Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113657_11113778delCA2573050601LDLRc.1739_1844+16del
c.1481_1586+16del
c.1361_1466+16del
c.1735_1840+16del
c.977_1082+16del
c.1358_1463+16del
c.1100_1205+16del
c.202_307+16del
n.1631_1736+16del
n.1598_1703+16del
19g.11113656_11116107delCA2497030066LDLRc.1738_1858del
c.1480_1600del
c.1360_1480del
c.1734_1854del
c.976_1096del
c.1357_1477del
c.1099_1219del
c.201_321del
n.1630_1750del
n.1597_1717del
19g.11113656_11116108delCA2573050600LDLRc.1738_1859del
c.1480_1601del
c.1360_1481del
c.1734_1855del
c.976_1097del
c.1357_1478del
c.1099_1220del
c.201_322del
n.1630_1751del
n.1597_1718del
19g.11113683_11113730delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAGCA2322772000LDLRc.1765_1812delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG (p.Thr589=)
c.1507_1554delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG (p.Thr503=)
c.1387_1434delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG (p.Thr463=)
c.1761_1808delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG
c.1003_1050delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG (p.Thr335=)
c.1384_1431delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG (p.Thr462=)
c.1126_1173delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG (p.Thr376=)
c.228_275delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG
n.1657_1704delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG
n.1624_1671delinsACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAG
19g.11113692_11113738delCA10585488LDLRc.1774_1820del (p.Val592HisfsTer14)
c.1516_1562del (p.Val506HisfsTer14)
c.1396_1442del (p.Val466HisfsTer14)
c.1770_1816del
c.1012_1058del (p.Val338HisfsTer14)
c.1393_1439del (p.Val465HisfsTer14)
c.1135_1181del (p.Val379HisfsTer14)
c.237_283del
n.1666_1712del
n.1633_1679del
 ClinVar dbSNP
19g.11113692_11113739delCA2497030067LDLRc.1774_1821del (p.Val592_Ala607del)
c.1516_1563del (p.Val506_Ala521del)
c.1396_1443del (p.Val466_Ala481del)
c.1770_1817del
c.1012_1059del (p.Val338_Ala353del)
c.1393_1440del (p.Val465_Ala480del)
c.1135_1182del (p.Val379_Ala394del)
c.237_284del
n.1666_1713del
n.1633_1680del
19g.11113694_11114102delCA2739276500LDLRc.1776_1844+340del
c.1518_1586+340del
c.1398_1466+340del
c.1772_1840+340del
c.1014_1082+340del
c.1395_1463+340del
c.1137_1205+340del
c.239_307+340del
n.1668_1736+340del
n.1635_1703+340del
 ClinVar
19g.11113706_11113708delCA2497030069LDLRc.1788_1790del (p.Leu597del)
c.1530_1532del (p.Leu511del)
c.1410_1412del (p.Leu471del)
c.1784_1786del
c.1026_1028del (p.Leu343del)
c.1407_1409del (p.Leu470del)
c.1149_1151del (p.Leu384del)
c.251_253del
n.1680_1682del
n.1647_1649del
19g.11113707_11113708dupCA2499225322LDLRc.1789_1790dup (p.Leu597PhefsTer?)
c.1531_1532dup (p.Leu511PhefsTer?)
c.1411_1412dup (p.Leu471PhefsTer?)
c.1785_1786dup
c.1027_1028dup (p.Leu343PhefsTer?)
c.1408_1409dup (p.Leu470PhefsTer?)
c.1150_1151dup (p.Leu384PhefsTer?)
c.252_253dup
n.1681_1682dup
n.1648_1649dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113708T>ACA404086528LDLRc.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
c.1786T>A
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.253T>A
n.1682T>A
n.1649T>A
19g.11113708T>CCA10585493LDLRc.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
c.1786T>C
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.253T>C
n.1682T>C
n.1649T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113708T>GCA10585494LDLRc.1790T>G (p.Leu597Ter)
c.1532T>G (p.Leu511Ter)
c.1412T>G (p.Leu471Ter)
c.1786T>G
c.1028T>G (p.Leu343Ter)
c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.253T>G
n.1682T>G
n.1649T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113708T=CA2322772021LDLRc.1790T= (p.Leu597=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1786T=
c.1028T= (p.Leu343=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.253T=
n.1682T=
n.1649T=
19g.11113709A=CA2322772022LDLRc.1791A= (p.Leu597=)
c.1533A= (p.Leu511=)
c.1413A= (p.Leu471=)
c.1787A=
c.1029A= (p.Leu343=)
c.1410A= (p.Leu470=)
c.1152A= (p.Leu384=)
c.254A=
n.1683A=
n.1650A=
19g.11113709A>CCA404086530LDLRc.1791A>C (p.Leu597Phe)
c.1533A>C (p.Leu511Phe)
c.1413A>C (p.Leu471Phe)
c.1787A>C
c.1029A>C (p.Leu343Phe)
c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.254A>C
n.1683A>C
n.1650A>C
19g.11113709A>GCA505743302LDLRc.1791A>G (p.Leu597=)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1413A>G (p.Leu471=)
c.1787A>G
c.1029A>G (p.Leu343=)
c.1410A>G (p.Leu470=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.254A>G
n.1683A>G
n.1650A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113709A>TCA404086529LDLRc.1791A>T (p.Leu597Phe)
c.1533A>T (p.Leu511Phe)
c.1413A>T (p.Leu471Phe)
c.1787A>T
c.1029A>T (p.Leu343Phe)
c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.254A>T
n.1683A>T
n.1650A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113709dupCA10585495LDLRc.1791dup (p.Phe598IlefsTer24)
c.1533dup (p.Phe512IlefsTer24)
c.1413dup (p.Phe472IlefsTer24)
c.1787dup
c.1029dup (p.Phe344IlefsTer24)
c.1410dup (p.Phe471IlefsTer24)
c.1152dup (p.Phe385IlefsTer24)
c.254dup
n.1683dup
n.1650dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113710T>ACA404086531LDLRc.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1788T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.255T>A
n.1684T>A
n.1651T>A
19g.11113710T>CCA404086532LDLRc.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1788T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.255T>C
n.1684T>C
n.1651T>C
19g.11113710T>GCA404086533LDLRc.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1788T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.255T>G
n.1684T>G
n.1651T>G
19g.11113711T>ACA404086534LDLRc.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1789T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.256T>A
n.1685T>A
n.1652T>A
19g.11113711T>CCA404086535LDLRc.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1789T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.256T>C
n.1685T>C
n.1652T>C
 gnomAD v4
19g.11113711T>GCA404086536LDLRc.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1789T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.256T>G
n.1685T>G
n.1652T>G
19g.11113712C>ACA404086537LDLRc.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.1790C>A
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.257C>A
n.1686C>A
n.1653C>A
19g.11113712C>GCA404086538LDLRc.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.1790C>G
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.257C>G
n.1686C>G
n.1653C>G
 dbSNP
19g.11113712C>TCA505743303LDLRc.1794C>T (p.Phe598=)
c.1536C>T (p.Phe512=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.1790C>T
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1155C>T (p.Phe385=)
c.257C>T
n.1686C>T
n.1653C>T
 gnomAD v4
19g.11113713A=CA2322772023LDLRc.1795A= (p.Arg599=)
c.1537A= (p.Arg513=)
c.1417A= (p.Arg473=)
c.1791A=
c.1033A= (p.Arg345=)
c.1414A= (p.Arg472=)
c.1156A= (p.Arg386=)
c.258A=
n.1687A=
n.1654A=
19g.11113713A>CCA505743304LDLRc.1795A>C (p.Arg599=)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1791A>C
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.1414A>C (p.Arg472=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.258A>C
n.1687A>C
n.1654A>C
19g.11113713A>GCA404086539LDLRc.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1791A>G
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.258A>G
n.1687A>G
n.1654A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113713A>TCA404086540LDLRc.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.1417A>T (p.Arg473Trp)
c.1791A>T
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.258A>T
n.1687A>T
n.1654A>T
19g.11113714G>ACA10585496LDLRc.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1792G>A
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.259G>A
n.1688G>A
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113714G>CCA404086541LDLRc.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1792G>C
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.259G>C
n.1688G>C
n.1655G>C
19g.11113714G=CA2322772024LDLRc.1796G= (p.Arg599=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1792G=
c.1034G= (p.Arg345=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.259G=
n.1688G=
n.1655G=
19g.11113714G>TCA404086542LDLRc.1796G>T (p.Arg599Met)
c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.1418G>T (p.Arg473Met)
c.1792G>T
c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.1415G>T (p.Arg472Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.259G>T
n.1688G>T
n.1655G>T
19g.11113716delCA2695228118LDLRc.1798del (p.Glu600ArgfsTer?)
c.1540del (p.Glu514ArgfsTer?)
c.1420del (p.Glu474ArgfsTer?)
c.1794del
c.1036del (p.Glu346ArgfsTer?)
c.1417del (p.Glu473ArgfsTer?)
c.1159del (p.Glu387ArgfsTer?)
c.261del
n.1690del
n.1657del
19g.11113715G>ACA505743305LDLRc.1797G>A (p.Arg599=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1793G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.260G>A
n.1689G>A
n.1656G>A
19g.11113715G>CCA404086543LDLRc.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.1419G>C (p.Arg473Ser)
c.1793G>C
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.1416G>C (p.Arg472Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.260G>C
n.1689G>C
n.1656G>C
19g.11113715G>TCA404086544LDLRc.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.1419G>T (p.Arg473Ser)
c.1793G>T
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.1416G>T (p.Arg472Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.260G>T
n.1689G>T
n.1656G>T
19g.11113716G>ACA404086545LDLRc.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1794G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.261G>A
n.1690G>A
n.1657G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113716G>CCA404086547LDLRc.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1794G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.261G>C
n.1690G>C
n.1657G>C
19g.11113716G=CA2322772025LDLRc.1798G= (p.Glu600=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1794G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1159G= (p.Glu387=)
c.261G=
n.1690G=
n.1657G=
19g.11113716G>TCA404086546LDLRc.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1794G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.261G>T
n.1690G>T
n.1657G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113717A>CCA404086548LDLRc.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1795A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.262A>C
n.1691A>C
n.1658A>C
19g.11113717A>GCA404086549LDLRc.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1795A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.262A>G
n.1691A>G
n.1658A>G
19g.11113717A>TCA404086550LDLRc.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1795A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.262A>T
n.1691A>T
n.1658A>T
19g.11113718G>ACA505743306LDLRc.1800G>A (p.Glu600=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1796G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.263G>A
n.1692G>A
n.1659G>A
19g.11113718G>CCA404086551LDLRc.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1796G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.263G>C
n.1692G>C
n.1659G>C
19g.11113718G>TCA404086552LDLRc.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1796G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.263G>T
n.1692G>T
n.1659G>T
 gnomAD v4
19g.11113719A>CCA404086553LDLRc.1801A>C (p.Asn601His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1797A>C
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.264A>C
n.1693A>C
n.1660A>C
19g.11113719A>GCA404086554LDLRc.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1797A>G
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.264A>G
n.1693A>G
n.1660A>G
19g.11113719A>TCA404086555LDLRc.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1797A>T
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.264A>T
n.1693A>T
n.1660A>T
19g.11113720A>CCA404086556LDLRc.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1798A>C
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.265A>C
n.1694A>C
n.1661A>C
19g.11113720A>GCA404086557LDLRc.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1798A>G
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.265A>G
n.1694A>G
n.1661A>G
19g.11113720A>TCA404086558LDLRc.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1798A>T
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.265A>T
n.1694A>T
n.1661A>T
19g.11113721delCA2497030070LDLRc.1803del (p.Asn601LysfsTer?)
c.1545del (p.Asn515LysfsTer?)
c.1425del (p.Asn475LysfsTer?)
c.1799del
c.1041del (p.Asn347LysfsTer?)
c.1422del (p.Asn474LysfsTer?)
c.1164del (p.Asn388LysfsTer?)
c.266del
n.1695del
n.1662del
19g.11113721C>ACA404086559LDLRc.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.1799C>A
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.266C>A
n.1695C>A
n.1662C>A
19g.11113721C=CA2322772026LDLRc.1803C= (p.Asn601=)
c.1545C= (p.Asn515=)
c.1425C= (p.Asn475=)
c.1799C=
c.1041C= (p.Asn347=)
c.1422C= (p.Asn474=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.266C=
n.1695C=
n.1662C=
19g.11113721C>GCA404086560LDLRc.1803C>G (p.Asn601Lys)
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.1799C>G
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.266C>G
n.1695C>G
n.1662C>G
 gnomAD v4
19g.11113721C>TCA034701LDLRc.1803C>T (p.Asn601=)
c.1545C>T (p.Asn515=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1799C>T
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1422C>T (p.Asn474=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.266C>T
n.1695C>T
n.1662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113722G>ACA034716LDLRc.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1800G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.267G>A
n.1696G>A
n.1663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113722G>CCA404086562LDLRc.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1800G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.267G>C
n.1696G>C
n.1663G>C
19g.11113722G=CA2322772027LDLRc.1804G= (p.Gly602=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1800G=
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.267G=
n.1696G=
n.1663G=
19g.11113722G>TCA404086561LDLRc.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1800G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.267G>T
n.1696G>T
n.1663G>T
 gnomAD v4
19g.11113722_11113723delCA2573050602LDLRc.1804_1805del (p.Gly602LeufsTer19)
c.1546_1547del (p.Gly516LeufsTer19)
c.1426_1427del (p.Gly476LeufsTer19)
c.1800_1801del
c.1042_1043del (p.Gly348LeufsTer19)
c.1423_1424del (p.Gly475LeufsTer19)
c.1165_1166del (p.Gly389LeufsTer19)
c.267_268del
n.1696_1697del
n.1663_1664del
19g.11113722_11113729delinsGGCTCCAACA2322772028LDLRc.1804_1811delinsGGCTCCAA (p.Gly602=)
c.1546_1553delinsGGCTCCAA (p.Gly516=)
c.1426_1433delinsGGCTCCAA (p.Gly476=)
c.1800_1807delinsGGCTCCAA
c.1042_1049delinsGGCTCCAA (p.Gly348=)
c.1423_1430delinsGGCTCCAA (p.Gly475=)
c.1165_1172delinsGGCTCCAA (p.Gly389=)
c.267_274delinsGGCTCCAA
n.1696_1703delinsGGCTCCAA
n.1663_1670delinsGGCTCCAA
19g.11113723G>ACA023522LDLRc.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1801G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.268G>A
n.1697G>A
n.1664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113723G>CCA404086563LDLRc.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1801G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.268G>C
n.1697G>C
n.1664G>C
19g.11113723G=CA2322772029LDLRc.1805G= (p.Gly602=)
c.1547G= (p.Gly516=)
c.1427G= (p.Gly476=)
c.1801G=
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1166G= (p.Gly389=)
c.268G=
n.1697G=
n.1664G=
19g.11113723G>TCA404086564LDLRc.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1801G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.268G>T
n.1697G>T
n.1664G>T
19g.11113725_11113731delCA10585498LDLRc.1807_1813del (p.Ser603GlnfsTer29)
c.1549_1555del (p.Ser517GlnfsTer29)
c.1429_1435del (p.Ser477GlnfsTer29)
c.1803_1809del
c.1045_1051del (p.Ser349GlnfsTer29)
c.1426_1432del (p.Ser476GlnfsTer29)
c.1168_1174del (p.Ser390GlnfsTer29)
c.270_276del
n.1699_1705del
n.1666_1672del
 ClinVar dbSNP
19g.11113724C>ACA505743307LDLRc.1806C>A (p.Gly602=)
c.1548C>A (p.Gly516=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.1802C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.269C>A
n.1698C>A
n.1665C>A
19g.11113724C>GCA505743308LDLRc.1806C>G (p.Gly602=)
c.1548C>G (p.Gly516=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.1802C>G
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.269C>G
n.1698C>G
n.1665C>G
19g.11113724C>TCA505743309LDLRc.1806C>T (p.Gly602=)
c.1548C>T (p.Gly516=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.1802C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.269C>T
n.1698C>T
n.1665C>T
 ClinVar
19g.11113725T>ACA404086565LDLRc.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1803T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.270T>A
n.1699T>A
n.1666T>A
19g.11113725T>CCA10585497LDLRc.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1803T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.270T>C
n.1699T>C
n.1666T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113725T>GCA404086566LDLRc.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1803T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.270T>G
n.1699T>G
n.1666T>G
 ClinVar
19g.11113725T=CA2322772030LDLRc.1807T= (p.Ser603=)
c.1549T= (p.Ser517=)
c.1429T= (p.Ser477=)
c.1803T=
c.1045T= (p.Ser349=)
c.1426T= (p.Ser476=)
c.1168T= (p.Ser390=)
c.270T=
n.1699T=
n.1666T=
19g.11113726C>ACA404086567LDLRc.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1804C>A
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.271C>A
n.1700C>A
n.1667C>A
 COSMIC
19g.11113726C=CA2322772031LDLRc.1808C= (p.Ser603=)
c.1550C= (p.Ser517=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.1804C=
c.1046C= (p.Ser349=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.271C=
n.1700C=
n.1667C=
19g.11113726C>GCA034759LDLRc.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1804C>G
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.271C>G
n.1700C>G
n.1667C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113726C>TCA404086568LDLRc.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1804C>T
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.271C>T
n.1700C>T
n.1667C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113727C>ACA505743310LDLRc.1809C>A (p.Ser603=)
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.1431C>A (p.Ser477=)
c.1805C>A
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1170C>A (p.Ser390=)
c.272C>A
n.1701C>A
n.1668C>A
19g.11113727C=CA2322772032LDLRc.1809C= (p.Ser603=)
c.1551C= (p.Ser517=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.1805C=
c.1047C= (p.Ser349=)
c.1428C= (p.Ser476=)
c.1170C= (p.Ser390=)
c.272C=
n.1701C=
n.1668C=
19g.11113727C>GCA505743311LDLRc.1809C>G (p.Ser603=)
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.1431C>G (p.Ser477=)
c.1805C>G
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1170C>G (p.Ser390=)
c.272C>G
n.1701C>G
n.1668C>G
19g.11113727C>TCA505743312LDLRc.1809C>T (p.Ser603=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1805C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.272C>T
n.1701C>T
n.1668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113728A=CA2322772033LDLRc.1810A= (p.Lys604=)
c.1552A= (p.Lys518=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.1806A=
c.1048A= (p.Lys350=)
c.1429A= (p.Lys477=)
c.1171A= (p.Lys391=)
c.273A=
n.1702A=
n.1669A=
19g.11113728A>CCA404086569LDLRc.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1806A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.273A>C
n.1702A>C
n.1669A>C
 dbSNP
19g.11113728A>GCA10585499LDLRc.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1806A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.273A>G
n.1702A>G
n.1669A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113728A>TCA404086570LDLRc.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1806A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.273A>T
n.1702A>T
n.1669A>T
19g.11113728_11113729delinsCTGAATGCA2573050603LDLRc.1810_1811delinsCTGAATG (p.Lys604LeufsTer32)
c.1552_1553delinsCTGAATG (p.Lys518LeufsTer32)
c.1432_1433delinsCTGAATG (p.Lys478LeufsTer32)
c.1806_1807delinsCTGAATG
c.1048_1049delinsCTGAATG (p.Lys350LeufsTer32)
c.1429_1430delinsCTGAATG (p.Lys477LeufsTer32)
c.1171_1172delinsCTGAATG (p.Lys391LeufsTer32)
c.273_274delinsCTGAATG
n.1702_1703delinsCTGAATG
n.1669_1670delinsCTGAATG
19g.11113729A=CA2322772034LDLRc.1811A= (p.Lys604=)
c.1553A= (p.Lys518=)
c.1433A= (p.Lys478=)
c.1807A=
c.1049A= (p.Lys350=)
c.1430A= (p.Lys477=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.274A=
n.1703A=
n.1670A=
19g.11113729A>CCA404086571LDLRc.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1807A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.274A>C
n.1703A>C
n.1670A>C
19g.11113729A>GCA10585500LDLRc.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1807A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.274A>G
n.1703A>G
n.1670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113729A>TCA404086572LDLRc.1811A>T (p.Lys604Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1807A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.274A>T
n.1703A>T
n.1670A>T
19g.11113730G>ACA505743313LDLRc.1812G>A (p.Lys604=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.1808G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.275G>A
n.1704G>A
n.1671G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113730G>CCA404086573LDLRc.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.1808G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.275G>C
n.1704G>C
n.1671G>C
 ClinVar
19g.11113730G>TCA404086574LDLRc.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1808G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.275G>T
n.1704G>T
n.1671G>T
19g.11113731C>ACA10576309LDLRc.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1809C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.276C>A
n.1705C>A
n.1672C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113731C=CA2322772035LDLRc.1813C= (p.Pro605=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.1809C=
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1432C= (p.Pro478=)
c.1174C= (p.Pro392=)
c.276C=
n.1705C=
n.1672C=
19g.11113731C>GCA404086575LDLRc.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1809C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.276C>G
n.1705C>G
n.1672C>G
 gnomAD v4
19g.11113731C>TCA10585501LDLRc.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1809C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.276C>T
n.1705C>T
n.1672C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113731_11113732insACACCCAACA2813598416LDLRc.1813_1814insACACCCAA (p.Pro605HisfsTer32)
c.1555_1556insACACCCAA (p.Pro519HisfsTer32)
c.1435_1436insACACCCAA (p.Pro479HisfsTer32)
c.1809_1810insACACCCAA
c.1051_1052insACACCCAA (p.Pro351HisfsTer32)
c.1432_1433insACACCCAA (p.Pro478HisfsTer32)
c.1174_1175insACACCCAA (p.Pro392HisfsTer32)
c.276_277insACACCCAA
n.1705_1706insACACCCAA
n.1672_1673insACACCCAA
19g.11113731_11113732insACACCCAACACA2813598417LDLRc.1813_1814insACACCCAACA (p.Pro605HisfsTer20)
c.1555_1556insACACCCAACA (p.Pro519HisfsTer20)
c.1435_1436insACACCCAACA (p.Pro479HisfsTer20)
c.1809_1810insACACCCAACA
c.1051_1052insACACCCAACA (p.Pro351HisfsTer20)
c.1432_1433insACACCCAACA (p.Pro478HisfsTer20)
c.1174_1175insACACCCAACA (p.Pro392HisfsTer20)
c.276_277insACACCCAACA
n.1705_1706insACACCCAACA
n.1672_1673insACACCCAACA
19g.11113731_11113732insAAACACACCCAACACA2813598415LDLRc.1813_1814insAAACACACCCAACA (p.Pro605GlnfsTer34)
c.1555_1556insAAACACACCCAACA (p.Pro519GlnfsTer34)
c.1435_1436insAAACACACCCAACA (p.Pro479GlnfsTer34)
c.1809_1810insAAACACACCCAACA
c.1051_1052insAAACACACCCAACA (p.Pro351GlnfsTer34)
c.1432_1433insAAACACACCCAACA (p.Pro478GlnfsTer34)
c.1174_1175insAAACACACCCAACA (p.Pro392GlnfsTer34)
c.276_277insAAACACACCCAACA
n.1705_1706insAAACACACCCAACA
n.1672_1673insAAACACACCCAACA
19g.11113732C>ACA404086576LDLRc.1814C>A (p.Pro605Gln)
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1810C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.277C>A
n.1706C>A
n.1673C>A
19g.11113732C>GCA404086577LDLRc.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1810C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.277C>G
n.1706C>G
n.1673C>G
19g.11113732C>TCA404086578LDLRc.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1810C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.277C>T
n.1706C>T
n.1673C>T
19g.11113733A>CCA505743314LDLRc.1815A>C (p.Pro605=)
c.1557A>C (p.Pro519=)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.1811A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.1434A>C (p.Pro478=)
c.1176A>C (p.Pro392=)
c.278A>C
n.1707A>C
n.1674A>C
19g.11113733A>GCA505743315LDLRc.1815A>G (p.Pro605=)
c.1557A>G (p.Pro519=)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.1811A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1434A>G (p.Pro478=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
c.278A>G
n.1707A>G
n.1674A>G
19g.11113733A>TCA505743316LDLRc.1815A>T (p.Pro605=)
c.1557A>T (p.Pro519=)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.1811A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1434A>T (p.Pro478=)
c.1176A>T (p.Pro392=)
c.278A>T
n.1707A>T
n.1674A>T
19g.11113734A=CA2322772036LDLRc.1816A= (p.Arg606=)
c.1558A= (p.Arg520=)
c.1438A= (p.Arg480=)
c.1812A=
c.1054A= (p.Arg352=)
c.1435A= (p.Arg479=)
c.1177A= (p.Arg393=)
c.279A=
n.1708A=
n.1675A=
19g.11113734A>CCA505743317LDLRc.1816A>C (p.Arg606=)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1812A>C
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.279A>C
n.1708A>C
n.1675A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113734A>GCA10585502LDLRc.1816A>G (p.Arg606Gly)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1812A>G
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.279A>G
n.1708A>G
n.1675A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113734A>TCA404086579LDLRc.1816A>T (p.Arg606Trp)
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1812A>T
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.1435A>T (p.Arg479Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.279A>T
n.1708A>T
n.1675A>T
19g.11113735G>ACA404086582LDLRc.1817G>A (p.Arg606Lys)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1813G>A
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.280G>A
n.1709G>A
n.1676G>A
19g.11113735G>CCA404086581LDLRc.1817G>C (p.Arg606Thr)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1813G>C
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.280G>C
n.1709G>C
n.1676G>C
19g.11113735G>TCA404086580LDLRc.1817G>T (p.Arg606Met)
c.1559G>T (p.Arg520Met)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1813G>T
c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.1436G>T (p.Arg479Met)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.280G>T
n.1709G>T
n.1676G>T
 ClinVar
19g.11113736G>ACA505743318LDLRc.1818G>A (p.Arg606=)
c.1560G>A (p.Arg520=)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1814G>A
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.281G>A
n.1710G>A
n.1677G>A
19g.11113736G>CCA404086584LDLRc.1818G>C (p.Arg606Ser)
c.1560G>C (p.Arg520Ser)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1814G>C
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.1437G>C (p.Arg479Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.281G>C
n.1710G>C
n.1677G>C
19g.11113736G>TCA404086583LDLRc.1818G>T (p.Arg606Ser)
c.1560G>T (p.Arg520Ser)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1814G>T
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.281G>T
n.1710G>T
n.1677G>T
19g.11113737G>ACA10585503LDLRc.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1815G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.282G>A
n.1711G>A
n.1678G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11113737G>CCA404086585LDLRc.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1815G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.282G>C
n.1711G>C
n.1678G>C
19g.11113737G=CA2322772037LDLRc.1819G= (p.Ala607=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1815G=
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.282G=
n.1711G=
n.1678G=
19g.11113737G>TCA404086586LDLRc.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1815G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.282G>T
n.1711G>T
n.1678G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113737_11113738delCA2573050604LDLRc.1819_1820del (p.Ala607HisfsTer14)
c.1561_1562del (p.Ala521HisfsTer14)
c.1441_1442del (p.Ala481HisfsTer14)
c.1815_1816del
c.1057_1058del (p.Ala353HisfsTer14)
c.1438_1439del (p.Ala480HisfsTer14)
c.1180_1181del (p.Ala394HisfsTer14)
c.282_283del
n.1711_1712del
n.1678_1679del
19g.11113738C>ACA404086587LDLRc.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1816C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.283C>A
n.1712C>A
n.1679C>A
19g.11113738C=CA2322772038LDLRc.1820C= (p.Ala607=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1442C= (p.Ala481=)
c.1816C=
c.1058C= (p.Ala353=)
c.1439C= (p.Ala480=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.283C=
n.1712C=
n.1679C=
19g.11113738C>GCA404086588LDLRc.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1816C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.283C>G
n.1712C>G
n.1679C>G
 gnomAD v4
19g.11113738C>TCA034778LDLRc.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1816C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.283C>T
n.1712C>T
n.1679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113739C>ACA505743319LDLRc.1821C>A (p.Ala607=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1817C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.284C>A
n.1713C>A
n.1680C>A
19g.11113739C=CA2322772039LDLRc.1821C= (p.Ala607=)
c.1563C= (p.Ala521=)
c.1443C= (p.Ala481=)
c.1817C=
c.1059C= (p.Ala353=)
c.1440C= (p.Ala480=)
c.1182C= (p.Ala394=)
c.284C=
n.1713C=
n.1680C=
19g.11113739C>GCA505743320LDLRc.1821C>G (p.Ala607=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1817C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.284C>G
n.1713C>G
n.1680C>G
19g.11113739C>TCA505743321LDLRc.1821C>T (p.Ala607=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.1443C>T (p.Ala481=)
c.1817C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.284C>T
n.1713C>T
n.1680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113740A=CA2322772040LDLRc.1822A= (p.Ile608=)
c.1564A= (p.Ile522=)
c.1444A= (p.Ile482=)
c.1818A=
c.1060A= (p.Ile354=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.285A=
n.1714A=
n.1681A=
19g.11113740A>CCA404086589LDLRc.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1818A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.285A>C
n.1714A>C
n.1681A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113740A>GCA034793LDLRc.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1818A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.285A>G
n.1714A>G
n.1681A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113740A>TCA404086590LDLRc.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1818A>T
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.285A>T
n.1714A>T
n.1681A>T
19g.11113741T>ACA404086591LDLRc.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1819T>A
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.286T>A
n.1715T>A
n.1682T>A
19g.11113741T>CCA404086592LDLRc.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1819T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.286T>C
n.1715T>C
n.1682T>C
19g.11113741T>GCA404086593LDLRc.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1819T>G
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.286T>G
n.1715T>G
n.1682T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113741T=CA2322772042LDLRc.1823T= (p.Ile608=)
c.1565T= (p.Ile522=)
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1819T=
c.1061T= (p.Ile354=)
c.1442T= (p.Ile481=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.286T=
n.1715T=
n.1682T=
19g.11113741_11113742delinsTCCA2322772041LDLRc.1823_1824delinsTC (p.Ile608=)
c.1565_1566delinsTC (p.Ile522=)
c.1445_1446delinsTC (p.Ile482=)
c.1819_1820delinsTC
c.1061_1062delinsTC (p.Ile354=)
c.1442_1443delinsTC (p.Ile481=)
c.1184_1185delinsTC (p.Ile395=)
c.286_287delinsTC
n.1715_1716delinsTC
n.1682_1683delinsTC
19g.11113742delCA645373234LDLRc.1824del (p.Ile608MetfsTer26)
c.1566del (p.Ile522MetfsTer26)
c.1446del (p.Ile482MetfsTer26)
c.1820del
c.1062del (p.Ile354MetfsTer26)
c.1443del (p.Ile481MetfsTer26)
c.1185del (p.Ile395MetfsTer26)
c.287del
n.1716del
n.1683del
 ClinVar dbSNP
19g.11113742C>ACA505743322LDLRc.1824C>A (p.Ile608=)
c.1566C>A (p.Ile522=)
c.1446C>A (p.Ile482=)
c.1820C>A
c.1062C>A (p.Ile354=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.287C>A
n.1716C>A
n.1683C>A
 gnomAD v4
19g.11113742C=CA2322772043LDLRc.1824C= (p.Ile608=)
c.1566C= (p.Ile522=)
c.1446C= (p.Ile482=)
c.1820C=
c.1062C= (p.Ile354=)
c.1443C= (p.Ile481=)
c.1185C= (p.Ile395=)
c.287C=
n.1716C=
n.1683C=
19g.11113742C>GCA404086594LDLRc.1824C>G (p.Ile608Met)
c.1566C>G (p.Ile522Met)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.1820C>G
c.1062C>G (p.Ile354Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.287C>G
n.1716C>G
n.1683C>G
19g.11113742C>TCA034809LDLRc.1824C>T (p.Ile608=)
c.1566C>T (p.Ile522=)
c.1446C>T (p.Ile482=)
c.1820C>T
c.1062C>T (p.Ile354=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.287C>T
n.1716C>T
n.1683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113742_11113745delinsCGTGCA2322772045LDLRc.1824_1827delinsCGTG (p.Ile608=)
c.1566_1569delinsCGTG (p.Ile522=)
c.1446_1449delinsCGTG (p.Ile482=)
c.1820_1823delinsCGTG
c.1062_1065delinsCGTG (p.Ile354=)
c.1443_1446delinsCGTG (p.Ile481=)
c.1185_1188delinsCGTG (p.Ile395=)
c.287_290delinsCGTG
n.1716_1719delinsCGTG
n.1683_1686delinsCGTG
19g.11113742_11113751delinsCGTGGTGGATCA2322772044LDLRc.1824_1833delinsCGTGGTGGAT (p.Ile608=)
c.1566_1575delinsCGTGGTGGAT (p.Ile522=)
c.1446_1455delinsCGTGGTGGAT (p.Ile482=)
c.1820_1829delinsCGTGGTGGAT
c.1062_1071delinsCGTGGTGGAT (p.Ile354=)
c.1443_1452delinsCGTGGTGGAT (p.Ile481=)
c.1185_1194delinsCGTGGTGGAT (p.Ile395=)
c.287_296delinsCGTGGTGGAT
n.1716_1725delinsCGTGGTGGAT
n.1683_1692delinsCGTGGTGGAT
19g.11113743G>ACA023525LDLRc.1825G>A (p.Val609Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
c.1821G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.288G>A
n.1717G>A
n.1684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113743G>CCA034835LDLRc.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1821G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.288G>C
n.1717G>C
n.1684G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113743G=CA2322772046LDLRc.1825G= (p.Val609=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.1447G= (p.Val483=)
c.1821G=
c.1063G= (p.Val355=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.288G=
n.1717G=
n.1684G=
19g.11113743G>TCA10585504LDLRc.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1821G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.288G>T
n.1717G>T
n.1684G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113747_11113749delCA645373235LDLRc.1829_1831del (p.Val610del)
c.1571_1573del (p.Val524del)
c.1451_1453del (p.Val484del)
c.1825_1827del
c.1067_1069del (p.Val356del)
c.1448_1450del (p.Val483del)
c.1190_1192del (p.Val397del)
c.292_294del
n.1721_1723del
n.1688_1690del
 ClinVar dbSNP
19g.11113743_11113751delCA10585505LDLRc.1825_1833del (p.Val609_Asp611del)
c.1567_1575del (p.Val523_Asp525del)
c.1447_1455del (p.Val483_Asp485del)
c.1821_1829del
c.1063_1071del (p.Val355_Asp357del)
c.1444_1452del (p.Val482_Asp484del)
c.1186_1194del (p.Val396_Asp398del)
c.288_296del
n.1717_1725del
n.1684_1692del
 ClinVar dbSNP
19g.11113743_11113753delinsGTGGTGGATCCCA2322772047LDLRc.1825_1835delinsGTGGTGGATCC (p.Val609=)
c.1567_1577delinsGTGGTGGATCC (p.Val523=)
c.1447_1457delinsGTGGTGGATCC (p.Val483=)
c.1821_1831delinsGTGGTGGATCC
c.1063_1073delinsGTGGTGGATCC (p.Val355=)
c.1444_1454delinsGTGGTGGATCC (p.Val482=)
c.1186_1196delinsGTGGTGGATCC (p.Val396=)
c.288_298delinsGTGGTGGATCC
n.1717_1727delinsGTGGTGGATCC
n.1684_1694delinsGTGGTGGATCC
19g.11113744T>ACA404086595LDLRc.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1822T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.289T>A
n.1718T>A
n.1685T>A
19g.11113744T>CCA404086596LDLRc.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1822T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.289T>C
n.1718T>C
n.1685T>C
19g.11113744T>GCA404086597LDLRc.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1822T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.289T>G
n.1718T>G
n.1685T>G
19g.11113744dupCA1139771250LDLRc.1826dup (p.Val610GlyfsTer12)
c.1568dup (p.Val524GlyfsTer12)
c.1448dup (p.Val484GlyfsTer12)
c.1822dup
c.1064dup (p.Val356GlyfsTer12)
c.1445dup (p.Val483GlyfsTer12)
c.1187dup (p.Val397GlyfsTer12)
c.289dup
n.1718dup
n.1685dup
19g.11113746_11113755delCA645509281LDLRc.1828_1837del (p.Val610PhefsTer21)
c.1570_1579del (p.Val524PhefsTer21)
c.1450_1459del (p.Val484PhefsTer21)
c.1824_1833del
c.1066_1075del (p.Val356PhefsTer21)
c.1447_1456del (p.Val483PhefsTer21)
c.1189_1198del (p.Val397PhefsTer21)
c.291_300del
n.1720_1729del
n.1687_1696del
 ClinVar dbSNP
19g.11113745G>ACA505743323LDLRc.1827G>A (p.Val609=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.1823G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.290G>A
n.1719G>A
n.1686G>A
19g.11113745G>CCA505743324LDLRc.1827G>C (p.Val609=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.1823G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.290G>C
n.1719G>C
n.1686G>C
19g.11113745G=CA2322772049LDLRc.1827G= (p.Val609=)
c.1569G= (p.Val523=)
c.1449G= (p.Val483=)
c.1823G=
c.1065G= (p.Val355=)
c.1446G= (p.Val482=)
c.1188G= (p.Val396=)
c.290G=
n.1719G=
n.1686G=
19g.11113745G>TCA505743325LDLRc.1827G>T (p.Val609=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.1823G>T
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.290G>T
n.1719G>T
n.1686G>T
19g.11113746dupCA2695238661LDLRc.1828dup (p.Val610GlyfsTer12)
c.1570dup (p.Val524GlyfsTer12)
c.1450dup (p.Val484GlyfsTer12)
c.1824dup
c.1066dup (p.Val356GlyfsTer12)
c.1447dup (p.Val483GlyfsTer12)
c.1189dup (p.Val397GlyfsTer12)
c.291dup
n.1720dup
n.1687dup
19g.11113745_11113747delinsGGTCA2322772048LDLRc.1827_1829delinsGGT (p.Val609=)
c.1569_1571delinsGGT (p.Val523=)
c.1449_1451delinsGGT (p.Val483=)
c.1823_1825delinsGGT
c.1065_1067delinsGGT (p.Val355=)
c.1446_1448delinsGGT (p.Val482=)
c.1188_1190delinsGGT (p.Val396=)
c.290_292delinsGGT
n.1719_1721delinsGGT
n.1686_1688delinsGGT
19g.11113746G>ACA023529LDLRc.1828G>A (p.Val610Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1824G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.291G>A
n.1720G>A
n.1687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113746G>CCA404086598LDLRc.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1824G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.291G>C
n.1720G>C
n.1687G>C
19g.11113746G=CA2322772050LDLRc.1828G= (p.Val610=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.1824G=
c.1066G= (p.Val356=)
c.1447G= (p.Val483=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.291G=
n.1720G=
n.1687G=
19g.11113746G>TCA404086599LDLRc.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1824G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.291G>T
n.1720G>T
n.1687G>T
19g.11113747_11113748delCA16602332LDLRc.1829_1830del (p.Val610GlyfsTer11)
c.1571_1572del (p.Val524GlyfsTer11)
c.1451_1452del (p.Val484GlyfsTer11)
c.1825_1826del
c.1067_1068del (p.Val356GlyfsTer11)
c.1448_1449del (p.Val483GlyfsTer11)
c.1190_1191del (p.Val397GlyfsTer11)
c.292_293del
n.1721_1722del
n.1688_1689del
 ClinVar dbSNP
19g.11113747_11113765dupCA645509282LDLRc.1829_1844+3dup
c.1571_1586+3dup
c.1451_1466+3dup
c.1825_1840+3dup
c.1067_1082+3dup
c.1448_1463+3dup
c.1190_1205+3dup
c.292_307+3dup
n.1721_1736+3dup
n.1688_1703+3dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113747T>ACA404086600LDLRc.1829T>A (p.Val610Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1825T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.292T>A
n.1721T>A
n.1688T>A
19g.11113747T>CCA404086601LDLRc.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1825T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.292T>C
n.1721T>C
n.1688T>C
19g.11113747T>GCA10585506LDLRc.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1825T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.292T>G
n.1721T>G
n.1688T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113747T=CA2322772051LDLRc.1829T= (p.Val610=)
c.1571T= (p.Val524=)
c.1451T= (p.Val484=)
c.1825T=
c.1067T= (p.Val356=)
c.1448T= (p.Val483=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.292T=
n.1721T=
n.1688T=
19g.11113747_11113766delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGCCA2322772052LDLRc.1829_1844+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1571_1586+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1451_1466+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1825_1840+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1067_1082+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1448_1463+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.1190_1205+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
c.292_307+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
n.1721_1736+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
n.1688_1703+4delinsTGGATCCTGTTCATGGGTGC
19g.11113748G>ACA505743326LDLRc.1830G>A (p.Val610=)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1826G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.1191G>A (p.Val397=)
c.293G>A
n.1722G>A
n.1689G>A
19g.11113748G>CCA505743327LDLRc.1830G>C (p.Val610=)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1826G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.1191G>C (p.Val397=)
c.293G>C
n.1722G>C
n.1689G>C
19g.11113748G>TCA505743328LDLRc.1830G>T (p.Val610=)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1826G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.1191G>T (p.Val397=)
c.293G>T
n.1722G>T
n.1689G>T
19g.11113749_11113767delCA645373236LDLRc.1831_1844+5del
c.1573_1586+5del
c.1453_1466+5del
c.1827_1840+5del
c.1069_1082+5del
c.1450_1463+5del
c.1192_1205+5del
c.294_307+5del
n.1723_1736+5del
n.1690_1703+5del
 ClinVar dbSNP
19g.11113749G>ACA404086603LDLRc.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1827G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.294G>A
n.1723G>A
n.1690G>A
19g.11113749G>CCA404086604LDLRc.1831G>C (p.Asp611His)
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1827G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.294G>C
n.1723G>C
n.1690G>C
19g.11113749G>TCA404086602LDLRc.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1827G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.294G>T
n.1723G>T
n.1690G>T
19g.11113750A=CA2322772053LDLRc.1832A= (p.Asp611=)
c.1574A= (p.Asp525=)
c.1454A= (p.Asp485=)
c.1828A=
c.1070A= (p.Asp357=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.295A=
n.1724A=
n.1691A=
19g.11113750A>CCA404086605LDLRc.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1828A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.295A>C
n.1724A>C
n.1691A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113750A>GCA404086606LDLRc.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1828A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.295A>G
n.1724A>G
n.1691A>G
19g.11113750A>TCA10585507LDLRc.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1828A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.295A>T
n.1724A>T
n.1691A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113751T>ACA034873LDLRc.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1829T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.296T>A
n.1725T>A
n.1692T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113751T>CCA505743329LDLRc.1833T>C (p.Asp611=)
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1829T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.296T>C
n.1725T>C
n.1692T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113751T>GCA404086607LDLRc.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1829T>G
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.296T>G
n.1725T>G
n.1692T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113751T=CA2322772054LDLRc.1833T= (p.Asp611=)
c.1575T= (p.Asp525=)
c.1455T= (p.Asp485=)
c.1829T=
c.1071T= (p.Asp357=)
c.1452T= (p.Asp484=)
c.1194T= (p.Asp398=)
c.296T=
n.1725T=
n.1692T=
19g.11113752C>ACA10585508LDLRc.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1830C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.297C>A
n.1726C>A
n.1693C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113752C=CA2322772055LDLRc.1834C= (p.Pro612=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1456C= (p.Pro486=)
c.1830C=
c.1072C= (p.Pro358=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1195C= (p.Pro399=)
c.297C=
n.1726C=
n.1693C=
19g.11113752C>GCA404086608LDLRc.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1830C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.297C>G
n.1726C>G
n.1693C>G
19g.11113752C>TCA023533LDLRc.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1830C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.297C>T
n.1726C>T
n.1693C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113753C>ACA404086609LDLRc.1835C>A (p.Pro612His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1831C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.298C>A
n.1727C>A
n.1694C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113753C=CA2322772056LDLRc.1835C= (p.Pro612=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1831C=
c.1073C= (p.Pro358=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.298C=
n.1727C=
n.1694C=
19g.11113753C>GCA10585509LDLRc.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1831C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.298C>G
n.1727C>G
n.1694C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113753C>TCA404086610LDLRc.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1831C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.298C>T
n.1727C>T
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113754T>ACA505743330LDLRc.1836T>A (p.Pro612=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.1832T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1197T>A (p.Pro399=)
c.299T>A
n.1728T>A
n.1695T>A
19g.11113754T>CCA505743331LDLRc.1836T>C (p.Pro612=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.1832T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
c.299T>C
n.1728T>C
n.1695T>C
19g.11113754T>GCA505743332LDLRc.1836T>G (p.Pro612=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.1832T>G
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1197T>G (p.Pro399=)
c.299T>G
n.1728T>G
n.1695T>G
19g.11113755G>ACA034912LDLRc.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1833G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.300G>A
n.1729G>A
n.1696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113755G>CCA404086611LDLRc.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1833G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.300G>C
n.1729G>C
n.1696G>C
19g.11113755G=CA2322772057LDLRc.1837G= (p.Val613=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.1833G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1198G= (p.Val400=)
c.300G=
n.1729G=
n.1696G=
19g.11113755G>TCA404086612LDLRc.1837G>T (p.Val613Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1833G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.300G>T
n.1729G>T
n.1696G>T
19g.11113756T>ACA404086614LDLRc.1838T>A (p.Val613Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1834T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.301T>A
n.1730T>A
n.1697T>A
19g.11113756T>CCA023535LDLRc.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1834T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.301T>C
n.1730T>C
n.1697T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113756T>GCA404086613LDLRc.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1834T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.301T>G
n.1730T>G
n.1697T>G
19g.11113756T=CA2322772058LDLRc.1838T= (p.Val613=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.1834T=
c.1076T= (p.Val359=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1199T= (p.Val400=)
c.301T=
n.1730T=
n.1697T=
19g.11113757T>ACA505743333LDLRc.1839T>A (p.Val613=)
c.1581T>A (p.Val527=)
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1835T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
c.1458T>A (p.Val486=)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.302T>A
n.1731T>A
n.1698T>A
19g.11113757T>CCA505743334LDLRc.1839T>C (p.Val613=)
c.1581T>C (p.Val527=)
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1835T>C
c.1077T>C (p.Val359=)
c.1458T>C (p.Val486=)
c.1200T>C (p.Val400=)
c.302T>C
n.1731T>C
n.1698T>C
19g.11113757T>GCA505743335LDLRc.1839T>G (p.Val613=)
c.1581T>G (p.Val527=)
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1835T>G
c.1077T>G (p.Val359=)
c.1458T>G (p.Val486=)
c.1200T>G (p.Val400=)
c.302T>G
n.1731T>G
n.1698T>G
19g.11113758C>ACA404086615LDLRc.1840C>A (p.His614Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.1836C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.303C>A
n.1732C>A
n.1699C>A
 gnomAD v4
19g.11113758C=CA2322772059LDLRc.1840C= (p.His614=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1462C= (p.His488=)
c.1836C=
c.1078C= (p.His360=)
c.1459C= (p.His487=)
c.1201C= (p.His401=)
c.303C=
n.1732C=
n.1699C=
19g.11113758C>GCA404086616LDLRc.1840C>G (p.His614Asp)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.1836C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1201C>G (p.His401Asp)
c.303C>G
n.1732C>G
n.1699C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113758C>TCA404086617LDLRc.1840C>T (p.His614Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1836C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.303C>T
n.1732C>T
n.1699C>T
19g.11113759A=CA2322772060LDLRc.1841A= (p.His614=)
c.1583A= (p.His528=)
c.1463A= (p.His488=)
c.1837A=
c.1079A= (p.His360=)
c.1460A= (p.His487=)
c.1202A= (p.His401=)
c.304A=
n.1733A=
n.1700A=
19g.11113759A>CCA404086618LDLRc.1841A>C (p.His614Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.1837A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.304A>C
n.1733A>C
n.1700A>C
19g.11113759A>GCA404086619LDLRc.1841A>G (p.His614Arg)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.1837A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1202A>G (p.His401Arg)
c.304A>G
n.1733A>G
n.1700A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113759A>TCA404086620LDLRc.1841A>T (p.His614Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.1837A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1202A>T (p.His401Leu)
c.304A>T
n.1733A>T
n.1700A>T
19g.11113760T>ACA404086621LDLRc.1842T>A (p.His614Gln)
c.1584T>A (p.His528Gln)
c.1464T>A (p.His488Gln)
c.1838T>A
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.1461T>A (p.His487Gln)
c.1203T>A (p.His401Gln)
c.305T>A
n.1734T>A
n.1701T>A
19g.11113760T>CCA505743336LDLRc.1842T>C (p.His614=)
c.1584T>C (p.His528=)
c.1464T>C (p.His488=)
c.1838T>C
c.1080T>C (p.His360=)
c.1461T>C (p.His487=)
c.1203T>C (p.His401=)
c.305T>C
n.1734T>C
n.1701T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113760T>GCA404086622LDLRc.1842T>G (p.His614Gln)
c.1584T>G (p.His528Gln)
c.1464T>G (p.His488Gln)
c.1838T>G
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.1461T>G (p.His487Gln)
c.1203T>G (p.His401Gln)
c.305T>G
n.1734T>G
n.1701T>G
19g.11113761G>ACA404086623LDLRc.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1839G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.306G>A
n.1735G>A
n.1702G>A
 ClinVar
19g.11113761G>CCA023539LDLRc.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1839G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.306G>C
n.1735G>C
n.1702G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113761G=CA2322772061LDLRc.1843G= (p.Gly615=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1839G=
c.1081G= (p.Gly361=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.306G=
n.1735G=
n.1702G=
19g.11113761G>TCA404086624LDLRc.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1839G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.306G>T
n.1735G>T
n.1702G>T
 ClinVar
19g.11113762G>ACA10583777LDLRc.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1840G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.307G>A
n.1736G>A
n.1703G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113762G>CCA404086626LDLRc.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1840G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.307G>C
n.1736G>C
n.1703G>C
19g.11113762G=CA2322772062LDLRc.1844G= (p.Gly615=)
c.1586G= (p.Gly529=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1840G=
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.307G=
n.1736G=
n.1703G=
19g.11113762G>TCA404086625LDLRc.1844G>T (p.Gly615Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1840G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.307G>T
n.1736G>T
n.1703G>T
 gnomAD v4
19g.11113763G>ACA035045LDLRc.1844+1G>A (n.1844+1G>A)
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.1840+1G>A
c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.1463+1G>A (n.1463+1G>A)
c.1205+1G>A (n.1205+1G>A)
c.307+1G>A
n.1736+1G>A
n.1703+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113763G>CCA404086627LDLRc.1844+1G>C (n.1844+1G>C)
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.1840+1G>C
c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.1463+1G>C (n.1463+1G>C)
c.1205+1G>C (n.1205+1G>C)
c.307+1G>C
n.1736+1G>C
n.1703+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113763G=CA2322772063LDLRc.1844+1G= (n.1844+1G=)
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.1466+1G= (n.1466+1G=)
c.1840+1G=
c.1082+1G= (n.1082+1G=)
c.1463+1G= (n.1463+1G=)
c.1205+1G= (n.1205+1G=)
c.307+1G=
n.1736+1G=
n.1703+1G=
19g.11113763G>TCA10585510LDLRc.1844+1G>T (n.1844+1G>T)
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.1840+1G>T
c.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.1463+1G>T (n.1463+1G>T)
c.1205+1G>T (n.1205+1G>T)
c.307+1G>T
n.1736+1G>T
n.1703+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113764T>ACA10585511LDLRc.1844+2T>A (n.1844+2T>A)
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.1840+2T>A
c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.1463+2T>A (n.1463+2T>A)
c.1205+2T>A (n.1205+2T>A)
c.307+2T>A
n.1736+2T>A
n.1703+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113764T>CCA10585512LDLRc.1844+2T>C (n.1844+2T>C)
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.1840+2T>C
c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.1463+2T>C (n.1463+2T>C)
c.1205+2T>C (n.1205+2T>C)
c.307+2T>C
n.1736+2T>C
n.1703+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113764T>GCA404086628LDLRc.1844+2T>G (n.1844+2T>G)
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.1840+2T>G
c.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.1463+2T>G (n.1463+2T>G)
c.1205+2T>G (n.1205+2T>G)
c.307+2T>G
n.1736+2T>G
n.1703+2T>G
 dbSNP
19g.11113764T=CA2322772064LDLRc.1844+2T= (n.1844+2T=)
c.1586+2T= (n.1586+2T=)
c.1466+2T= (n.1466+2T=)
c.1840+2T=
c.1082+2T= (n.1082+2T=)
c.1463+2T= (n.1463+2T=)
c.1205+2T= (n.1205+2T=)
c.307+2T=
n.1736+2T=
n.1703+2T=
19g.11113766C>ACA2580096459LDLRc.1844+4C>A (n.1844+4C>A)
c.1586+4C>A (n.1586+4C>A)
c.1466+4C>A (n.1466+4C>A)
c.1840+4C>A
c.1082+4C>A (n.1082+4C>A)
c.1463+4C>A (n.1463+4C>A)
c.1205+4C>A (n.1205+4C>A)
c.307+4C>A
n.1736+4C>A
n.1703+4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113766C=CA2322772065LDLRc.1844+4C= (n.1844+4C=)
c.1586+4C= (n.1586+4C=)
c.1466+4C= (n.1466+4C=)
c.1840+4C=
c.1082+4C= (n.1082+4C=)
c.1463+4C= (n.1463+4C=)
c.1205+4C= (n.1205+4C=)
c.307+4C=
n.1736+4C=
n.1703+4C=
19g.11113766C>GCA2576626162LDLRc.1844+4C>G (n.1844+4C>G)
c.1586+4C>G (n.1586+4C>G)
c.1466+4C>G (n.1466+4C>G)
c.1840+4C>G
c.1082+4C>G (n.1082+4C>G)
c.1463+4C>G (n.1463+4C>G)
c.1205+4C>G (n.1205+4C>G)
c.307+4C>G
n.1736+4C>G
n.1703+4C>G
 ClinVar
19g.11113766C>TCA632115376LDLRc.1844+4C>T (n.1844+4C>T)
c.1586+4C>T (n.1586+4C>T)
c.1466+4C>T (n.1466+4C>T)
c.1840+4C>T
c.1082+4C>T (n.1082+4C>T)
c.1463+4C>T (n.1463+4C>T)
c.1205+4C>T (n.1205+4C>T)
c.307+4C>T
n.1736+4C>T
n.1703+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G>ACA035154LDLRc.1844+5G>A (n.1844+5G>A)
c.1586+5G>A (n.1586+5G>A)
c.1466+5G>A (n.1466+5G>A)
c.1840+5G>A
c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1463+5G>A (n.1463+5G>A)
c.1205+5G>A (n.1205+5G>A)
c.307+5G>A
n.1736+5G>A
n.1703+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G>CCA632115377LDLRc.1844+5G>C (n.1844+5G>C)
c.1586+5G>C (n.1586+5G>C)
c.1466+5G>C (n.1466+5G>C)
c.1840+5G>C
c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1463+5G>C (n.1463+5G>C)
c.1205+5G>C (n.1205+5G>C)
c.307+5G>C
n.1736+5G>C
n.1703+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113767G=CA2322772066LDLRc.1844+5G= (n.1844+5G=)
c.1586+5G= (n.1586+5G=)
c.1466+5G= (n.1466+5G=)
c.1840+5G=
c.1082+5G= (n.1082+5G=)
c.1463+5G= (n.1463+5G=)
c.1205+5G= (n.1205+5G=)
c.307+5G=
n.1736+5G=
n.1703+5G=
19g.11113767_11113770delCA2582474643LDLRc.1844+5_1844+8del (n.1844+5_1844+8del)
c.1586+5_1586+8del (n.1586+5_1586+8del)
c.1466+5_1466+8del (n.1466+5_1466+8del)
c.1840+5_1840+8del
c.1082+5_1082+8del (n.1082+5_1082+8del)
c.1463+5_1463+8del (n.1463+5_1463+8del)
c.1205+5_1205+8del (n.1205+5_1205+8del)
c.307+5_307+8del
n.1736+5_1736+8del
n.1703+5_1703+8del
 gnomAD v4
19g.11113768T>GCA2322772068LDLRc.1844+6T>G (n.1844+6T>G)
c.1586+6T>G (n.1586+6T>G)
c.1466+6T>G (n.1466+6T>G)
c.1840+6T>G
c.1082+6T>G (n.1082+6T>G)
c.1463+6T>G (n.1463+6T>G)
c.1205+6T>G (n.1205+6T>G)
c.307+6T>G
n.1736+6T>G
n.1703+6T>G
 dbSNP
19g.11113768T=CA2322772067LDLRc.1844+6T= (n.1844+6T=)
c.1586+6T= (n.1586+6T=)
c.1466+6T= (n.1466+6T=)
c.1840+6T=
c.1082+6T= (n.1082+6T=)
c.1463+6T= (n.1463+6T=)
c.1205+6T= (n.1205+6T=)
c.307+6T=
n.1736+6T=
n.1703+6T=
19g.11113769A>GCA2582474644LDLRc.1844+7A>G (n.1844+7A>G)
c.1586+7A>G (n.1586+7A>G)
c.1466+7A>G (n.1466+7A>G)
c.1840+7A>G
c.1082+7A>G (n.1082+7A>G)
c.1463+7A>G (n.1463+7A>G)
c.1205+7A>G (n.1205+7A>G)
c.307+7A>G
n.1736+7A>G
n.1703+7A>G
 gnomAD v4
19g.11113771C>ACA2576626163LDLRc.1844+9C>A (n.1844+9C>A)
c.1586+9C>A (n.1586+9C>A)
c.1466+9C>A (n.1466+9C>A)
c.1840+9C>A
c.1082+9C>A (n.1082+9C>A)
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
c.1205+9C>A (n.1205+9C>A)
c.307+9C>A
n.1736+9C>A
n.1703+9C>A
 gnomAD v4
19g.11113771C=CA2322772069LDLRc.1844+9C= (n.1844+9C=)
c.1586+9C= (n.1586+9C=)
c.1466+9C= (n.1466+9C=)
c.1840+9C=
c.1082+9C= (n.1082+9C=)
c.1463+9C= (n.1463+9C=)
c.1205+9C= (n.1205+9C=)
c.307+9C=
n.1736+9C=
n.1703+9C=
19g.11113771C>GCA915952549LDLRc.1844+9C>G (n.1844+9C>G)
c.1586+9C>G (n.1586+9C>G)
c.1466+9C>G (n.1466+9C>G)
c.1840+9C>G
c.1082+9C>G (n.1082+9C>G)
c.1463+9C>G (n.1463+9C>G)
c.1205+9C>G (n.1205+9C>G)
c.307+9C>G
n.1736+9C>G
n.1703+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113772delCA2582474645LDLRc.1844+10del (n.1844+10del)
c.1586+10del (n.1586+10del)
c.1466+10del (n.1466+10del)
c.1840+10del
c.1082+10del (n.1082+10del)
c.1463+10del (n.1463+10del)
c.1205+10del (n.1205+10del)
c.307+10del
n.1736+10del
n.1703+10del
 gnomAD v4
19g.11113772C>ACA2582474646LDLRc.1844+10C>A (n.1844+10C>A)
c.1586+10C>A (n.1586+10C>A)
c.1466+10C>A (n.1466+10C>A)
c.1840+10C>A
c.1082+10C>A (n.1082+10C>A)
c.1463+10C>A (n.1463+10C>A)
c.1205+10C>A (n.1205+10C>A)
c.307+10C>A
n.1736+10C>A
n.1703+10C>A
 gnomAD v4
19g.11113773dupCA2582474647LDLRc.1844+11dup (n.1844+11dup)
c.1586+11dup (n.1586+11dup)
c.1466+11dup (n.1466+11dup)
c.1840+11dup
c.1082+11dup (n.1082+11dup)
c.1463+11dup (n.1463+11dup)
c.1205+11dup (n.1205+11dup)
c.307+11dup
n.1736+11dup
n.1703+11dup
 gnomAD v4
19g.11113776_11113778delCA2582474648LDLRc.1844+14_1844+16del (n.1844+14_1844+16del)
c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del)
c.1466+14_1466+16del (n.1466+14_1466+16del)
c.1840+14_1840+16del
c.1082+14_1082+16del (n.1082+14_1082+16del)
c.1463+14_1463+16del (n.1463+14_1463+16del)
c.1205+14_1205+16del (n.1205+14_1205+16del)
c.307+14_307+16del
n.1736+14_1736+16del
n.1703+14_1703+16del
 gnomAD v4
19g.11113774C>ACA2582474649LDLRc.1844+12C>A (n.1844+12C>A)
c.1586+12C>A (n.1586+12C>A)
c.1466+12C>A (n.1466+12C>A)
c.1840+12C>A
c.1082+12C>A (n.1082+12C>A)
c.1463+12C>A (n.1463+12C>A)
c.1205+12C>A (n.1205+12C>A)
c.307+12C>A
n.1736+12C>A
n.1703+12C>A
 gnomAD v4
19g.11113774C=CA2322772070LDLRc.1844+12C= (n.1844+12C=)
c.1586+12C= (n.1586+12C=)
c.1466+12C= (n.1466+12C=)
c.1840+12C=
c.1082+12C= (n.1082+12C=)
c.1463+12C= (n.1463+12C=)
c.1205+12C= (n.1205+12C=)
c.307+12C=
n.1736+12C=
n.1703+12C=
19g.11113774C>TCA034952LDLRc.1844+12C>T (n.1844+12C>T)
c.1586+12C>T (n.1586+12C>T)
c.1466+12C>T (n.1466+12C>T)
c.1840+12C>T
c.1082+12C>T (n.1082+12C>T)
c.1463+12C>T (n.1463+12C>T)
c.1205+12C>T (n.1205+12C>T)
c.307+12C>T
n.1736+12C>T
n.1703+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113774_11113775insATGGTCA2582474650LDLRc.1844+12_1844+13insATGGT (n.1844+12_1844+13insATGGT)
c.1586+12_1586+13insATGGT (n.1586+12_1586+13insATGGT)
c.1466+12_1466+13insATGGT (n.1466+12_1466+13insATGGT)
c.1840+12_1840+13insATGGT
c.1082+12_1082+13insATGGT (n.1082+12_1082+13insATGGT)
c.1463+12_1463+13insATGGT (n.1463+12_1463+13insATGGT)
c.1205+12_1205+13insATGGT (n.1205+12_1205+13insATGGT)
c.307+12_307+13insATGGT
n.1736+12_1736+13insATGGT
n.1703+12_1703+13insATGGT
 gnomAD v4
19g.11113775G>ACA632115378LDLRc.1844+13G>A (n.1844+13G>A)
c.1586+13G>A (n.1586+13G>A)
c.1466+13G>A (n.1466+13G>A)
c.1840+13G>A
c.1082+13G>A (n.1082+13G>A)
c.1463+13G>A (n.1463+13G>A)
c.1205+13G>A (n.1205+13G>A)
c.307+13G>A
n.1736+13G>A
n.1703+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113775G=CA2322772071LDLRc.1844+13G= (n.1844+13G=)
c.1586+13G= (n.1586+13G=)
c.1466+13G= (n.1466+13G=)
c.1840+13G=
c.1082+13G= (n.1082+13G=)
c.1463+13G= (n.1463+13G=)
c.1205+13G= (n.1205+13G=)
c.307+13G=
n.1736+13G=
n.1703+13G=
19g.11113776_11113777insAACCTCA2582474651LDLRc.1844+14_1844+15insAACCT (n.1844+14_1844+15insAACCT)
c.1586+14_1586+15insAACCT (n.1586+14_1586+15insAACCT)
c.1466+14_1466+15insAACCT (n.1466+14_1466+15insAACCT)
c.1840+14_1840+15insAACCT
c.1082+14_1082+15insAACCT (n.1082+14_1082+15insAACCT)
c.1463+14_1463+15insAACCT (n.1463+14_1463+15insAACCT)
c.1205+14_1205+15insAACCT (n.1205+14_1205+15insAACCT)
c.307+14_307+15insAACCT
n.1736+14_1736+15insAACCT
n.1703+14_1703+15insAACCT
 gnomAD v4
19g.11113777C>ACA783243716LDLRc.1844+15C>A (n.1844+15C>A)
c.1586+15C>A (n.1586+15C>A)
c.1466+15C>A (n.1466+15C>A)
c.1840+15C>A
c.1082+15C>A (n.1082+15C>A)
c.1463+15C>A (n.1463+15C>A)
c.1205+15C>A (n.1205+15C>A)
c.307+15C>A
n.1736+15C>A
n.1703+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113777C=CA2322772072LDLRc.1844+15C= (n.1844+15C=)
c.1586+15C= (n.1586+15C=)
c.1466+15C= (n.1466+15C=)
c.1840+15C=
c.1082+15C= (n.1082+15C=)
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
c.1205+15C= (n.1205+15C=)
c.307+15C=
n.1736+15C=
n.1703+15C=
19g.11113777C>TCA034973LDLRc.1844+15C>T (n.1844+15C>T)
c.1586+15C>T (n.1586+15C>T)
c.1466+15C>T (n.1466+15C>T)
c.1840+15C>T
c.1082+15C>T (n.1082+15C>T)
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
c.1205+15C>T (n.1205+15C>T)
c.307+15C>T
n.1736+15C>T
n.1703+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113778G>ACA034999LDLRc.1844+16G>A (n.1844+16G>A)
c.1586+16G>A (n.1586+16G>A)
c.1466+16G>A (n.1466+16G>A)
c.1840+16G>A
c.1082+16G>A (n.1082+16G>A)
c.1463+16G>A (n.1463+16G>A)
c.1205+16G>A (n.1205+16G>A)
c.307+16G>A
n.1736+16G>A
n.1703+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113778G=CA2322772073LDLRc.1844+16G= (n.1844+16G=)
c.1586+16G= (n.1586+16G=)
c.1466+16G= (n.1466+16G=)
c.1840+16G=
c.1082+16G= (n.1082+16G=)
c.1463+16G= (n.1463+16G=)
c.1205+16G= (n.1205+16G=)
c.307+16G=
n.1736+16G=
n.1703+16G=
19g.11113778G>TCA658799140LDLRc.1844+16G>T (n.1844+16G>T)
c.1586+16G>T (n.1586+16G>T)
c.1466+16G>T (n.1466+16G>T)
c.1840+16G>T
c.1082+16G>T (n.1082+16G>T)
c.1463+16G>T (n.1463+16G>T)
c.1205+16G>T (n.1205+16G>T)
c.307+16G>T
n.1736+16G>T
n.1703+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113778_11113779insTCA2582474652LDLRc.1844+16_1844+17insT (n.1844+16_1844+17insT)
c.1586+16_1586+17insT (n.1586+16_1586+17insT)
c.1466+16_1466+17insT (n.1466+16_1466+17insT)
c.1840+16_1840+17insT
c.1082+16_1082+17insT (n.1082+16_1082+17insT)
c.1463+16_1463+17insT (n.1463+16_1463+17insT)
c.1205+16_1205+17insT (n.1205+16_1205+17insT)
c.307+16_307+17insT
n.1736+16_1736+17insT
n.1703+16_1703+17insT
 gnomAD v4
19g.11113779C>ACA2582474653LDLRc.1844+17C>A (n.1844+17C>A)
c.1586+17C>A (n.1586+17C>A)
c.1466+17C>A (n.1466+17C>A)
c.1840+17C>A
c.1082+17C>A (n.1082+17C>A)
c.1463+17C>A (n.1463+17C>A)
c.1205+17C>A (n.1205+17C>A)
c.307+17C>A
n.1736+17C>A
n.1703+17C>A
 gnomAD v4
19g.11113779C=CA2322772074LDLRc.1844+17C= (n.1844+17C=)
c.1586+17C= (n.1586+17C=)
c.1466+17C= (n.1466+17C=)
c.1840+17C=
c.1082+17C= (n.1082+17C=)
c.1463+17C= (n.1463+17C=)
c.1205+17C= (n.1205+17C=)
c.307+17C=
n.1736+17C=
n.1703+17C=
19g.11113779C>TCA035014LDLRc.1844+17C>T (n.1844+17C>T)
c.1586+17C>T (n.1586+17C>T)
c.1466+17C>T (n.1466+17C>T)
c.1840+17C>T
c.1082+17C>T (n.1082+17C>T)
c.1463+17C>T (n.1463+17C>T)
c.1205+17C>T (n.1205+17C>T)
c.307+17C>T
n.1736+17C>T
n.1703+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113780T>CCA2582474654LDLRc.1844+18T>C (n.1844+18T>C)
c.1586+18T>C (n.1586+18T>C)
c.1466+18T>C (n.1466+18T>C)
c.1840+18T>C
c.1082+18T>C (n.1082+18T>C)
c.1463+18T>C (n.1463+18T>C)
c.1205+18T>C (n.1205+18T>C)
c.307+18T>C
n.1736+18T>C
n.1703+18T>C
 gnomAD v4
19g.11113781G>ACA035027LDLRc.1844+19G>A (n.1844+19G>A)
c.1586+19G>A (n.1586+19G>A)
c.1466+19G>A (n.1466+19G>A)
c.1840+19G>A
c.1082+19G>A (n.1082+19G>A)
c.1463+19G>A (n.1463+19G>A)
c.1205+19G>A (n.1205+19G>A)
c.307+19G>A
n.1736+19G>A
n.1703+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113781G=CA2322772075LDLRc.1844+19G= (n.1844+19G=)
c.1586+19G= (n.1586+19G=)
c.1466+19G= (n.1466+19G=)
c.1840+19G=
c.1082+19G= (n.1082+19G=)
c.1463+19G= (n.1463+19G=)
c.1205+19G= (n.1205+19G=)
c.307+19G=
n.1736+19G=
n.1703+19G=
19g.11113781_11113785delCA2582474655LDLRc.1844+19_1844+23del (n.1844+19_1844+23del)
c.1586+19_1586+23del (n.1586+19_1586+23del)
c.1466+19_1466+23del (n.1466+19_1466+23del)
c.1840+19_1840+23del
c.1082+19_1082+23del (n.1082+19_1082+23del)
c.1463+19_1463+23del (n.1463+19_1463+23del)
c.1205+19_1205+23del (n.1205+19_1205+23del)
c.307+19_307+23del
n.1736+19_1736+23del
n.1703+19_1703+23del
 gnomAD v4
19g.11113782A=CA2322772076LDLRc.1844+20A= (n.1844+20A=)
c.1586+20A= (n.1586+20A=)
c.1466+20A= (n.1466+20A=)
c.1840+20A=
c.1082+20A= (n.1082+20A=)
c.1463+20A= (n.1463+20A=)
c.1205+20A= (n.1205+20A=)
c.307+20A=
n.1736+20A=
n.1703+20A=
19g.11113782A>GCA2582474656LDLRc.1844+20A>G (n.1844+20A>G)
c.1586+20A>G (n.1586+20A>G)
c.1466+20A>G (n.1466+20A>G)
c.1840+20A>G
c.1082+20A>G (n.1082+20A>G)
c.1463+20A>G (n.1463+20A>G)
c.1205+20A>G (n.1205+20A>G)
c.307+20A>G
n.1736+20A>G
n.1703+20A>G
 gnomAD v4
19g.11113783G>ACA035058LDLRc.1844+21G>A (n.1844+21G>A)
c.1586+21G>A (n.1586+21G>A)
c.1466+21G>A (n.1466+21G>A)
c.1840+21G>A
c.1082+21G>A (n.1082+21G>A)
c.1463+21G>A (n.1463+21G>A)
c.1205+21G>A (n.1205+21G>A)
c.307+21G>A
n.1736+21G>A
n.1703+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113783G=CA2322772077LDLRc.1844+21G= (n.1844+21G=)
c.1586+21G= (n.1586+21G=)
c.1466+21G= (n.1466+21G=)
c.1840+21G=
c.1082+21G= (n.1082+21G=)
c.1463+21G= (n.1463+21G=)
c.1205+21G= (n.1205+21G=)
c.307+21G=
n.1736+21G=
n.1703+21G=
19g.11113783G>TCA2582474657LDLRc.1844+21G>T (n.1844+21G>T)
c.1586+21G>T (n.1586+21G>T)
c.1466+21G>T (n.1466+21G>T)
c.1840+21G>T
c.1082+21G>T (n.1082+21G>T)
c.1463+21G>T (n.1463+21G>T)
c.1205+21G>T (n.1205+21G>T)
c.307+21G>T
n.1736+21G>T
n.1703+21G>T
 gnomAD v4
19g.11113785dupCA404087037LDLRc.1844+23dup (n.1844+23dup)
c.1586+23dup (n.1586+23dup)
c.1466+23dup (n.1466+23dup)
c.1840+23dup
c.1082+23dup (n.1082+23dup)
c.1463+23dup (n.1463+23dup)
c.1205+23dup (n.1205+23dup)
c.307+23dup
n.1736+23dup
n.1703+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113784G>ACA2322772079LDLRc.1844+22G>A (n.1844+22G>A)
c.1586+22G>A (n.1586+22G>A)
c.1466+22G>A (n.1466+22G>A)
c.1840+22G>A
c.1082+22G>A (n.1082+22G>A)
c.1463+22G>A (n.1463+22G>A)
c.1205+22G>A (n.1205+22G>A)
c.307+22G>A
n.1736+22G>A
n.1703+22G>A
 dbSNP
19g.11113784G=CA2322772078LDLRc.1844+22G= (n.1844+22G=)
c.1586+22G= (n.1586+22G=)
c.1466+22G= (n.1466+22G=)
c.1840+22G=
c.1082+22G= (n.1082+22G=)
c.1463+22G= (n.1463+22G=)
c.1205+22G= (n.1205+22G=)
c.307+22G=
n.1736+22G=
n.1703+22G=
19g.11113785G>ACA035068LDLRc.1844+23G>A (n.1844+23G>A)
c.1586+23G>A (n.1586+23G>A)
c.1466+23G>A (n.1466+23G>A)
c.1840+23G>A
c.1082+23G>A (n.1082+23G>A)
c.1463+23G>A (n.1463+23G>A)
c.1205+23G>A (n.1205+23G>A)
c.307+23G>A
n.1736+23G>A
n.1703+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113785G=CA2322772080LDLRc.1844+23G= (n.1844+23G=)
c.1586+23G= (n.1586+23G=)
c.1466+23G= (n.1466+23G=)
c.1840+23G=
c.1082+23G= (n.1082+23G=)
c.1463+23G= (n.1463+23G=)
c.1205+23G= (n.1205+23G=)
c.307+23G=
n.1736+23G=
n.1703+23G=
19g.11113785G>TCA2582474658LDLRc.1844+23G>T (n.1844+23G>T)
c.1586+23G>T (n.1586+23G>T)
c.1466+23G>T (n.1466+23G>T)
c.1840+23G>T
c.1082+23G>T (n.1082+23G>T)
c.1463+23G>T (n.1463+23G>T)
c.1205+23G>T (n.1205+23G>T)
c.307+23G>T
n.1736+23G>T
n.1703+23G>T
 gnomAD v4
19g.11113786C>ACA2582474659LDLRc.1844+24C>A (n.1844+24C>A)
c.1586+24C>A (n.1586+24C>A)
c.1466+24C>A (n.1466+24C>A)
c.1840+24C>A
c.1082+24C>A (n.1082+24C>A)
c.1463+24C>A (n.1463+24C>A)
c.1205+24C>A (n.1205+24C>A)
c.307+24C>A
n.1736+24C>A
n.1703+24C>A
 gnomAD v4
19g.11113786C>TCA2582474660LDLRc.1844+24C>T (n.1844+24C>T)
c.1586+24C>T (n.1586+24C>T)
c.1466+24C>T (n.1466+24C>T)
c.1840+24C>T
c.1082+24C>T (n.1082+24C>T)
c.1463+24C>T (n.1463+24C>T)
c.1205+24C>T (n.1205+24C>T)
c.307+24C>T
n.1736+24C>T
n.1703+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113787T>CCA2582474661LDLRc.1844+25T>C (n.1844+25T>C)
c.1586+25T>C (n.1586+25T>C)
c.1466+25T>C (n.1466+25T>C)
c.1840+25T>C
c.1082+25T>C (n.1082+25T>C)
c.1463+25T>C (n.1463+25T>C)
c.1205+25T>C (n.1205+25T>C)
c.307+25T>C
n.1736+25T>C
n.1703+25T>C
 gnomAD v4
19g.11113788G>ACA631766603LDLRc.1844+26G>A (n.1844+26G>A)
c.1586+26G>A (n.1586+26G>A)
c.1466+26G>A (n.1466+26G>A)
c.1840+26G>A
c.1082+26G>A (n.1082+26G>A)
c.1463+26G>A (n.1463+26G>A)
c.1205+26G>A (n.1205+26G>A)
c.307+26G>A
n.1736+26G>A
n.1703+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113788G=CA2322772081LDLRc.1844+26G= (n.1844+26G=)
c.1586+26G= (n.1586+26G=)
c.1466+26G= (n.1466+26G=)
c.1840+26G=
c.1082+26G= (n.1082+26G=)
c.1463+26G= (n.1463+26G=)
c.1205+26G= (n.1205+26G=)
c.307+26G=
n.1736+26G=
n.1703+26G=
19g.11113788G>TCA2582474662LDLRc.1844+26G>T (n.1844+26G>T)
c.1586+26G>T (n.1586+26G>T)
c.1466+26G>T (n.1466+26G>T)
c.1840+26G>T
c.1082+26G>T (n.1082+26G>T)
c.1463+26G>T (n.1463+26G>T)
c.1205+26G>T (n.1205+26G>T)
c.307+26G>T
n.1736+26G>T
n.1703+26G>T
 gnomAD v4
19g.11113789C>ACA2582474663LDLRc.1844+27C>A (n.1844+27C>A)
c.1586+27C>A (n.1586+27C>A)
c.1466+27C>A (n.1466+27C>A)
c.1840+27C>A
c.1082+27C>A (n.1082+27C>A)
c.1463+27C>A (n.1463+27C>A)
c.1205+27C>A (n.1205+27C>A)
c.307+27C>A
n.1736+27C>A
n.1703+27C>A
 gnomAD v4
19g.11113789_11113790insTCA2582474664LDLRc.1844+27_1844+28insT (n.1844+27_1844+28insT)
c.1586+27_1586+28insT (n.1586+27_1586+28insT)
c.1466+27_1466+28insT (n.1466+27_1466+28insT)
c.1840+27_1840+28insT
c.1082+27_1082+28insT (n.1082+27_1082+28insT)
c.1463+27_1463+28insT (n.1463+27_1463+28insT)
c.1205+27_1205+28insT (n.1205+27_1205+28insT)
c.307+27_307+28insT
n.1736+27_1736+28insT
n.1703+27_1703+28insT
 gnomAD v4
19g.11113790A=CA2322772082LDLRc.1844+28A= (n.1844+28A=)
c.1586+28A= (n.1586+28A=)
c.1466+28A= (n.1466+28A=)
c.1840+28A=
c.1082+28A= (n.1082+28A=)
c.1463+28A= (n.1463+28A=)
c.1205+28A= (n.1205+28A=)
c.307+28A=
n.1736+28A=
n.1703+28A=
19g.11113790A>CCA035076LDLRc.1844+28A>C (n.1844+28A>C)
c.1586+28A>C (n.1586+28A>C)
c.1466+28A>C (n.1466+28A>C)
c.1840+28A>C
c.1082+28A>C (n.1082+28A>C)
c.1463+28A>C (n.1463+28A>C)
c.1205+28A>C (n.1205+28A>C)
c.307+28A>C
n.1736+28A>C
n.1703+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113791G>ACA2582474665LDLRc.1844+29G>A (n.1844+29G>A)
c.1586+29G>A (n.1586+29G>A)
c.1466+29G>A (n.1466+29G>A)
c.1840+29G>A
c.1082+29G>A (n.1082+29G>A)
c.1463+29G>A (n.1463+29G>A)
c.1205+29G>A (n.1205+29G>A)
c.307+29G>A
n.1736+29G>A
n.1703+29G>A
 gnomAD v4
19g.11113791G>TCA2582474666LDLRc.1844+29G>T (n.1844+29G>T)
c.1586+29G>T (n.1586+29G>T)
c.1466+29G>T (n.1466+29G>T)
c.1840+29G>T
c.1082+29G>T (n.1082+29G>T)
c.1463+29G>T (n.1463+29G>T)
c.1205+29G>T (n.1205+29G>T)
c.307+29G>T
n.1736+29G>T
n.1703+29G>T
 gnomAD v4
19g.11113793G>TCA2582474668LDLRc.1844+31G>T (n.1844+31G>T)
c.1586+31G>T (n.1586+31G>T)
c.1466+31G>T (n.1466+31G>T)
c.1840+31G>T
c.1082+31G>T (n.1082+31G>T)
c.1463+31G>T (n.1463+31G>T)
c.1205+31G>T (n.1205+31G>T)
c.307+31G>T
n.1736+31G>T
n.1703+31G>T
 gnomAD v4
19g.11113793_11113795delCA2582474667LDLRc.1844+31_1844+33del (n.1844+31_1844+33del)
c.1586+31_1586+33del (n.1586+31_1586+33del)
c.1466+31_1466+33del (n.1466+31_1466+33del)
c.1840+31_1840+33del
c.1082+31_1082+33del (n.1082+31_1082+33del)
c.1463+31_1463+33del (n.1463+31_1463+33del)
c.1205+31_1205+33del (n.1205+31_1205+33del)
c.307+31_307+33del
n.1736+31_1736+33del
n.1703+31_1703+33del
 gnomAD v4
19g.11113794G>ACA2322772084LDLRc.1844+32G>A (n.1844+32G>A)
c.1586+32G>A (n.1586+32G>A)
c.1466+32G>A (n.1466+32G>A)
c.1840+32G>A
c.1082+32G>A (n.1082+32G>A)
c.1463+32G>A (n.1463+32G>A)
c.1205+32G>A (n.1205+32G>A)
c.307+32G>A
n.1736+32G>A
n.1703+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113794G>CCA2576626164LDLRc.1844+32G>C (n.1844+32G>C)
c.1586+32G>C (n.1586+32G>C)
c.1466+32G>C (n.1466+32G>C)
c.1840+32G>C
c.1082+32G>C (n.1082+32G>C)
c.1463+32G>C (n.1463+32G>C)
c.1205+32G>C (n.1205+32G>C)
c.307+32G>C
n.1736+32G>C
n.1703+32G>C
19g.11113794G=CA2322772083LDLRc.1844+32G= (n.1844+32G=)
c.1586+32G= (n.1586+32G=)
c.1466+32G= (n.1466+32G=)
c.1840+32G=
c.1082+32G= (n.1082+32G=)
c.1463+32G= (n.1463+32G=)
c.1205+32G= (n.1205+32G=)
c.307+32G=
n.1736+32G=
n.1703+32G=
19g.11113794G>TCA2582474669LDLRc.1844+32G>T (n.1844+32G>T)
c.1586+32G>T (n.1586+32G>T)
c.1466+32G>T (n.1466+32G>T)
c.1840+32G>T
c.1082+32G>T (n.1082+32G>T)
c.1463+32G>T (n.1463+32G>T)
c.1205+32G>T (n.1205+32G>T)
c.307+32G>T
n.1736+32G>T
n.1703+32G>T
 gnomAD v4
19g.11113795G=CA2322772085LDLRc.1844+33G= (n.1844+33G=)
c.1586+33G= (n.1586+33G=)
c.1466+33G= (n.1466+33G=)
c.1840+33G=
c.1082+33G= (n.1082+33G=)
c.1463+33G= (n.1463+33G=)
c.1205+33G= (n.1205+33G=)
c.307+33G=
n.1736+33G=
n.1703+33G=
19g.11113795G>TCA035085LDLRc.1844+33G>T (n.1844+33G>T)
c.1586+33G>T (n.1586+33G>T)
c.1466+33G>T (n.1466+33G>T)
c.1840+33G>T
c.1082+33G>T (n.1082+33G>T)
c.1463+33G>T (n.1463+33G>T)
c.1205+33G>T (n.1205+33G>T)
c.307+33G>T
n.1736+33G>T
n.1703+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113797A=CA2322772086LDLRc.1844+35A= (n.1844+35A=)
c.1586+35A= (n.1586+35A=)
c.1466+35A= (n.1466+35A=)
c.1840+35A=
c.1082+35A= (n.1082+35A=)
c.1463+35A= (n.1463+35A=)
c.1205+35A= (n.1205+35A=)
c.307+35A=
n.1736+35A=
n.1703+35A=
19g.11113797A>GCA783243731LDLRc.1844+35A>G (n.1844+35A>G)
c.1586+35A>G (n.1586+35A>G)
c.1466+35A>G (n.1466+35A>G)
c.1840+35A>G
c.1082+35A>G (n.1082+35A>G)
c.1463+35A>G (n.1463+35A>G)
c.1205+35A>G (n.1205+35A>G)
c.307+35A>G
n.1736+35A>G
n.1703+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113797A>TCA035103LDLRc.1844+35A>T (n.1844+35A>T)
c.1586+35A>T (n.1586+35A>T)
c.1466+35A>T (n.1466+35A>T)
c.1840+35A>T
c.1082+35A>T (n.1082+35A>T)
c.1463+35A>T (n.1463+35A>T)
c.1205+35A>T (n.1205+35A>T)
c.307+35A>T
n.1736+35A>T
n.1703+35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113798T>ACA2582474670LDLRc.1844+36T>A (n.1844+36T>A)
c.1586+36T>A (n.1586+36T>A)
c.1466+36T>A (n.1466+36T>A)
c.1840+36T>A
c.1082+36T>A (n.1082+36T>A)
c.1463+36T>A (n.1463+36T>A)
c.1205+36T>A (n.1205+36T>A)
c.307+36T>A
n.1736+36T>A
n.1703+36T>A
 gnomAD v4
19g.11113798_11113807delinsTGGAGGGAGCCA2322772087LDLRc.1844+36_1844+45delinsTGGAGGGAGC (n.1844+36_1844+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1586+36_1586+45delinsTGGAGGGAGC (n.1586+36_1586+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1466+36_1466+45delinsTGGAGGGAGC (n.1466+36_1466+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1840+36_1840+45delinsTGGAGGGAGC
c.1082+36_1082+45delinsTGGAGGGAGC (n.1082+36_1082+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1463+36_1463+45delinsTGGAGGGAGC (n.1463+36_1463+45delinsTGGAGGGAGC)
c.1205+36_1205+45delinsTGGAGGGAGC (n.1205+36_1205+45delinsTGGAGGGAGC)
c.307+36_307+45delinsTGGAGGGAGC
n.1736+36_1736+45delinsTGGAGGGAGC
n.1703+36_1703+45delinsTGGAGGGAGC
19g.11113799G>TCA2582474671LDLRc.1844+37G>T (n.1844+37G>T)
c.1586+37G>T (n.1586+37G>T)
c.1466+37G>T (n.1466+37G>T)
c.1840+37G>T
c.1082+37G>T (n.1082+37G>T)
c.1463+37G>T (n.1463+37G>T)
c.1205+37G>T (n.1205+37G>T)
c.307+37G>T
n.1736+37G>T
n.1703+37G>T
 gnomAD v4
19g.11113799_11113800delCA2582474672LDLRc.1844+37_1844+38del (n.1844+37_1844+38del)
c.1586+37_1586+38del (n.1586+37_1586+38del)
c.1466+37_1466+38del (n.1466+37_1466+38del)
c.1840+37_1840+38del
c.1082+37_1082+38del (n.1082+37_1082+38del)
c.1463+37_1463+38del (n.1463+37_1463+38del)
c.1205+37_1205+38del (n.1205+37_1205+38del)
c.307+37_307+38del
n.1736+37_1736+38del
n.1703+37_1703+38del
 gnomAD v4
19g.11113799_11113807delCA631766606LDLRc.1844+37_1844+45del (n.1844+37_1844+45del)
c.1586+37_1586+45del (n.1586+37_1586+45del)
c.1466+37_1466+45del (n.1466+37_1466+45del)
c.1840+37_1840+45del
c.1082+37_1082+45del (n.1082+37_1082+45del)
c.1463+37_1463+45del (n.1463+37_1463+45del)
c.1205+37_1205+45del (n.1205+37_1205+45del)
c.307+37_307+45del
n.1736+37_1736+45del
n.1703+37_1703+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113801A=CA2322772088LDLRc.1844+39A= (n.1844+39A=)
c.1586+39A= (n.1586+39A=)
c.1466+39A= (n.1466+39A=)
c.1840+39A=
c.1082+39A= (n.1082+39A=)
c.1463+39A= (n.1463+39A=)
c.1205+39A= (n.1205+39A=)
c.307+39A=
n.1736+39A=
n.1703+39A=
19g.11113801A>GCA631766609LDLRc.1844+39A>G (n.1844+39A>G)
c.1586+39A>G (n.1586+39A>G)
c.1466+39A>G (n.1466+39A>G)
c.1840+39A>G
c.1082+39A>G (n.1082+39A>G)
c.1463+39A>G (n.1463+39A>G)
c.1205+39A>G (n.1205+39A>G)
c.307+39A>G
n.1736+39A>G
n.1703+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113802G>ACA2582474674LDLRc.1844+40G>A (n.1844+40G>A)
c.1586+40G>A (n.1586+40G>A)
c.1466+40G>A (n.1466+40G>A)
c.1840+40G>A
c.1082+40G>A (n.1082+40G>A)
c.1463+40G>A (n.1463+40G>A)
c.1205+40G>A (n.1205+40G>A)
c.307+40G>A
n.1736+40G>A
n.1703+40G>A
 gnomAD v4
19g.11113802G=CA2322772089LDLRc.1844+40G= (n.1844+40G=)
c.1586+40G= (n.1586+40G=)
c.1466+40G= (n.1466+40G=)
c.1840+40G=
c.1082+40G= (n.1082+40G=)
c.1463+40G= (n.1463+40G=)
c.1205+40G= (n.1205+40G=)
c.307+40G=
n.1736+40G=
n.1703+40G=
19g.11113802G>TCA2582474675LDLRc.1844+40G>T (n.1844+40G>T)
c.1586+40G>T (n.1586+40G>T)
c.1466+40G>T (n.1466+40G>T)
c.1840+40G>T
c.1082+40G>T (n.1082+40G>T)
c.1463+40G>T (n.1463+40G>T)
c.1205+40G>T (n.1205+40G>T)
c.307+40G>T
n.1736+40G>T
n.1703+40G>T
 gnomAD v4
19g.11113804delCA2576626165LDLRc.1844+42del (n.1844+42del)
c.1586+42del (n.1586+42del)
c.1466+42del (n.1466+42del)
c.1840+42del
c.1082+42del (n.1082+42del)
c.1463+42del (n.1463+42del)
c.1205+42del (n.1205+42del)
c.307+42del
n.1736+42del
n.1703+42del
 gnomAD v4
19g.11113802_11113806delCA2582474673LDLRc.1844+40_1844+44del (n.1844+40_1844+44del)
c.1586+40_1586+44del (n.1586+40_1586+44del)
c.1466+40_1466+44del (n.1466+40_1466+44del)
c.1840+40_1840+44del
c.1082+40_1082+44del (n.1082+40_1082+44del)
c.1463+40_1463+44del (n.1463+40_1463+44del)
c.1205+40_1205+44del (n.1205+40_1205+44del)
c.307+40_307+44del
n.1736+40_1736+44del
n.1703+40_1703+44del
 gnomAD v4
19g.11113803G>ACA2582474676LDLRc.1844+41G>A (n.1844+41G>A)
c.1586+41G>A (n.1586+41G>A)
c.1466+41G>A (n.1466+41G>A)
c.1840+41G>A
c.1082+41G>A (n.1082+41G>A)
c.1463+41G>A (n.1463+41G>A)
c.1205+41G>A (n.1205+41G>A)
c.307+41G>A
n.1736+41G>A
n.1703+41G>A
 gnomAD v4
19g.11113803G>TCA2582474677LDLRc.1844+41G>T (n.1844+41G>T)
c.1586+41G>T (n.1586+41G>T)
c.1466+41G>T (n.1466+41G>T)
c.1840+41G>T
c.1082+41G>T (n.1082+41G>T)
c.1463+41G>T (n.1463+41G>T)
c.1205+41G>T (n.1205+41G>T)
c.307+41G>T
n.1736+41G>T
n.1703+41G>T
 gnomAD v4
19g.11113808_11113817dupCA035113LDLRc.1844+46_1844+55dup (n.1844+46_1844+55dup)
c.1586+46_1586+55dup (n.1586+46_1586+55dup)
c.1466+46_1466+55dup (n.1466+46_1466+55dup)
c.1840+46_1840+55dup
c.1082+46_1082+55dup (n.1082+46_1082+55dup)
c.1463+46_1463+55dup (n.1463+46_1463+55dup)
c.1205+46_1205+55dup (n.1205+46_1205+55dup)
c.307+46_307+55dup
n.1736+46_1736+55dup
n.1703+46_1703+55dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113804G>ACA2576626166LDLRc.1844+42G>A (n.1844+42G>A)
c.1586+42G>A (n.1586+42G>A)
c.1466+42G>A (n.1466+42G>A)
c.1840+42G>A
c.1082+42G>A (n.1082+42G>A)
c.1463+42G>A (n.1463+42G>A)
c.1205+42G>A (n.1205+42G>A)
c.307+42G>A
n.1736+42G>A
n.1703+42G>A
 gnomAD v4
19g.11113804G=CA2322772090LDLRc.1844+42G= (n.1844+42G=)
c.1586+42G= (n.1586+42G=)
c.1466+42G= (n.1466+42G=)
c.1840+42G=
c.1082+42G= (n.1082+42G=)
c.1463+42G= (n.1463+42G=)
c.1205+42G= (n.1205+42G=)
c.307+42G=
n.1736+42G=
n.1703+42G=
19g.11113804G>TCA2322772091LDLRc.1844+42G>T (n.1844+42G>T)
c.1586+42G>T (n.1586+42G>T)
c.1466+42G>T (n.1466+42G>T)
c.1840+42G>T
c.1082+42G>T (n.1082+42G>T)
c.1463+42G>T (n.1463+42G>T)
c.1205+42G>T (n.1205+42G>T)
c.307+42G>T
n.1736+42G>T
n.1703+42G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113805A>GCA2582474678LDLRc.1844+43A>G (n.1844+43A>G)
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c.1840+43A>G
c.1082+43A>G (n.1082+43A>G)
c.1463+43A>G (n.1463+43A>G)
c.1205+43A>G (n.1205+43A>G)
c.307+43A>G
n.1736+43A>G
n.1703+43A>G
 gnomAD v4
19g.11113806G>ACA035123LDLRc.1844+44G>A (n.1844+44G>A)
c.1586+44G>A (n.1586+44G>A)
c.1466+44G>A (n.1466+44G>A)
c.1840+44G>A
c.1082+44G>A (n.1082+44G>A)
c.1463+44G>A (n.1463+44G>A)
c.1205+44G>A (n.1205+44G>A)
c.307+44G>A
n.1736+44G>A
n.1703+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113806G=CA2322772092LDLRc.1844+44G= (n.1844+44G=)
c.1586+44G= (n.1586+44G=)
c.1466+44G= (n.1466+44G=)
c.1840+44G=
c.1082+44G= (n.1082+44G=)
c.1463+44G= (n.1463+44G=)
c.1205+44G= (n.1205+44G=)
c.307+44G=
n.1736+44G=
n.1703+44G=
19g.11113806G>TCA2576626167LDLRc.1844+44G>T (n.1844+44G>T)
c.1586+44G>T (n.1586+44G>T)
c.1466+44G>T (n.1466+44G>T)
c.1840+44G>T
c.1082+44G>T (n.1082+44G>T)
c.1463+44G>T (n.1463+44G>T)
c.1205+44G>T (n.1205+44G>T)
c.307+44G>T
n.1736+44G>T
n.1703+44G>T
19g.11113807C>ACA2576626168LDLRc.1844+45C>A (n.1844+45C>A)
c.1586+45C>A (n.1586+45C>A)
c.1466+45C>A (n.1466+45C>A)
c.1840+45C>A
c.1082+45C>A (n.1082+45C>A)
c.1463+45C>A (n.1463+45C>A)
c.1205+45C>A (n.1205+45C>A)
c.307+45C>A
n.1736+45C>A
n.1703+45C>A
 gnomAD v4
19g.11113807C>TCA2576626169LDLRc.1844+45C>T (n.1844+45C>T)
c.1586+45C>T (n.1586+45C>T)
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c.1840+45C>T
c.1082+45C>T (n.1082+45C>T)
c.1463+45C>T (n.1463+45C>T)
c.1205+45C>T (n.1205+45C>T)
c.307+45C>T
n.1736+45C>T
n.1703+45C>T
 gnomAD v4
19g.11113808A>CCA2582474679LDLRc.1844+46A>C (n.1844+46A>C)
c.1586+46A>C (n.1586+46A>C)
c.1466+46A>C (n.1466+46A>C)
c.1840+46A>C
c.1082+46A>C (n.1082+46A>C)
c.1463+46A>C (n.1463+46A>C)
c.1205+46A>C (n.1205+46A>C)
c.307+46A>C
n.1736+46A>C
n.1703+46A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched