Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
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c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
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n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113253delCA2576626148LDLRc.1445-25del (n.1445-25del)
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c.1441-25del
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n.186-25del
c.667-25del
n.1337-25del
n.1304-25del
19g.11113251C=CA2322771659LDLRc.1445-27C= (n.1445-27C=)
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19g.11113251C>TCA032799LDLRc.1445-27C>T (n.1445-27C>T)
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c.1441-27C>T
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n.186-27C>T
c.667-27C>T
n.1337-27C>T
n.1304-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113252C=CA2322771660LDLRc.1445-26C= (n.1445-26C=)
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19g.11113252C>GCA032773LDLRc.1445-26C>G (n.1445-26C>G)
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n.186-26C>G
c.667-26C>G
n.1337-26C>G
n.1304-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113252C>TCA032789LDLRc.1445-26C>T (n.1445-26C>T)
c.1187-26C>T (n.1187-26C>T)
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c.1441-26C>T
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n.186-26C>T
c.667-26C>T
n.1337-26C>T
n.1304-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113253C=CA2322771661LDLRc.1445-25C= (n.1445-25C=)
c.1187-25C= (n.1187-25C=)
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c.683-25C= (n.683-25C=)
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n.186-25C=
c.667-25C=
n.1337-25C=
n.1304-25C=
19g.11113253C>GCA2322771662LDLRc.1445-25C>G (n.1445-25C>G)
c.1187-25C>G (n.1187-25C>G)
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n.186-25C>G
c.667-25C>G
n.1337-25C>G
n.1304-25C>G
 dbSNP
19g.11113253C>TCA032764LDLRc.1445-25C>T (n.1445-25C>T)
c.1187-25C>T (n.1187-25C>T)
c.1067-25C>T (n.1067-25C>T)
c.1441-25C>T
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n.186-25C>T
c.667-25C>T
n.1337-25C>T
n.1304-25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113254T>CCA783242004LDLRc.1445-24T>C (n.1445-24T>C)
c.1187-24T>C (n.1187-24T>C)
c.1067-24T>C (n.1067-24T>C)
c.1441-24T>C
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n.186-24T>C
c.667-24T>C
n.1337-24T>C
n.1304-24T>C
 dbSNP
19g.11113254T>GCA783242005LDLRc.1445-24T>G (n.1445-24T>G)
c.1187-24T>G (n.1187-24T>G)
c.1067-24T>G (n.1067-24T>G)
c.1441-24T>G
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c.1064-24T>G (n.1064-24T>G)
c.806-24T>G (n.806-24T>G)
n.186-24T>G
c.667-24T>G
n.1337-24T>G
n.1304-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113254T=CA2322771663LDLRc.1445-24T= (n.1445-24T=)
c.1187-24T= (n.1187-24T=)
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19g.11113255G>ACA2576626152LDLRc.1445-23G>A (n.1445-23G>A)
c.1187-23G>A (n.1187-23G>A)
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c.1441-23G>A
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c.1064-23G>A (n.1064-23G>A)
c.806-23G>A (n.806-23G>A)
n.186-23G>A
c.667-23G>A
n.1337-23G>A
n.1304-23G>A
 gnomAD v4
19g.11113257_11113259delinsCCTCA2322771664LDLRc.1445-21_1445-19delinsCCT (n.1445-21_1445-19delinsCCT)
c.1187-21_1187-19delinsCCT (n.1187-21_1187-19delinsCCT)
c.1067-21_1067-19delinsCCT (n.1067-21_1067-19delinsCCT)
c.1441-21_1441-19delinsCCT
c.683-21_683-19delinsCCT (n.683-21_683-19delinsCCT)
c.1064-21_1064-19delinsCCT (n.1064-21_1064-19delinsCCT)
c.806-21_806-19delinsCCT (n.806-21_806-19delinsCCT)
n.186-21_186-19delinsCCT
c.667-21_667-19delinsCCT
n.1337-21_1337-19delinsCCT
n.1304-21_1304-19delinsCCT
19g.11113259_11113260delCA631766399LDLRc.1445-19_1445-18del (n.1445-19_1445-18del)
c.1187-19_1187-18del (n.1187-19_1187-18del)
c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del)
c.1441-19_1441-18del
c.683-19_683-18del (n.683-19_683-18del)
c.1064-19_1064-18del (n.1064-19_1064-18del)
c.806-19_806-18del (n.806-19_806-18del)
n.186-19_186-18del
c.667-19_667-18del
n.1337-19_1337-18del
n.1304-19_1304-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113260C=CA2322771665LDLRc.1445-18C= (n.1445-18C=)
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n.1304-18C=
19g.11113260C>TCA032752LDLRc.1445-18C>T (n.1445-18C>T)
c.1187-18C>T (n.1187-18C>T)
c.1067-18C>T (n.1067-18C>T)
c.1441-18C>T
c.683-18C>T (n.683-18C>T)
c.1064-18C>T (n.1064-18C>T)
c.806-18C>T (n.806-18C>T)
n.186-18C>T
c.667-18C>T
n.1337-18C>T
n.1304-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113261G>ACA631766402LDLRc.1445-17G>A (n.1445-17G>A)
c.1187-17G>A (n.1187-17G>A)
c.1067-17G>A (n.1067-17G>A)
c.1441-17G>A
c.683-17G>A (n.683-17G>A)
c.1064-17G>A (n.1064-17G>A)
c.806-17G>A (n.806-17G>A)
n.186-17G>A
c.667-17G>A
n.1337-17G>A
n.1304-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113261G=CA2322771666LDLRc.1445-17G= (n.1445-17G=)
c.1187-17G= (n.1187-17G=)
c.1067-17G= (n.1067-17G=)
c.1441-17G=
c.683-17G= (n.683-17G=)
c.1064-17G= (n.1064-17G=)
c.806-17G= (n.806-17G=)
n.186-17G=
c.667-17G=
n.1337-17G=
n.1304-17G=
19g.11113261G>TCA2582474632LDLRc.1445-17G>T (n.1445-17G>T)
c.1187-17G>T (n.1187-17G>T)
c.1067-17G>T (n.1067-17G>T)
c.1441-17G>T
c.683-17G>T (n.683-17G>T)
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c.806-17G>T (n.806-17G>T)
n.186-17G>T
c.667-17G>T
n.1337-17G>T
n.1304-17G>T
 gnomAD v4
19g.11113262C>ACA2582474633LDLRc.1445-16C>A (n.1445-16C>A)
c.1187-16C>A (n.1187-16C>A)
c.1067-16C>A (n.1067-16C>A)
c.1441-16C>A
c.683-16C>A (n.683-16C>A)
c.1064-16C>A (n.1064-16C>A)
c.806-16C>A (n.806-16C>A)
n.186-16C>A
c.667-16C>A
n.1337-16C>A
n.1304-16C>A
 gnomAD v4
19g.11113262C=CA2322771667LDLRc.1445-16C= (n.1445-16C=)
c.1187-16C= (n.1187-16C=)
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c.1441-16C=
c.683-16C= (n.683-16C=)
c.1064-16C= (n.1064-16C=)
c.806-16C= (n.806-16C=)
n.186-16C=
c.667-16C=
n.1337-16C=
n.1304-16C=
19g.11113262C>GCA2582474634LDLRc.1445-16C>G (n.1445-16C>G)
c.1187-16C>G (n.1187-16C>G)
c.1067-16C>G (n.1067-16C>G)
c.1441-16C>G
c.683-16C>G (n.683-16C>G)
c.1064-16C>G (n.1064-16C>G)
c.806-16C>G (n.806-16C>G)
n.186-16C>G
c.667-16C>G
n.1337-16C>G
n.1304-16C>G
 gnomAD v4
19g.11113262C>TCA2322771668LDLRc.1445-16C>T (n.1445-16C>T)
c.1187-16C>T (n.1187-16C>T)
c.1067-16C>T (n.1067-16C>T)
c.1441-16C>T
c.683-16C>T (n.683-16C>T)
c.1064-16C>T (n.1064-16C>T)
c.806-16C>T (n.806-16C>T)
n.186-16C>T
c.667-16C>T
n.1337-16C>T
n.1304-16C>T
 dbSNP
19g.11113263T>CCA2735610151LDLRc.1445-15T>C (n.1445-15T>C)
c.1187-15T>C (n.1187-15T>C)
c.1067-15T>C (n.1067-15T>C)
c.1441-15T>C
c.683-15T>C (n.683-15T>C)
c.1064-15T>C (n.1064-15T>C)
c.806-15T>C (n.806-15T>C)
n.186-15T>C
c.667-15T>C
n.1337-15T>C
n.1304-15T>C
 dbSNP
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113264C=CA2322771669LDLRc.1445-14C= (n.1445-14C=)
c.1187-14C= (n.1187-14C=)
c.1067-14C= (n.1067-14C=)
c.1441-14C=
c.683-14C= (n.683-14C=)
c.1064-14C= (n.1064-14C=)
c.806-14C= (n.806-14C=)
n.186-14C=
c.667-14C=
n.1337-14C=
n.1304-14C=
19g.11113264C>TCA631766403LDLRc.1445-14C>T (n.1445-14C>T)
c.1187-14C>T (n.1187-14C>T)
c.1067-14C>T (n.1067-14C>T)
c.1441-14C>T
c.683-14C>T (n.683-14C>T)
c.1064-14C>T (n.1064-14C>T)
c.806-14C>T (n.806-14C>T)
n.186-14C>T
c.667-14C>T
n.1337-14C>T
n.1304-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113265C>TCA2582474635LDLRc.1445-13C>T (n.1445-13C>T)
c.1187-13C>T (n.1187-13C>T)
c.1067-13C>T (n.1067-13C>T)
c.1441-13C>T
c.683-13C>T (n.683-13C>T)
c.1064-13C>T (n.1064-13C>T)
c.806-13C>T (n.806-13C>T)
n.186-13C>T
c.667-13C>T
n.1337-13C>T
n.1304-13C>T
 gnomAD v4
19g.11113267C=CA2322771670LDLRc.1445-11C= (n.1445-11C=)
c.1187-11C= (n.1187-11C=)
c.1067-11C= (n.1067-11C=)
c.1441-11C=
c.683-11C= (n.683-11C=)
c.1064-11C= (n.1064-11C=)
c.806-11C= (n.806-11C=)
n.186-11C=
c.667-11C=
n.1337-11C=
n.1304-11C=
19g.11113267C>TCA305300060LDLRc.1445-11C>T (n.1445-11C>T)
c.1187-11C>T (n.1187-11C>T)
c.1067-11C>T (n.1067-11C>T)
c.1441-11C>T
c.683-11C>T (n.683-11C>T)
c.1064-11C>T (n.1064-11C>T)
c.806-11C>T (n.806-11C>T)
n.186-11C>T
c.667-11C>T
n.1337-11C>T
n.1304-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113268G>ACA032735LDLRc.1445-10G>A (n.1445-10G>A)
c.1187-10G>A (n.1187-10G>A)
c.1067-10G>A (n.1067-10G>A)
c.1441-10G>A
c.683-10G>A (n.683-10G>A)
c.1064-10G>A (n.1064-10G>A)
c.806-10G>A (n.806-10G>A)
n.186-10G>A
c.667-10G>A
n.1337-10G>A
n.1304-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113268G>CCA632115344LDLRc.1445-10G>C (n.1445-10G>C)
c.1187-10G>C (n.1187-10G>C)
c.1067-10G>C (n.1067-10G>C)
c.1441-10G>C
c.683-10G>C (n.683-10G>C)
c.1064-10G>C (n.1064-10G>C)
c.806-10G>C (n.806-10G>C)
n.186-10G>C
c.667-10G>C
n.1337-10G>C
n.1304-10G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113268G=CA2322771671LDLRc.1445-10G= (n.1445-10G=)
c.1187-10G= (n.1187-10G=)
c.1067-10G= (n.1067-10G=)
c.1441-10G=
c.683-10G= (n.683-10G=)
c.1064-10G= (n.1064-10G=)
c.806-10G= (n.806-10G=)
n.186-10G=
c.667-10G=
n.1337-10G=
n.1304-10G=
19g.11113268G>TCA2573155737LDLRc.1445-10G>T (n.1445-10G>T)
c.1187-10G>T (n.1187-10G>T)
c.1067-10G>T (n.1067-10G>T)
c.1441-10G>T
c.683-10G>T (n.683-10G>T)
c.1064-10G>T (n.1064-10G>T)
c.806-10G>T (n.806-10G>T)
n.186-10G>T
c.667-10G>T
n.1337-10G>T
n.1304-10G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113269G>ACA305300061LDLRc.1445-9G>A (n.1445-9G>A)
c.1187-9G>A (n.1187-9G>A)
c.1067-9G>A (n.1067-9G>A)
c.1441-9G>A
c.683-9G>A (n.683-9G>A)
c.1064-9G>A (n.1064-9G>A)
c.806-9G>A (n.806-9G>A)
n.186-9G>A
c.667-9G>A
n.1337-9G>A
n.1304-9G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113269G>CCA645509277LDLRc.1445-9G>C (n.1445-9G>C)
c.1187-9G>C (n.1187-9G>C)
c.1067-9G>C (n.1067-9G>C)
c.1441-9G>C
c.683-9G>C (n.683-9G>C)
c.1064-9G>C (n.1064-9G>C)
c.806-9G>C (n.806-9G>C)
n.186-9G>C
c.667-9G>C
n.1337-9G>C
n.1304-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113269G=CA2322771672LDLRc.1445-9G= (n.1445-9G=)
c.1187-9G= (n.1187-9G=)
c.1067-9G= (n.1067-9G=)
c.1441-9G=
c.683-9G= (n.683-9G=)
c.1064-9G= (n.1064-9G=)
c.806-9G= (n.806-9G=)
n.186-9G=
c.667-9G=
n.1337-9G=
n.1304-9G=
19g.11113270A=CA2322771673LDLRc.1445-8A= (n.1445-8A=)
c.1187-8A= (n.1187-8A=)
c.1067-8A= (n.1067-8A=)
c.1441-8A=
c.683-8A= (n.683-8A=)
c.1064-8A= (n.1064-8A=)
c.806-8A= (n.806-8A=)
n.186-8A=
c.667-8A=
n.1337-8A=
n.1304-8A=
19g.11113270A>GCA2573155738LDLRc.1445-8A>G (n.1445-8A>G)
c.1187-8A>G (n.1187-8A>G)
c.1067-8A>G (n.1067-8A>G)
c.1441-8A>G
c.683-8A>G (n.683-8A>G)
c.1064-8A>G (n.1064-8A>G)
c.806-8A>G (n.806-8A>G)
n.186-8A>G
c.667-8A>G
n.1337-8A>G
n.1304-8A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113271C>ACA032947LDLRc.1445-7C>A (n.1445-7C>A)
c.1187-7C>A (n.1187-7C>A)
c.1067-7C>A (n.1067-7C>A)
c.1441-7C>A
c.683-7C>A (n.683-7C>A)
c.1064-7C>A (n.1064-7C>A)
c.806-7C>A (n.806-7C>A)
n.186-7C>A
c.667-7C>A
n.1337-7C>A
n.1304-7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113271C=CA2322771674LDLRc.1445-7C= (n.1445-7C=)
c.1187-7C= (n.1187-7C=)
c.1067-7C= (n.1067-7C=)
c.1441-7C=
c.683-7C= (n.683-7C=)
c.1064-7C= (n.1064-7C=)
c.806-7C= (n.806-7C=)
n.186-7C=
c.667-7C=
n.1337-7C=
n.1304-7C=
19g.11113271C>GCA2576626154LDLRc.1445-7C>G (n.1445-7C>G)
c.1187-7C>G (n.1187-7C>G)
c.1067-7C>G (n.1067-7C>G)
c.1441-7C>G
c.683-7C>G (n.683-7C>G)
c.1064-7C>G (n.1064-7C>G)
c.806-7C>G (n.806-7C>G)
n.186-7C>G
c.667-7C>G
n.1337-7C>G
n.1304-7C>G
19g.11113271C>TCA915951673LDLRc.1445-7C>T (n.1445-7C>T)
c.1187-7C>T (n.1187-7C>T)
c.1067-7C>T (n.1067-7C>T)
c.1441-7C>T
c.683-7C>T (n.683-7C>T)
c.1064-7C>T (n.1064-7C>T)
c.806-7C>T (n.806-7C>T)
n.186-7C>T
c.667-7C>T
n.1337-7C>T
n.1304-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113275dupCA305300062LDLRc.1445-3dup (n.1445-3dup)
c.1187-3dup (n.1187-3dup)
c.1067-3dup (n.1067-3dup)
c.1441-3dup
c.683-3dup (n.683-3dup)
c.1064-3dup (n.1064-3dup)
c.806-3dup (n.806-3dup)
n.186-3dup
c.667-3dup
n.1337-3dup
n.1304-3dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113272C>ACA2582474636LDLRc.1445-6C>A (n.1445-6C>A)
c.1187-6C>A (n.1187-6C>A)
c.1067-6C>A (n.1067-6C>A)
c.1441-6C>A
c.683-6C>A (n.683-6C>A)
c.1064-6C>A (n.1064-6C>A)
c.806-6C>A (n.806-6C>A)
n.186-6C>A
c.667-6C>A
n.1337-6C>A
n.1304-6C>A
 gnomAD v4
19g.11113272C=CA2322771675LDLRc.1445-6C= (n.1445-6C=)
c.1187-6C= (n.1187-6C=)
c.1067-6C= (n.1067-6C=)
c.1441-6C=
c.683-6C= (n.683-6C=)
c.1064-6C= (n.1064-6C=)
c.806-6C= (n.806-6C=)
n.186-6C=
c.667-6C=
n.1337-6C=
n.1304-6C=
19g.11113272C>TCA632115345LDLRc.1445-6C>T (n.1445-6C>T)
c.1187-6C>T (n.1187-6C>T)
c.1067-6C>T (n.1067-6C>T)
c.1441-6C>T
c.683-6C>T (n.683-6C>T)
c.1064-6C>T (n.1064-6C>T)
c.806-6C>T (n.806-6C>T)
n.186-6C>T
c.667-6C>T
n.1337-6C>T
n.1304-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113273C>ACA032935LDLRc.1445-5C>A (n.1445-5C>A)
c.1187-5C>A (n.1187-5C>A)
c.1067-5C>A (n.1067-5C>A)
c.1441-5C>A
c.683-5C>A (n.683-5C>A)
c.1064-5C>A (n.1064-5C>A)
c.806-5C>A (n.806-5C>A)
n.186-5C>A
c.667-5C>A
n.1337-5C>A
n.1304-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11113273C=CA2322771676LDLRc.1445-5C= (n.1445-5C=)
c.1187-5C= (n.1187-5C=)
c.1067-5C= (n.1067-5C=)
c.1441-5C=
c.683-5C= (n.683-5C=)
c.1064-5C= (n.1064-5C=)
c.806-5C= (n.806-5C=)
n.186-5C=
c.667-5C=
n.1337-5C=
n.1304-5C=
19g.11113274C>GCA2582474637LDLRc.1445-4C>G (n.1445-4C>G)
c.1187-4C>G (n.1187-4C>G)
c.1067-4C>G (n.1067-4C>G)
c.1441-4C>G
c.683-4C>G (n.683-4C>G)
c.1064-4C>G (n.1064-4C>G)
c.806-4C>G (n.806-4C>G)
n.186-4C>G
c.667-4C>G
n.1337-4C>G
n.1304-4C>G
 gnomAD v4
19g.11113274C>TCA2580096416LDLRc.1445-4C>T (n.1445-4C>T)
c.1187-4C>T (n.1187-4C>T)
c.1067-4C>T (n.1067-4C>T)
c.1441-4C>T
c.683-4C>T (n.683-4C>T)
c.1064-4C>T (n.1064-4C>T)
c.806-4C>T (n.806-4C>T)
n.186-4C>T
c.667-4C>T
n.1337-4C>T
n.1304-4C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113275C>TCA2582474638LDLRc.1445-3C>T (n.1445-3C>T)
c.1187-3C>T (n.1187-3C>T)
c.1067-3C>T (n.1067-3C>T)
c.1441-3C>T
c.683-3C>T (n.683-3C>T)
c.1064-3C>T (n.1064-3C>T)
c.806-3C>T (n.806-3C>T)
n.186-3C>T
c.667-3C>T
n.1337-3C>T
n.1304-3C>T
 gnomAD v4
19g.11113276A=CA2322771677LDLRc.1445-2A= (n.1445-2A=)
c.1187-2A= (n.1187-2A=)
c.1067-2A= (n.1067-2A=)
c.1441-2A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.1064-2A= (n.1064-2A=)
c.806-2A= (n.806-2A=)
n.186-2A=
c.667-2A=
n.1337-2A=
n.1304-2A=
19g.11113276A>CCA404084650LDLRc.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
c.1187-2A>C (n.1187-2A>C)
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
c.1441-2A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.1064-2A>C (n.1064-2A>C)
c.806-2A>C (n.806-2A>C)
n.186-2A>C
c.667-2A>C
n.1337-2A>C
n.1304-2A>C
19g.11113276A>GCA10585346LDLRc.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
c.1187-2A>G (n.1187-2A>G)
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
c.1441-2A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.1064-2A>G (n.1064-2A>G)
c.806-2A>G (n.806-2A>G)
n.186-2A>G
c.667-2A>G
n.1337-2A>G
n.1304-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113276A>TCA404084651LDLRc.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
c.1187-2A>T (n.1187-2A>T)
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
c.1441-2A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.1064-2A>T (n.1064-2A>T)
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
n.186-2A>T
c.667-2A>T
n.1337-2A>T
n.1304-2A>T
19g.11113276_11113277delinsAGCA2322771678LDLRc.1445-2_1445-1delinsAG (n.1445-2_1445-1delinsAG)
c.1187-2_1187-1delinsAG (n.1187-2_1187-1delinsAG)
c.1067-2_1067-1delinsAG (n.1067-2_1067-1delinsAG)
c.1441-2_1441-1delinsAG
c.683-2_683-1delinsAG (n.683-2_683-1delinsAG)
c.1064-2_1064-1delinsAG (n.1064-2_1064-1delinsAG)
c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG)
n.186-2_186-1delinsAG
c.667-2_667-1delinsAG
n.1337-2_1337-1delinsAG
n.1304-2_1304-1delinsAG
19g.11113277G>ACA10585347LDLRc.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
c.1187-1G>A (n.1187-1G>A)
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
c.1441-1G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.1064-1G>A (n.1064-1G>A)
c.806-1G>A (n.806-1G>A)
n.186-1G>A
c.667-1G>A
n.1337-1G>A
n.1304-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113277G>CCA404084652LDLRc.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
c.1187-1G>C (n.1187-1G>C)
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
c.1441-1G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.1064-1G>C (n.1064-1G>C)
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
n.186-1G>C
c.667-1G>C
n.1337-1G>C
n.1304-1G>C
19g.11113277G=CA2322771679LDLRc.1445-1G= (n.1445-1G=)
c.1187-1G= (n.1187-1G=)
c.1067-1G= (n.1067-1G=)
c.1441-1G=
c.683-1G= (n.683-1G=)
c.1064-1G= (n.1064-1G=)
c.806-1G= (n.806-1G=)
n.186-1G=
c.667-1G=
n.1337-1G=
n.1304-1G=
19g.11113277G>TCA10585348LDLRc.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
c.1187-1G>T (n.1187-1G>T)
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
c.1441-1G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
n.186-1G>T
c.667-1G>T
n.1337-1G>T
n.1304-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113277_11113278delinsTACA2499225317LDLRc.1445-1_1445delinsTA
c.1187-1_1187delinsTA
c.1067-1_1067delinsTA
c.1441-1_1441delinsTA
c.683-1_683delinsTA
c.1064-1_1064delinsTA
c.806-1_806delinsTA
n.186-1_186delinsTA
c.667-1_667delinsTA
n.1337-1_1337delinsTA
n.1304-1_1304delinsTA
 ClinVar dbSNP
19g.11113278delCA16602325LDLRc.1445del
c.1187del
c.1067del
c.1441del
c.683del
c.1064del
c.806del
n.186del
c.667del
n.1337del
n.1304del
 ClinVar dbSNP
19g.11113278G>ACA404084653LDLRc.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1441G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.186G>A
c.667G>A
n.1337G>A
n.1304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113278G>CCA032971LDLRc.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1441G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.186G>C
c.667G>C
n.1337G>C
n.1304G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113278G=CA2322771680LDLRc.1445G= (p.Gly482=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1441G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.186G=
c.667G=
n.1337G=
n.1304G=
19g.11113278G>TCA404084654LDLRc.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1441G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.186G>T
c.667G>T
n.1337G>T
n.1304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113279C>ACA505743087LDLRc.1446C>A (p.Gly482=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1442C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.807C>A (p.Gly269=)
n.187C>A
c.668C>A
n.1338C>A
n.1305C>A
19g.11113279C=CA2322771681LDLRc.1446C= (p.Gly482=)
c.1188C= (p.Gly396=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1442C=
c.684C= (p.Gly228=)
c.1065C= (p.Gly355=)
c.807C= (p.Gly269=)
n.187C=
c.668C=
n.1338C=
n.1305C=
19g.11113279C>GCA505743088LDLRc.1446C>G (p.Gly482=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1442C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.807C>G (p.Gly269=)
n.187C>G
c.668C>G
n.1338C>G
n.1305C>G
19g.11113279C>TCA032985LDLRc.1446C>T (p.Gly482=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1442C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.807C>T (p.Gly269=)
n.187C>T
c.668C>T
n.1338C>T
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113280T>ACA10585349LDLRc.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1443T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.188T>A
c.669T>A
n.1339T>A
n.1306T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113280T>CCA404084655LDLRc.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1443T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.188T>C
c.669T>C
n.1339T>C
n.1306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113280T>GCA404084656LDLRc.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1443T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.188T>G
c.669T>G
n.1339T>G
n.1306T>G
19g.11113280T=CA2322771682LDLRc.1447T= (p.Ser483=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1443T=
c.685T= (p.Ser229=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.808T= (p.Ser270=)
n.188T=
c.669T=
n.1339T=
n.1306T=
19g.11113281C>ACA404084659LDLRc.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1444C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.189C>A
c.670C>A
n.1340C>A
n.1307C>A
19g.11113281C=CA2322771683LDLRc.1448C= (p.Ser483=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1444C=
c.686C= (p.Ser229=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.189C=
c.670C=
n.1340C=
n.1307C=
19g.11113281C>GCA404084658LDLRc.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1444C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.189C>G
c.670C>G
n.1340C>G
n.1307C>G
19g.11113281C>TCA404084657LDLRc.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1444C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.189C>T
c.670C>T
n.1340C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113282C>ACA505743094LDLRc.1449C>A (p.Ser483=)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1445C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.810C>A (p.Ser270=)
n.190C>A
c.671C>A
n.1341C>A
n.1308C>A
 ClinVar
19g.11113282C>GCA505743093LDLRc.1449C>G (p.Ser483=)
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1445C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.810C>G (p.Ser270=)
n.190C>G
c.671C>G
n.1341C>G
n.1308C>G
19g.11113282C>TCA505743092LDLRc.1449C>T (p.Ser483=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1445C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.190C>T
c.671C>T
n.1341C>T
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11113283A>CCA404084660LDLRc.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1446A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.191A>C
c.672A>C
n.1342A>C
n.1309A>C
19g.11113283A>GCA404084661LDLRc.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1446A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.191A>G
c.672A>G
n.1342A>G
n.1309A>G
19g.11113283A>TCA404084662LDLRc.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1446A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.191A>T
c.672A>T
n.1342A>T
n.1309A>T
19g.11113284T>ACA404084663LDLRc.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1447T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.192T>A
c.673T>A
n.1343T>A
n.1310T>A
19g.11113284T>CCA404084664LDLRc.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1447T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.192T>C
c.673T>C
n.1343T>C
n.1310T>C
 gnomAD v4
19g.11113284T>GCA404084665LDLRc.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1447T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.192T>G
c.673T>G
n.1343T>G
n.1310T>G
19g.11113284_11113286delinsCCA2497030059LDLRc.1451_1453delinsC (p.Ile484ThrfsTer?)
c.1193_1195delinsC (p.Ile398ThrfsTer?)
c.1073_1075delinsC (p.Ile358ThrfsTer?)
c.1447_1449delinsC
c.689_691delinsC (p.Ile230ThrfsTer?)
c.1070_1072delinsC (p.Ile357ThrfsTer?)
c.812_814delinsC (p.Ile271ThrfsTer?)
n.192_194delinsC
c.673_675delinsC
n.1343_1345delinsC
n.1310_1312delinsC
19g.11113285C>ACA505743098LDLRc.1452C>A (p.Ile484=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.1448C>A
c.690C>A (p.Ile230=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.193C>A
c.674C>A
n.1344C>A
n.1311C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113285C=CA2322771684LDLRc.1452C= (p.Ile484=)
c.1194C= (p.Ile398=)
c.1074C= (p.Ile358=)
c.1448C=
c.690C= (p.Ile230=)
c.1071C= (p.Ile357=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.193C=
c.674C=
n.1344C=
n.1311C=
19g.11113285C>GCA404084666LDLRc.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.1448C>G
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.193C>G
c.674C>G
n.1344C>G
n.1311C>G
19g.11113285C>TCA033001LDLRc.1452C>T (p.Ile484=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
c.1448C>T
c.690C>T (p.Ile230=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.193C>T
c.674C>T
n.1344C>T
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113286G>ACA023430LDLRc.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1449G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.194G>A
c.675G>A
n.1345G>A
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113286G>CCA404084668LDLRc.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1449G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.194G>C
c.675G>C
n.1345G>C
n.1312G>C
19g.11113286G=CA2322771685LDLRc.1453G= (p.Ala485=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1449G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.814G= (p.Ala272=)
n.194G=
c.675G=
n.1345G=
n.1312G=
19g.11113286G>TCA404084667LDLRc.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1449G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.194G>T
c.675G>T
n.1345G>T
n.1312G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113287C>ACA10576301LDLRc.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1450C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.195C>A
c.676C>A
n.1346C>A
n.1313C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113287C=CA2322771687LDLRc.1454C= (p.Ala485=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1450C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.195C=
c.676C=
n.1346C=
n.1313C=
19g.11113287C>GCA404084669LDLRc.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1450C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.195C>G
c.676C>G
n.1346C>G
n.1313C>G
19g.11113287C>TCA404084670LDLRc.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1450C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.195C>T
c.676C>T
n.1346C>T
n.1313C>T
 gnomAD v4
19g.11113287_11113296delinsCCTACCTCTTCA2322771686LDLRc.1454_1463delinsCCTACCTCTT (p.Ala485=)
c.1196_1205delinsCCTACCTCTT (p.Ala399=)
c.1076_1085delinsCCTACCTCTT (p.Ala359=)
c.1450_1459delinsCCTACCTCTT
c.692_701delinsCCTACCTCTT (p.Ala231=)
c.1073_1082delinsCCTACCTCTT (p.Ala358=)
c.815_824delinsCCTACCTCTT (p.Ala272=)
n.195_204delinsCCTACCTCTT
c.676_685delinsCCTACCTCTT
n.1346_1355delinsCCTACCTCTT
n.1313_1322delinsCCTACCTCTT
19g.11113289_11113307delCA2695238665LDLRc.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7)
c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7)
c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7)
c.1452_1470del
c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7)
c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7)
c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7)
n.197_215del
c.678_696del
n.1348_1366del
n.1315_1333del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113288C>ACA505743103LDLRc.1455C>A (p.Ala485=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.1451C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.196C>A
c.677C>A
n.1347C>A
n.1314C>A
19g.11113288C=CA2322771688LDLRc.1455C= (p.Ala485=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1077C= (p.Ala359=)
c.1451C=
c.693C= (p.Ala231=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.816C= (p.Ala272=)
n.196C=
c.677C=
n.1347C=
n.1314C=
19g.11113288C>GCA505743104LDLRc.1455C>G (p.Ala485=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.1451C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.196C>G
c.677C>G
n.1347C>G
n.1314C>G
19g.11113288C>TCA033025LDLRc.1455C>T (p.Ala485=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.1451C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.196C>T
c.677C>T
n.1347C>T
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113290_11113298delCA10585351LDLRc.1457_1465del (p.Tyr486_Phe488del)
c.1199_1207del (p.Tyr400_Phe402del)
c.1079_1087del (p.Tyr360_Phe362del)
c.1453_1461del
c.695_703del (p.Tyr232_Phe234del)
c.1076_1084del (p.Tyr359_Phe361del)
c.818_826del (p.Tyr273_Phe275del)
n.198_206del
c.679_687del
n.1349_1357del
n.1316_1324del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113289T>ACA404084673LDLRc.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.1452T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.197T>A
c.678T>A
n.1348T>A
n.1315T>A
19g.11113289T>CCA404084671LDLRc.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.1452T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.197T>C
c.678T>C
n.1348T>C
n.1315T>C
19g.11113289T>GCA404084672LDLRc.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.1452T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.197T>G
c.678T>G
n.1348T>G
n.1315T>G
19g.11113290A>CCA404084674LDLRc.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.1453A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.198A>C
c.679A>C
n.1349A>C
n.1316A>C
19g.11113290A>GCA404084675LDLRc.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.1453A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.198A>G
c.679A>G
n.1349A>G
n.1316A>G
19g.11113290A>TCA404084676LDLRc.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.1453A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.198A>T
c.679A>T
n.1349A>T
n.1316A>T
19g.11113291C>ACA10585352LDLRc.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.1454C>A
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
n.199C>A
c.680C>A
n.1350C>A
n.1317C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113291C=CA2322771689LDLRc.1458C= (p.Tyr486=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
c.1454C=
c.696C= (p.Tyr232=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.819C= (p.Tyr273=)
n.199C=
c.680C=
n.1350C=
n.1317C=
19g.11113291C>GCA404084677LDLRc.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.1454C>G
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.199C>G
c.680C>G
n.1350C>G
n.1317C>G
19g.11113291C>TCA505743108LDLRc.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.1454C>T
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.819C>T (p.Tyr273=)
n.199C>T
c.680C>T
n.1350C>T
n.1317C>T
 ClinVar
19g.11113292C>ACA404084678LDLRc.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1455C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.200C>A
c.681C>A
n.1351C>A
n.1318C>A
 COSMIC
19g.11113292C=CA2322771690LDLRc.1459C= (p.Leu487=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.1455C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.1078C= (p.Leu360=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.200C=
c.681C=
n.1351C=
n.1318C=
19g.11113292C>GCA023432LDLRc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1455C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.200C>G
c.681C>G
n.1351C>G
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113292C>TCA404084679LDLRc.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1455C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.200C>T
c.681C>T
n.1351C>T
n.1318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113292_11113295delinsCTCTCA2322771691LDLRc.1459_1462delinsCTCT (p.Leu487=)
c.1201_1204delinsCTCT (p.Leu401=)
c.1081_1084delinsCTCT (p.Leu361=)
c.1455_1458delinsCTCT
c.697_700delinsCTCT (p.Leu233=)
c.1078_1081delinsCTCT (p.Leu360=)
c.820_823delinsCTCT (p.Leu274=)
n.200_203delinsCTCT
c.681_684delinsCTCT
n.1351_1354delinsCTCT
n.1318_1321delinsCTCT
19g.11113293T>ACA023433LDLRc.1460T>A (p.Leu487His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1456T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.201T>A
c.682T>A
n.1352T>A
n.1319T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113293T>CCA404084681LDLRc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1456T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.201T>C
c.682T>C
n.1352T>C
n.1319T>C
 COSMIC
19g.11113293T>GCA404084680LDLRc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1456T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.201T>G
c.682T>G
n.1352T>G
n.1319T>G
19g.11113293T=CA2322771692LDLRc.1460T= (p.Leu487=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.1456T=
c.698T= (p.Leu233=)
c.1079T= (p.Leu360=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.201T=
c.682T=
n.1352T=
n.1319T=
19g.11113298_11113300delCA10585356LDLRc.1465_1467del (p.Phe489del)
c.1207_1209del (p.Phe403del)
c.1087_1089del (p.Phe363del)
c.1461_1463del
c.703_705del (p.Phe235del)
c.1084_1086del (p.Phe362del)
c.826_828del (p.Phe276del)
n.206_208del
c.687_689del
n.1357_1359del
n.1324_1326del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113294C>ACA505743113LDLRc.1461C>A (p.Leu487=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.1457C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.822C>A (p.Leu274=)
n.202C>A
c.683C>A
n.1353C>A
n.1320C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113294C=CA2322771693LDLRc.1461C= (p.Leu487=)
c.1203C= (p.Leu401=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.1457C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.822C= (p.Leu274=)
n.202C=
c.683C=
n.1353C=
n.1320C=
19g.11113294C>GCA505743114LDLRc.1461C>G (p.Leu487=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.1457C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.822C>G (p.Leu274=)
n.202C>G
c.683C>G
n.1353C>G
n.1320C>G
19g.11113294C>TCA505743115LDLRc.1461C>T (p.Leu487=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.1457C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.822C>T (p.Leu274=)
n.202C>T
c.683C>T
n.1353C>T
n.1320C>T
 gnomAD v4
19g.11113294_11113296delinsCTTCA2322771694LDLRc.1461_1463delinsCTT (p.Leu487=)
c.1203_1205delinsCTT (p.Leu401=)
c.1083_1085delinsCTT (p.Leu361=)
c.1457_1459delinsCTT
c.699_701delinsCTT (p.Leu233=)
c.1080_1082delinsCTT (p.Leu360=)
c.822_824delinsCTT (p.Leu274=)
n.202_204delinsCTT
c.683_685delinsCTT
n.1353_1355delinsCTT
n.1320_1322delinsCTT
19g.11113295T>ACA404084682LDLRc.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1458T>A
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.203T>A
c.684T>A
n.1354T>A
n.1321T>A
19g.11113295T>CCA404084684LDLRc.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1458T>C
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.203T>C
c.684T>C
n.1354T>C
n.1321T>C
19g.11113295T>GCA404084683LDLRc.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1458T>G
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.203T>G
c.684T>G
n.1354T>G
n.1321T>G
19g.11113295_11113296delCA16609814LDLRc.1462_1463del (p.Phe488LeufsTer?)
c.1204_1205del (p.Phe402LeufsTer?)
c.1084_1085del (p.Phe362LeufsTer?)
c.1458_1459del
c.700_701del (p.Phe234LeufsTer?)
c.1081_1082del (p.Phe361LeufsTer?)
c.823_824del (p.Phe275LeufsTer?)
n.203_204del
c.684_685del
n.1354_1355del
n.1321_1322del
 ClinVar dbSNP
19g.11113296dupCA10585353LDLRc.1463dup (p.Phe489LeufsTer?)
c.1205dup (p.Phe403LeufsTer?)
c.1085dup (p.Phe363LeufsTer?)
c.1459dup
c.701dup (p.Phe235LeufsTer?)
c.1082dup (p.Phe362LeufsTer?)
c.824dup (p.Phe276LeufsTer?)
n.204dup
c.685dup
n.1355dup
n.1322dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113295_11113297delinsTTCCA2322771695LDLRc.1462_1464delinsTTC (p.Phe488=)
c.1204_1206delinsTTC (p.Phe402=)
c.1084_1086delinsTTC (p.Phe362=)
c.1458_1460delinsTTC
c.700_702delinsTTC (p.Phe234=)
c.1081_1083delinsTTC (p.Phe361=)
c.823_825delinsTTC (p.Phe275=)
n.203_205delinsTTC
c.684_686delinsTTC
n.1354_1356delinsTTC
n.1321_1323delinsTTC
19g.11113296T>ACA404084685LDLRc.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1459T>A
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.204T>A
c.685T>A
n.1355T>A
n.1322T>A
19g.11113296T>CCA16602326LDLRc.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1459T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.204T>C
c.685T>C
n.1355T>C
n.1322T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113296T>GCA404084686LDLRc.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1459T>G
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.204T>G
c.685T>G
n.1355T>G
n.1322T>G
19g.11113296T=CA2322771696LDLRc.1463T= (p.Phe488=)
c.1205T= (p.Phe402=)
c.1085T= (p.Phe362=)
c.1459T=
c.701T= (p.Phe234=)
c.1082T= (p.Phe361=)
c.824T= (p.Phe275=)
n.204T=
c.685T=
n.1355T=
n.1322T=
19g.11113297_11113298delCA10585354LDLRc.1464_1465del (p.Phe489HisfsTer?)
c.1206_1207del (p.Phe403HisfsTer?)
c.1086_1087del (p.Phe363HisfsTer?)
c.1460_1461del
c.702_703del (p.Phe235HisfsTer?)
c.1083_1084del (p.Phe362HisfsTer?)
c.825_826del (p.Phe276HisfsTer?)
n.205_206del
c.686_687del
n.1356_1357del
n.1323_1324del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113297delCA2695228162LDLRc.1464del (p.Phe489SerfsTer10)
c.1206del (p.Phe403SerfsTer10)
c.1086del (p.Phe363SerfsTer10)
c.1460del
c.702del (p.Phe235SerfsTer10)
c.1083del (p.Phe362SerfsTer10)
c.825del (p.Phe276SerfsTer10)
n.205del
c.686del
n.1356del
n.1323del
19g.11113297C>ACA404084688LDLRc.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1460C>A
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.205C>A
c.686C>A
n.1356C>A
n.1323C>A
19g.11113297C=CA2322771698LDLRc.1464C= (p.Phe488=)
c.1206C= (p.Phe402=)
c.1086C= (p.Phe362=)
c.1460C=
c.702C= (p.Phe234=)
c.1083C= (p.Phe361=)
c.825C= (p.Phe275=)
n.205C=
c.686C=
n.1356C=
n.1323C=
19g.11113297C>GCA404084687LDLRc.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1460C>G
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.205C>G
c.686C>G
n.1356C>G
n.1323C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113297C>TCA505743120LDLRc.1464C>T (p.Phe488=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1460C>T
c.702C>T (p.Phe234=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.205C>T
c.686C>T
n.1356C>T
n.1323C>T
 gnomAD v4
19g.11113297_11113298delinsCTCA2322771697LDLRc.1464_1465delinsCT (p.Phe488=)
c.1206_1207delinsCT (p.Phe402=)
c.1086_1087delinsCT (p.Phe362=)
c.1460_1461delinsCT
c.702_703delinsCT (p.Phe234=)
c.1083_1084delinsCT (p.Phe361=)
c.825_826delinsCT (p.Phe275=)
n.205_206delinsCT
c.686_687delinsCT
n.1356_1357delinsCT
n.1323_1324delinsCT
19g.11113298T>ACA404084689LDLRc.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1461T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.206T>A
c.687T>A
n.1357T>A
n.1324T>A
19g.11113298T>CCA10585355LDLRc.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1461T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.206T>C
c.687T>C
n.1357T>C
n.1324T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113298T>GCA404084690LDLRc.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1461T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.206T>G
c.687T>G
n.1357T>G
n.1324T>G
19g.11113298T=CA2322771699LDLRc.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.1461T=
c.703T= (p.Phe235=)
c.1084T= (p.Phe362=)
c.826T= (p.Phe276=)
n.206T=
c.687T=
n.1357T=
n.1324T=
19g.11113299delCA10585357LDLRc.1466del (p.Phe489SerfsTer10)
c.1208del (p.Phe403SerfsTer10)
c.1088del (p.Phe363SerfsTer10)
c.1462del
c.704del (p.Phe235SerfsTer10)
c.1085del (p.Phe362SerfsTer10)
c.827del (p.Phe276SerfsTer10)
n.207del
c.688del
n.1358del
n.1325del
 ClinVar dbSNP
19g.11113299T>ACA404084691LDLRc.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1462T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.207T>A
c.688T>A
n.1358T>A
n.1325T>A
19g.11113299T>CCA404084692LDLRc.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1462T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.207T>C
c.688T>C
n.1358T>C
n.1325T>C
 ClinVar
19g.11113299T>GCA404084693LDLRc.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1462T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.207T>G
c.688T>G
n.1358T>G
n.1325T>G
19g.11113299_11113300delinsTCCA2322771700LDLRc.1466_1467delinsTC (p.Phe489=)
c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=)
c.1088_1089delinsTC (p.Phe363=)
c.1462_1463delinsTC
c.704_705delinsTC (p.Phe235=)
c.1085_1086delinsTC (p.Phe362=)
c.827_828delinsTC (p.Phe276=)
n.207_208delinsTC
c.688_689delinsTC
n.1358_1359delinsTC
n.1325_1326delinsTC
19g.11113300delCA10585358LDLRc.1467del (p.Phe489LeufsTer10)
c.1209del (p.Phe403LeufsTer10)
c.1089del (p.Phe363LeufsTer10)
c.1463del
c.705del (p.Phe235LeufsTer10)
c.1086del (p.Phe362LeufsTer10)
c.828del (p.Phe276LeufsTer10)
n.208del
c.689del
n.1359del
n.1326del
 ClinVar dbSNP
19g.11113300C>ACA404084695LDLRc.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.1463C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.208C>A
c.689C>A
n.1359C>A
n.1326C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113300C=CA2322771701LDLRc.1467C= (p.Phe489=)
c.1209C= (p.Phe403=)
c.1089C= (p.Phe363=)
c.1463C=
c.705C= (p.Phe235=)
c.1086C= (p.Phe362=)
c.828C= (p.Phe276=)
n.208C=
c.689C=
n.1359C=
n.1326C=
19g.11113300C>GCA404084694LDLRc.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.1463C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.208C>G
c.689C>G
n.1359C>G
n.1326C>G
19g.11113300C>TCA033059LDLRc.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.1463C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.208C>T
c.689C>T
n.1359C>T
n.1326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113301A=CA2322771702LDLRc.1468A= (p.Thr490=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.1464A=
c.706A= (p.Thr236=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.829A= (p.Thr277=)
n.209A=
c.690A=
n.1360A=
n.1327A=
19g.11113301A>CCA10585359LDLRc.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1464A>C
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.209A>C
c.690A>C
n.1360A>C
n.1327A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113301A>GCA404084696LDLRc.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1464A>G
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.209A>G
c.690A>G
n.1360A>G
n.1327A>G
19g.11113301A>TCA404084697LDLRc.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1464A>T
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.209A>T
c.690A>T
n.1360A>T
n.1327A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113302C>ACA404084698LDLRc.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1465C>A
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.210C>A
c.691C>A
n.1361C>A
n.1328C>A
19g.11113302C=CA2322771703LDLRc.1469C= (p.Thr490=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1465C=
c.707C= (p.Thr236=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.210C=
c.691C=
n.1361C=
n.1328C=
19g.11113302C>GCA404084699LDLRc.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1465C>G
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.210C>G
c.691C>G
n.1361C>G
n.1328C>G
19g.11113302C>TCA10585360LDLRc.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1465C>T
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.210C>T
c.691C>T
n.1361C>T
n.1328C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113303delCA2582474639LDLRc.1470del (p.Asn491ThrfsTer8)
c.1212del (p.Asn405ThrfsTer8)
c.1092del (p.Asn365ThrfsTer8)
c.1466del
c.708del (p.Asn237ThrfsTer8)
c.1089del (p.Asn364ThrfsTer8)
c.831del (p.Asn278ThrfsTer8)
n.211del
c.692del
n.1362del
n.1329del
 gnomAD v4
19g.11113302_11113305delinsTCACCA2695228163LDLRc.1469_1472delinsTCAC (p.Thr490_Asn491delinsIleThr)
c.1211_1214delinsTCAC (p.Thr404_Asn405delinsIleThr)
c.1091_1094delinsTCAC (p.Thr364_Asn365delinsIleThr)
c.1465_1468delinsTCAC
c.707_710delinsTCAC (p.Thr236_Asn237delinsIleThr)
c.1088_1091delinsTCAC (p.Thr363_Asn364delinsIleThr)
c.830_833delinsTCAC (p.Thr277_Asn278delinsIleThr)
n.210_213delinsTCAC
c.691_694delinsTCAC
n.1361_1364delinsTCAC
n.1328_1331delinsTCAC
19g.11113303C>ACA505743128LDLRc.1470C>A (p.Thr490=)
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.1466C>A
c.708C>A (p.Thr236=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.211C>A
c.692C>A
n.1362C>A
n.1329C>A
19g.11113303C>GCA505743129LDLRc.1470C>G (p.Thr490=)
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.1466C>G
c.708C>G (p.Thr236=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.211C>G
c.692C>G
n.1362C>G
n.1329C>G
19g.11113303C>TCA505743130LDLRc.1470C>T (p.Thr490=)
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.1466C>T
c.708C>T (p.Thr236=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.211C>T
c.692C>T
n.1362C>T
n.1329C>T
19g.11113304A=CA2322771704LDLRc.1471A= (p.Asn491=)
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1093A= (p.Asn365=)
c.1467A=
c.709A= (p.Asn237=)
c.1090A= (p.Asn364=)
c.832A= (p.Asn278=)
n.212A=
c.693A=
n.1363A=
n.1330A=
19g.11113304A>CCA404084700LDLRc.1471A>C (p.Asn491His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.1467A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.212A>C
c.693A>C
n.1363A>C
n.1330A>C
19g.11113304A>GCA404084701LDLRc.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.1467A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.212A>G
c.693A>G
n.1363A>G
n.1330A>G
19g.11113304A>TCA404084702LDLRc.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.1467A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.212A>T
c.693A>T
n.1363A>T
n.1330A>T
19g.11113305A=CA2322771705LDLRc.1472A= (p.Asn491=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.1094A= (p.Asn365=)
c.1468A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.213A=
c.694A=
n.1364A=
n.1331A=
19g.11113305A>CCA10585361LDLRc.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.1468A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.213A>C
c.694A>C
n.1364A>C
n.1331A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113305A>GCA404084703LDLRc.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.1468A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.213A>G
c.694A>G
n.1364A>G
n.1331A>G
 ClinVar
19g.11113305A>TCA404084704LDLRc.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.1468A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.213A>T
c.694A>T
n.1364A>T
n.1331A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113305_11113307delCA2497030060LDLRc.1472_1474del (p.Asn491del)
c.1214_1216del (p.Asn405del)
c.1094_1096del (p.Asn365del)
c.1468_1470del
c.710_712del (p.Asn237del)
c.1091_1093del (p.Asn364del)
c.833_835del (p.Asn278del)
n.213_215del
c.694_696del
n.1364_1366del
n.1331_1333del
19g.11113305_11113308dupCA913188986LDLRc.1472_1475dup (p.His493ProfsTer?)
c.1214_1217dup (p.His407ProfsTer?)
c.1094_1097dup (p.His367ProfsTer?)
c.1468_1471dup
c.710_713dup (p.His239ProfsTer?)
c.1091_1094dup (p.His366ProfsTer?)
c.833_836dup (p.His280ProfsTer?)
n.213_216dup
c.694_697dup
n.1364_1367dup
n.1331_1334dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113306C>ACA404084705LDLRc.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.1469C>A
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
n.214C>A
c.695C>A
n.1365C>A
n.1332C>A
 ClinVar
19g.11113306C=CA2322771706LDLRc.1473C= (p.Asn491=)
c.1215C= (p.Asn405=)
c.1095C= (p.Asn365=)
c.1469C=
c.711C= (p.Asn237=)
c.1092C= (p.Asn364=)
c.834C= (p.Asn278=)
n.214C=
c.695C=
n.1365C=
n.1332C=
19g.11113306C>GCA10585362LDLRc.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.1469C>G
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
n.214C>G
c.695C>G
n.1365C>G
n.1332C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113306C>TCA505743133LDLRc.1473C>T (p.Asn491=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.1469C>T
c.711C>T (p.Asn237=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.834C>T (p.Asn278=)
n.214C>T
c.695C>T
n.1365C>T
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113307delCA2695228165LDLRc.1474del (p.Arg492GlyfsTer7)
c.1216del (p.Arg406GlyfsTer7)
c.1096del (p.Arg366GlyfsTer7)
c.1470del
c.712del (p.Arg238GlyfsTer7)
c.1093del (p.Arg365GlyfsTer7)
c.835del (p.Arg279GlyfsTer7)
n.215del
c.696del
n.1366del
n.1333del
19g.11113307C>ACA023436LDLRc.1474C>A (p.Arg492=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1470C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.835C>A (p.Arg279=)
n.215C>A
c.696C>A
n.1366C>A
n.1333C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113307C=CA2322771707LDLRc.1474C= (p.Arg492=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1470C=
c.712C= (p.Arg238=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.215C=
c.696C=
n.1366C=
n.1333C=
19g.11113307C>GCA404084706LDLRc.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1470C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.215C>G
c.696C>G
n.1366C>G
n.1333C>G
 gnomAD v4
19g.11113307C>TCA033073LDLRc.1474C>T (p.Arg492Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.1470C>T
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.835C>T (p.Arg279Trp)
n.215C>T
c.696C>T
n.1366C>T
n.1333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113308G>ACA033088LDLRc.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.1471G>A
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.836G>A (p.Arg279Gln)
n.216G>A
c.697G>A
n.1367G>A
n.1334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113308G>CCA10576302LDLRc.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1471G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.216G>C
c.697G>C
n.1367G>C
n.1334G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113308G=CA2322771708LDLRc.1475G= (p.Arg492=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1471G=
c.713G= (p.Arg238=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.216G=
c.697G=
n.1367G=
n.1334G=
19g.11113308G>TCA404084707LDLRc.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1471G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.216G>T
c.697G>T
n.1367G>T
n.1334G>T
19g.11113309G>ACA505743136LDLRc.1476G>A (p.Arg492=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.1472G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.837G>A (p.Arg279=)
n.217G>A
c.698G>A
n.1368G>A
n.1335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113309G>CCA505743135LDLRc.1476G>C (p.Arg492=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.1472G>C
c.714G>C (p.Arg238=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.837G>C (p.Arg279=)
n.217G>C
c.698G>C
n.1368G>C
n.1335G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113309G=CA2322771709LDLRc.1476G= (p.Arg492=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.1472G=
c.714G= (p.Arg238=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.837G= (p.Arg279=)
n.217G=
c.698G=
n.1368G=
n.1335G=
19g.11113309G>TCA505743134LDLRc.1476G>T (p.Arg492=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.1472G>T
c.714G>T (p.Arg238=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.837G>T (p.Arg279=)
n.217G>T
c.698G>T
n.1368G>T
n.1335G>T
19g.11113310C>ACA404084710LDLRc.1477C>A (p.His493Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1473C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.218C>A
c.699C>A
n.1369C>A
n.1336C>A
19g.11113310C>GCA404084708LDLRc.1477C>G (p.His493Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1473C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.218C>G
c.699C>G
n.1369C>G
n.1336C>G
19g.11113310C>TCA404084709LDLRc.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1473C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.218C>T
c.699C>T
n.1369C>T
n.1336C>T
 gnomAD v4
19g.11113311A>CCA404084711LDLRc.1478A>C (p.His493Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1474A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.219A>C
c.700A>C
n.1370A>C
n.1337A>C
19g.11113311A>GCA404084712LDLRc.1478A>G (p.His493Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1474A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.219A>G
c.700A>G
n.1370A>G
n.1337A>G
19g.11113311A>TCA404084713LDLRc.1478A>T (p.His493Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1474A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.219A>T
c.700A>T
n.1370A>T
n.1337A>T
19g.11113312C>ACA033103LDLRc.1479C>A (p.His493Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1475C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.220C>A
c.701C>A
n.1371C>A
n.1338C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113312C=CA2322771710LDLRc.1479C= (p.His493=)
c.1221C= (p.His407=)
c.1101C= (p.His367=)
c.1475C=
c.717C= (p.His239=)
c.1098C= (p.His366=)
c.840C= (p.His280=)
n.220C=
c.701C=
n.1371C=
n.1338C=
19g.11113312C>GCA404084714LDLRc.1479C>G (p.His493Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1475C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.220C>G
c.701C>G
n.1371C>G
n.1338C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113312C>TCA505743141LDLRc.1479C>T (p.His493=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.1475C>T
c.717C>T (p.His239=)
c.1098C>T (p.His366=)
c.840C>T (p.His280=)
n.220C>T
c.701C>T
n.1371C>T
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113312_11113313delinsTCA2695228167LDLRc.1479_1480delinsT (p.Glu494ArgfsTer5)
c.1221_1222delinsT (p.Glu408ArgfsTer5)
c.1101_1102delinsT (p.Glu368ArgfsTer5)
c.1475_1476delinsT
c.717_718delinsT (p.Glu240ArgfsTer5)
c.1098_1099delinsT (p.Glu367ArgfsTer5)
c.840_841delinsT (p.Glu281ArgfsTer5)
n.220_221delinsT
c.701_702delinsT
n.1371_1372delinsT
n.1338_1339delinsT
19g.11113313G>ACA023437LDLRc.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1476G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.221G>A
c.702G>A
n.1372G>A
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113313G>CCA16043073LDLRc.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1476G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.221G>C
c.702G>C
n.1372G>C
n.1339G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113313G=CA2322771711LDLRc.1480G= (p.Glu494=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.1476G=
c.718G= (p.Glu240=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.221G=
c.702G=
n.1372G=
n.1339G=
19g.11113313G>TCA404084715LDLRc.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1476G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.221G>T
c.702G>T
n.1372G>T
n.1339G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113314A=CA2322771712LDLRc.1481A= (p.Glu494=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.1103A= (p.Glu368=)
c.1477A=
c.719A= (p.Glu240=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.222A=
c.703A=
n.1373A=
n.1340A=
19g.11113314A>CCA10585363LDLRc.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1477A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.222A>C
c.703A>C
n.1373A>C
n.1340A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113314A>GCA404084716LDLRc.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1477A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.222A>G
c.703A>G
n.1373A>G
n.1340A>G
19g.11113314A>TCA10585364LDLRc.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1477A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.222A>T
c.703A>T
n.1373A>T
n.1340A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113315G>ACA305300064LDLRc.1482G>A (p.Glu494=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1478G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.223G>A
c.704G>A
n.1374G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113315G>CCA305300066LDLRc.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1478G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.223G>C
c.704G>C
n.1374G>C
n.1341G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113315G=CA2322771713LDLRc.1482G= (p.Glu494=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.1478G=
c.720G= (p.Glu240=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.223G=
c.704G=
n.1374G=
n.1341G=
19g.11113315G>TCA404084717LDLRc.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1478G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.223G>T
c.704G>T
n.1374G>T
n.1341G>T
19g.11113316G>ACA404084718LDLRc.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1479G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.224G>A
c.705G>A
n.1375G>A
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113316G>CCA404084719LDLRc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1479G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.224G>C
c.705G>C
n.1375G>C
n.1342G>C
19g.11113316G=CA2322771714LDLRc.1483G= (p.Val495=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1479G=
c.721G= (p.Val241=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.844G= (p.Val282=)
n.224G=
c.705G=
n.1375G=
n.1342G=
19g.11113316G>TCA404084720LDLRc.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1479G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.224G>T
c.705G>T
n.1375G>T
n.1342G>T
19g.11113317T>ACA404084721LDLRc.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1480T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.225T>A
c.706T>A
n.1376T>A
n.1343T>A
19g.11113317T>CCA404084722LDLRc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1480T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.225T>C
c.706T>C
n.1376T>C
n.1343T>C
19g.11113317T>GCA404084723LDLRc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1480T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.225T>G
c.706T>G
n.1376T>G
n.1343T>G
19g.11113318C>ACA505743145LDLRc.1485C>A (p.Val495=)
c.1227C>A (p.Val409=)
c.1107C>A (p.Val369=)
c.1481C>A
c.723C>A (p.Val241=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.846C>A (p.Val282=)
n.226C>A
c.707C>A
n.1377C>A
n.1344C>A
19g.11113318C>GCA505743146LDLRc.1485C>G (p.Val495=)
c.1227C>G (p.Val409=)
c.1107C>G (p.Val369=)
c.1481C>G
c.723C>G (p.Val241=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.846C>G (p.Val282=)
n.226C>G
c.707C>G
n.1377C>G
n.1344C>G
19g.11113318C>TCA505743147LDLRc.1485C>T (p.Val495=)
c.1227C>T (p.Val409=)
c.1107C>T (p.Val369=)
c.1481C>T
c.723C>T (p.Val241=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.846C>T (p.Val282=)
n.226C>T
c.707C>T
n.1377C>T
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A=CA2322771715LDLRc.1486A= (p.Arg496=)
c.1228A= (p.Arg410=)
c.1108A= (p.Arg370=)
c.1482A=
c.724A= (p.Arg242=)
c.1105A= (p.Arg369=)
c.847A= (p.Arg283=)
n.227A=
c.708A=
n.1378A=
n.1345A=
19g.11113319A>CCA505743149LDLRc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.1482A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.227A>C
c.708A>C
n.1378A>C
n.1345A>C
19g.11113319A>GCA404084724LDLRc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.1482A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.227A>G
c.708A>G
n.1378A>G
n.1345A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A>TCA404084725LDLRc.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
c.1482A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.227A>T
c.708A>T
n.1378A>T
n.1345A>T
19g.11113320G>ACA404084726LDLRc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.1483G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.228G>A
c.709G>A
n.1379G>A
n.1346G>A
19g.11113320G>CCA404084728LDLRc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.1483G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.228G>C
c.709G>C
n.1379G>C
n.1346G>C
19g.11113320G>TCA404084727LDLRc.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1109G>T (p.Arg370Met)
c.1483G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
n.228G>T
c.709G>T
n.1379G>T
n.1346G>T
19g.11113321G>ACA505743153LDLRc.1488G>A (p.Arg496=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1484G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.229G>A
c.710G>A
n.1380G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G>CCA10585365LDLRc.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.1484G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.229G>C
c.710G>C
n.1380G>C
n.1347G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G=CA2322771716LDLRc.1488G= (p.Arg496=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1110G= (p.Arg370=)
c.1484G=
c.726G= (p.Arg242=)
c.1107G= (p.Arg369=)
c.849G= (p.Arg283=)
n.229G=
c.710G=
n.1380G=
n.1347G=
19g.11113321G>TCA10585366LDLRc.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.1484G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.229G>T
c.710G>T
n.1380G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113322A=CA2322771717LDLRc.1489A= (p.Lys497=)
c.1231A= (p.Lys411=)
c.1111A= (p.Lys371=)
c.1485A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.850A= (p.Lys284=)
n.230A=
c.711A=
n.1381A=
n.1348A=
19g.11113322A>CCA404084729LDLRc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1485A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.230A>C
c.711A>C
n.1381A>C
n.1348A>C
19g.11113322A>GCA10585367LDLRc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1485A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.230A>G
c.711A>G
n.1381A>G
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113322A>TCA404084730LDLRc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1485A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.230A>T
c.711A>T
n.1381A>T
n.1348A>T
19g.11113323A>CCA404084731LDLRc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1486A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.231A>C
c.712A>C
n.1382A>C
n.1349A>C
19g.11113323A>GCA404084732LDLRc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1486A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.231A>G
c.712A>G
n.1382A>G
n.1349A>G
19g.11113323A>TCA404084733LDLRc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1486A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.231A>T
c.712A>T
n.1382A>T
n.1349A>T
19g.11113323_11113324delinsAGCA2322771718LDLRc.1490_1491delinsAG (p.Lys497=)
c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=)
c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=)
c.1486_1487delinsAG
c.728_729delinsAG (p.Lys243=)
c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=)
c.851_852delinsAG (p.Lys284=)
n.231_232delinsAG
c.712_713delinsAG
n.1382_1383delinsAG
n.1349_1350delinsAG
19g.11113324delCA10585368LDLRc.1491del (p.Met498Ter)
c.1233del (p.Met412Ter)
c.1113del (p.Met372Ter)
c.1487del
c.729del (p.Met244Ter)
c.1110del (p.Met371Ter)
c.852del (p.Met285Ter)
n.232del
c.713del
n.1383del
n.1350del
 ClinVar dbSNP
19g.11113324G>ACA505743159LDLRc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1487G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.232G>A
c.713G>A
n.1383G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113324G>CCA404084734LDLRc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1487G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.232G>C
c.713G>C
n.1383G>C
n.1350G>C
19g.11113324G=CA2322771719LDLRc.1491G= (p.Lys497=)
c.1233G= (p.Lys411=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.1487G=
c.729G= (p.Lys243=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.232G=
c.713G=
n.1383G=
n.1350G=
19g.11113324G>TCA404084735LDLRc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1487G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.232G>T
c.713G>T
n.1383G>T
n.1350G>T
19g.11113325A=CA2322771720LDLRc.1492A= (p.Met498=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1488A=
c.730A= (p.Met244=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.853A= (p.Met285=)
n.233A=
c.714A=
n.1384A=
n.1351A=
19g.11113325A>CCA404084738LDLRc.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1488A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.233A>C
c.714A>C
n.1384A>C
n.1351A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113325A>GCA404084737LDLRc.1492A>G (p.Met498Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1488A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.233A>G
c.714A>G
n.1384A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
19g.11113325A>TCA404084736LDLRc.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1488A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.233A>T
c.714A>T
n.1384A>T
n.1351A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113326T>ACA404084739LDLRc.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1489T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.234T>A
c.715T>A
n.1385T>A
n.1352T>A
19g.11113326T>CCA10585369LDLRc.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1489T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.234T>C
c.715T>C
n.1385T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113326T>GCA404084740LDLRc.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1489T>G
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.234T>G
c.715T>G
n.1385T>G
n.1352T>G
19g.11113326T=CA2322771721LDLRc.1493T= (p.Met498=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1489T=
c.731T= (p.Met244=)
c.1112T= (p.Met371=)
c.854T= (p.Met285=)
n.234T=
c.715T=
n.1385T=
n.1352T=
19g.11113327G>ACA10585370LDLRc.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1490G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.235G>A
c.716G>A
n.1386G>A
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113327G>CCA404084741LDLRc.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1490G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.235G>C
c.716G>C
n.1386G>C
n.1353G>C
19g.11113327G=CA2322771722LDLRc.1494G= (p.Met498=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1490G=
c.732G= (p.Met244=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.855G= (p.Met285=)
n.235G=
c.716G=
n.1386G=
n.1353G=
19g.11113327G>TCA404084742LDLRc.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1490G>T
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.235G>T
c.716G>T
n.1386G>T
n.1353G>T
 COSMIC
19g.11113328A>CCA404084743LDLRc.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1491A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.236A>C
c.717A>C
n.1387A>C
n.1354A>C
19g.11113328A>GCA404084744LDLRc.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1491A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.236A>G
c.717A>G
n.1387A>G
n.1354A>G
19g.11113328A>TCA404084745LDLRc.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1491A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.236A>T
c.717A>T
n.1387A>T
n.1354A>T
19g.11113329C>ACA404084746LDLRc.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1492C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.237C>A
c.718C>A
n.1388C>A
n.1355C>A
19g.11113329C=CA2322771723LDLRc.1496C= (p.Thr499=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1492C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.237C=
c.718C=
n.1388C=
n.1355C=
19g.11113329C>GCA404084747LDLRc.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1492C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.237C>G
c.718C>G
n.1388C>G
n.1355C>G
 ClinVar
19g.11113329C>TCA023439LDLRc.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1492C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
n.237C>T
c.718C>T
n.1388C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>ACA033166LDLRc.1497G>A (p.Thr499=)
c.1239G>A (p.Thr413=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1493G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.858G>A (p.Thr286=)
n.238G>A
c.719G>A
n.1389G>A
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>CCA505743160LDLRc.1497G>C (p.Thr499=)
c.1239G>C (p.Thr413=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1493G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.858G>C (p.Thr286=)
n.238G>C
c.719G>C
n.1389G>C
n.1356G>C
 ClinVar
19g.11113330G=CA2322771724LDLRc.1497G= (p.Thr499=)
c.1239G= (p.Thr413=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1493G=
c.735G= (p.Thr245=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.858G= (p.Thr286=)
n.238G=
c.719G=
n.1389G=
n.1356G=
19g.11113330G>TCA505743161LDLRc.1497G>T (p.Thr499=)
c.1239G>T (p.Thr413=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1493G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.858G>T (p.Thr286=)
n.238G>T
c.719G>T
n.1389G>T
n.1356G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113331C>ACA404084749LDLRc.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1494C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.239C>A
c.720C>A
n.1390C>A
n.1357C>A
19g.11113331C>GCA404084748LDLRc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1494C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.239C>G
c.720C>G
n.1390C>G
n.1357C>G
19g.11113331C>TCA505743162LDLRc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1494C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.239C>T
c.720C>T
n.1390C>T
n.1357C>T
 COSMIC
19g.11113332T>ACA404084750LDLRc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1495T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.240T>A
c.721T>A
n.1391T>A
n.1358T>A
 ClinVar
19g.11113332T>CCA404084751LDLRc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1495T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.240T>C
c.721T>C
n.1391T>C
n.1358T>C
19g.11113332T>GCA033186LDLRc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1495T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.240T>G
c.721T>G
n.1391T>G
n.1358T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113332T=CA2322771725LDLRc.1499T= (p.Leu500=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1495T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.240T=
c.721T=
n.1391T=
n.1358T=
19g.11113333G>ACA505743166LDLRc.1500G>A (p.Leu500=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1496G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.241G>A
c.722G>A
n.1392G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
19g.11113333G>CCA505743164LDLRc.1500G>C (p.Leu500=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1496G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.241G>C
c.722G>C
n.1392G>C
n.1359G>C
 ClinVar
19g.11113333G>TCA505743165LDLRc.1500G>T (p.Leu500=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1496G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.241G>T
c.722G>T
n.1392G>T
n.1359G>T
19g.11113336_11113340dupCA10585374LDLRc.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12)
c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12)
c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12)
c.1499_1503dup
c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12)
c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12)
c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12)
n.244_248dup
c.725_729dup
n.1395_1399dup
n.1362_1366dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113334G>ACA404084752LDLRc.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1497G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.242G>A
c.723G>A
n.1393G>A
n.1360G>A
19g.11113334G>CCA10585371LDLRc.1501G>C (p.Asp501His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1497G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.242G>C
c.723G>C
n.1393G>C
n.1360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113334G=CA2322771726LDLRc.1501G= (p.Asp501=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1497G=
c.739G= (p.Asp247=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.862G= (p.Asp288=)
n.242G=
c.723G=
n.1393G=
n.1360G=
19g.11113334G>TCA404084753LDLRc.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1497G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.242G>T
c.723G>T
n.1393G>T
n.1360G>T
19g.11113335A=CA2322771727LDLRc.1502A= (p.Asp501=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1124A= (p.Asp375=)
c.1498A=
c.740A= (p.Asp247=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.243A=
c.724A=
n.1394A=
n.1361A=
19g.11113335A>CCA404084754LDLRc.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1498A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.243A>C
c.724A>C
n.1394A>C
n.1361A>C
19g.11113335A>GCA10585372LDLRc.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1498A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.243A>G
c.724A>G
n.1394A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113335A>TCA10585373LDLRc.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1498A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.243A>T
c.724A>T
n.1394A>T
n.1361A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113335_11113336delCA1139532853LDLRc.1502_1503del (p.Asp501AlafsTer25)
c.1244_1245del (p.Asp415AlafsTer25)
c.1124_1125del (p.Asp375AlafsTer25)
c.1498_1499del
c.740_741del (p.Asp247AlafsTer25)
c.1121_1122del (p.Asp374AlafsTer25)
c.863_864del (p.Asp288AlafsTer25)
n.243_244del
c.724_725del
n.1394_1395del
n.1361_1362del
 ClinVar
19g.11113336C>ACA404084758LDLRc.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1499C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.244C>A
c.725C>A
n.1395C>A
n.1362C>A
19g.11113336C>GCA404084759LDLRc.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1499C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.244C>G
c.725C>G
n.1395C>G
n.1362C>G
19g.11113336C>TCA505743169LDLRc.1503C>T (p.Asp501=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1499C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.244C>T
c.725C>T
n.1395C>T
n.1362C>T
19g.11113337C>ACA505743171LDLRc.1504C>A (p.Arg502=)
c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1500C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.245C>A
c.726C>A
n.1396C>A
n.1363C>A
 ClinVar
19g.11113337C=CA2322771728LDLRc.1504C= (p.Arg502=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1500C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.245C=
c.726C=
n.1396C=
n.1363C=
19g.11113337C>GCA404084762LDLRc.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1500C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.245C>G
c.726C>G
n.1396C>G
n.1363C>G
 gnomAD v4
19g.11113337C>TCA023441LDLRc.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1500C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.245C>T
c.726C>T
n.1396C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113338G>ACA033210LDLRc.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1501G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.246G>A
c.727G>A
n.1397G>A
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113338G>CCA10585375LDLRc.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1501G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.246G>C
c.727G>C
n.1397G>C
n.1364G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113338G=CA2322771729LDLRc.1505G= (p.Arg502=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1501G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.246G=
c.727G=
n.1397G=
n.1364G=
19g.11113338G>TCA10585376LDLRc.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1501G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.246G>T
c.727G>T
n.1397G>T
n.1364G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113339G>ACA505743172LDLRc.1506G>A (p.Arg502=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1502G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.247G>A
c.728G>A
n.1398G>A
n.1365G>A
19g.11113339G>CCA505743173LDLRc.1506G>C (p.Arg502=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1502G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.867G>C (p.Arg289=)
n.247G>C
c.728G>C
n.1398G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
19g.11113339G>TCA505743174LDLRc.1506G>T (p.Arg502=)
c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1502G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.867G>T (p.Arg289=)
n.247G>T
c.728G>T
n.1398G>T
n.1365G>T
19g.11113340A>CCA404084766LDLRc.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1503A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.248A>C
c.729A>C
n.1399A>C
n.1366A>C
19g.11113340A>GCA404084767LDLRc.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1503A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.248A>G
c.729A>G
n.1399A>G
n.1366A>G
19g.11113340A>TCA404084769LDLRc.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1503A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.248A>T
c.729A>T
n.1399A>T
n.1366A>T
19g.11113341G>ACA404084772LDLRc.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1504G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.249G>A
c.730G>A
n.1400G>A
n.1367G>A
19g.11113341G>CCA404084773LDLRc.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1504G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.249G>C
c.730G>C
n.1400G>C
n.1367G>C
19g.11113341G>TCA404084774LDLRc.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1504G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.249G>T
c.730G>T
n.1400G>T
n.1367G>T
19g.11113342C>ACA404084777LDLRc.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.1505C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.250C>A
c.731C>A
n.1401C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
19g.11113342C=CA2322771730LDLRc.1509C= (p.Ser503=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1505C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.870C= (p.Ser290=)
n.250C=
c.731C=
n.1401C=
n.1368C=
19g.11113342C>GCA404084778LDLRc.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1505C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.250C>G
c.731C>G
n.1401C>G
n.1368C>G
 gnomAD v4
19g.11113342C>TCA033226LDLRc.1509C>T (p.Ser503=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1505C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.870C>T (p.Ser290=)
n.250C>T
c.731C>T
n.1401C>T
n.1368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113343delCA2695228169LDLRc.1510del (p.Glu504SerfsTer9)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer9)
c.1132del (p.Glu378SerfsTer9)
c.1506del
c.748del (p.Glu250SerfsTer9)
c.1129del (p.Glu377SerfsTer9)
c.871del (p.Glu291SerfsTer9)
n.251del
c.732del
n.1402del
n.1369del
19g.11113343G>ACA358781LDLRc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1506G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.251G>A
c.732G>A
n.1402G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113343G>CCA404084785LDLRc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1506G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.251G>C
c.732G>C
n.1402G>C
n.1369G>C
19g.11113343G=CA2322771731LDLRc.1510G= (p.Glu504=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1506G=
c.748G= (p.Glu250=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.251G=
c.732G=
n.1402G=
n.1369G=
19g.11113343G>TCA10585377LDLRc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1506G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.251G>T
c.732G>T
n.1402G>T
n.1369G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113344A>CCA404084787LDLRc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1507A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.252A>C
c.733A>C
n.1403A>C
n.1370A>C
19g.11113344A>GCA404084790LDLRc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1507A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.252A>G
c.733A>G
n.1403A>G
n.1370A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113344A>TCA404084789LDLRc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1507A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.252A>T
c.733A>T
n.1403A>T
n.1370A>T
19g.11113345G>ACA033254LDLRc.1512G>A (p.Glu504=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1508G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.253G>A
c.734G>A
n.1404G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113345G>CCA404084794LDLRc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1508G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.253G>C
c.734G>C
n.1404G>C
n.1371G>C
19g.11113345G=CA2322771732LDLRc.1512G= (p.Glu504=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1508G=
c.750G= (p.Glu250=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.253G=
c.734G=
n.1404G=
n.1371G=
19g.11113345G>TCA404084792LDLRc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1508G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.253G>T
c.734G>T
n.1404G>T
n.1371G>T
19g.11113346T>ACA404084795LDLRc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1509T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.254T>A
c.735T>A
n.1405T>A
n.1372T>A
19g.11113346T>CCA10585378LDLRc.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1509T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.254T>C
c.735T>C
n.1405T>C
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T>GCA10654850LDLRc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1509T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.254T>G
c.735T>G
n.1405T>G
n.1372T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T=CA2322771733LDLRc.1513T= (p.Tyr505=)
c.1255T= (p.Tyr419=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.1509T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.1132T= (p.Tyr378=)
c.874T= (p.Tyr292=)
n.254T=
c.735T=
n.1405T=
n.1372T=
19g.11113346dupCA1139666269LDLRc.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22)
c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22)
c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22)
c.1509dup
c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22)
c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22)
c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22)
n.254dup
c.735dup
n.1405dup
n.1372dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A=CA2322771734LDLRc.1514A= (p.Tyr505=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1510A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
c.875A= (p.Tyr292=)
n.255A=
c.736A=
n.1406A=
n.1373A=
19g.11113347A>CCA404084799LDLRc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1510A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.255A>C
c.736A>C
n.1406A>C
n.1373A>C
19g.11113347A>GCA16602327LDLRc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1510A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.255A>G
c.736A>G
n.1406A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A>TCA404084801LDLRc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1510A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.255A>T
c.736A>T
n.1406A>T
n.1373A>T
19g.11113348C>ACA10585379LDLRc.1515C>A (p.Tyr505Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1511C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.256C>A
c.737C>A
n.1407C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113348C=CA2322771735LDLRc.1515C= (p.Tyr505=)
c.1257C= (p.Tyr419=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.1511C=
c.753C= (p.Tyr251=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.256C=
c.737C=
n.1407C=
n.1374C=
19g.11113348C>GCA033296LDLRc.1515C>G (p.Tyr505Ter)
c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.1511C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.256C>G
c.737C>G
n.1407C>G
n.1374C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113348C>TCA505743180LDLRc.1515C>T (p.Tyr505=)
c.1257C>T (p.Tyr419=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.1511C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.256C>T
c.737C>T
n.1407C>T
n.1374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113349A=CA2322771736LDLRc.1516A= (p.Thr506=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1512A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.877A= (p.Thr293=)
n.257A=
c.738A=
n.1408A=
n.1375A=
19g.11113349A>CCA033309LDLRc.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1512A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.257A>C
c.738A>C
n.1408A>C
n.1375A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113349A>GCA404084803LDLRc.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1512A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.257A>G
c.738A>G
n.1408A>G
n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113349A>TCA404084805LDLRc.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1512A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.257A>T
c.738A>T
n.1408A>T
n.1375A>T
19g.11113350C>ACA033322LDLRc.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1513C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.258C>A
c.739C>A
n.1409C>A
n.1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113350C=CA2322771737LDLRc.1517C= (p.Thr506=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.1513C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.258C=
c.739C=
n.1409C=
n.1376C=
19g.11113350C>GCA404084808LDLRc.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1513C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.258C>G
c.739C>G
n.1409C>G
n.1376C>G
19g.11113350C>TCA404084810LDLRc.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1513C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.258C>T
c.739C>T
n.1409C>T
n.1376C>T
19g.11113351C>ACA505743181LDLRc.1518C>A (p.Thr506=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1514C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.879C>A (p.Thr293=)
n.259C>A
c.740C>A
n.1410C>A
n.1377C>A
19g.11113351C>GCA505743182LDLRc.1518C>G (p.Thr506=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1514C>G
c.756C>G (p.Thr252=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
c.879C>G (p.Thr293=)
n.259C>G
c.740C>G
n.1410C>G
n.1377C>G
19g.11113351C>TCA505743183LDLRc.1518C>T (p.Thr506=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1514C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.879C>T (p.Thr293=)
n.259C>T
c.740C>T
n.1410C>T
n.1377C>T

Number of alleles fetched