Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
c.949-404_1194+343del
c.314-1231_436+343del
c.572-404_817+343del
c.314-404_559+343del
c.295-404_540+343del
n.845-404_1090+343del
n.812-404_1057+343del
19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
c.695-356_940+1059del
c.949-356_1194+1059del
c.314-1183_436+1059del
c.572-356_817+1059del
c.314-356_559+1059del
c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11106564_11107515delCA658824389LDLRc.953-1_1198+1del
c.695-1_940+1del
c.949-1_1194+1del
c.314-828_436+1del
c.572-1_817+1del
c.314-1_559+1del
n.209_456del
c.295-1_540+1del
n.845-1_1090+1del
n.812-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11107452A>CCA404080895LDLRc.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.1132A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.393A>C
c.478A>C
n.1028A>C
n.995A>C
19g.11107452A>GCA404080893LDLRc.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.1132A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.393A>G
c.478A>G
n.1028A>G
n.995A>G
19g.11107452A>TCA404080898LDLRc.1136A>T (p.Asp379Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.1132A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.393A>T
c.478A>T
n.1028A>T
n.995A>T
19g.11107453C>ACA404080901LDLRc.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.1133C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.394C>A
c.479C>A
n.1029C>A
n.996C>A
19g.11107453C>GCA404080903LDLRc.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.1133C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.394C>G
c.479C>G
n.1029C>G
n.996C>G
19g.11107453C>TCA505485084LDLRc.1137C>T (p.Asp379=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.1133C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.498C>T (p.Asp166=)
n.394C>T
c.479C>T
n.1029C>T
n.996C>T
19g.11107453_11107455delinsCAACA2322768604LDLRc.1137_1139delinsCAA (p.Asp379=)
c.879_881delinsCAA (p.Asp293=)
c.1133_1135delinsCAA
c.375_377delinsCAA (p.Asp125=)
c.756_758delinsCAA (p.Asp252=)
c.498_500delinsCAA (p.Asp166=)
n.394_396delinsCAA
c.479_481delinsCAA
n.1029_1031delinsCAA
n.996_998delinsCAA
19g.11107454A=CA2322768605LDLRc.1138A= (p.Lys380=)
c.880A= (p.Lys294=)
c.1134A=
c.376A= (p.Lys126=)
c.757A= (p.Lys253=)
c.499A= (p.Lys167=)
n.395A=
c.480A=
n.1030A=
n.997A=
19g.11107454A>CCA404080906LDLRc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1134A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.395A>C
c.480A>C
n.1030A>C
n.997A>C
19g.11107454A>GCA10585171LDLRc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.1134A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.395A>G
c.480A>G
n.1030A>G
n.997A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107454A>TCA404080909LDLRc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1134A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.395A>T
c.480A>T
n.1030A>T
n.997A>T
19g.11107455_11107456delCA10585172LDLRc.1139_1140del (p.Lys380SerfsTer6)
c.881_882del (p.Lys294SerfsTer6)
c.1135_1136del
c.377_378del (p.Lys126SerfsTer6)
c.758_759del (p.Lys253SerfsTer6)
c.500_501del (p.Lys167SerfsTer6)
n.396_397del
c.481_482del
n.1031_1032del
n.998_999del
 ClinVar dbSNP
19g.11107455A=CA2322768606LDLRc.1139A= (p.Lys380=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.1135A=
c.377A= (p.Lys126=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.500A= (p.Lys167=)
n.396A=
c.481A=
n.1031A=
n.998A=
19g.11107455A>CCA404080911LDLRc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1135A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.396A>C
c.481A>C
n.1031A>C
n.998A>C
19g.11107455A>GCA305298511LDLRc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.1135A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.396A>G
c.481A>G
n.1031A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107455A>TCA404080913LDLRc.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.1135A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.396A>T
c.481A>T
n.1031A>T
n.998A>T
19g.11107455_11107457delinsAAGCA2322768607LDLRc.1139_1141delinsAAG (p.Lys380=)
c.881_883delinsAAG (p.Lys294=)
c.1135_1137delinsAAG
c.377_379delinsAAG (p.Lys126=)
c.758_760delinsAAG (p.Lys253=)
c.500_502delinsAAG (p.Lys167=)
n.396_398delinsAAG
c.481_483delinsAAG
n.1031_1033delinsAAG
n.998_1000delinsAAG
19g.11107455_11107456insCATGTCTAGTCTCTCA2582473987LDLRc.1139_1140insCATGTCTAGTCTCT (p.Lys380AsnfsTer6)
c.881_882insCATGTCTAGTCTCT (p.Lys294AsnfsTer6)
c.1135_1136insCATGTCTAGTCTCT
c.377_378insCATGTCTAGTCTCT (p.Lys126AsnfsTer6)
c.758_759insCATGTCTAGTCTCT (p.Lys253AsnfsTer6)
c.500_501insCATGTCTAGTCTCT (p.Lys167AsnfsTer6)
n.396_397insCATGTCTAGTCTCT
c.481_482insCATGTCTAGTCTCT
n.1031_1032insCATGTCTAGTCTCT
n.998_999insCATGTCTAGTCTCT
 gnomAD v4
19g.11107456A>CCA404080914LDLRc.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.1136A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.397A>C
c.482A>C
n.1032A>C
n.999A>C
 gnomAD v4
19g.11107456A>GCA505485085LDLRc.1140A>G (p.Lys380=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.1136A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.501A>G (p.Lys167=)
n.397A>G
c.482A>G
n.1032A>G
n.999A>G
19g.11107456A>TCA404080917LDLRc.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.1136A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.397A>T
c.482A>T
n.1032A>T
n.999A>T
19g.11107456_11107457delCA645373255LDLRc.1140_1141del (p.Lys380AsnfsTer6)
c.882_883del (p.Lys294AsnfsTer6)
c.1136_1137del
c.378_379del (p.Lys126AsnfsTer6)
c.759_760del (p.Lys253AsnfsTer6)
c.501_502del (p.Lys167AsnfsTer6)
n.397_398del
c.482_483del
n.1032_1033del
n.999_1000del
 ClinVar dbSNP
19g.11107456_11107457delinsAGCA2322768608LDLRc.1140_1141delinsAG (p.Lys380=)
c.882_883delinsAG (p.Lys294=)
c.1136_1137delinsAG
c.378_379delinsAG (p.Lys126=)
c.759_760delinsAG (p.Lys253=)
c.501_502delinsAG (p.Lys167=)
n.397_398delinsAG
c.482_483delinsAG
n.1032_1033delinsAG
n.999_1000delinsAG
19g.11107457delCA1139666261LDLRc.1141del (p.Val381SerfsTer?)
c.883del (p.Val295SerfsTer?)
c.1137del
c.379del (p.Val127SerfsTer?)
c.760del (p.Val254SerfsTer?)
c.502del (p.Val168SerfsTer?)
n.398del
c.483del
n.1033del
n.1000del
 ClinVar dbSNP
19g.11107457G>ACA404080919LDLRc.1141G>A (p.Val381Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.1137G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.398G>A
c.483G>A
n.1033G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
19g.11107457G>CCA404080921LDLRc.1141G>C (p.Val381Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.1137G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.398G>C
c.483G>C
n.1033G>C
n.1000G>C
19g.11107457G>TCA404080923LDLRc.1141G>T (p.Val381Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.1137G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
n.398G>T
c.483G>T
n.1033G>T
n.1000G>T
19g.11107457_11107458delinsGTCA2322768609LDLRc.1141_1142delinsGT (p.Val381=)
c.883_884delinsGT (p.Val295=)
c.1137_1138delinsGT
c.379_380delinsGT (p.Val127=)
c.760_761delinsGT (p.Val254=)
c.502_503delinsGT (p.Val168=)
n.398_399delinsGT
c.483_484delinsGT
n.1033_1034delinsGT
n.1000_1001delinsGT
19g.11107458delCA10585173LDLRc.1142del (p.Val381AlafsTer?)
c.884del (p.Val295AlafsTer?)
c.1138del
c.380del (p.Val127AlafsTer?)
c.761del (p.Val254AlafsTer?)
c.503del (p.Val168AlafsTer?)
n.399del
c.484del
n.1034del
n.1001del
 ClinVar dbSNP
19g.11107458T>ACA404080925LDLRc.1142T>A (p.Val381Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.1138T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
n.399T>A
c.484T>A
n.1034T>A
n.1001T>A
19g.11107458T>CCA404080926LDLRc.1142T>C (p.Val381Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.1138T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.399T>C
c.484T>C
n.1034T>C
n.1001T>C
19g.11107458T>GCA404080927LDLRc.1142T>G (p.Val381Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.1138T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.399T>G
c.484T>G
n.1034T>G
n.1001T>G
 ClinVar
19g.11107459C>ACA505485088LDLRc.1143C>A (p.Val381=)
c.885C>A (p.Val295=)
c.1139C>A
c.381C>A (p.Val127=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.504C>A (p.Val168=)
n.400C>A
c.485C>A
n.1035C>A
n.1002C>A
19g.11107459C=CA2322768610LDLRc.1143C= (p.Val381=)
c.885C= (p.Val295=)
c.1139C=
c.381C= (p.Val127=)
c.762C= (p.Val254=)
c.504C= (p.Val168=)
n.400C=
c.485C=
n.1035C=
n.1002C=
19g.11107459C>GCA505485087LDLRc.1143C>G (p.Val381=)
c.885C>G (p.Val295=)
c.1139C>G
c.381C>G (p.Val127=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.504C>G (p.Val168=)
n.400C>G
c.485C>G
n.1035C>G
n.1002C>G
19g.11107459C>TCA505485086LDLRc.1143C>T (p.Val381=)
c.885C>T (p.Val295=)
c.1139C>T
c.381C>T (p.Val127=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.504C>T (p.Val168=)
n.400C>T
c.485C>T
n.1035C>T
n.1002C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107460T>ACA404080933LDLRc.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.1140T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.401T>A
c.486T>A
n.1036T>A
n.1003T>A
19g.11107460T>CCA404080930LDLRc.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.1140T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.401T>C
c.486T>C
n.1036T>C
n.1003T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107460T>GCA404080929LDLRc.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.1140T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.401T>G
c.486T>G
n.1036T>G
n.1003T>G
 ClinVar
19g.11107460T=CA2322768611LDLRc.1144T= (p.Cys382=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.1140T=
c.382T= (p.Cys128=)
c.763T= (p.Cys255=)
c.505T= (p.Cys169=)
n.401T=
c.486T=
n.1036T=
n.1003T=
19g.11107460_11107461insACA030025LDLRc.1144_1145insA (p.Cys382Ter)
c.886_887insA (p.Cys296Ter)
c.1140_1141insA
c.382_383insA (p.Cys128Ter)
c.763_764insA (p.Cys255Ter)
c.505_506insA (p.Cys169Ter)
n.401_402insA
c.486_487insA
n.1036_1037insA
n.1003_1004insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107461G>ACA10585174LDLRc.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.1141G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.402G>A
c.487G>A
n.1037G>A
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107461G>CCA10585175LDLRc.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.1141G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.402G>C
c.487G>C
n.1037G>C
n.1004G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107461G=CA2322768612LDLRc.1145G= (p.Cys382=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.1141G=
c.383G= (p.Cys128=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.506G= (p.Cys169=)
n.402G=
c.487G=
n.1037G=
n.1004G=
19g.11107461G>TCA404080938LDLRc.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.1141G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.402G>T
c.487G>T
n.1037G>T
n.1004G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107461_11107462delinsAACA2573320456LDLRc.1145_1146delinsAA (p.Cys382Ter)
c.887_888delinsAA (p.Cys296Ter)
c.1141_1142delinsAA
c.383_384delinsAA (p.Cys128Ter)
c.764_765delinsAA (p.Cys255Ter)
c.506_507delinsAA (p.Cys169Ter)
n.402_403delinsAA
c.487_488delinsAA
n.1037_1038delinsAA
n.1004_1005delinsAA
19g.11107461_11107463delinsAGCCA10585176LDLRc.1145_1147delinsAGC (p.Cys382Ter)
c.887_889delinsAGC (p.Cys296Ter)
c.1141_1143delinsAGC
c.383_385delinsAGC (p.Cys128Ter)
c.764_766delinsAGC (p.Cys255Ter)
c.506_508delinsAGC (p.Cys169Ter)
n.402_404delinsAGC
c.487_489delinsAGC
n.1037_1039delinsAGC
n.1004_1006delinsAGC
 ClinVar dbSNP
19g.11107461_11107463delinsGCACA2322768613LDLRc.1145_1147delinsGCA (p.Cys382=)
c.887_889delinsGCA (p.Cys296=)
c.1141_1143delinsGCA
c.383_385delinsGCA (p.Cys128=)
c.764_766delinsGCA (p.Cys255=)
c.506_508delinsGCA (p.Cys169=)
n.402_404delinsGCA
c.487_489delinsGCA
n.1037_1039delinsGCA
n.1004_1006delinsGCA
19g.11107462C>ACA10585177LDLRc.1146C>A (p.Cys382Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.1142C>A
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.403C>A
c.488C>A
n.1038C>A
n.1005C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107462C=CA2322768614LDLRc.1146C= (p.Cys382=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.1142C=
c.384C= (p.Cys128=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.507C= (p.Cys169=)
n.403C=
c.488C=
n.1038C=
n.1005C=
19g.11107462C>GCA404080941LDLRc.1146C>G (p.Cys382Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.1142C>G
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.403C>G
c.488C>G
n.1038C>G
n.1005C>G
 ClinVar
19g.11107462C>TCA505485089LDLRc.1146C>T (p.Cys382=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.1142C>T
c.384C>T (p.Cys128=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.507C>T (p.Cys169=)
n.403C>T
c.488C>T
n.1038C>T
n.1005C>T
19g.11107462_11107463delinsCACA2322768615LDLRc.1146_1147delinsCA (p.Cys382=)
c.888_889delinsCA (p.Cys296=)
c.1142_1143delinsCA
c.384_385delinsCA (p.Cys128=)
c.765_766delinsCA (p.Cys255=)
c.507_508delinsCA (p.Cys169=)
n.403_404delinsCA
c.488_489delinsCA
n.1038_1039delinsCA
n.1005_1006delinsCA
19g.11107463A=CA2322768616LDLRc.1147A= (p.Asn383=)
c.889A= (p.Asn297=)
c.1143A=
c.385A= (p.Asn129=)
c.766A= (p.Asn256=)
c.508A= (p.Asn170=)
n.404A=
c.489A=
n.1039A=
n.1006A=
19g.11107463A>CCA10585178LDLRc.1147A>C (p.Asn383His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.1143A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.404A>C
c.489A>C
n.1039A>C
n.1006A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107463A>GCA404080946LDLRc.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.1143A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.404A>G
c.489A>G
n.1039A>G
n.1006A>G
 gnomAD v4
19g.11107463A>TCA404080947LDLRc.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.1143A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.404A>T
c.489A>T
n.1039A>T
n.1006A>T
19g.11107464delCA030039LDLRc.1148del (p.Asn383ThrfsTer?)
c.890del (p.Asn297ThrfsTer?)
c.1144del
c.386del (p.Asn129ThrfsTer?)
c.767del (p.Asn256ThrfsTer?)
c.509del (p.Asn170ThrfsTer?)
n.405del
c.490del
n.1040del
n.1007del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107464A=CA2322768617LDLRc.1148A= (p.Asn383=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.1144A=
c.386A= (p.Asn129=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.509A= (p.Asn170=)
n.405A=
c.490A=
n.1040A=
n.1007A=
19g.11107464A>CCA404080954LDLRc.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.1144A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.405A>C
c.490A>C
n.1040A>C
n.1007A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107464A>GCA404080953LDLRc.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.1144A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.405A>G
c.490A>G
n.1040A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11107464A>TCA404080956LDLRc.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.1144A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.405A>T
c.490A>T
n.1040A>T
n.1007A>T
19g.11107464_11107466delinsCCCA2573320457LDLRc.1148_1150delinsCC (p.Asn383ThrfsTer?)
c.890_892delinsCC (p.Asn297ThrfsTer?)
c.1144_1146delinsCC
c.386_388delinsCC (p.Asn129ThrfsTer?)
c.767_769delinsCC (p.Asn256ThrfsTer?)
c.509_511delinsCC (p.Asn170ThrfsTer?)
n.405_407delinsCC
c.490_492delinsCC
n.1040_1042delinsCC
n.1007_1009delinsCC
19g.11107465delCA2695228123LDLRc.1149del (p.Asn383LysfsTer?)
c.891del (p.Asn297LysfsTer?)
c.1145del
c.387del (p.Asn129LysfsTer?)
c.768del (p.Asn256LysfsTer?)
c.510del (p.Asn170LysfsTer?)
n.406del
c.491del
n.1041del
n.1008del
19g.11107465C>ACA404080958LDLRc.1149C>A (p.Asn383Lys)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.1145C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.406C>A
c.491C>A
n.1041C>A
n.1008C>A
19g.11107465C=CA2322768618LDLRc.1149C= (p.Asn383=)
c.891C= (p.Asn297=)
c.1145C=
c.387C= (p.Asn129=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.510C= (p.Asn170=)
n.406C=
c.491C=
n.1041C=
n.1008C=
19g.11107465C>GCA404080960LDLRc.1149C>G (p.Asn383Lys)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.1145C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.406C>G
c.491C>G
n.1041C>G
n.1008C>G
19g.11107465C>TCA505485090LDLRc.1149C>T (p.Asn383=)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.1145C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.510C>T (p.Asn170=)
n.406C>T
c.491C>T
n.1041C>T
n.1008C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107466delCA2017997786LDLRc.1150del (p.Met384TrpfsTer?)
c.892del (p.Met298TrpfsTer?)
c.1146del
c.388del (p.Met130TrpfsTer?)
c.769del (p.Met257TrpfsTer?)
c.511del (p.Met171TrpfsTer?)
n.407del
c.492del
n.1042del
n.1009del
19g.11107466A=CA2322768619LDLRc.1150A= (p.Met384=)
c.892A= (p.Met298=)
c.1146A=
c.388A= (p.Met130=)
c.769A= (p.Met257=)
c.511A= (p.Met171=)
n.407A=
c.492A=
n.1042A=
n.1009A=
19g.11107466A>CCA404080963LDLRc.1150A>C (p.Met384Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.1146A>C
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.769A>C (p.Met257Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.407A>C
c.492A>C
n.1042A>C
n.1009A>C
19g.11107466A>GCA023786LDLRc.1150A>G (p.Met384Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.1146A>G
c.388A>G (p.Met130Val)
c.769A>G (p.Met257Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
n.407A>G
c.492A>G
n.1042A>G
n.1009A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107466A>TCA404080965LDLRc.1150A>T (p.Met384Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.1146A>T
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.769A>T (p.Met257Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.407A>T
c.492A>T
n.1042A>T
n.1009A>T
19g.11107467T>ACA404080968LDLRc.1151T>A (p.Met384Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.1147T>A
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.770T>A (p.Met257Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.408T>A
c.493T>A
n.1043T>A
n.1010T>A
19g.11107467T>CCA404080969LDLRc.1151T>C (p.Met384Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.1147T>C
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.770T>C (p.Met257Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.408T>C
c.493T>C
n.1043T>C
n.1010T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11107467T>GCA404080971LDLRc.1151T>G (p.Met384Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.1147T>G
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.770T>G (p.Met257Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.408T>G
c.493T>G
n.1043T>G
n.1010T>G
19g.11107467dupCA2580096310LDLRc.1151dup (p.Met384IlefsTer3)
c.893dup (p.Met298IlefsTer3)
c.1147dup
c.389dup (p.Met130IlefsTer3)
c.770dup (p.Met257IlefsTer3)
c.512dup (p.Met171IlefsTer3)
n.408dup
c.493dup
n.1043dup
n.1010dup
 ClinVar
19g.11107468G>ACA404080974LDLRc.1152G>A (p.Met384Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.1148G>A
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.771G>A (p.Met257Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.409G>A
c.494G>A
n.1044G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
19g.11107468G>CCA404080976LDLRc.1152G>C (p.Met384Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.1148G>C
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.771G>C (p.Met257Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.409G>C
c.494G>C
n.1044G>C
n.1011G>C
19g.11107468G>TCA404080978LDLRc.1152G>T (p.Met384Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.1148G>T
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.771G>T (p.Met257Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.409G>T
c.494G>T
n.1044G>T
n.1011G>T
 gnomAD v4
19g.11107468_11107469delCA2497030139LDLRc.1152_1153del (p.Met384IlefsTer2)
c.894_895del (p.Met298IlefsTer2)
c.1148_1149del
c.390_391del (p.Met130IlefsTer2)
c.771_772del (p.Met257IlefsTer2)
c.513_514del (p.Met171IlefsTer2)
n.409_410del
c.494_495del
n.1044_1045del
n.1011_1012del
19g.11107469G>ACA10585179LDLRc.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1149G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.410G>A
c.495G>A
n.1045G>A
n.1012G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107469G>CCA404080981LDLRc.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1149G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.410G>C
c.495G>C
n.1045G>C
n.1012G>C
19g.11107469G=CA2322768620LDLRc.1153G= (p.Ala385=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.1149G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.772G= (p.Ala258=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.410G=
c.495G=
n.1045G=
n.1012G=
19g.11107469G>TCA10585180LDLRc.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1149G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.410G>T
c.495G>T
n.1045G>T
n.1012G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107469_11107470delinsGCCA2322768621LDLRc.1153_1154delinsGC (p.Ala385=)
c.895_896delinsGC (p.Ala299=)
c.1149_1150delinsGC
c.391_392delinsGC (p.Ala131=)
c.772_773delinsGC (p.Ala258=)
c.514_515delinsGC (p.Ala172=)
n.410_411delinsGC
c.495_496delinsGC
n.1045_1046delinsGC
n.1012_1013delinsGC
19g.11107470delCA10585181LDLRc.1154del (p.Ala385ValfsTer?)
c.896del (p.Ala299ValfsTer?)
c.1150del
c.392del (p.Ala131ValfsTer?)
c.773del (p.Ala258ValfsTer?)
c.515del (p.Ala172ValfsTer?)
n.411del
c.496del
n.1046del
n.1013del
 ClinVar dbSNP
19g.11107470C>ACA404080986LDLRc.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.1150C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.411C>A
c.496C>A
n.1046C>A
n.1013C>A
19g.11107470C>GCA404080987LDLRc.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1150C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.411C>G
c.496C>G
n.1046C>G
n.1013C>G
19g.11107470C>TCA404080990LDLRc.1154C>T (p.Ala385Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.1150C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.411C>T
c.496C>T
n.1046C>T
n.1013C>T
19g.11107471T>ACA505485091LDLRc.1155T>A (p.Ala385=)
c.897T>A (p.Ala299=)
c.1151T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.774T>A (p.Ala258=)
c.516T>A (p.Ala172=)
n.412T>A
c.497T>A
n.1047T>A
n.1014T>A
19g.11107471T>CCA505485092LDLRc.1155T>C (p.Ala385=)
c.897T>C (p.Ala299=)
c.1151T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.774T>C (p.Ala258=)
c.516T>C (p.Ala172=)
n.412T>C
c.497T>C
n.1047T>C
n.1014T>C
19g.11107471T>GCA505485093LDLRc.1155T>G (p.Ala385=)
c.897T>G (p.Ala299=)
c.1151T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.774T>G (p.Ala258=)
c.516T>G (p.Ala172=)
n.412T>G
c.497T>G
n.1047T>G
n.1014T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107472A=CA2322768622LDLRc.1156A= (p.Arg386=)
c.898A= (p.Arg300=)
c.1152A=
c.394A= (p.Arg132=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.517A= (p.Arg173=)
n.413A=
c.498A=
n.1048A=
n.1015A=
19g.11107472A>CCA505485094LDLRc.1156A>C (p.Arg386=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1152A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.517A>C (p.Arg173=)
n.413A>C
c.498A>C
n.1048A>C
n.1015A>C
19g.11107472A>GCA030068LDLRc.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.1152A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.413A>G
c.498A>G
n.1048A>G
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107472A>TCA10585182LDLRc.1156A>T (p.Arg386Ter)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.1152A>T
c.394A>T (p.Arg132Ter)
c.775A>T (p.Arg259Ter)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
n.413A>T
c.498A>T
n.1048A>T
n.1015A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107472_11107483delinsAGAGACTGCCGGCA2322768623LDLRc.1156_1167delinsAGAGACTGCCGG (p.Arg386=)
c.898_909delinsAGAGACTGCCGG (p.Arg300=)
c.1152_1163delinsAGAGACTGCCGG
c.394_405delinsAGAGACTGCCGG (p.Arg132=)
c.775_786delinsAGAGACTGCCGG (p.Arg259=)
c.517_528delinsAGAGACTGCCGG (p.Arg173=)
n.413_424delinsAGAGACTGCCGG
c.498_509delinsAGAGACTGCCGG
n.1048_1059delinsAGAGACTGCCGG
n.1015_1026delinsAGAGACTGCCGG
19g.11107473G>ACA404080996LDLRc.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1153G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.414G>A
c.499G>A
n.1049G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107473G>CCA404080998LDLRc.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1153G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.414G>C
c.499G>C
n.1049G>C
n.1016G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.11107473G=CA2322768624LDLRc.1157G= (p.Arg386=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1153G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.414G=
c.499G=
n.1049G=
n.1016G=
19g.11107473G>TCA404080999LDLRc.1157G>T (p.Arg386Ile)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.1153G>T
c.395G>T (p.Arg132Ile)
c.776G>T (p.Arg259Ile)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
n.414G>T
c.499G>T
n.1049G>T
n.1016G>T
19g.11107475_11107485delCA1139666262LDLRc.1159_1169del (p.Asp387LeufsTer4)
c.901_911del (p.Asp301LeufsTer4)
c.1155_1165del
c.397_407del (p.Asp133LeufsTer4)
c.778_788del (p.Asp260LeufsTer4)
c.520_530del (p.Asp174LeufsTer4)
n.416_426del
c.501_511del
n.1051_1061del
n.1018_1028del
 ClinVar dbSNP
19g.11107474A>CCA404081001LDLRc.1158A>C (p.Arg386Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.1154A>C
c.396A>C (p.Arg132Ser)
c.777A>C (p.Arg259Ser)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
n.415A>C
c.500A>C
n.1050A>C
n.1017A>C
19g.11107474A>GCA505485095LDLRc.1158A>G (p.Arg386=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1154A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
c.777A>G (p.Arg259=)
c.519A>G (p.Arg173=)
n.415A>G
c.500A>G
n.1050A>G
n.1017A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11107474A>TCA404081002LDLRc.1158A>T (p.Arg386Ser)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.1154A>T
c.396A>T (p.Arg132Ser)
c.777A>T (p.Arg259Ser)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
n.415A>T
c.500A>T
n.1050A>T
n.1017A>T
19g.11107475G>ACA404081006LDLRc.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1155G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.416G>A
c.501G>A
n.1051G>A
n.1018G>A
19g.11107475G>CCA404081007LDLRc.1159G>C (p.Asp387His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1155G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.416G>C
c.501G>C
n.1051G>C
n.1018G>C
19g.11107475G=CA2322768625LDLRc.1159G= (p.Asp387=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.1155G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.778G= (p.Asp260=)
c.520G= (p.Asp174=)
n.416G=
c.501G=
n.1051G=
n.1018G=
19g.11107475G>TCA10585183LDLRc.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1155G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.416G>T
c.501G>T
n.1051G>T
n.1018G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107476A=CA2322768626LDLRc.1160A= (p.Asp387=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.1156A=
c.398A= (p.Asp133=)
c.779A= (p.Asp260=)
c.521A= (p.Asp174=)
n.417A=
c.502A=
n.1052A=
n.1019A=
19g.11107476A>CCA10585184LDLRc.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1156A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.417A>C
c.502A>C
n.1052A>C
n.1019A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107476A>GCA10585185LDLRc.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1156A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.417A>G
c.502A>G
n.1052A>G
n.1019A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107476A>TCA404081010LDLRc.1160A>T (p.Asp387Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1156A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.417A>T
c.502A>T
n.1052A>T
n.1019A>T
 ClinVar
19g.11107477C>ACA404081013LDLRc.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1157C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.418C>A
c.503C>A
n.1053C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
19g.11107477C=CA2322768627LDLRc.1161C= (p.Asp387=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.1157C=
c.399C= (p.Asp133=)
c.780C= (p.Asp260=)
c.522C= (p.Asp174=)
n.418C=
c.503C=
n.1053C=
n.1020C=
19g.11107477C>GCA404081014LDLRc.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1157C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.418C>G
c.503C>G
n.1053C>G
n.1020C>G
19g.11107477C>TCA505485096LDLRc.1161C>T (p.Asp387=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.1157C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
c.780C>T (p.Asp260=)
c.522C>T (p.Asp174=)
n.418C>T
c.503C>T
n.1053C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107478T>ACA404081017LDLRc.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.1158T>A
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.419T>A
c.504T>A
n.1054T>A
n.1021T>A
19g.11107478T>CCA404081019LDLRc.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.1158T>C
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.419T>C
c.504T>C
n.1054T>C
n.1021T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107478T>GCA404081021LDLRc.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.1158T>G
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.419T>G
c.504T>G
n.1054T>G
n.1021T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107478T=CA2322768628LDLRc.1162T= (p.Cys388=)
c.904T= (p.Cys302=)
c.1158T=
c.400T= (p.Cys134=)
c.781T= (p.Cys261=)
c.523T= (p.Cys175=)
n.419T=
c.504T=
n.1054T=
n.1021T=
19g.11107478_11107479delinsTGCA2322768629LDLRc.1162_1163delinsTG (p.Cys388=)
c.904_905delinsTG (p.Cys302=)
c.1158_1159delinsTG
c.400_401delinsTG (p.Cys134=)
c.781_782delinsTG (p.Cys261=)
c.523_524delinsTG (p.Cys175=)
n.419_420delinsTG
c.504_505delinsTG
n.1054_1055delinsTG
n.1021_1022delinsTG
19g.11107479delCA10654847LDLRc.1163del (p.Cys388SerfsTer?)
c.905del (p.Cys302SerfsTer?)
c.905del (p.Cys302SerfsTer28)
c.1159del
c.401del (p.Cys134SerfsTer?)
c.782del (p.Cys261SerfsTer?)
c.524del (p.Cys175SerfsTer?)
n.420del
c.505del
n.1055del
n.1022del
 ClinVar dbSNP
19g.11107479G>ACA10585186LDLRc.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.1159G>A
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.420G>A
c.505G>A
n.1055G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107479G>CCA404081026LDLRc.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.1159G>C
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.420G>C
c.505G>C
n.1055G>C
n.1022G>C
19g.11107479G=CA2322768630LDLRc.1163G= (p.Cys388=)
c.905G= (p.Cys302=)
c.1159G=
c.401G= (p.Cys134=)
c.782G= (p.Cys261=)
c.524G= (p.Cys175=)
n.420G=
c.505G=
n.1055G=
n.1022G=
19g.11107479G>TCA404081028LDLRc.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.1159G>T
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.420G>T
c.505G>T
n.1055G>T
n.1022G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107480C>ACA404081032LDLRc.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.906C>A (p.Cys302Ter)
c.1160C>A
c.402C>A (p.Cys134Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.421C>A
c.506C>A
n.1056C>A
n.1023C>A
 ClinVar
19g.11107480C=CA2322768631LDLRc.1164C= (p.Cys388=)
c.906C= (p.Cys302=)
c.1160C=
c.402C= (p.Cys134=)
c.783C= (p.Cys261=)
c.525C= (p.Cys175=)
n.421C=
c.506C=
n.1056C=
n.1023C=
19g.11107480C>GCA10585187LDLRc.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.906C>G (p.Cys302Trp)
c.1160C>G
c.402C>G (p.Cys134Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.421C>G
c.506C>G
n.1056C>G
n.1023C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107480C>TCA505485097LDLRc.1164C>T (p.Cys388=)
c.906C>T (p.Cys302=)
c.1160C>T
c.402C>T (p.Cys134=)
c.783C>T (p.Cys261=)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.421C>T
c.506C>T
n.1056C>T
n.1023C>T
19g.11107481delCA2560332380LDLRc.1165del (p.Arg389GlyfsTer?)
c.907del (p.Arg303GlyfsTer?)
c.907del (p.Arg303GlyfsTer27)
c.1161del
c.403del (p.Arg135GlyfsTer?)
c.784del (p.Arg262GlyfsTer?)
c.526del (p.Arg176GlyfsTer?)
n.422del
c.507del
n.1057del
n.1024del
19g.11107482_11107500dupCA10576289LDLRc.1166_1184dup (p.Ile396GlyfsTer5)
c.908_926dup (p.Ile310GlyfsTer5)
c.1162_1180dup
c.404_422dup (p.Ile142GlyfsTer5)
c.785_803dup (p.Ile269GlyfsTer5)
c.527_545dup (p.Ile183GlyfsTer5)
n.423_441dup
c.508_526dup
n.1058_1076dup
n.1025_1043dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107481C>ACA505485098LDLRc.1165C>A (p.Arg389=)
c.907C>A (p.Arg303=)
c.1161C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.526C>A (p.Arg176=)
n.422C>A
c.507C>A
n.1057C>A
n.1024C>A
 COSMIC
19g.11107481C=CA2322768632LDLRc.1165C= (p.Arg389=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.1161C=
c.403C= (p.Arg135=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.526C= (p.Arg176=)
n.422C=
c.507C=
n.1057C=
n.1024C=
19g.11107481C>GCA404081035LDLRc.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.1161C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.422C>G
c.507C>G
n.1057C>G
n.1024C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107481C>TCA023787LDLRc.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.907C>T (p.Arg303Trp)
c.1161C>T
c.403C>T (p.Arg135Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
n.422C>T
c.507C>T
n.1057C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107481_11107482delinsCGCA2322768633LDLRc.1165_1166delinsCG (p.Arg389=)
c.907_908delinsCG (p.Arg303=)
c.1161_1162delinsCG
c.403_404delinsCG (p.Arg135=)
c.784_785delinsCG (p.Arg262=)
c.526_527delinsCG (p.Arg176=)
n.422_423delinsCG
c.507_508delinsCG
n.1057_1058delinsCG
n.1024_1025delinsCG
19g.11107482G>ACA023789LDLRc.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.1162G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.423G>A
c.508G>A
n.1058G>A
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107482G>CCA404081036LDLRc.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.1162G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.423G>C
c.508G>C
n.1058G>C
n.1025G>C
19g.11107482G=CA2322768634LDLRc.1166G= (p.Arg389=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.1162G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.423G=
c.508G=
n.1058G=
n.1025G=
19g.11107482G>TCA404081037LDLRc.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.1162G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.423G>T
c.508G>T
n.1058G>T
n.1025G>T
19g.11107484dupCA2695228125LDLRc.1168dup (p.Asp390GlyfsTer5)
c.910dup (p.Asp304GlyfsTer5)
c.1164dup
c.406dup (p.Asp136GlyfsTer5)
c.787dup (p.Asp263GlyfsTer5)
c.529dup (p.Asp177GlyfsTer5)
n.425dup
c.510dup
n.1060dup
n.1027dup
19g.11107484delCA1139666263LDLRc.1168del (p.Asp390ThrfsTer?)
c.910del (p.Asp304ThrfsTer?)
c.910del (p.Asp304ThrfsTer26)
c.1164del
c.406del (p.Asp136ThrfsTer?)
c.787del (p.Asp263ThrfsTer?)
c.529del (p.Asp177ThrfsTer?)
n.425del
c.510del
n.1060del
n.1027del
 ClinVar dbSNP
19g.11107483G>ACA505485100LDLRc.1167G>A (p.Arg389=)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.1163G>A
c.405G>A (p.Arg135=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.528G>A (p.Arg176=)
n.424G>A
c.509G>A
n.1059G>A
n.1026G>A
19g.11107483G>CCA505485101LDLRc.1167G>C (p.Arg389=)
c.909G>C (p.Arg303=)
c.1163G>C
c.405G>C (p.Arg135=)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.528G>C (p.Arg176=)
n.424G>C
c.509G>C
n.1059G>C
n.1026G>C
 gnomAD v4
19g.11107483G>TCA505485099LDLRc.1167G>T (p.Arg389=)
c.909G>T (p.Arg303=)
c.1163G>T
c.405G>T (p.Arg135=)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.528G>T (p.Arg176=)
n.424G>T
c.509G>T
n.1059G>T
n.1026G>T
19g.11107484G>ACA023792LDLRc.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1164G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.425G>A
c.510G>A
n.1060G>A
n.1027G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107484G>CCA404081038LDLRc.1168G>C (p.Asp390His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.1164G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.425G>C
c.510G>C
n.1060G>C
n.1027G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107484G=CA2322768635LDLRc.1168G= (p.Asp390=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.1164G=
c.406G= (p.Asp136=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.529G= (p.Asp177=)
n.425G=
c.510G=
n.1060G=
n.1027G=
19g.11107484G>TCA10585188LDLRc.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1164G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.425G>T
c.510G>T
n.1060G>T
n.1027G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107485A=CA2322768636LDLRc.1169A= (p.Asp390=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.1165A=
c.407A= (p.Asp136=)
c.788A= (p.Asp263=)
c.530A= (p.Asp177=)
n.426A=
c.511A=
n.1061A=
n.1028A=
19g.11107485A>CCA404081039LDLRc.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1165A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.426A>C
c.511A>C
n.1061A>C
n.1028A>C
19g.11107485A>GCA404081040LDLRc.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1165A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.426A>G
c.511A>G
n.1061A>G
n.1028A>G
19g.11107485A>TCA404081041LDLRc.1169A>T (p.Asp390Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1165A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.426A>T
c.511A>T
n.1061A>T
n.1028A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107486delCA2695228127LDLRc.1170del (p.Trp391GlyfsTer?)
c.912del (p.Trp305GlyfsTer?)
c.912del (p.Trp305GlyfsTer25)
c.1166del
c.408del (p.Trp137GlyfsTer?)
c.789del (p.Trp264GlyfsTer?)
c.531del (p.Trp178GlyfsTer?)
n.427del
c.512del
n.1062del
n.1029del
19g.11107486C>ACA404081042LDLRc.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.1166C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.427C>A
c.512C>A
n.1062C>A
n.1029C>A
19g.11107486C=CA2322768637LDLRc.1170C= (p.Asp390=)
c.912C= (p.Asp304=)
c.1166C=
c.408C= (p.Asp136=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.531C= (p.Asp177=)
n.427C=
c.512C=
n.1062C=
n.1029C=
19g.11107486C>GCA10576290LDLRc.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.1166C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.427C>G
c.512C>G
n.1062C>G
n.1029C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107486C>TCA505485102LDLRc.1170C>T (p.Asp390=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.1166C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.427C>T
c.512C>T
n.1062C>T
n.1029C>T
19g.11107487T>ACA404081043LDLRc.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
c.1167T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.428T>A
c.513T>A
n.1063T>A
n.1030T>A
19g.11107487T>CCA404081044LDLRc.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
c.1167T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.428T>C
c.513T>C
n.1063T>C
n.1030T>C
19g.11107487T>GCA030157LDLRc.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.913T>G (p.Trp305Gly)
c.1167T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.428T>G
c.513T>G
n.1063T>G
n.1030T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11107487T=CA2322768638LDLRc.1171T= (p.Trp391=)
c.913T= (p.Trp305=)
c.1167T=
c.409T= (p.Trp137=)
c.790T= (p.Trp264=)
c.532T= (p.Trp178=)
n.428T=
c.513T=
n.1063T=
n.1030T=
19g.11107488G>ACA10585189LDLRc.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
c.1168G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.429G>A
c.514G>A
n.1064G>A
n.1031G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107488G>CCA10585190LDLRc.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
c.1168G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.429G>C
c.514G>C
n.1064G>C
n.1031G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107488G=CA2322768639LDLRc.1172G= (p.Trp391=)
c.914G= (p.Trp305=)
c.1168G=
c.410G= (p.Trp137=)
c.791G= (p.Trp264=)
c.533G= (p.Trp178=)
n.429G=
c.514G=
n.1064G=
n.1031G=
19g.11107488G>TCA404081045LDLRc.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.914G>T (p.Trp305Leu)
c.1168G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.429G>T
c.514G>T
n.1064G>T
n.1031G>T
 gnomAD v4
19g.11107489G>ACA030183LDLRc.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.915G>A (p.Trp305Ter)
c.1169G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.430G>A
c.515G>A
n.1065G>A
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107489G>CCA10585191LDLRc.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.1169G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.430G>C
c.515G>C
n.1065G>C
n.1032G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107489G=CA2322768640LDLRc.1173G= (p.Trp391=)
c.915G= (p.Trp305=)
c.1169G=
c.411G= (p.Trp137=)
c.792G= (p.Trp264=)
c.534G= (p.Trp178=)
n.430G=
c.515G=
n.1065G=
n.1032G=
19g.11107489G>TCA404081046LDLRc.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.1169G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.430G>T
c.515G>T
n.1065G>T
n.1032G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107490_11107493dupCA10585192LDLRc.1174_1177dup (p.Asp393ValfsTer3)
c.916_919dup (p.Asp307ValfsTer3)
c.1170_1173dup
c.412_415dup (p.Asp139ValfsTer3)
c.793_796dup (p.Asp266ValfsTer3)
c.535_538dup (p.Asp180ValfsTer3)
n.431_434dup
c.516_519dup
n.1066_1069dup
n.1033_1036dup
 ClinVar dbSNP
19g.11107490T>ACA404081047LDLRc.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1170T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.431T>A
c.516T>A
n.1066T>A
n.1033T>A
19g.11107490T>CCA404081048LDLRc.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1170T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.431T>C
c.516T>C
n.1066T>C
n.1033T>C
19g.11107490T>GCA404081049LDLRc.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1170T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.431T>G
c.516T>G
n.1066T>G
n.1033T>G
 dbSNP
19g.11107490T=CA2322768641LDLRc.1174T= (p.Ser392=)
c.916T= (p.Ser306=)
c.1170T=
c.412T= (p.Ser138=)
c.793T= (p.Ser265=)
c.535T= (p.Ser179=)
n.431T=
c.516T=
n.1066T=
n.1033T=
19g.11107491C>ACA10585193LDLRc.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.1171C>A
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.432C>A
c.517C>A
n.1067C>A
n.1034C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107491C=CA2322768642LDLRc.1175C= (p.Ser392=)
c.917C= (p.Ser306=)
c.1171C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.432C=
c.517C=
n.1067C=
n.1034C=
19g.11107491C>GCA10585194LDLRc.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.1171C>G
c.413C>G (p.Ser138Ter)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
n.432C>G
c.517C>G
n.1067C>G
n.1034C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107491C>TCA10576291LDLRc.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.1171C>T
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.432C>T
c.517C>T
n.1067C>T
n.1034C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11107492A>CCA505485103LDLRc.1176A>C (p.Ser392=)
c.918A>C (p.Ser306=)
c.1172A>C
c.414A>C (p.Ser138=)
c.795A>C (p.Ser265=)
c.537A>C (p.Ser179=)
n.433A>C
c.518A>C
n.1068A>C
n.1035A>C
19g.11107492A>GCA505485104LDLRc.1176A>G (p.Ser392=)
c.918A>G (p.Ser306=)
c.1172A>G
c.414A>G (p.Ser138=)
c.795A>G (p.Ser265=)
c.537A>G (p.Ser179=)
n.433A>G
c.518A>G
n.1068A>G
n.1035A>G
19g.11107492A>TCA505485105LDLRc.1176A>T (p.Ser392=)
c.918A>T (p.Ser306=)
c.1172A>T
c.414A>T (p.Ser138=)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.537A>T (p.Ser179=)
n.433A>T
c.518A>T
n.1068A>T
n.1035A>T
19g.11107492_11107493delinsCCCA2695228128LDLRc.1176_1177delinsCC (p.Asp393His)
c.918_919delinsCC (p.Asp307His)
c.1172_1173delinsCC
c.414_415delinsCC (p.Asp139His)
c.795_796delinsCC (p.Asp266His)
c.537_538delinsCC (p.Asp180His)
n.433_434delinsCC
c.518_519delinsCC
n.1068_1069delinsCC
n.1035_1036delinsCC
19g.11107493G>ACA10585195LDLRc.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.1173G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.434G>A
c.519G>A
n.1069G>A
n.1036G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107493G>CCA10585196LDLRc.1177G>C (p.Asp393His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1173G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.434G>C
c.519G>C
n.1069G>C
n.1036G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107493G=CA2322768643LDLRc.1177G= (p.Asp393=)
c.919G= (p.Asp307=)
c.1173G=
c.415G= (p.Asp139=)
c.796G= (p.Asp266=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.434G=
c.519G=
n.1069G=
n.1036G=
19g.11107493G>TCA404081050LDLRc.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1173G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.434G>T
c.519G>T
n.1069G>T
n.1036G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107494A=CA2322768644LDLRc.1178A= (p.Asp393=)
c.920A= (p.Asp307=)
c.1174A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.797A= (p.Asp266=)
c.539A= (p.Asp180=)
n.435A=
c.520A=
n.1070A=
n.1037A=
19g.11107494A>CCA404081051LDLRc.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1174A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.435A>C
c.520A>C
n.1070A>C
n.1037A>C
 ClinVar
19g.11107494A>GCA404081052LDLRc.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1174A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.435A>G
c.520A>G
n.1070A>G
n.1037A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107494A>TCA404081053LDLRc.1178A>T (p.Asp393Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.1174A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.435A>T
c.520A>T
n.1070A>T
n.1037A>T
19g.11107495T>ACA404081054LDLRc.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.1175T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.436T>A
c.521T>A
n.1071T>A
n.1038T>A
 gnomAD v4
19g.11107495T>CCA505485106LDLRc.1179T>C (p.Asp393=)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.1175T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
c.798T>C (p.Asp266=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.436T>C
c.521T>C
n.1071T>C
n.1038T>C
 gnomAD v4
19g.11107495T>GCA10585197LDLRc.1179T>G (p.Asp393Glu)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.1175T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.436T>G
c.521T>G
n.1071T>G
n.1038T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107495T=CA2322768645LDLRc.1179T= (p.Asp393=)
c.921T= (p.Asp307=)
c.1175T=
c.417T= (p.Asp139=)
c.798T= (p.Asp266=)
c.540T= (p.Asp180=)
n.436T=
c.521T=
n.1071T=
n.1038T=
19g.11107496G>ACA10585198LDLRc.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.1176G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.437G>A
c.522G>A
n.1072G>A
n.1039G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107496G>CCA404081055LDLRc.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1176G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.437G>C
c.522G>C
n.1072G>C
n.1039G>C
19g.11107496G=CA2322768646LDLRc.1180G= (p.Glu394=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.1176G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.437G=
c.522G=
n.1072G=
n.1039G=
19g.11107496G>TCA404081056LDLRc.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1176G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.437G>T
c.522G>T
n.1072G>T
n.1039G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107497A>CCA404081057LDLRc.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1177A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.438A>C
c.523A>C
n.1073A>C
n.1040A>C
19g.11107497A>GCA404081058LDLRc.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1177A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.438A>G
c.523A>G
n.1073A>G
n.1040A>G
19g.11107497A>TCA404081059LDLRc.1181A>T (p.Glu394Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1177A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.438A>T
c.523A>T
n.1073A>T
n.1040A>T
19g.11107497_11107504delinsAACCCATCCA2322768647LDLRc.1181_1188delinsAACCCATC (p.Glu394=)
c.923_930delinsAACCCATC (p.Glu308=)
c.1177_1184delinsAACCCATC
c.419_426delinsAACCCATC (p.Glu140=)
c.800_807delinsAACCCATC (p.Glu267=)
c.542_549delinsAACCCATC (p.Glu181=)
n.438_445delinsAACCCATC
c.523_530delinsAACCCATC
n.1073_1080delinsAACCCATC
n.1040_1047delinsAACCCATC
19g.11107498A=CA2322768648LDLRc.1182A= (p.Glu394=)
c.924A= (p.Glu308=)
c.1178A=
c.420A= (p.Glu140=)
c.801A= (p.Glu267=)
c.543A= (p.Glu181=)
n.439A=
c.524A=
n.1074A=
n.1041A=
19g.11107498A>CCA404081060LDLRc.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.1178A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.439A>C
c.524A>C
n.1074A>C
n.1041A>C
19g.11107498A>GCA505485107LDLRc.1182A>G (p.Glu394=)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.1178A>G
c.420A>G (p.Glu140=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.439A>G
c.524A>G
n.1074A>G
n.1041A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107498A>TCA16602317LDLRc.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.1178A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.439A>T
c.524A>T
n.1074A>T
n.1041A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107499_11107505delCA023793LDLRc.1183_1189del (p.Pro395LysfsTer?)
c.925_931del (p.Pro309LysfsTer?)
c.925_931del (p.Pro309LysfsTer19)
c.1179_1185del
c.421_427del (p.Pro141LysfsTer?)
c.802_808del (p.Pro268LysfsTer?)
c.544_550del (p.Pro182LysfsTer?)
n.440_446del
c.525_531del
n.1075_1081del
n.1042_1048del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107499C>ACA404081062LDLRc.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1179C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.440C>A
c.525C>A
n.1075C>A
n.1042C>A
19g.11107499C>GCA404081061LDLRc.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1179C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.440C>G
c.525C>G
n.1075C>G
n.1042C>G
 gnomAD v4
19g.11107499C>TCA404081063LDLRc.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1179C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.440C>T
c.525C>T
n.1075C>T
n.1042C>T
19g.11107500C>ACA404081066LDLRc.1184C>A (p.Pro395His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.1180C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.441C>A
c.526C>A
n.1076C>A
n.1043C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107500C=CA2322768649LDLRc.1184C= (p.Pro395=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.1180C=
c.422C= (p.Pro141=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.441C=
c.526C=
n.1076C=
n.1043C=
19g.11107500C>GCA404081064LDLRc.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1180C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.441C>G
c.526C>G
n.1076C>G
n.1043C>G
19g.11107500C>TCA404081065LDLRc.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1180C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.441C>T
c.526C>T
n.1076C>T
n.1043C>T
19g.11107501C>ACA505485110LDLRc.1185C>A (p.Pro395=)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.1181C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.442C>A
c.527C>A
n.1077C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
19g.11107501C=CA2322768650LDLRc.1185C= (p.Pro395=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.1181C=
c.423C= (p.Pro141=)
c.804C= (p.Pro268=)
c.546C= (p.Pro182=)
n.442C=
c.527C=
n.1077C=
n.1044C=
19g.11107501C>GCA505485108LDLRc.1185C>G (p.Pro395=)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.1181C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.442C>G
c.527C>G
n.1077C>G
n.1044C>G
19g.11107501C>TCA505485109LDLRc.1185C>T (p.Pro395=)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.1181C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.442C>T
c.527C>T
n.1077C>T
n.1044C>T
19g.11107502A=CA2322768651LDLRc.1186A= (p.Ile396=)
c.928A= (p.Ile310=)
c.1182A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.443A=
c.528A=
n.1078A=
n.1045A=
19g.11107502A>CCA404081067LDLRc.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.1182A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.443A>C
c.528A>C
n.1078A>C
n.1045A>C
19g.11107502A>GCA404081068LDLRc.1186A>G (p.Ile396Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.1182A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.443A>G
c.528A>G
n.1078A>G
n.1045A>G
19g.11107502A>TCA030202LDLRc.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.1182A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.443A>T
c.528A>T
n.1078A>T
n.1045A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107502dupCA658653708LDLRc.1186dup (p.Ile396AsnfsTer22)
c.928dup (p.Ile310AsnfsTer22)
c.928dup (p.Ile310AsnfsTer8)
c.1182dup
c.424dup (p.Ile142AsnfsTer22)
c.805dup (p.Ile269AsnfsTer22)
c.547dup (p.Ile183AsnfsTer22)
n.443dup
c.528dup
n.1078dup
n.1045dup
 ClinVar dbSNP
19g.11107503T>ACA404081069LDLRc.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.1183T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.444T>A
c.529T>A
n.1079T>A
n.1046T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107503T>CCA10585199LDLRc.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.1183T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.444T>C
c.529T>C
n.1079T>C
n.1046T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107503T>GCA404081070LDLRc.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.1183T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.444T>G
c.529T>G
n.1079T>G
n.1046T>G
19g.11107503T=CA2322768652LDLRc.1187T= (p.Ile396=)
c.929T= (p.Ile310=)
c.1183T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.806T= (p.Ile269=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.444T=
c.529T=
n.1079T=
n.1046T=
19g.11107504delCA2579758271LDLRc.1188del (p.Glu398SerfsTer?)
c.930del (p.Glu312SerfsTer?)
c.930del (p.Glu312SerfsTer18)
c.1184del
c.426del (p.Glu144SerfsTer?)
c.807del (p.Glu271SerfsTer?)
c.549del (p.Glu185SerfsTer?)
n.445del
c.530del
n.1080del
n.1047del
19g.11107504C>ACA505485112LDLRc.1188C>A (p.Ile396=)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.1184C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.445C>A
c.530C>A
n.1080C>A
n.1047C>A
19g.11107504C>GCA404081071LDLRc.1188C>G (p.Ile396Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.1184C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.445C>G
c.530C>G
n.1080C>G
n.1047C>G
19g.11107504C>TCA505485111LDLRc.1188C>T (p.Ile396=)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.1184C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.445C>T
c.530C>T
n.1080C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107504_11107506delinsCAACA2322768653LDLRc.1188_1190delinsCAA (p.Ile396=)
c.930_932delinsCAA (p.Ile310=)
c.1184_1186delinsCAA
c.426_428delinsCAA (p.Ile142=)
c.807_809delinsCAA (p.Ile269=)
c.549_551delinsCAA (p.Ile183=)
n.445_447delinsCAA
c.530_532delinsCAA
n.1080_1082delinsCAA
n.1047_1049delinsCAA
19g.11107505A>CCA404081072LDLRc.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.1185A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.446A>C
c.531A>C
n.1081A>C
n.1048A>C
19g.11107505A>GCA404081073LDLRc.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.1185A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.446A>G
c.531A>G
n.1081A>G
n.1048A>G
19g.11107505A>TCA404081074LDLRc.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.1185A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.446A>T
c.531A>T
n.1081A>T
n.1048A>T
19g.11107507delCA10585203LDLRc.1191del (p.Glu398SerfsTer?)
c.933del (p.Glu312SerfsTer?)
c.933del (p.Glu312SerfsTer18)
c.1187del
c.429del (p.Glu144SerfsTer?)
c.810del (p.Glu271SerfsTer?)
c.552del (p.Glu185SerfsTer?)
n.448del
c.533del
n.1083del
n.1050del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107506_11107507delCA10585202LDLRc.1190_1191del (p.Lys397ArgfsTer20)
c.932_933del (p.Lys311ArgfsTer20)
c.932_933del (p.Lys311ArgfsTer6)
c.1186_1187del
c.428_429del (p.Lys143ArgfsTer20)
c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer20)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer20)
n.447_448del
c.532_533del
n.1082_1083del
n.1049_1050del
 ClinVar dbSNP
19g.11107506A=CA2322768654LDLRc.1190A= (p.Lys397=)
c.932A= (p.Lys311=)
c.1186A=
c.428A= (p.Lys143=)
c.809A= (p.Lys270=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.447A=
c.532A=
n.1082A=
n.1049A=
19g.11107506A>CCA10585200LDLRc.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.1186A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.447A>C
c.532A>C
n.1082A>C
n.1049A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107506A>GCA10585201LDLRc.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.1186A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.447A>G
c.532A>G
n.1082A>G
n.1049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.[11107506A>G;11107513C>G]CA645373256LDLRc.[1190A>G;1197C>G] (p.[Lys397Arg;Cys399Trp])
c.[932A>G;939C>G] (p.[Lys311Arg;Cys313Trp])
c.[1186A>G;1193C>G]
c.[428A>G;435C>G] (p.[Lys143Arg;Cys145Trp])
c.[809A>G;816C>G] (p.[Lys270Arg;Cys272Trp])
c.[551A>G;558C>G] (p.[Lys184Arg;Cys186Trp])
n.[447A>G;454C>G]
c.[532A>G;539C>G]
n.[1082A>G;1089C>G]
n.[1049A>G;1056C>G]
 ClinVar
19g.11107506A>TCA404081075LDLRc.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.1186A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.447A>T
c.532A>T
n.1082A>T
n.1049A>T
19g.11107506_11107508delinsAAGCA2322768655LDLRc.1190_1192delinsAAG (p.Lys397=)
c.932_934delinsAAG (p.Lys311=)
c.1186_1188delinsAAG
c.428_430delinsAAG (p.Lys143=)
c.809_811delinsAAG (p.Lys270=)
c.551_553delinsAAG (p.Lys184=)
n.447_449delinsAAG
c.532_534delinsAAG
n.1082_1084delinsAAG
n.1049_1051delinsAAG
19g.11107506_11107513delinsAAGAGTGCCA2322768656LDLRc.1190_1197delinsAAGAGTGC (p.Lys397=)
c.932_939delinsAAGAGTGC (p.Lys311=)
c.1186_1193delinsAAGAGTGC
c.428_435delinsAAGAGTGC (p.Lys143=)
c.809_816delinsAAGAGTGC (p.Lys270=)
c.551_558delinsAAGAGTGC (p.Lys184=)
n.447_454delinsAAGAGTGC
c.532_539delinsAAGAGTGC
n.1082_1089delinsAAGAGTGC
n.1049_1056delinsAAGAGTGC
19g.11107506_11107513delinsGAGAGTGGCA658656796LDLRc.1190_1197delinsGAGAGTGG (p.Lys397_Cys399delinsArgGluTrp)
c.932_939delinsGAGAGTGG (p.Lys311_Cys313delinsArgGluTrp)
c.1186_1193delinsGAGAGTGG
c.428_435delinsGAGAGTGG (p.Lys143_Cys145delinsArgGluTrp)
c.809_816delinsGAGAGTGG (p.Lys270_Cys272delinsArgGluTrp)
c.551_558delinsGAGAGTGG (p.Lys184_Cys186delinsArgGluTrp)
n.447_454delinsGAGAGTGG
c.532_539delinsGAGAGTGG
n.1082_1089delinsGAGAGTGG
n.1049_1056delinsGAGAGTGG
 ClinVar dbSNP
19g.11107507A>CCA404081076LDLRc.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.1187A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.448A>C
c.533A>C
n.1083A>C
n.1050A>C
19g.11107507A>GCA505485113LDLRc.1191A>G (p.Lys397=)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.1187A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.448A>G
c.533A>G
n.1083A>G
n.1050A>G
19g.11107507A>TCA404081077LDLRc.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.1187A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.448A>T
c.533A>T
n.1083A>T
n.1050A>T
19g.11107509_11107510delCA10585205LDLRc.1193_1194del (p.Glu398ValfsTer19)
c.935_936del (p.Glu312ValfsTer19)
c.935_936del (p.Glu312ValfsTer5)
c.1189_1190del
c.431_432del (p.Glu144ValfsTer19)
c.812_813del (p.Glu271ValfsTer19)
c.554_555del (p.Glu185ValfsTer19)
n.450_451del
c.535_536del
n.1085_1086del
n.1052_1053del
 ClinVar dbSNP
19g.11107508G>ACA404081079LDLRc.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1188G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.449G>A
c.534G>A
n.1084G>A
n.1051G>A
19g.11107508G>CCA404081078LDLRc.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1188G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.449G>C
c.534G>C
n.1084G>C
n.1051G>C
19g.11107508G=CA2322768657LDLRc.1192G= (p.Glu398=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.1188G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.449G=
c.534G=
n.1084G=
n.1051G=
19g.11107508G>TCA10585204LDLRc.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1188G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.449G>T
c.534G>T
n.1084G>T
n.1051G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11107509A=CA2322768660LDLRc.1193A= (p.Glu398=)
c.935A= (p.Glu312=)
c.1189A=
c.431A= (p.Glu144=)
c.812A= (p.Glu271=)
c.554A= (p.Glu185=)
n.450A=
c.535A=
n.1085A=
n.1052A=
19g.11107509A>CCA404081080LDLRc.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1189A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.450A>C
c.535A>C
n.1085A>C
n.1052A>C
19g.11107509A>GCA404081081LDLRc.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1189A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.450A>G
c.535A>G
n.1085A>G
n.1052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107509A>TCA404081082LDLRc.1193A>T (p.Glu398Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1189A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.450A>T
c.535A>T
n.1085A>T
n.1052A>T
19g.11107509_11107514delinsAGTGCGCA2322768658LDLRc.1193_1198delinsAGTGCG (p.Glu398=)
c.935_940delinsAGTGCG (p.Glu312=)
c.1189_1194delinsAGTGCG
c.431_436delinsAGTGCG (p.Glu144=)
c.812_817delinsAGTGCG (p.Glu271=)
c.554_559delinsAGTGCG (p.Glu185=)
n.450_455delinsAGTGCG
c.535_540delinsAGTGCG
n.1085_1090delinsAGTGCG
n.1052_1057delinsAGTGCG
19g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCGCA2322768659LDLRc.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
19g.11107510G>ACA505485114LDLRc.1194G>A (p.Glu398=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1190G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.451G>A
c.536G>A
n.1086G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107510G>CCA404081083LDLRc.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1190G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.451G>C
c.536G>C
n.1086G>C
n.1053G>C
19g.11107510G=CA2322768661LDLRc.1194G= (p.Glu398=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.1190G=
c.432G= (p.Glu144=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.451G=
c.536G=
n.1086G=
n.1053G=
19g.11107510G>TCA404081084LDLRc.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1190G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.451G>T
c.536G>T
n.1086G>T
n.1053G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107511_11107512dupCA2739276485LDLRc.1195_1196dup (p.Gly400AlafsTer?)
c.937_938dup (p.Gly314AlafsTer?)
c.937_938dup (p.Asp314AlafsTer17)
c.1191_1192dup
c.433_434dup (p.Gly146AlafsTer?)
c.814_815dup (p.Gly273AlafsTer?)
c.556_557dup (p.Gly187AlafsTer?)
n.452_453dup
c.537_538dup
n.1087_1088dup
n.1054_1055dup
 ClinVar
19g.11107513_11107517delCA10585206LDLRc.1197_1198+3del
c.939_940+3del
c.1193_1194+3del
c.435_436+3del
c.816_817+3del
c.558_559+3del
c.539_540+3del
n.1089_1090+3del
n.1056_1057+3del
 ClinVar dbSNP
19g.11107514_11107528delCA16602318LDLRc.1198_1198+14del
c.940_940+14del
c.1194_1194+14del
c.436_436+14del
c.817_817+14del
c.559_559+14del
c.540_540+14del
n.1090_1090+14del
n.1057_1057+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107511T>ACA404081085LDLRc.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.1191T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.452T>A
c.537T>A
n.1087T>A
n.1054T>A
19g.11107511T>CCA10585207LDLRc.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.1191T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.452T>C
c.537T>C
n.1087T>C
n.1054T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107511T>GCA10585208LDLRc.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.1191T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.452T>G
c.537T>G
n.1087T>G
n.1054T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107511T=CA2322768662LDLRc.1195T= (p.Cys399=)
c.937T= (p.Cys313=)
c.1191T=
c.433T= (p.Cys145=)
c.814T= (p.Cys272=)
c.556T= (p.Cys186=)
n.452T=
c.537T=
n.1087T=
n.1054T=
19g.11107512G>ACA10576292LDLRc.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.1192G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.453G>A
c.538G>A
n.1088G>A
n.1055G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107512G>CCA404081086LDLRc.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.1192G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.453G>C
c.538G>C
n.1088G>C
n.1055G>C
19g.11107512G=CA2322768664LDLRc.1196G= (p.Cys399=)
c.938G= (p.Cys313=)
c.1192G=
c.434G= (p.Cys145=)
c.815G= (p.Cys272=)
c.557G= (p.Cys186=)
n.453G=
c.538G=
n.1088G=
n.1055G=
19g.11107512G>TCA404081087LDLRc.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.1192G>T
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.453G>T
c.538G>T
n.1088G>T
n.1055G>T
19g.11107512_11107513delinsATCA10576293LDLRc.1196_1197delinsAT (p.Cys399Tyr)
c.938_939delinsAT (p.Cys313Tyr)
c.1192_1193delinsAT
c.434_435delinsAT (p.Cys145Tyr)
c.815_816delinsAT (p.Cys272Tyr)
c.557_558delinsAT (p.Cys186Tyr)
n.453_454delinsAT
c.538_539delinsAT
n.1088_1089delinsAT
n.1055_1056delinsAT
 ClinVar dbSNP
19g.11107512_11107513delinsGCCA2322768663LDLRc.1196_1197delinsGC (p.Cys399=)
c.938_939delinsGC (p.Cys313=)
c.1192_1193delinsGC
c.434_435delinsGC (p.Cys145=)
c.815_816delinsGC (p.Cys272=)
c.557_558delinsGC (p.Cys186=)
n.453_454delinsGC
c.538_539delinsGC
n.1088_1089delinsGC
n.1055_1056delinsGC
19g.11107513C>ACA10585209LDLRc.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.1193C>A
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.454C>A
c.539C>A
n.1089C>A
n.1056C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107513C=CA2322768665LDLRc.1197C= (p.Cys399=)
c.939C= (p.Cys313=)
c.1193C=
c.435C= (p.Cys145=)
c.816C= (p.Cys272=)
c.558C= (p.Cys186=)
n.454C=
c.539C=
n.1089C=
n.1056C=
19g.11107513C>GCA030215LDLRc.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.939C>G (p.Cys313Trp)
c.1193C>G
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.454C>G
c.539C>G
n.1089C>G
n.1056C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107513C>TCA030233LDLRc.1197C>T (p.Cys399=)
c.939C>T (p.Cys313=)
c.1193C>T
c.435C>T (p.Cys145=)
c.816C>T (p.Cys272=)
c.558C>T (p.Cys186=)
n.454C>T
c.539C>T
n.1089C>T
n.1056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107514G>ACA023795LDLRc.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1194G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.455G>A
c.540G>A
n.1090G>A
n.1057G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107514G>CCA404081088LDLRc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1194G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.455G>C
c.540G>C
n.1090G>C
n.1057G>C
19g.11107514G=CA2322768666LDLRc.1198G= (p.Gly400=)
c.940G= (p.Gly314=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.1194G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.559G= (p.Gly187=)
n.455G=
c.540G=
n.1090G=
n.1057G=
19g.11107514G>TCA030532LDLRc.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1194G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.455G>T
c.540G>T
n.1090G>T
n.1057G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107515dupCA16602319LDLRc.1198+1dup
c.940+1dup
c.1194+1dup
c.436+1dup
c.817+1dup
c.559+1dup
c.540+1dup
n.1090+1dup
n.1057+1dup
 ClinVar dbSNP
19g.11107515delCA2573050589LDLRc.1198+1del
c.940+1del
c.1194+1del
c.436+1del
c.817+1del
c.559+1del
n.456del
c.540+1del
n.1090+1del
n.1057+1del
19g.11107514_11107518delinsGGTGACA2322768667LDLRc.1198_1198+4delinsGGTGA
c.940_940+4delinsGGTGA
c.1194_1194+4delinsGGTGA
c.436_436+4delinsGGTGA
c.817_817+4delinsGGTGA
c.559_559+4delinsGGTGA
c.540_540+4delinsGGTGA
n.1090_1090+4delinsGGTGA
n.1057_1057+4delinsGGTGA
19g.11107515G>ACA10585210LDLRc.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.1194+1G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
n.456G>A
c.540+1G>A
n.1090+1G>A
n.1057+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107515G>CCA10585211LDLRc.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.1194+1G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
n.456G>C
c.540+1G>C
n.1090+1G>C
n.1057+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107515G=CA2322768668LDLRc.1198+1G= (n.1198+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.1194+1G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
c.817+1G= (n.817+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
n.456G=
c.540+1G=
n.1090+1G=
n.1057+1G=
19g.11107515G>TCA404081089LDLRc.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.1194+1G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
n.456G>T
c.540+1G>T
n.1090+1G>T
n.1057+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107517_11107520delCA1139666264LDLRc.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del)
c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del)
c.1194+3_1194+6del
c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del)
c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del)
c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del)
c.540+3_540+6del
n.1090+3_1090+6del
n.1057+3_1057+6del
 ClinVar dbSNP
19g.11107516delCA2497030184LDLRc.1198+2del (n.1198+2del)
c.940+2del (n.940+2del)
c.1194+2del
c.436+2del (n.436+2del)
c.817+2del (n.817+2del)
c.559+2del (n.559+2del)
c.540+2del
n.1090+2del
n.1057+2del
19g.11107516T>ACA10585212LDLRc.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1194+2T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.540+2T>A
n.1090+2T>A
n.1057+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T>CCA10576294LDLRc.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1194+2T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.540+2T>C
n.1090+2T>C
n.1057+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T>GCA16602320LDLRc.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1194+2T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.540+2T>G
n.1090+2T>G
n.1057+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T=CA2322768669LDLRc.1198+2T= (n.1198+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
c.1194+2T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
c.817+2T= (n.817+2T=)
c.559+2T= (n.559+2T=)
c.540+2T=
n.1090+2T=
n.1057+2T=
19g.11107517G>ACA913189002LDLRc.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
c.940+3G>A (n.940+3G>A)
c.1194+3G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
c.817+3G>A (n.817+3G>A)
c.559+3G>A (n.559+3G>A)
c.540+3G>A
n.1090+3G>A
n.1057+3G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107517G=CA2322768670LDLRc.1198+3G= (n.1198+3G=)
c.940+3G= (n.940+3G=)
c.1194+3G=
c.436+3G= (n.436+3G=)
c.817+3G= (n.817+3G=)
c.559+3G= (n.559+3G=)
c.540+3G=
n.1090+3G=
n.1057+3G=
19g.11107517G>TCA2582473988LDLRc.1198+3G>T (n.1198+3G>T)
c.940+3G>T (n.940+3G>T)
c.1194+3G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
c.817+3G>T (n.817+3G>T)
c.559+3G>T (n.559+3G>T)
c.540+3G>T
n.1090+3G>T
n.1057+3G>T
 gnomAD v4
19g.11107518A=CA2322768671LDLRc.1198+4A= (n.1198+4A=)
c.940+4A= (n.940+4A=)
c.1194+4A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.817+4A= (n.817+4A=)
c.559+4A= (n.559+4A=)
c.540+4A=
n.1090+4A=
n.1057+4A=
19g.11107518A>CCA030450LDLRc.1198+4A>C (n.1198+4A>C)
c.940+4A>C (n.940+4A>C)
c.1194+4A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
c.817+4A>C (n.817+4A>C)
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.540+4A>C
n.1090+4A>C
n.1057+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107518A>TCA2573155733LDLRc.1198+4A>T (n.1198+4A>T)
c.940+4A>T (n.940+4A>T)
c.1194+4A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
c.817+4A>T (n.817+4A>T)
c.559+4A>T (n.559+4A>T)
c.540+4A>T
n.1090+4A>T
n.1057+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107519G>ACA631764375LDLRc.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.1194+5G>A
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
c.817+5G>A (n.817+5G>A)
c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.540+5G>A
n.1090+5G>A
n.1057+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G>CCA631764377LDLRc.1198+5G>C (n.1198+5G>C)
c.940+5G>C (n.940+5G>C)
c.1194+5G>C
c.436+5G>C (n.436+5G>C)
c.817+5G>C (n.817+5G>C)
c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.540+5G>C
n.1090+5G>C
n.1057+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G=CA2322768672LDLRc.1198+5G= (n.1198+5G=)
c.940+5G= (n.940+5G=)
c.1194+5G=
c.436+5G= (n.436+5G=)
c.817+5G= (n.817+5G=)
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.540+5G=
n.1090+5G=
n.1057+5G=
19g.11107519G>TCA645617880LDLRc.1198+5G>T (n.1198+5G>T)
c.940+5G>T (n.940+5G>T)
c.1194+5G>T
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
c.817+5G>T (n.817+5G>T)
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.540+5G>T
n.1090+5G>T
n.1057+5G>T
 COSMIC
19g.11107520T>CCA030464LDLRc.1198+6T>C (n.1198+6T>C)
c.940+6T>C (n.940+6T>C)
c.1194+6T>C
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
c.817+6T>C (n.817+6T>C)
c.559+6T>C (n.559+6T>C)
c.540+6T>C
n.1090+6T>C
n.1057+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107520T=CA2322768673LDLRc.1198+6T= (n.1198+6T=)
c.940+6T= (n.940+6T=)
c.1194+6T=
c.436+6T= (n.436+6T=)
c.817+6T= (n.817+6T=)
c.559+6T= (n.559+6T=)
c.540+6T=
n.1090+6T=
n.1057+6T=
19g.11107521C>ACA030475LDLRc.1198+7C>A (n.1198+7C>A)
c.940+7C>A (n.940+7C>A)
c.1194+7C>A
c.436+7C>A (n.436+7C>A)
c.817+7C>A (n.817+7C>A)
c.559+7C>A (n.559+7C>A)
c.540+7C>A
n.1090+7C>A
n.1057+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107521C=CA2322768674LDLRc.1198+7C= (n.1198+7C=)
c.940+7C= (n.940+7C=)
c.1194+7C=
c.436+7C= (n.436+7C=)
c.817+7C= (n.817+7C=)
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.540+7C=
n.1090+7C=
n.1057+7C=
19g.11107522T>CCA783244758LDLRc.1198+8T>C (n.1198+8T>C)
c.940+8T>C (n.940+8T>C)
c.1194+8T>C
c.436+8T>C (n.436+8T>C)
c.817+8T>C (n.817+8T>C)
c.559+8T>C (n.559+8T>C)
c.540+8T>C
n.1090+8T>C
n.1057+8T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107522T=CA2322768675LDLRc.1198+8T= (n.1198+8T=)
c.940+8T= (n.940+8T=)
c.1194+8T=
c.436+8T= (n.436+8T=)
c.817+8T= (n.817+8T=)
c.559+8T= (n.559+8T=)
c.540+8T=
n.1090+8T=
n.1057+8T=
19g.11107523C>ACA2582473989LDLRc.1198+9C>A (n.1198+9C>A)
c.940+9C>A (n.940+9C>A)
c.1194+9C>A
c.436+9C>A (n.436+9C>A)
c.817+9C>A (n.817+9C>A)
c.559+9C>A (n.559+9C>A)
c.540+9C>A
n.1090+9C>A
n.1057+9C>A
 gnomAD v4
19g.11107523C=CA2322768676LDLRc.1198+9C= (n.1198+9C=)
c.940+9C= (n.940+9C=)
c.1194+9C=
c.436+9C= (n.436+9C=)
c.817+9C= (n.817+9C=)
c.559+9C= (n.559+9C=)
c.540+9C=
n.1090+9C=
n.1057+9C=
19g.11107523C>GCA2322768677LDLRc.1198+9C>G (n.1198+9C>G)
c.940+9C>G (n.940+9C>G)
c.1194+9C>G
c.436+9C>G (n.436+9C>G)
c.817+9C>G (n.817+9C>G)
c.559+9C>G (n.559+9C>G)
c.540+9C>G
n.1090+9C>G
n.1057+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107523C>TCA030486LDLRc.1198+9C>T (n.1198+9C>T)
c.940+9C>T (n.940+9C>T)
c.1194+9C>T
c.436+9C>T (n.436+9C>T)
c.817+9C>T (n.817+9C>T)
c.559+9C>T (n.559+9C>T)
c.540+9C>T
n.1090+9C>T
n.1057+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G>ACA030245LDLRc.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.940+10G>A (n.940+10G>A)
c.1194+10G>A
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
c.817+10G>A (n.817+10G>A)
c.559+10G>A (n.559+10G>A)
c.540+10G>A
n.1090+10G>A
n.1057+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G=CA2322768678LDLRc.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.940+10G= (n.940+10G=)
c.1194+10G=
c.436+10G= (n.436+10G=)
c.817+10G= (n.817+10G=)
c.559+10G= (n.559+10G=)
c.540+10G=
n.1090+10G=
n.1057+10G=
19g.11107527G>TCA2582473990LDLRc.1198+13G>T (n.1198+13G>T)
c.940+13G>T (n.940+13G>T)
c.1194+13G>T
c.436+13G>T (n.436+13G>T)
c.817+13G>T (n.817+13G>T)
c.559+13G>T (n.559+13G>T)
c.540+13G>T
n.1090+13G>T
n.1057+13G>T
 gnomAD v4
19g.11107527_11107528delinsGCCA2322768679LDLRc.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC)
c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC)
c.1194+13_1194+14delinsGC
c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC)
c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC)
c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC)
c.540+13_540+14delinsGC
n.1090+13_1090+14delinsGC
n.1057+13_1057+14delinsGC
19g.11107528delCA10585213LDLRc.1198+14del (n.1198+14del)
c.940+14del (n.940+14del)
c.1194+14del
c.436+14del (n.436+14del)
c.817+14del (n.817+14del)
c.559+14del (n.559+14del)
c.540+14del
n.1090+14del
n.1057+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11107528C>TCA2582473991LDLRc.1198+14C>T (n.1198+14C>T)
c.940+14C>T (n.940+14C>T)
c.1194+14C>T
c.436+14C>T (n.436+14C>T)
c.817+14C>T (n.817+14C>T)
c.559+14C>T (n.559+14C>T)
c.540+14C>T
n.1090+14C>T
n.1057+14C>T
 gnomAD v4
19g.11107529A>GCA2582473992LDLRc.1198+15A>G (n.1198+15A>G)
c.940+15A>G (n.940+15A>G)
c.1194+15A>G
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
c.817+15A>G (n.817+15A>G)
c.559+15A>G (n.559+15A>G)
c.540+15A>G
n.1090+15A>G
n.1057+15A>G
 gnomAD v4
19g.11107530G>ACA030269LDLRc.1198+16G>A (n.1198+16G>A)
c.940+16G>A (n.940+16G>A)
c.1194+16G>A
c.436+16G>A (n.436+16G>A)
c.817+16G>A (n.817+16G>A)
c.559+16G>A (n.559+16G>A)
c.540+16G>A
n.1090+16G>A
n.1057+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107530G=CA2322768680LDLRc.1198+16G= (n.1198+16G=)
c.940+16G= (n.940+16G=)
c.1194+16G=
c.436+16G= (n.436+16G=)
c.817+16G= (n.817+16G=)
c.559+16G= (n.559+16G=)
c.540+16G=
n.1090+16G=
n.1057+16G=
19g.11107531delCA2582473993LDLRc.1198+17del (n.1198+17del)
c.940+17del (n.940+17del)
c.1194+17del
c.436+17del (n.436+17del)
c.817+17del (n.817+17del)
c.559+17del (n.559+17del)
c.540+17del
n.1090+17del
n.1057+17del
 gnomAD v4
19g.11107531G=CA2322768681LDLRc.1198+17G= (n.1198+17G=)
c.940+17G= (n.940+17G=)
c.1194+17G=
c.436+17G= (n.436+17G=)
c.817+17G= (n.817+17G=)
c.559+17G= (n.559+17G=)
c.540+17G=
n.1090+17G=
n.1057+17G=
19g.11107531G>TCA030284LDLRc.1198+17G>T (n.1198+17G>T)
c.940+17G>T (n.940+17G>T)
c.1194+17G>T
c.436+17G>T (n.436+17G>T)
c.817+17G>T (n.817+17G>T)
c.559+17G>T (n.559+17G>T)
c.540+17G>T
n.1090+17G>T
n.1057+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107532C>ACA2582473994LDLRc.1198+18C>A (n.1198+18C>A)
c.940+18C>A (n.940+18C>A)
c.1194+18C>A
c.436+18C>A (n.436+18C>A)
c.817+18C>A (n.817+18C>A)
c.559+18C>A (n.559+18C>A)
c.540+18C>A
n.1090+18C>A
n.1057+18C>A
 gnomAD v4
19g.11107532C=CA2322768682LDLRc.1198+18C= (n.1198+18C=)
c.940+18C= (n.940+18C=)
c.1194+18C=
c.436+18C= (n.436+18C=)
c.817+18C= (n.817+18C=)
c.559+18C= (n.559+18C=)
c.540+18C=
n.1090+18C=
n.1057+18C=
19g.11107532C>TCA030294LDLRc.1198+18C>T (n.1198+18C>T)
c.940+18C>T (n.940+18C>T)
c.1194+18C>T
c.436+18C>T (n.436+18C>T)
c.817+18C>T (n.817+18C>T)
c.559+18C>T (n.559+18C>T)
c.540+18C>T
n.1090+18C>T
n.1057+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107533G>ACA030309LDLRc.1198+19G>A (n.1198+19G>A)
c.940+19G>A (n.940+19G>A)
c.1194+19G>A
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
c.817+19G>A (n.817+19G>A)
c.559+19G>A (n.559+19G>A)
c.540+19G>A
n.1090+19G>A
n.1057+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107533G=CA2322768683LDLRc.1198+19G= (n.1198+19G=)
c.940+19G= (n.940+19G=)
c.1194+19G=
c.436+19G= (n.436+19G=)
c.817+19G= (n.817+19G=)
c.559+19G= (n.559+19G=)
c.540+19G=
n.1090+19G=
n.1057+19G=
19g.11107534G>ACA2582473995LDLRc.1198+20G>A (n.1198+20G>A)
c.940+20G>A (n.940+20G>A)
c.1194+20G>A
c.436+20G>A (n.436+20G>A)
c.817+20G>A (n.817+20G>A)
c.559+20G>A (n.559+20G>A)
c.540+20G>A
n.1090+20G>A
n.1057+20G>A
 gnomAD v4
19g.11107535C>TCA2582473996LDLRc.1198+21C>T (n.1198+21C>T)
c.940+21C>T (n.940+21C>T)
c.1194+21C>T
c.436+21C>T (n.436+21C>T)
c.817+21C>T (n.817+21C>T)
c.559+21C>T (n.559+21C>T)
c.540+21C>T
n.1090+21C>T
n.1057+21C>T
 gnomAD v4
19g.11107537T=CA2322768684LDLRc.1198+23T= (n.1198+23T=)
c.940+23T= (n.940+23T=)
c.1194+23T=
c.436+23T= (n.436+23T=)
c.817+23T= (n.817+23T=)
c.559+23T= (n.559+23T=)
c.540+23T=
n.1090+23T=
n.1057+23T=
19g.11107538G>ACA030320LDLRc.1198+24G>A (n.1198+24G>A)
c.940+24G>A (n.940+24G>A)
c.1194+24G>A
c.436+24G>A (n.436+24G>A)
c.817+24G>A (n.817+24G>A)
c.559+24G>A (n.559+24G>A)
c.540+24G>A
n.1090+24G>A
n.1057+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107538G=CA2322768685LDLRc.1198+24G= (n.1198+24G=)
c.940+24G= (n.940+24G=)
c.1194+24G=
c.436+24G= (n.436+24G=)
c.817+24G= (n.817+24G=)
c.559+24G= (n.559+24G=)
c.540+24G=
n.1090+24G=
n.1057+24G=
19g.11107538G>TCA030342LDLRc.1198+24G>T (n.1198+24G>T)
c.940+24G>T (n.940+24G>T)
c.1194+24G>T
c.436+24G>T (n.436+24G>T)
c.817+24G>T (n.817+24G>T)
c.559+24G>T (n.559+24G>T)
c.540+24G>T
n.1090+24G>T
n.1057+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107538dupCA404081091LDLRc.1198+24dup (n.1198+24dup)
c.940+24dup (n.940+24dup)
c.1194+24dup
c.436+24dup (n.436+24dup)
c.817+24dup (n.817+24dup)
c.559+24dup (n.559+24dup)
c.540+24dup
n.1090+24dup
n.1057+24dup
 dbSNP
19g.11107539C=CA2322768687LDLRc.1198+25C= (n.1198+25C=)
c.940+25C= (n.940+25C=)
c.1194+25C=
c.436+25C= (n.436+25C=)
c.817+25C= (n.817+25C=)
c.559+25C= (n.559+25C=)
c.540+25C=
n.1090+25C=
n.1057+25C=
19g.11107539C>TCA2322768688LDLRc.1198+25C>T (n.1198+25C>T)
c.940+25C>T (n.940+25C>T)
c.1194+25C>T
c.436+25C>T (n.436+25C>T)
c.817+25C>T (n.817+25C>T)
c.559+25C>T (n.559+25C>T)
c.540+25C>T
n.1090+25C>T
n.1057+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107539_11107541delinsCAGCA2322768686LDLRc.1198+25_1198+27delinsCAG (n.1198+25_1198+27delinsCAG)
c.940+25_940+27delinsCAG (n.940+25_940+27delinsCAG)
c.1194+25_1194+27delinsCAG
c.436+25_436+27delinsCAG (n.436+25_436+27delinsCAG)
c.817+25_817+27delinsCAG (n.817+25_817+27delinsCAG)
c.559+25_559+27delinsCAG (n.559+25_559+27delinsCAG)
c.540+25_540+27delinsCAG
n.1090+25_1090+27delinsCAG
n.1057+25_1057+27delinsCAG
19g.11107540A=CA2322768689LDLRc.1198+26A= (n.1198+26A=)
c.940+26A= (n.940+26A=)
c.1194+26A=
c.436+26A= (n.436+26A=)
c.817+26A= (n.817+26A=)
c.559+26A= (n.559+26A=)
c.540+26A=
n.1090+26A=
n.1057+26A=
19g.11107540A>GCA030354LDLRc.1198+26A>G (n.1198+26A>G)
c.940+26A>G (n.940+26A>G)
c.1194+26A>G
c.436+26A>G (n.436+26A>G)
c.817+26A>G (n.817+26A>G)
c.559+26A>G (n.559+26A>G)
c.540+26A>G
n.1090+26A>G
n.1057+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107542_11107543delCA030347LDLRc.1198+28_1198+29del (n.1198+28_1198+29del)
c.940+28_940+29del (n.940+28_940+29del)
c.1194+28_1194+29del
c.436+28_436+29del (n.436+28_436+29del)
c.817+28_817+29del (n.817+28_817+29del)
c.559+28_559+29del (n.559+28_559+29del)
c.540+28_540+29del
n.1090+28_1090+29del
n.1057+28_1057+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107541G>CCA2322768691LDLRc.1198+27G>C (n.1198+27G>C)
c.940+27G>C (n.940+27G>C)
c.1194+27G>C
c.436+27G>C (n.436+27G>C)
c.817+27G>C (n.817+27G>C)
c.559+27G>C (n.559+27G>C)
c.540+27G>C
n.1090+27G>C
n.1057+27G>C
 dbSNP
19g.11107541G=CA2322768690LDLRc.1198+27G= (n.1198+27G=)
c.940+27G= (n.940+27G=)
c.1194+27G=
c.436+27G= (n.436+27G=)
c.817+27G= (n.817+27G=)
c.559+27G= (n.559+27G=)
c.540+27G=
n.1090+27G=
n.1057+27G=
19g.11107542A>GCA2576625983LDLRc.1198+28A>G (n.1198+28A>G)
c.940+28A>G (n.940+28A>G)
c.1194+28A>G
c.436+28A>G (n.436+28A>G)
c.817+28A>G (n.817+28A>G)
c.559+28A>G (n.559+28A>G)
c.540+28A>G
n.1090+28A>G
n.1057+28A>G
19g.11107543G>ACA2322768693LDLRc.1198+29G>A (n.1198+29G>A)
c.940+29G>A (n.940+29G>A)
c.1194+29G>A
c.436+29G>A (n.436+29G>A)
c.817+29G>A (n.817+29G>A)
c.559+29G>A (n.559+29G>A)
c.540+29G>A
n.1090+29G>A
n.1057+29G>A
 dbSNP
19g.11107543G>CCA030366LDLRc.1198+29G>C (n.1198+29G>C)
c.940+29G>C (n.940+29G>C)
c.1194+29G>C
c.436+29G>C (n.436+29G>C)
c.817+29G>C (n.817+29G>C)
c.559+29G>C (n.559+29G>C)
c.540+29G>C
n.1090+29G>C
n.1057+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107543G=CA2322768692LDLRc.1198+29G= (n.1198+29G=)
c.940+29G= (n.940+29G=)
c.1194+29G=
c.436+29G= (n.436+29G=)
c.817+29G= (n.817+29G=)
c.559+29G= (n.559+29G=)
c.540+29G=
n.1090+29G=
n.1057+29G=
19g.11107544T>ACA993534025LDLRc.1198+30T>A (n.1198+30T>A)
c.940+30T>A (n.940+30T>A)
c.1194+30T>A
c.436+30T>A (n.436+30T>A)
c.817+30T>A (n.817+30T>A)
c.559+30T>A (n.559+30T>A)
c.540+30T>A
n.1090+30T>A
n.1057+30T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107544T>GCA2322768695LDLRc.1198+30T>G (n.1198+30T>G)
c.940+30T>G (n.940+30T>G)
c.1194+30T>G
c.436+30T>G (n.436+30T>G)
c.817+30T>G (n.817+30T>G)
c.559+30T>G (n.559+30T>G)
c.540+30T>G
n.1090+30T>G
n.1057+30T>G
 dbSNP
19g.11107544T=CA2322768694LDLRc.1198+30T= (n.1198+30T=)
c.940+30T= (n.940+30T=)
c.1194+30T=
c.436+30T= (n.436+30T=)
c.817+30T= (n.817+30T=)
c.559+30T= (n.559+30T=)
c.540+30T=
n.1090+30T=
n.1057+30T=
19g.11107545_11107547delinsTTGCA2322768696LDLRc.1198+31_1198+33delinsTTG (n.1198+31_1198+33delinsTTG)
c.940+31_940+33delinsTTG (n.940+31_940+33delinsTTG)
c.1194+31_1194+33delinsTTG
c.436+31_436+33delinsTTG (n.436+31_436+33delinsTTG)
c.817+31_817+33delinsTTG (n.817+31_817+33delinsTTG)
c.559+31_559+33delinsTTG (n.559+31_559+33delinsTTG)
c.540+31_540+33delinsTTG
n.1090+31_1090+33delinsTTG
n.1057+31_1057+33delinsTTG
19g.11107548_11107549delCA631764409LDLRc.1198+34_1198+35del (n.1198+34_1198+35del)
c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del)
c.1194+34_1194+35del
c.436+34_436+35del (n.436+34_436+35del)
c.817+34_817+35del (n.817+34_817+35del)
c.559+34_559+35del (n.559+34_559+35del)
c.540+34_540+35del
n.1090+34_1090+35del
n.1057+34_1057+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107547G>ACA631764410LDLRc.1198+33G>A (n.1198+33G>A)
c.940+33G>A (n.940+33G>A)
c.1194+33G>A
c.436+33G>A (n.436+33G>A)
c.817+33G>A (n.817+33G>A)
c.559+33G>A (n.559+33G>A)
c.540+33G>A
n.1090+33G>A
n.1057+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107547G=CA2322768697LDLRc.1198+33G= (n.1198+33G=)
c.940+33G= (n.940+33G=)
c.1194+33G=
c.436+33G= (n.436+33G=)
c.817+33G= (n.817+33G=)
c.559+33G= (n.559+33G=)
c.540+33G=
n.1090+33G=
n.1057+33G=
19g.11107547G>TCA2582473997LDLRc.1198+33G>T (n.1198+33G>T)
c.940+33G>T (n.940+33G>T)
c.1194+33G>T
c.436+33G>T (n.436+33G>T)
c.817+33G>T (n.817+33G>T)
c.559+33G>T (n.559+33G>T)
c.540+33G>T
n.1090+33G>T
n.1057+33G>T
 gnomAD v4
19g.11107548T>CCA2582473998LDLRc.1198+34T>C (n.1198+34T>C)
c.940+34T>C (n.940+34T>C)
c.1194+34T>C
c.436+34T>C (n.436+34T>C)
c.817+34T>C (n.817+34T>C)
c.559+34T>C (n.559+34T>C)
c.540+34T>C
n.1090+34T>C
n.1057+34T>C
 gnomAD v4
19g.11107548T>GCA2322768699LDLRc.1198+34T>G (n.1198+34T>G)
c.940+34T>G (n.940+34T>G)
c.1194+34T>G
c.436+34T>G (n.436+34T>G)
c.817+34T>G (n.817+34T>G)
c.559+34T>G (n.559+34T>G)
c.540+34T>G
n.1090+34T>G
n.1057+34T>G
 dbSNP
19g.11107548T=CA2322768698LDLRc.1198+34T= (n.1198+34T=)
c.940+34T= (n.940+34T=)
c.1194+34T=
c.436+34T= (n.436+34T=)
c.817+34T= (n.817+34T=)
c.559+34T= (n.559+34T=)
c.540+34T=
n.1090+34T=
n.1057+34T=
19g.11107549G>TCA2582473999LDLRc.1198+35G>T (n.1198+35G>T)
c.940+35G>T (n.940+35G>T)
c.1194+35G>T
c.436+35G>T (n.436+35G>T)
c.817+35G>T (n.817+35G>T)
c.559+35G>T (n.559+35G>T)
c.540+35G>T
n.1090+35G>T
n.1057+35G>T
 gnomAD v4
19g.11107552delCA2576625985LDLRc.1198+38del (n.1198+38del)
c.940+38del (n.940+38del)
c.1194+38del
c.436+38del (n.436+38del)
c.817+38del (n.817+38del)
c.559+38del (n.559+38del)
c.540+38del
n.1090+38del
n.1057+38del
19g.11107550G>ACA030383LDLRc.1198+36G>A (n.1198+36G>A)
c.940+36G>A (n.940+36G>A)
c.1194+36G>A
c.436+36G>A (n.436+36G>A)
c.817+36G>A (n.817+36G>A)
c.559+36G>A (n.559+36G>A)
c.540+36G>A
n.1090+36G>A
n.1057+36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107550G>CCA631764415LDLRc.1198+36G>C (n.1198+36G>C)
c.940+36G>C (n.940+36G>C)
c.1194+36G>C
c.436+36G>C (n.436+36G>C)
c.817+36G>C (n.817+36G>C)
c.559+36G>C (n.559+36G>C)
c.540+36G>C
n.1090+36G>C
n.1057+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107550G=CA2322768700LDLRc.1198+36G= (n.1198+36G=)
c.940+36G= (n.940+36G=)
c.1194+36G=
c.436+36G= (n.436+36G=)
c.817+36G= (n.817+36G=)
c.559+36G= (n.559+36G=)
c.540+36G=
n.1090+36G=
n.1057+36G=
19g.11107550G>TCA2581369501LDLRc.1198+36G>T (n.1198+36G>T)
c.940+36G>T (n.940+36G>T)
c.1194+36G>T
c.436+36G>T (n.436+36G>T)
c.817+36G>T (n.817+36G>T)
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.540+36G>T
n.1090+36G>T
n.1057+36G>T
 gnomAD v4
19g.11107552G>ACA2576625990LDLRc.1198+38G>A (n.1198+38G>A)
c.940+38G>A (n.940+38G>A)
c.1194+38G>A
c.436+38G>A (n.436+38G>A)
c.817+38G>A (n.817+38G>A)
c.559+38G>A (n.559+38G>A)
c.540+38G>A
n.1090+38G>A
n.1057+38G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched