Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11115903del | CA2813598611 | LDLR | c.1845-191del (n.1845-191del) c.1587-191del (n.1587-191del) c.1467-191del (n.1467-191del) c.1841-191del c.1083-191del (n.1083-191del) c.1464-191del (n.1464-191del) c.1206-191del (n.1206-191del) c.308-191del n.1737-191del n.1704-191del | |
19 | g.11115903G= | CA2322773127 | LDLR | c.1845-191G= (n.1845-191G=) c.1587-191G= (n.1587-191G=) c.1467-191G= (n.1467-191G=) c.1841-191G= c.1083-191G= (n.1083-191G=) c.1464-191G= (n.1464-191G=) c.1206-191G= (n.1206-191G=) c.308-191G= n.1737-191G= n.1704-191G= | |
19 | g.11115903G>T | CA783244588 | LDLR | c.1845-191G>T (n.1845-191G>T) c.1587-191G>T (n.1587-191G>T) c.1467-191G>T (n.1467-191G>T) c.1841-191G>T c.1083-191G>T (n.1083-191G>T) c.1464-191G>T (n.1464-191G>T) c.1206-191G>T (n.1206-191G>T) c.308-191G>T n.1737-191G>T n.1704-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115904C>A | CA783244591 | LDLR | c.1845-190C>A (n.1845-190C>A) c.1587-190C>A (n.1587-190C>A) c.1467-190C>A (n.1467-190C>A) c.1841-190C>A c.1083-190C>A (n.1083-190C>A) c.1464-190C>A (n.1464-190C>A) c.1206-190C>A (n.1206-190C>A) c.308-190C>A n.1737-190C>A n.1704-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115904C= | CA2322773128 | LDLR | c.1845-190C= (n.1845-190C=) c.1587-190C= (n.1587-190C=) c.1467-190C= (n.1467-190C=) c.1841-190C= c.1083-190C= (n.1083-190C=) c.1464-190C= (n.1464-190C=) c.1206-190C= (n.1206-190C=) c.308-190C= n.1737-190C= n.1704-190C= | |
19 | g.11115904C>T | CA2564409844 | LDLR | c.1845-190C>T (n.1845-190C>T) c.1587-190C>T (n.1587-190C>T) c.1467-190C>T (n.1467-190C>T) c.1841-190C>T c.1083-190C>T (n.1083-190C>T) c.1464-190C>T (n.1464-190C>T) c.1206-190C>T (n.1206-190C>T) c.308-190C>T n.1737-190C>T n.1704-190C>T | |
19 | g.11115905A>G | CA993517882 | LDLR | c.1845-189A>G (n.1845-189A>G) c.1587-189A>G (n.1587-189A>G) c.1467-189A>G (n.1467-189A>G) c.1841-189A>G c.1083-189A>G (n.1083-189A>G) c.1464-189A>G (n.1464-189A>G) c.1206-189A>G (n.1206-189A>G) c.308-189A>G n.1737-189A>G n.1704-189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115906A= | CA2322773129 | LDLR | c.1845-188A= (n.1845-188A=) c.1587-188A= (n.1587-188A=) c.1467-188A= (n.1467-188A=) c.1841-188A= c.1083-188A= (n.1083-188A=) c.1464-188A= (n.1464-188A=) c.1206-188A= (n.1206-188A=) c.308-188A= n.1737-188A= n.1704-188A= | |
19 | g.11115906A>G | CA305301473 | LDLR | c.1845-188A>G (n.1845-188A>G) c.1587-188A>G (n.1587-188A>G) c.1467-188A>G (n.1467-188A>G) c.1841-188A>G c.1083-188A>G (n.1083-188A>G) c.1464-188A>G (n.1464-188A>G) c.1206-188A>G (n.1206-188A>G) c.308-188A>G n.1737-188A>G n.1704-188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115907C>T | CA2536026329 | LDLR | c.1845-187C>T (n.1845-187C>T) c.1587-187C>T (n.1587-187C>T) c.1467-187C>T (n.1467-187C>T) c.1841-187C>T c.1083-187C>T (n.1083-187C>T) c.1464-187C>T (n.1464-187C>T) c.1206-187C>T (n.1206-187C>T) c.308-187C>T n.1737-187C>T n.1704-187C>T | dbSNP |
19 | g.11115911_11115912dup | CA2551527810 | LDLR | c.1845-183_1845-182dup (n.1845-183_1845-182dup) c.1587-183_1587-182dup (n.1587-183_1587-182dup) c.1467-183_1467-182dup (n.1467-183_1467-182dup) c.1841-183_1841-182dup c.1083-183_1083-182dup (n.1083-183_1083-182dup) c.1464-183_1464-182dup (n.1464-183_1464-182dup) c.1206-183_1206-182dup (n.1206-183_1206-182dup) c.308-183_308-182dup n.1737-183_1737-182dup n.1704-183_1704-182dup | |
19 | g.11115909G>C | CA993517891 | LDLR | c.1845-185G>C (n.1845-185G>C) c.1587-185G>C (n.1587-185G>C) c.1467-185G>C (n.1467-185G>C) c.1841-185G>C c.1083-185G>C (n.1083-185G>C) c.1464-185G>C (n.1464-185G>C) c.1206-185G>C (n.1206-185G>C) c.308-185G>C n.1737-185G>C n.1704-185G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115911G>A | CA783244600 | LDLR | c.1845-183G>A (n.1845-183G>A) c.1587-183G>A (n.1587-183G>A) c.1467-183G>A (n.1467-183G>A) c.1841-183G>A c.1083-183G>A (n.1083-183G>A) c.1464-183G>A (n.1464-183G>A) c.1206-183G>A (n.1206-183G>A) c.308-183G>A n.1737-183G>A n.1704-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115911G= | CA2322773130 | LDLR | c.1845-183G= (n.1845-183G=) c.1587-183G= (n.1587-183G=) c.1467-183G= (n.1467-183G=) c.1841-183G= c.1083-183G= (n.1083-183G=) c.1464-183G= (n.1464-183G=) c.1206-183G= (n.1206-183G=) c.308-183G= n.1737-183G= n.1704-183G= | |
19 | g.11115912A>C | CA993517899 | LDLR | c.1845-182A>C (n.1845-182A>C) c.1587-182A>C (n.1587-182A>C) c.1467-182A>C (n.1467-182A>C) c.1841-182A>C c.1083-182A>C (n.1083-182A>C) c.1464-182A>C (n.1464-182A>C) c.1206-182A>C (n.1206-182A>C) c.308-182A>C n.1737-182A>C n.1704-182A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115912A>T | CA993517902 | LDLR | c.1845-182A>T (n.1845-182A>T) c.1587-182A>T (n.1587-182A>T) c.1467-182A>T (n.1467-182A>T) c.1841-182A>T c.1083-182A>T (n.1083-182A>T) c.1464-182A>T (n.1464-182A>T) c.1206-182A>T (n.1206-182A>T) c.308-182A>T n.1737-182A>T n.1704-182A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115913C>A | CA993517903 | LDLR | c.1845-181C>A (n.1845-181C>A) c.1587-181C>A (n.1587-181C>A) c.1467-181C>A (n.1467-181C>A) c.1841-181C>A c.1083-181C>A (n.1083-181C>A) c.1464-181C>A (n.1464-181C>A) c.1206-181C>A (n.1206-181C>A) c.308-181C>A n.1737-181C>A n.1704-181C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115913C= | CA2322773131 | LDLR | c.1845-181C= (n.1845-181C=) c.1587-181C= (n.1587-181C=) c.1467-181C= (n.1467-181C=) c.1841-181C= c.1083-181C= (n.1083-181C=) c.1464-181C= (n.1464-181C=) c.1206-181C= (n.1206-181C=) c.308-181C= n.1737-181C= n.1704-181C= | |
19 | g.11115913C>G | CA993517904 | LDLR | c.1845-181C>G (n.1845-181C>G) c.1587-181C>G (n.1587-181C>G) c.1467-181C>G (n.1467-181C>G) c.1841-181C>G c.1083-181C>G (n.1083-181C>G) c.1464-181C>G (n.1464-181C>G) c.1206-181C>G (n.1206-181C>G) c.308-181C>G n.1737-181C>G n.1704-181C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115913C>T | CA2322773132 | LDLR | c.1845-181C>T (n.1845-181C>T) c.1587-181C>T (n.1587-181C>T) c.1467-181C>T (n.1467-181C>T) c.1841-181C>T c.1083-181C>T (n.1083-181C>T) c.1464-181C>T (n.1464-181C>T) c.1206-181C>T (n.1206-181C>T) c.308-181C>T n.1737-181C>T n.1704-181C>T | dbSNP |
19 | g.11115914A= | CA2322773133 | LDLR | c.1845-180A= (n.1845-180A=) c.1587-180A= (n.1587-180A=) c.1467-180A= (n.1467-180A=) c.1841-180A= c.1083-180A= (n.1083-180A=) c.1464-180A= (n.1464-180A=) c.1206-180A= (n.1206-180A=) c.308-180A= n.1737-180A= n.1704-180A= | |
19 | g.11115914A>G | CA783244601 | LDLR | c.1845-180A>G (n.1845-180A>G) c.1587-180A>G (n.1587-180A>G) c.1467-180A>G (n.1467-180A>G) c.1841-180A>G c.1083-180A>G (n.1083-180A>G) c.1464-180A>G (n.1464-180A>G) c.1206-180A>G (n.1206-180A>G) c.308-180A>G n.1737-180A>G n.1704-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115916A= | CA2322773134 | LDLR | c.1845-178A= (n.1845-178A=) c.1587-178A= (n.1587-178A=) c.1467-178A= (n.1467-178A=) c.1841-178A= c.1083-178A= (n.1083-178A=) c.1464-178A= (n.1464-178A=) c.1206-178A= (n.1206-178A=) c.308-178A= n.1737-178A= n.1704-178A= | |
19 | g.11115916A>C | CA993517910 | LDLR | c.1845-178A>C (n.1845-178A>C) c.1587-178A>C (n.1587-178A>C) c.1467-178A>C (n.1467-178A>C) c.1841-178A>C c.1083-178A>C (n.1083-178A>C) c.1464-178A>C (n.1464-178A>C) c.1206-178A>C (n.1206-178A>C) c.308-178A>C n.1737-178A>C n.1704-178A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115916_11115918delinsACT | CA2322773135 | LDLR | c.1845-178_1845-176delinsACT (n.1845-178_1845-176delinsACT) c.1587-178_1587-176delinsACT (n.1587-178_1587-176delinsACT) c.1467-178_1467-176delinsACT (n.1467-178_1467-176delinsACT) c.1841-178_1841-176delinsACT c.1083-178_1083-176delinsACT (n.1083-178_1083-176delinsACT) c.1464-178_1464-176delinsACT (n.1464-178_1464-176delinsACT) c.1206-178_1206-176delinsACT (n.1206-178_1206-176delinsACT) c.308-178_308-176delinsACT n.1737-178_1737-176delinsACT n.1704-178_1704-176delinsACT | |
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19 | g.11115917C>T | CA783244606 | LDLR | c.1845-177C>T (n.1845-177C>T) c.1587-177C>T (n.1587-177C>T) c.1467-177C>T (n.1467-177C>T) c.1841-177C>T c.1083-177C>T (n.1083-177C>T) c.1464-177C>T (n.1464-177C>T) c.1206-177C>T (n.1206-177C>T) c.308-177C>T n.1737-177C>T n.1704-177C>T | dbSNP |
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19 | g.11115918T>C | CA993517912 | LDLR | c.1845-176T>C (n.1845-176T>C) c.1587-176T>C (n.1587-176T>C) c.1467-176T>C (n.1467-176T>C) c.1841-176T>C c.1083-176T>C (n.1083-176T>C) c.1464-176T>C (n.1464-176T>C) c.1206-176T>C (n.1206-176T>C) c.308-176T>C n.1737-176T>C n.1704-176T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115918T>G | CA993517913 | LDLR | c.1845-176T>G (n.1845-176T>G) c.1587-176T>G (n.1587-176T>G) c.1467-176T>G (n.1467-176T>G) c.1841-176T>G c.1083-176T>G (n.1083-176T>G) c.1464-176T>G (n.1464-176T>G) c.1206-176T>G (n.1206-176T>G) c.308-176T>G n.1737-176T>G n.1704-176T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115920T>C | CA783244607 | LDLR | c.1845-174T>C (n.1845-174T>C) c.1587-174T>C (n.1587-174T>C) c.1467-174T>C (n.1467-174T>C) c.1841-174T>C c.1083-174T>C (n.1083-174T>C) c.1464-174T>C (n.1464-174T>C) c.1206-174T>C (n.1206-174T>C) c.308-174T>C n.1737-174T>C n.1704-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115920T= | CA2322773138 | LDLR | c.1845-174T= (n.1845-174T=) c.1587-174T= (n.1587-174T=) c.1467-174T= (n.1467-174T=) c.1841-174T= c.1083-174T= (n.1083-174T=) c.1464-174T= (n.1464-174T=) c.1206-174T= (n.1206-174T=) c.308-174T= n.1737-174T= n.1704-174T= | |
19 | g.11115921G>A | CA993517916 | LDLR | c.1845-173G>A (n.1845-173G>A) c.1587-173G>A (n.1587-173G>A) c.1467-173G>A (n.1467-173G>A) c.1841-173G>A c.1083-173G>A (n.1083-173G>A) c.1464-173G>A (n.1464-173G>A) c.1206-173G>A (n.1206-173G>A) c.308-173G>A n.1737-173G>A n.1704-173G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115921G>C | CA783244609 | LDLR | c.1845-173G>C (n.1845-173G>C) c.1587-173G>C (n.1587-173G>C) c.1467-173G>C (n.1467-173G>C) c.1841-173G>C c.1083-173G>C (n.1083-173G>C) c.1464-173G>C (n.1464-173G>C) c.1206-173G>C (n.1206-173G>C) c.308-173G>C n.1737-173G>C n.1704-173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11115921G>T | CA993517917 | LDLR | c.1845-173G>T (n.1845-173G>T) c.1587-173G>T (n.1587-173G>T) c.1467-173G>T (n.1467-173G>T) c.1841-173G>T c.1083-173G>T (n.1083-173G>T) c.1464-173G>T (n.1464-173G>T) c.1206-173G>T (n.1206-173G>T) c.308-173G>T n.1737-173G>T n.1704-173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11115922T>C | CA993517921 | LDLR | c.1845-172T>C (n.1845-172T>C) c.1587-172T>C (n.1587-172T>C) c.1467-172T>C (n.1467-172T>C) c.1841-172T>C c.1083-172T>C (n.1083-172T>C) c.1464-172T>C (n.1464-172T>C) c.1206-172T>C (n.1206-172T>C) c.308-172T>C n.1737-172T>C n.1704-172T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115924_11115925del | CA783244610 | LDLR | c.1845-170_1845-169del (n.1845-170_1845-169del) c.1587-170_1587-169del (n.1587-170_1587-169del) c.1467-170_1467-169del (n.1467-170_1467-169del) c.1841-170_1841-169del c.1083-170_1083-169del (n.1083-170_1083-169del) c.1464-170_1464-169del (n.1464-170_1464-169del) c.1206-170_1206-169del (n.1206-170_1206-169del) c.308-170_308-169del n.1737-170_1737-169del n.1704-170_1704-169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115923_11115924delinsCT | CA2322773141 | LDLR | c.1845-171_1845-170delinsCT (n.1845-171_1845-170delinsCT) c.1587-171_1587-170delinsCT (n.1587-171_1587-170delinsCT) c.1467-171_1467-170delinsCT (n.1467-171_1467-170delinsCT) c.1841-171_1841-170delinsCT c.1083-171_1083-170delinsCT (n.1083-171_1083-170delinsCT) c.1464-171_1464-170delinsCT (n.1464-171_1464-170delinsCT) c.1206-171_1206-170delinsCT (n.1206-171_1206-170delinsCT) c.308-171_308-170delinsCT n.1737-171_1737-170delinsCT n.1704-171_1704-170delinsCT | |
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19 | g.11115924_11115926delinsTCA | CA2322773143 | LDLR | c.1845-170_1845-168delinsTCA (n.1845-170_1845-168delinsTCA) c.1587-170_1587-168delinsTCA (n.1587-170_1587-168delinsTCA) c.1467-170_1467-168delinsTCA (n.1467-170_1467-168delinsTCA) c.1841-170_1841-168delinsTCA c.1083-170_1083-168delinsTCA (n.1083-170_1083-168delinsTCA) c.1464-170_1464-168delinsTCA (n.1464-170_1464-168delinsTCA) c.1206-170_1206-168delinsTCA (n.1206-170_1206-168delinsTCA) c.308-170_308-168delinsTCA n.1737-170_1737-168delinsTCA n.1704-170_1704-168delinsTCA | |
19 | g.11115925del | CA783244613 | LDLR | c.1845-169del (n.1845-169del) c.1587-169del (n.1587-169del) c.1467-169del (n.1467-169del) c.1841-169del c.1083-169del (n.1083-169del) c.1464-169del (n.1464-169del) c.1206-169del (n.1206-169del) c.308-169del n.1737-169del n.1704-169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115925C>A | CA305301476 | LDLR | c.1845-169C>A (n.1845-169C>A) c.1587-169C>A (n.1587-169C>A) c.1467-169C>A (n.1467-169C>A) c.1841-169C>A c.1083-169C>A (n.1083-169C>A) c.1464-169C>A (n.1464-169C>A) c.1206-169C>A (n.1206-169C>A) c.308-169C>A n.1737-169C>A n.1704-169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115925C= | CA2322773144 | LDLR | c.1845-169C= (n.1845-169C=) c.1587-169C= (n.1587-169C=) c.1467-169C= (n.1467-169C=) c.1841-169C= c.1083-169C= (n.1083-169C=) c.1464-169C= (n.1464-169C=) c.1206-169C= (n.1206-169C=) c.308-169C= n.1737-169C= n.1704-169C= | |
19 | g.11115925C>T | CA993517928 | LDLR | c.1845-169C>T (n.1845-169C>T) c.1587-169C>T (n.1587-169C>T) c.1467-169C>T (n.1467-169C>T) c.1841-169C>T c.1083-169C>T (n.1083-169C>T) c.1464-169C>T (n.1464-169C>T) c.1206-169C>T (n.1206-169C>T) c.308-169C>T n.1737-169C>T n.1704-169C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115925_11115926del | CA783244615 | LDLR | c.1845-169_1845-168del (n.1845-169_1845-168del) c.1587-169_1587-168del (n.1587-169_1587-168del) c.1467-169_1467-168del (n.1467-169_1467-168del) c.1841-169_1841-168del c.1083-169_1083-168del (n.1083-169_1083-168del) c.1464-169_1464-168del (n.1464-169_1464-168del) c.1206-169_1206-168del (n.1206-169_1206-168del) c.308-169_308-168del n.1737-169_1737-168del n.1704-169_1704-168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115925_11115927del | CA993517932 | LDLR | c.1845-169_1845-167del (n.1845-169_1845-167del) c.1587-169_1587-167del (n.1587-169_1587-167del) c.1467-169_1467-167del (n.1467-169_1467-167del) c.1841-169_1841-167del c.1083-169_1083-167del (n.1083-169_1083-167del) c.1464-169_1464-167del (n.1464-169_1464-167del) c.1206-169_1206-167del (n.1206-169_1206-167del) c.308-169_308-167del n.1737-169_1737-167del n.1704-169_1704-167del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115925_11115932delinsCAAAAAAA | CA2322773145 | LDLR | c.1845-169_1845-162delinsCAAAAAAA (n.1845-169_1845-162delinsCAAAAAAA) c.1587-169_1587-162delinsCAAAAAAA (n.1587-169_1587-162delinsCAAAAAAA) c.1467-169_1467-162delinsCAAAAAAA (n.1467-169_1467-162delinsCAAAAAAA) c.1841-169_1841-162delinsCAAAAAAA c.1083-169_1083-162delinsCAAAAAAA (n.1083-169_1083-162delinsCAAAAAAA) c.1464-169_1464-162delinsCAAAAAAA (n.1464-169_1464-162delinsCAAAAAAA) c.1206-169_1206-162delinsCAAAAAAA (n.1206-169_1206-162delinsCAAAAAAA) c.308-169_308-162delinsCAAAAAAA n.1737-169_1737-162delinsCAAAAAAA n.1704-169_1704-162delinsCAAAAAAA | |
19 | g.11115926A= | CA2322773147 | LDLR | c.1845-168A= (n.1845-168A=) c.1587-168A= (n.1587-168A=) c.1467-168A= (n.1467-168A=) c.1841-168A= c.1083-168A= (n.1083-168A=) c.1464-168A= (n.1464-168A=) c.1206-168A= (n.1206-168A=) c.308-168A= n.1737-168A= n.1704-168A= | |
19 | g.11115926A>C | CA2322773148 | LDLR | c.1845-168A>C (n.1845-168A>C) c.1587-168A>C (n.1587-168A>C) c.1467-168A>C (n.1467-168A>C) c.1841-168A>C c.1083-168A>C (n.1083-168A>C) c.1464-168A>C (n.1464-168A>C) c.1206-168A>C (n.1206-168A>C) c.308-168A>C n.1737-168A>C n.1704-168A>C | dbSNP |
19 | g.11115943dup | CA631767106 | LDLR | c.1845-151dup (n.1845-151dup) c.1587-151dup (n.1587-151dup) c.1467-151dup (n.1467-151dup) c.1841-151dup c.1083-151dup (n.1083-151dup) c.1464-151dup (n.1464-151dup) c.1206-151dup (n.1206-151dup) c.308-151dup n.1737-151dup n.1704-151dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115942_11115943dup | CA631767104 | LDLR | c.1845-152_1845-151dup (n.1845-152_1845-151dup) c.1587-152_1587-151dup (n.1587-152_1587-151dup) c.1467-152_1467-151dup (n.1467-152_1467-151dup) c.1841-152_1841-151dup c.1083-152_1083-151dup (n.1083-152_1083-151dup) c.1464-152_1464-151dup (n.1464-152_1464-151dup) c.1206-152_1206-151dup (n.1206-152_1206-151dup) c.308-152_308-151dup n.1737-152_1737-151dup n.1704-152_1704-151dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115941_11115943dup | CA2322773146 | LDLR | c.1845-153_1845-151dup (n.1845-153_1845-151dup) c.1587-153_1587-151dup (n.1587-153_1587-151dup) c.1467-153_1467-151dup (n.1467-153_1467-151dup) c.1841-153_1841-151dup c.1083-153_1083-151dup (n.1083-153_1083-151dup) c.1464-153_1464-151dup (n.1464-153_1464-151dup) c.1206-153_1206-151dup (n.1206-153_1206-151dup) c.308-153_308-151dup n.1737-153_1737-151dup n.1704-153_1704-151dup | dbSNP |
19 | g.11115940_11115943dup | CA993517963 | LDLR | c.1845-154_1845-151dup (n.1845-154_1845-151dup) c.1587-154_1587-151dup (n.1587-154_1587-151dup) c.1467-154_1467-151dup (n.1467-154_1467-151dup) c.1841-154_1841-151dup c.1083-154_1083-151dup (n.1083-154_1083-151dup) c.1464-154_1464-151dup (n.1464-154_1464-151dup) c.1206-154_1206-151dup (n.1206-154_1206-151dup) c.308-154_308-151dup n.1737-154_1737-151dup n.1704-154_1704-151dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115943del | CA305301482 | LDLR | c.1845-151del (n.1845-151del) c.1587-151del (n.1587-151del) c.1467-151del (n.1467-151del) c.1841-151del c.1083-151del (n.1083-151del) c.1464-151del (n.1464-151del) c.1206-151del (n.1206-151del) c.308-151del n.1737-151del n.1704-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115942_11115943del | CA305301484 | LDLR | c.1845-152_1845-151del (n.1845-152_1845-151del) c.1587-152_1587-151del (n.1587-152_1587-151del) c.1467-152_1467-151del (n.1467-152_1467-151del) c.1841-152_1841-151del c.1083-152_1083-151del (n.1083-152_1083-151del) c.1464-152_1464-151del (n.1464-152_1464-151del) c.1206-152_1206-151del (n.1206-152_1206-151del) c.308-152_308-151del n.1737-152_1737-151del n.1704-152_1704-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115941_11115943del | CA305301485 | LDLR | c.1845-153_1845-151del (n.1845-153_1845-151del) c.1587-153_1587-151del (n.1587-153_1587-151del) c.1467-153_1467-151del (n.1467-153_1467-151del) c.1841-153_1841-151del c.1083-153_1083-151del (n.1083-153_1083-151del) c.1464-153_1464-151del (n.1464-153_1464-151del) c.1206-153_1206-151del (n.1206-153_1206-151del) c.308-153_308-151del n.1737-153_1737-151del n.1704-153_1704-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115940_11115943del | CA631767103 | LDLR | c.1845-154_1845-151del (n.1845-154_1845-151del) c.1587-154_1587-151del (n.1587-154_1587-151del) c.1467-154_1467-151del (n.1467-154_1467-151del) c.1841-154_1841-151del c.1083-154_1083-151del (n.1083-154_1083-151del) c.1464-154_1464-151del (n.1464-154_1464-151del) c.1206-154_1206-151del (n.1206-154_1206-151del) c.308-154_308-151del n.1737-154_1737-151del n.1704-154_1704-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115939_11115943del | CA993517953 | LDLR | c.1845-155_1845-151del (n.1845-155_1845-151del) c.1587-155_1587-151del (n.1587-155_1587-151del) c.1467-155_1467-151del (n.1467-155_1467-151del) c.1841-155_1841-151del c.1083-155_1083-151del (n.1083-155_1083-151del) c.1464-155_1464-151del (n.1464-155_1464-151del) c.1206-155_1206-151del (n.1206-155_1206-151del) c.308-155_308-151del n.1737-155_1737-151del n.1704-155_1704-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115938_11115943del | CA993517952 | LDLR | c.1845-156_1845-151del (n.1845-156_1845-151del) c.1587-156_1587-151del (n.1587-156_1587-151del) c.1467-156_1467-151del (n.1467-156_1467-151del) c.1841-156_1841-151del c.1083-156_1083-151del (n.1083-156_1083-151del) c.1464-156_1464-151del (n.1464-156_1464-151del) c.1206-156_1206-151del (n.1206-156_1206-151del) c.308-156_308-151del n.1737-156_1737-151del n.1704-156_1704-151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115937_11115943del | CA993517949 | LDLR | c.1845-157_1845-151del (n.1845-157_1845-151del) c.1587-157_1587-151del (n.1587-157_1587-151del) c.1467-157_1467-151del (n.1467-157_1467-151del) c.1841-157_1841-151del c.1083-157_1083-151del (n.1083-157_1083-151del) c.1464-157_1464-151del (n.1464-157_1464-151del) c.1206-157_1206-151del (n.1206-157_1206-151del) c.308-157_308-151del n.1737-157_1737-151del n.1704-157_1704-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115927A= | CA2322773149 | LDLR | c.1845-167A= (n.1845-167A=) c.1587-167A= (n.1587-167A=) c.1467-167A= (n.1467-167A=) c.1841-167A= c.1083-167A= (n.1083-167A=) c.1464-167A= (n.1464-167A=) c.1206-167A= (n.1206-167A=) c.308-167A= n.1737-167A= n.1704-167A= | |
19 | g.11115927A>C | CA993517973 | LDLR | c.1845-167A>C (n.1845-167A>C) c.1587-167A>C (n.1587-167A>C) c.1467-167A>C (n.1467-167A>C) c.1841-167A>C c.1083-167A>C (n.1083-167A>C) c.1464-167A>C (n.1464-167A>C) c.1206-167A>C (n.1206-167A>C) c.308-167A>C n.1737-167A>C n.1704-167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115928A= | CA2322773150 | LDLR | c.1845-166A= (n.1845-166A=) c.1587-166A= (n.1587-166A=) c.1467-166A= (n.1467-166A=) c.1841-166A= c.1083-166A= (n.1083-166A=) c.1464-166A= (n.1464-166A=) c.1206-166A= (n.1206-166A=) c.308-166A= n.1737-166A= n.1704-166A= | |
19 | g.11115928A>G | CA783244639 | LDLR | c.1845-166A>G (n.1845-166A>G) c.1587-166A>G (n.1587-166A>G) c.1467-166A>G (n.1467-166A>G) c.1841-166A>G c.1083-166A>G (n.1083-166A>G) c.1464-166A>G (n.1464-166A>G) c.1206-166A>G (n.1206-166A>G) c.308-166A>G n.1737-166A>G n.1704-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115933A= | CA2322773151 | LDLR | c.1845-161A= (n.1845-161A=) c.1587-161A= (n.1587-161A=) c.1467-161A= (n.1467-161A=) c.1841-161A= c.1083-161A= (n.1083-161A=) c.1464-161A= (n.1464-161A=) c.1206-161A= (n.1206-161A=) c.308-161A= n.1737-161A= n.1704-161A= | |
19 | g.11115933A>G | CA2322773152 | LDLR | c.1845-161A>G (n.1845-161A>G) c.1587-161A>G (n.1587-161A>G) c.1467-161A>G (n.1467-161A>G) c.1841-161A>G c.1083-161A>G (n.1083-161A>G) c.1464-161A>G (n.1464-161A>G) c.1206-161A>G (n.1206-161A>G) c.308-161A>G n.1737-161A>G n.1704-161A>G | dbSNP |
19 | g.11115937A= | CA2322773153 | LDLR | c.1845-157A= (n.1845-157A=) c.1587-157A= (n.1587-157A=) c.1467-157A= (n.1467-157A=) c.1841-157A= c.1083-157A= (n.1083-157A=) c.1464-157A= (n.1464-157A=) c.1206-157A= (n.1206-157A=) c.308-157A= n.1737-157A= n.1704-157A= | |
19 | g.11115937A>C | CA783244641 | LDLR | c.1845-157A>C (n.1845-157A>C) c.1587-157A>C (n.1587-157A>C) c.1467-157A>C (n.1467-157A>C) c.1841-157A>C c.1083-157A>C (n.1083-157A>C) c.1464-157A>C (n.1464-157A>C) c.1206-157A>C (n.1206-157A>C) c.308-157A>C n.1737-157A>C n.1704-157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115938A= | CA2322773154 | LDLR | c.1845-156A= (n.1845-156A=) c.1587-156A= (n.1587-156A=) c.1467-156A= (n.1467-156A=) c.1841-156A= c.1083-156A= (n.1083-156A=) c.1464-156A= (n.1464-156A=) c.1206-156A= (n.1206-156A=) c.308-156A= n.1737-156A= n.1704-156A= | |
19 | g.11115938A>C | CA993517977 | LDLR | c.1845-156A>C (n.1845-156A>C) c.1587-156A>C (n.1587-156A>C) c.1467-156A>C (n.1467-156A>C) c.1841-156A>C c.1083-156A>C (n.1083-156A>C) c.1464-156A>C (n.1464-156A>C) c.1206-156A>C (n.1206-156A>C) c.308-156A>C n.1737-156A>C n.1704-156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115939A= | CA2322773155 | LDLR | c.1845-155A= (n.1845-155A=) c.1587-155A= (n.1587-155A=) c.1467-155A= (n.1467-155A=) c.1841-155A= c.1083-155A= (n.1083-155A=) c.1464-155A= (n.1464-155A=) c.1206-155A= (n.1206-155A=) c.308-155A= n.1737-155A= n.1704-155A= | |
19 | g.11115939A>C | CA2322773156 | LDLR | c.1845-155A>C (n.1845-155A>C) c.1587-155A>C (n.1587-155A>C) c.1467-155A>C (n.1467-155A>C) c.1841-155A>C c.1083-155A>C (n.1083-155A>C) c.1464-155A>C (n.1464-155A>C) c.1206-155A>C (n.1206-155A>C) c.308-155A>C n.1737-155A>C n.1704-155A>C | dbSNP |
19 | g.11115940A= | CA2322773157 | LDLR | c.1845-154A= (n.1845-154A=) c.1587-154A= (n.1587-154A=) c.1467-154A= (n.1467-154A=) c.1841-154A= c.1083-154A= (n.1083-154A=) c.1464-154A= (n.1464-154A=) c.1206-154A= (n.1206-154A=) c.308-154A= n.1737-154A= n.1704-154A= | |
19 | g.11115940A>C | CA993517983 | LDLR | c.1845-154A>C (n.1845-154A>C) c.1587-154A>C (n.1587-154A>C) c.1467-154A>C (n.1467-154A>C) c.1841-154A>C c.1083-154A>C (n.1083-154A>C) c.1464-154A>C (n.1464-154A>C) c.1206-154A>C (n.1206-154A>C) c.308-154A>C n.1737-154A>C n.1704-154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115941A= | CA2322773158 | LDLR | c.1845-153A= (n.1845-153A=) c.1587-153A= (n.1587-153A=) c.1467-153A= (n.1467-153A=) c.1841-153A= c.1083-153A= (n.1083-153A=) c.1464-153A= (n.1464-153A=) c.1206-153A= (n.1206-153A=) c.308-153A= n.1737-153A= n.1704-153A= | |
19 | g.11115941A>C | CA783244642 | LDLR | c.1845-153A>C (n.1845-153A>C) c.1587-153A>C (n.1587-153A>C) c.1467-153A>C (n.1467-153A>C) c.1841-153A>C c.1083-153A>C (n.1083-153A>C) c.1464-153A>C (n.1464-153A>C) c.1206-153A>C (n.1206-153A>C) c.308-153A>C n.1737-153A>C n.1704-153A>C | dbSNP |
19 | g.11115942A= | CA2322773161 | LDLR | c.1845-152A= (n.1845-152A=) c.1587-152A= (n.1587-152A=) c.1467-152A= (n.1467-152A=) c.1841-152A= c.1083-152A= (n.1083-152A=) c.1464-152A= (n.1464-152A=) c.1206-152A= (n.1206-152A=) c.308-152A= n.1737-152A= n.1704-152A= | |
19 | g.11115942A>C | CA631767107 | LDLR | c.1845-152A>C (n.1845-152A>C) c.1587-152A>C (n.1587-152A>C) c.1467-152A>C (n.1467-152A>C) c.1841-152A>C c.1083-152A>C (n.1083-152A>C) c.1464-152A>C (n.1464-152A>C) c.1206-152A>C (n.1206-152A>C) c.308-152A>C n.1737-152A>C n.1704-152A>C | gnomAD v2 |
19 | g.11115942A>G | CA2322773160 | LDLR | c.1845-152A>G (n.1845-152A>G) c.1587-152A>G (n.1587-152A>G) c.1467-152A>G (n.1467-152A>G) c.1841-152A>G c.1083-152A>G (n.1083-152A>G) c.1464-152A>G (n.1464-152A>G) c.1206-152A>G (n.1206-152A>G) c.308-152A>G n.1737-152A>G n.1704-152A>G | dbSNP |
19 | g.11115942_11115944delinsAAC | CA2322773159 | LDLR | c.1845-152_1845-150delinsAAC (n.1845-152_1845-150delinsAAC) c.1587-152_1587-150delinsAAC (n.1587-152_1587-150delinsAAC) c.1467-152_1467-150delinsAAC (n.1467-152_1467-150delinsAAC) c.1841-152_1841-150delinsAAC c.1083-152_1083-150delinsAAC (n.1083-152_1083-150delinsAAC) c.1464-152_1464-150delinsAAC (n.1464-152_1464-150delinsAAC) c.1206-152_1206-150delinsAAC (n.1206-152_1206-150delinsAAC) c.308-152_308-150delinsAAC n.1737-152_1737-150delinsAAC n.1704-152_1704-150delinsAAC | |
19 | g.11115942_11115943insCCCCC | CA2813598622 | LDLR | c.1845-152_1845-151insCCCCC (n.1845-152_1845-151insCCCCC) c.1587-152_1587-151insCCCCC (n.1587-152_1587-151insCCCCC) c.1467-152_1467-151insCCCCC (n.1467-152_1467-151insCCCCC) c.1841-152_1841-151insCCCCC c.1083-152_1083-151insCCCCC (n.1083-152_1083-151insCCCCC) c.1464-152_1464-151insCCCCC (n.1464-152_1464-151insCCCCC) c.1206-152_1206-151insCCCCC (n.1206-152_1206-151insCCCCC) c.308-152_308-151insCCCCC n.1737-152_1737-151insCCCCC n.1704-152_1704-151insCCCCC | |
19 | g.11115943A= | CA2322773162 | LDLR | c.1845-151A= (n.1845-151A=) c.1587-151A= (n.1587-151A=) c.1467-151A= (n.1467-151A=) c.1841-151A= c.1083-151A= (n.1083-151A=) c.1464-151A= (n.1464-151A=) c.1206-151A= (n.1206-151A=) c.308-151A= n.1737-151A= n.1704-151A= | |
19 | g.11115943A>C | CA305301489 | LDLR | c.1845-151A>C (n.1845-151A>C) c.1587-151A>C (n.1587-151A>C) c.1467-151A>C (n.1467-151A>C) c.1841-151A>C c.1083-151A>C (n.1083-151A>C) c.1464-151A>C (n.1464-151A>C) c.1206-151A>C (n.1206-151A>C) c.308-151A>C n.1737-151A>C n.1704-151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115943A>T | CA2582474789 | LDLR | c.1845-151A>T (n.1845-151A>T) c.1587-151A>T (n.1587-151A>T) c.1467-151A>T (n.1467-151A>T) c.1841-151A>T c.1083-151A>T (n.1083-151A>T) c.1464-151A>T (n.1464-151A>T) c.1206-151A>T (n.1206-151A>T) c.308-151A>T n.1737-151A>T n.1704-151A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115943_11115944del | CA783244645 | LDLR | c.1845-151_1845-150del (n.1845-151_1845-150del) c.1587-151_1587-150del (n.1587-151_1587-150del) c.1467-151_1467-150del (n.1467-151_1467-150del) c.1841-151_1841-150del c.1083-151_1083-150del (n.1083-151_1083-150del) c.1464-151_1464-150del (n.1464-151_1464-150del) c.1206-151_1206-150del (n.1206-151_1206-150del) c.308-151_308-150del n.1737-151_1737-150del n.1704-151_1704-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115943_11115944insAC | CA2582474790 | LDLR | c.1845-151_1845-150insAC (n.1845-151_1845-150insAC) c.1587-151_1587-150insAC (n.1587-151_1587-150insAC) c.1467-151_1467-150insAC (n.1467-151_1467-150insAC) c.1841-151_1841-150insAC c.1083-151_1083-150insAC (n.1083-151_1083-150insAC) c.1464-151_1464-150insAC (n.1464-151_1464-150insAC) c.1206-151_1206-150insAC (n.1206-151_1206-150insAC) c.308-151_308-150insAC n.1737-151_1737-150insAC n.1704-151_1704-150insAC | gnomAD v4 |
19 | g.11115944C>A | CA2322773164 | LDLR | c.1845-150C>A (n.1845-150C>A) c.1587-150C>A (n.1587-150C>A) c.1467-150C>A (n.1467-150C>A) c.1841-150C>A c.1083-150C>A (n.1083-150C>A) c.1464-150C>A (n.1464-150C>A) c.1206-150C>A (n.1206-150C>A) c.308-150C>A n.1737-150C>A n.1704-150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11115944C= | CA2322773163 | LDLR | c.1845-150C= (n.1845-150C=) c.1587-150C= (n.1587-150C=) c.1467-150C= (n.1467-150C=) c.1841-150C= c.1083-150C= (n.1083-150C=) c.1464-150C= (n.1464-150C=) c.1206-150C= (n.1206-150C=) c.308-150C= n.1737-150C= n.1704-150C= | |
19 | g.11115946del | CA2582474791 | LDLR | c.1845-148del (n.1845-148del) c.1587-148del (n.1587-148del) c.1467-148del (n.1467-148del) c.1841-148del c.1083-148del (n.1083-148del) c.1464-148del (n.1464-148del) c.1206-148del (n.1206-148del) c.308-148del n.1737-148del n.1704-148del | gnomAD v4 |
19 | g.11115945C>A | CA2582474792 | LDLR | c.1845-149C>A (n.1845-149C>A) c.1587-149C>A (n.1587-149C>A) c.1467-149C>A (n.1467-149C>A) c.1841-149C>A c.1083-149C>A (n.1083-149C>A) c.1464-149C>A (n.1464-149C>A) c.1206-149C>A (n.1206-149C>A) c.308-149C>A n.1737-149C>A n.1704-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115945C= | CA2322773165 | LDLR | c.1845-149C= (n.1845-149C=) c.1587-149C= (n.1587-149C=) c.1467-149C= (n.1467-149C=) c.1841-149C= c.1083-149C= (n.1083-149C=) c.1464-149C= (n.1464-149C=) c.1206-149C= (n.1206-149C=) c.308-149C= n.1737-149C= n.1704-149C= | |
19 | g.11115945C>G | CA2322773166 | LDLR | c.1845-149C>G (n.1845-149C>G) c.1587-149C>G (n.1587-149C>G) c.1467-149C>G (n.1467-149C>G) c.1841-149C>G c.1083-149C>G (n.1083-149C>G) c.1464-149C>G (n.1464-149C>G) c.1206-149C>G (n.1206-149C>G) c.308-149C>G n.1737-149C>G n.1704-149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11115945C>T | CA2582474793 | LDLR | c.1845-149C>T (n.1845-149C>T) c.1587-149C>T (n.1587-149C>T) c.1467-149C>T (n.1467-149C>T) c.1841-149C>T c.1083-149C>T (n.1083-149C>T) c.1464-149C>T (n.1464-149C>T) c.1206-149C>T (n.1206-149C>T) c.308-149C>T n.1737-149C>T n.1704-149C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115946C>A | CA305301490 | LDLR | c.1845-148C>A (n.1845-148C>A) c.1587-148C>A (n.1587-148C>A) c.1467-148C>A (n.1467-148C>A) c.1841-148C>A c.1083-148C>A (n.1083-148C>A) c.1464-148C>A (n.1464-148C>A) c.1206-148C>A (n.1206-148C>A) c.308-148C>A n.1737-148C>A n.1704-148C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115946C= | CA2322773167 | LDLR | c.1845-148C= (n.1845-148C=) c.1587-148C= (n.1587-148C=) c.1467-148C= (n.1467-148C=) c.1841-148C= c.1083-148C= (n.1083-148C=) c.1464-148C= (n.1464-148C=) c.1206-148C= (n.1206-148C=) c.308-148C= n.1737-148C= n.1704-148C= | |
19 | g.11115946C>T | CA2582474794 | LDLR | c.1845-148C>T (n.1845-148C>T) c.1587-148C>T (n.1587-148C>T) c.1467-148C>T (n.1467-148C>T) c.1841-148C>T c.1083-148C>T (n.1083-148C>T) c.1464-148C>T (n.1464-148C>T) c.1206-148C>T (n.1206-148C>T) c.308-148C>T n.1737-148C>T n.1704-148C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115947A= | CA2322773168 | LDLR | c.1845-147A= (n.1845-147A=) c.1587-147A= (n.1587-147A=) c.1467-147A= (n.1467-147A=) c.1841-147A= c.1083-147A= (n.1083-147A=) c.1464-147A= (n.1464-147A=) c.1206-147A= (n.1206-147A=) c.308-147A= n.1737-147A= n.1704-147A= | |
19 | g.11115947A>C | CA993517994 | LDLR | c.1845-147A>C (n.1845-147A>C) c.1587-147A>C (n.1587-147A>C) c.1467-147A>C (n.1467-147A>C) c.1841-147A>C c.1083-147A>C (n.1083-147A>C) c.1464-147A>C (n.1464-147A>C) c.1206-147A>C (n.1206-147A>C) c.308-147A>C n.1737-147A>C n.1704-147A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115947A>G | CA993517995 | LDLR | c.1845-147A>G (n.1845-147A>G) c.1587-147A>G (n.1587-147A>G) c.1467-147A>G (n.1467-147A>G) c.1841-147A>G c.1083-147A>G (n.1083-147A>G) c.1464-147A>G (n.1464-147A>G) c.1206-147A>G (n.1206-147A>G) c.308-147A>G n.1737-147A>G n.1704-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115949dup | CA505485817 | LDLR | c.1845-145dup (n.1845-145dup) c.1587-145dup (n.1587-145dup) c.1467-145dup (n.1467-145dup) c.1841-145dup c.1083-145dup (n.1083-145dup) c.1464-145dup (n.1464-145dup) c.1206-145dup (n.1206-145dup) c.308-145dup n.1737-145dup n.1704-145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115948A>G | CA2514205221 | LDLR | c.1845-146A>G (n.1845-146A>G) c.1587-146A>G (n.1587-146A>G) c.1467-146A>G (n.1467-146A>G) c.1841-146A>G c.1083-146A>G (n.1083-146A>G) c.1464-146A>G (n.1464-146A>G) c.1206-146A>G (n.1206-146A>G) c.308-146A>G n.1737-146A>G n.1704-146A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11115950C>A | CA305301493 | LDLR | c.1845-144C>A (n.1845-144C>A) c.1587-144C>A (n.1587-144C>A) c.1467-144C>A (n.1467-144C>A) c.1841-144C>A c.1083-144C>A (n.1083-144C>A) c.1464-144C>A (n.1464-144C>A) c.1206-144C>A (n.1206-144C>A) c.308-144C>A n.1737-144C>A n.1704-144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115950C= | CA2322773169 | LDLR | c.1845-144C= (n.1845-144C=) c.1587-144C= (n.1587-144C=) c.1467-144C= (n.1467-144C=) c.1841-144C= c.1083-144C= (n.1083-144C=) c.1464-144C= (n.1464-144C=) c.1206-144C= (n.1206-144C=) c.308-144C= n.1737-144C= n.1704-144C= | |
19 | g.11115950C>T | CA305301494 | LDLR | c.1845-144C>T (n.1845-144C>T) c.1587-144C>T (n.1587-144C>T) c.1467-144C>T (n.1467-144C>T) c.1841-144C>T c.1083-144C>T (n.1083-144C>T) c.1464-144C>T (n.1464-144C>T) c.1206-144C>T (n.1206-144C>T) c.308-144C>T n.1737-144C>T n.1704-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115951A>C | CA993518005 | LDLR | c.1845-143A>C (n.1845-143A>C) c.1587-143A>C (n.1587-143A>C) c.1467-143A>C (n.1467-143A>C) c.1841-143A>C c.1083-143A>C (n.1083-143A>C) c.1464-143A>C (n.1464-143A>C) c.1206-143A>C (n.1206-143A>C) c.308-143A>C n.1737-143A>C n.1704-143A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115953G>A | CA2322773171 | LDLR | c.1845-141G>A (n.1845-141G>A) c.1587-141G>A (n.1587-141G>A) c.1467-141G>A (n.1467-141G>A) c.1841-141G>A c.1083-141G>A (n.1083-141G>A) c.1464-141G>A (n.1464-141G>A) c.1206-141G>A (n.1206-141G>A) c.308-141G>A n.1737-141G>A n.1704-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11115953G>C | CA2582474795 | LDLR | c.1845-141G>C (n.1845-141G>C) c.1587-141G>C (n.1587-141G>C) c.1467-141G>C (n.1467-141G>C) c.1841-141G>C c.1083-141G>C (n.1083-141G>C) c.1464-141G>C (n.1464-141G>C) c.1206-141G>C (n.1206-141G>C) c.308-141G>C n.1737-141G>C n.1704-141G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11115953G= | CA2322773170 | LDLR | c.1845-141G= (n.1845-141G=) c.1587-141G= (n.1587-141G=) c.1467-141G= (n.1467-141G=) c.1841-141G= c.1083-141G= (n.1083-141G=) c.1464-141G= (n.1464-141G=) c.1206-141G= (n.1206-141G=) c.308-141G= n.1737-141G= n.1704-141G= | |
19 | g.11115953G>T | CA2582474796 | LDLR | c.1845-141G>T (n.1845-141G>T) c.1587-141G>T (n.1587-141G>T) c.1467-141G>T (n.1467-141G>T) c.1841-141G>T c.1083-141G>T (n.1083-141G>T) c.1464-141G>T (n.1464-141G>T) c.1206-141G>T (n.1206-141G>T) c.308-141G>T n.1737-141G>T n.1704-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115954C>A | CA2582474797 | LDLR | c.1845-140C>A (n.1845-140C>A) c.1587-140C>A (n.1587-140C>A) c.1467-140C>A (n.1467-140C>A) c.1841-140C>A c.1083-140C>A (n.1083-140C>A) c.1464-140C>A (n.1464-140C>A) c.1206-140C>A (n.1206-140C>A) c.308-140C>A n.1737-140C>A n.1704-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115955C>A | CA2582474798 | LDLR | c.1845-139C>A (n.1845-139C>A) c.1587-139C>A (n.1587-139C>A) c.1467-139C>A (n.1467-139C>A) c.1841-139C>A c.1083-139C>A (n.1083-139C>A) c.1464-139C>A (n.1464-139C>A) c.1206-139C>A (n.1206-139C>A) c.308-139C>A n.1737-139C>A n.1704-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115955C= | CA2322773172 | LDLR | c.1845-139C= (n.1845-139C=) c.1587-139C= (n.1587-139C=) c.1467-139C= (n.1467-139C=) c.1841-139C= c.1083-139C= (n.1083-139C=) c.1464-139C= (n.1464-139C=) c.1206-139C= (n.1206-139C=) c.308-139C= n.1737-139C= n.1704-139C= | |
19 | g.11115955C>G | CA783244651 | LDLR | c.1845-139C>G (n.1845-139C>G) c.1587-139C>G (n.1587-139C>G) c.1467-139C>G (n.1467-139C>G) c.1841-139C>G c.1083-139C>G (n.1083-139C>G) c.1464-139C>G (n.1464-139C>G) c.1206-139C>G (n.1206-139C>G) c.308-139C>G n.1737-139C>G n.1704-139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115956A>C | CA993518011 | LDLR | c.1845-138A>C (n.1845-138A>C) c.1587-138A>C (n.1587-138A>C) c.1467-138A>C (n.1467-138A>C) c.1841-138A>C c.1083-138A>C (n.1083-138A>C) c.1464-138A>C (n.1464-138A>C) c.1206-138A>C (n.1206-138A>C) c.308-138A>C n.1737-138A>C n.1704-138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115957C>A | CA993518017 | LDLR | c.1845-137C>A (n.1845-137C>A) c.1587-137C>A (n.1587-137C>A) c.1467-137C>A (n.1467-137C>A) c.1841-137C>A c.1083-137C>A (n.1083-137C>A) c.1464-137C>A (n.1464-137C>A) c.1206-137C>A (n.1206-137C>A) c.308-137C>A n.1737-137C>A n.1704-137C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115958A= | CA2322773173 | LDLR | c.1845-136A= (n.1845-136A=) c.1587-136A= (n.1587-136A=) c.1467-136A= (n.1467-136A=) c.1841-136A= c.1083-136A= (n.1083-136A=) c.1464-136A= (n.1464-136A=) c.1206-136A= (n.1206-136A=) c.308-136A= n.1737-136A= n.1704-136A= | |
19 | g.11115958A>C | CA993518020 | LDLR | c.1845-136A>C (n.1845-136A>C) c.1587-136A>C (n.1587-136A>C) c.1467-136A>C (n.1467-136A>C) c.1841-136A>C c.1083-136A>C (n.1083-136A>C) c.1464-136A>C (n.1464-136A>C) c.1206-136A>C (n.1206-136A>C) c.308-136A>C n.1737-136A>C n.1704-136A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115958A>G | CA783244665 | LDLR | c.1845-136A>G (n.1845-136A>G) c.1587-136A>G (n.1587-136A>G) c.1467-136A>G (n.1467-136A>G) c.1841-136A>G c.1083-136A>G (n.1083-136A>G) c.1464-136A>G (n.1464-136A>G) c.1206-136A>G (n.1206-136A>G) c.308-136A>G n.1737-136A>G n.1704-136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11115959T>A | CA2582474799 | LDLR | c.1845-135T>A (n.1845-135T>A) c.1587-135T>A (n.1587-135T>A) c.1467-135T>A (n.1467-135T>A) c.1841-135T>A c.1083-135T>A (n.1083-135T>A) c.1464-135T>A (n.1464-135T>A) c.1206-135T>A (n.1206-135T>A) c.308-135T>A n.1737-135T>A n.1704-135T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115959T>G | CA2582474800 | LDLR | c.1845-135T>G (n.1845-135T>G) c.1587-135T>G (n.1587-135T>G) c.1467-135T>G (n.1467-135T>G) c.1841-135T>G c.1083-135T>G (n.1083-135T>G) c.1464-135T>G (n.1464-135T>G) c.1206-135T>G (n.1206-135T>G) c.308-135T>G n.1737-135T>G n.1704-135T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11115960T>C | CA2582474801 | LDLR | c.1845-134T>C (n.1845-134T>C) c.1587-134T>C (n.1587-134T>C) c.1467-134T>C (n.1467-134T>C) c.1841-134T>C c.1083-134T>C (n.1083-134T>C) c.1464-134T>C (n.1464-134T>C) c.1206-134T>C (n.1206-134T>C) c.308-134T>C n.1737-134T>C n.1704-134T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11115961T>G | CA2322773175 | LDLR | c.1845-133T>G (n.1845-133T>G) c.1587-133T>G (n.1587-133T>G) c.1467-133T>G (n.1467-133T>G) c.1841-133T>G c.1083-133T>G (n.1083-133T>G) c.1464-133T>G (n.1464-133T>G) c.1206-133T>G (n.1206-133T>G) c.308-133T>G n.1737-133T>G n.1704-133T>G | dbSNP |
19 | g.11115961T= | CA2322773174 | LDLR | c.1845-133T= (n.1845-133T=) c.1587-133T= (n.1587-133T=) c.1467-133T= (n.1467-133T=) c.1841-133T= c.1083-133T= (n.1083-133T=) c.1464-133T= (n.1464-133T=) c.1206-133T= (n.1206-133T=) c.308-133T= n.1737-133T= n.1704-133T= | |
19 | g.11115962G>T | CA2582474802 | LDLR | c.1845-132G>T (n.1845-132G>T) c.1587-132G>T (n.1587-132G>T) c.1467-132G>T (n.1467-132G>T) c.1841-132G>T c.1083-132G>T (n.1083-132G>T) c.1464-132G>T (n.1464-132G>T) c.1206-132G>T (n.1206-132G>T) c.308-132G>T n.1737-132G>T n.1704-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115963G>A | CA2582474803 | LDLR | c.1845-131G>A (n.1845-131G>A) c.1587-131G>A (n.1587-131G>A) c.1467-131G>A (n.1467-131G>A) c.1841-131G>A c.1083-131G>A (n.1083-131G>A) c.1464-131G>A (n.1464-131G>A) c.1206-131G>A (n.1206-131G>A) c.308-131G>A n.1737-131G>A n.1704-131G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115964del | CA2582474804 | LDLR | c.1845-130del (n.1845-130del) c.1587-130del (n.1587-130del) c.1467-130del (n.1467-130del) c.1841-130del c.1083-130del (n.1083-130del) c.1464-130del (n.1464-130del) c.1206-130del (n.1206-130del) c.308-130del n.1737-130del n.1704-130del | gnomAD v4 |
19 | g.11115964A= | CA2322773176 | LDLR | c.1845-130A= (n.1845-130A=) c.1587-130A= (n.1587-130A=) c.1467-130A= (n.1467-130A=) c.1841-130A= c.1083-130A= (n.1083-130A=) c.1464-130A= (n.1464-130A=) c.1206-130A= (n.1206-130A=) c.308-130A= n.1737-130A= n.1704-130A= | |
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19 | g.11115972G>A | CA2582474811 | LDLR | c.1845-122G>A (n.1845-122G>A) c.1587-122G>A (n.1587-122G>A) c.1467-122G>A (n.1467-122G>A) c.1841-122G>A c.1083-122G>A (n.1083-122G>A) c.1464-122G>A (n.1464-122G>A) c.1206-122G>A (n.1206-122G>A) c.308-122G>A n.1737-122G>A n.1704-122G>A | gnomAD v4 |
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19 | g.11115983G>T | CA2582474822 | LDLR | c.1845-111G>T (n.1845-111G>T) c.1587-111G>T (n.1587-111G>T) c.1467-111G>T (n.1467-111G>T) c.1841-111G>T c.1083-111G>T (n.1083-111G>T) c.1464-111G>T (n.1464-111G>T) c.1206-111G>T (n.1206-111G>T) c.308-111G>T n.1737-111G>T n.1704-111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115984A>G | CA2582474823 | LDLR | c.1845-110A>G (n.1845-110A>G) c.1587-110A>G (n.1587-110A>G) c.1467-110A>G (n.1467-110A>G) c.1841-110A>G c.1083-110A>G (n.1083-110A>G) c.1464-110A>G (n.1464-110A>G) c.1206-110A>G (n.1206-110A>G) c.308-110A>G n.1737-110A>G n.1704-110A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11115985C>A | CA2582474824 | LDLR | c.1845-109C>A (n.1845-109C>A) c.1587-109C>A (n.1587-109C>A) c.1467-109C>A (n.1467-109C>A) c.1841-109C>A c.1083-109C>A (n.1083-109C>A) c.1464-109C>A (n.1464-109C>A) c.1206-109C>A (n.1206-109C>A) c.308-109C>A n.1737-109C>A n.1704-109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115985C>T | CA2521493301 | LDLR | c.1845-109C>T (n.1845-109C>T) c.1587-109C>T (n.1587-109C>T) c.1467-109C>T (n.1467-109C>T) c.1841-109C>T c.1083-109C>T (n.1083-109C>T) c.1464-109C>T (n.1464-109C>T) c.1206-109C>T (n.1206-109C>T) c.308-109C>T n.1737-109C>T n.1704-109C>T | |
19 | g.11115986T>C | CA2322773184 | LDLR | c.1845-108T>C (n.1845-108T>C) c.1587-108T>C (n.1587-108T>C) c.1467-108T>C (n.1467-108T>C) c.1841-108T>C c.1083-108T>C (n.1083-108T>C) c.1464-108T>C (n.1464-108T>C) c.1206-108T>C (n.1206-108T>C) c.308-108T>C n.1737-108T>C n.1704-108T>C | dbSNP |
19 | g.11115986T>G | CA2582474825 | LDLR | c.1845-108T>G (n.1845-108T>G) c.1587-108T>G (n.1587-108T>G) c.1467-108T>G (n.1467-108T>G) c.1841-108T>G c.1083-108T>G (n.1083-108T>G) c.1464-108T>G (n.1464-108T>G) c.1206-108T>G (n.1206-108T>G) c.308-108T>G n.1737-108T>G n.1704-108T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11115986T= | CA2322773183 | LDLR | c.1845-108T= (n.1845-108T=) c.1587-108T= (n.1587-108T=) c.1467-108T= (n.1467-108T=) c.1841-108T= c.1083-108T= (n.1083-108T=) c.1464-108T= (n.1464-108T=) c.1206-108T= (n.1206-108T=) c.308-108T= n.1737-108T= n.1704-108T= | |
19 | g.11115987A>T | CA2582474826 | LDLR | c.1845-107A>T (n.1845-107A>T) c.1587-107A>T (n.1587-107A>T) c.1467-107A>T (n.1467-107A>T) c.1841-107A>T c.1083-107A>T (n.1083-107A>T) c.1464-107A>T (n.1464-107A>T) c.1206-107A>T (n.1206-107A>T) c.308-107A>T n.1737-107A>T n.1704-107A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115988T>C | CA2582474827 | LDLR | c.1845-106T>C (n.1845-106T>C) c.1587-106T>C (n.1587-106T>C) c.1467-106T>C (n.1467-106T>C) c.1841-106T>C c.1083-106T>C (n.1083-106T>C) c.1464-106T>C (n.1464-106T>C) c.1206-106T>C (n.1206-106T>C) c.308-106T>C n.1737-106T>C n.1704-106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11115989T>G | CA2582474828 | LDLR | c.1845-105T>G (n.1845-105T>G) c.1587-105T>G (n.1587-105T>G) c.1467-105T>G (n.1467-105T>G) c.1841-105T>G c.1083-105T>G (n.1083-105T>G) c.1464-105T>G (n.1464-105T>G) c.1206-105T>G (n.1206-105T>G) c.308-105T>G n.1737-105T>G n.1704-105T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11115991C>A | CA2582474829 | LDLR | c.1845-103C>A (n.1845-103C>A) c.1587-103C>A (n.1587-103C>A) c.1467-103C>A (n.1467-103C>A) c.1841-103C>A c.1083-103C>A (n.1083-103C>A) c.1464-103C>A (n.1464-103C>A) c.1206-103C>A (n.1206-103C>A) c.308-103C>A n.1737-103C>A n.1704-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115991C= | CA2322773185 | LDLR | c.1845-103C= (n.1845-103C=) c.1587-103C= (n.1587-103C=) c.1467-103C= (n.1467-103C=) c.1841-103C= c.1083-103C= (n.1083-103C=) c.1464-103C= (n.1464-103C=) c.1206-103C= (n.1206-103C=) c.308-103C= n.1737-103C= n.1704-103C= | |
19 | g.11115991C>G | CA783244668 | LDLR | c.1845-103C>G (n.1845-103C>G) c.1587-103C>G (n.1587-103C>G) c.1467-103C>G (n.1467-103C>G) c.1841-103C>G c.1083-103C>G (n.1083-103C>G) c.1464-103C>G (n.1464-103C>G) c.1206-103C>G (n.1206-103C>G) c.308-103C>G n.1737-103C>G n.1704-103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115991C>T | CA2582474830 | LDLR | c.1845-103C>T (n.1845-103C>T) c.1587-103C>T (n.1587-103C>T) c.1467-103C>T (n.1467-103C>T) c.1841-103C>T c.1083-103C>T (n.1083-103C>T) c.1464-103C>T (n.1464-103C>T) c.1206-103C>T (n.1206-103C>T) c.308-103C>T n.1737-103C>T n.1704-103C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115992C>A | CA2582474831 | LDLR | c.1845-102C>A (n.1845-102C>A) c.1587-102C>A (n.1587-102C>A) c.1467-102C>A (n.1467-102C>A) c.1841-102C>A c.1083-102C>A (n.1083-102C>A) c.1464-102C>A (n.1464-102C>A) c.1206-102C>A (n.1206-102C>A) c.308-102C>A n.1737-102C>A n.1704-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115993C>A | CA2582474832 | LDLR | c.1845-101C>A (n.1845-101C>A) c.1587-101C>A (n.1587-101C>A) c.1467-101C>A (n.1467-101C>A) c.1841-101C>A c.1083-101C>A (n.1083-101C>A) c.1464-101C>A (n.1464-101C>A) c.1206-101C>A (n.1206-101C>A) c.308-101C>A n.1737-101C>A n.1704-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115993C>T | CA2582474833 | LDLR | c.1845-101C>T (n.1845-101C>T) c.1587-101C>T (n.1587-101C>T) c.1467-101C>T (n.1467-101C>T) c.1841-101C>T c.1083-101C>T (n.1083-101C>T) c.1464-101C>T (n.1464-101C>T) c.1206-101C>T (n.1206-101C>T) c.308-101C>T n.1737-101C>T n.1704-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115995A>T | CA2582474834 | LDLR | c.1845-99A>T (n.1845-99A>T) c.1587-99A>T (n.1587-99A>T) c.1467-99A>T (n.1467-99A>T) c.1841-99A>T c.1083-99A>T (n.1083-99A>T) c.1464-99A>T (n.1464-99A>T) c.1206-99A>T (n.1206-99A>T) c.308-99A>T n.1737-99A>T n.1704-99A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115996G>T | CA2582474835 | LDLR | c.1845-98G>T (n.1845-98G>T) c.1587-98G>T (n.1587-98G>T) c.1467-98G>T (n.1467-98G>T) c.1841-98G>T c.1083-98G>T (n.1083-98G>T) c.1464-98G>T (n.1464-98G>T) c.1206-98G>T (n.1206-98G>T) c.308-98G>T n.1737-98G>T n.1704-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11115997C>A | CA2582474836 | LDLR | c.1845-97C>A (n.1845-97C>A) c.1587-97C>A (n.1587-97C>A) c.1467-97C>A (n.1467-97C>A) c.1841-97C>A c.1083-97C>A (n.1083-97C>A) c.1464-97C>A (n.1464-97C>A) c.1206-97C>A (n.1206-97C>A) c.308-97C>A n.1737-97C>A n.1704-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115999T>A | CA2582474837 | LDLR | c.1845-95T>A (n.1845-95T>A) c.1587-95T>A (n.1587-95T>A) c.1467-95T>A (n.1467-95T>A) c.1841-95T>A c.1083-95T>A (n.1083-95T>A) c.1464-95T>A (n.1464-95T>A) c.1206-95T>A (n.1206-95T>A) c.308-95T>A n.1737-95T>A n.1704-95T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11115999T>C | CA305301500 | LDLR | c.1845-95T>C (n.1845-95T>C) c.1587-95T>C (n.1587-95T>C) c.1467-95T>C (n.1467-95T>C) c.1841-95T>C c.1083-95T>C (n.1083-95T>C) c.1464-95T>C (n.1464-95T>C) c.1206-95T>C (n.1206-95T>C) c.308-95T>C n.1737-95T>C n.1704-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115999T= | CA2322773186 | LDLR | c.1845-95T= (n.1845-95T=) c.1587-95T= (n.1587-95T=) c.1467-95T= (n.1467-95T=) c.1841-95T= c.1083-95T= (n.1083-95T=) c.1464-95T= (n.1464-95T=) c.1206-95T= (n.1206-95T=) c.308-95T= n.1737-95T= n.1704-95T= | |
19 | g.11116000G>A | CA2582474838 | LDLR | c.1845-94G>A (n.1845-94G>A) c.1587-94G>A (n.1587-94G>A) c.1467-94G>A (n.1467-94G>A) c.1841-94G>A c.1083-94G>A (n.1083-94G>A) c.1464-94G>A (n.1464-94G>A) c.1206-94G>A (n.1206-94G>A) c.308-94G>A n.1737-94G>A n.1704-94G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116000G>T | CA2582474839 | LDLR | c.1845-94G>T (n.1845-94G>T) c.1587-94G>T (n.1587-94G>T) c.1467-94G>T (n.1467-94G>T) c.1841-94G>T c.1083-94G>T (n.1083-94G>T) c.1464-94G>T (n.1464-94G>T) c.1206-94G>T (n.1206-94G>T) c.308-94G>T n.1737-94G>T n.1704-94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116001A>T | CA2576625857 | LDLR | c.1845-93A>T (n.1845-93A>T) c.1587-93A>T (n.1587-93A>T) c.1467-93A>T (n.1467-93A>T) c.1841-93A>T c.1083-93A>T (n.1083-93A>T) c.1464-93A>T (n.1464-93A>T) c.1206-93A>T (n.1206-93A>T) c.308-93A>T n.1737-93A>T n.1704-93A>T |