Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.308-97C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.308-94G>T
n.1737-94G>T
n.1704-94G>T
 gnomAD v4
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c.308-93A>T
n.1737-93A>T
n.1704-93A>T
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n.1737-92G>A
n.1704-92G>A
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n.1737-92G>T
n.1704-92G>T
 gnomAD v4
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c.308-91C>A
n.1737-91C>A
n.1704-91C>A
 gnomAD v4
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n.1737-91C>T
n.1704-91C>T
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c.308-89T>C
n.1737-89T>C
n.1704-89T>C
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n.1737-88G>A
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c.308-87G>A
n.1737-87G>A
n.1704-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-87G>T
n.1704-87G>T
 gnomAD v4
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c.308-86C>A
n.1737-86C>A
n.1704-86C>A
 gnomAD v4
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c.308-85T>C
n.1737-85T>C
n.1704-85T>C
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c.308-84G>A
n.1737-84G>A
n.1704-84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116010G=CA2322773189LDLRc.1845-84G= (n.1845-84G=)
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c.308-84G>T
n.1737-84G>T
n.1704-84G>T
 gnomAD v4
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c.308-82T>G
n.1737-82T>G
n.1704-82T>G
 gnomAD v4
19g.11116013T>ACA2582474846LDLRc.1845-81T>A (n.1845-81T>A)
c.1587-81T>A (n.1587-81T>A)
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c.1841-81T>A
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c.1206-81T>A (n.1206-81T>A)
c.308-81T>A
n.1737-81T>A
n.1704-81T>A
 gnomAD v4
19g.11116013T>CCA2582474847LDLRc.1845-81T>C (n.1845-81T>C)
c.1587-81T>C (n.1587-81T>C)
c.1467-81T>C (n.1467-81T>C)
c.1841-81T>C
c.1083-81T>C (n.1083-81T>C)
c.1464-81T>C (n.1464-81T>C)
c.1206-81T>C (n.1206-81T>C)
c.308-81T>C
n.1737-81T>C
n.1704-81T>C
 gnomAD v4
19g.11116014C>ACA2582474848LDLRc.1845-80C>A (n.1845-80C>A)
c.1587-80C>A (n.1587-80C>A)
c.1467-80C>A (n.1467-80C>A)
c.1841-80C>A
c.1083-80C>A (n.1083-80C>A)
c.1464-80C>A (n.1464-80C>A)
c.1206-80C>A (n.1206-80C>A)
c.308-80C>A
n.1737-80C>A
n.1704-80C>A
 gnomAD v4
19g.11116014C>TCA2582474849LDLRc.1845-80C>T (n.1845-80C>T)
c.1587-80C>T (n.1587-80C>T)
c.1467-80C>T (n.1467-80C>T)
c.1841-80C>T
c.1083-80C>T (n.1083-80C>T)
c.1464-80C>T (n.1464-80C>T)
c.1206-80C>T (n.1206-80C>T)
c.308-80C>T
n.1737-80C>T
n.1704-80C>T
 gnomAD v4
19g.11116018delCA657201328LDLRc.1845-76del (n.1845-76del)
c.1587-76del (n.1587-76del)
c.1467-76del (n.1467-76del)
c.1841-76del
c.1083-76del (n.1083-76del)
c.1464-76del (n.1464-76del)
c.1206-76del (n.1206-76del)
c.308-76del
n.1737-76del
n.1704-76del
 COSMIC
19g.11116018C>TCA2503928621LDLRc.1845-76C>T (n.1845-76C>T)
c.1587-76C>T (n.1587-76C>T)
c.1467-76C>T (n.1467-76C>T)
c.1841-76C>T
c.1083-76C>T (n.1083-76C>T)
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c.308-76C>T
n.1737-76C>T
n.1704-76C>T
 gnomAD v4
19g.11116018_11116019delinsCACA2322773190LDLRc.1845-76_1845-75delinsCA (n.1845-76_1845-75delinsCA)
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c.1841-76_1841-75delinsCA
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c.1206-76_1206-75delinsCA (n.1206-76_1206-75delinsCA)
c.308-76_308-75delinsCA
n.1737-76_1737-75delinsCA
n.1704-76_1704-75delinsCA
19g.11116019delCA2322773191LDLRc.1845-75del (n.1845-75del)
c.1587-75del (n.1587-75del)
c.1467-75del (n.1467-75del)
c.1841-75del
c.1083-75del (n.1083-75del)
c.1464-75del (n.1464-75del)
c.1206-75del (n.1206-75del)
c.308-75del
n.1737-75del
n.1704-75del
 dbSNP
19g.11116019A>GCA2582474850LDLRc.1845-75A>G (n.1845-75A>G)
c.1587-75A>G (n.1587-75A>G)
c.1467-75A>G (n.1467-75A>G)
c.1841-75A>G
c.1083-75A>G (n.1083-75A>G)
c.1464-75A>G (n.1464-75A>G)
c.1206-75A>G (n.1206-75A>G)
c.308-75A>G
n.1737-75A>G
n.1704-75A>G
 gnomAD v4
19g.11116020G>TCA2582474851LDLRc.1845-74G>T (n.1845-74G>T)
c.1587-74G>T (n.1587-74G>T)
c.1467-74G>T (n.1467-74G>T)
c.1841-74G>T
c.1083-74G>T (n.1083-74G>T)
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c.1206-74G>T (n.1206-74G>T)
c.308-74G>T
n.1737-74G>T
n.1704-74G>T
 gnomAD v4
19g.11116021A>GCA2582474852LDLRc.1845-73A>G (n.1845-73A>G)
c.1587-73A>G (n.1587-73A>G)
c.1467-73A>G (n.1467-73A>G)
c.1841-73A>G
c.1083-73A>G (n.1083-73A>G)
c.1464-73A>G (n.1464-73A>G)
c.1206-73A>G (n.1206-73A>G)
c.308-73A>G
n.1737-73A>G
n.1704-73A>G
 gnomAD v4
19g.11116025C>ACA2582474853LDLRc.1845-69C>A (n.1845-69C>A)
c.1587-69C>A (n.1587-69C>A)
c.1467-69C>A (n.1467-69C>A)
c.1841-69C>A
c.1083-69C>A (n.1083-69C>A)
c.1464-69C>A (n.1464-69C>A)
c.1206-69C>A (n.1206-69C>A)
c.308-69C>A
n.1737-69C>A
n.1704-69C>A
 gnomAD v4
19g.11116025C=CA2322773192LDLRc.1845-69C= (n.1845-69C=)
c.1587-69C= (n.1587-69C=)
c.1467-69C= (n.1467-69C=)
c.1841-69C=
c.1083-69C= (n.1083-69C=)
c.1464-69C= (n.1464-69C=)
c.1206-69C= (n.1206-69C=)
c.308-69C=
n.1737-69C=
n.1704-69C=
19g.11116025C>TCA305301503LDLRc.1845-69C>T (n.1845-69C>T)
c.1587-69C>T (n.1587-69C>T)
c.1467-69C>T (n.1467-69C>T)
c.1841-69C>T
c.1083-69C>T (n.1083-69C>T)
c.1464-69C>T (n.1464-69C>T)
c.1206-69C>T (n.1206-69C>T)
c.308-69C>T
n.1737-69C>T
n.1704-69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116026G>ACA305301506LDLRc.1845-68G>A (n.1845-68G>A)
c.1587-68G>A (n.1587-68G>A)
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n.1704-68G>A
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19g.11116026G=CA2322773193LDLRc.1845-68G= (n.1845-68G=)
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 gnomAD v4
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n.1704-65G>A
 gnomAD v4
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c.308-64C>A
n.1737-64C>A
n.1704-64C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.308-63A>T
n.1737-63A>T
n.1704-63A>T
 gnomAD v4
19g.11116032C>ACA2576625876LDLRc.1845-62C>A (n.1845-62C>A)
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c.308-62C>A
n.1737-62C>A
n.1704-62C>A
 gnomAD v4
19g.11116032C=CA2322773194LDLRc.1845-62C= (n.1845-62C=)
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c.308-62C>G
n.1737-62C>G
n.1704-62C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116032C>TCA305301508LDLRc.1845-62C>T (n.1845-62C>T)
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c.308-62C>T
n.1737-62C>T
n.1704-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116033G>ACA305301509LDLRc.1845-61G>A (n.1845-61G>A)
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c.308-61G>A
n.1737-61G>A
n.1704-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116033G=CA2322773195LDLRc.1845-61G= (n.1845-61G=)
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c.308-61G>T
n.1737-61G>T
n.1704-61G>T
 gnomAD v4
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c.308-60C>A
n.1737-60C>A
n.1704-60C>A
 gnomAD v4
19g.11116034C=CA2322773196LDLRc.1845-60C= (n.1845-60C=)
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c.308-60C>T
n.1737-60C>T
n.1704-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116035A>GCA2582474858LDLRc.1845-59A>G (n.1845-59A>G)
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c.308-59A>G
n.1737-59A>G
n.1704-59A>G
 gnomAD v4
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c.308-58T>C
n.1737-58T>C
n.1704-58T>C
 dbSNP
19g.11116036T=CA2322773197LDLRc.1845-58T= (n.1845-58T=)
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19g.11116037T>CCA2582474859LDLRc.1845-57T>C (n.1845-57T>C)
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c.308-57T>C
n.1737-57T>C
n.1704-57T>C
 gnomAD v4
19g.11116038G>ACA2582474860LDLRc.1845-56G>A (n.1845-56G>A)
c.1587-56G>A (n.1587-56G>A)
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c.1841-56G>A
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c.1206-56G>A (n.1206-56G>A)
c.308-56G>A
n.1737-56G>A
n.1704-56G>A
 gnomAD v4
19g.11116039G>ACA2582474861LDLRc.1845-55G>A (n.1845-55G>A)
c.1587-55G>A (n.1587-55G>A)
c.1467-55G>A (n.1467-55G>A)
c.1841-55G>A
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c.1206-55G>A (n.1206-55G>A)
c.308-55G>A
n.1737-55G>A
n.1704-55G>A
 gnomAD v4
19g.11116039G=CA2322773199LDLRc.1845-55G= (n.1845-55G=)
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c.308-55G=
n.1737-55G=
n.1704-55G=
19g.11116039G>TCA993518056LDLRc.1845-55G>T (n.1845-55G>T)
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c.308-55G>T
n.1737-55G>T
n.1704-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116040C>ACA2582474862LDLRc.1845-54C>A (n.1845-54C>A)
c.1587-54C>A (n.1587-54C>A)
c.1467-54C>A (n.1467-54C>A)
c.1841-54C>A
c.1083-54C>A (n.1083-54C>A)
c.1464-54C>A (n.1464-54C>A)
c.1206-54C>A (n.1206-54C>A)
c.308-54C>A
n.1737-54C>A
n.1704-54C>A
 gnomAD v4
19g.11116040C>TCA2582474863LDLRc.1845-54C>T (n.1845-54C>T)
c.1587-54C>T (n.1587-54C>T)
c.1467-54C>T (n.1467-54C>T)
c.1841-54C>T
c.1083-54C>T (n.1083-54C>T)
c.1464-54C>T (n.1464-54C>T)
c.1206-54C>T (n.1206-54C>T)
c.308-54C>T
n.1737-54C>T
n.1704-54C>T
 gnomAD v4
19g.11116041T>CCA2582474864LDLRc.1845-53T>C (n.1845-53T>C)
c.1587-53T>C (n.1587-53T>C)
c.1467-53T>C (n.1467-53T>C)
c.1841-53T>C
c.1083-53T>C (n.1083-53T>C)
c.1464-53T>C (n.1464-53T>C)
c.1206-53T>C (n.1206-53T>C)
c.308-53T>C
n.1737-53T>C
n.1704-53T>C
 gnomAD v4
19g.11116044delCA2576625877LDLRc.1845-50del (n.1845-50del)
c.1587-50del (n.1587-50del)
c.1467-50del (n.1467-50del)
c.1841-50del
c.1083-50del (n.1083-50del)
c.1464-50del (n.1464-50del)
c.1206-50del (n.1206-50del)
c.308-50del
n.1737-50del
n.1704-50del
 gnomAD v4
19g.11116043G>ACA2322773201LDLRc.1845-51G>A (n.1845-51G>A)
c.1587-51G>A (n.1587-51G>A)
c.1467-51G>A (n.1467-51G>A)
c.1841-51G>A
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
c.1464-51G>A (n.1464-51G>A)
c.1206-51G>A (n.1206-51G>A)
c.308-51G>A
n.1737-51G>A
n.1704-51G>A
 dbSNP
19g.11116043G=CA2322773200LDLRc.1845-51G= (n.1845-51G=)
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n.1704-51G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1704-49A>G
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n.1737-49dup
n.1704-49dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.308-47C>T
n.1737-47C>T
n.1704-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.308-46C>A
n.1737-46C>A
n.1704-46C>A
 gnomAD v4
19g.11116048C>TCA2582474867LDLRc.1845-46C>T (n.1845-46C>T)
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c.308-46C>T
n.1737-46C>T
n.1704-46C>T
 gnomAD v4
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c.308-45T>A
n.1737-45T>A
n.1704-45T>A
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c.308-45T>C
n.1737-45T>C
n.1704-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1704-44C=
19g.11116050C>TCA631767119LDLRc.1845-44C>T (n.1845-44C>T)
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n.1737-44C>T
n.1704-44C>T
 dbSNP gnomAD v2
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c.308-40dup
n.1737-40dup
n.1704-40dup
19g.11116054delCA2576625882LDLRc.1845-40del (n.1845-40del)
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c.1083-40del (n.1083-40del)
c.1464-40del (n.1464-40del)
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c.308-40del
n.1737-40del
n.1704-40del
 gnomAD v4
19g.11116051C>ACA2576625883LDLRc.1845-43C>A (n.1845-43C>A)
c.1587-43C>A (n.1587-43C>A)
c.1467-43C>A (n.1467-43C>A)
c.1841-43C>A
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c.1206-43C>A (n.1206-43C>A)
c.308-43C>A
n.1737-43C>A
n.1704-43C>A
19g.11116051C=CA2322773207LDLRc.1845-43C= (n.1845-43C=)
c.1587-43C= (n.1587-43C=)
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c.308-43C=
n.1737-43C=
n.1704-43C=
19g.11116051C>GCA035327LDLRc.1845-43C>G (n.1845-43C>G)
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c.308-43C>G
n.1737-43C>G
n.1704-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116051C>TCA2735338104LDLRc.1845-43C>T (n.1845-43C>T)
c.1587-43C>T (n.1587-43C>T)
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c.1841-43C>T
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c.308-43C>T
n.1737-43C>T
n.1704-43C>T
 dbSNP
19g.11116052C>ACA2582474868LDLRc.1845-42C>A (n.1845-42C>A)
c.1587-42C>A (n.1587-42C>A)
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c.1206-42C>A (n.1206-42C>A)
c.308-42C>A
n.1737-42C>A
n.1704-42C>A
 gnomAD v4
19g.11116052C=CA2322773208LDLRc.1845-42C= (n.1845-42C=)
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n.1737-42C=
n.1704-42C=
19g.11116052C>GCA035303LDLRc.1845-42C>G (n.1845-42C>G)
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c.308-42C>G
n.1737-42C>G
n.1704-42C>G
 dbSNP ExAC
19g.11116052C>TCA035316LDLRc.1845-42C>T (n.1845-42C>T)
c.1587-42C>T (n.1587-42C>T)
c.1467-42C>T (n.1467-42C>T)
c.1841-42C>T
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c.308-42C>T
n.1737-42C>T
n.1704-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116053C>ACA035293LDLRc.1845-41C>A (n.1845-41C>A)
c.1587-41C>A (n.1587-41C>A)
c.1467-41C>A (n.1467-41C>A)
c.1841-41C>A
c.1083-41C>A (n.1083-41C>A)
c.1464-41C>A (n.1464-41C>A)
c.1206-41C>A (n.1206-41C>A)
c.308-41C>A
n.1737-41C>A
n.1704-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116053C=CA2322773209LDLRc.1845-41C= (n.1845-41C=)
c.1587-41C= (n.1587-41C=)
c.1467-41C= (n.1467-41C=)
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c.1083-41C= (n.1083-41C=)
c.1464-41C= (n.1464-41C=)
c.1206-41C= (n.1206-41C=)
c.308-41C=
n.1737-41C=
n.1704-41C=
19g.11116054C>ACA2576625884LDLRc.1845-40C>A (n.1845-40C>A)
c.1587-40C>A (n.1587-40C>A)
c.1467-40C>A (n.1467-40C>A)
c.1841-40C>A
c.1083-40C>A (n.1083-40C>A)
c.1464-40C>A (n.1464-40C>A)
c.1206-40C>A (n.1206-40C>A)
c.308-40C>A
n.1737-40C>A
n.1704-40C>A
 gnomAD v4
19g.11116054C=CA2322773210LDLRc.1845-40C= (n.1845-40C=)
c.1587-40C= (n.1587-40C=)
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n.1737-40C=
n.1704-40C=
19g.11116054C>GCA2322773211LDLRc.1845-40C>G (n.1845-40C>G)
c.1587-40C>G (n.1587-40C>G)
c.1467-40C>G (n.1467-40C>G)
c.1841-40C>G
c.1083-40C>G (n.1083-40C>G)
c.1464-40C>G (n.1464-40C>G)
c.1206-40C>G (n.1206-40C>G)
c.308-40C>G
n.1737-40C>G
n.1704-40C>G
 dbSNP
19g.11116054C>TCA035275LDLRc.1845-40C>T (n.1845-40C>T)
c.1587-40C>T (n.1587-40C>T)
c.1467-40C>T (n.1467-40C>T)
c.1841-40C>T
c.1083-40C>T (n.1083-40C>T)
c.1464-40C>T (n.1464-40C>T)
c.1206-40C>T (n.1206-40C>T)
c.308-40C>T
n.1737-40C>T
n.1704-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116055G>ACA631767121LDLRc.1845-39G>A (n.1845-39G>A)
c.1587-39G>A (n.1587-39G>A)
c.1467-39G>A (n.1467-39G>A)
c.1841-39G>A
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c.1206-39G>A (n.1206-39G>A)
c.308-39G>A
n.1737-39G>A
n.1704-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116055G>CCA035251LDLRc.1845-39G>C (n.1845-39G>C)
c.1587-39G>C (n.1587-39G>C)
c.1467-39G>C (n.1467-39G>C)
c.1841-39G>C
c.1083-39G>C (n.1083-39G>C)
c.1464-39G>C (n.1464-39G>C)
c.1206-39G>C (n.1206-39G>C)
c.308-39G>C
n.1737-39G>C
n.1704-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116055G=CA2322773212LDLRc.1845-39G= (n.1845-39G=)
c.1587-39G= (n.1587-39G=)
c.1467-39G= (n.1467-39G=)
c.1841-39G=
c.1083-39G= (n.1083-39G=)
c.1464-39G= (n.1464-39G=)
c.1206-39G= (n.1206-39G=)
c.308-39G=
n.1737-39G=
n.1704-39G=
19g.11116055G>TCA035263LDLRc.1845-39G>T (n.1845-39G>T)
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c.1206-39G>T (n.1206-39G>T)
c.308-39G>T
n.1737-39G>T
n.1704-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11116056C>ACA2582474869LDLRc.1845-38C>A (n.1845-38C>A)
c.1587-38C>A (n.1587-38C>A)
c.1467-38C>A (n.1467-38C>A)
c.1841-38C>A
c.1083-38C>A (n.1083-38C>A)
c.1464-38C>A (n.1464-38C>A)
c.1206-38C>A (n.1206-38C>A)
c.308-38C>A
n.1737-38C>A
n.1704-38C>A
 gnomAD v4
19g.11116056C=CA2322773213LDLRc.1845-38C= (n.1845-38C=)
c.1587-38C= (n.1587-38C=)
c.1467-38C= (n.1467-38C=)
c.1841-38C=
c.1083-38C= (n.1083-38C=)
c.1464-38C= (n.1464-38C=)
c.1206-38C= (n.1206-38C=)
c.308-38C=
n.1737-38C=
n.1704-38C=
19g.11116056C>TCA631767122LDLRc.1845-38C>T (n.1845-38C>T)
c.1587-38C>T (n.1587-38C>T)
c.1467-38C>T (n.1467-38C>T)
c.1841-38C>T
c.1083-38C>T (n.1083-38C>T)
c.1464-38C>T (n.1464-38C>T)
c.1206-38C>T (n.1206-38C>T)
c.308-38C>T
n.1737-38C>T
n.1704-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116057C>GCA2582474870LDLRc.1845-37C>G (n.1845-37C>G)
c.1587-37C>G (n.1587-37C>G)
c.1467-37C>G (n.1467-37C>G)
c.1841-37C>G
c.1083-37C>G (n.1083-37C>G)
c.1464-37C>G (n.1464-37C>G)
c.1206-37C>G (n.1206-37C>G)
c.308-37C>G
n.1737-37C>G
n.1704-37C>G
 gnomAD v4
19g.11116058C>ACA2582474871LDLRc.1845-36C>A (n.1845-36C>A)
c.1587-36C>A (n.1587-36C>A)
c.1467-36C>A (n.1467-36C>A)
c.1841-36C>A
c.1083-36C>A (n.1083-36C>A)
c.1464-36C>A (n.1464-36C>A)
c.1206-36C>A (n.1206-36C>A)
c.308-36C>A
n.1737-36C>A
n.1704-36C>A
 gnomAD v4
19g.11116058C=CA2322773214LDLRc.1845-36C= (n.1845-36C=)
c.1587-36C= (n.1587-36C=)
c.1467-36C= (n.1467-36C=)
c.1841-36C=
c.1083-36C= (n.1083-36C=)
c.1464-36C= (n.1464-36C=)
c.1206-36C= (n.1206-36C=)
c.308-36C=
n.1737-36C=
n.1704-36C=
19g.11116058C>TCA631767123LDLRc.1845-36C>T (n.1845-36C>T)
c.1587-36C>T (n.1587-36C>T)
c.1467-36C>T (n.1467-36C>T)
c.1841-36C>T
c.1083-36C>T (n.1083-36C>T)
c.1464-36C>T (n.1464-36C>T)
c.1206-36C>T (n.1206-36C>T)
c.308-36C>T
n.1737-36C>T
n.1704-36C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116059T>ACA2582474873LDLRc.1845-35T>A (n.1845-35T>A)
c.1587-35T>A (n.1587-35T>A)
c.1467-35T>A (n.1467-35T>A)
c.1841-35T>A
c.1083-35T>A (n.1083-35T>A)
c.1464-35T>A (n.1464-35T>A)
c.1206-35T>A (n.1206-35T>A)
c.308-35T>A
n.1737-35T>A
n.1704-35T>A
 gnomAD v4
19g.11116059T>CCA2510617185LDLRc.1845-35T>C (n.1845-35T>C)
c.1587-35T>C (n.1587-35T>C)
c.1467-35T>C (n.1467-35T>C)
c.1841-35T>C
c.1083-35T>C (n.1083-35T>C)
c.1464-35T>C (n.1464-35T>C)
c.1206-35T>C (n.1206-35T>C)
c.308-35T>C
n.1737-35T>C
n.1704-35T>C
 gnomAD v4
19g.11116059dupCA2582474872LDLRc.1845-35dup (n.1845-35dup)
c.1587-35dup (n.1587-35dup)
c.1467-35dup (n.1467-35dup)
c.1841-35dup
c.1083-35dup (n.1083-35dup)
c.1464-35dup (n.1464-35dup)
c.1206-35dup (n.1206-35dup)
c.308-35dup
n.1737-35dup
n.1704-35dup
 gnomAD v4
19g.11116061C>ACA2322773216LDLRc.1845-33C>A (n.1845-33C>A)
c.1587-33C>A (n.1587-33C>A)
c.1467-33C>A (n.1467-33C>A)
c.1841-33C>A
c.1083-33C>A (n.1083-33C>A)
c.1464-33C>A (n.1464-33C>A)
c.1206-33C>A (n.1206-33C>A)
c.308-33C>A
n.1737-33C>A
n.1704-33C>A
 dbSNP
19g.11116061C=CA2322773215LDLRc.1845-33C= (n.1845-33C=)
c.1587-33C= (n.1587-33C=)
c.1467-33C= (n.1467-33C=)
c.1841-33C=
c.1083-33C= (n.1083-33C=)
c.1464-33C= (n.1464-33C=)
c.1206-33C= (n.1206-33C=)
c.308-33C=
n.1737-33C=
n.1704-33C=
19g.11116061C>TCA2576625885LDLRc.1845-33C>T (n.1845-33C>T)
c.1587-33C>T (n.1587-33C>T)
c.1467-33C>T (n.1467-33C>T)
c.1841-33C>T
c.1083-33C>T (n.1083-33C>T)
c.1464-33C>T (n.1464-33C>T)
c.1206-33C>T (n.1206-33C>T)
c.308-33C>T
n.1737-33C>T
n.1704-33C>T
 gnomAD v4
19g.11116063G>ACA2576625886LDLRc.1845-31G>A (n.1845-31G>A)
c.1587-31G>A (n.1587-31G>A)
c.1467-31G>A (n.1467-31G>A)
c.1841-31G>A
c.1083-31G>A (n.1083-31G>A)
c.1464-31G>A (n.1464-31G>A)
c.1206-31G>A (n.1206-31G>A)
c.308-31G>A
n.1737-31G>A
n.1704-31G>A
19g.11116064C>ACA2582474874LDLRc.1845-30C>A (n.1845-30C>A)
c.1587-30C>A (n.1587-30C>A)
c.1467-30C>A (n.1467-30C>A)
c.1841-30C>A
c.1083-30C>A (n.1083-30C>A)
c.1464-30C>A (n.1464-30C>A)
c.1206-30C>A (n.1206-30C>A)
c.308-30C>A
n.1737-30C>A
n.1704-30C>A
 gnomAD v4
19g.11116065C>ACA2576625887LDLRc.1845-29C>A (n.1845-29C>A)
c.1587-29C>A (n.1587-29C>A)
c.1467-29C>A (n.1467-29C>A)
c.1841-29C>A
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
c.1464-29C>A (n.1464-29C>A)
c.1206-29C>A (n.1206-29C>A)
c.308-29C>A
n.1737-29C>A
n.1704-29C>A
 gnomAD v4
19g.11116065C>TCA2582474875LDLRc.1845-29C>T (n.1845-29C>T)
c.1587-29C>T (n.1587-29C>T)
c.1467-29C>T (n.1467-29C>T)
c.1841-29C>T
c.1083-29C>T (n.1083-29C>T)
c.1464-29C>T (n.1464-29C>T)
c.1206-29C>T (n.1206-29C>T)
c.308-29C>T
n.1737-29C>T
n.1704-29C>T
 gnomAD v4
19g.11116066T>CCA2582474876LDLRc.1845-28T>C (n.1845-28T>C)
c.1587-28T>C (n.1587-28T>C)
c.1467-28T>C (n.1467-28T>C)
c.1841-28T>C
c.1083-28T>C (n.1083-28T>C)
c.1464-28T>C (n.1464-28T>C)
c.1206-28T>C (n.1206-28T>C)
c.308-28T>C
n.1737-28T>C
n.1704-28T>C
 gnomAD v4
19g.11116066_11116068delinsTCACA2322773217LDLRc.1845-28_1845-26delinsTCA (n.1845-28_1845-26delinsTCA)
c.1587-28_1587-26delinsTCA (n.1587-28_1587-26delinsTCA)
c.1467-28_1467-26delinsTCA (n.1467-28_1467-26delinsTCA)
c.1841-28_1841-26delinsTCA
c.1083-28_1083-26delinsTCA (n.1083-28_1083-26delinsTCA)
c.1464-28_1464-26delinsTCA (n.1464-28_1464-26delinsTCA)
c.1206-28_1206-26delinsTCA (n.1206-28_1206-26delinsTCA)
c.308-28_308-26delinsTCA
n.1737-28_1737-26delinsTCA
n.1704-28_1704-26delinsTCA
19g.11116067C>TCA2582474877LDLRc.1845-27C>T (n.1845-27C>T)
c.1587-27C>T (n.1587-27C>T)
c.1467-27C>T (n.1467-27C>T)
c.1841-27C>T
c.1083-27C>T (n.1083-27C>T)
c.1464-27C>T (n.1464-27C>T)
c.1206-27C>T (n.1206-27C>T)
c.308-27C>T
n.1737-27C>T
n.1704-27C>T
 gnomAD v4
19g.11116069_11116070delCA631767124LDLRc.1845-25_1845-24del (n.1845-25_1845-24del)
c.1587-25_1587-24del (n.1587-25_1587-24del)
c.1467-25_1467-24del (n.1467-25_1467-24del)
c.1841-25_1841-24del
c.1083-25_1083-24del (n.1083-25_1083-24del)
c.1464-25_1464-24del (n.1464-25_1464-24del)
c.1206-25_1206-24del (n.1206-25_1206-24del)
c.308-25_308-24del
n.1737-25_1737-24del
n.1704-25_1704-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116068A=CA2322773218LDLRc.1845-26A= (n.1845-26A=)
c.1587-26A= (n.1587-26A=)
c.1467-26A= (n.1467-26A=)
c.1841-26A=
c.1083-26A= (n.1083-26A=)
c.1464-26A= (n.1464-26A=)
c.1206-26A= (n.1206-26A=)
c.308-26A=
n.1737-26A=
n.1704-26A=
19g.11116068A>CCA2322773219LDLRc.1845-26A>C (n.1845-26A>C)
c.1587-26A>C (n.1587-26A>C)
c.1467-26A>C (n.1467-26A>C)
c.1841-26A>C
c.1083-26A>C (n.1083-26A>C)
c.1464-26A>C (n.1464-26A>C)
c.1206-26A>C (n.1206-26A>C)
c.308-26A>C
n.1737-26A>C
n.1704-26A>C
 dbSNP
19g.11116068A>TCA2576625888LDLRc.1845-26A>T (n.1845-26A>T)
c.1587-26A>T (n.1587-26A>T)
c.1467-26A>T (n.1467-26A>T)
c.1841-26A>T
c.1083-26A>T (n.1083-26A>T)
c.1464-26A>T (n.1464-26A>T)
c.1206-26A>T (n.1206-26A>T)
c.308-26A>T
n.1737-26A>T
n.1704-26A>T
19g.11116069C>ACA2582474879LDLRc.1845-25C>A (n.1845-25C>A)
c.1587-25C>A (n.1587-25C>A)
c.1467-25C>A (n.1467-25C>A)
c.1841-25C>A
c.1083-25C>A (n.1083-25C>A)
c.1464-25C>A (n.1464-25C>A)
c.1206-25C>A (n.1206-25C>A)
c.308-25C>A
n.1737-25C>A
n.1704-25C>A
 gnomAD v4
19g.11116069C=CA2322773220LDLRc.1845-25C= (n.1845-25C=)
c.1587-25C= (n.1587-25C=)
c.1467-25C= (n.1467-25C=)
c.1841-25C=
c.1083-25C= (n.1083-25C=)
c.1464-25C= (n.1464-25C=)
c.1206-25C= (n.1206-25C=)
c.308-25C=
n.1737-25C=
n.1704-25C=
19g.11116069C>GCA2582474878LDLRc.1845-25C>G (n.1845-25C>G)
c.1587-25C>G (n.1587-25C>G)
c.1467-25C>G (n.1467-25C>G)
c.1841-25C>G
c.1083-25C>G (n.1083-25C>G)
c.1464-25C>G (n.1464-25C>G)
c.1206-25C>G (n.1206-25C>G)
c.308-25C>G
n.1737-25C>G
n.1704-25C>G
 gnomAD v4
19g.11116069C>TCA783244692LDLRc.1845-25C>T (n.1845-25C>T)
c.1587-25C>T (n.1587-25C>T)
c.1467-25C>T (n.1467-25C>T)
c.1841-25C>T
c.1083-25C>T (n.1083-25C>T)
c.1464-25C>T (n.1464-25C>T)
c.1206-25C>T (n.1206-25C>T)
c.308-25C>T
n.1737-25C>T
n.1704-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116070A>CCA2813598638LDLRc.1845-24A>C (n.1845-24A>C)
c.1587-24A>C (n.1587-24A>C)
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c.1841-24A>C
c.1083-24A>C (n.1083-24A>C)
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c.1206-24A>C (n.1206-24A>C)
c.308-24A>C
n.1737-24A>C
n.1704-24A>C
19g.11116072C>ACA2582474880LDLRc.1845-22C>A (n.1845-22C>A)
c.1587-22C>A (n.1587-22C>A)
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c.1841-22C>A
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c.308-22C>A
n.1737-22C>A
n.1704-22C>A
 gnomAD v4
19g.11116072C=CA2322773221LDLRc.1845-22C= (n.1845-22C=)
c.1587-22C= (n.1587-22C=)
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c.308-22C=
n.1737-22C=
n.1704-22C=
19g.11116072C>GCA035236LDLRc.1845-22C>G (n.1845-22C>G)
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c.308-22C>G
n.1737-22C>G
n.1704-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116073T>CCA2576625889LDLRc.1845-21T>C (n.1845-21T>C)
c.1587-21T>C (n.1587-21T>C)
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c.1841-21T>C
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c.308-21T>C
n.1737-21T>C
n.1704-21T>C
19g.11116074A=CA2322773222LDLRc.1845-20A= (n.1845-20A=)
c.1587-20A= (n.1587-20A=)
c.1467-20A= (n.1467-20A=)
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c.1083-20A= (n.1083-20A=)
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c.1206-20A= (n.1206-20A=)
c.308-20A=
n.1737-20A=
n.1704-20A=
19g.11116074A>GCA631767125LDLRc.1845-20A>G (n.1845-20A>G)
c.1587-20A>G (n.1587-20A>G)
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c.308-20A>G
n.1737-20A>G
n.1704-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116074A>TCA2576625890LDLRc.1845-20A>T (n.1845-20A>T)
c.1587-20A>T (n.1587-20A>T)
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c.1464-20A>T (n.1464-20A>T)
c.1206-20A>T (n.1206-20A>T)
c.308-20A>T
n.1737-20A>T
n.1704-20A>T
19g.11116075T>CCA2582474881LDLRc.1845-19T>C (n.1845-19T>C)
c.1587-19T>C (n.1587-19T>C)
c.1467-19T>C (n.1467-19T>C)
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c.308-19T>C
n.1737-19T>C
n.1704-19T>C
 gnomAD v4
19g.11116075T>GCA2582474882LDLRc.1845-19T>G (n.1845-19T>G)
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c.308-19T>G
n.1737-19T>G
n.1704-19T>G
 gnomAD v4
19g.11116077C>ACA035211LDLRc.1845-17C>A (n.1845-17C>A)
c.1587-17C>A (n.1587-17C>A)
c.1467-17C>A (n.1467-17C>A)
c.1841-17C>A
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c.1464-17C>A (n.1464-17C>A)
c.1206-17C>A (n.1206-17C>A)
c.308-17C>A
n.1737-17C>A
n.1704-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116077C=CA2322773223LDLRc.1845-17C= (n.1845-17C=)
c.1587-17C= (n.1587-17C=)
c.1467-17C= (n.1467-17C=)
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c.308-17C=
n.1737-17C=
n.1704-17C=
19g.11116077C>TCA2582474883LDLRc.1845-17C>T (n.1845-17C>T)
c.1587-17C>T (n.1587-17C>T)
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c.1841-17C>T
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
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c.1206-17C>T (n.1206-17C>T)
c.308-17C>T
n.1737-17C>T
n.1704-17C>T
 gnomAD v4
19g.11116079C>ACA2582474884LDLRc.1845-15C>A (n.1845-15C>A)
c.1587-15C>A (n.1587-15C>A)
c.1467-15C>A (n.1467-15C>A)
c.1841-15C>A
c.1083-15C>A (n.1083-15C>A)
c.1464-15C>A (n.1464-15C>A)
c.1206-15C>A (n.1206-15C>A)
c.308-15C>A
n.1737-15C>A
n.1704-15C>A
 gnomAD v4
19g.11116081_11116082delCA2576625891LDLRc.1845-13_1845-12del (n.1845-13_1845-12del)
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c.1841-13_1841-12del
c.1083-13_1083-12del (n.1083-13_1083-12del)
c.1464-13_1464-12del (n.1464-13_1464-12del)
c.1206-13_1206-12del (n.1206-13_1206-12del)
c.308-13_308-12del
n.1737-13_1737-12del
n.1704-13_1704-12del
19g.11116081G>ACA631767126LDLRc.1845-13G>A (n.1845-13G>A)
c.1587-13G>A (n.1587-13G>A)
c.1467-13G>A (n.1467-13G>A)
c.1841-13G>A
c.1083-13G>A (n.1083-13G>A)
c.1464-13G>A (n.1464-13G>A)
c.1206-13G>A (n.1206-13G>A)
c.308-13G>A
n.1737-13G>A
n.1704-13G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116081G>CCA2582474885LDLRc.1845-13G>C (n.1845-13G>C)
c.1587-13G>C (n.1587-13G>C)
c.1467-13G>C (n.1467-13G>C)
c.1841-13G>C
c.1083-13G>C (n.1083-13G>C)
c.1464-13G>C (n.1464-13G>C)
c.1206-13G>C (n.1206-13G>C)
c.308-13G>C
n.1737-13G>C
n.1704-13G>C
 gnomAD v4
19g.11116081G=CA2322773224LDLRc.1845-13G= (n.1845-13G=)
c.1587-13G= (n.1587-13G=)
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c.1083-13G= (n.1083-13G=)
c.1464-13G= (n.1464-13G=)
c.1206-13G= (n.1206-13G=)
c.308-13G=
n.1737-13G=
n.1704-13G=
19g.11116082delCA2695228124LDLRc.1845-12del (n.1845-12del)
c.1587-12del (n.1587-12del)
c.1467-12del (n.1467-12del)
c.1841-12del
c.1083-12del (n.1083-12del)
c.1464-12del (n.1464-12del)
c.1206-12del (n.1206-12del)
c.308-12del
n.1737-12del
n.1704-12del
19g.11116083C>ACA2582474886LDLRc.1845-11C>A (n.1845-11C>A)
c.1587-11C>A (n.1587-11C>A)
c.1467-11C>A (n.1467-11C>A)
c.1841-11C>A
c.1083-11C>A (n.1083-11C>A)
c.1464-11C>A (n.1464-11C>A)
c.1206-11C>A (n.1206-11C>A)
c.308-11C>A
n.1737-11C>A
n.1704-11C>A
 gnomAD v4
19g.11116083C=CA2322773225LDLRc.1845-11C= (n.1845-11C=)
c.1587-11C= (n.1587-11C=)
c.1467-11C= (n.1467-11C=)
c.1841-11C=
c.1083-11C= (n.1083-11C=)
c.1464-11C= (n.1464-11C=)
c.1206-11C= (n.1206-11C=)
c.308-11C=
n.1737-11C=
n.1704-11C=
19g.11116083C>TCA035197LDLRc.1845-11C>T (n.1845-11C>T)
c.1587-11C>T (n.1587-11C>T)
c.1467-11C>T (n.1467-11C>T)
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c.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
c.1464-11C>T (n.1464-11C>T)
c.1206-11C>T (n.1206-11C>T)
c.308-11C>T
n.1737-11C>T
n.1704-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched