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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.111077031G>A | CA124879653 | TSLP | c.*957G>A (n.*957G>A) n.2841G>A n.2859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077031G>C | CA445727868 | TSLP | c.*957G>C (n.*957G>C) n.2841G>C n.2859G>C | |
| 5 | g.111077031G= | CA1572622385 | TSLP | c.*957G= (n.*957G=) n.2841G= n.2859G= | |
| 5 | g.111077031G>T | CA445727870 | TSLP | c.*957G>T (n.*957G>T) n.2841G>T n.2859G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077032A>C | CA445727876 | TSLP | c.*958A>C (n.*958A>C) n.2842A>C n.2860A>C | |
| 5 | g.111077032A>G | CA445727878 | TSLP | c.*958A>G (n.*958A>G) n.2842A>G n.2860A>G | |
| 5 | g.111077032A>T | CA445727880 | TSLP | c.*958A>T (n.*958A>T) n.2842A>T n.2860A>T | |
| 5 | g.111077033A= | CA1572622388 | TSLP | c.*959A= (n.*959A=) n.2843A= n.2861A= | |
| 5 | g.111077033A>C | CA445727887 | TSLP | c.*959A>C (n.*959A>C) n.2843A>C n.2861A>C | |
| 5 | g.111077033A>G | CA124879667 | TSLP | c.*959A>G (n.*959A>G) n.2843A>G n.2861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077033A>T | CA445727884 | TSLP | c.*959A>T (n.*959A>T) n.2843A>T n.2861A>T | |
| 5 | g.111077033_111077034delinsAC | CA1572622391 | TSLP | c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC) n.2843_2844delinsAC n.2861_2862delinsAC | |
| 5 | g.111077034del | CA561871429 | TSLP | c.*960del (n.*960del) n.2844del n.2862del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077034C>A | CA445727888 | TSLP | c.*960C>A (n.*960C>A) n.2844C>A n.2862C>A | |
| 5 | g.111077034C= | CA1572622396 | TSLP | c.*960C= (n.*960C=) n.2844C= n.2862C= | |
| 5 | g.111077034C>G | CA124879677 | TSLP | c.*960C>G (n.*960C>G) n.2844C>G n.2862C>G | dbSNP |
| 5 | g.111077034C>T | CA445727891 | TSLP | c.*960C>T (n.*960C>T) n.2844C>T n.2862C>T | |
| 5 | g.111077035T>A | CA445727892 | TSLP | c.*961T>A (n.*961T>A) n.2845T>A n.2863T>A | |
| 5 | g.111077035T>C | CA445727893 | TSLP | c.*961T>C (n.*961T>C) n.2845T>C n.2863T>C | |
| 5 | g.111077035T>G | CA445727894 | TSLP | c.*961T>G (n.*961T>G) n.2845T>G n.2863T>G | |
| 5 | g.111077036T>A | CA445727896 | TSLP | c.*962T>A (n.*962T>A) n.2846T>A n.2864T>A | |
| 5 | g.111077036T>C | CA445727897 | TSLP | c.*962T>C (n.*962T>C) n.2846T>C n.2864T>C | |
| 5 | g.111077036T>G | CA445727898 | TSLP | c.*962T>G (n.*962T>G) n.2846T>G n.2864T>G | |
| 5 | g.111077037T>A | CA445727900 | TSLP | c.*963T>A (n.*963T>A) n.2847T>A n.2865T>A | |
| 5 | g.111077037T>C | CA445727903 | TSLP | c.*963T>C (n.*963T>C) n.2847T>C n.2865T>C | |
| 5 | g.111077037T>G | CA124879686 | TSLP | c.*963T>G (n.*963T>G) n.2847T>G n.2865T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077037T= | CA1572622400 | TSLP | c.*963T= (n.*963T=) n.2847T= n.2865T= | |
| 5 | g.111077038C>A | CA445727909 | TSLP | c.*964C>A (n.*964C>A) n.2848C>A n.2866C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077038C= | CA1572622404 | TSLP | c.*964C= (n.*964C=) n.2848C= n.2866C= | |
| 5 | g.111077038C>G | CA445727906 | TSLP | c.*964C>G (n.*964C>G) n.2848C>G n.2866C>G | |
| 5 | g.111077038C>T | CA445727907 | TSLP | c.*964C>T (n.*964C>T) n.2848C>T n.2866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077039C>A | CA445727911 | TSLP | c.*965C>A (n.*965C>A) n.2849C>A n.2867C>A | |
| 5 | g.111077039C= | CA1572622407 | TSLP | c.*965C= (n.*965C=) n.2849C= n.2867C= | |
| 5 | g.111077039C>G | CA445727913 | TSLP | c.*965C>G (n.*965C>G) n.2849C>G n.2867C>G | dbSNP |
| 5 | g.111077039C>T | CA445727916 | TSLP | c.*965C>T (n.*965C>T) n.2849C>T n.2867C>T | |
| 5 | g.111077040T>A | CA445727919 | TSLP | c.*966T>A (n.*966T>A) n.2850T>A n.2868T>A | |
| 5 | g.111077040T>C | CA445727921 | TSLP | c.*966T>C (n.*966T>C) n.2850T>C n.2868T>C | |
| 5 | g.111077040T>G | CA445727923 | TSLP | c.*966T>G (n.*966T>G) n.2850T>G n.2868T>G | |
| 5 | g.111077041C>A | CA445727925 | TSLP | c.*967C>A (n.*967C>A) n.2851C>A n.2869C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077041C>G | CA445727927 | TSLP | c.*967C>G (n.*967C>G) n.2851C>G n.2869C>G | |
| 5 | g.111077041C>T | CA445727931 | TSLP | c.*967C>T (n.*967C>T) n.2851C>T n.2869C>T | dbSNP |
| 5 | g.111077042A>C | CA445727934 | TSLP | c.*968A>C (n.*968A>C) n.2852A>C n.2870A>C | |
| 5 | g.111077042A>G | CA445727935 | TSLP | c.*968A>G (n.*968A>G) n.2852A>G n.2870A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077042A>T | CA445727937 | TSLP | c.*968A>T (n.*968A>T) n.2852A>T n.2870A>T | |
| 5 | g.111077043C>A | CA445727940 | TSLP | c.*969C>A (n.*969C>A) n.2853C>A n.2871C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077043C>G | CA445727939 | TSLP | c.*969C>G (n.*969C>G) n.2853C>G n.2871C>G | |
| 5 | g.111077043C>T | CA445727938 | TSLP | c.*969C>T (n.*969C>T) n.2853C>T n.2871C>T | |
| 5 | g.111077044A>C | CA445727942 | TSLP | c.*970A>C (n.*970A>C) n.2854A>C n.2872A>C | |
| 5 | g.111077044A>G | CA445727946 | TSLP | c.*970A>G (n.*970A>G) n.2854A>G n.2872A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077044A>T | CA445727945 | TSLP | c.*970A>T (n.*970A>T) n.2854A>T n.2872A>T | |
| 5 | g.111077045C>A | CA445727948 | TSLP | c.*971C>A (n.*971C>A) n.2855C>A n.2873C>A | |
| 5 | g.111077045C>G | CA445727949 | TSLP | c.*971C>G (n.*971C>G) n.2855C>G n.2873C>G | |
| 5 | g.111077045C>T | CA445727951 | TSLP | c.*971C>T (n.*971C>T) n.2855C>T n.2873C>T | |
| 5 | g.111077046C>A | CA2674829013 | TSLP | c.*972C>A (n.*972C>A) n.2856C>A n.2874C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077047T>C | CA124879688 | TSLP | c.*973T>C (n.*973T>C) n.2857T>C n.2875T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077047T= | CA1572622409 | TSLP | c.*973T= (n.*973T=) n.2857T= n.2875T= | |
| 5 | g.111077047_111077048delinsTG | CA1572622411 | TSLP | c.*973_*974delinsTG (n.*973_*974delinsTG) n.2857_2858delinsTG n.2875_2876delinsTG | |
| 5 | g.111077048G>A | CA2674829014 | TSLP | c.*974G>A (n.*974G>A) n.2858G>A n.2876G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077048G= | CA1572622413 | TSLP | c.*974G= (n.*974G=) n.2858G= n.2876G= | |
| 5 | g.111077048G>T | CA561871432 | TSLP | c.*974G>T (n.*974G>T) n.2858G>T n.2876G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077049del | CA917554402 | TSLP | c.*975del (n.*975del) n.2859del n.2877del | dbSNP |
| 5 | g.111077052G>A | CA1572622416 | TSLP | c.*978G>A (n.*978G>A) n.2862G>A n.2880G>A | dbSNP |
| 5 | g.111077052G= | CA1572622415 | TSLP | c.*978G= (n.*978G=) n.2862G= n.2880G= | |
| 5 | g.111077055A= | CA1572622418 | TSLP | c.*981A= (n.*981A=) n.2865A= n.2883A= | |
| 5 | g.111077055A>G | CA1080103008 | TSLP | c.*981A>G (n.*981A>G) n.2865A>G n.2883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077056C= | CA1572622421 | TSLP | c.*982C= (n.*982C=) n.2866C= n.2884C= | |
| 5 | g.111077056C>G | CA1080103011 | TSLP | c.*982C>G (n.*982C>G) n.2866C>G n.2884C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077056C>T | CA801856619 | TSLP | c.*982C>T (n.*982C>T) n.2866C>T n.2884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077060G>A | CA2674829015 | TSLP | c.*986G>A (n.*986G>A) n.2870G>A n.2888G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077069del | CA2674829016 | TSLP | c.*995del (n.*995del) n.2879del n.2897del | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077066A= | CA1572622424 | TSLP | c.*992A= (n.*992A=) n.2876A= n.2894A= | |
| 5 | g.111077066A>G | CA124879694 | TSLP | c.*992A>G (n.*992A>G) n.2876A>G n.2894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077067A= | CA1572622428 | TSLP | c.*993A= (n.*993A=) n.2877A= n.2895A= | |
| 5 | g.111077067A>C | CA1572622429 | TSLP | c.*993A>C (n.*993A>C) n.2877A>C n.2895A>C | dbSNP |
| 5 | g.111077070G= | CA1572622430 | TSLP | c.*996G= (n.*996G=) n.2880G= n.2898G= | |
| 5 | g.111077070G>T | CA1572622432 | TSLP | c.*996G>T (n.*996G>T) n.2880G>T n.2898G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111077071T>G | CA2674829017 | TSLP | c.*997T>G (n.*997T>G) n.2881T>G n.2899T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077073A>G | CA2674829018 | TSLP | c.*999A>G (n.*999A>G) n.2883A>G n.2901A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077074A= | CA1572622434 | TSLP | c.*1000A= (n.*1000A=) n.2884A= n.2902A= | |
| 5 | g.111077074A>G | CA124879695 | TSLP | c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2884A>G n.2902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077075C= | CA1572622436 | TSLP | c.*1001C= (n.*1001C=) n.2885C= n.2903C= | |
| 5 | g.111077075C>G | CA1080103012 | TSLP | c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.2885C>G n.2903C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111077075_111077076delinsCA | CA1572622438 | TSLP | c.*1001_*1002delinsCA (n.*1001_*1002delinsCA) n.2885_2886delinsCA n.2903_2904delinsCA | |
| 5 | g.111077076del | CA801856620 | TSLP | c.*1002del (n.*1002del) n.2886del n.2904del | dbSNP |
| 5 | g.111077077G>A | CA1572622443 | TSLP | c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.2887G>A n.2905G>A | dbSNP |
| 5 | g.111077077G= | CA1572622442 | TSLP | c.*1003G= (n.*1003G=) n.2887G= n.2905G= | |
| 5 | g.111077077G>T | CA2674829019 | TSLP | c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.2887G>T n.2905G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077078G>A | CA1572622447 | TSLP | c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2888G>A n.2906G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111077078G= | CA1572622445 | TSLP | c.*1004G= (n.*1004G=) n.2888G= n.2906G= | |
| 5 | g.111077083G>A | CA2674829020 | TSLP | c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.2893G>A n.2911G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077084T>C | CA2674829021 | TSLP | c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.2894T>C n.2912T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077085C= | CA1572622449 | TSLP | c.*1011C= (n.*1011C=) n.2895C= n.2913C= | |
| 5 | g.111077085C>G | CA124879698 | TSLP | c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.2895C>G n.2913C>G | dbSNP |
| 5 | g.111077089T>C | CA124879707 | TSLP | c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.2899T>C n.2917T>C | dbSNP |
| 5 | g.111077089T= | CA1572622452 | TSLP | c.*1015T= (n.*1015T=) n.2899T= n.2917T= | |
| 5 | g.111077090C= | CA1572622453 | TSLP | c.*1016C= (n.*1016C=) n.2900C= n.2918C= | |
| 5 | g.111077090C>T | CA1080103013 | TSLP | c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2900C>T n.2918C>T | dbSNP |
| 5 | g.111077091G>A | CA124879714 | TSLP | c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.2901G>A n.2919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077091G= | CA1572622455 | TSLP | c.*1017G= (n.*1017G=) n.2901G= n.2919G= | |
| 5 | g.111077091G>T | CA561871433 | TSLP | c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.2901G>T n.2919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077092A= | CA1572622459 | TSLP | c.*1018A= (n.*1018A=) n.2902A= n.2920A= | |
| 5 | g.111077092A>G | CA801856625 | TSLP | c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.2902A>G n.2920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077095C>A | CA1572622463 | TSLP | c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2905C>A n.2923C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111077095C= | CA1572622464 | TSLP | c.*1021C= (n.*1021C=) n.2905C= n.2923C= | |
| 5 | g.111077096T>C | CA1572622467 | TSLP | c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.2906T>C n.2924T>C | dbSNP |
| 5 | g.111077096T= | CA1572622466 | TSLP | c.*1022T= (n.*1022T=) n.2906T= n.2924T= | |
| 5 | g.111077097T>C | CA2674829022 | TSLP | c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.2907T>C n.2925T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077098G>C | CA801856628 | TSLP | c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.2908G>C n.2926G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077098G= | CA1572622468 | TSLP | c.*1024G= (n.*1024G=) n.2908G= n.2926G= | |
| 5 | g.111077103C= | CA1572622471 | TSLP | c.*1029C= (n.*1029C=) n.2913C= n.2931C= | |
| 5 | g.111077103C>G | CA2767908638 | TSLP | c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.2913C>G n.2931C>G | |
| 5 | g.111077103C>T | CA801856629 | TSLP | c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.2913C>T n.2931C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077104C>A | CA124879716 | TSLP | c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.2914C>A n.2932C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111077104C= | CA1572622472 | TSLP | c.*1030C= (n.*1030C=) n.2914C= n.2932C= | |
| 5 | g.111077105C= | CA1572622476 | TSLP | c.*1031C= (n.*1031C=) n.2915C= n.2933C= | |
| 5 | g.111077105C>T | CA124879722 | TSLP | c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.2915C>T n.2933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077106G>A | CA124879733 | TSLP | c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.2916G>A n.2934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077106G>C | CA1572622480 | TSLP | c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.2916G>C n.2934G>C | dbSNP |
| 5 | g.111077106G= | CA1572622478 | TSLP | c.*1032G= (n.*1032G=) n.2916G= n.2934G= | |
| 5 | g.111077106G>T | CA2674829023 | TSLP | c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.2916G>T n.2934G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077110C>A | CA2674829024 | TSLP | c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2920C>A n.2938C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077111A= | CA1572622481 | TSLP | c.*1037A= (n.*1037A=) n.2921A= n.2939A= | |
| 5 | g.111077111A>C | CA1572622482 | TSLP | c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.2921A>C n.2939A>C | dbSNP |
| 5 | g.111077112A= | CA1572622483 | TSLP | c.*1038A= (n.*1038A=) n.2922A= n.2940A= | |
| 5 | g.111077112A>G | CA2674829025 | TSLP | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.2922A>G n.2940A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077112A>T | CA915184198 | TSLP | c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.2922A>T n.2940A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077113G= | CA1572622484 | TSLP | c.*1039G= (n.*1039G=) n.2923G= n.2941G= | |
| 5 | g.111077113G>T | CA124879734 | TSLP | c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2923G>T n.2941G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111077114C>A | CA2516203774 | TSLP | c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.2924C>A n.2942C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077115T>C | CA2674829026 | TSLP | c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.2925T>C n.2943T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077116A= | CA1572622486 | TSLP | c.*1042A= (n.*1042A=) n.2926A= n.2944A= | |
| 5 | g.111077116A>G | CA1572622487 | TSLP | c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2926A>G n.2944A>G | dbSNP |
| 5 | g.111077117G>C | CA1572622490 | TSLP | c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.2927G>C n.2945G>C | dbSNP |
| 5 | g.111077117G= | CA1572622488 | TSLP | c.*1043G= (n.*1043G=) n.2927G= n.2945G= | |
| 5 | g.111077119G>A | CA1572622493 | TSLP | c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.2929G>A n.2947G>A | dbSNP |
| 5 | g.111077119G= | CA1572622491 | TSLP | c.*1045G= (n.*1045G=) n.2929G= n.2947G= | |
| 5 | g.111077119G>T | CA2674829027 | TSLP | c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.2929G>T n.2947G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077120C>A | CA2674829028 | TSLP | c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.2930C>A n.2948C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077121C>A | CA2674829029 | TSLP | c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.2931C>A n.2949C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077121C= | CA1572622496 | TSLP | c.*1047C= (n.*1047C=) n.2931C= n.2949C= | |
| 5 | g.111077121C>T | CA124879736 | TSLP | c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.2931C>T n.2949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077122G>A | CA801856638 | TSLP | c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2932G>A n.2950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111077122G= | CA1572622500 | TSLP | c.*1048G= (n.*1048G=) n.2932G= n.2950G= | |
| 5 | g.111077122G>T | CA801856637 | TSLP | c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2932G>T n.2950G>T | dbSNP |
| 5 | g.111077123C= | CA1572622502 | TSLP | c.*1049C= (n.*1049C=) n.2933C= n.2951C= | |
| 5 | g.111077123C>T | CA1572622504 | TSLP | c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.2933C>T n.2951C>T | dbSNP |
| 5 | g.111077124A>G | CA2674829031 | TSLP | c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.2934A>G n.2952A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077124A>T | CA2674829030 | TSLP | c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.2934A>T n.2952A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.111077125G>T | CA650193679 | TSLP | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.2935G>T n.2953G>T | COSMIC |
| 5 | g.111077126G= | CA1572622506 | TSLP | c.*1052G= (n.*1052G=) n.2936G= n.2954G= | |
| 5 | g.111077126G>T | CA1572622507 | TSLP | c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.2936G>T n.2954G>T | dbSNP |
| 5 | g.111077129C>A | CA1572622510 | TSLP | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.2939C>A n.2957C>A | dbSNP |
| 5 | g.111077129C= | CA1572622511 | TSLP | c.*1055C= (n.*1055C=) n.2939C= n.2957C= | |
| 5 | g.111077129C>T | CA1572622509 | TSLP | c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.2939C>T n.2957C>T | dbSNP |
| 5 | g.111077131C>A | CA2674829032 | TSLP | c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.2941C>A n.2959C>A | gnomAD v4 |