Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.111120532_111120540dupCA2647075375DRAM2c.493_501dup (p.Gly167_Val168insTrpCysGly)
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gnomAD v4
1g.111120537_111120538delCA2647075376DRAM2c.498_499del (p.Cys166TrpfsTer6)
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n.514_515del
n.742_743del
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n.809_810del
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n.632_633del
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n.843_844del
n.703_704del
n.686_687del
n.658_659del
n.731_732del
n.798_799del
gnomAD v4
1g.111120538C>ACA341818772DRAM2c.495G>T (p.Trp165Cys)
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gnomAD v4
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n.489G>A
n.840G>A
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n.795G>A
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n.794G>T
gnomAD v4
1g.111120539C=CA1143481261DRAM2c.494G= (p.Trp165=)
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n.794G>C
1g.111120539C>TCA200123DRAM2c.494G>A (p.Trp165Ter)
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n.794G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120540A>CCA341818777DRAM2c.493T>G (p.Trp165Gly)
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n.793T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.749C>A
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1g.111120542A>CCA341818783DRAM2c.491T>G (p.Ile164Ser)
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1g.111120542A>GCA341818782DRAM2c.491T>C (p.Ile164Thr)
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n.724T>A
n.791T>A
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dbSNP COSMIC
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1g.111120543T>GCA341818786DRAM2c.490A>C (p.Ile164Leu)
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n.734A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
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n.747A>C
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n.650A>C
n.723A>C
n.790A>C
1g.111120543T=CA1188789396DRAM2c.490A= (p.Ile164=)
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n.723A=
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1g.111120544A>CCA419621174DRAM2c.489T>G (p.Val163=)
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1g.111120544A>GCA419621176DRAM2c.489T>C (p.Val163=)
n.263T>C
n.53T>C
n.57T>C
n.505T>C
n.733T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.219T>C (p.Val73=)
c.99T>C (p.Val33=)
n.746T>C
n.606T>C
n.957T>C
n.817T>C
n.800T>C
n.772T>C
n.845T>C
n.912T>C
n.623T>C
n.483T>C
n.834T>C
n.694T>C
n.677T>C
n.649T>C
n.722T>C
n.789T>C
1g.111120544A>TCA419621178DRAM2c.489T>A (p.Val163=)
n.263T>A
n.53T>A
n.57T>A
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c.*176T>A (n.*176T>A)
c.219T>A (p.Val73=)
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n.746T>A
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n.834T>A
n.694T>A
n.677T>A
n.649T>A
n.722T>A
n.789T>A
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n.605T>C
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n.676T>C
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n.721T>C
n.788T>C
gnomAD v4
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n.56T>A
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n.732T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.745T>A
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n.956T>A
n.816T>A
n.799T>A
n.771T>A
n.844T>A
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n.622T>A
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n.833T>A
n.693T>A
n.676T>A
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n.721T>A
n.788T>A
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n.787G>T
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n.731G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
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c.97G>C (p.Val33Leu)
n.744G>C
n.604G>C
n.955G>C
n.815G>C
n.798G>C
n.770G>C
n.843G>C
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n.621G>C
n.481G>C
n.832G>C
n.692G>C
n.675G>C
n.647G>C
n.720G>C
n.787G>C
1g.111120546C>TCA341818792DRAM2c.487G>A (p.Val163Ile)
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n.51G>A
n.55G>A
n.503G>A
n.731G>A
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c.97G>A (p.Val33Ile)
n.744G>A
n.604G>A
n.955G>A
n.815G>A
n.798G>A
n.770G>A
n.843G>A
n.910G>A
n.621G>A
n.481G>A
n.832G>A
n.692G>A
n.675G>A
n.647G>A
n.720G>A
n.787G>A
ClinVar
1g.111120547C>ACA341818793DRAM2c.486G>T (p.Leu162Phe)
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n.691G>T
n.674G>T
n.646G>T
n.719G>T
n.786G>T
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n.54G=
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n.50G>C
n.54G>C
n.502G>C
n.730G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
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c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.743G>C
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n.954G>C
n.814G>C
n.797G>C
n.769G>C
n.842G>C
n.909G>C
n.620G>C
n.480G>C
n.831G>C
n.691G>C
n.674G>C
n.646G>C
n.719G>C
n.786G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120547C>TCA419621191DRAM2c.486G>A (p.Leu162=)
n.260G>A
n.50G>A
n.54G>A
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n.730G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.96G>A (p.Leu32=)
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n.603G>A
n.954G>A
n.814G>A
n.797G>A
n.769G>A
n.842G>A
n.909G>A
n.620G>A
n.480G>A
n.831G>A
n.691G>A
n.674G>A
n.646G>A
n.719G>A
n.786G>A
1g.111120552_111120554delCA2647075377DRAM2c.484_486del (p.Leu162del)
n.258_260del
n.48_50del
n.52_54del
n.500_502del
n.728_730del
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c.94_96del (p.Leu32del)
n.741_743del
n.601_603del
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n.812_814del
n.795_797del
n.767_769del
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n.907_909del
n.618_620del
n.478_480del
n.829_831del
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n.672_674del
n.644_646del
n.717_719del
n.784_786del
gnomAD v4
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n.785T>G
1g.111120548A>GCA341818796DRAM2c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.259T>C
n.49T>C
n.53T>C
n.501T>C
n.729T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
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c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.742T>C
n.602T>C
n.953T>C
n.813T>C
n.796T>C
n.768T>C
n.841T>C
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n.830T>C
n.690T>C
n.673T>C
n.645T>C
n.718T>C
n.785T>C
1g.111120548A>TCA341818797DRAM2c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.259T>A
n.49T>A
n.53T>A
n.501T>A
n.729T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.742T>A
n.602T>A
n.953T>A
n.813T>A
n.796T>A
n.768T>A
n.841T>A
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n.619T>A
n.479T>A
n.830T>A
n.690T>A
n.673T>A
n.645T>A
n.718T>A
n.785T>A
1g.111120548_111120549delCA2647075378DRAM2c.484_485del (p.Leu162GlyfsTer10)
n.258_259del
n.48_49del
n.52_53del
n.500_501del
n.728_729del
c.*171_*172del (n.*171_*172del)
c.214_215del (p.Leu72GlyfsTer10)
c.94_95del (p.Leu32GlyfsTer10)
n.741_742del
n.601_602del
n.952_953del
n.812_813del
n.795_796del
n.767_768del
n.840_841del
n.907_908del
n.618_619del
n.478_479del
n.829_830del
n.689_690del
n.672_673del
n.644_645del
n.717_718del
n.784_785del
gnomAD v4
1g.111120549A>CCA341818798DRAM2c.484T>G (p.Leu162Val)
n.258T>G
n.48T>G
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n.829T>G
n.689T>G
n.672T>G
n.644T>G
n.717T>G
n.784T>G
1g.111120549A>GCA419621198DRAM2c.484T>C (p.Leu162=)
n.258T>C
n.48T>C
n.52T>C
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c.*171T>C (n.*171T>C)
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n.812T>C
n.795T>C
n.767T>C
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n.478T>C
n.829T>C
n.689T>C
n.672T>C
n.644T>C
n.717T>C
n.784T>C
1g.111120549A>TCA341818799DRAM2c.484T>A (p.Leu162Met)
n.258T>A
n.48T>A
n.52T>A
n.500T>A
n.728T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.94T>A (p.Leu32Met)
n.741T>A
n.601T>A
n.952T>A
n.812T>A
n.795T>A
n.767T>A
n.840T>A
n.907T>A
n.618T>A
n.478T>A
n.829T>A
n.689T>A
n.672T>A
n.644T>A
n.717T>A
n.784T>A
1g.111120550C>ACA1001827DRAM2c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.257G>T
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n.740G>T
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n.951G>T
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n.794G>T
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n.477G>T
n.828G>T
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n.671G>T
n.643G>T
n.716G>T
n.783G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.716G=
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1g.111120550C>GCA341818800DRAM2c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.257G>C
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c.*170G>C (n.*170G>C)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
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n.740G>C
n.600G>C
n.951G>C
n.811G>C
n.794G>C
n.766G>C
n.839G>C
n.906G>C
n.617G>C
n.477G>C
n.828G>C
n.688G>C
n.671G>C
n.643G>C
n.716G>C
n.783G>C
1g.111120550C>TCA419621202DRAM2c.483G>A (p.Leu161=)
n.257G>A
n.47G>A
n.51G>A
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n.727G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.740G>A
n.600G>A
n.951G>A
n.811G>A
n.794G>A
n.766G>A
n.839G>A
n.906G>A
n.617G>A
n.477G>A
n.828G>A
n.688G>A
n.671G>A
n.643G>A
n.716G>A
n.783G>A
1g.111120551A>CCA341818801DRAM2c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.256T>G
n.46T>G
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c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.739T>G
n.599T>G
n.950T>G
n.810T>G
n.793T>G
n.765T>G
n.838T>G
n.905T>G
n.616T>G
n.476T>G
n.827T>G
n.687T>G
n.670T>G
n.642T>G
n.715T>G
n.782T>G
1g.111120551A>GCA341818802DRAM2c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.256T>C
n.46T>C
n.50T>C
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c.*169T>C (n.*169T>C)
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c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.739T>C
n.599T>C
n.950T>C
n.810T>C
n.793T>C
n.765T>C
n.838T>C
n.905T>C
n.616T>C
n.476T>C
n.827T>C
n.687T>C
n.670T>C
n.642T>C
n.715T>C
n.782T>C
1g.111120551A>TCA341818803DRAM2c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.256T>A
n.46T>A
n.50T>A
n.498T>A
n.726T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.739T>A
n.599T>A
n.950T>A
n.810T>A
n.793T>A
n.765T>A
n.838T>A
n.905T>A
n.616T>A
n.476T>A
n.827T>A
n.687T>A
n.670T>A
n.642T>A
n.715T>A
n.782T>A
1g.111120552A>CCA341818804DRAM2c.481T>G (p.Leu161Val)
n.255T>G
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c.*168T>G (n.*168T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
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n.615T>G
n.475T>G
n.826T>G
n.686T>G
n.669T>G
n.641T>G
n.714T>G
n.781T>G
1g.111120552A>GCA419621208DRAM2c.481T>C (p.Leu161=)
n.255T>C
n.802T>C
n.45T>C
n.49T>C
n.497T>C
n.725T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.738T>C
n.598T>C
n.949T>C
n.809T>C
n.792T>C
n.764T>C
n.837T>C
n.904T>C
n.615T>C
n.475T>C
n.826T>C
n.686T>C
n.669T>C
n.641T>C
n.714T>C
n.781T>C
gnomAD v4
1g.111120552A>TCA341818805DRAM2c.481T>A (p.Leu161Met)
n.255T>A
n.802T>A
n.45T>A
n.49T>A
n.497T>A
n.725T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.738T>A
n.598T>A
n.949T>A
n.809T>A
n.792T>A
n.764T>A
n.837T>A
n.904T>A
n.615T>A
n.475T>A
n.826T>A
n.686T>A
n.669T>A
n.641T>A
n.714T>A
n.781T>A
1g.111120553_111120554delCA2647075379DRAM2c.480_481del (p.Leu161ValfsTer11)
n.254_255del
n.801_802del
n.44_45del
n.48_49del
n.496_497del
n.724_725del
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
c.210_211del (p.Leu71ValfsTer11)
c.90_91del (p.Leu31ValfsTer11)
n.737_738del
n.597_598del
n.948_949del
n.808_809del
n.791_792del
n.763_764del
n.836_837del
n.903_904del
n.614_615del
n.474_475del
n.825_826del
n.685_686del
n.668_669del
n.640_641del
n.713_714del
n.780_781del
gnomAD v4
1g.111120553C>ACA419621211DRAM2c.480G>T (p.Leu160=)
n.254G>T
n.801G>T
n.44G>T
n.48G>T
n.496G>T
n.724G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.737G>T
n.597G>T
n.948G>T
n.808G>T
n.791G>T
n.763G>T
n.836G>T
n.903G>T
n.614G>T
n.474G>T
n.825G>T
n.685G>T
n.668G>T
n.640G>T
n.713G>T
n.780G>T
1g.111120553C>GCA419621213DRAM2c.480G>C (p.Leu160=)
n.254G>C
n.801G>C
n.44G>C
n.48G>C
n.496G>C
n.724G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.737G>C
n.597G>C
n.948G>C
n.808G>C
n.791G>C
n.763G>C
n.836G>C
n.903G>C
n.614G>C
n.474G>C
n.825G>C
n.685G>C
n.668G>C
n.640G>C
n.713G>C
n.780G>C
1g.111120553C>TCA419621214DRAM2c.480G>A (p.Leu160=)
n.254G>A
n.801G>A
n.44G>A
n.48G>A
n.496G>A
n.724G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.737G>A
n.597G>A
n.948G>A
n.808G>A
n.791G>A
n.763G>A
n.836G>A
n.903G>A
n.614G>A
n.474G>A
n.825G>A
n.685G>A
n.668G>A
n.640G>A
n.713G>A
n.780G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.111120554A=CA1188789398DRAM2c.479T= (p.Leu160=)
n.253T=
n.800T=
n.43T=
n.47T=
n.495T=
n.723T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.89T= (p.Leu30=)
n.736T=
n.596T=
n.947T=
n.807T=
n.790T=
n.762T=
n.835T=
n.902T=
n.613T=
n.473T=
n.824T=
n.684T=
n.667T=
n.639T=
n.712T=
n.779T=
1g.111120554A>CCA341818806DRAM2c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.253T>G
n.800T>G
n.43T>G
n.47T>G
n.495T>G
n.723T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.736T>G
n.596T>G
n.947T>G
n.807T>G
n.790T>G
n.762T>G
n.835T>G
n.902T>G
n.613T>G
n.473T>G
n.824T>G
n.684T>G
n.667T>G
n.639T>G
n.712T>G
n.779T>G
1g.111120554A>GCA341818807DRAM2c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.253T>C
n.800T>C
n.43T>C
n.47T>C
n.495T>C
n.723T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.736T>C
n.596T>C
n.947T>C
n.807T>C
n.790T>C
n.762T>C
n.835T>C
n.902T>C
n.613T>C
n.473T>C
n.824T>C
n.684T>C
n.667T>C
n.639T>C
n.712T>C
n.779T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120554A>TCA341818808DRAM2c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.253T>A
n.800T>A
n.43T>A
n.47T>A
n.495T>A
n.723T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.736T>A
n.596T>A
n.947T>A
n.807T>A
n.790T>A
n.762T>A
n.835T>A
n.902T>A
n.613T>A
n.473T>A
n.824T>A
n.684T>A
n.667T>A
n.639T>A
n.712T>A
n.779T>A
1g.111120555G>ACA419621222DRAM2c.478C>T (p.Leu160=)
n.252C>T
n.799C>T
n.42C>T
n.46C>T
n.494C>T
n.722C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.735C>T
n.595C>T
n.946C>T
n.806C>T
n.789C>T
n.761C>T
n.834C>T
n.901C>T
n.612C>T
n.472C>T
n.823C>T
n.683C>T
n.666C>T
n.638C>T
n.711C>T
n.778C>T
gnomAD v4
1g.111120555G>CCA341818809DRAM2c.478C>G (p.Leu160Val)
n.252C>G
n.799C>G
n.42C>G
n.46C>G
n.494C>G
n.722C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.735C>G
n.595C>G
n.946C>G
n.806C>G
n.789C>G
n.761C>G
n.834C>G
n.901C>G
n.612C>G
n.472C>G
n.823C>G
n.683C>G
n.666C>G
n.638C>G
n.711C>G
n.778C>G
1g.111120555G>TCA341818810DRAM2c.478C>A (p.Leu160Met)
n.252C>A
n.799C>A
n.42C>A
n.46C>A
n.494C>A
n.722C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.735C>A
n.595C>A
n.946C>A
n.806C>A
n.789C>A
n.761C>A
n.834C>A
n.901C>A
n.612C>A
n.472C>A
n.823C>A
n.683C>A
n.666C>A
n.638C>A
n.711C>A
n.778C>A
1g.111120556T>ACA341818811DRAM2c.477A>T (p.Arg159Ser)
n.251A>T
n.798A>T
n.41A>T
n.45A>T
n.493A>T
n.721A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.734A>T
n.594A>T
n.945A>T
n.805A>T
n.788A>T
n.760A>T
n.833A>T
n.900A>T
n.611A>T
n.471A>T
n.822A>T
n.682A>T
n.665A>T
n.637A>T
n.710A>T
n.777A>T
1g.111120556T>CCA419621226DRAM2c.477A>G (p.Arg159=)
n.251A>G
n.798A>G
n.41A>G
n.45A>G
n.493A>G
n.721A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.734A>G
n.594A>G
n.945A>G
n.805A>G
n.788A>G
n.760A>G
n.833A>G
n.900A>G
n.611A>G
n.471A>G
n.822A>G
n.682A>G
n.665A>G
n.637A>G
n.710A>G
n.777A>G
1g.111120556T>GCA341818812DRAM2c.477A>C (p.Arg159Ser)
n.251A>C
n.798A>C
n.41A>C
n.45A>C
n.493A>C
n.721A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.734A>C
n.594A>C
n.945A>C
n.805A>C
n.788A>C
n.760A>C
n.833A>C
n.900A>C
n.611A>C
n.471A>C
n.822A>C
n.682A>C
n.665A>C
n.637A>C
n.710A>C
n.777A>C
1g.111120557C>ACA341818813DRAM2c.476G>T (p.Arg159Ile)
n.250G>T
n.797G>T
n.40G>T
n.44G>T
n.492G>T
n.720G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.733G>T
n.593G>T
n.944G>T
n.804G>T
n.787G>T
n.759G>T
n.832G>T
n.899G>T
n.610G>T
n.470G>T
n.821G>T
n.681G>T
n.664G>T
n.636G>T
n.709G>T
n.776G>T
gnomAD v4
1g.111120557C>GCA341818815DRAM2c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.250G>C
n.797G>C
n.40G>C
n.44G>C
n.492G>C
n.720G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.733G>C
n.593G>C
n.944G>C
n.804G>C
n.787G>C
n.759G>C
n.832G>C
n.899G>C
n.610G>C
n.470G>C
n.821G>C
n.681G>C
n.664G>C
n.636G>C
n.709G>C
n.776G>C
1g.111120557C>TCA341818814DRAM2c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.250G>A
n.797G>A
n.40G>A
n.44G>A
n.492G>A
n.720G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.733G>A
n.593G>A
n.944G>A
n.804G>A
n.787G>A
n.759G>A
n.832G>A
n.899G>A
n.610G>A
n.470G>A
n.821G>A
n.681G>A
n.664G>A
n.636G>A
n.709G>A
n.776G>A
1g.111120558T>ACA341818816DRAM2c.475A>T (p.Arg159Ter)
n.249A>T
n.796A>T
n.39A>T
n.43A>T
n.491A>T
n.719A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.732A>T
n.592A>T
n.943A>T
n.803A>T
n.786A>T
n.758A>T
n.831A>T
n.898A>T
n.609A>T
n.469A>T
n.820A>T
n.680A>T
n.663A>T
n.635A>T
n.708A>T
n.775A>T
1g.111120558T>CCA341818817DRAM2c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.249A>G
n.796A>G
n.39A>G
n.43A>G
n.491A>G
n.719A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.732A>G
n.592A>G
n.943A>G
n.803A>G
n.786A>G
n.758A>G
n.831A>G
n.898A>G
n.609A>G
n.469A>G
n.820A>G
n.680A>G
n.663A>G
n.635A>G
n.708A>G
n.775A>G
gnomAD v4
1g.111120558T>GCA419621235DRAM2c.475A>C (p.Arg159=)
n.249A>C
n.796A>C
n.39A>C
n.43A>C
n.491A>C
n.719A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.732A>C
n.592A>C
n.943A>C
n.803A>C
n.786A>C
n.758A>C
n.831A>C
n.898A>C
n.609A>C
n.469A>C
n.820A>C
n.680A>C
n.663A>C
n.635A>C
n.708A>C
n.775A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.111120558T=CA1188789399DRAM2c.475A= (p.Arg159=)
n.249A=
n.796A=
n.39A=
n.43A=
n.491A=
n.719A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.205A= (p.Arg69=)
c.85A= (p.Arg29=)
n.732A=
n.592A=
n.943A=
n.803A=
n.786A=
n.758A=
n.831A=
n.898A=
n.609A=
n.469A=
n.820A=
n.680A=
n.663A=
n.635A=
n.708A=
n.775A=
1g.111120559G>ACA1001828DRAM2c.474C>T (p.Ile158=)
n.248C>T
n.795C>T
n.38C>T
n.42C>T
n.490C>T
n.718C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.84C>T (p.Ile28=)
n.731C>T
n.591C>T
n.942C>T
n.802C>T
n.785C>T
n.757C>T
n.830C>T
n.897C>T
n.608C>T
n.468C>T
n.819C>T
n.679C>T
n.662C>T
n.634C>T
n.707C>T
n.774C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120559G>CCA341818818DRAM2c.474C>G (p.Ile158Met)
n.248C>G
n.795C>G
n.38C>G
n.42C>G
n.490C>G
n.718C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.84C>G (p.Ile28Met)
n.731C>G
n.591C>G
n.942C>G
n.802C>G
n.785C>G
n.757C>G
n.830C>G
n.897C>G
n.608C>G
n.468C>G
n.819C>G
n.679C>G
n.662C>G
n.634C>G
n.707C>G
n.774C>G
1g.111120559G=CA1188789400DRAM2c.474C= (p.Ile158=)
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1g.111120560A=CA1188789401DRAM2c.473T= (p.Ile158=)
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n.773T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.818T>A
n.678T>A
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n.773T>A
gnomAD v4
1g.111120561T>ACA341818822DRAM2c.472A>T (p.Ile158Phe)
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n.36A>G
n.40A>G
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n.466A>C
n.817A>C
n.677A>C
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n.772A>C
1g.111120562C>ACA341818825DRAM2c.471G>T (p.Trp157Cys)
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gnomAD v4
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n.704G>C
n.771G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.111120562C>TCA341818827DRAM2c.471G>A (p.Trp157Ter)
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n.771G>A
1g.111120563C>ACA341818830DRAM2c.470G>T (p.Trp157Leu)
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n.893G>T
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n.675G>T
n.658G>T
n.630G>T
n.703G>T
n.770G>T
gnomAD v4
1g.111120563C>GCA341818828DRAM2c.470G>C (p.Trp157Ser)
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n.675G>C
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n.630G>C
n.703G>C
n.770G>C
1g.111120563C>TCA341818829DRAM2c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.244G>A
n.791G>A
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n.38G>A
n.486G>A
n.714G>A
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n.781G>A
n.753G>A
n.826G>A
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n.464G>A
n.815G>A
n.675G>A
n.658G>A
n.630G>A
n.703G>A
n.770G>A
gnomAD v4
1g.111120563_111120566delinsCAGACA1188789403DRAM2c.467_470delinsTCTG (p.Phe156=)
n.241_244delinsTCTG
n.788_791delinsTCTG
n.31_34delinsTCTG
n.35_38delinsTCTG
n.483_486delinsTCTG
n.711_714delinsTCTG
c.*154_*157delinsTCTG (n.*154_*157delinsTCTG)
c.197_200delinsTCTG (p.Phe66=)
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n.724_727delinsTCTG
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n.700_703delinsTCTG
n.767_770delinsTCTG
1g.111120564A>CCA341818831DRAM2c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.243T>G
n.790T>G
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n.713T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
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n.726T>G
n.586T>G
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n.674T>G
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n.629T>G
n.702T>G
n.769T>G
1g.111120564A>GCA341818832DRAM2c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.243T>C
n.790T>C
n.33T>C
n.37T>C
n.485T>C
n.713T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.726T>C
n.586T>C
n.937T>C
n.797T>C
n.780T>C
n.752T>C
n.825T>C
n.892T>C
n.603T>C
n.463T>C
n.814T>C
n.674T>C
n.657T>C
n.629T>C
n.702T>C
n.769T>C
1g.111120564A>TCA341818833DRAM2c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.243T>A
n.790T>A
n.33T>A
n.37T>A
n.485T>A
n.713T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.199T>A (p.Trp67Arg)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.726T>A
n.586T>A
n.937T>A
n.797T>A
n.780T>A
n.752T>A
n.825T>A
n.892T>A
n.603T>A
n.463T>A
n.814T>A
n.674T>A
n.657T>A
n.629T>A
n.702T>A
n.769T>A
1g.111120567_111120569delCA1188789404DRAM2c.467_469del (p.Phe156del)
n.241_243del
n.788_790del
n.31_33del
n.35_37del
n.483_485del
n.711_713del
c.*154_*156del (n.*154_*156del)
c.197_199del (p.Phe66del)
c.77_79del (p.Phe26del)
n.724_726del
n.584_586del
n.935_937del
n.795_797del
n.778_780del
n.750_752del
n.823_825del
n.890_892del
n.601_603del
n.461_463del
n.812_814del
n.672_674del
n.655_657del
n.627_629del
n.700_702del
n.767_769del
dbSNP
1g.111120565G>ACA29289095DRAM2c.468C>T (p.Phe156=)
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n.789C>T
n.32C>T
n.36C>T
n.484C>T
n.712C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
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c.78C>T (p.Phe26=)
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n.936C>T
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n.701C>T
n.768C>T
dbSNP
1g.111120565G>CCA341818834DRAM2c.468C>G (p.Phe156Leu)
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n.768C>G
gnomAD v4
1g.111120565G=CA1140397012DRAM2c.468C= (p.Phe156=)
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1g.111120565G>TCA341818835DRAM2c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.242C>A
n.789C>A
n.32C>A
n.36C>A
n.484C>A
n.712C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.725C>A
n.585C>A
n.936C>A
n.796C>A
n.779C>A
n.751C>A
n.824C>A
n.891C>A
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n.462C>A
n.813C>A
n.673C>A
n.656C>A
n.628C>A
n.701C>A
n.768C>A
1g.111120566A>CCA341818836DRAM2c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.241T>G
n.788T>G
n.31T>G
n.35T>G
n.483T>G
n.711T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.724T>G
n.584T>G
n.935T>G
n.795T>G
n.778T>G
n.750T>G
n.823T>G
n.890T>G
n.601T>G
n.461T>G
n.812T>G
n.672T>G
n.655T>G
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n.700T>G
n.767T>G
gnomAD v4
1g.111120566A>GCA341818837DRAM2c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.241T>C
n.788T>C
n.31T>C
n.35T>C
n.483T>C
n.711T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.724T>C
n.584T>C
n.935T>C
n.795T>C
n.778T>C
n.750T>C
n.823T>C
n.890T>C
n.601T>C
n.461T>C
n.812T>C
n.672T>C
n.655T>C
n.627T>C
n.700T>C
n.767T>C
1g.111120566A>TCA341818838DRAM2c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.241T>A
n.788T>A
n.31T>A
n.35T>A
n.483T>A
n.711T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.724T>A
n.584T>A
n.935T>A
n.795T>A
n.778T>A
n.750T>A
n.823T>A
n.890T>A
n.601T>A
n.461T>A
n.812T>A
n.672T>A
n.655T>A
n.627T>A
n.700T>A
n.767T>A
1g.111120567A>CCA341818839DRAM2c.466T>G (p.Phe156Val)
n.240T>G
n.787T>G
n.30T>G
n.34T>G
n.482T>G
n.710T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.723T>G
n.583T>G
n.934T>G
n.794T>G
n.777T>G
n.749T>G
n.822T>G
n.889T>G
n.600T>G
n.460T>G
n.811T>G
n.671T>G
n.654T>G
n.626T>G
n.699T>G
n.766T>G
gnomAD v4
1g.111120567A>GCA341818840DRAM2c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.240T>C
n.787T>C
n.30T>C
n.34T>C
n.482T>C
n.710T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.723T>C
n.583T>C
n.934T>C
n.794T>C
n.777T>C
n.749T>C
n.822T>C
n.889T>C
n.600T>C
n.460T>C
n.811T>C
n.671T>C
n.654T>C
n.626T>C
n.699T>C
n.766T>C
1g.111120567A>TCA341818841DRAM2c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.240T>A
n.787T>A
n.30T>A
n.34T>A
n.482T>A
n.710T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.723T>A
n.583T>A
n.934T>A
n.794T>A
n.777T>A
n.749T>A
n.822T>A
n.889T>A
n.600T>A
n.460T>A
n.811T>A
n.671T>A
n.654T>A
n.626T>A
n.699T>A
n.766T>A
1g.111120568G>ACA1001829DRAM2c.465C>T (p.Val155=)
n.239C>T
n.786C>T
n.29C>T
n.33C>T
n.481C>T
n.709C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.195C>T (p.Val65=)
c.75C>T (p.Val25=)
n.722C>T
n.582C>T
n.933C>T
n.793C>T
n.776C>T
n.748C>T
n.821C>T
n.888C>T
n.599C>T
n.459C>T
n.810C>T
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n.653C>T
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n.698C>T
n.765C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120568G>CCA419621273DRAM2c.465C>G (p.Val155=)
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n.786C>G
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n.33C>G
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n.709C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
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COSMIC
1g.111120568G=CA1140397013DRAM2c.465C= (p.Val155=)
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n.625C=
n.698C=
n.765C=
1g.111120568G>TCA419621276DRAM2c.465C>A (p.Val155=)
n.239C>A
n.786C>A
n.29C>A
n.33C>A
n.481C>A
n.709C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.195C>A (p.Val65=)
c.75C>A (p.Val25=)
n.722C>A
n.582C>A
n.933C>A
n.793C>A
n.776C>A
n.748C>A
n.821C>A
n.888C>A
n.599C>A
n.459C>A
n.810C>A
n.670C>A
n.653C>A
n.625C>A
n.698C>A
n.765C>A
1g.111120569A>CCA341818844DRAM2c.464T>G (p.Val155Gly)
n.238T>G
n.785T>G
n.28T>G
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n.708T>G
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n.721T>G
n.581T>G
n.932T>G
n.792T>G
n.775T>G
n.747T>G
n.820T>G
n.887T>G
n.598T>G
n.458T>G
n.809T>G
n.669T>G
n.652T>G
n.624T>G
n.697T>G
n.764T>G
1g.111120569A>GCA341818842DRAM2c.464T>C (p.Val155Ala)
n.238T>C
n.785T>C
n.28T>C
n.32T>C
n.480T>C
n.708T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.721T>C
n.581T>C
n.932T>C
n.792T>C
n.775T>C
n.747T>C
n.820T>C
n.887T>C
n.598T>C
n.458T>C
n.809T>C
n.669T>C
n.652T>C
n.624T>C
n.697T>C
n.764T>C
1g.111120569A>TCA341818843DRAM2c.464T>A (p.Val155Asp)
n.238T>A
n.785T>A
n.28T>A
n.32T>A
n.480T>A
n.708T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.74T>A (p.Val25Asp)
n.721T>A
n.581T>A
n.932T>A
n.792T>A
n.775T>A
n.747T>A
n.820T>A
n.887T>A
n.598T>A
n.458T>A
n.809T>A
n.669T>A
n.652T>A
n.624T>A
n.697T>A
n.764T>A
1g.111120570C>ACA341818845DRAM2c.463G>T (p.Val155Phe)
n.237G>T
n.784G>T
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n.707G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
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n.931G>T
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n.746G>T
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n.886G>T
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n.457G>T
n.808G>T
n.668G>T
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n.623G>T
n.696G>T
n.763G>T
1g.111120570C=CA1188789405DRAM2c.463G= (p.Val155=)
n.237G=
n.784G=
n.27G=
n.31G=
n.479G=
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n.696G=
n.763G=
1g.111120570C>GCA341818846DRAM2c.463G>C (p.Val155Leu)
n.237G>C
n.784G>C
n.27G>C
n.31G>C
n.479G>C
n.707G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
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n.720G>C
n.580G>C
n.931G>C
n.791G>C
n.774G>C
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n.819G>C
n.886G>C
n.597G>C
n.457G>C
n.808G>C
n.668G>C
n.651G>C
n.623G>C
n.696G>C
n.763G>C
1g.111120570C>TCA1001830DRAM2c.463G>A (p.Val155Ile)
n.237G>A
n.784G>A
n.27G>A
n.31G>A
n.479G>A
n.707G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.73G>A (p.Val25Ile)
n.720G>A
n.580G>A
n.931G>A
n.791G>A
n.774G>A
n.746G>A
n.819G>A
n.886G>A
n.597G>A
n.457G>A
n.808G>A
n.668G>A
n.651G>A
n.623G>A
n.696G>A
n.763G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120571T>ACA341818847DRAM2c.462A>T (p.Gln154His)
n.236A>T
n.783A>T
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c.*149A>T (n.*149A>T)
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n.930A>T
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n.773A>T
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n.818A>T
n.885A>T
n.596A>T
n.456A>T
n.807A>T
n.667A>T
n.650A>T
n.622A>T
n.695A>T
n.762A>T
1g.111120571T>CCA419621286DRAM2c.462A>G (p.Gln154=)
n.236A>G
n.783A>G
n.26A>G
n.30A>G
n.478A>G
n.706A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.192A>G (p.Gln64=)
c.72A>G (p.Gln24=)
n.719A>G
n.579A>G
n.930A>G
n.790A>G
n.773A>G
n.745A>G
n.818A>G
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n.667A>G
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n.622A>G
n.695A>G
n.762A>G
1g.111120571T>GCA341818848DRAM2c.462A>C (p.Gln154His)
n.236A>C
n.783A>C
n.26A>C
n.30A>C
n.478A>C
n.706A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.192A>C (p.Gln64His)
c.72A>C (p.Gln24His)
n.719A>C
n.579A>C
n.930A>C
n.790A>C
n.773A>C
n.745A>C
n.818A>C
n.885A>C
n.596A>C
n.456A>C
n.807A>C
n.667A>C
n.650A>C
n.622A>C
n.695A>C
n.762A>C
1g.111120572T>ACA341818851DRAM2c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.235A>T
n.782A>T
n.25A>T
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n.477A>T
n.705A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.718A>T
n.578A>T
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n.789A>T
n.772A>T
n.744A>T
n.817A>T
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n.806A>T
n.666A>T
n.649A>T
n.621A>T
n.694A>T
n.761A>T
1g.111120572T>CCA341818849DRAM2c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.235A>G
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n.477A>G
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c.*148A>G (n.*148A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.718A>G
n.578A>G
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n.595A>G
n.455A>G
n.806A>G
n.666A>G
n.649A>G
n.621A>G
n.694A>G
n.761A>G
1g.111120572T>GCA341818850DRAM2c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.235A>C
n.782A>C
n.25A>C
n.29A>C
n.477A>C
n.705A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.718A>C
n.578A>C
n.929A>C
n.789A>C
n.772A>C
n.744A>C
n.817A>C
n.884A>C
n.595A>C
n.455A>C
n.806A>C
n.666A>C
n.649A>C
n.621A>C
n.694A>C
n.761A>C
1g.111120573G>ACA341818852DRAM2c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.234C>T
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c.*147C>T (n.*147C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.717C>T
n.577C>T
n.928C>T
n.788C>T
n.771C>T
n.743C>T
n.816C>T
n.883C>T
n.594C>T
n.454C>T
n.805C>T
n.665C>T
n.648C>T
n.620C>T
n.693C>T
n.760C>T
gnomAD v4
1g.111120573G>CCA341818853DRAM2c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.234C>G
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c.*147C>G (n.*147C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
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1g.111120573G>TCA341818854DRAM2c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.234C>A
n.781C>A
n.24C>A
n.28C>A
n.476C>A
n.704C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.717C>A
n.577C>A
n.928C>A
n.788C>A
n.771C>A
n.743C>A
n.816C>A
n.883C>A
n.594C>A
n.454C>A
n.805C>A
n.665C>A
n.648C>A
n.620C>A
n.693C>A
n.760C>A
1g.111120574T>ACA341818855DRAM2c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.233A>T
n.780A>T
n.23A>T
n.27A>T
n.475A>T
n.703A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.716A>T
n.576A>T
n.927A>T
n.787A>T
n.770A>T
n.742A>T
n.815A>T
n.882A>T
n.593A>T
n.453A>T
n.804A>T
n.664A>T
n.647A>T
n.619A>T
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n.759A>T
1g.111120574T>CCA419621297DRAM2c.459A>G (p.Lys153=)
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n.780A>G
n.23A>G
n.27A>G
n.475A>G
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c.*146A>G (n.*146A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
c.69A>G (p.Lys23=)
n.716A>G
n.576A>G
n.927A>G
n.787A>G
n.770A>G
n.742A>G
n.815A>G
n.882A>G
n.593A>G
n.453A>G
n.804A>G
n.664A>G
n.647A>G
n.619A>G
n.692A>G
n.759A>G
gnomAD v4
1g.111120574T>GCA341818856DRAM2c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.233A>C
n.780A>C
n.23A>C
n.27A>C
n.475A>C
n.703A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.716A>C
n.576A>C
n.927A>C
n.787A>C
n.770A>C
n.742A>C
n.815A>C
n.882A>C
n.593A>C
n.453A>C
n.804A>C
n.664A>C
n.647A>C
n.619A>C
n.692A>C
n.759A>C
1g.111120575T>ACA341818857DRAM2c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.232A>T
n.779A>T
n.22A>T
n.26A>T
n.474A>T
n.702A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
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c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.715A>T
n.575A>T
n.926A>T
n.786A>T
n.769A>T
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n.814A>T
n.881A>T
n.592A>T
n.452A>T
n.803A>T
n.663A>T
n.646A>T
n.618A>T
n.691A>T
n.758A>T
1g.111120575T>CCA341818859DRAM2c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.232A>G
n.779A>G
n.22A>G
n.26A>G
n.474A>G
n.702A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.715A>G
n.575A>G
n.926A>G
n.786A>G
n.769A>G
n.741A>G
n.814A>G
n.881A>G
n.592A>G
n.452A>G
n.803A>G
n.663A>G
n.646A>G
n.618A>G
n.691A>G
n.758A>G
1g.111120575T>GCA341818858DRAM2c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.232A>C
n.779A>C
n.22A>C
n.26A>C
n.474A>C
n.702A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.715A>C
n.575A>C
n.926A>C
n.786A>C
n.769A>C
n.741A>C
n.814A>C
n.881A>C
n.592A>C
n.452A>C
n.803A>C
n.663A>C
n.646A>C
n.618A>C
n.691A>C
n.758A>C
1g.111120576T>ACA341818860DRAM2c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.231A>T
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n.21A>T
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c.*144A>T (n.*144A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.714A>T
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n.925A>T
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n.768A>T
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n.690A>T
n.757A>T
1g.111120576T>CCA341818861DRAM2c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.231A>G
n.778A>G
n.21A>G
n.25A>G
n.473A>G
n.701A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.714A>G
n.574A>G
n.925A>G
n.785A>G
n.768A>G
n.740A>G
n.813A>G
n.880A>G
n.591A>G
n.451A>G
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n.662A>G
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n.617A>G
n.690A>G
n.757A>G
1g.111120576T>GCA341818862DRAM2c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.231A>C
n.778A>C
n.21A>C
n.25A>C
n.473A>C
n.701A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.714A>C
n.574A>C
n.925A>C
n.785A>C
n.768A>C
n.740A>C
n.813A>C
n.880A>C
n.591A>C
n.451A>C
n.802A>C
n.662A>C
n.645A>C
n.617A>C
n.690A>C
n.757A>C
1g.111120577G>ACA419621308DRAM2c.456C>T (p.Gly152=)
n.230C>T
n.777C>T
n.20C>T
n.24C>T
n.472C>T
n.700C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.186C>T (p.Gly62=)
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n.713C>T
n.573C>T
n.924C>T
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n.767C>T
n.739C>T
n.812C>T
n.879C>T
n.590C>T
n.450C>T
n.801C>T
n.661C>T
n.644C>T
n.616C>T
n.689C>T
n.756C>T
1g.111120577G>CCA419621310DRAM2c.456C>G (p.Gly152=)
n.230C>G
n.777C>G
n.20C>G
n.24C>G
n.472C>G
n.700C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.713C>G
n.573C>G
n.924C>G
n.784C>G
n.767C>G
n.739C>G
n.812C>G
n.879C>G
n.590C>G
n.450C>G
n.801C>G
n.661C>G
n.644C>G
n.616C>G
n.689C>G
n.756C>G
1g.111120577G>TCA419621311DRAM2c.456C>A (p.Gly152=)
n.230C>A
n.777C>A
n.20C>A
n.24C>A
n.472C>A
n.700C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.713C>A
n.573C>A
n.924C>A
n.784C>A
n.767C>A
n.739C>A
n.812C>A
n.879C>A
n.590C>A
n.450C>A
n.801C>A
n.661C>A
n.644C>A
n.616C>A
n.689C>A
n.756C>A
1g.111120578C>ACA341818863DRAM2c.455G>T (p.Gly152Val)
n.229G>T
n.776G>T
n.19G>T
n.23G>T
n.471G>T
n.699G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.712G>T
n.572G>T
n.923G>T
n.783G>T
n.766G>T
n.738G>T
n.811G>T
n.878G>T
n.589G>T
n.449G>T
n.800G>T
n.660G>T
n.643G>T
n.615G>T
n.688G>T
n.755G>T
1g.111120578C>GCA341818864DRAM2c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.229G>C
n.776G>C
n.19G>C
n.23G>C
n.471G>C
n.699G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.712G>C
n.572G>C
n.923G>C
n.783G>C
n.766G>C
n.738G>C
n.811G>C
n.878G>C
n.589G>C
n.449G>C
n.800G>C
n.660G>C
n.643G>C
n.615G>C
n.688G>C
n.755G>C
1g.111120578C>TCA341818865DRAM2c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.229G>A
n.776G>A
n.19G>A
n.23G>A
n.471G>A
n.699G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.712G>A
n.572G>A
n.923G>A
n.783G>A
n.766G>A
n.738G>A
n.811G>A
n.878G>A
n.589G>A
n.449G>A
n.800G>A
n.660G>A
n.643G>A
n.615G>A
n.688G>A
n.755G>A
1g.111120579C>ACA341818866DRAM2c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.228G>T
n.775G>T
n.18G>T
n.22G>T
n.470G>T
n.698G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.711G>T
n.571G>T
n.922G>T
n.782G>T
n.765G>T
n.737G>T
n.810G>T
n.877G>T
n.588G>T
n.448G>T
n.799G>T
n.659G>T
n.642G>T
n.614G>T
n.687G>T
n.754G>T
gnomAD v4
1g.111120579C>GCA341818867DRAM2c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.228G>C
n.775G>C
n.18G>C
n.22G>C
n.470G>C
n.698G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.711G>C
n.571G>C
n.922G>C
n.782G>C
n.765G>C
n.737G>C
n.810G>C
n.877G>C
n.588G>C
n.448G>C
n.799G>C
n.659G>C
n.642G>C
n.614G>C
n.687G>C
n.754G>C
1g.111120579C>TCA341818868DRAM2c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.228G>A
n.775G>A
n.18G>A
n.22G>A
n.470G>A
n.698G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.711G>A
n.571G>A
n.922G>A
n.782G>A
n.765G>A
n.737G>A
n.810G>A
n.877G>A
n.588G>A
n.448G>A
n.799G>A
n.659G>A
n.642G>A
n.614G>A
n.687G>A
n.754G>A
1g.111120580A>CCA341818869DRAM2c.453T>G (p.His151Gln)
n.227T>G
n.774T>G
n.17T>G
n.21T>G
n.469T>G
n.697T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
c.63T>G (p.His21Gln)
n.710T>G
n.570T>G
n.921T>G
n.781T>G
n.764T>G
n.736T>G
n.809T>G
n.876T>G
n.587T>G
n.447T>G
n.798T>G
n.658T>G
n.641T>G
n.613T>G
n.686T>G
n.753T>G
1g.111120580A>GCA419621324DRAM2c.453T>C (p.His151=)
n.227T>C
n.774T>C
n.17T>C
n.21T>C
n.469T>C
n.697T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.183T>C (p.His61=)
c.63T>C (p.His21=)
n.710T>C
n.570T>C
n.921T>C
n.781T>C
n.764T>C
n.736T>C
n.809T>C
n.876T>C
n.587T>C
n.447T>C
n.798T>C
n.658T>C
n.641T>C
n.613T>C
n.686T>C
n.753T>C
1g.111120580A>TCA341818870DRAM2c.453T>A (p.His151Gln)
n.227T>A
n.774T>A
n.17T>A
n.21T>A
n.469T>A
n.697T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
c.63T>A (p.His21Gln)
n.710T>A
n.570T>A
n.921T>A
n.781T>A
n.764T>A
n.736T>A
n.809T>A
n.876T>A
n.587T>A
n.447T>A
n.798T>A
n.658T>A
n.641T>A
n.613T>A
n.686T>A
n.753T>A
1g.111120581T>ACA341818873DRAM2c.452A>T (p.His151Leu)
n.226A>T
n.773A>T
n.16A>T
n.20A>T
n.468A>T
n.696A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.62A>T (p.His21Leu)
n.709A>T
n.569A>T
n.920A>T
n.780A>T
n.763A>T
n.735A>T
n.808A>T
n.875A>T
n.586A>T
n.446A>T
n.797A>T
n.657A>T
n.640A>T
n.612A>T
n.685A>T
n.752A>T
1g.111120581T>CCA341818871DRAM2c.452A>G (p.His151Arg)
n.226A>G
n.773A>G
n.16A>G
n.20A>G
n.468A>G
n.696A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.62A>G (p.His21Arg)
n.709A>G
n.569A>G
n.920A>G
n.780A>G
n.763A>G
n.735A>G
n.808A>G
n.875A>G
n.586A>G
n.446A>G
n.797A>G
n.657A>G
n.640A>G
n.612A>G
n.685A>G
n.752A>G
1g.111120581T>GCA341818872DRAM2c.452A>C (p.His151Pro)
n.226A>C
n.773A>C
n.16A>C
n.20A>C
n.468A>C
n.696A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.62A>C (p.His21Pro)
n.709A>C
n.569A>C
n.920A>C
n.780A>C
n.763A>C
n.735A>C
n.808A>C
n.875A>C
n.586A>C
n.446A>C
n.797A>C
n.657A>C
n.640A>C
n.612A>C
n.685A>C
n.752A>C
gnomAD v4
1g.111120582G>ACA341818874DRAM2c.451C>T (p.His151Tyr)
n.225C>T
n.772C>T
n.15C>T
n.19C>T
n.467C>T
n.695C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.708C>T
n.568C>T
n.919C>T
n.779C>T
n.762C>T
n.734C>T
n.807C>T
n.874C>T
n.585C>T
n.445C>T
n.796C>T
n.656C>T
n.639C>T
n.611C>T
n.684C>T
n.751C>T
COSMIC
1g.111120582G>CCA341818875DRAM2c.451C>G (p.His151Asp)
n.225C>G
n.772C>G
n.15C>G
n.19C>G
n.467C>G
n.695C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.61C>G (p.His21Asp)
n.708C>G
n.568C>G
n.919C>G
n.779C>G
n.762C>G
n.734C>G
n.807C>G
n.874C>G
n.585C>G
n.445C>G
n.796C>G
n.656C>G
n.639C>G
n.611C>G
n.684C>G
n.751C>G
1g.111120582G>TCA341818876DRAM2c.451C>A (p.His151Asn)
n.225C>A
n.772C>A
n.15C>A
n.19C>A
n.467C>A
n.695C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.61C>A (p.His21Asn)
n.708C>A
n.568C>A
n.919C>A
n.779C>A
n.762C>A
n.734C>A
n.807C>A
n.874C>A
n.585C>A
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n.684C>A
n.751C>A
1g.111120583delCA2647075380DRAM2c.451del (p.His151MetfsTer18)
n.225del
n.772del
n.15del
n.19del
n.467del
n.695del
c.*138del (n.*138del)
c.181del (p.His61MetfsTer18)
c.61del (p.His21MetfsTer18)
n.708del
n.568del
n.919del
n.779del
n.762del
n.734del
n.807del
n.874del
n.585del
n.445del
n.796del
n.656del
n.639del
n.611del
n.684del
n.751del
gnomAD v4
1g.111120583G>ACA419621334DRAM2c.450C>T (p.Ile150=)
n.224C>T
n.771C>T
n.14C>T
n.18C>T
n.466C>T
n.694C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.707C>T
n.567C>T
n.918C>T
n.778C>T
n.761C>T
n.733C>T
n.806C>T
n.873C>T
n.584C>T
n.444C>T
n.795C>T
n.655C>T
n.638C>T
n.610C>T
n.683C>T
n.750C>T
1g.111120583G>CCA341818877DRAM2c.450C>G (p.Ile150Met)
n.224C>G
n.771C>G
n.14C>G
n.18C>G
n.466C>G
n.694C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.60C>G (p.Ile20Met)
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n.918C>G
n.778C>G
n.761C>G
n.733C>G
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n.584C>G
n.444C>G
n.795C>G
n.655C>G
n.638C>G
n.610C>G
n.683C>G
n.750C>G
1g.111120583G=CA1188789406DRAM2c.450C= (p.Ile150=)
n.224C=
n.771C=
n.14C=
n.18C=
n.466C=
n.694C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.180C= (p.Ile60=)
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n.733C=
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n.584C=
n.444C=
n.795C=
n.655C=
n.638C=
n.610C=
n.683C=
n.750C=
1g.111120583G>TCA419621336DRAM2c.450C>A (p.Ile150=)
n.224C>A
n.771C>A
n.14C>A
n.18C>A
n.466C>A
n.694C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.707C>A
n.567C>A
n.918C>A
n.778C>A
n.761C>A
n.733C>A
n.806C>A
n.873C>A
n.584C>A
n.444C>A
n.795C>A
n.655C>A
n.638C>A
n.610C>A
n.683C>A
n.750C>A
dbSNP
1g.111120584A>CCA341818878DRAM2c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.223T>G
n.770T>G
n.13T>G
n.17T>G
n.465T>G
n.693T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.706T>G
n.566T>G
n.917T>G
n.777T>G
n.760T>G
n.732T>G
n.805T>G
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n.583T>G
n.443T>G
n.794T>G
n.654T>G
n.637T>G
n.609T>G
n.682T>G
n.749T>G
1g.111120584A>GCA341818879DRAM2c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.223T>C
n.770T>C
n.13T>C
n.17T>C
n.465T>C
n.693T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.706T>C
n.566T>C
n.917T>C
n.777T>C
n.760T>C
n.732T>C
n.805T>C
n.872T>C
n.583T>C
n.443T>C
n.794T>C
n.654T>C
n.637T>C
n.609T>C
n.682T>C
n.749T>C
1g.111120584A>TCA341818880DRAM2c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.223T>A
n.770T>A
n.13T>A
n.17T>A
n.465T>A
n.693T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.706T>A
n.566T>A
n.917T>A
n.777T>A
n.760T>A
n.732T>A
n.805T>A
n.872T>A
n.583T>A
n.443T>A
n.794T>A
n.654T>A
n.637T>A
n.609T>A
n.682T>A
n.749T>A
1g.111120585T>ACA341818882DRAM2c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.222A>T
n.769A>T
n.12A>T
n.16A>T
n.464A>T
n.692A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.705A>T
n.565A>T
n.916A>T
n.776A>T
n.759A>T
n.731A>T
n.804A>T
n.871A>T
n.582A>T
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n.793A>T
n.653A>T
n.636A>T
n.608A>T
n.681A>T
n.748A>T
1g.111120585T>CCA341818881DRAM2c.448A>G (p.Ile150Val)
n.222A>G
n.769A>G
n.12A>G
n.16A>G
n.464A>G
n.692A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.705A>G
n.565A>G
n.916A>G
n.776A>G
n.759A>G
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n.804A>G
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n.793A>G
n.653A>G
n.636A>G
n.608A>G
n.681A>G
n.748A>G
1g.111120585T>GCA1001831DRAM2c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.222A>C
n.769A>C
n.12A>C
n.16A>C
n.464A>C
n.692A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.705A>C
n.565A>C
n.916A>C
n.776A>C
n.759A>C
n.731A>C
n.804A>C
n.871A>C
n.582A>C
n.442A>C
n.793A>C
n.653A>C
n.636A>C
n.608A>C
n.681A>C
n.748A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120585T=CA1144076685DRAM2c.448A= (p.Ile150=)
n.222A=
n.769A=
n.12A=
n.16A=
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n.692A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.705A=
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n.731A=
n.804A=
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n.582A=
n.442A=
n.793A=
n.653A=
n.636A=
n.608A=
n.681A=
n.748A=
1g.111120586T>ACA341818883DRAM2c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.221A>T
n.768A>T
n.11A>T
n.15A>T
n.463A>T
n.691A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.704A>T
n.564A>T
n.915A>T
n.775A>T
n.758A>T
n.730A>T
n.803A>T
n.870A>T
n.581A>T
n.441A>T
n.792A>T
n.652A>T
n.635A>T
n.607A>T
n.680A>T
n.747A>T
1g.111120586T>CCA419621347DRAM2c.447A>G (p.Lys149=)
n.221A>G
n.768A>G
n.11A>G
n.15A>G
n.463A>G
n.691A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.57A>G (p.Lys19=)
n.704A>G
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n.915A>G
n.775A>G
n.758A>G
n.730A>G
n.803A>G
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n.792A>G
n.652A>G
n.635A>G
n.607A>G
n.680A>G
n.747A>G
1g.111120586T>GCA341818884DRAM2c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.221A>C
n.768A>C
n.11A>C
n.15A>C
n.463A>C
n.691A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.704A>C
n.564A>C
n.915A>C
n.775A>C
n.758A>C
n.730A>C
n.803A>C
n.870A>C
n.581A>C
n.441A>C
n.792A>C
n.652A>C
n.635A>C
n.607A>C
n.680A>C
n.747A>C
1g.111120587T>ACA341818885DRAM2c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.220A>T
n.767A>T
n.10A>T
n.14A>T
n.462A>T
n.690A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.703A>T
n.563A>T
n.914A>T
n.774A>T
n.757A>T
n.729A>T
n.802A>T
n.869A>T
n.580A>T
n.440A>T
n.791A>T
n.651A>T
n.634A>T
n.606A>T
n.679A>T
n.746A>T
1g.111120587T>CCA341818886DRAM2c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.220A>G
n.767A>G
n.10A>G
n.14A>G
n.462A>G
n.690A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.703A>G
n.563A>G
n.914A>G
n.774A>G
n.757A>G
n.729A>G
n.802A>G
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n.791A>G
n.651A>G
n.634A>G
n.606A>G
n.679A>G
n.746A>G
dbSNP
1g.111120587T>GCA341818887DRAM2c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.220A>C
n.767A>C
n.10A>C
n.14A>C
n.462A>C
n.690A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.703A>C
n.563A>C
n.914A>C
n.774A>C
n.757A>C
n.729A>C
n.802A>C
n.869A>C
n.580A>C
n.440A>C
n.791A>C
n.651A>C
n.634A>C
n.606A>C
n.679A>C
n.746A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120587T=CA1188789407DRAM2c.446A= (p.Lys149=)
n.220A=
n.767A=
n.10A=
n.14A=
n.462A=
n.690A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.176A= (p.Lys59=)
c.56A= (p.Lys19=)
n.703A=
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n.914A=
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n.757A=
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n.802A=
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n.580A=
n.440A=
n.791A=
n.651A=
n.634A=
n.606A=
n.679A=
n.746A=
1g.111120588T>ACA341818888DRAM2c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.219A>T
n.766A>T
n.9A>T
n.13A>T
n.461A>T
n.689A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.702A>T
n.562A>T
n.913A>T
n.773A>T
n.756A>T
n.728A>T
n.801A>T
n.868A>T
n.579A>T
n.439A>T
n.790A>T
n.650A>T
n.633A>T
n.605A>T
n.678A>T
n.745A>T
1g.111120588T>CCA341818890DRAM2c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.219A>G
n.766A>G
n.9A>G
n.13A>G
n.461A>G
n.689A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.702A>G
n.562A>G
n.913A>G
n.773A>G
n.756A>G
n.728A>G
n.801A>G
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n.579A>G
n.439A>G
n.790A>G
n.650A>G
n.633A>G
n.605A>G
n.678A>G
n.745A>G
1g.111120588T>GCA341818889DRAM2c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.219A>C
n.766A>C
n.9A>C
n.13A>C
n.461A>C
n.689A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.702A>C
n.562A>C
n.913A>C
n.773A>C
n.756A>C
n.728A>C
n.801A>C
n.868A>C
n.579A>C
n.439A>C
n.790A>C
n.650A>C
n.633A>C
n.605A>C
n.678A>C
n.745A>C
gnomAD v4
1g.111120589G>ACA419621353DRAM2c.444C>T (p.Pro148=)
n.218C>T
n.765C>T
n.8C>T
n.12C>T
n.460C>T
n.688C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.54C>T (p.Pro18=)
n.701C>T
n.561C>T
n.912C>T
n.772C>T
n.755C>T
n.727C>T
n.800C>T
n.867C>T
n.578C>T
n.438C>T
n.789C>T
n.649C>T
n.632C>T
n.604C>T
n.677C>T
n.744C>T
1g.111120589G>CCA419621354DRAM2c.444C>G (p.Pro148=)
n.218C>G
n.765C>G
n.8C>G
n.12C>G
n.460C>G
n.688C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.54C>G (p.Pro18=)
n.701C>G
n.561C>G
n.912C>G
n.772C>G
n.755C>G
n.727C>G
n.800C>G
n.867C>G
n.578C>G
n.438C>G
n.789C>G
n.649C>G
n.632C>G
n.604C>G
n.677C>G
n.744C>G
1g.111120589G>TCA419621356DRAM2c.444C>A (p.Pro148=)
n.218C>A
n.765C>A
n.8C>A
n.12C>A
n.460C>A
n.688C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.54C>A (p.Pro18=)
n.701C>A
n.561C>A
n.912C>A
n.772C>A
n.755C>A
n.727C>A
n.800C>A
n.867C>A
n.578C>A
n.438C>A
n.789C>A
n.649C>A
n.632C>A
n.604C>A
n.677C>A
n.744C>A
1g.111120590G>ACA341818891DRAM2c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.217C>T
n.764C>T
n.7C>T
n.11C>T
n.459C>T
n.687C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.700C>T
n.560C>T
n.911C>T
n.771C>T
n.754C>T
n.726C>T
n.799C>T
n.866C>T
n.577C>T
n.437C>T
n.788C>T
n.648C>T
n.631C>T
n.603C>T
n.676C>T
n.743C>T
1g.111120590G>CCA341818892DRAM2c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.217C>G
n.764C>G
n.7C>G
n.11C>G
n.459C>G
n.687C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.700C>G
n.560C>G
n.911C>G
n.771C>G
n.754C>G
n.726C>G
n.799C>G
n.866C>G
n.577C>G
n.437C>G
n.788C>G
n.648C>G
n.631C>G
n.603C>G
n.676C>G
n.743C>G
1g.111120590G>TCA341818893DRAM2c.443C>A (p.Pro148His)
n.217C>A
n.764C>A
n.7C>A
n.11C>A
n.459C>A
n.687C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.700C>A
n.560C>A
n.911C>A
n.771C>A
n.754C>A
n.726C>A
n.799C>A
n.866C>A
n.577C>A
n.437C>A
n.788C>A
n.648C>A
n.631C>A
n.603C>A
n.676C>A
n.743C>A
1g.111120591G>ACA341818894DRAM2c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.216C>T
n.763C>T
n.6C>T
n.10C>T
n.458C>T
n.686C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.699C>T
n.559C>T
n.910C>T
n.770C>T
n.753C>T
n.725C>T
n.798C>T
n.865C>T
n.576C>T
n.436C>T
n.787C>T
n.647C>T
n.630C>T
n.602C>T
n.675C>T
n.742C>T
1g.111120591G>CCA341818895DRAM2c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.216C>G
n.763C>G
n.6C>G
n.10C>G
n.458C>G
n.686C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.699C>G
n.559C>G
n.910C>G
n.770C>G
n.753C>G
n.725C>G
n.798C>G
n.865C>G
n.576C>G
n.436C>G
n.787C>G
n.647C>G
n.630C>G
n.602C>G
n.675C>G
n.742C>G
1g.111120591G>TCA341818896DRAM2c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.216C>A
n.763C>A
n.6C>A
n.10C>A
n.458C>A
n.686C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.699C>A
n.559C>A
n.910C>A
n.770C>A
n.753C>A
n.725C>A
n.798C>A
n.865C>A
n.576C>A
n.436C>A
n.787C>A
n.647C>A
n.630C>A
n.602C>A
n.675C>A
n.742C>A
1g.111120592C>ACA341818897DRAM2c.441G>T (p.Gln147His)
n.215G>T
n.762G>T
n.5G>T
n.9G>T
n.457G>T
n.685G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.698G>T
n.558G>T
n.909G>T
n.769G>T
n.752G>T
n.724G>T
n.797G>T
n.864G>T
n.575G>T
n.435G>T
n.786G>T
n.646G>T
n.629G>T
n.601G>T
n.674G>T
n.741G>T
1g.111120592C=CA1188789408DRAM2c.441G= (p.Gln147=)
n.215G=
n.762G=
n.5G=
n.9G=
n.457G=
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c.*128G= (n.*128G=)
c.171G= (p.Gln57=)
c.51G= (p.Gln17=)
n.698G=
n.558G=
n.909G=
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n.752G=
n.724G=
n.797G=
n.864G=
n.575G=
n.435G=
n.786G=
n.646G=
n.629G=
n.601G=
n.674G=
n.741G=
1g.111120592C>GCA341818898DRAM2c.441G>C (p.Gln147His)
n.215G>C
n.762G>C
n.5G>C
n.9G>C
n.457G>C
n.685G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.698G>C
n.558G>C
n.909G>C
n.769G>C
n.752G>C
n.724G>C
n.797G>C
n.864G>C
n.575G>C
n.435G>C
n.786G>C
n.646G>C
n.629G>C
n.601G>C
n.674G>C
n.741G>C
1g.111120592C>TCA1001832DRAM2c.441G>A (p.Gln147=)
n.215G>A
n.762G>A
n.5G>A
n.9G>A
n.457G>A
n.685G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.698G>A
n.558G>A
n.909G>A
n.769G>A
n.752G>A
n.724G>A
n.797G>A
n.864G>A
n.575G>A
n.435G>A
n.786G>A
n.646G>A
n.629G>A
n.601G>A
n.674G>A
n.741G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120592_111120593delinsGGCA2580060801DRAM2c.440_441delinsCC (p.Gln147Pro)
n.214_215delinsCC
n.761_762delinsCC
n.4_5delinsCC
n.8_9delinsCC
n.456_457delinsCC
n.684_685delinsCC
c.*127_*128delinsCC (n.*127_*128delinsCC)
c.170_171delinsCC (p.Gln57Pro)
c.50_51delinsCC (p.Gln17Pro)
n.697_698delinsCC
n.557_558delinsCC
n.908_909delinsCC
n.768_769delinsCC
n.751_752delinsCC
n.723_724delinsCC
n.796_797delinsCC
n.863_864delinsCC
n.574_575delinsCC
n.434_435delinsCC
n.785_786delinsCC
n.645_646delinsCC
n.628_629delinsCC
n.600_601delinsCC
n.673_674delinsCC
n.740_741delinsCC
ClinVar
1g.111120593T>ACA341818899DRAM2c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.214A>T
n.761A>T
n.4A>T
n.8A>T
n.456A>T
n.684A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.697A>T
n.557A>T
n.908A>T
n.768A>T
n.751A>T
n.723A>T
n.796A>T
n.863A>T
n.574A>T
n.434A>T
n.785A>T
n.645A>T
n.628A>T
n.600A>T
n.673A>T
n.740A>T
1g.111120593T>CCA341818900DRAM2c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.214A>G
n.761A>G
n.4A>G
n.8A>G
n.456A>G
n.684A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.697A>G
n.557A>G
n.908A>G
n.768A>G
n.751A>G
n.723A>G
n.796A>G
n.863A>G
n.574A>G
n.434A>G
n.785A>G
n.645A>G
n.628A>G
n.600A>G
n.673A>G
n.740A>G
1g.111120593T>GCA341818901DRAM2c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.214A>C
n.761A>C
n.4A>C
n.8A>C
n.456A>C
n.684A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.697A>C
n.557A>C
n.908A>C
n.768A>C
n.751A>C
n.723A>C
n.796A>C
n.863A>C
n.574A>C
n.434A>C
n.785A>C
n.645A>C
n.628A>C
n.600A>C
n.673A>C
n.740A>C
1g.111120594G>ACA341818904DRAM2c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.213C>T
n.760C>T
n.3C>T
n.7C>T
n.455C>T
n.683C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.696C>T
n.556C>T
n.907C>T
n.767C>T
n.750C>T
n.722C>T
n.795C>T
n.862C>T
n.573C>T
n.433C>T
n.784C>T
n.644C>T
n.627C>T
n.599C>T
n.672C>T
n.739C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.111120594G>CCA341818902DRAM2c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.213C>G
n.760C>G
n.3C>G
n.7C>G
n.455C>G
n.683C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.696C>G
n.556C>G
n.907C>G
n.767C>G
n.750C>G
n.722C>G
n.795C>G
n.862C>G
n.573C>G
n.433C>G
n.784C>G
n.644C>G
n.627C>G
n.599C>G
n.672C>G
n.739C>G
1g.111120594G>TCA341818903DRAM2c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.213C>A
n.760C>A
n.3C>A
n.7C>A
n.455C>A
n.683C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.696C>A
n.556C>A
n.907C>A
n.767C>A
n.750C>A
n.722C>A
n.795C>A
n.862C>A
n.573C>A
n.433C>A
n.784C>A
n.644C>A
n.627C>A
n.599C>A
n.672C>A
n.739C>A
1g.111120595C>ACA341818905DRAM2c.438G>T (p.Met146Ile)
n.212G>T
n.759G>T
n.2G>T
n.6G>T
n.454G>T
n.682G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.695G>T
n.555G>T
n.906G>T
n.766G>T
n.749G>T
n.721G>T
n.794G>T
n.861G>T
n.572G>T
n.432G>T
n.783G>T
n.643G>T
n.626G>T
n.598G>T
n.671G>T
n.738G>T
1g.111120595C>GCA341818906DRAM2c.438G>C (p.Met146Ile)
n.212G>C
n.759G>C
n.2G>C
n.6G>C
n.454G>C
n.682G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.695G>C
n.555G>C
n.906G>C
n.766G>C
n.749G>C
n.721G>C
n.794G>C
n.861G>C
n.572G>C
n.432G>C
n.783G>C
n.643G>C
n.626G>C
n.598G>C
n.671G>C
n.738G>C
1g.111120595C>TCA341818907DRAM2c.438G>A (p.Met146Ile)
n.212G>A
n.759G>A
n.2G>A
n.6G>A
n.454G>A
n.682G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.695G>A
n.555G>A
n.906G>A
n.766G>A
n.749G>A
n.721G>A
n.794G>A
n.861G>A
n.572G>A
n.432G>A
n.783G>A
n.643G>A
n.626G>A
n.598G>A
n.671G>A
n.738G>A
1g.111120596A=CA1188789409DRAM2c.437T= (p.Met146=)
n.211T=
n.758T=
n.1T=
n.5T=
n.453T=
n.681T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.47T= (p.Met16=)
n.694T=
n.554T=
n.905T=
n.765T=
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n.720T=
n.793T=
n.860T=
n.571T=
n.431T=
n.782T=
n.642T=
n.625T=
n.597T=
n.670T=
n.737T=
1g.111120596A>CCA1001833DRAM2c.437T>G (p.Met146Arg)
n.211T>G
n.758T>G
n.1T>G
n.5T>G
n.453T>G
n.681T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.694T>G
n.554T>G
n.905T>G
n.765T>G
n.748T>G
n.720T>G
n.793T>G
n.860T>G
n.571T>G
n.431T>G
n.782T>G
n.642T>G
n.625T>G
n.597T>G
n.670T>G
n.737T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120596A>GCA341818908DRAM2c.437T>C (p.Met146Thr)
n.211T>C
n.758T>C
n.1T>C
n.5T>C
n.453T>C
n.681T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.694T>C
n.554T>C
n.905T>C
n.765T>C
n.748T>C
n.720T>C
n.793T>C
n.860T>C
n.571T>C
n.431T>C
n.782T>C
n.642T>C
n.625T>C
n.597T>C
n.670T>C
n.737T>C
1g.111120596A>TCA341818909DRAM2c.437T>A (p.Met146Lys)
n.211T>A
n.758T>A
n.1T>A
n.5T>A
n.453T>A
n.681T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.694T>A
n.554T>A
n.905T>A
n.765T>A
n.748T>A
n.720T>A
n.793T>A
n.860T>A
n.571T>A
n.431T>A
n.782T>A
n.642T>A
n.625T>A
n.597T>A
n.670T>A
n.737T>A
1g.111120597T>ACA341818912DRAM2c.436A>T (p.Met146Leu)
n.210A>T
n.757A>T
n.4A>T
n.452A>T
n.680A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.693A>T
n.553A>T
n.904A>T
n.764A>T
n.747A>T
n.719A>T
n.792A>T
n.859A>T
n.570A>T
n.430A>T
n.781A>T
n.641A>T
n.624A>T
n.596A>T
n.669A>T
n.736A>T
1g.111120597T>CCA341818910DRAM2c.436A>G (p.Met146Val)
n.210A>G
n.757A>G
n.4A>G
n.452A>G
n.680A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.693A>G
n.553A>G
n.904A>G
n.764A>G
n.747A>G
n.719A>G
n.792A>G
n.859A>G
n.570A>G
n.430A>G
n.781A>G
n.641A>G
n.624A>G
n.596A>G
n.669A>G
n.736A>G
1g.111120597T>GCA341818911DRAM2c.436A>C (p.Met146Leu)
n.210A>C
n.757A>C
n.4A>C
n.452A>C
n.680A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.693A>C
n.553A>C
n.904A>C
n.764A>C
n.747A>C
n.719A>C
n.792A>C
n.859A>C
n.570A>C
n.430A>C
n.781A>C
n.641A>C
n.624A>C
n.596A>C
n.669A>C
n.736A>C
1g.111120598T>ACA341818913DRAM2c.435A>T (p.Gln145His)
n.209A>T
n.756A>T
n.3A>T
n.451A>T
n.679A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.165A>T (p.Gln55His)
c.45A>T (p.Gln15His)
n.692A>T
n.552A>T
n.903A>T
n.763A>T
n.746A>T
n.718A>T
n.791A>T
n.858A>T
n.569A>T
n.429A>T
n.780A>T
n.640A>T
n.623A>T
n.595A>T
n.668A>T
n.735A>T
1g.111120598T>CCA419621383DRAM2c.435A>G (p.Gln145=)
n.209A>G
n.756A>G
n.3A>G
n.451A>G
n.679A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.165A>G (p.Gln55=)
c.45A>G (p.Gln15=)
n.692A>G
n.552A>G
n.903A>G
n.763A>G
n.746A>G
n.718A>G
n.791A>G
n.858A>G
n.569A>G
n.429A>G
n.780A>G
n.640A>G
n.623A>G
n.595A>G
n.668A>G
n.735A>G
1g.111120598T>GCA341818914DRAM2c.435A>C (p.Gln145His)
n.209A>C
n.756A>C
n.3A>C
n.451A>C
n.679A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.165A>C (p.Gln55His)
c.45A>C (p.Gln15His)
n.692A>C
n.552A>C
n.903A>C
n.763A>C
n.746A>C
n.718A>C
n.791A>C
n.858A>C
n.569A>C
n.429A>C
n.780A>C
n.640A>C
n.623A>C
n.595A>C
n.668A>C
n.735A>C
1g.111120599T>ACA341818915DRAM2c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.208A>T
n.755A>T
n.2A>T
n.450A>T
n.678A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.691A>T
n.551A>T
n.902A>T
n.762A>T
n.745A>T
n.717A>T
n.790A>T
n.857A>T
n.568A>T
n.428A>T
n.779A>T
n.639A>T
n.622A>T
n.594A>T
n.667A>T
n.734A>T
1g.111120599T>CCA341818916DRAM2c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.208A>G
n.755A>G
n.2A>G
n.450A>G
n.678A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.691A>G
n.551A>G
n.902A>G
n.762A>G
n.745A>G
n.717A>G
n.790A>G
n.857A>G
n.568A>G
n.428A>G
n.779A>G
n.639A>G
n.622A>G
n.594A>G
n.667A>G
n.734A>G
1g.111120599T>GCA341818917DRAM2c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.208A>C
n.755A>C
n.2A>C
n.450A>C
n.678A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.691A>C
n.551A>C
n.902A>C
n.762A>C
n.745A>C
n.717A>C
n.790A>C
n.857A>C
n.568A>C
n.428A>C
n.779A>C
n.639A>C
n.622A>C
n.594A>C
n.667A>C
n.734A>C
1g.111120600G>ACA341818918DRAM2c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.207C>T
n.754C>T
n.1C>T
n.449C>T
n.677C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.690C>T
n.550C>T
n.901C>T
n.761C>T
n.744C>T
n.716C>T
n.789C>T
n.856C>T
n.567C>T
n.427C>T
n.778C>T
n.638C>T
n.621C>T
n.593C>T
n.666C>T
n.733C>T
1g.111120600G>CCA341818919DRAM2c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.207C>G
n.754C>G
n.1C>G
n.449C>G
n.677C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.690C>G
n.550C>G
n.901C>G
n.761C>G
n.744C>G
n.716C>G
n.789C>G
n.856C>G
n.567C>G
n.427C>G
n.778C>G
n.638C>G
n.621C>G
n.593C>G
n.666C>G
n.733C>G
1g.111120600G=CA1188789410DRAM2c.433C= (p.Gln145=)
n.207C=
n.754C=
n.1C=
n.449C=
n.677C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.43C= (p.Gln15=)
n.690C=
n.550C=
n.901C=
n.761C=
n.744C=
n.716C=
n.789C=
n.856C=
n.567C=
n.427C=
n.778C=
n.638C=
n.621C=
n.593C=
n.666C=
n.733C=
1g.111120600G>TCA1001834DRAM2c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.207C>A
n.754C>A
n.1C>A
n.449C>A
n.677C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.690C>A
n.550C>A
n.901C>A
n.761C>A
n.744C>A
n.716C>A
n.789C>A
n.856C>A
n.567C>A
n.427C>A
n.778C>A
n.638C>A
n.621C>A
n.593C>A
n.666C>A
n.733C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120601G>ACA419621396DRAM2c.432C>T (p.Tyr144=)
n.206C>T
n.753C>T
n.448C>T
n.676C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
n.689C>T
n.549C>T
n.900C>T
n.760C>T
n.743C>T
n.715C>T
n.788C>T
n.855C>T
n.566C>T
n.426C>T
n.777C>T
n.637C>T
n.620C>T
n.592C>T
n.665C>T
n.732C>T
gnomAD v4
1g.111120601G>CCA1001835DRAM2c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.206C>G
n.753C>G
n.448C>G
n.676C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.689C>G
n.549C>G
n.900C>G
n.760C>G
n.743C>G
n.715C>G
n.788C>G
n.855C>G
n.566C>G
n.426C>G
n.777C>G
n.637C>G
n.620C>G
n.592C>G
n.665C>G
n.732C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120601G=CA1188789411DRAM2c.432C= (p.Tyr144=)
n.206C=
n.753C=
n.448C=
n.676C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.42C= (p.Tyr14=)
n.689C=
n.549C=
n.900C=
n.760C=
n.743C=
n.715C=
n.788C=
n.855C=
n.566C=
n.426C=
n.777C=
n.637C=
n.620C=
n.592C=
n.665C=
n.732C=
1g.111120601G>TCA341818920DRAM2c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.206C>A
n.753C>A
n.448C>A
n.676C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.689C>A
n.549C>A
n.900C>A
n.760C>A
n.743C>A
n.715C>A
n.788C>A
n.855C>A
n.566C>A
n.426C>A
n.777C>A
n.637C>A
n.620C>A
n.592C>A
n.665C>A
n.732C>A
dbSNP
1g.111120602T>ACA341818921DRAM2c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.205A>T
n.752A>T
n.447A>T
n.675A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.688A>T
n.548A>T
n.899A>T
n.759A>T
n.742A>T
n.714A>T
n.787A>T
n.854A>T
n.565A>T
n.425A>T
n.776A>T
n.636A>T
n.619A>T
n.591A>T
n.664A>T
n.731A>T
1g.111120602T>CCA341818922DRAM2c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.205A>G
n.752A>G
n.447A>G
n.675A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.688A>G
n.548A>G
n.899A>G
n.759A>G
n.742A>G
n.714A>G
n.787A>G
n.854A>G
n.565A>G
n.425A>G
n.776A>G
n.636A>G
n.619A>G
n.591A>G
n.664A>G
n.731A>G
1g.111120602T>GCA341818923DRAM2c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.205A>C
n.752A>C
n.447A>C
n.675A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.688A>C
n.548A>C
n.899A>C
n.759A>C
n.742A>C
n.714A>C
n.787A>C
n.854A>C
n.565A>C
n.425A>C
n.776A>C
n.636A>C
n.619A>C
n.591A>C
n.664A>C
n.731A>C
gnomAD v4
1g.111120603A>CCA341818924DRAM2c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.204T>G
n.751T>G
n.446T>G
n.674T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.687T>G
n.547T>G
n.898T>G
n.758T>G
n.741T>G
n.713T>G
n.786T>G
n.853T>G
n.564T>G
n.424T>G
n.775T>G
n.635T>G
n.618T>G
n.590T>G
n.663T>G
n.730T>G
1g.111120603A>GCA341818925DRAM2c.430T>C (p.Tyr144His)
n.204T>C
n.751T>C
n.446T>C
n.674T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.687T>C
n.547T>C
n.898T>C
n.758T>C
n.741T>C
n.713T>C
n.786T>C
n.853T>C
n.564T>C
n.424T>C
n.775T>C
n.635T>C
n.618T>C
n.590T>C
n.663T>C
n.730T>C
1g.111120603A>TCA341818926DRAM2c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.204T>A
n.751T>A
n.446T>A
n.674T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.687T>A
n.547T>A
n.898T>A
n.758T>A
n.741T>A
n.713T>A
n.786T>A
n.853T>A
n.564T>A
n.424T>A
n.775T>A
n.635T>A
n.618T>A
n.590T>A
n.663T>A
n.730T>A
1g.111120604G>ACA419621406DRAM2c.429C>T (p.Ser143=)
n.203C>T
n.750C>T
n.445C>T
n.673C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.686C>T
n.546C>T
n.897C>T
n.757C>T
n.740C>T
n.712C>T
n.785C>T
n.852C>T
n.563C>T
n.423C>T
n.774C>T
n.634C>T
n.617C>T
n.589C>T
n.662C>T
n.729C>T
1g.111120604G>CCA419621409DRAM2c.429C>G (p.Ser143=)
n.203C>G
n.750C>G
n.445C>G
n.673C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.159C>G (p.Ser53=)
c.39C>G (p.Ser13=)
n.686C>G
n.546C>G
n.897C>G
n.757C>G
n.740C>G
n.712C>G
n.785C>G
n.852C>G
n.563C>G
n.423C>G
n.774C>G
n.634C>G
n.617C>G
n.589C>G
n.662C>G
n.729C>G
1g.111120604G>TCA419621407DRAM2c.429C>A (p.Ser143=)
n.203C>A
n.750C>A
n.445C>A
n.673C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.159C>A (p.Ser53=)
c.39C>A (p.Ser13=)
n.686C>A
n.546C>A
n.897C>A
n.757C>A
n.740C>A
n.712C>A
n.785C>A
n.852C>A
n.563C>A
n.423C>A
n.774C>A
n.634C>A
n.617C>A
n.589C>A
n.662C>A
n.729C>A
1g.111120605G>ACA341818927DRAM2c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.202C>T
n.749C>T
n.444C>T
n.672C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.685C>T
n.545C>T
n.896C>T
n.756C>T
n.739C>T
n.711C>T
n.784C>T
n.851C>T
n.562C>T
n.422C>T
n.773C>T
n.633C>T
n.616C>T
n.588C>T
n.661C>T
n.728C>T
gnomAD v4
1g.111120605G>CCA341818928DRAM2c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.202C>G
n.749C>G
n.444C>G
n.672C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.685C>G
n.545C>G
n.896C>G
n.756C>G
n.739C>G
n.711C>G
n.784C>G
n.851C>G
n.562C>G
n.422C>G
n.773C>G
n.633C>G
n.616C>G
n.588C>G
n.661C>G
n.728C>G
1g.111120605G>TCA341818929DRAM2c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.202C>A
n.749C>A
n.444C>A
n.672C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.685C>A
n.545C>A
n.896C>A
n.756C>A
n.739C>A
n.711C>A
n.784C>A
n.851C>A
n.562C>A
n.422C>A
n.773C>A
n.633C>A
n.616C>A
n.588C>A
n.661C>A
n.728C>A
1g.111120606A>CCA341818930DRAM2c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.201T>G
n.748T>G
n.443T>G
n.671T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.684T>G
n.544T>G
n.895T>G
n.755T>G
n.738T>G
n.710T>G
n.783T>G
n.850T>G
n.561T>G
n.421T>G
n.772T>G
n.632T>G
n.615T>G
n.587T>G
n.660T>G
n.727T>G
1g.111120606A>GCA341818932DRAM2c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.201T>C
n.748T>C
n.443T>C
n.671T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.684T>C
n.544T>C
n.895T>C
n.755T>C
n.738T>C
n.710T>C
n.783T>C
n.850T>C
n.561T>C
n.421T>C
n.772T>C
n.632T>C
n.615T>C
n.587T>C
n.660T>C
n.727T>C
1g.111120606A>TCA341818931DRAM2c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.201T>A
n.748T>A
n.443T>A
n.671T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.684T>A
n.544T>A
n.895T>A
n.755T>A
n.738T>A
n.710T>A
n.783T>A
n.850T>A
n.561T>A
n.421T>A
n.772T>A
n.632T>A
n.615T>A
n.587T>A
n.660T>A
n.727T>A
1g.111120607A=CA1188789412DRAM2c.426T= (p.Leu142=)
n.200T=
n.747T=
n.442T=
n.670T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.156T= (p.Leu52=)
c.36T= (p.Leu12=)
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n.543T=
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n.420T=
n.771T=
n.631T=
n.614T=
n.586T=
n.659T=
n.726T=
1g.111120607A>CCA419621420DRAM2c.426T>G (p.Leu142=)
n.200T>G
n.747T>G
n.442T>G
n.670T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.36T>G (p.Leu12=)
n.683T>G
n.543T>G
n.894T>G
n.754T>G
n.737T>G
n.709T>G
n.782T>G
n.849T>G
n.560T>G
n.420T>G
n.771T>G
n.631T>G
n.614T>G
n.586T>G
n.659T>G
n.726T>G
ClinVar dbSNP
1g.111120607A>GCA1001836DRAM2c.426T>C (p.Leu142=)
n.200T>C
n.747T>C
n.442T>C
n.670T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.36T>C (p.Leu12=)
n.683T>C
n.543T>C
n.894T>C
n.754T>C
n.737T>C
n.709T>C
n.782T>C
n.849T>C
n.560T>C
n.420T>C
n.771T>C
n.631T>C
n.614T>C
n.586T>C
n.659T>C
n.726T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120607A>TCA419621422DRAM2c.426T>A (p.Leu142=)
n.200T>A
n.747T>A
n.442T>A
n.670T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.36T>A (p.Leu12=)
n.683T>A
n.543T>A
n.894T>A
n.754T>A
n.737T>A
n.709T>A
n.782T>A
n.849T>A
n.560T>A
n.420T>A
n.771T>A
n.631T>A
n.614T>A
n.586T>A
n.659T>A
n.726T>A
1g.111120608A>CCA341818933DRAM2c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.199T>G
n.746T>G
n.441T>G
n.669T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.682T>G
n.542T>G
n.893T>G
n.753T>G
n.736T>G
n.708T>G
n.781T>G
n.848T>G
n.559T>G
n.419T>G
n.770T>G
n.630T>G
n.613T>G
n.585T>G
n.658T>G
n.725T>G
1g.111120608A>GCA341818934DRAM2c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.199T>C
n.746T>C
n.441T>C
n.669T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.682T>C
n.542T>C
n.893T>C
n.753T>C
n.736T>C
n.708T>C
n.781T>C
n.848T>C
n.559T>C
n.419T>C
n.770T>C
n.630T>C
n.613T>C
n.585T>C
n.658T>C
n.725T>C
1g.111120608A>TCA341818935DRAM2c.425T>A (p.Leu142His)
n.199T>A
n.746T>A
n.441T>A
n.669T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.35T>A (p.Leu12His)
n.682T>A
n.542T>A
n.893T>A
n.753T>A
n.736T>A
n.708T>A
n.781T>A
n.848T>A
n.559T>A
n.419T>A
n.770T>A
n.630T>A
n.613T>A
n.585T>A
n.658T>A
n.725T>A
1g.111120609G>ACA341818936DRAM2c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.198C>T
n.745C>T
n.440C>T
n.668C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.681C>T
n.541C>T
n.892C>T
n.752C>T
n.735C>T
n.707C>T
n.780C>T
n.847C>T
n.558C>T
n.418C>T
n.769C>T
n.629C>T
n.612C>T
n.584C>T
n.657C>T
n.724C>T
1g.111120609G>CCA341818937DRAM2c.424C>G (p.Leu142Val)
n.198C>G
n.745C>G
n.440C>G
n.668C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.681C>G
n.541C>G
n.892C>G
n.752C>G
n.735C>G
n.707C>G
n.780C>G
n.847C>G
n.558C>G
n.418C>G
n.769C>G
n.629C>G
n.612C>G
n.584C>G
n.657C>G
n.724C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.111120609G=CA1188789413DRAM2c.424C= (p.Leu142=)
n.198C=
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c.154C= (p.Leu52=)
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n.629C=
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n.657C=
n.724C=
1g.111120609G>TCA341818938DRAM2c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.198C>A
n.745C>A
n.440C>A
n.668C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.681C>A
n.541C>A
n.892C>A
n.752C>A
n.735C>A
n.707C>A
n.780C>A
n.847C>A
n.558C>A
n.418C>A
n.769C>A
n.629C>A
n.612C>A
n.584C>A
n.657C>A
n.724C>A
1g.111120610G>ACA419621429DRAM2c.423C>T (p.Ile141=)
n.197C>T
n.744C>T
n.439C>T
n.667C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.33C>T (p.Ile11=)
n.680C>T
n.540C>T
n.891C>T
n.751C>T
n.734C>T
n.706C>T
n.779C>T
n.846C>T
n.557C>T
n.417C>T
n.768C>T
n.628C>T
n.611C>T
n.583C>T
n.656C>T
n.723C>T
COSMIC
1g.111120610G>CCA341818939DRAM2c.423C>G (p.Ile141Met)
n.197C>G
n.744C>G
n.439C>G
n.667C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.33C>G (p.Ile11Met)
n.680C>G
n.540C>G
n.891C>G
n.751C>G
n.734C>G
n.706C>G
n.779C>G
n.846C>G
n.557C>G
n.417C>G
n.768C>G
n.628C>G
n.611C>G
n.583C>G
n.656C>G
n.723C>G
1g.111120610G=CA1188789414DRAM2c.423C= (p.Ile141=)
n.197C=
n.744C=
n.439C=
n.667C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.153C= (p.Ile51=)
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n.417C=
n.768C=
n.628C=
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n.583C=
n.656C=
n.723C=
1g.111120610G>TCA419621432DRAM2c.423C>A (p.Ile141=)
n.197C>A
n.744C>A
n.439C>A
n.667C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.33C>A (p.Ile11=)
n.680C>A
n.540C>A
n.891C>A
n.751C>A
n.734C>A
n.706C>A
n.779C>A
n.846C>A
n.557C>A
n.417C>A
n.768C>A
n.628C>A
n.611C>A
n.583C>A
n.656C>A
n.723C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120611A>CCA341818940DRAM2c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.196T>G
n.743T>G
n.438T>G
n.666T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.679T>G
n.539T>G
n.890T>G
n.750T>G
n.733T>G
n.705T>G
n.778T>G
n.845T>G
n.556T>G
n.416T>G
n.767T>G
n.627T>G
n.610T>G
n.582T>G
n.655T>G
n.722T>G
1g.111120611A>GCA341818941DRAM2c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.196T>C
n.743T>C
n.438T>C
n.666T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.679T>C
n.539T>C
n.890T>C
n.750T>C
n.733T>C
n.705T>C
n.778T>C
n.845T>C
n.556T>C
n.416T>C
n.767T>C
n.627T>C
n.610T>C
n.582T>C
n.655T>C
n.722T>C
1g.111120611A>TCA341818942DRAM2c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.196T>A
n.743T>A
n.438T>A
n.666T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.679T>A
n.539T>A
n.890T>A
n.750T>A
n.733T>A
n.705T>A
n.778T>A
n.845T>A
n.556T>A
n.416T>A
n.767T>A
n.627T>A
n.610T>A
n.582T>A
n.655T>A
n.722T>A
1g.111120612T>ACA341818943DRAM2c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.195A>T
n.742A>T
n.437A>T
n.665A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.678A>T
n.538A>T
n.889A>T
n.749A>T
n.732A>T
n.704A>T
n.777A>T
n.844A>T
n.555A>T
n.415A>T
n.766A>T
n.626A>T
n.609A>T
n.581A>T
n.654A>T
n.721A>T
1g.111120612T>CCA341818944DRAM2c.421A>G (p.Ile141Val)
n.195A>G
n.742A>G
n.437A>G
n.665A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.678A>G
n.538A>G
n.889A>G
n.749A>G
n.732A>G
n.704A>G
n.777A>G
n.844A>G
n.555A>G
n.415A>G
n.766A>G
n.626A>G
n.609A>G
n.581A>G
n.654A>G
n.721A>G
1g.111120612T>GCA341818945DRAM2c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.195A>C
n.742A>C
n.437A>C
n.665A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.678A>C
n.538A>C
n.889A>C
n.749A>C
n.732A>C
n.704A>C
n.777A>C
n.844A>C
n.555A>C
n.415A>C
n.766A>C
n.626A>C
n.609A>C
n.581A>C
n.654A>C
n.721A>C
1g.111120613G>ACA419621446DRAM2c.420C>T (p.Thr140=)
n.194C>T
n.741C>T
n.436C>T
n.664C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.30C>T (p.Thr10=)
n.677C>T
n.537C>T
n.888C>T
n.748C>T
n.731C>T
n.703C>T
n.776C>T
n.843C>T
n.554C>T
n.414C>T
n.765C>T
n.625C>T
n.608C>T
n.580C>T
n.653C>T
n.720C>T
1g.111120613G>CCA419621447DRAM2c.420C>G (p.Thr140=)
n.194C>G
n.741C>G
n.436C>G
n.664C>G
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c.30C>A (p.Thr10=)
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n.580C>A
n.653C>A
n.720C>A
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.29C>A (p.Thr10Asn)
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n.536C>A
n.887C>A
n.747C>A
n.730C>A
n.702C>A
n.775C>A
n.842C>A
n.553C>A
n.413C>A
n.764C>A
n.624C>A
n.607C>A
n.579C>A
n.652C>A
n.719C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.718A>T
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n.412A>C
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n.650G>T
n.717G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.717G>C
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c.27G>A (p.Gln9=)
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n.534G>A
n.885G>A
n.745G>A
n.728G>A
n.700G>A
n.773G>A
n.840G>A
n.551G>A
n.411G>A
n.762G>A
n.622G>A
n.605G>A
n.577G>A
n.650G>A
n.717G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120617T>ACA341818953DRAM2c.416A>T (p.Gln139Leu)
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n.533A>T
n.884A>T
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n.727A>T
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n.772A>T
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n.410A>T
n.761A>T
n.621A>T
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n.576A>T
n.649A>T
n.716A>T
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n.884A>G
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n.716A>G
dbSNP
1g.111120617T>GCA341818955DRAM2c.416A>C (p.Gln139Pro)
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n.772A>C
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n.604A>C
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n.649A>C
n.716A>C
1g.111120617T=CA1188789418DRAM2c.416A= (p.Gln139=)
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n.672_673delinsCA
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n.715_716delinsCA
1g.111120617_111120618insACTGCA2745043173DRAM2c.415_416insCAGT (p.Gln139ProfsTer?)
n.189_190insCAGT
n.736_737insCAGT
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n.659_660insCAGT
c.*102_*103insCAGT (n.*102_*103insCAGT)
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n.549_550insCAGT
n.409_410insCAGT
n.760_761insCAGT
n.620_621insCAGT
n.603_604insCAGT
n.575_576insCAGT
n.648_649insCAGT
n.715_716insCAGT
1g.111120618delCA1005743605DRAM2c.415del (p.Gln139ArgfsTer30)
n.189del
n.736del
n.431del
n.659del
c.*102del (n.*102del)
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c.25del (p.Gln9ArgfsTer30)
n.672del
n.532del
n.883del
n.743del
n.726del
n.698del
n.771del
n.838del
n.549del
n.409del
n.760del
n.620del
n.603del
n.575del
n.648del
n.715del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120618G>ACA341818956DRAM2c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.189C>T
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n.760C>T
n.620C>T
n.603C>T
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n.648C>T
n.715C>T
1g.111120618G>CCA341818957DRAM2c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.189C>G
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c.*102C>G (n.*102C>G)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.672C>G
n.532C>G
n.883C>G
n.743C>G
n.726C>G
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n.771C>G
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n.620C>G
n.603C>G
n.575C>G
n.648C>G
n.715C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.111120618G=CA1188789419DRAM2c.415C= (p.Gln139=)
n.189C=
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c.145C= (p.Gln49=)
c.25C= (p.Gln9=)
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1g.111120618G>TCA341818958DRAM2c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.189C>A
n.736C>A
n.431C>A
n.659C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.672C>A
n.532C>A
n.883C>A
n.743C>A
n.726C>A
n.698C>A
n.771C>A
n.838C>A
n.549C>A
n.409C>A
n.760C>A
n.620C>A
n.603C>A
n.575C>A
n.648C>A
n.715C>A
1g.111120619A>CCA419621468DRAM2c.414T>G (p.Val138=)
n.188T>G
n.735T>G
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n.658T>G
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n.671T>G
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n.882T>G
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n.725T>G
n.697T>G
n.770T>G
n.837T>G
n.548T>G
n.408T>G
n.759T>G
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n.602T>G
n.574T>G
n.647T>G
n.714T>G
1g.111120619A>GCA419621471DRAM2c.414T>C (p.Val138=)
n.188T>C
n.735T>C
n.430T>C
n.658T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.144T>C (p.Val48=)
c.24T>C (p.Val8=)
n.671T>C
n.531T>C
n.882T>C
n.742T>C
n.725T>C
n.697T>C
n.770T>C
n.837T>C
n.548T>C
n.408T>C
n.759T>C
n.619T>C
n.602T>C
n.574T>C
n.647T>C
n.714T>C
1g.111120619A>TCA419621470DRAM2c.414T>A (p.Val138=)
n.188T>A
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c.*101T>A (n.*101T>A)
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c.24T>A (p.Val8=)
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n.882T>A
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n.725T>A
n.697T>A
n.770T>A
n.837T>A
n.548T>A
n.408T>A
n.759T>A
n.619T>A
n.602T>A
n.574T>A
n.647T>A
n.714T>A
1g.111120620A>CCA341818959DRAM2c.413T>G (p.Val138Gly)
n.187T>G
n.734T>G
n.429T>G
n.657T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.670T>G
n.530T>G
n.881T>G
n.741T>G
n.724T>G
n.696T>G
n.769T>G
n.836T>G
n.547T>G
n.407T>G
n.758T>G
n.618T>G
n.601T>G
n.573T>G
n.646T>G
n.713T>G
1g.111120620A>GCA341818960DRAM2c.413T>C (p.Val138Ala)
n.187T>C
n.734T>C
n.429T>C
n.657T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.670T>C
n.530T>C
n.881T>C
n.741T>C
n.724T>C
n.696T>C
n.769T>C
n.836T>C
n.547T>C
n.407T>C
n.758T>C
n.618T>C
n.601T>C
n.573T>C
n.646T>C
n.713T>C
1g.111120620A>TCA341818961DRAM2c.413T>A (p.Val138Asp)
n.187T>A
n.734T>A
n.429T>A
n.657T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.670T>A
n.530T>A
n.881T>A
n.741T>A
n.724T>A
n.696T>A
n.769T>A
n.836T>A
n.547T>A
n.407T>A
n.758T>A
n.618T>A
n.601T>A
n.573T>A
n.646T>A
n.713T>A
1g.111120621C>ACA341818962DRAM2c.412G>T (p.Val138Phe)
n.186G>T
n.733G>T
n.428G>T
n.656G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.669G>T
n.529G>T
n.880G>T
n.740G>T
n.723G>T
n.695G>T
n.768G>T
n.835G>T
n.546G>T
n.406G>T
n.757G>T
n.617G>T
n.600G>T
n.572G>T
n.645G>T
n.712G>T
1g.111120621C=CA1148452019DRAM2c.412G= (p.Val138=)
n.186G=
n.733G=
n.428G=
n.656G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.142G= (p.Val48=)
c.22G= (p.Val8=)
n.669G=
n.529G=
n.880G=
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n.835G=
n.546G=
n.406G=
n.757G=
n.617G=
n.600G=
n.572G=
n.645G=
n.712G=
1g.111120621C>GCA1001837DRAM2c.412G>C (p.Val138Leu)
n.186G>C
n.733G>C
n.428G>C
n.656G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.669G>C
n.529G>C
n.880G>C
n.740G>C
n.723G>C
n.695G>C
n.768G>C
n.835G>C
n.546G>C
n.406G>C
n.757G>C
n.617G>C
n.600G>C
n.572G>C
n.645G>C
n.712G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120621C>TCA1001838DRAM2c.412G>A (p.Val138Ile)
n.186G>A
n.733G>A
n.428G>A
n.656G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.669G>A
n.529G>A
n.880G>A
n.740G>A
n.723G>A
n.695G>A
n.768G>A
n.835G>A
n.546G>A
n.406G>A
n.757G>A
n.617G>A
n.600G>A
n.572G>A
n.645G>A
n.712G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120622A>CCA341818963DRAM2c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.185T>G
n.732T>G
n.427T>G
n.655T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
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n.668T>G
n.528T>G
n.879T>G
n.739T>G
n.722T>G
n.694T>G
n.767T>G
n.834T>G
n.545T>G
n.405T>G
n.756T>G
n.616T>G
n.599T>G
n.571T>G
n.644T>G
n.711T>G
1g.111120622A>GCA419621483DRAM2c.411T>C (p.Phe137=)
n.185T>C
n.732T>C
n.427T>C
n.655T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.21T>C (p.Phe7=)
n.668T>C
n.528T>C
n.879T>C
n.739T>C
n.722T>C
n.694T>C
n.767T>C
n.834T>C
n.545T>C
n.405T>C
n.756T>C
n.616T>C
n.599T>C
n.571T>C
n.644T>C
n.711T>C
1g.111120622A>TCA341818964DRAM2c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.185T>A
n.732T>A
n.427T>A
n.655T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.668T>A
n.528T>A
n.879T>A
n.739T>A
n.722T>A
n.694T>A
n.767T>A
n.834T>A
n.545T>A
n.405T>A
n.756T>A
n.616T>A
n.599T>A
n.571T>A
n.644T>A
n.711T>A
1g.111120623A>CCA341818965DRAM2c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.184T>G
n.731T>G
n.426T>G
n.654T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.667T>G
n.527T>G
n.878T>G
n.738T>G
n.721T>G
n.693T>G
n.766T>G
n.833T>G
n.544T>G
n.404T>G
n.755T>G
n.615T>G
n.598T>G
n.570T>G
n.643T>G
n.710T>G
1g.111120623A>GCA341818966DRAM2c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.184T>C
n.731T>C
n.426T>C
n.654T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.667T>C
n.527T>C
n.878T>C
n.738T>C
n.721T>C
n.693T>C
n.766T>C
n.833T>C
n.544T>C
n.404T>C
n.755T>C
n.615T>C
n.598T>C
n.570T>C
n.643T>C
n.710T>C
1g.111120623A>TCA341818967DRAM2c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.184T>A
n.731T>A
n.426T>A
n.654T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.667T>A
n.527T>A
n.878T>A
n.738T>A
n.721T>A
n.693T>A
n.766T>A
n.833T>A
n.544T>A
n.404T>A
n.755T>A
n.615T>A
n.598T>A
n.570T>A
n.643T>A
n.710T>A
1g.111120624A>CCA341818971DRAM2c.409T>G (p.Phe137Val)
n.183T>G
n.730T>G
n.425T>G
n.653T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.666T>G
n.526T>G
n.877T>G
n.737T>G
n.720T>G
n.692T>G
n.765T>G
n.832T>G
n.543T>G
n.403T>G
n.754T>G
n.614T>G
n.597T>G
n.569T>G
n.642T>G
n.709T>G
1g.111120624A>GCA341818970DRAM2c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.183T>C
n.730T>C
n.425T>C
n.653T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.666T>C
n.526T>C
n.877T>C
n.737T>C
n.720T>C
n.692T>C
n.765T>C
n.832T>C
n.543T>C
n.403T>C
n.754T>C
n.614T>C
n.597T>C
n.569T>C
n.642T>C
n.709T>C
gnomAD v4
1g.111120624A>TCA341818968DRAM2c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.183T>A
n.730T>A
n.425T>A
n.653T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.666T>A
n.526T>A
n.877T>A
n.737T>A
n.720T>A
n.692T>A
n.765T>A
n.832T>A
n.543T>A
n.403T>A
n.754T>A
n.614T>A
n.597T>A
n.569T>A
n.642T>A
n.709T>A
1g.111120625C>ACA341818972DRAM2c.408G>T (p.Met136Ile)
n.182G>T
n.729G>T
n.424G>T
n.652G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.18G>T (p.Met6Ile)
n.665G>T
n.525G>T
n.876G>T
n.736G>T
n.719G>T
n.691G>T
n.764G>T
n.831G>T
n.542G>T
n.402G>T
n.753G>T
n.613G>T
n.596G>T
n.568G>T
n.641G>T
n.708G>T
1g.111120625C>GCA341818973DRAM2c.408G>C (p.Met136Ile)
n.182G>C
n.729G>C
n.424G>C
n.652G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.18G>C (p.Met6Ile)
n.665G>C
n.525G>C
n.876G>C
n.736G>C
n.719G>C
n.691G>C
n.764G>C
n.831G>C
n.542G>C
n.402G>C
n.753G>C
n.613G>C
n.596G>C
n.568G>C
n.641G>C
n.708G>C
1g.111120625C>TCA341818974DRAM2c.408G>A (p.Met136Ile)
n.182G>A
n.729G>A
n.424G>A
n.652G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.18G>A (p.Met6Ile)
n.665G>A
n.525G>A
n.876G>A
n.736G>A
n.719G>A
n.691G>A
n.764G>A
n.831G>A
n.542G>A
n.402G>A
n.753G>A
n.613G>A
n.596G>A
n.568G>A
n.641G>A
n.708G>A
1g.111120625_111120627delinsCATCA1188789420DRAM2c.406_408delinsATG (p.Met136=)
n.180_182delinsATG
n.727_729delinsATG
n.422_424delinsATG
n.650_652delinsATG
c.*93_*95delinsATG (n.*93_*95delinsATG)
c.136_138delinsATG (p.Met46=)
c.16_18delinsATG (p.Met6=)
n.663_665delinsATG
n.523_525delinsATG
n.874_876delinsATG
n.734_736delinsATG
n.717_719delinsATG
n.689_691delinsATG
n.762_764delinsATG
n.829_831delinsATG
n.540_542delinsATG
n.400_402delinsATG
n.751_753delinsATG
n.611_613delinsATG
n.594_596delinsATG
n.566_568delinsATG
n.639_641delinsATG
n.706_708delinsATG
1g.111120626A>CCA341818975DRAM2c.407T>G (p.Met136Arg)
n.181T>G
n.728T>G
n.423T>G
n.651T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.17T>G (p.Met6Arg)
n.664T>G
n.524T>G
n.875T>G
n.735T>G
n.718T>G
n.690T>G
n.763T>G
n.830T>G
n.541T>G
n.401T>G
n.752T>G
n.612T>G
n.595T>G
n.567T>G
n.640T>G
n.707T>G
gnomAD v4
1g.111120626A>GCA341818976DRAM2c.407T>C (p.Met136Thr)
n.181T>C
n.728T>C
n.423T>C
n.651T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.17T>C (p.Met6Thr)
n.664T>C
n.524T>C
n.875T>C
n.735T>C
n.718T>C
n.690T>C
n.763T>C
n.830T>C
n.541T>C
n.401T>C
n.752T>C
n.612T>C
n.595T>C
n.567T>C
n.640T>C
n.707T>C
gnomAD v4
1g.111120626A>TCA341818977DRAM2c.407T>A (p.Met136Lys)
n.181T>A
n.728T>A
n.423T>A
n.651T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.17T>A (p.Met6Lys)
n.664T>A
n.524T>A
n.875T>A
n.735T>A
n.718T>A
n.690T>A
n.763T>A
n.830T>A
n.541T>A
n.401T>A
n.752T>A
n.612T>A
n.595T>A
n.567T>A
n.640T>A
n.707T>A
gnomAD v4
1g.111120631_111120632delCA1188789421DRAM2c.406_407del (p.Met136ValfsTer?)
n.180_181del
n.727_728del
n.422_423del
n.650_651del
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.136_137del (p.Met46ValfsTer?)
c.16_17del (p.Met6ValfsTer?)
n.663_664del
n.523_524del
n.874_875del
n.734_735del
n.717_718del
n.689_690del
n.762_763del
n.829_830del
n.540_541del
n.400_401del
n.751_752del
n.611_612del
n.594_595del
n.566_567del
n.639_640del
n.706_707del
dbSNP gnomAD v4
1g.111120627T>ACA341818978DRAM2c.406A>T (p.Met136Leu)
n.180A>T
n.727A>T
n.422A>T
n.650A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.16A>T (p.Met6Leu)
n.663A>T
n.523A>T
n.874A>T
n.734A>T
n.717A>T
n.689A>T
n.762A>T
n.829A>T
n.540A>T
n.400A>T
n.751A>T
n.611A>T
n.594A>T
n.566A>T
n.639A>T
n.706A>T
1g.111120627T>CCA1001839DRAM2c.406A>G (p.Met136Val)
n.180A>G
n.727A>G
n.422A>G
n.650A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.16A>G (p.Met6Val)
n.663A>G
n.523A>G
n.874A>G
n.734A>G
n.717A>G
n.689A>G
n.762A>G
n.829A>G
n.540A>G
n.400A>G
n.751A>G
n.611A>G
n.594A>G
n.566A>G
n.639A>G
n.706A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120627T>GCA341818979DRAM2c.406A>C (p.Met136Leu)
n.180A>C
n.727A>C
n.422A>C
n.650A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.16A>C (p.Met6Leu)
n.663A>C
n.523A>C
n.874A>C
n.734A>C
n.717A>C
n.689A>C
n.762A>C
n.829A>C
n.540A>C
n.400A>C
n.751A>C
n.611A>C
n.594A>C
n.566A>C
n.639A>C
n.706A>C
1g.111120627T=CA1188789422DRAM2c.406A= (p.Met136=)
n.180A=
n.727A=
n.422A=
n.650A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.136A= (p.Met46=)
c.16A= (p.Met6=)
n.663A=
n.523A=
n.874A=
n.734A=
n.717A=
n.689A=
n.762A=
n.829A=
n.540A=
n.400A=
n.751A=
n.611A=
n.594A=
n.566A=
n.639A=
n.706A=
1g.111120628A>CCA341818980DRAM2c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.179T>G
n.726T>G
n.421T>G
n.649T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.662T>G
n.522T>G
n.873T>G
n.733T>G
n.716T>G
n.688T>G
n.761T>G
n.828T>G
n.539T>G
n.399T>G
n.750T>G
n.610T>G
n.593T>G
n.565T>G
n.638T>G
n.705T>G
1g.111120628A>GCA419621505DRAM2c.405T>C (p.Tyr135=)
n.179T>C
n.726T>C
n.421T>C
n.649T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.662T>C
n.522T>C
n.873T>C
n.733T>C
n.716T>C
n.688T>C
n.761T>C
n.828T>C
n.539T>C
n.399T>C
n.750T>C
n.610T>C
n.593T>C
n.565T>C
n.638T>C
n.705T>C
gnomAD v4
1g.111120628A>TCA341818981DRAM2c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.179T>A
n.726T>A
n.421T>A
n.649T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.662T>A
n.522T>A
n.873T>A
n.733T>A
n.716T>A
n.688T>A
n.761T>A
n.828T>A
n.539T>A
n.399T>A
n.750T>A
n.610T>A
n.593T>A
n.565T>A
n.638T>A
n.705T>A
1g.111120629T>ACA341818982DRAM2c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.178A>T
n.725A>T
n.420A>T
n.648A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.661A>T
n.521A>T
n.872A>T
n.732A>T
n.715A>T
n.687A>T
n.760A>T
n.827A>T
n.538A>T
n.398A>T
n.749A>T
n.609A>T
n.592A>T
n.564A>T
n.637A>T
n.704A>T
1g.111120629T>CCA341818983DRAM2c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.178A>G
n.725A>G
n.420A>G
n.648A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.661A>G
n.521A>G
n.872A>G
n.732A>G
n.715A>G
n.687A>G
n.760A>G
n.827A>G
n.538A>G
n.398A>G
n.749A>G
n.609A>G
n.592A>G
n.564A>G
n.637A>G
n.704A>G
1g.111120629T>GCA341818984DRAM2c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.178A>C
n.725A>C
n.420A>C
n.648A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.661A>C
n.521A>C
n.872A>C
n.732A>C
n.715A>C
n.687A>C
n.760A>C
n.827A>C
n.538A>C
n.398A>C
n.749A>C
n.609A>C
n.592A>C
n.564A>C
n.637A>C
n.704A>C
1g.111120630A=CA1188789423DRAM2c.403T= (p.Tyr135=)
n.177T=
n.724T=
n.419T=
n.647T=
c.*90T= (n.*90T=)
c.133T= (p.Tyr45=)
c.13T= (p.Tyr5=)
n.660T=
n.520T=
n.871T=
n.731T=
n.714T=
n.686T=
n.759T=
n.826T=
n.537T=
n.397T=
n.748T=
n.608T=
n.591T=
n.563T=
n.636T=
n.703T=
1g.111120630A>CCA341818985DRAM2c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.177T>G
n.724T>G
n.419T>G
n.647T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.660T>G
n.520T>G
n.871T>G
n.731T>G
n.714T>G
n.686T>G
n.759T>G
n.826T>G
n.537T>G
n.397T>G
n.748T>G
n.608T>G
n.591T>G
n.563T>G
n.636T>G
n.703T>G
1g.111120630A>GCA341818986DRAM2c.403T>C (p.Tyr135His)
n.177T>C
n.724T>C
n.419T>C
n.647T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.660T>C
n.520T>C
n.871T>C
n.731T>C
n.714T>C
n.686T>C
n.759T>C
n.826T>C
n.537T>C
n.397T>C
n.748T>C
n.608T>C
n.591T>C
n.563T>C
n.636T>C
n.703T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120630A>TCA341818987DRAM2c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.177T>A
n.724T>A
n.419T>A
n.647T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.660T>A
n.520T>A
n.871T>A
n.731T>A
n.714T>A
n.686T>A
n.759T>A
n.826T>A
n.537T>A
n.397T>A
n.748T>A
n.608T>A
n.591T>A
n.563T>A
n.636T>A
n.703T>A
1g.111120631T>ACA341818988DRAM2c.402A>T (p.Leu134Phe)
n.176A>T
n.723A>T
n.418A>T
n.646A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.12A>T (p.Leu4Phe)
n.659A>T
n.519A>T
n.870A>T
n.730A>T
n.713A>T
n.685A>T
n.758A>T
n.825A>T
n.536A>T
n.396A>T
n.747A>T
n.607A>T
n.590A>T
n.562A>T
n.635A>T
n.702A>T
1g.111120631T>CCA419621517DRAM2c.402A>G (p.Leu134=)
n.176A>G
n.723A>G
n.418A>G
n.646A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.132A>G (p.Leu44=)
c.12A>G (p.Leu4=)
n.659A>G
n.519A>G
n.870A>G
n.730A>G
n.713A>G
n.685A>G
n.758A>G
n.825A>G
n.536A>G
n.396A>G
n.747A>G
n.607A>G
n.590A>G
n.562A>G
n.635A>G
n.702A>G
gnomAD v4
1g.111120631T>GCA341818989DRAM2c.402A>C (p.Leu134Phe)
n.176A>C
n.723A>C
n.418A>C
n.646A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.12A>C (p.Leu4Phe)
n.659A>C
n.519A>C
n.870A>C
n.730A>C
n.713A>C
n.685A>C
n.758A>C
n.825A>C
n.536A>C
n.396A>C
n.747A>C
n.607A>C
n.590A>C
n.562A>C
n.635A>C
n.702A>C
1g.111120632A>CCA341818990DRAM2c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.175T>G
n.722T>G
n.417T>G
n.645T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.11T>G (p.Leu4Ter)
n.658T>G
n.518T>G
n.869T>G
n.729T>G
n.712T>G
n.684T>G
n.757T>G
n.824T>G
n.535T>G
n.395T>G
n.746T>G
n.606T>G
n.589T>G
n.561T>G
n.634T>G
n.701T>G
1g.111120632A>GCA341818992DRAM2c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.175T>C
n.722T>C
n.417T>C
n.645T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.658T>C
n.518T>C
n.869T>C
n.729T>C
n.712T>C
n.684T>C
n.757T>C
n.824T>C
n.535T>C
n.395T>C
n.746T>C
n.606T>C
n.589T>C
n.561T>C
n.634T>C
n.701T>C
1g.111120632A>TCA341818991DRAM2c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.175T>A
n.722T>A
n.417T>A
n.645T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.658T>A
n.518T>A
n.869T>A
n.729T>A
n.712T>A
n.684T>A
n.757T>A
n.824T>A
n.535T>A
n.395T>A
n.746T>A
n.606T>A
n.589T>A
n.561T>A
n.634T>A
n.701T>A
1g.111120633A=CA1188789424DRAM2c.400T= (p.Leu134=)
n.174T=
n.721T=
n.416T=
n.644T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.10T= (p.Leu4=)
n.657T=
n.517T=
n.868T=
n.728T=
n.711T=
n.683T=
n.756T=
n.823T=
n.534T=
n.394T=
n.745T=
n.605T=
n.588T=
n.560T=
n.633T=
n.700T=
1g.111120633A>CCA341818993DRAM2c.400T>G (p.Leu134Val)
n.174T>G
n.721T>G
n.416T>G
n.644T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.657T>G
n.517T>G
n.868T>G
n.728T>G
n.711T>G
n.683T>G
n.756T>G
n.823T>G
n.534T>G
n.394T>G
n.745T>G
n.605T>G
n.588T>G
n.560T>G
n.633T>G
n.700T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120633A>GCA419621526DRAM2c.400T>C (p.Leu134=)
n.174T>C
n.721T>C
n.416T>C
n.644T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.10T>C (p.Leu4=)
n.657T>C
n.517T>C
n.868T>C
n.728T>C
n.711T>C
n.683T>C
n.756T>C
n.823T>C
n.534T>C
n.394T>C
n.745T>C
n.605T>C
n.588T>C
n.560T>C
n.633T>C
n.700T>C
1g.111120633A>TCA341818994DRAM2c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.174T>A
n.721T>A
n.416T>A
n.644T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.10T>A (p.Leu4Ile)
n.657T>A
n.517T>A
n.868T>A
n.728T>A
n.711T>A
n.683T>A
n.756T>A
n.823T>A
n.534T>A
n.394T>A
n.745T>A
n.605T>A
n.588T>A
n.560T>A
n.633T>A
n.700T>A
1g.111120634T>ACA419621532DRAM2c.399A>T (p.Ser133=)
n.173A>T
n.720A>T
n.415A>T
n.643A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.656A>T
n.516A>T
n.867A>T
n.727A>T
n.710A>T
n.682A>T
n.755A>T
n.822A>T
n.533A>T
n.393A>T
n.744A>T
n.604A>T
n.587A>T
n.559A>T
n.632A>T
n.699A>T
1g.111120634T>CCA419621529DRAM2c.399A>G (p.Ser133=)
n.173A>G
n.720A>G
n.415A>G
n.643A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.656A>G
n.516A>G
n.867A>G
n.727A>G
n.710A>G
n.682A>G
n.755A>G
n.822A>G
n.533A>G
n.393A>G
n.744A>G
n.604A>G
n.587A>G
n.559A>G
n.632A>G
n.699A>G
1g.111120634T>GCA419621531DRAM2c.399A>C (p.Ser133=)
n.173A>C
n.720A>C
n.415A>C
n.643A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.656A>C
n.516A>C
n.867A>C
n.727A>C
n.710A>C
n.682A>C
n.755A>C
n.822A>C
n.533A>C
n.393A>C
n.744A>C
n.604A>C
n.587A>C
n.559A>C
n.632A>C
n.699A>C
1g.111120635G>ACA341818995DRAM2c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.172C>T
n.719C>T
n.414C>T
n.642C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.655C>T
n.515C>T
n.866C>T
n.726C>T
n.709C>T
n.681C>T
n.754C>T
n.821C>T
n.532C>T
n.392C>T
n.743C>T
n.603C>T
n.586C>T
n.558C>T
n.631C>T
n.698C>T
1g.111120635G>CCA341818996DRAM2c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.172C>G
n.719C>G
n.414C>G
n.642C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.655C>G
n.515C>G
n.866C>G
n.726C>G
n.709C>G
n.681C>G
n.754C>G
n.821C>G
n.532C>G
n.392C>G
n.743C>G
n.603C>G
n.586C>G
n.558C>G
n.631C>G
n.698C>G
1g.111120635G>TCA341818997DRAM2c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.172C>A
n.719C>A
n.414C>A
n.642C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.655C>A
n.515C>A
n.866C>A
n.726C>A
n.709C>A
n.681C>A
n.754C>A
n.821C>A
n.532C>A
n.392C>A
n.743C>A
n.603C>A
n.586C>A
n.558C>A
n.631C>A
n.698C>A
1g.111120636A>CCA341818998DRAM2c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.171T>G
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n.641T>G
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1g.111120636A>GCA341818999DRAM2c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.171T>C
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n.654T>C
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n.725T>C
n.708T>C
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1g.111120636A>TCA341819000DRAM2c.397T>A (p.Ser133Thr)
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n.708T>A
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n.697T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390C>A
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n.696C>A
1g.111120638C>ACA341819001DRAM2c.395G>T (p.Gly132Val)
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n.529G>A
n.389G>A
n.740G>A
n.600G>A
n.583G>A
n.555G>A
n.628G>A
n.695G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched