
n.1737-30C>A
n.1704-30C>A
 gnomAD v4
19g.11116065C>ACA2576625887LDLRc.1845-29C>A (n.1845-29C>A)
c.1587-29C>A (n.1587-29C>A)
c.1467-29C>A (n.1467-29C>A)
c.1841-29C>A
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
c.1464-29C>A (n.1464-29C>A)
c.1206-29C>A (n.1206-29C>A)
c.308-29C>A
n.1737-29C>A
n.1704-29C>A
 gnomAD v4
19g.11116065C>TCA2582474875LDLRc.1845-29C>T (n.1845-29C>T)
c.1587-29C>T (n.1587-29C>T)
c.1467-29C>T (n.1467-29C>T)
c.1841-29C>T
c.1083-29C>T (n.1083-29C>T)
c.1464-29C>T (n.1464-29C>T)
c.1206-29C>T (n.1206-29C>T)
c.308-29C>T
n.1737-29C>T
n.1704-29C>T
 gnomAD v4
19g.11116066T>CCA2582474876LDLRc.1845-28T>C (n.1845-28T>C)
c.1587-28T>C (n.1587-28T>C)
c.1467-28T>C (n.1467-28T>C)
c.1841-28T>C
c.1083-28T>C (n.1083-28T>C)
c.1464-28T>C (n.1464-28T>C)
c.1206-28T>C (n.1206-28T>C)
c.308-28T>C
n.1737-28T>C
n.1704-28T>C
 gnomAD v4
19g.11116066_11116068delinsTCACA2322773217LDLRc.1845-28_1845-26delinsTCA (n.1845-28_1845-26delinsTCA)
c.1587-28_1587-26delinsTCA (n.1587-28_1587-26delinsTCA)
c.1467-28_1467-26delinsTCA (n.1467-28_1467-26delinsTCA)
c.1841-28_1841-26delinsTCA
c.1083-28_1083-26delinsTCA (n.1083-28_1083-26delinsTCA)
c.1464-28_1464-26delinsTCA (n.1464-28_1464-26delinsTCA)
c.1206-28_1206-26delinsTCA (n.1206-28_1206-26delinsTCA)
c.308-28_308-26delinsTCA
n.1737-28_1737-26delinsTCA
n.1704-28_1704-26delinsTCA
19g.11116067C>TCA2582474877LDLRc.1845-27C>T (n.1845-27C>T)
c.1587-27C>T (n.1587-27C>T)
c.1467-27C>T (n.1467-27C>T)
c.1841-27C>T
c.1083-27C>T (n.1083-27C>T)
c.1464-27C>T (n.1464-27C>T)
c.1206-27C>T (n.1206-27C>T)
c.308-27C>T
n.1737-27C>T
n.1704-27C>T
 gnomAD v4
19g.11116069_11116070delCA631767124LDLRc.1845-25_1845-24del (n.1845-25_1845-24del)
c.1587-25_1587-24del (n.1587-25_1587-24del)
c.1467-25_1467-24del (n.1467-25_1467-24del)
c.1841-25_1841-24del
c.1083-25_1083-24del (n.1083-25_1083-24del)
c.1464-25_1464-24del (n.1464-25_1464-24del)
c.1206-25_1206-24del (n.1206-25_1206-24del)
c.308-25_308-24del
n.1737-25_1737-24del
n.1704-25_1704-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116068A=CA2322773218LDLRc.1845-26A= (n.1845-26A=)
c.1587-26A= (n.1587-26A=)
c.1467-26A= (n.1467-26A=)
c.1841-26A=
c.1083-26A= (n.1083-26A=)
c.1464-26A= (n.1464-26A=)
c.1206-26A= (n.1206-26A=)
c.308-26A=
n.1737-26A=
n.1704-26A=
19g.11116068A>CCA2322773219LDLRc.1845-26A>C (n.1845-26A>C)
c.1587-26A>C (n.1587-26A>C)
c.1467-26A>C (n.1467-26A>C)
c.1841-26A>C
c.1083-26A>C (n.1083-26A>C)
c.1464-26A>C (n.1464-26A>C)
c.1206-26A>C (n.1206-26A>C)
c.308-26A>C
n.1737-26A>C
n.1704-26A>C
 dbSNP
19g.11116068A>TCA2576625888LDLRc.1845-26A>T (n.1845-26A>T)
c.1587-26A>T (n.1587-26A>T)
c.1467-26A>T (n.1467-26A>T)
c.1841-26A>T
c.1083-26A>T (n.1083-26A>T)
c.1464-26A>T (n.1464-26A>T)
c.1206-26A>T (n.1206-26A>T)
c.308-26A>T
n.1737-26A>T
n.1704-26A>T
19g.11116069C>ACA2582474879LDLRc.1845-25C>A (n.1845-25C>A)
c.1587-25C>A (n.1587-25C>A)
c.1467-25C>A (n.1467-25C>A)
c.1841-25C>A
c.1083-25C>A (n.1083-25C>A)
c.1464-25C>A (n.1464-25C>A)
c.1206-25C>A (n.1206-25C>A)
c.308-25C>A
n.1737-25C>A
n.1704-25C>A
 gnomAD v4
19g.11116069C=CA2322773220LDLRc.1845-25C= (n.1845-25C=)
c.1587-25C= (n.1587-25C=)
c.1467-25C= (n.1467-25C=)
c.1841-25C=
c.1083-25C= (n.1083-25C=)
c.1464-25C= (n.1464-25C=)
c.1206-25C= (n.1206-25C=)
c.308-25C=
n.1737-25C=
n.1704-25C=
19g.11116069C>GCA2582474878LDLRc.1845-25C>G (n.1845-25C>G)
c.1587-25C>G (n.1587-25C>G)
c.1467-25C>G (n.1467-25C>G)
c.1841-25C>G
c.1083-25C>G (n.1083-25C>G)
c.1464-25C>G (n.1464-25C>G)
c.1206-25C>G (n.1206-25C>G)
c.308-25C>G
n.1737-25C>G
n.1704-25C>G
 gnomAD v4
19g.11116069C>TCA783244692LDLRc.1845-25C>T (n.1845-25C>T)
c.1587-25C>T (n.1587-25C>T)
c.1467-25C>T (n.1467-25C>T)
c.1841-25C>T
c.1083-25C>T (n.1083-25C>T)
c.1464-25C>T (n.1464-25C>T)
c.1206-25C>T (n.1206-25C>T)
c.308-25C>T
n.1737-25C>T
n.1704-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116070A>CCA2813598638LDLRc.1845-24A>C (n.1845-24A>C)
c.1587-24A>C (n.1587-24A>C)
c.1467-24A>C (n.1467-24A>C)
c.1841-24A>C
c.1083-24A>C (n.1083-24A>C)
c.1464-24A>C (n.1464-24A>C)
c.1206-24A>C (n.1206-24A>C)
c.308-24A>C
n.1737-24A>C
n.1704-24A>C
19g.11116072C>ACA2582474880LDLRc.1845-22C>A (n.1845-22C>A)
c.1587-22C>A (n.1587-22C>A)
c.1467-22C>A (n.1467-22C>A)
c.1841-22C>A
c.1083-22C>A (n.1083-22C>A)
c.1464-22C>A (n.1464-22C>A)
c.1206-22C>A (n.1206-22C>A)
c.308-22C>A
n.1737-22C>A
n.1704-22C>A
 gnomAD v4
19g.11116072C=CA2322773221LDLRc.1845-22C= (n.1845-22C=)
c.1587-22C= (n.1587-22C=)
c.1467-22C= (n.1467-22C=)
c.1841-22C=
c.1083-22C= (n.1083-22C=)
c.1464-22C= (n.1464-22C=)
c.1206-22C= (n.1206-22C=)
c.308-22C=
n.1737-22C=
n.1704-22C=
19g.11116072C>GCA035236LDLRc.1845-22C>G (n.1845-22C>G)
c.1587-22C>G (n.1587-22C>G)
c.1467-22C>G (n.1467-22C>G)
c.1841-22C>G
c.1083-22C>G (n.1083-22C>G)
c.1464-22C>G (n.1464-22C>G)
c.1206-22C>G (n.1206-22C>G)
c.308-22C>G
n.1737-22C>G
n.1704-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116073T>CCA2576625889LDLRc.1845-21T>C (n.1845-21T>C)
c.1587-21T>C (n.1587-21T>C)
c.1467-21T>C (n.1467-21T>C)
c.1841-21T>C
c.1083-21T>C (n.1083-21T>C)
c.1464-21T>C (n.1464-21T>C)
c.1206-21T>C (n.1206-21T>C)
c.308-21T>C
n.1737-21T>C
n.1704-21T>C
19g.11116074A=CA2322773222LDLRc.1845-20A= (n.1845-20A=)
c.1587-20A= (n.1587-20A=)
c.1467-20A= (n.1467-20A=)
c.1841-20A=
c.1083-20A= (n.1083-20A=)
c.1464-20A= (n.1464-20A=)
c.1206-20A= (n.1206-20A=)
c.308-20A=
n.1737-20A=
n.1704-20A=
19g.11116074A>GCA631767125LDLRc.1845-20A>G (n.1845-20A>G)
c.1587-20A>G (n.1587-20A>G)
c.1467-20A>G (n.1467-20A>G)
c.1841-20A>G
c.1083-20A>G (n.1083-20A>G)
c.1464-20A>G (n.1464-20A>G)
c.1206-20A>G (n.1206-20A>G)
c.308-20A>G
n.1737-20A>G
n.1704-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116074A>TCA2576625890LDLRc.1845-20A>T (n.1845-20A>T)
c.1587-20A>T (n.1587-20A>T)
c.1467-20A>T (n.1467-20A>T)
c.1841-20A>T
c.1083-20A>T (n.1083-20A>T)
c.1464-20A>T (n.1464-20A>T)
c.1206-20A>T (n.1206-20A>T)
c.308-20A>T
n.1737-20A>T
n.1704-20A>T
19g.11116075T>CCA2582474881LDLRc.1845-19T>C (n.1845-19T>C)
c.1587-19T>C (n.1587-19T>C)
c.1467-19T>C (n.1467-19T>C)
c.1841-19T>C
c.1083-19T>C (n.1083-19T>C)
c.1464-19T>C (n.1464-19T>C)
c.1206-19T>C (n.1206-19T>C)
c.308-19T>C
n.1737-19T>C
n.1704-19T>C
 gnomAD v4
19g.11116075T>GCA2582474882LDLRc.1845-19T>G (n.1845-19T>G)
c.1587-19T>G (n.1587-19T>G)
c.1467-19T>G (n.1467-19T>G)
c.1841-19T>G
c.1083-19T>G (n.1083-19T>G)
c.1464-19T>G (n.1464-19T>G)
c.1206-19T>G (n.1206-19T>G)
c.308-19T>G
n.1737-19T>G
n.1704-19T>G
 gnomAD v4
19g.11116077C>ACA035211LDLRc.1845-17C>A (n.1845-17C>A)
c.1587-17C>A (n.1587-17C>A)
c.1467-17C>A (n.1467-17C>A)
c.1841-17C>A
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
c.1464-17C>A (n.1464-17C>A)
c.1206-17C>A (n.1206-17C>A)
c.308-17C>A
n.1737-17C>A
n.1704-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116077C=CA2322773223LDLRc.1845-17C= (n.1845-17C=)
c.1587-17C= (n.1587-17C=)
c.1467-17C= (n.1467-17C=)
c.1841-17C=
c.1083-17C= (n.1083-17C=)
c.1464-17C= (n.1464-17C=)
c.1206-17C= (n.1206-17C=)
c.308-17C=
n.1737-17C=
n.1704-17C=
19g.11116077C>TCA2582474883LDLRc.1845-17C>T (n.1845-17C>T)
c.1587-17C>T (n.1587-17C>T)
c.1467-17C>T (n.1467-17C>T)
c.1841-17C>T
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
c.1464-17C>T (n.1464-17C>T)
c.1206-17C>T (n.1206-17C>T)
c.308-17C>T
n.1737-17C>T
n.1704-17C>T
 gnomAD v4
19g.11116079C>ACA2582474884LDLRc.1845-15C>A (n.1845-15C>A)
c.1587-15C>A (n.1587-15C>A)
c.1467-15C>A (n.1467-15C>A)
c.1841-15C>A
c.1083-15C>A (n.1083-15C>A)
c.1464-15C>A (n.1464-15C>A)
c.1206-15C>A (n.1206-15C>A)
c.308-15C>A
n.1737-15C>A
n.1704-15C>A
 gnomAD v4
19g.11116081_11116082delCA2576625891LDLRc.1845-13_1845-12del (n.1845-13_1845-12del)
c.1587-13_1587-12del (n.1587-13_1587-12del)
c.1467-13_1467-12del (n.1467-13_1467-12del)
c.1841-13_1841-12del
c.1083-13_1083-12del (n.1083-13_1083-12del)
c.1464-13_1464-12del (n.1464-13_1464-12del)
c.1206-13_1206-12del (n.1206-13_1206-12del)
c.308-13_308-12del
n.1737-13_1737-12del
n.1704-13_1704-12del
19g.11116081G>ACA631767126LDLRc.1845-13G>A (n.1845-13G>A)
c.1587-13G>A (n.1587-13G>A)
c.1467-13G>A (n.1467-13G>A)
c.1841-13G>A
c.1083-13G>A (n.1083-13G>A)
c.1464-13G>A (n.1464-13G>A)
c.1206-13G>A (n.1206-13G>A)
c.308-13G>A
n.1737-13G>A
n.1704-13G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116081G>CCA2582474885LDLRc.1845-13G>C (n.1845-13G>C)
c.1587-13G>C (n.1587-13G>C)
c.1467-13G>C (n.1467-13G>C)
c.1841-13G>C
c.1083-13G>C (n.1083-13G>C)
c.1464-13G>C (n.1464-13G>C)
c.1206-13G>C (n.1206-13G>C)
c.308-13G>C
n.1737-13G>C
n.1704-13G>C
 gnomAD v4
19g.11116081G=CA2322773224LDLRc.1845-13G= (n.1845-13G=)
c.1587-13G= (n.1587-13G=)
c.1467-13G= (n.1467-13G=)
c.1841-13G=
c.1083-13G= (n.1083-13G=)
c.1464-13G= (n.1464-13G=)
c.1206-13G= (n.1206-13G=)
c.308-13G=
n.1737-13G=
n.1704-13G=
19g.11116082delCA2695228124LDLRc.1845-12del (n.1845-12del)
c.1587-12del (n.1587-12del)
c.1467-12del (n.1467-12del)
c.1841-12del
c.1083-12del (n.1083-12del)
c.1464-12del (n.1464-12del)
c.1206-12del (n.1206-12del)
c.308-12del
n.1737-12del
n.1704-12del
19g.11116083C>ACA2582474886LDLRc.1845-11C>A (n.1845-11C>A)
c.1587-11C>A (n.1587-11C>A)
c.1467-11C>A (n.1467-11C>A)
c.1841-11C>A
c.1083-11C>A (n.1083-11C>A)
c.1464-11C>A (n.1464-11C>A)
c.1206-11C>A (n.1206-11C>A)
c.308-11C>A
n.1737-11C>A
n.1704-11C>A
 gnomAD v4
19g.11116083C=CA2322773225LDLRc.1845-11C= (n.1845-11C=)
c.1587-11C= (n.1587-11C=)
c.1467-11C= (n.1467-11C=)
c.1841-11C=
c.1083-11C= (n.1083-11C=)
c.1464-11C= (n.1464-11C=)
c.1206-11C= (n.1206-11C=)
c.308-11C=
n.1737-11C=
n.1704-11C=
19g.11116083C>TCA035197LDLRc.1845-11C>T (n.1845-11C>T)
c.1587-11C>T (n.1587-11C>T)
c.1467-11C>T (n.1467-11C>T)
c.1841-11C>T
c.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
c.1464-11C>T (n.1464-11C>T)
c.1206-11C>T (n.1206-11C>T)
c.308-11C>T
n.1737-11C>T
n.1704-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116084C>ACA2582474887LDLRc.1845-10C>A (n.1845-10C>A)
c.1587-10C>A (n.1587-10C>A)
c.1467-10C>A (n.1467-10C>A)
c.1841-10C>A
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
c.1464-10C>A (n.1464-10C>A)
c.1206-10C>A (n.1206-10C>A)
c.308-10C>A
n.1737-10C>A
n.1704-10C>A
 gnomAD v4
19g.11116084C=CA2322773226LDLRc.1845-10C= (n.1845-10C=)
c.1587-10C= (n.1587-10C=)
c.1467-10C= (n.1467-10C=)
c.1841-10C=
c.1083-10C= (n.1083-10C=)
c.1464-10C= (n.1464-10C=)
c.1206-10C= (n.1206-10C=)
c.308-10C=
n.1737-10C=
n.1704-10C=
19g.11116084C>TCA035179LDLRc.1845-10C>T (n.1845-10C>T)
c.1587-10C>T (n.1587-10C>T)
c.1467-10C>T (n.1467-10C>T)
c.1841-10C>T
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
c.1464-10C>T (n.1464-10C>T)
c.1206-10C>T (n.1206-10C>T)
c.308-10C>T
n.1737-10C>T
n.1704-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
c.1587-5_1617del
c.1467-5_1497del
c.1841-5_1871del
c.1083-5_1113del
c.1464-5_1494del
c.1206-5_1236del
c.308-5_338del
n.1737-5_1767del
n.1704-5_1734del
19g.11116085T>CCA2582474888LDLRc.1845-9T>C (n.1845-9T>C)
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.1467-9T>C (n.1467-9T>C)
c.1841-9T>C
c.1083-9T>C (n.1083-9T>C)
c.1464-9T>C (n.1464-9T>C)
c.1206-9T>C (n.1206-9T>C)
c.308-9T>C
n.1737-9T>C
n.1704-9T>C
 gnomAD v4
19g.11116086C>ACA2582474890LDLRc.1845-8C>A (n.1845-8C>A)
c.1587-8C>A (n.1587-8C>A)
c.1467-8C>A (n.1467-8C>A)
c.1841-8C>A
c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
c.1464-8C>A (n.1464-8C>A)
c.1206-8C>A (n.1206-8C>A)
c.308-8C>A
n.1737-8C>A
n.1704-8C>A
 gnomAD v4
19g.11116086C>GCA2582474889LDLRc.1845-8C>G (n.1845-8C>G)
c.1587-8C>G (n.1587-8C>G)
c.1467-8C>G (n.1467-8C>G)
c.1841-8C>G
c.1083-8C>G (n.1083-8C>G)
c.1464-8C>G (n.1464-8C>G)
c.1206-8C>G (n.1206-8C>G)
c.308-8C>G
n.1737-8C>G
n.1704-8C>G
 gnomAD v4
19g.11116088delCA2576625892LDLRc.1845-6del (n.1845-6del)
c.1587-6del (n.1587-6del)
c.1467-6del (n.1467-6del)
c.1841-6del
c.1083-6del (n.1083-6del)
c.1464-6del (n.1464-6del)
c.1206-6del (n.1206-6del)
c.308-6del
n.1737-6del
n.1704-6del
19g.11116087C>ACA2582474891LDLRc.1845-7C>A (n.1845-7C>A)
c.1587-7C>A (n.1587-7C>A)
c.1467-7C>A (n.1467-7C>A)
c.1841-7C>A
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
c.1464-7C>A (n.1464-7C>A)
c.1206-7C>A (n.1206-7C>A)
c.308-7C>A
n.1737-7C>A
n.1704-7C>A
 gnomAD v4
19g.11116087C>TCA645611146LDLRc.1845-7C>T (n.1845-7C>T)
c.1587-7C>T (n.1587-7C>T)
c.1467-7C>T (n.1467-7C>T)
c.1841-7C>T
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
c.1464-7C>T (n.1464-7C>T)
c.1206-7C>T (n.1206-7C>T)
c.308-7C>T
n.1737-7C>T
n.1704-7C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.11116088C>ACA2582474892LDLRc.1845-6C>A (n.1845-6C>A)
c.1587-6C>A (n.1587-6C>A)
c.1467-6C>A (n.1467-6C>A)
c.1841-6C>A
c.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
c.1464-6C>A (n.1464-6C>A)
c.1206-6C>A (n.1206-6C>A)
c.308-6C>A
n.1737-6C>A
n.1704-6C>A
 gnomAD v4
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089A=CA2322773228LDLRc.1845-5A= (n.1845-5A=)
c.1587-5A= (n.1587-5A=)
c.1467-5A= (n.1467-5A=)
c.1841-5A=
c.1083-5A= (n.1083-5A=)
c.1464-5A= (n.1464-5A=)
c.1206-5A= (n.1206-5A=)
c.308-5A=
n.1737-5A=
n.1704-5A=
19g.11116089A>CCA2322773229LDLRc.1845-5A>C (n.1845-5A>C)
c.1587-5A>C (n.1587-5A>C)
c.1467-5A>C (n.1467-5A>C)
c.1841-5A>C
c.1083-5A>C (n.1083-5A>C)
c.1464-5A>C (n.1464-5A>C)
c.1206-5A>C (n.1206-5A>C)
c.308-5A>C
n.1737-5A>C
n.1704-5A>C
 dbSNP
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116090C>ACA2582474893LDLRc.1845-4C>A (n.1845-4C>A)
c.1587-4C>A (n.1587-4C>A)
c.1467-4C>A (n.1467-4C>A)
c.1841-4C>A
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
c.1464-4C>A (n.1464-4C>A)
c.1206-4C>A (n.1206-4C>A)
c.308-4C>A
n.1737-4C>A
n.1704-4C>A
 gnomAD v4
19g.11116090C=CA2322773230LDLRc.1845-4C= (n.1845-4C=)
c.1587-4C= (n.1587-4C=)
c.1467-4C= (n.1467-4C=)
c.1841-4C=
c.1083-4C= (n.1083-4C=)
c.1464-4C= (n.1464-4C=)
c.1206-4C= (n.1206-4C=)
c.308-4C=
n.1737-4C=
n.1704-4C=
19g.11116090C>TCA631767129LDLRc.1845-4C>T (n.1845-4C>T)
c.1587-4C>T (n.1587-4C>T)
c.1467-4C>T (n.1467-4C>T)
c.1841-4C>T
c.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
c.1464-4C>T (n.1464-4C>T)
c.1206-4C>T (n.1206-4C>T)
c.308-4C>T
n.1737-4C>T
n.1704-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116091C>ACA2576625893LDLRc.1845-3C>A (n.1845-3C>A)
c.1587-3C>A (n.1587-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.1841-3C>A
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
c.1464-3C>A (n.1464-3C>A)
c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.308-3C>A
n.1737-3C>A
n.1704-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116091C>GCA2580096463LDLRc.1845-3C>G (n.1845-3C>G)
c.1587-3C>G (n.1587-3C>G)
c.1467-3C>G (n.1467-3C>G)
c.1841-3C>G
c.1083-3C>G (n.1083-3C>G)
c.1464-3C>G (n.1464-3C>G)
c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.308-3C>G
n.1737-3C>G
n.1704-3C>G
 ClinVar
19g.11116091C>TCA2576625894LDLRc.1845-3C>T (n.1845-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.1467-3C>T (n.1467-3C>T)
c.1841-3C>T
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
c.1464-3C>T (n.1464-3C>T)
c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.308-3C>T
n.1737-3C>T
n.1704-3C>T
 gnomAD v4
19g.11116092A=CA2322773231LDLRc.1845-2A= (n.1845-2A=)
c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.1841-2A=
c.1083-2A= (n.1083-2A=)
c.1464-2A= (n.1464-2A=)
c.1206-2A= (n.1206-2A=)
c.308-2A=
n.1737-2A=
n.1704-2A=
19g.11116092A>CCA404088410LDLRc.1845-2A>C (n.1845-2A>C)
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.1467-2A>C (n.1467-2A>C)
c.1841-2A>C
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
c.1464-2A>C (n.1464-2A>C)
c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.308-2A>C
n.1737-2A>C
n.1704-2A>C
19g.11116092A>GCA10585514LDLRc.1845-2A>G (n.1845-2A>G)
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.1467-2A>G (n.1467-2A>G)
c.1841-2A>G
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
c.1464-2A>G (n.1464-2A>G)
c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.308-2A>G
n.1737-2A>G
n.1704-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116092A>TCA10585515LDLRc.1845-2A>T (n.1845-2A>T)
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.1467-2A>T (n.1467-2A>T)
c.1841-2A>T
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
c.1464-2A>T (n.1464-2A>T)
c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.308-2A>T
n.1737-2A>T
n.1704-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>ACA10585516LDLRc.1845-1G>A (n.1845-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.1841-1G>A
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.308-1G>A
n.1737-1G>A
n.1704-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>CCA404088433LDLRc.1845-1G>C (n.1845-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.1841-1G>C
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.308-1G>C
n.1737-1G>C
n.1704-1G>C
 ClinVar
19g.11116093G=CA2322773232LDLRc.1845-1G= (n.1845-1G=)
c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.1841-1G=
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
c.1464-1G= (n.1464-1G=)
c.1206-1G= (n.1206-1G=)
c.308-1G=
n.1737-1G=
n.1704-1G=
19g.11116093G>TCA404088430LDLRc.1845-1G>T (n.1845-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.1841-1G>T
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.308-1G>T
n.1737-1G>T
n.1704-1G>T
19g.11116093_11116098delinsGCTTCACA2322773233LDLRc.1845-1_1849delinsGCTTCA
c.1587-1_1591delinsGCTTCA
c.1467-1_1471delinsGCTTCA
c.1841-1_1845delinsGCTTCA
c.1083-1_1087delinsGCTTCA
c.1464-1_1468delinsGCTTCA
c.1206-1_1210delinsGCTTCA
c.308-1_312delinsGCTTCA
n.1737-1_1741delinsGCTTCA
n.1704-1_1708delinsGCTTCA
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116094C>ACA305301523LDLRc.1845C>A (p.Gly615=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1841C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.308C>A
n.1737C>A
n.1704C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116094C=CA2322773234LDLRc.1845C= (p.Gly615=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1841C=
c.1083C= (p.Gly361=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.308C=
n.1737C=
n.1704C=
19g.11116094C>GCA505485825LDLRc.1845C>G (p.Gly615=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1841C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.308C>G
n.1737C>G
n.1704C>G
19g.11116094C>TCA505485824LDLRc.1845C>T (p.Gly615=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1841C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.308C>T
n.1737C>T
n.1704C>T
19g.11116094_11116098delCA10585517LDLRc.1845_1849del (p.Phe616ValfsTer4)
c.1587_1591del (p.Phe530ValfsTer4)
c.1467_1471del (p.Phe490ValfsTer4)
c.1841_1845del
c.1083_1087del (p.Phe362ValfsTer4)
c.1464_1468del (p.Phe489ValfsTer4)
c.1206_1210del (p.Phe403ValfsTer4)
c.308_312del
n.1737_1741del
n.1704_1708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116095T>ACA404088461LDLRc.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1842T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.309T>A
n.1738T>A
n.1705T>A
19g.11116095T>CCA404088465LDLRc.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1842T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.309T>C
n.1738T>C
n.1705T>C
19g.11116095T>GCA10576310LDLRc.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1842T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.309T>G
n.1738T>G
n.1705T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116095T=CA2322773235LDLRc.1846T= (p.Phe616=)
c.1588T= (p.Phe530=)
c.1468T= (p.Phe490=)
c.1842T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.309T=
n.1738T=
n.1705T=
19g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGACA2322773236LDLRc.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=)
c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=)
c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=)
c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=)
c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=)
c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=)
c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
19g.11116096T>ACA404088473LDLRc.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1843T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.310T>A
n.1739T>A
n.1706T>A
19g.11116096T>CCA404088478LDLRc.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1843T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.310T>C
n.1739T>C
n.1706T>C
19g.11116096T>GCA404088482LDLRc.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1843T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.310T>G
n.1739T>G
n.1706T>G
19g.11116099_11116134delCA10585518LDLRc.1850_1885del (p.Met617_Ile628del)
c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del)
c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del)
c.1846_1881del
c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del)
c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del)
c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del)
c.313_348del
n.1742_1777del
n.1709_1744del
 ClinVar dbSNP
19g.11116097C>ACA404088487LDLRc.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1844C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.311C>A
n.1740C>A
n.1707C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116097C>GCA404088488LDLRc.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1844C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.311C>G
n.1740C>G
n.1707C>G
19g.11116097C>TCA505485829LDLRc.1848C>T (p.Phe616=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1844C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.311C>T
n.1740C>T
n.1707C>T
19g.11116098A>CCA404088489LDLRc.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1845A>C
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.312A>C
n.1741A>C
n.1708A>C
19g.11116098A>GCA404088492LDLRc.1849A>G (p.Met617Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1845A>G
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.312A>G
n.1741A>G
n.1708A>G
 gnomAD v4
19g.11116098A>TCA404088495LDLRc.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1845A>T
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.312A>T
n.1741A>T
n.1708A>T
19g.11116098_11116105delCA2497030071LDLRc.1849_1856del (p.Met617AspfsTer2)
c.1591_1598del (p.Met531AspfsTer2)
c.1471_1478del (p.Met491AspfsTer2)
c.1845_1852del
c.1087_1094del (p.Met363AspfsTer2)
c.1468_1475del (p.Met490AspfsTer2)
c.1210_1217del (p.Met404AspfsTer2)
c.312_319del
n.1741_1748del
n.1708_1715del
19g.11116099T>ACA035368LDLRc.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1846T>A
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.313T>A
n.1742T>A
n.1709T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>CCA404088499LDLRc.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1846T>C
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.313T>C
n.1742T>C
n.1709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>GCA10576311LDLRc.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1846T>G
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.313T>G
n.1742T>G
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116099T=CA2322773237LDLRc.1850T= (p.Met617=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.1846T=
c.1088T= (p.Met363=)
c.1469T= (p.Met490=)
c.1211T= (p.Met404=)
c.313T=
n.1742T=
n.1709T=
19g.11116101_11116105delCA2497030035LDLRc.1852_1856del (p.Tyr618AspfsTer2)
c.1594_1598del (p.Tyr532AspfsTer2)
c.1474_1478del (p.Tyr492AspfsTer2)
c.1848_1852del
c.1090_1094del (p.Tyr364AspfsTer2)
c.1471_1475del (p.Tyr491AspfsTer2)
c.1213_1217del (p.Tyr405AspfsTer2)
c.315_319del
n.1744_1748del
n.1711_1715del
19g.11116100G>ACA404088510LDLRc.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1847G>A
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.314G>A
n.1743G>A
n.1710G>A
 gnomAD v4
19g.11116100G>CCA404088516LDLRc.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1847G>C
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.314G>C
n.1743G>C
n.1710G>C
19g.11116100G>TCA404088521LDLRc.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1847G>T
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.314G>T
n.1743G>T
n.1710G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched