Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113442A=CA2322771808LDLRc.1609A= (p.Ile537=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1605A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.72A=
n.350A=
c.831A=
n.1501A=
n.1468A=
19g.11113442A>CCA404085386LDLRc.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1605A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.72A>C
n.350A>C
c.831A>C
n.1501A>C
n.1468A>C
19g.11113442A>GCA404085385LDLRc.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1605A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.72A>G
n.350A>G
c.831A>G
n.1501A>G
n.1468A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113442A>TCA10585416LDLRc.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1605A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.72A>T
n.350A>T
c.831A>T
n.1501A>T
n.1468A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113443T>ACA404085389LDLRc.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1606T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.73T>A
n.351T>A
c.832T>A
n.1502T>A
n.1469T>A
19g.11113443T>CCA10585417LDLRc.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1606T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.73T>C
n.351T>C
c.832T>C
n.1502T>C
n.1469T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113443T>GCA404085395LDLRc.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1606T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.73T>G
n.351T>G
c.832T>G
n.1502T>G
n.1469T>G
19g.11113443T=CA2322771809LDLRc.1610T= (p.Ile537=)
c.1352T= (p.Ile451=)
c.1232T= (p.Ile411=)
c.1606T=
c.848T= (p.Ile283=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.73T=
n.351T=
c.832T=
n.1502T=
n.1469T=
19g.11113444C>ACA505743277LDLRc.1611C>A (p.Ile537=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1607C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.972C>A (p.Ile324=)
c.74C>A
n.352C>A
c.833C>A
n.1503C>A
n.1470C>A
19g.11113444C=CA2322771810LDLRc.1611C= (p.Ile537=)
c.1353C= (p.Ile451=)
c.1233C= (p.Ile411=)
c.1607C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.972C= (p.Ile324=)
c.74C=
n.352C=
c.833C=
n.1503C=
n.1470C=
19g.11113444C>GCA404085398LDLRc.1611C>G (p.Ile537Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1607C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
c.74C>G
n.352C>G
c.833C>G
n.1503C>G
n.1470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113444C>TCA505743278LDLRc.1611C>T (p.Ile537=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1607C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.972C>T (p.Ile324=)
c.74C>T
n.352C>T
c.833C>T
n.1503C>T
n.1470C>T
 gnomAD v4
19g.11113445T>ACA404085401LDLRc.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1608T>A
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.75T>A
n.353T>A
c.834T>A
n.1504T>A
n.1471T>A
 dbSNP
19g.11113445T>CCA404085404LDLRc.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1608T>C
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.75T>C
n.353T>C
c.834T>C
n.1504T>C
n.1471T>C
19g.11113445T>GCA404085407LDLRc.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1608T>G
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.75T>G
n.353T>G
c.834T>G
n.1504T>G
n.1471T>G
19g.11113445T=CA2322771811LDLRc.1612T= (p.Cys538=)
c.1354T= (p.Cys452=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.1608T=
c.850T= (p.Cys284=)
c.1231T= (p.Cys411=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.75T=
n.353T=
c.834T=
n.1504T=
n.1471T=
19g.11113445_11113496delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGGCA2322771812LDLRc.1612_1617-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1354_1359-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1234_1239-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1608_1613-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.850_855-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1231_1236-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.973_978-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.75_80-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.834_839-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
n.1504_1509-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
n.1471_1476-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
19g.11113446G>ACA404085411LDLRc.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1609G>A
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.76G>A
n.354G>A
c.835G>A
n.1505G>A
n.1472G>A
19g.11113446G>CCA404085414LDLRc.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1609G>C
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.76G>C
n.354G>C
c.835G>C
n.1505G>C
n.1472G>C
19g.11113446G=CA2322771813LDLRc.1613G= (p.Cys538=)
c.1355G= (p.Cys452=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.1609G=
c.851G= (p.Cys284=)
c.1232G= (p.Cys411=)
c.974G= (p.Cys325=)
c.76G=
n.354G=
c.835G=
n.1505G=
n.1472G=
19g.11113446G>TCA404085417LDLRc.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1609G>T
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.76G>T
n.354G>T
c.835G>T
n.1505G>T
n.1472G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113448_11113498delCA915952545LDLRc.1615_1617-37del
c.1357_1359-37del
c.1237_1239-37del
c.1611_1613-37del
c.853_855-37del
c.1234_1236-37del
c.976_978-37del
c.78_80-37del
c.837_839-37del
n.1507_1509-37del
n.1474_1476-37del
 ClinVar dbSNP
19g.11113447C>ACA404085419LDLRc.1614C>A (p.Cys538Ter)
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1610C>A
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.77C>A
n.355C>A
c.836C>A
n.1506C>A
n.1473C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113447C=CA2322771814LDLRc.1614C= (p.Cys538=)
c.1356C= (p.Cys452=)
c.1236C= (p.Cys412=)
c.1610C=
c.852C= (p.Cys284=)
c.1233C= (p.Cys411=)
c.975C= (p.Cys325=)
c.77C=
n.355C=
c.836C=
n.1506C=
n.1473C=
19g.11113447C>GCA404085421LDLRc.1614C>G (p.Cys538Trp)
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1610C>G
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.77C>G
n.355C>G
c.836C>G
n.1506C>G
n.1473C>G
19g.11113447C>TCA023457LDLRc.1614C>T (p.Cys538=)
c.1356C>T (p.Cys452=)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1610C>T
c.852C>T (p.Cys284=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.77C>T
n.355C>T
c.836C>T
n.1506C>T
n.1473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113447_11113448delinsCACA2322771815LDLRc.1614_1615delinsCA (p.Cys538=)
c.1356_1357delinsCA (p.Cys452=)
c.1236_1237delinsCA (p.Cys412=)
c.1610_1611delinsCA
c.852_853delinsCA (p.Cys284=)
c.1233_1234delinsCA (p.Cys411=)
c.975_976delinsCA (p.Cys325=)
c.77_78delinsCA
n.355_356delinsCA
c.836_837delinsCA
n.1506_1507delinsCA
n.1473_1474delinsCA
19g.11113448delCA916081219LDLRc.1615del (p.Ser539AlafsTer?)
c.1357del (p.Ser453AlafsTer?)
c.1237del (p.Ser413AlafsTer?)
c.1611del
c.853del (p.Ser285AlafsTer?)
c.1234del (p.Ser412AlafsTer?)
c.976del (p.Ser326AlafsTer?)
c.78del
n.356del
c.837del
n.1507del
n.1474del
 ClinVar dbSNP
19g.11113448A=CA2322771816LDLRc.1615A= (p.Ser539=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.1237A= (p.Ser413=)
c.1611A=
c.853A= (p.Ser285=)
c.1234A= (p.Ser412=)
c.976A= (p.Ser326=)
c.78A=
n.356A=
c.837A=
n.1507A=
n.1474A=
19g.11113448A>CCA404085431LDLRc.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1611A>C
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.78A>C
n.356A>C
c.837A>C
n.1507A>C
n.1474A>C
19g.11113448A>GCA033719LDLRc.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.1611A>G
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.78A>G
n.356A>G
c.837A>G
n.1507A>G
n.1474A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113448A>TCA404085427LDLRc.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1611A>T
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.78A>T
n.356A>T
c.837A>T
n.1507A>T
n.1474A>T
19g.11113449G>ACA404085435LDLRc.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1612G>A
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.79G>A
n.357G>A
c.838G>A
n.1508G>A
n.1475G>A
 gnomAD v4
19g.11113449G>CCA404085440LDLRc.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1612G>C
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.79G>C
n.357G>C
c.838G>C
n.1508G>C
n.1475G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113449G=CA2322771818LDLRc.1616G= (p.Ser539=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.1238G= (p.Ser413=)
c.1612G=
c.854G= (p.Ser285=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.977G= (p.Ser326=)
c.79G=
n.357G=
c.838G=
n.1508G=
n.1475G=
19g.11113449G>TCA404085437LDLRc.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1612G>T
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.79G>T
n.357G>T
c.838G>T
n.1508G>T
n.1475G>T
19g.11113449_11113455delinsGGTGAGCCA2322771817LDLRc.1616_1616+6delinsGGTGAGC
c.1358_1358+6delinsGGTGAGC
c.1238_1238+6delinsGGTGAGC
c.1612_1612+6delinsGGTGAGC
c.854_854+6delinsGGTGAGC
c.1235_1235+6delinsGGTGAGC
c.977_977+6delinsGGTGAGC
c.79_79+6delinsGGTGAGC
n.357_363delinsGGTGAGC
c.838_838+6delinsGGTGAGC
n.1508_1508+6delinsGGTGAGC
n.1475_1475+6delinsGGTGAGC
19g.11113450G>ACA033778LDLRc.1616+1G>A (n.1616+1G>A)
c.1358+1G>A (n.1358+1G>A)
c.1238+1G>A (n.1238+1G>A)
c.1612+1G>A
c.854+1G>A (n.854+1G>A)
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.79+1G>A
n.358G>A
c.838+1G>A
n.1508+1G>A
n.1475+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113450G>CCA404085444LDLRc.1616+1G>C (n.1616+1G>C)
c.1358+1G>C (n.1358+1G>C)
c.1238+1G>C (n.1238+1G>C)
c.1612+1G>C
c.854+1G>C (n.854+1G>C)
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.79+1G>C
n.358G>C
c.838+1G>C
n.1508+1G>C
n.1475+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113450G=CA2322771819LDLRc.1616+1G= (n.1616+1G=)
c.1358+1G= (n.1358+1G=)
c.1238+1G= (n.1238+1G=)
c.1612+1G=
c.854+1G= (n.854+1G=)
c.1235+1G= (n.1235+1G=)
c.977+1G= (n.977+1G=)
c.79+1G=
n.358G=
c.838+1G=
n.1508+1G=
n.1475+1G=
19g.11113450G>TCA10585418LDLRc.1616+1G>T (n.1616+1G>T)
c.1358+1G>T (n.1358+1G>T)
c.1238+1G>T (n.1238+1G>T)
c.1612+1G>T
c.854+1G>T (n.854+1G>T)
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.79+1G>T
n.358G>T
c.838+1G>T
n.1508+1G>T
n.1475+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113452_11113457delCA10585419LDLRc.1616+3_1616+8del (n.1616+3_1616+8del)
c.1358+3_1358+8del (n.1358+3_1358+8del)
c.1238+3_1238+8del (n.1238+3_1238+8del)
c.1612+3_1612+8del
c.854+3_854+8del (n.854+3_854+8del)
c.1235+3_1235+8del (n.1235+3_1235+8del)
c.977+3_977+8del (n.977+3_977+8del)
c.79+3_79+8del
n.360_365del
c.838+3_838+8del
n.1508+3_1508+8del
n.1475+3_1475+8del
 ClinVar dbSNP
19g.11113451T>ACA023460LDLRc.1616+2T>A (n.1616+2T>A)
c.1358+2T>A (n.1358+2T>A)
c.1238+2T>A (n.1238+2T>A)
c.1612+2T>A
c.854+2T>A (n.854+2T>A)
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.79+2T>A
n.359T>A
c.838+2T>A
n.1508+2T>A
n.1475+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113451T>CCA10654851LDLRc.1616+2T>C (n.1616+2T>C)
c.1358+2T>C (n.1358+2T>C)
c.1238+2T>C (n.1238+2T>C)
c.1612+2T>C
c.854+2T>C (n.854+2T>C)
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.79+2T>C
n.359T>C
c.838+2T>C
n.1508+2T>C
n.1475+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113451T>GCA404085456LDLRc.1616+2T>G (n.1616+2T>G)
c.1358+2T>G (n.1358+2T>G)
c.1238+2T>G (n.1238+2T>G)
c.1612+2T>G
c.854+2T>G (n.854+2T>G)
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.79+2T>G
n.359T>G
c.838+2T>G
n.1508+2T>G
n.1475+2T>G
19g.11113451T=CA2322771820LDLRc.1616+2T= (n.1616+2T=)
c.1358+2T= (n.1358+2T=)
c.1238+2T= (n.1238+2T=)
c.1612+2T=
c.854+2T= (n.854+2T=)
c.1235+2T= (n.1235+2T=)
c.977+2T= (n.977+2T=)
c.79+2T=
n.359T=
c.838+2T=
n.1508+2T=
n.1475+2T=
19g.11113453A=CA2322771821LDLRc.1616+4A= (n.1616+4A=)
c.1358+4A= (n.1358+4A=)
c.1238+4A= (n.1238+4A=)
c.1612+4A=
c.854+4A= (n.854+4A=)
c.1235+4A= (n.1235+4A=)
c.977+4A= (n.977+4A=)
c.79+4A=
n.361A=
c.838+4A=
n.1508+4A=
n.1475+4A=
19g.11113453A>CCA2576626155LDLRc.1616+4A>C (n.1616+4A>C)
c.1358+4A>C (n.1358+4A>C)
c.1238+4A>C (n.1238+4A>C)
c.1612+4A>C
c.854+4A>C (n.854+4A>C)
c.1235+4A>C (n.1235+4A>C)
c.977+4A>C (n.977+4A>C)
c.79+4A>C
n.361A>C
c.838+4A>C
n.1508+4A>C
n.1475+4A>C
19g.11113453A>TCA305300081LDLRc.1616+4A>T (n.1616+4A>T)
c.1358+4A>T (n.1358+4A>T)
c.1238+4A>T (n.1238+4A>T)
c.1612+4A>T
c.854+4A>T (n.854+4A>T)
c.1235+4A>T (n.1235+4A>T)
c.977+4A>T (n.977+4A>T)
c.79+4A>T
n.361A>T
c.838+4A>T
n.1508+4A>T
n.1475+4A>T
 dbSNP
19g.11113454G=CA2322771822LDLRc.1616+5G= (n.1616+5G=)
c.1358+5G= (n.1358+5G=)
c.1238+5G= (n.1238+5G=)
c.1612+5G=
c.854+5G= (n.854+5G=)
c.1235+5G= (n.1235+5G=)
c.977+5G= (n.977+5G=)
c.79+5G=
n.362G=
c.838+5G=
n.1508+5G=
n.1475+5G=
19g.11113454G>TCA16609815LDLRc.1616+5G>T (n.1616+5G>T)
c.1358+5G>T (n.1358+5G>T)
c.1238+5G>T (n.1238+5G>T)
c.1612+5G>T
c.854+5G>T (n.854+5G>T)
c.1235+5G>T (n.1235+5G>T)
c.977+5G>T (n.977+5G>T)
c.79+5G>T
n.362G>T
c.838+5G>T
n.1508+5G>T
n.1475+5G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113455C=CA2322771823LDLRc.1616+6C= (n.1616+6C=)
c.1358+6C= (n.1358+6C=)
c.1238+6C= (n.1238+6C=)
c.1612+6C=
c.854+6C= (n.854+6C=)
c.1235+6C= (n.1235+6C=)
c.977+6C= (n.977+6C=)
c.79+6C=
n.363C=
c.838+6C=
n.1508+6C=
n.1475+6C=
19g.11113455C>TCA033857LDLRc.1616+6C>T (n.1616+6C>T)
c.1358+6C>T (n.1358+6C>T)
c.1238+6C>T (n.1238+6C>T)
c.1612+6C>T
c.854+6C>T (n.854+6C>T)
c.1235+6C>T (n.1235+6C>T)
c.977+6C>T (n.977+6C>T)
c.79+6C>T
n.363C>T
c.838+6C>T
n.1508+6C>T
n.1475+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113456G>ACA033871LDLRc.1616+7G>A (n.1616+7G>A)
c.1358+7G>A (n.1358+7G>A)
c.1238+7G>A (n.1238+7G>A)
c.1612+7G>A
c.854+7G>A (n.854+7G>A)
c.1235+7G>A (n.1235+7G>A)
c.977+7G>A (n.977+7G>A)
c.79+7G>A
n.364G>A
c.838+7G>A
n.1508+7G>A
n.1475+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113456G>CCA2580096434LDLRc.1616+7G>C (n.1616+7G>C)
c.1358+7G>C (n.1358+7G>C)
c.1238+7G>C (n.1238+7G>C)
c.1612+7G>C
c.854+7G>C (n.854+7G>C)
c.1235+7G>C (n.1235+7G>C)
c.977+7G>C (n.977+7G>C)
c.79+7G>C
n.364G>C
c.838+7G>C
n.1508+7G>C
n.1475+7G>C
 ClinVar
19g.11113456G=CA2322771824LDLRc.1616+7G= (n.1616+7G=)
c.1358+7G= (n.1358+7G=)
c.1238+7G= (n.1238+7G=)
c.1612+7G=
c.854+7G= (n.854+7G=)
c.1235+7G= (n.1235+7G=)
c.977+7G= (n.977+7G=)
c.79+7G=
n.364G=
c.838+7G=
n.1508+7G=
n.1475+7G=
19g.11113456G>TCA2582474522LDLRc.1616+7G>T (n.1616+7G>T)
c.1358+7G>T (n.1358+7G>T)
c.1238+7G>T (n.1238+7G>T)
c.1612+7G>T
c.854+7G>T (n.854+7G>T)
c.1235+7G>T (n.1235+7G>T)
c.977+7G>T (n.977+7G>T)
c.79+7G>T
n.364G>T
c.838+7G>T
n.1508+7G>T
n.1475+7G>T
 gnomAD v4
19g.11113457T>GCA2582474536LDLRc.1616+8T>G (n.1616+8T>G)
c.1358+8T>G (n.1358+8T>G)
c.1238+8T>G (n.1238+8T>G)
c.1612+8T>G
c.854+8T>G (n.854+8T>G)
c.1235+8T>G (n.1235+8T>G)
c.977+8T>G (n.977+8T>G)
c.79+8T>G
n.365T>G
c.838+8T>G
n.1508+8T>G
n.1475+8T>G
 gnomAD v4
19g.11113458C=CA2322771825LDLRc.1616+9C= (n.1616+9C=)
c.1358+9C= (n.1358+9C=)
c.1238+9C= (n.1238+9C=)
c.1612+9C=
c.854+9C= (n.854+9C=)
c.1235+9C= (n.1235+9C=)
c.977+9C= (n.977+9C=)
c.79+9C=
n.366C=
c.838+9C=
n.1508+9C=
n.1475+9C=
19g.11113458C>TCA033892LDLRc.1616+9C>T (n.1616+9C>T)
c.1358+9C>T (n.1358+9C>T)
c.1238+9C>T (n.1238+9C>T)
c.1612+9C>T
c.854+9C>T (n.854+9C>T)
c.1235+9C>T (n.1235+9C>T)
c.977+9C>T (n.977+9C>T)
c.79+9C>T
n.366C>T
c.838+9C>T
n.1508+9C>T
n.1475+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113459G>ACA033733LDLRc.1616+10G>A (n.1616+10G>A)
c.1358+10G>A (n.1358+10G>A)
c.1238+10G>A (n.1238+10G>A)
c.1612+10G>A
c.854+10G>A (n.854+10G>A)
c.1235+10G>A (n.1235+10G>A)
c.977+10G>A (n.977+10G>A)
c.79+10G>A
n.367G>A
c.838+10G>A
n.1508+10G>A
n.1475+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113459G=CA2322771826LDLRc.1616+10G= (n.1616+10G=)
c.1358+10G= (n.1358+10G=)
c.1238+10G= (n.1238+10G=)
c.1612+10G=
c.854+10G= (n.854+10G=)
c.1235+10G= (n.1235+10G=)
c.977+10G= (n.977+10G=)
c.79+10G=
n.367G=
c.838+10G=
n.1508+10G=
n.1475+10G=
19g.11113459G>TCA2499225318LDLRc.1616+10G>T (n.1616+10G>T)
c.1358+10G>T (n.1358+10G>T)
c.1238+10G>T (n.1238+10G>T)
c.1612+10G>T
c.854+10G>T (n.854+10G>T)
c.1235+10G>T (n.1235+10G>T)
c.977+10G>T (n.977+10G>T)
c.79+10G>T
n.367G>T
c.838+10G>T
n.1508+10G>T
n.1475+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113460C>TCA2582474550LDLRc.1616+11C>T (n.1616+11C>T)
c.1358+11C>T (n.1358+11C>T)
c.1238+11C>T (n.1238+11C>T)
c.1612+11C>T
c.854+11C>T (n.854+11C>T)
c.1235+11C>T (n.1235+11C>T)
c.977+11C>T (n.977+11C>T)
c.79+11C>T
n.368C>T
c.838+11C>T
n.1508+11C>T
n.1475+11C>T
 gnomAD v4
19g.11113463delCA2582474549LDLRc.1616+14del (n.1616+14del)
c.1358+14del (n.1358+14del)
c.1238+14del (n.1238+14del)
c.1612+14del
c.854+14del (n.854+14del)
c.1235+14del (n.1235+14del)
c.977+14del (n.977+14del)
c.79+14del
n.371del
c.838+14del
n.1508+14del
n.1475+14del
 gnomAD v4
19g.11113461C>TCA2576626156LDLRc.1616+12C>T (n.1616+12C>T)
c.1358+12C>T (n.1358+12C>T)
c.1238+12C>T (n.1238+12C>T)
c.1612+12C>T
c.854+12C>T (n.854+12C>T)
c.1235+12C>T (n.1235+12C>T)
c.977+12C>T (n.977+12C>T)
c.79+12C>T
n.369C>T
c.838+12C>T
n.1508+12C>T
n.1475+12C>T
 gnomAD v4
19g.11113463C=CA2322771827LDLRc.1616+14C= (n.1616+14C=)
c.1358+14C= (n.1358+14C=)
c.1238+14C= (n.1238+14C=)
c.1612+14C=
c.854+14C= (n.854+14C=)
c.1235+14C= (n.1235+14C=)
c.977+14C= (n.977+14C=)
c.79+14C=
n.371C=
c.838+14C=
n.1508+14C=
n.1475+14C=
19g.11113463C>TCA632115346LDLRc.1616+14C>T (n.1616+14C>T)
c.1358+14C>T (n.1358+14C>T)
c.1238+14C>T (n.1238+14C>T)
c.1612+14C>T
c.854+14C>T (n.854+14C>T)
c.1235+14C>T (n.1235+14C>T)
c.977+14C>T (n.977+14C>T)
c.79+14C>T
n.371C>T
c.838+14C>T
n.1508+14C>T
n.1475+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113465G>ACA2582474552LDLRc.1616+16G>A (n.1616+16G>A)
c.1358+16G>A (n.1358+16G>A)
c.1238+16G>A (n.1238+16G>A)
c.1612+16G>A
c.854+16G>A (n.854+16G>A)
c.1235+16G>A (n.1235+16G>A)
c.977+16G>A (n.977+16G>A)
c.79+16G>A
n.373G>A
c.838+16G>A
n.1508+16G>A
n.1475+16G>A
 gnomAD v4
19g.11113465G>CCA2582474553LDLRc.1616+16G>C (n.1616+16G>C)
c.1358+16G>C (n.1358+16G>C)
c.1238+16G>C (n.1238+16G>C)
c.1612+16G>C
c.854+16G>C (n.854+16G>C)
c.1235+16G>C (n.1235+16G>C)
c.977+16G>C (n.977+16G>C)
c.79+16G>C
n.373G>C
c.838+16G>C
n.1508+16G>C
n.1475+16G>C
 gnomAD v4
19g.11113465G>TCA2558984375LDLRc.1616+16G>T (n.1616+16G>T)
c.1358+16G>T (n.1358+16G>T)
c.1238+16G>T (n.1238+16G>T)
c.1612+16G>T
c.854+16G>T (n.854+16G>T)
c.1235+16G>T (n.1235+16G>T)
c.977+16G>T (n.977+16G>T)
c.79+16G>T
n.373G>T
c.838+16G>T
n.1508+16G>T
n.1475+16G>T
19g.11113466C>ACA2582474554LDLRc.1616+17C>A (n.1616+17C>A)
c.1358+17C>A (n.1358+17C>A)
c.1238+17C>A (n.1238+17C>A)
c.1612+17C>A
c.854+17C>A (n.854+17C>A)
c.1235+17C>A (n.1235+17C>A)
c.977+17C>A (n.977+17C>A)
c.79+17C>A
n.374C>A
c.838+17C>A
n.1508+17C>A
n.1475+17C>A
 gnomAD v4
19g.11113466C=CA2322771828LDLRc.1616+17C= (n.1616+17C=)
c.1358+17C= (n.1358+17C=)
c.1238+17C= (n.1238+17C=)
c.1612+17C=
c.854+17C= (n.854+17C=)
c.1235+17C= (n.1235+17C=)
c.977+17C= (n.977+17C=)
c.79+17C=
n.374C=
c.838+17C=
n.1508+17C=
n.1475+17C=
19g.11113466C>GCA033746LDLRc.1616+17C>G (n.1616+17C>G)
c.1358+17C>G (n.1358+17C>G)
c.1238+17C>G (n.1238+17C>G)
c.1612+17C>G
c.854+17C>G (n.854+17C>G)
c.1235+17C>G (n.1235+17C>G)
c.977+17C>G (n.977+17C>G)
c.79+17C>G
n.374C>G
c.838+17C>G
n.1508+17C>G
n.1475+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11113466C>TCA2813598322LDLRc.1616+17C>T (n.1616+17C>T)
c.1358+17C>T (n.1358+17C>T)
c.1238+17C>T (n.1238+17C>T)
c.1612+17C>T
c.854+17C>T (n.854+17C>T)
c.1235+17C>T (n.1235+17C>T)
c.977+17C>T (n.977+17C>T)
c.79+17C>T
n.374C>T
c.838+17C>T
n.1508+17C>T
n.1475+17C>T
19g.11113467C=CA2322771829LDLRc.1616+18C= (n.1616+18C=)
c.1358+18C= (n.1358+18C=)
c.1238+18C= (n.1238+18C=)
c.1612+18C=
c.854+18C= (n.854+18C=)
c.1235+18C= (n.1235+18C=)
c.977+18C= (n.977+18C=)
c.79+18C=
n.375C=
c.838+18C=
n.1508+18C=
n.1475+18C=
19g.11113467C>GCA033755LDLRc.1616+18C>G (n.1616+18C>G)
c.1358+18C>G (n.1358+18C>G)
c.1238+18C>G (n.1238+18C>G)
c.1612+18C>G
c.854+18C>G (n.854+18C>G)
c.1235+18C>G (n.1235+18C>G)
c.977+18C>G (n.977+18C>G)
c.79+18C>G
n.375C>G
c.838+18C>G
n.1508+18C>G
n.1475+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113468T>CCA2322771831LDLRc.1616+19T>C (n.1616+19T>C)
c.1358+19T>C (n.1358+19T>C)
c.1238+19T>C (n.1238+19T>C)
c.1612+19T>C
c.854+19T>C (n.854+19T>C)
c.1235+19T>C (n.1235+19T>C)
c.977+19T>C (n.977+19T>C)
c.79+19T>C
n.376T>C
c.838+19T>C
n.1508+19T>C
n.1475+19T>C
 dbSNP
19g.11113468T>GCA2582474557LDLRc.1616+19T>G (n.1616+19T>G)
c.1358+19T>G (n.1358+19T>G)
c.1238+19T>G (n.1238+19T>G)
c.1612+19T>G
c.854+19T>G (n.854+19T>G)
c.1235+19T>G (n.1235+19T>G)
c.977+19T>G (n.977+19T>G)
c.79+19T>G
n.376T>G
c.838+19T>G
n.1508+19T>G
n.1475+19T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113468T=CA2322771830LDLRc.1616+19T= (n.1616+19T=)
c.1358+19T= (n.1358+19T=)
c.1238+19T= (n.1238+19T=)
c.1612+19T=
c.854+19T= (n.854+19T=)
c.1235+19T= (n.1235+19T=)
c.977+19T= (n.977+19T=)
c.79+19T=
n.376T=
c.838+19T=
n.1508+19T=
n.1475+19T=
19g.11113469G>ACA2739276495LDLRc.1616+20G>A (n.1616+20G>A)
c.1358+20G>A (n.1358+20G>A)
c.1238+20G>A (n.1238+20G>A)
c.1612+20G>A
c.854+20G>A (n.854+20G>A)
c.1235+20G>A (n.1235+20G>A)
c.977+20G>A (n.977+20G>A)
c.79+20G>A
n.377G>A
c.838+20G>A
n.1508+20G>A
n.1475+20G>A
 ClinVar
19g.11113469dupCA2739276494LDLRc.1616+20dup (n.1616+20dup)
c.1358+20dup (n.1358+20dup)
c.1238+20dup (n.1238+20dup)
c.1612+20dup
c.854+20dup (n.854+20dup)
c.1235+20dup (n.1235+20dup)
c.977+20dup (n.977+20dup)
c.79+20dup
n.377dup
c.838+20dup
n.1508+20dup
n.1475+20dup
 ClinVar
19g.11113471delCA2582474559LDLRc.1616+22del (n.1616+22del)
c.1358+22del (n.1358+22del)
c.1238+22del (n.1238+22del)
c.1612+22del
c.854+22del (n.854+22del)
c.1235+22del (n.1235+22del)
c.977+22del (n.977+22del)
c.79+22del
n.379del
c.838+22del
n.1508+22del
n.1475+22del
 gnomAD v4
19g.11113471A=CA2322771832LDLRc.1616+22A= (n.1616+22A=)
c.1358+22A= (n.1358+22A=)
c.1238+22A= (n.1238+22A=)
c.1612+22A=
c.854+22A= (n.854+22A=)
c.1235+22A= (n.1235+22A=)
c.977+22A= (n.977+22A=)
c.79+22A=
n.379A=
c.838+22A=
n.1508+22A=
n.1475+22A=
19g.11113471A>CCA632115347LDLRc.1616+22A>C (n.1616+22A>C)
c.1358+22A>C (n.1358+22A>C)
c.1238+22A>C (n.1238+22A>C)
c.1612+22A>C
c.854+22A>C (n.854+22A>C)
c.1235+22A>C (n.1235+22A>C)
c.977+22A>C (n.977+22A>C)
c.79+22A>C
n.379A>C
c.838+22A>C
n.1508+22A>C
n.1475+22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113472G>ACA2582474563LDLRc.1616+23G>A (n.1616+23G>A)
c.1358+23G>A (n.1358+23G>A)
c.1238+23G>A (n.1238+23G>A)
c.1612+23G>A
c.854+23G>A (n.854+23G>A)
c.1235+23G>A (n.1235+23G>A)
c.977+23G>A (n.977+23G>A)
c.79+23G>A
n.380G>A
c.838+23G>A
n.1508+23G>A
n.1475+23G>A
 gnomAD v4
19g.11113472G>CCA993516908LDLRc.1616+23G>C (n.1616+23G>C)
c.1358+23G>C (n.1358+23G>C)
c.1238+23G>C (n.1238+23G>C)
c.1612+23G>C
c.854+23G>C (n.854+23G>C)
c.1235+23G>C (n.1235+23G>C)
c.977+23G>C (n.977+23G>C)
c.79+23G>C
n.380G>C
c.838+23G>C
n.1508+23G>C
n.1475+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113472G=CA2322771833LDLRc.1616+23G= (n.1616+23G=)
c.1358+23G= (n.1358+23G=)
c.1238+23G= (n.1238+23G=)
c.1612+23G=
c.854+23G= (n.854+23G=)
c.1235+23G= (n.1235+23G=)
c.977+23G= (n.977+23G=)
c.79+23G=
n.380G=
c.838+23G=
n.1508+23G=
n.1475+23G=
19g.11113473C>TCA2695202619LDLRc.1616+24C>T (n.1616+24C>T)
c.1358+24C>T (n.1358+24C>T)
c.1238+24C>T (n.1238+24C>T)
c.1612+24C>T
c.854+24C>T (n.854+24C>T)
c.1235+24C>T (n.1235+24C>T)
c.977+24C>T (n.977+24C>T)
c.79+24C>T
n.381C>T
c.838+24C>T
n.1508+24C>T
n.1475+24C>T
19g.11113474C=CA2322771834LDLR,MIR6886c.1616+25C= (n.1616+25C=)
c.1358+25C= (n.1358+25C=)
c.1238+25C= (n.1238+25C=)
c.1612+25C=
c.854+25C= (n.854+25C=)
c.1235+25C= (n.1235+25C=)
c.977+25C= (n.977+25C=)
c.79+25C=
n.382C=
c.838+25C=
n.1C=
n.1508+25C=
n.1475+25C=
19g.11113474C>TCA993516909LDLR,MIR6886c.1616+25C>T (n.1616+25C>T)
c.1358+25C>T (n.1358+25C>T)
c.1238+25C>T (n.1238+25C>T)
c.1612+25C>T
c.854+25C>T (n.854+25C>T)
c.1235+25C>T (n.1235+25C>T)
c.977+25C>T (n.977+25C>T)
c.79+25C>T
n.382C>T
c.838+25C>T
n.1C>T
n.1508+25C>T
n.1475+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113476T>GCA2582474566LDLR,MIR6886c.1616+27T>G (n.1616+27T>G)
c.1358+27T>G (n.1358+27T>G)
c.1238+27T>G (n.1238+27T>G)
c.1612+27T>G
c.854+27T>G (n.854+27T>G)
c.1235+27T>G (n.1235+27T>G)
c.977+27T>G (n.977+27T>G)
c.79+27T>G
n.384T>G
c.838+27T>G
n.3T>G
n.1508+27T>G
n.1475+27T>G
 gnomAD v4
19g.11113479C=CA2322771835LDLR,MIR6886c.1616+30C= (n.1616+30C=)
c.1358+30C= (n.1358+30C=)
c.1238+30C= (n.1238+30C=)
c.1612+30C=
c.854+30C= (n.854+30C=)
c.1235+30C= (n.1235+30C=)
c.977+30C= (n.977+30C=)
c.79+30C=
n.387C=
c.838+30C=
n.6C=
n.1508+30C=
n.1475+30C=
19g.11113479C>TCA2322771836LDLR,MIR6886c.1616+30C>T (n.1616+30C>T)
c.1358+30C>T (n.1358+30C>T)
c.1238+30C>T (n.1238+30C>T)
c.1612+30C>T
c.854+30C>T (n.854+30C>T)
c.1235+30C>T (n.1235+30C>T)
c.977+30C>T (n.977+30C>T)
c.79+30C>T
n.387C>T
c.838+30C>T
n.6C>T
n.1508+30C>T
n.1475+30C>T
 dbSNP
19g.11113480C=CA2322771837LDLR,MIR6886c.1616+31C= (n.1616+31C=)
c.1358+31C= (n.1358+31C=)
c.1238+31C= (n.1238+31C=)
c.1612+31C=
c.854+31C= (n.854+31C=)
c.1235+31C= (n.1235+31C=)
c.977+31C= (n.977+31C=)
c.79+31C=
n.388C=
c.838+31C=
n.7C=
n.1508+31C=
n.1475+31C=
19g.11113480C>TCA033809LDLR,MIR6886c.1616+31C>T (n.1616+31C>T)
c.1358+31C>T (n.1358+31C>T)
c.1238+31C>T (n.1238+31C>T)
c.1612+31C>T
c.854+31C>T (n.854+31C>T)
c.1235+31C>T (n.1235+31C>T)
c.977+31C>T (n.977+31C>T)
c.79+31C>T
n.388C>T
c.838+31C>T
n.7C>T
n.1508+31C>T
n.1475+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113481C>ACA2581369515LDLR,MIR6886c.1616+32C>A (n.1616+32C>A)
c.1358+32C>A (n.1358+32C>A)
c.1238+32C>A (n.1238+32C>A)
c.1612+32C>A
c.854+32C>A (n.854+32C>A)
c.1235+32C>A (n.1235+32C>A)
c.977+32C>A (n.977+32C>A)
c.79+32C>A
n.389C>A
c.838+32C>A
n.8C>A
n.1508+32C>A
n.1475+32C>A
19g.11113481C=CA2322771838LDLR,MIR6886c.1616+32C= (n.1616+32C=)
c.1358+32C= (n.1358+32C=)
c.1238+32C= (n.1238+32C=)
c.1612+32C=
c.854+32C= (n.854+32C=)
c.1235+32C= (n.1235+32C=)
c.977+32C= (n.977+32C=)
c.79+32C=
n.389C=
c.838+32C=
n.8C=
n.1508+32C=
n.1475+32C=
19g.11113481C>GCA2581369514LDLR,MIR6886c.1616+32C>G (n.1616+32C>G)
c.1358+32C>G (n.1358+32C>G)
c.1238+32C>G (n.1238+32C>G)
c.1612+32C>G
c.854+32C>G (n.854+32C>G)
c.1235+32C>G (n.1235+32C>G)
c.977+32C>G (n.977+32C>G)
c.79+32C>G
n.389C>G
c.838+32C>G
n.8C>G
n.1508+32C>G
n.1475+32C>G
 gnomAD v4
19g.11113481C>TCA033824LDLR,MIR6886c.1616+32C>T (n.1616+32C>T)
c.1358+32C>T (n.1358+32C>T)
c.1238+32C>T (n.1238+32C>T)
c.1612+32C>T
c.854+32C>T (n.854+32C>T)
c.1235+32C>T (n.1235+32C>T)
c.977+32C>T (n.977+32C>T)
c.79+32C>T
n.389C>T
c.838+32C>T
n.8C>T
n.1508+32C>T
n.1475+32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113482G>ACA033833LDLR,MIR6886c.1616+33G>A (n.1616+33G>A)
c.1358+33G>A (n.1358+33G>A)
c.1238+33G>A (n.1238+33G>A)
c.1612+33G>A
c.854+33G>A (n.854+33G>A)
c.1235+33G>A (n.1235+33G>A)
c.977+33G>A (n.977+33G>A)
c.79+33G>A
c.838+33G>A
n.9G>A
n.1508+33G>A
n.1475+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113482G=CA2322771839LDLR,MIR6886c.1616+33G= (n.1616+33G=)
c.1358+33G= (n.1358+33G=)
c.1238+33G= (n.1238+33G=)
c.1612+33G=
c.854+33G= (n.854+33G=)
c.1235+33G= (n.1235+33G=)
c.977+33G= (n.977+33G=)
c.79+33G=
c.838+33G=
n.9G=
n.1508+33G=
n.1475+33G=
19g.11113482G>TCA033847LDLR,MIR6886c.1616+33G>T (n.1616+33G>T)
c.1358+33G>T (n.1358+33G>T)
c.1238+33G>T (n.1238+33G>T)
c.1612+33G>T
c.854+33G>T (n.854+33G>T)
c.1235+33G>T (n.1235+33G>T)
c.977+33G>T (n.977+33G>T)
c.79+33G>T
c.838+33G>T
n.9G>T
n.1508+33G>T
n.1475+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113484A>TCA2813598325LDLR,MIR6886c.1616+35A>T (n.1616+35A>T)
c.1358+35A>T (n.1358+35A>T)
c.1238+35A>T (n.1238+35A>T)
c.1612+35A>T
c.854+35A>T (n.854+35A>T)
c.1235+35A>T (n.1235+35A>T)
c.977+35A>T (n.977+35A>T)
c.79+35A>T
c.838+35A>T
n.11A>T
n.1508+35A>T
n.1475+35A>T
19g.11113485G>ACA2582474577LDLR,MIR6886c.1616+36G>A (n.1616+36G>A)
c.1358+36G>A (n.1358+36G>A)
c.1238+36G>A (n.1238+36G>A)
c.1612+36G>A
c.854+36G>A (n.854+36G>A)
c.1235+36G>A (n.1235+36G>A)
c.977+36G>A (n.977+36G>A)
c.79+36G>A
c.838+36G>A
n.12G>A
n.1508+36G>A
n.1475+36G>A
 gnomAD v4
19g.11113486G>ACA2576626157LDLR,MIR6886c.1616+37G>A (n.1616+37G>A)
c.1358+37G>A (n.1358+37G>A)
c.1238+37G>A (n.1238+37G>A)
c.1612+37G>A
c.854+37G>A (n.854+37G>A)
c.1235+37G>A (n.1235+37G>A)
c.977+37G>A (n.977+37G>A)
c.79+37G>A
c.838+37G>A
n.13G>A
n.1508+37G>A
n.1475+37G>A
 gnomAD v4
19g.11113486G>TCA657201259LDLR,MIR6886c.1616+37G>T (n.1616+37G>T)
c.1358+37G>T (n.1358+37G>T)
c.1238+37G>T (n.1238+37G>T)
c.1612+37G>T
c.854+37G>T (n.854+37G>T)
c.1235+37G>T (n.1235+37G>T)
c.977+37G>T (n.977+37G>T)
c.79+37G>T
c.838+37G>T
n.13G>T
n.1508+37G>T
n.1475+37G>T
 COSMIC
19g.11113487T>GCA2582474580LDLR,MIR6886c.1616+38T>G (n.1616+38T>G)
c.1358+38T>G (n.1358+38T>G)
c.1238+38T>G (n.1238+38T>G)
c.1612+38T>G
c.854+38T>G (n.854+38T>G)
c.1235+38T>G (n.1235+38T>G)
c.977+38T>G (n.977+38T>G)
c.79+38T>G
c.838+38T>G
n.14T>G
n.1508+38T>G
n.1475+38T>G
 gnomAD v4
19g.11113487dupCA2582474578LDLR,MIR6886c.1616+38dup (n.1616+38dup)
c.1358+38dup (n.1358+38dup)
c.1238+38dup (n.1238+38dup)
c.1612+38dup
c.854+38dup (n.854+38dup)
c.1235+38dup (n.1235+38dup)
c.977+38dup (n.977+38dup)
c.79+38dup
c.838+38dup
n.14dup
n.1508+38dup
n.1475+38dup
 gnomAD v4
19g.11113488G>TCA2582474582LDLR,MIR6886c.1616+39G>T (n.1616+39G>T)
c.1358+39G>T (n.1358+39G>T)
c.1238+39G>T (n.1238+39G>T)
c.1612+39G>T
c.854+39G>T (n.854+39G>T)
c.1235+39G>T (n.1235+39G>T)
c.977+39G>T (n.977+39G>T)
c.79+39G>T
c.838+39G>T
n.15G>T
n.1508+39G>T
n.1475+39G>T
 gnomAD v4
19g.11113492T>CCA2576626158LDLR,MIR6886c.1617-43T>C (n.1617-43T>C)
c.1359-43T>C (n.1359-43T>C)
c.1239-43T>C (n.1239-43T>C)
c.1613-43T>C
c.855-43T>C (n.855-43T>C)
c.1236-43T>C (n.1236-43T>C)
c.978-43T>C (n.978-43T>C)
c.80-43T>C
c.839-43T>C
n.19T>C
n.1509-43T>C
n.1476-43T>C
19g.11113494A=CA2322771840LDLR,MIR6886c.1617-41A= (n.1617-41A=)
c.1359-41A= (n.1359-41A=)
c.1239-41A= (n.1239-41A=)
c.1613-41A=
c.855-41A= (n.855-41A=)
c.1236-41A= (n.1236-41A=)
c.978-41A= (n.978-41A=)
c.80-41A=
c.839-41A=
n.21A=
n.1509-41A=
n.1476-41A=
19g.11113494A>GCA2322771841LDLR,MIR6886c.1617-41A>G (n.1617-41A>G)
c.1359-41A>G (n.1359-41A>G)
c.1239-41A>G (n.1239-41A>G)
c.1613-41A>G
c.855-41A>G (n.855-41A>G)
c.1236-41A>G (n.1236-41A>G)
c.978-41A>G (n.978-41A>G)
c.80-41A>G
c.839-41A>G
n.21A>G
n.1509-41A>G
n.1476-41A>G
 dbSNP
19g.11113498_11113499insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGCCA2582474584LDLR,MIR6886c.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC)
c.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC)
c.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC)
c.1613-37_1613-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC
c.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC)
c.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC)
c.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC)
c.80-37_80-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC
c.839-37_839-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC
n.25_26insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC
n.1509-37_1509-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC
n.1476-37_1476-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC
 gnomAD v4
19g.11113496G>ACA632115348LDLR,MIR6886c.1617-39G>A (n.1617-39G>A)
c.1359-39G>A (n.1359-39G>A)
c.1239-39G>A (n.1239-39G>A)
c.1613-39G>A
c.855-39G>A (n.855-39G>A)
c.1236-39G>A (n.1236-39G>A)
c.978-39G>A (n.978-39G>A)
c.80-39G>A
c.839-39G>A
n.23G>A
n.1509-39G>A
n.1476-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113496G=CA2322771842LDLR,MIR6886c.1617-39G= (n.1617-39G=)
c.1359-39G= (n.1359-39G=)
c.1239-39G= (n.1239-39G=)
c.1613-39G=
c.855-39G= (n.855-39G=)
c.1236-39G= (n.1236-39G=)
c.978-39G= (n.978-39G=)
c.80-39G=
c.839-39G=
n.23G=
n.1509-39G=
n.1476-39G=
19g.11113496G>TCA783242798LDLR,MIR6886c.1617-39G>T (n.1617-39G>T)
c.1359-39G>T (n.1359-39G>T)
c.1239-39G>T (n.1239-39G>T)
c.1613-39G>T
c.855-39G>T (n.855-39G>T)
c.1236-39G>T (n.1236-39G>T)
c.978-39G>T (n.978-39G>T)
c.80-39G>T
c.839-39G>T
n.23G>T
n.1509-39G>T
n.1476-39G>T
 dbSNP
19g.11113497G>ACA783242799LDLR,MIR6886c.1617-38G>A (n.1617-38G>A)
c.1359-38G>A (n.1359-38G>A)
c.1239-38G>A (n.1239-38G>A)
c.1613-38G>A
c.855-38G>A (n.855-38G>A)
c.1236-38G>A (n.1236-38G>A)
c.978-38G>A (n.978-38G>A)
c.80-38G>A
c.839-38G>A
n.24G>A
n.1509-38G>A
n.1476-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113497G=CA2322771843LDLR,MIR6886c.1617-38G= (n.1617-38G=)
c.1359-38G= (n.1359-38G=)
c.1239-38G= (n.1239-38G=)
c.1613-38G=
c.855-38G= (n.855-38G=)
c.1236-38G= (n.1236-38G=)
c.978-38G= (n.978-38G=)
c.80-38G=
c.839-38G=
n.24G=
n.1509-38G=
n.1476-38G=
19g.11113497G>TCA2322771844LDLR,MIR6886c.1617-38G>T (n.1617-38G>T)
c.1359-38G>T (n.1359-38G>T)
c.1239-38G>T (n.1239-38G>T)
c.1613-38G>T
c.855-38G>T (n.855-38G>T)
c.1236-38G>T (n.1236-38G>T)
c.978-38G>T (n.978-38G>T)
c.80-38G>T
c.839-38G>T
n.24G>T
n.1509-38G>T
n.1476-38G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113498C>ACA2582474587LDLR,MIR6886c.1617-37C>A (n.1617-37C>A)
c.1359-37C>A (n.1359-37C>A)
c.1239-37C>A (n.1239-37C>A)
c.1613-37C>A
c.855-37C>A (n.855-37C>A)
c.1236-37C>A (n.1236-37C>A)
c.978-37C>A (n.978-37C>A)
c.80-37C>A
c.839-37C>A
n.25C>A
n.1509-37C>A
n.1476-37C>A
 gnomAD v4
19g.11113498C>TCA2582474588LDLR,MIR6886c.1617-37C>T (n.1617-37C>T)
c.1359-37C>T (n.1359-37C>T)
c.1239-37C>T (n.1239-37C>T)
c.1613-37C>T
c.855-37C>T (n.855-37C>T)
c.1236-37C>T (n.1236-37C>T)
c.978-37C>T (n.978-37C>T)
c.80-37C>T
c.839-37C>T
n.25C>T
n.1509-37C>T
n.1476-37C>T
 gnomAD v4
19g.11113498_11113499insACA2582474590LDLR,MIR6886c.1617-37_1617-36insA (n.1617-37_1617-36insA)
c.1359-37_1359-36insA (n.1359-37_1359-36insA)
c.1239-37_1239-36insA (n.1239-37_1239-36insA)
c.1613-37_1613-36insA
c.855-37_855-36insA (n.855-37_855-36insA)
c.1236-37_1236-36insA (n.1236-37_1236-36insA)
c.978-37_978-36insA (n.978-37_978-36insA)
c.80-37_80-36insA
c.839-37_839-36insA
n.25_26insA
n.1509-37_1509-36insA
n.1476-37_1476-36insA
 gnomAD v4
19g.11113500C>TCA2582474593LDLR,MIR6886c.1617-35C>T (n.1617-35C>T)
c.1359-35C>T (n.1359-35C>T)
c.1239-35C>T (n.1239-35C>T)
c.1613-35C>T
c.855-35C>T (n.855-35C>T)
c.1236-35C>T (n.1236-35C>T)
c.978-35C>T (n.978-35C>T)
c.80-35C>T
c.839-35C>T
n.27C>T
n.1509-35C>T
n.1476-35C>T
 gnomAD v4
19g.11113500_11113501insAGCACCA2582474591LDLR,MIR6886c.1617-35_1617-34insAGCAC (n.1617-35_1617-34insAGCAC)
c.1359-35_1359-34insAGCAC (n.1359-35_1359-34insAGCAC)
c.1239-35_1239-34insAGCAC (n.1239-35_1239-34insAGCAC)
c.1613-35_1613-34insAGCAC
c.855-35_855-34insAGCAC (n.855-35_855-34insAGCAC)
c.1236-35_1236-34insAGCAC (n.1236-35_1236-34insAGCAC)
c.978-35_978-34insAGCAC (n.978-35_978-34insAGCAC)
c.80-35_80-34insAGCAC
c.839-35_839-34insAGCAC
n.27_28insAGCAC
n.1509-35_1509-34insAGCAC
n.1476-35_1476-34insAGCAC
 gnomAD v4
19g.11113502T>CCA632115349LDLR,MIR6886c.1617-33T>C (n.1617-33T>C)
c.1359-33T>C (n.1359-33T>C)
c.1239-33T>C (n.1239-33T>C)
c.1613-33T>C
c.855-33T>C (n.855-33T>C)
c.1236-33T>C (n.1236-33T>C)
c.978-33T>C (n.978-33T>C)
c.80-33T>C
c.839-33T>C
n.29T>C
n.1509-33T>C
n.1476-33T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113502T=CA2322771845LDLR,MIR6886c.1617-33T= (n.1617-33T=)
c.1359-33T= (n.1359-33T=)
c.1239-33T= (n.1239-33T=)
c.1613-33T=
c.855-33T= (n.855-33T=)
c.1236-33T= (n.1236-33T=)
c.978-33T= (n.978-33T=)
c.80-33T=
c.839-33T=
n.29T=
n.1509-33T=
n.1476-33T=
19g.11113503G>TCA2576626159LDLR,MIR6886c.1617-32G>T (n.1617-32G>T)
c.1359-32G>T (n.1359-32G>T)
c.1239-32G>T (n.1239-32G>T)
c.1613-32G>T
c.855-32G>T (n.855-32G>T)
c.1236-32G>T (n.1236-32G>T)
c.978-32G>T (n.978-32G>T)
c.80-32G>T
c.839-32G>T
n.30G>T
n.1509-32G>T
n.1476-32G>T
19g.11113503_11113512delinsGGCGCTGATGCA2322771846LDLR,MIR6886c.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG (n.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG)
c.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG (n.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG)
c.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG (n.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG)
c.1613-32_1613-23delinsGGCGCTGATG
c.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG (n.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG)
c.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG (n.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG)
c.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG (n.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG)
c.80-32_80-23delinsGGCGCTGATG
c.839-32_839-23delinsGGCGCTGATG
n.30_39delinsGGCGCTGATG
n.1509-32_1509-23delinsGGCGCTGATG
n.1476-32_1476-23delinsGGCGCTGATG
19g.11113504G>ACA033948LDLR,MIR6886c.1617-31G>A (n.1617-31G>A)
c.1359-31G>A (n.1359-31G>A)
c.1239-31G>A (n.1239-31G>A)
c.1613-31G>A
c.855-31G>A (n.855-31G>A)
c.1236-31G>A (n.1236-31G>A)
c.978-31G>A (n.978-31G>A)
c.80-31G>A
c.839-31G>A
n.31G>A
n.1509-31G>A
n.1476-31G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113504G>CCA2582474600LDLR,MIR6886c.1617-31G>C (n.1617-31G>C)
c.1359-31G>C (n.1359-31G>C)
c.1239-31G>C (n.1239-31G>C)
c.1613-31G>C
c.855-31G>C (n.855-31G>C)
c.1236-31G>C (n.1236-31G>C)
c.978-31G>C (n.978-31G>C)
c.80-31G>C
c.839-31G>C
n.31G>C
n.1509-31G>C
n.1476-31G>C
 gnomAD v4
19g.11113504G=CA2322771847LDLR,MIR6886c.1617-31G= (n.1617-31G=)
c.1359-31G= (n.1359-31G=)
c.1239-31G= (n.1239-31G=)
c.1613-31G=
c.855-31G= (n.855-31G=)
c.1236-31G= (n.1236-31G=)
c.978-31G= (n.978-31G=)
c.80-31G=
c.839-31G=
n.31G=
n.1509-31G=
n.1476-31G=
19g.11113504_11113512delinsCGGCTCA10585420LDLR,MIR6886c.1617-31_1617-23delinsCGGCT (n.1617-31_1617-23delinsCGGCT)
c.1359-31_1359-23delinsCGGCT (n.1359-31_1359-23delinsCGGCT)
c.1239-31_1239-23delinsCGGCT (n.1239-31_1239-23delinsCGGCT)
c.1613-31_1613-23delinsCGGCT
c.855-31_855-23delinsCGGCT (n.855-31_855-23delinsCGGCT)
c.1236-31_1236-23delinsCGGCT (n.1236-31_1236-23delinsCGGCT)
c.978-31_978-23delinsCGGCT (n.978-31_978-23delinsCGGCT)
c.80-31_80-23delinsCGGCT
c.839-31_839-23delinsCGGCT
n.31_39delinsCGGCT
n.1509-31_1509-23delinsCGGCT
n.1476-31_1476-23delinsCGGCT
 ClinVar dbSNP
19g.11113505C>ACA632115350LDLR,MIR6886c.1617-30C>A (n.1617-30C>A)
c.1359-30C>A (n.1359-30C>A)
c.1239-30C>A (n.1239-30C>A)
c.1613-30C>A
c.855-30C>A (n.855-30C>A)
c.1236-30C>A (n.1236-30C>A)
c.978-30C>A (n.978-30C>A)
c.80-30C>A
c.839-30C>A
n.32C>A
n.1509-30C>A
n.1476-30C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113505C=CA2322771848LDLR,MIR6886c.1617-30C= (n.1617-30C=)
c.1359-30C= (n.1359-30C=)
c.1239-30C= (n.1239-30C=)
c.1613-30C=
c.855-30C= (n.855-30C=)
c.1236-30C= (n.1236-30C=)
c.978-30C= (n.978-30C=)
c.80-30C=
c.839-30C=
n.32C=
n.1509-30C=
n.1476-30C=
19g.11113505C>GCA2581369517LDLR,MIR6886c.1617-30C>G (n.1617-30C>G)
c.1359-30C>G (n.1359-30C>G)
c.1239-30C>G (n.1239-30C>G)
c.1613-30C>G
c.855-30C>G (n.855-30C>G)
c.1236-30C>G (n.1236-30C>G)
c.978-30C>G (n.978-30C>G)
c.80-30C>G
c.839-30C>G
n.32C>G
n.1509-30C>G
n.1476-30C>G
 gnomAD v4
19g.11113505C>TCA033933LDLR,MIR6886c.1617-30C>T (n.1617-30C>T)
c.1359-30C>T (n.1359-30C>T)
c.1239-30C>T (n.1239-30C>T)
c.1613-30C>T
c.855-30C>T (n.855-30C>T)
c.1236-30C>T (n.1236-30C>T)
c.978-30C>T (n.978-30C>T)
c.80-30C>T
c.839-30C>T
n.32C>T
n.1509-30C>T
n.1476-30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113506_11113523delCA2573331942LDLR,MIR6886c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del)
c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del)
c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del)
c.1613-29_1613-12del
c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del)
c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del)
c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del)
c.80-29_80-12del
c.839-29_839-12del
n.33_50del
n.1509-29_1509-12del
n.1476-29_1476-12del
19g.11113505_11113506insTCCTGGTCA2582474619LDLR,MIR6886c.1617-30_1617-29insTCCTGGT (n.1617-30_1617-29insTCCTGGT)
c.1359-30_1359-29insTCCTGGT (n.1359-30_1359-29insTCCTGGT)
c.1239-30_1239-29insTCCTGGT (n.1239-30_1239-29insTCCTGGT)
c.1613-30_1613-29insTCCTGGT
c.855-30_855-29insTCCTGGT (n.855-30_855-29insTCCTGGT)
c.1236-30_1236-29insTCCTGGT (n.1236-30_1236-29insTCCTGGT)
c.978-30_978-29insTCCTGGT (n.978-30_978-29insTCCTGGT)
c.80-30_80-29insTCCTGGT
c.839-30_839-29insTCCTGGT
n.32_33insTCCTGGT
n.1509-30_1509-29insTCCTGGT
n.1476-30_1476-29insTCCTGGT
 gnomAD v4
19g.11113506G>ACA10585421LDLR,MIR6886c.1617-29G>A (n.1617-29G>A)
c.1359-29G>A (n.1359-29G>A)
c.1239-29G>A (n.1239-29G>A)
c.1613-29G>A
c.855-29G>A (n.855-29G>A)
c.1236-29G>A (n.1236-29G>A)
c.978-29G>A (n.978-29G>A)
c.80-29G>A
c.839-29G>A
n.33G>A
n.1509-29G>A
n.1476-29G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113506G>CCA2697556256LDLR,MIR6886c.1617-29G>C (n.1617-29G>C)
c.1359-29G>C (n.1359-29G>C)
c.1239-29G>C (n.1239-29G>C)
c.1613-29G>C
c.855-29G>C (n.855-29G>C)
c.1236-29G>C (n.1236-29G>C)
c.978-29G>C (n.978-29G>C)
c.80-29G>C
c.839-29G>C
n.33G>C
n.1509-29G>C
n.1476-29G>C
 ClinVar
19g.11113506G=CA2322771849LDLR,MIR6886c.1617-29G= (n.1617-29G=)
c.1359-29G= (n.1359-29G=)
c.1239-29G= (n.1239-29G=)
c.1613-29G=
c.855-29G= (n.855-29G=)
c.1236-29G= (n.1236-29G=)
c.978-29G= (n.978-29G=)
c.80-29G=
c.839-29G=
n.33G=
n.1509-29G=
n.1476-29G=
19g.11113506G>TCA783242810LDLR,MIR6886c.1617-29G>T (n.1617-29G>T)
c.1359-29G>T (n.1359-29G>T)
c.1239-29G>T (n.1239-29G>T)
c.1613-29G>T
c.855-29G>T (n.855-29G>T)
c.1236-29G>T (n.1236-29G>T)
c.978-29G>T (n.978-29G>T)
c.80-29G>T
c.839-29G>T
n.33G>T
n.1509-29G>T
n.1476-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113507C>ACA2576626160LDLR,MIR6886c.1617-28C>A (n.1617-28C>A)
c.1359-28C>A (n.1359-28C>A)
c.1239-28C>A (n.1239-28C>A)
c.1613-28C>A
c.855-28C>A (n.855-28C>A)
c.1236-28C>A (n.1236-28C>A)
c.978-28C>A (n.978-28C>A)
c.80-28C>A
c.839-28C>A
n.34C>A
n.1509-28C>A
n.1476-28C>A
 gnomAD v4
19g.11113507C=CA2322771850LDLR,MIR6886c.1617-28C= (n.1617-28C=)
c.1359-28C= (n.1359-28C=)
c.1239-28C= (n.1239-28C=)
c.1613-28C=
c.855-28C= (n.855-28C=)
c.1236-28C= (n.1236-28C=)
c.978-28C= (n.978-28C=)
c.80-28C=
c.839-28C=
n.34C=
n.1509-28C=
n.1476-28C=
19g.11113507C>TCA632115351LDLR,MIR6886c.1617-28C>T (n.1617-28C>T)
c.1359-28C>T (n.1359-28C>T)
c.1239-28C>T (n.1239-28C>T)
c.1613-28C>T
c.855-28C>T (n.855-28C>T)
c.1236-28C>T (n.1236-28C>T)
c.978-28C>T (n.978-28C>T)
c.80-28C>T
c.839-28C>T
n.34C>T
n.1509-28C>T
n.1476-28C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113508T>GCA658653699LDLR,MIR6886c.1617-27T>G (n.1617-27T>G)
c.1359-27T>G (n.1359-27T>G)
c.1239-27T>G (n.1239-27T>G)
c.1613-27T>G
c.855-27T>G (n.855-27T>G)
c.1236-27T>G (n.1236-27T>G)
c.978-27T>G (n.978-27T>G)
c.80-27T>G
c.839-27T>G
n.35T>G
n.1509-27T>G
n.1476-27T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113508T=CA2322771851LDLR,MIR6886c.1617-27T= (n.1617-27T=)
c.1359-27T= (n.1359-27T=)
c.1239-27T= (n.1239-27T=)
c.1613-27T=
c.855-27T= (n.855-27T=)
c.1236-27T= (n.1236-27T=)
c.978-27T= (n.978-27T=)
c.80-27T=
c.839-27T=
n.35T=
n.1509-27T=
n.1476-27T=
19g.11113509G>ACA1139666271LDLR,MIR6886c.1617-26G>A (n.1617-26G>A)
c.1359-26G>A (n.1359-26G>A)
c.1239-26G>A (n.1239-26G>A)
c.1613-26G>A
c.855-26G>A (n.855-26G>A)
c.1236-26G>A (n.1236-26G>A)
c.978-26G>A (n.978-26G>A)
c.80-26G>A
c.839-26G>A
n.36G>A
n.1509-26G>A
n.1476-26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113509G=CA2322771852LDLR,MIR6886c.1617-26G= (n.1617-26G=)
c.1359-26G= (n.1359-26G=)
c.1239-26G= (n.1239-26G=)
c.1613-26G=
c.855-26G= (n.855-26G=)
c.1236-26G= (n.1236-26G=)
c.978-26G= (n.978-26G=)
c.80-26G=
c.839-26G=
n.36G=
n.1509-26G=
n.1476-26G=
19g.11113509_11113512delCA2582474621LDLR,MIR6886c.1617-26_1617-23del (n.1617-26_1617-23del)
c.1359-26_1359-23del (n.1359-26_1359-23del)
c.1239-26_1239-23del (n.1239-26_1239-23del)
c.1613-26_1613-23del
c.855-26_855-23del (n.855-26_855-23del)
c.1236-26_1236-23del (n.1236-26_1236-23del)
c.978-26_978-23del (n.978-26_978-23del)
c.80-26_80-23del
c.839-26_839-23del
n.36_39del
n.1509-26_1509-23del
n.1476-26_1476-23del
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113510A=CA2322771853LDLR,MIR6886c.1617-25A= (n.1617-25A=)
c.1359-25A= (n.1359-25A=)
c.1239-25A= (n.1239-25A=)
c.1613-25A=
c.855-25A= (n.855-25A=)
c.1236-25A= (n.1236-25A=)
c.978-25A= (n.978-25A=)
c.80-25A=
c.839-25A=
n.37A=
n.1509-25A=
n.1476-25A=
19g.11113510A>GCA645373230LDLR,MIR6886c.1617-25A>G (n.1617-25A>G)
c.1359-25A>G (n.1359-25A>G)
c.1239-25A>G (n.1239-25A>G)
c.1613-25A>G
c.855-25A>G (n.855-25A>G)
c.1236-25A>G (n.1236-25A>G)
c.978-25A>G (n.978-25A>G)
c.80-25A>G
c.839-25A>G
n.37A>G
n.1509-25A>G
n.1476-25A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113510A>TCA2573050598LDLR,MIR6886c.1617-25A>T (n.1617-25A>T)
c.1359-25A>T (n.1359-25A>T)
c.1239-25A>T (n.1239-25A>T)
c.1613-25A>T
c.855-25A>T (n.855-25A>T)
c.1236-25A>T (n.1236-25A>T)
c.978-25A>T (n.978-25A>T)
c.80-25A>T
c.839-25A>T
n.37A>T
n.1509-25A>T
n.1476-25A>T
19g.11113511T>CCA2582474622LDLR,MIR6886c.1617-24T>C (n.1617-24T>C)
c.1359-24T>C (n.1359-24T>C)
c.1239-24T>C (n.1239-24T>C)
c.1613-24T>C
c.855-24T>C (n.855-24T>C)
c.1236-24T>C (n.1236-24T>C)
c.978-24T>C (n.978-24T>C)
c.80-24T>C
c.839-24T>C
n.38T>C
n.1509-24T>C
n.1476-24T>C
 gnomAD v4
19g.11113512G>ACA783242820LDLR,MIR6886c.1617-23G>A (n.1617-23G>A)
c.1359-23G>A (n.1359-23G>A)
c.1239-23G>A (n.1239-23G>A)
c.1613-23G>A
c.855-23G>A (n.855-23G>A)
c.1236-23G>A (n.1236-23G>A)
c.978-23G>A (n.978-23G>A)
c.80-23G>A
c.839-23G>A
n.39G>A
n.1509-23G>A
n.1476-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113512G=CA2322771854LDLR,MIR6886c.1617-23G= (n.1617-23G=)
c.1359-23G= (n.1359-23G=)
c.1239-23G= (n.1239-23G=)
c.1613-23G=
c.855-23G= (n.855-23G=)
c.1236-23G= (n.1236-23G=)
c.978-23G= (n.978-23G=)
c.80-23G=
c.839-23G=
n.39G=
n.1509-23G=
n.1476-23G=
19g.11113512G>TCA2582474624LDLR,MIR6886c.1617-23G>T (n.1617-23G>T)
c.1359-23G>T (n.1359-23G>T)
c.1239-23G>T (n.1239-23G>T)
c.1613-23G>T
c.855-23G>T (n.855-23G>T)
c.1236-23G>T (n.1236-23G>T)
c.978-23G>T (n.978-23G>T)
c.80-23G>T
c.839-23G>T
n.39G>T
n.1509-23G>T
n.1476-23G>T
 gnomAD v4
19g.11113513C>ACA2322771856LDLR,MIR6886c.1617-22C>A (n.1617-22C>A)
c.1359-22C>A (n.1359-22C>A)
c.1239-22C>A (n.1239-22C>A)
c.1613-22C>A
c.855-22C>A (n.855-22C>A)
c.1236-22C>A (n.1236-22C>A)
c.978-22C>A (n.978-22C>A)
c.80-22C>A
c.839-22C>A
n.40C>A
n.1509-22C>A
n.1476-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113513C=CA2322771855LDLR,MIR6886c.1617-22C= (n.1617-22C=)
c.1359-22C= (n.1359-22C=)
c.1239-22C= (n.1239-22C=)
c.1613-22C=
c.855-22C= (n.855-22C=)
c.1236-22C= (n.1236-22C=)
c.978-22C= (n.978-22C=)
c.80-22C=
c.839-22C=
n.40C=
n.1509-22C=
n.1476-22C=
19g.11113513C>TCA632115352LDLR,MIR6886c.1617-22C>T (n.1617-22C>T)
c.1359-22C>T (n.1359-22C>T)
c.1239-22C>T (n.1239-22C>T)
c.1613-22C>T
c.855-22C>T (n.855-22C>T)
c.1236-22C>T (n.1236-22C>T)
c.978-22C>T (n.978-22C>T)
c.80-22C>T
c.839-22C>T
n.40C>T
n.1509-22C>T
n.1476-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113514C>ACA2813598332LDLR,MIR6886c.1617-21C>A (n.1617-21C>A)
c.1359-21C>A (n.1359-21C>A)
c.1239-21C>A (n.1239-21C>A)
c.1613-21C>A
c.855-21C>A (n.855-21C>A)
c.1236-21C>A (n.1236-21C>A)
c.978-21C>A (n.978-21C>A)
c.80-21C>A
c.839-21C>A
n.41C>A
n.1509-21C>A
n.1476-21C>A
19g.11113514C>TCA2582474625LDLR,MIR6886c.1617-21C>T (n.1617-21C>T)
c.1359-21C>T (n.1359-21C>T)
c.1239-21C>T (n.1239-21C>T)
c.1613-21C>T
c.855-21C>T (n.855-21C>T)
c.1236-21C>T (n.1236-21C>T)
c.978-21C>T (n.978-21C>T)
c.80-21C>T
c.839-21C>T
n.41C>T
n.1509-21C>T
n.1476-21C>T
 gnomAD v4
19g.11113515C>TCA2582474626LDLR,MIR6886c.1617-20C>T (n.1617-20C>T)
c.1359-20C>T (n.1359-20C>T)
c.1239-20C>T (n.1239-20C>T)
c.1613-20C>T
c.855-20C>T (n.855-20C>T)
c.1236-20C>T (n.1236-20C>T)
c.978-20C>T (n.978-20C>T)
c.80-20C>T
c.839-20C>T
n.42C>T
n.1509-20C>T
n.1476-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113518C>TCA2576626161LDLR,MIR6886c.1617-17C>T (n.1617-17C>T)
c.1359-17C>T (n.1359-17C>T)
c.1239-17C>T (n.1239-17C>T)
c.1613-17C>T
c.855-17C>T (n.855-17C>T)
c.1236-17C>T (n.1236-17C>T)
c.978-17C>T (n.978-17C>T)
c.80-17C>T
c.839-17C>T
n.45C>T
n.1509-17C>T
n.1476-17C>T
 gnomAD v4
19g.11113519_11113522delinsTCTCCA2322771857LDLR,MIR6886c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC)
c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC)
c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC)
c.1613-16_1613-13delinsTCTC
c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC)
c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC)
c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC)
c.80-16_80-13delinsTCTC
c.839-16_839-13delinsTCTC
n.46_49delinsTCTC
n.1509-16_1509-13delinsTCTC
n.1476-16_1476-13delinsTCTC
19g.11113520C>ACA2582474628LDLR,MIR6886c.1617-15C>A (n.1617-15C>A)
c.1359-15C>A (n.1359-15C>A)
c.1239-15C>A (n.1239-15C>A)
c.1613-15C>A
c.855-15C>A (n.855-15C>A)
c.1236-15C>A (n.1236-15C>A)
c.978-15C>A (n.978-15C>A)
c.80-15C>A
c.839-15C>A
n.47C>A
n.1509-15C>A
n.1476-15C>A
 gnomAD v4
19g.11113520C=CA2322771858LDLR,MIR6886c.1617-15C= (n.1617-15C=)
c.1359-15C= (n.1359-15C=)
c.1239-15C= (n.1239-15C=)
c.1613-15C=
c.855-15C= (n.855-15C=)
c.1236-15C= (n.1236-15C=)
c.978-15C= (n.978-15C=)
c.80-15C=
c.839-15C=
n.47C=
n.1509-15C=
n.1476-15C=
19g.11113520C>GCA632115353LDLR,MIR6886c.1617-15C>G (n.1617-15C>G)
c.1359-15C>G (n.1359-15C>G)
c.1239-15C>G (n.1239-15C>G)
c.1613-15C>G
c.855-15C>G (n.855-15C>G)
c.1236-15C>G (n.1236-15C>G)
c.978-15C>G (n.978-15C>G)
c.80-15C>G
c.839-15C>G
n.47C>G
n.1509-15C>G
n.1476-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113520_11113521delinsCTCA2322771859LDLR,MIR6886c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT)
c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT)
c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT)
c.1613-15_1613-14delinsCT
c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT)
c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT)
c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT)
c.80-15_80-14delinsCT
c.839-15_839-14delinsCT
n.47_48delinsCT
n.1509-15_1509-14delinsCT
n.1476-15_1476-14delinsCT
19g.11113525_11113527delCA033924LDLR,MIR6886c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del)
c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del)
c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del)
c.1613-10_1613-8del
c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del)
c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del)
c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del)
c.80-10_80-8del
c.839-10_839-8del
n.52_54del
n.1509-10_1509-8del
n.1476-10_1476-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113521delCA2322771860LDLR,MIR6886c.1617-14del (n.1617-14del)
c.1359-14del (n.1359-14del)
c.1239-14del (n.1239-14del)
c.1613-14del
c.855-14del (n.855-14del)
c.1236-14del (n.1236-14del)
c.978-14del (n.978-14del)
c.80-14del
c.839-14del
n.48del
n.1509-14del
n.1476-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113521T>GCA913188992LDLR,MIR6886c.1617-14T>G (n.1617-14T>G)
c.1359-14T>G (n.1359-14T>G)
c.1239-14T>G (n.1239-14T>G)
c.1613-14T>G
c.855-14T>G (n.855-14T>G)
c.1236-14T>G (n.1236-14T>G)
c.978-14T>G (n.978-14T>G)
c.80-14T>G
c.839-14T>G
n.48T>G
n.1509-14T>G
n.1476-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113521T=CA2322771861LDLR,MIR6886c.1617-14T= (n.1617-14T=)
c.1359-14T= (n.1359-14T=)
c.1239-14T= (n.1239-14T=)
c.1613-14T=
c.855-14T= (n.855-14T=)
c.1236-14T= (n.1236-14T=)
c.978-14T= (n.978-14T=)
c.80-14T=
c.839-14T=
n.48T=
n.1509-14T=
n.1476-14T=
19g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATACA2526510801LDLR,MIR6886c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
19g.11113522C>ACA2739276497LDLR,MIR6886c.1617-13C>A (n.1617-13C>A)
c.1359-13C>A (n.1359-13C>A)
c.1239-13C>A (n.1239-13C>A)
c.1613-13C>A
c.855-13C>A (n.855-13C>A)
c.1236-13C>A (n.1236-13C>A)
c.978-13C>A (n.978-13C>A)
c.80-13C>A
c.839-13C>A
n.49C>A
n.1509-13C>A
n.1476-13C>A
 ClinVar
19g.11113522C=CA2322771862LDLR,MIR6886c.1617-13C= (n.1617-13C=)
c.1359-13C= (n.1359-13C=)
c.1239-13C= (n.1239-13C=)
c.1613-13C=
c.855-13C= (n.855-13C=)
c.1236-13C= (n.1236-13C=)
c.978-13C= (n.978-13C=)
c.80-13C=
c.839-13C=
n.49C=
n.1509-13C=
n.1476-13C=
19g.11113522C>TCA10587294LDLR,MIR6886c.1617-13C>T (n.1617-13C>T)
c.1359-13C>T (n.1359-13C>T)
c.1239-13C>T (n.1239-13C>T)
c.1613-13C>T
c.855-13C>T (n.855-13C>T)
c.1236-13C>T (n.1236-13C>T)
c.978-13C>T (n.978-13C>T)
c.80-13C>T
c.839-13C>T
n.49C>T
n.1509-13C>T
n.1476-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113525C=CA2322771863LDLR,MIR6886c.1617-10C= (n.1617-10C=)
c.1359-10C= (n.1359-10C=)
c.1239-10C= (n.1239-10C=)
c.1613-10C=
c.855-10C= (n.855-10C=)
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c.978-10C= (n.978-10C=)
c.80-10C=
c.839-10C=
n.52C=
n.1509-10C=
n.1476-10C=
19g.11113525C>TCA033908LDLR,MIR6886c.1617-10C>T (n.1617-10C>T)
c.1359-10C>T (n.1359-10C>T)
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c.1613-10C>T
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c.80-10C>T
c.839-10C>T
n.52C>T
n.1509-10C>T
n.1476-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113528G>ACA632115354LDLR,MIR6886c.1617-7G>A (n.1617-7G>A)
c.1359-7G>A (n.1359-7G>A)
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c.1613-7G>A
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c.80-7G>A
c.839-7G>A
n.55G>A
n.1509-7G>A
n.1476-7G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113528G=CA2322771864LDLR,MIR6886c.1617-7G= (n.1617-7G=)
c.1359-7G= (n.1359-7G=)
c.1239-7G= (n.1239-7G=)
c.1613-7G=
c.855-7G= (n.855-7G=)
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c.80-7G=
c.839-7G=
n.55G=
n.1509-7G=
n.1476-7G=
19g.11113529C>ACA033983LDLR,MIR6886c.1617-6C>A (n.1617-6C>A)
c.1359-6C>A (n.1359-6C>A)
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c.1613-6C>A
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c.80-6C>A
c.839-6C>A
n.56C>A
n.1509-6C>A
n.1476-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113529C=CA2322771865LDLR,MIR6886c.1617-6C= (n.1617-6C=)
c.1359-6C= (n.1359-6C=)
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c.839-6C=
n.56C=
n.1509-6C=
n.1476-6C=
19g.11113529C>TCA033997LDLR,MIR6886c.1617-6C>T (n.1617-6C>T)
c.1359-6C>T (n.1359-6C>T)
c.1239-6C>T (n.1239-6C>T)
c.1613-6C>T
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c.80-6C>T
c.839-6C>T
n.56C>T
n.1509-6C>T
n.1476-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113530C=CA2322771866LDLR,MIR6886c.1617-5C= (n.1617-5C=)
c.1359-5C= (n.1359-5C=)
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c.80-5C=
c.839-5C=
n.57C=
n.1509-5C=
n.1476-5C=
19g.11113530C>GCA10585422LDLR,MIR6886c.1617-5C>G (n.1617-5C>G)
c.1359-5C>G (n.1359-5C>G)
c.1239-5C>G (n.1239-5C>G)
c.1613-5C>G
c.855-5C>G (n.855-5C>G)
c.1236-5C>G (n.1236-5C>G)
c.978-5C>G (n.978-5C>G)
c.80-5C>G
c.839-5C>G
n.57C>G
n.1509-5C>G
n.1476-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113530C>TCA2573155739LDLR,MIR6886c.1617-5C>T (n.1617-5C>T)
c.1359-5C>T (n.1359-5C>T)
c.1239-5C>T (n.1239-5C>T)
c.1613-5C>T
c.855-5C>T (n.855-5C>T)
c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
c.978-5C>T (n.978-5C>T)
c.80-5C>T
c.839-5C>T
n.57C>T
n.1509-5C>T
n.1476-5C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113531T>CCA10585423LDLR,MIR6886c.1617-4T>C (n.1617-4T>C)
c.1359-4T>C (n.1359-4T>C)
c.1239-4T>C (n.1239-4T>C)
c.1613-4T>C
c.855-4T>C (n.855-4T>C)
c.1236-4T>C (n.1236-4T>C)
c.978-4T>C (n.978-4T>C)
c.80-4T>C
c.839-4T>C
n.58T>C
n.1509-4T>C
n.1476-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113531T=CA2322771867LDLR,MIR6886c.1617-4T= (n.1617-4T=)
c.1359-4T= (n.1359-4T=)
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c.1613-4T=
c.855-4T= (n.855-4T=)
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c.978-4T= (n.978-4T=)
c.80-4T=
c.839-4T=
n.58T=
n.1509-4T=
n.1476-4T=
19g.11113531_11113532delinsTCCA2322771868LDLR,MIR6886c.1617-4_1617-3delinsTC (n.1617-4_1617-3delinsTC)
c.1359-4_1359-3delinsTC (n.1359-4_1359-3delinsTC)
c.1239-4_1239-3delinsTC (n.1239-4_1239-3delinsTC)
c.1613-4_1613-3delinsTC
c.855-4_855-3delinsTC (n.855-4_855-3delinsTC)
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c.978-4_978-3delinsTC (n.978-4_978-3delinsTC)
c.80-4_80-3delinsTC
c.839-4_839-3delinsTC
n.58_59delinsTC
n.1509-4_1509-3delinsTC
n.1476-4_1476-3delinsTC
19g.11113532delCA2322771869LDLR,MIR6886c.1617-3del (n.1617-3del)
c.1359-3del (n.1359-3del)
c.1239-3del (n.1239-3del)
c.1613-3del
c.855-3del (n.855-3del)
c.1236-3del (n.1236-3del)
c.978-3del (n.978-3del)
c.80-3del
c.839-3del
n.59del
n.1509-3del
n.1476-3del
 dbSNP
19g.11113532C=CA2322771870LDLR,MIR6886c.1617-3C= (n.1617-3C=)
c.1359-3C= (n.1359-3C=)
c.1239-3C= (n.1239-3C=)
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c.855-3C= (n.855-3C=)
c.1236-3C= (n.1236-3C=)
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c.80-3C=
c.839-3C=
n.59C=
n.1509-3C=
n.1476-3C=
19g.11113532C>TCA033962LDLR,MIR6886c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)
c.1359-3C>T (n.1359-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.1613-3C>T
c.855-3C>T (n.855-3C>T)
c.1236-3C>T (n.1236-3C>T)
c.978-3C>T (n.978-3C>T)
c.80-3C>T
c.839-3C>T
n.59C>T
n.1509-3C>T
n.1476-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113533A>CCA404085523LDLR,MIR6886c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
c.1359-2A>C (n.1359-2A>C)
c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1613-2A>C
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
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c.80-2A>C
c.839-2A>C
n.60A>C
n.1509-2A>C
n.1476-2A>C
19g.11113533A>GCA404085526LDLR,MIR6886c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
c.1359-2A>G (n.1359-2A>G)
c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1613-2A>G
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.80-2A>G
c.839-2A>G
n.60A>G
n.1509-2A>G
n.1476-2A>G
19g.11113533A>TCA404085531LDLR,MIR6886c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
c.1359-2A>T (n.1359-2A>T)
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c.1613-2A>T
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
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c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.80-2A>T
c.839-2A>T
n.60A>T
n.1509-2A>T
n.1476-2A>T
19g.11113534G>ACA023463LDLR,MIR6886c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
c.1359-1G>A (n.1359-1G>A)
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c.1613-1G>A
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
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c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.80-1G>A
c.839-1G>A
n.61G>A
n.1509-1G>A
n.1476-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113534G>CCA10585424LDLR,MIR6886c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
c.1359-1G>C (n.1359-1G>C)
c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1613-1G>C
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.80-1G>C
c.839-1G>C
n.61G>C
n.1509-1G>C
n.1476-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113534G=CA2322771871LDLR,MIR6886c.1617-1G= (n.1617-1G=)
c.1359-1G= (n.1359-1G=)
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c.855-1G= (n.855-1G=)
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c.839-1G=
n.61G=
n.1509-1G=
n.1476-1G=
19g.11113534G>TCA404085546LDLR,MIR6886c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
c.1359-1G>T (n.1359-1G>T)
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c.1613-1G>T
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.80-1G>T
c.839-1G>T
n.61G>T
n.1509-1G>T
n.1476-1G>T
19g.11113535C>ACA404085549LDLRc.1617C>A (p.Ser539Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.1613C>A
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c.80C>A
c.839C>A
n.1509C>A
n.1476C>A
19g.11113535C=CA2322771872LDLRc.1617C= (p.Ser539=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1613C=
c.855C= (p.Ser285=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.80C=
c.839C=
n.1509C=
n.1476C=
19g.11113535C>GCA404085551LDLRc.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.1613C>G
c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.80C>G
c.839C>G
n.1509C>G
n.1476C>G
19g.11113535C>TCA505743032LDLRc.1617C>T (p.Ser539=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
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c.1613C>T
c.855C>T (p.Ser285=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.80C>T
c.839C>T
n.1509C>T
n.1476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113537_11113540delCA2580096437LDLRc.1619_1622del (p.Thr540SerfsTer?)
c.1361_1364del (p.Thr454SerfsTer?)
c.1241_1244del (p.Thr414SerfsTer?)
c.1615_1618del
c.857_860del (p.Thr286SerfsTer?)
c.1238_1241del (p.Thr413SerfsTer?)
c.980_983del (p.Thr327SerfsTer?)
c.82_85del
c.841_844del
n.1511_1514del
n.1478_1481del
 ClinVar
19g.11113536delCA2695228175LDLRc.1618del (p.Thr540ProfsTer?)
c.1360del (p.Thr454ProfsTer?)
c.1240del (p.Thr414ProfsTer?)
c.1614del
c.856del (p.Thr286ProfsTer?)
c.1237del (p.Thr413ProfsTer?)
c.979del (p.Thr327ProfsTer?)
c.81del
c.840del
n.1510del
n.1477del
19g.11113536A=CA2322771873LDLRc.1618A= (p.Thr540=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.1614A=
c.856A= (p.Thr286=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.81A=
c.840A=
n.1510A=
n.1477A=
19g.11113536A>CCA404085552LDLRc.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1614A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.81A>C
c.840A>C
n.1510A>C
n.1477A>C
19g.11113536A>GCA305300090LDLRc.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1614A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.81A>G
c.840A>G
n.1510A>G
n.1477A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113536A>TCA404085553LDLRc.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1614A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.81A>T
c.840A>T
n.1510A>T
n.1477A>T
19g.11113536_11113537delinsACCA2322771874LDLRc.1618_1619delinsAC (p.Thr540=)
c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=)
c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=)
c.1614_1615delinsAC
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=)
c.979_980delinsAC (p.Thr327=)
c.81_82delinsAC
c.840_841delinsAC
n.1510_1511delinsAC
n.1477_1478delinsAC
19g.11113537C>ACA10585425LDLRc.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1615C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.82C>A
c.841C>A
n.1511C>A
n.1478C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113537C=CA2322771875LDLRc.1619C= (p.Thr540=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1615C=
c.857C= (p.Thr286=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.82C=
c.841C=
n.1511C=
n.1478C=
19g.11113537C>GCA404085560LDLRc.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1615C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.82C>G
c.841C>G
n.1511C>G
n.1478C>G
19g.11113537C>TCA404085557LDLRc.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1615C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.82C>T
c.841C>T
n.1511C>T
n.1478C>T
 gnomAD v4
19g.11113539delCA10585427LDLRc.1621del (p.Gln541SerfsTer?)
c.1363del (p.Gln455SerfsTer?)
c.1243del (p.Gln415SerfsTer?)
c.1617del
c.859del (p.Gln287SerfsTer?)
c.1240del (p.Gln414SerfsTer?)
c.982del (p.Gln328SerfsTer?)
c.84del
c.843del
n.1513del
n.1480del
 ClinVar dbSNP
19g.11113538C>ACA505743034LDLRc.1620C>A (p.Thr540=)
c.1362C>A (p.Thr454=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
c.1616C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.83C>A
c.842C>A
n.1512C>A
n.1479C>A
19g.11113538C>GCA505743033LDLRc.1620C>G (p.Thr540=)
c.1362C>G (p.Thr454=)
c.1242C>G (p.Thr414=)
c.1616C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.83C>G
c.842C>G
n.1512C>G
n.1479C>G
19g.11113538C>TCA505743035LDLRc.1620C>T (p.Thr540=)
c.1362C>T (p.Thr454=)
c.1242C>T (p.Thr414=)
c.1616C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.83C>T
c.842C>T
n.1512C>T
n.1479C>T
 ClinVar
19g.11113539C>ACA404085562LDLRc.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1617C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.84C>A
c.843C>A
n.1513C>A
n.1480C>A
19g.11113539C=CA2322771876LDLRc.1621C= (p.Gln541=)
c.1363C= (p.Gln455=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1617C=
c.859C= (p.Gln287=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.84C=
c.843C=
n.1513C=
n.1480C=
19g.11113539C>GCA404085564LDLRc.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1617C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.84C>G
c.843C>G
n.1513C>G
n.1480C>G
19g.11113539C>TCA10585426LDLRc.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1617C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.84C>T
c.843C>T
n.1513C>T
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113539_11113549delinsCAGCTTGACAGCA2322771877LDLRc.1621_1631delinsCAGCTTGACAG (p.Gln541=)
c.1363_1373delinsCAGCTTGACAG (p.Gln455=)
c.1243_1253delinsCAGCTTGACAG (p.Gln415=)
c.1617_1627delinsCAGCTTGACAG
c.859_869delinsCAGCTTGACAG (p.Gln287=)
c.1240_1250delinsCAGCTTGACAG (p.Gln414=)
c.982_992delinsCAGCTTGACAG (p.Gln328=)
c.84_94delinsCAGCTTGACAG
c.843_853delinsCAGCTTGACAG
n.1513_1523delinsCAGCTTGACAG
n.1480_1490delinsCAGCTTGACAG
19g.11113540A>CCA404085569LDLRc.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1618A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.85A>C
c.844A>C
n.1514A>C
n.1481A>C
19g.11113540A>GCA404085572LDLRc.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1618A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.85A>G
c.844A>G
n.1514A>G
n.1481A>G
19g.11113540A>TCA404085574LDLRc.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1618A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.85A>T
c.844A>T
n.1514A>T
n.1481A>T
19g.11113540_11113541delinsAGCA2322771878LDLRc.1622_1623delinsAG (p.Gln541=)
c.1364_1365delinsAG (p.Gln455=)
c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=)
c.1618_1619delinsAG
c.860_861delinsAG (p.Gln287=)
c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=)
c.983_984delinsAG (p.Gln328=)
c.85_86delinsAG
c.844_845delinsAG
n.1514_1515delinsAG
n.1481_1482delinsAG
19g.11113543_11113552delCA10585430LDLRc.1625_1634del (p.Leu542ProfsTer?)
c.1367_1376del (p.Leu456ProfsTer?)
c.1247_1256del (p.Leu416ProfsTer?)
c.1621_1630del
c.863_872del (p.Leu288ProfsTer?)
c.1244_1253del (p.Leu415ProfsTer?)
c.986_995del (p.Leu329ProfsTer?)
c.88_97del
c.847_856del
n.1517_1526del
n.1484_1493del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113541delCA10585428LDLRc.1623del (p.Gln541HisfsTer?)
c.1365del (p.Gln455HisfsTer?)
c.1245del (p.Gln415HisfsTer?)
c.1619del
c.861del (p.Gln287HisfsTer?)
c.1242del (p.Gln414HisfsTer?)
c.984del (p.Gln328HisfsTer?)
c.86del
c.845del
n.1515del
n.1482del
 ClinVar dbSNP
19g.11113541G>ACA505743036LDLRc.1623G>A (p.Gln541=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1619G>A
c.861G>A (p.Gln287=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.86G>A
c.845G>A
n.1515G>A
n.1482G>A
19g.11113541G>CCA404085577LDLRc.1623G>C (p.Gln541His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1619G>C
c.861G>C (p.Gln287His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.86G>C
c.845G>C
n.1515G>C
n.1482G>C
19g.11113541G>TCA404085579LDLRc.1623G>T (p.Gln541His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1619G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.86G>T
c.845G>T
n.1515G>T
n.1482G>T
19g.11113542C>ACA404085583LDLRc.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1620C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.87C>A
c.846C>A
n.1516C>A
n.1483C>A
19g.11113542C=CA2322771879LDLRc.1624C= (p.Leu542=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1620C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.87C=
c.846C=
n.1516C=
n.1483C=
19g.11113542C>GCA404085585LDLRc.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1620C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.87C>G
c.846C>G
n.1516C>G
n.1483C>G
19g.11113542C>TCA034017LDLRc.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1620C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.87C>T
c.846C>T
n.1516C>T
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched