Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113151del | CA2582474542 | LDLR | c.1445-127del (n.1445-127del) c.1187-127del (n.1187-127del) c.1067-127del (n.1067-127del) c.1441-127del c.683-127del (n.683-127del) c.1064-127del (n.1064-127del) c.806-127del (n.806-127del) n.186-127del c.667-127del n.1337-127del n.1304-127del | gnomAD v4 |
19 | g.11113151C>A | CA2582474546 | LDLR | c.1445-127C>A (n.1445-127C>A) c.1187-127C>A (n.1187-127C>A) c.1067-127C>A (n.1067-127C>A) c.1441-127C>A c.683-127C>A (n.683-127C>A) c.1064-127C>A (n.1064-127C>A) c.806-127C>A (n.806-127C>A) n.186-127C>A c.667-127C>A n.1337-127C>A n.1304-127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113151C= | CA2322771604 | LDLR | c.1445-127C= (n.1445-127C=) c.1187-127C= (n.1187-127C=) c.1067-127C= (n.1067-127C=) c.1441-127C= c.683-127C= (n.683-127C=) c.1064-127C= (n.1064-127C=) c.806-127C= (n.806-127C=) n.186-127C= c.667-127C= n.1337-127C= n.1304-127C= | |
19 | g.11113151C>T | CA2322771605 | LDLR | c.1445-127C>T (n.1445-127C>T) c.1187-127C>T (n.1187-127C>T) c.1067-127C>T (n.1067-127C>T) c.1441-127C>T c.683-127C>T (n.683-127C>T) c.1064-127C>T (n.1064-127C>T) c.806-127C>T (n.806-127C>T) n.186-127C>T c.667-127C>T n.1337-127C>T n.1304-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113152T>C | CA2582474547 | LDLR | c.1445-126T>C (n.1445-126T>C) c.1187-126T>C (n.1187-126T>C) c.1067-126T>C (n.1067-126T>C) c.1441-126T>C c.683-126T>C (n.683-126T>C) c.1064-126T>C (n.1064-126T>C) c.806-126T>C (n.806-126T>C) n.186-126T>C c.667-126T>C n.1337-126T>C n.1304-126T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113153C>A | CA2582474548 | LDLR | c.1445-125C>A (n.1445-125C>A) c.1187-125C>A (n.1187-125C>A) c.1067-125C>A (n.1067-125C>A) c.1441-125C>A c.683-125C>A (n.683-125C>A) c.1064-125C>A (n.1064-125C>A) c.806-125C>A (n.806-125C>A) n.186-125C>A c.667-125C>A n.1337-125C>A n.1304-125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113153C= | CA2322771606 | LDLR | c.1445-125C= (n.1445-125C=) c.1187-125C= (n.1187-125C=) c.1067-125C= (n.1067-125C=) c.1441-125C= c.683-125C= (n.683-125C=) c.1064-125C= (n.1064-125C=) c.806-125C= (n.806-125C=) n.186-125C= c.667-125C= n.1337-125C= n.1304-125C= | |
19 | g.11113153C>G | CA305300042 | LDLR | c.1445-125C>G (n.1445-125C>G) c.1187-125C>G (n.1187-125C>G) c.1067-125C>G (n.1067-125C>G) c.1441-125C>G c.683-125C>G (n.683-125C>G) c.1064-125C>G (n.1064-125C>G) c.806-125C>G (n.806-125C>G) n.186-125C>G c.667-125C>G n.1337-125C>G n.1304-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113154T>A | CA914299868 | LDLR | c.1445-124T>A (n.1445-124T>A) c.1187-124T>A (n.1187-124T>A) c.1067-124T>A (n.1067-124T>A) c.1441-124T>A c.683-124T>A (n.683-124T>A) c.1064-124T>A (n.1064-124T>A) c.806-124T>A (n.806-124T>A) n.186-124T>A c.667-124T>A n.1337-124T>A n.1304-124T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113154T>C | CA993516765 | LDLR | c.1445-124T>C (n.1445-124T>C) c.1187-124T>C (n.1187-124T>C) c.1067-124T>C (n.1067-124T>C) c.1441-124T>C c.683-124T>C (n.683-124T>C) c.1064-124T>C (n.1064-124T>C) c.806-124T>C (n.806-124T>C) n.186-124T>C c.667-124T>C n.1337-124T>C n.1304-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113154T= | CA2322771607 | LDLR | c.1445-124T= (n.1445-124T=) c.1187-124T= (n.1187-124T=) c.1067-124T= (n.1067-124T=) c.1441-124T= c.683-124T= (n.683-124T=) c.1064-124T= (n.1064-124T=) c.806-124T= (n.806-124T=) n.186-124T= c.667-124T= n.1337-124T= n.1304-124T= | |
19 | g.11113158del | CA2582474551 | LDLR | c.1445-120del (n.1445-120del) c.1187-120del (n.1187-120del) c.1067-120del (n.1067-120del) c.1441-120del c.683-120del (n.683-120del) c.1064-120del (n.1064-120del) c.806-120del (n.806-120del) n.186-120del c.667-120del n.1337-120del n.1304-120del | gnomAD v4 |
19 | g.11113157_11113158del | CA657201241 | LDLR | c.1445-121_1445-120del (n.1445-121_1445-120del) c.1187-121_1187-120del (n.1187-121_1187-120del) c.1067-121_1067-120del (n.1067-121_1067-120del) c.1441-121_1441-120del c.683-121_683-120del (n.683-121_683-120del) c.1064-121_1064-120del (n.1064-121_1064-120del) c.806-121_806-120del (n.806-121_806-120del) n.186-121_186-120del c.667-121_667-120del n.1337-121_1337-120del n.1304-121_1304-120del | COSMIC |
19 | g.11113155T>C | CA783241951 | LDLR | c.1445-123T>C (n.1445-123T>C) c.1187-123T>C (n.1187-123T>C) c.1067-123T>C (n.1067-123T>C) c.1441-123T>C c.683-123T>C (n.683-123T>C) c.1064-123T>C (n.1064-123T>C) c.806-123T>C (n.806-123T>C) n.186-123T>C c.667-123T>C n.1337-123T>C n.1304-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113155T= | CA2322771608 | LDLR | c.1445-123T= (n.1445-123T=) c.1187-123T= (n.1187-123T=) c.1067-123T= (n.1067-123T=) c.1441-123T= c.683-123T= (n.683-123T=) c.1064-123T= (n.1064-123T=) c.806-123T= (n.806-123T=) n.186-123T= c.667-123T= n.1337-123T= n.1304-123T= | |
19 | g.11113157T>A | CA783241952 | LDLR | c.1445-121T>A (n.1445-121T>A) c.1187-121T>A (n.1187-121T>A) c.1067-121T>A (n.1067-121T>A) c.1441-121T>A c.683-121T>A (n.683-121T>A) c.1064-121T>A (n.1064-121T>A) c.806-121T>A (n.806-121T>A) n.186-121T>A c.667-121T>A n.1337-121T>A n.1304-121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113157T= | CA2322771609 | LDLR | c.1445-121T= (n.1445-121T=) c.1187-121T= (n.1187-121T=) c.1067-121T= (n.1067-121T=) c.1441-121T= c.683-121T= (n.683-121T=) c.1064-121T= (n.1064-121T=) c.806-121T= (n.806-121T=) n.186-121T= c.667-121T= n.1337-121T= n.1304-121T= | |
19 | g.11113159C>A | CA2582474555 | LDLR | c.1445-119C>A (n.1445-119C>A) c.1187-119C>A (n.1187-119C>A) c.1067-119C>A (n.1067-119C>A) c.1441-119C>A c.683-119C>A (n.683-119C>A) c.1064-119C>A (n.1064-119C>A) c.806-119C>A (n.806-119C>A) n.186-119C>A c.667-119C>A n.1337-119C>A n.1304-119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113159C>T | CA2582474556 | LDLR | c.1445-119C>T (n.1445-119C>T) c.1187-119C>T (n.1187-119C>T) c.1067-119C>T (n.1067-119C>T) c.1441-119C>T c.683-119C>T (n.683-119C>T) c.1064-119C>T (n.1064-119C>T) c.806-119C>T (n.806-119C>T) n.186-119C>T c.667-119C>T n.1337-119C>T n.1304-119C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113160T>C | CA783241956 | LDLR | c.1445-118T>C (n.1445-118T>C) c.1187-118T>C (n.1187-118T>C) c.1067-118T>C (n.1067-118T>C) c.1441-118T>C c.683-118T>C (n.683-118T>C) c.1064-118T>C (n.1064-118T>C) c.806-118T>C (n.806-118T>C) n.186-118T>C c.667-118T>C n.1337-118T>C n.1304-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113160T>G | CA2582474558 | LDLR | c.1445-118T>G (n.1445-118T>G) c.1187-118T>G (n.1187-118T>G) c.1067-118T>G (n.1067-118T>G) c.1441-118T>G c.683-118T>G (n.683-118T>G) c.1064-118T>G (n.1064-118T>G) c.806-118T>G (n.806-118T>G) n.186-118T>G c.667-118T>G n.1337-118T>G n.1304-118T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113160T= | CA2322771610 | LDLR | c.1445-118T= (n.1445-118T=) c.1187-118T= (n.1187-118T=) c.1067-118T= (n.1067-118T=) c.1441-118T= c.683-118T= (n.683-118T=) c.1064-118T= (n.1064-118T=) c.806-118T= (n.806-118T=) n.186-118T= c.667-118T= n.1337-118T= n.1304-118T= | |
19 | g.11113161G>T | CA2582474562 | LDLR | c.1445-117G>T (n.1445-117G>T) c.1187-117G>T (n.1187-117G>T) c.1067-117G>T (n.1067-117G>T) c.1441-117G>T c.683-117G>T (n.683-117G>T) c.1064-117G>T (n.1064-117G>T) c.806-117G>T (n.806-117G>T) n.186-117G>T c.667-117G>T n.1337-117G>T n.1304-117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113163del | CA2582474560 | LDLR | c.1445-115del (n.1445-115del) c.1187-115del (n.1187-115del) c.1067-115del (n.1067-115del) c.1441-115del c.683-115del (n.683-115del) c.1064-115del (n.1064-115del) c.806-115del (n.806-115del) n.186-115del c.667-115del n.1337-115del n.1304-115del | gnomAD v4 |
19 | g.11113161_11113167del | CA2582474561 | LDLR | c.1445-117_1445-111del (n.1445-117_1445-111del) c.1187-117_1187-111del (n.1187-117_1187-111del) c.1067-117_1067-111del (n.1067-117_1067-111del) c.1441-117_1441-111del c.683-117_683-111del (n.683-117_683-111del) c.1064-117_1064-111del (n.1064-117_1064-111del) c.806-117_806-111del (n.806-117_806-111del) n.186-117_186-111del c.667-117_667-111del n.1337-117_1337-111del n.1304-117_1304-111del | gnomAD v4 |
19 | g.11113162G>A | CA2582474564 | LDLR | c.1445-116G>A (n.1445-116G>A) c.1187-116G>A (n.1187-116G>A) c.1067-116G>A (n.1067-116G>A) c.1441-116G>A c.683-116G>A (n.683-116G>A) c.1064-116G>A (n.1064-116G>A) c.806-116G>A (n.806-116G>A) n.186-116G>A c.667-116G>A n.1337-116G>A n.1304-116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113162G>T | CA2582474565 | LDLR | c.1445-116G>T (n.1445-116G>T) c.1187-116G>T (n.1187-116G>T) c.1067-116G>T (n.1067-116G>T) c.1441-116G>T c.683-116G>T (n.683-116G>T) c.1064-116G>T (n.1064-116G>T) c.806-116G>T (n.806-116G>T) n.186-116G>T c.667-116G>T n.1337-116G>T n.1304-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113165G>A | CA305300043 | LDLR | c.1445-113G>A (n.1445-113G>A) c.1187-113G>A (n.1187-113G>A) c.1067-113G>A (n.1067-113G>A) c.1441-113G>A c.683-113G>A (n.683-113G>A) c.1064-113G>A (n.1064-113G>A) c.806-113G>A (n.806-113G>A) n.186-113G>A c.667-113G>A n.1337-113G>A n.1304-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113165G= | CA2322771611 | LDLR | c.1445-113G= (n.1445-113G=) c.1187-113G= (n.1187-113G=) c.1067-113G= (n.1067-113G=) c.1441-113G= c.683-113G= (n.683-113G=) c.1064-113G= (n.1064-113G=) c.806-113G= (n.806-113G=) n.186-113G= c.667-113G= n.1337-113G= n.1304-113G= | |
19 | g.11113165G>T | CA2582474567 | LDLR | c.1445-113G>T (n.1445-113G>T) c.1187-113G>T (n.1187-113G>T) c.1067-113G>T (n.1067-113G>T) c.1441-113G>T c.683-113G>T (n.683-113G>T) c.1064-113G>T (n.1064-113G>T) c.806-113G>T (n.806-113G>T) n.186-113G>T c.667-113G>T n.1337-113G>T n.1304-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113166C>G | CA2581939215 | LDLR | c.1445-112C>G (n.1445-112C>G) c.1187-112C>G (n.1187-112C>G) c.1067-112C>G (n.1067-112C>G) c.1441-112C>G c.683-112C>G (n.683-112C>G) c.1064-112C>G (n.1064-112C>G) c.806-112C>G (n.806-112C>G) n.186-112C>G c.667-112C>G n.1337-112C>G n.1304-112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113166C>T | CA2582474568 | LDLR | c.1445-112C>T (n.1445-112C>T) c.1187-112C>T (n.1187-112C>T) c.1067-112C>T (n.1067-112C>T) c.1441-112C>T c.683-112C>T (n.683-112C>T) c.1064-112C>T (n.1064-112C>T) c.806-112C>T (n.806-112C>T) n.186-112C>T c.667-112C>T n.1337-112C>T n.1304-112C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113167C= | CA2322771612 | LDLR | c.1445-111C= (n.1445-111C=) c.1187-111C= (n.1187-111C=) c.1067-111C= (n.1067-111C=) c.1441-111C= c.683-111C= (n.683-111C=) c.1064-111C= (n.1064-111C=) c.806-111C= (n.806-111C=) n.186-111C= c.667-111C= n.1337-111C= n.1304-111C= | |
19 | g.11113167C>G | CA305300045 | LDLR | c.1445-111C>G (n.1445-111C>G) c.1187-111C>G (n.1187-111C>G) c.1067-111C>G (n.1067-111C>G) c.1441-111C>G c.683-111C>G (n.683-111C>G) c.1064-111C>G (n.1064-111C>G) c.806-111C>G (n.806-111C>G) n.186-111C>G c.667-111C>G n.1337-111C>G n.1304-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113167C>T | CA2582474569 | LDLR | c.1445-111C>T (n.1445-111C>T) c.1187-111C>T (n.1187-111C>T) c.1067-111C>T (n.1067-111C>T) c.1441-111C>T c.683-111C>T (n.683-111C>T) c.1064-111C>T (n.1064-111C>T) c.806-111C>T (n.806-111C>T) n.186-111C>T c.667-111C>T n.1337-111C>T n.1304-111C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113168T>C | CA2582474570 | LDLR | c.1445-110T>C (n.1445-110T>C) c.1187-110T>C (n.1187-110T>C) c.1067-110T>C (n.1067-110T>C) c.1441-110T>C c.683-110T>C (n.683-110T>C) c.1064-110T>C (n.1064-110T>C) c.806-110T>C (n.806-110T>C) n.186-110T>C c.667-110T>C n.1337-110T>C n.1304-110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113169C>A | CA2741610431 | LDLR | c.1445-109C>A (n.1445-109C>A) c.1187-109C>A (n.1187-109C>A) c.1067-109C>A (n.1067-109C>A) c.1441-109C>A c.683-109C>A (n.683-109C>A) c.1064-109C>A (n.1064-109C>A) c.806-109C>A (n.806-109C>A) n.186-109C>A c.667-109C>A n.1337-109C>A n.1304-109C>A | |
19 | g.11113169C= | CA2322771613 | LDLR | c.1445-109C= (n.1445-109C=) c.1187-109C= (n.1187-109C=) c.1067-109C= (n.1067-109C=) c.1441-109C= c.683-109C= (n.683-109C=) c.1064-109C= (n.1064-109C=) c.806-109C= (n.806-109C=) n.186-109C= c.667-109C= n.1337-109C= n.1304-109C= | |
19 | g.11113169C>T | CA2322771614 | LDLR | c.1445-109C>T (n.1445-109C>T) c.1187-109C>T (n.1187-109C>T) c.1067-109C>T (n.1067-109C>T) c.1441-109C>T c.683-109C>T (n.683-109C>T) c.1064-109C>T (n.1064-109C>T) c.806-109C>T (n.806-109C>T) n.186-109C>T c.667-109C>T n.1337-109C>T n.1304-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113170C= | CA2322771615 | LDLR | c.1445-108C= (n.1445-108C=) c.1187-108C= (n.1187-108C=) c.1067-108C= (n.1067-108C=) c.1441-108C= c.683-108C= (n.683-108C=) c.1064-108C= (n.1064-108C=) c.806-108C= (n.806-108C=) n.186-108C= c.667-108C= n.1337-108C= n.1304-108C= | |
19 | g.11113170C>T | CA305300046 | LDLR | c.1445-108C>T (n.1445-108C>T) c.1187-108C>T (n.1187-108C>T) c.1067-108C>T (n.1067-108C>T) c.1441-108C>T c.683-108C>T (n.683-108C>T) c.1064-108C>T (n.1064-108C>T) c.806-108C>T (n.806-108C>T) n.186-108C>T c.667-108C>T n.1337-108C>T n.1304-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113171T>A | CA2582474571 | LDLR | c.1445-107T>A (n.1445-107T>A) c.1187-107T>A (n.1187-107T>A) c.1067-107T>A (n.1067-107T>A) c.1441-107T>A c.683-107T>A (n.683-107T>A) c.1064-107T>A (n.1064-107T>A) c.806-107T>A (n.806-107T>A) n.186-107T>A c.667-107T>A n.1337-107T>A n.1304-107T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113172C>T | CA2582474572 | LDLR | c.1445-106C>T (n.1445-106C>T) c.1187-106C>T (n.1187-106C>T) c.1067-106C>T (n.1067-106C>T) c.1441-106C>T c.683-106C>T (n.683-106C>T) c.1064-106C>T (n.1064-106C>T) c.806-106C>T (n.806-106C>T) n.186-106C>T c.667-106C>T n.1337-106C>T n.1304-106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113174G>A | CA2582474573 | LDLR | c.1445-104G>A (n.1445-104G>A) c.1187-104G>A (n.1187-104G>A) c.1067-104G>A (n.1067-104G>A) c.1441-104G>A c.683-104G>A (n.683-104G>A) c.1064-104G>A (n.1064-104G>A) c.806-104G>A (n.806-104G>A) n.186-104G>A c.667-104G>A n.1337-104G>A n.1304-104G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113174G>T | CA2582474574 | LDLR | c.1445-104G>T (n.1445-104G>T) c.1187-104G>T (n.1187-104G>T) c.1067-104G>T (n.1067-104G>T) c.1441-104G>T c.683-104G>T (n.683-104G>T) c.1064-104G>T (n.1064-104G>T) c.806-104G>T (n.806-104G>T) n.186-104G>T c.667-104G>T n.1337-104G>T n.1304-104G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113175G>A | CA2582474575 | LDLR | c.1445-103G>A (n.1445-103G>A) c.1187-103G>A (n.1187-103G>A) c.1067-103G>A (n.1067-103G>A) c.1441-103G>A c.683-103G>A (n.683-103G>A) c.1064-103G>A (n.1064-103G>A) c.806-103G>A (n.806-103G>A) n.186-103G>A c.667-103G>A n.1337-103G>A n.1304-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113175G= | CA2322771616 | LDLR | c.1445-103G= (n.1445-103G=) c.1187-103G= (n.1187-103G=) c.1067-103G= (n.1067-103G=) c.1441-103G= c.683-103G= (n.683-103G=) c.1064-103G= (n.1064-103G=) c.806-103G= (n.806-103G=) n.186-103G= c.667-103G= n.1337-103G= n.1304-103G= | |
19 | g.11113175G>T | CA993516771 | LDLR | c.1445-103G>T (n.1445-103G>T) c.1187-103G>T (n.1187-103G>T) c.1067-103G>T (n.1067-103G>T) c.1441-103G>T c.683-103G>T (n.683-103G>T) c.1064-103G>T (n.1064-103G>T) c.806-103G>T (n.806-103G>T) n.186-103G>T c.667-103G>T n.1337-103G>T n.1304-103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113176C>A | CA2582474576 | LDLR | c.1445-102C>A (n.1445-102C>A) c.1187-102C>A (n.1187-102C>A) c.1067-102C>A (n.1067-102C>A) c.1441-102C>A c.683-102C>A (n.683-102C>A) c.1064-102C>A (n.1064-102C>A) c.806-102C>A (n.806-102C>A) n.186-102C>A c.667-102C>A n.1337-102C>A n.1304-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113178C>A | CA2576626124 | LDLR | c.1445-100C>A (n.1445-100C>A) c.1187-100C>A (n.1187-100C>A) c.1067-100C>A (n.1067-100C>A) c.1441-100C>A c.683-100C>A (n.683-100C>A) c.1064-100C>A (n.1064-100C>A) c.806-100C>A (n.806-100C>A) n.186-100C>A c.667-100C>A n.1337-100C>A n.1304-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113178C= | CA2322771617 | LDLR | c.1445-100C= (n.1445-100C=) c.1187-100C= (n.1187-100C=) c.1067-100C= (n.1067-100C=) c.1441-100C= c.683-100C= (n.683-100C=) c.1064-100C= (n.1064-100C=) c.806-100C= (n.806-100C=) n.186-100C= c.667-100C= n.1337-100C= n.1304-100C= | |
19 | g.11113178C>T | CA305300047 | LDLR | c.1445-100C>T (n.1445-100C>T) c.1187-100C>T (n.1187-100C>T) c.1067-100C>T (n.1067-100C>T) c.1441-100C>T c.683-100C>T (n.683-100C>T) c.1064-100C>T (n.1064-100C>T) c.806-100C>T (n.806-100C>T) n.186-100C>T c.667-100C>T n.1337-100C>T n.1304-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113180G>A | CA2322771619 | LDLR | c.1445-98G>A (n.1445-98G>A) c.1187-98G>A (n.1187-98G>A) c.1067-98G>A (n.1067-98G>A) c.1441-98G>A c.683-98G>A (n.683-98G>A) c.1064-98G>A (n.1064-98G>A) c.806-98G>A (n.806-98G>A) n.186-98G>A c.667-98G>A n.1337-98G>A n.1304-98G>A | dbSNP |
19 | g.11113180G= | CA2322771618 | LDLR | c.1445-98G= (n.1445-98G=) c.1187-98G= (n.1187-98G=) c.1067-98G= (n.1067-98G=) c.1441-98G= c.683-98G= (n.683-98G=) c.1064-98G= (n.1064-98G=) c.806-98G= (n.806-98G=) n.186-98G= c.667-98G= n.1337-98G= n.1304-98G= | |
19 | g.11113180G>T | CA2582474579 | LDLR | c.1445-98G>T (n.1445-98G>T) c.1187-98G>T (n.1187-98G>T) c.1067-98G>T (n.1067-98G>T) c.1441-98G>T c.683-98G>T (n.683-98G>T) c.1064-98G>T (n.1064-98G>T) c.806-98G>T (n.806-98G>T) n.186-98G>T c.667-98G>T n.1337-98G>T n.1304-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113181C>A | CA2582474583 | LDLR | c.1445-97C>A (n.1445-97C>A) c.1187-97C>A (n.1187-97C>A) c.1067-97C>A (n.1067-97C>A) c.1441-97C>A c.683-97C>A (n.683-97C>A) c.1064-97C>A (n.1064-97C>A) c.806-97C>A (n.806-97C>A) n.186-97C>A c.667-97C>A n.1337-97C>A n.1304-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113181C>T | CA2582474581 | LDLR | c.1445-97C>T (n.1445-97C>T) c.1187-97C>T (n.1187-97C>T) c.1067-97C>T (n.1067-97C>T) c.1441-97C>T c.683-97C>T (n.683-97C>T) c.1064-97C>T (n.1064-97C>T) c.806-97C>T (n.806-97C>T) n.186-97C>T c.667-97C>T n.1337-97C>T n.1304-97C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113182C>A | CA2582474585 | LDLR | c.1445-96C>A (n.1445-96C>A) c.1187-96C>A (n.1187-96C>A) c.1067-96C>A (n.1067-96C>A) c.1441-96C>A c.683-96C>A (n.683-96C>A) c.1064-96C>A (n.1064-96C>A) c.806-96C>A (n.806-96C>A) n.186-96C>A c.667-96C>A n.1337-96C>A n.1304-96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113182C= | CA2322771620 | LDLR | c.1445-96C= (n.1445-96C=) c.1187-96C= (n.1187-96C=) c.1067-96C= (n.1067-96C=) c.1441-96C= c.683-96C= (n.683-96C=) c.1064-96C= (n.1064-96C=) c.806-96C= (n.806-96C=) n.186-96C= c.667-96C= n.1337-96C= n.1304-96C= | |
19 | g.11113182C>T | CA305300048 | LDLR | c.1445-96C>T (n.1445-96C>T) c.1187-96C>T (n.1187-96C>T) c.1067-96C>T (n.1067-96C>T) c.1441-96C>T c.683-96C>T (n.683-96C>T) c.1064-96C>T (n.1064-96C>T) c.806-96C>T (n.806-96C>T) n.186-96C>T c.667-96C>T n.1337-96C>T n.1304-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113183G>A | CA305300050 | LDLR | c.1445-95G>A (n.1445-95G>A) c.1187-95G>A (n.1187-95G>A) c.1067-95G>A (n.1067-95G>A) c.1441-95G>A c.683-95G>A (n.683-95G>A) c.1064-95G>A (n.1064-95G>A) c.806-95G>A (n.806-95G>A) n.186-95G>A c.667-95G>A n.1337-95G>A n.1304-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113183G= | CA2322771621 | LDLR | c.1445-95G= (n.1445-95G=) c.1187-95G= (n.1187-95G=) c.1067-95G= (n.1067-95G=) c.1441-95G= c.683-95G= (n.683-95G=) c.1064-95G= (n.1064-95G=) c.806-95G= (n.806-95G=) n.186-95G= c.667-95G= n.1337-95G= n.1304-95G= | |
19 | g.11113183G>T | CA2582474586 | LDLR | c.1445-95G>T (n.1445-95G>T) c.1187-95G>T (n.1187-95G>T) c.1067-95G>T (n.1067-95G>T) c.1441-95G>T c.683-95G>T (n.683-95G>T) c.1064-95G>T (n.1064-95G>T) c.806-95G>T (n.806-95G>T) n.186-95G>T c.667-95G>T n.1337-95G>T n.1304-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113184C>A | CA2582474589 | LDLR | c.1445-94C>A (n.1445-94C>A) c.1187-94C>A (n.1187-94C>A) c.1067-94C>A (n.1067-94C>A) c.1441-94C>A c.683-94C>A (n.683-94C>A) c.1064-94C>A (n.1064-94C>A) c.806-94C>A (n.806-94C>A) n.186-94C>A c.667-94C>A n.1337-94C>A n.1304-94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113184C= | CA2322771622 | LDLR | c.1445-94C= (n.1445-94C=) c.1187-94C= (n.1187-94C=) c.1067-94C= (n.1067-94C=) c.1441-94C= c.683-94C= (n.683-94C=) c.1064-94C= (n.1064-94C=) c.806-94C= (n.806-94C=) n.186-94C= c.667-94C= n.1337-94C= n.1304-94C= | |
19 | g.11113184C>T | CA783241963 | LDLR | c.1445-94C>T (n.1445-94C>T) c.1187-94C>T (n.1187-94C>T) c.1067-94C>T (n.1067-94C>T) c.1441-94C>T c.683-94C>T (n.683-94C>T) c.1064-94C>T (n.1064-94C>T) c.806-94C>T (n.806-94C>T) n.186-94C>T c.667-94C>T n.1337-94C>T n.1304-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113186C>A | CA2582474592 | LDLR | c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) c.1187-92C>A (n.1187-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.1441-92C>A c.683-92C>A (n.683-92C>A) c.1064-92C>A (n.1064-92C>A) c.806-92C>A (n.806-92C>A) n.186-92C>A c.667-92C>A n.1337-92C>A n.1304-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113187C>A | CA2322771624 | LDLR | c.1445-91C>A (n.1445-91C>A) c.1187-91C>A (n.1187-91C>A) c.1067-91C>A (n.1067-91C>A) c.1441-91C>A c.683-91C>A (n.683-91C>A) c.1064-91C>A (n.1064-91C>A) c.806-91C>A (n.806-91C>A) n.186-91C>A c.667-91C>A n.1337-91C>A n.1304-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113187C= | CA2322771623 | LDLR | c.1445-91C= (n.1445-91C=) c.1187-91C= (n.1187-91C=) c.1067-91C= (n.1067-91C=) c.1441-91C= c.683-91C= (n.683-91C=) c.1064-91C= (n.1064-91C=) c.806-91C= (n.806-91C=) n.186-91C= c.667-91C= n.1337-91C= n.1304-91C= | |
19 | g.11113188C>A | CA2576626129 | LDLR | c.1445-90C>A (n.1445-90C>A) c.1187-90C>A (n.1187-90C>A) c.1067-90C>A (n.1067-90C>A) c.1441-90C>A c.683-90C>A (n.683-90C>A) c.1064-90C>A (n.1064-90C>A) c.806-90C>A (n.806-90C>A) n.186-90C>A c.667-90C>A n.1337-90C>A n.1304-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113189T>C | CA2582474594 | LDLR | c.1445-89T>C (n.1445-89T>C) c.1187-89T>C (n.1187-89T>C) c.1067-89T>C (n.1067-89T>C) c.1441-89T>C c.683-89T>C (n.683-89T>C) c.1064-89T>C (n.1064-89T>C) c.806-89T>C (n.806-89T>C) n.186-89T>C c.667-89T>C n.1337-89T>C n.1304-89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113189T>G | CA2576626130 | LDLR | c.1445-89T>G (n.1445-89T>G) c.1187-89T>G (n.1187-89T>G) c.1067-89T>G (n.1067-89T>G) c.1441-89T>G c.683-89T>G (n.683-89T>G) c.1064-89T>G (n.1064-89T>G) c.806-89T>G (n.806-89T>G) n.186-89T>G c.667-89T>G n.1337-89T>G n.1304-89T>G | |
19 | g.11113190G>A | CA2582474595 | LDLR | c.1445-88G>A (n.1445-88G>A) c.1187-88G>A (n.1187-88G>A) c.1067-88G>A (n.1067-88G>A) c.1441-88G>A c.683-88G>A (n.683-88G>A) c.1064-88G>A (n.1064-88G>A) c.806-88G>A (n.806-88G>A) n.186-88G>A c.667-88G>A n.1337-88G>A n.1304-88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113190G>T | CA657201246 | LDLR | c.1445-88G>T (n.1445-88G>T) c.1187-88G>T (n.1187-88G>T) c.1067-88G>T (n.1067-88G>T) c.1441-88G>T c.683-88G>T (n.683-88G>T) c.1064-88G>T (n.1064-88G>T) c.806-88G>T (n.806-88G>T) n.186-88G>T c.667-88G>T n.1337-88G>T n.1304-88G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113191C>A | CA2582474596 | LDLR | c.1445-87C>A (n.1445-87C>A) c.1187-87C>A (n.1187-87C>A) c.1067-87C>A (n.1067-87C>A) c.1441-87C>A c.683-87C>A (n.683-87C>A) c.1064-87C>A (n.1064-87C>A) c.806-87C>A (n.806-87C>A) n.186-87C>A c.667-87C>A n.1337-87C>A n.1304-87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113191C>T | CA2582474597 | LDLR | c.1445-87C>T (n.1445-87C>T) c.1187-87C>T (n.1187-87C>T) c.1067-87C>T (n.1067-87C>T) c.1441-87C>T c.683-87C>T (n.683-87C>T) c.1064-87C>T (n.1064-87C>T) c.806-87C>T (n.806-87C>T) n.186-87C>T c.667-87C>T n.1337-87C>T n.1304-87C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113193G>A | CA2582474598 | LDLR | c.1445-85G>A (n.1445-85G>A) c.1187-85G>A (n.1187-85G>A) c.1067-85G>A (n.1067-85G>A) c.1441-85G>A c.683-85G>A (n.683-85G>A) c.1064-85G>A (n.1064-85G>A) c.806-85G>A (n.806-85G>A) n.186-85G>A c.667-85G>A n.1337-85G>A n.1304-85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113193G>T | CA2582474599 | LDLR | c.1445-85G>T (n.1445-85G>T) c.1187-85G>T (n.1187-85G>T) c.1067-85G>T (n.1067-85G>T) c.1441-85G>T c.683-85G>T (n.683-85G>T) c.1064-85G>T (n.1064-85G>T) c.806-85G>T (n.806-85G>T) n.186-85G>T c.667-85G>T n.1337-85G>T n.1304-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113194dup | CA2840306376 | LDLR | c.1445-84dup (n.1445-84dup) c.1187-84dup (n.1187-84dup) c.1067-84dup (n.1067-84dup) c.1441-84dup c.683-84dup (n.683-84dup) c.1064-84dup (n.1064-84dup) c.806-84dup (n.806-84dup) n.186-84dup c.667-84dup n.1337-84dup n.1304-84dup | |
19 | g.11113194G>A | CA993516774 | LDLR | c.1445-84G>A (n.1445-84G>A) c.1187-84G>A (n.1187-84G>A) c.1067-84G>A (n.1067-84G>A) c.1441-84G>A c.683-84G>A (n.683-84G>A) c.1064-84G>A (n.1064-84G>A) c.806-84G>A (n.806-84G>A) n.186-84G>A c.667-84G>A n.1337-84G>A n.1304-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113194G= | CA2322771625 | LDLR | c.1445-84G= (n.1445-84G=) c.1187-84G= (n.1187-84G=) c.1067-84G= (n.1067-84G=) c.1441-84G= c.683-84G= (n.683-84G=) c.1064-84G= (n.1064-84G=) c.806-84G= (n.806-84G=) n.186-84G= c.667-84G= n.1337-84G= n.1304-84G= | |
19 | g.11113194G>T | CA2576626131 | LDLR | c.1445-84G>T (n.1445-84G>T) c.1187-84G>T (n.1187-84G>T) c.1067-84G>T (n.1067-84G>T) c.1441-84G>T c.683-84G>T (n.683-84G>T) c.1064-84G>T (n.1064-84G>T) c.806-84G>T (n.806-84G>T) n.186-84G>T c.667-84G>T n.1337-84G>T n.1304-84G>T | |
19 | g.11113195A= | CA2322771626 | LDLR | c.1445-83A= (n.1445-83A=) c.1187-83A= (n.1187-83A=) c.1067-83A= (n.1067-83A=) c.1441-83A= c.683-83A= (n.683-83A=) c.1064-83A= (n.1064-83A=) c.806-83A= (n.806-83A=) n.186-83A= c.667-83A= n.1337-83A= n.1304-83A= | |
19 | g.11113195A>G | CA783241964 | LDLR | c.1445-83A>G (n.1445-83A>G) c.1187-83A>G (n.1187-83A>G) c.1067-83A>G (n.1067-83A>G) c.1441-83A>G c.683-83A>G (n.683-83A>G) c.1064-83A>G (n.1064-83A>G) c.806-83A>G (n.806-83A>G) n.186-83A>G c.667-83A>G n.1337-83A>G n.1304-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113195A>T | CA993516777 | LDLR | c.1445-83A>T (n.1445-83A>T) c.1187-83A>T (n.1187-83A>T) c.1067-83A>T (n.1067-83A>T) c.1441-83A>T c.683-83A>T (n.683-83A>T) c.1064-83A>T (n.1064-83A>T) c.806-83A>T (n.806-83A>T) n.186-83A>T c.667-83A>T n.1337-83A>T n.1304-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113197G>T | CA2576626132 | LDLR | c.1445-81G>T (n.1445-81G>T) c.1187-81G>T (n.1187-81G>T) c.1067-81G>T (n.1067-81G>T) c.1441-81G>T c.683-81G>T (n.683-81G>T) c.1064-81G>T (n.1064-81G>T) c.806-81G>T (n.806-81G>T) n.186-81G>T c.667-81G>T n.1337-81G>T n.1304-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113199C>A | CA2576626133 | LDLR | c.1445-79C>A (n.1445-79C>A) c.1187-79C>A (n.1187-79C>A) c.1067-79C>A (n.1067-79C>A) c.1441-79C>A c.683-79C>A (n.683-79C>A) c.1064-79C>A (n.1064-79C>A) c.806-79C>A (n.806-79C>A) n.186-79C>A c.667-79C>A n.1337-79C>A n.1304-79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113199C= | CA2322771627 | LDLR | c.1445-79C= (n.1445-79C=) c.1187-79C= (n.1187-79C=) c.1067-79C= (n.1067-79C=) c.1441-79C= c.683-79C= (n.683-79C=) c.1064-79C= (n.1064-79C=) c.806-79C= (n.806-79C=) n.186-79C= c.667-79C= n.1337-79C= n.1304-79C= | |
19 | g.11113199C>T | CA993516778 | LDLR | c.1445-79C>T (n.1445-79C>T) c.1187-79C>T (n.1187-79C>T) c.1067-79C>T (n.1067-79C>T) c.1441-79C>T c.683-79C>T (n.683-79C>T) c.1064-79C>T (n.1064-79C>T) c.806-79C>T (n.806-79C>T) n.186-79C>T c.667-79C>T n.1337-79C>T n.1304-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113200A= | CA2322771628 | LDLR | c.1445-78A= (n.1445-78A=) c.1187-78A= (n.1187-78A=) c.1067-78A= (n.1067-78A=) c.1441-78A= c.683-78A= (n.683-78A=) c.1064-78A= (n.1064-78A=) c.806-78A= (n.806-78A=) n.186-78A= c.667-78A= n.1337-78A= n.1304-78A= | |
19 | g.11113200A>C | CA783241967 | LDLR | c.1445-78A>C (n.1445-78A>C) c.1187-78A>C (n.1187-78A>C) c.1067-78A>C (n.1067-78A>C) c.1441-78A>C c.683-78A>C (n.683-78A>C) c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) c.806-78A>C (n.806-78A>C) n.186-78A>C c.667-78A>C n.1337-78A>C n.1304-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113200A>G | CA2813598237 | LDLR | c.1445-78A>G (n.1445-78A>G) c.1187-78A>G (n.1187-78A>G) c.1067-78A>G (n.1067-78A>G) c.1441-78A>G c.683-78A>G (n.683-78A>G) c.1064-78A>G (n.1064-78A>G) c.806-78A>G (n.806-78A>G) n.186-78A>G c.667-78A>G n.1337-78A>G n.1304-78A>G | |
19 | g.11113201C>A | CA2576626134 | LDLR | c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) c.1187-77C>A (n.1187-77C>A) c.1067-77C>A (n.1067-77C>A) c.1441-77C>A c.683-77C>A (n.683-77C>A) c.1064-77C>A (n.1064-77C>A) c.806-77C>A (n.806-77C>A) n.186-77C>A c.667-77C>A n.1337-77C>A n.1304-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113203del | CA2576626135 | LDLR | c.1445-75del (n.1445-75del) c.1187-75del (n.1187-75del) c.1067-75del (n.1067-75del) c.1441-75del c.683-75del (n.683-75del) c.1064-75del (n.1064-75del) c.806-75del (n.806-75del) n.186-75del c.667-75del n.1337-75del n.1304-75del | |
19 | g.11113203A= | CA2322771629 | LDLR | c.1445-75A= (n.1445-75A=) c.1187-75A= (n.1187-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.1441-75A= c.683-75A= (n.683-75A=) c.1064-75A= (n.1064-75A=) c.806-75A= (n.806-75A=) n.186-75A= c.667-75A= n.1337-75A= n.1304-75A= | |
19 | g.11113203A>C | CA2813598239 | LDLR | c.1445-75A>C (n.1445-75A>C) c.1187-75A>C (n.1187-75A>C) c.1067-75A>C (n.1067-75A>C) c.1441-75A>C c.683-75A>C (n.683-75A>C) c.1064-75A>C (n.1064-75A>C) c.806-75A>C (n.806-75A>C) n.186-75A>C c.667-75A>C n.1337-75A>C n.1304-75A>C | |
19 | g.11113203A>G | CA783241968 | LDLR | c.1445-75A>G (n.1445-75A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.1441-75A>G c.683-75A>G (n.683-75A>G) c.1064-75A>G (n.1064-75A>G) c.806-75A>G (n.806-75A>G) n.186-75A>G c.667-75A>G n.1337-75A>G n.1304-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113203A>T | CA2576626137 | LDLR | c.1445-75A>T (n.1445-75A>T) c.1187-75A>T (n.1187-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.1441-75A>T c.683-75A>T (n.683-75A>T) c.1064-75A>T (n.1064-75A>T) c.806-75A>T (n.806-75A>T) n.186-75A>T c.667-75A>T n.1337-75A>T n.1304-75A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113204G>C | CA2582474601 | LDLR | c.1445-74G>C (n.1445-74G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) c.1067-74G>C (n.1067-74G>C) c.1441-74G>C c.683-74G>C (n.683-74G>C) c.1064-74G>C (n.1064-74G>C) c.806-74G>C (n.806-74G>C) n.186-74G>C c.667-74G>C n.1337-74G>C n.1304-74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113204G= | CA2322771630 | LDLR | c.1445-74G= (n.1445-74G=) c.1187-74G= (n.1187-74G=) c.1067-74G= (n.1067-74G=) c.1441-74G= c.683-74G= (n.683-74G=) c.1064-74G= (n.1064-74G=) c.806-74G= (n.806-74G=) n.186-74G= c.667-74G= n.1337-74G= n.1304-74G= | |
19 | g.11113204G>T | CA2576626138 | LDLR | c.1445-74G>T (n.1445-74G>T) c.1187-74G>T (n.1187-74G>T) c.1067-74G>T (n.1067-74G>T) c.1441-74G>T c.683-74G>T (n.683-74G>T) c.1064-74G>T (n.1064-74G>T) c.806-74G>T (n.806-74G>T) n.186-74G>T c.667-74G>T n.1337-74G>T n.1304-74G>T | |
19 | g.11113210_11113211insCACAAGTGGGATG | CA2322771631 | LDLR | c.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG (n.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG) c.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG (n.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG) c.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG (n.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG) c.1441-68_1441-67insCACAAGTGGGATG c.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG (n.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG) c.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG (n.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG) c.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG (n.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG) n.186-68_186-67insCACAAGTGGGATG c.667-68_667-67insCACAAGTGGGATG n.1337-68_1337-67insCACAAGTGGGATG n.1304-68_1304-67insCACAAGTGGGATG | dbSNP |
19 | g.11113206G>A | CA2582474604 | LDLR | c.1445-72G>A (n.1445-72G>A) c.1187-72G>A (n.1187-72G>A) c.1067-72G>A (n.1067-72G>A) c.1441-72G>A c.683-72G>A (n.683-72G>A) c.1064-72G>A (n.1064-72G>A) c.806-72G>A (n.806-72G>A) n.186-72G>A c.667-72G>A n.1337-72G>A n.1304-72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113206G>C | CA2582474603 | LDLR | c.1445-72G>C (n.1445-72G>C) c.1187-72G>C (n.1187-72G>C) c.1067-72G>C (n.1067-72G>C) c.1441-72G>C c.683-72G>C (n.683-72G>C) c.1064-72G>C (n.1064-72G>C) c.806-72G>C (n.806-72G>C) n.186-72G>C c.667-72G>C n.1337-72G>C n.1304-72G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113206G>T | CA2582474602 | LDLR | c.1445-72G>T (n.1445-72G>T) c.1187-72G>T (n.1187-72G>T) c.1067-72G>T (n.1067-72G>T) c.1441-72G>T c.683-72G>T (n.683-72G>T) c.1064-72G>T (n.1064-72G>T) c.806-72G>T (n.806-72G>T) n.186-72G>T c.667-72G>T n.1337-72G>T n.1304-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113207G= | CA2322771632 | LDLR | c.1445-71G= (n.1445-71G=) c.1187-71G= (n.1187-71G=) c.1067-71G= (n.1067-71G=) c.1441-71G= c.683-71G= (n.683-71G=) c.1064-71G= (n.1064-71G=) c.806-71G= (n.806-71G=) n.186-71G= c.667-71G= n.1337-71G= n.1304-71G= | |
19 | g.11113207G>T | CA305300051 | LDLR | c.1445-71G>T (n.1445-71G>T) c.1187-71G>T (n.1187-71G>T) c.1067-71G>T (n.1067-71G>T) c.1441-71G>T c.683-71G>T (n.683-71G>T) c.1064-71G>T (n.1064-71G>T) c.806-71G>T (n.806-71G>T) n.186-71G>T c.667-71G>T n.1337-71G>T n.1304-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113208A>T | CA2582474605 | LDLR | c.1445-70A>T (n.1445-70A>T) c.1187-70A>T (n.1187-70A>T) c.1067-70A>T (n.1067-70A>T) c.1441-70A>T c.683-70A>T (n.683-70A>T) c.1064-70A>T (n.1064-70A>T) c.806-70A>T (n.806-70A>T) n.186-70A>T c.667-70A>T n.1337-70A>T n.1304-70A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113210G= | CA2322771634 | LDLR | c.1445-68G= (n.1445-68G=) c.1187-68G= (n.1187-68G=) c.1067-68G= (n.1067-68G=) c.1441-68G= c.683-68G= (n.683-68G=) c.1064-68G= (n.1064-68G=) c.806-68G= (n.806-68G=) n.186-68G= c.667-68G= n.1337-68G= n.1304-68G= | |
19 | g.11113210G>T | CA2322771633 | LDLR | c.1445-68G>T (n.1445-68G>T) c.1187-68G>T (n.1187-68G>T) c.1067-68G>T (n.1067-68G>T) c.1441-68G>T c.683-68G>T (n.683-68G>T) c.1064-68G>T (n.1064-68G>T) c.806-68G>T (n.806-68G>T) n.186-68G>T c.667-68G>T n.1337-68G>T n.1304-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113213dup | CA2839541796 | LDLR | c.1445-65dup (n.1445-65dup) c.1187-65dup (n.1187-65dup) c.1067-65dup (n.1067-65dup) c.1441-65dup c.683-65dup (n.683-65dup) c.1064-65dup (n.1064-65dup) c.806-65dup (n.806-65dup) n.186-65dup c.667-65dup n.1337-65dup n.1304-65dup | |
19 | g.11113213del | CA2582474606 | LDLR | c.1445-65del (n.1445-65del) c.1187-65del (n.1187-65del) c.1067-65del (n.1067-65del) c.1441-65del c.683-65del (n.683-65del) c.1064-65del (n.1064-65del) c.806-65del (n.806-65del) n.186-65del c.667-65del n.1337-65del n.1304-65del | gnomAD v4 |
19 | g.11113211G>A | CA2582474607 | LDLR | c.1445-67G>A (n.1445-67G>A) c.1187-67G>A (n.1187-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.1441-67G>A c.683-67G>A (n.683-67G>A) c.1064-67G>A (n.1064-67G>A) c.806-67G>A (n.806-67G>A) n.186-67G>A c.667-67G>A n.1337-67G>A n.1304-67G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113211G>C | CA305300052 | LDLR | c.1445-67G>C (n.1445-67G>C) c.1187-67G>C (n.1187-67G>C) c.1067-67G>C (n.1067-67G>C) c.1441-67G>C c.683-67G>C (n.683-67G>C) c.1064-67G>C (n.1064-67G>C) c.806-67G>C (n.806-67G>C) n.186-67G>C c.667-67G>C n.1337-67G>C n.1304-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113211G= | CA2322771635 | LDLR | c.1445-67G= (n.1445-67G=) c.1187-67G= (n.1187-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.1441-67G= c.683-67G= (n.683-67G=) c.1064-67G= (n.1064-67G=) c.806-67G= (n.806-67G=) n.186-67G= c.667-67G= n.1337-67G= n.1304-67G= | |
19 | g.11113211G>T | CA2576626139 | LDLR | c.1445-67G>T (n.1445-67G>T) c.1187-67G>T (n.1187-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.1441-67G>T c.683-67G>T (n.683-67G>T) c.1064-67G>T (n.1064-67G>T) c.806-67G>T (n.806-67G>T) n.186-67G>T c.667-67G>T n.1337-67G>T n.1304-67G>T | |
19 | g.11113212G= | CA2322771636 | LDLR | c.1445-66G= (n.1445-66G=) c.1187-66G= (n.1187-66G=) c.1067-66G= (n.1067-66G=) c.1441-66G= c.683-66G= (n.683-66G=) c.1064-66G= (n.1064-66G=) c.806-66G= (n.806-66G=) n.186-66G= c.667-66G= n.1337-66G= n.1304-66G= | |
19 | g.11113212G>T | CA305300053 | LDLR | c.1445-66G>T (n.1445-66G>T) c.1187-66G>T (n.1187-66G>T) c.1067-66G>T (n.1067-66G>T) c.1441-66G>T c.683-66G>T (n.683-66G>T) c.1064-66G>T (n.1064-66G>T) c.806-66G>T (n.806-66G>T) n.186-66G>T c.667-66G>T n.1337-66G>T n.1304-66G>T | dbSNP |
19 | g.11113213G>A | CA993516781 | LDLR | c.1445-65G>A (n.1445-65G>A) c.1187-65G>A (n.1187-65G>A) c.1067-65G>A (n.1067-65G>A) c.1441-65G>A c.683-65G>A (n.683-65G>A) c.1064-65G>A (n.1064-65G>A) c.806-65G>A (n.806-65G>A) n.186-65G>A c.667-65G>A n.1337-65G>A n.1304-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113213G= | CA2322771637 | LDLR | c.1445-65G= (n.1445-65G=) c.1187-65G= (n.1187-65G=) c.1067-65G= (n.1067-65G=) c.1441-65G= c.683-65G= (n.683-65G=) c.1064-65G= (n.1064-65G=) c.806-65G= (n.806-65G=) n.186-65G= c.667-65G= n.1337-65G= n.1304-65G= | |
19 | g.11113213G>T | CA305300054 | LDLR | c.1445-65G>T (n.1445-65G>T) c.1187-65G>T (n.1187-65G>T) c.1067-65G>T (n.1067-65G>T) c.1441-65G>T c.683-65G>T (n.683-65G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.806-65G>T (n.806-65G>T) n.186-65G>T c.667-65G>T n.1337-65G>T n.1304-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113214A= | CA2322771638 | LDLR | c.1445-64A= (n.1445-64A=) c.1187-64A= (n.1187-64A=) c.1067-64A= (n.1067-64A=) c.1441-64A= c.683-64A= (n.683-64A=) c.1064-64A= (n.1064-64A=) c.806-64A= (n.806-64A=) n.186-64A= c.667-64A= n.1337-64A= n.1304-64A= | |
19 | g.11113214A>G | CA2582474608 | LDLR | c.1445-64A>G (n.1445-64A>G) c.1187-64A>G (n.1187-64A>G) c.1067-64A>G (n.1067-64A>G) c.1441-64A>G c.683-64A>G (n.683-64A>G) c.1064-64A>G (n.1064-64A>G) c.806-64A>G (n.806-64A>G) n.186-64A>G c.667-64A>G n.1337-64A>G n.1304-64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113214A>T | CA993516783 | LDLR | c.1445-64A>T (n.1445-64A>T) c.1187-64A>T (n.1187-64A>T) c.1067-64A>T (n.1067-64A>T) c.1441-64A>T c.683-64A>T (n.683-64A>T) c.1064-64A>T (n.1064-64A>T) c.806-64A>T (n.806-64A>T) n.186-64A>T c.667-64A>T n.1337-64A>T n.1304-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113215G>A | CA2582474609 | LDLR | c.1445-63G>A (n.1445-63G>A) c.1187-63G>A (n.1187-63G>A) c.1067-63G>A (n.1067-63G>A) c.1441-63G>A c.683-63G>A (n.683-63G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.806-63G>A (n.806-63G>A) n.186-63G>A c.667-63G>A n.1337-63G>A n.1304-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113216G>A | CA2582474610 | LDLR | c.1445-62G>A (n.1445-62G>A) c.1187-62G>A (n.1187-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.1441-62G>A c.683-62G>A (n.683-62G>A) c.1064-62G>A (n.1064-62G>A) c.806-62G>A (n.806-62G>A) n.186-62G>A c.667-62G>A n.1337-62G>A n.1304-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113216G>T | CA2582474611 | LDLR | c.1445-62G>T (n.1445-62G>T) c.1187-62G>T (n.1187-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.1441-62G>T c.683-62G>T (n.683-62G>T) c.1064-62G>T (n.1064-62G>T) c.806-62G>T (n.806-62G>T) n.186-62G>T c.667-62G>T n.1337-62G>T n.1304-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113217C>A | CA2582474612 | LDLR | c.1445-61C>A (n.1445-61C>A) c.1187-61C>A (n.1187-61C>A) c.1067-61C>A (n.1067-61C>A) c.1441-61C>A c.683-61C>A (n.683-61C>A) c.1064-61C>A (n.1064-61C>A) c.806-61C>A (n.806-61C>A) n.186-61C>A c.667-61C>A n.1337-61C>A n.1304-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113217C>G | CA2582474613 | LDLR | c.1445-61C>G (n.1445-61C>G) c.1187-61C>G (n.1187-61C>G) c.1067-61C>G (n.1067-61C>G) c.1441-61C>G c.683-61C>G (n.683-61C>G) c.1064-61C>G (n.1064-61C>G) c.806-61C>G (n.806-61C>G) n.186-61C>G c.667-61C>G n.1337-61C>G n.1304-61C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113219C>A | CA2582474614 | LDLR | c.1445-59C>A (n.1445-59C>A) c.1187-59C>A (n.1187-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.1441-59C>A c.683-59C>A (n.683-59C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.806-59C>A (n.806-59C>A) n.186-59C>A c.667-59C>A n.1337-59C>A n.1304-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113219C= | CA2322771639 | LDLR | c.1445-59C= (n.1445-59C=) c.1187-59C= (n.1187-59C=) c.1067-59C= (n.1067-59C=) c.1441-59C= c.683-59C= (n.683-59C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.806-59C= (n.806-59C=) n.186-59C= c.667-59C= n.1337-59C= n.1304-59C= | |
19 | g.11113219C>T | CA2322771640 | LDLR | c.1445-59C>T (n.1445-59C>T) c.1187-59C>T (n.1187-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.1441-59C>T c.683-59C>T (n.683-59C>T) c.1064-59C>T (n.1064-59C>T) c.806-59C>T (n.806-59C>T) n.186-59C>T c.667-59C>T n.1337-59C>T n.1304-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113222T>C | CA2582474615 | LDLR | c.1445-56T>C (n.1445-56T>C) c.1187-56T>C (n.1187-56T>C) c.1067-56T>C (n.1067-56T>C) c.1441-56T>C c.683-56T>C (n.683-56T>C) c.1064-56T>C (n.1064-56T>C) c.806-56T>C (n.806-56T>C) n.186-56T>C c.667-56T>C n.1337-56T>C n.1304-56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113224G>A | CA305300056 | LDLR | c.1445-54G>A (n.1445-54G>A) c.1187-54G>A (n.1187-54G>A) c.1067-54G>A (n.1067-54G>A) c.1441-54G>A c.683-54G>A (n.683-54G>A) c.1064-54G>A (n.1064-54G>A) c.806-54G>A (n.806-54G>A) n.186-54G>A c.667-54G>A n.1337-54G>A n.1304-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113224G>C | CA993516784 | LDLR | c.1445-54G>C (n.1445-54G>C) c.1187-54G>C (n.1187-54G>C) c.1067-54G>C (n.1067-54G>C) c.1441-54G>C c.683-54G>C (n.683-54G>C) c.1064-54G>C (n.1064-54G>C) c.806-54G>C (n.806-54G>C) n.186-54G>C c.667-54G>C n.1337-54G>C n.1304-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113224G= | CA2322771641 | LDLR | c.1445-54G= (n.1445-54G=) c.1187-54G= (n.1187-54G=) c.1067-54G= (n.1067-54G=) c.1441-54G= c.683-54G= (n.683-54G=) c.1064-54G= (n.1064-54G=) c.806-54G= (n.806-54G=) n.186-54G= c.667-54G= n.1337-54G= n.1304-54G= | |
19 | g.11113224G>T | CA2582474616 | LDLR | c.1445-54G>T (n.1445-54G>T) c.1187-54G>T (n.1187-54G>T) c.1067-54G>T (n.1067-54G>T) c.1441-54G>T c.683-54G>T (n.683-54G>T) c.1064-54G>T (n.1064-54G>T) c.806-54G>T (n.806-54G>T) n.186-54G>T c.667-54G>T n.1337-54G>T n.1304-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113225G>C | CA2582474617 | LDLR | c.1445-53G>C (n.1445-53G>C) c.1187-53G>C (n.1187-53G>C) c.1067-53G>C (n.1067-53G>C) c.1441-53G>C c.683-53G>C (n.683-53G>C) c.1064-53G>C (n.1064-53G>C) c.806-53G>C (n.806-53G>C) n.186-53G>C c.667-53G>C n.1337-53G>C n.1304-53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113228C>A | CA2582474618 | LDLR | c.1445-50C>A (n.1445-50C>A) c.1187-50C>A (n.1187-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.1441-50C>A c.683-50C>A (n.683-50C>A) c.1064-50C>A (n.1064-50C>A) c.806-50C>A (n.806-50C>A) n.186-50C>A c.667-50C>A n.1337-50C>A n.1304-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113228C= | CA2322771642 | LDLR | c.1445-50C= (n.1445-50C=) c.1187-50C= (n.1187-50C=) c.1067-50C= (n.1067-50C=) c.1441-50C= c.683-50C= (n.683-50C=) c.1064-50C= (n.1064-50C=) c.806-50C= (n.806-50C=) n.186-50C= c.667-50C= n.1337-50C= n.1304-50C= | |
19 | g.11113228C>G | CA631766384 | LDLR | c.1445-50C>G (n.1445-50C>G) c.1187-50C>G (n.1187-50C>G) c.1067-50C>G (n.1067-50C>G) c.1441-50C>G c.683-50C>G (n.683-50C>G) c.1064-50C>G (n.1064-50C>G) c.806-50C>G (n.806-50C>G) n.186-50C>G c.667-50C>G n.1337-50C>G n.1304-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113228C>T | CA032926 | LDLR | c.1445-50C>T (n.1445-50C>T) c.1187-50C>T (n.1187-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.1441-50C>T c.683-50C>T (n.683-50C>T) c.1064-50C>T (n.1064-50C>T) c.806-50C>T (n.806-50C>T) n.186-50C>T c.667-50C>T n.1337-50C>T n.1304-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113229C>A | CA2582474620 | LDLR | c.1445-49C>A (n.1445-49C>A) c.1187-49C>A (n.1187-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.1441-49C>A c.683-49C>A (n.683-49C>A) c.1064-49C>A (n.1064-49C>A) c.806-49C>A (n.806-49C>A) n.186-49C>A c.667-49C>A n.1337-49C>A n.1304-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113230A= | CA2322771643 | LDLR | c.1445-48A= (n.1445-48A=) c.1187-48A= (n.1187-48A=) c.1067-48A= (n.1067-48A=) c.1441-48A= c.683-48A= (n.683-48A=) c.1064-48A= (n.1064-48A=) c.806-48A= (n.806-48A=) n.186-48A= c.667-48A= n.1337-48A= n.1304-48A= | |
19 | g.11113230A>G | CA032905 | LDLR | c.1445-48A>G (n.1445-48A>G) c.1187-48A>G (n.1187-48A>G) c.1067-48A>G (n.1067-48A>G) c.1441-48A>G c.683-48A>G (n.683-48A>G) c.1064-48A>G (n.1064-48A>G) c.806-48A>G (n.806-48A>G) n.186-48A>G c.667-48A>G n.1337-48A>G n.1304-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113230A>T | CA2582474623 | LDLR | c.1445-48A>T (n.1445-48A>T) c.1187-48A>T (n.1187-48A>T) c.1067-48A>T (n.1067-48A>T) c.1441-48A>T c.683-48A>T (n.683-48A>T) c.1064-48A>T (n.1064-48A>T) c.806-48A>T (n.806-48A>T) n.186-48A>T c.667-48A>T n.1337-48A>T n.1304-48A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113231T>C | CA2322771645 | LDLR | c.1445-47T>C (n.1445-47T>C) c.1187-47T>C (n.1187-47T>C) c.1067-47T>C (n.1067-47T>C) c.1441-47T>C c.683-47T>C (n.683-47T>C) c.1064-47T>C (n.1064-47T>C) c.806-47T>C (n.806-47T>C) n.186-47T>C c.667-47T>C n.1337-47T>C n.1304-47T>C | dbSNP |
19 | g.11113231T= | CA2322771644 | LDLR | c.1445-47T= (n.1445-47T=) c.1187-47T= (n.1187-47T=) c.1067-47T= (n.1067-47T=) c.1441-47T= c.683-47T= (n.683-47T=) c.1064-47T= (n.1064-47T=) c.806-47T= (n.806-47T=) n.186-47T= c.667-47T= n.1337-47T= n.1304-47T= | |
19 | g.11113232C>A | CA2576626144 | LDLR | c.1445-46C>A (n.1445-46C>A) c.1187-46C>A (n.1187-46C>A) c.1067-46C>A (n.1067-46C>A) c.1441-46C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1064-46C>A (n.1064-46C>A) c.806-46C>A (n.806-46C>A) n.186-46C>A c.667-46C>A n.1337-46C>A n.1304-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113232C= | CA2322771646 | LDLR | c.1445-46C= (n.1445-46C=) c.1187-46C= (n.1187-46C=) c.1067-46C= (n.1067-46C=) c.1441-46C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1064-46C= (n.1064-46C=) c.806-46C= (n.806-46C=) n.186-46C= c.667-46C= n.1337-46C= n.1304-46C= | |
19 | g.11113232C>T | CA305300057 | LDLR | c.1445-46C>T (n.1445-46C>T) c.1187-46C>T (n.1187-46C>T) c.1067-46C>T (n.1067-46C>T) c.1441-46C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.806-46C>T (n.806-46C>T) n.186-46C>T c.667-46C>T n.1337-46C>T n.1304-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113233G>A | CA032870 | LDLR | c.1445-45G>A (n.1445-45G>A) c.1187-45G>A (n.1187-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) c.1441-45G>A c.683-45G>A (n.683-45G>A) c.1064-45G>A (n.1064-45G>A) c.806-45G>A (n.806-45G>A) n.186-45G>A c.667-45G>A n.1337-45G>A n.1304-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113233G= | CA2322771647 | LDLR | c.1445-45G= (n.1445-45G=) c.1187-45G= (n.1187-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) c.1441-45G= c.683-45G= (n.683-45G=) c.1064-45G= (n.1064-45G=) c.806-45G= (n.806-45G=) n.186-45G= c.667-45G= n.1337-45G= n.1304-45G= | |
19 | g.11113234A>G | CA2582474627 | LDLR | c.1445-44A>G (n.1445-44A>G) c.1187-44A>G (n.1187-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.1441-44A>G c.683-44A>G (n.683-44A>G) c.1064-44A>G (n.1064-44A>G) c.806-44A>G (n.806-44A>G) n.186-44A>G c.667-44A>G n.1337-44A>G n.1304-44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113235C>A | CA032832 | LDLR | c.1445-43C>A (n.1445-43C>A) c.1187-43C>A (n.1187-43C>A) c.1067-43C>A (n.1067-43C>A) c.1441-43C>A c.683-43C>A (n.683-43C>A) c.1064-43C>A (n.1064-43C>A) c.806-43C>A (n.806-43C>A) n.186-43C>A c.667-43C>A n.1337-43C>A n.1304-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113235C= | CA2322771648 | LDLR | c.1445-43C= (n.1445-43C=) c.1187-43C= (n.1187-43C=) c.1067-43C= (n.1067-43C=) c.1441-43C= c.683-43C= (n.683-43C=) c.1064-43C= (n.1064-43C=) c.806-43C= (n.806-43C=) n.186-43C= c.667-43C= n.1337-43C= n.1304-43C= | |
19 | g.11113235C>T | CA032851 | LDLR | c.1445-43C>T (n.1445-43C>T) c.1187-43C>T (n.1187-43C>T) c.1067-43C>T (n.1067-43C>T) c.1441-43C>T c.683-43C>T (n.683-43C>T) c.1064-43C>T (n.1064-43C>T) c.806-43C>T (n.806-43C>T) n.186-43C>T c.667-43C>T n.1337-43C>T n.1304-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113236G>A | CA032823 | LDLR | c.1445-42G>A (n.1445-42G>A) c.1187-42G>A (n.1187-42G>A) c.1067-42G>A (n.1067-42G>A) c.1441-42G>A c.683-42G>A (n.683-42G>A) c.1064-42G>A (n.1064-42G>A) c.806-42G>A (n.806-42G>A) n.186-42G>A c.667-42G>A n.1337-42G>A n.1304-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113236G= | CA2322771649 | LDLR | c.1445-42G= (n.1445-42G=) c.1187-42G= (n.1187-42G=) c.1067-42G= (n.1067-42G=) c.1441-42G= c.683-42G= (n.683-42G=) c.1064-42G= (n.1064-42G=) c.806-42G= (n.806-42G=) n.186-42G= c.667-42G= n.1337-42G= n.1304-42G= | |
19 | g.11113237G>A | CA2322771651 | LDLR | c.1445-41G>A (n.1445-41G>A) c.1187-41G>A (n.1187-41G>A) c.1067-41G>A (n.1067-41G>A) c.1441-41G>A c.683-41G>A (n.683-41G>A) c.1064-41G>A (n.1064-41G>A) c.806-41G>A (n.806-41G>A) n.186-41G>A c.667-41G>A n.1337-41G>A n.1304-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113237G= | CA2322771650 | LDLR | c.1445-41G= (n.1445-41G=) c.1187-41G= (n.1187-41G=) c.1067-41G= (n.1067-41G=) c.1441-41G= c.683-41G= (n.683-41G=) c.1064-41G= (n.1064-41G=) c.806-41G= (n.806-41G=) n.186-41G= c.667-41G= n.1337-41G= n.1304-41G= | |
19 | g.11113238G>A | CA2582474629 | LDLR | c.1445-40G>A (n.1445-40G>A) c.1187-40G>A (n.1187-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.1441-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1064-40G>A (n.1064-40G>A) c.806-40G>A (n.806-40G>A) n.186-40G>A c.667-40G>A n.1337-40G>A n.1304-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113240C>A | CA2582474630 | LDLR | c.1445-38C>A (n.1445-38C>A) c.1187-38C>A (n.1187-38C>A) c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.1441-38C>A c.683-38C>A (n.683-38C>A) c.1064-38C>A (n.1064-38C>A) c.806-38C>A (n.806-38C>A) n.186-38C>A c.667-38C>A n.1337-38C>A n.1304-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113243del | CA2576626145 | LDLR | c.1445-35del (n.1445-35del) c.1187-35del (n.1187-35del) c.1067-35del (n.1067-35del) c.1441-35del c.683-35del (n.683-35del) c.1064-35del (n.1064-35del) c.806-35del (n.806-35del) n.186-35del c.667-35del n.1337-35del n.1304-35del | |
19 | g.11113241C= | CA2322771652 | LDLR | c.1445-37C= (n.1445-37C=) c.1187-37C= (n.1187-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1441-37C= c.683-37C= (n.683-37C=) c.1064-37C= (n.1064-37C=) c.806-37C= (n.806-37C=) n.186-37C= c.667-37C= n.1337-37C= n.1304-37C= | |
19 | g.11113241C>G | CA2322771653 | LDLR | c.1445-37C>G (n.1445-37C>G) c.1187-37C>G (n.1187-37C>G) c.1067-37C>G (n.1067-37C>G) c.1441-37C>G c.683-37C>G (n.683-37C>G) c.1064-37C>G (n.1064-37C>G) c.806-37C>G (n.806-37C>G) n.186-37C>G c.667-37C>G n.1337-37C>G n.1304-37C>G | dbSNP |
19 | g.11113241C>T | CA2576626147 | LDLR | c.1445-37C>T (n.1445-37C>T) c.1187-37C>T (n.1187-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1441-37C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.1064-37C>T (n.1064-37C>T) c.806-37C>T (n.806-37C>T) n.186-37C>T c.667-37C>T n.1337-37C>T n.1304-37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113243C>A | CA305300058 | LDLR | c.1445-35C>A (n.1445-35C>A) c.1187-35C>A (n.1187-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.1441-35C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1064-35C>A (n.1064-35C>A) c.806-35C>A (n.806-35C>A) n.186-35C>A c.667-35C>A n.1337-35C>A n.1304-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113243C= | CA2322771654 | LDLR | c.1445-35C= (n.1445-35C=) c.1187-35C= (n.1187-35C=) c.1067-35C= (n.1067-35C=) c.1441-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) c.1064-35C= (n.1064-35C=) c.806-35C= (n.806-35C=) n.186-35C= c.667-35C= n.1337-35C= n.1304-35C= | |
19 | g.11113244T>G | CA2813598243 | LDLR | c.1445-34T>G (n.1445-34T>G) c.1187-34T>G (n.1187-34T>G) c.1067-34T>G (n.1067-34T>G) c.1441-34T>G c.683-34T>G (n.683-34T>G) c.1064-34T>G (n.1064-34T>G) c.806-34T>G (n.806-34T>G) n.186-34T>G c.667-34T>G n.1337-34T>G n.1304-34T>G | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113245C= | CA2322771655 | LDLR | c.1445-33C= (n.1445-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1441-33C= c.683-33C= (n.683-33C=) c.1064-33C= (n.1064-33C=) c.806-33C= (n.806-33C=) n.186-33C= c.667-33C= n.1337-33C= n.1304-33C= | |
19 | g.11113245C>T | CA032812 | LDLR | c.1445-33C>T (n.1445-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1441-33C>T c.683-33C>T (n.683-33C>T) c.1064-33C>T (n.1064-33C>T) c.806-33C>T (n.806-33C>T) n.186-33C>T c.667-33C>T n.1337-33C>T n.1304-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113247G>A | CA2322771657 | LDLR | c.1445-31G>A (n.1445-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) c.1441-31G>A c.683-31G>A (n.683-31G>A) c.1064-31G>A (n.1064-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) n.186-31G>A c.667-31G>A n.1337-31G>A n.1304-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113247G= | CA2322771656 | LDLR | c.1445-31G= (n.1445-31G=) c.1187-31G= (n.1187-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) c.1441-31G= c.683-31G= (n.683-31G=) c.1064-31G= (n.1064-31G=) c.806-31G= (n.806-31G=) n.186-31G= c.667-31G= n.1337-31G= n.1304-31G= | |
19 | g.11113249C>A | CA2582474631 | LDLR | c.1445-29C>A (n.1445-29C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1441-29C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1064-29C>A (n.1064-29C>A) c.806-29C>A (n.806-29C>A) n.186-29C>A c.667-29C>A n.1337-29C>A n.1304-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113253del | CA2576626148 | LDLR | c.1445-25del (n.1445-25del) c.1187-25del (n.1187-25del) c.1067-25del (n.1067-25del) c.1441-25del c.683-25del (n.683-25del) c.1064-25del (n.1064-25del) c.806-25del (n.806-25del) n.186-25del c.667-25del n.1337-25del n.1304-25del | |
19 | g.11113250C= | CA2322771658 | LDLR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1187-28C= (n.1187-28C=) c.1067-28C= (n.1067-28C=) c.1441-28C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.806-28C= (n.806-28C=) n.186-28C= c.667-28C= n.1337-28C= n.1304-28C= | |
19 | g.11113250C>T | CA631766392 | LDLR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1187-28C>T (n.1187-28C>T) c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1441-28C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.806-28C>T (n.806-28C>T) n.186-28C>T c.667-28C>T n.1337-28C>T n.1304-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113251C= | CA2322771659 | LDLR | c.1445-27C= (n.1445-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1441-27C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1064-27C= (n.1064-27C=) c.806-27C= (n.806-27C=) n.186-27C= c.667-27C= n.1337-27C= n.1304-27C= | |
19 | g.11113251C>T | CA032799 | LDLR | c.1445-27C>T (n.1445-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1441-27C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.806-27C>T (n.806-27C>T) n.186-27C>T c.667-27C>T n.1337-27C>T n.1304-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |