Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113657_11113778delCA2573050601LDLRc.1739_1844+16del
c.1481_1586+16del
c.1361_1466+16del
c.1735_1840+16del
c.977_1082+16del
c.1358_1463+16del
c.1100_1205+16del
c.202_307+16del
n.1631_1736+16del
n.1598_1703+16del
19g.11113656_11116107delCA2497030066LDLRc.1738_1858del
c.1480_1600del
c.1360_1480del
c.1734_1854del
c.976_1096del
c.1357_1477del
c.1099_1219del
c.201_321del
n.1630_1750del
n.1597_1717del
19g.11113656_11116108delCA2573050600LDLRc.1738_1859del
c.1480_1601del
c.1360_1481del
c.1734_1855del
c.976_1097del
c.1357_1478del
c.1099_1220del
c.201_322del
n.1630_1751del
n.1597_1718del
19g.11113694_11114102delCA2739276500LDLRc.1776_1844+340del
c.1518_1586+340del
c.1398_1466+340del
c.1772_1840+340del
c.1014_1082+340del
c.1395_1463+340del
c.1137_1205+340del
c.239_307+340del
n.1668_1736+340del
n.1635_1703+340del
 ClinVar
19g.11113746_11113755delCA645509281LDLRc.1828_1837del (p.Val610PhefsTer21)
c.1570_1579del (p.Val524PhefsTer21)
c.1450_1459del (p.Val484PhefsTer21)
c.1824_1833del
c.1066_1075del (p.Val356PhefsTer21)
c.1447_1456del (p.Val483PhefsTer21)
c.1189_1198del (p.Val397PhefsTer21)
c.291_300del
n.1720_1729del
n.1687_1696del
 ClinVar dbSNP
19g.11113747_11113765dupCA645509282LDLRc.1829_1844+3dup
c.1571_1586+3dup
c.1451_1466+3dup
c.1825_1840+3dup
c.1067_1082+3dup
c.1448_1463+3dup
c.1190_1205+3dup
c.292_307+3dup
n.1721_1736+3dup
n.1688_1703+3dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113747_11113766delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGCCA2322772052LDLRc.1829_1844+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1571_1586+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1451_1466+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1825_1840+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1067_1082+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1448_1463+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1190_1205+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.292_307+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
n.1721_1736+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
n.1688_1703+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
19g.11113749_11113767delCA645373236LDLRc.1831_1844+5del
c.1573_1586+5del
c.1453_1466+5del
c.1827_1840+5del
c.1069_1082+5del
c.1450_1463+5del
c.1192_1205+5del
c.294_307+5del
n.1723_1736+5del
n.1690_1703+5del
 ClinVar dbSNP
19g.11113755G>ACA034912LDLRc.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1833G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.300G>A
n.1729G>A
n.1696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113755G>CCA404086611LDLRc.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1833G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.300G>C
n.1729G>C
n.1696G>C
19g.11113755G=CA2322772057LDLRc.1837G= (p.Val613=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.1833G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1198G= (p.Val400=)
c.300G=
n.1729G=
n.1696G=
19g.11113755G>TCA404086612LDLRc.1837G>T (p.Val613Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1833G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.300G>T
n.1729G>T
n.1696G>T
19g.11113756T>ACA404086614LDLRc.1838T>A (p.Val613Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1834T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.301T>A
n.1730T>A
n.1697T>A
19g.11113756T>CCA023535LDLRc.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1834T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.301T>C
n.1730T>C
n.1697T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113756T>GCA404086613LDLRc.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1834T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.301T>G
n.1730T>G
n.1697T>G
19g.11113756T=CA2322772058LDLRc.1838T= (p.Val613=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.1834T=
c.1076T= (p.Val359=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1199T= (p.Val400=)
c.301T=
n.1730T=
n.1697T=
19g.11113757T>ACA505743333LDLRc.1839T>A (p.Val613=)
c.1581T>A (p.Val527=)
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1835T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
c.1458T>A (p.Val486=)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.302T>A
n.1731T>A
n.1698T>A
19g.11113757T>CCA505743334LDLRc.1839T>C (p.Val613=)
c.1581T>C (p.Val527=)
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1835T>C
c.1077T>C (p.Val359=)
c.1458T>C (p.Val486=)
c.1200T>C (p.Val400=)
c.302T>C
n.1731T>C
n.1698T>C
19g.11113757T>GCA505743335LDLRc.1839T>G (p.Val613=)
c.1581T>G (p.Val527=)
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1835T>G
c.1077T>G (p.Val359=)
c.1458T>G (p.Val486=)
c.1200T>G (p.Val400=)
c.302T>G
n.1731T>G
n.1698T>G
19g.11113758C>ACA404086615LDLRc.1840C>A (p.His614Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.1836C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.303C>A
n.1732C>A
n.1699C>A
 gnomAD v4
19g.11113758C=CA2322772059LDLRc.1840C= (p.His614=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1462C= (p.His488=)
c.1836C=
c.1078C= (p.His360=)
c.1459C= (p.His487=)
c.1201C= (p.His401=)
c.303C=
n.1732C=
n.1699C=
19g.11113758C>GCA404086616LDLRc.1840C>G (p.His614Asp)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.1836C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1201C>G (p.His401Asp)
c.303C>G
n.1732C>G
n.1699C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113758C>TCA404086617LDLRc.1840C>T (p.His614Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1836C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.303C>T
n.1732C>T
n.1699C>T
19g.11113759A=CA2322772060LDLRc.1841A= (p.His614=)
c.1583A= (p.His528=)
c.1463A= (p.His488=)
c.1837A=
c.1079A= (p.His360=)
c.1460A= (p.His487=)
c.1202A= (p.His401=)
c.304A=
n.1733A=
n.1700A=
19g.11113759A>CCA404086618LDLRc.1841A>C (p.His614Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.1837A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.304A>C
n.1733A>C
n.1700A>C
19g.11113759A>GCA404086619LDLRc.1841A>G (p.His614Arg)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.1837A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1202A>G (p.His401Arg)
c.304A>G
n.1733A>G
n.1700A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113759A>TCA404086620LDLRc.1841A>T (p.His614Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.1837A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1202A>T (p.His401Leu)
c.304A>T
n.1733A>T
n.1700A>T
19g.11113760T>ACA404086621LDLRc.1842T>A (p.His614Gln)
c.1584T>A (p.His528Gln)
c.1464T>A (p.His488Gln)
c.1838T>A
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.1461T>A (p.His487Gln)
c.1203T>A (p.His401Gln)
c.305T>A
n.1734T>A
n.1701T>A
19g.11113760T>CCA505743336LDLRc.1842T>C (p.His614=)
c.1584T>C (p.His528=)
c.1464T>C (p.His488=)
c.1838T>C
c.1080T>C (p.His360=)
c.1461T>C (p.His487=)
c.1203T>C (p.His401=)
c.305T>C
n.1734T>C
n.1701T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113760T>GCA404086622LDLRc.1842T>G (p.His614Gln)
c.1584T>G (p.His528Gln)
c.1464T>G (p.His488Gln)
c.1838T>G
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.1461T>G (p.His487Gln)
c.1203T>G (p.His401Gln)
c.305T>G
n.1734T>G
n.1701T>G
19g.11113761G>ACA404086623LDLRc.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1839G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.306G>A
n.1735G>A
n.1702G>A
 ClinVar
19g.11113761G>CCA023539LDLRc.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1839G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.306G>C
n.1735G>C
n.1702G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113761G=CA2322772061LDLRc.1843G= (p.Gly615=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1839G=
c.1081G= (p.Gly361=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.306G=
n.1735G=
n.1702G=
19g.11113761G>TCA404086624LDLRc.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1839G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.306G>T
n.1735G>T
n.1702G>T
 ClinVar
19g.11113762G>ACA10583777LDLRc.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1840G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.307G>A
n.1736G>A
n.1703G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113762G>CCA404086626LDLRc.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1840G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.307G>C
n.1736G>C
n.1703G>C
19g.11113762G=CA2322772062LDLRc.1844G= (p.Gly615=)
c.1586G= (p.Gly529=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1840G=
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.307G=
n.1736G=
n.1703G=
19g.11113762G>TCA404086625LDLRc.1844G>T (p.Gly615Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1840G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.307G>T
n.1736G>T
n.1703G>T
 gnomAD v4
19g.11113763G>ACA035045LDLRc.1844+1G>A (n.1844+1G>A)
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.1840+1G>A
c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.1463+1G>A (n.1463+1G>A)
c.1205+1G>A (n.1205+1G>A)
c.307+1G>A
n.1736+1G>A
n.1703+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113763G>CCA404086627LDLRc.1844+1G>C (n.1844+1G>C)
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.1840+1G>C
c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.1463+1G>C (n.1463+1G>C)
c.1205+1G>C (n.1205+1G>C)
c.307+1G>C
n.1736+1G>C
n.1703+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113763G=CA2322772063LDLRc.1844+1G= (n.1844+1G=)
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.1466+1G= (n.1466+1G=)
c.1840+1G=
c.1082+1G= (n.1082+1G=)
c.1463+1G= (n.1463+1G=)
c.1205+1G= (n.1205+1G=)
c.307+1G=
n.1736+1G=
n.1703+1G=
19g.11113763G>TCA10585510LDLRc.1844+1G>T (n.1844+1G>T)
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.1840+1G>T
c.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.1463+1G>T (n.1463+1G>T)
c.1205+1G>T (n.1205+1G>T)
c.307+1G>T
n.1736+1G>T
n.1703+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113764T>ACA10585511LDLRc.1844+2T>A (n.1844+2T>A)
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.1840+2T>A
c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.1463+2T>A (n.1463+2T>A)
c.1205+2T>A (n.1205+2T>A)
c.307+2T>A
n.1736+2T>A
n.1703+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113764T>CCA10585512LDLRc.1844+2T>C (n.1844+2T>C)
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.1840+2T>C
c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.1463+2T>C (n.1463+2T>C)
c.1205+2T>C (n.1205+2T>C)
c.307+2T>C
n.1736+2T>C
n.1703+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113764T>GCA404086628LDLRc.1844+2T>G (n.1844+2T>G)
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.1840+2T>G
c.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.1463+2T>G (n.1463+2T>G)
c.1205+2T>G (n.1205+2T>G)
c.307+2T>G
n.1736+2T>G
n.1703+2T>G
 dbSNP
19g.11113764T=CA2322772064LDLRc.1844+2T= (n.1844+2T=)
c.1586+2T= (n.1586+2T=)
c.1466+2T= (n.1466+2T=)
c.1840+2T=
c.1082+2T= (n.1082+2T=)
c.1463+2T= (n.1463+2T=)
c.1205+2T= (n.1205+2T=)
c.307+2T=
n.1736+2T=
n.1703+2T=
19g.11113766C>ACA2580096459LDLRc.1844+4C>A (n.1844+4C>A)
c.1586+4C>A (n.1586+4C>A)
c.1466+4C>A (n.1466+4C>A)
c.1840+4C>A
c.1082+4C>A (n.1082+4C>A)
c.1463+4C>A (n.1463+4C>A)
c.1205+4C>A (n.1205+4C>A)
c.307+4C>A
n.1736+4C>A
n.1703+4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113766C=CA2322772065LDLRc.1844+4C= (n.1844+4C=)
c.1586+4C= (n.1586+4C=)
c.1466+4C= (n.1466+4C=)
c.1840+4C=
c.1082+4C= (n.1082+4C=)
c.1463+4C= (n.1463+4C=)
c.1205+4C= (n.1205+4C=)
c.307+4C=
n.1736+4C=
n.1703+4C=
19g.11113766C>GCA2576626162LDLRc.1844+4C>G (n.1844+4C>G)
c.1586+4C>G (n.1586+4C>G)
c.1466+4C>G (n.1466+4C>G)
c.1840+4C>G
c.1082+4C>G (n.1082+4C>G)
c.1463+4C>G (n.1463+4C>G)
c.1205+4C>G (n.1205+4C>G)
c.307+4C>G
n.1736+4C>G
n.1703+4C>G
 ClinVar
19g.11113766C>TCA632115376LDLRc.1844+4C>T (n.1844+4C>T)
c.1586+4C>T (n.1586+4C>T)
c.1466+4C>T (n.1466+4C>T)
c.1840+4C>T
c.1082+4C>T (n.1082+4C>T)
c.1463+4C>T (n.1463+4C>T)
c.1205+4C>T (n.1205+4C>T)
c.307+4C>T
n.1736+4C>T
n.1703+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G>ACA035154LDLRc.1844+5G>A (n.1844+5G>A)
c.1586+5G>A (n.1586+5G>A)
c.1466+5G>A (n.1466+5G>A)
c.1840+5G>A
c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1463+5G>A (n.1463+5G>A)
c.1205+5G>A (n.1205+5G>A)
c.307+5G>A
n.1736+5G>A
n.1703+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G>CCA632115377LDLRc.1844+5G>C (n.1844+5G>C)
c.1586+5G>C (n.1586+5G>C)
c.1466+5G>C (n.1466+5G>C)
c.1840+5G>C
c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1463+5G>C (n.1463+5G>C)
c.1205+5G>C (n.1205+5G>C)
c.307+5G>C
n.1736+5G>C
n.1703+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G=CA2322772066LDLRc.1844+5G= (n.1844+5G=)
c.1586+5G= (n.1586+5G=)
c.1466+5G= (n.1466+5G=)
c.1840+5G=
c.1082+5G= (n.1082+5G=)
c.1463+5G= (n.1463+5G=)
c.1205+5G= (n.1205+5G=)
c.307+5G=
n.1736+5G=
n.1703+5G=
19g.11113767_11113770delCA2582474643LDLRc.1844+5_1844+8del (n.1844+5_1844+8del)
c.1586+5_1586+8del (n.1586+5_1586+8del)
c.1466+5_1466+8del (n.1466+5_1466+8del)
c.1840+5_1840+8del
c.1082+5_1082+8del (n.1082+5_1082+8del)
c.1463+5_1463+8del (n.1463+5_1463+8del)
c.1205+5_1205+8del (n.1205+5_1205+8del)
c.307+5_307+8del
n.1736+5_1736+8del
n.1703+5_1703+8del
 gnomAD v4
19g.11113768T>GCA2322772068LDLRc.1844+6T>G (n.1844+6T>G)
c.1586+6T>G (n.1586+6T>G)
c.1466+6T>G (n.1466+6T>G)
c.1840+6T>G
c.1082+6T>G (n.1082+6T>G)
c.1463+6T>G (n.1463+6T>G)
c.1205+6T>G (n.1205+6T>G)
c.307+6T>G
n.1736+6T>G
n.1703+6T>G
 dbSNP
19g.11113768T=CA2322772067LDLRc.1844+6T= (n.1844+6T=)
c.1586+6T= (n.1586+6T=)
c.1466+6T= (n.1466+6T=)
c.1840+6T=
c.1082+6T= (n.1082+6T=)
c.1463+6T= (n.1463+6T=)
c.1205+6T= (n.1205+6T=)
c.307+6T=
n.1736+6T=
n.1703+6T=
19g.11113769A>GCA2582474644LDLRc.1844+7A>G (n.1844+7A>G)
c.1586+7A>G (n.1586+7A>G)
c.1466+7A>G (n.1466+7A>G)
c.1840+7A>G
c.1082+7A>G (n.1082+7A>G)
c.1463+7A>G (n.1463+7A>G)
c.1205+7A>G (n.1205+7A>G)
c.307+7A>G
n.1736+7A>G
n.1703+7A>G
 gnomAD v4
19g.11113771C>ACA2576626163LDLRc.1844+9C>A (n.1844+9C>A)
c.1586+9C>A (n.1586+9C>A)
c.1466+9C>A (n.1466+9C>A)
c.1840+9C>A
c.1082+9C>A (n.1082+9C>A)
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
c.1205+9C>A (n.1205+9C>A)
c.307+9C>A
n.1736+9C>A
n.1703+9C>A
 gnomAD v4
19g.11113771C=CA2322772069LDLRc.1844+9C= (n.1844+9C=)
c.1586+9C= (n.1586+9C=)
c.1466+9C= (n.1466+9C=)
c.1840+9C=
c.1082+9C= (n.1082+9C=)
c.1463+9C= (n.1463+9C=)
c.1205+9C= (n.1205+9C=)
c.307+9C=
n.1736+9C=
n.1703+9C=
19g.11113771C>GCA915952549LDLRc.1844+9C>G (n.1844+9C>G)
c.1586+9C>G (n.1586+9C>G)
c.1466+9C>G (n.1466+9C>G)
c.1840+9C>G
c.1082+9C>G (n.1082+9C>G)
c.1463+9C>G (n.1463+9C>G)
c.1205+9C>G (n.1205+9C>G)
c.307+9C>G
n.1736+9C>G
n.1703+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113772delCA2582474645LDLRc.1844+10del (n.1844+10del)
c.1586+10del (n.1586+10del)
c.1466+10del (n.1466+10del)
c.1840+10del
c.1082+10del (n.1082+10del)
c.1463+10del (n.1463+10del)
c.1205+10del (n.1205+10del)
c.307+10del
n.1736+10del
n.1703+10del
 gnomAD v4
19g.11113772C>ACA2582474646LDLRc.1844+10C>A (n.1844+10C>A)
c.1586+10C>A (n.1586+10C>A)
c.1466+10C>A (n.1466+10C>A)
c.1840+10C>A
c.1082+10C>A (n.1082+10C>A)
c.1463+10C>A (n.1463+10C>A)
c.1205+10C>A (n.1205+10C>A)
c.307+10C>A
n.1736+10C>A
n.1703+10C>A
 gnomAD v4
19g.11113773dupCA2582474647LDLRc.1844+11dup (n.1844+11dup)
c.1586+11dup (n.1586+11dup)
c.1466+11dup (n.1466+11dup)
c.1840+11dup
c.1082+11dup (n.1082+11dup)
c.1463+11dup (n.1463+11dup)
c.1205+11dup (n.1205+11dup)
c.307+11dup
n.1736+11dup
n.1703+11dup
 gnomAD v4
19g.11113776_11113778delCA2582474648LDLRc.1844+14_1844+16del (n.1844+14_1844+16del)
c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del)
c.1466+14_1466+16del (n.1466+14_1466+16del)
c.1840+14_1840+16del
c.1082+14_1082+16del (n.1082+14_1082+16del)
c.1463+14_1463+16del (n.1463+14_1463+16del)
c.1205+14_1205+16del (n.1205+14_1205+16del)
c.307+14_307+16del
n.1736+14_1736+16del
n.1703+14_1703+16del
 gnomAD v4
19g.11113774C>ACA2582474649LDLRc.1844+12C>A (n.1844+12C>A)
c.1586+12C>A (n.1586+12C>A)
c.1466+12C>A (n.1466+12C>A)
c.1840+12C>A
c.1082+12C>A (n.1082+12C>A)
c.1463+12C>A (n.1463+12C>A)
c.1205+12C>A (n.1205+12C>A)
c.307+12C>A
n.1736+12C>A
n.1703+12C>A
 gnomAD v4
19g.11113774C=CA2322772070LDLRc.1844+12C= (n.1844+12C=)
c.1586+12C= (n.1586+12C=)
c.1466+12C= (n.1466+12C=)
c.1840+12C=
c.1082+12C= (n.1082+12C=)
c.1463+12C= (n.1463+12C=)
c.1205+12C= (n.1205+12C=)
c.307+12C=
n.1736+12C=
n.1703+12C=
19g.11113774C>TCA034952LDLRc.1844+12C>T (n.1844+12C>T)
c.1586+12C>T (n.1586+12C>T)
c.1466+12C>T (n.1466+12C>T)
c.1840+12C>T
c.1082+12C>T (n.1082+12C>T)
c.1463+12C>T (n.1463+12C>T)
c.1205+12C>T (n.1205+12C>T)
c.307+12C>T
n.1736+12C>T
n.1703+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113774_11113775insATGGTCA2582474650LDLRc.1844+12_1844+13insATGGT (n.1844+12_1844+13insATGGT)
c.1586+12_1586+13insATGGT (n.1586+12_1586+13insATGGT)
c.1466+12_1466+13insATGGT (n.1466+12_1466+13insATGGT)
c.1840+12_1840+13insATGGT
c.1082+12_1082+13insATGGT (n.1082+12_1082+13insATGGT)
c.1463+12_1463+13insATGGT (n.1463+12_1463+13insATGGT)
c.1205+12_1205+13insATGGT (n.1205+12_1205+13insATGGT)
c.307+12_307+13insATGGT
n.1736+12_1736+13insATGGT
n.1703+12_1703+13insATGGT
 gnomAD v4
19g.11113775G>ACA632115378LDLRc.1844+13G>A (n.1844+13G>A)
c.1586+13G>A (n.1586+13G>A)
c.1466+13G>A (n.1466+13G>A)
c.1840+13G>A
c.1082+13G>A (n.1082+13G>A)
c.1463+13G>A (n.1463+13G>A)
c.1205+13G>A (n.1205+13G>A)
c.307+13G>A
n.1736+13G>A
n.1703+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113775G=CA2322772071LDLRc.1844+13G= (n.1844+13G=)
c.1586+13G= (n.1586+13G=)
c.1466+13G= (n.1466+13G=)
c.1840+13G=
c.1082+13G= (n.1082+13G=)
c.1463+13G= (n.1463+13G=)
c.1205+13G= (n.1205+13G=)
c.307+13G=
n.1736+13G=
n.1703+13G=
19g.11113776_11113777insAACCTCA2582474651LDLRc.1844+14_1844+15insAACCT (n.1844+14_1844+15insAACCT)
c.1586+14_1586+15insAACCT (n.1586+14_1586+15insAACCT)
c.1466+14_1466+15insAACCT (n.1466+14_1466+15insAACCT)
c.1840+14_1840+15insAACCT
c.1082+14_1082+15insAACCT (n.1082+14_1082+15insAACCT)
c.1463+14_1463+15insAACCT (n.1463+14_1463+15insAACCT)
c.1205+14_1205+15insAACCT (n.1205+14_1205+15insAACCT)
c.307+14_307+15insAACCT
n.1736+14_1736+15insAACCT
n.1703+14_1703+15insAACCT
 gnomAD v4
19g.11113777C>ACA783243716LDLRc.1844+15C>A (n.1844+15C>A)
c.1586+15C>A (n.1586+15C>A)
c.1466+15C>A (n.1466+15C>A)
c.1840+15C>A
c.1082+15C>A (n.1082+15C>A)
c.1463+15C>A (n.1463+15C>A)
c.1205+15C>A (n.1205+15C>A)
c.307+15C>A
n.1736+15C>A
n.1703+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113777C=CA2322772072LDLRc.1844+15C= (n.1844+15C=)
c.1586+15C= (n.1586+15C=)
c.1466+15C= (n.1466+15C=)
c.1840+15C=
c.1082+15C= (n.1082+15C=)
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
c.1205+15C= (n.1205+15C=)
c.307+15C=
n.1736+15C=
n.1703+15C=
19g.11113777C>TCA034973LDLRc.1844+15C>T (n.1844+15C>T)
c.1586+15C>T (n.1586+15C>T)
c.1466+15C>T (n.1466+15C>T)
c.1840+15C>T
c.1082+15C>T (n.1082+15C>T)
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
c.1205+15C>T (n.1205+15C>T)
c.307+15C>T
n.1736+15C>T
n.1703+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113778G>ACA034999LDLRc.1844+16G>A (n.1844+16G>A)
c.1586+16G>A (n.1586+16G>A)
c.1466+16G>A (n.1466+16G>A)
c.1840+16G>A
c.1082+16G>A (n.1082+16G>A)
c.1463+16G>A (n.1463+16G>A)
c.1205+16G>A (n.1205+16G>A)
c.307+16G>A
n.1736+16G>A
n.1703+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113778G=CA2322772073LDLRc.1844+16G= (n.1844+16G=)
c.1586+16G= (n.1586+16G=)
c.1466+16G= (n.1466+16G=)
c.1840+16G=
c.1082+16G= (n.1082+16G=)
c.1463+16G= (n.1463+16G=)
c.1205+16G= (n.1205+16G=)
c.307+16G=
n.1736+16G=
n.1703+16G=
19g.11113778G>TCA658799140LDLRc.1844+16G>T (n.1844+16G>T)
c.1586+16G>T (n.1586+16G>T)
c.1466+16G>T (n.1466+16G>T)
c.1840+16G>T
c.1082+16G>T (n.1082+16G>T)
c.1463+16G>T (n.1463+16G>T)
c.1205+16G>T (n.1205+16G>T)
c.307+16G>T
n.1736+16G>T
n.1703+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113778_11113779insTCA2582474652LDLRc.1844+16_1844+17insT (n.1844+16_1844+17insT)
c.1586+16_1586+17insT (n.1586+16_1586+17insT)
c.1466+16_1466+17insT (n.1466+16_1466+17insT)
c.1840+16_1840+17insT
c.1082+16_1082+17insT (n.1082+16_1082+17insT)
c.1463+16_1463+17insT (n.1463+16_1463+17insT)
c.1205+16_1205+17insT (n.1205+16_1205+17insT)
c.307+16_307+17insT
n.1736+16_1736+17insT
n.1703+16_1703+17insT
 gnomAD v4
19g.11113779C>ACA2582474653LDLRc.1844+17C>A (n.1844+17C>A)
c.1586+17C>A (n.1586+17C>A)
c.1466+17C>A (n.1466+17C>A)
c.1840+17C>A
c.1082+17C>A (n.1082+17C>A)
c.1463+17C>A (n.1463+17C>A)
c.1205+17C>A (n.1205+17C>A)
c.307+17C>A
n.1736+17C>A
n.1703+17C>A
 gnomAD v4
19g.11113779C=CA2322772074LDLRc.1844+17C= (n.1844+17C=)
c.1586+17C= (n.1586+17C=)
c.1466+17C= (n.1466+17C=)
c.1840+17C=
c.1082+17C= (n.1082+17C=)
c.1463+17C= (n.1463+17C=)
c.1205+17C= (n.1205+17C=)
c.307+17C=
n.1736+17C=
n.1703+17C=
19g.11113779C>TCA035014LDLRc.1844+17C>T (n.1844+17C>T)
c.1586+17C>T (n.1586+17C>T)
c.1466+17C>T (n.1466+17C>T)
c.1840+17C>T
c.1082+17C>T (n.1082+17C>T)
c.1463+17C>T (n.1463+17C>T)
c.1205+17C>T (n.1205+17C>T)
c.307+17C>T
n.1736+17C>T
n.1703+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113780T>CCA2582474654LDLRc.1844+18T>C (n.1844+18T>C)
c.1586+18T>C (n.1586+18T>C)
c.1466+18T>C (n.1466+18T>C)
c.1840+18T>C
c.1082+18T>C (n.1082+18T>C)
c.1463+18T>C (n.1463+18T>C)
c.1205+18T>C (n.1205+18T>C)
c.307+18T>C
n.1736+18T>C
n.1703+18T>C
 gnomAD v4
19g.11113781G>ACA035027LDLRc.1844+19G>A (n.1844+19G>A)
c.1586+19G>A (n.1586+19G>A)
c.1466+19G>A (n.1466+19G>A)
c.1840+19G>A
c.1082+19G>A (n.1082+19G>A)
c.1463+19G>A (n.1463+19G>A)
c.1205+19G>A (n.1205+19G>A)
c.307+19G>A
n.1736+19G>A
n.1703+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113781G=CA2322772075LDLRc.1844+19G= (n.1844+19G=)
c.1586+19G= (n.1586+19G=)
c.1466+19G= (n.1466+19G=)
c.1840+19G=
c.1082+19G= (n.1082+19G=)
c.1463+19G= (n.1463+19G=)
c.1205+19G= (n.1205+19G=)
c.307+19G=
n.1736+19G=
n.1703+19G=
19g.11113781_11113785delCA2582474655LDLRc.1844+19_1844+23del (n.1844+19_1844+23del)
c.1586+19_1586+23del (n.1586+19_1586+23del)
c.1466+19_1466+23del (n.1466+19_1466+23del)
c.1840+19_1840+23del
c.1082+19_1082+23del (n.1082+19_1082+23del)
c.1463+19_1463+23del (n.1463+19_1463+23del)
c.1205+19_1205+23del (n.1205+19_1205+23del)
c.307+19_307+23del
n.1736+19_1736+23del
n.1703+19_1703+23del
 gnomAD v4
19g.11113782A=CA2322772076LDLRc.1844+20A= (n.1844+20A=)
c.1586+20A= (n.1586+20A=)
c.1466+20A= (n.1466+20A=)
c.1840+20A=
c.1082+20A= (n.1082+20A=)
c.1463+20A= (n.1463+20A=)
c.1205+20A= (n.1205+20A=)
c.307+20A=
n.1736+20A=
n.1703+20A=
19g.11113782A>GCA2582474656LDLRc.1844+20A>G (n.1844+20A>G)
c.1586+20A>G (n.1586+20A>G)
c.1466+20A>G (n.1466+20A>G)
c.1840+20A>G
c.1082+20A>G (n.1082+20A>G)
c.1463+20A>G (n.1463+20A>G)
c.1205+20A>G (n.1205+20A>G)
c.307+20A>G
n.1736+20A>G
n.1703+20A>G
 gnomAD v4
19g.11113783G>ACA035058LDLRc.1844+21G>A (n.1844+21G>A)
c.1586+21G>A (n.1586+21G>A)
c.1466+21G>A (n.1466+21G>A)
c.1840+21G>A
c.1082+21G>A (n.1082+21G>A)
c.1463+21G>A (n.1463+21G>A)
c.1205+21G>A (n.1205+21G>A)
c.307+21G>A
n.1736+21G>A
n.1703+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113783G=CA2322772077LDLRc.1844+21G= (n.1844+21G=)
c.1586+21G= (n.1586+21G=)
c.1466+21G= (n.1466+21G=)
c.1840+21G=
c.1082+21G= (n.1082+21G=)
c.1463+21G= (n.1463+21G=)
c.1205+21G= (n.1205+21G=)
c.307+21G=
n.1736+21G=
n.1703+21G=
19g.11113783G>TCA2582474657LDLRc.1844+21G>T (n.1844+21G>T)
c.1586+21G>T (n.1586+21G>T)
c.1466+21G>T (n.1466+21G>T)
c.1840+21G>T
c.1082+21G>T (n.1082+21G>T)
c.1463+21G>T (n.1463+21G>T)
c.1205+21G>T (n.1205+21G>T)
c.307+21G>T
n.1736+21G>T
n.1703+21G>T
 gnomAD v4
19g.11113785dupCA404087037LDLRc.1844+23dup (n.1844+23dup)
c.1586+23dup (n.1586+23dup)
c.1466+23dup (n.1466+23dup)
c.1840+23dup
c.1082+23dup (n.1082+23dup)
c.1463+23dup (n.1463+23dup)
c.1205+23dup (n.1205+23dup)
c.307+23dup
n.1736+23dup
n.1703+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113784G>ACA2322772079LDLRc.1844+22G>A (n.1844+22G>A)
c.1586+22G>A (n.1586+22G>A)
c.1466+22G>A (n.1466+22G>A)
c.1840+22G>A
c.1082+22G>A (n.1082+22G>A)
c.1463+22G>A (n.1463+22G>A)
c.1205+22G>A (n.1205+22G>A)
c.307+22G>A
n.1736+22G>A
n.1703+22G>A
 dbSNP
19g.11113784G=CA2322772078LDLRc.1844+22G= (n.1844+22G=)
c.1586+22G= (n.1586+22G=)
c.1466+22G= (n.1466+22G=)
c.1840+22G=
c.1082+22G= (n.1082+22G=)
c.1463+22G= (n.1463+22G=)
c.1205+22G= (n.1205+22G=)
c.307+22G=
n.1736+22G=
n.1703+22G=
19g.11113785G>ACA035068LDLRc.1844+23G>A (n.1844+23G>A)
c.1586+23G>A (n.1586+23G>A)
c.1466+23G>A (n.1466+23G>A)
c.1840+23G>A
c.1082+23G>A (n.1082+23G>A)
c.1463+23G>A (n.1463+23G>A)
c.1205+23G>A (n.1205+23G>A)
c.307+23G>A
n.1736+23G>A
n.1703+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113785G=CA2322772080LDLRc.1844+23G= (n.1844+23G=)
c.1586+23G= (n.1586+23G=)
c.1466+23G= (n.1466+23G=)
c.1840+23G=
c.1082+23G= (n.1082+23G=)
c.1463+23G= (n.1463+23G=)
c.1205+23G= (n.1205+23G=)
c.307+23G=
n.1736+23G=
n.1703+23G=
19g.11113785G>TCA2582474658LDLRc.1844+23G>T (n.1844+23G>T)
c.1586+23G>T (n.1586+23G>T)
c.1466+23G>T (n.1466+23G>T)
c.1840+23G>T
c.1082+23G>T (n.1082+23G>T)
c.1463+23G>T (n.1463+23G>T)
c.1205+23G>T (n.1205+23G>T)
c.307+23G>T
n.1736+23G>T
n.1703+23G>T
 gnomAD v4
19g.11113786C>ACA2582474659LDLRc.1844+24C>A (n.1844+24C>A)
c.1586+24C>A (n.1586+24C>A)
c.1466+24C>A (n.1466+24C>A)
c.1840+24C>A
c.1082+24C>A (n.1082+24C>A)
c.1463+24C>A (n.1463+24C>A)
c.1205+24C>A (n.1205+24C>A)
c.307+24C>A
n.1736+24C>A
n.1703+24C>A
 gnomAD v4
19g.11113786C>TCA2582474660LDLRc.1844+24C>T (n.1844+24C>T)
c.1586+24C>T (n.1586+24C>T)
c.1466+24C>T (n.1466+24C>T)
c.1840+24C>T
c.1082+24C>T (n.1082+24C>T)
c.1463+24C>T (n.1463+24C>T)
c.1205+24C>T (n.1205+24C>T)
c.307+24C>T
n.1736+24C>T
n.1703+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113787T>CCA2582474661LDLRc.1844+25T>C (n.1844+25T>C)
c.1586+25T>C (n.1586+25T>C)
c.1466+25T>C (n.1466+25T>C)
c.1840+25T>C
c.1082+25T>C (n.1082+25T>C)
c.1463+25T>C (n.1463+25T>C)
c.1205+25T>C (n.1205+25T>C)
c.307+25T>C
n.1736+25T>C
n.1703+25T>C
 gnomAD v4
19g.11113788G>ACA631766603LDLRc.1844+26G>A (n.1844+26G>A)
c.1586+26G>A (n.1586+26G>A)
c.1466+26G>A (n.1466+26G>A)
c.1840+26G>A
c.1082+26G>A (n.1082+26G>A)
c.1463+26G>A (n.1463+26G>A)
c.1205+26G>A (n.1205+26G>A)
c.307+26G>A
n.1736+26G>A
n.1703+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113788G=CA2322772081LDLRc.1844+26G= (n.1844+26G=)
c.1586+26G= (n.1586+26G=)
c.1466+26G= (n.1466+26G=)
c.1840+26G=
c.1082+26G= (n.1082+26G=)
c.1463+26G= (n.1463+26G=)
c.1205+26G= (n.1205+26G=)
c.307+26G=
n.1736+26G=
n.1703+26G=
19g.11113788G>TCA2582474662LDLRc.1844+26G>T (n.1844+26G>T)
c.1586+26G>T (n.1586+26G>T)
c.1466+26G>T (n.1466+26G>T)
c.1840+26G>T
c.1082+26G>T (n.1082+26G>T)
c.1463+26G>T (n.1463+26G>T)
c.1205+26G>T (n.1205+26G>T)
c.307+26G>T
n.1736+26G>T
n.1703+26G>T
 gnomAD v4
19g.11113789C>ACA2582474663LDLRc.1844+27C>A (n.1844+27C>A)
c.1586+27C>A (n.1586+27C>A)
c.1466+27C>A (n.1466+27C>A)
c.1840+27C>A
c.1082+27C>A (n.1082+27C>A)
c.1463+27C>A (n.1463+27C>A)
c.1205+27C>A (n.1205+27C>A)
c.307+27C>A
n.1736+27C>A
n.1703+27C>A
 gnomAD v4
19g.11113789_11113790insTCA2582474664LDLRc.1844+27_1844+28insT (n.1844+27_1844+28insT)
c.1586+27_1586+28insT (n.1586+27_1586+28insT)
c.1466+27_1466+28insT (n.1466+27_1466+28insT)
c.1840+27_1840+28insT
c.1082+27_1082+28insT (n.1082+27_1082+28insT)
c.1463+27_1463+28insT (n.1463+27_1463+28insT)
c.1205+27_1205+28insT (n.1205+27_1205+28insT)
c.307+27_307+28insT
n.1736+27_1736+28insT
n.1703+27_1703+28insT
 gnomAD v4
19g.11113790A=CA2322772082LDLRc.1844+28A= (n.1844+28A=)
c.1586+28A= (n.1586+28A=)
c.1466+28A= (n.1466+28A=)
c.1840+28A=
c.1082+28A= (n.1082+28A=)
c.1463+28A= (n.1463+28A=)
c.1205+28A= (n.1205+28A=)
c.307+28A=
n.1736+28A=
n.1703+28A=
19g.11113790A>CCA035076LDLRc.1844+28A>C (n.1844+28A>C)
c.1586+28A>C (n.1586+28A>C)
c.1466+28A>C (n.1466+28A>C)
c.1840+28A>C
c.1082+28A>C (n.1082+28A>C)
c.1463+28A>C (n.1463+28A>C)
c.1205+28A>C (n.1205+28A>C)
c.307+28A>C
n.1736+28A>C
n.1703+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113791G>ACA2582474665LDLRc.1844+29G>A (n.1844+29G>A)
c.1586+29G>A (n.1586+29G>A)
c.1466+29G>A (n.1466+29G>A)
c.1840+29G>A
c.1082+29G>A (n.1082+29G>A)
c.1463+29G>A (n.1463+29G>A)
c.1205+29G>A (n.1205+29G>A)
c.307+29G>A
n.1736+29G>A
n.1703+29G>A
 gnomAD v4
19g.11113791G>TCA2582474666LDLRc.1844+29G>T (n.1844+29G>T)
c.1586+29G>T (n.1586+29G>T)
c.1466+29G>T (n.1466+29G>T)
c.1840+29G>T
c.1082+29G>T (n.1082+29G>T)
c.1463+29G>T (n.1463+29G>T)
c.1205+29G>T (n.1205+29G>T)
c.307+29G>T
n.1736+29G>T
n.1703+29G>T
 gnomAD v4
19g.11113793G>TCA2582474668LDLRc.1844+31G>T (n.1844+31G>T)
c.1586+31G>T (n.1586+31G>T)
c.1466+31G>T (n.1466+31G>T)
c.1840+31G>T
c.1082+31G>T (n.1082+31G>T)
c.1463+31G>T (n.1463+31G>T)
c.1205+31G>T (n.1205+31G>T)
c.307+31G>T
n.1736+31G>T
n.1703+31G>T
 gnomAD v4
19g.11113793_11113795delCA2582474667LDLRc.1844+31_1844+33del (n.1844+31_1844+33del)
c.1586+31_1586+33del (n.1586+31_1586+33del)
c.1466+31_1466+33del (n.1466+31_1466+33del)
c.1840+31_1840+33del
c.1082+31_1082+33del (n.1082+31_1082+33del)
c.1463+31_1463+33del (n.1463+31_1463+33del)
c.1205+31_1205+33del (n.1205+31_1205+33del)
c.307+31_307+33del
n.1736+31_1736+33del
n.1703+31_1703+33del
 gnomAD v4
19g.11113794G>ACA2322772084LDLRc.1844+32G>A (n.1844+32G>A)
c.1586+32G>A (n.1586+32G>A)
c.1466+32G>A (n.1466+32G>A)
c.1840+32G>A
c.1082+32G>A (n.1082+32G>A)
c.1463+32G>A (n.1463+32G>A)
c.1205+32G>A (n.1205+32G>A)
c.307+32G>A
n.1736+32G>A
n.1703+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113794G>CCA2576626164LDLRc.1844+32G>C (n.1844+32G>C)
c.1586+32G>C (n.1586+32G>C)
c.1466+32G>C (n.1466+32G>C)
c.1840+32G>C
c.1082+32G>C (n.1082+32G>C)
c.1463+32G>C (n.1463+32G>C)
c.1205+32G>C (n.1205+32G>C)
c.307+32G>C
n.1736+32G>C
n.1703+32G>C
19g.11113794G=CA2322772083LDLRc.1844+32G= (n.1844+32G=)
c.1586+32G= (n.1586+32G=)
c.1466+32G= (n.1466+32G=)
c.1840+32G=
c.1082+32G= (n.1082+32G=)
c.1463+32G= (n.1463+32G=)
c.1205+32G= (n.1205+32G=)
c.307+32G=
n.1736+32G=
n.1703+32G=
19g.11113794G>TCA2582474669LDLRc.1844+32G>T (n.1844+32G>T)
c.1586+32G>T (n.1586+32G>T)
c.1466+32G>T (n.1466+32G>T)
c.1840+32G>T
c.1082+32G>T (n.1082+32G>T)
c.1463+32G>T (n.1463+32G>T)
c.1205+32G>T (n.1205+32G>T)
c.307+32G>T
n.1736+32G>T
n.1703+32G>T
 gnomAD v4
19g.11113795G=CA2322772085LDLRc.1844+33G= (n.1844+33G=)
c.1586+33G= (n.1586+33G=)
c.1466+33G= (n.1466+33G=)
c.1840+33G=
c.1082+33G= (n.1082+33G=)
c.1463+33G= (n.1463+33G=)
c.1205+33G= (n.1205+33G=)
c.307+33G=
n.1736+33G=
n.1703+33G=
19g.11113795G>TCA035085LDLRc.1844+33G>T (n.1844+33G>T)
c.1586+33G>T (n.1586+33G>T)
c.1466+33G>T (n.1466+33G>T)
c.1840+33G>T
c.1082+33G>T (n.1082+33G>T)
c.1463+33G>T (n.1463+33G>T)
c.1205+33G>T (n.1205+33G>T)
c.307+33G>T
n.1736+33G>T
n.1703+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113797A=CA2322772086LDLRc.1844+35A= (n.1844+35A=)
c.1586+35A= (n.1586+35A=)
c.1466+35A= (n.1466+35A=)
c.1840+35A=
c.1082+35A= (n.1082+35A=)
c.1463+35A= (n.1463+35A=)
c.1205+35A= (n.1205+35A=)
c.307+35A=
n.1736+35A=
n.1703+35A=
19g.11113797A>GCA783243731LDLRc.1844+35A>G (n.1844+35A>G)
c.1586+35A>G (n.1586+35A>G)
c.1466+35A>G (n.1466+35A>G)
c.1840+35A>G
c.1082+35A>G (n.1082+35A>G)
c.1463+35A>G (n.1463+35A>G)
c.1205+35A>G (n.1205+35A>G)
c.307+35A>G
n.1736+35A>G
n.1703+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113797A>TCA035103LDLRc.1844+35A>T (n.1844+35A>T)
c.1586+35A>T (n.1586+35A>T)
c.1466+35A>T (n.1466+35A>T)
c.1840+35A>T
c.1082+35A>T (n.1082+35A>T)
c.1463+35A>T (n.1463+35A>T)
c.1205+35A>T (n.1205+35A>T)
c.307+35A>T
n.1736+35A>T
n.1703+35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113798T>ACA2582474670LDLRc.1844+36T>A (n.1844+36T>A)
c.1586+36T>A (n.1586+36T>A)
c.1466+36T>A (n.1466+36T>A)
c.1840+36T>A
c.1082+36T>A (n.1082+36T>A)
c.1463+36T>A (n.1463+36T>A)
c.1205+36T>A (n.1205+36T>A)
c.307+36T>A
n.1736+36T>A
n.1703+36T>A
 gnomAD v4
19g.11113798_11113807delinsTGGAGGGAGCCA2322772087LDLRc.1844+36_1844+45delinsTGGAGGGAGC (n.1844+36_1844+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1586+36_1586+45delinsTGGAGGGAGC (n.1586+36_1586+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1466+36_1466+45delinsTGGAGGGAGC (n.1466+36_1466+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1840+36_1840+45delinsTGGAGGGAGC
c.1082+36_1082+45delinsTGGAGGGAGC (n.1082+36_1082+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1463+36_1463+45delinsTGGAGGGAGC (n.1463+36_1463+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1205+36_1205+45delinsTGGAGGGAGC (n.1205+36_1205+45delinsTGGAGGGAGC)
c.307+36_307+45delinsTGGAGGGAGC
n.1736+36_1736+45delinsTGGAGGGAGC
n.1703+36_1703+45delinsTGGAGGGAGC
19g.11113799G>TCA2582474671LDLRc.1844+37G>T (n.1844+37G>T)
c.1586+37G>T (n.1586+37G>T)
c.1466+37G>T (n.1466+37G>T)
c.1840+37G>T
c.1082+37G>T (n.1082+37G>T)
c.1463+37G>T (n.1463+37G>T)
c.1205+37G>T (n.1205+37G>T)
c.307+37G>T
n.1736+37G>T
n.1703+37G>T
 gnomAD v4
19g.11113799_11113800delCA2582474672LDLRc.1844+37_1844+38del (n.1844+37_1844+38del)
c.1586+37_1586+38del (n.1586+37_1586+38del)
c.1466+37_1466+38del (n.1466+37_1466+38del)
c.1840+37_1840+38del
c.1082+37_1082+38del (n.1082+37_1082+38del)
c.1463+37_1463+38del (n.1463+37_1463+38del)
c.1205+37_1205+38del (n.1205+37_1205+38del)
c.307+37_307+38del
n.1736+37_1736+38del
n.1703+37_1703+38del
 gnomAD v4
19g.11113799_11113807delCA631766606LDLRc.1844+37_1844+45del (n.1844+37_1844+45del)
c.1586+37_1586+45del (n.1586+37_1586+45del)
c.1466+37_1466+45del (n.1466+37_1466+45del)
c.1840+37_1840+45del
c.1082+37_1082+45del (n.1082+37_1082+45del)
c.1463+37_1463+45del (n.1463+37_1463+45del)
c.1205+37_1205+45del (n.1205+37_1205+45del)
c.307+37_307+45del
n.1736+37_1736+45del
n.1703+37_1703+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113801A=CA2322772088LDLRc.1844+39A= (n.1844+39A=)
c.1586+39A= (n.1586+39A=)
c.1466+39A= (n.1466+39A=)
c.1840+39A=
c.1082+39A= (n.1082+39A=)
c.1463+39A= (n.1463+39A=)
c.1205+39A= (n.1205+39A=)
c.307+39A=
n.1736+39A=
n.1703+39A=
19g.11113801A>GCA631766609LDLRc.1844+39A>G (n.1844+39A>G)
c.1586+39A>G (n.1586+39A>G)
c.1466+39A>G (n.1466+39A>G)
c.1840+39A>G
c.1082+39A>G (n.1082+39A>G)
c.1463+39A>G (n.1463+39A>G)
c.1205+39A>G (n.1205+39A>G)
c.307+39A>G
n.1736+39A>G
n.1703+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113802G>ACA2582474674LDLRc.1844+40G>A (n.1844+40G>A)
c.1586+40G>A (n.1586+40G>A)
c.1466+40G>A (n.1466+40G>A)
c.1840+40G>A
c.1082+40G>A (n.1082+40G>A)
c.1463+40G>A (n.1463+40G>A)
c.1205+40G>A (n.1205+40G>A)
c.307+40G>A
n.1736+40G>A
n.1703+40G>A
 gnomAD v4
19g.11113802G=CA2322772089LDLRc.1844+40G= (n.1844+40G=)
c.1586+40G= (n.1586+40G=)
c.1466+40G= (n.1466+40G=)
c.1840+40G=
c.1082+40G= (n.1082+40G=)
c.1463+40G= (n.1463+40G=)
c.1205+40G= (n.1205+40G=)
c.307+40G=
n.1736+40G=
n.1703+40G=
19g.11113802G>TCA2582474675LDLRc.1844+40G>T (n.1844+40G>T)
c.1586+40G>T (n.1586+40G>T)
c.1466+40G>T (n.1466+40G>T)
c.1840+40G>T
c.1082+40G>T (n.1082+40G>T)
c.1463+40G>T (n.1463+40G>T)
c.1205+40G>T (n.1205+40G>T)
c.307+40G>T
n.1736+40G>T
n.1703+40G>T
 gnomAD v4
19g.11113804delCA2576626165LDLRc.1844+42del (n.1844+42del)
c.1586+42del (n.1586+42del)
c.1466+42del (n.1466+42del)
c.1840+42del
c.1082+42del (n.1082+42del)
c.1463+42del (n.1463+42del)
c.1205+42del (n.1205+42del)
c.307+42del
n.1736+42del
n.1703+42del
 gnomAD v4
19g.11113802_11113806delCA2582474673LDLRc.1844+40_1844+44del (n.1844+40_1844+44del)
c.1586+40_1586+44del (n.1586+40_1586+44del)
c.1466+40_1466+44del (n.1466+40_1466+44del)
c.1840+40_1840+44del
c.1082+40_1082+44del (n.1082+40_1082+44del)
c.1463+40_1463+44del (n.1463+40_1463+44del)
c.1205+40_1205+44del (n.1205+40_1205+44del)
c.307+40_307+44del
n.1736+40_1736+44del
n.1703+40_1703+44del
 gnomAD v4
19g.11113803G>ACA2582474676LDLRc.1844+41G>A (n.1844+41G>A)
c.1586+41G>A (n.1586+41G>A)
c.1466+41G>A (n.1466+41G>A)
c.1840+41G>A
c.1082+41G>A (n.1082+41G>A)
c.1463+41G>A (n.1463+41G>A)
c.1205+41G>A (n.1205+41G>A)
c.307+41G>A
n.1736+41G>A
n.1703+41G>A
 gnomAD v4
19g.11113803G>TCA2582474677LDLRc.1844+41G>T (n.1844+41G>T)
c.1586+41G>T (n.1586+41G>T)
c.1466+41G>T (n.1466+41G>T)
c.1840+41G>T
c.1082+41G>T (n.1082+41G>T)
c.1463+41G>T (n.1463+41G>T)
c.1205+41G>T (n.1205+41G>T)
c.307+41G>T
n.1736+41G>T
n.1703+41G>T
 gnomAD v4
19g.11113808_11113817dupCA035113LDLRc.1844+46_1844+55dup (n.1844+46_1844+55dup)
c.1586+46_1586+55dup (n.1586+46_1586+55dup)
c.1466+46_1466+55dup (n.1466+46_1466+55dup)
c.1840+46_1840+55dup
c.1082+46_1082+55dup (n.1082+46_1082+55dup)
c.1463+46_1463+55dup (n.1463+46_1463+55dup)
c.1205+46_1205+55dup (n.1205+46_1205+55dup)
c.307+46_307+55dup
n.1736+46_1736+55dup
n.1703+46_1703+55dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113804G>ACA2576626166LDLRc.1844+42G>A (n.1844+42G>A)
c.1586+42G>A (n.1586+42G>A)
c.1466+42G>A (n.1466+42G>A)
c.1840+42G>A
c.1082+42G>A (n.1082+42G>A)
c.1463+42G>A (n.1463+42G>A)
c.1205+42G>A (n.1205+42G>A)
c.307+42G>A
n.1736+42G>A
n.1703+42G>A
 gnomAD v4
19g.11113804G=CA2322772090LDLRc.1844+42G= (n.1844+42G=)
c.1586+42G= (n.1586+42G=)
c.1466+42G= (n.1466+42G=)
c.1840+42G=
c.1082+42G= (n.1082+42G=)
c.1463+42G= (n.1463+42G=)
c.1205+42G= (n.1205+42G=)
c.307+42G=
n.1736+42G=
n.1703+42G=
19g.11113804G>TCA2322772091LDLRc.1844+42G>T (n.1844+42G>T)
c.1586+42G>T (n.1586+42G>T)
c.1466+42G>T (n.1466+42G>T)
c.1840+42G>T
c.1082+42G>T (n.1082+42G>T)
c.1463+42G>T (n.1463+42G>T)
c.1205+42G>T (n.1205+42G>T)
c.307+42G>T
n.1736+42G>T
n.1703+42G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113805A>GCA2582474678LDLRc.1844+43A>G (n.1844+43A>G)
c.1586+43A>G (n.1586+43A>G)
c.1466+43A>G (n.1466+43A>G)
c.1840+43A>G
c.1082+43A>G (n.1082+43A>G)
c.1463+43A>G (n.1463+43A>G)
c.1205+43A>G (n.1205+43A>G)
c.307+43A>G
n.1736+43A>G
n.1703+43A>G
 gnomAD v4
19g.11113806G>ACA035123LDLRc.1844+44G>A (n.1844+44G>A)
c.1586+44G>A (n.1586+44G>A)
c.1466+44G>A (n.1466+44G>A)
c.1840+44G>A
c.1082+44G>A (n.1082+44G>A)
c.1463+44G>A (n.1463+44G>A)
c.1205+44G>A (n.1205+44G>A)
c.307+44G>A
n.1736+44G>A
n.1703+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113806G=CA2322772092LDLRc.1844+44G= (n.1844+44G=)
c.1586+44G= (n.1586+44G=)
c.1466+44G= (n.1466+44G=)
c.1840+44G=
c.1082+44G= (n.1082+44G=)
c.1463+44G= (n.1463+44G=)
c.1205+44G= (n.1205+44G=)
c.307+44G=
n.1736+44G=
n.1703+44G=
19g.11113806G>TCA2576626167LDLRc.1844+44G>T (n.1844+44G>T)
c.1586+44G>T (n.1586+44G>T)
c.1466+44G>T (n.1466+44G>T)
c.1840+44G>T
c.1082+44G>T (n.1082+44G>T)
c.1463+44G>T (n.1463+44G>T)
c.1205+44G>T (n.1205+44G>T)
c.307+44G>T
n.1736+44G>T
n.1703+44G>T
19g.11113807C>ACA2576626168LDLRc.1844+45C>A (n.1844+45C>A)
c.1586+45C>A (n.1586+45C>A)
c.1466+45C>A (n.1466+45C>A)
c.1840+45C>A
c.1082+45C>A (n.1082+45C>A)
c.1463+45C>A (n.1463+45C>A)
c.1205+45C>A (n.1205+45C>A)
c.307+45C>A
n.1736+45C>A
n.1703+45C>A
 gnomAD v4
19g.11113807C>TCA2576626169LDLRc.1844+45C>T (n.1844+45C>T)
c.1586+45C>T (n.1586+45C>T)
c.1466+45C>T (n.1466+45C>T)
c.1840+45C>T
c.1082+45C>T (n.1082+45C>T)
c.1463+45C>T (n.1463+45C>T)
c.1205+45C>T (n.1205+45C>T)
c.307+45C>T
n.1736+45C>T
n.1703+45C>T
 gnomAD v4
19g.11113808A>CCA2582474679LDLRc.1844+46A>C (n.1844+46A>C)
c.1586+46A>C (n.1586+46A>C)
c.1466+46A>C (n.1466+46A>C)
c.1840+46A>C
c.1082+46A>C (n.1082+46A>C)
c.1463+46A>C (n.1463+46A>C)
c.1205+46A>C (n.1205+46A>C)
c.307+46A>C
n.1736+46A>C
n.1703+46A>C
 gnomAD v4
19g.11113809G>ACA2582474680LDLRc.1844+47G>A (n.1844+47G>A)
c.1586+47G>A (n.1586+47G>A)
c.1466+47G>A (n.1466+47G>A)
c.1840+47G>A
c.1082+47G>A (n.1082+47G>A)
c.1463+47G>A (n.1463+47G>A)
c.1205+47G>A (n.1205+47G>A)
c.307+47G>A
n.1736+47G>A
n.1703+47G>A
 gnomAD v4
19g.11113810G>ACA2582474681LDLRc.1844+48G>A (n.1844+48G>A)
c.1586+48G>A (n.1586+48G>A)
c.1466+48G>A (n.1466+48G>A)
c.1840+48G>A
c.1082+48G>A (n.1082+48G>A)
c.1463+48G>A (n.1463+48G>A)
c.1205+48G>A (n.1205+48G>A)
c.307+48G>A
n.1736+48G>A
n.1703+48G>A
 gnomAD v4
19g.11113811A=CA2322772093LDLRc.1844+49A= (n.1844+49A=)
c.1586+49A= (n.1586+49A=)
c.1466+49A= (n.1466+49A=)
c.1840+49A=
c.1082+49A= (n.1082+49A=)
c.1463+49A= (n.1463+49A=)
c.1205+49A= (n.1205+49A=)
c.307+49A=
n.1736+49A=
n.1703+49A=
19g.11113811A>CCA2582474682LDLRc.1844+49A>C (n.1844+49A>C)
c.1586+49A>C (n.1586+49A>C)
c.1466+49A>C (n.1466+49A>C)
c.1840+49A>C
c.1082+49A>C (n.1082+49A>C)
c.1463+49A>C (n.1463+49A>C)
c.1205+49A>C (n.1205+49A>C)
c.307+49A>C
n.1736+49A>C
n.1703+49A>C
 gnomAD v4
19g.11113811A>GCA035134LDLRc.1844+49A>G (n.1844+49A>G)
c.1586+49A>G (n.1586+49A>G)
c.1466+49A>G (n.1466+49A>G)
c.1840+49A>G
c.1082+49A>G (n.1082+49A>G)
c.1463+49A>G (n.1463+49A>G)
c.1205+49A>G (n.1205+49A>G)
c.307+49A>G
n.1736+49A>G
n.1703+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113812A>GCA2582474683LDLRc.1844+50A>G (n.1844+50A>G)
c.1586+50A>G (n.1586+50A>G)
c.1466+50A>G (n.1466+50A>G)
c.1840+50A>G
c.1082+50A>G (n.1082+50A>G)
c.1463+50A>G (n.1463+50A>G)
c.1205+50A>G (n.1205+50A>G)
c.307+50A>G
n.1736+50A>G
n.1703+50A>G
 gnomAD v4
19g.11113813G>ACA631766614LDLRc.1844+51G>A (n.1844+51G>A)
c.1586+51G>A (n.1586+51G>A)
c.1466+51G>A (n.1466+51G>A)
c.1840+51G>A
c.1082+51G>A (n.1082+51G>A)
c.1463+51G>A (n.1463+51G>A)
c.1205+51G>A (n.1205+51G>A)
c.307+51G>A
n.1736+51G>A
n.1703+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113813G>CCA2582474684LDLRc.1844+51G>C (n.1844+51G>C)
c.1586+51G>C (n.1586+51G>C)
c.1466+51G>C (n.1466+51G>C)
c.1840+51G>C
c.1082+51G>C (n.1082+51G>C)
c.1463+51G>C (n.1463+51G>C)
c.1205+51G>C (n.1205+51G>C)
c.307+51G>C
n.1736+51G>C
n.1703+51G>C
 gnomAD v4
19g.11113813G=CA2322772094LDLRc.1844+51G= (n.1844+51G=)
c.1586+51G= (n.1586+51G=)
c.1466+51G= (n.1466+51G=)
c.1840+51G=
c.1082+51G= (n.1082+51G=)
c.1463+51G= (n.1463+51G=)
c.1205+51G= (n.1205+51G=)
c.307+51G=
n.1736+51G=
n.1703+51G=
19g.11113813G>TCA2582474685LDLRc.1844+51G>T (n.1844+51G>T)
c.1586+51G>T (n.1586+51G>T)
c.1466+51G>T (n.1466+51G>T)
c.1840+51G>T
c.1082+51G>T (n.1082+51G>T)
c.1463+51G>T (n.1463+51G>T)
c.1205+51G>T (n.1205+51G>T)
c.307+51G>T
n.1736+51G>T
n.1703+51G>T
 gnomAD v4
19g.11113814G>TCA2582474686LDLRc.1844+52G>T (n.1844+52G>T)
c.1586+52G>T (n.1586+52G>T)
c.1466+52G>T (n.1466+52G>T)
c.1840+52G>T
c.1082+52G>T (n.1082+52G>T)
c.1463+52G>T (n.1463+52G>T)
c.1205+52G>T (n.1205+52G>T)
c.307+52G>T
n.1736+52G>T
n.1703+52G>T
 gnomAD v4
19g.11113815A=CA2322772095LDLRc.1844+53A= (n.1844+53A=)
c.1586+53A= (n.1586+53A=)
c.1466+53A= (n.1466+53A=)
c.1840+53A=
c.1082+53A= (n.1082+53A=)
c.1463+53A= (n.1463+53A=)
c.1205+53A= (n.1205+53A=)
c.307+53A=
n.1736+53A=
n.1703+53A=
19g.11113815A>CCA2581369503LDLRc.1844+53A>C (n.1844+53A>C)
c.1586+53A>C (n.1586+53A>C)
c.1466+53A>C (n.1466+53A>C)
c.1840+53A>C
c.1082+53A>C (n.1082+53A>C)
c.1463+53A>C (n.1463+53A>C)
c.1205+53A>C (n.1205+53A>C)
c.307+53A>C
n.1736+53A>C
n.1703+53A>C
19g.11113815A>GCA14654727LDLRc.1844+53A>G (n.1844+53A>G)
c.1586+53A>G (n.1586+53A>G)
c.1466+53A>G (n.1466+53A>G)
c.1840+53A>G
c.1082+53A>G (n.1082+53A>G)
c.1463+53A>G (n.1463+53A>G)
c.1205+53A>G (n.1205+53A>G)
c.307+53A>G
n.1736+53A>G
n.1703+53A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113815A>TCA2581369502LDLRc.1844+53A>T (n.1844+53A>T)
c.1586+53A>T (n.1586+53A>T)
c.1466+53A>T (n.1466+53A>T)
c.1840+53A>T
c.1082+53A>T (n.1082+53A>T)
c.1463+53A>T (n.1463+53A>T)
c.1205+53A>T (n.1205+53A>T)
c.307+53A>T
n.1736+53A>T
n.1703+53A>T
 gnomAD v4
19g.11113816G>ACA783243741LDLRc.1844+54G>A (n.1844+54G>A)
c.1586+54G>A (n.1586+54G>A)
c.1466+54G>A (n.1466+54G>A)
c.1840+54G>A
c.1082+54G>A (n.1082+54G>A)
c.1463+54G>A (n.1463+54G>A)
c.1205+54G>A (n.1205+54G>A)
c.307+54G>A
n.1736+54G>A
n.1703+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113816G=CA2322772096LDLRc.1844+54G= (n.1844+54G=)
c.1586+54G= (n.1586+54G=)
c.1466+54G= (n.1466+54G=)
c.1840+54G=
c.1082+54G= (n.1082+54G=)
c.1463+54G= (n.1463+54G=)
c.1205+54G= (n.1205+54G=)
c.307+54G=
n.1736+54G=
n.1703+54G=
19g.11113816G>TCA631766619LDLRc.1844+54G>T (n.1844+54G>T)
c.1586+54G>T (n.1586+54G>T)
c.1466+54G>T (n.1466+54G>T)
c.1840+54G>T
c.1082+54G>T (n.1082+54G>T)
c.1463+54G>T (n.1463+54G>T)
c.1205+54G>T (n.1205+54G>T)
c.307+54G>T
n.1736+54G>T
n.1703+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113817C>ACA2582474687LDLRc.1844+55C>A (n.1844+55C>A)
c.1586+55C>A (n.1586+55C>A)
c.1466+55C>A (n.1466+55C>A)
c.1840+55C>A
c.1082+55C>A (n.1082+55C>A)
c.1463+55C>A (n.1463+55C>A)
c.1205+55C>A (n.1205+55C>A)
c.307+55C>A
n.1736+55C>A
n.1703+55C>A
 gnomAD v4
19g.11113817C=CA2322772097LDLRc.1844+55C= (n.1844+55C=)
c.1586+55C= (n.1586+55C=)
c.1466+55C= (n.1466+55C=)
c.1840+55C=
c.1082+55C= (n.1082+55C=)
c.1463+55C= (n.1463+55C=)
c.1205+55C= (n.1205+55C=)
c.307+55C=
n.1736+55C=
n.1703+55C=
19g.11113817C>TCA631766621LDLRc.1844+55C>T (n.1844+55C>T)
c.1586+55C>T (n.1586+55C>T)
c.1466+55C>T (n.1466+55C>T)
c.1840+55C>T
c.1082+55C>T (n.1082+55C>T)
c.1463+55C>T (n.1463+55C>T)
c.1205+55C>T (n.1205+55C>T)
c.307+55C>T
n.1736+55C>T
n.1703+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113818T>ACA2582474689LDLRc.1844+56T>A (n.1844+56T>A)
c.1586+56T>A (n.1586+56T>A)
c.1466+56T>A (n.1466+56T>A)
c.1840+56T>A
c.1082+56T>A (n.1082+56T>A)
c.1463+56T>A (n.1463+56T>A)
c.1205+56T>A (n.1205+56T>A)
c.307+56T>A
n.1736+56T>A
n.1703+56T>A
 gnomAD v4
19g.11113818T>CCA993517048LDLRc.1844+56T>C (n.1844+56T>C)
c.1586+56T>C (n.1586+56T>C)
c.1466+56T>C (n.1466+56T>C)
c.1840+56T>C
c.1082+56T>C (n.1082+56T>C)
c.1463+56T>C (n.1463+56T>C)
c.1205+56T>C (n.1205+56T>C)
c.307+56T>C
n.1736+56T>C
n.1703+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113818T=CA2322772098LDLRc.1844+56T= (n.1844+56T=)
c.1586+56T= (n.1586+56T=)
c.1466+56T= (n.1466+56T=)
c.1840+56T=
c.1082+56T= (n.1082+56T=)
c.1463+56T= (n.1463+56T=)
c.1205+56T= (n.1205+56T=)
c.307+56T=
n.1736+56T=
n.1703+56T=
19g.11113818_11113825delCA2582474688LDLRc.1844+56_1844+63del (n.1844+56_1844+63del)
c.1586+56_1586+63del (n.1586+56_1586+63del)
c.1466+56_1466+63del (n.1466+56_1466+63del)
c.1840+56_1840+63del
c.1082+56_1082+63del (n.1082+56_1082+63del)
c.1463+56_1463+63del (n.1463+56_1463+63del)
c.1205+56_1205+63del (n.1205+56_1205+63del)
c.307+56_307+63del
n.1736+56_1736+63del
n.1703+56_1703+63del
 gnomAD v4
19g.11113820C>ACA2582474690LDLRc.1844+58C>A (n.1844+58C>A)
c.1586+58C>A (n.1586+58C>A)
c.1466+58C>A (n.1466+58C>A)
c.1840+58C>A
c.1082+58C>A (n.1082+58C>A)
c.1463+58C>A (n.1463+58C>A)
c.1205+58C>A (n.1205+58C>A)
c.307+58C>A
n.1736+58C>A
n.1703+58C>A
 gnomAD v4
19g.11113821A>GCA2582474691LDLRc.1844+59A>G (n.1844+59A>G)
c.1586+59A>G (n.1586+59A>G)
c.1466+59A>G (n.1466+59A>G)
c.1840+59A>G
c.1082+59A>G (n.1082+59A>G)
c.1463+59A>G (n.1463+59A>G)
c.1205+59A>G (n.1205+59A>G)
c.307+59A>G
n.1736+59A>G
n.1703+59A>G
 gnomAD v4
19g.11113821A>TCA2582474692LDLRc.1844+59A>T (n.1844+59A>T)
c.1586+59A>T (n.1586+59A>T)
c.1466+59A>T (n.1466+59A>T)
c.1840+59A>T
c.1082+59A>T (n.1082+59A>T)
c.1463+59A>T (n.1463+59A>T)
c.1205+59A>T (n.1205+59A>T)
c.307+59A>T
n.1736+59A>T
n.1703+59A>T
 gnomAD v4
19g.11113822G>ACA2582474693LDLRc.1844+60G>A (n.1844+60G>A)
c.1586+60G>A (n.1586+60G>A)
c.1466+60G>A (n.1466+60G>A)
c.1840+60G>A
c.1082+60G>A (n.1082+60G>A)
c.1463+60G>A (n.1463+60G>A)
c.1205+60G>A (n.1205+60G>A)
c.307+60G>A
n.1736+60G>A
n.1703+60G>A
 gnomAD v4
19g.11113823G>ACA914299882LDLRc.1844+61G>A (n.1844+61G>A)
c.1586+61G>A (n.1586+61G>A)
c.1466+61G>A (n.1466+61G>A)
c.1840+61G>A
c.1082+61G>A (n.1082+61G>A)
c.1463+61G>A (n.1463+61G>A)
c.1205+61G>A (n.1205+61G>A)
c.307+61G>A
n.1736+61G>A
n.1703+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113823G=CA2322772099LDLRc.1844+61G= (n.1844+61G=)
c.1586+61G= (n.1586+61G=)
c.1466+61G= (n.1466+61G=)
c.1840+61G=
c.1082+61G= (n.1082+61G=)
c.1463+61G= (n.1463+61G=)
c.1205+61G= (n.1205+61G=)
c.307+61G=
n.1736+61G=
n.1703+61G=
19g.11113823G>TCA2582474694LDLRc.1844+61G>T (n.1844+61G>T)
c.1586+61G>T (n.1586+61G>T)
c.1466+61G>T (n.1466+61G>T)
c.1840+61G>T
c.1082+61G>T (n.1082+61G>T)
c.1463+61G>T (n.1463+61G>T)
c.1205+61G>T (n.1205+61G>T)
c.307+61G>T
n.1736+61G>T
n.1703+61G>T
 gnomAD v4
19g.11113825A>TCA2582474695LDLRc.1844+63A>T (n.1844+63A>T)
c.1586+63A>T (n.1586+63A>T)
c.1466+63A>T (n.1466+63A>T)
c.1840+63A>T
c.1082+63A>T (n.1082+63A>T)
c.1463+63A>T (n.1463+63A>T)
c.1205+63A>T (n.1205+63A>T)
c.307+63A>T
n.1736+63A>T
n.1703+63A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113826C>ACA2582474696LDLRc.1844+64C>A (n.1844+64C>A)
c.1586+64C>A (n.1586+64C>A)
c.1466+64C>A (n.1466+64C>A)
c.1840+64C>A
c.1082+64C>A (n.1082+64C>A)
c.1463+64C>A (n.1463+64C>A)
c.1205+64C>A (n.1205+64C>A)
c.307+64C>A
n.1736+64C>A
n.1703+64C>A
 gnomAD v4
19g.11113826C=CA2322772100LDLRc.1844+64C= (n.1844+64C=)
c.1586+64C= (n.1586+64C=)
c.1466+64C= (n.1466+64C=)
c.1840+64C=
c.1082+64C= (n.1082+64C=)
c.1463+64C= (n.1463+64C=)
c.1205+64C= (n.1205+64C=)
c.307+64C=
n.1736+64C=
n.1703+64C=
19g.11113826C>TCA783243745LDLRc.1844+64C>T (n.1844+64C>T)
c.1586+64C>T (n.1586+64C>T)
c.1466+64C>T (n.1466+64C>T)
c.1840+64C>T
c.1082+64C>T (n.1082+64C>T)
c.1463+64C>T (n.1463+64C>T)
c.1205+64C>T (n.1205+64C>T)
c.307+64C>T
n.1736+64C>T
n.1703+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113827T>CCA2576626170LDLRc.1844+65T>C (n.1844+65T>C)
c.1586+65T>C (n.1586+65T>C)
c.1466+65T>C (n.1466+65T>C)
c.1840+65T>C
c.1082+65T>C (n.1082+65T>C)
c.1463+65T>C (n.1463+65T>C)
c.1205+65T>C (n.1205+65T>C)
c.307+65T>C
n.1736+65T>C
n.1703+65T>C
19g.11113827T>GCA2582474697LDLRc.1844+65T>G (n.1844+65T>G)
c.1586+65T>G (n.1586+65T>G)
c.1466+65T>G (n.1466+65T>G)
c.1840+65T>G
c.1082+65T>G (n.1082+65T>G)
c.1463+65T>G (n.1463+65T>G)
c.1205+65T>G (n.1205+65T>G)
c.307+65T>G
n.1736+65T>G
n.1703+65T>G
 gnomAD v4
19g.11113828G>ACA2582474698LDLRc.1844+66G>A (n.1844+66G>A)
c.1586+66G>A (n.1586+66G>A)
c.1466+66G>A (n.1466+66G>A)
c.1840+66G>A
c.1082+66G>A (n.1082+66G>A)
c.1463+66G>A (n.1463+66G>A)
c.1205+66G>A (n.1205+66G>A)
c.307+66G>A
n.1736+66G>A
n.1703+66G>A
 gnomAD v4
19g.11113828G>TCA2582474699LDLRc.1844+66G>T (n.1844+66G>T)
c.1586+66G>T (n.1586+66G>T)
c.1466+66G>T (n.1466+66G>T)
c.1840+66G>T
c.1082+66G>T (n.1082+66G>T)
c.1463+66G>T (n.1463+66G>T)
c.1205+66G>T (n.1205+66G>T)
c.307+66G>T
n.1736+66G>T
n.1703+66G>T
 gnomAD v4
19g.11113829G>ACA305300919LDLRc.1844+67G>A (n.1844+67G>A)
c.1586+67G>A (n.1586+67G>A)
c.1466+67G>A (n.1466+67G>A)
c.1840+67G>A
c.1082+67G>A (n.1082+67G>A)
c.1463+67G>A (n.1463+67G>A)
c.1205+67G>A (n.1205+67G>A)
c.307+67G>A
n.1736+67G>A
n.1703+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113829G=CA2322772101LDLRc.1844+67G= (n.1844+67G=)
c.1586+67G= (n.1586+67G=)
c.1466+67G= (n.1466+67G=)
c.1840+67G=
c.1082+67G= (n.1082+67G=)
c.1463+67G= (n.1463+67G=)
c.1205+67G= (n.1205+67G=)
c.307+67G=
n.1736+67G=
n.1703+67G=
19g.11113829G>TCA2582474700LDLRc.1844+67G>T (n.1844+67G>T)
c.1586+67G>T (n.1586+67G>T)
c.1466+67G>T (n.1466+67G>T)
c.1840+67G>T
c.1082+67G>T (n.1082+67G>T)
c.1463+67G>T (n.1463+67G>T)
c.1205+67G>T (n.1205+67G>T)
c.307+67G>T
n.1736+67G>T
n.1703+67G>T
 gnomAD v4
19g.11113831delCA2582474701LDLRc.1844+69del (n.1844+69del)
c.1586+69del (n.1586+69del)
c.1466+69del (n.1466+69del)
c.1840+69del
c.1082+69del (n.1082+69del)
c.1463+69del (n.1463+69del)
c.1205+69del (n.1205+69del)
c.307+69del
n.1736+69del
n.1703+69del
 gnomAD v4
19g.11113831T>GCA2582474702LDLRc.1844+69T>G (n.1844+69T>G)
c.1586+69T>G (n.1586+69T>G)
c.1466+69T>G (n.1466+69T>G)
c.1840+69T>G
c.1082+69T>G (n.1082+69T>G)
c.1463+69T>G (n.1463+69T>G)
c.1205+69T>G (n.1205+69T>G)
c.307+69T>G
n.1736+69T>G
n.1703+69T>G
 gnomAD v4
19g.11113833G>ACA2813598451LDLRc.1844+71G>A (n.1844+71G>A)
c.1586+71G>A (n.1586+71G>A)
c.1466+71G>A (n.1466+71G>A)
c.1840+71G>A
c.1082+71G>A (n.1082+71G>A)
c.1463+71G>A (n.1463+71G>A)
c.1205+71G>A (n.1205+71G>A)
c.307+71G>A
n.1736+71G>A
n.1703+71G>A
19g.11113833G>TCA2582474703LDLRc.1844+71G>T (n.1844+71G>T)
c.1586+71G>T (n.1586+71G>T)
c.1466+71G>T (n.1466+71G>T)
c.1840+71G>T
c.1082+71G>T (n.1082+71G>T)
c.1463+71G>T (n.1463+71G>T)
c.1205+71G>T (n.1205+71G>T)
c.307+71G>T
n.1736+71G>T
n.1703+71G>T
 gnomAD v4
19g.11113834T>CCA2582474704LDLRc.1844+72T>C (n.1844+72T>C)
c.1586+72T>C (n.1586+72T>C)
c.1466+72T>C (n.1466+72T>C)
c.1840+72T>C
c.1082+72T>C (n.1082+72T>C)
c.1463+72T>C (n.1463+72T>C)
c.1205+72T>C (n.1205+72T>C)
c.307+72T>C
n.1736+72T>C
n.1703+72T>C
 gnomAD v4
19g.11113835G>ACA783243747LDLRc.1844+73G>A (n.1844+73G>A)
c.1586+73G>A (n.1586+73G>A)
c.1466+73G>A (n.1466+73G>A)
c.1840+73G>A
c.1082+73G>A (n.1082+73G>A)
c.1463+73G>A (n.1463+73G>A)
c.1205+73G>A (n.1205+73G>A)
c.307+73G>A
n.1736+73G>A
n.1703+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113835G=CA2322772102LDLRc.1844+73G= (n.1844+73G=)
c.1586+73G= (n.1586+73G=)
c.1466+73G= (n.1466+73G=)
c.1840+73G=
c.1082+73G= (n.1082+73G=)
c.1463+73G= (n.1463+73G=)
c.1205+73G= (n.1205+73G=)
c.307+73G=
n.1736+73G=
n.1703+73G=
19g.11113835G>TCA2582474705LDLRc.1844+73G>T (n.1844+73G>T)
c.1586+73G>T (n.1586+73G>T)
c.1466+73G>T (n.1466+73G>T)
c.1840+73G>T
c.1082+73G>T (n.1082+73G>T)
c.1463+73G>T (n.1463+73G>T)
c.1205+73G>T (n.1205+73G>T)
c.307+73G>T
n.1736+73G>T
n.1703+73G>T
 gnomAD v4
19g.11113836G>ACA2576626171LDLRc.1844+74G>A (n.1844+74G>A)
c.1586+74G>A (n.1586+74G>A)
c.1466+74G>A (n.1466+74G>A)
c.1840+74G>A
c.1082+74G>A (n.1082+74G>A)
c.1463+74G>A (n.1463+74G>A)
c.1205+74G>A (n.1205+74G>A)
c.307+74G>A
n.1736+74G>A
n.1703+74G>A
19g.11113836G>TCA2582474706LDLRc.1844+74G>T (n.1844+74G>T)
c.1586+74G>T (n.1586+74G>T)
c.1466+74G>T (n.1466+74G>T)
c.1840+74G>T
c.1082+74G>T (n.1082+74G>T)
c.1463+74G>T (n.1463+74G>T)
c.1205+74G>T (n.1205+74G>T)
c.307+74G>T
n.1736+74G>T
n.1703+74G>T
 gnomAD v4
19g.11113837G>ACA2576626173LDLRc.1844+75G>A (n.1844+75G>A)
c.1586+75G>A (n.1586+75G>A)
c.1466+75G>A (n.1466+75G>A)
c.1840+75G>A
c.1082+75G>A (n.1082+75G>A)
c.1463+75G>A (n.1463+75G>A)
c.1205+75G>A (n.1205+75G>A)
c.307+75G>A
n.1736+75G>A
n.1703+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113837G>CCA2576626172LDLRc.1844+75G>C (n.1844+75G>C)
c.1586+75G>C (n.1586+75G>C)
c.1466+75G>C (n.1466+75G>C)
c.1840+75G>C
c.1082+75G>C (n.1082+75G>C)
c.1463+75G>C (n.1463+75G>C)
c.1205+75G>C (n.1205+75G>C)
c.307+75G>C
n.1736+75G>C
n.1703+75G>C
 gnomAD v4
19g.11113837G>TCA2582474707LDLRc.1844+75G>T (n.1844+75G>T)
c.1586+75G>T (n.1586+75G>T)
c.1466+75G>T (n.1466+75G>T)
c.1840+75G>T
c.1082+75G>T (n.1082+75G>T)
c.1463+75G>T (n.1463+75G>T)
c.1205+75G>T (n.1205+75G>T)
c.307+75G>T
n.1736+75G>T
n.1703+75G>T
 gnomAD v4
19g.11113838C>ACA2576626174LDLRc.1844+76C>A (n.1844+76C>A)
c.1586+76C>A (n.1586+76C>A)
c.1466+76C>A (n.1466+76C>A)
c.1840+76C>A
c.1082+76C>A (n.1082+76C>A)
c.1463+76C>A (n.1463+76C>A)
c.1205+76C>A (n.1205+76C>A)
c.307+76C>A
n.1736+76C>A
n.1703+76C>A
 gnomAD v4
19g.11113838C>TCA2582474708LDLRc.1844+76C>T (n.1844+76C>T)
c.1586+76C>T (n.1586+76C>T)
c.1466+76C>T (n.1466+76C>T)
c.1840+76C>T
c.1082+76C>T (n.1082+76C>T)
c.1463+76C>T (n.1463+76C>T)
c.1205+76C>T (n.1205+76C>T)
c.307+76C>T
n.1736+76C>T
n.1703+76C>T
 gnomAD v4
19g.11113839T>ACA2582474709LDLRc.1844+77T>A (n.1844+77T>A)
c.1586+77T>A (n.1586+77T>A)
c.1466+77T>A (n.1466+77T>A)
c.1840+77T>A
c.1082+77T>A (n.1082+77T>A)
c.1463+77T>A (n.1463+77T>A)
c.1205+77T>A (n.1205+77T>A)
c.307+77T>A
n.1736+77T>A
n.1703+77T>A
 gnomAD v4
19g.11113839T>CCA2519003892LDLRc.1844+77T>C (n.1844+77T>C)
c.1586+77T>C (n.1586+77T>C)
c.1466+77T>C (n.1466+77T>C)
c.1840+77T>C
c.1082+77T>C (n.1082+77T>C)
c.1463+77T>C (n.1463+77T>C)
c.1205+77T>C (n.1205+77T>C)
c.307+77T>C
n.1736+77T>C
n.1703+77T>C
 gnomAD v4
19g.11113840G>ACA2582474710LDLRc.1844+78G>A (n.1844+78G>A)
c.1586+78G>A (n.1586+78G>A)
c.1466+78G>A (n.1466+78G>A)
c.1840+78G>A
c.1082+78G>A (n.1082+78G>A)
c.1463+78G>A (n.1463+78G>A)
c.1205+78G>A (n.1205+78G>A)
c.307+78G>A
n.1736+78G>A
n.1703+78G>A
 gnomAD v4
19g.11113840G>TCA2582474711LDLRc.1844+78G>T (n.1844+78G>T)
c.1586+78G>T (n.1586+78G>T)
c.1466+78G>T (n.1466+78G>T)
c.1840+78G>T
c.1082+78G>T (n.1082+78G>T)
c.1463+78G>T (n.1463+78G>T)
c.1205+78G>T (n.1205+78G>T)
c.307+78G>T
n.1736+78G>T
n.1703+78G>T
 gnomAD v4
19g.11113841G>ACA2322772104LDLRc.1844+79G>A (n.1844+79G>A)
c.1586+79G>A (n.1586+79G>A)
c.1466+79G>A (n.1466+79G>A)
c.1840+79G>A
c.1082+79G>A (n.1082+79G>A)
c.1463+79G>A (n.1463+79G>A)
c.1205+79G>A (n.1205+79G>A)
c.307+79G>A
n.1736+79G>A
n.1703+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113841G=CA2322772103LDLRc.1844+79G= (n.1844+79G=)
c.1586+79G= (n.1586+79G=)
c.1466+79G= (n.1466+79G=)
c.1840+79G=
c.1082+79G= (n.1082+79G=)
c.1463+79G= (n.1463+79G=)
c.1205+79G= (n.1205+79G=)
c.307+79G=
n.1736+79G=
n.1703+79G=
19g.11113842G>ACA305300921LDLRc.1844+80G>A (n.1844+80G>A)
c.1586+80G>A (n.1586+80G>A)
c.1466+80G>A (n.1466+80G>A)
c.1840+80G>A
c.1082+80G>A (n.1082+80G>A)
c.1463+80G>A (n.1463+80G>A)
c.1205+80G>A (n.1205+80G>A)
c.307+80G>A
n.1736+80G>A
n.1703+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113842G=CA2322772105LDLRc.1844+80G= (n.1844+80G=)
c.1586+80G= (n.1586+80G=)
c.1466+80G= (n.1466+80G=)
c.1840+80G=
c.1082+80G= (n.1082+80G=)
c.1463+80G= (n.1463+80G=)
c.1205+80G= (n.1205+80G=)
c.307+80G=
n.1736+80G=
n.1703+80G=
19g.11113842G>TCA2582474712LDLRc.1844+80G>T (n.1844+80G>T)
c.1586+80G>T (n.1586+80G>T)
c.1466+80G>T (n.1466+80G>T)
c.1840+80G>T
c.1082+80G>T (n.1082+80G>T)
c.1463+80G>T (n.1463+80G>T)
c.1205+80G>T (n.1205+80G>T)
c.307+80G>T
n.1736+80G>T
n.1703+80G>T
 gnomAD v4
19g.11113843C>ACA783243749LDLRc.1844+81C>A (n.1844+81C>A)
c.1586+81C>A (n.1586+81C>A)
c.1466+81C>A (n.1466+81C>A)
c.1840+81C>A
c.1082+81C>A (n.1082+81C>A)
c.1463+81C>A (n.1463+81C>A)
c.1205+81C>A (n.1205+81C>A)
c.307+81C>A
n.1736+81C>A
n.1703+81C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113843C=CA2322772106LDLRc.1844+81C= (n.1844+81C=)
c.1586+81C= (n.1586+81C=)
c.1466+81C= (n.1466+81C=)
c.1840+81C=
c.1082+81C= (n.1082+81C=)
c.1463+81C= (n.1463+81C=)
c.1205+81C= (n.1205+81C=)
c.307+81C=
n.1736+81C=
n.1703+81C=
19g.11113843C>TCA2582474713LDLRc.1844+81C>T (n.1844+81C>T)
c.1586+81C>T (n.1586+81C>T)
c.1466+81C>T (n.1466+81C>T)
c.1840+81C>T
c.1082+81C>T (n.1082+81C>T)
c.1463+81C>T (n.1463+81C>T)
c.1205+81C>T (n.1205+81C>T)
c.307+81C>T
n.1736+81C>T
n.1703+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113844A=CA2322772107LDLRc.1844+82A= (n.1844+82A=)
c.1586+82A= (n.1586+82A=)
c.1466+82A= (n.1466+82A=)
c.1840+82A=
c.1082+82A= (n.1082+82A=)
c.1463+82A= (n.1463+82A=)
c.1205+82A= (n.1205+82A=)
c.307+82A=
n.1736+82A=
n.1703+82A=
19g.11113844A>CCA2582474714LDLRc.1844+82A>C (n.1844+82A>C)
c.1586+82A>C (n.1586+82A>C)
c.1466+82A>C (n.1466+82A>C)
c.1840+82A>C
c.1082+82A>C (n.1082+82A>C)
c.1463+82A>C (n.1463+82A>C)
c.1205+82A>C (n.1205+82A>C)
c.307+82A>C
n.1736+82A>C
n.1703+82A>C
 gnomAD v4
19g.11113844A>GCA993517050LDLRc.1844+82A>G (n.1844+82A>G)
c.1586+82A>G (n.1586+82A>G)
c.1466+82A>G (n.1466+82A>G)
c.1840+82A>G
c.1082+82A>G (n.1082+82A>G)
c.1463+82A>G (n.1463+82A>G)
c.1205+82A>G (n.1205+82A>G)
c.307+82A>G
n.1736+82A>G
n.1703+82A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113844A>TCA2735608078LDLRc.1844+82A>T (n.1844+82A>T)
c.1586+82A>T (n.1586+82A>T)
c.1466+82A>T (n.1466+82A>T)
c.1840+82A>T
c.1082+82A>T (n.1082+82A>T)
c.1463+82A>T (n.1463+82A>T)
c.1205+82A>T (n.1205+82A>T)
c.307+82A>T
n.1736+82A>T
n.1703+82A>T
 dbSNP
19g.11113845T>ACA2576626175LDLRc.1844+83T>A (n.1844+83T>A)
c.1586+83T>A (n.1586+83T>A)
c.1466+83T>A (n.1466+83T>A)
c.1840+83T>A
c.1082+83T>A (n.1082+83T>A)
c.1463+83T>A (n.1463+83T>A)
c.1205+83T>A (n.1205+83T>A)
c.307+83T>A
n.1736+83T>A
n.1703+83T>A
19g.11113845T>CCA783243763LDLRc.1844+83T>C (n.1844+83T>C)
c.1586+83T>C (n.1586+83T>C)
c.1466+83T>C (n.1466+83T>C)
c.1840+83T>C
c.1082+83T>C (n.1082+83T>C)
c.1463+83T>C (n.1463+83T>C)
c.1205+83T>C (n.1205+83T>C)
c.307+83T>C
n.1736+83T>C
n.1703+83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113845T=CA2322772108LDLRc.1844+83T= (n.1844+83T=)
c.1586+83T= (n.1586+83T=)
c.1466+83T= (n.1466+83T=)
c.1840+83T=
c.1082+83T= (n.1082+83T=)
c.1463+83T= (n.1463+83T=)
c.1205+83T= (n.1205+83T=)
c.307+83T=
n.1736+83T=
n.1703+83T=
19g.11113845_11113853dupCA631766626LDLRc.1844+83_1844+91dup (n.1844+83_1844+91dup)
c.1586+83_1586+91dup (n.1586+83_1586+91dup)
c.1466+83_1466+91dup (n.1466+83_1466+91dup)
c.1840+83_1840+91dup
c.1082+83_1082+91dup (n.1082+83_1082+91dup)
c.1463+83_1463+91dup (n.1463+83_1463+91dup)
c.1205+83_1205+91dup (n.1205+83_1205+91dup)
c.307+83_307+91dup
n.1736+83_1736+91dup
n.1703+83_1703+91dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113846G>ACA2582474715LDLRc.1844+84G>A (n.1844+84G>A)
c.1586+84G>A (n.1586+84G>A)
c.1466+84G>A (n.1466+84G>A)
c.1840+84G>A
c.1082+84G>A (n.1082+84G>A)
c.1463+84G>A (n.1463+84G>A)
c.1205+84G>A (n.1205+84G>A)
c.307+84G>A
n.1736+84G>A
n.1703+84G>A
 gnomAD v4
19g.11113846G>CCA2582474717LDLRc.1844+84G>C (n.1844+84G>C)
c.1586+84G>C (n.1586+84G>C)
c.1466+84G>C (n.1466+84G>C)
c.1840+84G>C
c.1082+84G>C (n.1082+84G>C)
c.1463+84G>C (n.1463+84G>C)
c.1205+84G>C (n.1205+84G>C)
c.307+84G>C
n.1736+84G>C
n.1703+84G>C
 gnomAD v4
19g.11113846G>TCA2582474716LDLRc.1844+84G>T (n.1844+84G>T)
c.1586+84G>T (n.1586+84G>T)
c.1466+84G>T (n.1466+84G>T)
c.1840+84G>T
c.1082+84G>T (n.1082+84G>T)
c.1463+84G>T (n.1463+84G>T)
c.1205+84G>T (n.1205+84G>T)
c.307+84G>T
n.1736+84G>T
n.1703+84G>T
 gnomAD v4
19g.11113847delCA2582474718LDLRc.1844+85del (n.1844+85del)
c.1586+85del (n.1586+85del)
c.1466+85del (n.1466+85del)
c.1840+85del
c.1082+85del (n.1082+85del)
c.1463+85del (n.1463+85del)
c.1205+85del (n.1205+85del)
c.307+85del
n.1736+85del
n.1703+85del
 gnomAD v4
19g.11113847G>TCA2582474719LDLRc.1844+85G>T (n.1844+85G>T)
c.1586+85G>T (n.1586+85G>T)
c.1466+85G>T (n.1466+85G>T)
c.1840+85G>T
c.1082+85G>T (n.1082+85G>T)
c.1463+85G>T (n.1463+85G>T)
c.1205+85G>T (n.1205+85G>T)
c.307+85G>T
n.1736+85G>T
n.1703+85G>T
 gnomAD v4
19g.11113848_11113849delinsTGCA2322772109LDLRc.1844+86_1844+87delinsTG (n.1844+86_1844+87delinsTG)
c.1586+86_1586+87delinsTG (n.1586+86_1586+87delinsTG)
c.1466+86_1466+87delinsTG (n.1466+86_1466+87delinsTG)
c.1840+86_1840+87delinsTG
c.1082+86_1082+87delinsTG (n.1082+86_1082+87delinsTG)
c.1463+86_1463+87delinsTG (n.1463+86_1463+87delinsTG)
c.1205+86_1205+87delinsTG (n.1205+86_1205+87delinsTG)
c.307+86_307+87delinsTG
n.1736+86_1736+87delinsTG
n.1703+86_1703+87delinsTG
19g.11113849G>TCA2582474720LDLRc.1844+87G>T (n.1844+87G>T)
c.1586+87G>T (n.1586+87G>T)
c.1466+87G>T (n.1466+87G>T)
c.1840+87G>T
c.1082+87G>T (n.1082+87G>T)
c.1463+87G>T (n.1463+87G>T)
c.1205+87G>T (n.1205+87G>T)
c.307+87G>T
n.1736+87G>T
n.1703+87G>T
 gnomAD v4
19g.11113850delCA2322772110LDLRc.1844+88del (n.1844+88del)
c.1586+88del (n.1586+88del)
c.1466+88del (n.1466+88del)
c.1840+88del
c.1082+88del (n.1082+88del)
c.1463+88del (n.1463+88del)
c.1205+88del (n.1205+88del)
c.307+88del
n.1736+88del
n.1703+88del
 dbSNP
19g.11113850G>ACA2576626176LDLRc.1844+88G>A (n.1844+88G>A)
c.1586+88G>A (n.1586+88G>A)
c.1466+88G>A (n.1466+88G>A)
c.1840+88G>A
c.1082+88G>A (n.1082+88G>A)
c.1463+88G>A (n.1463+88G>A)
c.1205+88G>A (n.1205+88G>A)
c.307+88G>A
n.1736+88G>A
n.1703+88G>A
 gnomAD v4
19g.11113850G=CA2322772111LDLRc.1844+88G= (n.1844+88G=)
c.1586+88G= (n.1586+88G=)
c.1466+88G= (n.1466+88G=)
c.1840+88G=
c.1082+88G= (n.1082+88G=)
c.1463+88G= (n.1463+88G=)
c.1205+88G= (n.1205+88G=)
c.307+88G=
n.1736+88G=
n.1703+88G=
19g.11113850G>TCA631766627LDLRc.1844+88G>T (n.1844+88G>T)
c.1586+88G>T (n.1586+88G>T)
c.1466+88G>T (n.1466+88G>T)
c.1840+88G>T
c.1082+88G>T (n.1082+88G>T)
c.1463+88G>T (n.1463+88G>T)
c.1205+88G>T (n.1205+88G>T)
c.307+88G>T
n.1736+88G>T
n.1703+88G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113851C>ACA2582474721LDLRc.1844+89C>A (n.1844+89C>A)
c.1586+89C>A (n.1586+89C>A)
c.1466+89C>A (n.1466+89C>A)
c.1840+89C>A
c.1082+89C>A (n.1082+89C>A)
c.1463+89C>A (n.1463+89C>A)
c.1205+89C>A (n.1205+89C>A)
c.307+89C>A
n.1736+89C>A
n.1703+89C>A
 gnomAD v4
19g.11113851C>GCA2582474722LDLRc.1844+89C>G (n.1844+89C>G)
c.1586+89C>G (n.1586+89C>G)
c.1466+89C>G (n.1466+89C>G)
c.1840+89C>G
c.1082+89C>G (n.1082+89C>G)
c.1463+89C>G (n.1463+89C>G)
c.1205+89C>G (n.1205+89C>G)
c.307+89C>G
n.1736+89C>G
n.1703+89C>G
 gnomAD v4
19g.11113851C>TCA2582474723LDLRc.1844+89C>T (n.1844+89C>T)
c.1586+89C>T (n.1586+89C>T)
c.1466+89C>T (n.1466+89C>T)
c.1840+89C>T
c.1082+89C>T (n.1082+89C>T)
c.1463+89C>T (n.1463+89C>T)
c.1205+89C>T (n.1205+89C>T)
c.307+89C>T
n.1736+89C>T
n.1703+89C>T
 gnomAD v4
19g.11113852T>ACA2582474724LDLRc.1844+90T>A (n.1844+90T>A)
c.1586+90T>A (n.1586+90T>A)
c.1466+90T>A (n.1466+90T>A)
c.1840+90T>A
c.1082+90T>A (n.1082+90T>A)
c.1463+90T>A (n.1463+90T>A)
c.1205+90T>A (n.1205+90T>A)
c.307+90T>A
n.1736+90T>A
n.1703+90T>A
 gnomAD v4
19g.11113852T>CCA2582474725LDLRc.1844+90T>C (n.1844+90T>C)
c.1586+90T>C (n.1586+90T>C)
c.1466+90T>C (n.1466+90T>C)
c.1840+90T>C
c.1082+90T>C (n.1082+90T>C)
c.1463+90T>C (n.1463+90T>C)
c.1205+90T>C (n.1205+90T>C)
c.307+90T>C
n.1736+90T>C
n.1703+90T>C
 gnomAD v4
19g.11113853C>ACA2576626177LDLRc.1844+91C>A (n.1844+91C>A)
c.1586+91C>A (n.1586+91C>A)
c.1466+91C>A (n.1466+91C>A)
c.1840+91C>A
c.1082+91C>A (n.1082+91C>A)
c.1463+91C>A (n.1463+91C>A)
c.1205+91C>A (n.1205+91C>A)
c.307+91C>A
n.1736+91C>A
n.1703+91C>A
 gnomAD v4
19g.11113853C=CA2322772112LDLRc.1844+91C= (n.1844+91C=)
c.1586+91C= (n.1586+91C=)
c.1466+91C= (n.1466+91C=)
c.1840+91C=
c.1082+91C= (n.1082+91C=)
c.1463+91C= (n.1463+91C=)
c.1205+91C= (n.1205+91C=)
c.307+91C=
n.1736+91C=
n.1703+91C=
19g.11113853C>GCA2322772113LDLRc.1844+91C>G (n.1844+91C>G)
c.1586+91C>G (n.1586+91C>G)
c.1466+91C>G (n.1466+91C>G)
c.1840+91C>G
c.1082+91C>G (n.1082+91C>G)
c.1463+91C>G (n.1463+91C>G)
c.1205+91C>G (n.1205+91C>G)
c.307+91C>G
n.1736+91C>G
n.1703+91C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113853C>TCA631766628LDLRc.1844+91C>T (n.1844+91C>T)
c.1586+91C>T (n.1586+91C>T)
c.1466+91C>T (n.1466+91C>T)
c.1840+91C>T
c.1082+91C>T (n.1082+91C>T)
c.1463+91C>T (n.1463+91C>T)
c.1205+91C>T (n.1205+91C>T)
c.307+91C>T
n.1736+91C>T
n.1703+91C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113854A>CCA2576626178LDLRc.1844+92A>C (n.1844+92A>C)
c.1586+92A>C (n.1586+92A>C)
c.1466+92A>C (n.1466+92A>C)
c.1840+92A>C
c.1082+92A>C (n.1082+92A>C)
c.1463+92A>C (n.1463+92A>C)
c.1205+92A>C (n.1205+92A>C)
c.307+92A>C
n.1736+92A>C
n.1703+92A>C
19g.11113854A>GCA2582474726LDLRc.1844+92A>G (n.1844+92A>G)
c.1586+92A>G (n.1586+92A>G)
c.1466+92A>G (n.1466+92A>G)
c.1840+92A>G
c.1082+92A>G (n.1082+92A>G)
c.1463+92A>G (n.1463+92A>G)
c.1205+92A>G (n.1205+92A>G)
c.307+92A>G
n.1736+92A>G
n.1703+92A>G
 gnomAD v4
19g.11113855A>GCA2813598459LDLRc.1844+93A>G (n.1844+93A>G)
c.1586+93A>G (n.1586+93A>G)
c.1466+93A>G (n.1466+93A>G)
c.1840+93A>G
c.1082+93A>G (n.1082+93A>G)
c.1463+93A>G (n.1463+93A>G)
c.1205+93A>G (n.1205+93A>G)
c.307+93A>G
n.1736+93A>G
n.1703+93A>G
19g.11113855_11113857delCA2568278123LDLRc.1844+93_1844+95del (n.1844+93_1844+95del)
c.1586+93_1586+95del (n.1586+93_1586+95del)
c.1466+93_1466+95del (n.1466+93_1466+95del)
c.1840+93_1840+95del
c.1082+93_1082+95del (n.1082+93_1082+95del)
c.1463+93_1463+95del (n.1463+93_1463+95del)
c.1205+93_1205+95del (n.1205+93_1205+95del)
c.307+93_307+95del
n.1736+93_1736+95del
n.1703+93_1703+95del

Number of alleles fetched