Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.111120532_111120540dup | CA2647075375 | DRAM2 | c.493_501dup (p.Gly167_Val168insTrpCysGly) n.267_275dup n.57_65dup n.61_69dup n.509_517dup n.737_745dup c.*180_*188dup (n.*180_*188dup) c.223_231dup (p.Gly77_Val78insTrpCysGly) c.103_111dup (p.Gly37_Val38insTrpCysGly) n.750_758dup n.610_618dup n.961_969dup n.821_829dup n.804_812dup n.776_784dup n.849_857dup n.916_924dup n.627_635dup n.487_495dup n.838_846dup n.698_706dup n.681_689dup n.653_661dup n.726_734dup n.793_801dup | gnomAD v4 |
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1 | g.111120538C>G | CA341818773 | DRAM2 | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.269G>C n.59G>C n.63G>C n.511G>C n.739G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.105G>C (p.Trp35Cys) n.752G>C n.612G>C n.963G>C n.823G>C n.806G>C n.778G>C n.851G>C n.918G>C n.629G>C n.489G>C n.840G>C n.700G>C n.683G>C n.655G>C n.728G>C n.795G>C | |
1 | g.111120538C>T | CA341818774 | DRAM2 | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.269G>A n.59G>A n.63G>A n.511G>A n.739G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.105G>A (p.Trp35Ter) n.752G>A n.612G>A n.963G>A n.823G>A n.806G>A n.778G>A n.851G>A n.918G>A n.629G>A n.489G>A n.840G>A n.700G>A n.683G>A n.655G>A n.728G>A n.795G>A | |
1 | g.111120539C>A | CA341818775 | DRAM2 | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.268G>T n.58G>T n.62G>T n.510G>T n.738G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.104G>T (p.Trp35Leu) n.751G>T n.611G>T n.962G>T n.822G>T n.805G>T n.777G>T n.850G>T n.917G>T n.628G>T n.488G>T n.839G>T n.699G>T n.682G>T n.654G>T n.727G>T n.794G>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120539C= | CA1143481261 | DRAM2 | c.494G= (p.Trp165=) n.268G= n.58G= n.62G= n.510G= n.738G= c.*181G= (n.*181G=) c.224G= (p.Trp75=) c.104G= (p.Trp35=) n.751G= n.611G= n.962G= n.822G= n.805G= n.777G= n.850G= n.917G= n.628G= n.488G= n.839G= n.699G= n.682G= n.654G= n.727G= n.794G= | |
1 | g.111120539C>G | CA341818776 | DRAM2 | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.268G>C n.58G>C n.62G>C n.510G>C n.738G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.104G>C (p.Trp35Ser) n.751G>C n.611G>C n.962G>C n.822G>C n.805G>C n.777G>C n.850G>C n.917G>C n.628G>C n.488G>C n.839G>C n.699G>C n.682G>C n.654G>C n.727G>C n.794G>C | |
1 | g.111120539C>T | CA200123 | DRAM2 | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.268G>A n.58G>A n.62G>A n.510G>A n.738G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.104G>A (p.Trp35Ter) n.751G>A n.611G>A n.962G>A n.822G>A n.805G>A n.777G>A n.850G>A n.917G>A n.628G>A n.488G>A n.839G>A n.699G>A n.682G>A n.654G>A n.727G>A n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120540A>C | CA341818777 | DRAM2 | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.267T>G n.57T>G n.61T>G n.509T>G n.737T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.103T>G (p.Trp35Gly) n.750T>G n.610T>G n.961T>G n.821T>G n.804T>G n.776T>G n.849T>G n.916T>G n.627T>G n.487T>G n.838T>G n.698T>G n.681T>G n.653T>G n.726T>G n.793T>G | |
1 | g.111120540A>G | CA341818778 | DRAM2 | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.267T>C n.57T>C n.61T>C n.509T>C n.737T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.103T>C (p.Trp35Arg) n.750T>C n.610T>C n.961T>C n.821T>C n.804T>C n.776T>C n.849T>C n.916T>C n.627T>C n.487T>C n.838T>C n.698T>C n.681T>C n.653T>C n.726T>C n.793T>C | |
1 | g.111120540A>T | CA341818779 | DRAM2 | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.267T>A n.57T>A n.61T>A n.509T>A n.737T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.103T>A (p.Trp35Arg) n.750T>A n.610T>A n.961T>A n.821T>A n.804T>A n.776T>A n.849T>A n.916T>A n.627T>A n.487T>A n.838T>A n.698T>A n.681T>A n.653T>A n.726T>A n.793T>A | |
1 | g.111120541G>A | CA419621163 | DRAM2 | c.492C>T (p.Ile164=) n.266C>T n.56C>T n.60C>T n.508C>T n.736C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.222C>T (p.Ile74=) c.102C>T (p.Ile34=) n.749C>T n.609C>T n.960C>T n.820C>T n.803C>T n.775C>T n.848C>T n.915C>T n.626C>T n.486C>T n.837C>T n.697C>T n.680C>T n.652C>T n.725C>T n.792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120541G>C | CA341818780 | DRAM2 | c.492C>G (p.Ile164Met) n.266C>G n.56C>G n.60C>G n.508C>G n.736C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.222C>G (p.Ile74Met) c.102C>G (p.Ile34Met) n.749C>G n.609C>G n.960C>G n.820C>G n.803C>G n.775C>G n.848C>G n.915C>G n.626C>G n.486C>G n.837C>G n.697C>G n.680C>G n.652C>G n.725C>G n.792C>G | |
1 | g.111120541G= | CA1188789395 | DRAM2 | c.492C= (p.Ile164=) n.266C= n.56C= n.60C= n.508C= n.736C= c.*179C= (n.*179C=) c.222C= (p.Ile74=) c.102C= (p.Ile34=) n.749C= n.609C= n.960C= n.820C= n.803C= n.775C= n.848C= n.915C= n.626C= n.486C= n.837C= n.697C= n.680C= n.652C= n.725C= n.792C= | |
1 | g.111120541G>T | CA419621164 | DRAM2 | c.492C>A (p.Ile164=) n.266C>A n.56C>A n.60C>A n.508C>A n.736C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.222C>A (p.Ile74=) c.102C>A (p.Ile34=) n.749C>A n.609C>A n.960C>A n.820C>A n.803C>A n.775C>A n.848C>A n.915C>A n.626C>A n.486C>A n.837C>A n.697C>A n.680C>A n.652C>A n.725C>A n.792C>A | |
1 | g.111120542A>C | CA341818783 | DRAM2 | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.265T>G n.55T>G n.59T>G n.507T>G n.735T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.748T>G n.608T>G n.959T>G n.819T>G n.802T>G n.774T>G n.847T>G n.914T>G n.625T>G n.485T>G n.836T>G n.696T>G n.679T>G n.651T>G n.724T>G n.791T>G | |
1 | g.111120542A>G | CA341818782 | DRAM2 | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.265T>C n.55T>C n.59T>C n.507T>C n.735T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.748T>C n.608T>C n.959T>C n.819T>C n.802T>C n.774T>C n.847T>C n.914T>C n.625T>C n.485T>C n.836T>C n.696T>C n.679T>C n.651T>C n.724T>C n.791T>C | |
1 | g.111120542A>T | CA341818781 | DRAM2 | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.265T>A n.55T>A n.59T>A n.507T>A n.735T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.748T>A n.608T>A n.959T>A n.819T>A n.802T>A n.774T>A n.847T>A n.914T>A n.625T>A n.485T>A n.836T>A n.696T>A n.679T>A n.651T>A n.724T>A n.791T>A | |
1 | g.111120543T>A | CA341818784 | DRAM2 | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.264A>T n.54A>T n.58A>T n.506A>T n.734A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.747A>T n.607A>T n.958A>T n.818A>T n.801A>T n.773A>T n.846A>T n.913A>T n.624A>T n.484A>T n.835A>T n.695A>T n.678A>T n.650A>T n.723A>T n.790A>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.111120543T>C | CA341818785 | DRAM2 | c.490A>G (p.Ile164Val) n.264A>G n.54A>G n.58A>G n.506A>G n.734A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.747A>G n.607A>G n.958A>G n.818A>G n.801A>G n.773A>G n.846A>G n.913A>G n.624A>G n.484A>G n.835A>G n.695A>G n.678A>G n.650A>G n.723A>G n.790A>G | |
1 | g.111120543T>G | CA341818786 | DRAM2 | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.264A>C n.54A>C n.58A>C n.506A>C n.734A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.747A>C n.607A>C n.958A>C n.818A>C n.801A>C n.773A>C n.846A>C n.913A>C n.624A>C n.484A>C n.835A>C n.695A>C n.678A>C n.650A>C n.723A>C n.790A>C | |
1 | g.111120543T= | CA1188789396 | DRAM2 | c.490A= (p.Ile164=) n.264A= n.54A= n.58A= n.506A= n.734A= c.*177A= (n.*177A=) c.220A= (p.Ile74=) c.100A= (p.Ile34=) n.747A= n.607A= n.958A= n.818A= n.801A= n.773A= n.846A= n.913A= n.624A= n.484A= n.835A= n.695A= n.678A= n.650A= n.723A= n.790A= | |
1 | g.111120544A>C | CA419621174 | DRAM2 | c.489T>G (p.Val163=) n.263T>G n.53T>G n.57T>G n.505T>G n.733T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.219T>G (p.Val73=) c.99T>G (p.Val33=) n.746T>G n.606T>G n.957T>G n.817T>G n.800T>G n.772T>G n.845T>G n.912T>G n.623T>G n.483T>G n.834T>G n.694T>G n.677T>G n.649T>G n.722T>G n.789T>G | |
1 | g.111120544A>G | CA419621176 | DRAM2 | c.489T>C (p.Val163=) n.263T>C n.53T>C n.57T>C n.505T>C n.733T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.219T>C (p.Val73=) c.99T>C (p.Val33=) n.746T>C n.606T>C n.957T>C n.817T>C n.800T>C n.772T>C n.845T>C n.912T>C n.623T>C n.483T>C n.834T>C n.694T>C n.677T>C n.649T>C n.722T>C n.789T>C | |
1 | g.111120544A>T | CA419621178 | DRAM2 | c.489T>A (p.Val163=) n.263T>A n.53T>A n.57T>A n.505T>A n.733T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.219T>A (p.Val73=) c.99T>A (p.Val33=) n.746T>A n.606T>A n.957T>A n.817T>A n.800T>A n.772T>A n.845T>A n.912T>A n.623T>A n.483T>A n.834T>A n.694T>A n.677T>A n.649T>A n.722T>A n.789T>A | |
1 | g.111120545A>C | CA341818787 | DRAM2 | c.488T>G (p.Val163Gly) n.262T>G n.52T>G n.56T>G n.504T>G n.732T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.745T>G n.605T>G n.956T>G n.816T>G n.799T>G n.771T>G n.844T>G n.911T>G n.622T>G n.482T>G n.833T>G n.693T>G n.676T>G n.648T>G n.721T>G n.788T>G | |
1 | g.111120545A>G | CA341818788 | DRAM2 | c.488T>C (p.Val163Ala) n.262T>C n.52T>C n.56T>C n.504T>C n.732T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.745T>C n.605T>C n.956T>C n.816T>C n.799T>C n.771T>C n.844T>C n.911T>C n.622T>C n.482T>C n.833T>C n.693T>C n.676T>C n.648T>C n.721T>C n.788T>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120545A>T | CA341818789 | DRAM2 | c.488T>A (p.Val163Asp) n.262T>A n.52T>A n.56T>A n.504T>A n.732T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) n.745T>A n.605T>A n.956T>A n.816T>A n.799T>A n.771T>A n.844T>A n.911T>A n.622T>A n.482T>A n.833T>A n.693T>A n.676T>A n.648T>A n.721T>A n.788T>A | |
1 | g.111120546C>A | CA341818790 | DRAM2 | c.487G>T (p.Val163Phe) n.261G>T n.51G>T n.55G>T n.503G>T n.731G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) n.744G>T n.604G>T n.955G>T n.815G>T n.798G>T n.770G>T n.843G>T n.910G>T n.621G>T n.481G>T n.832G>T n.692G>T n.675G>T n.647G>T n.720G>T n.787G>T | |
1 | g.111120546C>G | CA341818791 | DRAM2 | c.487G>C (p.Val163Leu) n.261G>C n.51G>C n.55G>C n.503G>C n.731G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.744G>C n.604G>C n.955G>C n.815G>C n.798G>C n.770G>C n.843G>C n.910G>C n.621G>C n.481G>C n.832G>C n.692G>C n.675G>C n.647G>C n.720G>C n.787G>C | |
1 | g.111120546C>T | CA341818792 | DRAM2 | c.487G>A (p.Val163Ile) n.261G>A n.51G>A n.55G>A n.503G>A n.731G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) n.744G>A n.604G>A n.955G>A n.815G>A n.798G>A n.770G>A n.843G>A n.910G>A n.621G>A n.481G>A n.832G>A n.692G>A n.675G>A n.647G>A n.720G>A n.787G>A | ClinVar |
1 | g.111120547C>A | CA341818793 | DRAM2 | c.486G>T (p.Leu162Phe) n.260G>T n.50G>T n.54G>T n.502G>T n.730G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.743G>T n.603G>T n.954G>T n.814G>T n.797G>T n.769G>T n.842G>T n.909G>T n.620G>T n.480G>T n.831G>T n.691G>T n.674G>T n.646G>T n.719G>T n.786G>T | |
1 | g.111120547C= | CA1188789397 | DRAM2 | c.486G= (p.Leu162=) n.260G= n.50G= n.54G= n.502G= n.730G= c.*173G= (n.*173G=) c.216G= (p.Leu72=) c.96G= (p.Leu32=) n.743G= n.603G= n.954G= n.814G= n.797G= n.769G= n.842G= n.909G= n.620G= n.480G= n.831G= n.691G= n.674G= n.646G= n.719G= n.786G= | |
1 | g.111120547C>G | CA341818794 | DRAM2 | c.486G>C (p.Leu162Phe) n.260G>C n.50G>C n.54G>C n.502G>C n.730G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.743G>C n.603G>C n.954G>C n.814G>C n.797G>C n.769G>C n.842G>C n.909G>C n.620G>C n.480G>C n.831G>C n.691G>C n.674G>C n.646G>C n.719G>C n.786G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120547C>T | CA419621191 | DRAM2 | c.486G>A (p.Leu162=) n.260G>A n.50G>A n.54G>A n.502G>A n.730G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.96G>A (p.Leu32=) n.743G>A n.603G>A n.954G>A n.814G>A n.797G>A n.769G>A n.842G>A n.909G>A n.620G>A n.480G>A n.831G>A n.691G>A n.674G>A n.646G>A n.719G>A n.786G>A | |
1 | g.111120552_111120554del | CA2647075377 | DRAM2 | c.484_486del (p.Leu162del) n.258_260del n.48_50del n.52_54del n.500_502del n.728_730del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.214_216del (p.Leu72del) c.94_96del (p.Leu32del) n.741_743del n.601_603del n.952_954del n.812_814del n.795_797del n.767_769del n.840_842del n.907_909del n.618_620del n.478_480del n.829_831del n.689_691del n.672_674del n.644_646del n.717_719del n.784_786del | gnomAD v4 |
1 | g.111120548A>C | CA341818795 | DRAM2 | c.485T>G (p.Leu162Trp) n.259T>G n.49T>G n.53T>G n.501T>G n.729T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.742T>G n.602T>G n.953T>G n.813T>G n.796T>G n.768T>G n.841T>G n.908T>G n.619T>G n.479T>G n.830T>G n.690T>G n.673T>G n.645T>G n.718T>G n.785T>G | |
1 | g.111120548A>G | CA341818796 | DRAM2 | c.485T>C (p.Leu162Ser) n.259T>C n.49T>C n.53T>C n.501T>C n.729T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.742T>C n.602T>C n.953T>C n.813T>C n.796T>C n.768T>C n.841T>C n.908T>C n.619T>C n.479T>C n.830T>C n.690T>C n.673T>C n.645T>C n.718T>C n.785T>C | |
1 | g.111120548A>T | CA341818797 | DRAM2 | c.485T>A (p.Leu162Ter) n.259T>A n.49T>A n.53T>A n.501T>A n.729T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.742T>A n.602T>A n.953T>A n.813T>A n.796T>A n.768T>A n.841T>A n.908T>A n.619T>A n.479T>A n.830T>A n.690T>A n.673T>A n.645T>A n.718T>A n.785T>A | |
1 | g.111120548_111120549del | CA2647075378 | DRAM2 | c.484_485del (p.Leu162GlyfsTer10) n.258_259del n.48_49del n.52_53del n.500_501del n.728_729del c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.214_215del (p.Leu72GlyfsTer10) c.94_95del (p.Leu32GlyfsTer10) n.741_742del n.601_602del n.952_953del n.812_813del n.795_796del n.767_768del n.840_841del n.907_908del n.618_619del n.478_479del n.829_830del n.689_690del n.672_673del n.644_645del n.717_718del n.784_785del | gnomAD v4 |
1 | g.111120549A>C | CA341818798 | DRAM2 | c.484T>G (p.Leu162Val) n.258T>G n.48T>G n.52T>G n.500T>G n.728T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.741T>G n.601T>G n.952T>G n.812T>G n.795T>G n.767T>G n.840T>G n.907T>G n.618T>G n.478T>G n.829T>G n.689T>G n.672T>G n.644T>G n.717T>G n.784T>G | |
1 | g.111120549A>G | CA419621198 | DRAM2 | c.484T>C (p.Leu162=) n.258T>C n.48T>C n.52T>C n.500T>C n.728T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.94T>C (p.Leu32=) n.741T>C n.601T>C n.952T>C n.812T>C n.795T>C n.767T>C n.840T>C n.907T>C n.618T>C n.478T>C n.829T>C n.689T>C n.672T>C n.644T>C n.717T>C n.784T>C | |
1 | g.111120549A>T | CA341818799 | DRAM2 | c.484T>A (p.Leu162Met) n.258T>A n.48T>A n.52T>A n.500T>A n.728T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.214T>A (p.Leu72Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.741T>A n.601T>A n.952T>A n.812T>A n.795T>A n.767T>A n.840T>A n.907T>A n.618T>A n.478T>A n.829T>A n.689T>A n.672T>A n.644T>A n.717T>A n.784T>A | |
1 | g.111120550C>A | CA1001827 | DRAM2 | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.257G>T n.47G>T n.51G>T n.499G>T n.727G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) n.740G>T n.600G>T n.951G>T n.811G>T n.794G>T n.766G>T n.839G>T n.906G>T n.617G>T n.477G>T n.828G>T n.688G>T n.671G>T n.643G>T n.716G>T n.783G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120550C= | CA1143872127 | DRAM2 | c.483G= (p.Leu161=) n.257G= n.47G= n.51G= n.499G= n.727G= c.*170G= (n.*170G=) c.213G= (p.Leu71=) c.93G= (p.Leu31=) n.740G= n.600G= n.951G= n.811G= n.794G= n.766G= n.839G= n.906G= n.617G= n.477G= n.828G= n.688G= n.671G= n.643G= n.716G= n.783G= | |
1 | g.111120550C>G | CA341818800 | DRAM2 | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.257G>C n.47G>C n.51G>C n.499G>C n.727G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) n.740G>C n.600G>C n.951G>C n.811G>C n.794G>C n.766G>C n.839G>C n.906G>C n.617G>C n.477G>C n.828G>C n.688G>C n.671G>C n.643G>C n.716G>C n.783G>C | |
1 | g.111120550C>T | CA419621202 | DRAM2 | c.483G>A (p.Leu161=) n.257G>A n.47G>A n.51G>A n.499G>A n.727G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.93G>A (p.Leu31=) n.740G>A n.600G>A n.951G>A n.811G>A n.794G>A n.766G>A n.839G>A n.906G>A n.617G>A n.477G>A n.828G>A n.688G>A n.671G>A n.643G>A n.716G>A n.783G>A | |
1 | g.111120551A>C | CA341818801 | DRAM2 | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.256T>G n.46T>G n.50T>G n.498T>G n.726T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) n.739T>G n.599T>G n.950T>G n.810T>G n.793T>G n.765T>G n.838T>G n.905T>G n.616T>G n.476T>G n.827T>G n.687T>G n.670T>G n.642T>G n.715T>G n.782T>G | |
1 | g.111120551A>G | CA341818802 | DRAM2 | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.256T>C n.46T>C n.50T>C n.498T>C n.726T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.739T>C n.599T>C n.950T>C n.810T>C n.793T>C n.765T>C n.838T>C n.905T>C n.616T>C n.476T>C n.827T>C n.687T>C n.670T>C n.642T>C n.715T>C n.782T>C | |
1 | g.111120551A>T | CA341818803 | DRAM2 | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.256T>A n.46T>A n.50T>A n.498T>A n.726T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.739T>A n.599T>A n.950T>A n.810T>A n.793T>A n.765T>A n.838T>A n.905T>A n.616T>A n.476T>A n.827T>A n.687T>A n.670T>A n.642T>A n.715T>A n.782T>A | |
1 | g.111120552A>C | CA341818804 | DRAM2 | c.481T>G (p.Leu161Val) n.255T>G n.802T>G n.45T>G n.49T>G n.497T>G n.725T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.91T>G (p.Leu31Val) n.738T>G n.598T>G n.949T>G n.809T>G n.792T>G n.764T>G n.837T>G n.904T>G n.615T>G n.475T>G n.826T>G n.686T>G n.669T>G n.641T>G n.714T>G n.781T>G | |
1 | g.111120552A>G | CA419621208 | DRAM2 | c.481T>C (p.Leu161=) n.255T>C n.802T>C n.45T>C n.49T>C n.497T>C n.725T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.91T>C (p.Leu31=) n.738T>C n.598T>C n.949T>C n.809T>C n.792T>C n.764T>C n.837T>C n.904T>C n.615T>C n.475T>C n.826T>C n.686T>C n.669T>C n.641T>C n.714T>C n.781T>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120552A>T | CA341818805 | DRAM2 | c.481T>A (p.Leu161Met) n.255T>A n.802T>A n.45T>A n.49T>A n.497T>A n.725T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) c.91T>A (p.Leu31Met) n.738T>A n.598T>A n.949T>A n.809T>A n.792T>A n.764T>A n.837T>A n.904T>A n.615T>A n.475T>A n.826T>A n.686T>A n.669T>A n.641T>A n.714T>A n.781T>A | |
1 | g.111120553_111120554del | CA2647075379 | DRAM2 | c.480_481del (p.Leu161ValfsTer11) n.254_255del n.801_802del n.44_45del n.48_49del n.496_497del n.724_725del c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.210_211del (p.Leu71ValfsTer11) c.90_91del (p.Leu31ValfsTer11) n.737_738del n.597_598del n.948_949del n.808_809del n.791_792del n.763_764del n.836_837del n.903_904del n.614_615del n.474_475del n.825_826del n.685_686del n.668_669del n.640_641del n.713_714del n.780_781del | gnomAD v4 |
1 | g.111120553C>A | CA419621211 | DRAM2 | c.480G>T (p.Leu160=) n.254G>T n.801G>T n.44G>T n.48G>T n.496G>T n.724G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.90G>T (p.Leu30=) n.737G>T n.597G>T n.948G>T n.808G>T n.791G>T n.763G>T n.836G>T n.903G>T n.614G>T n.474G>T n.825G>T n.685G>T n.668G>T n.640G>T n.713G>T n.780G>T | |
1 | g.111120553C>G | CA419621213 | DRAM2 | c.480G>C (p.Leu160=) n.254G>C n.801G>C n.44G>C n.48G>C n.496G>C n.724G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.90G>C (p.Leu30=) n.737G>C n.597G>C n.948G>C n.808G>C n.791G>C n.763G>C n.836G>C n.903G>C n.614G>C n.474G>C n.825G>C n.685G>C n.668G>C n.640G>C n.713G>C n.780G>C | |
1 | g.111120553C>T | CA419621214 | DRAM2 | c.480G>A (p.Leu160=) n.254G>A n.801G>A n.44G>A n.48G>A n.496G>A n.724G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.90G>A (p.Leu30=) n.737G>A n.597G>A n.948G>A n.808G>A n.791G>A n.763G>A n.836G>A n.903G>A n.614G>A n.474G>A n.825G>A n.685G>A n.668G>A n.640G>A n.713G>A n.780G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111120554A= | CA1188789398 | DRAM2 | c.479T= (p.Leu160=) n.253T= n.800T= n.43T= n.47T= n.495T= n.723T= c.*166T= (n.*166T=) c.209T= (p.Leu70=) c.89T= (p.Leu30=) n.736T= n.596T= n.947T= n.807T= n.790T= n.762T= n.835T= n.902T= n.613T= n.473T= n.824T= n.684T= n.667T= n.639T= n.712T= n.779T= | |
1 | g.111120554A>C | CA341818806 | DRAM2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.253T>G n.800T>G n.43T>G n.47T>G n.495T>G n.723T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.736T>G n.596T>G n.947T>G n.807T>G n.790T>G n.762T>G n.835T>G n.902T>G n.613T>G n.473T>G n.824T>G n.684T>G n.667T>G n.639T>G n.712T>G n.779T>G | |
1 | g.111120554A>G | CA341818807 | DRAM2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.253T>C n.800T>C n.43T>C n.47T>C n.495T>C n.723T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.736T>C n.596T>C n.947T>C n.807T>C n.790T>C n.762T>C n.835T>C n.902T>C n.613T>C n.473T>C n.824T>C n.684T>C n.667T>C n.639T>C n.712T>C n.779T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120554A>T | CA341818808 | DRAM2 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.253T>A n.800T>A n.43T>A n.47T>A n.495T>A n.723T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.736T>A n.596T>A n.947T>A n.807T>A n.790T>A n.762T>A n.835T>A n.902T>A n.613T>A n.473T>A n.824T>A n.684T>A n.667T>A n.639T>A n.712T>A n.779T>A | |
1 | g.111120555G>A | CA419621222 | DRAM2 | c.478C>T (p.Leu160=) n.252C>T n.799C>T n.42C>T n.46C>T n.494C>T n.722C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.88C>T (p.Leu30=) n.735C>T n.595C>T n.946C>T n.806C>T n.789C>T n.761C>T n.834C>T n.901C>T n.612C>T n.472C>T n.823C>T n.683C>T n.666C>T n.638C>T n.711C>T n.778C>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120555G>C | CA341818809 | DRAM2 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.252C>G n.799C>G n.42C>G n.46C>G n.494C>G n.722C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.735C>G n.595C>G n.946C>G n.806C>G n.789C>G n.761C>G n.834C>G n.901C>G n.612C>G n.472C>G n.823C>G n.683C>G n.666C>G n.638C>G n.711C>G n.778C>G | |
1 | g.111120555G>T | CA341818810 | DRAM2 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.252C>A n.799C>A n.42C>A n.46C>A n.494C>A n.722C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.735C>A n.595C>A n.946C>A n.806C>A n.789C>A n.761C>A n.834C>A n.901C>A n.612C>A n.472C>A n.823C>A n.683C>A n.666C>A n.638C>A n.711C>A n.778C>A | |
1 | g.111120556T>A | CA341818811 | DRAM2 | c.477A>T (p.Arg159Ser) n.251A>T n.798A>T n.41A>T n.45A>T n.493A>T n.721A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.207A>T (p.Arg69Ser) c.87A>T (p.Arg29Ser) n.734A>T n.594A>T n.945A>T n.805A>T n.788A>T n.760A>T n.833A>T n.900A>T n.611A>T n.471A>T n.822A>T n.682A>T n.665A>T n.637A>T n.710A>T n.777A>T | |
1 | g.111120556T>C | CA419621226 | DRAM2 | c.477A>G (p.Arg159=) n.251A>G n.798A>G n.41A>G n.45A>G n.493A>G n.721A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.207A>G (p.Arg69=) c.87A>G (p.Arg29=) n.734A>G n.594A>G n.945A>G n.805A>G n.788A>G n.760A>G n.833A>G n.900A>G n.611A>G n.471A>G n.822A>G n.682A>G n.665A>G n.637A>G n.710A>G n.777A>G | |
1 | g.111120556T>G | CA341818812 | DRAM2 | c.477A>C (p.Arg159Ser) n.251A>C n.798A>C n.41A>C n.45A>C n.493A>C n.721A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.207A>C (p.Arg69Ser) c.87A>C (p.Arg29Ser) n.734A>C n.594A>C n.945A>C n.805A>C n.788A>C n.760A>C n.833A>C n.900A>C n.611A>C n.471A>C n.822A>C n.682A>C n.665A>C n.637A>C n.710A>C n.777A>C | |
1 | g.111120557C>A | CA341818813 | DRAM2 | c.476G>T (p.Arg159Ile) n.250G>T n.797G>T n.40G>T n.44G>T n.492G>T n.720G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.206G>T (p.Arg69Ile) c.86G>T (p.Arg29Ile) n.733G>T n.593G>T n.944G>T n.804G>T n.787G>T n.759G>T n.832G>T n.899G>T n.610G>T n.470G>T n.821G>T n.681G>T n.664G>T n.636G>T n.709G>T n.776G>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120557C>G | CA341818815 | DRAM2 | c.476G>C (p.Arg159Thr) n.250G>C n.797G>C n.40G>C n.44G>C n.492G>C n.720G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) n.733G>C n.593G>C n.944G>C n.804G>C n.787G>C n.759G>C n.832G>C n.899G>C n.610G>C n.470G>C n.821G>C n.681G>C n.664G>C n.636G>C n.709G>C n.776G>C | |
1 | g.111120557C>T | CA341818814 | DRAM2 | c.476G>A (p.Arg159Lys) n.250G>A n.797G>A n.40G>A n.44G>A n.492G>A n.720G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) n.733G>A n.593G>A n.944G>A n.804G>A n.787G>A n.759G>A n.832G>A n.899G>A n.610G>A n.470G>A n.821G>A n.681G>A n.664G>A n.636G>A n.709G>A n.776G>A | |
1 | g.111120558T>A | CA341818816 | DRAM2 | c.475A>T (p.Arg159Ter) n.249A>T n.796A>T n.39A>T n.43A>T n.491A>T n.719A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.205A>T (p.Arg69Ter) c.85A>T (p.Arg29Ter) n.732A>T n.592A>T n.943A>T n.803A>T n.786A>T n.758A>T n.831A>T n.898A>T n.609A>T n.469A>T n.820A>T n.680A>T n.663A>T n.635A>T n.708A>T n.775A>T | |
1 | g.111120558T>C | CA341818817 | DRAM2 | c.475A>G (p.Arg159Gly) n.249A>G n.796A>G n.39A>G n.43A>G n.491A>G n.719A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) n.732A>G n.592A>G n.943A>G n.803A>G n.786A>G n.758A>G n.831A>G n.898A>G n.609A>G n.469A>G n.820A>G n.680A>G n.663A>G n.635A>G n.708A>G n.775A>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120558T>G | CA419621235 | DRAM2 | c.475A>C (p.Arg159=) n.249A>C n.796A>C n.39A>C n.43A>C n.491A>C n.719A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.205A>C (p.Arg69=) c.85A>C (p.Arg29=) n.732A>C n.592A>C n.943A>C n.803A>C n.786A>C n.758A>C n.831A>C n.898A>C n.609A>C n.469A>C n.820A>C n.680A>C n.663A>C n.635A>C n.708A>C n.775A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111120558T= | CA1188789399 | DRAM2 | c.475A= (p.Arg159=) n.249A= n.796A= n.39A= n.43A= n.491A= n.719A= c.*162A= (n.*162A=) c.205A= (p.Arg69=) c.85A= (p.Arg29=) n.732A= n.592A= n.943A= n.803A= n.786A= n.758A= n.831A= n.898A= n.609A= n.469A= n.820A= n.680A= n.663A= n.635A= n.708A= n.775A= | |
1 | g.111120559G>A | CA1001828 | DRAM2 | c.474C>T (p.Ile158=) n.248C>T n.795C>T n.38C>T n.42C>T n.490C>T n.718C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.204C>T (p.Ile68=) c.84C>T (p.Ile28=) n.731C>T n.591C>T n.942C>T n.802C>T n.785C>T n.757C>T n.830C>T n.897C>T n.608C>T n.468C>T n.819C>T n.679C>T n.662C>T n.634C>T n.707C>T n.774C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120559G>C | CA341818818 | DRAM2 | c.474C>G (p.Ile158Met) n.248C>G n.795C>G n.38C>G n.42C>G n.490C>G n.718C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) c.84C>G (p.Ile28Met) n.731C>G n.591C>G n.942C>G n.802C>G n.785C>G n.757C>G n.830C>G n.897C>G n.608C>G n.468C>G n.819C>G n.679C>G n.662C>G n.634C>G n.707C>G n.774C>G | |
1 | g.111120559G= | CA1188789400 | DRAM2 | c.474C= (p.Ile158=) n.248C= n.795C= n.38C= n.42C= n.490C= n.718C= c.*161C= (n.*161C=) c.204C= (p.Ile68=) c.84C= (p.Ile28=) n.731C= n.591C= n.942C= n.802C= n.785C= n.757C= n.830C= n.897C= n.608C= n.468C= n.819C= n.679C= n.662C= n.634C= n.707C= n.774C= | |
1 | g.111120559G>T | CA419621240 | DRAM2 | c.474C>A (p.Ile158=) n.248C>A n.795C>A n.38C>A n.42C>A n.490C>A n.718C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.204C>A (p.Ile68=) c.84C>A (p.Ile28=) n.731C>A n.591C>A n.942C>A n.802C>A n.785C>A n.757C>A n.830C>A n.897C>A n.608C>A n.468C>A n.819C>A n.679C>A n.662C>A n.634C>A n.707C>A n.774C>A | |
1 | g.111120560A= | CA1188789401 | DRAM2 | c.473T= (p.Ile158=) n.247T= n.794T= n.37T= n.41T= n.489T= n.717T= c.*160T= (n.*160T=) c.203T= (p.Ile68=) c.83T= (p.Ile28=) n.730T= n.590T= n.941T= n.801T= n.784T= n.756T= n.829T= n.896T= n.607T= n.467T= n.818T= n.678T= n.661T= n.633T= n.706T= n.773T= | |
1 | g.111120560A>C | CA341818819 | DRAM2 | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.247T>G n.794T>G n.37T>G n.41T>G n.489T>G n.717T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.730T>G n.590T>G n.941T>G n.801T>G n.784T>G n.756T>G n.829T>G n.896T>G n.607T>G n.467T>G n.818T>G n.678T>G n.661T>G n.633T>G n.706T>G n.773T>G | |
1 | g.111120560A>G | CA341818820 | DRAM2 | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.247T>C n.794T>C n.37T>C n.41T>C n.489T>C n.717T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.730T>C n.590T>C n.941T>C n.801T>C n.784T>C n.756T>C n.829T>C n.896T>C n.607T>C n.467T>C n.818T>C n.678T>C n.661T>C n.633T>C n.706T>C n.773T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120560A>T | CA341818821 | DRAM2 | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.247T>A n.794T>A n.37T>A n.41T>A n.489T>A n.717T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.730T>A n.590T>A n.941T>A n.801T>A n.784T>A n.756T>A n.829T>A n.896T>A n.607T>A n.467T>A n.818T>A n.678T>A n.661T>A n.633T>A n.706T>A n.773T>A | gnomAD v4 |
1 | g.111120561T>A | CA341818822 | DRAM2 | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.246A>T n.793A>T n.36A>T n.40A>T n.488A>T n.716A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.729A>T n.589A>T n.940A>T n.800A>T n.783A>T n.755A>T n.828A>T n.895A>T n.606A>T n.466A>T n.817A>T n.677A>T n.660A>T n.632A>T n.705A>T n.772A>T | |
1 | g.111120561T>C | CA341818823 | DRAM2 | c.472A>G (p.Ile158Val) n.246A>G n.793A>G n.36A>G n.40A>G n.488A>G n.716A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.82A>G (p.Ile28Val) n.729A>G n.589A>G n.940A>G n.800A>G n.783A>G n.755A>G n.828A>G n.895A>G n.606A>G n.466A>G n.817A>G n.677A>G n.660A>G n.632A>G n.705A>G n.772A>G | |
1 | g.111120561T>G | CA341818824 | DRAM2 | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.246A>C n.793A>C n.36A>C n.40A>C n.488A>C n.716A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.729A>C n.589A>C n.940A>C n.800A>C n.783A>C n.755A>C n.828A>C n.895A>C n.606A>C n.466A>C n.817A>C n.677A>C n.660A>C n.632A>C n.705A>C n.772A>C | |
1 | g.111120562C>A | CA341818825 | DRAM2 | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.245G>T n.792G>T n.35G>T n.39G>T n.487G>T n.715G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.201G>T (p.Trp67Cys) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.728G>T n.588G>T n.939G>T n.799G>T n.782G>T n.754G>T n.827G>T n.894G>T n.605G>T n.465G>T n.816G>T n.676G>T n.659G>T n.631G>T n.704G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120562C= | CA1188789402 | DRAM2 | c.471G= (p.Trp157=) n.245G= n.792G= n.35G= n.39G= n.487G= n.715G= c.*158G= (n.*158G=) c.201G= (p.Trp67=) c.81G= (p.Trp27=) n.728G= n.588G= n.939G= n.799G= n.782G= n.754G= n.827G= n.894G= n.605G= n.465G= n.816G= n.676G= n.659G= n.631G= n.704G= n.771G= | |
1 | g.111120562C>G | CA341818826 | DRAM2 | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.245G>C n.792G>C n.35G>C n.39G>C n.487G>C n.715G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.201G>C (p.Trp67Cys) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.728G>C n.588G>C n.939G>C n.799G>C n.782G>C n.754G>C n.827G>C n.894G>C n.605G>C n.465G>C n.816G>C n.676G>C n.659G>C n.631G>C n.704G>C n.771G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.111120562C>T | CA341818827 | DRAM2 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.245G>A n.792G>A n.35G>A n.39G>A n.487G>A n.715G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.201G>A (p.Trp67Ter) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.728G>A n.588G>A n.939G>A n.799G>A n.782G>A n.754G>A n.827G>A n.894G>A n.605G>A n.465G>A n.816G>A n.676G>A n.659G>A n.631G>A n.704G>A n.771G>A | |
1 | g.111120563C>A | CA341818830 | DRAM2 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.244G>T n.791G>T n.34G>T n.38G>T n.486G>T n.714G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.200G>T (p.Trp67Leu) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.727G>T n.587G>T n.938G>T n.798G>T n.781G>T n.753G>T n.826G>T n.893G>T n.604G>T n.464G>T n.815G>T n.675G>T n.658G>T n.630G>T n.703G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120563C>G | CA341818828 | DRAM2 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.244G>C n.791G>C n.34G>C n.38G>C n.486G>C n.714G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.200G>C (p.Trp67Ser) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.727G>C n.587G>C n.938G>C n.798G>C n.781G>C n.753G>C n.826G>C n.893G>C n.604G>C n.464G>C n.815G>C n.675G>C n.658G>C n.630G>C n.703G>C n.770G>C | |
1 | g.111120563C>T | CA341818829 | DRAM2 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.244G>A n.791G>A n.34G>A n.38G>A n.486G>A n.714G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.200G>A (p.Trp67Ter) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.727G>A n.587G>A n.938G>A n.798G>A n.781G>A n.753G>A n.826G>A n.893G>A n.604G>A n.464G>A n.815G>A n.675G>A n.658G>A n.630G>A n.703G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
1 | g.111120563_111120566delinsCAGA | CA1188789403 | DRAM2 | c.467_470delinsTCTG (p.Phe156=) n.241_244delinsTCTG n.788_791delinsTCTG n.31_34delinsTCTG n.35_38delinsTCTG n.483_486delinsTCTG n.711_714delinsTCTG c.*154_*157delinsTCTG (n.*154_*157delinsTCTG) c.197_200delinsTCTG (p.Phe66=) c.77_80delinsTCTG (p.Phe26=) n.724_727delinsTCTG n.584_587delinsTCTG n.935_938delinsTCTG n.795_798delinsTCTG n.778_781delinsTCTG n.750_753delinsTCTG n.823_826delinsTCTG n.890_893delinsTCTG n.601_604delinsTCTG n.461_464delinsTCTG n.812_815delinsTCTG n.672_675delinsTCTG n.655_658delinsTCTG n.627_630delinsTCTG n.700_703delinsTCTG n.767_770delinsTCTG | |
1 | g.111120564A>C | CA341818831 | DRAM2 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.243T>G n.790T>G n.33T>G n.37T>G n.485T>G n.713T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.199T>G (p.Trp67Gly) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.726T>G n.586T>G n.937T>G n.797T>G n.780T>G n.752T>G n.825T>G n.892T>G n.603T>G n.463T>G n.814T>G n.674T>G n.657T>G n.629T>G n.702T>G n.769T>G | |
1 | g.111120564A>G | CA341818832 | DRAM2 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.243T>C n.790T>C n.33T>C n.37T>C n.485T>C n.713T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.726T>C n.586T>C n.937T>C n.797T>C n.780T>C n.752T>C n.825T>C n.892T>C n.603T>C n.463T>C n.814T>C n.674T>C n.657T>C n.629T>C n.702T>C n.769T>C | |
1 | g.111120564A>T | CA341818833 | DRAM2 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.243T>A n.790T>A n.33T>A n.37T>A n.485T>A n.713T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.726T>A n.586T>A n.937T>A n.797T>A n.780T>A n.752T>A n.825T>A n.892T>A n.603T>A n.463T>A n.814T>A n.674T>A n.657T>A n.629T>A n.702T>A n.769T>A | |
1 | g.111120567_111120569del | CA1188789404 | DRAM2 | c.467_469del (p.Phe156del) n.241_243del n.788_790del n.31_33del n.35_37del n.483_485del n.711_713del c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.197_199del (p.Phe66del) c.77_79del (p.Phe26del) n.724_726del n.584_586del n.935_937del n.795_797del n.778_780del n.750_752del n.823_825del n.890_892del n.601_603del n.461_463del n.812_814del n.672_674del n.655_657del n.627_629del n.700_702del n.767_769del | dbSNP |
1 | g.111120565G>A | CA29289095 | DRAM2 | c.468C>T (p.Phe156=) n.242C>T n.789C>T n.32C>T n.36C>T n.484C>T n.712C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.198C>T (p.Phe66=) c.78C>T (p.Phe26=) n.725C>T n.585C>T n.936C>T n.796C>T n.779C>T n.751C>T n.824C>T n.891C>T n.602C>T n.462C>T n.813C>T n.673C>T n.656C>T n.628C>T n.701C>T n.768C>T | dbSNP |
1 | g.111120565G>C | CA341818834 | DRAM2 | c.468C>G (p.Phe156Leu) n.242C>G n.789C>G n.32C>G n.36C>G n.484C>G n.712C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.78C>G (p.Phe26Leu) n.725C>G n.585C>G n.936C>G n.796C>G n.779C>G n.751C>G n.824C>G n.891C>G n.602C>G n.462C>G n.813C>G n.673C>G n.656C>G n.628C>G n.701C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120565G= | CA1140397012 | DRAM2 | c.468C= (p.Phe156=) n.242C= n.789C= n.32C= n.36C= n.484C= n.712C= c.*155C= (n.*155C=) c.198C= (p.Phe66=) c.78C= (p.Phe26=) n.725C= n.585C= n.936C= n.796C= n.779C= n.751C= n.824C= n.891C= n.602C= n.462C= n.813C= n.673C= n.656C= n.628C= n.701C= n.768C= | |
1 | g.111120565G>T | CA341818835 | DRAM2 | c.468C>A (p.Phe156Leu) n.242C>A n.789C>A n.32C>A n.36C>A n.484C>A n.712C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.725C>A n.585C>A n.936C>A n.796C>A n.779C>A n.751C>A n.824C>A n.891C>A n.602C>A n.462C>A n.813C>A n.673C>A n.656C>A n.628C>A n.701C>A n.768C>A | |
1 | g.111120566A>C | CA341818836 | DRAM2 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.241T>G n.788T>G n.31T>G n.35T>G n.483T>G n.711T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.724T>G n.584T>G n.935T>G n.795T>G n.778T>G n.750T>G n.823T>G n.890T>G n.601T>G n.461T>G n.812T>G n.672T>G n.655T>G n.627T>G n.700T>G n.767T>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120566A>G | CA341818837 | DRAM2 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.241T>C n.788T>C n.31T>C n.35T>C n.483T>C n.711T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.724T>C n.584T>C n.935T>C n.795T>C n.778T>C n.750T>C n.823T>C n.890T>C n.601T>C n.461T>C n.812T>C n.672T>C n.655T>C n.627T>C n.700T>C n.767T>C | |
1 | g.111120566A>T | CA341818838 | DRAM2 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.241T>A n.788T>A n.31T>A n.35T>A n.483T>A n.711T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.724T>A n.584T>A n.935T>A n.795T>A n.778T>A n.750T>A n.823T>A n.890T>A n.601T>A n.461T>A n.812T>A n.672T>A n.655T>A n.627T>A n.700T>A n.767T>A | |
1 | g.111120567A>C | CA341818839 | DRAM2 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.240T>G n.787T>G n.30T>G n.34T>G n.482T>G n.710T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.723T>G n.583T>G n.934T>G n.794T>G n.777T>G n.749T>G n.822T>G n.889T>G n.600T>G n.460T>G n.811T>G n.671T>G n.654T>G n.626T>G n.699T>G n.766T>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120567A>G | CA341818840 | DRAM2 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.240T>C n.787T>C n.30T>C n.34T>C n.482T>C n.710T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.723T>C n.583T>C n.934T>C n.794T>C n.777T>C n.749T>C n.822T>C n.889T>C n.600T>C n.460T>C n.811T>C n.671T>C n.654T>C n.626T>C n.699T>C n.766T>C | |
1 | g.111120567A>T | CA341818841 | DRAM2 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.240T>A n.787T>A n.30T>A n.34T>A n.482T>A n.710T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.723T>A n.583T>A n.934T>A n.794T>A n.777T>A n.749T>A n.822T>A n.889T>A n.600T>A n.460T>A n.811T>A n.671T>A n.654T>A n.626T>A n.699T>A n.766T>A | |
1 | g.111120568G>A | CA1001829 | DRAM2 | c.465C>T (p.Val155=) n.239C>T n.786C>T n.29C>T n.33C>T n.481C>T n.709C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.195C>T (p.Val65=) c.75C>T (p.Val25=) n.722C>T n.582C>T n.933C>T n.793C>T n.776C>T n.748C>T n.821C>T n.888C>T n.599C>T n.459C>T n.810C>T n.670C>T n.653C>T n.625C>T n.698C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120568G>C | CA419621273 | DRAM2 | c.465C>G (p.Val155=) n.239C>G n.786C>G n.29C>G n.33C>G n.481C>G n.709C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.195C>G (p.Val65=) c.75C>G (p.Val25=) n.722C>G n.582C>G n.933C>G n.793C>G n.776C>G n.748C>G n.821C>G n.888C>G n.599C>G n.459C>G n.810C>G n.670C>G n.653C>G n.625C>G n.698C>G n.765C>G | COSMIC |
1 | g.111120568G= | CA1140397013 | DRAM2 | c.465C= (p.Val155=) n.239C= n.786C= n.29C= n.33C= n.481C= n.709C= c.*152C= (n.*152C=) c.195C= (p.Val65=) c.75C= (p.Val25=) n.722C= n.582C= n.933C= n.793C= n.776C= n.748C= n.821C= n.888C= n.599C= n.459C= n.810C= n.670C= n.653C= n.625C= n.698C= n.765C= | |
1 | g.111120568G>T | CA419621276 | DRAM2 | c.465C>A (p.Val155=) n.239C>A n.786C>A n.29C>A n.33C>A n.481C>A n.709C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.195C>A (p.Val65=) c.75C>A (p.Val25=) n.722C>A n.582C>A n.933C>A n.793C>A n.776C>A n.748C>A n.821C>A n.888C>A n.599C>A n.459C>A n.810C>A n.670C>A n.653C>A n.625C>A n.698C>A n.765C>A | |
1 | g.111120569A>C | CA341818844 | DRAM2 | c.464T>G (p.Val155Gly) n.238T>G n.785T>G n.28T>G n.32T>G n.480T>G n.708T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) n.721T>G n.581T>G n.932T>G n.792T>G n.775T>G n.747T>G n.820T>G n.887T>G n.598T>G n.458T>G n.809T>G n.669T>G n.652T>G n.624T>G n.697T>G n.764T>G | |
1 | g.111120569A>G | CA341818842 | DRAM2 | c.464T>C (p.Val155Ala) n.238T>C n.785T>C n.28T>C n.32T>C n.480T>C n.708T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) n.721T>C n.581T>C n.932T>C n.792T>C n.775T>C n.747T>C n.820T>C n.887T>C n.598T>C n.458T>C n.809T>C n.669T>C n.652T>C n.624T>C n.697T>C n.764T>C | |
1 | g.111120569A>T | CA341818843 | DRAM2 | c.464T>A (p.Val155Asp) n.238T>A n.785T>A n.28T>A n.32T>A n.480T>A n.708T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.74T>A (p.Val25Asp) n.721T>A n.581T>A n.932T>A n.792T>A n.775T>A n.747T>A n.820T>A n.887T>A n.598T>A n.458T>A n.809T>A n.669T>A n.652T>A n.624T>A n.697T>A n.764T>A | |
1 | g.111120570C>A | CA341818845 | DRAM2 | c.463G>T (p.Val155Phe) n.237G>T n.784G>T n.27G>T n.31G>T n.479G>T n.707G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) c.73G>T (p.Val25Phe) n.720G>T n.580G>T n.931G>T n.791G>T n.774G>T n.746G>T n.819G>T n.886G>T n.597G>T n.457G>T n.808G>T n.668G>T n.651G>T n.623G>T n.696G>T n.763G>T | |
1 | g.111120570C= | CA1188789405 | DRAM2 | c.463G= (p.Val155=) n.237G= n.784G= n.27G= n.31G= n.479G= n.707G= c.*150G= (n.*150G=) c.193G= (p.Val65=) c.73G= (p.Val25=) n.720G= n.580G= n.931G= n.791G= n.774G= n.746G= n.819G= n.886G= n.597G= n.457G= n.808G= n.668G= n.651G= n.623G= n.696G= n.763G= | |
1 | g.111120570C>G | CA341818846 | DRAM2 | c.463G>C (p.Val155Leu) n.237G>C n.784G>C n.27G>C n.31G>C n.479G>C n.707G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) n.720G>C n.580G>C n.931G>C n.791G>C n.774G>C n.746G>C n.819G>C n.886G>C n.597G>C n.457G>C n.808G>C n.668G>C n.651G>C n.623G>C n.696G>C n.763G>C | |
1 | g.111120570C>T | CA1001830 | DRAM2 | c.463G>A (p.Val155Ile) n.237G>A n.784G>A n.27G>A n.31G>A n.479G>A n.707G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.73G>A (p.Val25Ile) n.720G>A n.580G>A n.931G>A n.791G>A n.774G>A n.746G>A n.819G>A n.886G>A n.597G>A n.457G>A n.808G>A n.668G>A n.651G>A n.623G>A n.696G>A n.763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120571T>A | CA341818847 | DRAM2 | c.462A>T (p.Gln154His) n.236A>T n.783A>T n.26A>T n.30A>T n.478A>T n.706A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.192A>T (p.Gln64His) c.72A>T (p.Gln24His) n.719A>T n.579A>T n.930A>T n.790A>T n.773A>T n.745A>T n.818A>T n.885A>T n.596A>T n.456A>T n.807A>T n.667A>T n.650A>T n.622A>T n.695A>T n.762A>T | |
1 | g.111120571T>C | CA419621286 | DRAM2 | c.462A>G (p.Gln154=) n.236A>G n.783A>G n.26A>G n.30A>G n.478A>G n.706A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.192A>G (p.Gln64=) c.72A>G (p.Gln24=) n.719A>G n.579A>G n.930A>G n.790A>G n.773A>G n.745A>G n.818A>G n.885A>G n.596A>G n.456A>G n.807A>G n.667A>G n.650A>G n.622A>G n.695A>G n.762A>G | |
1 | g.111120571T>G | CA341818848 | DRAM2 | c.462A>C (p.Gln154His) n.236A>C n.783A>C n.26A>C n.30A>C n.478A>C n.706A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.192A>C (p.Gln64His) c.72A>C (p.Gln24His) n.719A>C n.579A>C n.930A>C n.790A>C n.773A>C n.745A>C n.818A>C n.885A>C n.596A>C n.456A>C n.807A>C n.667A>C n.650A>C n.622A>C n.695A>C n.762A>C | |
1 | g.111120572T>A | CA341818851 | DRAM2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.235A>T n.782A>T n.25A>T n.29A>T n.477A>T n.705A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.718A>T n.578A>T n.929A>T n.789A>T n.772A>T n.744A>T n.817A>T n.884A>T n.595A>T n.455A>T n.806A>T n.666A>T n.649A>T n.621A>T n.694A>T n.761A>T | |
1 | g.111120572T>C | CA341818849 | DRAM2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.235A>G n.782A>G n.25A>G n.29A>G n.477A>G n.705A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.718A>G n.578A>G n.929A>G n.789A>G n.772A>G n.744A>G n.817A>G n.884A>G n.595A>G n.455A>G n.806A>G n.666A>G n.649A>G n.621A>G n.694A>G n.761A>G | |
1 | g.111120572T>G | CA341818850 | DRAM2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.235A>C n.782A>C n.25A>C n.29A>C n.477A>C n.705A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.718A>C n.578A>C n.929A>C n.789A>C n.772A>C n.744A>C n.817A>C n.884A>C n.595A>C n.455A>C n.806A>C n.666A>C n.649A>C n.621A>C n.694A>C n.761A>C | |
1 | g.111120573G>A | CA341818852 | DRAM2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.234C>T n.781C>T n.24C>T n.28C>T n.476C>T n.704C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.717C>T n.577C>T n.928C>T n.788C>T n.771C>T n.743C>T n.816C>T n.883C>T n.594C>T n.454C>T n.805C>T n.665C>T n.648C>T n.620C>T n.693C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120573G>C | CA341818853 | DRAM2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.234C>G n.781C>G n.24C>G n.28C>G n.476C>G n.704C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.717C>G n.577C>G n.928C>G n.788C>G n.771C>G n.743C>G n.816C>G n.883C>G n.594C>G n.454C>G n.805C>G n.665C>G n.648C>G n.620C>G n.693C>G n.760C>G | |
1 | g.111120573G>T | CA341818854 | DRAM2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.234C>A n.781C>A n.24C>A n.28C>A n.476C>A n.704C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.717C>A n.577C>A n.928C>A n.788C>A n.771C>A n.743C>A n.816C>A n.883C>A n.594C>A n.454C>A n.805C>A n.665C>A n.648C>A n.620C>A n.693C>A n.760C>A | |
1 | g.111120574T>A | CA341818855 | DRAM2 | c.459A>T (p.Lys153Asn) n.233A>T n.780A>T n.23A>T n.27A>T n.475A>T n.703A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) n.716A>T n.576A>T n.927A>T n.787A>T n.770A>T n.742A>T n.815A>T n.882A>T n.593A>T n.453A>T n.804A>T n.664A>T n.647A>T n.619A>T n.692A>T n.759A>T | |
1 | g.111120574T>C | CA419621297 | DRAM2 | c.459A>G (p.Lys153=) n.233A>G n.780A>G n.23A>G n.27A>G n.475A>G n.703A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.189A>G (p.Lys63=) c.69A>G (p.Lys23=) n.716A>G n.576A>G n.927A>G n.787A>G n.770A>G n.742A>G n.815A>G n.882A>G n.593A>G n.453A>G n.804A>G n.664A>G n.647A>G n.619A>G n.692A>G n.759A>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120574T>G | CA341818856 | DRAM2 | c.459A>C (p.Lys153Asn) n.233A>C n.780A>C n.23A>C n.27A>C n.475A>C n.703A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) n.716A>C n.576A>C n.927A>C n.787A>C n.770A>C n.742A>C n.815A>C n.882A>C n.593A>C n.453A>C n.804A>C n.664A>C n.647A>C n.619A>C n.692A>C n.759A>C | |
1 | g.111120575T>A | CA341818857 | DRAM2 | c.458A>T (p.Lys153Ile) n.232A>T n.779A>T n.22A>T n.26A>T n.474A>T n.702A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) n.715A>T n.575A>T n.926A>T n.786A>T n.769A>T n.741A>T n.814A>T n.881A>T n.592A>T n.452A>T n.803A>T n.663A>T n.646A>T n.618A>T n.691A>T n.758A>T | |
1 | g.111120575T>C | CA341818859 | DRAM2 | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.232A>G n.779A>G n.22A>G n.26A>G n.474A>G n.702A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.715A>G n.575A>G n.926A>G n.786A>G n.769A>G n.741A>G n.814A>G n.881A>G n.592A>G n.452A>G n.803A>G n.663A>G n.646A>G n.618A>G n.691A>G n.758A>G | |
1 | g.111120575T>G | CA341818858 | DRAM2 | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.232A>C n.779A>C n.22A>C n.26A>C n.474A>C n.702A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.715A>C n.575A>C n.926A>C n.786A>C n.769A>C n.741A>C n.814A>C n.881A>C n.592A>C n.452A>C n.803A>C n.663A>C n.646A>C n.618A>C n.691A>C n.758A>C | |
1 | g.111120576T>A | CA341818860 | DRAM2 | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.231A>T n.778A>T n.21A>T n.25A>T n.473A>T n.701A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.714A>T n.574A>T n.925A>T n.785A>T n.768A>T n.740A>T n.813A>T n.880A>T n.591A>T n.451A>T n.802A>T n.662A>T n.645A>T n.617A>T n.690A>T n.757A>T | |
1 | g.111120576T>C | CA341818861 | DRAM2 | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.231A>G n.778A>G n.21A>G n.25A>G n.473A>G n.701A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.714A>G n.574A>G n.925A>G n.785A>G n.768A>G n.740A>G n.813A>G n.880A>G n.591A>G n.451A>G n.802A>G n.662A>G n.645A>G n.617A>G n.690A>G n.757A>G | |
1 | g.111120576T>G | CA341818862 | DRAM2 | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.231A>C n.778A>C n.21A>C n.25A>C n.473A>C n.701A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.714A>C n.574A>C n.925A>C n.785A>C n.768A>C n.740A>C n.813A>C n.880A>C n.591A>C n.451A>C n.802A>C n.662A>C n.645A>C n.617A>C n.690A>C n.757A>C | |
1 | g.111120577G>A | CA419621308 | DRAM2 | c.456C>T (p.Gly152=) n.230C>T n.777C>T n.20C>T n.24C>T n.472C>T n.700C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.186C>T (p.Gly62=) c.66C>T (p.Gly22=) n.713C>T n.573C>T n.924C>T n.784C>T n.767C>T n.739C>T n.812C>T n.879C>T n.590C>T n.450C>T n.801C>T n.661C>T n.644C>T n.616C>T n.689C>T n.756C>T | |
1 | g.111120577G>C | CA419621310 | DRAM2 | c.456C>G (p.Gly152=) n.230C>G n.777C>G n.20C>G n.24C>G n.472C>G n.700C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.186C>G (p.Gly62=) c.66C>G (p.Gly22=) n.713C>G n.573C>G n.924C>G n.784C>G n.767C>G n.739C>G n.812C>G n.879C>G n.590C>G n.450C>G n.801C>G n.661C>G n.644C>G n.616C>G n.689C>G n.756C>G | |
1 | g.111120577G>T | CA419621311 | DRAM2 | c.456C>A (p.Gly152=) n.230C>A n.777C>A n.20C>A n.24C>A n.472C>A n.700C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.186C>A (p.Gly62=) c.66C>A (p.Gly22=) n.713C>A n.573C>A n.924C>A n.784C>A n.767C>A n.739C>A n.812C>A n.879C>A n.590C>A n.450C>A n.801C>A n.661C>A n.644C>A n.616C>A n.689C>A n.756C>A | |
1 | g.111120578C>A | CA341818863 | DRAM2 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.229G>T n.776G>T n.19G>T n.23G>T n.471G>T n.699G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.712G>T n.572G>T n.923G>T n.783G>T n.766G>T n.738G>T n.811G>T n.878G>T n.589G>T n.449G>T n.800G>T n.660G>T n.643G>T n.615G>T n.688G>T n.755G>T | |
1 | g.111120578C>G | CA341818864 | DRAM2 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.229G>C n.776G>C n.19G>C n.23G>C n.471G>C n.699G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.712G>C n.572G>C n.923G>C n.783G>C n.766G>C n.738G>C n.811G>C n.878G>C n.589G>C n.449G>C n.800G>C n.660G>C n.643G>C n.615G>C n.688G>C n.755G>C | |
1 | g.111120578C>T | CA341818865 | DRAM2 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.229G>A n.776G>A n.19G>A n.23G>A n.471G>A n.699G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.712G>A n.572G>A n.923G>A n.783G>A n.766G>A n.738G>A n.811G>A n.878G>A n.589G>A n.449G>A n.800G>A n.660G>A n.643G>A n.615G>A n.688G>A n.755G>A | |
1 | g.111120579C>A | CA341818866 | DRAM2 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.228G>T n.775G>T n.18G>T n.22G>T n.470G>T n.698G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.711G>T n.571G>T n.922G>T n.782G>T n.765G>T n.737G>T n.810G>T n.877G>T n.588G>T n.448G>T n.799G>T n.659G>T n.642G>T n.614G>T n.687G>T n.754G>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120579C>G | CA341818867 | DRAM2 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.228G>C n.775G>C n.18G>C n.22G>C n.470G>C n.698G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.711G>C n.571G>C n.922G>C n.782G>C n.765G>C n.737G>C n.810G>C n.877G>C n.588G>C n.448G>C n.799G>C n.659G>C n.642G>C n.614G>C n.687G>C n.754G>C | |
1 | g.111120579C>T | CA341818868 | DRAM2 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.228G>A n.775G>A n.18G>A n.22G>A n.470G>A n.698G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.711G>A n.571G>A n.922G>A n.782G>A n.765G>A n.737G>A n.810G>A n.877G>A n.588G>A n.448G>A n.799G>A n.659G>A n.642G>A n.614G>A n.687G>A n.754G>A | |
1 | g.111120580A>C | CA341818869 | DRAM2 | c.453T>G (p.His151Gln) n.227T>G n.774T>G n.17T>G n.21T>G n.469T>G n.697T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.183T>G (p.His61Gln) c.63T>G (p.His21Gln) n.710T>G n.570T>G n.921T>G n.781T>G n.764T>G n.736T>G n.809T>G n.876T>G n.587T>G n.447T>G n.798T>G n.658T>G n.641T>G n.613T>G n.686T>G n.753T>G | |
1 | g.111120580A>G | CA419621324 | DRAM2 | c.453T>C (p.His151=) n.227T>C n.774T>C n.17T>C n.21T>C n.469T>C n.697T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.183T>C (p.His61=) c.63T>C (p.His21=) n.710T>C n.570T>C n.921T>C n.781T>C n.764T>C n.736T>C n.809T>C n.876T>C n.587T>C n.447T>C n.798T>C n.658T>C n.641T>C n.613T>C n.686T>C n.753T>C | |
1 | g.111120580A>T | CA341818870 | DRAM2 | c.453T>A (p.His151Gln) n.227T>A n.774T>A n.17T>A n.21T>A n.469T>A n.697T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.183T>A (p.His61Gln) c.63T>A (p.His21Gln) n.710T>A n.570T>A n.921T>A n.781T>A n.764T>A n.736T>A n.809T>A n.876T>A n.587T>A n.447T>A n.798T>A n.658T>A n.641T>A n.613T>A n.686T>A n.753T>A | |
1 | g.111120581T>A | CA341818873 | DRAM2 | c.452A>T (p.His151Leu) n.226A>T n.773A>T n.16A>T n.20A>T n.468A>T n.696A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.62A>T (p.His21Leu) n.709A>T n.569A>T n.920A>T n.780A>T n.763A>T n.735A>T n.808A>T n.875A>T n.586A>T n.446A>T n.797A>T n.657A>T n.640A>T n.612A>T n.685A>T n.752A>T | |
1 | g.111120581T>C | CA341818871 | DRAM2 | c.452A>G (p.His151Arg) n.226A>G n.773A>G n.16A>G n.20A>G n.468A>G n.696A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.62A>G (p.His21Arg) n.709A>G n.569A>G n.920A>G n.780A>G n.763A>G n.735A>G n.808A>G n.875A>G n.586A>G n.446A>G n.797A>G n.657A>G n.640A>G n.612A>G n.685A>G n.752A>G | |
1 | g.111120581T>G | CA341818872 | DRAM2 | c.452A>C (p.His151Pro) n.226A>C n.773A>C n.16A>C n.20A>C n.468A>C n.696A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.62A>C (p.His21Pro) n.709A>C n.569A>C n.920A>C n.780A>C n.763A>C n.735A>C n.808A>C n.875A>C n.586A>C n.446A>C n.797A>C n.657A>C n.640A>C n.612A>C n.685A>C n.752A>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120582G>A | CA341818874 | DRAM2 | c.451C>T (p.His151Tyr) n.225C>T n.772C>T n.15C>T n.19C>T n.467C>T n.695C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.61C>T (p.His21Tyr) n.708C>T n.568C>T n.919C>T n.779C>T n.762C>T n.734C>T n.807C>T n.874C>T n.585C>T n.445C>T n.796C>T n.656C>T n.639C>T n.611C>T n.684C>T n.751C>T | COSMIC |
1 | g.111120582G>C | CA341818875 | DRAM2 | c.451C>G (p.His151Asp) n.225C>G n.772C>G n.15C>G n.19C>G n.467C>G n.695C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.61C>G (p.His21Asp) n.708C>G n.568C>G n.919C>G n.779C>G n.762C>G n.734C>G n.807C>G n.874C>G n.585C>G n.445C>G n.796C>G n.656C>G n.639C>G n.611C>G n.684C>G n.751C>G | |
1 | g.111120582G>T | CA341818876 | DRAM2 | c.451C>A (p.His151Asn) n.225C>A n.772C>A n.15C>A n.19C>A n.467C>A n.695C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.61C>A (p.His21Asn) n.708C>A n.568C>A n.919C>A n.779C>A n.762C>A n.734C>A n.807C>A n.874C>A n.585C>A n.445C>A n.796C>A n.656C>A n.639C>A n.611C>A n.684C>A n.751C>A | |
1 | g.111120583del | CA2647075380 | DRAM2 | c.451del (p.His151MetfsTer18) n.225del n.772del n.15del n.19del n.467del n.695del c.*138del (n.*138del) c.181del (p.His61MetfsTer18) c.61del (p.His21MetfsTer18) n.708del n.568del n.919del n.779del n.762del n.734del n.807del n.874del n.585del n.445del n.796del n.656del n.639del n.611del n.684del n.751del | gnomAD v4 |
1 | g.111120583G>A | CA419621334 | DRAM2 | c.450C>T (p.Ile150=) n.224C>T n.771C>T n.14C>T n.18C>T n.466C>T n.694C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.180C>T (p.Ile60=) c.60C>T (p.Ile20=) n.707C>T n.567C>T n.918C>T n.778C>T n.761C>T n.733C>T n.806C>T n.873C>T n.584C>T n.444C>T n.795C>T n.655C>T n.638C>T n.610C>T n.683C>T n.750C>T | |
1 | g.111120583G>C | CA341818877 | DRAM2 | c.450C>G (p.Ile150Met) n.224C>G n.771C>G n.14C>G n.18C>G n.466C>G n.694C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.180C>G (p.Ile60Met) c.60C>G (p.Ile20Met) n.707C>G n.567C>G n.918C>G n.778C>G n.761C>G n.733C>G n.806C>G n.873C>G n.584C>G n.444C>G n.795C>G n.655C>G n.638C>G n.610C>G n.683C>G n.750C>G | |
1 | g.111120583G= | CA1188789406 | DRAM2 | c.450C= (p.Ile150=) n.224C= n.771C= n.14C= n.18C= n.466C= n.694C= c.*137C= (n.*137C=) c.180C= (p.Ile60=) c.60C= (p.Ile20=) n.707C= n.567C= n.918C= n.778C= n.761C= n.733C= n.806C= n.873C= n.584C= n.444C= n.795C= n.655C= n.638C= n.610C= n.683C= n.750C= | |
1 | g.111120583G>T | CA419621336 | DRAM2 | c.450C>A (p.Ile150=) n.224C>A n.771C>A n.14C>A n.18C>A n.466C>A n.694C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.180C>A (p.Ile60=) c.60C>A (p.Ile20=) n.707C>A n.567C>A n.918C>A n.778C>A n.761C>A n.733C>A n.806C>A n.873C>A n.584C>A n.444C>A n.795C>A n.655C>A n.638C>A n.610C>A n.683C>A n.750C>A | dbSNP |
1 | g.111120584A>C | CA341818878 | DRAM2 | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.223T>G n.770T>G n.13T>G n.17T>G n.465T>G n.693T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.706T>G n.566T>G n.917T>G n.777T>G n.760T>G n.732T>G n.805T>G n.872T>G n.583T>G n.443T>G n.794T>G n.654T>G n.637T>G n.609T>G n.682T>G n.749T>G | |
1 | g.111120584A>G | CA341818879 | DRAM2 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.223T>C n.770T>C n.13T>C n.17T>C n.465T>C n.693T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.706T>C n.566T>C n.917T>C n.777T>C n.760T>C n.732T>C n.805T>C n.872T>C n.583T>C n.443T>C n.794T>C n.654T>C n.637T>C n.609T>C n.682T>C n.749T>C | |
1 | g.111120584A>T | CA341818880 | DRAM2 | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.223T>A n.770T>A n.13T>A n.17T>A n.465T>A n.693T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.706T>A n.566T>A n.917T>A n.777T>A n.760T>A n.732T>A n.805T>A n.872T>A n.583T>A n.443T>A n.794T>A n.654T>A n.637T>A n.609T>A n.682T>A n.749T>A | |
1 | g.111120585T>A | CA341818882 | DRAM2 | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.222A>T n.769A>T n.12A>T n.16A>T n.464A>T n.692A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.705A>T n.565A>T n.916A>T n.776A>T n.759A>T n.731A>T n.804A>T n.871A>T n.582A>T n.442A>T n.793A>T n.653A>T n.636A>T n.608A>T n.681A>T n.748A>T | |
1 | g.111120585T>C | CA341818881 | DRAM2 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.222A>G n.769A>G n.12A>G n.16A>G n.464A>G n.692A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.58A>G (p.Ile20Val) n.705A>G n.565A>G n.916A>G n.776A>G n.759A>G n.731A>G n.804A>G n.871A>G n.582A>G n.442A>G n.793A>G n.653A>G n.636A>G n.608A>G n.681A>G n.748A>G | |
1 | g.111120585T>G | CA1001831 | DRAM2 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.222A>C n.769A>C n.12A>C n.16A>C n.464A>C n.692A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.705A>C n.565A>C n.916A>C n.776A>C n.759A>C n.731A>C n.804A>C n.871A>C n.582A>C n.442A>C n.793A>C n.653A>C n.636A>C n.608A>C n.681A>C n.748A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.111120586T>A | CA341818883 | DRAM2 | c.447A>T (p.Lys149Asn) n.221A>T n.768A>T n.11A>T n.15A>T n.463A>T n.691A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) n.704A>T n.564A>T n.915A>T n.775A>T n.758A>T n.730A>T n.803A>T n.870A>T n.581A>T n.441A>T n.792A>T n.652A>T n.635A>T n.607A>T n.680A>T n.747A>T | |
1 | g.111120586T>C | CA419621347 | DRAM2 | c.447A>G (p.Lys149=) n.221A>G n.768A>G n.11A>G n.15A>G n.463A>G n.691A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.177A>G (p.Lys59=) c.57A>G (p.Lys19=) n.704A>G n.564A>G n.915A>G n.775A>G n.758A>G n.730A>G n.803A>G n.870A>G n.581A>G n.441A>G n.792A>G n.652A>G n.635A>G n.607A>G n.680A>G n.747A>G | |
1 | g.111120586T>G | CA341818884 | DRAM2 | c.447A>C (p.Lys149Asn) n.221A>C n.768A>C n.11A>C n.15A>C n.463A>C n.691A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) n.704A>C n.564A>C n.915A>C n.775A>C n.758A>C n.730A>C n.803A>C n.870A>C n.581A>C n.441A>C n.792A>C n.652A>C n.635A>C n.607A>C n.680A>C n.747A>C | |
1 | g.111120587T>A | CA341818885 | DRAM2 | c.446A>T (p.Lys149Ile) n.220A>T n.767A>T n.10A>T n.14A>T n.462A>T n.690A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) n.703A>T n.563A>T n.914A>T n.774A>T n.757A>T n.729A>T n.802A>T n.869A>T n.580A>T n.440A>T n.791A>T n.651A>T n.634A>T n.606A>T n.679A>T n.746A>T | |
1 | g.111120587T>C | CA341818886 | DRAM2 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.220A>G n.767A>G n.10A>G n.14A>G n.462A>G n.690A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) n.703A>G n.563A>G n.914A>G n.774A>G n.757A>G n.729A>G n.802A>G n.869A>G n.580A>G n.440A>G n.791A>G n.651A>G n.634A>G n.606A>G n.679A>G n.746A>G | dbSNP |
1 | g.111120587T>G | CA341818887 | DRAM2 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.220A>C n.767A>C n.10A>C n.14A>C n.462A>C n.690A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) n.703A>C n.563A>C n.914A>C n.774A>C n.757A>C n.729A>C n.802A>C n.869A>C n.580A>C n.440A>C n.791A>C n.651A>C n.634A>C n.606A>C n.679A>C n.746A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120587T= | CA1188789407 | DRAM2 | c.446A= (p.Lys149=) n.220A= n.767A= n.10A= n.14A= n.462A= n.690A= c.*133A= (n.*133A=) c.176A= (p.Lys59=) c.56A= (p.Lys19=) n.703A= n.563A= n.914A= n.774A= n.757A= n.729A= n.802A= n.869A= n.580A= n.440A= n.791A= n.651A= n.634A= n.606A= n.679A= n.746A= | |
1 | g.111120588T>A | CA341818888 | DRAM2 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.219A>T n.766A>T n.9A>T n.13A>T n.461A>T n.689A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) n.702A>T n.562A>T n.913A>T n.773A>T n.756A>T n.728A>T n.801A>T n.868A>T n.579A>T n.439A>T n.790A>T n.650A>T n.633A>T n.605A>T n.678A>T n.745A>T | |
1 | g.111120588T>C | CA341818890 | DRAM2 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.219A>G n.766A>G n.9A>G n.13A>G n.461A>G n.689A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) n.702A>G n.562A>G n.913A>G n.773A>G n.756A>G n.728A>G n.801A>G n.868A>G n.579A>G n.439A>G n.790A>G n.650A>G n.633A>G n.605A>G n.678A>G n.745A>G | |
1 | g.111120588T>G | CA341818889 | DRAM2 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.219A>C n.766A>C n.9A>C n.13A>C n.461A>C n.689A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) n.702A>C n.562A>C n.913A>C n.773A>C n.756A>C n.728A>C n.801A>C n.868A>C n.579A>C n.439A>C n.790A>C n.650A>C n.633A>C n.605A>C n.678A>C n.745A>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120589G>A | CA419621353 | DRAM2 | c.444C>T (p.Pro148=) n.218C>T n.765C>T n.8C>T n.12C>T n.460C>T n.688C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.54C>T (p.Pro18=) n.701C>T n.561C>T n.912C>T n.772C>T n.755C>T n.727C>T n.800C>T n.867C>T n.578C>T n.438C>T n.789C>T n.649C>T n.632C>T n.604C>T n.677C>T n.744C>T | |
1 | g.111120589G>C | CA419621354 | DRAM2 | c.444C>G (p.Pro148=) n.218C>G n.765C>G n.8C>G n.12C>G n.460C>G n.688C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.54C>G (p.Pro18=) n.701C>G n.561C>G n.912C>G n.772C>G n.755C>G n.727C>G n.800C>G n.867C>G n.578C>G n.438C>G n.789C>G n.649C>G n.632C>G n.604C>G n.677C>G n.744C>G | |
1 | g.111120589G>T | CA419621356 | DRAM2 | c.444C>A (p.Pro148=) n.218C>A n.765C>A n.8C>A n.12C>A n.460C>A n.688C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.54C>A (p.Pro18=) n.701C>A n.561C>A n.912C>A n.772C>A n.755C>A n.727C>A n.800C>A n.867C>A n.578C>A n.438C>A n.789C>A n.649C>A n.632C>A n.604C>A n.677C>A n.744C>A | |
1 | g.111120590G>A | CA341818891 | DRAM2 | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.217C>T n.764C>T n.7C>T n.11C>T n.459C>T n.687C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.700C>T n.560C>T n.911C>T n.771C>T n.754C>T n.726C>T n.799C>T n.866C>T n.577C>T n.437C>T n.788C>T n.648C>T n.631C>T n.603C>T n.676C>T n.743C>T | |
1 | g.111120590G>C | CA341818892 | DRAM2 | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.217C>G n.764C>G n.7C>G n.11C>G n.459C>G n.687C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.700C>G n.560C>G n.911C>G n.771C>G n.754C>G n.726C>G n.799C>G n.866C>G n.577C>G n.437C>G n.788C>G n.648C>G n.631C>G n.603C>G n.676C>G n.743C>G | |
1 | g.111120590G>T | CA341818893 | DRAM2 | c.443C>A (p.Pro148His) n.217C>A n.764C>A n.7C>A n.11C>A n.459C>A n.687C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.53C>A (p.Pro18His) n.700C>A n.560C>A n.911C>A n.771C>A n.754C>A n.726C>A n.799C>A n.866C>A n.577C>A n.437C>A n.788C>A n.648C>A n.631C>A n.603C>A n.676C>A n.743C>A | |
1 | g.111120591G>A | CA341818894 | DRAM2 | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.216C>T n.763C>T n.6C>T n.10C>T n.458C>T n.686C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.699C>T n.559C>T n.910C>T n.770C>T n.753C>T n.725C>T n.798C>T n.865C>T n.576C>T n.436C>T n.787C>T n.647C>T n.630C>T n.602C>T n.675C>T n.742C>T | |
1 | g.111120591G>C | CA341818895 | DRAM2 | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.216C>G n.763C>G n.6C>G n.10C>G n.458C>G n.686C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.699C>G n.559C>G n.910C>G n.770C>G n.753C>G n.725C>G n.798C>G n.865C>G n.576C>G n.436C>G n.787C>G n.647C>G n.630C>G n.602C>G n.675C>G n.742C>G | |
1 | g.111120591G>T | CA341818896 | DRAM2 | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.216C>A n.763C>A n.6C>A n.10C>A n.458C>A n.686C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.699C>A n.559C>A n.910C>A n.770C>A n.753C>A n.725C>A n.798C>A n.865C>A n.576C>A n.436C>A n.787C>A n.647C>A n.630C>A n.602C>A n.675C>A n.742C>A | |
1 | g.111120592C>A | CA341818897 | DRAM2 | c.441G>T (p.Gln147His) n.215G>T n.762G>T n.5G>T n.9G>T n.457G>T n.685G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.51G>T (p.Gln17His) n.698G>T n.558G>T n.909G>T n.769G>T n.752G>T n.724G>T n.797G>T n.864G>T n.575G>T n.435G>T n.786G>T n.646G>T n.629G>T n.601G>T n.674G>T n.741G>T | |
1 | g.111120592C= | CA1188789408 | DRAM2 | c.441G= (p.Gln147=) n.215G= n.762G= n.5G= n.9G= n.457G= n.685G= c.*128G= (n.*128G=) c.171G= (p.Gln57=) c.51G= (p.Gln17=) n.698G= n.558G= n.909G= n.769G= n.752G= n.724G= n.797G= n.864G= n.575G= n.435G= n.786G= n.646G= n.629G= n.601G= n.674G= n.741G= | |
1 | g.111120592C>G | CA341818898 | DRAM2 | c.441G>C (p.Gln147His) n.215G>C n.762G>C n.5G>C n.9G>C n.457G>C n.685G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.51G>C (p.Gln17His) n.698G>C n.558G>C n.909G>C n.769G>C n.752G>C n.724G>C n.797G>C n.864G>C n.575G>C n.435G>C n.786G>C n.646G>C n.629G>C n.601G>C n.674G>C n.741G>C | |
1 | g.111120592C>T | CA1001832 | DRAM2 | c.441G>A (p.Gln147=) n.215G>A n.762G>A n.5G>A n.9G>A n.457G>A n.685G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.51G>A (p.Gln17=) n.698G>A n.558G>A n.909G>A n.769G>A n.752G>A n.724G>A n.797G>A n.864G>A n.575G>A n.435G>A n.786G>A n.646G>A n.629G>A n.601G>A n.674G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120592_111120593delinsGG | CA2580060801 | DRAM2 | c.440_441delinsCC (p.Gln147Pro) n.214_215delinsCC n.761_762delinsCC n.4_5delinsCC n.8_9delinsCC n.456_457delinsCC n.684_685delinsCC c.*127_*128delinsCC (n.*127_*128delinsCC) c.170_171delinsCC (p.Gln57Pro) c.50_51delinsCC (p.Gln17Pro) n.697_698delinsCC n.557_558delinsCC n.908_909delinsCC n.768_769delinsCC n.751_752delinsCC n.723_724delinsCC n.796_797delinsCC n.863_864delinsCC n.574_575delinsCC n.434_435delinsCC n.785_786delinsCC n.645_646delinsCC n.628_629delinsCC n.600_601delinsCC n.673_674delinsCC n.740_741delinsCC | ClinVar |
1 | g.111120593T>A | CA341818899 | DRAM2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.214A>T n.761A>T n.4A>T n.8A>T n.456A>T n.684A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) n.697A>T n.557A>T n.908A>T n.768A>T n.751A>T n.723A>T n.796A>T n.863A>T n.574A>T n.434A>T n.785A>T n.645A>T n.628A>T n.600A>T n.673A>T n.740A>T | |
1 | g.111120593T>C | CA341818900 | DRAM2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.214A>G n.761A>G n.4A>G n.8A>G n.456A>G n.684A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) n.697A>G n.557A>G n.908A>G n.768A>G n.751A>G n.723A>G n.796A>G n.863A>G n.574A>G n.434A>G n.785A>G n.645A>G n.628A>G n.600A>G n.673A>G n.740A>G | |
1 | g.111120593T>G | CA341818901 | DRAM2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.214A>C n.761A>C n.4A>C n.8A>C n.456A>C n.684A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) n.697A>C n.557A>C n.908A>C n.768A>C n.751A>C n.723A>C n.796A>C n.863A>C n.574A>C n.434A>C n.785A>C n.645A>C n.628A>C n.600A>C n.673A>C n.740A>C | |
1 | g.111120594G>A | CA341818904 | DRAM2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.213C>T n.760C>T n.3C>T n.7C>T n.455C>T n.683C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) n.696C>T n.556C>T n.907C>T n.767C>T n.750C>T n.722C>T n.795C>T n.862C>T n.573C>T n.433C>T n.784C>T n.644C>T n.627C>T n.599C>T n.672C>T n.739C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.111120594G>C | CA341818902 | DRAM2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.213C>G n.760C>G n.3C>G n.7C>G n.455C>G n.683C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) n.696C>G n.556C>G n.907C>G n.767C>G n.750C>G n.722C>G n.795C>G n.862C>G n.573C>G n.433C>G n.784C>G n.644C>G n.627C>G n.599C>G n.672C>G n.739C>G | |
1 | g.111120594G>T | CA341818903 | DRAM2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.213C>A n.760C>A n.3C>A n.7C>A n.455C>A n.683C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) n.696C>A n.556C>A n.907C>A n.767C>A n.750C>A n.722C>A n.795C>A n.862C>A n.573C>A n.433C>A n.784C>A n.644C>A n.627C>A n.599C>A n.672C>A n.739C>A | |
1 | g.111120595C>A | CA341818905 | DRAM2 | c.438G>T (p.Met146Ile) n.212G>T n.759G>T n.2G>T n.6G>T n.454G>T n.682G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.48G>T (p.Met16Ile) n.695G>T n.555G>T n.906G>T n.766G>T n.749G>T n.721G>T n.794G>T n.861G>T n.572G>T n.432G>T n.783G>T n.643G>T n.626G>T n.598G>T n.671G>T n.738G>T | |
1 | g.111120595C>G | CA341818906 | DRAM2 | c.438G>C (p.Met146Ile) n.212G>C n.759G>C n.2G>C n.6G>C n.454G>C n.682G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.48G>C (p.Met16Ile) n.695G>C n.555G>C n.906G>C n.766G>C n.749G>C n.721G>C n.794G>C n.861G>C n.572G>C n.432G>C n.783G>C n.643G>C n.626G>C n.598G>C n.671G>C n.738G>C | |
1 | g.111120595C>T | CA341818907 | DRAM2 | c.438G>A (p.Met146Ile) n.212G>A n.759G>A n.2G>A n.6G>A n.454G>A n.682G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.48G>A (p.Met16Ile) n.695G>A n.555G>A n.906G>A n.766G>A n.749G>A n.721G>A n.794G>A n.861G>A n.572G>A n.432G>A n.783G>A n.643G>A n.626G>A n.598G>A n.671G>A n.738G>A | |
1 | g.111120596A= | CA1188789409 | DRAM2 | c.437T= (p.Met146=) n.211T= n.758T= n.1T= n.5T= n.453T= n.681T= c.*124T= (n.*124T=) c.167T= (p.Met56=) c.47T= (p.Met16=) n.694T= n.554T= n.905T= n.765T= n.748T= n.720T= n.793T= n.860T= n.571T= n.431T= n.782T= n.642T= n.625T= n.597T= n.670T= n.737T= | |
1 | g.111120596A>C | CA1001833 | DRAM2 | c.437T>G (p.Met146Arg) n.211T>G n.758T>G n.1T>G n.5T>G n.453T>G n.681T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.47T>G (p.Met16Arg) n.694T>G n.554T>G n.905T>G n.765T>G n.748T>G n.720T>G n.793T>G n.860T>G n.571T>G n.431T>G n.782T>G n.642T>G n.625T>G n.597T>G n.670T>G n.737T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120596A>G | CA341818908 | DRAM2 | c.437T>C (p.Met146Thr) n.211T>C n.758T>C n.1T>C n.5T>C n.453T>C n.681T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.47T>C (p.Met16Thr) n.694T>C n.554T>C n.905T>C n.765T>C n.748T>C n.720T>C n.793T>C n.860T>C n.571T>C n.431T>C n.782T>C n.642T>C n.625T>C n.597T>C n.670T>C n.737T>C | |
1 | g.111120596A>T | CA341818909 | DRAM2 | c.437T>A (p.Met146Lys) n.211T>A n.758T>A n.1T>A n.5T>A n.453T>A n.681T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.47T>A (p.Met16Lys) n.694T>A n.554T>A n.905T>A n.765T>A n.748T>A n.720T>A n.793T>A n.860T>A n.571T>A n.431T>A n.782T>A n.642T>A n.625T>A n.597T>A n.670T>A n.737T>A | |
1 | g.111120597T>A | CA341818912 | DRAM2 | c.436A>T (p.Met146Leu) n.210A>T n.757A>T n.4A>T n.452A>T n.680A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.46A>T (p.Met16Leu) n.693A>T n.553A>T n.904A>T n.764A>T n.747A>T n.719A>T n.792A>T n.859A>T n.570A>T n.430A>T n.781A>T n.641A>T n.624A>T n.596A>T n.669A>T n.736A>T | |
1 | g.111120597T>C | CA341818910 | DRAM2 | c.436A>G (p.Met146Val) n.210A>G n.757A>G n.4A>G n.452A>G n.680A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.46A>G (p.Met16Val) n.693A>G n.553A>G n.904A>G n.764A>G n.747A>G n.719A>G n.792A>G n.859A>G n.570A>G n.430A>G n.781A>G n.641A>G n.624A>G n.596A>G n.669A>G n.736A>G | |
1 | g.111120597T>G | CA341818911 | DRAM2 | c.436A>C (p.Met146Leu) n.210A>C n.757A>C n.4A>C n.452A>C n.680A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.46A>C (p.Met16Leu) n.693A>C n.553A>C n.904A>C n.764A>C n.747A>C n.719A>C n.792A>C n.859A>C n.570A>C n.430A>C n.781A>C n.641A>C n.624A>C n.596A>C n.669A>C n.736A>C | |
1 | g.111120598T>A | CA341818913 | DRAM2 | c.435A>T (p.Gln145His) n.209A>T n.756A>T n.3A>T n.451A>T n.679A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.165A>T (p.Gln55His) c.45A>T (p.Gln15His) n.692A>T n.552A>T n.903A>T n.763A>T n.746A>T n.718A>T n.791A>T n.858A>T n.569A>T n.429A>T n.780A>T n.640A>T n.623A>T n.595A>T n.668A>T n.735A>T | |
1 | g.111120598T>C | CA419621383 | DRAM2 | c.435A>G (p.Gln145=) n.209A>G n.756A>G n.3A>G n.451A>G n.679A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.165A>G (p.Gln55=) c.45A>G (p.Gln15=) n.692A>G n.552A>G n.903A>G n.763A>G n.746A>G n.718A>G n.791A>G n.858A>G n.569A>G n.429A>G n.780A>G n.640A>G n.623A>G n.595A>G n.668A>G n.735A>G | |
1 | g.111120598T>G | CA341818914 | DRAM2 | c.435A>C (p.Gln145His) n.209A>C n.756A>C n.3A>C n.451A>C n.679A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.165A>C (p.Gln55His) c.45A>C (p.Gln15His) n.692A>C n.552A>C n.903A>C n.763A>C n.746A>C n.718A>C n.791A>C n.858A>C n.569A>C n.429A>C n.780A>C n.640A>C n.623A>C n.595A>C n.668A>C n.735A>C | |
1 | g.111120599T>A | CA341818915 | DRAM2 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.208A>T n.755A>T n.2A>T n.450A>T n.678A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) n.691A>T n.551A>T n.902A>T n.762A>T n.745A>T n.717A>T n.790A>T n.857A>T n.568A>T n.428A>T n.779A>T n.639A>T n.622A>T n.594A>T n.667A>T n.734A>T | |
1 | g.111120599T>C | CA341818916 | DRAM2 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.208A>G n.755A>G n.2A>G n.450A>G n.678A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) n.691A>G n.551A>G n.902A>G n.762A>G n.745A>G n.717A>G n.790A>G n.857A>G n.568A>G n.428A>G n.779A>G n.639A>G n.622A>G n.594A>G n.667A>G n.734A>G | |
1 | g.111120599T>G | CA341818917 | DRAM2 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.208A>C n.755A>C n.2A>C n.450A>C n.678A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) n.691A>C n.551A>C n.902A>C n.762A>C n.745A>C n.717A>C n.790A>C n.857A>C n.568A>C n.428A>C n.779A>C n.639A>C n.622A>C n.594A>C n.667A>C n.734A>C | |
1 | g.111120600G>A | CA341818918 | DRAM2 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.207C>T n.754C>T n.1C>T n.449C>T n.677C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) n.690C>T n.550C>T n.901C>T n.761C>T n.744C>T n.716C>T n.789C>T n.856C>T n.567C>T n.427C>T n.778C>T n.638C>T n.621C>T n.593C>T n.666C>T n.733C>T | |
1 | g.111120600G>C | CA341818919 | DRAM2 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.207C>G n.754C>G n.1C>G n.449C>G n.677C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) n.690C>G n.550C>G n.901C>G n.761C>G n.744C>G n.716C>G n.789C>G n.856C>G n.567C>G n.427C>G n.778C>G n.638C>G n.621C>G n.593C>G n.666C>G n.733C>G | |
1 | g.111120600G= | CA1188789410 | DRAM2 | c.433C= (p.Gln145=) n.207C= n.754C= n.1C= n.449C= n.677C= c.*120C= (n.*120C=) c.163C= (p.Gln55=) c.43C= (p.Gln15=) n.690C= n.550C= n.901C= n.761C= n.744C= n.716C= n.789C= n.856C= n.567C= n.427C= n.778C= n.638C= n.621C= n.593C= n.666C= n.733C= | |
1 | g.111120600G>T | CA1001834 | DRAM2 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.207C>A n.754C>A n.1C>A n.449C>A n.677C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) n.690C>A n.550C>A n.901C>A n.761C>A n.744C>A n.716C>A n.789C>A n.856C>A n.567C>A n.427C>A n.778C>A n.638C>A n.621C>A n.593C>A n.666C>A n.733C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120601G>A | CA419621396 | DRAM2 | c.432C>T (p.Tyr144=) n.206C>T n.753C>T n.448C>T n.676C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.162C>T (p.Tyr54=) c.42C>T (p.Tyr14=) n.689C>T n.549C>T n.900C>T n.760C>T n.743C>T n.715C>T n.788C>T n.855C>T n.566C>T n.426C>T n.777C>T n.637C>T n.620C>T n.592C>T n.665C>T n.732C>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120601G>C | CA1001835 | DRAM2 | c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.206C>G n.753C>G n.448C>G n.676C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.689C>G n.549C>G n.900C>G n.760C>G n.743C>G n.715C>G n.788C>G n.855C>G n.566C>G n.426C>G n.777C>G n.637C>G n.620C>G n.592C>G n.665C>G n.732C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120601G= | CA1188789411 | DRAM2 | c.432C= (p.Tyr144=) n.206C= n.753C= n.448C= n.676C= c.*119C= (n.*119C=) c.162C= (p.Tyr54=) c.42C= (p.Tyr14=) n.689C= n.549C= n.900C= n.760C= n.743C= n.715C= n.788C= n.855C= n.566C= n.426C= n.777C= n.637C= n.620C= n.592C= n.665C= n.732C= | |
1 | g.111120601G>T | CA341818920 | DRAM2 | c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.206C>A n.753C>A n.448C>A n.676C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.689C>A n.549C>A n.900C>A n.760C>A n.743C>A n.715C>A n.788C>A n.855C>A n.566C>A n.426C>A n.777C>A n.637C>A n.620C>A n.592C>A n.665C>A n.732C>A | dbSNP |
1 | g.111120602T>A | CA341818921 | DRAM2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.205A>T n.752A>T n.447A>T n.675A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.688A>T n.548A>T n.899A>T n.759A>T n.742A>T n.714A>T n.787A>T n.854A>T n.565A>T n.425A>T n.776A>T n.636A>T n.619A>T n.591A>T n.664A>T n.731A>T | |
1 | g.111120602T>C | CA341818922 | DRAM2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.205A>G n.752A>G n.447A>G n.675A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.688A>G n.548A>G n.899A>G n.759A>G n.742A>G n.714A>G n.787A>G n.854A>G n.565A>G n.425A>G n.776A>G n.636A>G n.619A>G n.591A>G n.664A>G n.731A>G | |
1 | g.111120602T>G | CA341818923 | DRAM2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.205A>C n.752A>C n.447A>C n.675A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.688A>C n.548A>C n.899A>C n.759A>C n.742A>C n.714A>C n.787A>C n.854A>C n.565A>C n.425A>C n.776A>C n.636A>C n.619A>C n.591A>C n.664A>C n.731A>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120603A>C | CA341818924 | DRAM2 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.204T>G n.751T>G n.446T>G n.674T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.687T>G n.547T>G n.898T>G n.758T>G n.741T>G n.713T>G n.786T>G n.853T>G n.564T>G n.424T>G n.775T>G n.635T>G n.618T>G n.590T>G n.663T>G n.730T>G | |
1 | g.111120603A>G | CA341818925 | DRAM2 | c.430T>C (p.Tyr144His) n.204T>C n.751T>C n.446T>C n.674T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) c.40T>C (p.Tyr14His) n.687T>C n.547T>C n.898T>C n.758T>C n.741T>C n.713T>C n.786T>C n.853T>C n.564T>C n.424T>C n.775T>C n.635T>C n.618T>C n.590T>C n.663T>C n.730T>C | |
1 | g.111120603A>T | CA341818926 | DRAM2 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.204T>A n.751T>A n.446T>A n.674T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.687T>A n.547T>A n.898T>A n.758T>A n.741T>A n.713T>A n.786T>A n.853T>A n.564T>A n.424T>A n.775T>A n.635T>A n.618T>A n.590T>A n.663T>A n.730T>A | |
1 | g.111120604G>A | CA419621406 | DRAM2 | c.429C>T (p.Ser143=) n.203C>T n.750C>T n.445C>T n.673C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.39C>T (p.Ser13=) n.686C>T n.546C>T n.897C>T n.757C>T n.740C>T n.712C>T n.785C>T n.852C>T n.563C>T n.423C>T n.774C>T n.634C>T n.617C>T n.589C>T n.662C>T n.729C>T | |
1 | g.111120604G>C | CA419621409 | DRAM2 | c.429C>G (p.Ser143=) n.203C>G n.750C>G n.445C>G n.673C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.159C>G (p.Ser53=) c.39C>G (p.Ser13=) n.686C>G n.546C>G n.897C>G n.757C>G n.740C>G n.712C>G n.785C>G n.852C>G n.563C>G n.423C>G n.774C>G n.634C>G n.617C>G n.589C>G n.662C>G n.729C>G | |
1 | g.111120604G>T | CA419621407 | DRAM2 | c.429C>A (p.Ser143=) n.203C>A n.750C>A n.445C>A n.673C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.159C>A (p.Ser53=) c.39C>A (p.Ser13=) n.686C>A n.546C>A n.897C>A n.757C>A n.740C>A n.712C>A n.785C>A n.852C>A n.563C>A n.423C>A n.774C>A n.634C>A n.617C>A n.589C>A n.662C>A n.729C>A | |
1 | g.111120605G>A | CA341818927 | DRAM2 | c.428C>T (p.Ser143Phe) n.202C>T n.749C>T n.444C>T n.672C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.38C>T (p.Ser13Phe) n.685C>T n.545C>T n.896C>T n.756C>T n.739C>T n.711C>T n.784C>T n.851C>T n.562C>T n.422C>T n.773C>T n.633C>T n.616C>T n.588C>T n.661C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
1 | g.111120605G>C | CA341818928 | DRAM2 | c.428C>G (p.Ser143Cys) n.202C>G n.749C>G n.444C>G n.672C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.38C>G (p.Ser13Cys) n.685C>G n.545C>G n.896C>G n.756C>G n.739C>G n.711C>G n.784C>G n.851C>G n.562C>G n.422C>G n.773C>G n.633C>G n.616C>G n.588C>G n.661C>G n.728C>G | |
1 | g.111120605G>T | CA341818929 | DRAM2 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.202C>A n.749C>A n.444C>A n.672C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.685C>A n.545C>A n.896C>A n.756C>A n.739C>A n.711C>A n.784C>A n.851C>A n.562C>A n.422C>A n.773C>A n.633C>A n.616C>A n.588C>A n.661C>A n.728C>A | |
1 | g.111120606A>C | CA341818930 | DRAM2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.201T>G n.748T>G n.443T>G n.671T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.684T>G n.544T>G n.895T>G n.755T>G n.738T>G n.710T>G n.783T>G n.850T>G n.561T>G n.421T>G n.772T>G n.632T>G n.615T>G n.587T>G n.660T>G n.727T>G | |
1 | g.111120606A>G | CA341818932 | DRAM2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.201T>C n.748T>C n.443T>C n.671T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.684T>C n.544T>C n.895T>C n.755T>C n.738T>C n.710T>C n.783T>C n.850T>C n.561T>C n.421T>C n.772T>C n.632T>C n.615T>C n.587T>C n.660T>C n.727T>C | |
1 | g.111120606A>T | CA341818931 | DRAM2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.201T>A n.748T>A n.443T>A n.671T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.684T>A n.544T>A n.895T>A n.755T>A n.738T>A n.710T>A n.783T>A n.850T>A n.561T>A n.421T>A n.772T>A n.632T>A n.615T>A n.587T>A n.660T>A n.727T>A | |
1 | g.111120607A= | CA1188789412 | DRAM2 | c.426T= (p.Leu142=) n.200T= n.747T= n.442T= n.670T= c.*113T= (n.*113T=) c.156T= (p.Leu52=) c.36T= (p.Leu12=) n.683T= n.543T= n.894T= n.754T= n.737T= n.709T= n.782T= n.849T= n.560T= n.420T= n.771T= n.631T= n.614T= n.586T= n.659T= n.726T= | |
1 | g.111120607A>C | CA419621420 | DRAM2 | c.426T>G (p.Leu142=) n.200T>G n.747T>G n.442T>G n.670T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.156T>G (p.Leu52=) c.36T>G (p.Leu12=) n.683T>G n.543T>G n.894T>G n.754T>G n.737T>G n.709T>G n.782T>G n.849T>G n.560T>G n.420T>G n.771T>G n.631T>G n.614T>G n.586T>G n.659T>G n.726T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.111120607A>G | CA1001836 | DRAM2 | c.426T>C (p.Leu142=) n.200T>C n.747T>C n.442T>C n.670T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.156T>C (p.Leu52=) c.36T>C (p.Leu12=) n.683T>C n.543T>C n.894T>C n.754T>C n.737T>C n.709T>C n.782T>C n.849T>C n.560T>C n.420T>C n.771T>C n.631T>C n.614T>C n.586T>C n.659T>C n.726T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120607A>T | CA419621422 | DRAM2 | c.426T>A (p.Leu142=) n.200T>A n.747T>A n.442T>A n.670T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.156T>A (p.Leu52=) c.36T>A (p.Leu12=) n.683T>A n.543T>A n.894T>A n.754T>A n.737T>A n.709T>A n.782T>A n.849T>A n.560T>A n.420T>A n.771T>A n.631T>A n.614T>A n.586T>A n.659T>A n.726T>A | |
1 | g.111120608A>C | CA341818933 | DRAM2 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.199T>G n.746T>G n.441T>G n.669T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.682T>G n.542T>G n.893T>G n.753T>G n.736T>G n.708T>G n.781T>G n.848T>G n.559T>G n.419T>G n.770T>G n.630T>G n.613T>G n.585T>G n.658T>G n.725T>G | |
1 | g.111120608A>G | CA341818934 | DRAM2 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.199T>C n.746T>C n.441T>C n.669T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.682T>C n.542T>C n.893T>C n.753T>C n.736T>C n.708T>C n.781T>C n.848T>C n.559T>C n.419T>C n.770T>C n.630T>C n.613T>C n.585T>C n.658T>C n.725T>C | |
1 | g.111120608A>T | CA341818935 | DRAM2 | c.425T>A (p.Leu142His) n.199T>A n.746T>A n.441T>A n.669T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.155T>A (p.Leu52His) c.35T>A (p.Leu12His) n.682T>A n.542T>A n.893T>A n.753T>A n.736T>A n.708T>A n.781T>A n.848T>A n.559T>A n.419T>A n.770T>A n.630T>A n.613T>A n.585T>A n.658T>A n.725T>A | |
1 | g.111120609G>A | CA341818936 | DRAM2 | c.424C>T (p.Leu142Phe) n.198C>T n.745C>T n.440C>T n.668C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) n.681C>T n.541C>T n.892C>T n.752C>T n.735C>T n.707C>T n.780C>T n.847C>T n.558C>T n.418C>T n.769C>T n.629C>T n.612C>T n.584C>T n.657C>T n.724C>T | |
1 | g.111120609G>C | CA341818937 | DRAM2 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.198C>G n.745C>G n.440C>G n.668C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.34C>G (p.Leu12Val) n.681C>G n.541C>G n.892C>G n.752C>G n.735C>G n.707C>G n.780C>G n.847C>G n.558C>G n.418C>G n.769C>G n.629C>G n.612C>G n.584C>G n.657C>G n.724C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111120609G= | CA1188789413 | DRAM2 | c.424C= (p.Leu142=) n.198C= n.745C= n.440C= n.668C= c.*111C= (n.*111C=) c.154C= (p.Leu52=) c.34C= (p.Leu12=) n.681C= n.541C= n.892C= n.752C= n.735C= n.707C= n.780C= n.847C= n.558C= n.418C= n.769C= n.629C= n.612C= n.584C= n.657C= n.724C= | |
1 | g.111120609G>T | CA341818938 | DRAM2 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.198C>A n.745C>A n.440C>A n.668C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) n.681C>A n.541C>A n.892C>A n.752C>A n.735C>A n.707C>A n.780C>A n.847C>A n.558C>A n.418C>A n.769C>A n.629C>A n.612C>A n.584C>A n.657C>A n.724C>A | |
1 | g.111120610G>A | CA419621429 | DRAM2 | c.423C>T (p.Ile141=) n.197C>T n.744C>T n.439C>T n.667C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.153C>T (p.Ile51=) c.33C>T (p.Ile11=) n.680C>T n.540C>T n.891C>T n.751C>T n.734C>T n.706C>T n.779C>T n.846C>T n.557C>T n.417C>T n.768C>T n.628C>T n.611C>T n.583C>T n.656C>T n.723C>T | COSMIC |
1 | g.111120610G>C | CA341818939 | DRAM2 | c.423C>G (p.Ile141Met) n.197C>G n.744C>G n.439C>G n.667C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.153C>G (p.Ile51Met) c.33C>G (p.Ile11Met) n.680C>G n.540C>G n.891C>G n.751C>G n.734C>G n.706C>G n.779C>G n.846C>G n.557C>G n.417C>G n.768C>G n.628C>G n.611C>G n.583C>G n.656C>G n.723C>G | |
1 | g.111120610G= | CA1188789414 | DRAM2 | c.423C= (p.Ile141=) n.197C= n.744C= n.439C= n.667C= c.*110C= (n.*110C=) c.153C= (p.Ile51=) c.33C= (p.Ile11=) n.680C= n.540C= n.891C= n.751C= n.734C= n.706C= n.779C= n.846C= n.557C= n.417C= n.768C= n.628C= n.611C= n.583C= n.656C= n.723C= | |
1 | g.111120610G>T | CA419621432 | DRAM2 | c.423C>A (p.Ile141=) n.197C>A n.744C>A n.439C>A n.667C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.153C>A (p.Ile51=) c.33C>A (p.Ile11=) n.680C>A n.540C>A n.891C>A n.751C>A n.734C>A n.706C>A n.779C>A n.846C>A n.557C>A n.417C>A n.768C>A n.628C>A n.611C>A n.583C>A n.656C>A n.723C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120611A>C | CA341818940 | DRAM2 | c.422T>G (p.Ile141Ser) n.196T>G n.743T>G n.438T>G n.666T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) n.679T>G n.539T>G n.890T>G n.750T>G n.733T>G n.705T>G n.778T>G n.845T>G n.556T>G n.416T>G n.767T>G n.627T>G n.610T>G n.582T>G n.655T>G n.722T>G | |
1 | g.111120611A>G | CA341818941 | DRAM2 | c.422T>C (p.Ile141Thr) n.196T>C n.743T>C n.438T>C n.666T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) n.679T>C n.539T>C n.890T>C n.750T>C n.733T>C n.705T>C n.778T>C n.845T>C n.556T>C n.416T>C n.767T>C n.627T>C n.610T>C n.582T>C n.655T>C n.722T>C | |
1 | g.111120611A>T | CA341818942 | DRAM2 | c.422T>A (p.Ile141Asn) n.196T>A n.743T>A n.438T>A n.666T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) n.679T>A n.539T>A n.890T>A n.750T>A n.733T>A n.705T>A n.778T>A n.845T>A n.556T>A n.416T>A n.767T>A n.627T>A n.610T>A n.582T>A n.655T>A n.722T>A | |
1 | g.111120612T>A | CA341818943 | DRAM2 | c.421A>T (p.Ile141Phe) n.195A>T n.742A>T n.437A>T n.665A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) n.678A>T n.538A>T n.889A>T n.749A>T n.732A>T n.704A>T n.777A>T n.844A>T n.555A>T n.415A>T n.766A>T n.626A>T n.609A>T n.581A>T n.654A>T n.721A>T | |
1 | g.111120612T>C | CA341818944 | DRAM2 | c.421A>G (p.Ile141Val) n.195A>G n.742A>G n.437A>G n.665A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) c.31A>G (p.Ile11Val) n.678A>G n.538A>G n.889A>G n.749A>G n.732A>G n.704A>G n.777A>G n.844A>G n.555A>G n.415A>G n.766A>G n.626A>G n.609A>G n.581A>G n.654A>G n.721A>G | |
1 | g.111120612T>G | CA341818945 | DRAM2 | c.421A>C (p.Ile141Leu) n.195A>C n.742A>C n.437A>C n.665A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) n.678A>C n.538A>C n.889A>C n.749A>C n.732A>C n.704A>C n.777A>C n.844A>C n.555A>C n.415A>C n.766A>C n.626A>C n.609A>C n.581A>C n.654A>C n.721A>C | |
1 | g.111120613G>A | CA419621446 | DRAM2 | c.420C>T (p.Thr140=) n.194C>T n.741C>T n.436C>T n.664C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.150C>T (p.Thr50=) c.30C>T (p.Thr10=) n.677C>T n.537C>T n.888C>T n.748C>T n.731C>T n.703C>T n.776C>T n.843C>T n.554C>T n.414C>T n.765C>T n.625C>T n.608C>T n.580C>T n.653C>T n.720C>T | |
1 | g.111120613G>C | CA419621447 | DRAM2 | c.420C>G (p.Thr140=) n.194C>G n.741C>G n.436C>G n.664C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.150C>G (p.Thr50=) c.30C>G (p.Thr10=) n.677C>G n.537C>G n.888C>G n.748C>G n.731C>G n.703C>G n.776C>G n.843C>G n.554C>G n.414C>G n.765C>G n.625C>G n.608C>G n.580C>G n.653C>G n.720C>G | |
1 | g.111120613G>T | CA419621448 | DRAM2 | c.420C>A (p.Thr140=) n.194C>A n.741C>A n.436C>A n.664C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.150C>A (p.Thr50=) c.30C>A (p.Thr10=) n.677C>A n.537C>A n.888C>A n.748C>A n.731C>A n.703C>A n.776C>A n.843C>A n.554C>A n.414C>A n.765C>A n.625C>A n.608C>A n.580C>A n.653C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
1 | g.111120614G>A | CA341818947 | DRAM2 | c.419C>T (p.Thr140Ile) n.193C>T n.740C>T n.435C>T n.663C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.676C>T n.536C>T n.887C>T n.747C>T n.730C>T n.702C>T n.775C>T n.842C>T n.553C>T n.413C>T n.764C>T n.624C>T n.607C>T n.579C>T n.652C>T n.719C>T | |
1 | g.111120614G>C | CA16616955 | DRAM2 | c.419C>G (p.Thr140Ser) n.193C>G n.740C>G n.435C>G n.663C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.676C>G n.536C>G n.887C>G n.747C>G n.730C>G n.702C>G n.775C>G n.842C>G n.553C>G n.413C>G n.764C>G n.624C>G n.607C>G n.579C>G n.652C>G n.719C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120614G= | CA1188789415 | DRAM2 | c.419C= (p.Thr140=) n.193C= n.740C= n.435C= n.663C= c.*106C= (n.*106C=) c.149C= (p.Thr50=) c.29C= (p.Thr10=) n.676C= n.536C= n.887C= n.747C= n.730C= n.702C= n.775C= n.842C= n.553C= n.413C= n.764C= n.624C= n.607C= n.579C= n.652C= n.719C= | |
1 | g.111120614G>T | CA341818946 | DRAM2 | c.419C>A (p.Thr140Asn) n.193C>A n.740C>A n.435C>A n.663C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.676C>A n.536C>A n.887C>A n.747C>A n.730C>A n.702C>A n.775C>A n.842C>A n.553C>A n.413C>A n.764C>A n.624C>A n.607C>A n.579C>A n.652C>A n.719C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111120615T>A | CA341818948 | DRAM2 | c.418A>T (p.Thr140Ser) n.192A>T n.739A>T n.434A>T n.662A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.675A>T n.535A>T n.886A>T n.746A>T n.729A>T n.701A>T n.774A>T n.841A>T n.552A>T n.412A>T n.763A>T n.623A>T n.606A>T n.578A>T n.651A>T n.718A>T | |
1 | g.111120615T>C | CA341818949 | DRAM2 | c.418A>G (p.Thr140Ala) n.192A>G n.739A>G n.434A>G n.662A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.675A>G n.535A>G n.886A>G n.746A>G n.729A>G n.701A>G n.774A>G n.841A>G n.552A>G n.412A>G n.763A>G n.623A>G n.606A>G n.578A>G n.651A>G n.718A>G | |
1 | g.111120615T>G | CA341818950 | DRAM2 | c.418A>C (p.Thr140Pro) n.192A>C n.739A>C n.434A>C n.662A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.675A>C n.535A>C n.886A>C n.746A>C n.729A>C n.701A>C n.774A>C n.841A>C n.552A>C n.412A>C n.763A>C n.623A>C n.606A>C n.578A>C n.651A>C n.718A>C | |
1 | g.111120616C>A | CA341818951 | DRAM2 | c.417G>T (p.Gln139His) n.191G>T n.738G>T n.433G>T n.661G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.27G>T (p.Gln9His) n.674G>T n.534G>T n.885G>T n.745G>T n.728G>T n.700G>T n.773G>T n.840G>T n.551G>T n.411G>T n.762G>T n.622G>T n.605G>T n.577G>T n.650G>T n.717G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120616C= | CA1188789416 | DRAM2 | c.417G= (p.Gln139=) n.191G= n.738G= n.433G= n.661G= c.*104G= (n.*104G=) c.147G= (p.Gln49=) c.27G= (p.Gln9=) n.674G= n.534G= n.885G= n.745G= n.728G= n.700G= n.773G= n.840G= n.551G= n.411G= n.762G= n.622G= n.605G= n.577G= n.650G= n.717G= | |
1 | g.111120616C>G | CA341818952 | DRAM2 | c.417G>C (p.Gln139His) n.191G>C n.738G>C n.433G>C n.661G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.27G>C (p.Gln9His) n.674G>C n.534G>C n.885G>C n.745G>C n.728G>C n.700G>C n.773G>C n.840G>C n.551G>C n.411G>C n.762G>C n.622G>C n.605G>C n.577G>C n.650G>C n.717G>C | |
1 | g.111120616C>T | CA419621455 | DRAM2 | c.417G>A (p.Gln139=) n.191G>A n.738G>A n.433G>A n.661G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.147G>A (p.Gln49=) c.27G>A (p.Gln9=) n.674G>A n.534G>A n.885G>A n.745G>A n.728G>A n.700G>A n.773G>A n.840G>A n.551G>A n.411G>A n.762G>A n.622G>A n.605G>A n.577G>A n.650G>A n.717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120617T>A | CA341818953 | DRAM2 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.190A>T n.737A>T n.432A>T n.660A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.673A>T n.533A>T n.884A>T n.744A>T n.727A>T n.699A>T n.772A>T n.839A>T n.550A>T n.410A>T n.761A>T n.621A>T n.604A>T n.576A>T n.649A>T n.716A>T | |
1 | g.111120617T>C | CA341818954 | DRAM2 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.190A>G n.737A>G n.432A>G n.660A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.673A>G n.533A>G n.884A>G n.744A>G n.727A>G n.699A>G n.772A>G n.839A>G n.550A>G n.410A>G n.761A>G n.621A>G n.604A>G n.576A>G n.649A>G n.716A>G | dbSNP |
1 | g.111120617T>G | CA341818955 | DRAM2 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.190A>C n.737A>C n.432A>C n.660A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.673A>C n.533A>C n.884A>C n.744A>C n.727A>C n.699A>C n.772A>C n.839A>C n.550A>C n.410A>C n.761A>C n.621A>C n.604A>C n.576A>C n.649A>C n.716A>C | |
1 | g.111120617T= | CA1188789418 | DRAM2 | c.416A= (p.Gln139=) n.190A= n.737A= n.432A= n.660A= c.*103A= (n.*103A=) c.146A= (p.Gln49=) c.26A= (p.Gln9=) n.673A= n.533A= n.884A= n.744A= n.727A= n.699A= n.772A= n.839A= n.550A= n.410A= n.761A= n.621A= n.604A= n.576A= n.649A= n.716A= | |
1 | g.111120617_111120618delinsTG | CA1188789417 | DRAM2 | c.415_416delinsCA (p.Gln139=) n.189_190delinsCA n.736_737delinsCA n.431_432delinsCA n.659_660delinsCA c.*102_*103delinsCA (n.*102_*103delinsCA) c.145_146delinsCA (p.Gln49=) c.25_26delinsCA (p.Gln9=) n.672_673delinsCA n.532_533delinsCA n.883_884delinsCA n.743_744delinsCA n.726_727delinsCA n.698_699delinsCA n.771_772delinsCA n.838_839delinsCA n.549_550delinsCA n.409_410delinsCA n.760_761delinsCA n.620_621delinsCA n.603_604delinsCA n.575_576delinsCA n.648_649delinsCA n.715_716delinsCA | |
1 | g.111120617_111120618insACTG | CA2745043173 | DRAM2 | c.415_416insCAGT (p.Gln139ProfsTer?) n.189_190insCAGT n.736_737insCAGT n.431_432insCAGT n.659_660insCAGT c.*102_*103insCAGT (n.*102_*103insCAGT) c.145_146insCAGT (p.Gln49ProfsTer?) c.25_26insCAGT (p.Gln9ProfsTer?) n.672_673insCAGT n.532_533insCAGT n.883_884insCAGT n.743_744insCAGT n.726_727insCAGT n.698_699insCAGT n.771_772insCAGT n.838_839insCAGT n.549_550insCAGT n.409_410insCAGT n.760_761insCAGT n.620_621insCAGT n.603_604insCAGT n.575_576insCAGT n.648_649insCAGT n.715_716insCAGT | |
1 | g.111120618del | CA1005743605 | DRAM2 | c.415del (p.Gln139ArgfsTer30) n.189del n.736del n.431del n.659del c.*102del (n.*102del) c.145del (p.Gln49ArgfsTer30) c.25del (p.Gln9ArgfsTer30) n.672del n.532del n.883del n.743del n.726del n.698del n.771del n.838del n.549del n.409del n.760del n.620del n.603del n.575del n.648del n.715del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120618G>A | CA341818956 | DRAM2 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.189C>T n.736C>T n.431C>T n.659C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.672C>T n.532C>T n.883C>T n.743C>T n.726C>T n.698C>T n.771C>T n.838C>T n.549C>T n.409C>T n.760C>T n.620C>T n.603C>T n.575C>T n.648C>T n.715C>T | |
1 | g.111120618G>C | CA341818957 | DRAM2 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.189C>G n.736C>G n.431C>G n.659C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.672C>G n.532C>G n.883C>G n.743C>G n.726C>G n.698C>G n.771C>G n.838C>G n.549C>G n.409C>G n.760C>G n.620C>G n.603C>G n.575C>G n.648C>G n.715C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111120618G= | CA1188789419 | DRAM2 | c.415C= (p.Gln139=) n.189C= n.736C= n.431C= n.659C= c.*102C= (n.*102C=) c.145C= (p.Gln49=) c.25C= (p.Gln9=) n.672C= n.532C= n.883C= n.743C= n.726C= n.698C= n.771C= n.838C= n.549C= n.409C= n.760C= n.620C= n.603C= n.575C= n.648C= n.715C= | |
1 | g.111120618G>T | CA341818958 | DRAM2 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.189C>A n.736C>A n.431C>A n.659C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.672C>A n.532C>A n.883C>A n.743C>A n.726C>A n.698C>A n.771C>A n.838C>A n.549C>A n.409C>A n.760C>A n.620C>A n.603C>A n.575C>A n.648C>A n.715C>A | |
1 | g.111120619A>C | CA419621468 | DRAM2 | c.414T>G (p.Val138=) n.188T>G n.735T>G n.430T>G n.658T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.144T>G (p.Val48=) c.24T>G (p.Val8=) n.671T>G n.531T>G n.882T>G n.742T>G n.725T>G n.697T>G n.770T>G n.837T>G n.548T>G n.408T>G n.759T>G n.619T>G n.602T>G n.574T>G n.647T>G n.714T>G | |
1 | g.111120619A>G | CA419621471 | DRAM2 | c.414T>C (p.Val138=) n.188T>C n.735T>C n.430T>C n.658T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.144T>C (p.Val48=) c.24T>C (p.Val8=) n.671T>C n.531T>C n.882T>C n.742T>C n.725T>C n.697T>C n.770T>C n.837T>C n.548T>C n.408T>C n.759T>C n.619T>C n.602T>C n.574T>C n.647T>C n.714T>C | |
1 | g.111120619A>T | CA419621470 | DRAM2 | c.414T>A (p.Val138=) n.188T>A n.735T>A n.430T>A n.658T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.144T>A (p.Val48=) c.24T>A (p.Val8=) n.671T>A n.531T>A n.882T>A n.742T>A n.725T>A n.697T>A n.770T>A n.837T>A n.548T>A n.408T>A n.759T>A n.619T>A n.602T>A n.574T>A n.647T>A n.714T>A | |
1 | g.111120620A>C | CA341818959 | DRAM2 | c.413T>G (p.Val138Gly) n.187T>G n.734T>G n.429T>G n.657T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.670T>G n.530T>G n.881T>G n.741T>G n.724T>G n.696T>G n.769T>G n.836T>G n.547T>G n.407T>G n.758T>G n.618T>G n.601T>G n.573T>G n.646T>G n.713T>G | |
1 | g.111120620A>G | CA341818960 | DRAM2 | c.413T>C (p.Val138Ala) n.187T>C n.734T>C n.429T>C n.657T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.670T>C n.530T>C n.881T>C n.741T>C n.724T>C n.696T>C n.769T>C n.836T>C n.547T>C n.407T>C n.758T>C n.618T>C n.601T>C n.573T>C n.646T>C n.713T>C | |
1 | g.111120620A>T | CA341818961 | DRAM2 | c.413T>A (p.Val138Asp) n.187T>A n.734T>A n.429T>A n.657T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.143T>A (p.Val48Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.670T>A n.530T>A n.881T>A n.741T>A n.724T>A n.696T>A n.769T>A n.836T>A n.547T>A n.407T>A n.758T>A n.618T>A n.601T>A n.573T>A n.646T>A n.713T>A | |
1 | g.111120621C>A | CA341818962 | DRAM2 | c.412G>T (p.Val138Phe) n.186G>T n.733G>T n.428G>T n.656G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.142G>T (p.Val48Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.669G>T n.529G>T n.880G>T n.740G>T n.723G>T n.695G>T n.768G>T n.835G>T n.546G>T n.406G>T n.757G>T n.617G>T n.600G>T n.572G>T n.645G>T n.712G>T | |
1 | g.111120621C= | CA1148452019 | DRAM2 | c.412G= (p.Val138=) n.186G= n.733G= n.428G= n.656G= c.*99G= (n.*99G=) c.142G= (p.Val48=) c.22G= (p.Val8=) n.669G= n.529G= n.880G= n.740G= n.723G= n.695G= n.768G= n.835G= n.546G= n.406G= n.757G= n.617G= n.600G= n.572G= n.645G= n.712G= | |
1 | g.111120621C>G | CA1001837 | DRAM2 | c.412G>C (p.Val138Leu) n.186G>C n.733G>C n.428G>C n.656G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.669G>C n.529G>C n.880G>C n.740G>C n.723G>C n.695G>C n.768G>C n.835G>C n.546G>C n.406G>C n.757G>C n.617G>C n.600G>C n.572G>C n.645G>C n.712G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120621C>T | CA1001838 | DRAM2 | c.412G>A (p.Val138Ile) n.186G>A n.733G>A n.428G>A n.656G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.669G>A n.529G>A n.880G>A n.740G>A n.723G>A n.695G>A n.768G>A n.835G>A n.546G>A n.406G>A n.757G>A n.617G>A n.600G>A n.572G>A n.645G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120622A>C | CA341818963 | DRAM2 | c.411T>G (p.Phe137Leu) n.185T>G n.732T>G n.427T>G n.655T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu) n.668T>G n.528T>G n.879T>G n.739T>G n.722T>G n.694T>G n.767T>G n.834T>G n.545T>G n.405T>G n.756T>G n.616T>G n.599T>G n.571T>G n.644T>G n.711T>G | |
1 | g.111120622A>G | CA419621483 | DRAM2 | c.411T>C (p.Phe137=) n.185T>C n.732T>C n.427T>C n.655T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.141T>C (p.Phe47=) c.21T>C (p.Phe7=) n.668T>C n.528T>C n.879T>C n.739T>C n.722T>C n.694T>C n.767T>C n.834T>C n.545T>C n.405T>C n.756T>C n.616T>C n.599T>C n.571T>C n.644T>C n.711T>C | |
1 | g.111120622A>T | CA341818964 | DRAM2 | c.411T>A (p.Phe137Leu) n.185T>A n.732T>A n.427T>A n.655T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu) n.668T>A n.528T>A n.879T>A n.739T>A n.722T>A n.694T>A n.767T>A n.834T>A n.545T>A n.405T>A n.756T>A n.616T>A n.599T>A n.571T>A n.644T>A n.711T>A | |
1 | g.111120623A>C | CA341818965 | DRAM2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.184T>G n.731T>G n.426T>G n.654T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.667T>G n.527T>G n.878T>G n.738T>G n.721T>G n.693T>G n.766T>G n.833T>G n.544T>G n.404T>G n.755T>G n.615T>G n.598T>G n.570T>G n.643T>G n.710T>G | |
1 | g.111120623A>G | CA341818966 | DRAM2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.184T>C n.731T>C n.426T>C n.654T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.667T>C n.527T>C n.878T>C n.738T>C n.721T>C n.693T>C n.766T>C n.833T>C n.544T>C n.404T>C n.755T>C n.615T>C n.598T>C n.570T>C n.643T>C n.710T>C | |
1 | g.111120623A>T | CA341818967 | DRAM2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.184T>A n.731T>A n.426T>A n.654T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.667T>A n.527T>A n.878T>A n.738T>A n.721T>A n.693T>A n.766T>A n.833T>A n.544T>A n.404T>A n.755T>A n.615T>A n.598T>A n.570T>A n.643T>A n.710T>A | |
1 | g.111120624A>C | CA341818971 | DRAM2 | c.409T>G (p.Phe137Val) n.183T>G n.730T>G n.425T>G n.653T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.19T>G (p.Phe7Val) n.666T>G n.526T>G n.877T>G n.737T>G n.720T>G n.692T>G n.765T>G n.832T>G n.543T>G n.403T>G n.754T>G n.614T>G n.597T>G n.569T>G n.642T>G n.709T>G | |
1 | g.111120624A>G | CA341818970 | DRAM2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.183T>C n.730T>C n.425T>C n.653T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.666T>C n.526T>C n.877T>C n.737T>C n.720T>C n.692T>C n.765T>C n.832T>C n.543T>C n.403T>C n.754T>C n.614T>C n.597T>C n.569T>C n.642T>C n.709T>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120624A>T | CA341818968 | DRAM2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.183T>A n.730T>A n.425T>A n.653T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.666T>A n.526T>A n.877T>A n.737T>A n.720T>A n.692T>A n.765T>A n.832T>A n.543T>A n.403T>A n.754T>A n.614T>A n.597T>A n.569T>A n.642T>A n.709T>A | |
1 | g.111120625C>A | CA341818972 | DRAM2 | c.408G>T (p.Met136Ile) n.182G>T n.729G>T n.424G>T n.652G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) c.18G>T (p.Met6Ile) n.665G>T n.525G>T n.876G>T n.736G>T n.719G>T n.691G>T n.764G>T n.831G>T n.542G>T n.402G>T n.753G>T n.613G>T n.596G>T n.568G>T n.641G>T n.708G>T | |
1 | g.111120625C>G | CA341818973 | DRAM2 | c.408G>C (p.Met136Ile) n.182G>C n.729G>C n.424G>C n.652G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) c.18G>C (p.Met6Ile) n.665G>C n.525G>C n.876G>C n.736G>C n.719G>C n.691G>C n.764G>C n.831G>C n.542G>C n.402G>C n.753G>C n.613G>C n.596G>C n.568G>C n.641G>C n.708G>C | |
1 | g.111120625C>T | CA341818974 | DRAM2 | c.408G>A (p.Met136Ile) n.182G>A n.729G>A n.424G>A n.652G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) c.18G>A (p.Met6Ile) n.665G>A n.525G>A n.876G>A n.736G>A n.719G>A n.691G>A n.764G>A n.831G>A n.542G>A n.402G>A n.753G>A n.613G>A n.596G>A n.568G>A n.641G>A n.708G>A | |
1 | g.111120625_111120627delinsCAT | CA1188789420 | DRAM2 | c.406_408delinsATG (p.Met136=) n.180_182delinsATG n.727_729delinsATG n.422_424delinsATG n.650_652delinsATG c.*93_*95delinsATG (n.*93_*95delinsATG) c.136_138delinsATG (p.Met46=) c.16_18delinsATG (p.Met6=) n.663_665delinsATG n.523_525delinsATG n.874_876delinsATG n.734_736delinsATG n.717_719delinsATG n.689_691delinsATG n.762_764delinsATG n.829_831delinsATG n.540_542delinsATG n.400_402delinsATG n.751_753delinsATG n.611_613delinsATG n.594_596delinsATG n.566_568delinsATG n.639_641delinsATG n.706_708delinsATG | |
1 | g.111120626A>C | CA341818975 | DRAM2 | c.407T>G (p.Met136Arg) n.181T>G n.728T>G n.423T>G n.651T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) c.17T>G (p.Met6Arg) n.664T>G n.524T>G n.875T>G n.735T>G n.718T>G n.690T>G n.763T>G n.830T>G n.541T>G n.401T>G n.752T>G n.612T>G n.595T>G n.567T>G n.640T>G n.707T>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120626A>G | CA341818976 | DRAM2 | c.407T>C (p.Met136Thr) n.181T>C n.728T>C n.423T>C n.651T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) c.17T>C (p.Met6Thr) n.664T>C n.524T>C n.875T>C n.735T>C n.718T>C n.690T>C n.763T>C n.830T>C n.541T>C n.401T>C n.752T>C n.612T>C n.595T>C n.567T>C n.640T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120626A>T | CA341818977 | DRAM2 | c.407T>A (p.Met136Lys) n.181T>A n.728T>A n.423T>A n.651T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) c.17T>A (p.Met6Lys) n.664T>A n.524T>A n.875T>A n.735T>A n.718T>A n.690T>A n.763T>A n.830T>A n.541T>A n.401T>A n.752T>A n.612T>A n.595T>A n.567T>A n.640T>A n.707T>A | gnomAD v4 |
1 | g.111120631_111120632del | CA1188789421 | DRAM2 | c.406_407del (p.Met136ValfsTer?) n.180_181del n.727_728del n.422_423del n.650_651del c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.136_137del (p.Met46ValfsTer?) c.16_17del (p.Met6ValfsTer?) n.663_664del n.523_524del n.874_875del n.734_735del n.717_718del n.689_690del n.762_763del n.829_830del n.540_541del n.400_401del n.751_752del n.611_612del n.594_595del n.566_567del n.639_640del n.706_707del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111120627T>A | CA341818978 | DRAM2 | c.406A>T (p.Met136Leu) n.180A>T n.727A>T n.422A>T n.650A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) c.16A>T (p.Met6Leu) n.663A>T n.523A>T n.874A>T n.734A>T n.717A>T n.689A>T n.762A>T n.829A>T n.540A>T n.400A>T n.751A>T n.611A>T n.594A>T n.566A>T n.639A>T n.706A>T | |
1 | g.111120627T>C | CA1001839 | DRAM2 | c.406A>G (p.Met136Val) n.180A>G n.727A>G n.422A>G n.650A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.136A>G (p.Met46Val) c.16A>G (p.Met6Val) n.663A>G n.523A>G n.874A>G n.734A>G n.717A>G n.689A>G n.762A>G n.829A>G n.540A>G n.400A>G n.751A>G n.611A>G n.594A>G n.566A>G n.639A>G n.706A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120627T>G | CA341818979 | DRAM2 | c.406A>C (p.Met136Leu) n.180A>C n.727A>C n.422A>C n.650A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) c.16A>C (p.Met6Leu) n.663A>C n.523A>C n.874A>C n.734A>C n.717A>C n.689A>C n.762A>C n.829A>C n.540A>C n.400A>C n.751A>C n.611A>C n.594A>C n.566A>C n.639A>C n.706A>C | |
1 | g.111120627T= | CA1188789422 | DRAM2 | c.406A= (p.Met136=) n.180A= n.727A= n.422A= n.650A= c.*93A= (n.*93A=) c.136A= (p.Met46=) c.16A= (p.Met6=) n.663A= n.523A= n.874A= n.734A= n.717A= n.689A= n.762A= n.829A= n.540A= n.400A= n.751A= n.611A= n.594A= n.566A= n.639A= n.706A= | |
1 | g.111120628A>C | CA341818980 | DRAM2 | c.405T>G (p.Tyr135Ter) n.179T>G n.726T>G n.421T>G n.649T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.135T>G (p.Tyr45Ter) c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.662T>G n.522T>G n.873T>G n.733T>G n.716T>G n.688T>G n.761T>G n.828T>G n.539T>G n.399T>G n.750T>G n.610T>G n.593T>G n.565T>G n.638T>G n.705T>G | |
1 | g.111120628A>G | CA419621505 | DRAM2 | c.405T>C (p.Tyr135=) n.179T>C n.726T>C n.421T>C n.649T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.135T>C (p.Tyr45=) c.15T>C (p.Tyr5=) n.662T>C n.522T>C n.873T>C n.733T>C n.716T>C n.688T>C n.761T>C n.828T>C n.539T>C n.399T>C n.750T>C n.610T>C n.593T>C n.565T>C n.638T>C n.705T>C | gnomAD v4 |
1 | g.111120628A>T | CA341818981 | DRAM2 | c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.179T>A n.726T>A n.421T>A n.649T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.135T>A (p.Tyr45Ter) c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.662T>A n.522T>A n.873T>A n.733T>A n.716T>A n.688T>A n.761T>A n.828T>A n.539T>A n.399T>A n.750T>A n.610T>A n.593T>A n.565T>A n.638T>A n.705T>A | |
1 | g.111120629T>A | CA341818982 | DRAM2 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.178A>T n.725A>T n.420A>T n.648A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.661A>T n.521A>T n.872A>T n.732A>T n.715A>T n.687A>T n.760A>T n.827A>T n.538A>T n.398A>T n.749A>T n.609A>T n.592A>T n.564A>T n.637A>T n.704A>T | |
1 | g.111120629T>C | CA341818983 | DRAM2 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.178A>G n.725A>G n.420A>G n.648A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.661A>G n.521A>G n.872A>G n.732A>G n.715A>G n.687A>G n.760A>G n.827A>G n.538A>G n.398A>G n.749A>G n.609A>G n.592A>G n.564A>G n.637A>G n.704A>G | |
1 | g.111120629T>G | CA341818984 | DRAM2 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.178A>C n.725A>C n.420A>C n.648A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.661A>C n.521A>C n.872A>C n.732A>C n.715A>C n.687A>C n.760A>C n.827A>C n.538A>C n.398A>C n.749A>C n.609A>C n.592A>C n.564A>C n.637A>C n.704A>C | |
1 | g.111120630A= | CA1188789423 | DRAM2 | c.403T= (p.Tyr135=) n.177T= n.724T= n.419T= n.647T= c.*90T= (n.*90T=) c.133T= (p.Tyr45=) c.13T= (p.Tyr5=) n.660T= n.520T= n.871T= n.731T= n.714T= n.686T= n.759T= n.826T= n.537T= n.397T= n.748T= n.608T= n.591T= n.563T= n.636T= n.703T= | |
1 | g.111120630A>C | CA341818985 | DRAM2 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.177T>G n.724T>G n.419T>G n.647T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.660T>G n.520T>G n.871T>G n.731T>G n.714T>G n.686T>G n.759T>G n.826T>G n.537T>G n.397T>G n.748T>G n.608T>G n.591T>G n.563T>G n.636T>G n.703T>G | |
1 | g.111120630A>G | CA341818986 | DRAM2 | c.403T>C (p.Tyr135His) n.177T>C n.724T>C n.419T>C n.647T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) c.13T>C (p.Tyr5His) n.660T>C n.520T>C n.871T>C n.731T>C n.714T>C n.686T>C n.759T>C n.826T>C n.537T>C n.397T>C n.748T>C n.608T>C n.591T>C n.563T>C n.636T>C n.703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120630A>T | CA341818987 | DRAM2 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.177T>A n.724T>A n.419T>A n.647T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.660T>A n.520T>A n.871T>A n.731T>A n.714T>A n.686T>A n.759T>A n.826T>A n.537T>A n.397T>A n.748T>A n.608T>A n.591T>A n.563T>A n.636T>A n.703T>A | |
1 | g.111120631T>A | CA341818988 | DRAM2 | c.402A>T (p.Leu134Phe) n.176A>T n.723A>T n.418A>T n.646A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.12A>T (p.Leu4Phe) n.659A>T n.519A>T n.870A>T n.730A>T n.713A>T n.685A>T n.758A>T n.825A>T n.536A>T n.396A>T n.747A>T n.607A>T n.590A>T n.562A>T n.635A>T n.702A>T | |
1 | g.111120631T>C | CA419621517 | DRAM2 | c.402A>G (p.Leu134=) n.176A>G n.723A>G n.418A>G n.646A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.132A>G (p.Leu44=) c.12A>G (p.Leu4=) n.659A>G n.519A>G n.870A>G n.730A>G n.713A>G n.685A>G n.758A>G n.825A>G n.536A>G n.396A>G n.747A>G n.607A>G n.590A>G n.562A>G n.635A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
1 | g.111120631T>G | CA341818989 | DRAM2 | c.402A>C (p.Leu134Phe) n.176A>C n.723A>C n.418A>C n.646A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.12A>C (p.Leu4Phe) n.659A>C n.519A>C n.870A>C n.730A>C n.713A>C n.685A>C n.758A>C n.825A>C n.536A>C n.396A>C n.747A>C n.607A>C n.590A>C n.562A>C n.635A>C n.702A>C | |
1 | g.111120632A>C | CA341818990 | DRAM2 | c.401T>G (p.Leu134Ter) n.175T>G n.722T>G n.417T>G n.645T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.11T>G (p.Leu4Ter) n.658T>G n.518T>G n.869T>G n.729T>G n.712T>G n.684T>G n.757T>G n.824T>G n.535T>G n.395T>G n.746T>G n.606T>G n.589T>G n.561T>G n.634T>G n.701T>G | |
1 | g.111120632A>G | CA341818992 | DRAM2 | c.401T>C (p.Leu134Ser) n.175T>C n.722T>C n.417T>C n.645T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.11T>C (p.Leu4Ser) n.658T>C n.518T>C n.869T>C n.729T>C n.712T>C n.684T>C n.757T>C n.824T>C n.535T>C n.395T>C n.746T>C n.606T>C n.589T>C n.561T>C n.634T>C n.701T>C | |
1 | g.111120632A>T | CA341818991 | DRAM2 | c.401T>A (p.Leu134Ter) n.175T>A n.722T>A n.417T>A n.645T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.11T>A (p.Leu4Ter) n.658T>A n.518T>A n.869T>A n.729T>A n.712T>A n.684T>A n.757T>A n.824T>A n.535T>A n.395T>A n.746T>A n.606T>A n.589T>A n.561T>A n.634T>A n.701T>A | |
1 | g.111120633A= | CA1188789424 | DRAM2 | c.400T= (p.Leu134=) n.174T= n.721T= n.416T= n.644T= c.*87T= (n.*87T=) c.130T= (p.Leu44=) c.10T= (p.Leu4=) n.657T= n.517T= n.868T= n.728T= n.711T= n.683T= n.756T= n.823T= n.534T= n.394T= n.745T= n.605T= n.588T= n.560T= n.633T= n.700T= | |
1 | g.111120633A>C | CA341818993 | DRAM2 | c.400T>G (p.Leu134Val) n.174T>G n.721T>G n.416T>G n.644T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.130T>G (p.Leu44Val) c.10T>G (p.Leu4Val) n.657T>G n.517T>G n.868T>G n.728T>G n.711T>G n.683T>G n.756T>G n.823T>G n.534T>G n.394T>G n.745T>G n.605T>G n.588T>G n.560T>G n.633T>G n.700T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.111120633A>G | CA419621526 | DRAM2 | c.400T>C (p.Leu134=) n.174T>C n.721T>C n.416T>C n.644T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.130T>C (p.Leu44=) c.10T>C (p.Leu4=) n.657T>C n.517T>C n.868T>C n.728T>C n.711T>C n.683T>C n.756T>C n.823T>C n.534T>C n.394T>C n.745T>C n.605T>C n.588T>C n.560T>C n.633T>C n.700T>C | |
1 | g.111120633A>T | CA341818994 | DRAM2 | c.400T>A (p.Leu134Ile) n.174T>A n.721T>A n.416T>A n.644T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.10T>A (p.Leu4Ile) n.657T>A n.517T>A n.868T>A n.728T>A n.711T>A n.683T>A n.756T>A n.823T>A n.534T>A n.394T>A n.745T>A n.605T>A n.588T>A n.560T>A n.633T>A n.700T>A | |
1 | g.111120634T>A | CA419621532 | DRAM2 | c.399A>T (p.Ser133=) n.173A>T n.720A>T n.415A>T n.643A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.129A>T (p.Ser43=) c.9A>T (p.Ser3=) n.656A>T n.516A>T n.867A>T n.727A>T n.710A>T n.682A>T n.755A>T n.822A>T n.533A>T n.393A>T n.744A>T n.604A>T n.587A>T n.559A>T n.632A>T n.699A>T | |
1 | g.111120634T>C | CA419621529 | DRAM2 | c.399A>G (p.Ser133=) n.173A>G n.720A>G n.415A>G n.643A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.129A>G (p.Ser43=) c.9A>G (p.Ser3=) n.656A>G n.516A>G n.867A>G n.727A>G n.710A>G n.682A>G n.755A>G n.822A>G n.533A>G n.393A>G n.744A>G n.604A>G n.587A>G n.559A>G n.632A>G n.699A>G | |
1 | g.111120634T>G | CA419621531 | DRAM2 | c.399A>C (p.Ser133=) n.173A>C n.720A>C n.415A>C n.643A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.129A>C (p.Ser43=) c.9A>C (p.Ser3=) n.656A>C n.516A>C n.867A>C n.727A>C n.710A>C n.682A>C n.755A>C n.822A>C n.533A>C n.393A>C n.744A>C n.604A>C n.587A>C n.559A>C n.632A>C n.699A>C | |
1 | g.111120635G>A | CA341818995 | DRAM2 | c.398C>T (p.Ser133Leu) n.172C>T n.719C>T n.414C>T n.642C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.655C>T n.515C>T n.866C>T n.726C>T n.709C>T n.681C>T n.754C>T n.821C>T n.532C>T n.392C>T n.743C>T n.603C>T n.586C>T n.558C>T n.631C>T n.698C>T | |
1 | g.111120635G>C | CA341818996 | DRAM2 | c.398C>G (p.Ser133Ter) n.172C>G n.719C>G n.414C>G n.642C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.128C>G (p.Ser43Ter) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.655C>G n.515C>G n.866C>G n.726C>G n.709C>G n.681C>G n.754C>G n.821C>G n.532C>G n.392C>G n.743C>G n.603C>G n.586C>G n.558C>G n.631C>G n.698C>G | |
1 | g.111120635G>T | CA341818997 | DRAM2 | c.398C>A (p.Ser133Ter) n.172C>A n.719C>A n.414C>A n.642C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.655C>A n.515C>A n.866C>A n.726C>A n.709C>A n.681C>A n.754C>A n.821C>A n.532C>A n.392C>A n.743C>A n.603C>A n.586C>A n.558C>A n.631C>A n.698C>A | |
1 | g.111120636A>C | CA341818998 | DRAM2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.171T>G n.718T>G n.413T>G n.641T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.654T>G n.514T>G n.865T>G n.725T>G n.708T>G n.680T>G n.753T>G n.820T>G n.531T>G n.391T>G n.742T>G n.602T>G n.585T>G n.557T>G n.630T>G n.697T>G | |
1 | g.111120636A>G | CA341818999 | DRAM2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.171T>C n.718T>C n.413T>C n.641T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.654T>C n.514T>C n.865T>C n.725T>C n.708T>C n.680T>C n.753T>C n.820T>C n.531T>C n.391T>C n.742T>C n.602T>C n.585T>C n.557T>C n.630T>C n.697T>C | |
1 | g.111120636A>T | CA341819000 | DRAM2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.171T>A n.718T>A n.413T>A n.641T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.654T>A n.514T>A n.865T>A n.725T>A n.708T>A n.680T>A n.753T>A n.820T>A n.531T>A n.391T>A n.742T>A n.602T>A n.585T>A n.557T>A n.630T>A n.697T>A | |
1 | g.111120637G>A | CA1001840 | DRAM2 | c.396C>T (p.Gly132=) n.170C>T n.717C>T n.412C>T n.640C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.6C>T (p.Gly2=) n.653C>T n.513C>T n.864C>T n.724C>T n.707C>T n.679C>T n.752C>T n.819C>T n.530C>T n.390C>T n.741C>T n.601C>T n.584C>T n.556C>T n.629C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111120637G>C | CA419621541 | DRAM2 | c.396C>G (p.Gly132=) n.170C>G n.717C>G n.412C>G n.640C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.6C>G (p.Gly2=) n.653C>G n.513C>G n.864C>G n.724C>G n.707C>G n.679C>G n.752C>G n.819C>G n.530C>G n.390C>G n.741C>G n.601C>G n.584C>G n.556C>G n.629C>G n.696C>G | |
1 | g.111120637G= | CA1148273326 | DRAM2 | c.396C= (p.Gly132=) n.170C= n.717C= n.412C= n.640C= c.*83C= (n.*83C=) c.126C= (p.Gly42=) c.6C= (p.Gly2=) n.653C= n.513C= n.864C= n.724C= n.707C= n.679C= n.752C= n.819C= n.530C= n.390C= n.741C= n.601C= n.584C= n.556C= n.629C= n.696C= | |
1 | g.111120637G>T | CA419621543 | DRAM2 | c.396C>A (p.Gly132=) n.170C>A n.717C>A n.412C>A n.640C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.6C>A (p.Gly2=) n.653C>A n.513C>A n.864C>A n.724C>A n.707C>A n.679C>A n.752C>A n.819C>A n.530C>A n.390C>A n.741C>A n.601C>A n.584C>A n.556C>A n.629C>A n.696C>A | |
1 | g.111120638C>A | CA341819001 | DRAM2 | c.395G>T (p.Gly132Val) n.169G>T n.716G>T n.411G>T n.639G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.652G>T n.512G>T n.863G>T n.723G>T n.706G>T n.678G>T n.751G>T n.818G>T n.529G>T n.389G>T n.740G>T n.600G>T n.583G>T n.555G>T n.628G>T n.695G>T | |
1 | g.111120638C= | CA1188789425 | DRAM2 | c.395G= (p.Gly132=) n.169G= n.716G= n.411G= n.639G= c.*82G= (n.*82G=) c.125G= (p.Gly42=) c.5G= (p.Gly2=) n.652G= n.512G= n.863G= n.723G= n.706G= n.678G= n.751G= n.818G= n.529G= n.389G= n.740G= n.600G= n.583G= n.555G= n.628G= n.695G= | |
1 | g.111120638C>G | CA341819002 | DRAM2 | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.169G>C n.716G>C n.411G>C n.639G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.652G>C n.512G>C n.863G>C n.723G>C n.706G>C n.678G>C n.751G>C n.818G>C n.529G>C n.389G>C n.740G>C n.600G>C n.583G>C n.555G>C n.628G>C n.695G>C | |
1 | g.111120638C>T | CA29289096 | DRAM2 | c.395G>A (p.Gly132Asp) n.169G>A n.716G>A n.411G>A n.639G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.652G>A n.512G>A n.863G>A n.723G>A n.706G>A n.678G>A n.751G>A n.818G>A n.529G>A n.389G>A n.740G>A n.600G>A n.583G>A n.555G>A n.628G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |