Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
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 ClinVar
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c.817+845_1063+531del
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c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11110765_11111517delCA404082893LDLRc.1312_1322del
c.1054_1064del
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c.931_941del
c.673_683del
n.53_63del
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n.1204_1214del
n.1171_1181del
 ClinVar
19g.11111442C>ACA2582474360LDLRc.1319-72C>A (n.1319-72C>A)
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c.1315-72C>A
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n.60-72C>A
c.541-72C>A
n.1211-72C>A
n.1178-72C>A
 gnomAD v4
19g.11111442C=CA2322770643LDLRc.1319-72C= (n.1319-72C=)
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 gnomAD v4
19g.11111442C>TCA2322770644LDLRc.1319-72C>T (n.1319-72C>T)
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n.60-72C>T
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n.1211-72C>T
n.1178-72C>T
 dbSNP
19g.11111443T>CCA2582474362LDLRc.1319-71T>C (n.1319-71T>C)
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n.60-71T>C
c.541-71T>C
n.1211-71T>C
n.1178-71T>C
 gnomAD v4
19g.11111444G>ACA2582474363LDLRc.1319-70G>A (n.1319-70G>A)
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n.60-70G>A
c.541-70G>A
n.1211-70G>A
n.1178-70G>A
 gnomAD v4
19g.11111444G>TCA2582474364LDLRc.1319-70G>T (n.1319-70G>T)
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n.60-70G>T
c.541-70G>T
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n.1178-70G>T
 gnomAD v4
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n.1178-69_1178-68del
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n.1211-69G>A
n.1178-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.60-68G>T
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 gnomAD v4
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c.1315-67C>A
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n.60-67C>A
c.541-67C>A
n.1211-67C>A
n.1178-67C>A
 gnomAD v4
19g.11111447C>TCA2581939198LDLRc.1319-67C>T (n.1319-67C>T)
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n.60-67C>T
c.541-67C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.60-66C>A
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n.1211-66C>A
n.1178-66C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.11111448C>TCA2582474367LDLRc.1319-66C>T (n.1319-66C>T)
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n.60-66C>T
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 gnomAD v4
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n.1178-65C>G
 dbSNP
19g.11111449C>TCA2582474369LDLRc.1319-65C>T (n.1319-65C>T)
c.1061-65C>T (n.1061-65C>T)
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n.60-65C>T
c.541-65C>T
n.1211-65C>T
n.1178-65C>T
 gnomAD v4
19g.11111450C>TCA2582474370LDLRc.1319-64C>T (n.1319-64C>T)
c.1061-64C>T (n.1061-64C>T)
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c.1315-64C>T
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n.60-64C>T
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n.1211-64C>T
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 gnomAD v4
19g.11111451A=CA2322770650LDLRc.1319-63A= (n.1319-63A=)
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n.1178-63A=
19g.11111451A>GCA993516198LDLRc.1319-63A>G (n.1319-63A>G)
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n.60-63A>G
c.541-63A>G
n.1211-63A>G
n.1178-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.60-62T>C
c.541-62T>C
n.1211-62T>C
n.1178-62T>C
 gnomAD v4
19g.11111453C>ACA2582474372LDLRc.1319-61C>A (n.1319-61C>A)
c.1061-61C>A (n.1061-61C>A)
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c.541-61C>A
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n.1178-61C>A
 gnomAD v4
19g.11111453C=CA2322770651LDLRc.1319-61C= (n.1319-61C=)
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c.557-61C>G (n.557-61C>G)
c.938-61C>G (n.938-61C>G)
c.680-61C>G (n.680-61C>G)
n.60-61C>G
c.541-61C>G
n.1211-61C>G
n.1178-61C>G
 gnomAD v4
19g.11111453C>TCA305299729LDLRc.1319-61C>T (n.1319-61C>T)
c.1061-61C>T (n.1061-61C>T)
c.941-61C>T (n.941-61C>T)
c.1315-61C>T
c.557-61C>T (n.557-61C>T)
c.938-61C>T (n.938-61C>T)
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n.60-61C>T
c.541-61C>T
n.1211-61C>T
n.1178-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111454G>ACA783240192LDLRc.1319-60G>A (n.1319-60G>A)
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c.541-60G>A
n.1211-60G>A
n.1178-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111454G>CCA2582474374LDLRc.1319-60G>C (n.1319-60G>C)
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c.541-60G>C
n.1211-60G>C
n.1178-60G>C
 gnomAD v4
19g.11111454G=CA2322770652LDLRc.1319-60G= (n.1319-60G=)
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n.1211-60G>T
n.1178-60G>T
 gnomAD v4
19g.11111455C>ACA2582474376LDLRc.1319-59C>A (n.1319-59C>A)
c.1061-59C>A (n.1061-59C>A)
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c.1315-59C>A
c.557-59C>A (n.557-59C>A)
c.938-59C>A (n.938-59C>A)
c.680-59C>A (n.680-59C>A)
n.60-59C>A
c.541-59C>A
n.1211-59C>A
n.1178-59C>A
 gnomAD v4
19g.11111456T>CCA2582474377LDLRc.1319-58T>C (n.1319-58T>C)
c.1061-58T>C (n.1061-58T>C)
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c.680-58T>C (n.680-58T>C)
n.60-58T>C
c.541-58T>C
n.1211-58T>C
n.1178-58T>C
 gnomAD v4
19g.11111457C>ACA2582474378LDLRc.1319-57C>A (n.1319-57C>A)
c.1061-57C>A (n.1061-57C>A)
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c.1315-57C>A
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n.60-57C>A
c.541-57C>A
n.1211-57C>A
n.1178-57C>A
 gnomAD v4
19g.11111457C>GCA2582474379LDLRc.1319-57C>G (n.1319-57C>G)
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n.60-57C>G
c.541-57C>G
n.1211-57C>G
n.1178-57C>G
 gnomAD v4
19g.11111458C=CA2322770653LDLRc.1319-56C= (n.1319-56C=)
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19g.11111458C>TCA305299730LDLRc.1319-56C>T (n.1319-56C>T)
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c.1315-56C>T
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n.60-56C>T
c.541-56C>T
n.1211-56C>T
n.1178-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111459G>ACA305299731LDLRc.1319-55G>A (n.1319-55G>A)
c.1061-55G>A (n.1061-55G>A)
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n.60-55G>A
c.541-55G>A
n.1211-55G>A
n.1178-55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111459G>CCA2322770655LDLRc.1319-55G>C (n.1319-55G>C)
c.1061-55G>C (n.1061-55G>C)
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c.1315-55G>C
c.557-55G>C (n.557-55G>C)
c.938-55G>C (n.938-55G>C)
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n.60-55G>C
c.541-55G>C
n.1211-55G>C
n.1178-55G>C
 dbSNP
19g.11111459G=CA2322770654LDLRc.1319-55G= (n.1319-55G=)
c.1061-55G= (n.1061-55G=)
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19g.11111459G>TCA783240194LDLRc.1319-55G>T (n.1319-55G>T)
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c.1315-55G>T
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n.60-55G>T
c.541-55G>T
n.1211-55G>T
n.1178-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111461C>ACA2582474380LDLRc.1319-53C>A (n.1319-53C>A)
c.1061-53C>A (n.1061-53C>A)
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c.1315-53C>A
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n.60-53C>A
c.541-53C>A
n.1211-53C>A
n.1178-53C>A
 gnomAD v4
19g.11111461C=CA2322770656LDLRc.1319-53C= (n.1319-53C=)
c.1061-53C= (n.1061-53C=)
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n.1178-53C=
19g.11111461C>TCA2322770657LDLRc.1319-53C>T (n.1319-53C>T)
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c.1315-53C>T
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n.60-53C>T
c.541-53C>T
n.1211-53C>T
n.1178-53C>T
 dbSNP
19g.11111463C=CA2322770658LDLRc.1319-51C= (n.1319-51C=)
c.1061-51C= (n.1061-51C=)
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c.557-51C= (n.557-51C=)
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c.541-51C=
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n.1178-51C=
19g.11111463C>GCA2322770659LDLRc.1319-51C>G (n.1319-51C>G)
c.1061-51C>G (n.1061-51C>G)
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c.1315-51C>G
c.557-51C>G (n.557-51C>G)
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n.60-51C>G
c.541-51C>G
n.1211-51C>G
n.1178-51C>G
 dbSNP
19g.11111463C>TCA2322770660LDLRc.1319-51C>T (n.1319-51C>T)
c.1061-51C>T (n.1061-51C>T)
c.941-51C>T (n.941-51C>T)
c.1315-51C>T
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c.680-51C>T (n.680-51C>T)
n.60-51C>T
c.541-51C>T
n.1211-51C>T
n.1178-51C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111466G>ACA2582474382LDLRc.1319-48G>A (n.1319-48G>A)
c.1061-48G>A (n.1061-48G>A)
c.941-48G>A (n.941-48G>A)
c.1315-48G>A
c.557-48G>A (n.557-48G>A)
c.938-48G>A (n.938-48G>A)
c.680-48G>A (n.680-48G>A)
n.60-48G>A
c.541-48G>A
n.1211-48G>A
n.1178-48G>A
 gnomAD v4
19g.11111466G>TCA2582474383LDLRc.1319-48G>T (n.1319-48G>T)
c.1061-48G>T (n.1061-48G>T)
c.941-48G>T (n.941-48G>T)
c.1315-48G>T
c.557-48G>T (n.557-48G>T)
c.938-48G>T (n.938-48G>T)
c.680-48G>T (n.680-48G>T)
n.60-48G>T
c.541-48G>T
n.1211-48G>T
n.1178-48G>T
 gnomAD v4
19g.11111466dupCA2582474381LDLRc.1319-48dup (n.1319-48dup)
c.1061-48dup (n.1061-48dup)
c.941-48dup (n.941-48dup)
c.1315-48dup
c.557-48dup (n.557-48dup)
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c.680-48dup (n.680-48dup)
n.60-48dup
c.541-48dup
n.1211-48dup
n.1178-48dup
 gnomAD v4
19g.11111467C>ACA2582474384LDLRc.1319-47C>A (n.1319-47C>A)
c.1061-47C>A (n.1061-47C>A)
c.941-47C>A (n.941-47C>A)
c.1315-47C>A
c.557-47C>A (n.557-47C>A)
c.938-47C>A (n.938-47C>A)
c.680-47C>A (n.680-47C>A)
n.60-47C>A
c.541-47C>A
n.1211-47C>A
n.1178-47C>A
 gnomAD v4
19g.11111467C=CA2322770661LDLRc.1319-47C= (n.1319-47C=)
c.1061-47C= (n.1061-47C=)
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c.557-47C= (n.557-47C=)
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c.541-47C=
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n.1178-47C=
19g.11111467C>TCA993516203LDLRc.1319-47C>T (n.1319-47C>T)
c.1061-47C>T (n.1061-47C>T)
c.941-47C>T (n.941-47C>T)
c.1315-47C>T
c.557-47C>T (n.557-47C>T)
c.938-47C>T (n.938-47C>T)
c.680-47C>T (n.680-47C>T)
n.60-47C>T
c.541-47C>T
n.1211-47C>T
n.1178-47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111468C>ACA2582474385LDLRc.1319-46C>A (n.1319-46C>A)
c.1061-46C>A (n.1061-46C>A)
c.941-46C>A (n.941-46C>A)
c.1315-46C>A
c.557-46C>A (n.557-46C>A)
c.938-46C>A (n.938-46C>A)
c.680-46C>A (n.680-46C>A)
n.60-46C>A
c.541-46C>A
n.1211-46C>A
n.1178-46C>A
 gnomAD v4
19g.11111468C=CA2322770662LDLRc.1319-46C= (n.1319-46C=)
c.1061-46C= (n.1061-46C=)
c.941-46C= (n.941-46C=)
c.1315-46C=
c.557-46C= (n.557-46C=)
c.938-46C= (n.938-46C=)
c.680-46C= (n.680-46C=)
n.60-46C=
c.541-46C=
n.1211-46C=
n.1178-46C=
19g.11111468C>GCA305299732LDLRc.1319-46C>G (n.1319-46C>G)
c.1061-46C>G (n.1061-46C>G)
c.941-46C>G (n.941-46C>G)
c.1315-46C>G
c.557-46C>G (n.557-46C>G)
c.938-46C>G (n.938-46C>G)
c.680-46C>G (n.680-46C>G)
n.60-46C>G
c.541-46C>G
n.1211-46C>G
n.1178-46C>G
 dbSNP
19g.11111469A=CA2322770663LDLRc.1319-45A= (n.1319-45A=)
c.1061-45A= (n.1061-45A=)
c.941-45A= (n.941-45A=)
c.1315-45A=
c.557-45A= (n.557-45A=)
c.938-45A= (n.938-45A=)
c.680-45A= (n.680-45A=)
n.60-45A=
c.541-45A=
n.1211-45A=
n.1178-45A=
19g.11111469A>GCA031808LDLRc.1319-45A>G (n.1319-45A>G)
c.1061-45A>G (n.1061-45A>G)
c.941-45A>G (n.941-45A>G)
c.1315-45A>G
c.557-45A>G (n.557-45A>G)
c.938-45A>G (n.938-45A>G)
c.680-45A>G (n.680-45A>G)
n.60-45A>G
c.541-45A>G
n.1211-45A>G
n.1178-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111470T>CCA631765722LDLRc.1319-44T>C (n.1319-44T>C)
c.1061-44T>C (n.1061-44T>C)
c.941-44T>C (n.941-44T>C)
c.1315-44T>C
c.557-44T>C (n.557-44T>C)
c.938-44T>C (n.938-44T>C)
c.680-44T>C (n.680-44T>C)
n.60-44T>C
c.541-44T>C
n.1211-44T>C
n.1178-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111470T=CA2322770664LDLRc.1319-44T= (n.1319-44T=)
c.1061-44T= (n.1061-44T=)
c.941-44T= (n.941-44T=)
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c.557-44T= (n.557-44T=)
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c.541-44T=
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n.1178-44T=
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n.60-43T>G
c.541-43T>G
n.1211-43T>G
n.1178-43T>G
 gnomAD v4
19g.11111472G>TCA2576626090LDLRc.1319-42G>T (n.1319-42G>T)
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n.60-42G>T
c.541-42G>T
n.1211-42G>T
n.1178-42G>T
 gnomAD v4
19g.11111473G>ACA2735343072LDLRc.1319-41G>A (n.1319-41G>A)
c.1061-41G>A (n.1061-41G>A)
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n.60-41G>A
c.541-41G>A
n.1211-41G>A
n.1178-41G>A
 dbSNP
19g.11111473G>CCA031800LDLRc.1319-41G>C (n.1319-41G>C)
c.1061-41G>C (n.1061-41G>C)
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n.60-41G>C
c.541-41G>C
n.1211-41G>C
n.1178-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111473G=CA2322770665LDLRc.1319-41G= (n.1319-41G=)
c.1061-41G= (n.1061-41G=)
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c.557-41G= (n.557-41G=)
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n.60-41G=
c.541-41G=
n.1211-41G=
n.1178-41G=
19g.11111473G>TCA2576626091LDLRc.1319-41G>T (n.1319-41G>T)
c.1061-41G>T (n.1061-41G>T)
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n.60-41G>T
c.541-41G>T
n.1211-41G>T
n.1178-41G>T
 gnomAD v4
19g.11111474G>ACA031784LDLRc.1319-40G>A (n.1319-40G>A)
c.1061-40G>A (n.1061-40G>A)
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n.60-40G>A
c.541-40G>A
n.1211-40G>A
n.1178-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111474G=CA2322770666LDLRc.1319-40G= (n.1319-40G=)
c.1061-40G= (n.1061-40G=)
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c.541-40G=
n.1211-40G=
n.1178-40G=
19g.11111474G>TCA2582474387LDLRc.1319-40G>T (n.1319-40G>T)
c.1061-40G>T (n.1061-40G>T)
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n.60-40G>T
c.541-40G>T
n.1211-40G>T
n.1178-40G>T
 gnomAD v4
19g.11111475G>ACA2582474388LDLRc.1319-39G>A (n.1319-39G>A)
c.1061-39G>A (n.1061-39G>A)
c.941-39G>A (n.941-39G>A)
c.1315-39G>A
c.557-39G>A (n.557-39G>A)
c.938-39G>A (n.938-39G>A)
c.680-39G>A (n.680-39G>A)
n.60-39G>A
c.541-39G>A
n.1211-39G>A
n.1178-39G>A
 gnomAD v4
19g.11111475G>TCA2582474389LDLRc.1319-39G>T (n.1319-39G>T)
c.1061-39G>T (n.1061-39G>T)
c.941-39G>T (n.941-39G>T)
c.1315-39G>T
c.557-39G>T (n.557-39G>T)
c.938-39G>T (n.938-39G>T)
c.680-39G>T (n.680-39G>T)
n.60-39G>T
c.541-39G>T
n.1211-39G>T
n.1178-39G>T
 gnomAD v4
19g.11111476A>GCA2582474390LDLRc.1319-38A>G (n.1319-38A>G)
c.1061-38A>G (n.1061-38A>G)
c.941-38A>G (n.941-38A>G)
c.1315-38A>G
c.557-38A>G (n.557-38A>G)
c.938-38A>G (n.938-38A>G)
c.680-38A>G (n.680-38A>G)
n.60-38A>G
c.541-38A>G
n.1211-38A>G
n.1178-38A>G
 gnomAD v4
19g.11111477A=CA2322770667LDLRc.1319-37A= (n.1319-37A=)
c.1061-37A= (n.1061-37A=)
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c.557-37A= (n.557-37A=)
c.938-37A= (n.938-37A=)
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n.60-37A=
c.541-37A=
n.1211-37A=
n.1178-37A=
19g.11111477A>GCA631765723LDLRc.1319-37A>G (n.1319-37A>G)
c.1061-37A>G (n.1061-37A>G)
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c.1315-37A>G
c.557-37A>G (n.557-37A>G)
c.938-37A>G (n.938-37A>G)
c.680-37A>G (n.680-37A>G)
n.60-37A>G
c.541-37A>G
n.1211-37A>G
n.1178-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111478G>CCA2735609382LDLRc.1319-36G>C (n.1319-36G>C)
c.1061-36G>C (n.1061-36G>C)
c.941-36G>C (n.941-36G>C)
c.1315-36G>C
c.557-36G>C (n.557-36G>C)
c.938-36G>C (n.938-36G>C)
c.680-36G>C (n.680-36G>C)
n.60-36G>C
c.541-36G>C
n.1211-36G>C
n.1178-36G>C
 dbSNP
19g.11111478G>TCA2582474391LDLRc.1319-36G>T (n.1319-36G>T)
c.1061-36G>T (n.1061-36G>T)
c.941-36G>T (n.941-36G>T)
c.1315-36G>T
c.557-36G>T (n.557-36G>T)
c.938-36G>T (n.938-36G>T)
c.680-36G>T (n.680-36G>T)
n.60-36G>T
c.541-36G>T
n.1211-36G>T
n.1178-36G>T
 gnomAD v4
19g.11111479A>GCA2582474392LDLRc.1319-35A>G (n.1319-35A>G)
c.1061-35A>G (n.1061-35A>G)
c.941-35A>G (n.941-35A>G)
c.1315-35A>G
c.557-35A>G (n.557-35A>G)
c.938-35A>G (n.938-35A>G)
c.680-35A>G (n.680-35A>G)
n.60-35A>G
c.541-35A>G
n.1211-35A>G
n.1178-35A>G
 gnomAD v4
19g.11111480G=CA2322770668LDLRc.1319-34G= (n.1319-34G=)
c.1061-34G= (n.1061-34G=)
c.941-34G= (n.941-34G=)
c.1315-34G=
c.557-34G= (n.557-34G=)
c.938-34G= (n.938-34G=)
c.680-34G= (n.680-34G=)
n.60-34G=
c.541-34G=
n.1211-34G=
n.1178-34G=
19g.11111480G>TCA031777LDLRc.1319-34G>T (n.1319-34G>T)
c.1061-34G>T (n.1061-34G>T)
c.941-34G>T (n.941-34G>T)
c.1315-34G>T
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c.938-34G>T (n.938-34G>T)
c.680-34G>T (n.680-34G>T)
n.60-34G>T
c.541-34G>T
n.1211-34G>T
n.1178-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111481C>TCA2582474393LDLRc.1319-33C>T (n.1319-33C>T)
c.1061-33C>T (n.1061-33C>T)
c.941-33C>T (n.941-33C>T)
c.1315-33C>T
c.557-33C>T (n.557-33C>T)
c.938-33C>T (n.938-33C>T)
c.680-33C>T (n.680-33C>T)
n.60-33C>T
c.541-33C>T
n.1211-33C>T
n.1178-33C>T
 gnomAD v4
19g.11111482C>GCA2582474394LDLRc.1319-32C>G (n.1319-32C>G)
c.1061-32C>G (n.1061-32C>G)
c.941-32C>G (n.941-32C>G)
c.1315-32C>G
c.557-32C>G (n.557-32C>G)
c.938-32C>G (n.938-32C>G)
c.680-32C>G (n.680-32C>G)
n.60-32C>G
c.541-32C>G
n.1211-32C>G
n.1178-32C>G
 gnomAD v4
19g.11111483T>CCA2322770670LDLRc.1319-31T>C (n.1319-31T>C)
c.1061-31T>C (n.1061-31T>C)
c.941-31T>C (n.941-31T>C)
c.1315-31T>C
c.557-31T>C (n.557-31T>C)
c.938-31T>C (n.938-31T>C)
c.680-31T>C (n.680-31T>C)
n.60-31T>C
c.541-31T>C
n.1211-31T>C
n.1178-31T>C
 dbSNP
19g.11111483T=CA2322770669LDLRc.1319-31T= (n.1319-31T=)
c.1061-31T= (n.1061-31T=)
c.941-31T= (n.941-31T=)
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c.557-31T= (n.557-31T=)
c.938-31T= (n.938-31T=)
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n.60-31T=
c.541-31T=
n.1211-31T=
n.1178-31T=
19g.11111485C=CA2322770671LDLRc.1319-29C= (n.1319-29C=)
c.1061-29C= (n.1061-29C=)
c.941-29C= (n.941-29C=)
c.1315-29C=
c.557-29C= (n.557-29C=)
c.938-29C= (n.938-29C=)
c.680-29C= (n.680-29C=)
n.60-29C=
c.541-29C=
n.1211-29C=
n.1178-29C=
19g.11111485C>GCA2582474395LDLRc.1319-29C>G (n.1319-29C>G)
c.1061-29C>G (n.1061-29C>G)
c.941-29C>G (n.941-29C>G)
c.1315-29C>G
c.557-29C>G (n.557-29C>G)
c.938-29C>G (n.938-29C>G)
c.680-29C>G (n.680-29C>G)
n.60-29C>G
c.541-29C>G
n.1211-29C>G
n.1178-29C>G
 gnomAD v4
19g.11111485C>TCA031758LDLRc.1319-29C>T (n.1319-29C>T)
c.1061-29C>T (n.1061-29C>T)
c.941-29C>T (n.941-29C>T)
c.1315-29C>T
c.557-29C>T (n.557-29C>T)
c.938-29C>T (n.938-29C>T)
c.680-29C>T (n.680-29C>T)
n.60-29C>T
c.541-29C>T
n.1211-29C>T
n.1178-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111486C=CA2322770672LDLRc.1319-28C= (n.1319-28C=)
c.1061-28C= (n.1061-28C=)
c.941-28C= (n.941-28C=)
c.1315-28C=
c.557-28C= (n.557-28C=)
c.938-28C= (n.938-28C=)
c.680-28C= (n.680-28C=)
n.60-28C=
c.541-28C=
n.1211-28C=
n.1178-28C=
19g.11111486C>GCA2322770673LDLRc.1319-28C>G (n.1319-28C>G)
c.1061-28C>G (n.1061-28C>G)
c.941-28C>G (n.941-28C>G)
c.1315-28C>G
c.557-28C>G (n.557-28C>G)
c.938-28C>G (n.938-28C>G)
c.680-28C>G (n.680-28C>G)
n.60-28C>G
c.541-28C>G
n.1211-28C>G
n.1178-28C>G
 dbSNP
19g.11111487C>TCA2582474396LDLRc.1319-27C>T (n.1319-27C>T)
c.1061-27C>T (n.1061-27C>T)
c.941-27C>T (n.941-27C>T)
c.1315-27C>T
c.557-27C>T (n.557-27C>T)
c.938-27C>T (n.938-27C>T)
c.680-27C>T (n.680-27C>T)
n.60-27C>T
c.541-27C>T
n.1211-27C>T
n.1178-27C>T
 gnomAD v4
19g.11111488A=CA2322770674LDLRc.1319-26A= (n.1319-26A=)
c.1061-26A= (n.1061-26A=)
c.941-26A= (n.941-26A=)
c.1315-26A=
c.557-26A= (n.557-26A=)
c.938-26A= (n.938-26A=)
c.680-26A= (n.680-26A=)
n.60-26A=
c.541-26A=
n.1211-26A=
n.1178-26A=
19g.11111488A>CCA2322770675LDLRc.1319-26A>C (n.1319-26A>C)
c.1061-26A>C (n.1061-26A>C)
c.941-26A>C (n.941-26A>C)
c.1315-26A>C
c.557-26A>C (n.557-26A>C)
c.938-26A>C (n.938-26A>C)
c.680-26A>C (n.680-26A>C)
n.60-26A>C
c.541-26A>C
n.1211-26A>C
n.1178-26A>C
 dbSNP
19g.11111488A>GCA2582474397LDLRc.1319-26A>G (n.1319-26A>G)
c.1061-26A>G (n.1061-26A>G)
c.941-26A>G (n.941-26A>G)
c.1315-26A>G
c.557-26A>G (n.557-26A>G)
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c.680-26A>G (n.680-26A>G)
n.60-26A>G
c.541-26A>G
n.1211-26A>G
n.1178-26A>G
 gnomAD v4
19g.11111492A=CA2322770676LDLRc.1319-22A= (n.1319-22A=)
c.1061-22A= (n.1061-22A=)
c.941-22A= (n.941-22A=)
c.1315-22A=
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n.60-22A=
c.541-22A=
n.1211-22A=
n.1178-22A=
19g.11111492A>GCA031749LDLRc.1319-22A>G (n.1319-22A>G)
c.1061-22A>G (n.1061-22A>G)
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n.60-22A>G
c.541-22A>G
n.1211-22A>G
n.1178-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111493G>ACA631765727LDLRc.1319-21G>A (n.1319-21G>A)
c.1061-21G>A (n.1061-21G>A)
c.941-21G>A (n.941-21G>A)
c.1315-21G>A
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n.60-21G>A
c.541-21G>A
n.1211-21G>A
n.1178-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111493G=CA2322770677LDLRc.1319-21G= (n.1319-21G=)
c.1061-21G= (n.1061-21G=)
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c.557-21G= (n.557-21G=)
c.938-21G= (n.938-21G=)
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n.60-21G=
c.541-21G=
n.1211-21G=
n.1178-21G=
19g.11111494C>TCA2582474398LDLRc.1319-20C>T (n.1319-20C>T)
c.1061-20C>T (n.1061-20C>T)
c.941-20C>T (n.941-20C>T)
c.1315-20C>T
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c.938-20C>T (n.938-20C>T)
c.680-20C>T (n.680-20C>T)
n.60-20C>T
c.541-20C>T
n.1211-20C>T
n.1178-20C>T
 gnomAD v4
19g.11111495C=CA2322770678LDLRc.1319-19C= (n.1319-19C=)
c.1061-19C= (n.1061-19C=)
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c.557-19C= (n.557-19C=)
c.938-19C= (n.938-19C=)
c.680-19C= (n.680-19C=)
n.60-19C=
c.541-19C=
n.1211-19C=
n.1178-19C=
19g.11111495C>TCA031728LDLRc.1319-19C>T (n.1319-19C>T)
c.1061-19C>T (n.1061-19C>T)
c.941-19C>T (n.941-19C>T)
c.1315-19C>T
c.557-19C>T (n.557-19C>T)
c.938-19C>T (n.938-19C>T)
c.680-19C>T (n.680-19C>T)
n.60-19C>T
c.541-19C>T
n.1211-19C>T
n.1178-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111497C=CA2322770680LDLRc.1319-17C= (n.1319-17C=)
c.1061-17C= (n.1061-17C=)
c.941-17C= (n.941-17C=)
c.1315-17C=
c.557-17C= (n.557-17C=)
c.938-17C= (n.938-17C=)
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n.60-17C=
c.541-17C=
n.1211-17C=
n.1178-17C=
19g.11111497C>TCA631765729LDLRc.1319-17C>T (n.1319-17C>T)
c.1061-17C>T (n.1061-17C>T)
c.941-17C>T (n.941-17C>T)
c.1315-17C>T
c.557-17C>T (n.557-17C>T)
c.938-17C>T (n.938-17C>T)
c.680-17C>T (n.680-17C>T)
n.60-17C>T
c.541-17C>T
n.1211-17C>T
n.1178-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111497_11111499delinsCTTCA2322770679LDLRc.1319-17_1319-15delinsCTT (n.1319-17_1319-15delinsCTT)
c.1061-17_1061-15delinsCTT (n.1061-17_1061-15delinsCTT)
c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT)
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n.60-17_60-15delinsCTT
c.541-17_541-15delinsCTT
n.1211-17_1211-15delinsCTT
n.1178-17_1178-15delinsCTT
19g.11111499_11111500delCA2322770681LDLRc.1319-15_1319-14del (n.1319-15_1319-14del)
c.1061-15_1061-14del (n.1061-15_1061-14del)
c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del)
c.1315-15_1315-14del
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c.938-15_938-14del (n.938-15_938-14del)
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n.60-15_60-14del
c.541-15_541-14del
n.1211-15_1211-14del
n.1178-15_1178-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111499_11111501delinsTTCCA2322770682LDLRc.1319-15_1319-13delinsTTC (n.1319-15_1319-13delinsTTC)
c.1061-15_1061-13delinsTTC (n.1061-15_1061-13delinsTTC)
c.941-15_941-13delinsTTC (n.941-15_941-13delinsTTC)
c.1315-15_1315-13delinsTTC
c.557-15_557-13delinsTTC (n.557-15_557-13delinsTTC)
c.938-15_938-13delinsTTC (n.938-15_938-13delinsTTC)
c.680-15_680-13delinsTTC (n.680-15_680-13delinsTTC)
n.60-15_60-13delinsTTC
c.541-15_541-13delinsTTC
n.1211-15_1211-13delinsTTC
n.1178-15_1178-13delinsTTC
19g.11111507_11111508delCA783240217LDLRc.1319-7_1319-6del (n.1319-7_1319-6del)
c.1061-7_1061-6del (n.1061-7_1061-6del)
c.941-7_941-6del (n.941-7_941-6del)
c.1315-7_1315-6del
c.557-7_557-6del (n.557-7_557-6del)
c.938-7_938-6del (n.938-7_938-6del)
c.680-7_680-6del (n.680-7_680-6del)
n.60-7_60-6del
c.541-7_541-6del
n.1211-7_1211-6del
n.1178-7_1178-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111505_11111508delCA2582474399LDLRc.1319-9_1319-6del (n.1319-9_1319-6del)
c.1061-9_1061-6del (n.1061-9_1061-6del)
c.941-9_941-6del (n.941-9_941-6del)
c.1315-9_1315-6del
c.557-9_557-6del (n.557-9_557-6del)
c.938-9_938-6del (n.938-9_938-6del)
c.680-9_680-6del (n.680-9_680-6del)
n.60-9_60-6del
c.541-9_541-6del
n.1211-9_1211-6del
n.1178-9_1178-6del
 gnomAD v4
19g.11111503C=CA2322770683LDLRc.1319-11C= (n.1319-11C=)
c.1061-11C= (n.1061-11C=)
c.941-11C= (n.941-11C=)
c.1315-11C=
c.557-11C= (n.557-11C=)
c.938-11C= (n.938-11C=)
c.680-11C= (n.680-11C=)
n.60-11C=
c.541-11C=
n.1211-11C=
n.1178-11C=
19g.11111503C>GCA2813590881LDLRc.1319-11C>G (n.1319-11C>G)
c.1061-11C>G (n.1061-11C>G)
c.941-11C>G (n.941-11C>G)
c.1315-11C>G
c.557-11C>G (n.557-11C>G)
c.938-11C>G (n.938-11C>G)
c.680-11C>G (n.680-11C>G)
n.60-11C>G
c.541-11C>G
n.1211-11C>G
n.1178-11C>G
19g.11111503C>TCA631765731LDLRc.1319-11C>T (n.1319-11C>T)
c.1061-11C>T (n.1061-11C>T)
c.941-11C>T (n.941-11C>T)
c.1315-11C>T
c.557-11C>T (n.557-11C>T)
c.938-11C>T (n.938-11C>T)
c.680-11C>T (n.680-11C>T)
n.60-11C>T
c.541-11C>T
n.1211-11C>T
n.1178-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111504T>CCA2322770685LDLRc.1319-10T>C (n.1319-10T>C)
c.1061-10T>C (n.1061-10T>C)
c.941-10T>C (n.941-10T>C)
c.1315-10T>C
c.557-10T>C (n.557-10T>C)
c.938-10T>C (n.938-10T>C)
c.680-10T>C (n.680-10T>C)
n.60-10T>C
c.541-10T>C
n.1211-10T>C
n.1178-10T>C
 dbSNP
19g.11111504T=CA2322770684LDLRc.1319-10T= (n.1319-10T=)
c.1061-10T= (n.1061-10T=)
c.941-10T= (n.941-10T=)
c.1315-10T=
c.557-10T= (n.557-10T=)
c.938-10T= (n.938-10T=)
c.680-10T= (n.680-10T=)
n.60-10T=
c.541-10T=
n.1211-10T=
n.1178-10T=
19g.11111505C=CA2322770686LDLRc.1319-9C= (n.1319-9C=)
c.1061-9C= (n.1061-9C=)
c.941-9C= (n.941-9C=)
c.1315-9C=
c.557-9C= (n.557-9C=)
c.938-9C= (n.938-9C=)
c.680-9C= (n.680-9C=)
n.60-9C=
c.541-9C=
n.1211-9C=
n.1178-9C=
19g.11111505C>GCA783240233LDLRc.1319-9C>G (n.1319-9C>G)
c.1061-9C>G (n.1061-9C>G)
c.941-9C>G (n.941-9C>G)
c.1315-9C>G
c.557-9C>G (n.557-9C>G)
c.938-9C>G (n.938-9C>G)
c.680-9C>G (n.680-9C>G)
n.60-9C>G
c.541-9C>G
n.1211-9C>G
n.1178-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111505C>TCA031840LDLRc.1319-9C>T (n.1319-9C>T)
c.1061-9C>T (n.1061-9C>T)
c.941-9C>T (n.941-9C>T)
c.1315-9C>T
c.557-9C>T (n.557-9C>T)
c.938-9C>T (n.938-9C>T)
c.680-9C>T (n.680-9C>T)
n.60-9C>T
c.541-9C>T
n.1211-9C>T
n.1178-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111506delCA2582474400LDLRc.1319-8del (n.1319-8del)
c.1061-8del (n.1061-8del)
c.941-8del (n.941-8del)
c.1315-8del
c.557-8del (n.557-8del)
c.938-8del (n.938-8del)
c.680-8del (n.680-8del)
n.60-8del
c.541-8del
n.1211-8del
n.1178-8del
 gnomAD v4
19g.11111506T>ACA645509274LDLRc.1319-8T>A (n.1319-8T>A)
c.1061-8T>A (n.1061-8T>A)
c.941-8T>A (n.941-8T>A)
c.1315-8T>A
c.557-8T>A (n.557-8T>A)
c.938-8T>A (n.938-8T>A)
c.680-8T>A (n.680-8T>A)
n.60-8T>A
c.541-8T>A
n.1211-8T>A
n.1178-8T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111506T>CCA023412LDLRc.1319-8T>C (n.1319-8T>C)
c.1061-8T>C (n.1061-8T>C)
c.941-8T>C (n.941-8T>C)
c.1315-8T>C
c.557-8T>C (n.557-8T>C)
c.938-8T>C (n.938-8T>C)
c.680-8T>C (n.680-8T>C)
n.60-8T>C
c.541-8T>C
n.1211-8T>C
n.1178-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111506T>GCA2573050591LDLRc.1319-8T>G (n.1319-8T>G)
c.1061-8T>G (n.1061-8T>G)
c.941-8T>G (n.941-8T>G)
c.1315-8T>G
c.557-8T>G (n.557-8T>G)
c.938-8T>G (n.938-8T>G)
c.680-8T>G (n.680-8T>G)
n.60-8T>G
c.541-8T>G
n.1211-8T>G
n.1178-8T>G
19g.11111506T=CA2322770687LDLRc.1319-8T= (n.1319-8T=)
c.1061-8T= (n.1061-8T=)
c.941-8T= (n.941-8T=)
c.1315-8T=
c.557-8T= (n.557-8T=)
c.938-8T= (n.938-8T=)
c.680-8T= (n.680-8T=)
n.60-8T=
c.541-8T=
n.1211-8T=
n.1178-8T=
19g.11111507C>ACA2582474401LDLRc.1319-7C>A (n.1319-7C>A)
c.1061-7C>A (n.1061-7C>A)
c.941-7C>A (n.941-7C>A)
c.1315-7C>A
c.557-7C>A (n.557-7C>A)
c.938-7C>A (n.938-7C>A)
c.680-7C>A (n.680-7C>A)
n.60-7C>A
c.541-7C>A
n.1211-7C>A
n.1178-7C>A
 gnomAD v4
19g.11111508T>CCA2582474402LDLRc.1319-6T>C (n.1319-6T>C)
c.1061-6T>C (n.1061-6T>C)
c.941-6T>C (n.941-6T>C)
c.1315-6T>C
c.557-6T>C (n.557-6T>C)
c.938-6T>C (n.938-6T>C)
c.680-6T>C (n.680-6T>C)
n.60-6T>C
c.541-6T>C
n.1211-6T>C
n.1178-6T>C
 gnomAD v4
19g.11111512A=CA2322770688LDLRc.1319-2A= (n.1319-2A=)
c.1061-2A= (n.1061-2A=)
c.941-2A= (n.941-2A=)
c.1315-2A=
c.557-2A= (n.557-2A=)
c.938-2A= (n.938-2A=)
c.680-2A= (n.680-2A=)
n.60-2A=
c.541-2A=
n.1211-2A=
n.1178-2A=
19g.11111512A>CCA404083036LDLRc.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
c.1061-2A>C (n.1061-2A>C)
c.941-2A>C (n.941-2A>C)
c.1315-2A>C
c.557-2A>C (n.557-2A>C)
c.938-2A>C (n.938-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
n.60-2A>C
c.541-2A>C
n.1211-2A>C
n.1178-2A>C
19g.11111512A>GCA10585278LDLRc.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
c.1061-2A>G (n.1061-2A>G)
c.941-2A>G (n.941-2A>G)
c.1315-2A>G
c.557-2A>G (n.557-2A>G)
c.938-2A>G (n.938-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
n.60-2A>G
c.541-2A>G
n.1211-2A>G
n.1178-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111512A>TCA404083039LDLRc.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
c.1061-2A>T (n.1061-2A>T)
c.941-2A>T (n.941-2A>T)
c.1315-2A>T
c.557-2A>T (n.557-2A>T)
c.938-2A>T (n.938-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
n.60-2A>T
c.541-2A>T
n.1211-2A>T
n.1178-2A>T
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111513G>ACA10585279LDLRc.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
c.1061-1G>A (n.1061-1G>A)
c.941-1G>A (n.941-1G>A)
c.1315-1G>A
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
c.938-1G>A (n.938-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
n.60-1G>A
c.541-1G>A
n.1211-1G>A
n.1178-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111513G>CCA10585280LDLRc.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
c.1061-1G>C (n.1061-1G>C)
c.941-1G>C (n.941-1G>C)
c.1315-1G>C
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
c.938-1G>C (n.938-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
n.60-1G>C
c.541-1G>C
n.1211-1G>C
n.1178-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111513G=CA2322770689LDLRc.1319-1G= (n.1319-1G=)
c.1061-1G= (n.1061-1G=)
c.941-1G= (n.941-1G=)
c.1315-1G=
c.557-1G= (n.557-1G=)
c.938-1G= (n.938-1G=)
c.680-1G= (n.680-1G=)
n.60-1G=
c.541-1G=
n.1211-1G=
n.1178-1G=
19g.11111513G>TCA404083046LDLRc.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
c.1061-1G>T (n.1061-1G>T)
c.941-1G>T (n.941-1G>T)
c.1315-1G>T
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
c.938-1G>T (n.938-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
n.60-1G>T
c.541-1G>T
n.1211-1G>T
n.1178-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111514A=CA2322770690LDLRc.1319A= (p.Asp440=)
c.1061A= (p.Asp354=)
c.941A= (p.Asp314=)
c.1315A=
c.557A= (p.Asp186=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.680A= (p.Asp227=)
n.60A=
c.541A=
n.1211A=
n.1178A=
19g.11111514A>CCA10585281LDLRc.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.1315A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.60A>C
c.541A>C
n.1211A>C
n.1178A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111514A>GCA031858LDLRc.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.1315A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.60A>G
c.541A>G
n.1211A>G
n.1178A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111514A>TCA10585282LDLRc.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.1315A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.60A>T
c.541A>T
n.1211A>T
n.1178A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111515T>ACA404083060LDLRc.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.1316T>A
c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.681T>A (p.Asp227Glu)
n.61T>A
c.542T>A
n.1212T>A
n.1179T>A
19g.11111515T>CCA505485521LDLRc.1320T>C (p.Asp440=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.1316T>C
c.558T>C (p.Asp186=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.681T>C (p.Asp227=)
n.61T>C
c.542T>C
n.1212T>C
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111515T>GCA404083063LDLRc.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.1316T>G
c.558T>G (p.Asp186Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.681T>G (p.Asp227Glu)
n.61T>G
c.542T>G
n.1212T>G
n.1179T>G
19g.11111515dupCA10585284LDLRc.1320dup (p.Ile441TyrfsTer3)
c.1062dup (p.Ile355TyrfsTer3)
c.942dup (p.Ile315TyrfsTer3)
c.1316dup
c.558dup (p.Ile187TyrfsTer3)
c.939dup (p.Ile314TyrfsTer3)
c.681dup (p.Ile228TyrfsTer3)
n.61dup
c.542dup
n.1212dup
n.1179dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111516A=CA2322770691LDLRc.1321A= (p.Ile441=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.943A= (p.Ile315=)
c.1317A=
c.559A= (p.Ile187=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.62A=
c.543A=
n.1213A=
n.1180A=
19g.11111516A>CCA404083065LDLRc.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1317A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.62A>C
c.543A>C
n.1213A>C
n.1180A>C
19g.11111516A>GCA10585285LDLRc.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.1317A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.62A>G
c.543A>G
n.1213A>G
n.1180A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111516A>TCA404083069LDLRc.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.1317A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.62A>T
c.543A>T
n.1213A>T
n.1180A>T
19g.11111517T>ACA404083086LDLRc.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.1318T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.63T>A
c.544T>A
n.1214T>A
n.1181T>A
19g.11111517T>CCA404083089LDLRc.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1318T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.63T>C
c.544T>C
n.1214T>C
n.1181T>C
 gnomAD v4
19g.11111517T>GCA404083092LDLRc.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.1318T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.63T>G
c.544T>G
n.1214T>G
n.1181T>G
19g.11111517dupCA645509275LDLRc.1322dup (p.Asp442ArgfsTer2)
c.1064dup (p.Asp356ArgfsTer2)
c.944dup (p.Asp316ArgfsTer2)
c.1318dup
c.560dup (p.Asp188ArgfsTer2)
c.941dup (p.Asp315ArgfsTer2)
c.683dup (p.Asp229ArgfsTer2)
n.63dup
c.544dup
n.1214dup
n.1181dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111518C>ACA505485523LDLRc.1323C>A (p.Ile441=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.1319C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.684C>A (p.Ile228=)
n.64C>A
c.545C>A
n.1215C>A
n.1182C>A
19g.11111518C=CA2322770692LDLRc.1323C= (p.Ile441=)
c.1065C= (p.Ile355=)
c.945C= (p.Ile315=)
c.1319C=
c.561C= (p.Ile187=)
c.942C= (p.Ile314=)
c.684C= (p.Ile228=)
n.64C=
c.545C=
n.1215C=
n.1182C=
19g.11111518C>GCA16609809LDLRc.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.1319C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.64C>G
c.545C>G
n.1215C>G
n.1182C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111518C>TCA505485524LDLRc.1323C>T (p.Ile441=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.1319C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.684C>T (p.Ile228=)
n.64C>T
c.545C>T
n.1215C>T
n.1182C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111520_11111521insAGAGTGTCAGGATCCCGACA2580096382LDLRc.1325_1326insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile441_Asp442insGluGluCysGlnAspPro)
c.1067_1068insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile355_Asp356insGluGluCysGlnAspPro)
c.947_948insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile315_Asp316insGluGluCysGlnAspPro)
c.1321_1322insAGAGTGTCAGGATCCCGA
c.563_564insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile187_Asp188insGluGluCysGlnAspPro)
c.944_945insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile314_Asp315insGluGluCysGlnAspPro)
c.686_687insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile228_Asp229insGluGluCysGlnAspPro)
n.66_67insAGAGTGTCAGGATCCCGA
c.547_548insAGAGTGTCAGGATCCCGA
n.1217_1218insAGAGTGTCAGGATCCCGA
n.1184_1185insAGAGTGTCAGGATCCCGA
 ClinVar
19g.11111519G>ACA031880LDLRc.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.1320G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.65G>A
c.546G>A
n.1216G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111519G>CCA10585286LDLRc.1324G>C (p.Asp442His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.1320G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.65G>C
c.546G>C
n.1216G>C
n.1183G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111519G=CA2322770693LDLRc.1324G= (p.Asp442=)
c.1066G= (p.Asp356=)
c.946G= (p.Asp316=)
c.1320G=
c.562G= (p.Asp188=)
c.943G= (p.Asp315=)
c.685G= (p.Asp229=)
n.65G=
c.546G=
n.1216G=
n.1183G=
19g.11111519G>TCA10576297LDLRc.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.1320G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.65G>T
c.546G>T
n.1216G>T
n.1183G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111519_11111520delinsGACA2322770694LDLRc.1324_1325delinsGA (p.Asp442=)
c.1066_1067delinsGA (p.Asp356=)
c.946_947delinsGA (p.Asp316=)
c.1320_1321delinsGA
c.562_563delinsGA (p.Asp188=)
c.943_944delinsGA (p.Asp315=)
c.685_686delinsGA (p.Asp229=)
n.65_66delinsGA
c.546_547delinsGA
n.1216_1217delinsGA
n.1183_1184delinsGA
19g.11111520delCA10585288LDLRc.1325del (p.Asp442ValfsTer14)
c.1067del (p.Asp356ValfsTer14)
c.947del (p.Asp316ValfsTer14)
c.1321del
c.563del (p.Asp188ValfsTer14)
c.944del (p.Asp315ValfsTer14)
c.686del (p.Asp229ValfsTer14)
n.66del
c.547del
n.1217del
n.1184del
 ClinVar dbSNP
19g.11111520A=CA2322770695LDLRc.1325A= (p.Asp442=)
c.1067A= (p.Asp356=)
c.947A= (p.Asp316=)
c.1321A=
c.563A= (p.Asp188=)
c.944A= (p.Asp315=)
c.686A= (p.Asp229=)
n.66A=
c.547A=
n.1217A=
n.1184A=
19g.11111520A>CCA10585287LDLRc.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.1321A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.66A>C
c.547A>C
n.1217A>C
n.1184A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111520A>GCA404083109LDLRc.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.1321A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.66A>G
c.547A>G
n.1217A>G
n.1184A>G
19g.11111520A>TCA404083112LDLRc.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.1321A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.66A>T
c.547A>T
n.1217A>T
n.1184A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111520_11111521delinsATCA2322770696LDLRc.1325_1326delinsAT (p.Asp442=)
c.1067_1068delinsAT (p.Asp356=)
c.947_948delinsAT (p.Asp316=)
c.1321_1322delinsAT
c.563_564delinsAT (p.Asp188=)
c.944_945delinsAT (p.Asp315=)
c.686_687delinsAT (p.Asp229=)
n.66_67delinsAT
c.547_548delinsAT
n.1217_1218delinsAT
n.1184_1185delinsAT
19g.11111520_11111521insAGAGCA2582474403LDLRc.1325_1326insAGAG (p.Asp442GlufsTer3)
c.1067_1068insAGAG (p.Asp356GlufsTer3)
c.947_948insAGAG (p.Asp316GlufsTer3)
c.1321_1322insAGAG
c.563_564insAGAG (p.Asp188GlufsTer3)
c.944_945insAGAG (p.Asp315GlufsTer3)
c.686_687insAGAG (p.Asp229GlufsTer3)
n.66_67insAGAG
c.547_548insAGAG
n.1217_1218insAGAG
n.1184_1185insAGAG
 gnomAD v4
19g.11111521T>ACA404083119LDLRc.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.1322T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.67T>A
c.548T>A
n.1218T>A
n.1185T>A
19g.11111521T>CCA505485527LDLRc.1326T>C (p.Asp442=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.1322T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
c.945T>C (p.Asp315=)
c.687T>C (p.Asp229=)
n.67T>C
c.548T>C
n.1218T>C
n.1185T>C
 ClinVar
19g.11111521T>GCA404083122LDLRc.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.1322T>G
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.687T>G (p.Asp229Glu)
n.67T>G
c.548T>G
n.1218T>G
n.1185T>G
19g.11111521T=CA2322770697LDLRc.1326T= (p.Asp442=)
c.1068T= (p.Asp356=)
c.948T= (p.Asp316=)
c.1322T=
c.564T= (p.Asp188=)
c.945T= (p.Asp315=)
c.687T= (p.Asp229=)
n.67T=
c.548T=
n.1218T=
n.1185T=
19g.11111521delinsAGAGTGTCAGGATCCCGACCA10585289LDLRc.1326delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile441_Asp442insGluGluCysGlnAspPro)
c.1068delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile355_Asp356insGluGluCysGlnAspPro)
c.948delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile315_Asp316insGluGluCysGlnAspPro)
c.1322delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC
c.564delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile187_Asp188insGluGluCysGlnAspPro)
c.945delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile314_Asp315insGluGluCysGlnAspPro)
c.687delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile228_Asp229insGluGluCysGlnAspPro)
n.67delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC
c.548delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC
n.1218delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC
n.1185delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC
 ClinVar dbSNP
19g.11111523_11111526dupCA10585292LDLRc.1328_1331dup (p.Cys444Ter)
c.1070_1073dup (p.Cys358Ter)
c.950_953dup (p.Cys318Ter)
c.1324_1327dup
c.566_569dup (p.Cys190Ter)
c.947_950dup (p.Cys317Ter)
c.689_692dup (p.Cys231Ter)
n.69_72dup
c.550_553dup
n.1220_1223dup
n.1187_1190dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111522G>ACA10585290LDLRc.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1323G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.68G>A
c.549G>A
n.1219G>A
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111522G>CCA404083133LDLRc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1323G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.68G>C
c.549G>C
n.1219G>C
n.1186G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111522G=CA2322770699LDLRc.1327G= (p.Glu443=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.1323G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.68G=
c.549G=
n.1219G=
n.1186G=
19g.11111522G>TCA404083136LDLRc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1323G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.68G>T
c.549G>T
n.1219G>T
n.1186G>T
19g.11111522_11111523insTCAGGATCCCGACGCA2582474404LDLRc.1327_1328insTCAGGATCCCGACG (p.Glu443ValfsTer18)
c.1069_1070insTCAGGATCCCGACG (p.Glu357ValfsTer18)
c.949_950insTCAGGATCCCGACG (p.Glu317ValfsTer18)
c.1323_1324insTCAGGATCCCGACG
c.565_566insTCAGGATCCCGACG (p.Glu189ValfsTer18)
c.946_947insTCAGGATCCCGACG (p.Glu316ValfsTer18)
c.688_689insTCAGGATCCCGACG (p.Glu230ValfsTer18)
n.68_69insTCAGGATCCCGACG
c.549_550insTCAGGATCCCGACG
n.1219_1220insTCAGGATCCCGACG
n.1186_1187insTCAGGATCCCGACG
 gnomAD v4
19g.11111522_11111523delinsGACA2322770698LDLRc.1327_1328delinsGA (p.Glu443=)
c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=)
c.949_950delinsGA (p.Glu317=)
c.1323_1324delinsGA
c.565_566delinsGA (p.Glu189=)
c.946_947delinsGA (p.Glu316=)
c.688_689delinsGA (p.Glu230=)
n.68_69delinsGA
c.549_550delinsGA
n.1219_1220delinsGA
n.1186_1187delinsGA
19g.11111523_11111524dupCA2499225316LDLRc.1328_1329dup (p.Cys444SerfsTer13)
c.1070_1071dup (p.Cys358SerfsTer13)
c.950_951dup (p.Cys318SerfsTer13)
c.1324_1325dup
c.566_567dup (p.Cys190SerfsTer13)
c.947_948dup (p.Cys317SerfsTer13)
c.689_690dup (p.Cys231SerfsTer13)
n.69_70dup
c.550_551dup
n.1220_1221dup
n.1187_1188dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111522_11111539dupCA10585291LDLRc.1327_1344dup (p.Asp448_Thr449insGluCysGlnAspProAsp)
c.1069_1086dup (p.Asp362_Thr363insGluCysGlnAspProAsp)
c.949_966dup (p.Asp322_Thr323insGluCysGlnAspProAsp)
c.1323_1340dup
c.565_582dup (p.Asp194_Thr195insGluCysGlnAspProAsp)
c.946_963dup (p.Asp321_Thr322insGluCysGlnAspProAsp)
c.688_705dup (p.Asp235_Thr236insGluCysGlnAspProAsp)
n.68_85dup
c.549_566dup
n.1219_1236dup
n.1186_1203dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111522_11111540dupCA2695238674LDLRc.1327_1345dup (p.Thr449ArgfsTer24)
c.1069_1087dup (p.Thr363ArgfsTer24)
c.949_967dup (p.Thr323ArgfsTer24)
c.1323_1341dup
c.565_583dup (p.Thr195ArgfsTer24)
c.946_964dup (p.Thr322ArgfsTer24)
c.688_706dup (p.Thr236ArgfsTer24)
n.68_86dup
c.549_567dup
n.1219_1237dup
n.1186_1204dup
19g.11111523delCA645509276LDLRc.1328del (p.Glu443GlyfsTer13)
c.1070del (p.Glu357GlyfsTer13)
c.950del (p.Glu317GlyfsTer13)
c.1324del
c.566del (p.Glu189GlyfsTer13)
c.947del (p.Glu316GlyfsTer13)
c.689del (p.Glu230GlyfsTer13)
n.69del
c.550del
n.1220del
n.1187del
 ClinVar dbSNP
19g.11111523A=CA2322770700LDLRc.1328A= (p.Glu443=)
c.1070A= (p.Glu357=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.1324A=
c.566A= (p.Glu189=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.69A=
c.550A=
n.1220A=
n.1187A=
19g.11111523A>CCA404083143LDLRc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1324A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.69A>C
c.550A>C
n.1220A>C
n.1187A>C
19g.11111523A>GCA031903LDLRc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1324A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.69A>G
c.550A>G
n.1220A>G
n.1187A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111523A>TCA404083139LDLRc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1324A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.69A>T
c.550A>T
n.1220A>T
n.1187A>T
 ClinVar
19g.11111524G>ACA505485529LDLRc.1329G>A (p.Glu443=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.1325G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.70G>A
c.551G>A
n.1221G>A
n.1188G>A
 dbSNP
19g.11111524G>CCA404083145LDLRc.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.1325G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.70G>C
c.551G>C
n.1221G>C
n.1188G>C
19g.11111524G=CA2322770701LDLRc.1329G= (p.Glu443=)
c.1071G= (p.Glu357=)
c.951G= (p.Glu317=)
c.1325G=
c.567G= (p.Glu189=)
c.948G= (p.Glu316=)
c.690G= (p.Glu230=)
n.70G=
c.551G=
n.1221G=
n.1188G=
19g.11111524G>TCA404083147LDLRc.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.1325G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.70G>T
c.551G>T
n.1221G>T
n.1188G>T
19g.11111525T>ACA404083149LDLRc.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1326T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
n.71T>A
c.552T>A
n.1222T>A
n.1189T>A
19g.11111525T>CCA10585293LDLRc.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1326T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
n.71T>C
c.552T>C
n.1222T>C
n.1189T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111525T>GCA404083152LDLRc.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1326T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
n.71T>G
c.552T>G
n.1222T>G
n.1189T>G
 ClinVar
19g.11111525T=CA2322770702LDLRc.1330T= (p.Cys444=)
c.1072T= (p.Cys358=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.1326T=
c.568T= (p.Cys190=)
c.949T= (p.Cys317=)
c.691T= (p.Cys231=)
n.71T=
c.552T=
n.1222T=
n.1189T=
19g.11111526G>ACA10576298LDLRc.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1327G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.72G>A
c.553G>A
n.1223G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111526G>CCA404083156LDLRc.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1327G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
n.72G>C
c.553G>C
n.1223G>C
n.1190G>C
19g.11111526G=CA2322770703LDLRc.1331G= (p.Cys444=)
c.1073G= (p.Cys358=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.1327G=
c.569G= (p.Cys190=)
c.950G= (p.Cys317=)
c.692G= (p.Cys231=)
n.72G=
c.553G=
n.1223G=
n.1190G=
19g.11111526G>TCA404083154LDLRc.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1327G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
n.72G>T
c.553G>T
n.1223G>T
n.1190G>T
19g.11111526_11111532delinsGTCAGGACA2322770704LDLRc.1331_1337delinsGTCAGGA (p.Cys444=)
c.1073_1079delinsGTCAGGA (p.Cys358=)
c.953_959delinsGTCAGGA (p.Cys318=)
c.1327_1333delinsGTCAGGA
c.569_575delinsGTCAGGA (p.Cys190=)
c.950_956delinsGTCAGGA (p.Cys317=)
c.692_698delinsGTCAGGA (p.Cys231=)
n.72_78delinsGTCAGGA
c.553_559delinsGTCAGGA
n.1223_1229delinsGTCAGGA
n.1190_1196delinsGTCAGGA
19g.11111527T>ACA404083159LDLRc.1332T>A (p.Cys444Ter)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1328T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.951T>A (p.Cys317Ter)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
n.73T>A
c.554T>A
n.1224T>A
n.1191T>A
19g.11111527T>CCA031921LDLRc.1332T>C (p.Cys444=)
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.1328T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
c.951T>C (p.Cys317=)
c.693T>C (p.Cys231=)
n.73T>C
c.554T>C
n.1224T>C
n.1191T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111527T>GCA404083163LDLRc.1332T>G (p.Cys444Trp)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.1328T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.951T>G (p.Cys317Trp)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
n.73T>G
c.554T>G
n.1224T>G
n.1191T>G
19g.11111527T=CA2322770705LDLRc.1332T= (p.Cys444=)
c.1074T= (p.Cys358=)
c.954T= (p.Cys318=)
c.1328T=
c.570T= (p.Cys190=)
c.951T= (p.Cys317=)
c.693T= (p.Cys231=)
n.73T=
c.554T=
n.1224T=
n.1191T=
19g.11111529_11111534delCA10585295LDLRc.1334_1339del (p.Gln445_Asp446del)
c.1076_1081del (p.Gln359_Asp360del)
c.956_961del (p.Gln319_Asp320del)
c.1330_1335del
c.572_577del (p.Gln191_Asp192del)
c.953_958del (p.Gln318_Asp319del)
c.695_700del (p.Gln232_Asp233del)
n.75_80del
c.556_561del
n.1226_1231del
n.1193_1198del
 ClinVar dbSNP
19g.11111528C>ACA404083166LDLRc.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1329C>A
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.74C>A
c.555C>A
n.1225C>A
n.1192C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11111528C=CA2322770706LDLRc.1333C= (p.Gln445=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.1329C=
c.571C= (p.Gln191=)
c.952C= (p.Gln318=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.74C=
c.555C=
n.1225C=
n.1192C=
19g.11111528C>GCA404083167LDLRc.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.1329C>G
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.74C>G
c.555C>G
n.1225C>G
n.1192C>G
19g.11111528C>TCA10585294LDLRc.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.1329C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.74C>T
c.555C>T
n.1225C>T
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111529A>CCA404083173LDLRc.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.1330A>C
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.75A>C
c.556A>C
n.1226A>C
n.1193A>C
19g.11111529A>GCA404083178LDLRc.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.1330A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.75A>G
c.556A>G
n.1226A>G
n.1193A>G
19g.11111529A>TCA404083175LDLRc.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.1330A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.75A>T
c.556A>T
n.1226A>T
n.1193A>T
19g.11111530G>ACA505485536LDLRc.1335G>A (p.Gln445=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.1331G>A
c.573G>A (p.Gln191=)
c.954G>A (p.Gln318=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.76G>A
c.557G>A
n.1227G>A
n.1194G>A
19g.11111530G>CCA404083181LDLRc.1335G>C (p.Gln445His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.1331G>C
c.573G>C (p.Gln191His)
c.954G>C (p.Gln318His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.76G>C
c.557G>C
n.1227G>C
n.1194G>C
19g.11111530G>TCA404083184LDLRc.1335G>T (p.Gln445His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.1331G>T
c.573G>T (p.Gln191His)
c.954G>T (p.Gln318His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.76G>T
c.557G>T
n.1227G>T
n.1194G>T
19g.11111531G>ACA404083187LDLRc.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.1332G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.77G>A
c.558G>A
n.1228G>A
n.1195G>A
19g.11111531G>CCA031936LDLRc.1336G>C (p.Asp446His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.1332G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.697G>C (p.Asp233His)
n.77G>C
c.558G>C
n.1228G>C
n.1195G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111531G=CA2322770707LDLRc.1336G= (p.Asp446=)
c.1078G= (p.Asp360=)
c.958G= (p.Asp320=)
c.1332G=
c.574G= (p.Asp192=)
c.955G= (p.Asp319=)
c.697G= (p.Asp233=)
n.77G=
c.558G=
n.1228G=
n.1195G=
19g.11111531G>TCA404083192LDLRc.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.1332G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.77G>T
c.558G>T
n.1228G>T
n.1195G>T
19g.11111532A>CCA404083196LDLRc.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1333A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.78A>C
c.559A>C
n.1229A>C
n.1196A>C
19g.11111532A>GCA404083198LDLRc.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1333A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.78A>G
c.559A>G
n.1229A>G
n.1196A>G
19g.11111532A>TCA404083200LDLRc.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.1333A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
n.78A>T
c.559A>T
n.1229A>T
n.1196A>T
19g.11111533T>ACA404083204LDLRc.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.1334T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
n.79T>A
c.560T>A
n.1230T>A
n.1197T>A
19g.11111533T>CCA505485538LDLRc.1338T>C (p.Asp446=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.1334T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.699T>C (p.Asp233=)
n.79T>C
c.560T>C
n.1230T>C
n.1197T>C
19g.11111533T>GCA031958LDLRc.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.1334T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
n.79T>G
c.560T>G
n.1230T>G
n.1197T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111533T=CA2322770708LDLRc.1338T= (p.Asp446=)
c.1080T= (p.Asp360=)
c.960T= (p.Asp320=)
c.1334T=
c.576T= (p.Asp192=)
c.957T= (p.Asp319=)
c.699T= (p.Asp233=)
n.79T=
c.560T=
n.1230T=
n.1197T=
19g.11111534C>ACA404083208LDLRc.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1335C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.80C>A
c.561C>A
n.1231C>A
n.1198C>A
 gnomAD v4
19g.11111534C=CA2322770709LDLRc.1339C= (p.Pro447=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1335C=
c.577C= (p.Pro193=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.700C= (p.Pro234=)
n.80C=
c.561C=
n.1231C=
n.1198C=
19g.11111534C>GCA404083215LDLRc.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1335C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.80C>G
c.561C>G
n.1231C>G
n.1198C>G
19g.11111534C>TCA404083213LDLRc.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1335C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.80C>T
c.561C>T
n.1231C>T
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111535C>ACA404083219LDLRc.1340C>A (p.Pro447His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1336C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.81C>A
c.562C>A
n.1232C>A
n.1199C>A
19g.11111535C>GCA404083225LDLRc.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1336C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.81C>G
c.562C>G
n.1232C>G
n.1199C>G
19g.11111535C>TCA404083222LDLRc.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1336C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.81C>T
c.562C>T
n.1232C>T
n.1199C>T
 COSMIC
19g.11111536C>ACA505485539LDLRc.1341C>A (p.Pro447=)
c.1083C>A (p.Pro361=)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1337C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.702C>A (p.Pro234=)
n.82C>A
c.563C>A
n.1233C>A
n.1200C>A
19g.11111536C=CA2322770710LDLRc.1341C= (p.Pro447=)
c.1083C= (p.Pro361=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.1337C=
c.579C= (p.Pro193=)
c.960C= (p.Pro320=)
c.702C= (p.Pro234=)
n.82C=
c.563C=
n.1233C=
n.1200C=
19g.11111536C>GCA031985LDLRc.1341C>G (p.Pro447=)
c.1083C>G (p.Pro361=)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.1337C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.702C>G (p.Pro234=)
n.82C>G
c.563C>G
n.1233C>G
n.1200C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111536C>TCA032007LDLRc.1341C>T (p.Pro447=)
c.1083C>T (p.Pro361=)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1337C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.702C>T (p.Pro234=)
n.82C>T
c.563C>T
n.1233C>T
n.1200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111537G>ACA404083234LDLRc.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1338G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.83G>A
c.564G>A
n.1234G>A
n.1201G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11111537G>CCA404083237LDLRc.1342G>C (p.Asp448His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1338G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.83G>C
c.564G>C
n.1234G>C
n.1201G>C
19g.11111537G=CA2322770712LDLRc.1342G= (p.Asp448=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.1338G=
c.580G= (p.Asp194=)
c.961G= (p.Asp321=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.83G=
c.564G=
n.1234G=
n.1201G=
19g.11111537G>TCA404083238LDLRc.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1338G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.83G>T
c.564G>T
n.1234G>T
n.1201G>T
19g.11111537_11111538delinsGACA2322770711LDLRc.1342_1343delinsGA (p.Asp448=)
c.1084_1085delinsGA (p.Asp362=)
c.964_965delinsGA (p.Asp322=)
c.1338_1339delinsGA
c.580_581delinsGA (p.Asp194=)
c.961_962delinsGA (p.Asp321=)
c.703_704delinsGA (p.Asp235=)
n.83_84delinsGA
c.564_565delinsGA
n.1234_1235delinsGA
n.1201_1202delinsGA
19g.11111538delCA10585296LDLRc.1343del (p.Asp448AlafsTer8)
c.1085del (p.Asp362AlafsTer8)
c.965del (p.Asp322AlafsTer8)
c.1339del
c.581del (p.Asp194AlafsTer8)
c.962del (p.Asp321AlafsTer8)
c.704del (p.Asp235AlafsTer8)
n.84del
c.565del
n.1235del
n.1202del
 ClinVar dbSNP
19g.11111538A=CA2322770713LDLRc.1343A= (p.Asp448=)
c.1085A= (p.Asp362=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.1339A=
c.581A= (p.Asp194=)
c.962A= (p.Asp321=)
c.704A= (p.Asp235=)
n.84A=
c.565A=
n.1235A=
n.1202A=
19g.11111538A>CCA023415LDLRc.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1339A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.84A>C
c.565A>C
n.1235A>C
n.1202A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111538A>GCA404083252LDLRc.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1339A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.84A>G
c.565A>G
n.1235A>G
n.1202A>G
19g.11111538A>TCA032033LDLRc.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1339A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.84A>T
c.565A>T
n.1235A>T
n.1202A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111539C>ACA404083260LDLRc.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1340C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
n.85C>A
c.566C>A
n.1236C>A
n.1203C>A
19g.11111539C>GCA404083263LDLRc.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1340C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
n.85C>G
c.566C>G
n.1236C>G
n.1203C>G
19g.11111539C>TCA505485541LDLRc.1344C>T (p.Asp448=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1340C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.705C>T (p.Asp235=)
n.85C>T
c.566C>T
n.1236C>T
n.1203C>T
 ClinVar
19g.11111540A=CA2322770714LDLRc.1345A= (p.Thr449=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.1341A=
c.583A= (p.Thr195=)
c.964A= (p.Thr322=)
c.706A= (p.Thr236=)
n.86A=
c.567A=
n.1237A=
n.1204A=
19g.11111540A>CCA404083273LDLRc.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1341A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.86A>C
c.567A>C
n.1237A>C
n.1204A>C
 dbSNP
19g.11111540A>GCA404083270LDLRc.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1341A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.86A>G
c.567A>G
n.1237A>G
n.1204A>G
19g.11111540A>TCA404083267LDLRc.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1341A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.86A>T
c.567A>T
n.1237A>T
n.1204A>T
19g.11111541C>ACA10585297LDLRc.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1342C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.87C>A
c.568C>A
n.1238C>A
n.1205C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111541C=CA2322770715LDLRc.1346C= (p.Thr449=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.1342C=
c.584C= (p.Thr195=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.707C= (p.Thr236=)
n.87C=
c.568C=
n.1238C=
n.1205C=
19g.11111541C>GCA404083279LDLRc.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1342C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.87C>G
c.568C>G
n.1238C>G
n.1205C>G
19g.11111541C>TCA032045LDLRc.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1342C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.87C>T
c.568C>T
n.1238C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111542C>ACA505485542LDLRc.1347C>A (p.Thr449=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.1343C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.708C>A (p.Thr236=)
n.88C>A
c.569C>A
n.1239C>A
n.1206C>A
19g.11111542C>GCA505485543LDLRc.1347C>G (p.Thr449=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.1343C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.708C>G (p.Thr236=)
n.88C>G
c.569C>G
n.1239C>G
n.1206C>G
19g.11111542C>TCA505485544LDLRc.1347C>T (p.Thr449=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.1343C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.708C>T (p.Thr236=)
n.88C>T
c.569C>T
n.1239C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched