Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111565_11111585delCA2573050593LDLRc.1370_1390del (p.Leu457_Cys463del)
c.1112_1132del (p.Leu371_Cys377del)
c.992_1012del (p.Leu331_Cys337del)
c.1366_1386del
c.608_628del (p.Leu203_Cys209del)
c.989_1009del (p.Leu330_Cys336del)
c.731_751del (p.Leu244_Cys250del)
n.111_131del
c.592_612del
n.1262_1282del
n.1229_1249del
19g.11111585C>ACA404083632LDLRc.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1386C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.131C>A
c.612C>A
n.1282C>A
n.1249C>A
19g.11111585C=CA2322770751LDLRc.1390C= (p.Gln464=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1386C=
c.628C= (p.Gln210=)
c.1009C= (p.Gln337=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.131C=
c.612C=
n.1282C=
n.1249C=
19g.11111585C>GCA404083630LDLRc.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1386C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.131C>G
c.612C>G
n.1282C>G
n.1249C>G
19g.11111585C>TCA10585322LDLRc.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1386C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.131C>T
c.612C>T
n.1282C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111586A=CA2322770752LDLRc.1391A= (p.Gln464=)
c.1133A= (p.Gln378=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.1387A=
c.629A= (p.Gln210=)
c.1010A= (p.Gln337=)
c.752A= (p.Gln251=)
n.132A=
c.613A=
n.1283A=
n.1250A=
19g.11111586A>CCA023422LDLRc.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1387A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.132A>C
c.613A>C
n.1283A>C
n.1250A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111586A>GCA404083640LDLRc.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1387A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.132A>G
c.613A>G
n.1283A>G
n.1250A>G
 gnomAD v4
19g.11111586A>TCA404083641LDLRc.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1387A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.132A>T
c.613A>T
n.1283A>T
n.1250A>T
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111587G>ACA505485597LDLRc.1392G>A (p.Gln464=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1388G>A
c.630G>A (p.Gln210=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.753G>A (p.Gln251=)
n.133G>A
c.614G>A
n.1284G>A
n.1251G>A
 ClinVar COSMIC
19g.11111587G>CCA404083642LDLRc.1392G>C (p.Gln464His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1388G>C
c.630G>C (p.Gln210His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.753G>C (p.Gln251His)
n.133G>C
c.614G>C
n.1284G>C
n.1251G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111587G=CA2322770753LDLRc.1392G= (p.Gln464=)
c.1134G= (p.Gln378=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.1388G=
c.630G= (p.Gln210=)
c.1011G= (p.Gln337=)
c.753G= (p.Gln251=)
n.133G=
c.614G=
n.1284G=
n.1251G=
19g.11111587G>TCA404083643LDLRc.1392G>T (p.Gln464His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1388G>T
c.630G>T (p.Gln210His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.753G>T (p.Gln251His)
n.133G>T
c.614G>T
n.1284G>T
n.1251G>T
19g.11111588T>ACA404083647LDLRc.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1389T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.134T>A
c.615T>A
n.1285T>A
n.1252T>A
19g.11111588T>CCA10585324LDLRc.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1389T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.134T>C
c.615T>C
n.1285T>C
n.1252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111588T>GCA16602323LDLRc.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1389T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.134T>G
c.615T>G
n.1285T>G
n.1252T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111588T=CA2322770754LDLRc.1393T= (p.Cys465=)
c.1135T= (p.Cys379=)
c.1015T= (p.Cys339=)
c.1389T=
c.631T= (p.Cys211=)
c.1012T= (p.Cys338=)
c.754T= (p.Cys252=)
n.134T=
c.615T=
n.1285T=
n.1252T=
19g.11111589G>ACA10585325LDLRc.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1390G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.135G>A
c.616G>A
n.1286G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111589G>CCA404083660LDLRc.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1390G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.135G>C
c.616G>C
n.1286G>C
n.1253G>C
19g.11111589G=CA2322770755LDLRc.1394G= (p.Cys465=)
c.1136G= (p.Cys379=)
c.1016G= (p.Cys339=)
c.1390G=
c.632G= (p.Cys211=)
c.1013G= (p.Cys338=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.135G=
c.616G=
n.1286G=
n.1253G=
19g.11111589G>TCA404083662LDLRc.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1390G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.135G>T
c.616G>T
n.1286G>T
n.1253G>T
19g.11111590T>ACA404083668LDLRc.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.1391T>A
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.136T>A
c.617T>A
n.1287T>A
n.1254T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111590T>CCA505485601LDLRc.1395T>C (p.Cys465=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1391T>C
c.633T>C (p.Cys211=)
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.136T>C
c.617T>C
n.1287T>C
n.1254T>C
19g.11111590T>GCA404083671LDLRc.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.1391T>G
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.136T>G
c.617T>G
n.1287T>G
n.1254T>G
19g.11111591G>ACA305299740LDLRc.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1392G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.137G>A
c.618G>A
n.1288G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111591G>CCA404083676LDLRc.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1392G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.137G>C
c.618G>C
n.1288G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
19g.11111591G=CA2322770756LDLRc.1396G= (p.Glu466=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.1392G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.137G=
c.618G=
n.1288G=
n.1255G=
19g.11111591G>TCA404083678LDLRc.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1392G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.137G>T
c.618G>T
n.1288G>T
n.1255G>T
19g.11111592A=CA2322770757LDLRc.1397A= (p.Glu466=)
c.1139A= (p.Glu380=)
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1393A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.758A= (p.Glu253=)
n.138A=
c.619A=
n.1289A=
n.1256A=
19g.11111592A>CCA404083681LDLRc.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1393A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.138A>C
c.619A>C
n.1289A>C
n.1256A>C
19g.11111592A>GCA404083684LDLRc.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1393A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.138A>G
c.619A>G
n.1289A>G
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.11111592A>TCA404083687LDLRc.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1393A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.138A>T
c.619A>T
n.1289A>T
n.1256A>T
19g.11111593G>ACA505485604LDLRc.1398G>A (p.Glu466=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1394G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.139G>A
c.620G>A
n.1290G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111593G>CCA404083690LDLRc.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1394G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.139G>C
c.620G>C
n.1290G>C
n.1257G>C
19g.11111593G=CA2322770758LDLRc.1398G= (p.Glu466=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1394G=
c.636G= (p.Glu212=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.139G=
c.620G=
n.1290G=
n.1257G=
19g.11111593G>TCA404083693LDLRc.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1394G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.139G>T
c.620G>T
n.1290G>T
n.1257G>T
19g.11111594G>ACA404083695LDLRc.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1395G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.140G>A
c.621G>A
n.1291G>A
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111594G>CCA404083699LDLRc.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1395G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.140G>C
c.621G>C
n.1291G>C
n.1258G>C
19g.11111594G=CA2322770759LDLRc.1399G= (p.Glu467=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.1395G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.140G=
c.621G=
n.1291G=
n.1258G=
19g.11111594G>TCA404083701LDLRc.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1395G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.140G>T
c.621G>T
n.1291G>T
n.1258G>T
19g.11111595A>CCA404083708LDLRc.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1396A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.141A>C
c.622A>C
n.1292A>C
n.1259A>C
19g.11111595A>GCA404083710LDLRc.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1396A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.141A>G
c.622A>G
n.1292A>G
n.1259A>G
19g.11111595A>TCA404083713LDLRc.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1396A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.141A>T
c.622A>T
n.1292A>T
n.1259A>T
19g.11111596A=CA2322770760LDLRc.1401A= (p.Glu467=)
c.1143A= (p.Glu381=)
c.1023A= (p.Glu341=)
c.1397A=
c.639A= (p.Glu213=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.142A=
c.623A=
n.1293A=
n.1260A=
19g.11111596A>CCA404083725LDLRc.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1397A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.142A>C
c.623A>C
n.1293A>C
n.1260A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111596A>GCA505485607LDLRc.1401A>G (p.Glu467=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1397A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.142A>G
c.623A>G
n.1293A>G
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111596A>TCA404083721LDLRc.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1397A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.142A>T
c.623A>T
n.1293A>T
n.1260A>T
19g.11111597G>ACA404083729LDLRc.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1398G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.143G>A
c.624G>A
n.1294G>A
n.1261G>A
19g.11111597G>CCA032211LDLRc.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1398G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.143G>C
c.624G>C
n.1294G>C
n.1261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111597G=CA2322770761LDLRc.1402G= (p.Gly468=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.1398G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.143G=
c.624G=
n.1294G=
n.1261G=
19g.11111597G>TCA404083730LDLRc.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1398G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.143G>T
c.624G>T
n.1294G>T
n.1261G>T
19g.11111598G>ACA404083731LDLRc.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1399G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.144G>A
c.625G>A
n.1295G>A
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111598G>CCA032226LDLRc.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1399G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.144G>C
c.625G>C
n.1295G>C
n.1262G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111598G=CA2322770762LDLRc.1403G= (p.Gly468=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1399G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.144G=
c.625G=
n.1295G=
n.1262G=
19g.11111598G>TCA10585326LDLRc.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1399G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.144G>T
c.625G>T
n.1295G>T
n.1262G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111599C>ACA505485610LDLRc.1404C>A (p.Gly468=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.1400C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.145C>A
c.626C>A
n.1296C>A
n.1263C>A
19g.11111599C=CA2322770763LDLRc.1404C= (p.Gly468=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.1400C=
c.642C= (p.Gly214=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.145C=
c.626C=
n.1296C=
n.1263C=
19g.11111599C>GCA505485612LDLRc.1404C>G (p.Gly468=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.1400C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.145C>G
c.626C>G
n.1296C>G
n.1263C>G
19g.11111599C>TCA505485611LDLRc.1404C>T (p.Gly468=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.1400C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.145C>T
c.626C>T
n.1296C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111600T>ACA404083733LDLRc.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1401T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.146T>A
c.627T>A
n.1297T>A
n.1264T>A
19g.11111600T>CCA404083738LDLRc.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1401T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.146T>C
c.627T>C
n.1297T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
19g.11111600T>GCA404083735LDLRc.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1401T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.146T>G
c.627T>G
n.1297T>G
n.1264T>G
19g.11111601T>ACA404083746LDLRc.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1402T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.147T>A
c.628T>A
n.1298T>A
n.1265T>A
19g.11111601T>CCA404083749LDLRc.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1402T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.147T>C
c.628T>C
n.1298T>C
n.1265T>C
19g.11111601T>GCA404083752LDLRc.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1402T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.147T>G
c.628T>G
n.1298T>G
n.1265T>G
19g.11111601_11111610delinsTCCAGCTGGACA2322770764LDLRc.1406_1415delinsTCCAGCTGGA (p.Phe469=)
c.1148_1157delinsTCCAGCTGGA (p.Phe383=)
c.1028_1037delinsTCCAGCTGGA (p.Phe343=)
c.1402_1411delinsTCCAGCTGGA
c.644_653delinsTCCAGCTGGA (p.Phe215=)
c.1025_1034delinsTCCAGCTGGA (p.Phe342=)
c.767_776delinsTCCAGCTGGA (p.Phe256=)
n.147_156delinsTCCAGCTGGA
c.628_637delinsTCCAGCTGGA
n.1298_1307delinsTCCAGCTGGA
n.1265_1274delinsTCCAGCTGGA
19g.11111602C>ACA404083754LDLRc.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1403C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.148C>A
c.629C>A
n.1299C>A
n.1266C>A
19g.11111602C>GCA404083766LDLRc.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1403C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.148C>G
c.629C>G
n.1299C>G
n.1266C>G
19g.11111602C>TCA505485614LDLRc.1407C>T (p.Phe469=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1403C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.148C>T
c.629C>T
n.1299C>T
n.1266C>T
 gnomAD v4
19g.11111604_11111612delCA10585329LDLRc.1409_1417del (p.Gln470_Asp472del)
c.1151_1159del (p.Gln384_Asp386del)
c.1031_1039del (p.Gln344_Asp346del)
c.1405_1413del
c.647_655del (p.Gln216_Asp218del)
c.1028_1036del (p.Gln343_Asp345del)
c.770_778del (p.Gln257_Asp259del)
n.150_158del
c.631_639del
n.1301_1309del
n.1268_1276del
 ClinVar dbSNP
19g.11111603C>ACA404083773LDLRc.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1404C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.149C>A
c.630C>A
n.1300C>A
n.1267C>A
19g.11111603C=CA2322770765LDLRc.1408C= (p.Gln470=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.1404C=
c.646C= (p.Gln216=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.149C=
c.630C=
n.1300C=
n.1267C=
19g.11111603C>GCA404083775LDLRc.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1404C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.149C>G
c.630C>G
n.1300C>G
n.1267C>G
19g.11111603C>TCA10585327LDLRc.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1404C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.149C>T
c.630C>T
n.1300C>T
n.1267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111603_11111611delinsTAGCTGGAGCA2695228154LDLRc.1408_1416delinsTAGCTGGAG (p.Gln470Ter)
c.1150_1158delinsTAGCTGGAG (p.Gln384Ter)
c.1030_1038delinsTAGCTGGAG (p.Gln344Ter)
c.1404_1412delinsTAGCTGGAG
c.646_654delinsTAGCTGGAG (p.Gln216Ter)
c.1027_1035delinsTAGCTGGAG (p.Gln343Ter)
c.769_777delinsTAGCTGGAG (p.Gln257Ter)
n.149_157delinsTAGCTGGAG
c.630_638delinsTAGCTGGAG
n.1300_1308delinsTAGCTGGAG
n.1267_1275delinsTAGCTGGAG
19g.11111604A=CA2322770766LDLRc.1409A= (p.Gln470=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.1405A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.770A= (p.Gln257=)
n.150A=
c.631A=
n.1301A=
n.1268A=
19g.11111604A>CCA10585328LDLRc.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1405A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.150A>C
c.631A>C
n.1301A>C
n.1268A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111604A>GCA404083780LDLRc.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1405A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.150A>G
c.631A>G
n.1301A>G
n.1268A>G
19g.11111604A>TCA404083783LDLRc.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1405A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.150A>T
c.631A>T
n.1301A>T
n.1268A>T
19g.11111604_11111612delinsTAGCTGGAGCA2573050595LDLRc.1409_1417delinsTAGCTGGAG (p.Gln470_Pro473delinsLeuAlaGlyAla)
c.1151_1159delinsTAGCTGGAG (p.Gln384_Pro387delinsLeuAlaGlyAla)
c.1031_1039delinsTAGCTGGAG (p.Gln344_Pro347delinsLeuAlaGlyAla)
c.1405_1413delinsTAGCTGGAG
c.647_655delinsTAGCTGGAG (p.Gln216_Pro219delinsLeuAlaGlyAla)
c.1028_1036delinsTAGCTGGAG (p.Gln343_Pro346delinsLeuAlaGlyAla)
c.770_778delinsTAGCTGGAG (p.Gln257_Pro260delinsLeuAlaGlyAla)
n.150_158delinsTAGCTGGAG
c.631_639delinsTAGCTGGAG
n.1301_1309delinsTAGCTGGAG
n.1268_1276delinsTAGCTGGAG
19g.11111605G>ACA505485616LDLRc.1410G>A (p.Gln470=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.1406G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.771G>A (p.Gln257=)
n.151G>A
c.632G>A
n.1302G>A
n.1269G>A
19g.11111605G>CCA404083787LDLRc.1410G>C (p.Gln470His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.1406G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.771G>C (p.Gln257His)
n.151G>C
c.632G>C
n.1302G>C
n.1269G>C
 gnomAD v4
19g.11111605G>TCA404083788LDLRc.1410G>T (p.Gln470His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.1406G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.771G>T (p.Gln257His)
n.151G>T
c.632G>T
n.1302G>T
n.1269G>T
19g.11111606C>ACA404083791LDLRc.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1407C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.152C>A
c.633C>A
n.1303C>A
n.1270C>A
19g.11111606C=CA2322770767LDLRc.1411C= (p.Leu471=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1407C=
c.649C= (p.Leu217=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.152C=
c.633C=
n.1303C=
n.1270C=
19g.11111606C>GCA10585330LDLRc.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1407C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.152C>G
c.633C>G
n.1303C>G
n.1270C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111606C>TCA505485617LDLRc.1411C>T (p.Leu471=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1407C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.152C>T
c.633C>T
n.1303C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111607T>ACA404083795LDLRc.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1408T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.153T>A
c.634T>A
n.1304T>A
n.1271T>A
19g.11111607T>CCA404083801LDLRc.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1408T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.153T>C
c.634T>C
n.1304T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111607T>GCA10585331LDLRc.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1408T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.153T>G
c.634T>G
n.1304T>G
n.1271T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111607T=CA2322770768LDLRc.1412T= (p.Leu471=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.1408T=
c.650T= (p.Leu217=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.153T=
c.634T=
n.1304T=
n.1271T=
19g.11111608G>ACA505485620LDLRc.1413G>A (p.Leu471=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1409G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.154G>A
c.635G>A
n.1305G>A
n.1272G>A
19g.11111608G>CCA505485622LDLRc.1413G>C (p.Leu471=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1409G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.154G>C
c.635G>C
n.1305G>C
n.1272G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111608G=CA2322770769LDLRc.1413G= (p.Leu471=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1409G=
c.651G= (p.Leu217=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.154G=
c.635G=
n.1305G=
n.1272G=
19g.11111608G>TCA505485621LDLRc.1413G>T (p.Leu471=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1409G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.154G>T
c.635G>T
n.1305G>T
n.1272G>T
19g.11111609G>ACA404083805LDLRc.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1410G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.155G>A
c.636G>A
n.1306G>A
n.1273G>A
19g.11111609G>CCA404083807LDLRc.1414G>C (p.Asp472His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1410G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.155G>C
c.636G>C
n.1306G>C
n.1273G>C
 dbSNP
19g.11111609G=CA2322770770LDLRc.1414G= (p.Asp472=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1036G= (p.Asp346=)
c.1410G=
c.652G= (p.Asp218=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.775G= (p.Asp259=)
n.155G=
c.636G=
n.1306G=
n.1273G=
19g.11111609G>TCA404083811LDLRc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1410G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.155G>T
c.636G>T
n.1306G>T
n.1273G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111610A>CCA404083813LDLRc.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1411A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.156A>C
c.637A>C
n.1307A>C
n.1274A>C
19g.11111610A>GCA404083817LDLRc.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1411A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.156A>G
c.637A>G
n.1307A>G
n.1274A>G
19g.11111610A>TCA404083819LDLRc.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1411A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.156A>T
c.637A>T
n.1307A>T
n.1274A>T
19g.11111610_11111611delinsACCA2322770771LDLRc.1415_1416delinsAC (p.Asp472=)
c.1157_1158delinsAC (p.Asp386=)
c.1037_1038delinsAC (p.Asp346=)
c.1411_1412delinsAC
c.653_654delinsAC (p.Asp218=)
c.1034_1035delinsAC (p.Asp345=)
c.776_777delinsAC (p.Asp259=)
n.156_157delinsAC
c.637_638delinsAC
n.1307_1308delinsAC
n.1274_1275delinsAC
19g.11111611C>ACA404083825LDLRc.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1412C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.157C>A
c.638C>A
n.1308C>A
n.1275C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111611C=CA2322770772LDLRc.1416C= (p.Asp472=)
c.1158C= (p.Asp386=)
c.1038C= (p.Asp346=)
c.1412C=
c.654C= (p.Asp218=)
c.1035C= (p.Asp345=)
c.777C= (p.Asp259=)
n.157C=
c.638C=
n.1308C=
n.1275C=
19g.11111611C>GCA10585332LDLRc.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1412C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.157C>G
c.638C>G
n.1308C>G
n.1275C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111611C>TCA505485626LDLRc.1416C>T (p.Asp472=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1412C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.777C>T (p.Asp259=)
n.157C>T
c.638C>T
n.1308C>T
n.1275C>T
19g.11111615dupCA645373249LDLRc.1420dup (p.His474ProfsTer?)
c.1162dup (p.His388ProfsTer?)
c.1042dup (p.His348ProfsTer?)
c.1416dup
c.658dup (p.His220ProfsTer?)
c.1039dup (p.His347ProfsTer?)
c.781dup (p.His261ProfsTer?)
n.161dup
c.642dup
n.1312dup
n.1279dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111611_11111615dupCA645373248LDLRc.1416_1420dup (p.His474ProfsTer27)
c.1158_1162dup (p.His388ProfsTer27)
c.1038_1042dup (p.His348ProfsTer27)
c.1412_1416dup
c.654_658dup (p.His220ProfsTer27)
c.1035_1039dup (p.His347ProfsTer27)
c.777_781dup (p.His261ProfsTer27)
n.157_161dup
c.638_642dup
n.1308_1312dup
n.1275_1279dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111615delCA10576300LDLRc.1420del (p.His474ThrfsTer25)
c.1162del (p.His388ThrfsTer25)
c.1042del (p.His348ThrfsTer25)
c.1416del
c.658del (p.His220ThrfsTer25)
c.1039del (p.His347ThrfsTer25)
c.781del (p.His261ThrfsTer25)
n.161del
c.642del
n.1312del
n.1279del
 ClinVar dbSNP
19g.11111612C>ACA404083828LDLRc.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1413C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.158C>A
c.639C>A
n.1309C>A
n.1276C>A
19g.11111612C>GCA404083832LDLRc.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1413C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.158C>G
c.639C>G
n.1309C>G
n.1276C>G
 gnomAD v4
19g.11111612C>TCA404083836LDLRc.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1413C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.158C>T
c.639C>T
n.1309C>T
n.1276C>T
19g.11111613C>ACA404083838LDLRc.1418C>A (p.Pro473His)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1414C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.779C>A (p.Pro260His)
n.159C>A
c.640C>A
n.1310C>A
n.1277C>A
19g.11111613C=CA2322770773LDLRc.1418C= (p.Pro473=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.1414C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.779C= (p.Pro260=)
n.159C=
c.640C=
n.1310C=
n.1277C=
19g.11111613C>GCA404083841LDLRc.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1414C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.159C>G
c.640C>G
n.1310C>G
n.1277C>G
19g.11111613C>TCA032264LDLRc.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1414C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.159C>T
c.640C>T
n.1310C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111615_11111626delCA2573050596LDLRc.1420_1431del (p.His474_Ala477del)
c.1162_1173del (p.His388_Ala391del)
c.1042_1053del (p.His348_Ala351del)
c.1416_1427del
c.658_669del (p.His220_Ala223del)
c.1039_1050del (p.His347_Ala350del)
c.781_792del (p.His261_Ala264del)
n.161_172del
c.642_653del
n.1312_1323del
n.1279_1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111614C>ACA505485628LDLRc.1419C>A (p.Pro473=)
c.1161C>A (p.Pro387=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1415C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.780C>A (p.Pro260=)
n.160C>A
c.641C>A
n.1311C>A
n.1278C>A
19g.11111614C>GCA505485630LDLRc.1419C>G (p.Pro473=)
c.1161C>G (p.Pro387=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1415C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.780C>G (p.Pro260=)
n.160C>G
c.641C>G
n.1311C>G
n.1278C>G
 gnomAD v4
19g.11111614C>TCA505485632LDLRc.1419C>T (p.Pro473=)
c.1161C>T (p.Pro387=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1415C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.780C>T (p.Pro260=)
n.160C>T
c.641C>T
n.1311C>T
n.1278C>T
 gnomAD v4
19g.11111615C>ACA032291LDLRc.1420C>A (p.His474Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1416C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.161C>A
c.642C>A
n.1312C>A
n.1279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111615C=CA2322770774LDLRc.1420C= (p.His474=)
c.1162C= (p.His388=)
c.1042C= (p.His348=)
c.1416C=
c.658C= (p.His220=)
c.1039C= (p.His347=)
c.781C= (p.His261=)
n.161C=
c.642C=
n.1312C=
n.1279C=
19g.11111615C>GCA404083848LDLRc.1420C>G (p.His474Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.1416C>G
c.658C>G (p.His220Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.161C>G
c.642C>G
n.1312C>G
n.1279C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111615C>TCA404083850LDLRc.1420C>T (p.His474Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1416C>T
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.161C>T
c.642C>T
n.1312C>T
n.1279C>T
19g.11111616A=CA2322770775LDLRc.1421A= (p.His474=)
c.1163A= (p.His388=)
c.1043A= (p.His348=)
c.1417A=
c.659A= (p.His220=)
c.1040A= (p.His347=)
c.782A= (p.His261=)
n.162A=
c.643A=
n.1313A=
n.1280A=
19g.11111616A>CCA404083856LDLRc.1421A>C (p.His474Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1417A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.162A>C
c.643A>C
n.1313A>C
n.1280A>C
 dbSNP
19g.11111616A>GCA404083860LDLRc.1421A>G (p.His474Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1417A>G
c.659A>G (p.His220Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.162A>G
c.643A>G
n.1313A>G
n.1280A>G
 gnomAD v4
19g.11111616A>TCA404083863LDLRc.1421A>T (p.His474Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1417A>T
c.659A>T (p.His220Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.162A>T
c.643A>T
n.1313A>T
n.1280A>T
19g.11111616_11111628delCA2497030143LDLRc.1421_1433del (p.His474ProfsTer21)
c.1163_1175del (p.His388ProfsTer21)
c.1043_1055del (p.His348ProfsTer21)
c.1417_1429del
c.659_671del (p.His220ProfsTer21)
c.1040_1052del (p.His347ProfsTer21)
c.782_794del (p.His261ProfsTer21)
n.162_174del
c.643_655del
n.1313_1325del
n.1280_1292del
19g.11111617delCA2580096408LDLRc.1422del (p.His474GlnfsTer25)
c.1164del (p.His388GlnfsTer25)
c.1044del (p.His348GlnfsTer25)
c.1418del
c.660del (p.His220GlnfsTer25)
c.1041del (p.His347GlnfsTer25)
c.783del (p.His261GlnfsTer25)
n.163del
c.644del
n.1314del
n.1281del
 ClinVar
19g.11111617C>ACA404083866LDLRc.1422C>A (p.His474Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
c.1418C>A
c.660C>A (p.His220Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
n.163C>A
c.644C>A
n.1314C>A
n.1281C>A
19g.11111617C=CA2322770776LDLRc.1422C= (p.His474=)
c.1164C= (p.His388=)
c.1044C= (p.His348=)
c.1418C=
c.660C= (p.His220=)
c.1041C= (p.His347=)
c.783C= (p.His261=)
n.163C=
c.644C=
n.1314C=
n.1281C=
19g.11111617C>GCA404083868LDLRc.1422C>G (p.His474Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.1418C>G
c.660C>G (p.His220Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
n.163C>G
c.644C>G
n.1314C>G
n.1281C>G
19g.11111617C>TCA505485634LDLRc.1422C>T (p.His474=)
c.1164C>T (p.His388=)
c.1044C>T (p.His348=)
c.1418C>T
c.660C>T (p.His220=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.783C>T (p.His261=)
n.163C>T
c.644C>T
n.1314C>T
n.1281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111618delCA1139532993LDLRc.1423del (p.Thr475ArgfsTer24)
c.1165del (p.Thr389ArgfsTer24)
c.1045del (p.Thr349ArgfsTer24)
c.1419del
c.661del (p.Thr221ArgfsTer24)
c.1042del (p.Thr348ArgfsTer24)
c.784del (p.Thr262ArgfsTer24)
n.164del
c.645del
n.1315del
n.1282del
19g.11111618A>CCA404083870LDLRc.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1419A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.164A>C
c.645A>C
n.1315A>C
n.1282A>C
19g.11111618A>GCA404083872LDLRc.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1419A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.164A>G
c.645A>G
n.1315A>G
n.1282A>G
 ClinVar
19g.11111618A>TCA404083873LDLRc.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1419A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.164A>T
c.645A>T
n.1315A>T
n.1282A>T
19g.11111619C>ACA404083874LDLRc.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.1420C>A
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.165C>A
c.646C>A
n.1316C>A
n.1283C>A
 ClinVar
19g.11111619C=CA2322770777LDLRc.1424C= (p.Thr475=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1046C= (p.Thr349=)
c.1420C=
c.662C= (p.Thr221=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.165C=
c.646C=
n.1316C=
n.1283C=
19g.11111619C>GCA404083876LDLRc.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.1420C>G
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.165C>G
c.646C>G
n.1316C>G
n.1283C>G
19g.11111619C>TCA023424LDLRc.1424C>T (p.Thr475Met)
c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.1046C>T (p.Thr349Met)
c.1420C>T
c.662C>T (p.Thr221Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.165C>T
c.646C>T
n.1316C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111620delCA2573155735LDLRc.1425del (p.Lys476ArgfsTer23)
c.1167del (p.Lys390ArgfsTer23)
c.1047del (p.Lys350ArgfsTer23)
c.1421del
c.663del (p.Lys222ArgfsTer23)
c.1044del (p.Lys349ArgfsTer23)
c.786del (p.Lys263ArgfsTer23)
n.166del
c.647del
n.1317del
n.1284del
 ClinVar dbSNP
19g.11111620G>ACA032357LDLRc.1425G>A (p.Thr475=)
c.1167G>A (p.Thr389=)
c.1047G>A (p.Thr349=)
c.1421G>A
c.663G>A (p.Thr221=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.166G>A
c.647G>A
n.1317G>A
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111620G>CCA505485638LDLRc.1425G>C (p.Thr475=)
c.1167G>C (p.Thr389=)
c.1047G>C (p.Thr349=)
c.1421G>C
c.663G>C (p.Thr221=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.166G>C
c.647G>C
n.1317G>C
n.1284G>C
 gnomAD v4
19g.11111620G=CA2322770778LDLRc.1425G= (p.Thr475=)
c.1167G= (p.Thr389=)
c.1047G= (p.Thr349=)
c.1421G=
c.663G= (p.Thr221=)
c.1044G= (p.Thr348=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.166G=
c.647G=
n.1317G=
n.1284G=
19g.11111620G>TCA505485640LDLRc.1425G>T (p.Thr475=)
c.1167G>T (p.Thr389=)
c.1047G>T (p.Thr349=)
c.1421G>T
c.663G>T (p.Thr221=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.166G>T
c.647G>T
n.1317G>T
n.1284G>T
19g.11111621A=CA2322770779LDLRc.1426A= (p.Lys476=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.1048A= (p.Lys350=)
c.1422A=
c.664A= (p.Lys222=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.787A= (p.Lys263=)
n.167A=
c.648A=
n.1318A=
n.1285A=
19g.11111621A>CCA404083885LDLRc.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1422A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.167A>C
c.648A>C
n.1318A>C
n.1285A>C
19g.11111621A>GCA404083880LDLRc.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1422A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.167A>G
c.648A>G
n.1318A>G
n.1285A>G
19g.11111621A>TCA10585333LDLRc.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1422A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.167A>T
c.648A>T
n.1318A>T
n.1285A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111622delCA2017999290LDLRc.1427del (p.Lys476ArgfsTer23)
c.1169del (p.Lys390ArgfsTer23)
c.1049del (p.Lys350ArgfsTer23)
c.1423del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer23)
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer23)
c.788del (p.Lys263ArgfsTer23)
n.168del
c.649del
n.1319del
n.1286del
 ClinVar
19g.11111622A=CA2322770780LDLRc.1427A= (p.Lys476=)
c.1169A= (p.Lys390=)
c.1049A= (p.Lys350=)
c.1423A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.788A= (p.Lys263=)
n.168A=
c.649A=
n.1319A=
n.1286A=
19g.11111622A>CCA404083888LDLRc.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1423A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.168A>C
c.649A>C
n.1319A>C
n.1286A>C
19g.11111622A>GCA404083889LDLRc.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1423A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.168A>G
c.649A>G
n.1319A>G
n.1286A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111622A>TCA404083890LDLRc.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1423A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.168A>T
c.649A>T
n.1319A>T
n.1286A>T
19g.11111623G>ACA505485642LDLRc.1428G>A (p.Lys476=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1424G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.169G>A
c.650G>A
n.1320G>A
n.1287G>A
19g.11111623G>CCA404083893LDLRc.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1424G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.169G>C
c.650G>C
n.1320G>C
n.1287G>C
19g.11111623G>TCA404083895LDLRc.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1424G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.169G>T
c.650G>T
n.1320G>T
n.1287G>T
19g.11111624delCA2497030057LDLRc.1429del (p.Ala477ProfsTer22)
c.1171del (p.Ala391ProfsTer22)
c.1051del (p.Ala351ProfsTer22)
c.1425del
c.667del (p.Ala223ProfsTer22)
c.1048del (p.Ala350ProfsTer22)
c.790del (p.Ala264ProfsTer22)
n.170del
c.651del
n.1321del
n.1288del
 ClinVar dbSNP
19g.11111624G>ACA023426LDLRc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1425G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.170G>A
c.651G>A
n.1321G>A
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111624G>CCA404083899LDLRc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1425G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.170G>C
c.651G>C
n.1321G>C
n.1288G>C
 ClinVar
19g.11111624G=CA2322770781LDLRc.1429G= (p.Ala477=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1425G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.170G=
c.651G=
n.1321G=
n.1288G=
19g.11111624G>TCA404083901LDLRc.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1425G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.170G>T
c.651G>T
n.1321G>T
n.1288G>T
19g.11111624_11111625delinsGCCA2322770782LDLRc.1429_1430delinsGC (p.Ala477=)
c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=)
c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=)
c.1425_1426delinsGC
c.667_668delinsGC (p.Ala223=)
c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=)
c.790_791delinsGC (p.Ala264=)
n.170_171delinsGC
c.651_652delinsGC
n.1321_1322delinsGC
n.1288_1289delinsGC
19g.11111625C>ACA404083904LDLRc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1426C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.171C>A
c.652C>A
n.1322C>A
n.1289C>A
 gnomAD v4
19g.11111625C>GCA404083912LDLRc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1426C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.171C>G
c.652C>G
n.1322C>G
n.1289C>G
19g.11111625C>TCA404083909LDLRc.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1426C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.171C>T
c.652C>T
n.1322C>T
n.1289C>T
19g.11111626delCA10585334LDLRc.1431del (p.Cys478AlafsTer21)
c.1173del (p.Cys392AlafsTer21)
c.1053del (p.Cys352AlafsTer21)
c.1427del
c.669del (p.Cys224AlafsTer21)
c.1050del (p.Cys351AlafsTer21)
c.792del (p.Cys265AlafsTer21)
n.172del
c.653del
n.1323del
n.1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111626C>ACA505485644LDLRc.1431C>A (p.Ala477=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1427C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.172C>A
c.653C>A
n.1323C>A
n.1290C>A
19g.11111626C=CA2322770783LDLRc.1431C= (p.Ala477=)
c.1173C= (p.Ala391=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.1427C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.172C=
c.653C=
n.1323C=
n.1290C=
19g.11111626C>GCA505485645LDLRc.1431C>G (p.Ala477=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1427C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.172C>G
c.653C>G
n.1323C>G
n.1290C>G
19g.11111626C>TCA505485646LDLRc.1431C>T (p.Ala477=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1427C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.172C>T
c.653C>T
n.1323C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111627T>ACA404083917LDLRc.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.1428T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
n.173T>A
c.654T>A
n.1324T>A
n.1291T>A
 ClinVar
19g.11111627T>CCA10585335LDLRc.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.1428T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
n.173T>C
c.654T>C
n.1324T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111627T>GCA404083949LDLRc.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.1428T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
n.173T>G
c.654T>G
n.1324T>G
n.1291T>G
19g.11111627T=CA2322770784LDLRc.1432T= (p.Cys478=)
c.1174T= (p.Cys392=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.1428T=
c.670T= (p.Cys224=)
c.1051T= (p.Cys351=)
c.793T= (p.Cys265=)
n.173T=
c.654T=
n.1324T=
n.1291T=
19g.11111627dupCA10585336LDLRc.1432dup (p.Cys478LeufsTer?)
c.1174dup (p.Cys392LeufsTer?)
c.1054dup (p.Cys352LeufsTer?)
c.1428dup
c.670dup (p.Cys224LeufsTer?)
c.1051dup (p.Cys351LeufsTer?)
c.793dup (p.Cys265LeufsTer?)
n.173dup
c.654dup
n.1324dup
n.1291dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>ACA16616209LDLRc.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.1429G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.174G>A
c.655G>A
n.1325G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>CCA404083952LDLRc.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.1429G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
n.174G>C
c.655G>C
n.1325G>C
n.1292G>C
19g.11111628G=CA2322770785LDLRc.1433G= (p.Cys478=)
c.1175G= (p.Cys392=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.1429G=
c.671G= (p.Cys224=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.794G= (p.Cys265=)
n.174G=
c.655G=
n.1325G=
n.1292G=
19g.11111628G>TCA404083950LDLRc.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.1429G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
n.174G>T
c.655G>T
n.1325G>T
n.1292G>T
19g.11111630_11111634dupCA2573155736LDLRc.1435_1439dup (p.Val481ArgfsTer20)
c.1177_1181dup (p.Val395ArgfsTer20)
c.1057_1061dup (p.Val355ArgfsTer20)
c.1431_1435dup
c.673_677dup (p.Val227ArgfsTer20)
c.1054_1058dup (p.Val354ArgfsTer20)
c.796_800dup (p.Val268ArgfsTer20)
n.176_180dup
c.657_661dup
n.1327_1331dup
n.1294_1298dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628_11111651delCA2573320458LDLRc.1433_1444+12del
c.1175_1186+12del
c.1055_1066+12del
c.1429_1440+12del
c.671_682+12del
c.1052_1063+12del
c.794_805+12del
n.174_185+12del
c.655_666+12del
n.1325_1336+12del
n.1292_1303+12del
19g.11111629C>ACA032391LDLRc.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.1430C>A
c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
n.175C>A
c.656C>A
n.1326C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111629C=CA2322770786LDLRc.1434C= (p.Cys478=)
c.1176C= (p.Cys392=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.1430C=
c.672C= (p.Cys224=)
c.1053C= (p.Cys351=)
c.795C= (p.Cys265=)
n.175C=
c.656C=
n.1326C=
n.1293C=
19g.11111629C>GCA404083954LDLRc.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.1430C>G
c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
n.175C>G
c.656C>G
n.1326C>G
n.1293C>G
19g.11111629C>TCA505485647LDLRc.1434C>T (p.Cys478=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.1430C>T
c.672C>T (p.Cys224=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.795C>T (p.Cys265=)
n.175C>T
c.656C>T
n.1326C>T
n.1293C>T
 ClinVar
19g.11111629_11111630delinsCACA2322770787LDLRc.1434_1435delinsCA (p.Cys478=)
c.1176_1177delinsCA (p.Cys392=)
c.1056_1057delinsCA (p.Cys352=)
c.1430_1431delinsCA
c.672_673delinsCA (p.Cys224=)
c.1053_1054delinsCA (p.Cys351=)
c.795_796delinsCA (p.Cys265=)
n.175_176delinsCA
c.656_657delinsCA
n.1326_1327delinsCA
n.1293_1294delinsCA
19g.11111630A=CA2322770788LDLRc.1435A= (p.Lys479=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1431A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.1054A= (p.Lys352=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.176A=
c.657A=
n.1327A=
n.1294A=
19g.11111630A>CCA16609811LDLRc.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1431A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.176A>C
c.657A>C
n.1327A>C
n.1294A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111630A>GCA404083956LDLRc.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1431A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.176A>G
c.657A>G
n.1327A>G
n.1294A>G
 ClinVar
19g.11111630A>TCA404083958LDLRc.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1431A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.176A>T
c.657A>T
n.1327A>T
n.1294A>T
19g.11111631delCA10585337LDLRc.1436del (p.Lys479ArgfsTer20)
c.1178del (p.Lys393ArgfsTer20)
c.1058del (p.Lys353ArgfsTer20)
c.1432del
c.674del (p.Lys225ArgfsTer20)
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer20)
c.797del (p.Lys266ArgfsTer20)
n.177del
c.658del
n.1328del
n.1295del
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>CCA404083961LDLRc.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1432A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.177A>C
c.658A>C
n.1328A>C
n.1295A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>GCA404083963LDLRc.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1432A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.177A>G
c.658A>G
n.1328A>G
n.1295A>G
19g.11111631A>TCA404083964LDLRc.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1432A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.177A>T
c.658A>T
n.1328A>T
n.1295A>T
19g.11111632G>ACA505485648LDLRc.1437G>A (p.Lys479=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1433G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.178G>A
c.659G>A
n.1329G>A
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G>CCA10585338LDLRc.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1433G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.178G>C
c.659G>C
n.1329G>C
n.1296G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G=CA2322770789LDLRc.1437G= (p.Lys479=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.1059G= (p.Lys353=)
c.1433G=
c.675G= (p.Lys225=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.798G= (p.Lys266=)
n.178G=
c.659G=
n.1329G=
n.1296G=
19g.11111632G>TCA404083967LDLRc.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1433G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.178G>T
c.659G>T
n.1329G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111633G>ACA404083969LDLRc.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1434G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.179G>A
c.660G>A
n.1330G>A
n.1297G>A
19g.11111633G>CCA404083972LDLRc.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1434G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.179G>C
c.660G>C
n.1330G>C
n.1297G>C
19g.11111633G=CA2322770790LDLRc.1438G= (p.Ala480=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.1434G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.179G=
c.660G=
n.1330G=
n.1297G=
19g.11111633G>TCA404083971LDLRc.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1434G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.179G>T
c.660G>T
n.1330G>T
n.1297G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111634C>ACA404083975LDLRc.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1435C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.180C>A
c.661C>A
n.1331C>A
n.1298C>A
19g.11111634C=CA2322770793LDLRc.1439C= (p.Ala480=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.1435C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.180C=
c.661C=
n.1331C=
n.1298C=
19g.11111634C>GCA404083978LDLRc.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1435C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.180C>G
c.661C>G
n.1331C>G
n.1298C>G
19g.11111634C>TCA032411LDLRc.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1435C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.180C>T
c.661C>T
n.1331C>T
n.1298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111634_11111635delinsCTCA2322770792LDLRc.1439_1440delinsCT (p.Ala480=)
c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=)
c.1061_1062delinsCT (p.Ala354=)
c.1435_1436delinsCT
c.677_678delinsCT (p.Ala226=)
c.1058_1059delinsCT (p.Ala353=)
c.800_801delinsCT (p.Ala267=)
n.180_181delinsCT
c.661_662delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1298_1299delinsCT
19g.11111634_11111636delinsCTGCA2322770791LDLRc.1439_1441delinsCTG (p.Ala480=)
c.1181_1183delinsCTG (p.Ala394=)
c.1061_1063delinsCTG (p.Ala354=)
c.1435_1437delinsCTG
c.677_679delinsCTG (p.Ala226=)
c.1058_1060delinsCTG (p.Ala353=)
c.800_802delinsCTG (p.Ala267=)
n.180_182delinsCTG
c.661_663delinsCTG
n.1331_1333delinsCTG
n.1298_1300delinsCTG
19g.11111635delCA10585339LDLRc.1440del (p.Val481TrpfsTer18)
c.1182del (p.Val395TrpfsTer18)
c.1062del (p.Val355TrpfsTer18)
c.1436del
c.678del (p.Val227TrpfsTer18)
c.1059del (p.Val354TrpfsTer18)
c.801del (p.Val268TrpfsTer18)
n.181del
c.662del
n.1332del
n.1299del
 ClinVar dbSNP
19g.11111635T>ACA505485649LDLRc.1440T>A (p.Ala480=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
c.1436T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.181T>A
c.662T>A
n.1332T>A
n.1299T>A
19g.11111635T>CCA505485650LDLRc.1440T>C (p.Ala480=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
c.1436T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.181T>C
c.662T>C
n.1332T>C
n.1299T>C
19g.11111635T>GCA505485652LDLRc.1440T>G (p.Ala480=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
c.1436T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.181T>G
c.662T>G
n.1332T>G
n.1299T>G
19g.11111637_11111638delCA16609812LDLRc.1442_1443del (p.Val481GlyfsTer?)
c.1184_1185del (p.Val395GlyfsTer?)
c.1064_1065del (p.Val355GlyfsTer?)
c.1438_1439del
c.680_681del (p.Val227GlyfsTer?)
c.1061_1062del (p.Val354GlyfsTer?)
c.803_804del (p.Val268GlyfsTer?)
n.183_184del
c.664_665del
n.1334_1335del
n.1301_1302del
 ClinVar dbSNP
19g.11111636delCA2695202627LDLRc.1441del (p.Val481TrpfsTer18)
c.1183del (p.Val395TrpfsTer18)
c.1063del (p.Val355TrpfsTer18)
c.1437del
c.679del (p.Val227TrpfsTer18)
c.1060del (p.Val354TrpfsTer18)
c.802del (p.Val268TrpfsTer18)
n.182del
c.663del
n.1333del
n.1300del
19g.11111636G>ACA404083982LDLRc.1441G>A (p.Val481Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1437G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.182G>A
c.663G>A
n.1333G>A
n.1300G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11111636G>CCA404083983LDLRc.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1437G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.182G>C
c.663G>C
n.1333G>C
n.1300G>C
19g.11111636G>TCA404083986LDLRc.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1437G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.182G>T
c.663G>T
n.1333G>T
n.1300G>T
19g.11111636_11111637insCCA2695228156LDLRc.1441_1442insC (p.Val481AlafsTer?)
c.1183_1184insC (p.Val395AlafsTer?)
c.1063_1064insC (p.Val355AlafsTer?)
c.1437_1438insC
c.679_680insC (p.Val227AlafsTer?)
c.1060_1061insC (p.Val354AlafsTer?)
c.802_803insC (p.Val268AlafsTer?)
n.182_183insC
c.663_664insC
n.1333_1334insC
n.1300_1301insC
19g.11111637T>ACA404083988LDLRc.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1438T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.183T>A
c.664T>A
n.1334T>A
n.1301T>A
19g.11111637T>CCA404083990LDLRc.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1438T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.183T>C
c.664T>C
n.1334T>C
n.1301T>C
 gnomAD v4
19g.11111637T>GCA404083992LDLRc.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1438T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.183T>G
c.664T>G
n.1334T>G
n.1301T>G
 gnomAD v4
19g.11111637_11111638delinsTGCA2322770794LDLRc.1442_1443delinsTG (p.Val481=)
c.1184_1185delinsTG (p.Val395=)
c.1064_1065delinsTG (p.Val355=)
c.1438_1439delinsTG
c.680_681delinsTG (p.Val227=)
c.1061_1062delinsTG (p.Val354=)
c.803_804delinsTG (p.Val268=)
n.183_184delinsTG
c.664_665delinsTG
n.1334_1335delinsTG
n.1301_1302delinsTG
19g.11111638G>ACA505485654LDLRc.1443G>A (p.Val481=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1439G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.184G>A
c.665G>A
n.1335G>A
n.1302G>A
19g.11111638G>CCA10585340LDLRc.1443G>C (p.Val481=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1439G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.184G>C
c.665G>C
n.1335G>C
n.1302G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111638G=CA2322770795LDLRc.1443G= (p.Val481=)
c.1185G= (p.Val395=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.1439G=
c.681G= (p.Val227=)
c.1062G= (p.Val354=)
c.804G= (p.Val268=)
n.184G=
c.665G=
n.1335G=
n.1302G=
19g.11111638G>TCA505485653LDLRc.1443G>T (p.Val481=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1439G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.184G>T
c.665G>T
n.1335G>T
n.1302G>T
19g.11111640delCA10585342LDLRc.1444+1del
c.1186+1del
c.1066+1del
c.1440+1del
c.682+1del
c.1063+1del
c.805+1del
n.185+1del
c.666+1del
n.1336+1del
n.1303+1del
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>ACA10585341LDLRc.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1440G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.185G>A
c.666G>A
n.1336G>A
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>CCA404083996LDLRc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1440G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.185G>C
c.666G>C
n.1336G>C
n.1303G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G=CA2322770796LDLRc.1444G= (p.Gly482=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1440G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.805G= (p.Gly269=)
n.185G=
c.666G=
n.1336G=
n.1303G=
19g.11111639G>TCA404083998LDLRc.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1440G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.185G>T
c.666G>T
n.1336G>T
n.1303G>T
19g.11111640G>ACA10585343LDLRc.1444+1G>A (n.1444+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
c.1440+1G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.1063+1G>A (n.1063+1G>A)
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
n.185+1G>A
c.666+1G>A
n.1336+1G>A
n.1303+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111640G>CCA404084001LDLRc.1444+1G>C (n.1444+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
c.1440+1G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.1063+1G>C (n.1063+1G>C)
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
n.185+1G>C
c.666+1G>C
n.1336+1G>C
n.1303+1G>C
19g.11111640G=CA2322770797LDLRc.1444+1G= (n.1444+1G=)
c.1186+1G= (n.1186+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
c.1440+1G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
c.1063+1G= (n.1063+1G=)
c.805+1G= (n.805+1G=)
n.185+1G=
c.666+1G=
n.1336+1G=
n.1303+1G=
19g.11111640G>TCA023428LDLRc.1444+1G>T (n.1444+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
c.1440+1G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.1063+1G>T (n.1063+1G>T)
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
n.185+1G>T
c.666+1G>T
n.1336+1G>T
n.1303+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111641T>ACA404084005LDLRc.1444+2T>A (n.1444+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
c.1440+2T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.1063+2T>A (n.1063+2T>A)
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
n.185+2T>A
c.666+2T>A
n.1336+2T>A
n.1303+2T>A
19g.11111641T>CCA404084007LDLRc.1444+2T>C (n.1444+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
c.1440+2T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.1063+2T>C (n.1063+2T>C)
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
n.185+2T>C
c.666+2T>C
n.1336+2T>C
n.1303+2T>C
19g.11111641T>GCA032579LDLRc.1444+2T>G (n.1444+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
c.1440+2T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.1063+2T>G (n.1063+2T>G)
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
n.185+2T>G
c.666+2T>G
n.1336+2T>G
n.1303+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111641T=CA2322770798LDLRc.1444+2T= (n.1444+2T=)
c.1186+2T= (n.1186+2T=)
c.1066+2T= (n.1066+2T=)
c.1440+2T=
c.682+2T= (n.682+2T=)
c.1063+2T= (n.1063+2T=)
c.805+2T= (n.805+2T=)
n.185+2T=
c.666+2T=
n.1336+2T=
n.1303+2T=
19g.11111642G>ACA913188983LDLRc.1444+3G>A (n.1444+3G>A)
c.1186+3G>A (n.1186+3G>A)
c.1066+3G>A (n.1066+3G>A)
c.1440+3G>A
c.682+3G>A (n.682+3G>A)
c.1063+3G>A (n.1063+3G>A)
c.805+3G>A (n.805+3G>A)
n.185+3G>A
c.666+3G>A
n.1336+3G>A
n.1303+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111642G=CA2322770799LDLRc.1444+3G= (n.1444+3G=)
c.1186+3G= (n.1186+3G=)
c.1066+3G= (n.1066+3G=)
c.1440+3G=
c.682+3G= (n.682+3G=)
c.1063+3G= (n.1063+3G=)
c.805+3G= (n.805+3G=)
n.185+3G=
c.666+3G=
n.1336+3G=
n.1303+3G=
19g.11111643A=CA2322770800LDLRc.1444+4A= (n.1444+4A=)
c.1186+4A= (n.1186+4A=)
c.1066+4A= (n.1066+4A=)
c.1440+4A=
c.682+4A= (n.682+4A=)
c.1063+4A= (n.1063+4A=)
c.805+4A= (n.805+4A=)
n.185+4A=
c.666+4A=
n.1336+4A=
n.1303+4A=
19g.11111643A>TCA783240817LDLRc.1444+4A>T (n.1444+4A>T)
c.1186+4A>T (n.1186+4A>T)
c.1066+4A>T (n.1066+4A>T)
c.1440+4A>T
c.682+4A>T (n.682+4A>T)
c.1063+4A>T (n.1063+4A>T)
c.805+4A>T (n.805+4A>T)
n.185+4A>T
c.666+4A>T
n.1336+4A>T
n.1303+4A>T
 dbSNP
19g.11111644G>ACA10585344LDLRc.1444+5G>A (n.1444+5G>A)
c.1186+5G>A (n.1186+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
c.1440+5G>A
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
c.1063+5G>A (n.1063+5G>A)
c.805+5G>A (n.805+5G>A)
n.185+5G>A
c.666+5G>A
n.1336+5G>A
n.1303+5G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111644G>CCA16602324LDLRc.1444+5G>C (n.1444+5G>C)
c.1186+5G>C (n.1186+5G>C)
c.1066+5G>C (n.1066+5G>C)
c.1440+5G>C
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
c.1063+5G>C (n.1063+5G>C)
c.805+5G>C (n.805+5G>C)
n.185+5G>C
c.666+5G>C
n.1336+5G>C
n.1303+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111644G=CA2322770801LDLRc.1444+5G= (n.1444+5G=)
c.1186+5G= (n.1186+5G=)
c.1066+5G= (n.1066+5G=)
c.1440+5G=
c.682+5G= (n.682+5G=)
c.1063+5G= (n.1063+5G=)
c.805+5G= (n.805+5G=)
n.185+5G=
c.666+5G=
n.1336+5G=
n.1303+5G=
19g.11111645C=CA2322770802LDLRc.1444+6C= (n.1444+6C=)
c.1186+6C= (n.1186+6C=)
c.1066+6C= (n.1066+6C=)
c.1440+6C=
c.682+6C= (n.682+6C=)
c.1063+6C= (n.1063+6C=)
c.805+6C= (n.805+6C=)
n.185+6C=
c.666+6C=
n.1336+6C=
n.1303+6C=
19g.11111645C>GCA2582474406LDLRc.1444+6C>G (n.1444+6C>G)
c.1186+6C>G (n.1186+6C>G)
c.1066+6C>G (n.1066+6C>G)
c.1440+6C>G
c.682+6C>G (n.682+6C>G)
c.1063+6C>G (n.1063+6C>G)
c.805+6C>G (n.805+6C>G)
n.185+6C>G
c.666+6C>G
n.1336+6C>G
n.1303+6C>G
 gnomAD v4
19g.11111645C>TCA631765748LDLRc.1444+6C>T (n.1444+6C>T)
c.1186+6C>T (n.1186+6C>T)
c.1066+6C>T (n.1066+6C>T)
c.1440+6C>T
c.682+6C>T (n.682+6C>T)
c.1063+6C>T (n.1063+6C>T)
c.805+6C>T (n.805+6C>T)
n.185+6C>T
c.666+6C>T
n.1336+6C>T
n.1303+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111647_11111708delCA2582474405LDLRc.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del)
c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del)
c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del)
c.1440+8_1440+69del
c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del)
c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del)
c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del)
n.185+8_185+69del
c.666+8_666+69del
n.1336+8_1336+69del
n.1303+8_1303+69del
 gnomAD v4
19g.11111646A>GCA2582474407LDLRc.1444+7A>G (n.1444+7A>G)
c.1186+7A>G (n.1186+7A>G)
c.1066+7A>G (n.1066+7A>G)
c.1440+7A>G
c.682+7A>G (n.682+7A>G)
c.1063+7A>G (n.1063+7A>G)
c.805+7A>G (n.805+7A>G)
n.185+7A>G
c.666+7A>G
n.1336+7A>G
n.1303+7A>G
 gnomAD v4
19g.11111647C>ACA2813590923LDLRc.1444+8C>A (n.1444+8C>A)
c.1186+8C>A (n.1186+8C>A)
c.1066+8C>A (n.1066+8C>A)
c.1440+8C>A
c.682+8C>A (n.682+8C>A)
c.1063+8C>A (n.1063+8C>A)
c.805+8C>A (n.805+8C>A)
n.185+8C>A
c.666+8C>A
n.1336+8C>A
n.1303+8C>A
19g.11111647C=CA2322770803LDLRc.1444+8C= (n.1444+8C=)
c.1186+8C= (n.1186+8C=)
c.1066+8C= (n.1066+8C=)
c.1440+8C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
c.1063+8C= (n.1063+8C=)
c.805+8C= (n.805+8C=)
n.185+8C=
c.666+8C=
n.1336+8C=
n.1303+8C=
19g.11111647C>GCA658658767LDLRc.1444+8C>G (n.1444+8C>G)
c.1186+8C>G (n.1186+8C>G)
c.1066+8C>G (n.1066+8C>G)
c.1440+8C>G
c.682+8C>G (n.682+8C>G)
c.1063+8C>G (n.1063+8C>G)
c.805+8C>G (n.805+8C>G)
n.185+8C>G
c.666+8C>G
n.1336+8C>G
n.1303+8C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111647C>TCA032704LDLRc.1444+8C>T (n.1444+8C>T)
c.1186+8C>T (n.1186+8C>T)
c.1066+8C>T (n.1066+8C>T)
c.1440+8C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
c.1063+8C>T (n.1063+8C>T)
c.805+8C>T (n.805+8C>T)
n.185+8C>T
c.666+8C>T
n.1336+8C>T
n.1303+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111648G>ACA032721LDLRc.1444+9G>A (n.1444+9G>A)
c.1186+9G>A (n.1186+9G>A)
c.1066+9G>A (n.1066+9G>A)
c.1440+9G>A
c.682+9G>A (n.682+9G>A)
c.1063+9G>A (n.1063+9G>A)
c.805+9G>A (n.805+9G>A)
n.185+9G>A
c.666+9G>A
n.1336+9G>A
n.1303+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111648G>CCA305299754LDLRc.1444+9G>C (n.1444+9G>C)
c.1186+9G>C (n.1186+9G>C)
c.1066+9G>C (n.1066+9G>C)
c.1440+9G>C
c.682+9G>C (n.682+9G>C)
c.1063+9G>C (n.1063+9G>C)
c.805+9G>C (n.805+9G>C)
n.185+9G>C
c.666+9G>C
n.1336+9G>C
n.1303+9G>C
 dbSNP
19g.11111648G=CA2322770804LDLRc.1444+9G= (n.1444+9G=)
c.1186+9G= (n.1186+9G=)
c.1066+9G= (n.1066+9G=)
c.1440+9G=
c.682+9G= (n.682+9G=)
c.1063+9G= (n.1063+9G=)
c.805+9G= (n.805+9G=)
n.185+9G=
c.666+9G=
n.1336+9G=
n.1303+9G=
19g.11111648G>TCA2582474408LDLRc.1444+9G>T (n.1444+9G>T)
c.1186+9G>T (n.1186+9G>T)
c.1066+9G>T (n.1066+9G>T)
c.1440+9G>T
c.682+9G>T (n.682+9G>T)
c.1063+9G>T (n.1063+9G>T)
c.805+9G>T (n.805+9G>T)
n.185+9G>T
c.666+9G>T
n.1336+9G>T
n.1303+9G>T
 gnomAD v4
19g.11111649G>ACA2576626092LDLRc.1444+10G>A (n.1444+10G>A)
c.1186+10G>A (n.1186+10G>A)
c.1066+10G>A (n.1066+10G>A)
c.1440+10G>A
c.682+10G>A (n.682+10G>A)
c.1063+10G>A (n.1063+10G>A)
c.805+10G>A (n.805+10G>A)
n.185+10G>A
c.666+10G>A
n.1336+10G>A
n.1303+10G>A
19g.11111649G>CCA032454LDLRc.1444+10G>C (n.1444+10G>C)
c.1186+10G>C (n.1186+10G>C)
c.1066+10G>C (n.1066+10G>C)
c.1440+10G>C
c.682+10G>C (n.682+10G>C)
c.1063+10G>C (n.1063+10G>C)
c.805+10G>C (n.805+10G>C)
n.185+10G>C
c.666+10G>C
n.1336+10G>C
n.1303+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111649G=CA2322770805LDLRc.1444+10G= (n.1444+10G=)
c.1186+10G= (n.1186+10G=)
c.1066+10G= (n.1066+10G=)
c.1440+10G=
c.682+10G= (n.682+10G=)
c.1063+10G= (n.1063+10G=)
c.805+10G= (n.805+10G=)
n.185+10G=
c.666+10G=
n.1336+10G=
n.1303+10G=
19g.11111649G>TCA2582474409LDLRc.1444+10G>T (n.1444+10G>T)
c.1186+10G>T (n.1186+10G>T)
c.1066+10G>T (n.1066+10G>T)
c.1440+10G>T
c.682+10G>T (n.682+10G>T)
c.1063+10G>T (n.1063+10G>T)
c.805+10G>T (n.805+10G>T)
n.185+10G>T
c.666+10G>T
n.1336+10G>T
n.1303+10G>T
 gnomAD v4
19g.11111650G>ACA10585345LDLRc.1444+11G>A (n.1444+11G>A)
c.1186+11G>A (n.1186+11G>A)
c.1066+11G>A (n.1066+11G>A)
c.1440+11G>A
c.682+11G>A (n.682+11G>A)
c.1063+11G>A (n.1063+11G>A)
c.805+11G>A (n.805+11G>A)
n.185+11G>A
c.666+11G>A
n.1336+11G>A
n.1303+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111650G=CA2322770806LDLRc.1444+11G= (n.1444+11G=)
c.1186+11G= (n.1186+11G=)
c.1066+11G= (n.1066+11G=)
c.1440+11G=
c.682+11G= (n.682+11G=)
c.1063+11G= (n.1063+11G=)
c.805+11G= (n.805+11G=)
n.185+11G=
c.666+11G=
n.1336+11G=
n.1303+11G=
19g.11111651A>GCA2813590929LDLRc.1444+12A>G (n.1444+12A>G)
c.1186+12A>G (n.1186+12A>G)
c.1066+12A>G (n.1066+12A>G)
c.1440+12A>G
c.682+12A>G (n.682+12A>G)
c.1063+12A>G (n.1063+12A>G)
c.805+12A>G (n.805+12A>G)
n.185+12A>G
c.666+12A>G
n.1336+12A>G
n.1303+12A>G
19g.11111653G>CCA2582474410LDLRc.1444+14G>C (n.1444+14G>C)
c.1186+14G>C (n.1186+14G>C)
c.1066+14G>C (n.1066+14G>C)
c.1440+14G>C
c.682+14G>C (n.682+14G>C)
c.1063+14G>C (n.1063+14G>C)
c.805+14G>C (n.805+14G>C)
n.185+14G>C
c.666+14G>C
n.1336+14G>C
n.1303+14G>C
 gnomAD v4
19g.11111654G>TCA2497030058LDLRc.1444+15G>T (n.1444+15G>T)
c.1186+15G>T (n.1186+15G>T)
c.1066+15G>T (n.1066+15G>T)
c.1440+15G>T
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
c.1063+15G>T (n.1063+15G>T)
c.805+15G>T (n.805+15G>T)
n.185+15G>T
c.666+15G>T
n.1336+15G>T
n.1303+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11111655C=CA2322770807LDLRc.1444+16C= (n.1444+16C=)
c.1186+16C= (n.1186+16C=)
c.1066+16C= (n.1066+16C=)
c.1440+16C=
c.682+16C= (n.682+16C=)
c.1063+16C= (n.1063+16C=)
c.805+16C= (n.805+16C=)
n.185+16C=
c.666+16C=
n.1336+16C=
n.1303+16C=
19g.11111655C>GCA2735341307LDLRc.1444+16C>G (n.1444+16C>G)
c.1186+16C>G (n.1186+16C>G)
c.1066+16C>G (n.1066+16C>G)
c.1440+16C>G
c.682+16C>G (n.682+16C>G)
c.1063+16C>G (n.1063+16C>G)
c.805+16C>G (n.805+16C>G)
n.185+16C>G
c.666+16C>G
n.1336+16C>G
n.1303+16C>G
 dbSNP
19g.11111655C>TCA032467LDLRc.1444+16C>T (n.1444+16C>T)
c.1186+16C>T (n.1186+16C>T)
c.1066+16C>T (n.1066+16C>T)
c.1440+16C>T
c.682+16C>T (n.682+16C>T)
c.1063+16C>T (n.1063+16C>T)
c.805+16C>T (n.805+16C>T)
n.185+16C>T
c.666+16C>T
n.1336+16C>T
n.1303+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111656G>ACA305299757LDLRc.1444+17G>A (n.1444+17G>A)
c.1186+17G>A (n.1186+17G>A)
c.1066+17G>A (n.1066+17G>A)
c.1440+17G>A
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
c.1063+17G>A (n.1063+17G>A)
c.805+17G>A (n.805+17G>A)
n.185+17G>A
c.666+17G>A
n.1336+17G>A
n.1303+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111656G=CA2322770808LDLRc.1444+17G= (n.1444+17G=)
c.1186+17G= (n.1186+17G=)
c.1066+17G= (n.1066+17G=)
c.1440+17G=
c.682+17G= (n.682+17G=)
c.1063+17G= (n.1063+17G=)
c.805+17G= (n.805+17G=)
n.185+17G=
c.666+17G=
n.1336+17G=
n.1303+17G=
19g.11111657G>TCA2582474411LDLRc.1444+18G>T (n.1444+18G>T)
c.1186+18G>T (n.1186+18G>T)
c.1066+18G>T (n.1066+18G>T)
c.1440+18G>T
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.1063+18G>T (n.1063+18G>T)
c.805+18G>T (n.805+18G>T)
n.185+18G>T
c.666+18G>T
n.1336+18G>T
n.1303+18G>T
 gnomAD v4
19g.11111658C>ACA2697556255LDLRc.1444+19C>A (n.1444+19C>A)
c.1186+19C>A (n.1186+19C>A)
c.1066+19C>A (n.1066+19C>A)
c.1440+19C>A
c.682+19C>A (n.682+19C>A)
c.1063+19C>A (n.1063+19C>A)
c.805+19C>A (n.805+19C>A)
n.185+19C>A
c.666+19C>A
n.1336+19C>A
n.1303+19C>A
 ClinVar
19g.11111658C=CA2322770809LDLRc.1444+19C= (n.1444+19C=)
c.1186+19C= (n.1186+19C=)
c.1066+19C= (n.1066+19C=)
c.1440+19C=
c.682+19C= (n.682+19C=)
c.1063+19C= (n.1063+19C=)
c.805+19C= (n.805+19C=)
n.185+19C=
c.666+19C=
n.1336+19C=
n.1303+19C=
19g.11111658C>TCA032480LDLRc.1444+19C>T (n.1444+19C>T)
c.1186+19C>T (n.1186+19C>T)
c.1066+19C>T (n.1066+19C>T)
c.1440+19C>T
c.682+19C>T (n.682+19C>T)
c.1063+19C>T (n.1063+19C>T)
c.805+19C>T (n.805+19C>T)
n.185+19C>T
c.666+19C>T
n.1336+19C>T
n.1303+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111659G>ACA032493LDLRc.1444+20G>A (n.1444+20G>A)
c.1186+20G>A (n.1186+20G>A)
c.1066+20G>A (n.1066+20G>A)
c.1440+20G>A
c.682+20G>A (n.682+20G>A)
c.1063+20G>A (n.1063+20G>A)
c.805+20G>A (n.805+20G>A)
n.185+20G>A
c.666+20G>A
n.1336+20G>A
n.1303+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111659G=CA2322770810LDLRc.1444+20G= (n.1444+20G=)
c.1186+20G= (n.1186+20G=)
c.1066+20G= (n.1066+20G=)
c.1440+20G=
c.682+20G= (n.682+20G=)
c.1063+20G= (n.1063+20G=)
c.805+20G= (n.805+20G=)
n.185+20G=
c.666+20G=
n.1336+20G=
n.1303+20G=
19g.11111659G>TCA032505LDLRc.1444+20G>T (n.1444+20G>T)
c.1186+20G>T (n.1186+20G>T)
c.1066+20G>T (n.1066+20G>T)
c.1440+20G>T
c.682+20G>T (n.682+20G>T)
c.1063+20G>T (n.1063+20G>T)
c.805+20G>T (n.805+20G>T)
n.185+20G>T
c.666+20G>T
n.1336+20G>T
n.1303+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111660G=CA2322770811LDLRc.1444+21G= (n.1444+21G=)
c.1186+21G= (n.1186+21G=)
c.1066+21G= (n.1066+21G=)
c.1440+21G=
c.682+21G= (n.682+21G=)
c.1063+21G= (n.1063+21G=)
c.805+21G= (n.805+21G=)
n.185+21G=
c.666+21G=
n.1336+21G=
n.1303+21G=
19g.11111660G>TCA783240863LDLRc.1444+21G>T (n.1444+21G>T)
c.1186+21G>T (n.1186+21G>T)
c.1066+21G>T (n.1066+21G>T)
c.1440+21G>T
c.682+21G>T (n.682+21G>T)
c.1063+21G>T (n.1063+21G>T)
c.805+21G>T (n.805+21G>T)
n.185+21G>T
c.666+21G>T
n.1336+21G>T
n.1303+21G>T
 dbSNP
19g.11111661G>ACA305299759LDLRc.1444+22G>A (n.1444+22G>A)
c.1186+22G>A (n.1186+22G>A)
c.1066+22G>A (n.1066+22G>A)
c.1440+22G>A
c.682+22G>A (n.682+22G>A)
c.1063+22G>A (n.1063+22G>A)
c.805+22G>A (n.805+22G>A)
n.185+22G>A
c.666+22G>A
n.1336+22G>A
n.1303+22G>A
 dbSNP
19g.11111661G>CCA2582474412LDLRc.1444+22G>C (n.1444+22G>C)
c.1186+22G>C (n.1186+22G>C)
c.1066+22G>C (n.1066+22G>C)
c.1440+22G>C
c.682+22G>C (n.682+22G>C)
c.1063+22G>C (n.1063+22G>C)
c.805+22G>C (n.805+22G>C)
n.185+22G>C
c.666+22G>C
n.1336+22G>C
n.1303+22G>C
 gnomAD v4
19g.11111661G=CA2322770812LDLRc.1444+22G= (n.1444+22G=)
c.1186+22G= (n.1186+22G=)
c.1066+22G= (n.1066+22G=)
c.1440+22G=
c.682+22G= (n.682+22G=)
c.1063+22G= (n.1063+22G=)
c.805+22G= (n.805+22G=)
n.185+22G=
c.666+22G=
n.1336+22G=
n.1303+22G=
19g.11111662T>GCA2322770814LDLRc.1444+23T>G (n.1444+23T>G)
c.1186+23T>G (n.1186+23T>G)
c.1066+23T>G (n.1066+23T>G)
c.1440+23T>G
c.682+23T>G (n.682+23T>G)
c.1063+23T>G (n.1063+23T>G)
c.805+23T>G (n.805+23T>G)
n.185+23T>G
c.666+23T>G
n.1336+23T>G
n.1303+23T>G
 dbSNP
19g.11111662T=CA2322770813LDLRc.1444+23T= (n.1444+23T=)
c.1186+23T= (n.1186+23T=)
c.1066+23T= (n.1066+23T=)
c.1440+23T=
c.682+23T= (n.682+23T=)
c.1063+23T= (n.1063+23T=)
c.805+23T= (n.805+23T=)
n.185+23T=
c.666+23T=
n.1336+23T=
n.1303+23T=
19g.11111664_11111682delCA2576626093LDLRc.1444+25_1444+43del (n.1444+25_1444+43del)
c.1186+25_1186+43del (n.1186+25_1186+43del)
c.1066+25_1066+43del (n.1066+25_1066+43del)
c.1440+25_1440+43del
c.682+25_682+43del (n.682+25_682+43del)
c.1063+25_1063+43del (n.1063+25_1063+43del)
c.805+25_805+43del (n.805+25_805+43del)
n.185+25_185+43del
c.666+25_666+43del
n.1336+25_1336+43del
n.1303+25_1303+43del
19g.11111663G>ACA2322770816LDLRc.1444+24G>A (n.1444+24G>A)
c.1186+24G>A (n.1186+24G>A)
c.1066+24G>A (n.1066+24G>A)
c.1440+24G>A
c.682+24G>A (n.682+24G>A)
c.1063+24G>A (n.1063+24G>A)
c.805+24G>A (n.805+24G>A)
n.185+24G>A
c.666+24G>A
n.1336+24G>A
n.1303+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111663G>CCA2581939199LDLRc.1444+24G>C (n.1444+24G>C)
c.1186+24G>C (n.1186+24G>C)
c.1066+24G>C (n.1066+24G>C)
c.1440+24G>C
c.682+24G>C (n.682+24G>C)
c.1063+24G>C (n.1063+24G>C)
c.805+24G>C (n.805+24G>C)
n.185+24G>C
c.666+24G>C
n.1336+24G>C
n.1303+24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111663G=CA2322770815LDLRc.1444+24G= (n.1444+24G=)
c.1186+24G= (n.1186+24G=)
c.1066+24G= (n.1066+24G=)
c.1440+24G=
c.682+24G= (n.682+24G=)
c.1063+24G= (n.1063+24G=)
c.805+24G= (n.805+24G=)
n.185+24G=
c.666+24G=
n.1336+24G=
n.1303+24G=
19g.11111663G>TCA783240868LDLRc.1444+24G>T (n.1444+24G>T)
c.1186+24G>T (n.1186+24G>T)
c.1066+24G>T (n.1066+24G>T)
c.1440+24G>T
c.682+24G>T (n.682+24G>T)
c.1063+24G>T (n.1063+24G>T)
c.805+24G>T (n.805+24G>T)
n.185+24G>T
c.666+24G>T
n.1336+24G>T
n.1303+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111664G>ACA2582474413LDLRc.1444+25G>A (n.1444+25G>A)
c.1186+25G>A (n.1186+25G>A)
c.1066+25G>A (n.1066+25G>A)
c.1440+25G>A
c.682+25G>A (n.682+25G>A)
c.1063+25G>A (n.1063+25G>A)
c.805+25G>A (n.805+25G>A)
n.185+25G>A
c.666+25G>A
n.1336+25G>A
n.1303+25G>A
 gnomAD v4
19g.11111664G>TCA2582474414LDLRc.1444+25G>T (n.1444+25G>T)
c.1186+25G>T (n.1186+25G>T)
c.1066+25G>T (n.1066+25G>T)
c.1440+25G>T
c.682+25G>T (n.682+25G>T)
c.1063+25G>T (n.1063+25G>T)
c.805+25G>T (n.805+25G>T)
n.185+25G>T
c.666+25G>T
n.1336+25G>T
n.1303+25G>T
 gnomAD v4
19g.11111665G>ACA032516LDLRc.1444+26G>A (n.1444+26G>A)
c.1186+26G>A (n.1186+26G>A)
c.1066+26G>A (n.1066+26G>A)
c.1440+26G>A
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.1063+26G>A (n.1063+26G>A)
c.805+26G>A (n.805+26G>A)
n.185+26G>A
c.666+26G>A
n.1336+26G>A
n.1303+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111665G=CA2322770817LDLRc.1444+26G= (n.1444+26G=)
c.1186+26G= (n.1186+26G=)
c.1066+26G= (n.1066+26G=)
c.1440+26G=
c.682+26G= (n.682+26G=)
c.1063+26G= (n.1063+26G=)
c.805+26G= (n.805+26G=)
n.185+26G=
c.666+26G=
n.1336+26G=
n.1303+26G=
19g.11111665G>TCA2813590932LDLRc.1444+26G>T (n.1444+26G>T)
c.1186+26G>T (n.1186+26G>T)
c.1066+26G>T (n.1066+26G>T)
c.1440+26G>T
c.682+26G>T (n.682+26G>T)
c.1063+26G>T (n.1063+26G>T)
c.805+26G>T (n.805+26G>T)
n.185+26G>T
c.666+26G>T
n.1336+26G>T
n.1303+26G>T
19g.11111666G>ACA2582474415LDLRc.1444+27G>A (n.1444+27G>A)
c.1186+27G>A (n.1186+27G>A)
c.1066+27G>A (n.1066+27G>A)
c.1440+27G>A
c.682+27G>A (n.682+27G>A)
c.1063+27G>A (n.1063+27G>A)
c.805+27G>A (n.805+27G>A)
n.185+27G>A
c.666+27G>A
n.1336+27G>A
n.1303+27G>A
 gnomAD v4
19g.11111667G>ACA032531LDLRc.1444+28G>A (n.1444+28G>A)
c.1186+28G>A (n.1186+28G>A)
c.1066+28G>A (n.1066+28G>A)
c.1440+28G>A
c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.1063+28G>A (n.1063+28G>A)
c.805+28G>A (n.805+28G>A)
n.185+28G>A
c.666+28G>A
n.1336+28G>A
n.1303+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111667G=CA2322770818LDLRc.1444+28G= (n.1444+28G=)
c.1186+28G= (n.1186+28G=)
c.1066+28G= (n.1066+28G=)
c.1440+28G=
c.682+28G= (n.682+28G=)
c.1063+28G= (n.1063+28G=)
c.805+28G= (n.805+28G=)
n.185+28G=
c.666+28G=
n.1336+28G=
n.1303+28G=
19g.11111667G>TCA2582474416LDLRc.1444+28G>T (n.1444+28G>T)
c.1186+28G>T (n.1186+28G>T)
c.1066+28G>T (n.1066+28G>T)
c.1440+28G>T
c.682+28G>T (n.682+28G>T)
c.1063+28G>T (n.1063+28G>T)
c.805+28G>T (n.805+28G>T)
n.185+28G>T
c.666+28G>T
n.1336+28G>T
n.1303+28G>T
 gnomAD v4
19g.11111667_11111668delinsGCCA2322770819LDLRc.1444+28_1444+29delinsGC (n.1444+28_1444+29delinsGC)
c.1186+28_1186+29delinsGC (n.1186+28_1186+29delinsGC)
c.1066+28_1066+29delinsGC (n.1066+28_1066+29delinsGC)
c.1440+28_1440+29delinsGC
c.682+28_682+29delinsGC (n.682+28_682+29delinsGC)
c.1063+28_1063+29delinsGC (n.1063+28_1063+29delinsGC)
c.805+28_805+29delinsGC (n.805+28_805+29delinsGC)
n.185+28_185+29delinsGC
c.666+28_666+29delinsGC
n.1336+28_1336+29delinsGC
n.1303+28_1303+29delinsGC
19g.11111668delCA305299762LDLRc.1444+29del (n.1444+29del)
c.1186+29del (n.1186+29del)
c.1066+29del (n.1066+29del)
c.1440+29del
c.682+29del (n.682+29del)
c.1063+29del (n.1063+29del)
c.805+29del (n.805+29del)
n.185+29del
c.666+29del
n.1336+29del
n.1303+29del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111668C>ACA032545LDLRc.1444+29C>A (n.1444+29C>A)
c.1186+29C>A (n.1186+29C>A)
c.1066+29C>A (n.1066+29C>A)
c.1440+29C>A
c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.1063+29C>A (n.1063+29C>A)
c.805+29C>A (n.805+29C>A)
n.185+29C>A
c.666+29C>A
n.1336+29C>A
n.1303+29C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111668C=CA2322770820LDLRc.1444+29C= (n.1444+29C=)
c.1186+29C= (n.1186+29C=)
c.1066+29C= (n.1066+29C=)
c.1440+29C=
c.682+29C= (n.682+29C=)
c.1063+29C= (n.1063+29C=)
c.805+29C= (n.805+29C=)
n.185+29C=
c.666+29C=
n.1336+29C=
n.1303+29C=
19g.11111668C>TCA032560LDLRc.1444+29C>T (n.1444+29C>T)
c.1186+29C>T (n.1186+29C>T)
c.1066+29C>T (n.1066+29C>T)
c.1440+29C>T
c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.1063+29C>T (n.1063+29C>T)
c.805+29C>T (n.805+29C>T)
n.185+29C>T
c.666+29C>T
n.1336+29C>T
n.1303+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11111669G>ACA032609LDLRc.1444+30G>A (n.1444+30G>A)
c.1186+30G>A (n.1186+30G>A)
c.1066+30G>A (n.1066+30G>A)
c.1440+30G>A
c.682+30G>A (n.682+30G>A)
c.1063+30G>A (n.1063+30G>A)
c.805+30G>A (n.805+30G>A)
n.185+30G>A
c.666+30G>A
n.1336+30G>A
n.1303+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111669G=CA2322770821LDLRc.1444+30G= (n.1444+30G=)
c.1186+30G= (n.1186+30G=)
c.1066+30G= (n.1066+30G=)
c.1440+30G=
c.682+30G= (n.682+30G=)
c.1063+30G= (n.1063+30G=)
c.805+30G= (n.805+30G=)
n.185+30G=
c.666+30G=
n.1336+30G=
n.1303+30G=
19g.11111670G>ACA032621LDLRc.1444+31G>A (n.1444+31G>A)
c.1186+31G>A (n.1186+31G>A)
c.1066+31G>A (n.1066+31G>A)
c.1440+31G>A
c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.1063+31G>A (n.1063+31G>A)
c.805+31G>A (n.805+31G>A)
n.185+31G>A
c.666+31G>A
n.1336+31G>A
n.1303+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111670G=CA2322770822LDLRc.1444+31G= (n.1444+31G=)
c.1186+31G= (n.1186+31G=)
c.1066+31G= (n.1066+31G=)
c.1440+31G=
c.682+31G= (n.682+31G=)
c.1063+31G= (n.1063+31G=)
c.805+31G= (n.805+31G=)
n.185+31G=
c.666+31G=
n.1336+31G=
n.1303+31G=
19g.11111671C=CA2322770823LDLRc.1444+32C= (n.1444+32C=)
c.1186+32C= (n.1186+32C=)
c.1066+32C= (n.1066+32C=)
c.1440+32C=
c.682+32C= (n.682+32C=)
c.1063+32C= (n.1063+32C=)
c.805+32C= (n.805+32C=)
n.185+32C=
c.666+32C=
n.1336+32C=
n.1303+32C=
19g.11111671C>GCA2735396834LDLRc.1444+32C>G (n.1444+32C>G)
c.1186+32C>G (n.1186+32C>G)
c.1066+32C>G (n.1066+32C>G)
c.1440+32C>G
c.682+32C>G (n.682+32C>G)
c.1063+32C>G (n.1063+32C>G)
c.805+32C>G (n.805+32C>G)
n.185+32C>G
c.666+32C>G
n.1336+32C>G
n.1303+32C>G
 dbSNP
19g.11111671C>TCA2322770824LDLRc.1444+32C>T (n.1444+32C>T)
c.1186+32C>T (n.1186+32C>T)
c.1066+32C>T (n.1066+32C>T)
c.1440+32C>T
c.682+32C>T (n.682+32C>T)
c.1063+32C>T (n.1063+32C>T)
c.805+32C>T (n.805+32C>T)
n.185+32C>T
c.666+32C>T
n.1336+32C>T
n.1303+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111672C>ACA2576626095LDLRc.1444+33C>A (n.1444+33C>A)
c.1186+33C>A (n.1186+33C>A)
c.1066+33C>A (n.1066+33C>A)
c.1440+33C>A
c.682+33C>A (n.682+33C>A)
c.1063+33C>A (n.1063+33C>A)
c.805+33C>A (n.805+33C>A)
n.185+33C>A
c.666+33C>A
n.1336+33C>A
n.1303+33C>A
 gnomAD v4
19g.11111673T>CCA2582474417LDLRc.1444+34T>C (n.1444+34T>C)
c.1186+34T>C (n.1186+34T>C)
c.1066+34T>C (n.1066+34T>C)
c.1440+34T>C
c.682+34T>C (n.682+34T>C)
c.1063+34T>C (n.1063+34T>C)
c.805+34T>C (n.805+34T>C)
n.185+34T>C
c.666+34T>C
n.1336+34T>C
n.1303+34T>C
 gnomAD v4
19g.11111674C=CA2322770825LDLRc.1444+35C= (n.1444+35C=)
c.1186+35C= (n.1186+35C=)
c.1066+35C= (n.1066+35C=)
c.1440+35C=
c.682+35C= (n.682+35C=)
c.1063+35C= (n.1063+35C=)
c.805+35C= (n.805+35C=)
n.185+35C=
c.666+35C=
n.1336+35C=
n.1303+35C=
19g.11111674C>TCA2322770826LDLRc.1444+35C>T (n.1444+35C>T)
c.1186+35C>T (n.1186+35C>T)
c.1066+35C>T (n.1066+35C>T)
c.1440+35C>T
c.682+35C>T (n.682+35C>T)
c.1063+35C>T (n.1063+35C>T)
c.805+35C>T (n.805+35C>T)
n.185+35C>T
c.666+35C>T
n.1336+35C>T
n.1303+35C>T
 dbSNP
19g.11111675A=CA2322770827LDLRc.1444+36A= (n.1444+36A=)
c.1186+36A= (n.1186+36A=)
c.1066+36A= (n.1066+36A=)
c.1440+36A=
c.682+36A= (n.682+36A=)
c.1063+36A= (n.1063+36A=)
c.805+36A= (n.805+36A=)
n.185+36A=
c.666+36A=
n.1336+36A=
n.1303+36A=
19g.11111675A>GCA783240892LDLRc.1444+36A>G (n.1444+36A>G)
c.1186+36A>G (n.1186+36A>G)
c.1066+36A>G (n.1066+36A>G)
c.1440+36A>G
c.682+36A>G (n.682+36A>G)
c.1063+36A>G (n.1063+36A>G)
c.805+36A>G (n.805+36A>G)
n.185+36A>G
c.666+36A>G
n.1336+36A>G
n.1303+36A>G
 dbSNP
19g.11111676C>ACA2582474418LDLRc.1444+37C>A (n.1444+37C>A)
c.1186+37C>A (n.1186+37C>A)
c.1066+37C>A (n.1066+37C>A)
c.1440+37C>A
c.682+37C>A (n.682+37C>A)
c.1063+37C>A (n.1063+37C>A)
c.805+37C>A (n.805+37C>A)
n.185+37C>A
c.666+37C>A
n.1336+37C>A
n.1303+37C>A
 gnomAD v4
19g.11111676C=CA2322770828LDLRc.1444+37C= (n.1444+37C=)
c.1186+37C= (n.1186+37C=)
c.1066+37C= (n.1066+37C=)
c.1440+37C=
c.682+37C= (n.682+37C=)
c.1063+37C= (n.1063+37C=)
c.805+37C= (n.805+37C=)
n.185+37C=
c.666+37C=
n.1336+37C=
n.1303+37C=
19g.11111676C>TCA305299765LDLRc.1444+37C>T (n.1444+37C>T)
c.1186+37C>T (n.1186+37C>T)
c.1066+37C>T (n.1066+37C>T)
c.1440+37C>T
c.682+37C>T (n.682+37C>T)
c.1063+37C>T (n.1063+37C>T)
c.805+37C>T (n.805+37C>T)
n.185+37C>T
c.666+37C>T
n.1336+37C>T
n.1303+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111677C=CA2322770829LDLRc.1444+38C= (n.1444+38C=)
c.1186+38C= (n.1186+38C=)
c.1066+38C= (n.1066+38C=)
c.1440+38C=
c.682+38C= (n.682+38C=)
c.1063+38C= (n.1063+38C=)
c.805+38C= (n.805+38C=)
n.185+38C=
c.666+38C=
n.1336+38C=
n.1303+38C=
19g.11111677C>TCA2322770830LDLRc.1444+38C>T (n.1444+38C>T)
c.1186+38C>T (n.1186+38C>T)
c.1066+38C>T (n.1066+38C>T)
c.1440+38C>T
c.682+38C>T (n.682+38C>T)
c.1063+38C>T (n.1063+38C>T)
c.805+38C>T (n.805+38C>T)
n.185+38C>T
c.666+38C>T
n.1336+38C>T
n.1303+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111678C>ACA2582474419LDLRc.1444+39C>A (n.1444+39C>A)
c.1186+39C>A (n.1186+39C>A)
c.1066+39C>A (n.1066+39C>A)
c.1440+39C>A
c.682+39C>A (n.682+39C>A)
c.1063+39C>A (n.1063+39C>A)
c.805+39C>A (n.805+39C>A)
n.185+39C>A
c.666+39C>A
n.1336+39C>A
n.1303+39C>A
 gnomAD v4
19g.11111678C=CA2322770831LDLRc.1444+39C= (n.1444+39C=)
c.1186+39C= (n.1186+39C=)
c.1066+39C= (n.1066+39C=)
c.1440+39C=
c.682+39C= (n.682+39C=)
c.1063+39C= (n.1063+39C=)
c.805+39C= (n.805+39C=)
n.185+39C=
c.666+39C=
n.1336+39C=
n.1303+39C=
19g.11111678C>TCA032633LDLRc.1444+39C>T (n.1444+39C>T)
c.1186+39C>T (n.1186+39C>T)
c.1066+39C>T (n.1066+39C>T)
c.1440+39C>T
c.682+39C>T (n.682+39C>T)
c.1063+39C>T (n.1063+39C>T)
c.805+39C>T (n.805+39C>T)
n.185+39C>T
c.666+39C>T
n.1336+39C>T
n.1303+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111679C>ACA2582474420LDLRc.1444+40C>A (n.1444+40C>A)
c.1186+40C>A (n.1186+40C>A)
c.1066+40C>A (n.1066+40C>A)
c.1440+40C>A
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
c.1063+40C>A (n.1063+40C>A)
c.805+40C>A (n.805+40C>A)
n.185+40C>A
c.666+40C>A
n.1336+40C>A
n.1303+40C>A
 gnomAD v4
19g.11111679C=CA2322770832LDLRc.1444+40C= (n.1444+40C=)
c.1186+40C= (n.1186+40C=)
c.1066+40C= (n.1066+40C=)
c.1440+40C=
c.682+40C= (n.682+40C=)
c.1063+40C= (n.1063+40C=)
c.805+40C= (n.805+40C=)
n.185+40C=
c.666+40C=
n.1336+40C=
n.1303+40C=
19g.11111679C>GCA032648LDLRc.1444+40C>G (n.1444+40C>G)
c.1186+40C>G (n.1186+40C>G)
c.1066+40C>G (n.1066+40C>G)
c.1440+40C>G
c.682+40C>G (n.682+40C>G)
c.1063+40C>G (n.1063+40C>G)
c.805+40C>G (n.805+40C>G)
n.185+40C>G
c.666+40C>G
n.1336+40C>G
n.1303+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111679C>TCA032662LDLRc.1444+40C>T (n.1444+40C>T)
c.1186+40C>T (n.1186+40C>T)
c.1066+40C>T (n.1066+40C>T)
c.1440+40C>T
c.682+40C>T (n.682+40C>T)
c.1063+40C>T (n.1063+40C>T)
c.805+40C>T (n.805+40C>T)
n.185+40C>T
c.666+40C>T
n.1336+40C>T
n.1303+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111680T>ACA032674LDLRc.1444+41T>A (n.1444+41T>A)
c.1186+41T>A (n.1186+41T>A)
c.1066+41T>A (n.1066+41T>A)
c.1440+41T>A
c.682+41T>A (n.682+41T>A)
c.1063+41T>A (n.1063+41T>A)
c.805+41T>A (n.805+41T>A)
n.185+41T>A
c.666+41T>A
n.1336+41T>A
n.1303+41T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111680T=CA2322770833LDLRc.1444+41T= (n.1444+41T=)
c.1186+41T= (n.1186+41T=)
c.1066+41T= (n.1066+41T=)
c.1440+41T=
c.682+41T= (n.682+41T=)
c.1063+41T= (n.1063+41T=)
c.805+41T= (n.805+41T=)
n.185+41T=
c.666+41T=
n.1336+41T=
n.1303+41T=
19g.11111681T>GCA631765753LDLRc.1444+42T>G (n.1444+42T>G)
c.1186+42T>G (n.1186+42T>G)
c.1066+42T>G (n.1066+42T>G)
c.1440+42T>G
c.682+42T>G (n.682+42T>G)
c.1063+42T>G (n.1063+42T>G)
c.805+42T>G (n.805+42T>G)
n.185+42T>G
c.666+42T>G
n.1336+42T>G
n.1303+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111681T=CA2322770834LDLRc.1444+42T= (n.1444+42T=)
c.1186+42T= (n.1186+42T=)
c.1066+42T= (n.1066+42T=)
c.1440+42T=
c.682+42T= (n.682+42T=)
c.1063+42T= (n.1063+42T=)
c.805+42T= (n.805+42T=)
n.185+42T=
c.666+42T=
n.1336+42T=
n.1303+42T=
19g.11111683C>ACA2582474421LDLRc.1444+44C>A (n.1444+44C>A)
c.1186+44C>A (n.1186+44C>A)
c.1066+44C>A (n.1066+44C>A)
c.1440+44C>A
c.682+44C>A (n.682+44C>A)
c.1063+44C>A (n.1063+44C>A)
c.805+44C>A (n.805+44C>A)
n.185+44C>A
c.666+44C>A
n.1336+44C>A
n.1303+44C>A
 gnomAD v4
19g.11111683C=CA2322770835LDLRc.1444+44C= (n.1444+44C=)
c.1186+44C= (n.1186+44C=)
c.1066+44C= (n.1066+44C=)
c.1440+44C=
c.682+44C= (n.682+44C=)
c.1063+44C= (n.1063+44C=)
c.805+44C= (n.805+44C=)
n.185+44C=
c.666+44C=
n.1336+44C=
n.1303+44C=
19g.11111683C>TCA032691LDLRc.1444+44C>T (n.1444+44C>T)
c.1186+44C>T (n.1186+44C>T)
c.1066+44C>T (n.1066+44C>T)
c.1440+44C>T
c.682+44C>T (n.682+44C>T)
c.1063+44C>T (n.1063+44C>T)
c.805+44C>T (n.805+44C>T)
n.185+44C>T
c.666+44C>T
n.1336+44C>T
n.1303+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111684A>GCA2576626096LDLRc.1444+45A>G (n.1444+45A>G)
c.1186+45A>G (n.1186+45A>G)
c.1066+45A>G (n.1066+45A>G)
c.1440+45A>G
c.682+45A>G (n.682+45A>G)
c.1063+45A>G (n.1063+45A>G)
c.805+45A>G (n.805+45A>G)
n.185+45A>G
c.666+45A>G
n.1336+45A>G
n.1303+45A>G
 gnomAD v4
19g.11111684A>TCA2582474422LDLRc.1444+45A>T (n.1444+45A>T)
c.1186+45A>T (n.1186+45A>T)
c.1066+45A>T (n.1066+45A>T)
c.1440+45A>T
c.682+45A>T (n.682+45A>T)
c.1063+45A>T (n.1063+45A>T)
c.805+45A>T (n.805+45A>T)
n.185+45A>T
c.666+45A>T
n.1336+45A>T
n.1303+45A>T
 gnomAD v4
19g.11111685G>ACA631765754LDLRc.1444+46G>A (n.1444+46G>A)
c.1186+46G>A (n.1186+46G>A)
c.1066+46G>A (n.1066+46G>A)
c.1440+46G>A
c.682+46G>A (n.682+46G>A)
c.1063+46G>A (n.1063+46G>A)
c.805+46G>A (n.805+46G>A)
n.185+46G>A
c.666+46G>A
n.1336+46G>A
n.1303+46G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11111685G=CA2322770836LDLRc.1444+46G= (n.1444+46G=)
c.1186+46G= (n.1186+46G=)
c.1066+46G= (n.1066+46G=)
c.1440+46G=
c.682+46G= (n.682+46G=)
c.1063+46G= (n.1063+46G=)
c.805+46G= (n.805+46G=)
n.185+46G=
c.666+46G=
n.1336+46G=
n.1303+46G=
19g.11111685G>TCA2582474423LDLRc.1444+46G>T (n.1444+46G>T)
c.1186+46G>T (n.1186+46G>T)
c.1066+46G>T (n.1066+46G>T)
c.1440+46G>T
c.682+46G>T (n.682+46G>T)
c.1063+46G>T (n.1063+46G>T)
c.805+46G>T (n.805+46G>T)
n.185+46G>T
c.666+46G>T
n.1336+46G>T
n.1303+46G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched