Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.755-48G>A
n.452-48G>A
n.706-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.706-47C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.111147692G>TCA2451612866PAK3c.385-45G>T (n.385-45G>T)
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n.706-45G>T
 dbSNP
Xg.111147693C>ACA2694466712PAK3c.385-44C>A (n.385-44C>A)
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n.55-44C>A
c.274-44C>A (n.274-44C>A)
n.943-44C>A
n.755-44C>A
n.452-44C>A
n.706-44C>A
 gnomAD v4
Xg.111147694A>GCA2694466713PAK3c.385-43A>G (n.385-43A>G)
c.277-43A>G (n.277-43A>G)
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c.340-43A>G (n.340-43A>G)
n.55-43A>G
c.274-43A>G (n.274-43A>G)
n.943-43A>G
n.755-43A>G
n.452-43A>G
n.706-43A>G
 gnomAD v4
Xg.111147694A>TCA2579679742PAK3c.385-43A>T (n.385-43A>T)
c.277-43A>T (n.277-43A>T)
c.322-43A>T (n.322-43A>T)
c.340-43A>T (n.340-43A>T)
n.55-43A>T
c.274-43A>T (n.274-43A>T)
n.943-43A>T
n.755-43A>T
n.452-43A>T
n.706-43A>T
Xg.111147695G>CCA643818235PAK3c.385-42G>C (n.385-42G>C)
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c.340-42G>C (n.340-42G>C)
n.55-42G>C
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n.943-42G>C
n.755-42G>C
n.452-42G>C
n.706-42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147695G=CA2451612867PAK3c.385-42G= (n.385-42G=)
c.277-42G= (n.277-42G=)
c.322-42G= (n.322-42G=)
c.340-42G= (n.340-42G=)
n.55-42G=
c.274-42G= (n.274-42G=)
n.943-42G=
n.755-42G=
n.452-42G=
n.706-42G=
Xg.111147697A=CA2451612868PAK3c.385-40A= (n.385-40A=)
c.277-40A= (n.277-40A=)
c.322-40A= (n.322-40A=)
c.340-40A= (n.340-40A=)
n.55-40A=
c.274-40A= (n.274-40A=)
n.943-40A=
n.755-40A=
n.452-40A=
n.706-40A=
Xg.111147697A>GCA10492626PAK3c.385-40A>G (n.385-40A>G)
c.277-40A>G (n.277-40A>G)
c.322-40A>G (n.322-40A>G)
c.340-40A>G (n.340-40A>G)
n.55-40A>G
c.274-40A>G (n.274-40A>G)
n.943-40A>G
n.755-40A>G
n.452-40A>G
n.706-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.111147698T>CCA2694466714PAK3c.385-39T>C (n.385-39T>C)
c.277-39T>C (n.277-39T>C)
c.322-39T>C (n.322-39T>C)
c.340-39T>C (n.340-39T>C)
n.55-39T>C
c.274-39T>C (n.274-39T>C)
n.943-39T>C
n.755-39T>C
n.452-39T>C
n.706-39T>C
 gnomAD v4
Xg.111147699G>ACA10492627PAK3c.385-38G>A (n.385-38G>A)
c.277-38G>A (n.277-38G>A)
c.322-38G>A (n.322-38G>A)
c.340-38G>A (n.340-38G>A)
n.55-38G>A
c.274-38G>A (n.274-38G>A)
n.943-38G>A
n.755-38G>A
n.452-38G>A
n.706-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111147699G=CA2451612869PAK3c.385-38G= (n.385-38G=)
c.277-38G= (n.277-38G=)
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n.55-38G=
c.274-38G= (n.274-38G=)
n.943-38G=
n.755-38G=
n.452-38G=
n.706-38G=
Xg.111147700T>ACA2694466715PAK3c.385-37T>A (n.385-37T>A)
c.277-37T>A (n.277-37T>A)
c.322-37T>A (n.322-37T>A)
c.340-37T>A (n.340-37T>A)
n.55-37T>A
c.274-37T>A (n.274-37T>A)
n.943-37T>A
n.755-37T>A
n.452-37T>A
n.706-37T>A
 gnomAD v4
Xg.111147701T>CCA10492628PAK3c.385-36T>C (n.385-36T>C)
c.277-36T>C (n.277-36T>C)
c.322-36T>C (n.322-36T>C)
c.340-36T>C (n.340-36T>C)
n.55-36T>C
c.274-36T>C (n.274-36T>C)
n.943-36T>C
n.755-36T>C
n.452-36T>C
n.706-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111147701T=CA2451612870PAK3c.385-36T= (n.385-36T=)
c.277-36T= (n.277-36T=)
c.322-36T= (n.322-36T=)
c.340-36T= (n.340-36T=)
n.55-36T=
c.274-36T= (n.274-36T=)
n.943-36T=
n.755-36T=
n.452-36T=
n.706-36T=
Xg.111147702C>ACA2579679743PAK3c.385-35C>A (n.385-35C>A)
c.277-35C>A (n.277-35C>A)
c.322-35C>A (n.322-35C>A)
c.340-35C>A (n.340-35C>A)
n.55-35C>A
c.274-35C>A (n.274-35C>A)
n.943-35C>A
n.755-35C>A
n.452-35C>A
n.706-35C>A
 gnomAD v4
Xg.111147702C>TCA2694466716PAK3c.385-35C>T (n.385-35C>T)
c.277-35C>T (n.277-35C>T)
c.322-35C>T (n.322-35C>T)
c.340-35C>T (n.340-35C>T)
n.55-35C>T
c.274-35C>T (n.274-35C>T)
n.943-35C>T
n.755-35C>T
n.452-35C>T
n.706-35C>T
 gnomAD v4
Xg.111147703T>CCA2694466717PAK3c.385-34T>C (n.385-34T>C)
c.277-34T>C (n.277-34T>C)
c.322-34T>C (n.322-34T>C)
c.340-34T>C (n.340-34T>C)
n.55-34T>C
c.274-34T>C (n.274-34T>C)
n.943-34T>C
n.755-34T>C
n.452-34T>C
n.706-34T>C
 gnomAD v4
Xg.111147704G>ACA2694466719PAK3c.385-33G>A (n.385-33G>A)
c.277-33G>A (n.277-33G>A)
c.322-33G>A (n.322-33G>A)
c.340-33G>A (n.340-33G>A)
n.55-33G>A
c.274-33G>A (n.274-33G>A)
n.943-33G>A
n.755-33G>A
n.452-33G>A
n.706-33G>A
 gnomAD v4
Xg.111147704G>CCA2739088981PAK3c.385-33G>C (n.385-33G>C)
c.277-33G>C (n.277-33G>C)
c.322-33G>C (n.322-33G>C)
c.340-33G>C (n.340-33G>C)
n.55-33G>C
c.274-33G>C (n.274-33G>C)
n.943-33G>C
n.755-33G>C
n.452-33G>C
n.706-33G>C
 dbSNP
Xg.111147704G>TCA2694466718PAK3c.385-33G>T (n.385-33G>T)
c.277-33G>T (n.277-33G>T)
c.322-33G>T (n.322-33G>T)
c.340-33G>T (n.340-33G>T)
n.55-33G>T
c.274-33G>T (n.274-33G>T)
n.943-33G>T
n.755-33G>T
n.452-33G>T
n.706-33G>T
 gnomAD v4
Xg.111147705A>GCA2694466720PAK3c.385-32A>G (n.385-32A>G)
c.277-32A>G (n.277-32A>G)
c.322-32A>G (n.322-32A>G)
c.340-32A>G (n.340-32A>G)
n.55-32A>G
c.274-32A>G (n.274-32A>G)
n.943-32A>G
n.755-32A>G
n.452-32A>G
n.706-32A>G
 gnomAD v4
Xg.111147705A>TCA2579679744PAK3c.385-32A>T (n.385-32A>T)
c.277-32A>T (n.277-32A>T)
c.322-32A>T (n.322-32A>T)
c.340-32A>T (n.340-32A>T)
n.55-32A>T
c.274-32A>T (n.274-32A>T)
n.943-32A>T
n.755-32A>T
n.452-32A>T
n.706-32A>T
Xg.111147706G>ACA2694466721PAK3c.385-31G>A (n.385-31G>A)
c.277-31G>A (n.277-31G>A)
c.322-31G>A (n.322-31G>A)
c.340-31G>A (n.340-31G>A)
n.55-31G>A
c.274-31G>A (n.274-31G>A)
n.943-31G>A
n.755-31G>A
n.452-31G>A
n.706-31G>A
 gnomAD v4
Xg.111147707C>ACA2694466722PAK3c.385-30C>A (n.385-30C>A)
c.277-30C>A (n.277-30C>A)
c.322-30C>A (n.322-30C>A)
c.340-30C>A (n.340-30C>A)
n.55-30C>A
c.274-30C>A (n.274-30C>A)
n.943-30C>A
n.755-30C>A
n.452-30C>A
n.706-30C>A
 gnomAD v4
Xg.111147707C>TCA2694466723PAK3c.385-30C>T (n.385-30C>T)
c.277-30C>T (n.277-30C>T)
c.322-30C>T (n.322-30C>T)
c.340-30C>T (n.340-30C>T)
n.55-30C>T
c.274-30C>T (n.274-30C>T)
n.943-30C>T
n.755-30C>T
n.452-30C>T
n.706-30C>T
 gnomAD v4
Xg.111147708T>CCA2694466724PAK3c.385-29T>C (n.385-29T>C)
c.277-29T>C (n.277-29T>C)
c.322-29T>C (n.322-29T>C)
c.340-29T>C (n.340-29T>C)
n.55-29T>C
c.274-29T>C (n.274-29T>C)
n.943-29T>C
n.755-29T>C
n.452-29T>C
n.706-29T>C
 gnomAD v4
Xg.111147709A>CCA2694466725PAK3c.385-28A>C (n.385-28A>C)
c.277-28A>C (n.277-28A>C)
c.322-28A>C (n.322-28A>C)
c.340-28A>C (n.340-28A>C)
n.55-28A>C
c.274-28A>C (n.274-28A>C)
n.943-28A>C
n.755-28A>C
n.452-28A>C
n.706-28A>C
 gnomAD v4
Xg.111147709A>GCA2579679745PAK3c.385-28A>G (n.385-28A>G)
c.277-28A>G (n.277-28A>G)
c.322-28A>G (n.322-28A>G)
c.340-28A>G (n.340-28A>G)
n.55-28A>G
c.274-28A>G (n.274-28A>G)
n.943-28A>G
n.755-28A>G
n.452-28A>G
n.706-28A>G
 gnomAD v4
Xg.111147709A>TCA2694466726PAK3c.385-28A>T (n.385-28A>T)
c.277-28A>T (n.277-28A>T)
c.322-28A>T (n.322-28A>T)
c.340-28A>T (n.340-28A>T)
n.55-28A>T
c.274-28A>T (n.274-28A>T)
n.943-28A>T
n.755-28A>T
n.452-28A>T
n.706-28A>T
 gnomAD v4
Xg.111147710C>ACA2694466727PAK3c.385-27C>A (n.385-27C>A)
c.277-27C>A (n.277-27C>A)
c.322-27C>A (n.322-27C>A)
c.340-27C>A (n.340-27C>A)
n.55-27C>A
c.274-27C>A (n.274-27C>A)
n.943-27C>A
n.755-27C>A
n.452-27C>A
n.706-27C>A
 gnomAD v4
Xg.111147710C>TCA2694466728PAK3c.385-27C>T (n.385-27C>T)
c.277-27C>T (n.277-27C>T)
c.322-27C>T (n.322-27C>T)
c.340-27C>T (n.340-27C>T)
n.55-27C>T
c.274-27C>T (n.274-27C>T)
n.943-27C>T
n.755-27C>T
n.452-27C>T
n.706-27C>T
 gnomAD v4
Xg.111147711C>ACA2694466729PAK3c.385-26C>A (n.385-26C>A)
c.277-26C>A (n.277-26C>A)
c.322-26C>A (n.322-26C>A)
c.340-26C>A (n.340-26C>A)
n.55-26C>A
c.274-26C>A (n.274-26C>A)
n.943-26C>A
n.755-26C>A
n.452-26C>A
n.706-26C>A
 gnomAD v4
Xg.111147711C=CA2451612871PAK3c.385-26C= (n.385-26C=)
c.277-26C= (n.277-26C=)
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c.340-26C= (n.340-26C=)
n.55-26C=
c.274-26C= (n.274-26C=)
n.943-26C=
n.755-26C=
n.452-26C=
n.706-26C=
Xg.111147711C>GCA643818236PAK3c.385-26C>G (n.385-26C>G)
c.277-26C>G (n.277-26C>G)
c.322-26C>G (n.322-26C>G)
c.340-26C>G (n.340-26C>G)
n.55-26C>G
c.274-26C>G (n.274-26C>G)
n.943-26C>G
n.755-26C>G
n.452-26C>G
n.706-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147711C>TCA2694466730PAK3c.385-26C>T (n.385-26C>T)
c.277-26C>T (n.277-26C>T)
c.322-26C>T (n.322-26C>T)
c.340-26C>T (n.340-26C>T)
n.55-26C>T
c.274-26C>T (n.274-26C>T)
n.943-26C>T
n.755-26C>T
n.452-26C>T
n.706-26C>T
 gnomAD v4
Xg.111147713T>CCA2694466731PAK3c.385-24T>C (n.385-24T>C)
c.277-24T>C (n.277-24T>C)
c.322-24T>C (n.322-24T>C)
c.340-24T>C (n.340-24T>C)
n.55-24T>C
c.274-24T>C (n.274-24T>C)
n.943-24T>C
n.755-24T>C
n.452-24T>C
n.706-24T>C
 gnomAD v4
Xg.111147713T>GCA334400740PAK3c.385-24T>G (n.385-24T>G)
c.277-24T>G (n.277-24T>G)
c.322-24T>G (n.322-24T>G)
c.340-24T>G (n.340-24T>G)
n.55-24T>G
c.274-24T>G (n.274-24T>G)
n.943-24T>G
n.755-24T>G
n.452-24T>G
n.706-24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111147713T=CA2451612872PAK3c.385-24T= (n.385-24T=)
c.277-24T= (n.277-24T=)
c.322-24T= (n.322-24T=)
c.340-24T= (n.340-24T=)
n.55-24T=
c.274-24T= (n.274-24T=)
n.943-24T=
n.755-24T=
n.452-24T=
n.706-24T=
Xg.111147714T>CCA2694466732PAK3c.385-23T>C (n.385-23T>C)
c.277-23T>C (n.277-23T>C)
c.322-23T>C (n.322-23T>C)
c.340-23T>C (n.340-23T>C)
n.55-23T>C
c.274-23T>C (n.274-23T>C)
n.943-23T>C
n.755-23T>C
n.452-23T>C
n.706-23T>C
 gnomAD v4
Xg.111147715C>ACA2694466733PAK3c.385-22C>A (n.385-22C>A)
c.277-22C>A (n.277-22C>A)
c.322-22C>A (n.322-22C>A)
c.340-22C>A (n.340-22C>A)
n.55-22C>A
c.274-22C>A (n.274-22C>A)
n.943-22C>A
n.755-22C>A
n.452-22C>A
n.706-22C>A
 gnomAD v4
Xg.111147715C=CA2451612873PAK3c.385-22C= (n.385-22C=)
c.277-22C= (n.277-22C=)
c.322-22C= (n.322-22C=)
c.340-22C= (n.340-22C=)
n.55-22C=
c.274-22C= (n.274-22C=)
n.943-22C=
n.755-22C=
n.452-22C=
n.706-22C=
Xg.111147715C>GCA334400741PAK3c.385-22C>G (n.385-22C>G)
c.277-22C>G (n.277-22C>G)
c.322-22C>G (n.322-22C>G)
c.340-22C>G (n.340-22C>G)
n.55-22C>G
c.274-22C>G (n.274-22C>G)
n.943-22C>G
n.755-22C>G
n.452-22C>G
n.706-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111147716T>ACA2579679747PAK3c.385-21T>A (n.385-21T>A)
c.277-21T>A (n.277-21T>A)
c.322-21T>A (n.322-21T>A)
c.340-21T>A (n.340-21T>A)
n.55-21T>A
c.274-21T>A (n.274-21T>A)
n.943-21T>A
n.755-21T>A
n.452-21T>A
n.706-21T>A
 gnomAD v4
Xg.111147716T>CCA2694466734PAK3c.385-21T>C (n.385-21T>C)
c.277-21T>C (n.277-21T>C)
c.322-21T>C (n.322-21T>C)
c.340-21T>C (n.340-21T>C)
n.55-21T>C
c.274-21T>C (n.274-21T>C)
n.943-21T>C
n.755-21T>C
n.452-21T>C
n.706-21T>C
 gnomAD v4
Xg.111147718delCA2579679746PAK3c.385-19del (n.385-19del)
c.277-19del (n.277-19del)
c.322-19del (n.322-19del)
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n.55-19del
c.274-19del (n.274-19del)
n.943-19del
n.755-19del
n.452-19del
n.706-19del
 gnomAD v4
Xg.111147717T>CCA658437404PAK3c.385-20T>C (n.385-20T>C)
c.277-20T>C (n.277-20T>C)
c.322-20T>C (n.322-20T>C)
c.340-20T>C (n.340-20T>C)
n.55-20T>C
c.274-20T>C (n.274-20T>C)
n.943-20T>C
n.755-20T>C
n.452-20T>C
n.706-20T>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.111147719C>ACA10492629PAK3c.385-18C>A (n.385-18C>A)
c.277-18C>A (n.277-18C>A)
c.322-18C>A (n.322-18C>A)
c.340-18C>A (n.340-18C>A)
n.55-18C>A
c.274-18C>A (n.274-18C>A)
n.943-18C>A
n.755-18C>A
n.452-18C>A
n.706-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147719C=CA2451612874PAK3c.385-18C= (n.385-18C=)
c.277-18C= (n.277-18C=)
c.322-18C= (n.322-18C=)
c.340-18C= (n.340-18C=)
n.55-18C=
c.274-18C= (n.274-18C=)
n.943-18C=
n.755-18C=
n.452-18C=
n.706-18C=
Xg.111147719C>TCA643818237PAK3c.385-18C>T (n.385-18C>T)
c.277-18C>T (n.277-18C>T)
c.322-18C>T (n.322-18C>T)
c.340-18C>T (n.340-18C>T)
n.55-18C>T
c.274-18C>T (n.274-18C>T)
n.943-18C>T
n.755-18C>T
n.452-18C>T
n.706-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147720C=CA2451612875PAK3c.385-17C= (n.385-17C=)
c.277-17C= (n.277-17C=)
c.322-17C= (n.322-17C=)
c.340-17C= (n.340-17C=)
n.55-17C=
c.274-17C= (n.274-17C=)
n.943-17C=
n.755-17C=
n.452-17C=
n.706-17C=
Xg.111147720C>TCA643818238PAK3c.385-17C>T (n.385-17C>T)
c.277-17C>T (n.277-17C>T)
c.322-17C>T (n.322-17C>T)
c.340-17C>T (n.340-17C>T)
n.55-17C>T
c.274-17C>T (n.274-17C>T)
n.943-17C>T
n.755-17C>T
n.452-17C>T
n.706-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147721C>TCA2694466735PAK3c.385-16C>T (n.385-16C>T)
c.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.322-16C>T (n.322-16C>T)
c.340-16C>T (n.340-16C>T)
n.55-16C>T
c.274-16C>T (n.274-16C>T)
n.943-16C>T
n.755-16C>T
n.452-16C>T
n.706-16C>T
 gnomAD v4
Xg.111147722T>CCA2694466737PAK3c.385-15T>C (n.385-15T>C)
c.277-15T>C (n.277-15T>C)
c.322-15T>C (n.322-15T>C)
c.340-15T>C (n.340-15T>C)
n.55-15T>C
c.274-15T>C (n.274-15T>C)
n.943-15T>C
n.755-15T>C
n.452-15T>C
n.706-15T>C
 gnomAD v4
Xg.111147722T>GCA2694466738PAK3c.385-15T>G (n.385-15T>G)
c.277-15T>G (n.277-15T>G)
c.322-15T>G (n.322-15T>G)
c.340-15T>G (n.340-15T>G)
n.55-15T>G
c.274-15T>G (n.274-15T>G)
n.943-15T>G
n.755-15T>G
n.452-15T>G
n.706-15T>G
 gnomAD v4
Xg.111147724delCA2694466736PAK3c.385-13del (n.385-13del)
c.277-13del (n.277-13del)
c.322-13del (n.322-13del)
c.340-13del (n.340-13del)
n.55-13del
c.274-13del (n.274-13del)
n.943-13del
n.755-13del
n.452-13del
n.706-13del
 gnomAD v4
Xg.111147723T>ACA2451612877PAK3c.385-14T>A (n.385-14T>A)
c.277-14T>A (n.277-14T>A)
c.322-14T>A (n.322-14T>A)
c.340-14T>A (n.340-14T>A)
n.55-14T>A
c.274-14T>A (n.274-14T>A)
n.943-14T>A
n.755-14T>A
n.452-14T>A
n.706-14T>A
 dbSNP
Xg.111147723T>CCA2694466739PAK3c.385-14T>C (n.385-14T>C)
c.277-14T>C (n.277-14T>C)
c.322-14T>C (n.322-14T>C)
c.340-14T>C (n.340-14T>C)
n.55-14T>C
c.274-14T>C (n.274-14T>C)
n.943-14T>C
n.755-14T>C
n.452-14T>C
n.706-14T>C
 gnomAD v4
Xg.111147723T>GCA2694466740PAK3c.385-14T>G (n.385-14T>G)
c.277-14T>G (n.277-14T>G)
c.322-14T>G (n.322-14T>G)
c.340-14T>G (n.340-14T>G)
n.55-14T>G
c.274-14T>G (n.274-14T>G)
n.943-14T>G
n.755-14T>G
n.452-14T>G
n.706-14T>G
 gnomAD v4
Xg.111147723T=CA2451612876PAK3c.385-14T= (n.385-14T=)
c.277-14T= (n.277-14T=)
c.322-14T= (n.322-14T=)
c.340-14T= (n.340-14T=)
n.55-14T=
c.274-14T= (n.274-14T=)
n.943-14T=
n.755-14T=
n.452-14T=
n.706-14T=
Xg.111147725G>ACA2579679748PAK3c.385-12G>A (n.385-12G>A)
c.277-12G>A (n.277-12G>A)
c.322-12G>A (n.322-12G>A)
c.340-12G>A (n.340-12G>A)
n.55-12G>A
c.274-12G>A (n.274-12G>A)
n.943-12G>A
n.755-12G>A
n.452-12G>A
n.706-12G>A
 gnomAD v4
Xg.111147726G>ACA870044494PAK3c.385-11G>A (n.385-11G>A)
c.277-11G>A (n.277-11G>A)
c.322-11G>A (n.322-11G>A)
c.340-11G>A (n.340-11G>A)
n.55-11G>A
c.274-11G>A (n.274-11G>A)
n.943-11G>A
n.755-11G>A
n.452-11G>A
n.706-11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111147726G=CA2451612878PAK3c.385-11G= (n.385-11G=)
c.277-11G= (n.277-11G=)
c.322-11G= (n.322-11G=)
c.340-11G= (n.340-11G=)
n.55-11G=
c.274-11G= (n.274-11G=)
n.943-11G=
n.755-11G=
n.452-11G=
n.706-11G=
Xg.111147727T>CCA2822977584PAK3c.385-10T>C (n.385-10T>C)
c.277-10T>C (n.277-10T>C)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.55-10T>C
c.274-10T>C (n.274-10T>C)
n.943-10T>C
n.755-10T>C
n.452-10T>C
n.706-10T>C
Xg.111147728T>CCA2694466741PAK3c.385-9T>C (n.385-9T>C)
c.277-9T>C (n.277-9T>C)
c.322-9T>C (n.322-9T>C)
c.340-9T>C (n.340-9T>C)
n.55-9T>C
c.274-9T>C (n.274-9T>C)
n.943-9T>C
n.755-9T>C
n.452-9T>C
n.706-9T>C
 gnomAD v4
Xg.111147729G>ACA2694466742PAK3c.385-8G>A (n.385-8G>A)
c.277-8G>A (n.277-8G>A)
c.322-8G>A (n.322-8G>A)
c.340-8G>A (n.340-8G>A)
n.55-8G>A
c.274-8G>A (n.274-8G>A)
n.943-8G>A
n.755-8G>A
n.452-8G>A
n.706-8G>A
 gnomAD v4
Xg.111147730_111147731delinsTCCA2451612879PAK3c.385-7_385-6delinsTC (n.385-7_385-6delinsTC)
c.277-7_277-6delinsTC (n.277-7_277-6delinsTC)
c.322-7_322-6delinsTC (n.322-7_322-6delinsTC)
c.340-7_340-6delinsTC (n.340-7_340-6delinsTC)
n.55-7_55-6delinsTC
c.274-7_274-6delinsTC (n.274-7_274-6delinsTC)
n.943-7_943-6delinsTC
n.755-7_755-6delinsTC
n.452-7_452-6delinsTC
n.706-7_706-6delinsTC
Xg.111147731C>ACA2694466743PAK3c.385-6C>A (n.385-6C>A)
c.277-6C>A (n.277-6C>A)
c.322-6C>A (n.322-6C>A)
c.340-6C>A (n.340-6C>A)
n.55-6C>A
c.274-6C>A (n.274-6C>A)
n.943-6C>A
n.755-6C>A
n.452-6C>A
n.706-6C>A
 gnomAD v4
Xg.111147731C>TCA2694466744PAK3c.385-6C>T (n.385-6C>T)
c.277-6C>T (n.277-6C>T)
c.322-6C>T (n.322-6C>T)
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
n.55-6C>T
c.274-6C>T (n.274-6C>T)
n.943-6C>T
n.755-6C>T
n.452-6C>T
n.706-6C>T
 gnomAD v4
Xg.111147732delCA643818239PAK3c.385-5del (n.385-5del)
c.277-5del (n.277-5del)
c.322-5del (n.322-5del)
c.340-5del (n.340-5del)
n.55-5del
c.274-5del (n.274-5del)
n.943-5del
n.755-5del
n.452-5del
n.706-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147732C>ACA2694466745PAK3c.385-5C>A (n.385-5C>A)
c.277-5C>A (n.277-5C>A)
c.322-5C>A (n.322-5C>A)
c.340-5C>A (n.340-5C>A)
n.55-5C>A
c.274-5C>A (n.274-5C>A)
n.943-5C>A
n.755-5C>A
n.452-5C>A
n.706-5C>A
 gnomAD v4
Xg.111147732C>TCA2579679749PAK3c.385-5C>T (n.385-5C>T)
c.277-5C>T (n.277-5C>T)
c.322-5C>T (n.322-5C>T)
c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.55-5C>T
c.274-5C>T (n.274-5C>T)
n.943-5C>T
n.755-5C>T
n.452-5C>T
n.706-5C>T
 gnomAD v4
Xg.111147733A>GCA2580100198PAK3c.385-4A>G (n.385-4A>G)
c.277-4A>G (n.277-4A>G)
c.322-4A>G (n.322-4A>G)
c.340-4A>G (n.340-4A>G)
n.55-4A>G
c.274-4A>G (n.274-4A>G)
n.943-4A>G
n.755-4A>G
n.452-4A>G
n.706-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111147734C>ACA2694466746PAK3c.385-3C>A (n.385-3C>A)
c.277-3C>A (n.277-3C>A)
c.322-3C>A (n.322-3C>A)
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.55-3C>A
c.274-3C>A (n.274-3C>A)
n.943-3C>A
n.755-3C>A
n.452-3C>A
n.706-3C>A
 gnomAD v4
Xg.111147735A>CCA414244698PAK3c.385-2A>C (n.385-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.55-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.943-2A>C
n.755-2A>C
n.452-2A>C
n.706-2A>C
Xg.111147735A>GCA414244697PAK3c.385-2A>G (n.385-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.55-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.943-2A>G
n.755-2A>G
n.452-2A>G
n.706-2A>G
Xg.111147735A>TCA414244696PAK3c.385-2A>T (n.385-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.55-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.943-2A>T
n.755-2A>T
n.452-2A>T
n.706-2A>T
 gnomAD v4
Xg.111147736G>ACA414244700PAK3c.385-1G>A (n.385-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.55-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.943-1G>A
n.755-1G>A
n.452-1G>A
n.706-1G>A
Xg.111147736G>CCA414244699PAK3c.385-1G>C (n.385-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.55-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.943-1G>C
n.755-1G>C
n.452-1G>C
n.706-1G>C
Xg.111147736G>TCA414244701PAK3c.385-1G>T (n.385-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.55-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.943-1G>T
n.755-1G>T
n.452-1G>T
n.706-1G>T
Xg.111147737G>ACA414244702PAK3c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.55G>A
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.943G>A
n.755G>A
n.452G>A
n.706G>A
Xg.111147737G>CCA414244704PAK3c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.55G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.943G>C
n.755G>C
n.452G>C
n.706G>C
Xg.111147737G>TCA414244703PAK3c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
n.55G>T
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.943G>T
n.755G>T
n.452G>T
n.706G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111147738G>ACA414244705PAK3c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.56G>A
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.944G>A
n.756G>A
n.453G>A
n.707G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111147738G>CCA414244707PAK3c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.56G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.944G>C
n.756G>C
n.453G>C
n.707G>C
Xg.111147738G>TCA414244706PAK3c.386G>T (p.Gly129Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.56G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.944G>T
n.756G>T
n.453G>T
n.707G>T
Xg.111147739A>CCA518027422PAK3c.387A>C (p.Gly129=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.342A>C (p.Gly114=)
n.57A>C
c.276A>C (p.Gly92=)
n.945A>C
n.757A>C
n.454A>C
n.708A>C
Xg.111147739A>GCA518027420PAK3c.387A>G (p.Gly129=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.342A>G (p.Gly114=)
n.57A>G
c.276A>G (p.Gly92=)
n.945A>G
n.757A>G
n.454A>G
n.708A>G
 gnomAD v4
Xg.111147739A>TCA518027421PAK3c.387A>T (p.Gly129=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.342A>T (p.Gly114=)
n.57A>T
c.276A>T (p.Gly92=)
n.945A>T
n.757A>T
n.454A>T
n.708A>T
Xg.111147740A>CCA414244708PAK3c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.58A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.946A>C
n.758A>C
n.455A>C
n.709A>C
Xg.111147740A>GCA414244709PAK3c.388A>G (p.Ile130Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.58A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.946A>G
n.758A>G
n.455A>G
n.709A>G
Xg.111147740A>TCA414244710PAK3c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.58A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.946A>T
n.758A>T
n.455A>T
n.709A>T
Xg.111147741T>ACA414244711PAK3c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.59T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.947T>A
n.759T>A
n.456T>A
n.710T>A
Xg.111147741T>CCA414244712PAK3c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.59T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.947T>C
n.759T>C
n.456T>C
n.710T>C
Xg.111147741T>GCA414244713PAK3c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.59T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.947T>G
n.759T>G
n.456T>G
n.710T>G
Xg.111147742T>ACA518027423PAK3c.390T>A (p.Ile130=)
c.282T>A (p.Ile94=)
c.327T>A (p.Ile109=)
c.345T>A (p.Ile115=)
n.60T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
n.948T>A
n.760T>A
n.457T>A
n.711T>A
 gnomAD v4
Xg.111147742T>CCA518027424PAK3c.390T>C (p.Ile130=)
c.282T>C (p.Ile94=)
c.327T>C (p.Ile109=)
c.345T>C (p.Ile115=)
n.60T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
n.948T>C
n.760T>C
n.457T>C
n.711T>C
Xg.111147742T>GCA414244714PAK3c.390T>G (p.Ile130Met)
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.60T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
n.948T>G
n.760T>G
n.457T>G
n.711T>G
Xg.111147743C>ACA414244715PAK3c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.61C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.949C>A
n.761C>A
n.458C>A
n.712C>A
Xg.111147743C>GCA414244716PAK3c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.61C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.949C>G
n.761C>G
n.458C>G
n.712C>G
Xg.111147743C>TCA414244717PAK3c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.61C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.949C>T
n.761C>T
n.458C>T
n.712C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111147744C>ACA414244718PAK3c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.62C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.950C>A
n.762C>A
n.459C>A
n.713C>A
Xg.111147744C>GCA414244719PAK3c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.62C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.950C>G
n.762C>G
n.459C>G
n.713C>G
Xg.111147744C>TCA414244720PAK3c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.62C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.950C>T
n.762C>T
n.459C>T
n.713C>T
Xg.111147745A=CA2451612880PAK3c.393A= (p.Pro131=)
c.285A= (p.Pro95=)
c.330A= (p.Pro110=)
c.348A= (p.Pro116=)
n.63A=
c.282A= (p.Pro94=)
n.951A=
n.763A=
n.460A=
n.714A=
Xg.111147745A>CCA518027425PAK3c.393A>C (p.Pro131=)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.330A>C (p.Pro110=)
c.348A>C (p.Pro116=)
n.63A>C
c.282A>C (p.Pro94=)
n.951A>C
n.763A>C
n.460A>C
n.714A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111147745A>GCA518027426PAK3c.393A>G (p.Pro131=)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.330A>G (p.Pro110=)
c.348A>G (p.Pro116=)
n.63A>G
c.282A>G (p.Pro94=)
n.951A>G
n.763A>G
n.460A>G
n.714A>G
 gnomAD v4
Xg.111147745A>TCA518027427PAK3c.393A>T (p.Pro131=)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.330A>T (p.Pro110=)
c.348A>T (p.Pro116=)
n.63A>T
c.282A>T (p.Pro94=)
n.951A>T
n.763A>T
n.460A>T
n.714A>T
Xg.111147746G>ACA414244723PAK3c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.64G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.952G>A
n.764G>A
n.461G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
Xg.111147746G>CCA414244722PAK3c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.64G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.952G>C
n.764G>C
n.461G>C
n.715G>C
Xg.111147746G>TCA414244721PAK3c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.64G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.952G>T
n.764G>T
n.461G>T
n.715G>T
Xg.111147747A>CCA414244724PAK3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.65A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.953A>C
n.765A>C
n.462A>C
n.716A>C
Xg.111147747A>GCA414244725PAK3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.65A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.953A>G
n.765A>G
n.462A>G
n.716A>G
Xg.111147747A>TCA414244726PAK3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.65A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.953A>T
n.765A>T
n.462A>T
n.716A>T
Xg.111147748G>ACA518027428PAK3c.396G>A (p.Glu132=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.351G>A (p.Glu117=)
n.66G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.954G>A
n.766G>A
n.463G>A
n.717G>A
 gnomAD v4
Xg.111147748G>CCA414244727PAK3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.66G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.954G>C
n.766G>C
n.463G>C
n.717G>C
Xg.111147748G>TCA414244728PAK3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.66G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.954G>T
n.766G>T
n.463G>T
n.717G>T
Xg.111147749C>ACA414244729PAK3c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.67C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.955C>A
n.767C>A
n.464C>A
n.718C>A
Xg.111147749C>GCA414244730PAK3c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.67C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.955C>G
n.767C>G
n.464C>G
n.718C>G
Xg.111147749C>TCA414244731PAK3c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.67C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.955C>T
n.767C>T
n.464C>T
n.718C>T
Xg.111147750A>CCA414244732PAK3c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.68A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.956A>C
n.768A>C
n.465A>C
n.719A>C
Xg.111147750A>GCA414244733PAK3c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.68A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.956A>G
n.768A>G
n.465A>G
n.719A>G
Xg.111147750A>TCA414244734PAK3c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.68A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.956A>T
n.768A>T
n.465A>T
n.719A>T
Xg.111147751A>CCA414244735PAK3c.399A>C (p.Gln133His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.336A>C (p.Gln112His)
c.354A>C (p.Gln118His)
n.69A>C
c.288A>C (p.Gln96His)
n.957A>C
n.769A>C
n.466A>C
n.720A>C
Xg.111147751A>GCA518027429PAK3c.399A>G (p.Gln133=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.336A>G (p.Gln112=)
c.354A>G (p.Gln118=)
n.69A>G
c.288A>G (p.Gln96=)
n.957A>G
n.769A>G
n.466A>G
n.720A>G
Xg.111147751A>TCA414244736PAK3c.399A>T (p.Gln133His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.336A>T (p.Gln112His)
c.354A>T (p.Gln118His)
n.69A>T
c.288A>T (p.Gln96His)
n.957A>T
n.769A>T
n.466A>T
n.720A>T
Xg.111147752T>ACA414244739PAK3c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.70T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.958T>A
n.770T>A
n.467T>A
n.721T>A
Xg.111147752T>CCA414244738PAK3c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
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n.770T>G
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n.771G>A
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n.722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
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n.468G>T
n.722G>T
 gnomAD v4
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n.961del
n.773del
n.470del
n.724del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.724G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.774C>A
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 gnomAD v4
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Xg.111147757A>TCA518027431PAK3c.405A>T (p.Ala135=)
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Xg.111147758C>ACA334400742PAK3c.406C>A (p.Arg136=)
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n.776C>A
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n.727C>A
 dbSNP gnomAD v4
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Xg.111147758C>TCA10492630PAK3c.406C>T (p.Arg136Ter)
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c.295C>T (p.Arg99Ter)
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n.776C>T
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n.727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched