Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
c.949-404_1194+343del
c.314-1231_436+343del
c.572-404_817+343del
c.314-404_559+343del
c.295-404_540+343del
n.845-404_1090+343del
n.812-404_1057+343del
19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
c.695-356_940+1059del
c.949-356_1194+1059del
c.314-1183_436+1059del
c.572-356_817+1059del
c.314-356_559+1059del
c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11106564_11107515delCA658824389LDLRc.953-1_1198+1del
c.695-1_940+1del
c.949-1_1194+1del
c.314-828_436+1del
c.572-1_817+1del
c.314-1_559+1del
n.209_456del
c.295-1_540+1del
n.845-1_1090+1del
n.812-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11106684_11107392delCA645509269LDLRc.1072_1076del
c.814_818del
c.1068_1072del
c.314-708_314del
c.691_695del
c.433_437del
n.329_333del
c.414_418del
n.964_968del
n.931_935del
 ClinVar
19g.11107302A=CA2322768523LDLRc.1076-90A= (n.1076-90A=)
c.818-90A= (n.818-90A=)
c.1072-90A=
c.314-90A= (n.314-90A=)
c.695-90A= (n.695-90A=)
c.437-90A= (n.437-90A=)
n.333-90A=
c.418-90A=
n.968-90A=
n.935-90A=
19g.11107302A>CCA783244357LDLRc.1076-90A>C (n.1076-90A>C)
c.818-90A>C (n.818-90A>C)
c.1072-90A>C
c.314-90A>C (n.314-90A>C)
c.695-90A>C (n.695-90A>C)
c.437-90A>C (n.437-90A>C)
n.333-90A>C
c.418-90A>C
n.968-90A>C
n.935-90A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107303T>CCA305298500LDLRc.1076-89T>C (n.1076-89T>C)
c.818-89T>C (n.818-89T>C)
c.1072-89T>C
c.314-89T>C (n.314-89T>C)
c.695-89T>C (n.695-89T>C)
c.437-89T>C (n.437-89T>C)
n.333-89T>C
c.418-89T>C
n.968-89T>C
n.935-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107303T=CA2322768524LDLRc.1076-89T= (n.1076-89T=)
c.818-89T= (n.818-89T=)
c.1072-89T=
c.314-89T= (n.314-89T=)
c.695-89T= (n.695-89T=)
c.437-89T= (n.437-89T=)
n.333-89T=
c.418-89T=
n.968-89T=
n.935-89T=
19g.11107304G>CCA993533847LDLRc.1076-88G>C (n.1076-88G>C)
c.818-88G>C (n.818-88G>C)
c.1072-88G>C
c.314-88G>C (n.314-88G>C)
c.695-88G>C (n.695-88G>C)
c.437-88G>C (n.437-88G>C)
n.333-88G>C
c.418-88G>C
n.968-88G>C
n.935-88G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107304G=CA2322768525LDLRc.1076-88G= (n.1076-88G=)
c.818-88G= (n.818-88G=)
c.1072-88G=
c.314-88G= (n.314-88G=)
c.695-88G= (n.695-88G=)
c.437-88G= (n.437-88G=)
n.333-88G=
c.418-88G=
n.968-88G=
n.935-88G=
19g.11107305T>ACA2576625944LDLRc.1076-87T>A (n.1076-87T>A)
c.818-87T>A (n.818-87T>A)
c.1072-87T>A
c.314-87T>A (n.314-87T>A)
c.695-87T>A (n.695-87T>A)
c.437-87T>A (n.437-87T>A)
n.333-87T>A
c.418-87T>A
n.968-87T>A
n.935-87T>A
 gnomAD v4
19g.11107305T>CCA2576625946LDLRc.1076-87T>C (n.1076-87T>C)
c.818-87T>C (n.818-87T>C)
c.1072-87T>C
c.314-87T>C (n.314-87T>C)
c.695-87T>C (n.695-87T>C)
c.437-87T>C (n.437-87T>C)
n.333-87T>C
c.418-87T>C
n.968-87T>C
n.935-87T>C
19g.11107306G>TCA657549262LDLRc.1076-86G>T (n.1076-86G>T)
c.818-86G>T (n.818-86G>T)
c.1072-86G>T
c.314-86G>T (n.314-86G>T)
c.695-86G>T (n.695-86G>T)
c.437-86G>T (n.437-86G>T)
n.333-86G>T
c.418-86G>T
n.968-86G>T
n.935-86G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107310A>GCA2582473952LDLRc.1076-82A>G (n.1076-82A>G)
c.818-82A>G (n.818-82A>G)
c.1072-82A>G
c.314-82A>G (n.314-82A>G)
c.695-82A>G (n.695-82A>G)
c.437-82A>G (n.437-82A>G)
n.333-82A>G
c.418-82A>G
n.968-82A>G
n.935-82A>G
 gnomAD v4
19g.11107311A>CCA2582473953LDLRc.1076-81A>C (n.1076-81A>C)
c.818-81A>C (n.818-81A>C)
c.1072-81A>C
c.314-81A>C (n.314-81A>C)
c.695-81A>C (n.695-81A>C)
c.437-81A>C (n.437-81A>C)
n.333-81A>C
c.418-81A>C
n.968-81A>C
n.935-81A>C
 gnomAD v4
19g.11107312A>GCA2582473954LDLRc.1076-80A>G (n.1076-80A>G)
c.818-80A>G (n.818-80A>G)
c.1072-80A>G
c.314-80A>G (n.314-80A>G)
c.695-80A>G (n.695-80A>G)
c.437-80A>G (n.437-80A>G)
n.333-80A>G
c.418-80A>G
n.968-80A>G
n.935-80A>G
 gnomAD v4
19g.11107313C=CA2322768526LDLRc.1076-79C= (n.1076-79C=)
c.818-79C= (n.818-79C=)
c.1072-79C=
c.314-79C= (n.314-79C=)
c.695-79C= (n.695-79C=)
c.437-79C= (n.437-79C=)
n.333-79C=
c.418-79C=
n.968-79C=
n.935-79C=
19g.11107313C>GCA2582473955LDLRc.1076-79C>G (n.1076-79C>G)
c.818-79C>G (n.818-79C>G)
c.1072-79C>G
c.314-79C>G (n.314-79C>G)
c.695-79C>G (n.695-79C>G)
c.437-79C>G (n.437-79C>G)
n.333-79C>G
c.418-79C>G
n.968-79C>G
n.935-79C>G
 gnomAD v4
19g.11107313C>TCA305298501LDLRc.1076-79C>T (n.1076-79C>T)
c.818-79C>T (n.818-79C>T)
c.1072-79C>T
c.314-79C>T (n.314-79C>T)
c.695-79C>T (n.695-79C>T)
c.437-79C>T (n.437-79C>T)
n.333-79C>T
c.418-79C>T
n.968-79C>T
n.935-79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107313_11107315delinsCTACA2322768527LDLRc.1076-79_1076-77delinsCTA (n.1076-79_1076-77delinsCTA)
c.818-79_818-77delinsCTA (n.818-79_818-77delinsCTA)
c.1072-79_1072-77delinsCTA
c.314-79_314-77delinsCTA (n.314-79_314-77delinsCTA)
c.695-79_695-77delinsCTA (n.695-79_695-77delinsCTA)
c.437-79_437-77delinsCTA (n.437-79_437-77delinsCTA)
n.333-79_333-77delinsCTA
c.418-79_418-77delinsCTA
n.968-79_968-77delinsCTA
n.935-79_935-77delinsCTA
19g.11107314T>CCA2735608102LDLRc.1076-78T>C (n.1076-78T>C)
c.818-78T>C (n.818-78T>C)
c.1072-78T>C
c.314-78T>C (n.314-78T>C)
c.695-78T>C (n.695-78T>C)
c.437-78T>C (n.437-78T>C)
n.333-78T>C
c.418-78T>C
n.968-78T>C
n.935-78T>C
 dbSNP
19g.11107315_11107316delCA305298502LDLRc.1076-77_1076-76del (n.1076-77_1076-76del)
c.818-77_818-76del (n.818-77_818-76del)
c.1072-77_1072-76del
c.314-77_314-76del (n.314-77_314-76del)
c.695-77_695-76del (n.695-77_695-76del)
c.437-77_437-76del (n.437-77_437-76del)
n.333-77_333-76del
c.418-77_418-76del
n.968-77_968-76del
n.935-77_935-76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107317T>CCA2582473956LDLRc.1076-75T>C (n.1076-75T>C)
c.818-75T>C (n.818-75T>C)
c.1072-75T>C
c.314-75T>C (n.314-75T>C)
c.695-75T>C (n.695-75T>C)
c.437-75T>C (n.437-75T>C)
n.333-75T>C
c.418-75T>C
n.968-75T>C
n.935-75T>C
 gnomAD v4
19g.11107318A>GCA2540678716LDLRc.1076-74A>G (n.1076-74A>G)
c.818-74A>G (n.818-74A>G)
c.1072-74A>G
c.314-74A>G (n.314-74A>G)
c.695-74A>G (n.695-74A>G)
c.437-74A>G (n.437-74A>G)
n.333-74A>G
c.418-74A>G
n.968-74A>G
n.935-74A>G
 gnomAD v4
19g.11107318_11107324delCA2582473957LDLRc.1076-74_1076-68del (n.1076-74_1076-68del)
c.818-74_818-68del (n.818-74_818-68del)
c.1072-74_1072-68del
c.314-74_314-68del (n.314-74_314-68del)
c.695-74_695-68del (n.695-74_695-68del)
c.437-74_437-68del (n.437-74_437-68del)
n.333-74_333-68del
c.418-74_418-68del
n.968-74_968-68del
n.935-74_935-68del
 gnomAD v4
19g.11107319T>CCA305298503LDLRc.1076-73T>C (n.1076-73T>C)
c.818-73T>C (n.818-73T>C)
c.1072-73T>C
c.314-73T>C (n.314-73T>C)
c.695-73T>C (n.695-73T>C)
c.437-73T>C (n.437-73T>C)
n.333-73T>C
c.418-73T>C
n.968-73T>C
n.935-73T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107319T=CA2322768528LDLRc.1076-73T= (n.1076-73T=)
c.818-73T= (n.818-73T=)
c.1072-73T=
c.314-73T= (n.314-73T=)
c.695-73T= (n.695-73T=)
c.437-73T= (n.437-73T=)
n.333-73T=
c.418-73T=
n.968-73T=
n.935-73T=
19g.11107321T>CCA2582473958LDLRc.1076-71T>C (n.1076-71T>C)
c.818-71T>C (n.818-71T>C)
c.1072-71T>C
c.314-71T>C (n.314-71T>C)
c.695-71T>C (n.695-71T>C)
c.437-71T>C (n.437-71T>C)
n.333-71T>C
c.418-71T>C
n.968-71T>C
n.935-71T>C
 gnomAD v4
19g.11107322G>ACA2581939170LDLRc.1076-70G>A (n.1076-70G>A)
c.818-70G>A (n.818-70G>A)
c.1072-70G>A
c.314-70G>A (n.314-70G>A)
c.695-70G>A (n.695-70G>A)
c.437-70G>A (n.437-70G>A)
n.333-70G>A
c.418-70G>A
n.968-70G>A
n.935-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107322G>TCA2582473959LDLRc.1076-70G>T (n.1076-70G>T)
c.818-70G>T (n.818-70G>T)
c.1072-70G>T
c.314-70G>T (n.314-70G>T)
c.695-70G>T (n.695-70G>T)
c.437-70G>T (n.437-70G>T)
n.333-70G>T
c.418-70G>T
n.968-70G>T
n.935-70G>T
 gnomAD v4
19g.11107323A=CA2322768529LDLRc.1076-69A= (n.1076-69A=)
c.818-69A= (n.818-69A=)
c.1072-69A=
c.314-69A= (n.314-69A=)
c.695-69A= (n.695-69A=)
c.437-69A= (n.437-69A=)
n.333-69A=
c.418-69A=
n.968-69A=
n.935-69A=
19g.11107323A>GCA305298505LDLRc.1076-69A>G (n.1076-69A>G)
c.818-69A>G (n.818-69A>G)
c.1072-69A>G
c.314-69A>G (n.314-69A>G)
c.695-69A>G (n.695-69A>G)
c.437-69A>G (n.437-69A>G)
n.333-69A>G
c.418-69A>G
n.968-69A>G
n.935-69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107324A>TCA2526235480LDLRc.1076-68A>T (n.1076-68A>T)
c.818-68A>T (n.818-68A>T)
c.1072-68A>T
c.314-68A>T (n.314-68A>T)
c.695-68A>T (n.695-68A>T)
c.437-68A>T (n.437-68A>T)
n.333-68A>T
c.418-68A>T
n.968-68A>T
n.935-68A>T
19g.11107325T>ACA993533850LDLRc.1076-67T>A (n.1076-67T>A)
c.818-67T>A (n.818-67T>A)
c.1072-67T>A
c.314-67T>A (n.314-67T>A)
c.695-67T>A (n.695-67T>A)
c.437-67T>A (n.437-67T>A)
n.333-67T>A
c.418-67T>A
n.968-67T>A
n.935-67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107325T>CCA783244363LDLRc.1076-67T>C (n.1076-67T>C)
c.818-67T>C (n.818-67T>C)
c.1072-67T>C
c.314-67T>C (n.314-67T>C)
c.695-67T>C (n.695-67T>C)
c.437-67T>C (n.437-67T>C)
n.333-67T>C
c.418-67T>C
n.968-67T>C
n.935-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107325T=CA2322768530LDLRc.1076-67T= (n.1076-67T=)
c.818-67T= (n.818-67T=)
c.1072-67T=
c.314-67T= (n.314-67T=)
c.695-67T= (n.695-67T=)
c.437-67T= (n.437-67T=)
n.333-67T=
c.418-67T=
n.968-67T=
n.935-67T=
19g.11107326G>ACA2813590219LDLRc.1076-66G>A (n.1076-66G>A)
c.818-66G>A (n.818-66G>A)
c.1072-66G>A
c.314-66G>A (n.314-66G>A)
c.695-66G>A (n.695-66G>A)
c.437-66G>A (n.437-66G>A)
n.333-66G>A
c.418-66G>A
n.968-66G>A
n.935-66G>A
19g.11107326G>TCA2582473960LDLRc.1076-66G>T (n.1076-66G>T)
c.818-66G>T (n.818-66G>T)
c.1072-66G>T
c.314-66G>T (n.314-66G>T)
c.695-66G>T (n.695-66G>T)
c.437-66G>T (n.437-66G>T)
n.333-66G>T
c.418-66G>T
n.968-66G>T
n.935-66G>T
 gnomAD v4
19g.11107327A>CCA2582473961LDLRc.1076-65A>C (n.1076-65A>C)
c.818-65A>C (n.818-65A>C)
c.1072-65A>C
c.314-65A>C (n.314-65A>C)
c.695-65A>C (n.695-65A>C)
c.437-65A>C (n.437-65A>C)
n.333-65A>C
c.418-65A>C
n.968-65A>C
n.935-65A>C
 gnomAD v4
19g.11107327A>GCA2582473962LDLRc.1076-65A>G (n.1076-65A>G)
c.818-65A>G (n.818-65A>G)
c.1072-65A>G
c.314-65A>G (n.314-65A>G)
c.695-65A>G (n.695-65A>G)
c.437-65A>G (n.437-65A>G)
n.333-65A>G
c.418-65A>G
n.968-65A>G
n.935-65A>G
 gnomAD v4
19g.11107328G>ACA2581939171LDLRc.1076-64G>A (n.1076-64G>A)
c.818-64G>A (n.818-64G>A)
c.1072-64G>A
c.314-64G>A (n.314-64G>A)
c.695-64G>A (n.695-64G>A)
c.437-64G>A (n.437-64G>A)
n.333-64G>A
c.418-64G>A
n.968-64G>A
n.935-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107330G>ACA2322768532LDLRc.1076-62G>A (n.1076-62G>A)
c.818-62G>A (n.818-62G>A)
c.1072-62G>A
c.314-62G>A (n.314-62G>A)
c.695-62G>A (n.695-62G>A)
c.437-62G>A (n.437-62G>A)
n.333-62G>A
c.418-62G>A
n.968-62G>A
n.935-62G>A
 dbSNP
19g.11107330G=CA2322768531LDLRc.1076-62G= (n.1076-62G=)
c.818-62G= (n.818-62G=)
c.1072-62G=
c.314-62G= (n.314-62G=)
c.695-62G= (n.695-62G=)
c.437-62G= (n.437-62G=)
n.333-62G=
c.418-62G=
n.968-62G=
n.935-62G=
19g.11107331C>ACA2582473963LDLRc.1076-61C>A (n.1076-61C>A)
c.818-61C>A (n.818-61C>A)
c.1072-61C>A
c.314-61C>A (n.314-61C>A)
c.695-61C>A (n.695-61C>A)
c.437-61C>A (n.437-61C>A)
n.333-61C>A
c.418-61C>A
n.968-61C>A
n.935-61C>A
 gnomAD v4
19g.11107331C>TCA2582473964LDLRc.1076-61C>T (n.1076-61C>T)
c.818-61C>T (n.818-61C>T)
c.1072-61C>T
c.314-61C>T (n.314-61C>T)
c.695-61C>T (n.695-61C>T)
c.437-61C>T (n.437-61C>T)
n.333-61C>T
c.418-61C>T
n.968-61C>T
n.935-61C>T
 gnomAD v4
19g.11107332C>ACA2582473965LDLRc.1076-60C>A (n.1076-60C>A)
c.818-60C>A (n.818-60C>A)
c.1072-60C>A
c.314-60C>A (n.314-60C>A)
c.695-60C>A (n.695-60C>A)
c.437-60C>A (n.437-60C>A)
n.333-60C>A
c.418-60C>A
n.968-60C>A
n.935-60C>A
 gnomAD v4
19g.11107333A=CA2322768534LDLRc.1076-59A= (n.1076-59A=)
c.818-59A= (n.818-59A=)
c.1072-59A=
c.314-59A= (n.314-59A=)
c.695-59A= (n.695-59A=)
c.437-59A= (n.437-59A=)
n.333-59A=
c.418-59A=
n.968-59A=
n.935-59A=
19g.11107333A>GCA2322768533LDLRc.1076-59A>G (n.1076-59A>G)
c.818-59A>G (n.818-59A>G)
c.1072-59A>G
c.314-59A>G (n.314-59A>G)
c.695-59A>G (n.695-59A>G)
c.437-59A>G (n.437-59A>G)
n.333-59A>G
c.418-59A>G
n.968-59A>G
n.935-59A>G
 dbSNP
19g.11107334A=CA2322768535LDLRc.1076-58A= (n.1076-58A=)
c.818-58A= (n.818-58A=)
c.1072-58A=
c.314-58A= (n.314-58A=)
c.695-58A= (n.695-58A=)
c.437-58A= (n.437-58A=)
n.333-58A=
c.418-58A=
n.968-58A=
n.935-58A=
19g.11107334A>CCA2322768536LDLRc.1076-58A>C (n.1076-58A>C)
c.818-58A>C (n.818-58A>C)
c.1072-58A>C
c.314-58A>C (n.314-58A>C)
c.695-58A>C (n.695-58A>C)
c.437-58A>C (n.437-58A>C)
n.333-58A>C
c.418-58A>C
n.968-58A>C
n.935-58A>C
 dbSNP
19g.11107335G>ACA2582473966LDLRc.1076-57G>A (n.1076-57G>A)
c.818-57G>A (n.818-57G>A)
c.1072-57G>A
c.314-57G>A (n.314-57G>A)
c.695-57G>A (n.695-57G>A)
c.437-57G>A (n.437-57G>A)
n.333-57G>A
c.418-57G>A
n.968-57G>A
n.935-57G>A
 gnomAD v4
19g.11107336C>ACA2322768538LDLRc.1076-56C>A (n.1076-56C>A)
c.818-56C>A (n.818-56C>A)
c.1072-56C>A
c.314-56C>A (n.314-56C>A)
c.695-56C>A (n.695-56C>A)
c.437-56C>A (n.437-56C>A)
n.333-56C>A
c.418-56C>A
n.968-56C>A
n.935-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107336C=CA2322768537LDLRc.1076-56C= (n.1076-56C=)
c.818-56C= (n.818-56C=)
c.1072-56C=
c.314-56C= (n.314-56C=)
c.695-56C= (n.695-56C=)
c.437-56C= (n.437-56C=)
n.333-56C=
c.418-56C=
n.968-56C=
n.935-56C=
19g.11107336C>TCA2582473967LDLRc.1076-56C>T (n.1076-56C>T)
c.818-56C>T (n.818-56C>T)
c.1072-56C>T
c.314-56C>T (n.314-56C>T)
c.695-56C>T (n.695-56C>T)
c.437-56C>T (n.437-56C>T)
n.333-56C>T
c.418-56C>T
n.968-56C>T
n.935-56C>T
 gnomAD v4
19g.11107340C>GCA2582473968LDLRc.1076-52C>G (n.1076-52C>G)
c.818-52C>G (n.818-52C>G)
c.1072-52C>G
c.314-52C>G (n.314-52C>G)
c.695-52C>G (n.695-52C>G)
c.437-52C>G (n.437-52C>G)
n.333-52C>G
c.418-52C>G
n.968-52C>G
n.935-52C>G
 gnomAD v4
19g.11107341T>ACA029703LDLRc.1076-51T>A (n.1076-51T>A)
c.818-51T>A (n.818-51T>A)
c.1072-51T>A
c.314-51T>A (n.314-51T>A)
c.695-51T>A (n.695-51T>A)
c.437-51T>A (n.437-51T>A)
n.333-51T>A
c.418-51T>A
n.968-51T>A
n.935-51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11107341T=CA2322768539LDLRc.1076-51T= (n.1076-51T=)
c.818-51T= (n.818-51T=)
c.1072-51T=
c.314-51T= (n.314-51T=)
c.695-51T= (n.695-51T=)
c.437-51T= (n.437-51T=)
n.333-51T=
c.418-51T=
n.968-51T=
n.935-51T=
19g.11107342G>ACA631764292LDLRc.1076-50G>A (n.1076-50G>A)
c.818-50G>A (n.818-50G>A)
c.1072-50G>A
c.314-50G>A (n.314-50G>A)
c.695-50G>A (n.695-50G>A)
c.437-50G>A (n.437-50G>A)
n.333-50G>A
c.418-50G>A
n.968-50G>A
n.935-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107342G=CA2322768540LDLRc.1076-50G= (n.1076-50G=)
c.818-50G= (n.818-50G=)
c.1072-50G=
c.314-50G= (n.314-50G=)
c.695-50G= (n.695-50G=)
c.437-50G= (n.437-50G=)
n.333-50G=
c.418-50G=
n.968-50G=
n.935-50G=
19g.11107343A>GCA2582473969LDLRc.1076-49A>G (n.1076-49A>G)
c.818-49A>G (n.818-49A>G)
c.1072-49A>G
c.314-49A>G (n.314-49A>G)
c.695-49A>G (n.695-49A>G)
c.437-49A>G (n.437-49A>G)
n.333-49A>G
c.418-49A>G
n.968-49A>G
n.935-49A>G
 gnomAD v4
19g.11107344G>TCA2582473970LDLRc.1076-48G>T (n.1076-48G>T)
c.818-48G>T (n.818-48G>T)
c.1072-48G>T
c.314-48G>T (n.314-48G>T)
c.695-48G>T (n.695-48G>T)
c.437-48G>T (n.437-48G>T)
n.333-48G>T
c.418-48G>T
n.968-48G>T
n.935-48G>T
 gnomAD v4
19g.11107345G>ACA029680LDLRc.1076-47G>A (n.1076-47G>A)
c.818-47G>A (n.818-47G>A)
c.1072-47G>A
c.314-47G>A (n.314-47G>A)
c.695-47G>A (n.695-47G>A)
c.437-47G>A (n.437-47G>A)
n.333-47G>A
c.418-47G>A
n.968-47G>A
n.935-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107345G=CA2322768541LDLRc.1076-47G= (n.1076-47G=)
c.818-47G= (n.818-47G=)
c.1072-47G=
c.314-47G= (n.314-47G=)
c.695-47G= (n.695-47G=)
c.437-47G= (n.437-47G=)
n.333-47G=
c.418-47G=
n.968-47G=
n.935-47G=
19g.11107346C>TCA2564408481LDLRc.1076-46C>T (n.1076-46C>T)
c.818-46C>T (n.818-46C>T)
c.1072-46C>T
c.314-46C>T (n.314-46C>T)
c.695-46C>T (n.695-46C>T)
c.437-46C>T (n.437-46C>T)
n.333-46C>T
c.418-46C>T
n.968-46C>T
n.935-46C>T
 gnomAD v4
19g.11107350delCA2582473971LDLRc.1076-42del (n.1076-42del)
c.818-42del (n.818-42del)
c.1072-42del
c.314-42del (n.314-42del)
c.695-42del (n.695-42del)
c.437-42del (n.437-42del)
n.333-42del
c.418-42del
n.968-42del
n.935-42del
 gnomAD v4
19g.11107350G=CA2322768542LDLRc.1076-42G= (n.1076-42G=)
c.818-42G= (n.818-42G=)
c.1072-42G=
c.314-42G= (n.314-42G=)
c.695-42G= (n.695-42G=)
c.437-42G= (n.437-42G=)
n.333-42G=
c.418-42G=
n.968-42G=
n.935-42G=
19g.11107350G>TCA2322768543LDLRc.1076-42G>T (n.1076-42G>T)
c.818-42G>T (n.818-42G>T)
c.1072-42G>T
c.314-42G>T (n.314-42G>T)
c.695-42G>T (n.695-42G>T)
c.437-42G>T (n.437-42G>T)
n.333-42G>T
c.418-42G>T
n.968-42G>T
n.935-42G>T
 dbSNP
19g.11107351A=CA2322768544LDLRc.1076-41A= (n.1076-41A=)
c.818-41A= (n.818-41A=)
c.1072-41A=
c.314-41A= (n.314-41A=)
c.695-41A= (n.695-41A=)
c.437-41A= (n.437-41A=)
n.333-41A=
c.418-41A=
n.968-41A=
n.935-41A=
19g.11107351A>GCA783244366LDLRc.1076-41A>G (n.1076-41A>G)
c.818-41A>G (n.818-41A>G)
c.1072-41A>G
c.314-41A>G (n.314-41A>G)
c.695-41A>G (n.695-41A>G)
c.437-41A>G (n.437-41A>G)
n.333-41A>G
c.418-41A>G
n.968-41A>G
n.935-41A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107352C>TCA2582473972LDLRc.1076-40C>T (n.1076-40C>T)
c.818-40C>T (n.818-40C>T)
c.1072-40C>T
c.314-40C>T (n.314-40C>T)
c.695-40C>T (n.695-40C>T)
c.437-40C>T (n.437-40C>T)
n.333-40C>T
c.418-40C>T
n.968-40C>T
n.935-40C>T
 gnomAD v4
19g.11107353A>CCA2582473973LDLRc.1076-39A>C (n.1076-39A>C)
c.818-39A>C (n.818-39A>C)
c.1072-39A>C
c.314-39A>C (n.314-39A>C)
c.695-39A>C (n.695-39A>C)
c.437-39A>C (n.437-39A>C)
n.333-39A>C
c.418-39A>C
n.968-39A>C
n.935-39A>C
 gnomAD v4
19g.11107353A>TCA2813590222LDLRc.1076-39A>T (n.1076-39A>T)
c.818-39A>T (n.818-39A>T)
c.1072-39A>T
c.314-39A>T (n.314-39A>T)
c.695-39A>T (n.695-39A>T)
c.437-39A>T (n.437-39A>T)
n.333-39A>T
c.418-39A>T
n.968-39A>T
n.935-39A>T
19g.11107354C>GCA2735608220LDLRc.1076-38C>G (n.1076-38C>G)
c.818-38C>G (n.818-38C>G)
c.1072-38C>G
c.314-38C>G (n.314-38C>G)
c.695-38C>G (n.695-38C>G)
c.437-38C>G (n.437-38C>G)
n.333-38C>G
c.418-38C>G
n.968-38C>G
n.935-38C>G
 dbSNP
19g.11107355A=CA2322768545LDLRc.1076-37A= (n.1076-37A=)
c.818-37A= (n.818-37A=)
c.1072-37A=
c.314-37A= (n.314-37A=)
c.695-37A= (n.695-37A=)
c.437-37A= (n.437-37A=)
n.333-37A=
c.418-37A=
n.968-37A=
n.935-37A=
19g.11107355A>GCA993533853LDLRc.1076-37A>G (n.1076-37A>G)
c.818-37A>G (n.818-37A>G)
c.1072-37A>G
c.314-37A>G (n.314-37A>G)
c.695-37A>G (n.695-37A>G)
c.437-37A>G (n.437-37A>G)
n.333-37A>G
c.418-37A>G
n.968-37A>G
n.935-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107356C>GCA2582473974LDLRc.1076-36C>G (n.1076-36C>G)
c.818-36C>G (n.818-36C>G)
c.1072-36C>G
c.314-36C>G (n.314-36C>G)
c.695-36C>G (n.695-36C>G)
c.437-36C>G (n.437-36C>G)
n.333-36C>G
c.418-36C>G
n.968-36C>G
n.935-36C>G
 gnomAD v4
19g.11107356C>TCA2582473975LDLRc.1076-36C>T (n.1076-36C>T)
c.818-36C>T (n.818-36C>T)
c.1072-36C>T
c.314-36C>T (n.314-36C>T)
c.695-36C>T (n.695-36C>T)
c.437-36C>T (n.437-36C>T)
n.333-36C>T
c.418-36C>T
n.968-36C>T
n.935-36C>T
 gnomAD v4
19g.11107357C=CA2322768546LDLRc.1076-35C= (n.1076-35C=)
c.818-35C= (n.818-35C=)
c.1072-35C=
c.314-35C= (n.314-35C=)
c.695-35C= (n.695-35C=)
c.437-35C= (n.437-35C=)
n.333-35C=
c.418-35C=
n.968-35C=
n.935-35C=
19g.11107357C>GCA631764296LDLRc.1076-35C>G (n.1076-35C>G)
c.818-35C>G (n.818-35C>G)
c.1072-35C>G
c.314-35C>G (n.314-35C>G)
c.695-35C>G (n.695-35C>G)
c.437-35C>G (n.437-35C>G)
n.333-35C>G
c.418-35C>G
n.968-35C>G
n.935-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107357C>TCA2582473976LDLRc.1076-35C>T (n.1076-35C>T)
c.818-35C>T (n.818-35C>T)
c.1072-35C>T
c.314-35C>T (n.314-35C>T)
c.695-35C>T (n.695-35C>T)
c.437-35C>T (n.437-35C>T)
n.333-35C>T
c.418-35C>T
n.968-35C>T
n.935-35C>T
 gnomAD v4
19g.11107358T>GCA2582473977LDLRc.1076-34T>G (n.1076-34T>G)
c.818-34T>G (n.818-34T>G)
c.1072-34T>G
c.314-34T>G (n.314-34T>G)
c.695-34T>G (n.695-34T>G)
c.437-34T>G (n.437-34T>G)
n.333-34T>G
c.418-34T>G
n.968-34T>G
n.935-34T>G
 gnomAD v4
19g.11107360A=CA2322768547LDLRc.1076-32A= (n.1076-32A=)
c.818-32A= (n.818-32A=)
c.1072-32A=
c.314-32A= (n.314-32A=)
c.695-32A= (n.695-32A=)
c.437-32A= (n.437-32A=)
n.333-32A=
c.418-32A=
n.968-32A=
n.935-32A=
19g.11107360A>GCA305298506LDLRc.1076-32A>G (n.1076-32A>G)
c.818-32A>G (n.818-32A>G)
c.1072-32A>G
c.314-32A>G (n.314-32A>G)
c.695-32A>G (n.695-32A>G)
c.437-32A>G (n.437-32A>G)
n.333-32A>G
c.418-32A>G
n.968-32A>G
n.935-32A>G
 dbSNP
19g.11107360A>TCA2582473978LDLRc.1076-32A>T (n.1076-32A>T)
c.818-32A>T (n.818-32A>T)
c.1072-32A>T
c.314-32A>T (n.314-32A>T)
c.695-32A>T (n.695-32A>T)
c.437-32A>T (n.437-32A>T)
n.333-32A>T
c.418-32A>T
n.968-32A>T
n.935-32A>T
 gnomAD v4
19g.11107362C>ACA2322768549LDLRc.1076-30C>A (n.1076-30C>A)
c.818-30C>A (n.818-30C>A)
c.1072-30C>A
c.314-30C>A (n.314-30C>A)
c.695-30C>A (n.695-30C>A)
c.437-30C>A (n.437-30C>A)
n.333-30C>A
c.418-30C>A
n.968-30C>A
n.935-30C>A
 dbSNP
19g.11107362C=CA2322768548LDLRc.1076-30C= (n.1076-30C=)
c.818-30C= (n.818-30C=)
c.1072-30C=
c.314-30C= (n.314-30C=)
c.695-30C= (n.695-30C=)
c.437-30C= (n.437-30C=)
n.333-30C=
c.418-30C=
n.968-30C=
n.935-30C=
19g.11107362C>TCA2582473979LDLRc.1076-30C>T (n.1076-30C>T)
c.818-30C>T (n.818-30C>T)
c.1072-30C>T
c.314-30C>T (n.314-30C>T)
c.695-30C>T (n.695-30C>T)
c.437-30C>T (n.437-30C>T)
n.333-30C>T
c.418-30C>T
n.968-30C>T
n.935-30C>T
 gnomAD v4
19g.11107363T>CCA2582473980LDLRc.1076-29T>C (n.1076-29T>C)
c.818-29T>C (n.818-29T>C)
c.1072-29T>C
c.314-29T>C (n.314-29T>C)
c.695-29T>C (n.695-29T>C)
c.437-29T>C (n.437-29T>C)
n.333-29T>C
c.418-29T>C
n.968-29T>C
n.935-29T>C
 gnomAD v4
19g.11107363T>GCA631764298LDLRc.1076-29T>G (n.1076-29T>G)
c.818-29T>G (n.818-29T>G)
c.1072-29T>G
c.314-29T>G (n.314-29T>G)
c.695-29T>G (n.695-29T>G)
c.437-29T>G (n.437-29T>G)
n.333-29T>G
c.418-29T>G
n.968-29T>G
n.935-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107363T=CA2322768550LDLRc.1076-29T= (n.1076-29T=)
c.818-29T= (n.818-29T=)
c.1072-29T=
c.314-29T= (n.314-29T=)
c.695-29T= (n.695-29T=)
c.437-29T= (n.437-29T=)
n.333-29T=
c.418-29T=
n.968-29T=
n.935-29T=
19g.11107365C=CA2322768551LDLRc.1076-27C= (n.1076-27C=)
c.818-27C= (n.818-27C=)
c.1072-27C=
c.314-27C= (n.314-27C=)
c.695-27C= (n.695-27C=)
c.437-27C= (n.437-27C=)
n.333-27C=
c.418-27C=
n.968-27C=
n.935-27C=
19g.11107365C>TCA993533855LDLRc.1076-27C>T (n.1076-27C>T)
c.818-27C>T (n.818-27C>T)
c.1072-27C>T
c.314-27C>T (n.314-27C>T)
c.695-27C>T (n.695-27C>T)
c.437-27C>T (n.437-27C>T)
n.333-27C>T
c.418-27C>T
n.968-27C>T
n.935-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107366_11107369delCA2582473981LDLRc.1076-26_1076-23del (n.1076-26_1076-23del)
c.818-26_818-23del (n.818-26_818-23del)
c.1072-26_1072-23del
c.314-26_314-23del (n.314-26_314-23del)
c.695-26_695-23del (n.695-26_695-23del)
c.437-26_437-23del (n.437-26_437-23del)
n.333-26_333-23del
c.418-26_418-23del
n.968-26_968-23del
n.935-26_935-23del
 gnomAD v4
19g.11107369C=CA2322768552LDLRc.1076-23C= (n.1076-23C=)
c.818-23C= (n.818-23C=)
c.1072-23C=
c.314-23C= (n.314-23C=)
c.695-23C= (n.695-23C=)
c.437-23C= (n.437-23C=)
n.333-23C=
c.418-23C=
n.968-23C=
n.935-23C=
19g.11107369C>GCA993533857LDLRc.1076-23C>G (n.1076-23C>G)
c.818-23C>G (n.818-23C>G)
c.1072-23C>G
c.314-23C>G (n.314-23C>G)
c.695-23C>G (n.695-23C>G)
c.437-23C>G (n.437-23C>G)
n.333-23C>G
c.418-23C>G
n.968-23C>G
n.935-23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107369C>TCA029663LDLRc.1076-23C>T (n.1076-23C>T)
c.818-23C>T (n.818-23C>T)
c.1072-23C>T
c.314-23C>T (n.314-23C>T)
c.695-23C>T (n.695-23C>T)
c.437-23C>T (n.437-23C>T)
n.333-23C>T
c.418-23C>T
n.968-23C>T
n.935-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107372C=CA2322768554LDLRc.1076-20C= (n.1076-20C=)
c.818-20C= (n.818-20C=)
c.1072-20C=
c.314-20C= (n.314-20C=)
c.695-20C= (n.695-20C=)
c.437-20C= (n.437-20C=)
n.333-20C=
c.418-20C=
n.968-20C=
n.935-20C=
19g.11107372C>GCA2322768553LDLRc.1076-20C>G (n.1076-20C>G)
c.818-20C>G (n.818-20C>G)
c.1072-20C>G
c.314-20C>G (n.314-20C>G)
c.695-20C>G (n.695-20C>G)
c.437-20C>G (n.437-20C>G)
n.333-20C>G
c.418-20C>G
n.968-20C>G
n.935-20C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107372C>TCA993533860LDLRc.1076-20C>T (n.1076-20C>T)
c.818-20C>T (n.818-20C>T)
c.1072-20C>T
c.314-20C>T (n.314-20C>T)
c.695-20C>T (n.695-20C>T)
c.437-20C>T (n.437-20C>T)
n.333-20C>T
c.418-20C>T
n.968-20C>T
n.935-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107379_11107380dupCA2582473982LDLRc.1076-13_1076-12dup (n.1076-13_1076-12dup)
c.818-13_818-12dup (n.818-13_818-12dup)
c.1072-13_1072-12dup
c.314-13_314-12dup (n.314-13_314-12dup)
c.695-13_695-12dup (n.695-13_695-12dup)
c.437-13_437-12dup (n.437-13_437-12dup)
n.333-13_333-12dup
c.418-13_418-12dup
n.968-13_968-12dup
n.935-13_935-12dup
 gnomAD v4
19g.11107375C>ACA2813590223LDLRc.1076-17C>A (n.1076-17C>A)
c.818-17C>A (n.818-17C>A)
c.1072-17C>A
c.314-17C>A (n.314-17C>A)
c.695-17C>A (n.695-17C>A)
c.437-17C>A (n.437-17C>A)
n.333-17C>A
c.418-17C>A
n.968-17C>A
n.935-17C>A
19g.11107377C=CA2322768555LDLRc.1076-15C= (n.1076-15C=)
c.818-15C= (n.818-15C=)
c.1072-15C=
c.314-15C= (n.314-15C=)
c.695-15C= (n.695-15C=)
c.437-15C= (n.437-15C=)
n.333-15C=
c.418-15C=
n.968-15C=
n.935-15C=
19g.11107377C>GCA029652LDLRc.1076-15C>G (n.1076-15C>G)
c.818-15C>G (n.818-15C>G)
c.1072-15C>G
c.314-15C>G (n.314-15C>G)
c.695-15C>G (n.695-15C>G)
c.437-15C>G (n.437-15C>G)
n.333-15C>G
c.418-15C>G
n.968-15C>G
n.935-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107377C>TCA2582473983LDLRc.1076-15C>T (n.1076-15C>T)
c.818-15C>T (n.818-15C>T)
c.1072-15C>T
c.314-15C>T (n.314-15C>T)
c.695-15C>T (n.695-15C>T)
c.437-15C>T (n.437-15C>T)
n.333-15C>T
c.418-15C>T
n.968-15C>T
n.935-15C>T
 gnomAD v4
19g.11107378T>GCA2582473984LDLRc.1076-14T>G (n.1076-14T>G)
c.818-14T>G (n.818-14T>G)
c.1072-14T>G
c.314-14T>G (n.314-14T>G)
c.695-14T>G (n.695-14T>G)
c.437-14T>G (n.437-14T>G)
n.333-14T>G
c.418-14T>G
n.968-14T>G
n.935-14T>G
 gnomAD v4
19g.11107379C>TCA2739276483LDLRc.1076-13C>T (n.1076-13C>T)
c.818-13C>T (n.818-13C>T)
c.1072-13C>T
c.314-13C>T (n.314-13C>T)
c.695-13C>T (n.695-13C>T)
c.437-13C>T (n.437-13C>T)
n.333-13C>T
c.418-13C>T
n.968-13C>T
n.935-13C>T
 ClinVar
19g.11107385C>ACA305298507LDLRc.1076-7C>A (n.1076-7C>A)
c.818-7C>A (n.818-7C>A)
c.1072-7C>A
c.314-7C>A (n.314-7C>A)
c.695-7C>A (n.695-7C>A)
c.437-7C>A (n.437-7C>A)
n.333-7C>A
c.418-7C>A
n.968-7C>A
n.935-7C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107385C=CA2322768556LDLRc.1076-7C= (n.1076-7C=)
c.818-7C= (n.818-7C=)
c.1072-7C=
c.314-7C= (n.314-7C=)
c.695-7C= (n.695-7C=)
c.437-7C= (n.437-7C=)
n.333-7C=
c.418-7C=
n.968-7C=
n.935-7C=
19g.11107385C>GCA2322768557LDLRc.1076-7C>G (n.1076-7C>G)
c.818-7C>G (n.818-7C>G)
c.1072-7C>G
c.314-7C>G (n.314-7C>G)
c.695-7C>G (n.695-7C>G)
c.437-7C>G (n.437-7C>G)
n.333-7C>G
c.418-7C>G
n.968-7C>G
n.935-7C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107385C>TCA2582473985LDLRc.1076-7C>T (n.1076-7C>T)
c.818-7C>T (n.818-7C>T)
c.1072-7C>T
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.695-7C>T (n.695-7C>T)
c.437-7C>T (n.437-7C>T)
n.333-7C>T
c.418-7C>T
n.968-7C>T
n.935-7C>T
 gnomAD v4
19g.11107387C>ACA2582473986LDLRc.1076-5C>A (n.1076-5C>A)
c.818-5C>A (n.818-5C>A)
c.1072-5C>A
c.314-5C>A (n.314-5C>A)
c.695-5C>A (n.695-5C>A)
c.437-5C>A (n.437-5C>A)
n.333-5C>A
c.418-5C>A
n.968-5C>A
n.935-5C>A
 gnomAD v4
19g.11107387C>TCA2580096282LDLRc.1076-5C>T (n.1076-5C>T)
c.818-5C>T (n.818-5C>T)
c.1072-5C>T
c.314-5C>T (n.314-5C>T)
c.695-5C>T (n.695-5C>T)
c.437-5C>T (n.437-5C>T)
n.333-5C>T
c.418-5C>T
n.968-5C>T
n.935-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11107388A>GCA2739276484LDLRc.1076-4A>G (n.1076-4A>G)
c.818-4A>G (n.818-4A>G)
c.1072-4A>G
c.314-4A>G (n.314-4A>G)
c.695-4A>G (n.695-4A>G)
c.437-4A>G (n.437-4A>G)
n.333-4A>G
c.418-4A>G
n.968-4A>G
n.935-4A>G
 ClinVar
19g.11107389C=CA2322768558LDLRc.1076-3C= (n.1076-3C=)
c.818-3C= (n.818-3C=)
c.1072-3C=
c.314-3C= (n.314-3C=)
c.695-3C= (n.695-3C=)
c.437-3C= (n.437-3C=)
n.333-3C=
c.418-3C=
n.968-3C=
n.935-3C=
19g.11107389C>GCA10588894LDLRc.1076-3C>G (n.1076-3C>G)
c.818-3C>G (n.818-3C>G)
c.1072-3C>G
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
c.695-3C>G (n.695-3C>G)
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
n.333-3C>G
c.418-3C>G
n.968-3C>G
n.935-3C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107389C>TCA631764305LDLRc.1076-3C>T (n.1076-3C>T)
c.818-3C>T (n.818-3C>T)
c.1072-3C>T
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
c.695-3C>T (n.695-3C>T)
c.437-3C>T (n.437-3C>T)
n.333-3C>T
c.418-3C>T
n.968-3C>T
n.935-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107390A=CA2322768559LDLRc.1076-2A= (n.1076-2A=)
c.818-2A= (n.818-2A=)
c.1072-2A=
c.314-2A= (n.314-2A=)
c.695-2A= (n.695-2A=)
c.437-2A= (n.437-2A=)
n.333-2A=
c.418-2A=
n.968-2A=
n.935-2A=
19g.11107390A>CCA404080458LDLRc.1076-2A>C (n.1076-2A>C)
c.818-2A>C (n.818-2A>C)
c.1072-2A>C
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.695-2A>C (n.695-2A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.333-2A>C
c.418-2A>C
n.968-2A>C
n.935-2A>C
19g.11107390A>GCA10585149LDLRc.1076-2A>G (n.1076-2A>G)
c.818-2A>G (n.818-2A>G)
c.1072-2A>G
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.695-2A>G (n.695-2A>G)
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.333-2A>G
c.418-2A>G
n.968-2A>G
n.935-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107390A>TCA404080462LDLRc.1076-2A>T (n.1076-2A>T)
c.818-2A>T (n.818-2A>T)
c.1072-2A>T
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.695-2A>T (n.695-2A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.333-2A>T
c.418-2A>T
n.968-2A>T
n.935-2A>T
19g.11107391G>ACA10585150LDLRc.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
c.818-1G>A (n.818-1G>A)
c.1072-1G>A
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.695-1G>A (n.695-1G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.333-1G>A
c.418-1G>A
n.968-1G>A
n.935-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107391G>CCA404080465LDLRc.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
c.818-1G>C (n.818-1G>C)
c.1072-1G>C
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.695-1G>C (n.695-1G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.333-1G>C
c.418-1G>C
n.968-1G>C
n.935-1G>C
19g.11107391G=CA2322768560LDLRc.1076-1G= (n.1076-1G=)
c.818-1G= (n.818-1G=)
c.1072-1G=
c.314-1G= (n.314-1G=)
c.695-1G= (n.695-1G=)
c.437-1G= (n.437-1G=)
n.333-1G=
c.418-1G=
n.968-1G=
n.935-1G=
19g.11107391G>TCA404080468LDLRc.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.1072-1G>T
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.695-1G>T (n.695-1G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.333-1G>T
c.418-1G>T
n.968-1G>T
n.935-1G>T
19g.11107391_11107399delinsGTGACACTCCA2322768561LDLRc.1076-1_1083delinsGTGACACTC
c.818-1_825delinsGTGACACTC
c.1072-1_1079delinsGTGACACTC
c.314-1_321delinsGTGACACTC
c.695-1_702delinsGTGACACTC
c.437-1_444delinsGTGACACTC
n.333-1_340delinsGTGACACTC
c.418-1_425delinsGTGACACTC
n.968-1_975delinsGTGACACTC
n.935-1_942delinsGTGACACTC
19g.11107392T>ACA404080473LDLRc.1076T>A (p.Val359Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.1072T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.333T>A
c.418T>A
n.968T>A
n.935T>A
19g.11107392T>CCA404080470LDLRc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1072T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.333T>C
c.418T>C
n.968T>C
n.935T>C
19g.11107392T>GCA305298508LDLRc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1072T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.333T>G
c.418T>G
n.968T>G
n.935T>G
 dbSNP
19g.11107392T=CA2322768562LDLRc.1076T= (p.Val359=)
c.818T= (p.Val273=)
c.1072T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.695T= (p.Val232=)
c.437T= (p.Val146=)
n.333T=
c.418T=
n.968T=
n.935T=
19g.11107394_11107401delCA10585152LDLRc.1078_1085del (p.Thr360ArgfsTer24)
c.820_827del (p.Thr274ArgfsTer24)
c.1074_1081del
c.316_323del (p.Thr106ArgfsTer24)
c.697_704del (p.Thr233ArgfsTer24)
c.439_446del (p.Thr147ArgfsTer24)
n.335_342del
c.420_427del
n.970_977del
n.937_944del
 ClinVar dbSNP
19g.11107393G>ACA505485046LDLRc.1077G>A (p.Val359=)
c.819G>A (p.Val273=)
c.1073G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.334G>A
c.419G>A
n.969G>A
n.936G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107393G>CCA505485047LDLRc.1077G>C (p.Val359=)
c.819G>C (p.Val273=)
c.1073G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.334G>C
c.419G>C
n.969G>C
n.936G>C
19g.11107393G=CA2322768564LDLRc.1077G= (p.Val359=)
c.819G= (p.Val273=)
c.1073G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.696G= (p.Val232=)
c.438G= (p.Val146=)
n.334G=
c.419G=
n.969G=
n.936G=
19g.11107393G>TCA505485048LDLRc.1077G>T (p.Val359=)
c.819G>T (p.Val273=)
c.1073G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.334G>T
c.419G>T
n.969G>T
n.936G>T
19g.11107393_11107394delinsGACA2322768563LDLRc.1077_1078delinsGA (p.Val359=)
c.819_820delinsGA (p.Val273=)
c.1073_1074delinsGA
c.315_316delinsGA (p.Leu105=)
c.696_697delinsGA (p.Val232=)
c.438_439delinsGA (p.Val146=)
n.334_335delinsGA
c.419_420delinsGA
n.969_970delinsGA
n.936_937delinsGA
19g.11107394delCA029718LDLRc.1078del (p.Thr360HisfsTer?)
c.820del (p.Thr274HisfsTer?)
c.1074del
c.316del (p.Thr106HisfsTer?)
c.697del (p.Thr233HisfsTer?)
c.439del (p.Thr147HisfsTer?)
n.335del
c.420del
n.970del
n.937del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107394A=CA2322768565LDLRc.1078A= (p.Thr360=)
c.820A= (p.Thr274=)
c.1074A=
c.316A= (p.Thr106=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.335A=
c.420A=
n.970A=
n.937A=
19g.11107394A>CCA404080476LDLRc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.1074A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.335A>C
c.420A>C
n.970A>C
n.937A>C
19g.11107394A>GCA404080478LDLRc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.1074A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.335A>G
c.420A>G
n.970A>G
n.937A>G
19g.11107394A>TCA10585151LDLRc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.1074A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.335A>T
c.420A>T
n.970A>T
n.937A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107395delCA404080487LDLRc.1079del (p.Thr360AsnfsTer?)
c.821del (p.Thr274AsnfsTer?)
c.1075del
c.317del (p.Thr106AsnfsTer?)
c.698del (p.Thr233AsnfsTer?)
c.440del (p.Thr147AsnfsTer?)
n.336del
c.421del
n.971del
n.938del
19g.11107395C>ACA029736LDLRc.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.1075C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.336C>A
c.421C>A
n.971C>A
n.938C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107395C=CA2322768566LDLRc.1079C= (p.Thr360=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.1075C=
c.317C= (p.Thr106=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.336C=
c.421C=
n.971C=
n.938C=
19g.11107395C>GCA404080492LDLRc.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.1075C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.336C>G
c.421C>G
n.971C>G
n.938C>G
19g.11107395C>TCA404080490LDLRc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.1075C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.336C>T
c.421C>T
n.971C>T
n.938C>T
19g.11107396A>CCA505485052LDLRc.1080A>C (p.Thr360=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.1076A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
c.699A>C (p.Thr233=)
c.441A>C (p.Thr147=)
n.337A>C
c.422A>C
n.972A>C
n.939A>C
19g.11107396A>GCA505485053LDLRc.1080A>G (p.Thr360=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.1076A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
c.699A>G (p.Thr233=)
c.441A>G (p.Thr147=)
n.337A>G
c.422A>G
n.972A>G
n.939A>G
19g.11107396A>TCA505485054LDLRc.1080A>T (p.Thr360=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.1076A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
c.699A>T (p.Thr233=)
c.441A>T (p.Thr147=)
n.337A>T
c.422A>T
n.972A>T
n.939A>T
19g.11107396_11107398delinsACTCA2322768567LDLRc.1080_1082delinsACT (p.Thr360=)
c.822_824delinsACT (p.Thr274=)
c.1076_1078delinsACT
c.318_320delinsACT (p.Thr106=)
c.699_701delinsACT (p.Thr233=)
c.441_443delinsACT (p.Thr147=)
n.337_339delinsACT
c.422_424delinsACT
n.972_974delinsACT
n.939_941delinsACT
19g.11107397C>ACA404080496LDLRc.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1077C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.338C>A
c.423C>A
n.973C>A
n.940C>A
19g.11107397C>GCA404080497LDLRc.1081C>G (p.Leu361Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1077C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.338C>G
c.423C>G
n.973C>G
n.940C>G
 gnomAD v4
19g.11107397C>TCA404080500LDLRc.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1077C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.338C>T
c.423C>T
n.973C>T
n.940C>T
19g.11107399_11107400delCA10585153LDLRc.1083_1084del (p.Cys362ArgfsTer24)
c.825_826del (p.Cys276ArgfsTer24)
c.1079_1080del
c.321_322del (p.Cys108ArgfsTer24)
c.702_703del (p.Cys235ArgfsTer24)
c.444_445del (p.Cys149ArgfsTer24)
n.340_341del
c.425_426del
n.975_976del
n.942_943del
 ClinVar dbSNP
19g.11107398T>ACA404080503LDLRc.1082T>A (p.Leu361His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1078T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.339T>A
c.424T>A
n.974T>A
n.941T>A
19g.11107398T>CCA404080506LDLRc.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1078T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.339T>C
c.424T>C
n.974T>C
n.941T>C
19g.11107398T>GCA404080508LDLRc.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1078T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.339T>G
c.424T>G
n.974T>G
n.941T>G
 gnomAD v4
19g.11107399C>ACA505485056LDLRc.1083C>A (p.Leu361=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.1079C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.444C>A (p.Leu148=)
n.340C>A
c.425C>A
n.975C>A
n.942C>A
19g.11107399C>GCA505485057LDLRc.1083C>G (p.Leu361=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.1079C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
c.702C>G (p.Leu234=)
c.444C>G (p.Leu148=)
n.340C>G
c.425C>G
n.975C>G
n.942C>G
 ClinVar
19g.11107399C>TCA505485058LDLRc.1083C>T (p.Leu361=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.1079C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
c.702C>T (p.Leu234=)
c.444C>T (p.Leu148=)
n.340C>T
c.425C>T
n.975C>T
n.942C>T
19g.11107400T>ACA404080512LDLRc.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.1080T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
n.341T>A
c.426T>A
n.976T>A
n.943T>A
 gnomAD v4
19g.11107400T>CCA10585154LDLRc.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.1080T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
n.341T>C
c.426T>C
n.976T>C
n.943T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107400T>GCA10585155LDLRc.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.1080T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.341T>G
c.426T>G
n.976T>G
n.943T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107400T=CA2322768568LDLRc.1084T= (p.Cys362=)
c.826T= (p.Cys276=)
c.1080T=
c.322T= (p.Cys108=)
c.703T= (p.Cys235=)
c.445T= (p.Cys149=)
n.341T=
c.426T=
n.976T=
n.943T=
19g.11107401G>ACA029759LDLRc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.1081G>A
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.342G>A
c.427G>A
n.977G>A
n.944G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107401G>CCA023771LDLRc.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.1081G>C
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.342G>C
c.427G>C
n.977G>C
n.944G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107401G=CA2322768569LDLRc.1085G= (p.Cys362=)
c.827G= (p.Cys276=)
c.1081G=
c.323G= (p.Cys108=)
c.704G= (p.Cys235=)
c.446G= (p.Cys149=)
n.342G=
c.427G=
n.977G=
n.944G=
19g.11107401G>TCA404080519LDLRc.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.1081G>T
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.342G>T
c.427G>T
n.977G>T
n.944G>T
19g.11107402C>ACA023773LDLRc.1086C>A (p.Cys362Ter)
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.1082C>A
c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.343C>A
c.428C>A
n.978C>A
n.945C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107402C=CA2322768570LDLRc.1086C= (p.Cys362=)
c.828C= (p.Cys276=)
c.1082C=
c.324C= (p.Cys108=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.447C= (p.Cys149=)
n.343C=
c.428C=
n.978C=
n.945C=
19g.11107402C>GCA10585156LDLRc.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.1082C>G
c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.343C>G
c.428C>G
n.978C>G
n.945C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107402C>TCA029790LDLRc.1086C>T (p.Cys362=)
c.828C>T (p.Cys276=)
c.1082C>T
c.324C>T (p.Cys108=)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.447C>T (p.Cys149=)
n.343C>T
c.428C>T
n.978C>T
n.945C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched