Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
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c.314-2234_682+60dup
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c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111542C>ACA505485542LDLRc.1347C>A (p.Thr449=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.1343C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.708C>A (p.Thr236=)
n.88C>A
c.569C>A
n.1239C>A
n.1206C>A
19g.11111542C>GCA505485543LDLRc.1347C>G (p.Thr449=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.1343C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.708C>G (p.Thr236=)
n.88C>G
c.569C>G
n.1239C>G
n.1206C>G
19g.11111542C>TCA505485544LDLRc.1347C>T (p.Thr449=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.1343C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.708C>T (p.Thr236=)
n.88C>T
c.569C>T
n.1239C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111543delCA2695228149LDLRc.1348del (p.Cys450AlafsTer6)
c.1090del (p.Cys364AlafsTer6)
c.970del (p.Cys324AlafsTer6)
c.1344del
c.586del (p.Cys196AlafsTer6)
c.967del (p.Cys323AlafsTer6)
c.709del (p.Cys237AlafsTer6)
n.89del
c.570del
n.1240del
n.1207del
19g.11111543T>ACA404083282LDLRc.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.1344T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.89T>A
c.570T>A
n.1240T>A
n.1207T>A
19g.11111543T>CCA10585298LDLRc.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.1344T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.89T>C
c.570T>C
n.1240T>C
n.1207T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111543T>GCA404083288LDLRc.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.1344T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
n.89T>G
c.570T>G
n.1240T>G
n.1207T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11111543T=CA2322770716LDLRc.1348T= (p.Cys450=)
c.1090T= (p.Cys364=)
c.970T= (p.Cys324=)
c.1344T=
c.586T= (p.Cys196=)
c.967T= (p.Cys323=)
c.709T= (p.Cys237=)
n.89T=
c.570T=
n.1240T=
n.1207T=
19g.11111544G>ACA10654848LDLRc.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.1345G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
n.90G>A
c.571G>A
n.1241G>A
n.1208G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111544G>CCA10585299LDLRc.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.1345G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.90G>C
c.571G>C
n.1241G>C
n.1208G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111544G=CA2322770717LDLRc.1349G= (p.Cys450=)
c.1091G= (p.Cys364=)
c.971G= (p.Cys324=)
c.1345G=
c.587G= (p.Cys196=)
c.968G= (p.Cys323=)
c.710G= (p.Cys237=)
n.90G=
c.571G=
n.1241G=
n.1208G=
19g.11111544G>TCA10585300LDLRc.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.1345G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.90G>T
c.571G>T
n.1241G>T
n.1208G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111545C>ACA404083302LDLRc.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.1092C>A (p.Cys364Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.1346C>A
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.969C>A (p.Cys323Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
n.91C>A
c.572C>A
n.1242C>A
n.1209C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111545C=CA2322770718LDLRc.1350C= (p.Cys450=)
c.1092C= (p.Cys364=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.1346C=
c.588C= (p.Cys196=)
c.969C= (p.Cys323=)
c.711C= (p.Cys237=)
n.91C=
c.572C=
n.1242C=
n.1209C=
19g.11111545C>GCA404083303LDLRc.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.1092C>G (p.Cys364Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.1346C>G
c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
n.91C>G
c.572C>G
n.1242C>G
n.1209C>G
19g.11111545C>TCA505485545LDLRc.1350C>T (p.Cys450=)
c.1092C>T (p.Cys364=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.1346C>T
c.588C>T (p.Cys196=)
c.969C>T (p.Cys323=)
c.711C>T (p.Cys237=)
n.91C>T
c.572C>T
n.1242C>T
n.1209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111546A>CCA404083314LDLRc.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.1347A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.92A>C
c.573A>C
n.1243A>C
n.1210A>C
19g.11111546A>GCA404083311LDLRc.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.1347A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.92A>G
c.573A>G
n.1243A>G
n.1210A>G
 gnomAD v4
19g.11111546A>TCA404083308LDLRc.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.1347A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.92A>T
c.573A>T
n.1243A>T
n.1210A>T
19g.11111547G>ACA404083318LDLRc.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.1348G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.93G>A
c.574G>A
n.1244G>A
n.1211G>A
19g.11111547G>CCA404083320LDLRc.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.1348G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.93G>C
c.574G>C
n.1244G>C
n.1211G>C
19g.11111547G>TCA404083323LDLRc.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.974G>T (p.Ser325Ile)
c.1348G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.93G>T
c.574G>T
n.1244G>T
n.1211G>T
19g.11111548C>ACA404083330LDLRc.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.1349C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
n.94C>A
c.575C>A
n.1245C>A
n.1212C>A
19g.11111548C>GCA404083333LDLRc.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.975C>G (p.Ser325Arg)
c.1349C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.714C>G (p.Ser238Arg)
n.94C>G
c.575C>G
n.1245C>G
n.1212C>G
19g.11111548C>TCA505485546LDLRc.1353C>T (p.Ser451=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.1349C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.94C>T
c.575C>T
n.1245C>T
n.1212C>T
19g.11111549C>ACA404083342LDLRc.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1350C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.95C>A
c.576C>A
n.1246C>A
n.1213C>A
19g.11111549C=CA2322770720LDLRc.1354C= (p.Gln452=)
c.1096C= (p.Gln366=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.1350C=
c.592C= (p.Gln198=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.715C= (p.Gln239=)
n.95C=
c.576C=
n.1246C=
n.1213C=
19g.11111549C>GCA404083338LDLRc.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1350C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.95C>G
c.576C>G
n.1246C>G
n.1213C>G
19g.11111549C>TCA10585301LDLRc.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1350C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.95C>T
c.576C>T
n.1246C>T
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111549_11111561delinsCAGCTCTGCGTGACA2322770719LDLRc.1354_1366delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln452=)
c.1096_1108delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln366=)
c.976_988delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln326=)
c.1350_1362delinsCAGCTCTGCGTGA
c.592_604delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln198=)
c.973_985delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln325=)
c.715_727delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln239=)
n.95_107delinsCAGCTCTGCGTGA
c.576_588delinsCAGCTCTGCGTGA
n.1246_1258delinsCAGCTCTGCGTGA
n.1213_1225delinsCAGCTCTGCGTGA
19g.11111550A=CA2322770721LDLRc.1355A= (p.Gln452=)
c.1097A= (p.Gln366=)
c.977A= (p.Gln326=)
c.1351A=
c.593A= (p.Gln198=)
c.974A= (p.Gln325=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.96A=
c.577A=
n.1247A=
n.1214A=
19g.11111550A>CCA10585302LDLRc.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1351A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.96A>C
c.577A>C
n.1247A>C
n.1214A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111550A>GCA032068LDLRc.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1351A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.96A>G
c.577A>G
n.1247A>G
n.1214A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111550A>TCA404083350LDLRc.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1351A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.96A>T
c.577A>T
n.1247A>T
n.1214A>T
19g.11111551_11111562delCA10583776LDLRc.1356_1367del (p.Gln452_Asn456delinsHis)
c.1098_1109del (p.Gln366_Asn370delinsHis)
c.978_989del (p.Gln326_Asn330delinsHis)
c.1352_1363del
c.594_605del (p.Gln198_Asn202delinsHis)
c.975_986del (p.Gln325_Asn329delinsHis)
c.717_728del (p.Gln239_Asn243delinsHis)
n.97_108del
c.578_589del
n.1248_1259del
n.1215_1226del
 ClinVar dbSNP
19g.11111551G>ACA505485547LDLRc.1356G>A (p.Gln452=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1352G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.97G>A
c.578G>A
n.1248G>A
n.1215G>A
19g.11111551G>CCA404083356LDLRc.1356G>C (p.Gln452His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1352G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.97G>C
c.578G>C
n.1248G>C
n.1215G>C
19g.11111551G>TCA404083357LDLRc.1356G>T (p.Gln452His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1352G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.97G>T
c.578G>T
n.1248G>T
n.1215G>T
19g.11111551_11111557delinsGCTCTGCCA2322770722LDLRc.1356_1362delinsGCTCTGC (p.Gln452=)
c.1098_1104delinsGCTCTGC (p.Gln366=)
c.978_984delinsGCTCTGC (p.Gln326=)
c.1352_1358delinsGCTCTGC
c.594_600delinsGCTCTGC (p.Gln198=)
c.975_981delinsGCTCTGC (p.Gln325=)
c.717_723delinsGCTCTGC (p.Gln239=)
n.97_103delinsGCTCTGC
c.578_584delinsGCTCTGC
n.1248_1254delinsGCTCTGC
n.1215_1221delinsGCTCTGC
19g.11111552C>ACA404083362LDLRc.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1353C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.98C>A
c.579C>A
n.1249C>A
n.1216C>A
19g.11111552C>GCA404083370LDLRc.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1353C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.98C>G
c.579C>G
n.1249C>G
n.1216C>G
19g.11111552C>TCA404083366LDLRc.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.1353C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.98C>T
c.579C>T
n.1249C>T
n.1216C>T
 gnomAD v4
19g.11111552_11111557delinsGTCA10585303LDLRc.1357_1362delinsGT (p.Leu453ValfsTer2)
c.1099_1104delinsGT (p.Leu367ValfsTer2)
c.979_984delinsGT (p.Leu327ValfsTer2)
c.1353_1358delinsGT
c.595_600delinsGT (p.Leu199ValfsTer2)
c.976_981delinsGT (p.Leu326ValfsTer2)
c.718_723delinsGT (p.Leu240ValfsTer2)
n.98_103delinsGT
c.579_584delinsGT
n.1249_1254delinsGT
n.1216_1221delinsGT
 ClinVar dbSNP
19g.11111553T>ACA404083373LDLRc.1358T>A (p.Leu453His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.1354T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.99T>A
c.580T>A
n.1250T>A
n.1217T>A
19g.11111553T>CCA404083376LDLRc.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1354T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.99T>C
c.580T>C
n.1250T>C
n.1217T>C
19g.11111553T>GCA404083378LDLRc.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1354T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.99T>G
c.580T>G
n.1250T>G
n.1217T>G
19g.11111554C>ACA505485548LDLRc.1359C>A (p.Leu453=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.1355C>A
c.597C>A (p.Leu199=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.720C>A (p.Leu240=)
n.100C>A
c.581C>A
n.1251C>A
n.1218C>A
 gnomAD v4
19g.11111554C>GCA505485549LDLRc.1359C>G (p.Leu453=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.981C>G (p.Leu327=)
c.1355C>G
c.597C>G (p.Leu199=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.720C>G (p.Leu240=)
n.100C>G
c.581C>G
n.1251C>G
n.1218C>G
19g.11111554C>TCA505485551LDLRc.1359C>T (p.Leu453=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.1355C>T
c.597C>T (p.Leu199=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.720C>T (p.Leu240=)
n.100C>T
c.581C>T
n.1251C>T
n.1218C>T
 ClinVar
19g.11111555T>ACA404083384LDLRc.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.1356T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
n.101T>A
c.582T>A
n.1252T>A
n.1219T>A
 ClinVar
19g.11111555T>CCA10654849LDLRc.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.1356T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
n.101T>C
c.582T>C
n.1252T>C
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111555T>GCA10585304LDLRc.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.1356T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
n.101T>G
c.582T>G
n.1252T>G
n.1219T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111555T=CA2322770723LDLRc.1360T= (p.Cys454=)
c.1102T= (p.Cys368=)
c.982T= (p.Cys328=)
c.1356T=
c.598T= (p.Cys200=)
c.979T= (p.Cys327=)
c.721T= (p.Cys241=)
n.101T=
c.582T=
n.1252T=
n.1219T=
19g.11111556G>ACA032090LDLRc.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.1357G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.102G>A
c.583G>A
n.1253G>A
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111556G>CCA10585305LDLRc.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.1357G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
n.102G>C
c.583G>C
n.1253G>C
n.1220G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111556G=CA2322770724LDLRc.1361G= (p.Cys454=)
c.1103G= (p.Cys368=)
c.983G= (p.Cys328=)
c.1357G=
c.599G= (p.Cys200=)
c.980G= (p.Cys327=)
c.722G= (p.Cys241=)
n.102G=
c.583G=
n.1253G=
n.1220G=
19g.11111556G>TCA404083395LDLRc.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.1357G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
n.102G>T
c.583G>T
n.1253G>T
n.1220G>T
 dbSNP
19g.11111557C>ACA10585306LDLRc.1362C>A (p.Cys454Ter)
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.1358C>A
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
n.103C>A
c.584C>A
n.1254C>A
n.1221C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111557C=CA2322770725LDLRc.1362C= (p.Cys454=)
c.1104C= (p.Cys368=)
c.984C= (p.Cys328=)
c.1358C=
c.600C= (p.Cys200=)
c.981C= (p.Cys327=)
c.723C= (p.Cys241=)
n.103C=
c.584C=
n.1254C=
n.1221C=
19g.11111557C>GCA404083401LDLRc.1362C>G (p.Cys454Trp)
c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.1358C>G
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
n.103C>G
c.584C>G
n.1254C>G
n.1221C>G
19g.11111557C>TCA032111LDLRc.1362C>T (p.Cys454=)
c.1104C>T (p.Cys368=)
c.984C>T (p.Cys328=)
c.1358C>T
c.600C>T (p.Cys200=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.723C>T (p.Cys241=)
n.103C>T
c.584C>T
n.1254C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111558G>ACA023419LDLRc.1363G>A (p.Val455Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.1359G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
n.104G>A
c.585G>A
n.1255G>A
n.1222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111558G>CCA404083411LDLRc.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.1359G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.104G>C
c.585G>C
n.1255G>C
n.1222G>C
 dbSNP
19g.11111558G=CA2322770726LDLRc.1363G= (p.Val455=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.985G= (p.Val329=)
c.1359G=
c.601G= (p.Val201=)
c.982G= (p.Val328=)
c.724G= (p.Val242=)
n.104G=
c.585G=
n.1255G=
n.1222G=
19g.11111558G>TCA404083408LDLRc.1363G>T (p.Val455Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.1359G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
n.104G>T
c.585G>T
n.1255G>T
n.1222G>T
19g.11111559T>ACA404083413LDLRc.1364T>A (p.Val455Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.1360T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
n.105T>A
c.586T>A
n.1256T>A
n.1223T>A
19g.11111559T>CCA404083414LDLRc.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1360T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.105T>C
c.586T>C
n.1256T>C
n.1223T>C
19g.11111559T>GCA404083415LDLRc.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1360T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.105T>G
c.586T>G
n.1256T>G
n.1223T>G
19g.11111560G>ACA505485556LDLRc.1365G>A (p.Val455=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.1361G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.984G>A (p.Val328=)
c.726G>A (p.Val242=)
n.106G>A
c.587G>A
n.1257G>A
n.1224G>A
19g.11111560G>CCA505485558LDLRc.1365G>C (p.Val455=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.1361G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.984G>C (p.Val328=)
c.726G>C (p.Val242=)
n.106G>C
c.587G>C
n.1257G>C
n.1224G>C
19g.11111560G>TCA505485559LDLRc.1365G>T (p.Val455=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.1361G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.984G>T (p.Val328=)
c.726G>T (p.Val242=)
n.106G>T
c.587G>T
n.1257G>T
n.1224G>T
19g.11111560_11111564dupCA2573050592LDLRc.1365_1369dup (p.Leu457ArgfsTer?)
c.1107_1111dup (p.Leu371ArgfsTer?)
c.987_991dup (p.Leu331ArgfsTer?)
c.1361_1365dup
c.603_607dup (p.Leu203ArgfsTer?)
c.984_988dup (p.Leu330ArgfsTer?)
c.726_730dup (p.Leu244ArgfsTer?)
n.106_110dup
c.587_591dup
n.1257_1261dup
n.1224_1228dup
19g.11111561A>CCA404083416LDLRc.1366A>C (p.Asn456His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.1362A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.107A>C
c.588A>C
n.1258A>C
n.1225A>C
19g.11111561A>GCA404083418LDLRc.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.1362A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.107A>G
c.588A>G
n.1258A>G
n.1225A>G
19g.11111561A>TCA404083420LDLRc.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.1362A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.107A>T
c.588A>T
n.1258A>T
n.1225A>T
19g.11111562A=CA2322770727LDLRc.1367A= (p.Asn456=)
c.1109A= (p.Asn370=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.1363A=
c.605A= (p.Asn202=)
c.986A= (p.Asn329=)
c.728A= (p.Asn243=)
n.108A=
c.589A=
n.1259A=
n.1226A=
19g.11111562A>CCA10585307LDLRc.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.1363A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.108A>C
c.589A>C
n.1259A>C
n.1226A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111562A>GCA404083426LDLRc.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.1363A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.108A>G
c.589A>G
n.1259A>G
n.1226A>G
19g.11111562A>TCA404083429LDLRc.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.1363A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.108A>T
c.589A>T
n.1259A>T
n.1226A>T
 ClinVar
19g.11111563C>ACA404083431LDLRc.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.1364C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.109C>A
c.590C>A
n.1260C>A
n.1227C>A
19g.11111563C=CA2322770728LDLRc.1368C= (p.Asn456=)
c.1110C= (p.Asn370=)
c.990C= (p.Asn330=)
c.1364C=
c.606C= (p.Asn202=)
c.987C= (p.Asn329=)
c.729C= (p.Asn243=)
n.109C=
c.590C=
n.1260C=
n.1227C=
19g.11111563C>GCA10585308LDLRc.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.1364C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.109C>G
c.590C>G
n.1260C>G
n.1227C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111563C>TCA505485561LDLRc.1368C>T (p.Asn456=)
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.990C>T (p.Asn330=)
c.1364C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
c.987C>T (p.Asn329=)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.109C>T
c.590C>T
n.1260C>T
n.1227C>T
19g.11111565_11111585delCA2573050593LDLRc.1370_1390del (p.Leu457_Cys463del)
c.1112_1132del (p.Leu371_Cys377del)
c.992_1012del (p.Leu331_Cys337del)
c.1366_1386del
c.608_628del (p.Leu203_Cys209del)
c.989_1009del (p.Leu330_Cys336del)
c.731_751del (p.Leu244_Cys250del)
n.111_131del
c.592_612del
n.1262_1282del
n.1229_1249del
19g.11111564C>ACA404083437LDLRc.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.1365C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.110C>A
c.591C>A
n.1261C>A
n.1228C>A
19g.11111564C>GCA404083439LDLRc.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.1365C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.110C>G
c.591C>G
n.1261C>G
n.1228C>G
 gnomAD v4
19g.11111564C>TCA505485562LDLRc.1369C>T (p.Leu457=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.1365C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.730C>T (p.Leu244=)
n.110C>T
c.591C>T
n.1261C>T
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111565T>ACA404083448LDLRc.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1366T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.111T>A
c.592T>A
n.1262T>A
n.1229T>A
19g.11111565T>CCA16609810LDLRc.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1366T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.111T>C
c.592T>C
n.1262T>C
n.1229T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111565T>GCA404083443LDLRc.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1366T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.111T>G
c.592T>G
n.1262T>G
n.1229T>G
19g.11111565T=CA2322770729LDLRc.1370T= (p.Leu457=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.992T= (p.Leu331=)
c.1366T=
c.608T= (p.Leu203=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.731T= (p.Leu244=)
n.111T=
c.592T=
n.1262T=
n.1229T=
19g.11111566G>ACA505485564LDLRc.1371G>A (p.Leu457=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1367G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.112G>A
c.593G>A
n.1263G>A
n.1230G>A
 gnomAD v4
19g.11111566G>CCA505485565LDLRc.1371G>C (p.Leu457=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.1367G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.732G>C (p.Leu244=)
n.112G>C
c.593G>C
n.1263G>C
n.1230G>C
 dbSNP
19g.11111566G>TCA505485563LDLRc.1371G>T (p.Leu457=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.1367G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.732G>T (p.Leu244=)
n.112G>T
c.593G>T
n.1263G>T
n.1230G>T
19g.11111566_11111567insTGGGCA10585309LDLRc.1371_1372insTGGG (p.Glu458TrpfsTer10)
c.1113_1114insTGGG (p.Glu372TrpfsTer10)
c.993_994insTGGG (p.Glu332TrpfsTer10)
c.1367_1368insTGGG
c.609_610insTGGG (p.Glu204TrpfsTer10)
c.990_991insTGGG (p.Glu331TrpfsTer10)
c.732_733insTGGG (p.Glu245TrpfsTer10)
n.112_113insTGGG
c.593_594insTGGG
n.1263_1264insTGGG
n.1230_1231insTGGG
 ClinVar dbSNP
19g.11111567G>ACA404083458LDLRc.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1368G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.113G>A
c.594G>A
n.1264G>A
n.1231G>A
19g.11111567G>CCA404083470LDLRc.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1368G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.113G>C
c.594G>C
n.1264G>C
n.1231G>C
19g.11111567G=CA2322770730LDLRc.1372G= (p.Glu458=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.1368G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.113G=
c.594G=
n.1264G=
n.1231G=
19g.11111567G>TCA404083474LDLRc.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1368G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.113G>T
c.594G>T
n.1264G>T
n.1231G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111567_11111576delinsGAGGGTGGCTCA2322770731LDLRc.1372_1381delinsGAGGGTGGCT (p.Glu458=)
c.1114_1123delinsGAGGGTGGCT (p.Glu372=)
c.994_1003delinsGAGGGTGGCT (p.Glu332=)
c.1368_1377delinsGAGGGTGGCT
c.610_619delinsGAGGGTGGCT (p.Glu204=)
c.991_1000delinsGAGGGTGGCT (p.Glu331=)
c.733_742delinsGAGGGTGGCT (p.Glu245=)
n.113_122delinsGAGGGTGGCT
c.594_603delinsGAGGGTGGCT
n.1264_1273delinsGAGGGTGGCT
n.1231_1240delinsGAGGGTGGCT
19g.11111567_11111568insCCA2695228151LDLRc.1372_1373insC (p.Glu458AlafsTer9)
c.1114_1115insC (p.Glu372AlafsTer9)
c.994_995insC (p.Glu332AlafsTer9)
c.1368_1369insC
c.610_611insC (p.Glu204AlafsTer9)
c.991_992insC (p.Glu331AlafsTer9)
c.733_734insC (p.Glu245AlafsTer9)
n.113_114insC
c.594_595insC
n.1264_1265insC
n.1231_1232insC
19g.11111568A=CA2322770732LDLRc.1373A= (p.Glu458=)
c.1115A= (p.Glu372=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.1369A=
c.611A= (p.Glu204=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.734A= (p.Glu245=)
n.114A=
c.595A=
n.1265A=
n.1232A=
19g.11111568A>CCA404083478LDLRc.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1369A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.114A>C
c.595A>C
n.1265A>C
n.1232A>C
19g.11111568A>GCA404083480LDLRc.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1369A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.114A>G
c.595A>G
n.1265A>G
n.1232A>G
19g.11111568A>TCA404083484LDLRc.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1369A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.114A>T
c.595A>T
n.1265A>T
n.1232A>T
19g.11111568_11111576delinsCACTGACA10585310LDLRc.1373_1381delinsCACTGA (p.Glu458_Tyr461delinsAlaLeuAsn)
c.1115_1123delinsCACTGA (p.Glu372_Tyr375delinsAlaLeuAsn)
c.995_1003delinsCACTGA (p.Glu332_Tyr335delinsAlaLeuAsn)
c.1369_1377delinsCACTGA
c.611_619delinsCACTGA (p.Glu204_Tyr207delinsAlaLeuAsn)
c.992_1000delinsCACTGA (p.Glu331_Tyr334delinsAlaLeuAsn)
c.734_742delinsCACTGA (p.Glu245_Tyr248delinsAlaLeuAsn)
n.114_122delinsCACTGA
c.595_603delinsCACTGA
n.1265_1273delinsCACTGA
n.1232_1240delinsCACTGA
 ClinVar dbSNP
19g.11111569G>ACA505485569LDLRc.1374G>A (p.Glu458=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.1370G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.115G>A
c.596G>A
n.1266G>A
n.1233G>A
19g.11111569G>CCA404083496LDLRc.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.1370G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.115G>C
c.596G>C
n.1266G>C
n.1233G>C
19g.11111569G>TCA404083493LDLRc.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.1370G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.115G>T
c.596G>T
n.1266G>T
n.1233G>T
19g.11111571dupCA2573155734LDLRc.1376dup (p.Gly460TrpfsTer7)
c.1118dup (p.Gly374TrpfsTer7)
c.998dup (p.Gly334TrpfsTer7)
c.1372dup
c.614dup (p.Gly206TrpfsTer7)
c.995dup (p.Gly333TrpfsTer7)
c.737dup (p.Gly247TrpfsTer7)
n.117dup
c.598dup
n.1268dup
n.1235dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111571_11111574dupCA10576299LDLRc.1376_1379dup (p.Tyr461TrpfsTer7)
c.1118_1121dup (p.Tyr375TrpfsTer7)
c.998_1001dup (p.Tyr335TrpfsTer7)
c.1372_1375dup
c.614_617dup (p.Tyr207TrpfsTer7)
c.995_998dup (p.Tyr334TrpfsTer7)
c.737_740dup (p.Tyr248TrpfsTer7)
n.117_120dup
c.598_601dup
n.1268_1271dup
n.1235_1238dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111571_11111574delCA2573050594LDLRc.1376_1379del (p.Gly459AlafsTer?)
c.1118_1121del (p.Gly373AlafsTer?)
c.998_1001del (p.Gly333AlafsTer?)
c.1372_1375del
c.614_617del (p.Gly205AlafsTer?)
c.995_998del (p.Gly332AlafsTer?)
c.737_740del (p.Gly246AlafsTer?)
n.117_120del
c.598_601del
n.1268_1271del
n.1235_1238del
19g.11111570G>ACA404083500LDLRc.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1371G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.116G>A
c.597G>A
n.1267G>A
n.1234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111570G>CCA404083503LDLRc.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1371G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.116G>C
c.597G>C
n.1267G>C
n.1234G>C
19g.11111570G=CA2322770733LDLRc.1375G= (p.Gly459=)
c.1117G= (p.Gly373=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.1371G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.736G= (p.Gly246=)
n.116G=
c.597G=
n.1267G=
n.1234G=
19g.11111570G>TCA10585311LDLRc.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.1371G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.116G>T
c.597G>T
n.1267G>T
n.1234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111571G>ACA10585312LDLRc.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.1372G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.117G>A
c.598G>A
n.1268G>A
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111571G>CCA404083511LDLRc.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1372G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.117G>C
c.598G>C
n.1268G>C
n.1235G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111571G=CA2322770734LDLRc.1376G= (p.Gly459=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.1372G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.737G= (p.Gly246=)
n.117G=
c.598G=
n.1268G=
n.1235G=
19g.11111571G>TCA10585313LDLRc.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1372G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.117G>T
c.598G>T
n.1268G>T
n.1235G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111572T>ACA505485575LDLRc.1377T>A (p.Gly459=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
c.999T>A (p.Gly333=)
c.1373T>A
c.615T>A (p.Gly205=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.738T>A (p.Gly246=)
n.118T>A
c.599T>A
n.1269T>A
n.1236T>A
19g.11111572T>CCA032167LDLRc.1377T>C (p.Gly459=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
c.999T>C (p.Gly333=)
c.1373T>C
c.615T>C (p.Gly205=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.738T>C (p.Gly246=)
n.118T>C
c.599T>C
n.1269T>C
n.1236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111572T>GCA505485573LDLRc.1377T>G (p.Gly459=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
c.999T>G (p.Gly333=)
c.1373T>G
c.615T>G (p.Gly205=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.738T>G (p.Gly246=)
n.118T>G
c.599T>G
n.1269T>G
n.1236T>G
 dbSNP
19g.11111572T=CA2322770735LDLRc.1377T= (p.Gly459=)
c.1119T= (p.Gly373=)
c.999T= (p.Gly333=)
c.1373T=
c.615T= (p.Gly205=)
c.996T= (p.Gly332=)
c.738T= (p.Gly246=)
n.118T=
c.599T=
n.1269T=
n.1236T=
19g.11111573_11111576dupCA10585315LDLRc.1378_1381dup (p.Tyr461TrpfsTer7)
c.1120_1123dup (p.Tyr375TrpfsTer7)
c.1000_1003dup (p.Tyr335TrpfsTer7)
c.1374_1377dup
c.616_619dup (p.Tyr207TrpfsTer7)
c.997_1000dup (p.Tyr334TrpfsTer7)
c.739_742dup (p.Tyr248TrpfsTer7)
n.119_122dup
c.600_603dup
n.1270_1273dup
n.1237_1240dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111573G>ACA404083532LDLRc.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.1374G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.119G>A
c.600G>A
n.1270G>A
n.1237G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111573G>CCA404083536LDLRc.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1374G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.119G>C
c.600G>C
n.1270G>C
n.1237G>C
19g.11111573G=CA2322770737LDLRc.1378G= (p.Gly460=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.1374G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.739G= (p.Gly247=)
n.119G=
c.600G=
n.1270G=
n.1237G=
19g.11111573G>TCA404083538LDLRc.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.1374G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.119G>T
c.600G>T
n.1270G>T
n.1237G>T
19g.11111573_11111574delinsGGCA2322770736LDLRc.1378_1379delinsGG (p.Gly460=)
c.1120_1121delinsGG (p.Gly374=)
c.1000_1001delinsGG (p.Gly334=)
c.1374_1375delinsGG
c.616_617delinsGG (p.Gly206=)
c.997_998delinsGG (p.Gly333=)
c.739_740delinsGG (p.Gly247=)
n.119_120delinsGG
c.600_601delinsGG
n.1270_1271delinsGG
n.1237_1238delinsGG
19g.11111573_11111574delinsTCCA10585314LDLRc.1378_1379delinsTC (p.Gly460Ser)
c.1120_1121delinsTC (p.Gly374Ser)
c.1000_1001delinsTC (p.Gly334Ser)
c.1374_1375delinsTC
c.616_617delinsTC (p.Gly206Ser)
c.997_998delinsTC (p.Gly333Ser)
c.739_740delinsTC (p.Gly247Ser)
n.119_120delinsTC
c.600_601delinsTC
n.1270_1271delinsTC
n.1237_1238delinsTC
 ClinVar dbSNP
19g.11111574G>ACA404083544LDLRc.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.1375G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.120G>A
c.601G>A
n.1271G>A
n.1238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111574G>CCA404083549LDLRc.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.1375G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.120G>C
c.601G>C
n.1271G>C
n.1238G>C
19g.11111574G=CA2322770738LDLRc.1379G= (p.Gly460=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.1375G=
c.617G= (p.Gly206=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.120G=
c.601G=
n.1271G=
n.1238G=
19g.11111574G>TCA404083546LDLRc.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1375G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.120G>T
c.601G>T
n.1271G>T
n.1238G>T
19g.11111575C>ACA505485579LDLRc.1380C>A (p.Gly460=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.1376C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.999C>A (p.Gly333=)
c.741C>A (p.Gly247=)
n.121C>A
c.602C>A
n.1272C>A
n.1239C>A
19g.11111575C=CA2322770739LDLRc.1380C= (p.Gly460=)
c.1122C= (p.Gly374=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.1376C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.999C= (p.Gly333=)
c.741C= (p.Gly247=)
n.121C=
c.602C=
n.1272C=
n.1239C=
19g.11111575C>GCA505485580LDLRc.1380C>G (p.Gly460=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.1376C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.999C>G (p.Gly333=)
c.741C>G (p.Gly247=)
n.121C>G
c.602C>G
n.1272C>G
n.1239C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111575C>TCA505485581LDLRc.1380C>T (p.Gly460=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.1376C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.999C>T (p.Gly333=)
c.741C>T (p.Gly247=)
n.121C>T
c.602C>T
n.1272C>T
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111576T>ACA404083553LDLRc.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.1377T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.122T>A
c.603T>A
n.1273T>A
n.1240T>A
19g.11111576T>CCA404083555LDLRc.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.1377T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.122T>C
c.603T>C
n.1273T>C
n.1240T>C
19g.11111576T>GCA404083558LDLRc.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.1377T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.122T>G
c.603T>G
n.1273T>G
n.1240T>G
 ClinVar
19g.11111576T=CA2322770740LDLRc.1381T= (p.Tyr461=)
c.1123T= (p.Tyr375=)
c.1003T= (p.Tyr335=)
c.1377T=
c.619T= (p.Tyr207=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.742T= (p.Tyr248=)
n.122T=
c.603T=
n.1273T=
n.1240T=
19g.11111576_11111577insCCA10585316LDLRc.1381_1382insC (p.Tyr461SerfsTer6)
c.1123_1124insC (p.Tyr375SerfsTer6)
c.1003_1004insC (p.Tyr335SerfsTer6)
c.1377_1378insC
c.619_620insC (p.Tyr207SerfsTer6)
c.1000_1001insC (p.Tyr334SerfsTer6)
c.742_743insC (p.Tyr248SerfsTer6)
n.122_123insC
c.603_604insC
n.1273_1274insC
n.1240_1241insC
 ClinVar dbSNP
19g.11111576_11111577insGACA2695228152LDLRc.1381_1382insGA (p.Tyr461Ter)
c.1123_1124insGA (p.Tyr375Ter)
c.1003_1004insGA (p.Tyr335Ter)
c.1377_1378insGA
c.619_620insGA (p.Tyr207Ter)
c.1000_1001insGA (p.Tyr334Ter)
c.742_743insGA (p.Tyr248Ter)
n.122_123insGA
c.603_604insGA
n.1273_1274insGA
n.1240_1241insGA
19g.11111577A=CA2322770741LDLRc.1382A= (p.Tyr461=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.1004A= (p.Tyr335=)
c.1378A=
c.620A= (p.Tyr207=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.123A=
c.604A=
n.1274A=
n.1241A=
19g.11111577A>CCA10585317LDLRc.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.1378A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.123A>C
c.604A>C
n.1274A>C
n.1241A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111577A>GCA10585318LDLRc.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.1378A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.123A>G
c.604A>G
n.1274A>G
n.1241A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111577A>TCA404083564LDLRc.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.1378A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.123A>T
c.604A>T
n.1274A>T
n.1241A>T
19g.11111578C>ACA404083573LDLRc.1383C>A (p.Tyr461Ter)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.1379C>A
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.124C>A
c.605C>A
n.1275C>A
n.1242C>A
19g.11111578C=CA2322770742LDLRc.1383C= (p.Tyr461=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
c.1005C= (p.Tyr335=)
c.1379C=
c.621C= (p.Tyr207=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.744C= (p.Tyr248=)
n.124C=
c.605C=
n.1275C=
n.1242C=
19g.11111578C>GCA404083577LDLRc.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.1379C>G
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.124C>G
c.605C>G
n.1275C>G
n.1242C>G
19g.11111578C>TCA505485584LDLRc.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.1005C>T (p.Tyr335=)
c.1379C>T
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
n.124C>T
c.605C>T
n.1275C>T
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11111578dupCA2497030056LDLRc.1383dup (p.Lys462GlnfsTer5)
c.1125dup (p.Lys376GlnfsTer5)
c.1005dup (p.Lys336GlnfsTer5)
c.1379dup
c.621dup (p.Lys208GlnfsTer5)
c.1002dup (p.Lys335GlnfsTer5)
c.744dup (p.Lys249GlnfsTer5)
n.124dup
c.605dup
n.1275dup
n.1242dup
19g.11111579A>CCA404083584LDLRc.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.1380A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.125A>C
c.606A>C
n.1276A>C
n.1243A>C
19g.11111579A>GCA404083594LDLRc.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.1380A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.125A>G
c.606A>G
n.1276A>G
n.1243A>G
 gnomAD v4
19g.11111579A>TCA404083595LDLRc.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.1380A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.125A>T
c.606A>T
n.1276A>T
n.1243A>T
19g.11111580A=CA2322770743LDLRc.1385A= (p.Lys462=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.1381A=
c.623A= (p.Lys208=)
c.1004A= (p.Lys335=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.126A=
c.607A=
n.1277A=
n.1244A=
19g.11111580A>CCA404083596LDLRc.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.1381A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.126A>C
c.607A>C
n.1277A>C
n.1244A>C
19g.11111580A>GCA404083599LDLRc.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.1381A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.126A>G
c.607A>G
n.1277A>G
n.1244A>G
19g.11111580A>TCA404083602LDLRc.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.1381A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.126A>T
c.607A>T
n.1277A>T
n.1244A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111581G>ACA505485587LDLRc.1386G>A (p.Lys462=)
c.1128G>A (p.Lys376=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.1382G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.747G>A (p.Lys249=)
n.127G>A
c.608G>A
n.1278G>A
n.1245G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111581G>CCA404083607LDLRc.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.1382G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.127G>C
c.608G>C
n.1278G>C
n.1245G>C
19g.11111581G=CA2322770744LDLRc.1386G= (p.Lys462=)
c.1128G= (p.Lys376=)
c.1008G= (p.Lys336=)
c.1382G=
c.624G= (p.Lys208=)
c.1005G= (p.Lys335=)
c.747G= (p.Lys249=)
n.127G=
c.608G=
n.1278G=
n.1245G=
19g.11111581G>TCA404083605LDLRc.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.1382G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.127G>T
c.608G>T
n.1278G>T
n.1245G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111582T>ACA404083611LDLRc.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.1383T>A
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
n.128T>A
c.609T>A
n.1279T>A
n.1246T>A
19g.11111582T>CCA032183LDLRc.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.1383T>C
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
n.128T>C
c.609T>C
n.1279T>C
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111582T>GCA10585319LDLRc.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.1383T>G
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
n.128T>G
c.609T>G
n.1279T>G
n.1246T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111582T=CA2322770746LDLRc.1387T= (p.Cys463=)
c.1129T= (p.Cys377=)
c.1009T= (p.Cys337=)
c.1383T=
c.625T= (p.Cys209=)
c.1006T= (p.Cys336=)
c.748T= (p.Cys250=)
n.128T=
c.609T=
n.1279T=
n.1246T=
19g.11111582dupCA2322770745LDLRc.1387dup (p.Cys463LeufsTer4)
c.1129dup (p.Cys377LeufsTer4)
c.1009dup (p.Cys337LeufsTer4)
c.1383dup
c.625dup (p.Cys209LeufsTer4)
c.1006dup (p.Cys336LeufsTer4)
c.748dup (p.Cys250LeufsTer4)
n.128dup
c.609dup
n.1279dup
n.1246dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111582_11111583delinsTGCA2322770747LDLRc.1387_1388delinsTG (p.Cys463=)
c.1129_1130delinsTG (p.Cys377=)
c.1009_1010delinsTG (p.Cys337=)
c.1383_1384delinsTG
c.625_626delinsTG (p.Cys209=)
c.1006_1007delinsTG (p.Cys336=)
c.748_749delinsTG (p.Cys250=)
n.128_129delinsTG
c.609_610delinsTG
n.1279_1280delinsTG
n.1246_1247delinsTG
19g.11111583delCA645373247LDLRc.1388del (p.Cys463SerfsTer?)
c.1130del (p.Cys377SerfsTer?)
c.1010del (p.Cys337SerfsTer?)
c.1384del
c.626del (p.Cys209SerfsTer?)
c.1007del (p.Cys336SerfsTer?)
c.749del (p.Cys250SerfsTer?)
n.129del
c.610del
n.1280del
n.1247del
 ClinVar dbSNP
19g.11111583G>ACA10585320LDLRc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.1384G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.129G>A
c.610G>A
n.1280G>A
n.1247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111583G>CCA10585321LDLRc.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.1384G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
n.129G>C
c.610G>C
n.1280G>C
n.1247G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111583G=CA2322770748LDLRc.1388G= (p.Cys463=)
c.1130G= (p.Cys377=)
c.1010G= (p.Cys337=)
c.1384G=
c.626G= (p.Cys209=)
c.1007G= (p.Cys336=)
c.749G= (p.Cys250=)
n.129G=
c.610G=
n.1280G=
n.1247G=
19g.11111583G>TCA404083621LDLRc.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.1384G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
n.129G>T
c.610G>T
n.1280G>T
n.1247G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111583_11111584delinsCTCA2497030183LDLRc.1388_1389delinsCT (p.Cys463Ser)
c.1130_1131delinsCT (p.Cys377Ser)
c.1010_1011delinsCT (p.Cys337Ser)
c.1384_1385delinsCT
c.626_627delinsCT (p.Cys209Ser)
c.1007_1008delinsCT (p.Cys336Ser)
c.749_750delinsCT (p.Cys250Ser)
n.129_130delinsCT
c.610_611delinsCT
n.1280_1281delinsCT
n.1247_1248delinsCT
19g.11111584C>ACA404083626LDLRc.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.1385C>A
c.627C>A (p.Cys209Ter)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.750C>A (p.Cys250Ter)
n.130C>A
c.611C>A
n.1281C>A
n.1248C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111584C=CA2322770749LDLRc.1389C= (p.Cys463=)
c.1131C= (p.Cys377=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.1385C=
c.627C= (p.Cys209=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.750C= (p.Cys250=)
n.130C=
c.611C=
n.1281C=
n.1248C=
19g.11111584C>GCA404083628LDLRc.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.1385C>G
c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.750C>G (p.Cys250Trp)
n.130C>G
c.611C>G
n.1281C>G
n.1248C>G
19g.11111584C>TCA505485593LDLRc.1389C>T (p.Cys463=)
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.1385C>T
c.627C>T (p.Cys209=)
c.1008C>T (p.Cys336=)
c.750C>T (p.Cys250=)
n.130C>T
c.611C>T
n.1281C>T
n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111585C>ACA404083632LDLRc.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1386C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.131C>A
c.612C>A
n.1282C>A
n.1249C>A
19g.11111585C=CA2322770751LDLRc.1390C= (p.Gln464=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1386C=
c.628C= (p.Gln210=)
c.1009C= (p.Gln337=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.131C=
c.612C=
n.1282C=
n.1249C=
19g.11111585C>GCA404083630LDLRc.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1386C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.131C>G
c.612C>G
n.1282C>G
n.1249C>G
19g.11111585C>TCA10585322LDLRc.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1386C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.131C>T
c.612C>T
n.1282C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111586A=CA2322770752LDLRc.1391A= (p.Gln464=)
c.1133A= (p.Gln378=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.1387A=
c.629A= (p.Gln210=)
c.1010A= (p.Gln337=)
c.752A= (p.Gln251=)
n.132A=
c.613A=
n.1283A=
n.1250A=
19g.11111586A>CCA023422LDLRc.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1387A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.132A>C
c.613A>C
n.1283A>C
n.1250A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111586A>GCA404083640LDLRc.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1387A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.132A>G
c.613A>G
n.1283A>G
n.1250A>G
 gnomAD v4
19g.11111586A>TCA404083641LDLRc.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1387A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.132A>T
c.613A>T
n.1283A>T
n.1250A>T
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111587G>ACA505485597LDLRc.1392G>A (p.Gln464=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1388G>A
c.630G>A (p.Gln210=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.753G>A (p.Gln251=)
n.133G>A
c.614G>A
n.1284G>A
n.1251G>A
 ClinVar COSMIC
19g.11111587G>CCA404083642LDLRc.1392G>C (p.Gln464His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1388G>C
c.630G>C (p.Gln210His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.753G>C (p.Gln251His)
n.133G>C
c.614G>C
n.1284G>C
n.1251G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111587G=CA2322770753LDLRc.1392G= (p.Gln464=)
c.1134G= (p.Gln378=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.1388G=
c.630G= (p.Gln210=)
c.1011G= (p.Gln337=)
c.753G= (p.Gln251=)
n.133G=
c.614G=
n.1284G=
n.1251G=
19g.11111587G>TCA404083643LDLRc.1392G>T (p.Gln464His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1388G>T
c.630G>T (p.Gln210His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.753G>T (p.Gln251His)
n.133G>T
c.614G>T
n.1284G>T
n.1251G>T
19g.11111588T>ACA404083647LDLRc.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1389T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.134T>A
c.615T>A
n.1285T>A
n.1252T>A
19g.11111588T>CCA10585324LDLRc.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1389T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.134T>C
c.615T>C
n.1285T>C
n.1252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111588T>GCA16602323LDLRc.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1389T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.134T>G
c.615T>G
n.1285T>G
n.1252T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111588T=CA2322770754LDLRc.1393T= (p.Cys465=)
c.1135T= (p.Cys379=)
c.1015T= (p.Cys339=)
c.1389T=
c.631T= (p.Cys211=)
c.1012T= (p.Cys338=)
c.754T= (p.Cys252=)
n.134T=
c.615T=
n.1285T=
n.1252T=
19g.11111589G>ACA10585325LDLRc.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1390G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.135G>A
c.616G>A
n.1286G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111589G>CCA404083660LDLRc.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1390G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.135G>C
c.616G>C
n.1286G>C
n.1253G>C
19g.11111589G=CA2322770755LDLRc.1394G= (p.Cys465=)
c.1136G= (p.Cys379=)
c.1016G= (p.Cys339=)
c.1390G=
c.632G= (p.Cys211=)
c.1013G= (p.Cys338=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.135G=
c.616G=
n.1286G=
n.1253G=
19g.11111589G>TCA404083662LDLRc.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1390G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.135G>T
c.616G>T
n.1286G>T
n.1253G>T
19g.11111590T>ACA404083668LDLRc.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.1391T>A
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.136T>A
c.617T>A
n.1287T>A
n.1254T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111590T>CCA505485601LDLRc.1395T>C (p.Cys465=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1391T>C
c.633T>C (p.Cys211=)
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.136T>C
c.617T>C
n.1287T>C
n.1254T>C
19g.11111590T>GCA404083671LDLRc.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.1391T>G
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.136T>G
c.617T>G
n.1287T>G
n.1254T>G
19g.11111591G>ACA305299740LDLRc.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1392G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.137G>A
c.618G>A
n.1288G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111591G>CCA404083676LDLRc.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1392G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.137G>C
c.618G>C
n.1288G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
19g.11111591G=CA2322770756LDLRc.1396G= (p.Glu466=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.1392G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.137G=
c.618G=
n.1288G=
n.1255G=
19g.11111591G>TCA404083678LDLRc.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1392G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.137G>T
c.618G>T
n.1288G>T
n.1255G>T
19g.11111592A=CA2322770757LDLRc.1397A= (p.Glu466=)
c.1139A= (p.Glu380=)
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1393A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.758A= (p.Glu253=)
n.138A=
c.619A=
n.1289A=
n.1256A=
19g.11111592A>CCA404083681LDLRc.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1393A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.138A>C
c.619A>C
n.1289A>C
n.1256A>C
19g.11111592A>GCA404083684LDLRc.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1393A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.138A>G
c.619A>G
n.1289A>G
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.11111592A>TCA404083687LDLRc.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1393A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.138A>T
c.619A>T
n.1289A>T
n.1256A>T
19g.11111593G>ACA505485604LDLRc.1398G>A (p.Glu466=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1394G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.139G>A
c.620G>A
n.1290G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111593G>CCA404083690LDLRc.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1394G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.139G>C
c.620G>C
n.1290G>C
n.1257G>C
19g.11111593G=CA2322770758LDLRc.1398G= (p.Glu466=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1394G=
c.636G= (p.Glu212=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.139G=
c.620G=
n.1290G=
n.1257G=
19g.11111593G>TCA404083693LDLRc.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1394G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.139G>T
c.620G>T
n.1290G>T
n.1257G>T
19g.11111594G>ACA404083695LDLRc.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1395G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.140G>A
c.621G>A
n.1291G>A
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111594G>CCA404083699LDLRc.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1395G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.140G>C
c.621G>C
n.1291G>C
n.1258G>C
19g.11111594G=CA2322770759LDLRc.1399G= (p.Glu467=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.1395G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.140G=
c.621G=
n.1291G=
n.1258G=
19g.11111594G>TCA404083701LDLRc.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1395G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.140G>T
c.621G>T
n.1291G>T
n.1258G>T
19g.11111595A>CCA404083708LDLRc.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1396A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.141A>C
c.622A>C
n.1292A>C
n.1259A>C
19g.11111595A>GCA404083710LDLRc.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1396A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.141A>G
c.622A>G
n.1292A>G
n.1259A>G
19g.11111595A>TCA404083713LDLRc.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1396A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.141A>T
c.622A>T
n.1292A>T
n.1259A>T
19g.11111596A=CA2322770760LDLRc.1401A= (p.Glu467=)
c.1143A= (p.Glu381=)
c.1023A= (p.Glu341=)
c.1397A=
c.639A= (p.Glu213=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.142A=
c.623A=
n.1293A=
n.1260A=
19g.11111596A>CCA404083725LDLRc.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1397A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.142A>C
c.623A>C
n.1293A>C
n.1260A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111596A>GCA505485607LDLRc.1401A>G (p.Glu467=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1397A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.142A>G
c.623A>G
n.1293A>G
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111596A>TCA404083721LDLRc.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1397A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.142A>T
c.623A>T
n.1293A>T
n.1260A>T
19g.11111597G>ACA404083729LDLRc.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1398G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.143G>A
c.624G>A
n.1294G>A
n.1261G>A
19g.11111597G>CCA032211LDLRc.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1398G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.143G>C
c.624G>C
n.1294G>C
n.1261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111597G=CA2322770761LDLRc.1402G= (p.Gly468=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.1398G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.143G=
c.624G=
n.1294G=
n.1261G=
19g.11111597G>TCA404083730LDLRc.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1398G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.143G>T
c.624G>T
n.1294G>T
n.1261G>T
19g.11111598G>ACA404083731LDLRc.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1399G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.144G>A
c.625G>A
n.1295G>A
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111598G>CCA032226LDLRc.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1399G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.144G>C
c.625G>C
n.1295G>C
n.1262G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111598G=CA2322770762LDLRc.1403G= (p.Gly468=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1399G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.144G=
c.625G=
n.1295G=
n.1262G=
19g.11111598G>TCA10585326LDLRc.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1399G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.144G>T
c.625G>T
n.1295G>T
n.1262G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111599C>ACA505485610LDLRc.1404C>A (p.Gly468=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.1400C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.145C>A
c.626C>A
n.1296C>A
n.1263C>A
19g.11111599C=CA2322770763LDLRc.1404C= (p.Gly468=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.1400C=
c.642C= (p.Gly214=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.145C=
c.626C=
n.1296C=
n.1263C=
19g.11111599C>GCA505485612LDLRc.1404C>G (p.Gly468=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.1400C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.145C>G
c.626C>G
n.1296C>G
n.1263C>G
19g.11111599C>TCA505485611LDLRc.1404C>T (p.Gly468=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.1400C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.145C>T
c.626C>T
n.1296C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111600T>ACA404083733LDLRc.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1401T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.146T>A
c.627T>A
n.1297T>A
n.1264T>A
19g.11111600T>CCA404083738LDLRc.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1401T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.146T>C
c.627T>C
n.1297T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
19g.11111600T>GCA404083735LDLRc.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1401T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.146T>G
c.627T>G
n.1297T>G
n.1264T>G
19g.11111601T>ACA404083746LDLRc.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1402T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.147T>A
c.628T>A
n.1298T>A
n.1265T>A
19g.11111601T>CCA404083749LDLRc.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1402T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.147T>C
c.628T>C
n.1298T>C
n.1265T>C
19g.11111601T>GCA404083752LDLRc.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1402T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.147T>G
c.628T>G
n.1298T>G
n.1265T>G
19g.11111601_11111610delinsTCCAGCTGGACA2322770764LDLRc.1406_1415delinsTCCAGCTGGA (p.Phe469=)
c.1148_1157delinsTCCAGCTGGA (p.Phe383=)
c.1028_1037delinsTCCAGCTGGA (p.Phe343=)
c.1402_1411delinsTCCAGCTGGA
c.644_653delinsTCCAGCTGGA (p.Phe215=)
c.1025_1034delinsTCCAGCTGGA (p.Phe342=)
c.767_776delinsTCCAGCTGGA (p.Phe256=)
n.147_156delinsTCCAGCTGGA
c.628_637delinsTCCAGCTGGA
n.1298_1307delinsTCCAGCTGGA
n.1265_1274delinsTCCAGCTGGA
19g.11111602C>ACA404083754LDLRc.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1403C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.148C>A
c.629C>A
n.1299C>A
n.1266C>A
19g.11111602C>GCA404083766LDLRc.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1403C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.148C>G
c.629C>G
n.1299C>G
n.1266C>G
19g.11111602C>TCA505485614LDLRc.1407C>T (p.Phe469=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1403C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.148C>T
c.629C>T
n.1299C>T
n.1266C>T
 gnomAD v4
19g.11111604_11111612delCA10585329LDLRc.1409_1417del (p.Gln470_Asp472del)
c.1151_1159del (p.Gln384_Asp386del)
c.1031_1039del (p.Gln344_Asp346del)
c.1405_1413del
c.647_655del (p.Gln216_Asp218del)
c.1028_1036del (p.Gln343_Asp345del)
c.770_778del (p.Gln257_Asp259del)
n.150_158del
c.631_639del
n.1301_1309del
n.1268_1276del
 ClinVar dbSNP
19g.11111603C>ACA404083773LDLRc.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1404C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.149C>A
c.630C>A
n.1300C>A
n.1267C>A
19g.11111603C=CA2322770765LDLRc.1408C= (p.Gln470=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.1404C=
c.646C= (p.Gln216=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.149C=
c.630C=
n.1300C=
n.1267C=
19g.11111603C>GCA404083775LDLRc.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1404C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.149C>G
c.630C>G
n.1300C>G
n.1267C>G
19g.11111603C>TCA10585327LDLRc.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1404C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.149C>T
c.630C>T
n.1300C>T
n.1267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111603_11111611delinsTAGCTGGAGCA2695228154LDLRc.1408_1416delinsTAGCTGGAG (p.Gln470Ter)
c.1150_1158delinsTAGCTGGAG (p.Gln384Ter)
c.1030_1038delinsTAGCTGGAG (p.Gln344Ter)
c.1404_1412delinsTAGCTGGAG
c.646_654delinsTAGCTGGAG (p.Gln216Ter)
c.1027_1035delinsTAGCTGGAG (p.Gln343Ter)
c.769_777delinsTAGCTGGAG (p.Gln257Ter)
n.149_157delinsTAGCTGGAG
c.630_638delinsTAGCTGGAG
n.1300_1308delinsTAGCTGGAG
n.1267_1275delinsTAGCTGGAG
19g.11111604A=CA2322770766LDLRc.1409A= (p.Gln470=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.1405A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.770A= (p.Gln257=)
n.150A=
c.631A=
n.1301A=
n.1268A=
19g.11111604A>CCA10585328LDLRc.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1405A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.150A>C
c.631A>C
n.1301A>C
n.1268A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111604A>GCA404083780LDLRc.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1405A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.150A>G
c.631A>G
n.1301A>G
n.1268A>G
19g.11111604A>TCA404083783LDLRc.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1405A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.150A>T
c.631A>T
n.1301A>T
n.1268A>T
19g.11111604_11111612delinsTAGCTGGAGCA2573050595LDLRc.1409_1417delinsTAGCTGGAG (p.Gln470_Pro473delinsLeuAlaGlyAla)
c.1151_1159delinsTAGCTGGAG (p.Gln384_Pro387delinsLeuAlaGlyAla)
c.1031_1039delinsTAGCTGGAG (p.Gln344_Pro347delinsLeuAlaGlyAla)
c.1405_1413delinsTAGCTGGAG
c.647_655delinsTAGCTGGAG (p.Gln216_Pro219delinsLeuAlaGlyAla)
c.1028_1036delinsTAGCTGGAG (p.Gln343_Pro346delinsLeuAlaGlyAla)
c.770_778delinsTAGCTGGAG (p.Gln257_Pro260delinsLeuAlaGlyAla)
n.150_158delinsTAGCTGGAG
c.631_639delinsTAGCTGGAG
n.1301_1309delinsTAGCTGGAG
n.1268_1276delinsTAGCTGGAG
19g.11111605G>ACA505485616LDLRc.1410G>A (p.Gln470=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.1406G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.771G>A (p.Gln257=)
n.151G>A
c.632G>A
n.1302G>A
n.1269G>A
19g.11111605G>CCA404083787LDLRc.1410G>C (p.Gln470His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.1406G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.771G>C (p.Gln257His)
n.151G>C
c.632G>C
n.1302G>C
n.1269G>C
 gnomAD v4
19g.11111605G>TCA404083788LDLRc.1410G>T (p.Gln470His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.1406G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.771G>T (p.Gln257His)
n.151G>T
c.632G>T
n.1302G>T
n.1269G>T
19g.11111606C>ACA404083791LDLRc.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1407C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.152C>A
c.633C>A
n.1303C>A
n.1270C>A
19g.11111606C=CA2322770767LDLRc.1411C= (p.Leu471=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1407C=
c.649C= (p.Leu217=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.152C=
c.633C=
n.1303C=
n.1270C=
19g.11111606C>GCA10585330LDLRc.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1407C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.152C>G
c.633C>G
n.1303C>G
n.1270C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111606C>TCA505485617LDLRc.1411C>T (p.Leu471=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1407C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.152C>T
c.633C>T
n.1303C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111607T>ACA404083795LDLRc.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1408T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.153T>A
c.634T>A
n.1304T>A
n.1271T>A
19g.11111607T>CCA404083801LDLRc.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1408T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.153T>C
c.634T>C
n.1304T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111607T>GCA10585331LDLRc.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1408T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.153T>G
c.634T>G
n.1304T>G
n.1271T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111607T=CA2322770768LDLRc.1412T= (p.Leu471=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.1408T=
c.650T= (p.Leu217=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.153T=
c.634T=
n.1304T=
n.1271T=
19g.11111608G>ACA505485620LDLRc.1413G>A (p.Leu471=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1409G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.154G>A
c.635G>A
n.1305G>A
n.1272G>A
19g.11111608G>CCA505485622LDLRc.1413G>C (p.Leu471=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1409G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.154G>C
c.635G>C
n.1305G>C
n.1272G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111608G=CA2322770769LDLRc.1413G= (p.Leu471=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1409G=
c.651G= (p.Leu217=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.154G=
c.635G=
n.1305G=
n.1272G=
19g.11111608G>TCA505485621LDLRc.1413G>T (p.Leu471=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1409G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.154G>T
c.635G>T
n.1305G>T
n.1272G>T
19g.11111609G>ACA404083805LDLRc.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1410G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.155G>A
c.636G>A
n.1306G>A
n.1273G>A
19g.11111609G>CCA404083807LDLRc.1414G>C (p.Asp472His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1410G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.155G>C
c.636G>C
n.1306G>C
n.1273G>C
 dbSNP
19g.11111609G=CA2322770770LDLRc.1414G= (p.Asp472=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1036G= (p.Asp346=)
c.1410G=
c.652G= (p.Asp218=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.775G= (p.Asp259=)
n.155G=
c.636G=
n.1306G=
n.1273G=
19g.11111609G>TCA404083811LDLRc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1410G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.155G>T
c.636G>T
n.1306G>T
n.1273G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111610A>CCA404083813LDLRc.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1411A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.156A>C
c.637A>C
n.1307A>C
n.1274A>C
19g.11111610A>GCA404083817LDLRc.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1411A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.156A>G
c.637A>G
n.1307A>G
n.1274A>G
19g.11111610A>TCA404083819LDLRc.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1411A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.156A>T
c.637A>T
n.1307A>T
n.1274A>T
19g.11111610_11111611delinsACCA2322770771LDLRc.1415_1416delinsAC (p.Asp472=)
c.1157_1158delinsAC (p.Asp386=)
c.1037_1038delinsAC (p.Asp346=)
c.1411_1412delinsAC
c.653_654delinsAC (p.Asp218=)
c.1034_1035delinsAC (p.Asp345=)
c.776_777delinsAC (p.Asp259=)
n.156_157delinsAC
c.637_638delinsAC
n.1307_1308delinsAC
n.1274_1275delinsAC
19g.11111611C>ACA404083825LDLRc.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1412C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.157C>A
c.638C>A
n.1308C>A
n.1275C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111611C=CA2322770772LDLRc.1416C= (p.Asp472=)
c.1158C= (p.Asp386=)
c.1038C= (p.Asp346=)
c.1412C=
c.654C= (p.Asp218=)
c.1035C= (p.Asp345=)
c.777C= (p.Asp259=)
n.157C=
c.638C=
n.1308C=
n.1275C=
19g.11111611C>GCA10585332LDLRc.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1412C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.157C>G
c.638C>G
n.1308C>G
n.1275C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111611C>TCA505485626LDLRc.1416C>T (p.Asp472=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1412C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.777C>T (p.Asp259=)
n.157C>T
c.638C>T
n.1308C>T
n.1275C>T
19g.11111615dupCA645373249LDLRc.1420dup (p.His474ProfsTer?)
c.1162dup (p.His388ProfsTer?)
c.1042dup (p.His348ProfsTer?)
c.1416dup
c.658dup (p.His220ProfsTer?)
c.1039dup (p.His347ProfsTer?)
c.781dup (p.His261ProfsTer?)
n.161dup
c.642dup
n.1312dup
n.1279dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111611_11111615dupCA645373248LDLRc.1416_1420dup (p.His474ProfsTer27)
c.1158_1162dup (p.His388ProfsTer27)
c.1038_1042dup (p.His348ProfsTer27)
c.1412_1416dup
c.654_658dup (p.His220ProfsTer27)
c.1035_1039dup (p.His347ProfsTer27)
c.777_781dup (p.His261ProfsTer27)
n.157_161dup
c.638_642dup
n.1308_1312dup
n.1275_1279dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111615delCA10576300LDLRc.1420del (p.His474ThrfsTer25)
c.1162del (p.His388ThrfsTer25)
c.1042del (p.His348ThrfsTer25)
c.1416del
c.658del (p.His220ThrfsTer25)
c.1039del (p.His347ThrfsTer25)
c.781del (p.His261ThrfsTer25)
n.161del
c.642del
n.1312del
n.1279del
 ClinVar dbSNP
19g.11111612C>ACA404083828LDLRc.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1413C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.158C>A
c.639C>A
n.1309C>A
n.1276C>A
19g.11111612C>GCA404083832LDLRc.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1413C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.158C>G
c.639C>G
n.1309C>G
n.1276C>G
 gnomAD v4
19g.11111612C>TCA404083836LDLRc.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1413C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.158C>T
c.639C>T
n.1309C>T
n.1276C>T
19g.11111613C>ACA404083838LDLRc.1418C>A (p.Pro473His)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1414C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.779C>A (p.Pro260His)
n.159C>A
c.640C>A
n.1310C>A
n.1277C>A
19g.11111613C=CA2322770773LDLRc.1418C= (p.Pro473=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.1414C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.779C= (p.Pro260=)
n.159C=
c.640C=
n.1310C=
n.1277C=
19g.11111613C>GCA404083841LDLRc.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1414C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.159C>G
c.640C>G
n.1310C>G
n.1277C>G
19g.11111613C>TCA032264LDLRc.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1414C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.159C>T
c.640C>T
n.1310C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111615_11111626delCA2573050596LDLRc.1420_1431del (p.His474_Ala477del)
c.1162_1173del (p.His388_Ala391del)
c.1042_1053del (p.His348_Ala351del)
c.1416_1427del
c.658_669del (p.His220_Ala223del)
c.1039_1050del (p.His347_Ala350del)
c.781_792del (p.His261_Ala264del)
n.161_172del
c.642_653del
n.1312_1323del
n.1279_1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111614C>ACA505485628LDLRc.1419C>A (p.Pro473=)
c.1161C>A (p.Pro387=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1415C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.780C>A (p.Pro260=)
n.160C>A
c.641C>A
n.1311C>A
n.1278C>A
19g.11111614C>GCA505485630LDLRc.1419C>G (p.Pro473=)
c.1161C>G (p.Pro387=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1415C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.780C>G (p.Pro260=)
n.160C>G
c.641C>G
n.1311C>G
n.1278C>G
 gnomAD v4
19g.11111614C>TCA505485632LDLRc.1419C>T (p.Pro473=)
c.1161C>T (p.Pro387=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1415C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.780C>T (p.Pro260=)
n.160C>T
c.641C>T
n.1311C>T
n.1278C>T
 gnomAD v4
19g.11111615C>ACA032291LDLRc.1420C>A (p.His474Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1416C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.161C>A
c.642C>A
n.1312C>A
n.1279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111615C=CA2322770774LDLRc.1420C= (p.His474=)
c.1162C= (p.His388=)
c.1042C= (p.His348=)
c.1416C=
c.658C= (p.His220=)
c.1039C= (p.His347=)
c.781C= (p.His261=)
n.161C=
c.642C=
n.1312C=
n.1279C=
19g.11111615C>GCA404083848LDLRc.1420C>G (p.His474Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.1416C>G
c.658C>G (p.His220Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.161C>G
c.642C>G
n.1312C>G
n.1279C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111615C>TCA404083850LDLRc.1420C>T (p.His474Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1416C>T
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.161C>T
c.642C>T
n.1312C>T
n.1279C>T
19g.11111616A=CA2322770775LDLRc.1421A= (p.His474=)
c.1163A= (p.His388=)
c.1043A= (p.His348=)
c.1417A=
c.659A= (p.His220=)
c.1040A= (p.His347=)
c.782A= (p.His261=)
n.162A=
c.643A=
n.1313A=
n.1280A=
19g.11111616A>CCA404083856LDLRc.1421A>C (p.His474Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1417A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.162A>C
c.643A>C
n.1313A>C
n.1280A>C
 dbSNP
19g.11111616A>GCA404083860LDLRc.1421A>G (p.His474Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1417A>G
c.659A>G (p.His220Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.162A>G
c.643A>G
n.1313A>G
n.1280A>G
 gnomAD v4
19g.11111616A>TCA404083863LDLRc.1421A>T (p.His474Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1417A>T
c.659A>T (p.His220Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.162A>T
c.643A>T
n.1313A>T
n.1280A>T
19g.11111616_11111628delCA2497030143LDLRc.1421_1433del (p.His474ProfsTer21)
c.1163_1175del (p.His388ProfsTer21)
c.1043_1055del (p.His348ProfsTer21)
c.1417_1429del
c.659_671del (p.His220ProfsTer21)
c.1040_1052del (p.His347ProfsTer21)
c.782_794del (p.His261ProfsTer21)
n.162_174del
c.643_655del
n.1313_1325del
n.1280_1292del
19g.11111617delCA2580096408LDLRc.1422del (p.His474GlnfsTer25)
c.1164del (p.His388GlnfsTer25)
c.1044del (p.His348GlnfsTer25)
c.1418del
c.660del (p.His220GlnfsTer25)
c.1041del (p.His347GlnfsTer25)
c.783del (p.His261GlnfsTer25)
n.163del
c.644del
n.1314del
n.1281del
 ClinVar
19g.11111617C>ACA404083866LDLRc.1422C>A (p.His474Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
c.1418C>A
c.660C>A (p.His220Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
n.163C>A
c.644C>A
n.1314C>A
n.1281C>A
19g.11111617C=CA2322770776LDLRc.1422C= (p.His474=)
c.1164C= (p.His388=)
c.1044C= (p.His348=)
c.1418C=
c.660C= (p.His220=)
c.1041C= (p.His347=)
c.783C= (p.His261=)
n.163C=
c.644C=
n.1314C=
n.1281C=
19g.11111617C>GCA404083868LDLRc.1422C>G (p.His474Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.1418C>G
c.660C>G (p.His220Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
n.163C>G
c.644C>G
n.1314C>G
n.1281C>G
19g.11111617C>TCA505485634LDLRc.1422C>T (p.His474=)
c.1164C>T (p.His388=)
c.1044C>T (p.His348=)
c.1418C>T
c.660C>T (p.His220=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.783C>T (p.His261=)
n.163C>T
c.644C>T
n.1314C>T
n.1281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111618delCA1139532993LDLRc.1423del (p.Thr475ArgfsTer24)
c.1165del (p.Thr389ArgfsTer24)
c.1045del (p.Thr349ArgfsTer24)
c.1419del
c.661del (p.Thr221ArgfsTer24)
c.1042del (p.Thr348ArgfsTer24)
c.784del (p.Thr262ArgfsTer24)
n.164del
c.645del
n.1315del
n.1282del
19g.11111618A>CCA404083870LDLRc.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1419A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.164A>C
c.645A>C
n.1315A>C
n.1282A>C
19g.11111618A>GCA404083872LDLRc.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1419A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.164A>G
c.645A>G
n.1315A>G
n.1282A>G
 ClinVar
19g.11111618A>TCA404083873LDLRc.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1419A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.164A>T
c.645A>T
n.1315A>T
n.1282A>T
19g.11111619C>ACA404083874LDLRc.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.1420C>A
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.165C>A
c.646C>A
n.1316C>A
n.1283C>A
 ClinVar
19g.11111619C=CA2322770777LDLRc.1424C= (p.Thr475=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1046C= (p.Thr349=)
c.1420C=
c.662C= (p.Thr221=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.165C=
c.646C=
n.1316C=
n.1283C=
19g.11111619C>GCA404083876LDLRc.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.1420C>G
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.165C>G
c.646C>G
n.1316C>G
n.1283C>G
19g.11111619C>TCA023424LDLRc.1424C>T (p.Thr475Met)
c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.1046C>T (p.Thr349Met)
c.1420C>T
c.662C>T (p.Thr221Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.165C>T
c.646C>T
n.1316C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111620delCA2573155735LDLRc.1425del (p.Lys476ArgfsTer23)
c.1167del (p.Lys390ArgfsTer23)
c.1047del (p.Lys350ArgfsTer23)
c.1421del
c.663del (p.Lys222ArgfsTer23)
c.1044del (p.Lys349ArgfsTer23)
c.786del (p.Lys263ArgfsTer23)
n.166del
c.647del
n.1317del
n.1284del
 ClinVar dbSNP
19g.11111620G>ACA032357LDLRc.1425G>A (p.Thr475=)
c.1167G>A (p.Thr389=)
c.1047G>A (p.Thr349=)
c.1421G>A
c.663G>A (p.Thr221=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.166G>A
c.647G>A
n.1317G>A
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111620G>CCA505485638LDLRc.1425G>C (p.Thr475=)
c.1167G>C (p.Thr389=)
c.1047G>C (p.Thr349=)
c.1421G>C
c.663G>C (p.Thr221=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.166G>C
c.647G>C
n.1317G>C
n.1284G>C
 gnomAD v4
19g.11111620G=CA2322770778LDLRc.1425G= (p.Thr475=)
c.1167G= (p.Thr389=)
c.1047G= (p.Thr349=)
c.1421G=
c.663G= (p.Thr221=)
c.1044G= (p.Thr348=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.166G=
c.647G=
n.1317G=
n.1284G=
19g.11111620G>TCA505485640LDLRc.1425G>T (p.Thr475=)
c.1167G>T (p.Thr389=)
c.1047G>T (p.Thr349=)
c.1421G>T
c.663G>T (p.Thr221=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.166G>T
c.647G>T
n.1317G>T
n.1284G>T
19g.11111621A=CA2322770779LDLRc.1426A= (p.Lys476=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.1048A= (p.Lys350=)
c.1422A=
c.664A= (p.Lys222=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.787A= (p.Lys263=)
n.167A=
c.648A=
n.1318A=
n.1285A=
19g.11111621A>CCA404083885LDLRc.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1422A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.167A>C
c.648A>C
n.1318A>C
n.1285A>C
19g.11111621A>GCA404083880LDLRc.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1422A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.167A>G
c.648A>G
n.1318A>G
n.1285A>G
19g.11111621A>TCA10585333LDLRc.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1422A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.167A>T
c.648A>T
n.1318A>T
n.1285A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111622delCA2017999290LDLRc.1427del (p.Lys476ArgfsTer23)
c.1169del (p.Lys390ArgfsTer23)
c.1049del (p.Lys350ArgfsTer23)
c.1423del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer23)
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer23)
c.788del (p.Lys263ArgfsTer23)
n.168del
c.649del
n.1319del
n.1286del
 ClinVar
19g.11111622A=CA2322770780LDLRc.1427A= (p.Lys476=)
c.1169A= (p.Lys390=)
c.1049A= (p.Lys350=)
c.1423A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.788A= (p.Lys263=)
n.168A=
c.649A=
n.1319A=
n.1286A=
19g.11111622A>CCA404083888LDLRc.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1423A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.168A>C
c.649A>C
n.1319A>C
n.1286A>C
19g.11111622A>GCA404083889LDLRc.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1423A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.168A>G
c.649A>G
n.1319A>G
n.1286A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111622A>TCA404083890LDLRc.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1423A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.168A>T
c.649A>T
n.1319A>T
n.1286A>T
19g.11111623G>ACA505485642LDLRc.1428G>A (p.Lys476=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1424G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.169G>A
c.650G>A
n.1320G>A
n.1287G>A
19g.11111623G>CCA404083893LDLRc.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1424G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.169G>C
c.650G>C
n.1320G>C
n.1287G>C
19g.11111623G>TCA404083895LDLRc.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1424G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.169G>T
c.650G>T
n.1320G>T
n.1287G>T
19g.11111624delCA2497030057LDLRc.1429del (p.Ala477ProfsTer22)
c.1171del (p.Ala391ProfsTer22)
c.1051del (p.Ala351ProfsTer22)
c.1425del
c.667del (p.Ala223ProfsTer22)
c.1048del (p.Ala350ProfsTer22)
c.790del (p.Ala264ProfsTer22)
n.170del
c.651del
n.1321del
n.1288del
 ClinVar dbSNP
19g.11111624G>ACA023426LDLRc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1425G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.170G>A
c.651G>A
n.1321G>A
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111624G>CCA404083899LDLRc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1425G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.170G>C
c.651G>C
n.1321G>C
n.1288G>C
 ClinVar
19g.11111624G=CA2322770781LDLRc.1429G= (p.Ala477=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1425G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.170G=
c.651G=
n.1321G=
n.1288G=
19g.11111624G>TCA404083901LDLRc.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1425G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.170G>T
c.651G>T
n.1321G>T
n.1288G>T
19g.11111624_11111625delinsGCCA2322770782LDLRc.1429_1430delinsGC (p.Ala477=)
c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=)
c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=)
c.1425_1426delinsGC
c.667_668delinsGC (p.Ala223=)
c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=)
c.790_791delinsGC (p.Ala264=)
n.170_171delinsGC
c.651_652delinsGC
n.1321_1322delinsGC
n.1288_1289delinsGC
19g.11111625C>ACA404083904LDLRc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1426C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.171C>A
c.652C>A
n.1322C>A
n.1289C>A
 gnomAD v4
19g.11111625C>GCA404083912LDLRc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1426C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.171C>G
c.652C>G
n.1322C>G
n.1289C>G
19g.11111625C>TCA404083909LDLRc.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1426C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.171C>T
c.652C>T
n.1322C>T
n.1289C>T
19g.11111626delCA10585334LDLRc.1431del (p.Cys478AlafsTer21)
c.1173del (p.Cys392AlafsTer21)
c.1053del (p.Cys352AlafsTer21)
c.1427del
c.669del (p.Cys224AlafsTer21)
c.1050del (p.Cys351AlafsTer21)
c.792del (p.Cys265AlafsTer21)
n.172del
c.653del
n.1323del
n.1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111626C>ACA505485644LDLRc.1431C>A (p.Ala477=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1427C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.172C>A
c.653C>A
n.1323C>A
n.1290C>A
19g.11111626C=CA2322770783LDLRc.1431C= (p.Ala477=)
c.1173C= (p.Ala391=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.1427C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.172C=
c.653C=
n.1323C=
n.1290C=
19g.11111626C>GCA505485645LDLRc.1431C>G (p.Ala477=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1427C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.172C>G
c.653C>G
n.1323C>G
n.1290C>G
19g.11111626C>TCA505485646LDLRc.1431C>T (p.Ala477=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1427C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.172C>T
c.653C>T
n.1323C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111627T>ACA404083917LDLRc.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.1428T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
n.173T>A
c.654T>A
n.1324T>A
n.1291T>A
 ClinVar
19g.11111627T>CCA10585335LDLRc.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.1428T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
n.173T>C
c.654T>C
n.1324T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111627T>GCA404083949LDLRc.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.1428T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
n.173T>G
c.654T>G
n.1324T>G
n.1291T>G
19g.11111627T=CA2322770784LDLRc.1432T= (p.Cys478=)
c.1174T= (p.Cys392=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.1428T=
c.670T= (p.Cys224=)
c.1051T= (p.Cys351=)
c.793T= (p.Cys265=)
n.173T=
c.654T=
n.1324T=
n.1291T=
19g.11111627dupCA10585336LDLRc.1432dup (p.Cys478LeufsTer?)
c.1174dup (p.Cys392LeufsTer?)
c.1054dup (p.Cys352LeufsTer?)
c.1428dup
c.670dup (p.Cys224LeufsTer?)
c.1051dup (p.Cys351LeufsTer?)
c.793dup (p.Cys265LeufsTer?)
n.173dup
c.654dup
n.1324dup
n.1291dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>ACA16616209LDLRc.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.1429G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.174G>A
c.655G>A
n.1325G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>CCA404083952LDLRc.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.1429G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
n.174G>C
c.655G>C
n.1325G>C
n.1292G>C
19g.11111628G=CA2322770785LDLRc.1433G= (p.Cys478=)
c.1175G= (p.Cys392=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.1429G=
c.671G= (p.Cys224=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.794G= (p.Cys265=)
n.174G=
c.655G=
n.1325G=
n.1292G=
19g.11111628G>TCA404083950LDLRc.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.1429G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
n.174G>T
c.655G>T
n.1325G>T
n.1292G>T
19g.11111630_11111634dupCA2573155736LDLRc.1435_1439dup (p.Val481ArgfsTer20)
c.1177_1181dup (p.Val395ArgfsTer20)
c.1057_1061dup (p.Val355ArgfsTer20)
c.1431_1435dup
c.673_677dup (p.Val227ArgfsTer20)
c.1054_1058dup (p.Val354ArgfsTer20)
c.796_800dup (p.Val268ArgfsTer20)
n.176_180dup
c.657_661dup
n.1327_1331dup
n.1294_1298dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628_11111651delCA2573320458LDLRc.1433_1444+12del
c.1175_1186+12del
c.1055_1066+12del
c.1429_1440+12del
c.671_682+12del
c.1052_1063+12del
c.794_805+12del
n.174_185+12del
c.655_666+12del
n.1325_1336+12del
n.1292_1303+12del
19g.11111629C>ACA032391LDLRc.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.1430C>A
c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
n.175C>A
c.656C>A
n.1326C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111629C=CA2322770786LDLRc.1434C= (p.Cys478=)
c.1176C= (p.Cys392=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.1430C=
c.672C= (p.Cys224=)
c.1053C= (p.Cys351=)
c.795C= (p.Cys265=)
n.175C=
c.656C=
n.1326C=
n.1293C=
19g.11111629C>GCA404083954LDLRc.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.1430C>G
c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
n.175C>G
c.656C>G
n.1326C>G
n.1293C>G
19g.11111629C>TCA505485647LDLRc.1434C>T (p.Cys478=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.1430C>T
c.672C>T (p.Cys224=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.795C>T (p.Cys265=)
n.175C>T
c.656C>T
n.1326C>T
n.1293C>T
 ClinVar
19g.11111629_11111630delinsCACA2322770787LDLRc.1434_1435delinsCA (p.Cys478=)
c.1176_1177delinsCA (p.Cys392=)
c.1056_1057delinsCA (p.Cys352=)
c.1430_1431delinsCA
c.672_673delinsCA (p.Cys224=)
c.1053_1054delinsCA (p.Cys351=)
c.795_796delinsCA (p.Cys265=)
n.175_176delinsCA
c.656_657delinsCA
n.1326_1327delinsCA
n.1293_1294delinsCA
19g.11111630A=CA2322770788LDLRc.1435A= (p.Lys479=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1431A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.1054A= (p.Lys352=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.176A=
c.657A=
n.1327A=
n.1294A=
19g.11111630A>CCA16609811LDLRc.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1431A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.176A>C
c.657A>C
n.1327A>C
n.1294A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111630A>GCA404083956LDLRc.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1431A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.176A>G
c.657A>G
n.1327A>G
n.1294A>G
 ClinVar
19g.11111630A>TCA404083958LDLRc.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1431A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.176A>T
c.657A>T
n.1327A>T
n.1294A>T
19g.11111631delCA10585337LDLRc.1436del (p.Lys479ArgfsTer20)
c.1178del (p.Lys393ArgfsTer20)
c.1058del (p.Lys353ArgfsTer20)
c.1432del
c.674del (p.Lys225ArgfsTer20)
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer20)
c.797del (p.Lys266ArgfsTer20)
n.177del
c.658del
n.1328del
n.1295del
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>CCA404083961LDLRc.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1432A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.177A>C
c.658A>C
n.1328A>C
n.1295A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>GCA404083963LDLRc.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1432A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.177A>G
c.658A>G
n.1328A>G
n.1295A>G
19g.11111631A>TCA404083964LDLRc.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1432A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.177A>T
c.658A>T
n.1328A>T
n.1295A>T
19g.11111632G>ACA505485648LDLRc.1437G>A (p.Lys479=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1433G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.178G>A
c.659G>A
n.1329G>A
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G>CCA10585338LDLRc.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1433G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.178G>C
c.659G>C
n.1329G>C
n.1296G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G=CA2322770789LDLRc.1437G= (p.Lys479=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.1059G= (p.Lys353=)
c.1433G=
c.675G= (p.Lys225=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.798G= (p.Lys266=)
n.178G=
c.659G=
n.1329G=
n.1296G=
19g.11111632G>TCA404083967LDLRc.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1433G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.178G>T
c.659G>T
n.1329G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111633G>ACA404083969LDLRc.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1434G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.179G>A
c.660G>A
n.1330G>A
n.1297G>A
19g.11111633G>CCA404083972LDLRc.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1434G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.179G>C
c.660G>C
n.1330G>C
n.1297G>C
19g.11111633G=CA2322770790LDLRc.1438G= (p.Ala480=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.1434G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.179G=
c.660G=
n.1330G=
n.1297G=
19g.11111633G>TCA404083971LDLRc.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1434G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.179G>T
c.660G>T
n.1330G>T
n.1297G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111634C>ACA404083975LDLRc.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1435C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.180C>A
c.661C>A
n.1331C>A
n.1298C>A
19g.11111634C=CA2322770793LDLRc.1439C= (p.Ala480=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.1435C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.180C=
c.661C=
n.1331C=
n.1298C=
19g.11111634C>GCA404083978LDLRc.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1435C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.180C>G
c.661C>G
n.1331C>G
n.1298C>G
19g.11111634C>TCA032411LDLRc.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1435C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.180C>T
c.661C>T
n.1331C>T
n.1298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111634_11111635delinsCTCA2322770792LDLRc.1439_1440delinsCT (p.Ala480=)
c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=)
c.1061_1062delinsCT (p.Ala354=)
c.1435_1436delinsCT
c.677_678delinsCT (p.Ala226=)
c.1058_1059delinsCT (p.Ala353=)
c.800_801delinsCT (p.Ala267=)
n.180_181delinsCT
c.661_662delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1298_1299delinsCT
19g.11111634_11111636delinsCTGCA2322770791LDLRc.1439_1441delinsCTG (p.Ala480=)
c.1181_1183delinsCTG (p.Ala394=)
c.1061_1063delinsCTG (p.Ala354=)
c.1435_1437delinsCTG
c.677_679delinsCTG (p.Ala226=)
c.1058_1060delinsCTG (p.Ala353=)
c.800_802delinsCTG (p.Ala267=)
n.180_182delinsCTG
c.661_663delinsCTG
n.1331_1333delinsCTG
n.1298_1300delinsCTG
19g.11111635delCA10585339LDLRc.1440del (p.Val481TrpfsTer18)
c.1182del (p.Val395TrpfsTer18)
c.1062del (p.Val355TrpfsTer18)
c.1436del
c.678del (p.Val227TrpfsTer18)
c.1059del (p.Val354TrpfsTer18)
c.801del (p.Val268TrpfsTer18)
n.181del
c.662del
n.1332del
n.1299del
 ClinVar dbSNP
19g.11111635T>ACA505485649LDLRc.1440T>A (p.Ala480=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
c.1436T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.181T>A
c.662T>A
n.1332T>A
n.1299T>A
19g.11111635T>CCA505485650LDLRc.1440T>C (p.Ala480=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
c.1436T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.181T>C
c.662T>C
n.1332T>C
n.1299T>C
19g.11111635T>GCA505485652LDLRc.1440T>G (p.Ala480=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
c.1436T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.181T>G
c.662T>G
n.1332T>G
n.1299T>G
19g.11111637_11111638delCA16609812LDLRc.1442_1443del (p.Val481GlyfsTer?)
c.1184_1185del (p.Val395GlyfsTer?)
c.1064_1065del (p.Val355GlyfsTer?)
c.1438_1439del
c.680_681del (p.Val227GlyfsTer?)
c.1061_1062del (p.Val354GlyfsTer?)
c.803_804del (p.Val268GlyfsTer?)
n.183_184del
c.664_665del
n.1334_1335del
n.1301_1302del
 ClinVar dbSNP
19g.11111636delCA2695202627LDLRc.1441del (p.Val481TrpfsTer18)
c.1183del (p.Val395TrpfsTer18)
c.1063del (p.Val355TrpfsTer18)
c.1437del
c.679del (p.Val227TrpfsTer18)
c.1060del (p.Val354TrpfsTer18)
c.802del (p.Val268TrpfsTer18)
n.182del
c.663del
n.1333del
n.1300del
19g.11111636G>ACA404083982LDLRc.1441G>A (p.Val481Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1437G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.182G>A
c.663G>A
n.1333G>A
n.1300G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11111636G>CCA404083983LDLRc.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1437G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.182G>C
c.663G>C
n.1333G>C
n.1300G>C
19g.11111636G>TCA404083986LDLRc.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1437G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.182G>T
c.663G>T
n.1333G>T
n.1300G>T
19g.11111636_11111637insCCA2695228156LDLRc.1441_1442insC (p.Val481AlafsTer?)
c.1183_1184insC (p.Val395AlafsTer?)
c.1063_1064insC (p.Val355AlafsTer?)
c.1437_1438insC
c.679_680insC (p.Val227AlafsTer?)
c.1060_1061insC (p.Val354AlafsTer?)
c.802_803insC (p.Val268AlafsTer?)
n.182_183insC
c.663_664insC
n.1333_1334insC
n.1300_1301insC
19g.11111637T>ACA404083988LDLRc.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1438T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.183T>A
c.664T>A
n.1334T>A
n.1301T>A
19g.11111637T>CCA404083990LDLRc.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1438T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.183T>C
c.664T>C
n.1334T>C
n.1301T>C
 gnomAD v4
19g.11111637T>GCA404083992LDLRc.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1438T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.183T>G
c.664T>G
n.1334T>G
n.1301T>G
 gnomAD v4
19g.11111637_11111638delinsTGCA2322770794LDLRc.1442_1443delinsTG (p.Val481=)
c.1184_1185delinsTG (p.Val395=)
c.1064_1065delinsTG (p.Val355=)
c.1438_1439delinsTG
c.680_681delinsTG (p.Val227=)
c.1061_1062delinsTG (p.Val354=)
c.803_804delinsTG (p.Val268=)
n.183_184delinsTG
c.664_665delinsTG
n.1334_1335delinsTG
n.1301_1302delinsTG
19g.11111638G>ACA505485654LDLRc.1443G>A (p.Val481=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1439G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.184G>A
c.665G>A
n.1335G>A
n.1302G>A
19g.11111638G>CCA10585340LDLRc.1443G>C (p.Val481=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1439G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.184G>C
c.665G>C
n.1335G>C
n.1302G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111638G=CA2322770795LDLRc.1443G= (p.Val481=)
c.1185G= (p.Val395=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.1439G=
c.681G= (p.Val227=)
c.1062G= (p.Val354=)
c.804G= (p.Val268=)
n.184G=
c.665G=
n.1335G=
n.1302G=
19g.11111638G>TCA505485653LDLRc.1443G>T (p.Val481=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1439G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.184G>T
c.665G>T
n.1335G>T
n.1302G>T
19g.11111640delCA10585342LDLRc.1444+1del
c.1186+1del
c.1066+1del
c.1440+1del
c.682+1del
c.1063+1del
c.805+1del
n.185+1del
c.666+1del
n.1336+1del
n.1303+1del
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>ACA10585341LDLRc.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1440G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.185G>A
c.666G>A
n.1336G>A
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>CCA404083996LDLRc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1440G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.185G>C
c.666G>C
n.1336G>C
n.1303G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G=CA2322770796LDLRc.1444G= (p.Gly482=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1440G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.805G= (p.Gly269=)
n.185G=
c.666G=
n.1336G=
n.1303G=
19g.11111639G>TCA404083998LDLRc.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1440G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.185G>T
c.666G>T
n.1336G>T
n.1303G>T
19g.11111640G>ACA10585343LDLRc.1444+1G>A (n.1444+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
c.1440+1G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.1063+1G>A (n.1063+1G>A)
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
n.185+1G>A
c.666+1G>A
n.1336+1G>A
n.1303+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111640G>CCA404084001LDLRc.1444+1G>C (n.1444+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
c.1440+1G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.1063+1G>C (n.1063+1G>C)
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
n.185+1G>C
c.666+1G>C
n.1336+1G>C
n.1303+1G>C
19g.11111640G=CA2322770797LDLRc.1444+1G= (n.1444+1G=)
c.1186+1G= (n.1186+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
c.1440+1G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
c.1063+1G= (n.1063+1G=)
c.805+1G= (n.805+1G=)
n.185+1G=
c.666+1G=
n.1336+1G=
n.1303+1G=
19g.11111640G>TCA023428LDLRc.1444+1G>T (n.1444+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
c.1440+1G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.1063+1G>T (n.1063+1G>T)
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
n.185+1G>T
c.666+1G>T
n.1336+1G>T
n.1303+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111641T>ACA404084005LDLRc.1444+2T>A (n.1444+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
c.1440+2T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.1063+2T>A (n.1063+2T>A)
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
n.185+2T>A
c.666+2T>A
n.1336+2T>A
n.1303+2T>A
19g.11111641T>CCA404084007LDLRc.1444+2T>C (n.1444+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
c.1440+2T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.1063+2T>C (n.1063+2T>C)
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
n.185+2T>C
c.666+2T>C
n.1336+2T>C
n.1303+2T>C
19g.11111641T>GCA032579LDLRc.1444+2T>G (n.1444+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
c.1440+2T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.1063+2T>G (n.1063+2T>G)
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
n.185+2T>G
c.666+2T>G
n.1336+2T>G
n.1303+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111641T=CA2322770798LDLRc.1444+2T= (n.1444+2T=)
c.1186+2T= (n.1186+2T=)
c.1066+2T= (n.1066+2T=)
c.1440+2T=
c.682+2T= (n.682+2T=)
c.1063+2T= (n.1063+2T=)
c.805+2T= (n.805+2T=)
n.185+2T=
c.666+2T=
n.1336+2T=
n.1303+2T=
19g.11111642G>ACA913188983LDLRc.1444+3G>A (n.1444+3G>A)
c.1186+3G>A (n.1186+3G>A)
c.1066+3G>A (n.1066+3G>A)
c.1440+3G>A
c.682+3G>A (n.682+3G>A)
c.1063+3G>A (n.1063+3G>A)
c.805+3G>A (n.805+3G>A)
n.185+3G>A
c.666+3G>A
n.1336+3G>A
n.1303+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111642G=CA2322770799LDLRc.1444+3G= (n.1444+3G=)
c.1186+3G= (n.1186+3G=)
c.1066+3G= (n.1066+3G=)
c.1440+3G=
c.682+3G= (n.682+3G=)
c.1063+3G= (n.1063+3G=)
c.805+3G= (n.805+3G=)
n.185+3G=
c.666+3G=
n.1336+3G=
n.1303+3G=

Number of alleles fetched