UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113657_11113778del | CA2573050601 | LDLR | c.1739_1844+16del c.1481_1586+16del c.1361_1466+16del c.1735_1840+16del c.977_1082+16del c.1358_1463+16del c.1100_1205+16del c.202_307+16del n.1631_1736+16del n.1598_1703+16del | |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11113694_11114102del | CA2739276500 | LDLR | c.1776_1844+340del c.1518_1586+340del c.1398_1466+340del c.1772_1840+340del c.1014_1082+340del c.1395_1463+340del c.1137_1205+340del c.239_307+340del n.1668_1736+340del n.1635_1703+340del | ClinVar |
| 19 | g.11113741_11113742delinsTC | CA2322772041 | LDLR | c.1823_1824delinsTC (p.Ile608=) c.1565_1566delinsTC (p.Ile522=) c.1445_1446delinsTC (p.Ile482=) c.1819_1820delinsTC c.1061_1062delinsTC (p.Ile354=) c.1442_1443delinsTC (p.Ile481=) c.1184_1185delinsTC (p.Ile395=) c.286_287delinsTC n.1715_1716delinsTC n.1682_1683delinsTC | |
| 19 | g.11113742del | CA645373234 | LDLR | c.1824del (p.Ile608MetfsTer26) c.1566del (p.Ile522MetfsTer26) c.1446del (p.Ile482MetfsTer26) c.1820del c.1062del (p.Ile354MetfsTer26) c.1443del (p.Ile481MetfsTer26) c.1185del (p.Ile395MetfsTer26) c.287del n.1716del n.1683del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113742C>A | CA505743322 | LDLR | c.1824C>A (p.Ile608=) c.1566C>A (p.Ile522=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1820C>A c.1062C>A (p.Ile354=) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1185C>A (p.Ile395=) c.287C>A n.1716C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113742C= | CA2322772043 | LDLR | c.1824C= (p.Ile608=) c.1566C= (p.Ile522=) c.1446C= (p.Ile482=) c.1820C= c.1062C= (p.Ile354=) c.1443C= (p.Ile481=) c.1185C= (p.Ile395=) c.287C= n.1716C= n.1683C= | |
| 19 | g.11113742C>G | CA404086594 | LDLR | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1820C>G c.1062C>G (p.Ile354Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.287C>G n.1716C>G n.1683C>G | |
| 19 | g.11113742C>T | CA034809 | LDLR | c.1824C>T (p.Ile608=) c.1566C>T (p.Ile522=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1820C>T c.1062C>T (p.Ile354=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1185C>T (p.Ile395=) c.287C>T n.1716C>T n.1683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113742_11113745delinsCGTG | CA2322772045 | LDLR | c.1824_1827delinsCGTG (p.Ile608=) c.1566_1569delinsCGTG (p.Ile522=) c.1446_1449delinsCGTG (p.Ile482=) c.1820_1823delinsCGTG c.1062_1065delinsCGTG (p.Ile354=) c.1443_1446delinsCGTG (p.Ile481=) c.1185_1188delinsCGTG (p.Ile395=) c.287_290delinsCGTG n.1716_1719delinsCGTG n.1683_1686delinsCGTG | |
| 19 | g.11113742_11113751delinsCGTGGTGGAT | CA2322772044 | LDLR | c.1824_1833delinsCGTGGTGGAT (p.Ile608=) c.1566_1575delinsCGTGGTGGAT (p.Ile522=) c.1446_1455delinsCGTGGTGGAT (p.Ile482=) c.1820_1829delinsCGTGGTGGAT c.1062_1071delinsCGTGGTGGAT (p.Ile354=) c.1443_1452delinsCGTGGTGGAT (p.Ile481=) c.1185_1194delinsCGTGGTGGAT (p.Ile395=) c.287_296delinsCGTGGTGGAT n.1716_1725delinsCGTGGTGGAT n.1683_1692delinsCGTGGTGGAT | |
| 19 | g.11113743G>A | CA023525 | LDLR | c.1825G>A (p.Val609Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1821G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.288G>A n.1717G>A n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113743G>C | CA034835 | LDLR | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1821G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.288G>C n.1717G>C n.1684G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113743G= | CA2322772046 | LDLR | c.1825G= (p.Val609=) c.1567G= (p.Val523=) c.1447G= (p.Val483=) c.1821G= c.1063G= (p.Val355=) c.1444G= (p.Val482=) c.1186G= (p.Val396=) c.288G= n.1717G= n.1684G= | |
| 19 | g.11113743G>T | CA10585504 | LDLR | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1821G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.288G>T n.1717G>T n.1684G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113747_11113749del | CA645373235 | LDLR | c.1829_1831del (p.Val610del) c.1571_1573del (p.Val524del) c.1451_1453del (p.Val484del) c.1825_1827del c.1067_1069del (p.Val356del) c.1448_1450del (p.Val483del) c.1190_1192del (p.Val397del) c.292_294del n.1721_1723del n.1688_1690del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113743_11113751del | CA10585505 | LDLR | c.1825_1833del (p.Val609_Asp611del) c.1567_1575del (p.Val523_Asp525del) c.1447_1455del (p.Val483_Asp485del) c.1821_1829del c.1063_1071del (p.Val355_Asp357del) c.1444_1452del (p.Val482_Asp484del) c.1186_1194del (p.Val396_Asp398del) c.288_296del n.1717_1725del n.1684_1692del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113743_11113753delinsGTGGTGGATCC | CA2322772047 | LDLR | c.1825_1835delinsGTGGTGGATCC (p.Val609=) c.1567_1577delinsGTGGTGGATCC (p.Val523=) c.1447_1457delinsGTGGTGGATCC (p.Val483=) c.1821_1831delinsGTGGTGGATCC c.1063_1073delinsGTGGTGGATCC (p.Val355=) c.1444_1454delinsGTGGTGGATCC (p.Val482=) c.1186_1196delinsGTGGTGGATCC (p.Val396=) c.288_298delinsGTGGTGGATCC n.1717_1727delinsGTGGTGGATCC n.1684_1694delinsGTGGTGGATCC | |
| 19 | g.11113744T>A | CA404086595 | LDLR | c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1822T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.289T>A n.1718T>A n.1685T>A | |
| 19 | g.11113744T>C | CA404086596 | LDLR | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1822T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.289T>C n.1718T>C n.1685T>C | |
| 19 | g.11113744T>G | CA404086597 | LDLR | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1822T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.289T>G n.1718T>G n.1685T>G | |
| 19 | g.11113744dup | CA1139771250 | LDLR | c.1826dup (p.Val610GlyfsTer12) c.1568dup (p.Val524GlyfsTer12) c.1448dup (p.Val484GlyfsTer12) c.1822dup c.1064dup (p.Val356GlyfsTer12) c.1445dup (p.Val483GlyfsTer12) c.1187dup (p.Val397GlyfsTer12) c.289dup n.1718dup n.1685dup | |
| 19 | g.11113746_11113755del | CA645509281 | LDLR | c.1828_1837del (p.Val610PhefsTer21) c.1570_1579del (p.Val524PhefsTer21) c.1450_1459del (p.Val484PhefsTer21) c.1824_1833del c.1066_1075del (p.Val356PhefsTer21) c.1447_1456del (p.Val483PhefsTer21) c.1189_1198del (p.Val397PhefsTer21) c.291_300del n.1720_1729del n.1687_1696del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113745G>A | CA505743323 | LDLR | c.1827G>A (p.Val609=) c.1569G>A (p.Val523=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1823G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1446G>A (p.Val482=) c.1188G>A (p.Val396=) c.290G>A n.1719G>A n.1686G>A | |
| 19 | g.11113745G>C | CA505743324 | LDLR | c.1827G>C (p.Val609=) c.1569G>C (p.Val523=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1823G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1446G>C (p.Val482=) c.1188G>C (p.Val396=) c.290G>C n.1719G>C n.1686G>C | |
| 19 | g.11113745G= | CA2322772049 | LDLR | c.1827G= (p.Val609=) c.1569G= (p.Val523=) c.1449G= (p.Val483=) c.1823G= c.1065G= (p.Val355=) c.1446G= (p.Val482=) c.1188G= (p.Val396=) c.290G= n.1719G= n.1686G= | |
| 19 | g.11113745G>T | CA505743325 | LDLR | c.1827G>T (p.Val609=) c.1569G>T (p.Val523=) c.1449G>T (p.Val483=) c.1823G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1188G>T (p.Val396=) c.290G>T n.1719G>T n.1686G>T | |
| 19 | g.11113746dup | CA2695238661 | LDLR | c.1828dup (p.Val610GlyfsTer12) c.1570dup (p.Val524GlyfsTer12) c.1450dup (p.Val484GlyfsTer12) c.1824dup c.1066dup (p.Val356GlyfsTer12) c.1447dup (p.Val483GlyfsTer12) c.1189dup (p.Val397GlyfsTer12) c.291dup n.1720dup n.1687dup | |
| 19 | g.11113745_11113747delinsGGT | CA2322772048 | LDLR | c.1827_1829delinsGGT (p.Val609=) c.1569_1571delinsGGT (p.Val523=) c.1449_1451delinsGGT (p.Val483=) c.1823_1825delinsGGT c.1065_1067delinsGGT (p.Val355=) c.1446_1448delinsGGT (p.Val482=) c.1188_1190delinsGGT (p.Val396=) c.290_292delinsGGT n.1719_1721delinsGGT n.1686_1688delinsGGT | |
| 19 | g.11113746G>A | CA023529 | LDLR | c.1828G>A (p.Val610Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.1824G>A c.1066G>A (p.Val356Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.291G>A n.1720G>A n.1687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113746G>C | CA404086598 | LDLR | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1824G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.291G>C n.1720G>C n.1687G>C | |
| 19 | g.11113746G= | CA2322772050 | LDLR | c.1828G= (p.Val610=) c.1570G= (p.Val524=) c.1450G= (p.Val484=) c.1824G= c.1066G= (p.Val356=) c.1447G= (p.Val483=) c.1189G= (p.Val397=) c.291G= n.1720G= n.1687G= | |
| 19 | g.11113746G>T | CA404086599 | LDLR | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1824G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.291G>T n.1720G>T n.1687G>T | |
| 19 | g.11113747_11113748del | CA16602332 | LDLR | c.1829_1830del (p.Val610GlyfsTer11) c.1571_1572del (p.Val524GlyfsTer11) c.1451_1452del (p.Val484GlyfsTer11) c.1825_1826del c.1067_1068del (p.Val356GlyfsTer11) c.1448_1449del (p.Val483GlyfsTer11) c.1190_1191del (p.Val397GlyfsTer11) c.292_293del n.1721_1722del n.1688_1689del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113747_11113765dup | CA645509282 | LDLR | c.1829_1844+3dup c.1571_1586+3dup c.1451_1466+3dup c.1825_1840+3dup c.1067_1082+3dup c.1448_1463+3dup c.1190_1205+3dup c.292_307+3dup n.1721_1736+3dup n.1688_1703+3dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113747T>A | CA404086600 | LDLR | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1825T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.292T>A n.1721T>A n.1688T>A | |
| 19 | g.11113747T>C | CA404086601 | LDLR | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1825T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.292T>C n.1721T>C n.1688T>C | |
| 19 | g.11113747T>G | CA10585506 | LDLR | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1825T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.292T>G n.1721T>G n.1688T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113747T= | CA2322772051 | LDLR | c.1829T= (p.Val610=) c.1571T= (p.Val524=) c.1451T= (p.Val484=) c.1825T= c.1067T= (p.Val356=) c.1448T= (p.Val483=) c.1190T= (p.Val397=) c.292T= n.1721T= n.1688T= | |
| 19 | g.11113747_11113766delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC | CA2322772052 | LDLR | c.1829_1844+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.1571_1586+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.1451_1466+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.1825_1840+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.1067_1082+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.1448_1463+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.1190_1205+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC c.292_307+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC n.1721_1736+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC n.1688_1703+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC | |
| 19 | g.11113748G>A | CA505743326 | LDLR | c.1830G>A (p.Val610=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1452G>A (p.Val484=) c.1826G>A c.1068G>A (p.Val356=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1191G>A (p.Val397=) c.293G>A n.1722G>A n.1689G>A | |
| 19 | g.11113748G>C | CA505743327 | LDLR | c.1830G>C (p.Val610=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1452G>C (p.Val484=) c.1826G>C c.1068G>C (p.Val356=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1191G>C (p.Val397=) c.293G>C n.1722G>C n.1689G>C | |
| 19 | g.11113748G>T | CA505743328 | LDLR | c.1830G>T (p.Val610=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1452G>T (p.Val484=) c.1826G>T c.1068G>T (p.Val356=) c.1449G>T (p.Val483=) c.1191G>T (p.Val397=) c.293G>T n.1722G>T n.1689G>T | |
| 19 | g.11113749_11113767del | CA645373236 | LDLR | c.1831_1844+5del c.1573_1586+5del c.1453_1466+5del c.1827_1840+5del c.1069_1082+5del c.1450_1463+5del c.1192_1205+5del c.294_307+5del n.1723_1736+5del n.1690_1703+5del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113749G>A | CA404086603 | LDLR | c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1827G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.294G>A n.1723G>A n.1690G>A | |
| 19 | g.11113749G>C | CA404086604 | LDLR | c.1831G>C (p.Asp611His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.1827G>C c.1069G>C (p.Asp357His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.294G>C n.1723G>C n.1690G>C | |
| 19 | g.11113749G>T | CA404086602 | LDLR | c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1827G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.294G>T n.1723G>T n.1690G>T | |
| 19 | g.11113750A= | CA2322772053 | LDLR | c.1832A= (p.Asp611=) c.1574A= (p.Asp525=) c.1454A= (p.Asp485=) c.1828A= c.1070A= (p.Asp357=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1193A= (p.Asp398=) c.295A= n.1724A= n.1691A= | |
| 19 | g.11113750A>C | CA404086605 | LDLR | c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1828A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.295A>C n.1724A>C n.1691A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113750A>G | CA404086606 | LDLR | c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1828A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.295A>G n.1724A>G n.1691A>G | |
| 19 | g.11113750A>T | CA10585507 | LDLR | c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1828A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.295A>T n.1724A>T n.1691A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113751T>A | CA034873 | LDLR | c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1829T>A c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.296T>A n.1725T>A n.1692T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113751T>C | CA505743329 | LDLR | c.1833T>C (p.Asp611=) c.1575T>C (p.Asp525=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.1829T>C c.1071T>C (p.Asp357=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1194T>C (p.Asp398=) c.296T>C n.1725T>C n.1692T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113751T>G | CA404086607 | LDLR | c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1829T>G c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.296T>G n.1725T>G n.1692T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113751T= | CA2322772054 | LDLR | c.1833T= (p.Asp611=) c.1575T= (p.Asp525=) c.1455T= (p.Asp485=) c.1829T= c.1071T= (p.Asp357=) c.1452T= (p.Asp484=) c.1194T= (p.Asp398=) c.296T= n.1725T= n.1692T= | |
| 19 | g.11113752C>A | CA10585508 | LDLR | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1830C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.297C>A n.1726C>A n.1693C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113752C= | CA2322772055 | LDLR | c.1834C= (p.Pro612=) c.1576C= (p.Pro526=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1830C= c.1072C= (p.Pro358=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1195C= (p.Pro399=) c.297C= n.1726C= n.1693C= | |
| 19 | g.11113752C>G | CA404086608 | LDLR | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1830C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.297C>G n.1726C>G n.1693C>G | |
| 19 | g.11113752C>T | CA023533 | LDLR | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1830C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.297C>T n.1726C>T n.1693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113753C>A | CA404086609 | LDLR | c.1835C>A (p.Pro612His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.1831C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1196C>A (p.Pro399His) c.298C>A n.1727C>A n.1694C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113753C= | CA2322772056 | LDLR | c.1835C= (p.Pro612=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1831C= c.1073C= (p.Pro358=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1196C= (p.Pro399=) c.298C= n.1727C= n.1694C= | |
| 19 | g.11113753C>G | CA10585509 | LDLR | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1831C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.298C>G n.1727C>G n.1694C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113753C>T | CA404086610 | LDLR | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1831C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.298C>T n.1727C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113754T>A | CA505743330 | LDLR | c.1836T>A (p.Pro612=) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1458T>A (p.Pro486=) c.1832T>A c.1074T>A (p.Pro358=) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1197T>A (p.Pro399=) c.299T>A n.1728T>A n.1695T>A | |
| 19 | g.11113754T>C | CA505743331 | LDLR | c.1836T>C (p.Pro612=) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1458T>C (p.Pro486=) c.1832T>C c.1074T>C (p.Pro358=) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1197T>C (p.Pro399=) c.299T>C n.1728T>C n.1695T>C | |
| 19 | g.11113754T>G | CA505743332 | LDLR | c.1836T>G (p.Pro612=) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1458T>G (p.Pro486=) c.1832T>G c.1074T>G (p.Pro358=) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1197T>G (p.Pro399=) c.299T>G n.1728T>G n.1695T>G | |
| 19 | g.11113755G>A | CA034912 | LDLR | c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1833G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.300G>A n.1729G>A n.1696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113755G>C | CA404086611 | LDLR | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1833G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.300G>C n.1729G>C n.1696G>C | |
| 19 | g.11113755G= | CA2322772057 | LDLR | c.1837G= (p.Val613=) c.1579G= (p.Val527=) c.1459G= (p.Val487=) c.1833G= c.1075G= (p.Val359=) c.1456G= (p.Val486=) c.1198G= (p.Val400=) c.300G= n.1729G= n.1696G= | |
| 19 | g.11113755G>T | CA404086612 | LDLR | c.1837G>T (p.Val613Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1833G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.300G>T n.1729G>T n.1696G>T | |
| 19 | g.11113756T>A | CA404086614 | LDLR | c.1838T>A (p.Val613Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1834T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.301T>A n.1730T>A n.1697T>A | |
| 19 | g.11113756T>C | CA023535 | LDLR | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1834T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.301T>C n.1730T>C n.1697T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113756T>G | CA404086613 | LDLR | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1834T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.301T>G n.1730T>G n.1697T>G | |
| 19 | g.11113756T= | CA2322772058 | LDLR | c.1838T= (p.Val613=) c.1580T= (p.Val527=) c.1460T= (p.Val487=) c.1834T= c.1076T= (p.Val359=) c.1457T= (p.Val486=) c.1199T= (p.Val400=) c.301T= n.1730T= n.1697T= | |
| 19 | g.11113757T>A | CA505743333 | LDLR | c.1839T>A (p.Val613=) c.1581T>A (p.Val527=) c.1461T>A (p.Val487=) c.1835T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.1458T>A (p.Val486=) c.1200T>A (p.Val400=) c.302T>A n.1731T>A n.1698T>A | |
| 19 | g.11113757T>C | CA505743334 | LDLR | c.1839T>C (p.Val613=) c.1581T>C (p.Val527=) c.1461T>C (p.Val487=) c.1835T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.1458T>C (p.Val486=) c.1200T>C (p.Val400=) c.302T>C n.1731T>C n.1698T>C | |
| 19 | g.11113757T>G | CA505743335 | LDLR | c.1839T>G (p.Val613=) c.1581T>G (p.Val527=) c.1461T>G (p.Val487=) c.1835T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.1458T>G (p.Val486=) c.1200T>G (p.Val400=) c.302T>G n.1731T>G n.1698T>G | |
| 19 | g.11113758C>A | CA404086615 | LDLR | c.1840C>A (p.His614Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.1836C>A c.1078C>A (p.His360Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.1201C>A (p.His401Asn) c.303C>A n.1732C>A n.1699C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113758C= | CA2322772059 | LDLR | c.1840C= (p.His614=) c.1582C= (p.His528=) c.1462C= (p.His488=) c.1836C= c.1078C= (p.His360=) c.1459C= (p.His487=) c.1201C= (p.His401=) c.303C= n.1732C= n.1699C= | |
| 19 | g.11113758C>G | CA404086616 | LDLR | c.1840C>G (p.His614Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.1836C>G c.1078C>G (p.His360Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.1201C>G (p.His401Asp) c.303C>G n.1732C>G n.1699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113758C>T | CA404086617 | LDLR | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1836C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1201C>T (p.His401Tyr) c.303C>T n.1732C>T n.1699C>T | |
| 19 | g.11113759A= | CA2322772060 | LDLR | c.1841A= (p.His614=) c.1583A= (p.His528=) c.1463A= (p.His488=) c.1837A= c.1079A= (p.His360=) c.1460A= (p.His487=) c.1202A= (p.His401=) c.304A= n.1733A= n.1700A= | |
| 19 | g.11113759A>C | CA404086618 | LDLR | c.1841A>C (p.His614Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.1837A>C c.1079A>C (p.His360Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) c.1202A>C (p.His401Pro) c.304A>C n.1733A>C n.1700A>C | |
| 19 | g.11113759A>G | CA404086619 | LDLR | c.1841A>G (p.His614Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.1837A>G c.1079A>G (p.His360Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) c.1202A>G (p.His401Arg) c.304A>G n.1733A>G n.1700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113759A>T | CA404086620 | LDLR | c.1841A>T (p.His614Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.1837A>T c.1079A>T (p.His360Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) c.1202A>T (p.His401Leu) c.304A>T n.1733A>T n.1700A>T | |
| 19 | g.11113760T>A | CA404086621 | LDLR | c.1842T>A (p.His614Gln) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1464T>A (p.His488Gln) c.1838T>A c.1080T>A (p.His360Gln) c.1461T>A (p.His487Gln) c.1203T>A (p.His401Gln) c.305T>A n.1734T>A n.1701T>A | |
| 19 | g.11113760T>C | CA505743336 | LDLR | c.1842T>C (p.His614=) c.1584T>C (p.His528=) c.1464T>C (p.His488=) c.1838T>C c.1080T>C (p.His360=) c.1461T>C (p.His487=) c.1203T>C (p.His401=) c.305T>C n.1734T>C n.1701T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113760T>G | CA404086622 | LDLR | c.1842T>G (p.His614Gln) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1464T>G (p.His488Gln) c.1838T>G c.1080T>G (p.His360Gln) c.1461T>G (p.His487Gln) c.1203T>G (p.His401Gln) c.305T>G n.1734T>G n.1701T>G | |
| 19 | g.11113761G>A | CA404086623 | LDLR | c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1839G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.306G>A n.1735G>A n.1702G>A | ClinVar |
| 19 | g.11113761G>C | CA023539 | LDLR | c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1839G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.306G>C n.1735G>C n.1702G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113761G= | CA2322772061 | LDLR | c.1843G= (p.Gly615=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1465G= (p.Gly489=) c.1839G= c.1081G= (p.Gly361=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1204G= (p.Gly402=) c.306G= n.1735G= n.1702G= | |
| 19 | g.11113761G>T | CA404086624 | LDLR | c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1839G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.306G>T n.1735G>T n.1702G>T | ClinVar |
| 19 | g.11113762G>A | CA10583777 | LDLR | c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1840G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.307G>A n.1736G>A n.1703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113762G>C | CA404086626 | LDLR | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1840G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.307G>C n.1736G>C n.1703G>C | |
| 19 | g.11113762G= | CA2322772062 | LDLR | c.1844G= (p.Gly615=) c.1586G= (p.Gly529=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1840G= c.1082G= (p.Gly361=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1205G= (p.Gly402=) c.307G= n.1736G= n.1703G= | |
| 19 | g.11113762G>T | CA404086625 | LDLR | c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1840G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.307G>T n.1736G>T n.1703G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113763G>A | CA035045 | LDLR | c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) c.1840+1G>A c.1082+1G>A (n.1082+1G>A) c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) c.1205+1G>A (n.1205+1G>A) c.307+1G>A n.1736+1G>A n.1703+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113763G>C | CA404086627 | LDLR | c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) c.1840+1G>C c.1082+1G>C (n.1082+1G>C) c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) c.1205+1G>C (n.1205+1G>C) c.307+1G>C n.1736+1G>C n.1703+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113763G= | CA2322772063 | LDLR | c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.1466+1G= (n.1466+1G=) c.1840+1G= c.1082+1G= (n.1082+1G=) c.1463+1G= (n.1463+1G=) c.1205+1G= (n.1205+1G=) c.307+1G= n.1736+1G= n.1703+1G= | |
| 19 | g.11113763G>T | CA10585510 | LDLR | c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) c.1840+1G>T c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) c.1205+1G>T (n.1205+1G>T) c.307+1G>T n.1736+1G>T n.1703+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113764T>A | CA10585511 | LDLR | c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) c.1840+2T>A c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1463+2T>A (n.1463+2T>A) c.1205+2T>A (n.1205+2T>A) c.307+2T>A n.1736+2T>A n.1703+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113764T>C | CA10585512 | LDLR | c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) c.1840+2T>C c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1463+2T>C (n.1463+2T>C) c.1205+2T>C (n.1205+2T>C) c.307+2T>C n.1736+2T>C n.1703+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113764T>G | CA404086628 | LDLR | c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) c.1840+2T>G c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1463+2T>G (n.1463+2T>G) c.1205+2T>G (n.1205+2T>G) c.307+2T>G n.1736+2T>G n.1703+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113764T= | CA2322772064 | LDLR | c.1844+2T= (n.1844+2T=) c.1586+2T= (n.1586+2T=) c.1466+2T= (n.1466+2T=) c.1840+2T= c.1082+2T= (n.1082+2T=) c.1463+2T= (n.1463+2T=) c.1205+2T= (n.1205+2T=) c.307+2T= n.1736+2T= n.1703+2T= | |
| 19 | g.11113766C>A | CA2580096459 | LDLR | c.1844+4C>A (n.1844+4C>A) c.1586+4C>A (n.1586+4C>A) c.1466+4C>A (n.1466+4C>A) c.1840+4C>A c.1082+4C>A (n.1082+4C>A) c.1463+4C>A (n.1463+4C>A) c.1205+4C>A (n.1205+4C>A) c.307+4C>A n.1736+4C>A n.1703+4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113766C= | CA2322772065 | LDLR | c.1844+4C= (n.1844+4C=) c.1586+4C= (n.1586+4C=) c.1466+4C= (n.1466+4C=) c.1840+4C= c.1082+4C= (n.1082+4C=) c.1463+4C= (n.1463+4C=) c.1205+4C= (n.1205+4C=) c.307+4C= n.1736+4C= n.1703+4C= | |
| 19 | g.11113766C>G | CA2576626162 | LDLR | c.1844+4C>G (n.1844+4C>G) c.1586+4C>G (n.1586+4C>G) c.1466+4C>G (n.1466+4C>G) c.1840+4C>G c.1082+4C>G (n.1082+4C>G) c.1463+4C>G (n.1463+4C>G) c.1205+4C>G (n.1205+4C>G) c.307+4C>G n.1736+4C>G n.1703+4C>G | ClinVar |
| 19 | g.11113766C>T | CA632115376 | LDLR | c.1844+4C>T (n.1844+4C>T) c.1586+4C>T (n.1586+4C>T) c.1466+4C>T (n.1466+4C>T) c.1840+4C>T c.1082+4C>T (n.1082+4C>T) c.1463+4C>T (n.1463+4C>T) c.1205+4C>T (n.1205+4C>T) c.307+4C>T n.1736+4C>T n.1703+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113767G>A | CA035154 | LDLR | c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.1586+5G>A (n.1586+5G>A) c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) c.1840+5G>A c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) c.1205+5G>A (n.1205+5G>A) c.307+5G>A n.1736+5G>A n.1703+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113767G>C | CA632115377 | LDLR | c.1844+5G>C (n.1844+5G>C) c.1586+5G>C (n.1586+5G>C) c.1466+5G>C (n.1466+5G>C) c.1840+5G>C c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1463+5G>C (n.1463+5G>C) c.1205+5G>C (n.1205+5G>C) c.307+5G>C n.1736+5G>C n.1703+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113767G= | CA2322772066 | LDLR | c.1844+5G= (n.1844+5G=) c.1586+5G= (n.1586+5G=) c.1466+5G= (n.1466+5G=) c.1840+5G= c.1082+5G= (n.1082+5G=) c.1463+5G= (n.1463+5G=) c.1205+5G= (n.1205+5G=) c.307+5G= n.1736+5G= n.1703+5G= | |
| 19 | g.11113767_11113770del | CA2582474643 | LDLR | c.1844+5_1844+8del (n.1844+5_1844+8del) c.1586+5_1586+8del (n.1586+5_1586+8del) c.1466+5_1466+8del (n.1466+5_1466+8del) c.1840+5_1840+8del c.1082+5_1082+8del (n.1082+5_1082+8del) c.1463+5_1463+8del (n.1463+5_1463+8del) c.1205+5_1205+8del (n.1205+5_1205+8del) c.307+5_307+8del n.1736+5_1736+8del n.1703+5_1703+8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113768T>G | CA2322772068 | LDLR | c.1844+6T>G (n.1844+6T>G) c.1586+6T>G (n.1586+6T>G) c.1466+6T>G (n.1466+6T>G) c.1840+6T>G c.1082+6T>G (n.1082+6T>G) c.1463+6T>G (n.1463+6T>G) c.1205+6T>G (n.1205+6T>G) c.307+6T>G n.1736+6T>G n.1703+6T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113768T= | CA2322772067 | LDLR | c.1844+6T= (n.1844+6T=) c.1586+6T= (n.1586+6T=) c.1466+6T= (n.1466+6T=) c.1840+6T= c.1082+6T= (n.1082+6T=) c.1463+6T= (n.1463+6T=) c.1205+6T= (n.1205+6T=) c.307+6T= n.1736+6T= n.1703+6T= | |
| 19 | g.11113769A>G | CA2582474644 | LDLR | c.1844+7A>G (n.1844+7A>G) c.1586+7A>G (n.1586+7A>G) c.1466+7A>G (n.1466+7A>G) c.1840+7A>G c.1082+7A>G (n.1082+7A>G) c.1463+7A>G (n.1463+7A>G) c.1205+7A>G (n.1205+7A>G) c.307+7A>G n.1736+7A>G n.1703+7A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113771C>A | CA2576626163 | LDLR | c.1844+9C>A (n.1844+9C>A) c.1586+9C>A (n.1586+9C>A) c.1466+9C>A (n.1466+9C>A) c.1840+9C>A c.1082+9C>A (n.1082+9C>A) c.1463+9C>A (n.1463+9C>A) c.1205+9C>A (n.1205+9C>A) c.307+9C>A n.1736+9C>A n.1703+9C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113771C= | CA2322772069 | LDLR | c.1844+9C= (n.1844+9C=) c.1586+9C= (n.1586+9C=) c.1466+9C= (n.1466+9C=) c.1840+9C= c.1082+9C= (n.1082+9C=) c.1463+9C= (n.1463+9C=) c.1205+9C= (n.1205+9C=) c.307+9C= n.1736+9C= n.1703+9C= | |
| 19 | g.11113771C>G | CA915952549 | LDLR | c.1844+9C>G (n.1844+9C>G) c.1586+9C>G (n.1586+9C>G) c.1466+9C>G (n.1466+9C>G) c.1840+9C>G c.1082+9C>G (n.1082+9C>G) c.1463+9C>G (n.1463+9C>G) c.1205+9C>G (n.1205+9C>G) c.307+9C>G n.1736+9C>G n.1703+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113772del | CA2582474645 | LDLR | c.1844+10del (n.1844+10del) c.1586+10del (n.1586+10del) c.1466+10del (n.1466+10del) c.1840+10del c.1082+10del (n.1082+10del) c.1463+10del (n.1463+10del) c.1205+10del (n.1205+10del) c.307+10del n.1736+10del n.1703+10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113772C>A | CA2582474646 | LDLR | c.1844+10C>A (n.1844+10C>A) c.1586+10C>A (n.1586+10C>A) c.1466+10C>A (n.1466+10C>A) c.1840+10C>A c.1082+10C>A (n.1082+10C>A) c.1463+10C>A (n.1463+10C>A) c.1205+10C>A (n.1205+10C>A) c.307+10C>A n.1736+10C>A n.1703+10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113773dup | CA2582474647 | LDLR | c.1844+11dup (n.1844+11dup) c.1586+11dup (n.1586+11dup) c.1466+11dup (n.1466+11dup) c.1840+11dup c.1082+11dup (n.1082+11dup) c.1463+11dup (n.1463+11dup) c.1205+11dup (n.1205+11dup) c.307+11dup n.1736+11dup n.1703+11dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113776_11113778del | CA2582474648 | LDLR | c.1844+14_1844+16del (n.1844+14_1844+16del) c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del) c.1466+14_1466+16del (n.1466+14_1466+16del) c.1840+14_1840+16del c.1082+14_1082+16del (n.1082+14_1082+16del) c.1463+14_1463+16del (n.1463+14_1463+16del) c.1205+14_1205+16del (n.1205+14_1205+16del) c.307+14_307+16del n.1736+14_1736+16del n.1703+14_1703+16del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113774C>A | CA2582474649 | LDLR | c.1844+12C>A (n.1844+12C>A) c.1586+12C>A (n.1586+12C>A) c.1466+12C>A (n.1466+12C>A) c.1840+12C>A c.1082+12C>A (n.1082+12C>A) c.1463+12C>A (n.1463+12C>A) c.1205+12C>A (n.1205+12C>A) c.307+12C>A n.1736+12C>A n.1703+12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113774C= | CA2322772070 | LDLR | c.1844+12C= (n.1844+12C=) c.1586+12C= (n.1586+12C=) c.1466+12C= (n.1466+12C=) c.1840+12C= c.1082+12C= (n.1082+12C=) c.1463+12C= (n.1463+12C=) c.1205+12C= (n.1205+12C=) c.307+12C= n.1736+12C= n.1703+12C= | |
| 19 | g.11113774C>T | CA034952 | LDLR | c.1844+12C>T (n.1844+12C>T) c.1586+12C>T (n.1586+12C>T) c.1466+12C>T (n.1466+12C>T) c.1840+12C>T c.1082+12C>T (n.1082+12C>T) c.1463+12C>T (n.1463+12C>T) c.1205+12C>T (n.1205+12C>T) c.307+12C>T n.1736+12C>T n.1703+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113774_11113775insATGGT | CA2582474650 | LDLR | c.1844+12_1844+13insATGGT (n.1844+12_1844+13insATGGT) c.1586+12_1586+13insATGGT (n.1586+12_1586+13insATGGT) c.1466+12_1466+13insATGGT (n.1466+12_1466+13insATGGT) c.1840+12_1840+13insATGGT c.1082+12_1082+13insATGGT (n.1082+12_1082+13insATGGT) c.1463+12_1463+13insATGGT (n.1463+12_1463+13insATGGT) c.1205+12_1205+13insATGGT (n.1205+12_1205+13insATGGT) c.307+12_307+13insATGGT n.1736+12_1736+13insATGGT n.1703+12_1703+13insATGGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113775G>A | CA632115378 | LDLR | c.1844+13G>A (n.1844+13G>A) c.1586+13G>A (n.1586+13G>A) c.1466+13G>A (n.1466+13G>A) c.1840+13G>A c.1082+13G>A (n.1082+13G>A) c.1463+13G>A (n.1463+13G>A) c.1205+13G>A (n.1205+13G>A) c.307+13G>A n.1736+13G>A n.1703+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113775G= | CA2322772071 | LDLR | c.1844+13G= (n.1844+13G=) c.1586+13G= (n.1586+13G=) c.1466+13G= (n.1466+13G=) c.1840+13G= c.1082+13G= (n.1082+13G=) c.1463+13G= (n.1463+13G=) c.1205+13G= (n.1205+13G=) c.307+13G= n.1736+13G= n.1703+13G= | |
| 19 | g.11113776_11113777insAACCT | CA2582474651 | LDLR | c.1844+14_1844+15insAACCT (n.1844+14_1844+15insAACCT) c.1586+14_1586+15insAACCT (n.1586+14_1586+15insAACCT) c.1466+14_1466+15insAACCT (n.1466+14_1466+15insAACCT) c.1840+14_1840+15insAACCT c.1082+14_1082+15insAACCT (n.1082+14_1082+15insAACCT) c.1463+14_1463+15insAACCT (n.1463+14_1463+15insAACCT) c.1205+14_1205+15insAACCT (n.1205+14_1205+15insAACCT) c.307+14_307+15insAACCT n.1736+14_1736+15insAACCT n.1703+14_1703+15insAACCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113777C>A | CA783243716 | LDLR | c.1844+15C>A (n.1844+15C>A) c.1586+15C>A (n.1586+15C>A) c.1466+15C>A (n.1466+15C>A) c.1840+15C>A c.1082+15C>A (n.1082+15C>A) c.1463+15C>A (n.1463+15C>A) c.1205+15C>A (n.1205+15C>A) c.307+15C>A n.1736+15C>A n.1703+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113777C= | CA2322772072 | LDLR | c.1844+15C= (n.1844+15C=) c.1586+15C= (n.1586+15C=) c.1466+15C= (n.1466+15C=) c.1840+15C= c.1082+15C= (n.1082+15C=) c.1463+15C= (n.1463+15C=) c.1205+15C= (n.1205+15C=) c.307+15C= n.1736+15C= n.1703+15C= | |
| 19 | g.11113777C>T | CA034973 | LDLR | c.1844+15C>T (n.1844+15C>T) c.1586+15C>T (n.1586+15C>T) c.1466+15C>T (n.1466+15C>T) c.1840+15C>T c.1082+15C>T (n.1082+15C>T) c.1463+15C>T (n.1463+15C>T) c.1205+15C>T (n.1205+15C>T) c.307+15C>T n.1736+15C>T n.1703+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113778G>A | CA034999 | LDLR | c.1844+16G>A (n.1844+16G>A) c.1586+16G>A (n.1586+16G>A) c.1466+16G>A (n.1466+16G>A) c.1840+16G>A c.1082+16G>A (n.1082+16G>A) c.1463+16G>A (n.1463+16G>A) c.1205+16G>A (n.1205+16G>A) c.307+16G>A n.1736+16G>A n.1703+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113778G= | CA2322772073 | LDLR | c.1844+16G= (n.1844+16G=) c.1586+16G= (n.1586+16G=) c.1466+16G= (n.1466+16G=) c.1840+16G= c.1082+16G= (n.1082+16G=) c.1463+16G= (n.1463+16G=) c.1205+16G= (n.1205+16G=) c.307+16G= n.1736+16G= n.1703+16G= | |
| 19 | g.11113778G>T | CA658799140 | LDLR | c.1844+16G>T (n.1844+16G>T) c.1586+16G>T (n.1586+16G>T) c.1466+16G>T (n.1466+16G>T) c.1840+16G>T c.1082+16G>T (n.1082+16G>T) c.1463+16G>T (n.1463+16G>T) c.1205+16G>T (n.1205+16G>T) c.307+16G>T n.1736+16G>T n.1703+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113778_11113779insT | CA2582474652 | LDLR | c.1844+16_1844+17insT (n.1844+16_1844+17insT) c.1586+16_1586+17insT (n.1586+16_1586+17insT) c.1466+16_1466+17insT (n.1466+16_1466+17insT) c.1840+16_1840+17insT c.1082+16_1082+17insT (n.1082+16_1082+17insT) c.1463+16_1463+17insT (n.1463+16_1463+17insT) c.1205+16_1205+17insT (n.1205+16_1205+17insT) c.307+16_307+17insT n.1736+16_1736+17insT n.1703+16_1703+17insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113779C>A | CA2582474653 | LDLR | c.1844+17C>A (n.1844+17C>A) c.1586+17C>A (n.1586+17C>A) c.1466+17C>A (n.1466+17C>A) c.1840+17C>A c.1082+17C>A (n.1082+17C>A) c.1463+17C>A (n.1463+17C>A) c.1205+17C>A (n.1205+17C>A) c.307+17C>A n.1736+17C>A n.1703+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113779C= | CA2322772074 | LDLR | c.1844+17C= (n.1844+17C=) c.1586+17C= (n.1586+17C=) c.1466+17C= (n.1466+17C=) c.1840+17C= c.1082+17C= (n.1082+17C=) c.1463+17C= (n.1463+17C=) c.1205+17C= (n.1205+17C=) c.307+17C= n.1736+17C= n.1703+17C= | |
| 19 | g.11113779C>T | CA035014 | LDLR | c.1844+17C>T (n.1844+17C>T) c.1586+17C>T (n.1586+17C>T) c.1466+17C>T (n.1466+17C>T) c.1840+17C>T c.1082+17C>T (n.1082+17C>T) c.1463+17C>T (n.1463+17C>T) c.1205+17C>T (n.1205+17C>T) c.307+17C>T n.1736+17C>T n.1703+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113780T>C | CA2582474654 | LDLR | c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) c.1586+18T>C (n.1586+18T>C) c.1466+18T>C (n.1466+18T>C) c.1840+18T>C c.1082+18T>C (n.1082+18T>C) c.1463+18T>C (n.1463+18T>C) c.1205+18T>C (n.1205+18T>C) c.307+18T>C n.1736+18T>C n.1703+18T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113781G>A | CA035027 | LDLR | c.1844+19G>A (n.1844+19G>A) c.1586+19G>A (n.1586+19G>A) c.1466+19G>A (n.1466+19G>A) c.1840+19G>A c.1082+19G>A (n.1082+19G>A) c.1463+19G>A (n.1463+19G>A) c.1205+19G>A (n.1205+19G>A) c.307+19G>A n.1736+19G>A n.1703+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11113781G= | CA2322772075 | LDLR | c.1844+19G= (n.1844+19G=) c.1586+19G= (n.1586+19G=) c.1466+19G= (n.1466+19G=) c.1840+19G= c.1082+19G= (n.1082+19G=) c.1463+19G= (n.1463+19G=) c.1205+19G= (n.1205+19G=) c.307+19G= n.1736+19G= n.1703+19G= | |
| 19 | g.11113781_11113785del | CA2582474655 | LDLR | c.1844+19_1844+23del (n.1844+19_1844+23del) c.1586+19_1586+23del (n.1586+19_1586+23del) c.1466+19_1466+23del (n.1466+19_1466+23del) c.1840+19_1840+23del c.1082+19_1082+23del (n.1082+19_1082+23del) c.1463+19_1463+23del (n.1463+19_1463+23del) c.1205+19_1205+23del (n.1205+19_1205+23del) c.307+19_307+23del n.1736+19_1736+23del n.1703+19_1703+23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113782A= | CA2322772076 | LDLR | c.1844+20A= (n.1844+20A=) c.1586+20A= (n.1586+20A=) c.1466+20A= (n.1466+20A=) c.1840+20A= c.1082+20A= (n.1082+20A=) c.1463+20A= (n.1463+20A=) c.1205+20A= (n.1205+20A=) c.307+20A= n.1736+20A= n.1703+20A= | |
| 19 | g.11113782A>G | CA2582474656 | LDLR | c.1844+20A>G (n.1844+20A>G) c.1586+20A>G (n.1586+20A>G) c.1466+20A>G (n.1466+20A>G) c.1840+20A>G c.1082+20A>G (n.1082+20A>G) c.1463+20A>G (n.1463+20A>G) c.1205+20A>G (n.1205+20A>G) c.307+20A>G n.1736+20A>G n.1703+20A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113783G>A | CA035058 | LDLR | c.1844+21G>A (n.1844+21G>A) c.1586+21G>A (n.1586+21G>A) c.1466+21G>A (n.1466+21G>A) c.1840+21G>A c.1082+21G>A (n.1082+21G>A) c.1463+21G>A (n.1463+21G>A) c.1205+21G>A (n.1205+21G>A) c.307+21G>A n.1736+21G>A n.1703+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113783G= | CA2322772077 | LDLR | c.1844+21G= (n.1844+21G=) c.1586+21G= (n.1586+21G=) c.1466+21G= (n.1466+21G=) c.1840+21G= c.1082+21G= (n.1082+21G=) c.1463+21G= (n.1463+21G=) c.1205+21G= (n.1205+21G=) c.307+21G= n.1736+21G= n.1703+21G= | |
| 19 | g.11113783G>T | CA2582474657 | LDLR | c.1844+21G>T (n.1844+21G>T) c.1586+21G>T (n.1586+21G>T) c.1466+21G>T (n.1466+21G>T) c.1840+21G>T c.1082+21G>T (n.1082+21G>T) c.1463+21G>T (n.1463+21G>T) c.1205+21G>T (n.1205+21G>T) c.307+21G>T n.1736+21G>T n.1703+21G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113785dup | CA404087037 | LDLR | c.1844+23dup (n.1844+23dup) c.1586+23dup (n.1586+23dup) c.1466+23dup (n.1466+23dup) c.1840+23dup c.1082+23dup (n.1082+23dup) c.1463+23dup (n.1463+23dup) c.1205+23dup (n.1205+23dup) c.307+23dup n.1736+23dup n.1703+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113784G>A | CA2322772079 | LDLR | c.1844+22G>A (n.1844+22G>A) c.1586+22G>A (n.1586+22G>A) c.1466+22G>A (n.1466+22G>A) c.1840+22G>A c.1082+22G>A (n.1082+22G>A) c.1463+22G>A (n.1463+22G>A) c.1205+22G>A (n.1205+22G>A) c.307+22G>A n.1736+22G>A n.1703+22G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113784G= | CA2322772078 | LDLR | c.1844+22G= (n.1844+22G=) c.1586+22G= (n.1586+22G=) c.1466+22G= (n.1466+22G=) c.1840+22G= c.1082+22G= (n.1082+22G=) c.1463+22G= (n.1463+22G=) c.1205+22G= (n.1205+22G=) c.307+22G= n.1736+22G= n.1703+22G= | |
| 19 | g.11113785G>A | CA035068 | LDLR | c.1844+23G>A (n.1844+23G>A) c.1586+23G>A (n.1586+23G>A) c.1466+23G>A (n.1466+23G>A) c.1840+23G>A c.1082+23G>A (n.1082+23G>A) c.1463+23G>A (n.1463+23G>A) c.1205+23G>A (n.1205+23G>A) c.307+23G>A n.1736+23G>A n.1703+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113785G= | CA2322772080 | LDLR | c.1844+23G= (n.1844+23G=) c.1586+23G= (n.1586+23G=) c.1466+23G= (n.1466+23G=) c.1840+23G= c.1082+23G= (n.1082+23G=) c.1463+23G= (n.1463+23G=) c.1205+23G= (n.1205+23G=) c.307+23G= n.1736+23G= n.1703+23G= | |
| 19 | g.11113785G>T | CA2582474658 | LDLR | c.1844+23G>T (n.1844+23G>T) c.1586+23G>T (n.1586+23G>T) c.1466+23G>T (n.1466+23G>T) c.1840+23G>T c.1082+23G>T (n.1082+23G>T) c.1463+23G>T (n.1463+23G>T) c.1205+23G>T (n.1205+23G>T) c.307+23G>T n.1736+23G>T n.1703+23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113786C>A | CA2582474659 | LDLR | c.1844+24C>A (n.1844+24C>A) c.1586+24C>A (n.1586+24C>A) c.1466+24C>A (n.1466+24C>A) c.1840+24C>A c.1082+24C>A (n.1082+24C>A) c.1463+24C>A (n.1463+24C>A) c.1205+24C>A (n.1205+24C>A) c.307+24C>A n.1736+24C>A n.1703+24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113786C>T | CA2582474660 | LDLR | c.1844+24C>T (n.1844+24C>T) c.1586+24C>T (n.1586+24C>T) c.1466+24C>T (n.1466+24C>T) c.1840+24C>T c.1082+24C>T (n.1082+24C>T) c.1463+24C>T (n.1463+24C>T) c.1205+24C>T (n.1205+24C>T) c.307+24C>T n.1736+24C>T n.1703+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113787T>C | CA2582474661 | LDLR | c.1844+25T>C (n.1844+25T>C) c.1586+25T>C (n.1586+25T>C) c.1466+25T>C (n.1466+25T>C) c.1840+25T>C c.1082+25T>C (n.1082+25T>C) c.1463+25T>C (n.1463+25T>C) c.1205+25T>C (n.1205+25T>C) c.307+25T>C n.1736+25T>C n.1703+25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113788G>A | CA631766603 | LDLR | c.1844+26G>A (n.1844+26G>A) c.1586+26G>A (n.1586+26G>A) c.1466+26G>A (n.1466+26G>A) c.1840+26G>A c.1082+26G>A (n.1082+26G>A) c.1463+26G>A (n.1463+26G>A) c.1205+26G>A (n.1205+26G>A) c.307+26G>A n.1736+26G>A n.1703+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113788G= | CA2322772081 | LDLR | c.1844+26G= (n.1844+26G=) c.1586+26G= (n.1586+26G=) c.1466+26G= (n.1466+26G=) c.1840+26G= c.1082+26G= (n.1082+26G=) c.1463+26G= (n.1463+26G=) c.1205+26G= (n.1205+26G=) c.307+26G= n.1736+26G= n.1703+26G= | |
| 19 | g.11113788G>T | CA2582474662 | LDLR | c.1844+26G>T (n.1844+26G>T) c.1586+26G>T (n.1586+26G>T) c.1466+26G>T (n.1466+26G>T) c.1840+26G>T c.1082+26G>T (n.1082+26G>T) c.1463+26G>T (n.1463+26G>T) c.1205+26G>T (n.1205+26G>T) c.307+26G>T n.1736+26G>T n.1703+26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113789C>A | CA2582474663 | LDLR | c.1844+27C>A (n.1844+27C>A) c.1586+27C>A (n.1586+27C>A) c.1466+27C>A (n.1466+27C>A) c.1840+27C>A c.1082+27C>A (n.1082+27C>A) c.1463+27C>A (n.1463+27C>A) c.1205+27C>A (n.1205+27C>A) c.307+27C>A n.1736+27C>A n.1703+27C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113789_11113790insT | CA2582474664 | LDLR | c.1844+27_1844+28insT (n.1844+27_1844+28insT) c.1586+27_1586+28insT (n.1586+27_1586+28insT) c.1466+27_1466+28insT (n.1466+27_1466+28insT) c.1840+27_1840+28insT c.1082+27_1082+28insT (n.1082+27_1082+28insT) c.1463+27_1463+28insT (n.1463+27_1463+28insT) c.1205+27_1205+28insT (n.1205+27_1205+28insT) c.307+27_307+28insT n.1736+27_1736+28insT n.1703+27_1703+28insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113790A= | CA2322772082 | LDLR | c.1844+28A= (n.1844+28A=) c.1586+28A= (n.1586+28A=) c.1466+28A= (n.1466+28A=) c.1840+28A= c.1082+28A= (n.1082+28A=) c.1463+28A= (n.1463+28A=) c.1205+28A= (n.1205+28A=) c.307+28A= n.1736+28A= n.1703+28A= | |
| 19 | g.11113790A>C | CA035076 | LDLR | c.1844+28A>C (n.1844+28A>C) c.1586+28A>C (n.1586+28A>C) c.1466+28A>C (n.1466+28A>C) c.1840+28A>C c.1082+28A>C (n.1082+28A>C) c.1463+28A>C (n.1463+28A>C) c.1205+28A>C (n.1205+28A>C) c.307+28A>C n.1736+28A>C n.1703+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113791G>A | CA2582474665 | LDLR | c.1844+29G>A (n.1844+29G>A) c.1586+29G>A (n.1586+29G>A) c.1466+29G>A (n.1466+29G>A) c.1840+29G>A c.1082+29G>A (n.1082+29G>A) c.1463+29G>A (n.1463+29G>A) c.1205+29G>A (n.1205+29G>A) c.307+29G>A n.1736+29G>A n.1703+29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113791G>T | CA2582474666 | LDLR | c.1844+29G>T (n.1844+29G>T) c.1586+29G>T (n.1586+29G>T) c.1466+29G>T (n.1466+29G>T) c.1840+29G>T c.1082+29G>T (n.1082+29G>T) c.1463+29G>T (n.1463+29G>T) c.1205+29G>T (n.1205+29G>T) c.307+29G>T n.1736+29G>T n.1703+29G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113793G>T | CA2582474668 | LDLR | c.1844+31G>T (n.1844+31G>T) c.1586+31G>T (n.1586+31G>T) c.1466+31G>T (n.1466+31G>T) c.1840+31G>T c.1082+31G>T (n.1082+31G>T) c.1463+31G>T (n.1463+31G>T) c.1205+31G>T (n.1205+31G>T) c.307+31G>T n.1736+31G>T n.1703+31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113793_11113795del | CA2582474667 | LDLR | c.1844+31_1844+33del (n.1844+31_1844+33del) c.1586+31_1586+33del (n.1586+31_1586+33del) c.1466+31_1466+33del (n.1466+31_1466+33del) c.1840+31_1840+33del c.1082+31_1082+33del (n.1082+31_1082+33del) c.1463+31_1463+33del (n.1463+31_1463+33del) c.1205+31_1205+33del (n.1205+31_1205+33del) c.307+31_307+33del n.1736+31_1736+33del n.1703+31_1703+33del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113794G>A | CA2322772084 | LDLR | c.1844+32G>A (n.1844+32G>A) c.1586+32G>A (n.1586+32G>A) c.1466+32G>A (n.1466+32G>A) c.1840+32G>A c.1082+32G>A (n.1082+32G>A) c.1463+32G>A (n.1463+32G>A) c.1205+32G>A (n.1205+32G>A) c.307+32G>A n.1736+32G>A n.1703+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113794G>C | CA2576626164 | LDLR | c.1844+32G>C (n.1844+32G>C) c.1586+32G>C (n.1586+32G>C) c.1466+32G>C (n.1466+32G>C) c.1840+32G>C c.1082+32G>C (n.1082+32G>C) c.1463+32G>C (n.1463+32G>C) c.1205+32G>C (n.1205+32G>C) c.307+32G>C n.1736+32G>C n.1703+32G>C | |
| 19 | g.11113794G= | CA2322772083 | LDLR | c.1844+32G= (n.1844+32G=) c.1586+32G= (n.1586+32G=) c.1466+32G= (n.1466+32G=) c.1840+32G= c.1082+32G= (n.1082+32G=) c.1463+32G= (n.1463+32G=) c.1205+32G= (n.1205+32G=) c.307+32G= n.1736+32G= n.1703+32G= | |
| 19 | g.11113794G>T | CA2582474669 | LDLR | c.1844+32G>T (n.1844+32G>T) c.1586+32G>T (n.1586+32G>T) c.1466+32G>T (n.1466+32G>T) c.1840+32G>T c.1082+32G>T (n.1082+32G>T) c.1463+32G>T (n.1463+32G>T) c.1205+32G>T (n.1205+32G>T) c.307+32G>T n.1736+32G>T n.1703+32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113795G= | CA2322772085 | LDLR | c.1844+33G= (n.1844+33G=) c.1586+33G= (n.1586+33G=) c.1466+33G= (n.1466+33G=) c.1840+33G= c.1082+33G= (n.1082+33G=) c.1463+33G= (n.1463+33G=) c.1205+33G= (n.1205+33G=) c.307+33G= n.1736+33G= n.1703+33G= | |
| 19 | g.11113795G>T | CA035085 | LDLR | c.1844+33G>T (n.1844+33G>T) c.1586+33G>T (n.1586+33G>T) c.1466+33G>T (n.1466+33G>T) c.1840+33G>T c.1082+33G>T (n.1082+33G>T) c.1463+33G>T (n.1463+33G>T) c.1205+33G>T (n.1205+33G>T) c.307+33G>T n.1736+33G>T n.1703+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113797A= | CA2322772086 | LDLR | c.1844+35A= (n.1844+35A=) c.1586+35A= (n.1586+35A=) c.1466+35A= (n.1466+35A=) c.1840+35A= c.1082+35A= (n.1082+35A=) c.1463+35A= (n.1463+35A=) c.1205+35A= (n.1205+35A=) c.307+35A= n.1736+35A= n.1703+35A= | |
| 19 | g.11113797A>G | CA783243731 | LDLR | c.1844+35A>G (n.1844+35A>G) c.1586+35A>G (n.1586+35A>G) c.1466+35A>G (n.1466+35A>G) c.1840+35A>G c.1082+35A>G (n.1082+35A>G) c.1463+35A>G (n.1463+35A>G) c.1205+35A>G (n.1205+35A>G) c.307+35A>G n.1736+35A>G n.1703+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113797A>T | CA035103 | LDLR | c.1844+35A>T (n.1844+35A>T) c.1586+35A>T (n.1586+35A>T) c.1466+35A>T (n.1466+35A>T) c.1840+35A>T c.1082+35A>T (n.1082+35A>T) c.1463+35A>T (n.1463+35A>T) c.1205+35A>T (n.1205+35A>T) c.307+35A>T n.1736+35A>T n.1703+35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113798T>A | CA2582474670 | LDLR | c.1844+36T>A (n.1844+36T>A) c.1586+36T>A (n.1586+36T>A) c.1466+36T>A (n.1466+36T>A) c.1840+36T>A c.1082+36T>A (n.1082+36T>A) c.1463+36T>A (n.1463+36T>A) c.1205+36T>A (n.1205+36T>A) c.307+36T>A n.1736+36T>A n.1703+36T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113798_11113807delinsTGGAGGGAGC | CA2322772087 | LDLR | c.1844+36_1844+45delinsTGGAGGGAGC (n.1844+36_1844+45delinsTGGAGGGAGC) c.1586+36_1586+45delinsTGGAGGGAGC (n.1586+36_1586+45delinsTGGAGGGAGC) c.1466+36_1466+45delinsTGGAGGGAGC (n.1466+36_1466+45delinsTGGAGGGAGC) c.1840+36_1840+45delinsTGGAGGGAGC c.1082+36_1082+45delinsTGGAGGGAGC (n.1082+36_1082+45delinsTGGAGGGAGC) c.1463+36_1463+45delinsTGGAGGGAGC (n.1463+36_1463+45delinsTGGAGGGAGC) c.1205+36_1205+45delinsTGGAGGGAGC (n.1205+36_1205+45delinsTGGAGGGAGC) c.307+36_307+45delinsTGGAGGGAGC n.1736+36_1736+45delinsTGGAGGGAGC n.1703+36_1703+45delinsTGGAGGGAGC | |
| 19 | g.11113799G>T | CA2582474671 | LDLR | c.1844+37G>T (n.1844+37G>T) c.1586+37G>T (n.1586+37G>T) c.1466+37G>T (n.1466+37G>T) c.1840+37G>T c.1082+37G>T (n.1082+37G>T) c.1463+37G>T (n.1463+37G>T) c.1205+37G>T (n.1205+37G>T) c.307+37G>T n.1736+37G>T n.1703+37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113799_11113800del | CA2582474672 | LDLR | c.1844+37_1844+38del (n.1844+37_1844+38del) c.1586+37_1586+38del (n.1586+37_1586+38del) c.1466+37_1466+38del (n.1466+37_1466+38del) c.1840+37_1840+38del c.1082+37_1082+38del (n.1082+37_1082+38del) c.1463+37_1463+38del (n.1463+37_1463+38del) c.1205+37_1205+38del (n.1205+37_1205+38del) c.307+37_307+38del n.1736+37_1736+38del n.1703+37_1703+38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113799_11113807del | CA631766606 | LDLR | c.1844+37_1844+45del (n.1844+37_1844+45del) c.1586+37_1586+45del (n.1586+37_1586+45del) c.1466+37_1466+45del (n.1466+37_1466+45del) c.1840+37_1840+45del c.1082+37_1082+45del (n.1082+37_1082+45del) c.1463+37_1463+45del (n.1463+37_1463+45del) c.1205+37_1205+45del (n.1205+37_1205+45del) c.307+37_307+45del n.1736+37_1736+45del n.1703+37_1703+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113801A= | CA2322772088 | LDLR | c.1844+39A= (n.1844+39A=) c.1586+39A= (n.1586+39A=) c.1466+39A= (n.1466+39A=) c.1840+39A= c.1082+39A= (n.1082+39A=) c.1463+39A= (n.1463+39A=) c.1205+39A= (n.1205+39A=) c.307+39A= n.1736+39A= n.1703+39A= | |
| 19 | g.11113801A>G | CA631766609 | LDLR | c.1844+39A>G (n.1844+39A>G) c.1586+39A>G (n.1586+39A>G) c.1466+39A>G (n.1466+39A>G) c.1840+39A>G c.1082+39A>G (n.1082+39A>G) c.1463+39A>G (n.1463+39A>G) c.1205+39A>G (n.1205+39A>G) c.307+39A>G n.1736+39A>G n.1703+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113802G>A | CA2582474674 | LDLR | c.1844+40G>A (n.1844+40G>A) c.1586+40G>A (n.1586+40G>A) c.1466+40G>A (n.1466+40G>A) c.1840+40G>A c.1082+40G>A (n.1082+40G>A) c.1463+40G>A (n.1463+40G>A) c.1205+40G>A (n.1205+40G>A) c.307+40G>A n.1736+40G>A n.1703+40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113802G= | CA2322772089 | LDLR | c.1844+40G= (n.1844+40G=) c.1586+40G= (n.1586+40G=) c.1466+40G= (n.1466+40G=) c.1840+40G= c.1082+40G= (n.1082+40G=) c.1463+40G= (n.1463+40G=) c.1205+40G= (n.1205+40G=) c.307+40G= n.1736+40G= n.1703+40G= | |
| 19 | g.11113802G>T | CA2582474675 | LDLR | c.1844+40G>T (n.1844+40G>T) c.1586+40G>T (n.1586+40G>T) c.1466+40G>T (n.1466+40G>T) c.1840+40G>T c.1082+40G>T (n.1082+40G>T) c.1463+40G>T (n.1463+40G>T) c.1205+40G>T (n.1205+40G>T) c.307+40G>T n.1736+40G>T n.1703+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113804del | CA2576626165 | LDLR | c.1844+42del (n.1844+42del) c.1586+42del (n.1586+42del) c.1466+42del (n.1466+42del) c.1840+42del c.1082+42del (n.1082+42del) c.1463+42del (n.1463+42del) c.1205+42del (n.1205+42del) c.307+42del n.1736+42del n.1703+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113802_11113806del | CA2582474673 | LDLR | c.1844+40_1844+44del (n.1844+40_1844+44del) c.1586+40_1586+44del (n.1586+40_1586+44del) c.1466+40_1466+44del (n.1466+40_1466+44del) c.1840+40_1840+44del c.1082+40_1082+44del (n.1082+40_1082+44del) c.1463+40_1463+44del (n.1463+40_1463+44del) c.1205+40_1205+44del (n.1205+40_1205+44del) c.307+40_307+44del n.1736+40_1736+44del n.1703+40_1703+44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113803G>A | CA2582474676 | LDLR | c.1844+41G>A (n.1844+41G>A) c.1586+41G>A (n.1586+41G>A) c.1466+41G>A (n.1466+41G>A) c.1840+41G>A c.1082+41G>A (n.1082+41G>A) c.1463+41G>A (n.1463+41G>A) c.1205+41G>A (n.1205+41G>A) c.307+41G>A n.1736+41G>A n.1703+41G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113803G>T | CA2582474677 | LDLR | c.1844+41G>T (n.1844+41G>T) c.1586+41G>T (n.1586+41G>T) c.1466+41G>T (n.1466+41G>T) c.1840+41G>T c.1082+41G>T (n.1082+41G>T) c.1463+41G>T (n.1463+41G>T) c.1205+41G>T (n.1205+41G>T) c.307+41G>T n.1736+41G>T n.1703+41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113808_11113817dup | CA035113 | LDLR | c.1844+46_1844+55dup (n.1844+46_1844+55dup) c.1586+46_1586+55dup (n.1586+46_1586+55dup) c.1466+46_1466+55dup (n.1466+46_1466+55dup) c.1840+46_1840+55dup c.1082+46_1082+55dup (n.1082+46_1082+55dup) c.1463+46_1463+55dup (n.1463+46_1463+55dup) c.1205+46_1205+55dup (n.1205+46_1205+55dup) c.307+46_307+55dup n.1736+46_1736+55dup n.1703+46_1703+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11113804G>A | CA2576626166 | LDLR | c.1844+42G>A (n.1844+42G>A) c.1586+42G>A (n.1586+42G>A) c.1466+42G>A (n.1466+42G>A) c.1840+42G>A c.1082+42G>A (n.1082+42G>A) c.1463+42G>A (n.1463+42G>A) c.1205+42G>A (n.1205+42G>A) c.307+42G>A n.1736+42G>A n.1703+42G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113804G= | CA2322772090 | LDLR | c.1844+42G= (n.1844+42G=) c.1586+42G= (n.1586+42G=) c.1466+42G= (n.1466+42G=) c.1840+42G= c.1082+42G= (n.1082+42G=) c.1463+42G= (n.1463+42G=) c.1205+42G= (n.1205+42G=) c.307+42G= n.1736+42G= n.1703+42G= | |
| 19 | g.11113804G>T | CA2322772091 | LDLR | c.1844+42G>T (n.1844+42G>T) c.1586+42G>T (n.1586+42G>T) c.1466+42G>T (n.1466+42G>T) c.1840+42G>T c.1082+42G>T (n.1082+42G>T) c.1463+42G>T (n.1463+42G>T) c.1205+42G>T (n.1205+42G>T) c.307+42G>T n.1736+42G>T n.1703+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113805A>G | CA2582474678 | LDLR | c.1844+43A>G (n.1844+43A>G) c.1586+43A>G (n.1586+43A>G) c.1466+43A>G (n.1466+43A>G) c.1840+43A>G c.1082+43A>G (n.1082+43A>G) c.1463+43A>G (n.1463+43A>G) c.1205+43A>G (n.1205+43A>G) c.307+43A>G n.1736+43A>G n.1703+43A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113806G>A | CA035123 | LDLR | c.1844+44G>A (n.1844+44G>A) c.1586+44G>A (n.1586+44G>A) c.1466+44G>A (n.1466+44G>A) c.1840+44G>A c.1082+44G>A (n.1082+44G>A) c.1463+44G>A (n.1463+44G>A) c.1205+44G>A (n.1205+44G>A) c.307+44G>A n.1736+44G>A n.1703+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113806G= | CA2322772092 | LDLR | c.1844+44G= (n.1844+44G=) c.1586+44G= (n.1586+44G=) c.1466+44G= (n.1466+44G=) c.1840+44G= c.1082+44G= (n.1082+44G=) c.1463+44G= (n.1463+44G=) c.1205+44G= (n.1205+44G=) c.307+44G= n.1736+44G= n.1703+44G= | |
| 19 | g.11113806G>T | CA2576626167 | LDLR | c.1844+44G>T (n.1844+44G>T) c.1586+44G>T (n.1586+44G>T) c.1466+44G>T (n.1466+44G>T) c.1840+44G>T c.1082+44G>T (n.1082+44G>T) c.1463+44G>T (n.1463+44G>T) c.1205+44G>T (n.1205+44G>T) c.307+44G>T n.1736+44G>T n.1703+44G>T | |
| 19 | g.11113807C>A | CA2576626168 | LDLR | c.1844+45C>A (n.1844+45C>A) c.1586+45C>A (n.1586+45C>A) c.1466+45C>A (n.1466+45C>A) c.1840+45C>A c.1082+45C>A (n.1082+45C>A) c.1463+45C>A (n.1463+45C>A) c.1205+45C>A (n.1205+45C>A) c.307+45C>A n.1736+45C>A n.1703+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113807C>T | CA2576626169 | LDLR | c.1844+45C>T (n.1844+45C>T) c.1586+45C>T (n.1586+45C>T) c.1466+45C>T (n.1466+45C>T) c.1840+45C>T c.1082+45C>T (n.1082+45C>T) c.1463+45C>T (n.1463+45C>T) c.1205+45C>T (n.1205+45C>T) c.307+45C>T n.1736+45C>T n.1703+45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113808A>C | CA2582474679 | LDLR | c.1844+46A>C (n.1844+46A>C) c.1586+46A>C (n.1586+46A>C) c.1466+46A>C (n.1466+46A>C) c.1840+46A>C c.1082+46A>C (n.1082+46A>C) c.1463+46A>C (n.1463+46A>C) c.1205+46A>C (n.1205+46A>C) c.307+46A>C n.1736+46A>C n.1703+46A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113809G>A | CA2582474680 | LDLR | c.1844+47G>A (n.1844+47G>A) c.1586+47G>A (n.1586+47G>A) c.1466+47G>A (n.1466+47G>A) c.1840+47G>A c.1082+47G>A (n.1082+47G>A) c.1463+47G>A (n.1463+47G>A) c.1205+47G>A (n.1205+47G>A) c.307+47G>A n.1736+47G>A n.1703+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113810G>A | CA2582474681 | LDLR | c.1844+48G>A (n.1844+48G>A) c.1586+48G>A (n.1586+48G>A) c.1466+48G>A (n.1466+48G>A) c.1840+48G>A c.1082+48G>A (n.1082+48G>A) c.1463+48G>A (n.1463+48G>A) c.1205+48G>A (n.1205+48G>A) c.307+48G>A n.1736+48G>A n.1703+48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113811A= | CA2322772093 | LDLR | c.1844+49A= (n.1844+49A=) c.1586+49A= (n.1586+49A=) c.1466+49A= (n.1466+49A=) c.1840+49A= c.1082+49A= (n.1082+49A=) c.1463+49A= (n.1463+49A=) c.1205+49A= (n.1205+49A=) c.307+49A= n.1736+49A= n.1703+49A= | |
| 19 | g.11113811A>C | CA2582474682 | LDLR | c.1844+49A>C (n.1844+49A>C) c.1586+49A>C (n.1586+49A>C) c.1466+49A>C (n.1466+49A>C) c.1840+49A>C c.1082+49A>C (n.1082+49A>C) c.1463+49A>C (n.1463+49A>C) c.1205+49A>C (n.1205+49A>C) c.307+49A>C n.1736+49A>C n.1703+49A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113811A>G | CA035134 | LDLR | c.1844+49A>G (n.1844+49A>G) c.1586+49A>G (n.1586+49A>G) c.1466+49A>G (n.1466+49A>G) c.1840+49A>G c.1082+49A>G (n.1082+49A>G) c.1463+49A>G (n.1463+49A>G) c.1205+49A>G (n.1205+49A>G) c.307+49A>G n.1736+49A>G n.1703+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113812A>G | CA2582474683 | LDLR | c.1844+50A>G (n.1844+50A>G) c.1586+50A>G (n.1586+50A>G) c.1466+50A>G (n.1466+50A>G) c.1840+50A>G c.1082+50A>G (n.1082+50A>G) c.1463+50A>G (n.1463+50A>G) c.1205+50A>G (n.1205+50A>G) c.307+50A>G n.1736+50A>G n.1703+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113813G>A | CA631766614 | LDLR | c.1844+51G>A (n.1844+51G>A) c.1586+51G>A (n.1586+51G>A) c.1466+51G>A (n.1466+51G>A) c.1840+51G>A c.1082+51G>A (n.1082+51G>A) c.1463+51G>A (n.1463+51G>A) c.1205+51G>A (n.1205+51G>A) c.307+51G>A n.1736+51G>A n.1703+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113813G>C | CA2582474684 | LDLR | c.1844+51G>C (n.1844+51G>C) c.1586+51G>C (n.1586+51G>C) c.1466+51G>C (n.1466+51G>C) c.1840+51G>C c.1082+51G>C (n.1082+51G>C) c.1463+51G>C (n.1463+51G>C) c.1205+51G>C (n.1205+51G>C) c.307+51G>C n.1736+51G>C n.1703+51G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113813G= | CA2322772094 | LDLR | c.1844+51G= (n.1844+51G=) c.1586+51G= (n.1586+51G=) c.1466+51G= (n.1466+51G=) c.1840+51G= c.1082+51G= (n.1082+51G=) c.1463+51G= (n.1463+51G=) c.1205+51G= (n.1205+51G=) c.307+51G= n.1736+51G= n.1703+51G= | |
| 19 | g.11113813G>T | CA2582474685 | LDLR | c.1844+51G>T (n.1844+51G>T) c.1586+51G>T (n.1586+51G>T) c.1466+51G>T (n.1466+51G>T) c.1840+51G>T c.1082+51G>T (n.1082+51G>T) c.1463+51G>T (n.1463+51G>T) c.1205+51G>T (n.1205+51G>T) c.307+51G>T n.1736+51G>T n.1703+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113814G>T | CA2582474686 | LDLR | c.1844+52G>T (n.1844+52G>T) c.1586+52G>T (n.1586+52G>T) c.1466+52G>T (n.1466+52G>T) c.1840+52G>T c.1082+52G>T (n.1082+52G>T) c.1463+52G>T (n.1463+52G>T) c.1205+52G>T (n.1205+52G>T) c.307+52G>T n.1736+52G>T n.1703+52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113815A= | CA2322772095 | LDLR | c.1844+53A= (n.1844+53A=) c.1586+53A= (n.1586+53A=) c.1466+53A= (n.1466+53A=) c.1840+53A= c.1082+53A= (n.1082+53A=) c.1463+53A= (n.1463+53A=) c.1205+53A= (n.1205+53A=) c.307+53A= n.1736+53A= n.1703+53A= | |
| 19 | g.11113815A>C | CA2581369503 | LDLR | c.1844+53A>C (n.1844+53A>C) c.1586+53A>C (n.1586+53A>C) c.1466+53A>C (n.1466+53A>C) c.1840+53A>C c.1082+53A>C (n.1082+53A>C) c.1463+53A>C (n.1463+53A>C) c.1205+53A>C (n.1205+53A>C) c.307+53A>C n.1736+53A>C n.1703+53A>C | |
| 19 | g.11113815A>G | CA14654727 | LDLR | c.1844+53A>G (n.1844+53A>G) c.1586+53A>G (n.1586+53A>G) c.1466+53A>G (n.1466+53A>G) c.1840+53A>G c.1082+53A>G (n.1082+53A>G) c.1463+53A>G (n.1463+53A>G) c.1205+53A>G (n.1205+53A>G) c.307+53A>G n.1736+53A>G n.1703+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113815A>T | CA2581369502 | LDLR | c.1844+53A>T (n.1844+53A>T) c.1586+53A>T (n.1586+53A>T) c.1466+53A>T (n.1466+53A>T) c.1840+53A>T c.1082+53A>T (n.1082+53A>T) c.1463+53A>T (n.1463+53A>T) c.1205+53A>T (n.1205+53A>T) c.307+53A>T n.1736+53A>T n.1703+53A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113816G>A | CA783243741 | LDLR | c.1844+54G>A (n.1844+54G>A) c.1586+54G>A (n.1586+54G>A) c.1466+54G>A (n.1466+54G>A) c.1840+54G>A c.1082+54G>A (n.1082+54G>A) c.1463+54G>A (n.1463+54G>A) c.1205+54G>A (n.1205+54G>A) c.307+54G>A n.1736+54G>A n.1703+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113816G= | CA2322772096 | LDLR | c.1844+54G= (n.1844+54G=) c.1586+54G= (n.1586+54G=) c.1466+54G= (n.1466+54G=) c.1840+54G= c.1082+54G= (n.1082+54G=) c.1463+54G= (n.1463+54G=) c.1205+54G= (n.1205+54G=) c.307+54G= n.1736+54G= n.1703+54G= | |
| 19 | g.11113816G>T | CA631766619 | LDLR | c.1844+54G>T (n.1844+54G>T) c.1586+54G>T (n.1586+54G>T) c.1466+54G>T (n.1466+54G>T) c.1840+54G>T c.1082+54G>T (n.1082+54G>T) c.1463+54G>T (n.1463+54G>T) c.1205+54G>T (n.1205+54G>T) c.307+54G>T n.1736+54G>T n.1703+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113817C>A | CA2582474687 | LDLR | c.1844+55C>A (n.1844+55C>A) c.1586+55C>A (n.1586+55C>A) c.1466+55C>A (n.1466+55C>A) c.1840+55C>A c.1082+55C>A (n.1082+55C>A) c.1463+55C>A (n.1463+55C>A) c.1205+55C>A (n.1205+55C>A) c.307+55C>A n.1736+55C>A n.1703+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113817C= | CA2322772097 | LDLR | c.1844+55C= (n.1844+55C=) c.1586+55C= (n.1586+55C=) c.1466+55C= (n.1466+55C=) c.1840+55C= c.1082+55C= (n.1082+55C=) c.1463+55C= (n.1463+55C=) c.1205+55C= (n.1205+55C=) c.307+55C= n.1736+55C= n.1703+55C= | |
| 19 | g.11113817C>T | CA631766621 | LDLR | c.1844+55C>T (n.1844+55C>T) c.1586+55C>T (n.1586+55C>T) c.1466+55C>T (n.1466+55C>T) c.1840+55C>T c.1082+55C>T (n.1082+55C>T) c.1463+55C>T (n.1463+55C>T) c.1205+55C>T (n.1205+55C>T) c.307+55C>T n.1736+55C>T n.1703+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113818T>A | CA2582474689 | LDLR | c.1844+56T>A (n.1844+56T>A) c.1586+56T>A (n.1586+56T>A) c.1466+56T>A (n.1466+56T>A) c.1840+56T>A c.1082+56T>A (n.1082+56T>A) c.1463+56T>A (n.1463+56T>A) c.1205+56T>A (n.1205+56T>A) c.307+56T>A n.1736+56T>A n.1703+56T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113818T>C | CA993517048 | LDLR | c.1844+56T>C (n.1844+56T>C) c.1586+56T>C (n.1586+56T>C) c.1466+56T>C (n.1466+56T>C) c.1840+56T>C c.1082+56T>C (n.1082+56T>C) c.1463+56T>C (n.1463+56T>C) c.1205+56T>C (n.1205+56T>C) c.307+56T>C n.1736+56T>C n.1703+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113818T= | CA2322772098 | LDLR | c.1844+56T= (n.1844+56T=) c.1586+56T= (n.1586+56T=) c.1466+56T= (n.1466+56T=) c.1840+56T= c.1082+56T= (n.1082+56T=) c.1463+56T= (n.1463+56T=) c.1205+56T= (n.1205+56T=) c.307+56T= n.1736+56T= n.1703+56T= | |
| 19 | g.11113818_11113825del | CA2582474688 | LDLR | c.1844+56_1844+63del (n.1844+56_1844+63del) c.1586+56_1586+63del (n.1586+56_1586+63del) c.1466+56_1466+63del (n.1466+56_1466+63del) c.1840+56_1840+63del c.1082+56_1082+63del (n.1082+56_1082+63del) c.1463+56_1463+63del (n.1463+56_1463+63del) c.1205+56_1205+63del (n.1205+56_1205+63del) c.307+56_307+63del n.1736+56_1736+63del n.1703+56_1703+63del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113820C>A | CA2582474690 | LDLR | c.1844+58C>A (n.1844+58C>A) c.1586+58C>A (n.1586+58C>A) c.1466+58C>A (n.1466+58C>A) c.1840+58C>A c.1082+58C>A (n.1082+58C>A) c.1463+58C>A (n.1463+58C>A) c.1205+58C>A (n.1205+58C>A) c.307+58C>A n.1736+58C>A n.1703+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113821A>G | CA2582474691 | LDLR | c.1844+59A>G (n.1844+59A>G) c.1586+59A>G (n.1586+59A>G) c.1466+59A>G (n.1466+59A>G) c.1840+59A>G c.1082+59A>G (n.1082+59A>G) c.1463+59A>G (n.1463+59A>G) c.1205+59A>G (n.1205+59A>G) c.307+59A>G n.1736+59A>G n.1703+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113821A>T | CA2582474692 | LDLR | c.1844+59A>T (n.1844+59A>T) c.1586+59A>T (n.1586+59A>T) c.1466+59A>T (n.1466+59A>T) c.1840+59A>T c.1082+59A>T (n.1082+59A>T) c.1463+59A>T (n.1463+59A>T) c.1205+59A>T (n.1205+59A>T) c.307+59A>T n.1736+59A>T n.1703+59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113822G>A | CA2582474693 | LDLR | c.1844+60G>A (n.1844+60G>A) c.1586+60G>A (n.1586+60G>A) c.1466+60G>A (n.1466+60G>A) c.1840+60G>A c.1082+60G>A (n.1082+60G>A) c.1463+60G>A (n.1463+60G>A) c.1205+60G>A (n.1205+60G>A) c.307+60G>A n.1736+60G>A n.1703+60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113823G>A | CA914299882 | LDLR | c.1844+61G>A (n.1844+61G>A) c.1586+61G>A (n.1586+61G>A) c.1466+61G>A (n.1466+61G>A) c.1840+61G>A c.1082+61G>A (n.1082+61G>A) c.1463+61G>A (n.1463+61G>A) c.1205+61G>A (n.1205+61G>A) c.307+61G>A n.1736+61G>A n.1703+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113823G= | CA2322772099 | LDLR | c.1844+61G= (n.1844+61G=) c.1586+61G= (n.1586+61G=) c.1466+61G= (n.1466+61G=) c.1840+61G= c.1082+61G= (n.1082+61G=) c.1463+61G= (n.1463+61G=) c.1205+61G= (n.1205+61G=) c.307+61G= n.1736+61G= n.1703+61G= | |
| 19 | g.11113823G>T | CA2582474694 | LDLR | c.1844+61G>T (n.1844+61G>T) c.1586+61G>T (n.1586+61G>T) c.1466+61G>T (n.1466+61G>T) c.1840+61G>T c.1082+61G>T (n.1082+61G>T) c.1463+61G>T (n.1463+61G>T) c.1205+61G>T (n.1205+61G>T) c.307+61G>T n.1736+61G>T n.1703+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113825A>T | CA2582474695 | LDLR | c.1844+63A>T (n.1844+63A>T) c.1586+63A>T (n.1586+63A>T) c.1466+63A>T (n.1466+63A>T) c.1840+63A>T c.1082+63A>T (n.1082+63A>T) c.1463+63A>T (n.1463+63A>T) c.1205+63A>T (n.1205+63A>T) c.307+63A>T n.1736+63A>T n.1703+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113826C>A | CA2582474696 | LDLR | c.1844+64C>A (n.1844+64C>A) c.1586+64C>A (n.1586+64C>A) c.1466+64C>A (n.1466+64C>A) c.1840+64C>A c.1082+64C>A (n.1082+64C>A) c.1463+64C>A (n.1463+64C>A) c.1205+64C>A (n.1205+64C>A) c.307+64C>A n.1736+64C>A n.1703+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113826C= | CA2322772100 | LDLR | c.1844+64C= (n.1844+64C=) c.1586+64C= (n.1586+64C=) c.1466+64C= (n.1466+64C=) c.1840+64C= c.1082+64C= (n.1082+64C=) c.1463+64C= (n.1463+64C=) c.1205+64C= (n.1205+64C=) c.307+64C= n.1736+64C= n.1703+64C= | |
| 19 | g.11113826C>T | CA783243745 | LDLR | c.1844+64C>T (n.1844+64C>T) c.1586+64C>T (n.1586+64C>T) c.1466+64C>T (n.1466+64C>T) c.1840+64C>T c.1082+64C>T (n.1082+64C>T) c.1463+64C>T (n.1463+64C>T) c.1205+64C>T (n.1205+64C>T) c.307+64C>T n.1736+64C>T n.1703+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113827T>C | CA2576626170 | LDLR | c.1844+65T>C (n.1844+65T>C) c.1586+65T>C (n.1586+65T>C) c.1466+65T>C (n.1466+65T>C) c.1840+65T>C c.1082+65T>C (n.1082+65T>C) c.1463+65T>C (n.1463+65T>C) c.1205+65T>C (n.1205+65T>C) c.307+65T>C n.1736+65T>C n.1703+65T>C | |
| 19 | g.11113827T>G | CA2582474697 | LDLR | c.1844+65T>G (n.1844+65T>G) c.1586+65T>G (n.1586+65T>G) c.1466+65T>G (n.1466+65T>G) c.1840+65T>G c.1082+65T>G (n.1082+65T>G) c.1463+65T>G (n.1463+65T>G) c.1205+65T>G (n.1205+65T>G) c.307+65T>G n.1736+65T>G n.1703+65T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113828G>A | CA2582474698 | LDLR | c.1844+66G>A (n.1844+66G>A) c.1586+66G>A (n.1586+66G>A) c.1466+66G>A (n.1466+66G>A) c.1840+66G>A c.1082+66G>A (n.1082+66G>A) c.1463+66G>A (n.1463+66G>A) c.1205+66G>A (n.1205+66G>A) c.307+66G>A n.1736+66G>A n.1703+66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113828G>T | CA2582474699 | LDLR | c.1844+66G>T (n.1844+66G>T) c.1586+66G>T (n.1586+66G>T) c.1466+66G>T (n.1466+66G>T) c.1840+66G>T c.1082+66G>T (n.1082+66G>T) c.1463+66G>T (n.1463+66G>T) c.1205+66G>T (n.1205+66G>T) c.307+66G>T n.1736+66G>T n.1703+66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113829G>A | CA305300919 | LDLR | c.1844+67G>A (n.1844+67G>A) c.1586+67G>A (n.1586+67G>A) c.1466+67G>A (n.1466+67G>A) c.1840+67G>A c.1082+67G>A (n.1082+67G>A) c.1463+67G>A (n.1463+67G>A) c.1205+67G>A (n.1205+67G>A) c.307+67G>A n.1736+67G>A n.1703+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113829G= | CA2322772101 | LDLR | c.1844+67G= (n.1844+67G=) c.1586+67G= (n.1586+67G=) c.1466+67G= (n.1466+67G=) c.1840+67G= c.1082+67G= (n.1082+67G=) c.1463+67G= (n.1463+67G=) c.1205+67G= (n.1205+67G=) c.307+67G= n.1736+67G= n.1703+67G= | |
| 19 | g.11113829G>T | CA2582474700 | LDLR | c.1844+67G>T (n.1844+67G>T) c.1586+67G>T (n.1586+67G>T) c.1466+67G>T (n.1466+67G>T) c.1840+67G>T c.1082+67G>T (n.1082+67G>T) c.1463+67G>T (n.1463+67G>T) c.1205+67G>T (n.1205+67G>T) c.307+67G>T n.1736+67G>T n.1703+67G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113831del | CA2582474701 | LDLR | c.1844+69del (n.1844+69del) c.1586+69del (n.1586+69del) c.1466+69del (n.1466+69del) c.1840+69del c.1082+69del (n.1082+69del) c.1463+69del (n.1463+69del) c.1205+69del (n.1205+69del) c.307+69del n.1736+69del n.1703+69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113831T>G | CA2582474702 | LDLR | c.1844+69T>G (n.1844+69T>G) c.1586+69T>G (n.1586+69T>G) c.1466+69T>G (n.1466+69T>G) c.1840+69T>G c.1082+69T>G (n.1082+69T>G) c.1463+69T>G (n.1463+69T>G) c.1205+69T>G (n.1205+69T>G) c.307+69T>G n.1736+69T>G n.1703+69T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113833G>A | CA2813598451 | LDLR | c.1844+71G>A (n.1844+71G>A) c.1586+71G>A (n.1586+71G>A) c.1466+71G>A (n.1466+71G>A) c.1840+71G>A c.1082+71G>A (n.1082+71G>A) c.1463+71G>A (n.1463+71G>A) c.1205+71G>A (n.1205+71G>A) c.307+71G>A n.1736+71G>A n.1703+71G>A | |
| 19 | g.11113833G>T | CA2582474703 | LDLR | c.1844+71G>T (n.1844+71G>T) c.1586+71G>T (n.1586+71G>T) c.1466+71G>T (n.1466+71G>T) c.1840+71G>T c.1082+71G>T (n.1082+71G>T) c.1463+71G>T (n.1463+71G>T) c.1205+71G>T (n.1205+71G>T) c.307+71G>T n.1736+71G>T n.1703+71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113834T>C | CA2582474704 | LDLR | c.1844+72T>C (n.1844+72T>C) c.1586+72T>C (n.1586+72T>C) c.1466+72T>C (n.1466+72T>C) c.1840+72T>C c.1082+72T>C (n.1082+72T>C) c.1463+72T>C (n.1463+72T>C) c.1205+72T>C (n.1205+72T>C) c.307+72T>C n.1736+72T>C n.1703+72T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113835G>A | CA783243747 | LDLR | c.1844+73G>A (n.1844+73G>A) c.1586+73G>A (n.1586+73G>A) c.1466+73G>A (n.1466+73G>A) c.1840+73G>A c.1082+73G>A (n.1082+73G>A) c.1463+73G>A (n.1463+73G>A) c.1205+73G>A (n.1205+73G>A) c.307+73G>A n.1736+73G>A n.1703+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113835G= | CA2322772102 | LDLR | c.1844+73G= (n.1844+73G=) c.1586+73G= (n.1586+73G=) c.1466+73G= (n.1466+73G=) c.1840+73G= c.1082+73G= (n.1082+73G=) c.1463+73G= (n.1463+73G=) c.1205+73G= (n.1205+73G=) c.307+73G= n.1736+73G= n.1703+73G= | |
| 19 | g.11113835G>T | CA2582474705 | LDLR | c.1844+73G>T (n.1844+73G>T) c.1586+73G>T (n.1586+73G>T) c.1466+73G>T (n.1466+73G>T) c.1840+73G>T c.1082+73G>T (n.1082+73G>T) c.1463+73G>T (n.1463+73G>T) c.1205+73G>T (n.1205+73G>T) c.307+73G>T n.1736+73G>T n.1703+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113836G>A | CA2576626171 | LDLR | c.1844+74G>A (n.1844+74G>A) c.1586+74G>A (n.1586+74G>A) c.1466+74G>A (n.1466+74G>A) c.1840+74G>A c.1082+74G>A (n.1082+74G>A) c.1463+74G>A (n.1463+74G>A) c.1205+74G>A (n.1205+74G>A) c.307+74G>A n.1736+74G>A n.1703+74G>A | |
| 19 | g.11113836G>T | CA2582474706 | LDLR | c.1844+74G>T (n.1844+74G>T) c.1586+74G>T (n.1586+74G>T) c.1466+74G>T (n.1466+74G>T) c.1840+74G>T c.1082+74G>T (n.1082+74G>T) c.1463+74G>T (n.1463+74G>T) c.1205+74G>T (n.1205+74G>T) c.307+74G>T n.1736+74G>T n.1703+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113837G>A | CA2576626173 | LDLR | c.1844+75G>A (n.1844+75G>A) c.1586+75G>A (n.1586+75G>A) c.1466+75G>A (n.1466+75G>A) c.1840+75G>A c.1082+75G>A (n.1082+75G>A) c.1463+75G>A (n.1463+75G>A) c.1205+75G>A (n.1205+75G>A) c.307+75G>A n.1736+75G>A n.1703+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113837G>C | CA2576626172 | LDLR | c.1844+75G>C (n.1844+75G>C) c.1586+75G>C (n.1586+75G>C) c.1466+75G>C (n.1466+75G>C) c.1840+75G>C c.1082+75G>C (n.1082+75G>C) c.1463+75G>C (n.1463+75G>C) c.1205+75G>C (n.1205+75G>C) c.307+75G>C n.1736+75G>C n.1703+75G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113837G>T | CA2582474707 | LDLR | c.1844+75G>T (n.1844+75G>T) c.1586+75G>T (n.1586+75G>T) c.1466+75G>T (n.1466+75G>T) c.1840+75G>T c.1082+75G>T (n.1082+75G>T) c.1463+75G>T (n.1463+75G>T) c.1205+75G>T (n.1205+75G>T) c.307+75G>T n.1736+75G>T n.1703+75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113838C>A | CA2576626174 | LDLR | c.1844+76C>A (n.1844+76C>A) c.1586+76C>A (n.1586+76C>A) c.1466+76C>A (n.1466+76C>A) c.1840+76C>A c.1082+76C>A (n.1082+76C>A) c.1463+76C>A (n.1463+76C>A) c.1205+76C>A (n.1205+76C>A) c.307+76C>A n.1736+76C>A n.1703+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113838C>T | CA2582474708 | LDLR | c.1844+76C>T (n.1844+76C>T) c.1586+76C>T (n.1586+76C>T) c.1466+76C>T (n.1466+76C>T) c.1840+76C>T c.1082+76C>T (n.1082+76C>T) c.1463+76C>T (n.1463+76C>T) c.1205+76C>T (n.1205+76C>T) c.307+76C>T n.1736+76C>T n.1703+76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113839T>A | CA2582474709 | LDLR | c.1844+77T>A (n.1844+77T>A) c.1586+77T>A (n.1586+77T>A) c.1466+77T>A (n.1466+77T>A) c.1840+77T>A c.1082+77T>A (n.1082+77T>A) c.1463+77T>A (n.1463+77T>A) c.1205+77T>A (n.1205+77T>A) c.307+77T>A n.1736+77T>A n.1703+77T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113839T>C | CA2519003892 | LDLR | c.1844+77T>C (n.1844+77T>C) c.1586+77T>C (n.1586+77T>C) c.1466+77T>C (n.1466+77T>C) c.1840+77T>C c.1082+77T>C (n.1082+77T>C) c.1463+77T>C (n.1463+77T>C) c.1205+77T>C (n.1205+77T>C) c.307+77T>C n.1736+77T>C n.1703+77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113840G>A | CA2582474710 | LDLR | c.1844+78G>A (n.1844+78G>A) c.1586+78G>A (n.1586+78G>A) c.1466+78G>A (n.1466+78G>A) c.1840+78G>A c.1082+78G>A (n.1082+78G>A) c.1463+78G>A (n.1463+78G>A) c.1205+78G>A (n.1205+78G>A) c.307+78G>A n.1736+78G>A n.1703+78G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113840G>T | CA2582474711 | LDLR | c.1844+78G>T (n.1844+78G>T) c.1586+78G>T (n.1586+78G>T) c.1466+78G>T (n.1466+78G>T) c.1840+78G>T c.1082+78G>T (n.1082+78G>T) c.1463+78G>T (n.1463+78G>T) c.1205+78G>T (n.1205+78G>T) c.307+78G>T n.1736+78G>T n.1703+78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113841G>A | CA2322772104 | LDLR | c.1844+79G>A (n.1844+79G>A) c.1586+79G>A (n.1586+79G>A) c.1466+79G>A (n.1466+79G>A) c.1840+79G>A c.1082+79G>A (n.1082+79G>A) c.1463+79G>A (n.1463+79G>A) c.1205+79G>A (n.1205+79G>A) c.307+79G>A n.1736+79G>A n.1703+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113841G= | CA2322772103 | LDLR | c.1844+79G= (n.1844+79G=) c.1586+79G= (n.1586+79G=) c.1466+79G= (n.1466+79G=) c.1840+79G= c.1082+79G= (n.1082+79G=) c.1463+79G= (n.1463+79G=) c.1205+79G= (n.1205+79G=) c.307+79G= n.1736+79G= n.1703+79G= | |
| 19 | g.11113842G>A | CA305300921 | LDLR | c.1844+80G>A (n.1844+80G>A) c.1586+80G>A (n.1586+80G>A) c.1466+80G>A (n.1466+80G>A) c.1840+80G>A c.1082+80G>A (n.1082+80G>A) c.1463+80G>A (n.1463+80G>A) c.1205+80G>A (n.1205+80G>A) c.307+80G>A n.1736+80G>A n.1703+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113842G= | CA2322772105 | LDLR | c.1844+80G= (n.1844+80G=) c.1586+80G= (n.1586+80G=) c.1466+80G= (n.1466+80G=) c.1840+80G= c.1082+80G= (n.1082+80G=) c.1463+80G= (n.1463+80G=) c.1205+80G= (n.1205+80G=) c.307+80G= n.1736+80G= n.1703+80G= | |
| 19 | g.11113842G>T | CA2582474712 | LDLR | c.1844+80G>T (n.1844+80G>T) c.1586+80G>T (n.1586+80G>T) c.1466+80G>T (n.1466+80G>T) c.1840+80G>T c.1082+80G>T (n.1082+80G>T) c.1463+80G>T (n.1463+80G>T) c.1205+80G>T (n.1205+80G>T) c.307+80G>T n.1736+80G>T n.1703+80G>T | gnomAD v4 |