UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113106G>C | CA783241923 | LDLR | c.1445-172G>C (n.1445-172G>C) c.1187-172G>C (n.1187-172G>C) c.1067-172G>C (n.1067-172G>C) c.1441-172G>C c.683-172G>C (n.683-172G>C) c.1064-172G>C (n.1064-172G>C) c.806-172G>C (n.806-172G>C) n.186-172G>C c.667-172G>C n.1337-172G>C n.1304-172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11113106G= | CA2322771570 | LDLR | c.1445-172G= (n.1445-172G=) c.1187-172G= (n.1187-172G=) c.1067-172G= (n.1067-172G=) c.1441-172G= c.683-172G= (n.683-172G=) c.1064-172G= (n.1064-172G=) c.806-172G= (n.806-172G=) n.186-172G= c.667-172G= n.1337-172G= n.1304-172G= | |
| 19 | g.11113107G>C | CA2322771572 | LDLR | c.1445-171G>C (n.1445-171G>C) c.1187-171G>C (n.1187-171G>C) c.1067-171G>C (n.1067-171G>C) c.1441-171G>C c.683-171G>C (n.683-171G>C) c.1064-171G>C (n.1064-171G>C) c.806-171G>C (n.806-171G>C) n.186-171G>C c.667-171G>C n.1337-171G>C n.1304-171G>C | dbSNP |
| 19 | g.11113107G= | CA2322771571 | LDLR | c.1445-171G= (n.1445-171G=) c.1187-171G= (n.1187-171G=) c.1067-171G= (n.1067-171G=) c.1441-171G= c.683-171G= (n.683-171G=) c.1064-171G= (n.1064-171G=) c.806-171G= (n.806-171G=) n.186-171G= c.667-171G= n.1337-171G= n.1304-171G= | |
| 19 | g.11113108T>C | CA2735610046 | LDLR | c.1445-170T>C (n.1445-170T>C) c.1187-170T>C (n.1187-170T>C) c.1067-170T>C (n.1067-170T>C) c.1441-170T>C c.683-170T>C (n.683-170T>C) c.1064-170T>C (n.1064-170T>C) c.806-170T>C (n.806-170T>C) n.186-170T>C c.667-170T>C n.1337-170T>C n.1304-170T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113109G>A | CA2548135756 | LDLR | c.1445-169G>A (n.1445-169G>A) c.1187-169G>A (n.1187-169G>A) c.1067-169G>A (n.1067-169G>A) c.1441-169G>A c.683-169G>A (n.683-169G>A) c.1064-169G>A (n.1064-169G>A) c.806-169G>A (n.806-169G>A) n.186-169G>A c.667-169G>A n.1337-169G>A n.1304-169G>A | |
| 19 | g.11113110G>A | CA305300033 | LDLR | c.1445-168G>A (n.1445-168G>A) c.1187-168G>A (n.1187-168G>A) c.1067-168G>A (n.1067-168G>A) c.1441-168G>A c.683-168G>A (n.683-168G>A) c.1064-168G>A (n.1064-168G>A) c.806-168G>A (n.806-168G>A) n.186-168G>A c.667-168G>A n.1337-168G>A n.1304-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113110G= | CA2322771573 | LDLR | c.1445-168G= (n.1445-168G=) c.1187-168G= (n.1187-168G=) c.1067-168G= (n.1067-168G=) c.1441-168G= c.683-168G= (n.683-168G=) c.1064-168G= (n.1064-168G=) c.806-168G= (n.806-168G=) n.186-168G= c.667-168G= n.1337-168G= n.1304-168G= | |
| 19 | g.11113111G>A | CA2322771575 | LDLR | c.1445-167G>A (n.1445-167G>A) c.1187-167G>A (n.1187-167G>A) c.1067-167G>A (n.1067-167G>A) c.1441-167G>A c.683-167G>A (n.683-167G>A) c.1064-167G>A (n.1064-167G>A) c.806-167G>A (n.806-167G>A) n.186-167G>A c.667-167G>A n.1337-167G>A n.1304-167G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113111G= | CA2322771574 | LDLR | c.1445-167G= (n.1445-167G=) c.1187-167G= (n.1187-167G=) c.1067-167G= (n.1067-167G=) c.1441-167G= c.683-167G= (n.683-167G=) c.1064-167G= (n.1064-167G=) c.806-167G= (n.806-167G=) n.186-167G= c.667-167G= n.1337-167G= n.1304-167G= | |
| 19 | g.11113111G>T | CA993516754 | LDLR | c.1445-167G>T (n.1445-167G>T) c.1187-167G>T (n.1187-167G>T) c.1067-167G>T (n.1067-167G>T) c.1441-167G>T c.683-167G>T (n.683-167G>T) c.1064-167G>T (n.1064-167G>T) c.806-167G>T (n.806-167G>T) n.186-167G>T c.667-167G>T n.1337-167G>T n.1304-167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113112C>A | CA305300034 | LDLR | c.1445-166C>A (n.1445-166C>A) c.1187-166C>A (n.1187-166C>A) c.1067-166C>A (n.1067-166C>A) c.1441-166C>A c.683-166C>A (n.683-166C>A) c.1064-166C>A (n.1064-166C>A) c.806-166C>A (n.806-166C>A) n.186-166C>A c.667-166C>A n.1337-166C>A n.1304-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113112C= | CA2322771576 | LDLR | c.1445-166C= (n.1445-166C=) c.1187-166C= (n.1187-166C=) c.1067-166C= (n.1067-166C=) c.1441-166C= c.683-166C= (n.683-166C=) c.1064-166C= (n.1064-166C=) c.806-166C= (n.806-166C=) n.186-166C= c.667-166C= n.1337-166C= n.1304-166C= | |
| 19 | g.11113112C>T | CA783241931 | LDLR | c.1445-166C>T (n.1445-166C>T) c.1187-166C>T (n.1187-166C>T) c.1067-166C>T (n.1067-166C>T) c.1441-166C>T c.683-166C>T (n.683-166C>T) c.1064-166C>T (n.1064-166C>T) c.806-166C>T (n.806-166C>T) n.186-166C>T c.667-166C>T n.1337-166C>T n.1304-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113114C>A | CA993516756 | LDLR | c.1445-164C>A (n.1445-164C>A) c.1187-164C>A (n.1187-164C>A) c.1067-164C>A (n.1067-164C>A) c.1441-164C>A c.683-164C>A (n.683-164C>A) c.1064-164C>A (n.1064-164C>A) c.806-164C>A (n.806-164C>A) n.186-164C>A c.667-164C>A n.1337-164C>A n.1304-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113114C= | CA2322771577 | LDLR | c.1445-164C= (n.1445-164C=) c.1187-164C= (n.1187-164C=) c.1067-164C= (n.1067-164C=) c.1441-164C= c.683-164C= (n.683-164C=) c.1064-164C= (n.1064-164C=) c.806-164C= (n.806-164C=) n.186-164C= c.667-164C= n.1337-164C= n.1304-164C= | |
| 19 | g.11113114C>T | CA631766375 | LDLR | c.1445-164C>T (n.1445-164C>T) c.1187-164C>T (n.1187-164C>T) c.1067-164C>T (n.1067-164C>T) c.1441-164C>T c.683-164C>T (n.683-164C>T) c.1064-164C>T (n.1064-164C>T) c.806-164C>T (n.806-164C>T) n.186-164C>T c.667-164C>T n.1337-164C>T n.1304-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113115C= | CA2322771578 | LDLR | c.1445-163C= (n.1445-163C=) c.1187-163C= (n.1187-163C=) c.1067-163C= (n.1067-163C=) c.1441-163C= c.683-163C= (n.683-163C=) c.1064-163C= (n.1064-163C=) c.806-163C= (n.806-163C=) n.186-163C= c.667-163C= n.1337-163C= n.1304-163C= | |
| 19 | g.11113115C>T | CA305300036 | LDLR | c.1445-163C>T (n.1445-163C>T) c.1187-163C>T (n.1187-163C>T) c.1067-163C>T (n.1067-163C>T) c.1441-163C>T c.683-163C>T (n.683-163C>T) c.1064-163C>T (n.1064-163C>T) c.806-163C>T (n.806-163C>T) n.186-163C>T c.667-163C>T n.1337-163C>T n.1304-163C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113117C= | CA2322771579 | LDLR | c.1445-161C= (n.1445-161C=) c.1187-161C= (n.1187-161C=) c.1067-161C= (n.1067-161C=) c.1441-161C= c.683-161C= (n.683-161C=) c.1064-161C= (n.1064-161C=) c.806-161C= (n.806-161C=) n.186-161C= c.667-161C= n.1337-161C= n.1304-161C= | |
| 19 | g.11113117C>G | CA783241941 | LDLR | c.1445-161C>G (n.1445-161C>G) c.1187-161C>G (n.1187-161C>G) c.1067-161C>G (n.1067-161C>G) c.1441-161C>G c.683-161C>G (n.683-161C>G) c.1064-161C>G (n.1064-161C>G) c.806-161C>G (n.806-161C>G) n.186-161C>G c.667-161C>G n.1337-161C>G n.1304-161C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113117C>T | CA2813598225 | LDLR | c.1445-161C>T (n.1445-161C>T) c.1187-161C>T (n.1187-161C>T) c.1067-161C>T (n.1067-161C>T) c.1441-161C>T c.683-161C>T (n.683-161C>T) c.1064-161C>T (n.1064-161C>T) c.806-161C>T (n.806-161C>T) n.186-161C>T c.667-161C>T n.1337-161C>T n.1304-161C>T | |
| 19 | g.11113118T>G | CA2322771581 | LDLR | c.1445-160T>G (n.1445-160T>G) c.1187-160T>G (n.1187-160T>G) c.1067-160T>G (n.1067-160T>G) c.1441-160T>G c.683-160T>G (n.683-160T>G) c.1064-160T>G (n.1064-160T>G) c.806-160T>G (n.806-160T>G) n.186-160T>G c.667-160T>G n.1337-160T>G n.1304-160T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113118T= | CA2322771580 | LDLR | c.1445-160T= (n.1445-160T=) c.1187-160T= (n.1187-160T=) c.1067-160T= (n.1067-160T=) c.1441-160T= c.683-160T= (n.683-160T=) c.1064-160T= (n.1064-160T=) c.806-160T= (n.806-160T=) n.186-160T= c.667-160T= n.1337-160T= n.1304-160T= | |
| 19 | g.11113122C= | CA2322771582 | LDLR | c.1445-156C= (n.1445-156C=) c.1187-156C= (n.1187-156C=) c.1067-156C= (n.1067-156C=) c.1441-156C= c.683-156C= (n.683-156C=) c.1064-156C= (n.1064-156C=) c.806-156C= (n.806-156C=) n.186-156C= c.667-156C= n.1337-156C= n.1304-156C= | |
| 19 | g.11113122C>T | CA2322771583 | LDLR | c.1445-156C>T (n.1445-156C>T) c.1187-156C>T (n.1187-156C>T) c.1067-156C>T (n.1067-156C>T) c.1441-156C>T c.683-156C>T (n.683-156C>T) c.1064-156C>T (n.1064-156C>T) c.806-156C>T (n.806-156C>T) n.186-156C>T c.667-156C>T n.1337-156C>T n.1304-156C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113123C= | CA2322771584 | LDLR | c.1445-155C= (n.1445-155C=) c.1187-155C= (n.1187-155C=) c.1067-155C= (n.1067-155C=) c.1441-155C= c.683-155C= (n.683-155C=) c.1064-155C= (n.1064-155C=) c.806-155C= (n.806-155C=) n.186-155C= c.667-155C= n.1337-155C= n.1304-155C= | |
| 19 | g.11113123C>T | CA2322771585 | LDLR | c.1445-155C>T (n.1445-155C>T) c.1187-155C>T (n.1187-155C>T) c.1067-155C>T (n.1067-155C>T) c.1441-155C>T c.683-155C>T (n.683-155C>T) c.1064-155C>T (n.1064-155C>T) c.806-155C>T (n.806-155C>T) n.186-155C>T c.667-155C>T n.1337-155C>T n.1304-155C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11113139G>T | CA2582474533 | LDLR | c.1445-139G>T (n.1445-139G>T) c.1187-139G>T (n.1187-139G>T) c.1067-139G>T (n.1067-139G>T) c.1441-139G>T c.683-139G>T (n.683-139G>T) c.1064-139G>T (n.1064-139G>T) c.806-139G>T (n.806-139G>T) n.186-139G>T c.667-139G>T n.1337-139G>T n.1304-139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113140T>C | CA2582474534 | LDLR | c.1445-138T>C (n.1445-138T>C) c.1187-138T>C (n.1187-138T>C) c.1067-138T>C (n.1067-138T>C) c.1441-138T>C c.683-138T>C (n.683-138T>C) c.1064-138T>C (n.1064-138T>C) c.806-138T>C (n.806-138T>C) n.186-138T>C c.667-138T>C n.1337-138T>C n.1304-138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113140T>G | CA2322771594 | LDLR | c.1445-138T>G (n.1445-138T>G) c.1187-138T>G (n.1187-138T>G) c.1067-138T>G (n.1067-138T>G) c.1441-138T>G c.683-138T>G (n.683-138T>G) c.1064-138T>G (n.1064-138T>G) c.806-138T>G (n.806-138T>G) n.186-138T>G c.667-138T>G n.1337-138T>G n.1304-138T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113140T= | CA2322771593 | LDLR | c.1445-138T= (n.1445-138T=) c.1187-138T= (n.1187-138T=) c.1067-138T= (n.1067-138T=) c.1441-138T= c.683-138T= (n.683-138T=) c.1064-138T= (n.1064-138T=) c.806-138T= (n.806-138T=) n.186-138T= c.667-138T= n.1337-138T= n.1304-138T= | |
| 19 | g.11113141C>A | CA2582474535 | LDLR | c.1445-137C>A (n.1445-137C>A) c.1187-137C>A (n.1187-137C>A) c.1067-137C>A (n.1067-137C>A) c.1441-137C>A c.683-137C>A (n.683-137C>A) c.1064-137C>A (n.1064-137C>A) c.806-137C>A (n.806-137C>A) n.186-137C>A c.667-137C>A n.1337-137C>A n.1304-137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113142T>C | CA2582474538 | LDLR | c.1445-136T>C (n.1445-136T>C) c.1187-136T>C (n.1187-136T>C) c.1067-136T>C (n.1067-136T>C) c.1441-136T>C c.683-136T>C (n.683-136T>C) c.1064-136T>C (n.1064-136T>C) c.806-136T>C (n.806-136T>C) n.186-136T>C c.667-136T>C n.1337-136T>C n.1304-136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113145del | CA2582474537 | LDLR | c.1445-133del (n.1445-133del) c.1187-133del (n.1187-133del) c.1067-133del (n.1067-133del) c.1441-133del c.683-133del (n.683-133del) c.1064-133del (n.1064-133del) c.806-133del (n.806-133del) n.186-133del c.667-133del n.1337-133del n.1304-133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113143T>C | CA993516761 | LDLR | c.1445-135T>C (n.1445-135T>C) c.1187-135T>C (n.1187-135T>C) c.1067-135T>C (n.1067-135T>C) c.1441-135T>C c.683-135T>C (n.683-135T>C) c.1064-135T>C (n.1064-135T>C) c.806-135T>C (n.806-135T>C) n.186-135T>C c.667-135T>C n.1337-135T>C n.1304-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113143T= | CA2322771595 | LDLR | c.1445-135T= (n.1445-135T=) c.1187-135T= (n.1187-135T=) c.1067-135T= (n.1067-135T=) c.1441-135T= c.683-135T= (n.683-135T=) c.1064-135T= (n.1064-135T=) c.806-135T= (n.806-135T=) n.186-135T= c.667-135T= n.1337-135T= n.1304-135T= | |
| 19 | g.11113144T>C | CA2322771597 | LDLR | c.1445-134T>C (n.1445-134T>C) c.1187-134T>C (n.1187-134T>C) c.1067-134T>C (n.1067-134T>C) c.1441-134T>C c.683-134T>C (n.683-134T>C) c.1064-134T>C (n.1064-134T>C) c.806-134T>C (n.806-134T>C) n.186-134T>C c.667-134T>C n.1337-134T>C n.1304-134T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113144T= | CA2322771596 | LDLR | c.1445-134T= (n.1445-134T=) c.1187-134T= (n.1187-134T=) c.1067-134T= (n.1067-134T=) c.1441-134T= c.683-134T= (n.683-134T=) c.1064-134T= (n.1064-134T=) c.806-134T= (n.806-134T=) n.186-134T= c.667-134T= n.1337-134T= n.1304-134T= | |
| 19 | g.11113145T>C | CA2582474539 | LDLR | c.1445-133T>C (n.1445-133T>C) c.1187-133T>C (n.1187-133T>C) c.1067-133T>C (n.1067-133T>C) c.1441-133T>C c.683-133T>C (n.683-133T>C) c.1064-133T>C (n.1064-133T>C) c.806-133T>C (n.806-133T>C) n.186-133T>C c.667-133T>C n.1337-133T>C n.1304-133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113146C>A | CA2582474540 | LDLR | c.1445-132C>A (n.1445-132C>A) c.1187-132C>A (n.1187-132C>A) c.1067-132C>A (n.1067-132C>A) c.1441-132C>A c.683-132C>A (n.683-132C>A) c.1064-132C>A (n.1064-132C>A) c.806-132C>A (n.806-132C>A) n.186-132C>A c.667-132C>A n.1337-132C>A n.1304-132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113146C= | CA2322771598 | LDLR | c.1445-132C= (n.1445-132C=) c.1187-132C= (n.1187-132C=) c.1067-132C= (n.1067-132C=) c.1441-132C= c.683-132C= (n.683-132C=) c.1064-132C= (n.1064-132C=) c.806-132C= (n.806-132C=) n.186-132C= c.667-132C= n.1337-132C= n.1304-132C= | |
| 19 | g.11113146C>T | CA2322771599 | LDLR | c.1445-132C>T (n.1445-132C>T) c.1187-132C>T (n.1187-132C>T) c.1067-132C>T (n.1067-132C>T) c.1441-132C>T c.683-132C>T (n.683-132C>T) c.1064-132C>T (n.1064-132C>T) c.806-132C>T (n.806-132C>T) n.186-132C>T c.667-132C>T n.1337-132C>T n.1304-132C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113147C>A | CA2582474541 | LDLR | c.1445-131C>A (n.1445-131C>A) c.1187-131C>A (n.1187-131C>A) c.1067-131C>A (n.1067-131C>A) c.1441-131C>A c.683-131C>A (n.683-131C>A) c.1064-131C>A (n.1064-131C>A) c.806-131C>A (n.806-131C>A) n.186-131C>A c.667-131C>A n.1337-131C>A n.1304-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113147C= | CA2322771600 | LDLR | c.1445-131C= (n.1445-131C=) c.1187-131C= (n.1187-131C=) c.1067-131C= (n.1067-131C=) c.1441-131C= c.683-131C= (n.683-131C=) c.1064-131C= (n.1064-131C=) c.806-131C= (n.806-131C=) n.186-131C= c.667-131C= n.1337-131C= n.1304-131C= | |
| 19 | g.11113147C>T | CA2322771601 | LDLR | c.1445-131C>T (n.1445-131C>T) c.1187-131C>T (n.1187-131C>T) c.1067-131C>T (n.1067-131C>T) c.1441-131C>T c.683-131C>T (n.683-131C>T) c.1064-131C>T (n.1064-131C>T) c.806-131C>T (n.806-131C>T) n.186-131C>T c.667-131C>T n.1337-131C>T n.1304-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11113148A>C | CA2322771603 | LDLR | c.1445-130A>C (n.1445-130A>C) c.1187-130A>C (n.1187-130A>C) c.1067-130A>C (n.1067-130A>C) c.1441-130A>C c.683-130A>C (n.683-130A>C) c.1064-130A>C (n.1064-130A>C) c.806-130A>C (n.806-130A>C) n.186-130A>C c.667-130A>C n.1337-130A>C n.1304-130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11113149C>A | CA2582474543 | LDLR | c.1445-129C>A (n.1445-129C>A) c.1187-129C>A (n.1187-129C>A) c.1067-129C>A (n.1067-129C>A) c.1441-129C>A c.683-129C>A (n.683-129C>A) c.1064-129C>A (n.1064-129C>A) c.806-129C>A (n.806-129C>A) n.186-129C>A c.667-129C>A n.1337-129C>A n.1304-129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113151del | CA2582474542 | LDLR | c.1445-127del (n.1445-127del) c.1187-127del (n.1187-127del) c.1067-127del (n.1067-127del) c.1441-127del c.683-127del (n.683-127del) c.1064-127del (n.1064-127del) c.806-127del (n.806-127del) n.186-127del c.667-127del n.1337-127del n.1304-127del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113150C>A | CA2582474544 | LDLR | c.1445-128C>A (n.1445-128C>A) c.1187-128C>A (n.1187-128C>A) c.1067-128C>A (n.1067-128C>A) c.1441-128C>A c.683-128C>A (n.683-128C>A) c.1064-128C>A (n.1064-128C>A) c.806-128C>A (n.806-128C>A) n.186-128C>A c.667-128C>A n.1337-128C>A n.1304-128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113150C>T | CA2582474545 | LDLR | c.1445-128C>T (n.1445-128C>T) c.1187-128C>T (n.1187-128C>T) c.1067-128C>T (n.1067-128C>T) c.1441-128C>T c.683-128C>T (n.683-128C>T) c.1064-128C>T (n.1064-128C>T) c.806-128C>T (n.806-128C>T) n.186-128C>T c.667-128C>T n.1337-128C>T n.1304-128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113151C>A | CA2582474546 | LDLR | c.1445-127C>A (n.1445-127C>A) c.1187-127C>A (n.1187-127C>A) c.1067-127C>A (n.1067-127C>A) c.1441-127C>A c.683-127C>A (n.683-127C>A) c.1064-127C>A (n.1064-127C>A) c.806-127C>A (n.806-127C>A) n.186-127C>A c.667-127C>A n.1337-127C>A n.1304-127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113151C= | CA2322771604 | LDLR | c.1445-127C= (n.1445-127C=) c.1187-127C= (n.1187-127C=) c.1067-127C= (n.1067-127C=) c.1441-127C= c.683-127C= (n.683-127C=) c.1064-127C= (n.1064-127C=) c.806-127C= (n.806-127C=) n.186-127C= c.667-127C= n.1337-127C= n.1304-127C= | |
| 19 | g.11113151C>T | CA2322771605 | LDLR | c.1445-127C>T (n.1445-127C>T) c.1187-127C>T (n.1187-127C>T) c.1067-127C>T (n.1067-127C>T) c.1441-127C>T c.683-127C>T (n.683-127C>T) c.1064-127C>T (n.1064-127C>T) c.806-127C>T (n.806-127C>T) n.186-127C>T c.667-127C>T n.1337-127C>T n.1304-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113152T>C | CA2582474547 | LDLR | c.1445-126T>C (n.1445-126T>C) c.1187-126T>C (n.1187-126T>C) c.1067-126T>C (n.1067-126T>C) c.1441-126T>C c.683-126T>C (n.683-126T>C) c.1064-126T>C (n.1064-126T>C) c.806-126T>C (n.806-126T>C) n.186-126T>C c.667-126T>C n.1337-126T>C n.1304-126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113153C>A | CA2582474548 | LDLR | c.1445-125C>A (n.1445-125C>A) c.1187-125C>A (n.1187-125C>A) c.1067-125C>A (n.1067-125C>A) c.1441-125C>A c.683-125C>A (n.683-125C>A) c.1064-125C>A (n.1064-125C>A) c.806-125C>A (n.806-125C>A) n.186-125C>A c.667-125C>A n.1337-125C>A n.1304-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113153C= | CA2322771606 | LDLR | c.1445-125C= (n.1445-125C=) c.1187-125C= (n.1187-125C=) c.1067-125C= (n.1067-125C=) c.1441-125C= c.683-125C= (n.683-125C=) c.1064-125C= (n.1064-125C=) c.806-125C= (n.806-125C=) n.186-125C= c.667-125C= n.1337-125C= n.1304-125C= | |
| 19 | g.11113153C>G | CA305300042 | LDLR | c.1445-125C>G (n.1445-125C>G) c.1187-125C>G (n.1187-125C>G) c.1067-125C>G (n.1067-125C>G) c.1441-125C>G c.683-125C>G (n.683-125C>G) c.1064-125C>G (n.1064-125C>G) c.806-125C>G (n.806-125C>G) n.186-125C>G c.667-125C>G n.1337-125C>G n.1304-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113154T>A | CA914299868 | LDLR | c.1445-124T>A (n.1445-124T>A) c.1187-124T>A (n.1187-124T>A) c.1067-124T>A (n.1067-124T>A) c.1441-124T>A c.683-124T>A (n.683-124T>A) c.1064-124T>A (n.1064-124T>A) c.806-124T>A (n.806-124T>A) n.186-124T>A c.667-124T>A n.1337-124T>A n.1304-124T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113154T>C | CA993516765 | LDLR | c.1445-124T>C (n.1445-124T>C) c.1187-124T>C (n.1187-124T>C) c.1067-124T>C (n.1067-124T>C) c.1441-124T>C c.683-124T>C (n.683-124T>C) c.1064-124T>C (n.1064-124T>C) c.806-124T>C (n.806-124T>C) n.186-124T>C c.667-124T>C n.1337-124T>C n.1304-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113154T= | CA2322771607 | LDLR | c.1445-124T= (n.1445-124T=) c.1187-124T= (n.1187-124T=) c.1067-124T= (n.1067-124T=) c.1441-124T= c.683-124T= (n.683-124T=) c.1064-124T= (n.1064-124T=) c.806-124T= (n.806-124T=) n.186-124T= c.667-124T= n.1337-124T= n.1304-124T= | |
| 19 | g.11113158del | CA2582474551 | LDLR | c.1445-120del (n.1445-120del) c.1187-120del (n.1187-120del) c.1067-120del (n.1067-120del) c.1441-120del c.683-120del (n.683-120del) c.1064-120del (n.1064-120del) c.806-120del (n.806-120del) n.186-120del c.667-120del n.1337-120del n.1304-120del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113157_11113158del | CA657201241 | LDLR | c.1445-121_1445-120del (n.1445-121_1445-120del) c.1187-121_1187-120del (n.1187-121_1187-120del) c.1067-121_1067-120del (n.1067-121_1067-120del) c.1441-121_1441-120del c.683-121_683-120del (n.683-121_683-120del) c.1064-121_1064-120del (n.1064-121_1064-120del) c.806-121_806-120del (n.806-121_806-120del) n.186-121_186-120del c.667-121_667-120del n.1337-121_1337-120del n.1304-121_1304-120del | COSMIC |
| 19 | g.11113155T>C | CA783241951 | LDLR | c.1445-123T>C (n.1445-123T>C) c.1187-123T>C (n.1187-123T>C) c.1067-123T>C (n.1067-123T>C) c.1441-123T>C c.683-123T>C (n.683-123T>C) c.1064-123T>C (n.1064-123T>C) c.806-123T>C (n.806-123T>C) n.186-123T>C c.667-123T>C n.1337-123T>C n.1304-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113155T= | CA2322771608 | LDLR | c.1445-123T= (n.1445-123T=) c.1187-123T= (n.1187-123T=) c.1067-123T= (n.1067-123T=) c.1441-123T= c.683-123T= (n.683-123T=) c.1064-123T= (n.1064-123T=) c.806-123T= (n.806-123T=) n.186-123T= c.667-123T= n.1337-123T= n.1304-123T= | |
| 19 | g.11113157T>A | CA783241952 | LDLR | c.1445-121T>A (n.1445-121T>A) c.1187-121T>A (n.1187-121T>A) c.1067-121T>A (n.1067-121T>A) c.1441-121T>A c.683-121T>A (n.683-121T>A) c.1064-121T>A (n.1064-121T>A) c.806-121T>A (n.806-121T>A) n.186-121T>A c.667-121T>A n.1337-121T>A n.1304-121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113157T= | CA2322771609 | LDLR | c.1445-121T= (n.1445-121T=) c.1187-121T= (n.1187-121T=) c.1067-121T= (n.1067-121T=) c.1441-121T= c.683-121T= (n.683-121T=) c.1064-121T= (n.1064-121T=) c.806-121T= (n.806-121T=) n.186-121T= c.667-121T= n.1337-121T= n.1304-121T= | |
| 19 | g.11113159C>A | CA2582474555 | LDLR | c.1445-119C>A (n.1445-119C>A) c.1187-119C>A (n.1187-119C>A) c.1067-119C>A (n.1067-119C>A) c.1441-119C>A c.683-119C>A (n.683-119C>A) c.1064-119C>A (n.1064-119C>A) c.806-119C>A (n.806-119C>A) n.186-119C>A c.667-119C>A n.1337-119C>A n.1304-119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113159C>T | CA2582474556 | LDLR | c.1445-119C>T (n.1445-119C>T) c.1187-119C>T (n.1187-119C>T) c.1067-119C>T (n.1067-119C>T) c.1441-119C>T c.683-119C>T (n.683-119C>T) c.1064-119C>T (n.1064-119C>T) c.806-119C>T (n.806-119C>T) n.186-119C>T c.667-119C>T n.1337-119C>T n.1304-119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113160T>C | CA783241956 | LDLR | c.1445-118T>C (n.1445-118T>C) c.1187-118T>C (n.1187-118T>C) c.1067-118T>C (n.1067-118T>C) c.1441-118T>C c.683-118T>C (n.683-118T>C) c.1064-118T>C (n.1064-118T>C) c.806-118T>C (n.806-118T>C) n.186-118T>C c.667-118T>C n.1337-118T>C n.1304-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113160T>G | CA2582474558 | LDLR | c.1445-118T>G (n.1445-118T>G) c.1187-118T>G (n.1187-118T>G) c.1067-118T>G (n.1067-118T>G) c.1441-118T>G c.683-118T>G (n.683-118T>G) c.1064-118T>G (n.1064-118T>G) c.806-118T>G (n.806-118T>G) n.186-118T>G c.667-118T>G n.1337-118T>G n.1304-118T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113160T= | CA2322771610 | LDLR | c.1445-118T= (n.1445-118T=) c.1187-118T= (n.1187-118T=) c.1067-118T= (n.1067-118T=) c.1441-118T= c.683-118T= (n.683-118T=) c.1064-118T= (n.1064-118T=) c.806-118T= (n.806-118T=) n.186-118T= c.667-118T= n.1337-118T= n.1304-118T= | |
| 19 | g.11113161G>T | CA2582474562 | LDLR | c.1445-117G>T (n.1445-117G>T) c.1187-117G>T (n.1187-117G>T) c.1067-117G>T (n.1067-117G>T) c.1441-117G>T c.683-117G>T (n.683-117G>T) c.1064-117G>T (n.1064-117G>T) c.806-117G>T (n.806-117G>T) n.186-117G>T c.667-117G>T n.1337-117G>T n.1304-117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113163del | CA2582474560 | LDLR | c.1445-115del (n.1445-115del) c.1187-115del (n.1187-115del) c.1067-115del (n.1067-115del) c.1441-115del c.683-115del (n.683-115del) c.1064-115del (n.1064-115del) c.806-115del (n.806-115del) n.186-115del c.667-115del n.1337-115del n.1304-115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113161_11113167del | CA2582474561 | LDLR | c.1445-117_1445-111del (n.1445-117_1445-111del) c.1187-117_1187-111del (n.1187-117_1187-111del) c.1067-117_1067-111del (n.1067-117_1067-111del) c.1441-117_1441-111del c.683-117_683-111del (n.683-117_683-111del) c.1064-117_1064-111del (n.1064-117_1064-111del) c.806-117_806-111del (n.806-117_806-111del) n.186-117_186-111del c.667-117_667-111del n.1337-117_1337-111del n.1304-117_1304-111del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113162G>A | CA2582474564 | LDLR | c.1445-116G>A (n.1445-116G>A) c.1187-116G>A (n.1187-116G>A) c.1067-116G>A (n.1067-116G>A) c.1441-116G>A c.683-116G>A (n.683-116G>A) c.1064-116G>A (n.1064-116G>A) c.806-116G>A (n.806-116G>A) n.186-116G>A c.667-116G>A n.1337-116G>A n.1304-116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113162G>T | CA2582474565 | LDLR | c.1445-116G>T (n.1445-116G>T) c.1187-116G>T (n.1187-116G>T) c.1067-116G>T (n.1067-116G>T) c.1441-116G>T c.683-116G>T (n.683-116G>T) c.1064-116G>T (n.1064-116G>T) c.806-116G>T (n.806-116G>T) n.186-116G>T c.667-116G>T n.1337-116G>T n.1304-116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113165G>A | CA305300043 | LDLR | c.1445-113G>A (n.1445-113G>A) c.1187-113G>A (n.1187-113G>A) c.1067-113G>A (n.1067-113G>A) c.1441-113G>A c.683-113G>A (n.683-113G>A) c.1064-113G>A (n.1064-113G>A) c.806-113G>A (n.806-113G>A) n.186-113G>A c.667-113G>A n.1337-113G>A n.1304-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113165G= | CA2322771611 | LDLR | c.1445-113G= (n.1445-113G=) c.1187-113G= (n.1187-113G=) c.1067-113G= (n.1067-113G=) c.1441-113G= c.683-113G= (n.683-113G=) c.1064-113G= (n.1064-113G=) c.806-113G= (n.806-113G=) n.186-113G= c.667-113G= n.1337-113G= n.1304-113G= | |
| 19 | g.11113165G>T | CA2582474567 | LDLR | c.1445-113G>T (n.1445-113G>T) c.1187-113G>T (n.1187-113G>T) c.1067-113G>T (n.1067-113G>T) c.1441-113G>T c.683-113G>T (n.683-113G>T) c.1064-113G>T (n.1064-113G>T) c.806-113G>T (n.806-113G>T) n.186-113G>T c.667-113G>T n.1337-113G>T n.1304-113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113166C>G | CA2581939215 | LDLR | c.1445-112C>G (n.1445-112C>G) c.1187-112C>G (n.1187-112C>G) c.1067-112C>G (n.1067-112C>G) c.1441-112C>G c.683-112C>G (n.683-112C>G) c.1064-112C>G (n.1064-112C>G) c.806-112C>G (n.806-112C>G) n.186-112C>G c.667-112C>G n.1337-112C>G n.1304-112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113166C>T | CA2582474568 | LDLR | c.1445-112C>T (n.1445-112C>T) c.1187-112C>T (n.1187-112C>T) c.1067-112C>T (n.1067-112C>T) c.1441-112C>T c.683-112C>T (n.683-112C>T) c.1064-112C>T (n.1064-112C>T) c.806-112C>T (n.806-112C>T) n.186-112C>T c.667-112C>T n.1337-112C>T n.1304-112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113167C= | CA2322771612 | LDLR | c.1445-111C= (n.1445-111C=) c.1187-111C= (n.1187-111C=) c.1067-111C= (n.1067-111C=) c.1441-111C= c.683-111C= (n.683-111C=) c.1064-111C= (n.1064-111C=) c.806-111C= (n.806-111C=) n.186-111C= c.667-111C= n.1337-111C= n.1304-111C= | |
| 19 | g.11113167C>G | CA305300045 | LDLR | c.1445-111C>G (n.1445-111C>G) c.1187-111C>G (n.1187-111C>G) c.1067-111C>G (n.1067-111C>G) c.1441-111C>G c.683-111C>G (n.683-111C>G) c.1064-111C>G (n.1064-111C>G) c.806-111C>G (n.806-111C>G) n.186-111C>G c.667-111C>G n.1337-111C>G n.1304-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113167C>T | CA2582474569 | LDLR | c.1445-111C>T (n.1445-111C>T) c.1187-111C>T (n.1187-111C>T) c.1067-111C>T (n.1067-111C>T) c.1441-111C>T c.683-111C>T (n.683-111C>T) c.1064-111C>T (n.1064-111C>T) c.806-111C>T (n.806-111C>T) n.186-111C>T c.667-111C>T n.1337-111C>T n.1304-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113168T>C | CA2582474570 | LDLR | c.1445-110T>C (n.1445-110T>C) c.1187-110T>C (n.1187-110T>C) c.1067-110T>C (n.1067-110T>C) c.1441-110T>C c.683-110T>C (n.683-110T>C) c.1064-110T>C (n.1064-110T>C) c.806-110T>C (n.806-110T>C) n.186-110T>C c.667-110T>C n.1337-110T>C n.1304-110T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113169C>A | CA2741610431 | LDLR | c.1445-109C>A (n.1445-109C>A) c.1187-109C>A (n.1187-109C>A) c.1067-109C>A (n.1067-109C>A) c.1441-109C>A c.683-109C>A (n.683-109C>A) c.1064-109C>A (n.1064-109C>A) c.806-109C>A (n.806-109C>A) n.186-109C>A c.667-109C>A n.1337-109C>A n.1304-109C>A | |
| 19 | g.11113169C= | CA2322771613 | LDLR | c.1445-109C= (n.1445-109C=) c.1187-109C= (n.1187-109C=) c.1067-109C= (n.1067-109C=) c.1441-109C= c.683-109C= (n.683-109C=) c.1064-109C= (n.1064-109C=) c.806-109C= (n.806-109C=) n.186-109C= c.667-109C= n.1337-109C= n.1304-109C= | |
| 19 | g.11113169C>T | CA2322771614 | LDLR | c.1445-109C>T (n.1445-109C>T) c.1187-109C>T (n.1187-109C>T) c.1067-109C>T (n.1067-109C>T) c.1441-109C>T c.683-109C>T (n.683-109C>T) c.1064-109C>T (n.1064-109C>T) c.806-109C>T (n.806-109C>T) n.186-109C>T c.667-109C>T n.1337-109C>T n.1304-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113170C= | CA2322771615 | LDLR | c.1445-108C= (n.1445-108C=) c.1187-108C= (n.1187-108C=) c.1067-108C= (n.1067-108C=) c.1441-108C= c.683-108C= (n.683-108C=) c.1064-108C= (n.1064-108C=) c.806-108C= (n.806-108C=) n.186-108C= c.667-108C= n.1337-108C= n.1304-108C= | |
| 19 | g.11113170C>T | CA305300046 | LDLR | c.1445-108C>T (n.1445-108C>T) c.1187-108C>T (n.1187-108C>T) c.1067-108C>T (n.1067-108C>T) c.1441-108C>T c.683-108C>T (n.683-108C>T) c.1064-108C>T (n.1064-108C>T) c.806-108C>T (n.806-108C>T) n.186-108C>T c.667-108C>T n.1337-108C>T n.1304-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113171T>A | CA2582474571 | LDLR | c.1445-107T>A (n.1445-107T>A) c.1187-107T>A (n.1187-107T>A) c.1067-107T>A (n.1067-107T>A) c.1441-107T>A c.683-107T>A (n.683-107T>A) c.1064-107T>A (n.1064-107T>A) c.806-107T>A (n.806-107T>A) n.186-107T>A c.667-107T>A n.1337-107T>A n.1304-107T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113172C>T | CA2582474572 | LDLR | c.1445-106C>T (n.1445-106C>T) c.1187-106C>T (n.1187-106C>T) c.1067-106C>T (n.1067-106C>T) c.1441-106C>T c.683-106C>T (n.683-106C>T) c.1064-106C>T (n.1064-106C>T) c.806-106C>T (n.806-106C>T) n.186-106C>T c.667-106C>T n.1337-106C>T n.1304-106C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113174G>A | CA2582474573 | LDLR | c.1445-104G>A (n.1445-104G>A) c.1187-104G>A (n.1187-104G>A) c.1067-104G>A (n.1067-104G>A) c.1441-104G>A c.683-104G>A (n.683-104G>A) c.1064-104G>A (n.1064-104G>A) c.806-104G>A (n.806-104G>A) n.186-104G>A c.667-104G>A n.1337-104G>A n.1304-104G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113174G>T | CA2582474574 | LDLR | c.1445-104G>T (n.1445-104G>T) c.1187-104G>T (n.1187-104G>T) c.1067-104G>T (n.1067-104G>T) c.1441-104G>T c.683-104G>T (n.683-104G>T) c.1064-104G>T (n.1064-104G>T) c.806-104G>T (n.806-104G>T) n.186-104G>T c.667-104G>T n.1337-104G>T n.1304-104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113175G>A | CA2582474575 | LDLR | c.1445-103G>A (n.1445-103G>A) c.1187-103G>A (n.1187-103G>A) c.1067-103G>A (n.1067-103G>A) c.1441-103G>A c.683-103G>A (n.683-103G>A) c.1064-103G>A (n.1064-103G>A) c.806-103G>A (n.806-103G>A) n.186-103G>A c.667-103G>A n.1337-103G>A n.1304-103G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113175G= | CA2322771616 | LDLR | c.1445-103G= (n.1445-103G=) c.1187-103G= (n.1187-103G=) c.1067-103G= (n.1067-103G=) c.1441-103G= c.683-103G= (n.683-103G=) c.1064-103G= (n.1064-103G=) c.806-103G= (n.806-103G=) n.186-103G= c.667-103G= n.1337-103G= n.1304-103G= | |
| 19 | g.11113175G>T | CA993516771 | LDLR | c.1445-103G>T (n.1445-103G>T) c.1187-103G>T (n.1187-103G>T) c.1067-103G>T (n.1067-103G>T) c.1441-103G>T c.683-103G>T (n.683-103G>T) c.1064-103G>T (n.1064-103G>T) c.806-103G>T (n.806-103G>T) n.186-103G>T c.667-103G>T n.1337-103G>T n.1304-103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113176C>A | CA2582474576 | LDLR | c.1445-102C>A (n.1445-102C>A) c.1187-102C>A (n.1187-102C>A) c.1067-102C>A (n.1067-102C>A) c.1441-102C>A c.683-102C>A (n.683-102C>A) c.1064-102C>A (n.1064-102C>A) c.806-102C>A (n.806-102C>A) n.186-102C>A c.667-102C>A n.1337-102C>A n.1304-102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113178C>A | CA2576626124 | LDLR | c.1445-100C>A (n.1445-100C>A) c.1187-100C>A (n.1187-100C>A) c.1067-100C>A (n.1067-100C>A) c.1441-100C>A c.683-100C>A (n.683-100C>A) c.1064-100C>A (n.1064-100C>A) c.806-100C>A (n.806-100C>A) n.186-100C>A c.667-100C>A n.1337-100C>A n.1304-100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113178C= | CA2322771617 | LDLR | c.1445-100C= (n.1445-100C=) c.1187-100C= (n.1187-100C=) c.1067-100C= (n.1067-100C=) c.1441-100C= c.683-100C= (n.683-100C=) c.1064-100C= (n.1064-100C=) c.806-100C= (n.806-100C=) n.186-100C= c.667-100C= n.1337-100C= n.1304-100C= | |
| 19 | g.11113178C>T | CA305300047 | LDLR | c.1445-100C>T (n.1445-100C>T) c.1187-100C>T (n.1187-100C>T) c.1067-100C>T (n.1067-100C>T) c.1441-100C>T c.683-100C>T (n.683-100C>T) c.1064-100C>T (n.1064-100C>T) c.806-100C>T (n.806-100C>T) n.186-100C>T c.667-100C>T n.1337-100C>T n.1304-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113180G>A | CA2322771619 | LDLR | c.1445-98G>A (n.1445-98G>A) c.1187-98G>A (n.1187-98G>A) c.1067-98G>A (n.1067-98G>A) c.1441-98G>A c.683-98G>A (n.683-98G>A) c.1064-98G>A (n.1064-98G>A) c.806-98G>A (n.806-98G>A) n.186-98G>A c.667-98G>A n.1337-98G>A n.1304-98G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113180G= | CA2322771618 | LDLR | c.1445-98G= (n.1445-98G=) c.1187-98G= (n.1187-98G=) c.1067-98G= (n.1067-98G=) c.1441-98G= c.683-98G= (n.683-98G=) c.1064-98G= (n.1064-98G=) c.806-98G= (n.806-98G=) n.186-98G= c.667-98G= n.1337-98G= n.1304-98G= | |
| 19 | g.11113180G>T | CA2582474579 | LDLR | c.1445-98G>T (n.1445-98G>T) c.1187-98G>T (n.1187-98G>T) c.1067-98G>T (n.1067-98G>T) c.1441-98G>T c.683-98G>T (n.683-98G>T) c.1064-98G>T (n.1064-98G>T) c.806-98G>T (n.806-98G>T) n.186-98G>T c.667-98G>T n.1337-98G>T n.1304-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113181C>A | CA2582474583 | LDLR | c.1445-97C>A (n.1445-97C>A) c.1187-97C>A (n.1187-97C>A) c.1067-97C>A (n.1067-97C>A) c.1441-97C>A c.683-97C>A (n.683-97C>A) c.1064-97C>A (n.1064-97C>A) c.806-97C>A (n.806-97C>A) n.186-97C>A c.667-97C>A n.1337-97C>A n.1304-97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113181C>T | CA2582474581 | LDLR | c.1445-97C>T (n.1445-97C>T) c.1187-97C>T (n.1187-97C>T) c.1067-97C>T (n.1067-97C>T) c.1441-97C>T c.683-97C>T (n.683-97C>T) c.1064-97C>T (n.1064-97C>T) c.806-97C>T (n.806-97C>T) n.186-97C>T c.667-97C>T n.1337-97C>T n.1304-97C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113182C>A | CA2582474585 | LDLR | c.1445-96C>A (n.1445-96C>A) c.1187-96C>A (n.1187-96C>A) c.1067-96C>A (n.1067-96C>A) c.1441-96C>A c.683-96C>A (n.683-96C>A) c.1064-96C>A (n.1064-96C>A) c.806-96C>A (n.806-96C>A) n.186-96C>A c.667-96C>A n.1337-96C>A n.1304-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113182C= | CA2322771620 | LDLR | c.1445-96C= (n.1445-96C=) c.1187-96C= (n.1187-96C=) c.1067-96C= (n.1067-96C=) c.1441-96C= c.683-96C= (n.683-96C=) c.1064-96C= (n.1064-96C=) c.806-96C= (n.806-96C=) n.186-96C= c.667-96C= n.1337-96C= n.1304-96C= | |
| 19 | g.11113182C>T | CA305300048 | LDLR | c.1445-96C>T (n.1445-96C>T) c.1187-96C>T (n.1187-96C>T) c.1067-96C>T (n.1067-96C>T) c.1441-96C>T c.683-96C>T (n.683-96C>T) c.1064-96C>T (n.1064-96C>T) c.806-96C>T (n.806-96C>T) n.186-96C>T c.667-96C>T n.1337-96C>T n.1304-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113183G>A | CA305300050 | LDLR | c.1445-95G>A (n.1445-95G>A) c.1187-95G>A (n.1187-95G>A) c.1067-95G>A (n.1067-95G>A) c.1441-95G>A c.683-95G>A (n.683-95G>A) c.1064-95G>A (n.1064-95G>A) c.806-95G>A (n.806-95G>A) n.186-95G>A c.667-95G>A n.1337-95G>A n.1304-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113183G= | CA2322771621 | LDLR | c.1445-95G= (n.1445-95G=) c.1187-95G= (n.1187-95G=) c.1067-95G= (n.1067-95G=) c.1441-95G= c.683-95G= (n.683-95G=) c.1064-95G= (n.1064-95G=) c.806-95G= (n.806-95G=) n.186-95G= c.667-95G= n.1337-95G= n.1304-95G= | |
| 19 | g.11113183G>T | CA2582474586 | LDLR | c.1445-95G>T (n.1445-95G>T) c.1187-95G>T (n.1187-95G>T) c.1067-95G>T (n.1067-95G>T) c.1441-95G>T c.683-95G>T (n.683-95G>T) c.1064-95G>T (n.1064-95G>T) c.806-95G>T (n.806-95G>T) n.186-95G>T c.667-95G>T n.1337-95G>T n.1304-95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113184C>A | CA2582474589 | LDLR | c.1445-94C>A (n.1445-94C>A) c.1187-94C>A (n.1187-94C>A) c.1067-94C>A (n.1067-94C>A) c.1441-94C>A c.683-94C>A (n.683-94C>A) c.1064-94C>A (n.1064-94C>A) c.806-94C>A (n.806-94C>A) n.186-94C>A c.667-94C>A n.1337-94C>A n.1304-94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113184C= | CA2322771622 | LDLR | c.1445-94C= (n.1445-94C=) c.1187-94C= (n.1187-94C=) c.1067-94C= (n.1067-94C=) c.1441-94C= c.683-94C= (n.683-94C=) c.1064-94C= (n.1064-94C=) c.806-94C= (n.806-94C=) n.186-94C= c.667-94C= n.1337-94C= n.1304-94C= | |
| 19 | g.11113184C>T | CA783241963 | LDLR | c.1445-94C>T (n.1445-94C>T) c.1187-94C>T (n.1187-94C>T) c.1067-94C>T (n.1067-94C>T) c.1441-94C>T c.683-94C>T (n.683-94C>T) c.1064-94C>T (n.1064-94C>T) c.806-94C>T (n.806-94C>T) n.186-94C>T c.667-94C>T n.1337-94C>T n.1304-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113186C>A | CA2582474592 | LDLR | c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) c.1187-92C>A (n.1187-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.1441-92C>A c.683-92C>A (n.683-92C>A) c.1064-92C>A (n.1064-92C>A) c.806-92C>A (n.806-92C>A) n.186-92C>A c.667-92C>A n.1337-92C>A n.1304-92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113187C>A | CA2322771624 | LDLR | c.1445-91C>A (n.1445-91C>A) c.1187-91C>A (n.1187-91C>A) c.1067-91C>A (n.1067-91C>A) c.1441-91C>A c.683-91C>A (n.683-91C>A) c.1064-91C>A (n.1064-91C>A) c.806-91C>A (n.806-91C>A) n.186-91C>A c.667-91C>A n.1337-91C>A n.1304-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113187C= | CA2322771623 | LDLR | c.1445-91C= (n.1445-91C=) c.1187-91C= (n.1187-91C=) c.1067-91C= (n.1067-91C=) c.1441-91C= c.683-91C= (n.683-91C=) c.1064-91C= (n.1064-91C=) c.806-91C= (n.806-91C=) n.186-91C= c.667-91C= n.1337-91C= n.1304-91C= | |
| 19 | g.11113188C>A | CA2576626129 | LDLR | c.1445-90C>A (n.1445-90C>A) c.1187-90C>A (n.1187-90C>A) c.1067-90C>A (n.1067-90C>A) c.1441-90C>A c.683-90C>A (n.683-90C>A) c.1064-90C>A (n.1064-90C>A) c.806-90C>A (n.806-90C>A) n.186-90C>A c.667-90C>A n.1337-90C>A n.1304-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113189T>C | CA2582474594 | LDLR | c.1445-89T>C (n.1445-89T>C) c.1187-89T>C (n.1187-89T>C) c.1067-89T>C (n.1067-89T>C) c.1441-89T>C c.683-89T>C (n.683-89T>C) c.1064-89T>C (n.1064-89T>C) c.806-89T>C (n.806-89T>C) n.186-89T>C c.667-89T>C n.1337-89T>C n.1304-89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113189T>G | CA2576626130 | LDLR | c.1445-89T>G (n.1445-89T>G) c.1187-89T>G (n.1187-89T>G) c.1067-89T>G (n.1067-89T>G) c.1441-89T>G c.683-89T>G (n.683-89T>G) c.1064-89T>G (n.1064-89T>G) c.806-89T>G (n.806-89T>G) n.186-89T>G c.667-89T>G n.1337-89T>G n.1304-89T>G | |
| 19 | g.11113190G>A | CA2582474595 | LDLR | c.1445-88G>A (n.1445-88G>A) c.1187-88G>A (n.1187-88G>A) c.1067-88G>A (n.1067-88G>A) c.1441-88G>A c.683-88G>A (n.683-88G>A) c.1064-88G>A (n.1064-88G>A) c.806-88G>A (n.806-88G>A) n.186-88G>A c.667-88G>A n.1337-88G>A n.1304-88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113190G>T | CA657201246 | LDLR | c.1445-88G>T (n.1445-88G>T) c.1187-88G>T (n.1187-88G>T) c.1067-88G>T (n.1067-88G>T) c.1441-88G>T c.683-88G>T (n.683-88G>T) c.1064-88G>T (n.1064-88G>T) c.806-88G>T (n.806-88G>T) n.186-88G>T c.667-88G>T n.1337-88G>T n.1304-88G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113191C>A | CA2582474596 | LDLR | c.1445-87C>A (n.1445-87C>A) c.1187-87C>A (n.1187-87C>A) c.1067-87C>A (n.1067-87C>A) c.1441-87C>A c.683-87C>A (n.683-87C>A) c.1064-87C>A (n.1064-87C>A) c.806-87C>A (n.806-87C>A) n.186-87C>A c.667-87C>A n.1337-87C>A n.1304-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113191C>T | CA2582474597 | LDLR | c.1445-87C>T (n.1445-87C>T) c.1187-87C>T (n.1187-87C>T) c.1067-87C>T (n.1067-87C>T) c.1441-87C>T c.683-87C>T (n.683-87C>T) c.1064-87C>T (n.1064-87C>T) c.806-87C>T (n.806-87C>T) n.186-87C>T c.667-87C>T n.1337-87C>T n.1304-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113193G>A | CA2582474598 | LDLR | c.1445-85G>A (n.1445-85G>A) c.1187-85G>A (n.1187-85G>A) c.1067-85G>A (n.1067-85G>A) c.1441-85G>A c.683-85G>A (n.683-85G>A) c.1064-85G>A (n.1064-85G>A) c.806-85G>A (n.806-85G>A) n.186-85G>A c.667-85G>A n.1337-85G>A n.1304-85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113193G>T | CA2582474599 | LDLR | c.1445-85G>T (n.1445-85G>T) c.1187-85G>T (n.1187-85G>T) c.1067-85G>T (n.1067-85G>T) c.1441-85G>T c.683-85G>T (n.683-85G>T) c.1064-85G>T (n.1064-85G>T) c.806-85G>T (n.806-85G>T) n.186-85G>T c.667-85G>T n.1337-85G>T n.1304-85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113194G>A | CA993516774 | LDLR | c.1445-84G>A (n.1445-84G>A) c.1187-84G>A (n.1187-84G>A) c.1067-84G>A (n.1067-84G>A) c.1441-84G>A c.683-84G>A (n.683-84G>A) c.1064-84G>A (n.1064-84G>A) c.806-84G>A (n.806-84G>A) n.186-84G>A c.667-84G>A n.1337-84G>A n.1304-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113194G= | CA2322771625 | LDLR | c.1445-84G= (n.1445-84G=) c.1187-84G= (n.1187-84G=) c.1067-84G= (n.1067-84G=) c.1441-84G= c.683-84G= (n.683-84G=) c.1064-84G= (n.1064-84G=) c.806-84G= (n.806-84G=) n.186-84G= c.667-84G= n.1337-84G= n.1304-84G= | |
| 19 | g.11113194G>T | CA2576626131 | LDLR | c.1445-84G>T (n.1445-84G>T) c.1187-84G>T (n.1187-84G>T) c.1067-84G>T (n.1067-84G>T) c.1441-84G>T c.683-84G>T (n.683-84G>T) c.1064-84G>T (n.1064-84G>T) c.806-84G>T (n.806-84G>T) n.186-84G>T c.667-84G>T n.1337-84G>T n.1304-84G>T | |
| 19 | g.11113195A= | CA2322771626 | LDLR | c.1445-83A= (n.1445-83A=) c.1187-83A= (n.1187-83A=) c.1067-83A= (n.1067-83A=) c.1441-83A= c.683-83A= (n.683-83A=) c.1064-83A= (n.1064-83A=) c.806-83A= (n.806-83A=) n.186-83A= c.667-83A= n.1337-83A= n.1304-83A= | |
| 19 | g.11113195A>G | CA783241964 | LDLR | c.1445-83A>G (n.1445-83A>G) c.1187-83A>G (n.1187-83A>G) c.1067-83A>G (n.1067-83A>G) c.1441-83A>G c.683-83A>G (n.683-83A>G) c.1064-83A>G (n.1064-83A>G) c.806-83A>G (n.806-83A>G) n.186-83A>G c.667-83A>G n.1337-83A>G n.1304-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113195A>T | CA993516777 | LDLR | c.1445-83A>T (n.1445-83A>T) c.1187-83A>T (n.1187-83A>T) c.1067-83A>T (n.1067-83A>T) c.1441-83A>T c.683-83A>T (n.683-83A>T) c.1064-83A>T (n.1064-83A>T) c.806-83A>T (n.806-83A>T) n.186-83A>T c.667-83A>T n.1337-83A>T n.1304-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113197G>T | CA2576626132 | LDLR | c.1445-81G>T (n.1445-81G>T) c.1187-81G>T (n.1187-81G>T) c.1067-81G>T (n.1067-81G>T) c.1441-81G>T c.683-81G>T (n.683-81G>T) c.1064-81G>T (n.1064-81G>T) c.806-81G>T (n.806-81G>T) n.186-81G>T c.667-81G>T n.1337-81G>T n.1304-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113199C>A | CA2576626133 | LDLR | c.1445-79C>A (n.1445-79C>A) c.1187-79C>A (n.1187-79C>A) c.1067-79C>A (n.1067-79C>A) c.1441-79C>A c.683-79C>A (n.683-79C>A) c.1064-79C>A (n.1064-79C>A) c.806-79C>A (n.806-79C>A) n.186-79C>A c.667-79C>A n.1337-79C>A n.1304-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113199C= | CA2322771627 | LDLR | c.1445-79C= (n.1445-79C=) c.1187-79C= (n.1187-79C=) c.1067-79C= (n.1067-79C=) c.1441-79C= c.683-79C= (n.683-79C=) c.1064-79C= (n.1064-79C=) c.806-79C= (n.806-79C=) n.186-79C= c.667-79C= n.1337-79C= n.1304-79C= | |
| 19 | g.11113199C>T | CA993516778 | LDLR | c.1445-79C>T (n.1445-79C>T) c.1187-79C>T (n.1187-79C>T) c.1067-79C>T (n.1067-79C>T) c.1441-79C>T c.683-79C>T (n.683-79C>T) c.1064-79C>T (n.1064-79C>T) c.806-79C>T (n.806-79C>T) n.186-79C>T c.667-79C>T n.1337-79C>T n.1304-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113200A= | CA2322771628 | LDLR | c.1445-78A= (n.1445-78A=) c.1187-78A= (n.1187-78A=) c.1067-78A= (n.1067-78A=) c.1441-78A= c.683-78A= (n.683-78A=) c.1064-78A= (n.1064-78A=) c.806-78A= (n.806-78A=) n.186-78A= c.667-78A= n.1337-78A= n.1304-78A= | |
| 19 | g.11113200A>C | CA783241967 | LDLR | c.1445-78A>C (n.1445-78A>C) c.1187-78A>C (n.1187-78A>C) c.1067-78A>C (n.1067-78A>C) c.1441-78A>C c.683-78A>C (n.683-78A>C) c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) c.806-78A>C (n.806-78A>C) n.186-78A>C c.667-78A>C n.1337-78A>C n.1304-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113200A>G | CA2813598237 | LDLR | c.1445-78A>G (n.1445-78A>G) c.1187-78A>G (n.1187-78A>G) c.1067-78A>G (n.1067-78A>G) c.1441-78A>G c.683-78A>G (n.683-78A>G) c.1064-78A>G (n.1064-78A>G) c.806-78A>G (n.806-78A>G) n.186-78A>G c.667-78A>G n.1337-78A>G n.1304-78A>G | |
| 19 | g.11113201C>A | CA2576626134 | LDLR | c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) c.1187-77C>A (n.1187-77C>A) c.1067-77C>A (n.1067-77C>A) c.1441-77C>A c.683-77C>A (n.683-77C>A) c.1064-77C>A (n.1064-77C>A) c.806-77C>A (n.806-77C>A) n.186-77C>A c.667-77C>A n.1337-77C>A n.1304-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113203del | CA2576626135 | LDLR | c.1445-75del (n.1445-75del) c.1187-75del (n.1187-75del) c.1067-75del (n.1067-75del) c.1441-75del c.683-75del (n.683-75del) c.1064-75del (n.1064-75del) c.806-75del (n.806-75del) n.186-75del c.667-75del n.1337-75del n.1304-75del | |
| 19 | g.11113203A= | CA2322771629 | LDLR | c.1445-75A= (n.1445-75A=) c.1187-75A= (n.1187-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.1441-75A= c.683-75A= (n.683-75A=) c.1064-75A= (n.1064-75A=) c.806-75A= (n.806-75A=) n.186-75A= c.667-75A= n.1337-75A= n.1304-75A= | |
| 19 | g.11113203A>C | CA2813598239 | LDLR | c.1445-75A>C (n.1445-75A>C) c.1187-75A>C (n.1187-75A>C) c.1067-75A>C (n.1067-75A>C) c.1441-75A>C c.683-75A>C (n.683-75A>C) c.1064-75A>C (n.1064-75A>C) c.806-75A>C (n.806-75A>C) n.186-75A>C c.667-75A>C n.1337-75A>C n.1304-75A>C | |
| 19 | g.11113203A>G | CA783241968 | LDLR | c.1445-75A>G (n.1445-75A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.1441-75A>G c.683-75A>G (n.683-75A>G) c.1064-75A>G (n.1064-75A>G) c.806-75A>G (n.806-75A>G) n.186-75A>G c.667-75A>G n.1337-75A>G n.1304-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113203A>T | CA2576626137 | LDLR | c.1445-75A>T (n.1445-75A>T) c.1187-75A>T (n.1187-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.1441-75A>T c.683-75A>T (n.683-75A>T) c.1064-75A>T (n.1064-75A>T) c.806-75A>T (n.806-75A>T) n.186-75A>T c.667-75A>T n.1337-75A>T n.1304-75A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113204G>C | CA2582474601 | LDLR | c.1445-74G>C (n.1445-74G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) c.1067-74G>C (n.1067-74G>C) c.1441-74G>C c.683-74G>C (n.683-74G>C) c.1064-74G>C (n.1064-74G>C) c.806-74G>C (n.806-74G>C) n.186-74G>C c.667-74G>C n.1337-74G>C n.1304-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113204G= | CA2322771630 | LDLR | c.1445-74G= (n.1445-74G=) c.1187-74G= (n.1187-74G=) c.1067-74G= (n.1067-74G=) c.1441-74G= c.683-74G= (n.683-74G=) c.1064-74G= (n.1064-74G=) c.806-74G= (n.806-74G=) n.186-74G= c.667-74G= n.1337-74G= n.1304-74G= | |
| 19 | g.11113204G>T | CA2576626138 | LDLR | c.1445-74G>T (n.1445-74G>T) c.1187-74G>T (n.1187-74G>T) c.1067-74G>T (n.1067-74G>T) c.1441-74G>T c.683-74G>T (n.683-74G>T) c.1064-74G>T (n.1064-74G>T) c.806-74G>T (n.806-74G>T) n.186-74G>T c.667-74G>T n.1337-74G>T n.1304-74G>T | |
| 19 | g.11113210_11113211insCACAAGTGGGATG | CA2322771631 | LDLR | c.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG (n.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG) c.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG (n.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG) c.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG (n.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG) c.1441-68_1441-67insCACAAGTGGGATG c.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG (n.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG) c.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG (n.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG) c.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG (n.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG) n.186-68_186-67insCACAAGTGGGATG c.667-68_667-67insCACAAGTGGGATG n.1337-68_1337-67insCACAAGTGGGATG n.1304-68_1304-67insCACAAGTGGGATG | dbSNP |
| 19 | g.11113206G>A | CA2582474604 | LDLR | c.1445-72G>A (n.1445-72G>A) c.1187-72G>A (n.1187-72G>A) c.1067-72G>A (n.1067-72G>A) c.1441-72G>A c.683-72G>A (n.683-72G>A) c.1064-72G>A (n.1064-72G>A) c.806-72G>A (n.806-72G>A) n.186-72G>A c.667-72G>A n.1337-72G>A n.1304-72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113206G>C | CA2582474603 | LDLR | c.1445-72G>C (n.1445-72G>C) c.1187-72G>C (n.1187-72G>C) c.1067-72G>C (n.1067-72G>C) c.1441-72G>C c.683-72G>C (n.683-72G>C) c.1064-72G>C (n.1064-72G>C) c.806-72G>C (n.806-72G>C) n.186-72G>C c.667-72G>C n.1337-72G>C n.1304-72G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113206G>T | CA2582474602 | LDLR | c.1445-72G>T (n.1445-72G>T) c.1187-72G>T (n.1187-72G>T) c.1067-72G>T (n.1067-72G>T) c.1441-72G>T c.683-72G>T (n.683-72G>T) c.1064-72G>T (n.1064-72G>T) c.806-72G>T (n.806-72G>T) n.186-72G>T c.667-72G>T n.1337-72G>T n.1304-72G>T | gnomAD v4 |