OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110651_11110772dup | CA658824570 | LDLR | c.1199-1_1318+1dup c.941-1_1060+1dup c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup) c.1195-1_1314+1dup c.437-1_556+1dup c.818-1_937+1dup c.560-1_679+1dup c.541-863_541-742dup n.1091-1_1210+1dup n.1058-1_1177+1dup | ClinVar |
| 19 | g.11110718_11110733delinsACGAGTGCCTGTGCCC | CA2322770267 | LDLR | c.1265_1280delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr422=) c.1007_1022delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr336=) c.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC (n.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC) c.1261_1276delinsACGAGTGCCTGTGCCC c.503_518delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr168=) c.884_899delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr295=) c.626_641delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr209=) n.6_21delinsACGAGTGCCTGTGCCC c.541-796_541-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC n.1157_1172delinsACGAGTGCCTGTGCCC n.1124_1139delinsACGAGTGCCTGTGCCC | |
| 19 | g.11110718_11110742delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT | CA2322770269 | LDLR | c.1265_1289delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr422=) c.1007_1031delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr336=) c.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (n.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT) c.1261_1285delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT c.503_527delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr168=) c.884_908delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr295=) c.626_650delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr209=) n.6_30delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT c.541-796_541-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT n.1157_1181delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT n.1124_1148delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT | |
| 19 | g.11110722_11110736del | CA891843769 | LDLR | c.1269_1283del (p.Glu423_Pro427del) c.1011_1025del (p.Glu337_Pro341del) c.941-792_941-778del (n.941-792_941-778del) c.1265_1279del c.507_521del (p.Glu169_Pro173del) c.888_902del (p.Glu296_Pro300del) c.630_644del (p.Glu210_Pro214del) n.10_24del c.541-792_541-778del n.1161_1175del n.1128_1142del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110720_11110743del | CA10585244 | LDLR | c.1267_1290del (p.Glu423_Phe430del) c.1009_1032del (p.Glu337_Phe344del) c.941-794_941-771del (n.941-794_941-771del) c.1263_1286del c.505_528del (p.Glu169_Phe176del) c.886_909del (p.Glu296_Phe303del) c.628_651del (p.Glu210_Phe217del) n.8_31del c.541-794_541-771del n.1159_1182del n.1126_1149del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110730_11110731delinsGC | CA2322770281 | LDLR | c.1277_1278delinsGC (p.Cys426=) c.1019_1020delinsGC (p.Cys340=) c.941-784_941-783delinsGC (n.941-784_941-783delinsGC) c.1273_1274delinsGC c.515_516delinsGC (p.Cys172=) c.896_897delinsGC (p.Cys299=) c.638_639delinsGC (p.Cys213=) n.18_19delinsGC c.541-784_541-783delinsGC n.1169_1170delinsGC n.1136_1137delinsGC | |
| 19 | g.11110730_11110731delinsTG | CA10585253 | LDLR | c.1277_1278delinsTG (p.Cys426Leu) c.1019_1020delinsTG (p.Cys340Leu) c.941-784_941-783delinsTG (n.941-784_941-783delinsTG) c.1273_1274delinsTG c.515_516delinsTG (p.Cys172Leu) c.896_897delinsTG (p.Cys299Leu) c.638_639delinsTG (p.Cys213Leu) n.18_19delinsTG c.541-784_541-783delinsTG n.1169_1170delinsTG n.1136_1137delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110731C>A | CA404082744 | LDLR | c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.941-783C>A (n.941-783C>A) c.1274C>A c.516C>A (p.Cys172Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.19C>A c.541-783C>A n.1170C>A n.1137C>A | ClinVar |
| 19 | g.11110731C= | CA2322770282 | LDLR | c.1278C= (p.Cys426=) c.1020C= (p.Cys340=) c.941-783C= (n.941-783C=) c.1274C= c.516C= (p.Cys172=) c.897C= (p.Cys299=) c.639C= (p.Cys213=) n.19C= c.541-783C= n.1170C= n.1137C= | |
| 19 | g.11110731C>G | CA031209 | LDLR | c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.941-783C>G (n.941-783C>G) c.1274C>G c.516C>G (p.Cys172Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.19C>G c.541-783C>G n.1170C>G n.1137C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110731C>T | CA505485387 | LDLR | c.1278C>T (p.Cys426=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.941-783C>T (n.941-783C>T) c.1274C>T c.516C>T (p.Cys172=) c.897C>T (p.Cys299=) c.639C>T (p.Cys213=) n.19C>T c.541-783C>T n.1170C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110734del | CA915951669 | LDLR | c.1281del (p.Asp428ThrfsTer28) c.1023del (p.Asp342ThrfsTer28) c.941-780del (n.941-780del) c.1277del c.519del (p.Asp174ThrfsTer28) c.900del (p.Asp301ThrfsTer28) c.642del (p.Asp215ThrfsTer28) n.22del c.541-780del n.1173del n.1140del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110732C>A | CA404082745 | LDLR | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.941-782C>A (n.941-782C>A) c.1275C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.20C>A c.541-782C>A n.1171C>A n.1138C>A | |
| 19 | g.11110732C>G | CA404082747 | LDLR | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.941-782C>G (n.941-782C>G) c.1275C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.20C>G c.541-782C>G n.1171C>G n.1138C>G | |
| 19 | g.11110732C>T | CA404082746 | LDLR | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.941-782C>T (n.941-782C>T) c.1275C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.20C>T c.541-782C>T n.1171C>T n.1138C>T | |
| 19 | g.11110733C>A | CA404082748 | LDLR | c.1280C>A (p.Pro427His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.941-781C>A (n.941-781C>A) c.1276C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.899C>A (p.Pro300His) c.641C>A (p.Pro214His) n.21C>A c.541-781C>A n.1172C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110733C= | CA2322770283 | LDLR | c.1280C= (p.Pro427=) c.1022C= (p.Pro341=) c.941-781C= (n.941-781C=) c.1276C= c.518C= (p.Pro173=) c.899C= (p.Pro300=) c.641C= (p.Pro214=) n.21C= c.541-781C= n.1172C= n.1139C= | |
| 19 | g.11110733C>G | CA10585254 | LDLR | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.941-781C>G (n.941-781C>G) c.1276C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.21C>G c.541-781C>G n.1172C>G n.1139C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110733C>T | CA404082749 | LDLR | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.941-781C>T (n.941-781C>T) c.1276C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.21C>T c.541-781C>T n.1172C>T n.1139C>T | |
| 19 | g.11110734C>A | CA505485388 | LDLR | c.1281C>A (p.Pro427=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.941-780C>A (n.941-780C>A) c.1277C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.900C>A (p.Pro300=) c.642C>A (p.Pro214=) n.22C>A c.541-780C>A n.1173C>A n.1140C>A | |
| 19 | g.11110734C= | CA2322770284 | LDLR | c.1281C= (p.Pro427=) c.1023C= (p.Pro341=) c.941-780C= (n.941-780C=) c.1277C= c.519C= (p.Pro173=) c.900C= (p.Pro300=) c.642C= (p.Pro214=) n.22C= c.541-780C= n.1173C= n.1140C= | |
| 19 | g.11110734C>G | CA505485389 | LDLR | c.1281C>G (p.Pro427=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.941-780C>G (n.941-780C>G) c.1277C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.900C>G (p.Pro300=) c.642C>G (p.Pro214=) n.22C>G c.541-780C>G n.1173C>G n.1140C>G | ClinVar |
| 19 | g.11110734C>T | CA031222 | LDLR | c.1281C>T (p.Pro427=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.941-780C>T (n.941-780C>T) c.1277C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.900C>T (p.Pro300=) c.642C>T (p.Pro214=) n.22C>T c.541-780C>T n.1173C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110735G>A | CA023404 | LDLR | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.941-779G>A (n.941-779G>A) c.1278G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.23G>A c.541-779G>A n.1174G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110735G>C | CA404082750 | LDLR | c.1282G>C (p.Asp428His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.941-779G>C (n.941-779G>C) c.1278G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.901G>C (p.Asp301His) c.643G>C (p.Asp215His) n.23G>C c.541-779G>C n.1174G>C n.1141G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110735G= | CA2322770285 | LDLR | c.1282G= (p.Asp428=) c.1024G= (p.Asp342=) c.941-779G= (n.941-779G=) c.1278G= c.520G= (p.Asp174=) c.901G= (p.Asp301=) c.643G= (p.Asp215=) n.23G= c.541-779G= n.1174G= n.1141G= | |
| 19 | g.11110735G>T | CA10585255 | LDLR | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.941-779G>T (n.941-779G>T) c.1278G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.23G>T c.541-779G>T n.1174G>T n.1141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110736A>C | CA404082752 | LDLR | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.941-778A>C (n.941-778A>C) c.1279A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.24A>C c.541-778A>C n.1175A>C n.1142A>C | |
| 19 | g.11110736A>G | CA404082753 | LDLR | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.941-778A>G (n.941-778A>G) c.1279A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.24A>G c.541-778A>G n.1175A>G n.1142A>G | |
| 19 | g.11110736A>T | CA404082754 | LDLR | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.941-778A>T (n.941-778A>T) c.1279A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.24A>T c.541-778A>T n.1175A>T n.1142A>T | |
| 19 | g.11110737C>A | CA404082755 | LDLR | c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.941-777C>A (n.941-777C>A) c.1280C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.25C>A c.541-777C>A n.1176C>A n.1143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110737C= | CA2322770286 | LDLR | c.1284C= (p.Asp428=) c.1026C= (p.Asp342=) c.941-777C= (n.941-777C=) c.1280C= c.522C= (p.Asp174=) c.903C= (p.Asp301=) c.645C= (p.Asp215=) n.25C= c.541-777C= n.1176C= n.1143C= | |
| 19 | g.11110737C>G | CA10585256 | LDLR | c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.941-777C>G (n.941-777C>G) c.1280C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.25C>G c.541-777C>G n.1176C>G n.1143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110737C>T | CA031265 | LDLR | c.1284C>T (p.Asp428=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.941-777C>T (n.941-777C>T) c.1280C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.903C>T (p.Asp301=) c.645C>T (p.Asp215=) n.25C>T c.541-777C>T n.1176C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110738G>A | CA023406 | LDLR | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.941-776G>A (n.941-776G>A) c.1281G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.26G>A c.541-776G>A n.1177G>A n.1144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110738G>C | CA404082756 | LDLR | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.941-776G>C (n.941-776G>C) c.1281G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.26G>C c.541-776G>C n.1177G>C n.1144G>C | |
| 19 | g.11110738G= | CA2322770287 | LDLR | c.1285G= (p.Gly429=) c.1027G= (p.Gly343=) c.941-776G= (n.941-776G=) c.1281G= c.523G= (p.Gly175=) c.904G= (p.Gly302=) c.646G= (p.Gly216=) n.26G= c.541-776G= n.1177G= n.1144G= | |
| 19 | g.11110738G>T | CA10585257 | LDLR | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.941-776G>T (n.941-776G>T) c.1281G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.26G>T c.541-776G>T n.1177G>T n.1144G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110739_11110746del | CA2573320435 | LDLR | c.1286_1293del (p.Gly429AlafsTer12) c.1028_1035del (p.Gly343AlafsTer12) c.941-775_941-768del (n.941-775_941-768del) c.1282_1289del c.524_531del (p.Gly175AlafsTer12) c.905_912del (p.Gly302AlafsTer12) c.647_654del (p.Gly216AlafsTer12) n.27_34del c.541-775_541-768del n.1178_1185del n.1145_1152del | |
| 19 | g.11110739G>A | CA10585258 | LDLR | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.941-775G>A (n.941-775G>A) c.1282G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.27G>A c.541-775G>A n.1178G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110739G>C | CA404082757 | LDLR | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.941-775G>C (n.941-775G>C) c.1282G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.27G>C c.541-775G>C n.1178G>C n.1145G>C | |
| 19 | g.11110739G= | CA2322770288 | LDLR | c.1286G= (p.Gly429=) c.1028G= (p.Gly343=) c.941-775G= (n.941-775G=) c.1282G= c.524G= (p.Gly175=) c.905G= (p.Gly302=) c.647G= (p.Gly216=) n.27G= c.541-775G= n.1178G= n.1145G= | |
| 19 | g.11110739G>T | CA404082758 | LDLR | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.941-775G>T (n.941-775G>T) c.1282G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.27G>T c.541-775G>T n.1178G>T n.1145G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110740C>A | CA505485396 | LDLR | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.941-774C>A (n.941-774C>A) c.1283C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.906C>A (p.Gly302=) c.648C>A (p.Gly216=) n.28C>A c.541-774C>A n.1179C>A n.1146C>A | |
| 19 | g.11110740C>G | CA505485397 | LDLR | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.941-774C>G (n.941-774C>G) c.1283C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.906C>G (p.Gly302=) c.648C>G (p.Gly216=) n.28C>G c.541-774C>G n.1179C>G n.1146C>G | ClinVar |
| 19 | g.11110740C>T | CA505485398 | LDLR | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.941-774C>T (n.941-774C>T) c.1283C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.906C>T (p.Gly302=) c.648C>T (p.Gly216=) n.28C>T c.541-774C>T n.1179C>T n.1146C>T | |
| 19 | g.11110740_11110741delinsCT | CA2322770289 | LDLR | c.1287_1288delinsCT (p.Gly429=) c.1029_1030delinsCT (p.Gly343=) c.941-774_941-773delinsCT (n.941-774_941-773delinsCT) c.1283_1284delinsCT c.525_526delinsCT (p.Gly175=) c.906_907delinsCT (p.Gly302=) c.648_649delinsCT (p.Gly216=) n.28_29delinsCT c.541-774_541-773delinsCT n.1179_1180delinsCT n.1146_1147delinsCT | |
| 19 | g.11110741T>A | CA404082759 | LDLR | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.941-773T>A (n.941-773T>A) c.1284T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.29T>A c.541-773T>A n.1180T>A n.1147T>A | |
| 19 | g.11110741T>C | CA404082760 | LDLR | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.941-773T>C (n.941-773T>C) c.1284T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.29T>C c.541-773T>C n.1180T>C n.1147T>C | |
| 19 | g.11110741T>G | CA404082761 | LDLR | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.941-773T>G (n.941-773T>G) c.1284T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.29T>G c.541-773T>G n.1180T>G n.1147T>G | |
| 19 | g.11110742del | CA10585259 | LDLR | c.1289del (p.Phe430SerfsTer26) c.1031del (p.Phe344SerfsTer26) c.941-772del (n.941-772del) c.1285del c.527del (p.Phe176SerfsTer26) c.908del (p.Phe303SerfsTer26) c.650del (p.Phe217SerfsTer26) n.30del c.541-772del n.1181del n.1148del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110742T>A | CA404082764 | LDLR | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.941-772T>A (n.941-772T>A) c.1285T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.30T>A c.541-772T>A n.1181T>A n.1148T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110742T>C | CA404082765 | LDLR | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.941-772T>C (n.941-772T>C) c.1285T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.30T>C c.541-772T>C n.1181T>C n.1148T>C | |
| 19 | g.11110742T>G | CA404082768 | LDLR | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.941-772T>G (n.941-772T>G) c.1285T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.30T>G c.541-772T>G n.1181T>G n.1148T>G | |
| 19 | g.11110743C>A | CA404082772 | LDLR | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.941-771C>A (n.941-771C>A) c.1286C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.651C>A (p.Phe217Leu) n.31C>A c.541-771C>A n.1182C>A n.1149C>A | |
| 19 | g.11110743C>G | CA404082770 | LDLR | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.941-771C>G (n.941-771C>G) c.1286C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.651C>G (p.Phe217Leu) n.31C>G c.541-771C>G n.1182C>G n.1149C>G | |
| 19 | g.11110743C>T | CA505485402 | LDLR | c.1290C>T (p.Phe430=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.941-771C>T (n.941-771C>T) c.1286C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.909C>T (p.Phe303=) c.651C>T (p.Phe217=) n.31C>T c.541-771C>T n.1182C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110744C>A | CA404082775 | LDLR | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.941-770C>A (n.941-770C>A) c.1287C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.32C>A c.541-770C>A n.1183C>A n.1150C>A | |
| 19 | g.11110744C= | CA2322770290 | LDLR | c.1291C= (p.Gln431=) c.1033C= (p.Gln345=) c.941-770C= (n.941-770C=) c.1287C= c.529C= (p.Gln177=) c.910C= (p.Gln304=) c.652C= (p.Gln218=) n.32C= c.541-770C= n.1183C= n.1150C= | |
| 19 | g.11110744C>G | CA404082777 | LDLR | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.941-770C>G (n.941-770C>G) c.1287C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.32C>G c.541-770C>G n.1183C>G n.1150C>G | |
| 19 | g.11110744C>T | CA10576295 | LDLR | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.941-770C>T (n.941-770C>T) c.1287C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.32C>T c.541-770C>T n.1183C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110745A= | CA2322770291 | LDLR | c.1292A= (p.Gln431=) c.1034A= (p.Gln345=) c.941-769A= (n.941-769A=) c.1288A= c.530A= (p.Gln177=) c.911A= (p.Gln304=) c.653A= (p.Gln218=) n.33A= c.541-769A= n.1184A= n.1151A= | |
| 19 | g.11110745A>C | CA404082780 | LDLR | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.941-769A>C (n.941-769A>C) c.1288A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.33A>C c.541-769A>C n.1184A>C n.1151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110745A>G | CA404082783 | LDLR | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.941-769A>G (n.941-769A>G) c.1288A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.33A>G c.541-769A>G n.1184A>G n.1151A>G | |
| 19 | g.11110745A>T | CA404082785 | LDLR | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.941-769A>T (n.941-769A>T) c.1288A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.33A>T c.541-769A>T n.1184A>T n.1151A>T | |
| 19 | g.11110745dup | CA10585260 | LDLR | c.1292dup (p.Leu432AlafsTer12) c.1034dup (p.Leu346AlafsTer12) c.941-769dup (n.941-769dup) c.1288dup c.530dup (p.Leu178AlafsTer12) c.911dup (p.Leu305AlafsTer12) c.653dup (p.Leu219AlafsTer12) n.33dup c.541-769dup n.1184dup n.1151dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110746G>A | CA505485404 | LDLR | c.1293G>A (p.Gln431=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.941-768G>A (n.941-768G>A) c.1289G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.912G>A (p.Gln304=) c.654G>A (p.Gln218=) n.34G>A c.541-768G>A n.1185G>A n.1152G>A | |
| 19 | g.11110746G>C | CA404082787 | LDLR | c.1293G>C (p.Gln431His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.941-768G>C (n.941-768G>C) c.1289G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.912G>C (p.Gln304His) c.654G>C (p.Gln218His) n.34G>C c.541-768G>C n.1185G>C n.1152G>C | |
| 19 | g.11110746G>T | CA404082788 | LDLR | c.1293G>T (p.Gln431His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.941-768G>T (n.941-768G>T) c.1289G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.912G>T (p.Gln304His) c.654G>T (p.Gln218His) n.34G>T c.541-768G>T n.1185G>T n.1152G>T | |
| 19 | g.11110747C>A | CA404082791 | LDLR | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.941-767C>A (n.941-767C>A) c.1290C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.35C>A c.541-767C>A n.1186C>A n.1153C>A | |
| 19 | g.11110747C= | CA2322770292 | LDLR | c.1294C= (p.Leu432=) c.1036C= (p.Leu346=) c.941-767C= (n.941-767C=) c.1290C= c.532C= (p.Leu178=) c.913C= (p.Leu305=) c.655C= (p.Leu219=) n.35C= c.541-767C= n.1186C= n.1153C= | |
| 19 | g.11110747C>G | CA404082793 | LDLR | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.941-767C>G (n.941-767C>G) c.1290C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.35C>G c.541-767C>G n.1186C>G n.1153C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110747C>T | CA505485405 | LDLR | c.1294C>T (p.Leu432=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.941-767C>T (n.941-767C>T) c.1290C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.913C>T (p.Leu305=) c.655C>T (p.Leu219=) n.35C>T c.541-767C>T n.1186C>T n.1153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110748del | CA2695228144 | LDLR | c.1295del (p.Leu432ArgfsTer24) c.1037del (p.Leu346ArgfsTer24) c.941-766del (n.941-766del) c.1291del c.533del (p.Leu178ArgfsTer24) c.914del (p.Leu305ArgfsTer24) c.656del (p.Leu219ArgfsTer24) n.36del c.541-766del n.1187del n.1154del | |
| 19 | g.11110748T>A | CA404082796 | LDLR | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.941-766T>A (n.941-766T>A) c.1291T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.36T>A c.541-766T>A n.1187T>A n.1154T>A | |
| 19 | g.11110748T>C | CA404082798 | LDLR | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.941-766T>C (n.941-766T>C) c.1291T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.36T>C c.541-766T>C n.1187T>C n.1154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110748T>G | CA404082800 | LDLR | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.941-766T>G (n.941-766T>G) c.1291T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.36T>G c.541-766T>G n.1187T>G n.1154T>G | |
| 19 | g.11110748T= | CA2322770293 | LDLR | c.1295T= (p.Leu432=) c.1037T= (p.Leu346=) c.941-766T= (n.941-766T=) c.1291T= c.533T= (p.Leu178=) c.914T= (p.Leu305=) c.656T= (p.Leu219=) n.36T= c.541-766T= n.1187T= n.1154T= | |
| 19 | g.11110748dup | CA2573054704 | LDLR | c.1295dup (p.Val433GlyfsTer11) c.1037dup (p.Val347GlyfsTer11) c.941-766dup (n.941-766dup) c.1291dup c.533dup (p.Val179GlyfsTer11) c.914dup (p.Val306GlyfsTer11) c.656dup (p.Val220GlyfsTer11) n.36dup c.541-766dup n.1187dup n.1154dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110749G>A | CA031297 | LDLR | c.1296G>A (p.Leu432=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.941-765G>A (n.941-765G>A) c.1292G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.915G>A (p.Leu305=) c.657G>A (p.Leu219=) n.37G>A c.541-765G>A n.1188G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110749G>C | CA505485407 | LDLR | c.1296G>C (p.Leu432=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.941-765G>C (n.941-765G>C) c.1292G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.915G>C (p.Leu305=) c.657G>C (p.Leu219=) n.37G>C c.541-765G>C n.1188G>C n.1155G>C | |
| 19 | g.11110749G= | CA2322770294 | LDLR | c.1296G= (p.Leu432=) c.1038G= (p.Leu346=) c.941-765G= (n.941-765G=) c.1292G= c.534G= (p.Leu178=) c.915G= (p.Leu305=) c.657G= (p.Leu219=) n.37G= c.541-765G= n.1188G= n.1155G= | |
| 19 | g.11110749G>T | CA505485408 | LDLR | c.1296G>T (p.Leu432=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.941-765G>T (n.941-765G>T) c.1292G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.915G>T (p.Leu305=) c.657G>T (p.Leu219=) n.37G>T c.541-765G>T n.1188G>T n.1155G>T | |
| 19 | g.11110750G>A | CA404082806 | LDLR | c.1297G>A (p.Val433Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.941-764G>A (n.941-764G>A) c.1293G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.38G>A c.541-764G>A n.1189G>A n.1156G>A | |
| 19 | g.11110750G>C | CA404082804 | LDLR | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.941-764G>C (n.941-764G>C) c.1293G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.38G>C c.541-764G>C n.1189G>C n.1156G>C | |
| 19 | g.11110750G>T | CA404082807 | LDLR | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.941-764G>T (n.941-764G>T) c.1293G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.38G>T c.541-764G>T n.1189G>T n.1156G>T | |
| 19 | g.11110750_11110751insA | CA2697556250 | LDLR | c.1297_1298insA (p.Val433AspfsTer11) c.1039_1040insA (p.Val347AspfsTer11) c.941-764_941-763insA (n.941-764_941-763insA) c.1293_1294insA c.535_536insA (p.Val179AspfsTer11) c.916_917insA (p.Val306AspfsTer11) c.658_659insA (p.Val220AspfsTer11) n.38_39insA c.541-764_541-763insA n.1189_1190insA n.1156_1157insA | ClinVar |
| 19 | g.11110751T>A | CA404082810 | LDLR | c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.941-763T>A (n.941-763T>A) c.1294T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.39T>A c.541-763T>A n.1190T>A n.1157T>A | |
| 19 | g.11110751T>C | CA404082815 | LDLR | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.941-763T>C (n.941-763T>C) c.1294T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.39T>C c.541-763T>C n.1190T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110751T>G | CA404082812 | LDLR | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.941-763T>G (n.941-763T>G) c.1294T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.39T>G c.541-763T>G n.1190T>G n.1157T>G | |
| 19 | g.11110751_11110752delinsTG | CA2322770295 | LDLR | c.1298_1299delinsTG (p.Val433=) c.1040_1041delinsTG (p.Val347=) c.941-763_941-762delinsTG (n.941-763_941-762delinsTG) c.1294_1295delinsTG c.536_537delinsTG (p.Val179=) c.917_918delinsTG (p.Val306=) c.659_660delinsTG (p.Val220=) n.39_40delinsTG c.541-763_541-762delinsTG n.1190_1191delinsTG n.1157_1158delinsTG | |
| 19 | g.11110752G>A | CA505485414 | LDLR | c.1299G>A (p.Val433=) c.1041G>A (p.Val347=) c.941-762G>A (n.941-762G>A) c.1295G>A c.537G>A (p.Val179=) c.918G>A (p.Val306=) c.660G>A (p.Val220=) n.40G>A c.541-762G>A n.1191G>A n.1158G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110752G>C | CA505485413 | LDLR | c.1299G>C (p.Val433=) c.1041G>C (p.Val347=) c.941-762G>C (n.941-762G>C) c.1295G>C c.537G>C (p.Val179=) c.918G>C (p.Val306=) c.660G>C (p.Val220=) n.40G>C c.541-762G>C n.1191G>C n.1158G>C | |
| 19 | g.11110752G= | CA2322770296 | LDLR | c.1299G= (p.Val433=) c.1041G= (p.Val347=) c.941-762G= (n.941-762G=) c.1295G= c.537G= (p.Val179=) c.918G= (p.Val306=) c.660G= (p.Val220=) n.40G= c.541-762G= n.1191G= n.1158G= | |
| 19 | g.11110752G>T | CA505485412 | LDLR | c.1299G>T (p.Val433=) c.1041G>T (p.Val347=) c.941-762G>T (n.941-762G>T) c.1295G>T c.537G>T (p.Val179=) c.918G>T (p.Val306=) c.660G>T (p.Val220=) n.40G>T c.541-762G>T n.1191G>T n.1158G>T | |
| 19 | g.11110753del | CA10585262 | LDLR | c.1300del (p.Ala434ProfsTer22) c.1042del (p.Ala348ProfsTer22) c.941-761del (n.941-761del) c.1296del c.538del (p.Ala180ProfsTer22) c.919del (p.Ala307ProfsTer22) c.661del (p.Ala221ProfsTer22) n.41del c.541-761del n.1192del n.1159del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110752_11110753insA | CA2695238668 | LDLR | c.1299_1300insA (p.Ala434SerfsTer10) c.1041_1042insA (p.Ala348SerfsTer10) c.941-762_941-761insA (n.941-762_941-761insA) c.1295_1296insA c.537_538insA (p.Ala180SerfsTer10) c.918_919insA (p.Ala307SerfsTer10) c.660_661insA (p.Ala221SerfsTer10) n.40_41insA c.541-762_541-761insA n.1191_1192insA n.1158_1159insA | |
| 19 | g.11110753G>A | CA031328 | LDLR | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.941-761G>A (n.941-761G>A) c.1296G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.41G>A c.541-761G>A n.1192G>A n.1159G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11110753G>C | CA404082821 | LDLR | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.941-761G>C (n.941-761G>C) c.1296G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.41G>C c.541-761G>C n.1192G>C n.1159G>C | |
| 19 | g.11110753G= | CA2322770297 | LDLR | c.1300G= (p.Ala434=) c.1042G= (p.Ala348=) c.941-761G= (n.941-761G=) c.1296G= c.538G= (p.Ala180=) c.919G= (p.Ala307=) c.661G= (p.Ala221=) n.41G= c.541-761G= n.1192G= n.1159G= | |
| 19 | g.11110753G>T | CA404082823 | LDLR | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.941-761G>T (n.941-761G>T) c.1296G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.41G>T c.541-761G>T n.1192G>T n.1159G>T | |
| 19 | g.11110753_11110754delinsGC | CA2322770298 | LDLR | c.1300_1301delinsGC (p.Ala434=) c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) c.941-761_941-760delinsGC (n.941-761_941-760delinsGC) c.1296_1297delinsGC c.538_539delinsGC (p.Ala180=) c.919_920delinsGC (p.Ala307=) c.661_662delinsGC (p.Ala221=) n.41_42delinsGC c.541-761_541-760delinsGC n.1192_1193delinsGC n.1159_1160delinsGC | |
| 19 | g.11110753_11110754insA | CA10585261 | LDLR | c.1300_1301insA (p.Ala434AspfsTer10) c.1042_1043insA (p.Ala348AspfsTer10) c.941-761_941-760insA (n.941-761_941-760insA) c.1296_1297insA c.538_539insA (p.Ala180AspfsTer10) c.919_920insA (p.Ala307AspfsTer10) c.661_662insA (p.Ala221AspfsTer10) n.41_42insA c.541-761_541-760insA n.1192_1193insA n.1159_1160insA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110754C>A | CA404082829 | LDLR | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.941-760C>A (n.941-760C>A) c.1297C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.42C>A c.541-760C>A n.1193C>A n.1160C>A | |
| 19 | g.11110754C>G | CA404082831 | LDLR | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.941-760C>G (n.941-760C>G) c.1297C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.42C>G c.541-760C>G n.1193C>G n.1160C>G | |
| 19 | g.11110754C>T | CA404082834 | LDLR | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.941-760C>T (n.941-760C>T) c.1297C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.42C>T c.541-760C>T n.1193C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110756dup | CA10585264 | LDLR | c.1303dup (p.Gln435ProfsTer9) c.1045dup (p.Gln349ProfsTer9) c.941-758dup (n.941-758dup) c.1299dup c.541dup (p.Gln181ProfsTer9) c.922dup (p.Gln308ProfsTer9) c.664dup (p.Gln222ProfsTer9) n.44dup c.541-758dup n.1195dup n.1162dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110756del | CA10585263 | LDLR | c.1303del (p.Gln435SerfsTer21) c.1045del (p.Gln349SerfsTer21) c.941-758del (n.941-758del) c.1299del c.541del (p.Gln181SerfsTer21) c.922del (p.Gln308SerfsTer21) c.664del (p.Gln222SerfsTer21) n.44del c.541-758del n.1195del n.1162del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110755C>A | CA505485419 | LDLR | c.1302C>A (p.Ala434=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.941-759C>A (n.941-759C>A) c.1298C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.921C>A (p.Ala307=) c.663C>A (p.Ala221=) n.43C>A c.541-759C>A n.1194C>A n.1161C>A | |
| 19 | g.11110755C>G | CA505485420 | LDLR | c.1302C>G (p.Ala434=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.941-759C>G (n.941-759C>G) c.1298C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.921C>G (p.Ala307=) c.663C>G (p.Ala221=) n.43C>G c.541-759C>G n.1194C>G n.1161C>G | |
| 19 | g.11110755C>T | CA505485421 | LDLR | c.1302C>T (p.Ala434=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.941-759C>T (n.941-759C>T) c.1298C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.921C>T (p.Ala307=) c.663C>T (p.Ala221=) n.43C>T c.541-759C>T n.1194C>T n.1161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110756C>A | CA404082838 | LDLR | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.941-758C>A (n.941-758C>A) c.1299C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.44C>A c.541-758C>A n.1195C>A n.1162C>A | |
| 19 | g.11110756C= | CA2322770299 | LDLR | c.1303C= (p.Gln435=) c.1045C= (p.Gln349=) c.941-758C= (n.941-758C=) c.1299C= c.541C= (p.Gln181=) c.922C= (p.Gln308=) c.664C= (p.Gln222=) n.44C= c.541-758C= n.1195C= n.1162C= | |
| 19 | g.11110756C>G | CA404082841 | LDLR | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.941-758C>G (n.941-758C>G) c.1299C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.44C>G c.541-758C>G n.1195C>G n.1162C>G | |
| 19 | g.11110756C>T | CA031354 | LDLR | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.941-758C>T (n.941-758C>T) c.1299C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.44C>T c.541-758C>T n.1195C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11110756_11110757delinsCA | CA2322770300 | LDLR | c.1303_1304delinsCA (p.Gln435=) c.1045_1046delinsCA (p.Gln349=) c.941-758_941-757delinsCA (n.941-758_941-757delinsCA) c.1299_1300delinsCA c.541_542delinsCA (p.Gln181=) c.922_923delinsCA (p.Gln308=) c.664_665delinsCA (p.Gln222=) n.44_45delinsCA c.541-758_541-757delinsCA n.1195_1196delinsCA n.1162_1163delinsCA | |
| 19 | g.11110757del | CA10585265 | LDLR | c.1304del (p.Gln435ArgfsTer21) c.1046del (p.Gln349ArgfsTer21) c.941-757del (n.941-757del) c.1300del c.542del (p.Gln181ArgfsTer21) c.923del (p.Gln308ArgfsTer21) c.665del (p.Gln222ArgfsTer21) n.45del c.541-757del n.1196del n.1163del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110757A= | CA2322770301 | LDLR | c.1304A= (p.Gln435=) c.1046A= (p.Gln349=) c.941-757A= (n.941-757A=) c.1300A= c.542A= (p.Gln181=) c.923A= (p.Gln308=) c.665A= (p.Gln222=) n.45A= c.541-757A= n.1196A= n.1163A= | |
| 19 | g.11110757A>C | CA404082852 | LDLR | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.941-757A>C (n.941-757A>C) c.1300A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.45A>C c.541-757A>C n.1196A>C n.1163A>C | |
| 19 | g.11110757A>G | CA404082845 | LDLR | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.941-757A>G (n.941-757A>G) c.1300A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.45A>G c.541-757A>G n.1196A>G n.1163A>G | |
| 19 | g.11110757A>T | CA404082849 | LDLR | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.941-757A>T (n.941-757A>T) c.1300A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.45A>T c.541-757A>T n.1196A>T n.1163A>T | |
| 19 | g.11110757dup | CA658653711 | LDLR | c.1304dup (p.Arg436AlafsTer8) c.1046dup (p.Arg350AlafsTer8) c.941-757dup (n.941-757dup) c.1300dup c.542dup (p.Arg182AlafsTer8) c.923dup (p.Arg309AlafsTer8) c.665dup (p.Arg223AlafsTer8) n.45dup c.541-757dup n.1196dup n.1163dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110758G>A | CA305299646 | LDLR | c.1305G>A (p.Gln435=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.941-756G>A (n.941-756G>A) c.1301G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.924G>A (p.Gln308=) c.666G>A (p.Gln222=) n.46G>A c.541-756G>A n.1197G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110758G>C | CA404082855 | LDLR | c.1305G>C (p.Gln435His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.941-756G>C (n.941-756G>C) c.1301G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.924G>C (p.Gln308His) c.666G>C (p.Gln222His) n.46G>C c.541-756G>C n.1197G>C n.1164G>C | |
| 19 | g.11110758G= | CA2322770302 | LDLR | c.1305G= (p.Gln435=) c.1047G= (p.Gln349=) c.941-756G= (n.941-756G=) c.1301G= c.543G= (p.Gln181=) c.924G= (p.Gln308=) c.666G= (p.Gln222=) n.46G= c.541-756G= n.1197G= n.1164G= | |
| 19 | g.11110758G>T | CA404082857 | LDLR | c.1305G>T (p.Gln435His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.941-756G>T (n.941-756G>T) c.1301G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.924G>T (p.Gln308His) c.666G>T (p.Gln222His) n.46G>T c.541-756G>T n.1197G>T n.1164G>T | |
| 19 | g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAG | CA916084119 | LDLR | c.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8) c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8) c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG) c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8) c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8) c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8) n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG | |
| 19 | g.11110764_11110771dup | CA10585266 | LDLR | c.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18) c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18) c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup) c.1307_1314dup c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18) c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18) c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18) n.52_59dup c.541-750_541-743dup n.1203_1210dup n.1170_1177dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110764_11110771del | CA2580610740 | LDLR | c.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3) c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3) c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del) c.1307_1314del c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3) c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3) c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3) n.52_59del c.541-750_541-743del n.1203_1210del n.1170_1177del | |
| 19 | g.11110759C>A | CA505485424 | LDLR | c.1306C>A (p.Arg436=) c.1048C>A (p.Arg350=) c.941-755C>A (n.941-755C>A) c.1302C>A c.544C>A (p.Arg182=) c.925C>A (p.Arg309=) c.667C>A (p.Arg223=) n.47C>A c.541-755C>A n.1198C>A n.1165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110759C= | CA2322770303 | LDLR | c.1306C= (p.Arg436=) c.1048C= (p.Arg350=) c.941-755C= (n.941-755C=) c.1302C= c.544C= (p.Arg182=) c.925C= (p.Arg309=) c.667C= (p.Arg223=) n.47C= c.541-755C= n.1198C= n.1165C= | |
| 19 | g.11110759C>G | CA404082860 | LDLR | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.941-755C>G (n.941-755C>G) c.1302C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.47C>G c.541-755C>G n.1198C>G n.1165C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110759C>T | CA031387 | LDLR | c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.1048C>T (p.Arg350Ter) c.941-755C>T (n.941-755C>T) c.1302C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.47C>T c.541-755C>T n.1198C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110760G>A | CA305299648 | LDLR | c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.941-754G>A (n.941-754G>A) c.1303G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.48G>A c.541-754G>A n.1199G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110760G>C | CA10576296 | LDLR | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.941-754G>C (n.941-754G>C) c.1303G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.48G>C c.541-754G>C n.1199G>C n.1166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110760G= | CA2322770304 | LDLR | c.1307G= (p.Arg436=) c.1049G= (p.Arg350=) c.941-754G= (n.941-754G=) c.1303G= c.545G= (p.Arg182=) c.926G= (p.Arg309=) c.668G= (p.Arg223=) n.48G= c.541-754G= n.1199G= n.1166G= | |
| 19 | g.11110760G>T | CA404082867 | LDLR | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.941-754G>T (n.941-754G>T) c.1303G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.48G>T c.541-754G>T n.1199G>T n.1166G>T | |
| 19 | g.11110761A= | CA2322770305 | LDLR | c.1308A= (p.Arg436=) c.1050A= (p.Arg350=) c.941-753A= (n.941-753A=) c.1304A= c.546A= (p.Arg182=) c.927A= (p.Arg309=) c.669A= (p.Arg223=) n.49A= c.541-753A= n.1200A= n.1167A= | |
| 19 | g.11110761A>C | CA505485428 | LDLR | c.1308A>C (p.Arg436=) c.1050A>C (p.Arg350=) c.941-753A>C (n.941-753A>C) c.1304A>C c.546A>C (p.Arg182=) c.927A>C (p.Arg309=) c.669A>C (p.Arg223=) n.49A>C c.541-753A>C n.1200A>C n.1167A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110761A>G | CA505485429 | LDLR | c.1308A>G (p.Arg436=) c.1050A>G (p.Arg350=) c.941-753A>G (n.941-753A>G) c.1304A>G c.546A>G (p.Arg182=) c.927A>G (p.Arg309=) c.669A>G (p.Arg223=) n.49A>G c.541-753A>G n.1200A>G n.1167A>G | ClinVar |
| 19 | g.11110761A>T | CA505485430 | LDLR | c.1308A>T (p.Arg436=) c.1050A>T (p.Arg350=) c.941-753A>T (n.941-753A>T) c.1304A>T c.546A>T (p.Arg182=) c.927A>T (p.Arg309=) c.669A>T (p.Arg223=) n.49A>T c.541-753A>T n.1200A>T n.1167A>T | |
| 19 | g.11110762A>C | CA505485432 | LDLR | c.1309A>C (p.Arg437=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.941-752A>C (n.941-752A>C) c.1305A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.928A>C (p.Arg310=) c.670A>C (p.Arg224=) n.50A>C c.541-752A>C n.1201A>C n.1168A>C | |
| 19 | g.11110762A>G | CA404082870 | LDLR | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.941-752A>G (n.941-752A>G) c.1305A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.50A>G c.541-752A>G n.1201A>G n.1168A>G | |
| 19 | g.11110762A>T | CA404082872 | LDLR | c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.941-752A>T (n.941-752A>T) c.1305A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) c.670A>T (p.Arg224Ter) n.50A>T c.541-752A>T n.1201A>T n.1168A>T | |
| 19 | g.11110763G>A | CA404082878 | LDLR | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.941-751G>A (n.941-751G>A) c.1306G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.51G>A c.541-751G>A n.1202G>A n.1169G>A | |
| 19 | g.11110763G>C | CA404082879 | LDLR | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.941-751G>C (n.941-751G>C) c.1306G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.51G>C c.541-751G>C n.1202G>C n.1169G>C | |
| 19 | g.11110763G>T | CA404082876 | LDLR | c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.941-751G>T (n.941-751G>T) c.1306G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) n.51G>T c.541-751G>T n.1202G>T n.1169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110766_11110776del | CA2573050590 | LDLR | c.1313_1318+5del c.1055_1060+5del c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del) c.1309_1314+5del c.551_556+5del c.932_937+5del c.674_679+5del n.54_59+5del c.541-748_541-738del n.1205_1210+5del n.1172_1177+5del | |
| 19 | g.11110764A>C | CA404082882 | LDLR | c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.941-750A>C (n.941-750A>C) c.1307A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.930A>C (p.Arg310Ser) c.672A>C (p.Arg224Ser) n.52A>C c.541-750A>C n.1203A>C n.1170A>C | |
| 19 | g.11110764A>G | CA505485436 | LDLR | c.1311A>G (p.Arg437=) c.1053A>G (p.Arg351=) c.941-750A>G (n.941-750A>G) c.1307A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.930A>G (p.Arg310=) c.672A>G (p.Arg224=) n.52A>G c.541-750A>G n.1203A>G n.1170A>G | ClinVar |
| 19 | g.11110764A>T | CA404082884 | LDLR | c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.941-750A>T (n.941-750A>T) c.1307A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.930A>T (p.Arg310Ser) c.672A>T (p.Arg224Ser) n.52A>T c.541-750A>T n.1203A>T n.1170A>T | |
| 19 | g.11110764_11110767delinsATGC | CA2322770307 | LDLR | c.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=) c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=) c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC) c.1307_1310delinsATGC c.549_552delinsATGC (p.Arg183=) c.930_933delinsATGC (p.Arg310=) c.672_675delinsATGC (p.Arg224=) n.52_55delinsATGC c.541-750_541-747delinsATGC n.1203_1206delinsATGC n.1170_1173delinsATGC | |
| 19 | g.11110764_11110772delinsATGCGAAGG | CA2322770306 | LDLR | c.1311_1318+1delinsATGCGAAGG c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG) c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG c.549_556+1delinsATGCGAAGG c.930_937+1delinsATGCGAAGG c.672_679+1delinsATGCGAAGG n.52_59+1delinsATGCGAAGG c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG | |
| 19 | g.11110765T>A | CA10585267 | LDLR | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.941-749T>A (n.941-749T>A) c.1308T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.53T>A c.541-749T>A n.1204T>A n.1171T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110765T>C | CA10585268 | LDLR | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.941-749T>C (n.941-749T>C) c.1308T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.53T>C c.541-749T>C n.1204T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110765T>G | CA404082890 | LDLR | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.941-749T>G (n.941-749T>G) c.1308T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.53T>G c.541-749T>G n.1204T>G n.1171T>G | |
| 19 | g.11110765T= | CA2322770308 | LDLR | c.1312T= (p.Cys438=) c.1054T= (p.Cys352=) c.941-749T= (n.941-749T=) c.1308T= c.550T= (p.Cys184=) c.931T= (p.Cys311=) c.673T= (p.Cys225=) n.53T= c.541-749T= n.1204T= n.1171T= | |
| 19 | g.11110765_11110767del | CA1139666267 | LDLR | c.1312_1314del (p.Cys438del) c.1054_1056del (p.Cys352del) c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del) c.1308_1310del c.550_552del (p.Cys184del) c.931_933del (p.Cys311del) c.673_675del (p.Cys225del) n.53_55del c.541-749_541-747del n.1204_1206del n.1171_1173del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110767_11110774del | CA10585272 | LDLR | c.1314_1318+3del c.1056_1060+3del c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del) c.1310_1314+3del c.552_556+3del c.933_937+3del c.675_679+3del n.55_59+3del c.541-747_541-740del n.1206_1210+3del n.1173_1177+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11110766G>A | CA023408 | LDLR | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.941-748G>A (n.941-748G>A) c.1309G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.54G>A c.541-748G>A n.1205G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110766G>C | CA404082898 | LDLR | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.941-748G>C (n.941-748G>C) c.1309G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.54G>C c.541-748G>C n.1205G>C n.1172G>C | |
| 19 | g.11110766G= | CA2322770309 | LDLR | c.1313G= (p.Cys438=) c.1055G= (p.Cys352=) c.941-748G= (n.941-748G=) c.1309G= c.551G= (p.Cys184=) c.932G= (p.Cys311=) c.674G= (p.Cys225=) n.54G= c.541-748G= n.1205G= n.1172G= | |
| 19 | g.11110766G>T | CA10585269 | LDLR | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.941-748G>T (n.941-748G>T) c.1309G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.54G>T c.541-748G>T n.1205G>T n.1172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110767C>A | CA10585270 | LDLR | c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.941-747C>A (n.941-747C>A) c.1310C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.55C>A c.541-747C>A n.1206C>A n.1173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110767C= | CA2322770310 | LDLR | c.1314C= (p.Cys438=) c.1056C= (p.Cys352=) c.941-747C= (n.941-747C=) c.1310C= c.552C= (p.Cys184=) c.933C= (p.Cys311=) c.675C= (p.Cys225=) n.55C= c.541-747C= n.1206C= n.1173C= | |
| 19 | g.11110767C>G | CA10585271 | LDLR | c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.941-747C>G (n.941-747C>G) c.1310C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.55C>G c.541-747C>G n.1206C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110767C>T | CA031425 | LDLR | c.1314C>T (p.Cys438=) c.1056C>T (p.Cys352=) c.941-747C>T (n.941-747C>T) c.1310C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.933C>T (p.Cys311=) c.675C>T (p.Cys225=) n.55C>T c.541-747C>T n.1206C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110768G>A | CA023410 | LDLR | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.941-746G>A (n.941-746G>A) c.1311G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.56G>A c.541-746G>A n.1207G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110768G>C | CA404082912 | LDLR | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.941-746G>C (n.941-746G>C) c.1311G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.56G>C c.541-746G>C n.1207G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110768G= | CA2322770311 | LDLR | c.1315G= (p.Glu439=) c.1057G= (p.Glu353=) c.941-746G= (n.941-746G=) c.1311G= c.553G= (p.Glu185=) c.934G= (p.Glu312=) c.676G= (p.Glu226=) n.56G= c.541-746G= n.1207G= n.1174G= | |
| 19 | g.11110768G>T | CA404082910 | LDLR | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.941-746G>T (n.941-746G>T) c.1311G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.56G>T c.541-746G>T n.1207G>T n.1174G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110769A>C | CA404082915 | LDLR | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.941-745A>C (n.941-745A>C) c.1312A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.57A>C c.541-745A>C n.1208A>C n.1175A>C | |
| 19 | g.11110769A>G | CA404082918 | LDLR | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.941-745A>G (n.941-745A>G) c.1312A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.57A>G c.541-745A>G n.1208A>G n.1175A>G | |
| 19 | g.11110769A>T | CA404082920 | LDLR | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.941-745A>T (n.941-745A>T) c.1312A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.57A>T c.541-745A>T n.1208A>T n.1175A>T | |
| 19 | g.11110770A= | CA2322770312 | LDLR | c.1317A= (p.Glu439=) c.1059A= (p.Glu353=) c.941-744A= (n.941-744A=) c.1313A= c.555A= (p.Glu185=) c.936A= (p.Glu312=) c.678A= (p.Glu226=) n.58A= c.541-744A= n.1209A= n.1176A= | |
| 19 | g.11110770A>C | CA404082922 | LDLR | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.941-744A>C (n.941-744A>C) c.1313A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.58A>C c.541-744A>C n.1209A>C n.1176A>C | dbSNP |
| 19 | g.11110770A>G | CA505485440 | LDLR | c.1317A>G (p.Glu439=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.941-744A>G (n.941-744A>G) c.1313A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.936A>G (p.Glu312=) c.678A>G (p.Glu226=) n.58A>G c.541-744A>G n.1209A>G n.1176A>G | |
| 19 | g.11110770A>T | CA404082924 | LDLR | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.941-744A>T (n.941-744A>T) c.1313A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.58A>T c.541-744A>T n.1209A>T n.1176A>T | |
| 19 | g.11110771G>A | CA404082927 | LDLR | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.941-743G>A (n.941-743G>A) c.1314G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.59G>A c.541-743G>A n.1210G>A n.1177G>A | ClinVar |
| 19 | g.11110771G>C | CA404082928 | LDLR | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.941-743G>C (n.941-743G>C) c.1314G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.937G>C (p.Asp313His) c.679G>C (p.Asp227His) n.59G>C c.541-743G>C n.1210G>C n.1177G>C | |
| 19 | g.11110771G>T | CA404082930 | LDLR | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.941-743G>T (n.941-743G>T) c.1314G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.59G>T c.541-743G>T n.1210G>T n.1177G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110772_11110774del | CA2695228145 | LDLR | c.1318+1_1318+3del c.1060+1_1060+3del c.941-742_941-740del (n.941-742_941-740del) c.1314+1_1314+3del c.556+1_556+3del c.937+1_937+3del c.679+1_679+3del n.59+1_59+3del c.541-742_541-740del n.1210+1_1210+3del n.1177+1_1177+3del | |
| 19 | g.11110772G>A | CA10585273 | LDLR | c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) c.941-742G>A (n.941-742G>A) c.1314+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.59+1G>A c.541-742G>A n.1210+1G>A n.1177+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11110772G>C | CA404082934 | LDLR | c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) c.941-742G>C (n.941-742G>C) c.1314+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.59+1G>C c.541-742G>C n.1210+1G>C n.1177+1G>C | |
| 19 | g.11110772G= | CA2322770314 | LDLR | c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.1060+1G= (n.1060+1G=) c.941-742G= (n.941-742G=) c.1314+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.937+1G= (n.937+1G=) c.679+1G= (n.679+1G=) n.59+1G= c.541-742G= n.1210+1G= n.1177+1G= | |
| 19 | g.11110772G>T | CA10585274 | LDLR | c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) c.941-742G>T (n.941-742G>T) c.1314+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.59+1G>T c.541-742G>T n.1210+1G>T n.1177+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110772_11110773delinsGT | CA2322770313 | LDLR | c.1318+1_1318+2delinsGT (n.1318+1_1318+2delinsGT) c.1060+1_1060+2delinsGT (n.1060+1_1060+2delinsGT) c.941-742_941-741delinsGT (n.941-742_941-741delinsGT) c.1314+1_1314+2delinsGT c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT) c.937+1_937+2delinsGT (n.937+1_937+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.59+1_59+2delinsGT c.541-742_541-741delinsGT n.1210+1_1210+2delinsGT n.1177+1_1177+2delinsGT | |
| 19 | g.11110773del | CA631765519 | LDLR | c.1318+2del (n.1318+2del) c.1060+2del (n.1060+2del) c.941-741del (n.941-741del) c.1314+2del c.556+2del (n.556+2del) c.937+2del (n.937+2del) c.679+2del (n.679+2del) n.59+2del c.541-741del n.1210+2del n.1177+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110773T>A | CA404082943 | LDLR | c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) c.941-741T>A (n.941-741T>A) c.1314+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.937+2T>A (n.937+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.59+2T>A c.541-741T>A n.1210+2T>A n.1177+2T>A | |
| 19 | g.11110773T>C | CA404082940 | LDLR | c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) c.941-741T>C (n.941-741T>C) c.1314+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.59+2T>C c.541-741T>C n.1210+2T>C n.1177+2T>C | |
| 19 | g.11110773T>G | CA031575 | LDLR | c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) c.941-741T>G (n.941-741T>G) c.1314+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.59+2T>G c.541-741T>G n.1210+2T>G n.1177+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110773T= | CA2322770315 | LDLR | c.1318+2T= (n.1318+2T=) c.1060+2T= (n.1060+2T=) c.941-741T= (n.941-741T=) c.1314+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) c.937+2T= (n.937+2T=) c.679+2T= (n.679+2T=) n.59+2T= c.541-741T= n.1210+2T= n.1177+2T= | |
| 19 | g.11110776T>G | CA631765521 | LDLR | c.1318+5T>G (n.1318+5T>G) c.1060+5T>G (n.1060+5T>G) c.941-738T>G (n.941-738T>G) c.1314+5T>G c.556+5T>G (n.556+5T>G) c.937+5T>G (n.937+5T>G) c.679+5T>G (n.679+5T>G) n.59+5T>G c.541-738T>G n.1210+5T>G n.1177+5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110776T= | CA2322770316 | LDLR | c.1318+5T= (n.1318+5T=) c.1060+5T= (n.1060+5T=) c.941-738T= (n.941-738T=) c.1314+5T= c.556+5T= (n.556+5T=) c.937+5T= (n.937+5T=) c.679+5T= (n.679+5T=) n.59+5T= c.541-738T= n.1210+5T= n.1177+5T= | |
| 19 | g.11110778C>A | CA2322770317 | LDLR | c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) c.1060+7C>A (n.1060+7C>A) c.941-736C>A (n.941-736C>A) c.1314+7C>A c.556+7C>A (n.556+7C>A) c.937+7C>A (n.937+7C>A) c.679+7C>A (n.679+7C>A) n.59+7C>A c.541-736C>A n.1210+7C>A n.1177+7C>A | dbSNP |
| 19 | g.11110778C= | CA9204949 | LDLR | c.1318+7C= (n.1318+7C=) c.1060+7C= (n.1060+7C=) c.941-736C= (n.941-736C=) c.1314+7C= c.556+7C= (n.556+7C=) c.937+7C= (n.937+7C=) c.679+7C= (n.679+7C=) n.59+7C= c.541-736C= n.1210+7C= n.1177+7C= | |
| 19 | g.11110778C>G | CA2322770318 | LDLR | c.1318+7C>G (n.1318+7C>G) c.1060+7C>G (n.1060+7C>G) c.941-736C>G (n.941-736C>G) c.1314+7C>G c.556+7C>G (n.556+7C>G) c.937+7C>G (n.937+7C>G) c.679+7C>G (n.679+7C>G) n.59+7C>G c.541-736C>G n.1210+7C>G n.1177+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110778C>T | CA305299649 | LDLR | c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) c.1060+7C>T (n.1060+7C>T) c.941-736C>T (n.941-736C>T) c.1314+7C>T c.556+7C>T (n.556+7C>T) c.937+7C>T (n.937+7C>T) c.679+7C>T (n.679+7C>T) n.59+7C>T c.541-736C>T n.1210+7C>T n.1177+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110779C= | CA2322770319 | LDLR | c.1318+8C= (n.1318+8C=) c.1060+8C= (n.1060+8C=) c.941-735C= (n.941-735C=) c.1314+8C= c.556+8C= (n.556+8C=) c.937+8C= (n.937+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.59+8C= c.541-735C= n.1210+8C= n.1177+8C= | |
| 19 | g.11110779C>T | CA783239795 | LDLR | c.1318+8C>T (n.1318+8C>T) c.1060+8C>T (n.1060+8C>T) c.941-735C>T (n.941-735C>T) c.1314+8C>T c.556+8C>T (n.556+8C>T) c.937+8C>T (n.937+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.59+8C>T c.541-735C>T n.1210+8C>T n.1177+8C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110780C= | CA2322770320 | LDLR | c.1318+9C= (n.1318+9C=) c.1060+9C= (n.1060+9C=) c.941-734C= (n.941-734C=) c.1314+9C= c.556+9C= (n.556+9C=) c.937+9C= (n.937+9C=) c.679+9C= (n.679+9C=) n.59+9C= c.541-734C= n.1210+9C= n.1177+9C= | |
| 19 | g.11110780C>G | CA2582474197 | LDLR | c.1318+9C>G (n.1318+9C>G) c.1060+9C>G (n.1060+9C>G) c.941-734C>G (n.941-734C>G) c.1314+9C>G c.556+9C>G (n.556+9C>G) c.937+9C>G (n.937+9C>G) c.679+9C>G (n.679+9C>G) n.59+9C>G c.541-734C>G n.1210+9C>G n.1177+9C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110780C>T | CA031713 | LDLR | c.1318+9C>T (n.1318+9C>T) c.1060+9C>T (n.1060+9C>T) c.941-734C>T (n.941-734C>T) c.1314+9C>T c.556+9C>T (n.556+9C>T) c.937+9C>T (n.937+9C>T) c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.59+9C>T c.541-734C>T n.1210+9C>T n.1177+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110781G>A | CA031450 | LDLR | c.1318+10G>A (n.1318+10G>A) c.1060+10G>A (n.1060+10G>A) c.941-733G>A (n.941-733G>A) c.1314+10G>A c.556+10G>A (n.556+10G>A) c.937+10G>A (n.937+10G>A) c.679+10G>A (n.679+10G>A) n.59+10G>A c.541-733G>A n.1210+10G>A n.1177+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110781G>C | CA031460 | LDLR | c.1318+10G>C (n.1318+10G>C) c.1060+10G>C (n.1060+10G>C) c.941-733G>C (n.941-733G>C) c.1314+10G>C c.556+10G>C (n.556+10G>C) c.937+10G>C (n.937+10G>C) c.679+10G>C (n.679+10G>C) n.59+10G>C c.541-733G>C n.1210+10G>C n.1177+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110781G= | CA2322770323 | LDLR | c.1318+10G= (n.1318+10G=) c.1060+10G= (n.1060+10G=) c.941-733G= (n.941-733G=) c.1314+10G= c.556+10G= (n.556+10G=) c.937+10G= (n.937+10G=) c.679+10G= (n.679+10G=) n.59+10G= c.541-733G= n.1210+10G= n.1177+10G= | |
| 19 | g.11110781G>T | CA2322770322 | LDLR | c.1318+10G>T (n.1318+10G>T) c.1060+10G>T (n.1060+10G>T) c.941-733G>T (n.941-733G>T) c.1314+10G>T c.556+10G>T (n.556+10G>T) c.937+10G>T (n.937+10G>T) c.679+10G>T (n.679+10G>T) n.59+10G>T c.541-733G>T n.1210+10G>T n.1177+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110781_11110782delinsCA | CA1139666268 | LDLR | c.1318+10_1318+11delinsCA (n.1318+10_1318+11delinsCA) c.1060+10_1060+11delinsCA (n.1060+10_1060+11delinsCA) c.941-733_941-732delinsCA (n.941-733_941-732delinsCA) c.1314+10_1314+11delinsCA c.556+10_556+11delinsCA (n.556+10_556+11delinsCA) c.937+10_937+11delinsCA (n.937+10_937+11delinsCA) c.679+10_679+11delinsCA (n.679+10_679+11delinsCA) n.59+10_59+11delinsCA c.541-733_541-732delinsCA n.1210+10_1210+11delinsCA n.1177+10_1177+11delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110781_11110782delinsCC | CA2573155727 | LDLR | c.1318+10_1318+11delinsCC (n.1318+10_1318+11delinsCC) c.1060+10_1060+11delinsCC (n.1060+10_1060+11delinsCC) c.941-733_941-732delinsCC (n.941-733_941-732delinsCC) c.1314+10_1314+11delinsCC c.556+10_556+11delinsCC (n.556+10_556+11delinsCC) c.937+10_937+11delinsCC (n.937+10_937+11delinsCC) c.679+10_679+11delinsCC (n.679+10_679+11delinsCC) n.59+10_59+11delinsCC c.541-733_541-732delinsCC n.1210+10_1210+11delinsCC n.1177+10_1177+11delinsCC | ClinVar |
| 19 | g.11110781_11110782delinsGG | CA2322770321 | LDLR | c.1318+10_1318+11delinsGG (n.1318+10_1318+11delinsGG) c.1060+10_1060+11delinsGG (n.1060+10_1060+11delinsGG) c.941-733_941-732delinsGG (n.941-733_941-732delinsGG) c.1314+10_1314+11delinsGG c.556+10_556+11delinsGG (n.556+10_556+11delinsGG) c.937+10_937+11delinsGG (n.937+10_937+11delinsGG) c.679+10_679+11delinsGG (n.679+10_679+11delinsGG) n.59+10_59+11delinsGG c.541-733_541-732delinsGG n.1210+10_1210+11delinsGG n.1177+10_1177+11delinsGG | |
| 19 | g.11110783del | CA2582474198 | LDLR | c.1318+12del (n.1318+12del) c.1060+12del (n.1060+12del) c.941-731del (n.941-731del) c.1314+12del c.556+12del (n.556+12del) c.937+12del (n.937+12del) c.679+12del (n.679+12del) n.59+12del c.541-731del n.1210+12del n.1177+12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110782G>A | CA031481 | LDLR | c.1318+11G>A (n.1318+11G>A) c.1060+11G>A (n.1060+11G>A) c.941-732G>A (n.941-732G>A) c.1314+11G>A c.556+11G>A (n.556+11G>A) c.937+11G>A (n.937+11G>A) c.679+11G>A (n.679+11G>A) n.59+11G>A c.541-732G>A n.1210+11G>A n.1177+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110782G>C | CA031491 | LDLR | c.1318+11G>C (n.1318+11G>C) c.1060+11G>C (n.1060+11G>C) c.941-732G>C (n.941-732G>C) c.1314+11G>C c.556+11G>C (n.556+11G>C) c.937+11G>C (n.937+11G>C) c.679+11G>C (n.679+11G>C) n.59+11G>C c.541-732G>C n.1210+11G>C n.1177+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110782G= | CA2322770324 | LDLR | c.1318+11G= (n.1318+11G=) c.1060+11G= (n.1060+11G=) c.941-732G= (n.941-732G=) c.1314+11G= c.556+11G= (n.556+11G=) c.937+11G= (n.937+11G=) c.679+11G= (n.679+11G=) n.59+11G= c.541-732G= n.1210+11G= n.1177+11G= | |
| 19 | g.11110782G>T | CA2582474199 | LDLR | c.1318+11G>T (n.1318+11G>T) c.1060+11G>T (n.1060+11G>T) c.941-732G>T (n.941-732G>T) c.1314+11G>T c.556+11G>T (n.556+11G>T) c.937+11G>T (n.937+11G>T) c.679+11G>T (n.679+11G>T) n.59+11G>T c.541-732G>T n.1210+11G>T n.1177+11G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110783G>A | CA783239810 | LDLR | c.1318+12G>A (n.1318+12G>A) c.1060+12G>A (n.1060+12G>A) c.941-731G>A (n.941-731G>A) c.1314+12G>A c.556+12G>A (n.556+12G>A) c.937+12G>A (n.937+12G>A) c.679+12G>A (n.679+12G>A) n.59+12G>A c.541-731G>A n.1210+12G>A n.1177+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110783G= | CA2322770325 | LDLR | c.1318+12G= (n.1318+12G=) c.1060+12G= (n.1060+12G=) c.941-731G= (n.941-731G=) c.1314+12G= c.556+12G= (n.556+12G=) c.937+12G= (n.937+12G=) c.679+12G= (n.679+12G=) n.59+12G= c.541-731G= n.1210+12G= n.1177+12G= | |
| 19 | g.11110783G>T | CA631765523 | LDLR | c.1318+12G>T (n.1318+12G>T) c.1060+12G>T (n.1060+12G>T) c.941-731G>T (n.941-731G>T) c.1314+12G>T c.556+12G>T (n.556+12G>T) c.937+12G>T (n.937+12G>T) c.679+12G>T (n.679+12G>T) n.59+12G>T c.541-731G>T n.1210+12G>T n.1177+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110784T= | CA2322770326 | LDLR | c.1318+13T= (n.1318+13T=) c.1060+13T= (n.1060+13T=) c.941-730T= (n.941-730T=) c.1314+13T= c.556+13T= (n.556+13T=) c.937+13T= (n.937+13T=) c.679+13T= (n.679+13T=) n.59+13T= c.541-730T= n.1210+13T= n.1177+13T= | |
| 19 | g.11110785G>T | CA2582474200 | LDLR | c.1318+14G>T (n.1318+14G>T) c.1060+14G>T (n.1060+14G>T) c.941-729G>T (n.941-729G>T) c.1314+14G>T c.556+14G>T (n.556+14G>T) c.937+14G>T (n.937+14G>T) c.679+14G>T (n.679+14G>T) n.59+14G>T c.541-729G>T n.1210+14G>T n.1177+14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110787dup | CA10585275 | LDLR | c.1318+16dup (n.1318+16dup) c.1060+16dup (n.1060+16dup) c.941-727dup (n.941-727dup) c.1314+16dup c.556+16dup (n.556+16dup) c.937+16dup (n.937+16dup) c.679+16dup (n.679+16dup) n.59+16dup c.541-727dup n.1210+16dup n.1177+16dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110786G>T | CA2582474201 | LDLR | c.1318+15G>T (n.1318+15G>T) c.1060+15G>T (n.1060+15G>T) c.941-728G>T (n.941-728G>T) c.1314+15G>T c.556+15G>T (n.556+15G>T) c.937+15G>T (n.937+15G>T) c.679+15G>T (n.679+15G>T) n.59+15G>T c.541-728G>T n.1210+15G>T n.1177+15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11110787G>A | CA031509 | LDLR | c.1318+16G>A (n.1318+16G>A) c.1060+16G>A (n.1060+16G>A) c.941-727G>A (n.941-727G>A) c.1314+16G>A c.556+16G>A (n.556+16G>A) c.937+16G>A (n.937+16G>A) c.679+16G>A (n.679+16G>A) n.59+16G>A c.541-727G>A n.1210+16G>A n.1177+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110787G= | CA2322770327 | LDLR | c.1318+16G= (n.1318+16G=) c.1060+16G= (n.1060+16G=) c.941-727G= (n.941-727G=) c.1314+16G= c.556+16G= (n.556+16G=) c.937+16G= (n.937+16G=) c.679+16G= (n.679+16G=) n.59+16G= c.541-727G= n.1210+16G= n.1177+16G= | |
| 19 | g.11110787G>T | CA2739276488 | LDLR | c.1318+16G>T (n.1318+16G>T) c.1060+16G>T (n.1060+16G>T) c.941-727G>T (n.941-727G>T) c.1314+16G>T c.556+16G>T (n.556+16G>T) c.937+16G>T (n.937+16G>T) c.679+16G>T (n.679+16G>T) n.59+16G>T c.541-727G>T n.1210+16G>T n.1177+16G>T | ClinVar |
| 19 | g.11110789C>A | CA031522 | LDLR | c.1318+18C>A (n.1318+18C>A) c.1060+18C>A (n.1060+18C>A) c.941-725C>A (n.941-725C>A) c.1314+18C>A c.556+18C>A (n.556+18C>A) c.937+18C>A (n.937+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.59+18C>A c.541-725C>A n.1210+18C>A n.1177+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110789C= | CA2322770329 | LDLR | c.1318+18C= (n.1318+18C=) c.1060+18C= (n.1060+18C=) c.941-725C= (n.941-725C=) c.1314+18C= c.556+18C= (n.556+18C=) c.937+18C= (n.937+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.59+18C= c.541-725C= n.1210+18C= n.1177+18C= | |
| 19 | g.11110789C>T | CA2322770328 | LDLR | c.1318+18C>T (n.1318+18C>T) c.1060+18C>T (n.1060+18C>T) c.941-725C>T (n.941-725C>T) c.1314+18C>T c.556+18C>T (n.556+18C>T) c.937+18C>T (n.937+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) n.59+18C>T c.541-725C>T n.1210+18C>T n.1177+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110790T>C | CA783239828 | LDLR | c.1318+19T>C (n.1318+19T>C) c.1060+19T>C (n.1060+19T>C) c.941-724T>C (n.941-724T>C) c.1314+19T>C c.556+19T>C (n.556+19T>C) c.937+19T>C (n.937+19T>C) c.679+19T>C (n.679+19T>C) n.59+19T>C c.541-724T>C n.1210+19T>C n.1177+19T>C | dbSNP |
| 19 | g.11110790T>G | CA631765524 | LDLR | c.1318+19T>G (n.1318+19T>G) c.1060+19T>G (n.1060+19T>G) c.941-724T>G (n.941-724T>G) c.1314+19T>G c.556+19T>G (n.556+19T>G) c.937+19T>G (n.937+19T>G) c.679+19T>G (n.679+19T>G) n.59+19T>G c.541-724T>G n.1210+19T>G n.1177+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110790T= | CA2322770330 | LDLR | c.1318+19T= (n.1318+19T=) c.1060+19T= (n.1060+19T=) c.941-724T= (n.941-724T=) c.1314+19T= c.556+19T= (n.556+19T=) c.937+19T= (n.937+19T=) c.679+19T= (n.679+19T=) n.59+19T= c.541-724T= n.1210+19T= n.1177+19T= | |
| 19 | g.11110794C>A | CA2582474202 | LDLR | c.1318+23C>A (n.1318+23C>A) c.1060+23C>A (n.1060+23C>A) c.941-720C>A (n.941-720C>A) c.1314+23C>A c.556+23C>A (n.556+23C>A) c.937+23C>A (n.937+23C>A) c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.59+23C>A c.541-720C>A n.1210+23C>A n.1177+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110794C>T | CA2582474203 | LDLR | c.1318+23C>T (n.1318+23C>T) c.1060+23C>T (n.1060+23C>T) c.941-720C>T (n.941-720C>T) c.1314+23C>T c.556+23C>T (n.556+23C>T) c.937+23C>T (n.937+23C>T) c.679+23C>T (n.679+23C>T) n.59+23C>T c.541-720C>T n.1210+23C>T n.1177+23C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110795C>A | CA031534 | LDLR | c.1318+24C>A (n.1318+24C>A) c.1060+24C>A (n.1060+24C>A) c.941-719C>A (n.941-719C>A) c.1314+24C>A c.556+24C>A (n.556+24C>A) c.937+24C>A (n.937+24C>A) c.679+24C>A (n.679+24C>A) n.59+24C>A c.541-719C>A n.1210+24C>A n.1177+24C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110795C= | CA2322770331 | LDLR | c.1318+24C= (n.1318+24C=) c.1060+24C= (n.1060+24C=) c.941-719C= (n.941-719C=) c.1314+24C= c.556+24C= (n.556+24C=) c.937+24C= (n.937+24C=) c.679+24C= (n.679+24C=) n.59+24C= c.541-719C= n.1210+24C= n.1177+24C= | |
| 19 | g.11110795C>T | CA2582474204 | LDLR | c.1318+24C>T (n.1318+24C>T) c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) c.941-719C>T (n.941-719C>T) c.1314+24C>T c.556+24C>T (n.556+24C>T) c.937+24C>T (n.937+24C>T) c.679+24C>T (n.679+24C>T) n.59+24C>T c.541-719C>T n.1210+24C>T n.1177+24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110796C>A | CA2558195830 | LDLR | c.1318+25C>A (n.1318+25C>A) c.1060+25C>A (n.1060+25C>A) c.941-718C>A (n.941-718C>A) c.1314+25C>A c.556+25C>A (n.556+25C>A) c.937+25C>A (n.937+25C>A) c.679+25C>A (n.679+25C>A) n.59+25C>A c.541-718C>A n.1210+25C>A n.1177+25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110796C= | CA2322770332 | LDLR | c.1318+25C= (n.1318+25C=) c.1060+25C= (n.1060+25C=) c.941-718C= (n.941-718C=) c.1314+25C= c.556+25C= (n.556+25C=) c.937+25C= (n.937+25C=) c.679+25C= (n.679+25C=) n.59+25C= c.541-718C= n.1210+25C= n.1177+25C= | |
| 19 | g.11110796C>T | CA993516031 | LDLR | c.1318+25C>T (n.1318+25C>T) c.1060+25C>T (n.1060+25C>T) c.941-718C>T (n.941-718C>T) c.1314+25C>T c.556+25C>T (n.556+25C>T) c.937+25C>T (n.937+25C>T) c.679+25C>T (n.679+25C>T) n.59+25C>T c.541-718C>T n.1210+25C>T n.1177+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110797T>C | CA031553 | LDLR | c.1318+26T>C (n.1318+26T>C) c.1060+26T>C (n.1060+26T>C) c.941-717T>C (n.941-717T>C) c.1314+26T>C c.556+26T>C (n.556+26T>C) c.937+26T>C (n.937+26T>C) c.679+26T>C (n.679+26T>C) n.59+26T>C c.541-717T>C n.1210+26T>C n.1177+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110797T>G | CA031567 | LDLR | c.1318+26T>G (n.1318+26T>G) c.1060+26T>G (n.1060+26T>G) c.941-717T>G (n.941-717T>G) c.1314+26T>G c.556+26T>G (n.556+26T>G) c.937+26T>G (n.937+26T>G) c.679+26T>G (n.679+26T>G) n.59+26T>G c.541-717T>G n.1210+26T>G n.1177+26T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110797T= | CA2322770333 | LDLR | c.1318+26T= (n.1318+26T=) c.1060+26T= (n.1060+26T=) c.941-717T= (n.941-717T=) c.1314+26T= c.556+26T= (n.556+26T=) c.937+26T= (n.937+26T=) c.679+26T= (n.679+26T=) n.59+26T= c.541-717T= n.1210+26T= n.1177+26T= | |
| 19 | g.11110798G>A | CA2582474206 | LDLR | c.1318+27G>A (n.1318+27G>A) c.1060+27G>A (n.1060+27G>A) c.941-716G>A (n.941-716G>A) c.1314+27G>A c.556+27G>A (n.556+27G>A) c.937+27G>A (n.937+27G>A) c.679+27G>A (n.679+27G>A) n.59+27G>A c.541-716G>A n.1210+27G>A n.1177+27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110800del | CA2582474205 | LDLR | c.1318+29del (n.1318+29del) c.1060+29del (n.1060+29del) c.941-714del (n.941-714del) c.1314+29del c.556+29del (n.556+29del) c.937+29del (n.937+29del) c.679+29del (n.679+29del) n.59+29del c.541-714del n.1210+29del n.1177+29del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110799G>A | CA505485449 | LDLR | c.1318+28G>A (n.1318+28G>A) c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) c.941-715G>A (n.941-715G>A) c.1314+28G>A c.556+28G>A (n.556+28G>A) c.937+28G>A (n.937+28G>A) c.679+28G>A (n.679+28G>A) n.59+28G>A c.541-715G>A n.1210+28G>A n.1177+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110799G= | CA2322770334 | LDLR | c.1318+28G= (n.1318+28G=) c.1060+28G= (n.1060+28G=) c.941-715G= (n.941-715G=) c.1314+28G= c.556+28G= (n.556+28G=) c.937+28G= (n.937+28G=) c.679+28G= (n.679+28G=) n.59+28G= c.541-715G= n.1210+28G= n.1177+28G= | |
| 19 | g.11110799G>T | CA2582474207 | LDLR | c.1318+28G>T (n.1318+28G>T) c.1060+28G>T (n.1060+28G>T) c.941-715G>T (n.941-715G>T) c.1314+28G>T c.556+28G>T (n.556+28G>T) c.937+28G>T (n.937+28G>T) c.679+28G>T (n.679+28G>T) n.59+28G>T c.541-715G>T n.1210+28G>T n.1177+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110800G>A | CA2582474209 | LDLR | c.1318+29G>A (n.1318+29G>A) c.1060+29G>A (n.1060+29G>A) c.941-714G>A (n.941-714G>A) c.1314+29G>A c.556+29G>A (n.556+29G>A) c.937+29G>A (n.937+29G>A) c.679+29G>A (n.679+29G>A) n.59+29G>A c.541-714G>A n.1210+29G>A n.1177+29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110802_11110812del | CA2582474208 | LDLR | c.1318+31_1318+41del (n.1318+31_1318+41del) c.1060+31_1060+41del (n.1060+31_1060+41del) c.941-712_941-702del (n.941-712_941-702del) c.1314+31_1314+41del c.556+31_556+41del (n.556+31_556+41del) c.937+31_937+41del (n.937+31_937+41del) c.679+31_679+41del (n.679+31_679+41del) n.59+31_59+41del c.541-712_541-702del n.1210+31_1210+41del n.1177+31_1177+41del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110801C>A | CA031591 | LDLR | c.1318+30C>A (n.1318+30C>A) c.1060+30C>A (n.1060+30C>A) c.941-713C>A (n.941-713C>A) c.1314+30C>A c.556+30C>A (n.556+30C>A) c.937+30C>A (n.937+30C>A) c.679+30C>A (n.679+30C>A) n.59+30C>A c.541-713C>A n.1210+30C>A n.1177+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110801C= | CA2322770335 | LDLR | c.1318+30C= (n.1318+30C=) c.1060+30C= (n.1060+30C=) c.941-713C= (n.941-713C=) c.1314+30C= c.556+30C= (n.556+30C=) c.937+30C= (n.937+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.59+30C= c.541-713C= n.1210+30C= n.1177+30C= | |
| 19 | g.11110801C>T | CA783239855 | LDLR | c.1318+30C>T (n.1318+30C>T) c.1060+30C>T (n.1060+30C>T) c.941-713C>T (n.941-713C>T) c.1314+30C>T c.556+30C>T (n.556+30C>T) c.937+30C>T (n.937+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.59+30C>T c.541-713C>T n.1210+30C>T n.1177+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110804C>A | CA2582474210 | LDLR | c.1318+33C>A (n.1318+33C>A) c.1060+33C>A (n.1060+33C>A) c.941-710C>A (n.941-710C>A) c.1314+33C>A c.556+33C>A (n.556+33C>A) c.937+33C>A (n.937+33C>A) c.679+33C>A (n.679+33C>A) n.59+33C>A c.541-710C>A n.1210+33C>A n.1177+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110804C= | CA2322770336 | LDLR | c.1318+33C= (n.1318+33C=) c.1060+33C= (n.1060+33C=) c.941-710C= (n.941-710C=) c.1314+33C= c.556+33C= (n.556+33C=) c.937+33C= (n.937+33C=) c.679+33C= (n.679+33C=) n.59+33C= c.541-710C= n.1210+33C= n.1177+33C= | |
| 19 | g.11110804C>G | CA031617 | LDLR | c.1318+33C>G (n.1318+33C>G) c.1060+33C>G (n.1060+33C>G) c.941-710C>G (n.941-710C>G) c.1314+33C>G c.556+33C>G (n.556+33C>G) c.937+33C>G (n.937+33C>G) c.679+33C>G (n.679+33C>G) n.59+33C>G c.541-710C>G n.1210+33C>G n.1177+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110805C= | CA2322770337 | LDLR | c.1318+34C= (n.1318+34C=) c.1060+34C= (n.1060+34C=) c.941-709C= (n.941-709C=) c.1314+34C= c.556+34C= (n.556+34C=) c.937+34C= (n.937+34C=) c.679+34C= (n.679+34C=) n.59+34C= c.541-709C= n.1210+34C= n.1177+34C= | |
| 19 | g.11110806dup | CA631765525 | LDLR | c.1318+35dup (n.1318+35dup) c.1060+35dup (n.1060+35dup) c.941-708dup (n.941-708dup) c.1314+35dup c.556+35dup (n.556+35dup) c.937+35dup (n.937+35dup) c.679+35dup (n.679+35dup) n.59+35dup c.541-708dup n.1210+35dup n.1177+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110810C= | CA2322770338 | LDLR | c.1318+39C= (n.1318+39C=) c.1060+39C= (n.1060+39C=) c.941-704C= (n.941-704C=) c.1314+39C= c.556+39C= (n.556+39C=) c.937+39C= (n.937+39C=) c.679+39C= (n.679+39C=) n.59+39C= c.541-704C= n.1210+39C= n.1177+39C= | |
| 19 | g.11110810C>G | CA10585276 | LDLR | c.1318+39C>G (n.1318+39C>G) c.1060+39C>G (n.1060+39C>G) c.941-704C>G (n.941-704C>G) c.1314+39C>G c.556+39C>G (n.556+39C>G) c.937+39C>G (n.937+39C>G) c.679+39C>G (n.679+39C>G) n.59+39C>G c.541-704C>G n.1210+39C>G n.1177+39C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110810C>T | CA031630 | LDLR | c.1318+39C>T (n.1318+39C>T) c.1060+39C>T (n.1060+39C>T) c.941-704C>T (n.941-704C>T) c.1314+39C>T c.556+39C>T (n.556+39C>T) c.937+39C>T (n.937+39C>T) c.679+39C>T (n.679+39C>T) n.59+39C>T c.541-704C>T n.1210+39C>T n.1177+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11110811G>A | CA031645 | LDLR | c.1318+40G>A (n.1318+40G>A) c.1060+40G>A (n.1060+40G>A) c.941-703G>A (n.941-703G>A) c.1314+40G>A c.556+40G>A (n.556+40G>A) c.937+40G>A (n.937+40G>A) c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.59+40G>A c.541-703G>A n.1210+40G>A n.1177+40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110811G= | CA2322770339 | LDLR | c.1318+40G= (n.1318+40G=) c.1060+40G= (n.1060+40G=) c.941-703G= (n.941-703G=) c.1314+40G= c.556+40G= (n.556+40G=) c.937+40G= (n.937+40G=) c.679+40G= (n.679+40G=) n.59+40G= c.541-703G= n.1210+40G= n.1177+40G= | |
| 19 | g.11110811G>T | CA2582474211 | LDLR | c.1318+40G>T (n.1318+40G>T) c.1060+40G>T (n.1060+40G>T) c.941-703G>T (n.941-703G>T) c.1314+40G>T c.556+40G>T (n.556+40G>T) c.937+40G>T (n.937+40G>T) c.679+40G>T (n.679+40G>T) n.59+40G>T c.541-703G>T n.1210+40G>T n.1177+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110814T>C | CA2582474212 | LDLR | c.1318+43T>C (n.1318+43T>C) c.1060+43T>C (n.1060+43T>C) c.941-700T>C (n.941-700T>C) c.1314+43T>C c.556+43T>C (n.556+43T>C) c.937+43T>C (n.937+43T>C) c.679+43T>C (n.679+43T>C) n.59+43T>C c.541-700T>C n.1210+43T>C n.1177+43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110815C= | CA2322770340 | LDLR | c.1318+44C= (n.1318+44C=) c.1060+44C= (n.1060+44C=) c.941-699C= (n.941-699C=) c.1314+44C= c.556+44C= (n.556+44C=) c.937+44C= (n.937+44C=) c.679+44C= (n.679+44C=) n.59+44C= c.541-699C= n.1210+44C= n.1177+44C= | |
| 19 | g.11110815C>T | CA631765526 | LDLR | c.1318+44C>T (n.1318+44C>T) c.1060+44C>T (n.1060+44C>T) c.941-699C>T (n.941-699C>T) c.1314+44C>T c.556+44C>T (n.556+44C>T) c.937+44C>T (n.937+44C>T) c.679+44C>T (n.679+44C>T) n.59+44C>T c.541-699C>T n.1210+44C>T n.1177+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110816C>A | CA2582474213 | LDLR | c.1318+45C>A (n.1318+45C>A) c.1060+45C>A (n.1060+45C>A) c.941-698C>A (n.941-698C>A) c.1314+45C>A c.556+45C>A (n.556+45C>A) c.937+45C>A (n.937+45C>A) c.679+45C>A (n.679+45C>A) n.59+45C>A c.541-698C>A n.1210+45C>A n.1177+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110816C>T | CA2582474214 | LDLR | c.1318+45C>T (n.1318+45C>T) c.1060+45C>T (n.1060+45C>T) c.941-698C>T (n.941-698C>T) c.1314+45C>T c.556+45C>T (n.556+45C>T) c.937+45C>T (n.937+45C>T) c.679+45C>T (n.679+45C>T) n.59+45C>T c.541-698C>T n.1210+45C>T n.1177+45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110817T>C | CA2813590797 | LDLR | c.1318+46T>C (n.1318+46T>C) c.1060+46T>C (n.1060+46T>C) c.941-697T>C (n.941-697T>C) c.1314+46T>C c.556+46T>C (n.556+46T>C) c.937+46T>C (n.937+46T>C) c.679+46T>C (n.679+46T>C) n.59+46T>C c.541-697T>C n.1210+46T>C n.1177+46T>C | |
| 19 | g.11110818G>T | CA2582474215 | LDLR | c.1318+47G>T (n.1318+47G>T) c.1060+47G>T (n.1060+47G>T) c.941-696G>T (n.941-696G>T) c.1314+47G>T c.556+47G>T (n.556+47G>T) c.937+47G>T (n.937+47G>T) c.679+47G>T (n.679+47G>T) n.59+47G>T c.541-696G>T n.1210+47G>T n.1177+47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110820C>T | CA2582474216 | LDLR | c.1318+49C>T (n.1318+49C>T) c.1060+49C>T (n.1060+49C>T) c.941-694C>T (n.941-694C>T) c.1314+49C>T c.556+49C>T (n.556+49C>T) c.937+49C>T (n.937+49C>T) c.679+49C>T (n.679+49C>T) n.59+49C>T c.541-694C>T n.1210+49C>T n.1177+49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110821A= | CA2322770341 | LDLR | c.1318+50A= (n.1318+50A=) c.1060+50A= (n.1060+50A=) c.941-693A= (n.941-693A=) c.1314+50A= c.556+50A= (n.556+50A=) c.937+50A= (n.937+50A=) c.679+50A= (n.679+50A=) n.59+50A= c.541-693A= n.1210+50A= n.1177+50A= | |
| 19 | g.11110821A>G | CA031654 | LDLR | c.1318+50A>G (n.1318+50A>G) c.1060+50A>G (n.1060+50A>G) c.941-693A>G (n.941-693A>G) c.1314+50A>G c.556+50A>G (n.556+50A>G) c.937+50A>G (n.937+50A>G) c.679+50A>G (n.679+50A>G) n.59+50A>G c.541-693A>G n.1210+50A>G n.1177+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110821A>T | CA2813590798 | LDLR | c.1318+50A>T (n.1318+50A>T) c.1060+50A>T (n.1060+50A>T) c.941-693A>T (n.941-693A>T) c.1314+50A>T c.556+50A>T (n.556+50A>T) c.937+50A>T (n.937+50A>T) c.679+50A>T (n.679+50A>T) n.59+50A>T c.541-693A>T n.1210+50A>T n.1177+50A>T | |
| 19 | g.11110823G>A | CA031667 | LDLR | c.1318+52G>A (n.1318+52G>A) c.1060+52G>A (n.1060+52G>A) c.941-691G>A (n.941-691G>A) c.1314+52G>A c.556+52G>A (n.556+52G>A) c.937+52G>A (n.937+52G>A) c.679+52G>A (n.679+52G>A) n.59+52G>A c.541-691G>A n.1210+52G>A n.1177+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110823G= | CA2322770342 | LDLR | c.1318+52G= (n.1318+52G=) c.1060+52G= (n.1060+52G=) c.941-691G= (n.941-691G=) c.1314+52G= c.556+52G= (n.556+52G=) c.937+52G= (n.937+52G=) c.679+52G= (n.679+52G=) n.59+52G= c.541-691G= n.1210+52G= n.1177+52G= | |
| 19 | g.11110823G>T | CA2572854181 | LDLR | c.1318+52G>T (n.1318+52G>T) c.1060+52G>T (n.1060+52G>T) c.941-691G>T (n.941-691G>T) c.1314+52G>T c.556+52G>T (n.556+52G>T) c.937+52G>T (n.937+52G>T) c.679+52G>T (n.679+52G>T) n.59+52G>T c.541-691G>T n.1210+52G>T n.1177+52G>T | |
| 19 | g.11110824G>A | CA305299650 | LDLR | c.1318+53G>A (n.1318+53G>A) c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) c.941-690G>A (n.941-690G>A) c.1314+53G>A c.556+53G>A (n.556+53G>A) c.937+53G>A (n.937+53G>A) c.679+53G>A (n.679+53G>A) n.59+53G>A c.541-690G>A n.1210+53G>A n.1177+53G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110824G= | CA2322770343 | LDLR | c.1318+53G= (n.1318+53G=) c.1060+53G= (n.1060+53G=) c.941-690G= (n.941-690G=) c.1314+53G= c.556+53G= (n.556+53G=) c.937+53G= (n.937+53G=) c.679+53G= (n.679+53G=) n.59+53G= c.541-690G= n.1210+53G= n.1177+53G= | |
| 19 | g.11110824G>T | CA2582474217 | LDLR | c.1318+53G>T (n.1318+53G>T) c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) c.941-690G>T (n.941-690G>T) c.1314+53G>T c.556+53G>T (n.556+53G>T) c.937+53G>T (n.937+53G>T) c.679+53G>T (n.679+53G>T) n.59+53G>T c.541-690G>T n.1210+53G>T n.1177+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110825C= | CA2322770344 | LDLR | c.1318+54C= (n.1318+54C=) c.1060+54C= (n.1060+54C=) c.941-689C= (n.941-689C=) c.1314+54C= c.556+54C= (n.556+54C=) c.937+54C= (n.937+54C=) c.679+54C= (n.679+54C=) n.59+54C= c.541-689C= n.1210+54C= n.1177+54C= | |
| 19 | g.11110825C>T | CA2582474218 | LDLR | c.1318+54C>T (n.1318+54C>T) c.1060+54C>T (n.1060+54C>T) c.941-689C>T (n.941-689C>T) c.1314+54C>T c.556+54C>T (n.556+54C>T) c.937+54C>T (n.937+54C>T) c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.59+54C>T c.541-689C>T n.1210+54C>T n.1177+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110827dup | CA2322770345 | LDLR | c.1318+56dup (n.1318+56dup) c.1060+56dup (n.1060+56dup) c.941-687dup (n.941-687dup) c.1314+56dup c.556+56dup (n.556+56dup) c.937+56dup (n.937+56dup) c.679+56dup (n.679+56dup) n.59+56dup c.541-687dup n.1210+56dup n.1177+56dup | dbSNP |
| 19 | g.11110827del | CA2582474219 | LDLR | c.1318+56del (n.1318+56del) c.1060+56del (n.1060+56del) c.941-687del (n.941-687del) c.1314+56del c.556+56del (n.556+56del) c.937+56del (n.937+56del) c.679+56del (n.679+56del) n.59+56del c.541-687del n.1210+56del n.1177+56del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110828C>A | CA2582474220 | LDLR | c.1318+57C>A (n.1318+57C>A) c.1060+57C>A (n.1060+57C>A) c.941-686C>A (n.941-686C>A) c.1314+57C>A c.556+57C>A (n.556+57C>A) c.937+57C>A (n.937+57C>A) c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.59+57C>A c.541-686C>A n.1210+57C>A n.1177+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110828C>T | CA2576626050 | LDLR | c.1318+57C>T (n.1318+57C>T) c.1060+57C>T (n.1060+57C>T) c.941-686C>T (n.941-686C>T) c.1314+57C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) c.937+57C>T (n.937+57C>T) c.679+57C>T (n.679+57C>T) n.59+57C>T c.541-686C>T n.1210+57C>T n.1177+57C>T | |
| 19 | g.11110829C>A | CA2582474221 | LDLR | c.1318+58C>A (n.1318+58C>A) c.1060+58C>A (n.1060+58C>A) c.941-685C>A (n.941-685C>A) c.1314+58C>A c.556+58C>A (n.556+58C>A) c.937+58C>A (n.937+58C>A) c.679+58C>A (n.679+58C>A) n.59+58C>A c.541-685C>A n.1210+58C>A n.1177+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110830A= | CA2322770346 | LDLR | c.1318+59A= (n.1318+59A=) c.1060+59A= (n.1060+59A=) c.941-684A= (n.941-684A=) c.1314+59A= c.556+59A= (n.556+59A=) c.937+59A= (n.937+59A=) c.679+59A= (n.679+59A=) n.59+59A= c.541-684A= n.1210+59A= n.1177+59A= | |
| 19 | g.11110830A>C | CA10585277 | LDLR | c.1318+59A>C (n.1318+59A>C) c.1060+59A>C (n.1060+59A>C) c.941-684A>C (n.941-684A>C) c.1314+59A>C c.556+59A>C (n.556+59A>C) c.937+59A>C (n.937+59A>C) c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.59+59A>C c.541-684A>C n.1210+59A>C n.1177+59A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110830A>G | CA2582474222 | LDLR | c.1318+59A>G (n.1318+59A>G) c.1060+59A>G (n.1060+59A>G) c.941-684A>G (n.941-684A>G) c.1314+59A>G c.556+59A>G (n.556+59A>G) c.937+59A>G (n.937+59A>G) c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.59+59A>G c.541-684A>G n.1210+59A>G n.1177+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110831A= | CA2322770347 | LDLR | c.1318+60A= (n.1318+60A=) c.1060+60A= (n.1060+60A=) c.941-683A= (n.941-683A=) c.1314+60A= c.556+60A= (n.556+60A=) c.937+60A= (n.937+60A=) c.679+60A= (n.679+60A=) n.59+60A= c.541-683A= n.1210+60A= n.1177+60A= | |
| 19 | g.11110831A>G | CA305299651 | LDLR | c.1318+60A>G (n.1318+60A>G) c.1060+60A>G (n.1060+60A>G) c.941-683A>G (n.941-683A>G) c.1314+60A>G c.556+60A>G (n.556+60A>G) c.937+60A>G (n.937+60A>G) c.679+60A>G (n.679+60A>G) n.59+60A>G c.541-683A>G n.1210+60A>G n.1177+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |