UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11109220G>A | CA2643239186 | MTOR | c.*2903+70C>T (n.*2903+70C>T) n.3446+70C>T c.2316+70C>T c.7315+70C>T (n.7315+70C>T) c.*3045+70C>T (n.*3045+70C>T) c.*4358+70C>T (n.*4358+70C>T) c.7528+70C>T (n.7528+70C>T) c.2143+70C>T (n.2143+70C>T) n.540+70C>T n.811+70C>T c.6847+70C>T (n.6847+70C>T) c.6280+70C>T (n.6280+70C>T) n.7566+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109220G>T | CA2643239188 | MTOR | c.*2903+70C>A (n.*2903+70C>A) n.3446+70C>A c.2316+70C>A c.7315+70C>A (n.7315+70C>A) c.*3045+70C>A (n.*3045+70C>A) c.*4358+70C>A (n.*4358+70C>A) c.7528+70C>A (n.7528+70C>A) c.2143+70C>A (n.2143+70C>A) n.540+70C>A n.811+70C>A c.6847+70C>A (n.6847+70C>A) c.6280+70C>A (n.6280+70C>A) n.7566+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109221A>G | CA2643239189 | MTOR | c.*2903+69T>C (n.*2903+69T>C) n.3446+69T>C c.2316+69T>C c.7315+69T>C (n.7315+69T>C) c.*3045+69T>C (n.*3045+69T>C) c.*4358+69T>C (n.*4358+69T>C) c.7528+69T>C (n.7528+69T>C) c.2143+69T>C (n.2143+69T>C) n.540+69T>C n.811+69T>C c.6847+69T>C (n.6847+69T>C) c.6280+69T>C (n.6280+69T>C) n.7566+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109221A>T | CA2643239190 | MTOR | c.*2903+69T>A (n.*2903+69T>A) n.3446+69T>A c.2316+69T>A c.7315+69T>A (n.7315+69T>A) c.*3045+69T>A (n.*3045+69T>A) c.*4358+69T>A (n.*4358+69T>A) c.7528+69T>A (n.7528+69T>A) c.2143+69T>A (n.2143+69T>A) n.540+69T>A n.811+69T>A c.6847+69T>A (n.6847+69T>A) c.6280+69T>A (n.6280+69T>A) n.7566+69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109222C>A | CA2643239191 | MTOR | c.*2903+68G>T (n.*2903+68G>T) n.3446+68G>T c.2316+68G>T c.7315+68G>T (n.7315+68G>T) c.*3045+68G>T (n.*3045+68G>T) c.*4358+68G>T (n.*4358+68G>T) c.7528+68G>T (n.7528+68G>T) c.2143+68G>T (n.2143+68G>T) n.540+68G>T n.811+68G>T c.6847+68G>T (n.6847+68G>T) c.6280+68G>T (n.6280+68G>T) n.7566+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109222C>G | CA2695321126 | MTOR | c.*2903+68G>C (n.*2903+68G>C) n.3446+68G>C c.2316+68G>C c.7315+68G>C (n.7315+68G>C) c.*3045+68G>C (n.*3045+68G>C) c.*4358+68G>C (n.*4358+68G>C) c.7528+68G>C (n.7528+68G>C) c.2143+68G>C (n.2143+68G>C) n.540+68G>C n.811+68G>C c.6847+68G>C (n.6847+68G>C) c.6280+68G>C (n.6280+68G>C) n.7566+68G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109222C>T | CA2742461018 | MTOR | c.*2903+68G>A (n.*2903+68G>A) n.3446+68G>A c.2316+68G>A c.7315+68G>A (n.7315+68G>A) c.*3045+68G>A (n.*3045+68G>A) c.*4358+68G>A (n.*4358+68G>A) c.7528+68G>A (n.7528+68G>A) c.2143+68G>A (n.2143+68G>A) n.540+68G>A n.811+68G>A c.6847+68G>A (n.6847+68G>A) c.6280+68G>A (n.6280+68G>A) n.7566+68G>A | |
| 1 | g.11109223C>T | CA2643239192 | MTOR | c.*2903+67G>A (n.*2903+67G>A) n.3446+67G>A c.2316+67G>A c.7315+67G>A (n.7315+67G>A) c.*3045+67G>A (n.*3045+67G>A) c.*4358+67G>A (n.*4358+67G>A) c.7528+67G>A (n.7528+67G>A) c.2143+67G>A (n.2143+67G>A) n.540+67G>A n.811+67G>A c.6847+67G>A (n.6847+67G>A) c.6280+67G>A (n.6280+67G>A) n.7566+67G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109224A>T | CA2695321169 | MTOR | c.*2903+66T>A (n.*2903+66T>A) n.3446+66T>A c.2316+66T>A c.7315+66T>A (n.7315+66T>A) c.*3045+66T>A (n.*3045+66T>A) c.*4358+66T>A (n.*4358+66T>A) c.7528+66T>A (n.7528+66T>A) c.2143+66T>A (n.2143+66T>A) n.540+66T>A n.811+66T>A c.6847+66T>A (n.6847+66T>A) c.6280+66T>A (n.6280+66T>A) n.7566+66T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109225C= | CA1153502472 | MTOR | c.*2903+65G= (n.*2903+65G=) n.3446+65G= c.2316+65G= c.7315+65G= (n.7315+65G=) c.*3045+65G= (n.*3045+65G=) c.*4358+65G= (n.*4358+65G=) c.7528+65G= (n.7528+65G=) c.2143+65G= (n.2143+65G=) n.540+65G= n.811+65G= c.6847+65G= (n.6847+65G=) c.6280+65G= (n.6280+65G=) n.7566+65G= | |
| 1 | g.11109225C>G | CA2742461019 | MTOR | c.*2903+65G>C (n.*2903+65G>C) n.3446+65G>C c.2316+65G>C c.7315+65G>C (n.7315+65G>C) c.*3045+65G>C (n.*3045+65G>C) c.*4358+65G>C (n.*4358+65G>C) c.7528+65G>C (n.7528+65G>C) c.2143+65G>C (n.2143+65G>C) n.540+65G>C n.811+65G>C c.6847+65G>C (n.6847+65G>C) c.6280+65G>C (n.6280+65G>C) n.7566+65G>C | |
| 1 | g.11109225C>T | CA885448344 | MTOR | c.*2903+65G>A (n.*2903+65G>A) n.3446+65G>A c.2316+65G>A c.7315+65G>A (n.7315+65G>A) c.*3045+65G>A (n.*3045+65G>A) c.*4358+65G>A (n.*4358+65G>A) c.7528+65G>A (n.7528+65G>A) c.2143+65G>A (n.2143+65G>A) n.540+65G>A n.811+65G>A c.6847+65G>A (n.6847+65G>A) c.6280+65G>A (n.6280+65G>A) n.7566+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109225_11109229delinsCCACT | CA1153502474 | MTOR | c.*2903+61_*2903+65delinsAGTGG (n.*2903+61_*2903+65delinsAGTGG) n.3446+61_3446+65delinsAGTGG c.2316+61_2316+65delinsAGTGG c.7315+61_7315+65delinsAGTGG (n.7315+61_7315+65delinsAGTGG) c.*3045+61_*3045+65delinsAGTGG (n.*3045+61_*3045+65delinsAGTGG) c.*4358+61_*4358+65delinsAGTGG (n.*4358+61_*4358+65delinsAGTGG) c.7528+61_7528+65delinsAGTGG (n.7528+61_7528+65delinsAGTGG) c.2143+61_2143+65delinsAGTGG (n.2143+61_2143+65delinsAGTGG) n.540+61_540+65delinsAGTGG n.811+61_811+65delinsAGTGG c.6847+61_6847+65delinsAGTGG (n.6847+61_6847+65delinsAGTGG) c.6280+61_6280+65delinsAGTGG (n.6280+61_6280+65delinsAGTGG) n.7566+61_7566+65delinsAGTGG | |
| 1 | g.11109226C>A | CA2643239199 | MTOR | c.*2903+64G>T (n.*2903+64G>T) n.3446+64G>T c.2316+64G>T c.7315+64G>T (n.7315+64G>T) c.*3045+64G>T (n.*3045+64G>T) c.*4358+64G>T (n.*4358+64G>T) c.7528+64G>T (n.7528+64G>T) c.2143+64G>T (n.2143+64G>T) n.540+64G>T n.811+64G>T c.6847+64G>T (n.6847+64G>T) c.6280+64G>T (n.6280+64G>T) n.7566+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109226C>T | CA2695321181 | MTOR | c.*2903+64G>A (n.*2903+64G>A) n.3446+64G>A c.2316+64G>A c.7315+64G>A (n.7315+64G>A) c.*3045+64G>A (n.*3045+64G>A) c.*4358+64G>A (n.*4358+64G>A) c.7528+64G>A (n.7528+64G>A) c.2143+64G>A (n.2143+64G>A) n.540+64G>A n.811+64G>A c.6847+64G>A (n.6847+64G>A) c.6280+64G>A (n.6280+64G>A) n.7566+64G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109228_11109231del | CA1153502476 | MTOR | c.*2903+61_*2903+64del (n.*2903+61_*2903+64del) n.3446+61_3446+64del c.2316+61_2316+64del c.7315+61_7315+64del (n.7315+61_7315+64del) c.*3045+61_*3045+64del (n.*3045+61_*3045+64del) c.*4358+61_*4358+64del (n.*4358+61_*4358+64del) c.7528+61_7528+64del (n.7528+61_7528+64del) c.2143+61_2143+64del (n.2143+61_2143+64del) n.540+61_540+64del n.811+61_811+64del c.6847+61_6847+64del (n.6847+61_6847+64del) c.6280+61_6280+64del (n.6280+61_6280+64del) n.7566+61_7566+64del | dbSNP |
| 1 | g.11109227A>G | CA2574210566 | MTOR | c.*2903+63T>C (n.*2903+63T>C) n.3446+63T>C c.2316+63T>C c.7315+63T>C (n.7315+63T>C) c.*3045+63T>C (n.*3045+63T>C) c.*4358+63T>C (n.*4358+63T>C) c.7528+63T>C (n.7528+63T>C) c.2143+63T>C (n.2143+63T>C) n.540+63T>C n.811+63T>C c.6847+63T>C (n.6847+63T>C) c.6280+63T>C (n.6280+63T>C) n.7566+63T>C | |
| 1 | g.11109227A>T | CA2695321185 | MTOR | c.*2903+63T>A (n.*2903+63T>A) n.3446+63T>A c.2316+63T>A c.7315+63T>A (n.7315+63T>A) c.*3045+63T>A (n.*3045+63T>A) c.*4358+63T>A (n.*4358+63T>A) c.7528+63T>A (n.7528+63T>A) c.2143+63T>A (n.2143+63T>A) n.540+63T>A n.811+63T>A c.6847+63T>A (n.6847+63T>A) c.6280+63T>A (n.6280+63T>A) n.7566+63T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109228C>A | CA17927850 | MTOR | c.*2903+62G>T (n.*2903+62G>T) n.3446+62G>T c.2316+62G>T c.7315+62G>T (n.7315+62G>T) c.*3045+62G>T (n.*3045+62G>T) c.*4358+62G>T (n.*4358+62G>T) c.7528+62G>T (n.7528+62G>T) c.2143+62G>T (n.2143+62G>T) n.540+62G>T n.811+62G>T c.6847+62G>T (n.6847+62G>T) c.6280+62G>T (n.6280+62G>T) n.7566+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109228C= | CA1153502479 | MTOR | c.*2903+62G= (n.*2903+62G=) n.3446+62G= c.2316+62G= c.7315+62G= (n.7315+62G=) c.*3045+62G= (n.*3045+62G=) c.*4358+62G= (n.*4358+62G=) c.7528+62G= (n.7528+62G=) c.2143+62G= (n.2143+62G=) n.540+62G= n.811+62G= c.6847+62G= (n.6847+62G=) c.6280+62G= (n.6280+62G=) n.7566+62G= | |
| 1 | g.11109228C>G | CA2643239202 | MTOR | c.*2903+62G>C (n.*2903+62G>C) n.3446+62G>C c.2316+62G>C c.7315+62G>C (n.7315+62G>C) c.*3045+62G>C (n.*3045+62G>C) c.*4358+62G>C (n.*4358+62G>C) c.7528+62G>C (n.7528+62G>C) c.2143+62G>C (n.2143+62G>C) n.540+62G>C n.811+62G>C c.6847+62G>C (n.6847+62G>C) c.6280+62G>C (n.6280+62G>C) n.7566+62G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109228C>T | CA885448351 | MTOR | c.*2903+62G>A (n.*2903+62G>A) n.3446+62G>A c.2316+62G>A c.7315+62G>A (n.7315+62G>A) c.*3045+62G>A (n.*3045+62G>A) c.*4358+62G>A (n.*4358+62G>A) c.7528+62G>A (n.7528+62G>A) c.2143+62G>A (n.2143+62G>A) n.540+62G>A n.811+62G>A c.6847+62G>A (n.6847+62G>A) c.6280+62G>A (n.6280+62G>A) n.7566+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109230C>A | CA2574210570 | MTOR | c.*2903+60G>T (n.*2903+60G>T) n.3446+60G>T c.2316+60G>T c.7315+60G>T (n.7315+60G>T) c.*3045+60G>T (n.*3045+60G>T) c.*4358+60G>T (n.*4358+60G>T) c.7528+60G>T (n.7528+60G>T) c.2143+60G>T (n.2143+60G>T) n.540+60G>T n.811+60G>T c.6847+60G>T (n.6847+60G>T) c.6280+60G>T (n.6280+60G>T) n.7566+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109230C= | CA1153502492 | MTOR | c.*2903+60G= (n.*2903+60G=) n.3446+60G= c.2316+60G= c.7315+60G= (n.7315+60G=) c.*3045+60G= (n.*3045+60G=) c.*4358+60G= (n.*4358+60G=) c.7528+60G= (n.7528+60G=) c.2143+60G= (n.2143+60G=) n.540+60G= n.811+60G= c.6847+60G= (n.6847+60G=) c.6280+60G= (n.6280+60G=) n.7566+60G= | |
| 1 | g.11109230C>G | CA17927866 | MTOR | c.*2903+60G>C (n.*2903+60G>C) n.3446+60G>C c.2316+60G>C c.7315+60G>C (n.7315+60G>C) c.*3045+60G>C (n.*3045+60G>C) c.*4358+60G>C (n.*4358+60G>C) c.7528+60G>C (n.7528+60G>C) c.2143+60G>C (n.2143+60G>C) n.540+60G>C n.811+60G>C c.6847+60G>C (n.6847+60G>C) c.6280+60G>C (n.6280+60G>C) n.7566+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109230C>T | CA885448354 | MTOR | c.*2903+60G>A (n.*2903+60G>A) n.3446+60G>A c.2316+60G>A c.7315+60G>A (n.7315+60G>A) c.*3045+60G>A (n.*3045+60G>A) c.*4358+60G>A (n.*4358+60G>A) c.7528+60G>A (n.7528+60G>A) c.2143+60G>A (n.2143+60G>A) n.540+60G>A n.811+60G>A c.6847+60G>A (n.6847+60G>A) c.6280+60G>A (n.6280+60G>A) n.7566+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109230_11109232delinsCAG | CA1153502490 | MTOR | c.*2903+58_*2903+60delinsCTG (n.*2903+58_*2903+60delinsCTG) n.3446+58_3446+60delinsCTG c.2316+58_2316+60delinsCTG c.7315+58_7315+60delinsCTG (n.7315+58_7315+60delinsCTG) c.*3045+58_*3045+60delinsCTG (n.*3045+58_*3045+60delinsCTG) c.*4358+58_*4358+60delinsCTG (n.*4358+58_*4358+60delinsCTG) c.7528+58_7528+60delinsCTG (n.7528+58_7528+60delinsCTG) c.2143+58_2143+60delinsCTG (n.2143+58_2143+60delinsCTG) n.540+58_540+60delinsCTG n.811+58_811+60delinsCTG c.6847+58_6847+60delinsCTG (n.6847+58_6847+60delinsCTG) c.6280+58_6280+60delinsCTG (n.6280+58_6280+60delinsCTG) n.7566+58_7566+60delinsCTG | |
| 1 | g.11109231_11109232insAA | CA998592001 | MTOR | c.*2903+59_*2903+60insTT (n.*2903+59_*2903+60insTT) n.3446+59_3446+60insTT c.2316+59_2316+60insTT c.7315+59_7315+60insTT (n.7315+59_7315+60insTT) c.*3045+59_*3045+60insTT (n.*3045+59_*3045+60insTT) c.*4358+59_*4358+60insTT (n.*4358+59_*4358+60insTT) c.7528+59_7528+60insTT (n.7528+59_7528+60insTT) c.2143+59_2143+60insTT (n.2143+59_2143+60insTT) n.540+59_540+60insTT n.811+59_811+60insTT c.6847+59_6847+60insTT (n.6847+59_6847+60insTT) c.6280+59_6280+60insTT (n.6280+59_6280+60insTT) n.7566+59_7566+60insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109231dup | CA2643239205 | MTOR | c.*2903+59dup (n.*2903+59dup) n.3446+59dup c.2316+59dup c.7315+59dup (n.7315+59dup) c.*3045+59dup (n.*3045+59dup) c.*4358+59dup (n.*4358+59dup) c.7528+59dup (n.7528+59dup) c.2143+59dup (n.2143+59dup) n.540+59dup n.811+59dup c.6847+59dup (n.6847+59dup) c.6280+59dup (n.6280+59dup) n.7566+59dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109235_11109236del | CA885448355 | MTOR | c.*2903+58_*2903+59del (n.*2903+58_*2903+59del) n.3446+58_3446+59del c.2316+58_2316+59del c.7315+58_7315+59del (n.7315+58_7315+59del) c.*3045+58_*3045+59del (n.*3045+58_*3045+59del) c.*4358+58_*4358+59del (n.*4358+58_*4358+59del) c.7528+58_7528+59del (n.7528+58_7528+59del) c.2143+58_2143+59del (n.2143+58_2143+59del) n.540+58_540+59del n.811+58_811+59del c.6847+58_6847+59del (n.6847+58_6847+59del) c.6280+58_6280+59del (n.6280+58_6280+59del) n.7566+58_7566+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109232G>A | CA2695289910 | MTOR | c.*2903+58C>T (n.*2903+58C>T) n.3446+58C>T c.2316+58C>T c.7315+58C>T (n.7315+58C>T) c.*3045+58C>T (n.*3045+58C>T) c.*4358+58C>T (n.*4358+58C>T) c.7528+58C>T (n.7528+58C>T) c.2143+58C>T (n.2143+58C>T) n.540+58C>T n.811+58C>T c.6847+58C>T (n.6847+58C>T) c.6280+58C>T (n.6280+58C>T) n.7566+58C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109232G>C | CA998592006 | MTOR | c.*2903+58C>G (n.*2903+58C>G) n.3446+58C>G c.2316+58C>G c.7315+58C>G (n.7315+58C>G) c.*3045+58C>G (n.*3045+58C>G) c.*4358+58C>G (n.*4358+58C>G) c.7528+58C>G (n.7528+58C>G) c.2143+58C>G (n.2143+58C>G) n.540+58C>G n.811+58C>G c.6847+58C>G (n.6847+58C>G) c.6280+58C>G (n.6280+58C>G) n.7566+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109232G= | CA1153502496 | MTOR | c.*2903+58C= (n.*2903+58C=) n.3446+58C= c.2316+58C= c.7315+58C= (n.7315+58C=) c.*3045+58C= (n.*3045+58C=) c.*4358+58C= (n.*4358+58C=) c.7528+58C= (n.7528+58C=) c.2143+58C= (n.2143+58C=) n.540+58C= n.811+58C= c.6847+58C= (n.6847+58C=) c.6280+58C= (n.6280+58C=) n.7566+58C= | |
| 1 | g.11109234G>C | CA1153502500 | MTOR | c.*2903+56C>G (n.*2903+56C>G) n.3446+56C>G c.2316+56C>G c.7315+56C>G (n.7315+56C>G) c.*3045+56C>G (n.*3045+56C>G) c.*4358+56C>G (n.*4358+56C>G) c.7528+56C>G (n.7528+56C>G) c.2143+56C>G (n.2143+56C>G) n.540+56C>G n.811+56C>G c.6847+56C>G (n.6847+56C>G) c.6280+56C>G (n.6280+56C>G) n.7566+56C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109234G= | CA1153502499 | MTOR | c.*2903+56C= (n.*2903+56C=) n.3446+56C= c.2316+56C= c.7315+56C= (n.7315+56C=) c.*3045+56C= (n.*3045+56C=) c.*4358+56C= (n.*4358+56C=) c.7528+56C= (n.7528+56C=) c.2143+56C= (n.2143+56C=) n.540+56C= n.811+56C= c.6847+56C= (n.6847+56C=) c.6280+56C= (n.6280+56C=) n.7566+56C= | |
| 1 | g.11109234G>T | CA17927876 | MTOR | c.*2903+56C>A (n.*2903+56C>A) n.3446+56C>A c.2316+56C>A c.7315+56C>A (n.7315+56C>A) c.*3045+56C>A (n.*3045+56C>A) c.*4358+56C>A (n.*4358+56C>A) c.7528+56C>A (n.7528+56C>A) c.2143+56C>A (n.2143+56C>A) n.540+56C>A n.811+56C>A c.6847+56C>A (n.6847+56C>A) c.6280+56C>A (n.6280+56C>A) n.7566+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109236G>A | CA2643239211 | MTOR | c.*2903+54C>T (n.*2903+54C>T) n.3446+54C>T c.2316+54C>T c.7315+54C>T (n.7315+54C>T) c.*3045+54C>T (n.*3045+54C>T) c.*4358+54C>T (n.*4358+54C>T) c.7528+54C>T (n.7528+54C>T) c.2143+54C>T (n.2143+54C>T) n.540+54C>T n.811+54C>T c.6847+54C>T (n.6847+54C>T) c.6280+54C>T (n.6280+54C>T) n.7566+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109237G>C | CA2695321229 | MTOR | c.*2903+53C>G (n.*2903+53C>G) n.3446+53C>G c.2316+53C>G c.7315+53C>G (n.7315+53C>G) c.*3045+53C>G (n.*3045+53C>G) c.*4358+53C>G (n.*4358+53C>G) c.7528+53C>G (n.7528+53C>G) c.2143+53C>G (n.2143+53C>G) n.540+53C>G n.811+53C>G c.6847+53C>G (n.6847+53C>G) c.6280+53C>G (n.6280+53C>G) n.7566+53C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109240A= | CA1143784735 | MTOR | c.*2903+50T= (n.*2903+50T=) n.3446+50T= c.2316+50T= c.7315+50T= (n.7315+50T=) c.*3045+50T= (n.*3045+50T=) c.*4358+50T= (n.*4358+50T=) c.7528+50T= (n.7528+50T=) c.2143+50T= (n.2143+50T=) n.540+50T= n.811+50T= c.6847+50T= (n.6847+50T=) c.6280+50T= (n.6280+50T=) n.7566+50T= | |
| 1 | g.11109240A>T | CA588801 | MTOR | c.*2903+50T>A (n.*2903+50T>A) n.3446+50T>A c.2316+50T>A c.7315+50T>A (n.7315+50T>A) c.*3045+50T>A (n.*3045+50T>A) c.*4358+50T>A (n.*4358+50T>A) c.7528+50T>A (n.7528+50T>A) c.2143+50T>A (n.2143+50T>A) n.540+50T>A n.811+50T>A c.6847+50T>A (n.6847+50T>A) c.6280+50T>A (n.6280+50T>A) n.7566+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109241G>A | CA1153502503 | MTOR | c.*2903+49C>T (n.*2903+49C>T) n.3446+49C>T c.2316+49C>T c.7315+49C>T (n.7315+49C>T) c.*3045+49C>T (n.*3045+49C>T) c.*4358+49C>T (n.*4358+49C>T) c.7528+49C>T (n.7528+49C>T) c.2143+49C>T (n.2143+49C>T) n.540+49C>T n.811+49C>T c.6847+49C>T (n.6847+49C>T) c.6280+49C>T (n.6280+49C>T) n.7566+49C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109241G>C | CA2695289911 | MTOR | c.*2903+49C>G (n.*2903+49C>G) n.3446+49C>G c.2316+49C>G c.7315+49C>G (n.7315+49C>G) c.*3045+49C>G (n.*3045+49C>G) c.*4358+49C>G (n.*4358+49C>G) c.7528+49C>G (n.7528+49C>G) c.2143+49C>G (n.2143+49C>G) n.540+49C>G n.811+49C>G c.6847+49C>G (n.6847+49C>G) c.6280+49C>G (n.6280+49C>G) n.7566+49C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109241G= | CA1153502505 | MTOR | c.*2903+49C= (n.*2903+49C=) n.3446+49C= c.2316+49C= c.7315+49C= (n.7315+49C=) c.*3045+49C= (n.*3045+49C=) c.*4358+49C= (n.*4358+49C=) c.7528+49C= (n.7528+49C=) c.2143+49C= (n.2143+49C=) n.540+49C= n.811+49C= c.6847+49C= (n.6847+49C=) c.6280+49C= (n.6280+49C=) n.7566+49C= | |
| 1 | g.11109241G>T | CA2643239216 | MTOR | c.*2903+49C>A (n.*2903+49C>A) n.3446+49C>A c.2316+49C>A c.7315+49C>A (n.7315+49C>A) c.*3045+49C>A (n.*3045+49C>A) c.*4358+49C>A (n.*4358+49C>A) c.7528+49C>A (n.7528+49C>A) c.2143+49C>A (n.2143+49C>A) n.540+49C>A n.811+49C>A c.6847+49C>A (n.6847+49C>A) c.6280+49C>A (n.6280+49C>A) n.7566+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109242T>A | CA2695321238 | MTOR | c.*2903+48A>T (n.*2903+48A>T) n.3446+48A>T c.2316+48A>T c.7315+48A>T (n.7315+48A>T) c.*3045+48A>T (n.*3045+48A>T) c.*4358+48A>T (n.*4358+48A>T) c.7528+48A>T (n.7528+48A>T) c.2143+48A>T (n.2143+48A>T) n.540+48A>T n.811+48A>T c.6847+48A>T (n.6847+48A>T) c.6280+48A>T (n.6280+48A>T) n.7566+48A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109243G>A | CA2695321242 | MTOR | c.*2903+47C>T (n.*2903+47C>T) n.3446+47C>T c.2316+47C>T c.7315+47C>T (n.7315+47C>T) c.*3045+47C>T (n.*3045+47C>T) c.*4358+47C>T (n.*4358+47C>T) c.7528+47C>T (n.7528+47C>T) c.2143+47C>T (n.2143+47C>T) n.540+47C>T n.811+47C>T c.6847+47C>T (n.6847+47C>T) c.6280+47C>T (n.6280+47C>T) n.7566+47C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109243G>C | CA2643239217 | MTOR | c.*2903+47C>G (n.*2903+47C>G) n.3446+47C>G c.2316+47C>G c.7315+47C>G (n.7315+47C>G) c.*3045+47C>G (n.*3045+47C>G) c.*4358+47C>G (n.*4358+47C>G) c.7528+47C>G (n.7528+47C>G) c.2143+47C>G (n.2143+47C>G) n.540+47C>G n.811+47C>G c.6847+47C>G (n.6847+47C>G) c.6280+47C>G (n.6280+47C>G) n.7566+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109245G>C | CA2695321247 | MTOR | c.*2903+45C>G (n.*2903+45C>G) n.3446+45C>G c.2316+45C>G c.7315+45C>G (n.7315+45C>G) c.*3045+45C>G (n.*3045+45C>G) c.*4358+45C>G (n.*4358+45C>G) c.7528+45C>G (n.7528+45C>G) c.2143+45C>G (n.2143+45C>G) n.540+45C>G n.811+45C>G c.6847+45C>G (n.6847+45C>G) c.6280+45C>G (n.6280+45C>G) n.7566+45C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109245G>T | CA2695321758 | MTOR | c.*2903+45C>A (n.*2903+45C>A) n.3446+45C>A c.2316+45C>A c.7315+45C>A (n.7315+45C>A) c.*3045+45C>A (n.*3045+45C>A) c.*4358+45C>A (n.*4358+45C>A) c.7528+45C>A (n.7528+45C>A) c.2143+45C>A (n.2143+45C>A) n.540+45C>A n.811+45C>A c.6847+45C>A (n.6847+45C>A) c.6280+45C>A (n.6280+45C>A) n.7566+45C>A | dbSNP |
| 1 | g.11109246C>A | CA2695247796 | MTOR | c.*2903+44G>T (n.*2903+44G>T) n.3446+44G>T c.2316+44G>T c.7315+44G>T (n.7315+44G>T) c.*3045+44G>T (n.*3045+44G>T) c.*4358+44G>T (n.*4358+44G>T) c.7528+44G>T (n.7528+44G>T) c.2143+44G>T (n.2143+44G>T) n.540+44G>T n.811+44G>T c.6847+44G>T (n.6847+44G>T) c.6280+44G>T (n.6280+44G>T) n.7566+44G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109246C= | CA1153502506 | MTOR | c.*2903+44G= (n.*2903+44G=) n.3446+44G= c.2316+44G= c.7315+44G= (n.7315+44G=) c.*3045+44G= (n.*3045+44G=) c.*4358+44G= (n.*4358+44G=) c.7528+44G= (n.7528+44G=) c.2143+44G= (n.2143+44G=) n.540+44G= n.811+44G= c.6847+44G= (n.6847+44G=) c.6280+44G= (n.6280+44G=) n.7566+44G= | |
| 1 | g.11109246C>T | CA588802 | MTOR | c.*2903+44G>A (n.*2903+44G>A) n.3446+44G>A c.2316+44G>A c.7315+44G>A (n.7315+44G>A) c.*3045+44G>A (n.*3045+44G>A) c.*4358+44G>A (n.*4358+44G>A) c.7528+44G>A (n.7528+44G>A) c.2143+44G>A (n.2143+44G>A) n.540+44G>A n.811+44G>A c.6847+44G>A (n.6847+44G>A) c.6280+44G>A (n.6280+44G>A) n.7566+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11109247T>A | CA2695321882 | MTOR | c.*2903+43A>T (n.*2903+43A>T) n.3446+43A>T c.2316+43A>T c.7315+43A>T (n.7315+43A>T) c.*3045+43A>T (n.*3045+43A>T) c.*4358+43A>T (n.*4358+43A>T) c.7528+43A>T (n.7528+43A>T) c.2143+43A>T (n.2143+43A>T) n.540+43A>T n.811+43A>T c.6847+43A>T (n.6847+43A>T) c.6280+43A>T (n.6280+43A>T) n.7566+43A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109247T>C | CA2695321788 | MTOR | c.*2903+43A>G (n.*2903+43A>G) n.3446+43A>G c.2316+43A>G c.7315+43A>G (n.7315+43A>G) c.*3045+43A>G (n.*3045+43A>G) c.*4358+43A>G (n.*4358+43A>G) c.7528+43A>G (n.7528+43A>G) c.2143+43A>G (n.2143+43A>G) n.540+43A>G n.811+43A>G c.6847+43A>G (n.6847+43A>G) c.6280+43A>G (n.6280+43A>G) n.7566+43A>G | dbSNP |
| 1 | g.11109248C>G | CA2695321887 | MTOR | c.*2903+42G>C (n.*2903+42G>C) n.3446+42G>C c.2316+42G>C c.7315+42G>C (n.7315+42G>C) c.*3045+42G>C (n.*3045+42G>C) c.*4358+42G>C (n.*4358+42G>C) c.7528+42G>C (n.7528+42G>C) c.2143+42G>C (n.2143+42G>C) n.540+42G>C n.811+42G>C c.6847+42G>C (n.6847+42G>C) c.6280+42G>C (n.6280+42G>C) n.7566+42G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109248C>T | CA2695321885 | MTOR | c.*2903+42G>A (n.*2903+42G>A) n.3446+42G>A c.2316+42G>A c.7315+42G>A (n.7315+42G>A) c.*3045+42G>A (n.*3045+42G>A) c.*4358+42G>A (n.*4358+42G>A) c.7528+42G>A (n.7528+42G>A) c.2143+42G>A (n.2143+42G>A) n.540+42G>A n.811+42G>A c.6847+42G>A (n.6847+42G>A) c.6280+42G>A (n.6280+42G>A) n.7566+42G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109249A>T | CA2695321972 | MTOR | c.*2903+41T>A (n.*2903+41T>A) n.3446+41T>A c.2316+41T>A c.7315+41T>A (n.7315+41T>A) c.*3045+41T>A (n.*3045+41T>A) c.*4358+41T>A (n.*4358+41T>A) c.7528+41T>A (n.7528+41T>A) c.2143+41T>A (n.2143+41T>A) n.540+41T>A n.811+41T>A c.6847+41T>A (n.6847+41T>A) c.6280+41T>A (n.6280+41T>A) n.7566+41T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109250G>C | CA2695322001 | MTOR | c.*2903+40C>G (n.*2903+40C>G) n.3446+40C>G c.2316+40C>G c.7315+40C>G (n.7315+40C>G) c.*3045+40C>G (n.*3045+40C>G) c.*4358+40C>G (n.*4358+40C>G) c.7528+40C>G (n.7528+40C>G) c.2143+40C>G (n.2143+40C>G) n.540+40C>G n.811+40C>G c.6847+40C>G (n.6847+40C>G) c.6280+40C>G (n.6280+40C>G) n.7566+40C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109251A>C | CA2643239218 | MTOR | c.*2903+39T>G (n.*2903+39T>G) n.3446+39T>G c.2316+39T>G c.7315+39T>G (n.7315+39T>G) c.*3045+39T>G (n.*3045+39T>G) c.*4358+39T>G (n.*4358+39T>G) c.7528+39T>G (n.7528+39T>G) c.2143+39T>G (n.2143+39T>G) n.540+39T>G n.811+39T>G c.6847+39T>G (n.6847+39T>G) c.6280+39T>G (n.6280+39T>G) n.7566+39T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109257T>C | CA588803 | MTOR | c.*2903+33A>G (n.*2903+33A>G) n.3446+33A>G c.2316+33A>G c.7315+33A>G (n.7315+33A>G) c.*3045+33A>G (n.*3045+33A>G) c.*4358+33A>G (n.*4358+33A>G) c.7528+33A>G (n.7528+33A>G) c.2143+33A>G (n.2143+33A>G) n.540+33A>G n.811+33A>G c.6847+33A>G (n.6847+33A>G) c.6280+33A>G (n.6280+33A>G) n.7566+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109257T>G | CA2643239221 | MTOR | c.*2903+33A>C (n.*2903+33A>C) n.3446+33A>C c.2316+33A>C c.7315+33A>C (n.7315+33A>C) c.*3045+33A>C (n.*3045+33A>C) c.*4358+33A>C (n.*4358+33A>C) c.7528+33A>C (n.7528+33A>C) c.2143+33A>C (n.2143+33A>C) n.540+33A>C n.811+33A>C c.6847+33A>C (n.6847+33A>C) c.6280+33A>C (n.6280+33A>C) n.7566+33A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109257T= | CA1148378205 | MTOR | c.*2903+33A= (n.*2903+33A=) n.3446+33A= c.2316+33A= c.7315+33A= (n.7315+33A=) c.*3045+33A= (n.*3045+33A=) c.*4358+33A= (n.*4358+33A=) c.7528+33A= (n.7528+33A=) c.2143+33A= (n.2143+33A=) n.540+33A= n.811+33A= c.6847+33A= (n.6847+33A=) c.6280+33A= (n.6280+33A=) n.7566+33A= | |
| 1 | g.11109258G>A | CA17927885 | MTOR | c.*2903+32C>T (n.*2903+32C>T) n.3446+32C>T c.2316+32C>T c.7315+32C>T (n.7315+32C>T) c.*3045+32C>T (n.*3045+32C>T) c.*4358+32C>T (n.*4358+32C>T) c.7528+32C>T (n.7528+32C>T) c.2143+32C>T (n.2143+32C>T) n.540+32C>T n.811+32C>T c.6847+32C>T (n.6847+32C>T) c.6280+32C>T (n.6280+32C>T) n.7566+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109258G>C | CA2695243162 | MTOR | c.*2903+32C>G (n.*2903+32C>G) n.3446+32C>G c.2316+32C>G c.7315+32C>G (n.7315+32C>G) c.*3045+32C>G (n.*3045+32C>G) c.*4358+32C>G (n.*4358+32C>G) c.7528+32C>G (n.7528+32C>G) c.2143+32C>G (n.2143+32C>G) n.540+32C>G n.811+32C>G c.6847+32C>G (n.6847+32C>G) c.6280+32C>G (n.6280+32C>G) n.7566+32C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109258G= | CA1143832134 | MTOR | c.*2903+32C= (n.*2903+32C=) n.3446+32C= c.2316+32C= c.7315+32C= (n.7315+32C=) c.*3045+32C= (n.*3045+32C=) c.*4358+32C= (n.*4358+32C=) c.7528+32C= (n.7528+32C=) c.2143+32C= (n.2143+32C=) n.540+32C= n.811+32C= c.6847+32C= (n.6847+32C=) c.6280+32C= (n.6280+32C=) n.7566+32C= | |
| 1 | g.11109259T>A | CA2643239227 | MTOR | c.*2903+31A>T (n.*2903+31A>T) n.3446+31A>T c.2316+31A>T c.7315+31A>T (n.7315+31A>T) c.*3045+31A>T (n.*3045+31A>T) c.*4358+31A>T (n.*4358+31A>T) c.7528+31A>T (n.7528+31A>T) c.2143+31A>T (n.2143+31A>T) n.540+31A>T n.811+31A>T c.6847+31A>T (n.6847+31A>T) c.6280+31A>T (n.6280+31A>T) n.7566+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109260C>A | CA2695245679 | MTOR | c.*2903+30G>T (n.*2903+30G>T) n.3446+30G>T c.2316+30G>T c.7315+30G>T (n.7315+30G>T) c.*3045+30G>T (n.*3045+30G>T) c.*4358+30G>T (n.*4358+30G>T) c.7528+30G>T (n.7528+30G>T) c.2143+30G>T (n.2143+30G>T) n.540+30G>T n.811+30G>T c.6847+30G>T (n.6847+30G>T) c.6280+30G>T (n.6280+30G>T) n.7566+30G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109260C= | CA1148410885 | MTOR | c.*2903+30G= (n.*2903+30G=) n.3446+30G= c.2316+30G= c.7315+30G= (n.7315+30G=) c.*3045+30G= (n.*3045+30G=) c.*4358+30G= (n.*4358+30G=) c.7528+30G= (n.7528+30G=) c.2143+30G= (n.2143+30G=) n.540+30G= n.811+30G= c.6847+30G= (n.6847+30G=) c.6280+30G= (n.6280+30G=) n.7566+30G= | |
| 1 | g.11109260C>G | CA17927886 | MTOR | c.*2903+30G>C (n.*2903+30G>C) n.3446+30G>C c.2316+30G>C c.7315+30G>C (n.7315+30G>C) c.*3045+30G>C (n.*3045+30G>C) c.*4358+30G>C (n.*4358+30G>C) c.7528+30G>C (n.7528+30G>C) c.2143+30G>C (n.2143+30G>C) n.540+30G>C n.811+30G>C c.6847+30G>C (n.6847+30G>C) c.6280+30G>C (n.6280+30G>C) n.7566+30G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109260C>T | CA588804 | MTOR | c.*2903+30G>A (n.*2903+30G>A) n.3446+30G>A c.2316+30G>A c.7315+30G>A (n.7315+30G>A) c.*3045+30G>A (n.*3045+30G>A) c.*4358+30G>A (n.*4358+30G>A) c.7528+30G>A (n.7528+30G>A) c.2143+30G>A (n.2143+30G>A) n.540+30G>A n.811+30G>A c.6847+30G>A (n.6847+30G>A) c.6280+30G>A (n.6280+30G>A) n.7566+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109261C= | CA1153502516 | MTOR | c.*2903+29G= (n.*2903+29G=) n.3446+29G= c.2316+29G= c.7315+29G= (n.7315+29G=) c.*3045+29G= (n.*3045+29G=) c.*4358+29G= (n.*4358+29G=) c.7528+29G= (n.7528+29G=) c.2143+29G= (n.2143+29G=) n.540+29G= n.811+29G= c.6847+29G= (n.6847+29G=) c.6280+29G= (n.6280+29G=) n.7566+29G= | |
| 1 | g.11109261C>T | CA588805 | MTOR | c.*2903+29G>A (n.*2903+29G>A) n.3446+29G>A c.2316+29G>A c.7315+29G>A (n.7315+29G>A) c.*3045+29G>A (n.*3045+29G>A) c.*4358+29G>A (n.*4358+29G>A) c.7528+29G>A (n.7528+29G>A) c.2143+29G>A (n.2143+29G>A) n.540+29G>A n.811+29G>A c.6847+29G>A (n.6847+29G>A) c.6280+29G>A (n.6280+29G>A) n.7566+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109263T>C | CA2695245680 | MTOR | c.*2903+27A>G (n.*2903+27A>G) n.3446+27A>G c.2316+27A>G c.7315+27A>G (n.7315+27A>G) c.*3045+27A>G (n.*3045+27A>G) c.*4358+27A>G (n.*4358+27A>G) c.7528+27A>G (n.7528+27A>G) c.2143+27A>G (n.2143+27A>G) n.540+27A>G n.811+27A>G c.6847+27A>G (n.6847+27A>G) c.6280+27A>G (n.6280+27A>G) n.7566+27A>G | dbSNP |
| 1 | g.11109263T>G | CA588806 | MTOR | c.*2903+27A>C (n.*2903+27A>C) n.3446+27A>C c.2316+27A>C c.7315+27A>C (n.7315+27A>C) c.*3045+27A>C (n.*3045+27A>C) c.*4358+27A>C (n.*4358+27A>C) c.7528+27A>C (n.7528+27A>C) c.2143+27A>C (n.2143+27A>C) n.540+27A>C n.811+27A>C c.6847+27A>C (n.6847+27A>C) c.6280+27A>C (n.6280+27A>C) n.7566+27A>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11109263T= | CA1148242052 | MTOR | c.*2903+27A= (n.*2903+27A=) n.3446+27A= c.2316+27A= c.7315+27A= (n.7315+27A=) c.*3045+27A= (n.*3045+27A=) c.*4358+27A= (n.*4358+27A=) c.7528+27A= (n.7528+27A=) c.2143+27A= (n.2143+27A=) n.540+27A= n.811+27A= c.6847+27A= (n.6847+27A=) c.6280+27A= (n.6280+27A=) n.7566+27A= | |
| 1 | g.11109266del | CA2643239236 | MTOR | c.*2903+27del (n.*2903+27del) n.3446+27del c.2316+27del c.7315+27del (n.7315+27del) c.*3045+27del (n.*3045+27del) c.*4358+27del (n.*4358+27del) c.7528+27del (n.7528+27del) c.2143+27del (n.2143+27del) n.540+27del n.811+27del c.6847+27del (n.6847+27del) c.6280+27del (n.6280+27del) n.7566+27del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109265T>A | CA2695322028 | MTOR | c.*2903+25A>T (n.*2903+25A>T) n.3446+25A>T c.2316+25A>T c.7315+25A>T (n.7315+25A>T) c.*3045+25A>T (n.*3045+25A>T) c.*4358+25A>T (n.*4358+25A>T) c.7528+25A>T (n.7528+25A>T) c.2143+25A>T (n.2143+25A>T) n.540+25A>T n.811+25A>T c.6847+25A>T (n.6847+25A>T) c.6280+25A>T (n.6280+25A>T) n.7566+25A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109266T>C | CA2742461020 | MTOR | c.*2903+24A>G (n.*2903+24A>G) n.3446+24A>G c.2316+24A>G c.7315+24A>G (n.7315+24A>G) c.*3045+24A>G (n.*3045+24A>G) c.*4358+24A>G (n.*4358+24A>G) c.7528+24A>G (n.7528+24A>G) c.2143+24A>G (n.2143+24A>G) n.540+24A>G n.811+24A>G c.6847+24A>G (n.6847+24A>G) c.6280+24A>G (n.6280+24A>G) n.7566+24A>G | |
| 1 | g.11109267A>T | CA2695322048 | MTOR | c.*2903+23T>A (n.*2903+23T>A) n.3446+23T>A c.2316+23T>A c.7315+23T>A (n.7315+23T>A) c.*3045+23T>A (n.*3045+23T>A) c.*4358+23T>A (n.*4358+23T>A) c.7528+23T>A (n.7528+23T>A) c.2143+23T>A (n.2143+23T>A) n.540+23T>A n.811+23T>A c.6847+23T>A (n.6847+23T>A) c.6280+23T>A (n.6280+23T>A) n.7566+23T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109268del | CA2695322054 | MTOR | c.*2903+23del (n.*2903+23del) n.3446+23del c.2316+23del c.7315+23del (n.7315+23del) c.*3045+23del (n.*3045+23del) c.*4358+23del (n.*4358+23del) c.7528+23del (n.7528+23del) c.2143+23del (n.2143+23del) n.540+23del n.811+23del c.6847+23del (n.6847+23del) c.6280+23del (n.6280+23del) n.7566+23del | dbSNP |
| 1 | g.11109268A= | CA1153502522 | MTOR | c.*2903+22T= (n.*2903+22T=) n.3446+22T= c.2316+22T= c.7315+22T= (n.7315+22T=) c.*3045+22T= (n.*3045+22T=) c.*4358+22T= (n.*4358+22T=) c.7528+22T= (n.7528+22T=) c.2143+22T= (n.2143+22T=) n.540+22T= n.811+22T= c.6847+22T= (n.6847+22T=) c.6280+22T= (n.6280+22T=) n.7566+22T= | |
| 1 | g.11109268A>G | CA2643239239 | MTOR | c.*2903+22T>C (n.*2903+22T>C) n.3446+22T>C c.2316+22T>C c.7315+22T>C (n.7315+22T>C) c.*3045+22T>C (n.*3045+22T>C) c.*4358+22T>C (n.*4358+22T>C) c.7528+22T>C (n.7528+22T>C) c.2143+22T>C (n.2143+22T>C) n.540+22T>C n.811+22T>C c.6847+22T>C (n.6847+22T>C) c.6280+22T>C (n.6280+22T>C) n.7566+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109268A>T | CA1153502523 | MTOR | c.*2903+22T>A (n.*2903+22T>A) n.3446+22T>A c.2316+22T>A c.7315+22T>A (n.7315+22T>A) c.*3045+22T>A (n.*3045+22T>A) c.*4358+22T>A (n.*4358+22T>A) c.7528+22T>A (n.7528+22T>A) c.2143+22T>A (n.2143+22T>A) n.540+22T>A n.811+22T>A c.6847+22T>A (n.6847+22T>A) c.6280+22T>A (n.6280+22T>A) n.7566+22T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109269G>C | CA2574210576 | MTOR | c.*2903+21C>G (n.*2903+21C>G) n.3446+21C>G c.2316+21C>G c.7315+21C>G (n.7315+21C>G) c.*3045+21C>G (n.*3045+21C>G) c.*4358+21C>G (n.*4358+21C>G) c.7528+21C>G (n.7528+21C>G) c.2143+21C>G (n.2143+21C>G) n.540+21C>G n.811+21C>G c.6847+21C>G (n.6847+21C>G) c.6280+21C>G (n.6280+21C>G) n.7566+21C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109271A>G | CA2573130817 | MTOR | c.*2903+19T>C (n.*2903+19T>C) n.3446+19T>C c.2316+19T>C c.7315+19T>C (n.7315+19T>C) c.*3045+19T>C (n.*3045+19T>C) c.*4358+19T>C (n.*4358+19T>C) c.7528+19T>C (n.7528+19T>C) c.2143+19T>C (n.2143+19T>C) n.540+19T>C n.811+19T>C c.6847+19T>C (n.6847+19T>C) c.6280+19T>C (n.6280+19T>C) n.7566+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11109271A>T | CA2695322238 | MTOR | c.*2903+19T>A (n.*2903+19T>A) n.3446+19T>A c.2316+19T>A c.7315+19T>A (n.7315+19T>A) c.*3045+19T>A (n.*3045+19T>A) c.*4358+19T>A (n.*4358+19T>A) c.7528+19T>A (n.7528+19T>A) c.2143+19T>A (n.2143+19T>A) n.540+19T>A n.811+19T>A c.6847+19T>A (n.6847+19T>A) c.6280+19T>A (n.6280+19T>A) n.7566+19T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109273A>C | CA2643239240 | MTOR | c.*2903+17T>G (n.*2903+17T>G) n.3446+17T>G c.2316+17T>G c.7315+17T>G (n.7315+17T>G) c.*3045+17T>G (n.*3045+17T>G) c.*4358+17T>G (n.*4358+17T>G) c.7528+17T>G (n.7528+17T>G) c.2143+17T>G (n.2143+17T>G) n.540+17T>G n.811+17T>G c.6847+17T>G (n.6847+17T>G) c.6280+17T>G (n.6280+17T>G) n.7566+17T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109273A>T | CA2695322244 | MTOR | c.*2903+17T>A (n.*2903+17T>A) n.3446+17T>A c.2316+17T>A c.7315+17T>A (n.7315+17T>A) c.*3045+17T>A (n.*3045+17T>A) c.*4358+17T>A (n.*4358+17T>A) c.7528+17T>A (n.7528+17T>A) c.2143+17T>A (n.2143+17T>A) n.540+17T>A n.811+17T>A c.6847+17T>A (n.6847+17T>A) c.6280+17T>A (n.6280+17T>A) n.7566+17T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109274C>A | CA2643239242 | MTOR | c.*2903+16G>T (n.*2903+16G>T) n.3446+16G>T c.2316+16G>T c.7315+16G>T (n.7315+16G>T) c.*3045+16G>T (n.*3045+16G>T) c.*4358+16G>T (n.*4358+16G>T) c.7528+16G>T (n.7528+16G>T) c.2143+16G>T (n.2143+16G>T) n.540+16G>T n.811+16G>T c.6847+16G>T (n.6847+16G>T) c.6280+16G>T (n.6280+16G>T) n.7566+16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109274C= | CA1153502524 | MTOR | c.*2903+16G= (n.*2903+16G=) n.3446+16G= c.2316+16G= c.7315+16G= (n.7315+16G=) c.*3045+16G= (n.*3045+16G=) c.*4358+16G= (n.*4358+16G=) c.7528+16G= (n.7528+16G=) c.2143+16G= (n.2143+16G=) n.540+16G= n.811+16G= c.6847+16G= (n.6847+16G=) c.6280+16G= (n.6280+16G=) n.7566+16G= | |
| 1 | g.11109274C>G | CA2695261782 | MTOR | c.*2903+16G>C (n.*2903+16G>C) n.3446+16G>C c.2316+16G>C c.7315+16G>C (n.7315+16G>C) c.*3045+16G>C (n.*3045+16G>C) c.*4358+16G>C (n.*4358+16G>C) c.7528+16G>C (n.7528+16G>C) c.2143+16G>C (n.2143+16G>C) n.540+16G>C n.811+16G>C c.6847+16G>C (n.6847+16G>C) c.6280+16G>C (n.6280+16G>C) n.7566+16G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109274C>T | CA885448360 | MTOR | c.*2903+16G>A (n.*2903+16G>A) n.3446+16G>A c.2316+16G>A c.7315+16G>A (n.7315+16G>A) c.*3045+16G>A (n.*3045+16G>A) c.*4358+16G>A (n.*4358+16G>A) c.7528+16G>A (n.7528+16G>A) c.2143+16G>A (n.2143+16G>A) n.540+16G>A n.811+16G>A c.6847+16G>A (n.6847+16G>A) c.6280+16G>A (n.6280+16G>A) n.7566+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109276C= | CA1153502526 | MTOR | c.*2903+14G= (n.*2903+14G=) n.3446+14G= c.2316+14G= c.7315+14G= (n.7315+14G=) c.*3045+14G= (n.*3045+14G=) c.*4358+14G= (n.*4358+14G=) c.7528+14G= (n.7528+14G=) c.2143+14G= (n.2143+14G=) n.540+14G= n.811+14G= c.6847+14G= (n.6847+14G=) c.6280+14G= (n.6280+14G=) n.7566+14G= | |
| 1 | g.11109276C>G | CA2643239247 | MTOR | c.*2903+14G>C (n.*2903+14G>C) n.3446+14G>C c.2316+14G>C c.7315+14G>C (n.7315+14G>C) c.*3045+14G>C (n.*3045+14G>C) c.*4358+14G>C (n.*4358+14G>C) c.7528+14G>C (n.7528+14G>C) c.2143+14G>C (n.2143+14G>C) n.540+14G>C n.811+14G>C c.6847+14G>C (n.6847+14G>C) c.6280+14G>C (n.6280+14G>C) n.7566+14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109276C>T | CA2695322327 | MTOR | c.*2903+14G>A (n.*2903+14G>A) n.3446+14G>A c.2316+14G>A c.7315+14G>A (n.7315+14G>A) c.*3045+14G>A (n.*3045+14G>A) c.*4358+14G>A (n.*4358+14G>A) c.7528+14G>A (n.7528+14G>A) c.2143+14G>A (n.2143+14G>A) n.540+14G>A n.811+14G>A c.6847+14G>A (n.6847+14G>A) c.6280+14G>A (n.6280+14G>A) n.7566+14G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109276_11109278delinsCAT | CA1153502525 | MTOR | c.*2903+12_*2903+14delinsATG (n.*2903+12_*2903+14delinsATG) n.3446+12_3446+14delinsATG c.2316+12_2316+14delinsATG c.7315+12_7315+14delinsATG (n.7315+12_7315+14delinsATG) c.*3045+12_*3045+14delinsATG (n.*3045+12_*3045+14delinsATG) c.*4358+12_*4358+14delinsATG (n.*4358+12_*4358+14delinsATG) c.7528+12_7528+14delinsATG (n.7528+12_7528+14delinsATG) c.2143+12_2143+14delinsATG (n.2143+12_2143+14delinsATG) n.540+12_540+14delinsATG n.811+12_811+14delinsATG c.6847+12_6847+14delinsATG (n.6847+12_6847+14delinsATG) c.6280+12_6280+14delinsATG (n.6280+12_6280+14delinsATG) n.7566+12_7566+14delinsATG | |
| 1 | g.11109277A>G | CA2695322333 | MTOR | c.*2903+13T>C (n.*2903+13T>C) n.3446+13T>C c.2316+13T>C c.7315+13T>C (n.7315+13T>C) c.*3045+13T>C (n.*3045+13T>C) c.*4358+13T>C (n.*4358+13T>C) c.7528+13T>C (n.7528+13T>C) c.2143+13T>C (n.2143+13T>C) n.540+13T>C n.811+13T>C c.6847+13T>C (n.6847+13T>C) c.6280+13T>C (n.6280+13T>C) n.7566+13T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109277_11109278del | CA588807 | MTOR | c.*2903+12_*2903+13del (n.*2903+12_*2903+13del) n.3446+12_3446+13del c.2316+12_2316+13del c.7315+12_7315+13del (n.7315+12_7315+13del) c.*3045+12_*3045+13del (n.*3045+12_*3045+13del) c.*4358+12_*4358+13del (n.*4358+12_*4358+13del) c.7528+12_7528+13del (n.7528+12_7528+13del) c.2143+12_2143+13del (n.2143+12_2143+13del) n.540+12_540+13del n.811+12_811+13del c.6847+12_6847+13del (n.6847+12_6847+13del) c.6280+12_6280+13del (n.6280+12_6280+13del) n.7566+12_7566+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109278_11109280dup | CA1153502527 | MTOR | c.*2903+11_*2903+13dup (n.*2903+11_*2903+13dup) n.3446+11_3446+13dup c.2316+11_2316+13dup c.7315+11_7315+13dup (n.7315+11_7315+13dup) c.*3045+11_*3045+13dup (n.*3045+11_*3045+13dup) c.*4358+11_*4358+13dup (n.*4358+11_*4358+13dup) c.7528+11_7528+13dup (n.7528+11_7528+13dup) c.2143+11_2143+13dup (n.2143+11_2143+13dup) n.540+11_540+13dup n.811+11_811+13dup c.6847+11_6847+13dup (n.6847+11_6847+13dup) c.6280+11_6280+13dup (n.6280+11_6280+13dup) n.7566+11_7566+13dup | dbSNP |
| 1 | g.11109278T>A | CA2643239249 | MTOR | c.*2903+12A>T (n.*2903+12A>T) n.3446+12A>T c.2316+12A>T c.7315+12A>T (n.7315+12A>T) c.*3045+12A>T (n.*3045+12A>T) c.*4358+12A>T (n.*4358+12A>T) c.7528+12A>T (n.7528+12A>T) c.2143+12A>T (n.2143+12A>T) n.540+12A>T n.811+12A>T c.6847+12A>T (n.6847+12A>T) c.6280+12A>T (n.6280+12A>T) n.7566+12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109278T>C | CA885448363 | MTOR | c.*2903+12A>G (n.*2903+12A>G) n.3446+12A>G c.2316+12A>G c.7315+12A>G (n.7315+12A>G) c.*3045+12A>G (n.*3045+12A>G) c.*4358+12A>G (n.*4358+12A>G) c.7528+12A>G (n.7528+12A>G) c.2143+12A>G (n.2143+12A>G) n.540+12A>G n.811+12A>G c.6847+12A>G (n.6847+12A>G) c.6280+12A>G (n.6280+12A>G) n.7566+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109278T= | CA1153502528 | MTOR | c.*2903+12A= (n.*2903+12A=) n.3446+12A= c.2316+12A= c.7315+12A= (n.7315+12A=) c.*3045+12A= (n.*3045+12A=) c.*4358+12A= (n.*4358+12A=) c.7528+12A= (n.7528+12A=) c.2143+12A= (n.2143+12A=) n.540+12A= n.811+12A= c.6847+12A= (n.6847+12A=) c.6280+12A= (n.6280+12A=) n.7566+12A= | |
| 1 | g.11109278_11109279del | CA338378510 | MTOR | c.*2903+11_*2903+12del (n.*2903+11_*2903+12del) n.3446+11_3446+12del c.2316+11_2316+12del c.7315+11_7315+12del (n.7315+11_7315+12del) c.*3045+11_*3045+12del (n.*3045+11_*3045+12del) c.*4358+11_*4358+12del (n.*4358+11_*4358+12del) c.7528+11_7528+12del (n.7528+11_7528+12del) c.2143+11_2143+12del (n.2143+11_2143+12del) n.540+11_540+12del n.811+11_811+12del c.6847+11_6847+12del (n.6847+11_6847+12del) c.6280+11_6280+12del (n.6280+11_6280+12del) n.7566+11_7566+12del | |
| 1 | g.11109278_11109279insA | CA2509626105 | MTOR | c.*2903+11_*2903+12insT (n.*2903+11_*2903+12insT) n.3446+11_3446+12insT c.2316+11_2316+12insT c.7315+11_7315+12insT (n.7315+11_7315+12insT) c.*3045+11_*3045+12insT (n.*3045+11_*3045+12insT) c.*4358+11_*4358+12insT (n.*4358+11_*4358+12insT) c.7528+11_7528+12insT (n.7528+11_7528+12insT) c.2143+11_2143+12insT (n.2143+11_2143+12insT) n.540+11_540+12insT n.811+11_811+12insT c.6847+11_6847+12insT (n.6847+11_6847+12insT) c.6280+11_6280+12insT (n.6280+11_6280+12insT) n.7566+11_7566+12insT | |
| 1 | g.11109279G>A | CA2695241886 | MTOR | c.*2903+11C>T (n.*2903+11C>T) n.3446+11C>T c.2316+11C>T c.7315+11C>T (n.7315+11C>T) c.*3045+11C>T (n.*3045+11C>T) c.*4358+11C>T (n.*4358+11C>T) c.7528+11C>T (n.7528+11C>T) c.2143+11C>T (n.2143+11C>T) n.540+11C>T n.811+11C>T c.6847+11C>T (n.6847+11C>T) c.6280+11C>T (n.6280+11C>T) n.7566+11C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109279G>C | CA588808 | MTOR | c.*2903+11C>G (n.*2903+11C>G) n.3446+11C>G c.2316+11C>G c.7315+11C>G (n.7315+11C>G) c.*3045+11C>G (n.*3045+11C>G) c.*4358+11C>G (n.*4358+11C>G) c.7528+11C>G (n.7528+11C>G) c.2143+11C>G (n.2143+11C>G) n.540+11C>G n.811+11C>G c.6847+11C>G (n.6847+11C>G) c.6280+11C>G (n.6280+11C>G) n.7566+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109279G= | CA1141975614 | MTOR | c.*2903+11C= (n.*2903+11C=) n.3446+11C= c.2316+11C= c.7315+11C= (n.7315+11C=) c.*3045+11C= (n.*3045+11C=) c.*4358+11C= (n.*4358+11C=) c.7528+11C= (n.7528+11C=) c.2143+11C= (n.2143+11C=) n.540+11C= n.811+11C= c.6847+11C= (n.6847+11C=) c.6280+11C= (n.6280+11C=) n.7566+11C= | |
| 1 | g.11109279G>T | CA2695241885 | MTOR | c.*2903+11C>A (n.*2903+11C>A) n.3446+11C>A c.2316+11C>A c.7315+11C>A (n.7315+11C>A) c.*3045+11C>A (n.*3045+11C>A) c.*4358+11C>A (n.*4358+11C>A) c.7528+11C>A (n.7528+11C>A) c.2143+11C>A (n.2143+11C>A) n.540+11C>A n.811+11C>A c.6847+11C>A (n.6847+11C>A) c.6280+11C>A (n.6280+11C>A) n.7566+11C>A | dbSNP |
| 1 | g.11109280A>T | CA2695322370 | MTOR | c.*2903+10T>A (n.*2903+10T>A) n.3446+10T>A c.2316+10T>A c.7315+10T>A (n.7315+10T>A) c.*3045+10T>A (n.*3045+10T>A) c.*4358+10T>A (n.*4358+10T>A) c.7528+10T>A (n.7528+10T>A) c.2143+10T>A (n.2143+10T>A) n.540+10T>A n.811+10T>A c.6847+10T>A (n.6847+10T>A) c.6280+10T>A (n.6280+10T>A) n.7566+10T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109281C>G | CA2695322394 | MTOR | c.*2903+9G>C (n.*2903+9G>C) n.3446+9G>C c.2316+9G>C c.7315+9G>C (n.7315+9G>C) c.*3045+9G>C (n.*3045+9G>C) c.*4358+9G>C (n.*4358+9G>C) c.7528+9G>C (n.7528+9G>C) c.2143+9G>C (n.2143+9G>C) n.540+9G>C n.811+9G>C c.6847+9G>C (n.6847+9G>C) c.6280+9G>C (n.6280+9G>C) n.7566+9G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109281C>T | CA2695322475 | MTOR | c.*2903+9G>A (n.*2903+9G>A) n.3446+9G>A c.2316+9G>A c.7315+9G>A (n.7315+9G>A) c.*3045+9G>A (n.*3045+9G>A) c.*4358+9G>A (n.*4358+9G>A) c.7528+9G>A (n.7528+9G>A) c.2143+9G>A (n.2143+9G>A) n.540+9G>A n.811+9G>A c.6847+9G>A (n.6847+9G>A) c.6280+9G>A (n.6280+9G>A) n.7566+9G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109282A>T | CA2695322503 | MTOR | c.*2903+8T>A (n.*2903+8T>A) n.3446+8T>A c.2316+8T>A c.7315+8T>A (n.7315+8T>A) c.*3045+8T>A (n.*3045+8T>A) c.*4358+8T>A (n.*4358+8T>A) c.7528+8T>A (n.7528+8T>A) c.2143+8T>A (n.2143+8T>A) n.540+8T>A n.811+8T>A c.6847+8T>A (n.6847+8T>A) c.6280+8T>A (n.6280+8T>A) n.7566+8T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109283C= | CA1153502532 | MTOR | c.*2903+7G= (n.*2903+7G=) n.3446+7G= c.2316+7G= c.7315+7G= (n.7315+7G=) c.*3045+7G= (n.*3045+7G=) c.*4358+7G= (n.*4358+7G=) c.7528+7G= (n.7528+7G=) c.2143+7G= (n.2143+7G=) n.540+7G= n.811+7G= c.6847+7G= (n.6847+7G=) c.6280+7G= (n.6280+7G=) n.7566+7G= | |
| 1 | g.11109283C>G | CA2742461021 | MTOR | c.*2903+7G>C (n.*2903+7G>C) n.3446+7G>C c.2316+7G>C c.7315+7G>C (n.7315+7G>C) c.*3045+7G>C (n.*3045+7G>C) c.*4358+7G>C (n.*4358+7G>C) c.7528+7G>C (n.7528+7G>C) c.2143+7G>C (n.2143+7G>C) n.540+7G>C n.811+7G>C c.6847+7G>C (n.6847+7G>C) c.6280+7G>C (n.6280+7G>C) n.7566+7G>C | |
| 1 | g.11109283C>T | CA1153502533 | MTOR | c.*2903+7G>A (n.*2903+7G>A) n.3446+7G>A c.2316+7G>A c.7315+7G>A (n.7315+7G>A) c.*3045+7G>A (n.*3045+7G>A) c.*4358+7G>A (n.*4358+7G>A) c.7528+7G>A (n.7528+7G>A) c.2143+7G>A (n.2143+7G>A) n.540+7G>A n.811+7G>A c.6847+7G>A (n.6847+7G>A) c.6280+7G>A (n.6280+7G>A) n.7566+7G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109285C>T | CA2695322504 | MTOR | c.*2903+5G>A (n.*2903+5G>A) n.3446+5G>A c.2316+5G>A c.7315+5G>A (n.7315+5G>A) c.*3045+5G>A (n.*3045+5G>A) c.*4358+5G>A (n.*4358+5G>A) c.7528+5G>A (n.7528+5G>A) c.2143+5G>A (n.2143+5G>A) n.540+5G>A n.811+5G>A c.6847+5G>A (n.6847+5G>A) c.6280+5G>A (n.6280+5G>A) n.7566+5G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109286T>A | CA2695322526 | MTOR | c.*2903+4A>T (n.*2903+4A>T) n.3446+4A>T c.2316+4A>T c.7315+4A>T (n.7315+4A>T) c.*3045+4A>T (n.*3045+4A>T) c.*4358+4A>T (n.*4358+4A>T) c.7528+4A>T (n.7528+4A>T) c.2143+4A>T (n.2143+4A>T) n.540+4A>T n.811+4A>T c.6847+4A>T (n.6847+4A>T) c.6280+4A>T (n.6280+4A>T) n.7566+4A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109287C>G | CA2695322567 | MTOR | c.*2903+3G>C (n.*2903+3G>C) n.3446+3G>C c.2316+3G>C c.7315+3G>C (n.7315+3G>C) c.*3045+3G>C (n.*3045+3G>C) c.*4358+3G>C (n.*4358+3G>C) c.7528+3G>C (n.7528+3G>C) c.2143+3G>C (n.2143+3G>C) n.540+3G>C n.811+3G>C c.6847+3G>C (n.6847+3G>C) c.6280+3G>C (n.6280+3G>C) n.7566+3G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109287C>T | CA2643239252 | MTOR | c.*2903+3G>A (n.*2903+3G>A) n.3446+3G>A c.2316+3G>A c.7315+3G>A (n.7315+3G>A) c.*3045+3G>A (n.*3045+3G>A) c.*4358+3G>A (n.*4358+3G>A) c.7528+3G>A (n.7528+3G>A) c.2143+3G>A (n.2143+3G>A) n.540+3G>A n.811+3G>A c.6847+3G>A (n.6847+3G>A) c.6280+3G>A (n.6280+3G>A) n.7566+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109288A>C | CA338378511 | MTOR | c.*2903+2T>G (n.*2903+2T>G) n.3446+2T>G c.2316+2T>G c.7315+2T>G (n.7315+2T>G) c.*3045+2T>G (n.*3045+2T>G) c.*4358+2T>G (n.*4358+2T>G) c.7528+2T>G (n.7528+2T>G) c.2143+2T>G (n.2143+2T>G) n.540+2T>G n.811+2T>G c.6847+2T>G (n.6847+2T>G) c.6280+2T>G (n.6280+2T>G) n.7566+2T>G | |
| 1 | g.11109288A>G | CA338378513 | MTOR | c.*2903+2T>C (n.*2903+2T>C) n.3446+2T>C c.2316+2T>C c.7315+2T>C (n.7315+2T>C) c.*3045+2T>C (n.*3045+2T>C) c.*4358+2T>C (n.*4358+2T>C) c.7528+2T>C (n.7528+2T>C) c.2143+2T>C (n.2143+2T>C) n.540+2T>C n.811+2T>C c.6847+2T>C (n.6847+2T>C) c.6280+2T>C (n.6280+2T>C) n.7566+2T>C | |
| 1 | g.11109288A>T | CA338378512 | MTOR | c.*2903+2T>A (n.*2903+2T>A) n.3446+2T>A c.2316+2T>A c.7315+2T>A (n.7315+2T>A) c.*3045+2T>A (n.*3045+2T>A) c.*4358+2T>A (n.*4358+2T>A) c.7528+2T>A (n.7528+2T>A) c.2143+2T>A (n.2143+2T>A) n.540+2T>A n.811+2T>A c.6847+2T>A (n.6847+2T>A) c.6280+2T>A (n.6280+2T>A) n.7566+2T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109289C>A | CA338378514 | MTOR | c.*2903+1G>T (n.*2903+1G>T) n.3446+1G>T c.2316+1G>T c.7315+1G>T (n.7315+1G>T) c.*3045+1G>T (n.*3045+1G>T) c.*4358+1G>T (n.*4358+1G>T) c.7528+1G>T (n.7528+1G>T) c.2143+1G>T (n.2143+1G>T) n.540+1G>T n.811+1G>T c.6847+1G>T (n.6847+1G>T) c.6280+1G>T (n.6280+1G>T) n.7566+1G>T | |
| 1 | g.11109289C>G | CA338378516 | MTOR | c.*2903+1G>C (n.*2903+1G>C) n.3446+1G>C c.2316+1G>C c.7315+1G>C (n.7315+1G>C) c.*3045+1G>C (n.*3045+1G>C) c.*4358+1G>C (n.*4358+1G>C) c.7528+1G>C (n.7528+1G>C) c.2143+1G>C (n.2143+1G>C) n.540+1G>C n.811+1G>C c.6847+1G>C (n.6847+1G>C) c.6280+1G>C (n.6280+1G>C) n.7566+1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109289C>T | CA338378515 | MTOR | c.*2903+1G>A (n.*2903+1G>A) n.3446+1G>A c.2316+1G>A c.7315+1G>A (n.7315+1G>A) c.*3045+1G>A (n.*3045+1G>A) c.*4358+1G>A (n.*4358+1G>A) c.7528+1G>A (n.7528+1G>A) c.2143+1G>A (n.2143+1G>A) n.540+1G>A n.811+1G>A c.6847+1G>A (n.6847+1G>A) c.6280+1G>A (n.6280+1G>A) n.7566+1G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109290C>A | CA338378517 | MTOR | c.*2903G>T (n.*2903G>T) n.3446G>T c.2316G>T c.7315G>T (p.Gly2439Cys) c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.*4358G>T (n.*4358G>T) c.7528G>T (p.Gly2510Cys) c.2143G>T (p.Gly715Cys) n.540G>T n.811G>T c.6847G>T (p.Gly2283Cys) c.6280G>T (p.Gly2094Cys) n.7566G>T | |
| 1 | g.11109290C= | CA1153502535 | MTOR | c.*2903G= (n.*2903G=) n.3446G= c.2316G= c.7315G= (p.Gly2439=) c.*3045G= (n.*3045G=) c.*4358G= (n.*4358G=) c.7528G= (p.Gly2510=) c.2143G= (p.Gly715=) n.540G= n.811G= c.6847G= (p.Gly2283=) c.6280G= (p.Gly2094=) n.7566G= | |
| 1 | g.11109290C>G | CA338378518 | MTOR | c.*2903G>C (n.*2903G>C) n.3446G>C c.2316G>C c.7315G>C (p.Gly2439Arg) c.*3045G>C (n.*3045G>C) c.*4358G>C (n.*4358G>C) c.7528G>C (p.Gly2510Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) n.540G>C n.811G>C c.6847G>C (p.Gly2283Arg) c.6280G>C (p.Gly2094Arg) n.7566G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109290C>T | CA338378519 | MTOR | c.*2903G>A (n.*2903G>A) n.3446G>A c.2316G>A c.7315G>A (p.Gly2439Ser) c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.*4358G>A (n.*4358G>A) c.7528G>A (p.Gly2510Ser) c.2143G>A (p.Gly715Ser) n.540G>A n.811G>A c.6847G>A (p.Gly2283Ser) c.6280G>A (p.Gly2094Ser) n.7566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109291A>C | CA415916502 | MTOR | c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.3445T>G c.2315T>G c.7314T>G (p.Thr2438=) c.*3044T>G (n.*3044T>G) c.*4357T>G (n.*4357T>G) c.7527T>G (p.Thr2509=) c.2142T>G (p.Thr714=) n.539T>G n.810T>G c.6846T>G (p.Thr2282=) c.6279T>G (p.Thr2093=) n.7565T>G | |
| 1 | g.11109291A>G | CA415916504 | MTOR | c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.3445T>C c.2315T>C c.7314T>C (p.Thr2438=) c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.*4357T>C (n.*4357T>C) c.7527T>C (p.Thr2509=) c.2142T>C (p.Thr714=) n.539T>C n.810T>C c.6846T>C (p.Thr2282=) c.6279T>C (p.Thr2093=) n.7565T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109291A>T | CA415916503 | MTOR | c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.3445T>A c.2315T>A c.7314T>A (p.Thr2438=) c.*3044T>A (n.*3044T>A) c.*4357T>A (n.*4357T>A) c.7527T>A (p.Thr2509=) c.2142T>A (p.Thr714=) n.539T>A n.810T>A c.6846T>A (p.Thr2282=) c.6279T>A (p.Thr2093=) n.7565T>A | |
| 1 | g.11109292G>A | CA338378520 | MTOR | c.*2901C>T (n.*2901C>T) n.3444C>T c.2314C>T c.7313C>T (p.Thr2438Ile) c.*3043C>T (n.*3043C>T) c.*4356C>T (n.*4356C>T) c.7526C>T (p.Thr2509Ile) c.2141C>T (p.Thr714Ile) n.538C>T n.809C>T c.6845C>T (p.Thr2282Ile) c.6278C>T (p.Thr2093Ile) n.7564C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109292G>C | CA338378521 | MTOR | c.*2901C>G (n.*2901C>G) n.3444C>G c.2314C>G c.7313C>G (p.Thr2438Ser) c.*3043C>G (n.*3043C>G) c.*4356C>G (n.*4356C>G) c.7526C>G (p.Thr2509Ser) c.2141C>G (p.Thr714Ser) n.538C>G n.809C>G c.6845C>G (p.Thr2282Ser) c.6278C>G (p.Thr2093Ser) n.7564C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109292G>T | CA338378522 | MTOR | c.*2901C>A (n.*2901C>A) n.3444C>A c.2314C>A c.7313C>A (p.Thr2438Asn) c.*3043C>A (n.*3043C>A) c.*4356C>A (n.*4356C>A) c.7526C>A (p.Thr2509Asn) c.2141C>A (p.Thr714Asn) n.538C>A n.809C>A c.6845C>A (p.Thr2282Asn) c.6278C>A (p.Thr2093Asn) n.7564C>A | |
| 1 | g.11109293T>A | CA338378523 | MTOR | c.*2900A>T (n.*2900A>T) n.3443A>T c.2313A>T c.7312A>T (p.Thr2438Ser) c.*3042A>T (n.*3042A>T) c.*4355A>T (n.*4355A>T) c.7525A>T (p.Thr2509Ser) c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.537A>T n.808A>T c.6844A>T (p.Thr2282Ser) c.6277A>T (p.Thr2093Ser) n.7563A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109293T>C | CA338378524 | MTOR | c.*2900A>G (n.*2900A>G) n.3443A>G c.2313A>G c.7312A>G (p.Thr2438Ala) c.*3042A>G (n.*3042A>G) c.*4355A>G (n.*4355A>G) c.7525A>G (p.Thr2509Ala) c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.537A>G n.808A>G c.6844A>G (p.Thr2282Ala) c.6277A>G (p.Thr2093Ala) n.7563A>G | |
| 1 | g.11109293T>G | CA338378525 | MTOR | c.*2900A>C (n.*2900A>C) n.3443A>C c.2313A>C c.7312A>C (p.Thr2438Pro) c.*3042A>C (n.*3042A>C) c.*4355A>C (n.*4355A>C) c.7525A>C (p.Thr2509Pro) c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.537A>C n.808A>C c.6844A>C (p.Thr2282Pro) c.6277A>C (p.Thr2093Pro) n.7563A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109294G>A | CA415916505 | MTOR | c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.3442C>T c.2312C>T c.7311C>T (p.Leu2437=) c.*3041C>T (n.*3041C>T) c.*4354C>T (n.*4354C>T) c.7524C>T (p.Leu2508=) c.2139C>T (p.Leu713=) n.536C>T n.807C>T c.6843C>T (p.Leu2281=) c.6276C>T (p.Leu2092=) n.7562C>T | |
| 1 | g.11109294G>C | CA415916507 | MTOR | c.*2899C>G (n.*2899C>G) n.3442C>G c.2312C>G c.7311C>G (p.Leu2437=) c.*3041C>G (n.*3041C>G) c.*4354C>G (n.*4354C>G) c.7524C>G (p.Leu2508=) c.2139C>G (p.Leu713=) n.536C>G n.807C>G c.6843C>G (p.Leu2281=) c.6276C>G (p.Leu2092=) n.7562C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109294G>T | CA415916509 | MTOR | c.*2899C>A (n.*2899C>A) n.3442C>A c.2312C>A c.7311C>A (p.Leu2437=) c.*3041C>A (n.*3041C>A) c.*4354C>A (n.*4354C>A) c.7524C>A (p.Leu2508=) c.2139C>A (p.Leu713=) n.536C>A n.807C>A c.6843C>A (p.Leu2281=) c.6276C>A (p.Leu2092=) n.7562C>A | COSMIC |
| 1 | g.11109295A>C | CA338378526 | MTOR | c.*2898T>G (n.*2898T>G) n.3441T>G c.2311T>G c.7310T>G (p.Leu2437Arg) c.*3040T>G (n.*3040T>G) c.*4353T>G (n.*4353T>G) c.7523T>G (p.Leu2508Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.535T>G n.806T>G c.6842T>G (p.Leu2281Arg) c.6275T>G (p.Leu2092Arg) n.7561T>G | |
| 1 | g.11109295A>G | CA338378527 | MTOR | c.*2898T>C (n.*2898T>C) n.3441T>C c.2311T>C c.7310T>C (p.Leu2437Pro) c.*3040T>C (n.*3040T>C) c.*4353T>C (n.*4353T>C) c.7523T>C (p.Leu2508Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.535T>C n.806T>C c.6842T>C (p.Leu2281Pro) c.6275T>C (p.Leu2092Pro) n.7561T>C | |
| 1 | g.11109295A>T | CA338378528 | MTOR | c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.3441T>A c.2311T>A c.7310T>A (p.Leu2437His) c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.*4353T>A (n.*4353T>A) c.7523T>A (p.Leu2508His) c.2138T>A (p.Leu713His) n.535T>A n.806T>A c.6842T>A (p.Leu2281His) c.6275T>A (p.Leu2092His) n.7561T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109296G>A | CA338378531 | MTOR | c.*2897C>T (n.*2897C>T) n.3440C>T c.2310C>T c.7309C>T (p.Leu2437Phe) c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.*4352C>T (n.*4352C>T) c.7522C>T (p.Leu2508Phe) c.2137C>T (p.Leu713Phe) n.534C>T n.805C>T c.6841C>T (p.Leu2281Phe) c.6274C>T (p.Leu2092Phe) n.7560C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109296G>C | CA338378529 | MTOR | c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.3440C>G c.2310C>G c.7309C>G (p.Leu2437Val) c.*3039C>G (n.*3039C>G) c.*4352C>G (n.*4352C>G) c.7522C>G (p.Leu2508Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) n.534C>G n.805C>G c.6841C>G (p.Leu2281Val) c.6274C>G (p.Leu2092Val) n.7560C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109296G>T | CA338378530 | MTOR | c.*2897C>A (n.*2897C>A) n.3440C>A c.2310C>A c.7309C>A (p.Leu2437Ile) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.*4352C>A (n.*4352C>A) c.7522C>A (p.Leu2508Ile) c.2137C>A (p.Leu713Ile) n.534C>A n.805C>A c.6841C>A (p.Leu2281Ile) c.6274C>A (p.Leu2092Ile) n.7560C>A | |
| 1 | g.11109297C>A | CA338378532 | MTOR | c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.3439G>T c.2309G>T c.7308G>T (p.Lys2436Asn) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.*4351G>T (n.*4351G>T) c.7521G>T (p.Lys2507Asn) c.2136G>T (p.Lys712Asn) n.533G>T n.804G>T c.6840G>T (p.Lys2280Asn) c.6273G>T (p.Lys2091Asn) n.7559G>T | |
| 1 | g.11109297C= | CA1153502537 | MTOR | c.*2896G= (n.*2896G=) n.3439G= c.2309G= c.7308G= (p.Lys2436=) c.*3038G= (n.*3038G=) c.*4351G= (n.*4351G=) c.7521G= (p.Lys2507=) c.2136G= (p.Lys712=) n.533G= n.804G= c.6840G= (p.Lys2280=) c.6273G= (p.Lys2091=) n.7559G= | |
| 1 | g.11109297C>G | CA338378533 | MTOR | c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.3439G>C c.2309G>C c.7308G>C (p.Lys2436Asn) c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.*4351G>C (n.*4351G>C) c.7521G>C (p.Lys2507Asn) c.2136G>C (p.Lys712Asn) n.533G>C n.804G>C c.6840G>C (p.Lys2280Asn) c.6273G>C (p.Lys2091Asn) n.7559G>C | |
| 1 | g.11109297C>T | CA415916511 | MTOR | c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.3439G>A c.2309G>A c.7308G>A (p.Lys2436=) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.*4351G>A (n.*4351G>A) c.7521G>A (p.Lys2507=) c.2136G>A (p.Lys712=) n.533G>A n.804G>A c.6840G>A (p.Lys2280=) c.6273G>A (p.Lys2091=) n.7559G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109298T>A | CA338378534 | MTOR | c.*2895A>T (n.*2895A>T) n.3438A>T c.2308A>T c.7307A>T (p.Lys2436Met) c.*3037A>T (n.*3037A>T) c.*4350A>T (n.*4350A>T) c.7520A>T (p.Lys2507Met) c.2135A>T (p.Lys712Met) n.532A>T n.803A>T c.6839A>T (p.Lys2280Met) c.6272A>T (p.Lys2091Met) n.7558A>T | |
| 1 | g.11109298T>C | CA338378535 | MTOR | c.*2895A>G (n.*2895A>G) n.3438A>G c.2308A>G c.7307A>G (p.Lys2436Arg) c.*3037A>G (n.*3037A>G) c.*4350A>G (n.*4350A>G) c.7520A>G (p.Lys2507Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) n.532A>G n.803A>G c.6839A>G (p.Lys2280Arg) c.6272A>G (p.Lys2091Arg) n.7558A>G | dbSNP |
| 1 | g.11109298T>G | CA338378536 | MTOR | c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.3438A>C c.2308A>C c.7307A>C (p.Lys2436Thr) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.*4350A>C (n.*4350A>C) c.7520A>C (p.Lys2507Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) n.532A>C n.803A>C c.6839A>C (p.Lys2280Thr) c.6272A>C (p.Lys2091Thr) n.7558A>C | |
| 1 | g.11109299T>A | CA338378537 | MTOR | c.*2894A>T (n.*2894A>T) n.3437A>T c.2307A>T c.7306A>T (p.Lys2436Ter) c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.*4349A>T (n.*4349A>T) c.7519A>T (p.Lys2507Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) n.531A>T n.802A>T c.6838A>T (p.Lys2280Ter) c.6271A>T (p.Lys2091Ter) n.7557A>T | |
| 1 | g.11109299T>C | CA338378538 | MTOR | c.*2894A>G (n.*2894A>G) n.3437A>G c.2307A>G c.7306A>G (p.Lys2436Glu) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.*4349A>G (n.*4349A>G) c.7519A>G (p.Lys2507Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) n.531A>G n.802A>G c.6838A>G (p.Lys2280Glu) c.6271A>G (p.Lys2091Glu) n.7557A>G | |
| 1 | g.11109299T>G | CA338378539 | MTOR | c.*2894A>C (n.*2894A>C) n.3437A>C c.2307A>C c.7306A>C (p.Lys2436Gln) c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.*4349A>C (n.*4349A>C) c.7519A>C (p.Lys2507Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) n.531A>C n.802A>C c.6838A>C (p.Lys2280Gln) c.6271A>C (p.Lys2091Gln) n.7557A>C | |
| 1 | g.11109300A>C | CA338378540 | MTOR | c.*2893T>G (n.*2893T>G) n.3436T>G c.2306T>G c.7305T>G (p.Asp2435Glu) c.*3035T>G (n.*3035T>G) c.*4348T>G (n.*4348T>G) c.7518T>G (p.Asp2506Glu) c.2133T>G (p.Asp711Glu) n.530T>G n.801T>G c.6837T>G (p.Asp2279Glu) c.6270T>G (p.Asp2090Glu) n.7556T>G | |
| 1 | g.11109300A>G | CA415916513 | MTOR | c.*2893T>C (n.*2893T>C) n.3436T>C c.2306T>C c.7305T>C (p.Asp2435=) c.*3035T>C (n.*3035T>C) c.*4348T>C (n.*4348T>C) c.7518T>C (p.Asp2506=) c.2133T>C (p.Asp711=) n.530T>C n.801T>C c.6837T>C (p.Asp2279=) c.6270T>C (p.Asp2090=) n.7556T>C | |
| 1 | g.11109300A>T | CA338378541 | MTOR | c.*2893T>A (n.*2893T>A) n.3436T>A c.2306T>A c.7305T>A (p.Asp2435Glu) c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.*4348T>A (n.*4348T>A) c.7518T>A (p.Asp2506Glu) c.2133T>A (p.Asp711Glu) n.530T>A n.801T>A c.6837T>A (p.Asp2279Glu) c.6270T>A (p.Asp2090Glu) n.7556T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109301T>A | CA338378544 | MTOR | c.*2892A>T (n.*2892A>T) n.3435A>T c.2305A>T c.7304A>T (p.Asp2435Val) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.*4347A>T (n.*4347A>T) c.7517A>T (p.Asp2506Val) c.2132A>T (p.Asp711Val) n.529A>T n.800A>T c.6836A>T (p.Asp2279Val) c.6269A>T (p.Asp2090Val) n.7555A>T | |
| 1 | g.11109301T>C | CA338378543 | MTOR | c.*2892A>G (n.*2892A>G) n.3435A>G c.2305A>G c.7304A>G (p.Asp2435Gly) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.*4347A>G (n.*4347A>G) c.7517A>G (p.Asp2506Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly) n.529A>G n.800A>G c.6836A>G (p.Asp2279Gly) c.6269A>G (p.Asp2090Gly) n.7555A>G | |
| 1 | g.11109301T>G | CA338378542 | MTOR | c.*2892A>C (n.*2892A>C) n.3435A>C c.2305A>C c.7304A>C (p.Asp2435Ala) c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.*4347A>C (n.*4347A>C) c.7517A>C (p.Asp2506Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala) n.529A>C n.800A>C c.6836A>C (p.Asp2279Ala) c.6269A>C (p.Asp2090Ala) n.7555A>C | |
| 1 | g.11109302C>A | CA338378545 | MTOR | c.*2891G>T (n.*2891G>T) n.3434G>T c.2304G>T c.7303G>T (p.Asp2435Tyr) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.*4346G>T (n.*4346G>T) c.7516G>T (p.Asp2506Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) n.528G>T n.799G>T c.6835G>T (p.Asp2279Tyr) c.6268G>T (p.Asp2090Tyr) n.7554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109302C>G | CA338378546 | MTOR | c.*2891G>C (n.*2891G>C) n.3434G>C c.2304G>C c.7303G>C (p.Asp2435His) c.*3033G>C (n.*3033G>C) c.*4346G>C (n.*4346G>C) c.7516G>C (p.Asp2506His) c.2131G>C (p.Asp711His) n.528G>C n.799G>C c.6835G>C (p.Asp2279His) c.6268G>C (p.Asp2090His) n.7554G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109302C>T | CA338378547 | MTOR | c.*2891G>A (n.*2891G>A) n.3434G>A c.2304G>A c.7303G>A (p.Asp2435Asn) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.*4346G>A (n.*4346G>A) c.7516G>A (p.Asp2506Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn) n.528G>A n.799G>A c.6835G>A (p.Asp2279Asn) c.6268G>A (p.Asp2090Asn) n.7554G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109303T>A | CA415916515 | MTOR | c.*2890A>T (n.*2890A>T) n.3433A>T c.2303A>T c.7302A>T (p.Arg2434=) c.*3032A>T (n.*3032A>T) c.*4345A>T (n.*4345A>T) c.7515A>T (p.Arg2505=) c.2130A>T (p.Arg710=) c.483A>T (p.Arg161=) n.527A>T n.798A>T c.6834A>T (p.Arg2278=) c.6267A>T (p.Arg2089=) n.7553A>T | |
| 1 | g.11109303T>C | CA415916517 | MTOR | c.*2890A>G (n.*2890A>G) n.3433A>G c.2303A>G c.7302A>G (p.Arg2434=) c.*3032A>G (n.*3032A>G) c.*4345A>G (n.*4345A>G) c.7515A>G (p.Arg2505=) c.2130A>G (p.Arg710=) c.483A>G (p.Arg161=) n.527A>G n.798A>G c.6834A>G (p.Arg2278=) c.6267A>G (p.Arg2089=) n.7553A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109303T>G | CA415916518 | MTOR | c.*2890A>C (n.*2890A>C) n.3433A>C c.2303A>C c.7302A>C (p.Arg2434=) c.*3032A>C (n.*3032A>C) c.*4345A>C (n.*4345A>C) c.7515A>C (p.Arg2505=) c.2130A>C (p.Arg710=) c.483A>C (p.Arg161=) n.527A>C n.798A>C c.6834A>C (p.Arg2278=) c.6267A>C (p.Arg2089=) n.7553A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109303T= | CA1153502542 | MTOR | c.*2890A= (n.*2890A=) n.3433A= c.2303A= c.7302A= (p.Arg2434=) c.*3032A= (n.*3032A=) c.*4345A= (n.*4345A=) c.7515A= (p.Arg2505=) c.2130A= (p.Arg710=) c.483A= (p.Arg161=) n.527A= n.798A= c.6834A= (p.Arg2278=) c.6267A= (p.Arg2089=) n.7553A= | |
| 1 | g.11109304C>A | CA338378548 | MTOR | c.*2889G>T (n.*2889G>T) n.3432G>T c.2302G>T c.7301G>T (p.Arg2434Leu) c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.*4344G>T (n.*4344G>T) c.7514G>T (p.Arg2505Leu) c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.526G>T n.797G>T c.6833G>T (p.Arg2278Leu) c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.7552G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109304C= | CA1153502549 | MTOR | c.*2889G= (n.*2889G=) n.3432G= c.2302G= c.7301G= (p.Arg2434=) c.*3031G= (n.*3031G=) c.*4344G= (n.*4344G=) c.7514G= (p.Arg2505=) c.2129G= (p.Arg710=) c.482G= (p.Arg161=) n.526G= n.797G= c.6833G= (p.Arg2278=) c.6266G= (p.Arg2089=) n.7552G= | |
| 1 | g.11109304C>G | CA16602585 | MTOR | c.*2889G>C (n.*2889G>C) n.3432G>C c.2302G>C c.7301G>C (p.Arg2434Pro) c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.*4344G>C (n.*4344G>C) c.7514G>C (p.Arg2505Pro) c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.526G>C n.797G>C c.6833G>C (p.Arg2278Pro) c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.7552G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109304C>T | CA338378549 | MTOR | c.*2889G>A (n.*2889G>A) n.3432G>A c.2302G>A c.7301G>A (p.Arg2434Gln) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.*4344G>A (n.*4344G>A) c.7514G>A (p.Arg2505Gln) c.2129G>A (p.Arg710Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) n.526G>A n.797G>A c.6833G>A (p.Arg2278Gln) c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.7552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109305G>A | CA338378551 | MTOR | c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.3431C>T c.2301C>T c.7300C>T (p.Arg2434Ter) c.*3030C>T (n.*3030C>T) c.*4343C>T (n.*4343C>T) c.7513C>T (p.Arg2505Ter) c.2128C>T (p.Arg710Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) n.525C>T n.796C>T c.6832C>T (p.Arg2278Ter) c.6265C>T (p.Arg2089Ter) n.7551C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109305G>C | CA338378550 | MTOR | c.*2888C>G (n.*2888C>G) n.3431C>G c.2301C>G c.7300C>G (p.Arg2434Gly) c.*3030C>G (n.*3030C>G) c.*4343C>G (n.*4343C>G) c.7513C>G (p.Arg2505Gly) c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.525C>G n.796C>G c.6832C>G (p.Arg2278Gly) c.6265C>G (p.Arg2089Gly) n.7551C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109305G>T | CA415916519 | MTOR | c.*2888C>A (n.*2888C>A) n.3431C>A c.2301C>A c.7300C>A (p.Arg2434=) c.*3030C>A (n.*3030C>A) c.*4343C>A (n.*4343C>A) c.7513C>A (p.Arg2505=) c.2128C>A (p.Arg710=) c.481C>A (p.Arg161=) n.525C>A n.796C>A c.6832C>A (p.Arg2278=) c.6265C>A (p.Arg2089=) n.7551C>A | |
| 1 | g.11109306A>C | CA415916520 | MTOR | c.*2887T>G (n.*2887T>G) n.3430T>G c.2300T>G c.7299T>G (p.Val2433=) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.*4342T>G (n.*4342T>G) c.7512T>G (p.Val2504=) c.2127T>G (p.Val709=) c.480T>G (p.Val160=) n.524T>G n.795T>G c.6831T>G (p.Val2277=) c.6264T>G (p.Val2088=) n.7550T>G | |
| 1 | g.11109306A>G | CA415916521 | MTOR | c.*2887T>C (n.*2887T>C) n.3430T>C c.2300T>C c.7299T>C (p.Val2433=) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.*4342T>C (n.*4342T>C) c.7512T>C (p.Val2504=) c.2127T>C (p.Val709=) c.480T>C (p.Val160=) n.524T>C n.795T>C c.6831T>C (p.Val2277=) c.6264T>C (p.Val2088=) n.7550T>C | |
| 1 | g.11109306A>T | CA415916522 | MTOR | c.*2887T>A (n.*2887T>A) n.3430T>A c.2300T>A c.7299T>A (p.Val2433=) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.*4342T>A (n.*4342T>A) c.7512T>A (p.Val2504=) c.2127T>A (p.Val709=) c.480T>A (p.Val160=) n.524T>A n.795T>A c.6831T>A (p.Val2277=) c.6264T>A (p.Val2088=) n.7550T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109307A>C | CA338378552 | MTOR | c.*2886T>G (n.*2886T>G) n.3429T>G c.2299T>G c.7298T>G (p.Val2433Gly) c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.*4341T>G (n.*4341T>G) c.7511T>G (p.Val2504Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.523T>G n.794T>G c.6830T>G (p.Val2277Gly) c.6263T>G (p.Val2088Gly) n.7549T>G | |
| 1 | g.11109307A>G | CA338378554 | MTOR | c.*2886T>C (n.*2886T>C) n.3429T>C c.2299T>C c.7298T>C (p.Val2433Ala) c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.*4341T>C (n.*4341T>C) c.7511T>C (p.Val2504Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.523T>C n.794T>C c.6830T>C (p.Val2277Ala) c.6263T>C (p.Val2088Ala) n.7549T>C | |
| 1 | g.11109307A>T | CA338378556 | MTOR | c.*2886T>A (n.*2886T>A) n.3429T>A c.2299T>A c.7298T>A (p.Val2433Asp) c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.*4341T>A (n.*4341T>A) c.7511T>A (p.Val2504Asp) c.2126T>A (p.Val709Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) n.523T>A n.794T>A c.6830T>A (p.Val2277Asp) c.6263T>A (p.Val2088Asp) n.7549T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109308C>A | CA338378558 | MTOR | c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.3428G>T c.2298G>T c.7297G>T (p.Val2433Phe) c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.*4340G>T (n.*4340G>T) c.7510G>T (p.Val2504Phe) c.2125G>T (p.Val709Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) n.522G>T n.793G>T c.6829G>T (p.Val2277Phe) c.6262G>T (p.Val2088Phe) n.7548G>T | |
| 1 | g.11109308C>G | CA338378559 | MTOR | c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.3428G>C c.2298G>C c.7297G>C (p.Val2433Leu) c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.*4340G>C (n.*4340G>C) c.7510G>C (p.Val2504Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.522G>C n.793G>C c.6829G>C (p.Val2277Leu) c.6262G>C (p.Val2088Leu) n.7548G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109308C>T | CA338378560 | MTOR | c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.3428G>A c.2298G>A c.7297G>A (p.Val2433Ile) c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.*4340G>A (n.*4340G>A) c.7510G>A (p.Val2504Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) n.522G>A n.793G>A c.6829G>A (p.Val2277Ile) c.6262G>A (p.Val2088Ile) n.7548G>A | |
| 1 | g.11109309C>A | CA338378563 | MTOR | c.*2884G>T (n.*2884G>T) n.3427G>T c.2297G>T c.7296G>T (p.Arg2432Ser) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.*4339G>T (n.*4339G>T) c.7509G>T (p.Arg2503Ser) c.2124G>T (p.Arg708Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.521G>T n.792G>T c.6828G>T (p.Arg2276Ser) c.6261G>T (p.Arg2087Ser) n.7547G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109309C= | CA1153502563 | MTOR | c.*2884G= (n.*2884G=) n.3427G= c.2297G= c.7296G= (p.Arg2432=) c.*3026G= (n.*3026G=) c.*4339G= (n.*4339G=) c.7509G= (p.Arg2503=) c.2124G= (p.Arg708=) c.477G= (p.Arg159=) n.521G= n.792G= c.6828G= (p.Arg2276=) c.6261G= (p.Arg2087=) n.7547G= | |
| 1 | g.11109309C>G | CA338378565 | MTOR | c.*2884G>C (n.*2884G>C) n.3427G>C c.2297G>C c.7296G>C (p.Arg2432Ser) c.*3026G>C (n.*3026G>C) c.*4339G>C (n.*4339G>C) c.7509G>C (p.Arg2503Ser) c.2124G>C (p.Arg708Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.521G>C n.792G>C c.6828G>C (p.Arg2276Ser) c.6261G>C (p.Arg2087Ser) n.7547G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109309C>T | CA588809 | MTOR | c.*2884G>A (n.*2884G>A) n.3427G>A c.2297G>A c.7296G>A (p.Arg2432=) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.*4339G>A (n.*4339G>A) c.7509G>A (p.Arg2503=) c.2124G>A (p.Arg708=) c.477G>A (p.Arg159=) n.521G>A n.792G>A c.6828G>A (p.Arg2276=) c.6261G>A (p.Arg2087=) n.7547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109310C>A | CA338378567 | MTOR | c.*2883G>T (n.*2883G>T) n.3426G>T c.2296G>T c.7295G>T (p.Arg2432Met) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.*4338G>T (n.*4338G>T) c.7508G>T (p.Arg2503Met) c.2123G>T (p.Arg708Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.520G>T n.791G>T c.6827G>T (p.Arg2276Met) c.6260G>T (p.Arg2087Met) n.7546G>T | |
| 1 | g.11109310C>G | CA338378569 | MTOR | c.*2883G>C (n.*2883G>C) n.3426G>C c.2296G>C c.7295G>C (p.Arg2432Thr) c.*3025G>C (n.*3025G>C) c.*4338G>C (n.*4338G>C) c.7508G>C (p.Arg2503Thr) c.2123G>C (p.Arg708Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.520G>C n.791G>C c.6827G>C (p.Arg2276Thr) c.6260G>C (p.Arg2087Thr) n.7546G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109310C>T | CA338378570 | MTOR | c.*2883G>A (n.*2883G>A) n.3426G>A c.2296G>A c.7295G>A (p.Arg2432Lys) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.*4338G>A (n.*4338G>A) c.7508G>A (p.Arg2503Lys) c.2123G>A (p.Arg708Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.520G>A n.791G>A c.6827G>A (p.Arg2276Lys) c.6260G>A (p.Arg2087Lys) n.7546G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109311T>A | CA338378573 | MTOR | c.*2882A>T (n.*2882A>T) n.3425A>T c.2295A>T c.7294A>T (p.Arg2432Trp) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.*4337A>T (n.*4337A>T) c.7507A>T (p.Arg2503Trp) c.2122A>T (p.Arg708Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.519A>T n.790A>T c.6826A>T (p.Arg2276Trp) c.6259A>T (p.Arg2087Trp) n.7545A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109311T>C | CA338378574 | MTOR | c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.3425A>G c.2295A>G c.7294A>G (p.Arg2432Gly) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*4337A>G (n.*4337A>G) c.7507A>G (p.Arg2503Gly) c.2122A>G (p.Arg708Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.519A>G n.790A>G c.6826A>G (p.Arg2276Gly) c.6259A>G (p.Arg2087Gly) n.7545A>G | dbSNP |
| 1 | g.11109311T>G | CA415916525 | MTOR | c.*2882A>C (n.*2882A>C) n.3425A>C c.2295A>C c.7294A>C (p.Arg2432=) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.*4337A>C (n.*4337A>C) c.7507A>C (p.Arg2503=) c.2122A>C (p.Arg708=) c.475A>C (p.Arg159=) n.519A>C n.790A>C c.6826A>C (p.Arg2276=) c.6259A>C (p.Arg2087=) n.7545A>C | |
| 1 | g.11109312G>A | CA415916528 | MTOR | c.*2881C>T (n.*2881C>T) n.3424C>T c.2294C>T c.7293C>T (p.Asn2431=) c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.*4336C>T (n.*4336C>T) c.7506C>T (p.Asn2502=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.474C>T (p.Asn158=) n.518C>T n.789C>T c.6825C>T (p.Asn2275=) c.6258C>T (p.Asn2086=) n.7544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109312G>C | CA338378576 | MTOR | c.*2881C>G (n.*2881C>G) n.3424C>G c.2294C>G c.7293C>G (p.Asn2431Lys) c.*3023C>G (n.*3023C>G) c.*4336C>G (n.*4336C>G) c.7506C>G (p.Asn2502Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.518C>G n.789C>G c.6825C>G (p.Asn2275Lys) c.6258C>G (p.Asn2086Lys) n.7544C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109312G= | CA1153502573 | MTOR | c.*2881C= (n.*2881C=) n.3424C= c.2294C= c.7293C= (p.Asn2431=) c.*3023C= (n.*3023C=) c.*4336C= (n.*4336C=) c.7506C= (p.Asn2502=) c.2121C= (p.Asn707=) c.474C= (p.Asn158=) n.518C= n.789C= c.6825C= (p.Asn2275=) c.6258C= (p.Asn2086=) n.7544C= | |
| 1 | g.11109312G>T | CA338378577 | MTOR | c.*2881C>A (n.*2881C>A) n.3424C>A c.2294C>A c.7293C>A (p.Asn2431Lys) c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.*4336C>A (n.*4336C>A) c.7506C>A (p.Asn2502Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.518C>A n.789C>A c.6825C>A (p.Asn2275Lys) c.6258C>A (p.Asn2086Lys) n.7544C>A | |
| 1 | g.11109313T>A | CA338378579 | MTOR | c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.3423A>T c.2293A>T c.7292A>T (p.Asn2431Ile) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.*4335A>T (n.*4335A>T) c.7505A>T (p.Asn2502Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.517A>T n.788A>T c.6824A>T (p.Asn2275Ile) c.6257A>T (p.Asn2086Ile) n.7543A>T | |
| 1 | g.11109313T>C | CA338378582 | MTOR | c.*2880A>G (n.*2880A>G) n.3423A>G c.2293A>G c.7292A>G (p.Asn2431Ser) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.*4335A>G (n.*4335A>G) c.7505A>G (p.Asn2502Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.517A>G n.788A>G c.6824A>G (p.Asn2275Ser) c.6257A>G (p.Asn2086Ser) n.7543A>G | |
| 1 | g.11109313T>G | CA338378583 | MTOR | c.*2880A>C (n.*2880A>C) n.3423A>C c.2293A>C c.7292A>C (p.Asn2431Thr) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.*4335A>C (n.*4335A>C) c.7505A>C (p.Asn2502Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.517A>C n.788A>C c.6824A>C (p.Asn2275Thr) c.6257A>C (p.Asn2086Thr) n.7543A>C | |
| 1 | g.11109314T>A | CA338378587 | MTOR | c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.3422A>T c.2292A>T c.7291A>T (p.Asn2431Tyr) c.*3021A>T (n.*3021A>T) c.*4334A>T (n.*4334A>T) c.7504A>T (p.Asn2502Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.516A>T n.787A>T c.6823A>T (p.Asn2275Tyr) c.6256A>T (p.Asn2086Tyr) n.7542A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109314T>C | CA338378586 | MTOR | c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.3422A>G c.2292A>G c.7291A>G (p.Asn2431Asp) c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.*4334A>G (n.*4334A>G) c.7504A>G (p.Asn2502Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.516A>G n.787A>G c.6823A>G (p.Asn2275Asp) c.6256A>G (p.Asn2086Asp) n.7542A>G | |
| 1 | g.11109314T>G | CA338378585 | MTOR | c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.3422A>C c.2292A>C c.7291A>C (p.Asn2431His) c.*3021A>C (n.*3021A>C) c.*4334A>C (n.*4334A>C) c.7504A>C (p.Asn2502His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.472A>C (p.Asn158His) n.516A>C n.787A>C c.6823A>C (p.Asn2275His) c.6256A>C (p.Asn2086His) n.7542A>C | |
| 1 | g.11109315A>C | CA338378588 | MTOR | c.*2878T>G (n.*2878T>G) n.3421T>G c.2291T>G c.7290T>G (p.Ile2430Met) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.*4333T>G (n.*4333T>G) c.7503T>G (p.Ile2501Met) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.471T>G (p.Ile157Met) n.515T>G n.786T>G c.6822T>G (p.Ile2274Met) c.6255T>G (p.Ile2085Met) n.7541T>G | |
| 1 | g.11109315A>G | CA415916532 | MTOR | c.*2878T>C (n.*2878T>C) n.3421T>C c.2291T>C c.7290T>C (p.Ile2430=) c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.*4333T>C (n.*4333T>C) c.7503T>C (p.Ile2501=) c.2118T>C (p.Ile706=) c.471T>C (p.Ile157=) n.515T>C n.786T>C c.6822T>C (p.Ile2274=) c.6255T>C (p.Ile2085=) n.7541T>C | |
| 1 | g.11109315A>T | CA415916530 | MTOR | c.*2878T>A (n.*2878T>A) n.3421T>A c.2291T>A c.7290T>A (p.Ile2430=) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.*4333T>A (n.*4333T>A) c.7503T>A (p.Ile2501=) c.2118T>A (p.Ile706=) c.471T>A (p.Ile157=) n.515T>A n.786T>A c.6822T>A (p.Ile2274=) c.6255T>A (p.Ile2085=) n.7541T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109316A>C | CA338378592 | MTOR | c.*2877T>G (n.*2877T>G) n.3420T>G c.2290T>G c.7289T>G (p.Ile2430Ser) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.*4332T>G (n.*4332T>G) c.7502T>G (p.Ile2501Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.514T>G n.785T>G c.6821T>G (p.Ile2274Ser) c.6254T>G (p.Ile2085Ser) n.7540T>G | |
| 1 | g.11109316A>G | CA338378589 | MTOR | c.*2877T>C (n.*2877T>C) n.3420T>C c.2290T>C c.7289T>C (p.Ile2430Thr) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.*4332T>C (n.*4332T>C) c.7502T>C (p.Ile2501Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.514T>C n.785T>C c.6821T>C (p.Ile2274Thr) c.6254T>C (p.Ile2085Thr) n.7540T>C | |
| 1 | g.11109316A>T | CA338378591 | MTOR | c.*2877T>A (n.*2877T>A) n.3420T>A c.2290T>A c.7289T>A (p.Ile2430Asn) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.*4332T>A (n.*4332T>A) c.7502T>A (p.Ile2501Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.514T>A n.785T>A c.6821T>A (p.Ile2274Asn) c.6254T>A (p.Ile2085Asn) n.7540T>A | |
| 1 | g.11109317T>A | CA338378594 | MTOR | c.*2876A>T (n.*2876A>T) n.3419A>T c.2289A>T c.7288A>T (p.Ile2430Phe) c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.*4331A>T (n.*4331A>T) c.7501A>T (p.Ile2501Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.513A>T n.784A>T c.6820A>T (p.Ile2274Phe) c.6253A>T (p.Ile2085Phe) n.7539A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109317T>C | CA17927922 | MTOR | c.*2876A>G (n.*2876A>G) n.3419A>G c.2289A>G c.7288A>G (p.Ile2430Val) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.*4331A>G (n.*4331A>G) c.7501A>G (p.Ile2501Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.513A>G n.784A>G c.6820A>G (p.Ile2274Val) c.6253A>G (p.Ile2085Val) n.7539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109317T>G | CA338378597 | MTOR | c.*2876A>C (n.*2876A>C) n.3419A>C c.2289A>C c.7288A>C (p.Ile2430Leu) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.*4331A>C (n.*4331A>C) c.7501A>C (p.Ile2501Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.513A>C n.784A>C c.6820A>C (p.Ile2274Leu) c.6253A>C (p.Ile2085Leu) n.7539A>C | |
| 1 | g.11109317T= | CA1153502578 | MTOR | c.*2876A= (n.*2876A=) n.3419A= c.2289A= c.7288A= (p.Ile2430=) c.*3018A= (n.*3018A=) c.*4331A= (n.*4331A=) c.7501A= (p.Ile2501=) c.2116A= (p.Ile706=) c.469A= (p.Ile157=) n.513A= n.784A= c.6820A= (p.Ile2274=) c.6253A= (p.Ile2085=) n.7539A= | |
| 1 | g.11109318A= | CA1153502586 | MTOR | c.*2875T= (n.*2875T=) n.3418T= c.2288T= c.7287T= (p.Ile2429=) c.*3017T= (n.*3017T=) c.*4330T= (n.*4330T=) c.7500T= (p.Ile2500=) c.2115T= (p.Ile705=) c.468T= (p.Ile156=) n.512T= n.783T= c.6819T= (p.Ile2273=) c.6252T= (p.Ile2084=) n.7538T= | |
| 1 | g.11109318A>C | CA16602890 | MTOR | c.*2875T>G (n.*2875T>G) n.3418T>G c.2288T>G c.7287T>G (p.Ile2429Met) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.*4330T>G (n.*4330T>G) c.7500T>G (p.Ile2500Met) c.2115T>G (p.Ile705Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.512T>G n.783T>G c.6819T>G (p.Ile2273Met) c.6252T>G (p.Ile2084Met) n.7538T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109318A>G | CA415916535 | MTOR | c.*2875T>C (n.*2875T>C) n.3418T>C c.2288T>C c.7287T>C (p.Ile2429=) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.*4330T>C (n.*4330T>C) c.7500T>C (p.Ile2500=) c.2115T>C (p.Ile705=) c.468T>C (p.Ile156=) n.512T>C n.783T>C c.6819T>C (p.Ile2273=) c.6252T>C (p.Ile2084=) n.7538T>C | |
| 1 | g.11109318A>T | CA415916536 | MTOR | c.*2875T>A (n.*2875T>A) n.3418T>A c.2288T>A c.7287T>A (p.Ile2429=) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.*4330T>A (n.*4330T>A) c.7500T>A (p.Ile2500=) c.2115T>A (p.Ile705=) c.468T>A (p.Ile156=) n.512T>A n.783T>A c.6819T>A (p.Ile2273=) c.6252T>A (p.Ile2084=) n.7538T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109319del | CA2695323690 | MTOR | c.*2875del (n.*2875del) n.3418del c.2288del c.7287del (p.Ile2430LeufsTer?) c.*3017del (n.*3017del) c.*4330del (n.*4330del) c.7500del (p.Ile2501LeufsTer?) c.2115del (p.Ile706LeufsTer?) c.468del (p.Ile157LeufsTer?) n.512del n.783del c.6819del (p.Ile2274LeufsTer?) c.6252del (p.Ile2085LeufsTer?) n.7538del | dbSNP |
| 1 | g.11109319A>C | CA338378604 | MTOR | c.*2874T>G (n.*2874T>G) n.3417T>G c.2287T>G c.7286T>G (p.Ile2429Ser) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.*4329T>G (n.*4329T>G) c.7499T>G (p.Ile2500Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.511T>G n.782T>G c.6818T>G (p.Ile2273Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) n.7537T>G | |
| 1 | g.11109319A>G | CA338378600 | MTOR | c.*2874T>C (n.*2874T>C) n.3417T>C c.2287T>C c.7286T>C (p.Ile2429Thr) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.*4329T>C (n.*4329T>C) c.7499T>C (p.Ile2500Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.511T>C n.782T>C c.6818T>C (p.Ile2273Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) n.7537T>C | |
| 1 | g.11109319A>T | CA338378602 | MTOR | c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.3417T>A c.2287T>A c.7286T>A (p.Ile2429Asn) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*4329T>A (n.*4329T>A) c.7499T>A (p.Ile2500Asn) c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.511T>A n.782T>A c.6818T>A (p.Ile2273Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) n.7537T>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109320T>A | CA16602891 | MTOR | c.*2873A>T (n.*2873A>T) n.3416A>T c.2286A>T c.7285A>T (p.Ile2429Phe) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.*4328A>T (n.*4328A>T) c.7498A>T (p.Ile2500Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.510A>T n.781A>T c.6817A>T (p.Ile2273Phe) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) n.7536A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109320T>C | CA338378607 | MTOR | c.*2873A>G (n.*2873A>G) n.3416A>G c.2286A>G c.7285A>G (p.Ile2429Val) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.*4328A>G (n.*4328A>G) c.7498A>G (p.Ile2500Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.510A>G n.781A>G c.6817A>G (p.Ile2273Val) c.6250A>G (p.Ile2084Val) n.7536A>G | |
| 1 | g.11109320T>G | CA338378609 | MTOR | c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.3416A>C c.2286A>C c.7285A>C (p.Ile2429Leu) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.*4328A>C (n.*4328A>C) c.7498A>C (p.Ile2500Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.510A>C n.781A>C c.6817A>C (p.Ile2273Leu) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) n.7536A>C | |
| 1 | g.11109320T= | CA1153502592 | MTOR | c.*2873A= (n.*2873A=) n.3416A= c.2286A= c.7285A= (p.Ile2429=) c.*3015A= (n.*3015A=) c.*4328A= (n.*4328A=) c.7498A= (p.Ile2500=) c.2113A= (p.Ile705=) c.466A= (p.Ile156=) n.510A= n.781A= c.6817A= (p.Ile2273=) c.6250A= (p.Ile2084=) n.7536A= |