UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
| 19 | g.11107250A= | CA2322768497 | LDLR | c.1076-142A= (n.1076-142A=) c.818-142A= (n.818-142A=) c.1072-142A= c.314-142A= (n.314-142A=) c.695-142A= (n.695-142A=) c.437-142A= (n.437-142A=) n.333-142A= c.418-142A= n.968-142A= n.935-142A= | |
| 19 | g.11107250A>G | CA2322768498 | LDLR | c.1076-142A>G (n.1076-142A>G) c.818-142A>G (n.818-142A>G) c.1072-142A>G c.314-142A>G (n.314-142A>G) c.695-142A>G (n.695-142A>G) c.437-142A>G (n.437-142A>G) n.333-142A>G c.418-142A>G n.968-142A>G n.935-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107250_11107252del | CA2582473915 | LDLR | c.1076-142_1076-140del (n.1076-142_1076-140del) c.818-142_818-140del (n.818-142_818-140del) c.1072-142_1072-140del c.314-142_314-140del (n.314-142_314-140del) c.695-142_695-140del (n.695-142_695-140del) c.437-142_437-140del (n.437-142_437-140del) n.333-142_333-140del c.418-142_418-140del n.968-142_968-140del n.935-142_935-140del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107251A= | CA2322768499 | LDLR | c.1076-141A= (n.1076-141A=) c.818-141A= (n.818-141A=) c.1072-141A= c.314-141A= (n.314-141A=) c.695-141A= (n.695-141A=) c.437-141A= (n.437-141A=) n.333-141A= c.418-141A= n.968-141A= n.935-141A= | |
| 19 | g.11107251A>G | CA305298488 | LDLR | c.1076-141A>G (n.1076-141A>G) c.818-141A>G (n.818-141A>G) c.1072-141A>G c.314-141A>G (n.314-141A>G) c.695-141A>G (n.695-141A>G) c.437-141A>G (n.437-141A>G) n.333-141A>G c.418-141A>G n.968-141A>G n.935-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107252A>G | CA2582473916 | LDLR | c.1076-140A>G (n.1076-140A>G) c.818-140A>G (n.818-140A>G) c.1072-140A>G c.314-140A>G (n.314-140A>G) c.695-140A>G (n.695-140A>G) c.437-140A>G (n.437-140A>G) n.333-140A>G c.418-140A>G n.968-140A>G n.935-140A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107253C>A | CA2582473917 | LDLR | c.1076-139C>A (n.1076-139C>A) c.818-139C>A (n.818-139C>A) c.1072-139C>A c.314-139C>A (n.314-139C>A) c.695-139C>A (n.695-139C>A) c.437-139C>A (n.437-139C>A) n.333-139C>A c.418-139C>A n.968-139C>A n.935-139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107254C>A | CA2582473918 | LDLR | c.1076-138C>A (n.1076-138C>A) c.818-138C>A (n.818-138C>A) c.1072-138C>A c.314-138C>A (n.314-138C>A) c.695-138C>A (n.695-138C>A) c.437-138C>A (n.437-138C>A) n.333-138C>A c.418-138C>A n.968-138C>A n.935-138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107255A>T | CA2582473919 | LDLR | c.1076-137A>T (n.1076-137A>T) c.818-137A>T (n.818-137A>T) c.1072-137A>T c.314-137A>T (n.314-137A>T) c.695-137A>T (n.695-137A>T) c.437-137A>T (n.437-137A>T) n.333-137A>T c.418-137A>T n.968-137A>T n.935-137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107256C>A | CA2582473920 | LDLR | c.1076-136C>A (n.1076-136C>A) c.818-136C>A (n.818-136C>A) c.1072-136C>A c.314-136C>A (n.314-136C>A) c.695-136C>A (n.695-136C>A) c.437-136C>A (n.437-136C>A) n.333-136C>A c.418-136C>A n.968-136C>A n.935-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107256C>T | CA2813590201 | LDLR | c.1076-136C>T (n.1076-136C>T) c.818-136C>T (n.818-136C>T) c.1072-136C>T c.314-136C>T (n.314-136C>T) c.695-136C>T (n.695-136C>T) c.437-136C>T (n.437-136C>T) n.333-136C>T c.418-136C>T n.968-136C>T n.935-136C>T | |
| 19 | g.11107257C>A | CA783244325 | LDLR | c.1076-135C>A (n.1076-135C>A) c.818-135C>A (n.818-135C>A) c.1072-135C>A c.314-135C>A (n.314-135C>A) c.695-135C>A (n.695-135C>A) c.437-135C>A (n.437-135C>A) n.333-135C>A c.418-135C>A n.968-135C>A n.935-135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107257C= | CA2322768500 | LDLR | c.1076-135C= (n.1076-135C=) c.818-135C= (n.818-135C=) c.1072-135C= c.314-135C= (n.314-135C=) c.695-135C= (n.695-135C=) c.437-135C= (n.437-135C=) n.333-135C= c.418-135C= n.968-135C= n.935-135C= | |
| 19 | g.11107257C>G | CA2813590203 | LDLR | c.1076-135C>G (n.1076-135C>G) c.818-135C>G (n.818-135C>G) c.1072-135C>G c.314-135C>G (n.314-135C>G) c.695-135C>G (n.695-135C>G) c.437-135C>G (n.437-135C>G) n.333-135C>G c.418-135C>G n.968-135C>G n.935-135C>G | |
| 19 | g.11107257C>T | CA2550715718 | LDLR | c.1076-135C>T (n.1076-135C>T) c.818-135C>T (n.818-135C>T) c.1072-135C>T c.314-135C>T (n.314-135C>T) c.695-135C>T (n.695-135C>T) c.437-135C>T (n.437-135C>T) n.333-135C>T c.418-135C>T n.968-135C>T n.935-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107258G>A | CA783244326 | LDLR | c.1076-134G>A (n.1076-134G>A) c.818-134G>A (n.818-134G>A) c.1072-134G>A c.314-134G>A (n.314-134G>A) c.695-134G>A (n.695-134G>A) c.437-134G>A (n.437-134G>A) n.333-134G>A c.418-134G>A n.968-134G>A n.935-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107258G= | CA2322768501 | LDLR | c.1076-134G= (n.1076-134G=) c.818-134G= (n.818-134G=) c.1072-134G= c.314-134G= (n.314-134G=) c.695-134G= (n.695-134G=) c.437-134G= (n.437-134G=) n.333-134G= c.418-134G= n.968-134G= n.935-134G= | |
| 19 | g.11107258_11107260del | CA2582473921 | LDLR | c.1076-134_1076-132del (n.1076-134_1076-132del) c.818-134_818-132del (n.818-134_818-132del) c.1072-134_1072-132del c.314-134_314-132del (n.314-134_314-132del) c.695-134_695-132del (n.695-134_695-132del) c.437-134_437-132del (n.437-134_437-132del) n.333-134_333-132del c.418-134_418-132del n.968-134_968-132del n.935-134_935-132del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107259T>G | CA2582473922 | LDLR | c.1076-133T>G (n.1076-133T>G) c.818-133T>G (n.818-133T>G) c.1072-133T>G c.314-133T>G (n.314-133T>G) c.695-133T>G (n.695-133T>G) c.437-133T>G (n.437-133T>G) n.333-133T>G c.418-133T>G n.968-133T>G n.935-133T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107260G>A | CA2322768504 | LDLR | c.1076-132G>A (n.1076-132G>A) c.818-132G>A (n.818-132G>A) c.1072-132G>A c.314-132G>A (n.314-132G>A) c.695-132G>A (n.695-132G>A) c.437-132G>A (n.437-132G>A) n.333-132G>A c.418-132G>A n.968-132G>A n.935-132G>A | dbSNP |
| 19 | g.11107260G= | CA2322768503 | LDLR | c.1076-132G= (n.1076-132G=) c.818-132G= (n.818-132G=) c.1072-132G= c.314-132G= (n.314-132G=) c.695-132G= (n.695-132G=) c.437-132G= (n.437-132G=) n.333-132G= c.418-132G= n.968-132G= n.935-132G= | |
| 19 | g.11107260G>T | CA993533785 | LDLR | c.1076-132G>T (n.1076-132G>T) c.818-132G>T (n.818-132G>T) c.1072-132G>T c.314-132G>T (n.314-132G>T) c.695-132G>T (n.695-132G>T) c.437-132G>T (n.437-132G>T) n.333-132G>T c.418-132G>T n.968-132G>T n.935-132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107260_11107261delinsGC | CA2322768502 | LDLR | c.1076-132_1076-131delinsGC (n.1076-132_1076-131delinsGC) c.818-132_818-131delinsGC (n.818-132_818-131delinsGC) c.1072-132_1072-131delinsGC c.314-132_314-131delinsGC (n.314-132_314-131delinsGC) c.695-132_695-131delinsGC (n.695-132_695-131delinsGC) c.437-132_437-131delinsGC (n.437-132_437-131delinsGC) n.333-132_333-131delinsGC c.418-132_418-131delinsGC n.968-132_968-131delinsGC n.935-132_935-131delinsGC | |
| 19 | g.11107261C>A | CA2582473923 | LDLR | c.1076-131C>A (n.1076-131C>A) c.818-131C>A (n.818-131C>A) c.1072-131C>A c.314-131C>A (n.314-131C>A) c.695-131C>A (n.695-131C>A) c.437-131C>A (n.437-131C>A) n.333-131C>A c.418-131C>A n.968-131C>A n.935-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107261C>G | CA2582473924 | LDLR | c.1076-131C>G (n.1076-131C>G) c.818-131C>G (n.818-131C>G) c.1072-131C>G c.314-131C>G (n.314-131C>G) c.695-131C>G (n.695-131C>G) c.437-131C>G (n.437-131C>G) n.333-131C>G c.418-131C>G n.968-131C>G n.935-131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107261C>T | CA2582473925 | LDLR | c.1076-131C>T (n.1076-131C>T) c.818-131C>T (n.818-131C>T) c.1072-131C>T c.314-131C>T (n.314-131C>T) c.695-131C>T (n.695-131C>T) c.437-131C>T (n.437-131C>T) n.333-131C>T c.418-131C>T n.968-131C>T n.935-131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107263del | CA783244327 | LDLR | c.1076-129del (n.1076-129del) c.818-129del (n.818-129del) c.1072-129del c.314-129del (n.314-129del) c.695-129del (n.695-129del) c.437-129del (n.437-129del) n.333-129del c.418-129del n.968-129del n.935-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107262C>A | CA2582473926 | LDLR | c.1076-130C>A (n.1076-130C>A) c.818-130C>A (n.818-130C>A) c.1072-130C>A c.314-130C>A (n.314-130C>A) c.695-130C>A (n.695-130C>A) c.437-130C>A (n.437-130C>A) n.333-130C>A c.418-130C>A n.968-130C>A n.935-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107262C= | CA2322768505 | LDLR | c.1076-130C= (n.1076-130C=) c.818-130C= (n.818-130C=) c.1072-130C= c.314-130C= (n.314-130C=) c.695-130C= (n.695-130C=) c.437-130C= (n.437-130C=) n.333-130C= c.418-130C= n.968-130C= n.935-130C= | |
| 19 | g.11107262C>T | CA305298489 | LDLR | c.1076-130C>T (n.1076-130C>T) c.818-130C>T (n.818-130C>T) c.1072-130C>T c.314-130C>T (n.314-130C>T) c.695-130C>T (n.695-130C>T) c.437-130C>T (n.437-130C>T) n.333-130C>T c.418-130C>T n.968-130C>T n.935-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107263C>A | CA2582473927 | LDLR | c.1076-129C>A (n.1076-129C>A) c.818-129C>A (n.818-129C>A) c.1072-129C>A c.314-129C>A (n.314-129C>A) c.695-129C>A (n.695-129C>A) c.437-129C>A (n.437-129C>A) n.333-129C>A c.418-129C>A n.968-129C>A n.935-129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107263C= | CA2322768506 | LDLR | c.1076-129C= (n.1076-129C=) c.818-129C= (n.818-129C=) c.1072-129C= c.314-129C= (n.314-129C=) c.695-129C= (n.695-129C=) c.437-129C= (n.437-129C=) n.333-129C= c.418-129C= n.968-129C= n.935-129C= | |
| 19 | g.11107263C>T | CA993533790 | LDLR | c.1076-129C>T (n.1076-129C>T) c.818-129C>T (n.818-129C>T) c.1072-129C>T c.314-129C>T (n.314-129C>T) c.695-129C>T (n.695-129C>T) c.437-129C>T (n.437-129C>T) n.333-129C>T c.418-129C>T n.968-129C>T n.935-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107264G>A | CA305298490 | LDLR | c.1076-128G>A (n.1076-128G>A) c.818-128G>A (n.818-128G>A) c.1072-128G>A c.314-128G>A (n.314-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) c.437-128G>A (n.437-128G>A) n.333-128G>A c.418-128G>A n.968-128G>A n.935-128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107264G= | CA2322768507 | LDLR | c.1076-128G= (n.1076-128G=) c.818-128G= (n.818-128G=) c.1072-128G= c.314-128G= (n.314-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) c.437-128G= (n.437-128G=) n.333-128G= c.418-128G= n.968-128G= n.935-128G= | |
| 19 | g.11107264G>T | CA2582473928 | LDLR | c.1076-128G>T (n.1076-128G>T) c.818-128G>T (n.818-128G>T) c.1072-128G>T c.314-128G>T (n.314-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) c.437-128G>T (n.437-128G>T) n.333-128G>T c.418-128G>T n.968-128G>T n.935-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107265A= | CA2322768508 | LDLR | c.1076-127A= (n.1076-127A=) c.818-127A= (n.818-127A=) c.1072-127A= c.314-127A= (n.314-127A=) c.695-127A= (n.695-127A=) c.437-127A= (n.437-127A=) n.333-127A= c.418-127A= n.968-127A= n.935-127A= | |
| 19 | g.11107265A>C | CA2582473929 | LDLR | c.1076-127A>C (n.1076-127A>C) c.818-127A>C (n.818-127A>C) c.1072-127A>C c.314-127A>C (n.314-127A>C) c.695-127A>C (n.695-127A>C) c.437-127A>C (n.437-127A>C) n.333-127A>C c.418-127A>C n.968-127A>C n.935-127A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107265A>G | CA305298491 | LDLR | c.1076-127A>G (n.1076-127A>G) c.818-127A>G (n.818-127A>G) c.1072-127A>G c.314-127A>G (n.314-127A>G) c.695-127A>G (n.695-127A>G) c.437-127A>G (n.437-127A>G) n.333-127A>G c.418-127A>G n.968-127A>G n.935-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107266C>A | CA783244334 | LDLR | c.1076-126C>A (n.1076-126C>A) c.818-126C>A (n.818-126C>A) c.1072-126C>A c.314-126C>A (n.314-126C>A) c.695-126C>A (n.695-126C>A) c.437-126C>A (n.437-126C>A) n.333-126C>A c.418-126C>A n.968-126C>A n.935-126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107266C= | CA2322768509 | LDLR | c.1076-126C= (n.1076-126C=) c.818-126C= (n.818-126C=) c.1072-126C= c.314-126C= (n.314-126C=) c.695-126C= (n.695-126C=) c.437-126C= (n.437-126C=) n.333-126C= c.418-126C= n.968-126C= n.935-126C= | |
| 19 | g.11107266C>G | CA2582473930 | LDLR | c.1076-126C>G (n.1076-126C>G) c.818-126C>G (n.818-126C>G) c.1072-126C>G c.314-126C>G (n.314-126C>G) c.695-126C>G (n.695-126C>G) c.437-126C>G (n.437-126C>G) n.333-126C>G c.418-126C>G n.968-126C>G n.935-126C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107266C>T | CA305298492 | LDLR | c.1076-126C>T (n.1076-126C>T) c.818-126C>T (n.818-126C>T) c.1072-126C>T c.314-126C>T (n.314-126C>T) c.695-126C>T (n.695-126C>T) c.437-126C>T (n.437-126C>T) n.333-126C>T c.418-126C>T n.968-126C>T n.935-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107267G>A | CA783244343 | LDLR | c.1076-125G>A (n.1076-125G>A) c.818-125G>A (n.818-125G>A) c.1072-125G>A c.314-125G>A (n.314-125G>A) c.695-125G>A (n.695-125G>A) c.437-125G>A (n.437-125G>A) n.333-125G>A c.418-125G>A n.968-125G>A n.935-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107267G>C | CA993533800 | LDLR | c.1076-125G>C (n.1076-125G>C) c.818-125G>C (n.818-125G>C) c.1072-125G>C c.314-125G>C (n.314-125G>C) c.695-125G>C (n.695-125G>C) c.437-125G>C (n.437-125G>C) n.333-125G>C c.418-125G>C n.968-125G>C n.935-125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107267G= | CA2322768510 | LDLR | c.1076-125G= (n.1076-125G=) c.818-125G= (n.818-125G=) c.1072-125G= c.314-125G= (n.314-125G=) c.695-125G= (n.695-125G=) c.437-125G= (n.437-125G=) n.333-125G= c.418-125G= n.968-125G= n.935-125G= | |
| 19 | g.11107267G>T | CA2582473931 | LDLR | c.1076-125G>T (n.1076-125G>T) c.818-125G>T (n.818-125G>T) c.1072-125G>T c.314-125G>T (n.314-125G>T) c.695-125G>T (n.695-125G>T) c.437-125G>T (n.437-125G>T) n.333-125G>T c.418-125G>T n.968-125G>T n.935-125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107268C>A | CA2582473932 | LDLR | c.1076-124C>A (n.1076-124C>A) c.818-124C>A (n.818-124C>A) c.1072-124C>A c.314-124C>A (n.314-124C>A) c.695-124C>A (n.695-124C>A) c.437-124C>A (n.437-124C>A) n.333-124C>A c.418-124C>A n.968-124C>A n.935-124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107268C= | CA2322768511 | LDLR | c.1076-124C= (n.1076-124C=) c.818-124C= (n.818-124C=) c.1072-124C= c.314-124C= (n.314-124C=) c.695-124C= (n.695-124C=) c.437-124C= (n.437-124C=) n.333-124C= c.418-124C= n.968-124C= n.935-124C= | |
| 19 | g.11107268C>G | CA2582473933 | LDLR | c.1076-124C>G (n.1076-124C>G) c.818-124C>G (n.818-124C>G) c.1072-124C>G c.314-124C>G (n.314-124C>G) c.695-124C>G (n.695-124C>G) c.437-124C>G (n.437-124C>G) n.333-124C>G c.418-124C>G n.968-124C>G n.935-124C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107268C>T | CA305298493 | LDLR | c.1076-124C>T (n.1076-124C>T) c.818-124C>T (n.818-124C>T) c.1072-124C>T c.314-124C>T (n.314-124C>T) c.695-124C>T (n.695-124C>T) c.437-124C>T (n.437-124C>T) n.333-124C>T c.418-124C>T n.968-124C>T n.935-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107269G>A | CA305298494 | LDLR | c.1076-123G>A (n.1076-123G>A) c.818-123G>A (n.818-123G>A) c.1072-123G>A c.314-123G>A (n.314-123G>A) c.695-123G>A (n.695-123G>A) c.437-123G>A (n.437-123G>A) n.333-123G>A c.418-123G>A n.968-123G>A n.935-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107269G= | CA2322768512 | LDLR | c.1076-123G= (n.1076-123G=) c.818-123G= (n.818-123G=) c.1072-123G= c.314-123G= (n.314-123G=) c.695-123G= (n.695-123G=) c.437-123G= (n.437-123G=) n.333-123G= c.418-123G= n.968-123G= n.935-123G= | |
| 19 | g.11107269G>T | CA2582473934 | LDLR | c.1076-123G>T (n.1076-123G>T) c.818-123G>T (n.818-123G>T) c.1072-123G>T c.314-123G>T (n.314-123G>T) c.695-123G>T (n.695-123G>T) c.437-123G>T (n.437-123G>T) n.333-123G>T c.418-123G>T n.968-123G>T n.935-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107273T>C | CA2582473935 | LDLR | c.1076-119T>C (n.1076-119T>C) c.818-119T>C (n.818-119T>C) c.1072-119T>C c.314-119T>C (n.314-119T>C) c.695-119T>C (n.695-119T>C) c.437-119T>C (n.437-119T>C) n.333-119T>C c.418-119T>C n.968-119T>C n.935-119T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107274C>A | CA2582473936 | LDLR | c.1076-118C>A (n.1076-118C>A) c.818-118C>A (n.818-118C>A) c.1072-118C>A c.314-118C>A (n.314-118C>A) c.695-118C>A (n.695-118C>A) c.437-118C>A (n.437-118C>A) n.333-118C>A c.418-118C>A n.968-118C>A n.935-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107275T>C | CA2322768514 | LDLR | c.1076-117T>C (n.1076-117T>C) c.818-117T>C (n.818-117T>C) c.1072-117T>C c.314-117T>C (n.314-117T>C) c.695-117T>C (n.695-117T>C) c.437-117T>C (n.437-117T>C) n.333-117T>C c.418-117T>C n.968-117T>C n.935-117T>C | dbSNP |
| 19 | g.11107275T= | CA2322768513 | LDLR | c.1076-117T= (n.1076-117T=) c.818-117T= (n.818-117T=) c.1072-117T= c.314-117T= (n.314-117T=) c.695-117T= (n.695-117T=) c.437-117T= (n.437-117T=) n.333-117T= c.418-117T= n.968-117T= n.935-117T= | |
| 19 | g.11107276T>C | CA2582473937 | LDLR | c.1076-116T>C (n.1076-116T>C) c.818-116T>C (n.818-116T>C) c.1072-116T>C c.314-116T>C (n.314-116T>C) c.695-116T>C (n.695-116T>C) c.437-116T>C (n.437-116T>C) n.333-116T>C c.418-116T>C n.968-116T>C n.935-116T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107277A>T | CA2582473939 | LDLR | c.1076-115A>T (n.1076-115A>T) c.818-115A>T (n.818-115A>T) c.1072-115A>T c.314-115A>T (n.314-115A>T) c.695-115A>T (n.695-115A>T) c.437-115A>T (n.437-115A>T) n.333-115A>T c.418-115A>T n.968-115A>T n.935-115A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107280_11107283del | CA2582473938 | LDLR | c.1076-112_1076-109del (n.1076-112_1076-109del) c.818-112_818-109del (n.818-112_818-109del) c.1072-112_1072-109del c.314-112_314-109del (n.314-112_314-109del) c.695-112_695-109del (n.695-112_695-109del) c.437-112_437-109del (n.437-112_437-109del) n.333-112_333-109del c.418-112_418-109del n.968-112_968-109del n.935-112_935-109del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107280G= | CA2322768515 | LDLR | c.1076-112G= (n.1076-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.1072-112G= c.314-112G= (n.314-112G=) c.695-112G= (n.695-112G=) c.437-112G= (n.437-112G=) n.333-112G= c.418-112G= n.968-112G= n.935-112G= | |
| 19 | g.11107280G>T | CA305298495 | LDLR | c.1076-112G>T (n.1076-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.1072-112G>T c.314-112G>T (n.314-112G>T) c.695-112G>T (n.695-112G>T) c.437-112G>T (n.437-112G>T) n.333-112G>T c.418-112G>T n.968-112G>T n.935-112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107281A= | CA2322768516 | LDLR | c.1076-111A= (n.1076-111A=) c.818-111A= (n.818-111A=) c.1072-111A= c.314-111A= (n.314-111A=) c.695-111A= (n.695-111A=) c.437-111A= (n.437-111A=) n.333-111A= c.418-111A= n.968-111A= n.935-111A= | |
| 19 | g.11107281A>C | CA305298496 | LDLR | c.1076-111A>C (n.1076-111A>C) c.818-111A>C (n.818-111A>C) c.1072-111A>C c.314-111A>C (n.314-111A>C) c.695-111A>C (n.695-111A>C) c.437-111A>C (n.437-111A>C) n.333-111A>C c.418-111A>C n.968-111A>C n.935-111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107281A>G | CA2582473940 | LDLR | c.1076-111A>G (n.1076-111A>G) c.818-111A>G (n.818-111A>G) c.1072-111A>G c.314-111A>G (n.314-111A>G) c.695-111A>G (n.695-111A>G) c.437-111A>G (n.437-111A>G) n.333-111A>G c.418-111A>G n.968-111A>G n.935-111A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107282A>G | CA2582473941 | LDLR | c.1076-110A>G (n.1076-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.1072-110A>G c.314-110A>G (n.314-110A>G) c.695-110A>G (n.695-110A>G) c.437-110A>G (n.437-110A>G) n.333-110A>G c.418-110A>G n.968-110A>G n.935-110A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107284C>A | CA2582473942 | LDLR | c.1076-108C>A (n.1076-108C>A) c.818-108C>A (n.818-108C>A) c.1072-108C>A c.314-108C>A (n.314-108C>A) c.695-108C>A (n.695-108C>A) c.437-108C>A (n.437-108C>A) n.333-108C>A c.418-108C>A n.968-108C>A n.935-108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107284C>G | CA2582473943 | LDLR | c.1076-108C>G (n.1076-108C>G) c.818-108C>G (n.818-108C>G) c.1072-108C>G c.314-108C>G (n.314-108C>G) c.695-108C>G (n.695-108C>G) c.437-108C>G (n.437-108C>G) n.333-108C>G c.418-108C>G n.968-108C>G n.935-108C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107284C>T | CA2582473944 | LDLR | c.1076-108C>T (n.1076-108C>T) c.818-108C>T (n.818-108C>T) c.1072-108C>T c.314-108C>T (n.314-108C>T) c.695-108C>T (n.695-108C>T) c.437-108C>T (n.437-108C>T) n.333-108C>T c.418-108C>T n.968-108C>T n.935-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107285C>A | CA2322768518 | LDLR | c.1076-107C>A (n.1076-107C>A) c.818-107C>A (n.818-107C>A) c.1072-107C>A c.314-107C>A (n.314-107C>A) c.695-107C>A (n.695-107C>A) c.437-107C>A (n.437-107C>A) n.333-107C>A c.418-107C>A n.968-107C>A n.935-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107285C= | CA2322768517 | LDLR | c.1076-107C= (n.1076-107C=) c.818-107C= (n.818-107C=) c.1072-107C= c.314-107C= (n.314-107C=) c.695-107C= (n.695-107C=) c.437-107C= (n.437-107C=) n.333-107C= c.418-107C= n.968-107C= n.935-107C= | |
| 19 | g.11107285C>T | CA2582473945 | LDLR | c.1076-107C>T (n.1076-107C>T) c.818-107C>T (n.818-107C>T) c.1072-107C>T c.314-107C>T (n.314-107C>T) c.695-107C>T (n.695-107C>T) c.437-107C>T (n.437-107C>T) n.333-107C>T c.418-107C>T n.968-107C>T n.935-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107286A>T | CA2582473946 | LDLR | c.1076-106A>T (n.1076-106A>T) c.818-106A>T (n.818-106A>T) c.1072-106A>T c.314-106A>T (n.314-106A>T) c.695-106A>T (n.695-106A>T) c.437-106A>T (n.437-106A>T) n.333-106A>T c.418-106A>T n.968-106A>T n.935-106A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107290G>T | CA2582473947 | LDLR | c.1076-102G>T (n.1076-102G>T) c.818-102G>T (n.818-102G>T) c.1072-102G>T c.314-102G>T (n.314-102G>T) c.695-102G>T (n.695-102G>T) c.437-102G>T (n.437-102G>T) n.333-102G>T c.418-102G>T n.968-102G>T n.935-102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107291C>A | CA2582473948 | LDLR | c.1076-101C>A (n.1076-101C>A) c.818-101C>A (n.818-101C>A) c.1072-101C>A c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.695-101C>A (n.695-101C>A) c.437-101C>A (n.437-101C>A) n.333-101C>A c.418-101C>A n.968-101C>A n.935-101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107292A= | CA2322768519 | LDLR | c.1076-100A= (n.1076-100A=) c.818-100A= (n.818-100A=) c.1072-100A= c.314-100A= (n.314-100A=) c.695-100A= (n.695-100A=) c.437-100A= (n.437-100A=) n.333-100A= c.418-100A= n.968-100A= n.935-100A= | |
| 19 | g.11107292A>G | CA657549261 | LDLR | c.1076-100A>G (n.1076-100A>G) c.818-100A>G (n.818-100A>G) c.1072-100A>G c.314-100A>G (n.314-100A>G) c.695-100A>G (n.695-100A>G) c.437-100A>G (n.437-100A>G) n.333-100A>G c.418-100A>G n.968-100A>G n.935-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11107292A>T | CA2582473949 | LDLR | c.1076-100A>T (n.1076-100A>T) c.818-100A>T (n.818-100A>T) c.1072-100A>T c.314-100A>T (n.314-100A>T) c.695-100A>T (n.695-100A>T) c.437-100A>T (n.437-100A>T) n.333-100A>T c.418-100A>T n.968-100A>T n.935-100A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107293T>C | CA993533837 | LDLR | c.1076-99T>C (n.1076-99T>C) c.818-99T>C (n.818-99T>C) c.1072-99T>C c.314-99T>C (n.314-99T>C) c.695-99T>C (n.695-99T>C) c.437-99T>C (n.437-99T>C) n.333-99T>C c.418-99T>C n.968-99T>C n.935-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107293T= | CA2322768520 | LDLR | c.1076-99T= (n.1076-99T=) c.818-99T= (n.818-99T=) c.1072-99T= c.314-99T= (n.314-99T=) c.695-99T= (n.695-99T=) c.437-99T= (n.437-99T=) n.333-99T= c.418-99T= n.968-99T= n.935-99T= | |
| 19 | g.11107294G>T | CA2582473950 | LDLR | c.1076-98G>T (n.1076-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.1072-98G>T c.314-98G>T (n.314-98G>T) c.695-98G>T (n.695-98G>T) c.437-98G>T (n.437-98G>T) n.333-98G>T c.418-98G>T n.968-98G>T n.935-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107295C>A | CA783244350 | LDLR | c.1076-97C>A (n.1076-97C>A) c.818-97C>A (n.818-97C>A) c.1072-97C>A c.314-97C>A (n.314-97C>A) c.695-97C>A (n.695-97C>A) c.437-97C>A (n.437-97C>A) n.333-97C>A c.418-97C>A n.968-97C>A n.935-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107295C= | CA2322768521 | LDLR | c.1076-97C= (n.1076-97C=) c.818-97C= (n.818-97C=) c.1072-97C= c.314-97C= (n.314-97C=) c.695-97C= (n.695-97C=) c.437-97C= (n.437-97C=) n.333-97C= c.418-97C= n.968-97C= n.935-97C= | |
| 19 | g.11107295C>G | CA783244349 | LDLR | c.1076-97C>G (n.1076-97C>G) c.818-97C>G (n.818-97C>G) c.1072-97C>G c.314-97C>G (n.314-97C>G) c.695-97C>G (n.695-97C>G) c.437-97C>G (n.437-97C>G) n.333-97C>G c.418-97C>G n.968-97C>G n.935-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107295C>T | CA305298497 | LDLR | c.1076-97C>T (n.1076-97C>T) c.818-97C>T (n.818-97C>T) c.1072-97C>T c.314-97C>T (n.314-97C>T) c.695-97C>T (n.695-97C>T) c.437-97C>T (n.437-97C>T) n.333-97C>T c.418-97C>T n.968-97C>T n.935-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107296G>A | CA305298499 | LDLR | c.1076-96G>A (n.1076-96G>A) c.818-96G>A (n.818-96G>A) c.1072-96G>A c.314-96G>A (n.314-96G>A) c.695-96G>A (n.695-96G>A) c.437-96G>A (n.437-96G>A) n.333-96G>A c.418-96G>A n.968-96G>A n.935-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107296G= | CA2322768522 | LDLR | c.1076-96G= (n.1076-96G=) c.818-96G= (n.818-96G=) c.1072-96G= c.314-96G= (n.314-96G=) c.695-96G= (n.695-96G=) c.437-96G= (n.437-96G=) n.333-96G= c.418-96G= n.968-96G= n.935-96G= | |
| 19 | g.11107299C>A | CA2576625942 | LDLR | c.1076-93C>A (n.1076-93C>A) c.818-93C>A (n.818-93C>A) c.1072-93C>A c.314-93C>A (n.314-93C>A) c.695-93C>A (n.695-93C>A) c.437-93C>A (n.437-93C>A) n.333-93C>A c.418-93C>A n.968-93C>A n.935-93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107301del | CA2582473951 | LDLR | c.1076-91del (n.1076-91del) c.818-91del (n.818-91del) c.1072-91del c.314-91del (n.314-91del) c.695-91del (n.695-91del) c.437-91del (n.437-91del) n.333-91del c.418-91del n.968-91del n.935-91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107302A= | CA2322768523 | LDLR | c.1076-90A= (n.1076-90A=) c.818-90A= (n.818-90A=) c.1072-90A= c.314-90A= (n.314-90A=) c.695-90A= (n.695-90A=) c.437-90A= (n.437-90A=) n.333-90A= c.418-90A= n.968-90A= n.935-90A= | |
| 19 | g.11107302A>C | CA783244357 | LDLR | c.1076-90A>C (n.1076-90A>C) c.818-90A>C (n.818-90A>C) c.1072-90A>C c.314-90A>C (n.314-90A>C) c.695-90A>C (n.695-90A>C) c.437-90A>C (n.437-90A>C) n.333-90A>C c.418-90A>C n.968-90A>C n.935-90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107303T>C | CA305298500 | LDLR | c.1076-89T>C (n.1076-89T>C) c.818-89T>C (n.818-89T>C) c.1072-89T>C c.314-89T>C (n.314-89T>C) c.695-89T>C (n.695-89T>C) c.437-89T>C (n.437-89T>C) n.333-89T>C c.418-89T>C n.968-89T>C n.935-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107303T= | CA2322768524 | LDLR | c.1076-89T= (n.1076-89T=) c.818-89T= (n.818-89T=) c.1072-89T= c.314-89T= (n.314-89T=) c.695-89T= (n.695-89T=) c.437-89T= (n.437-89T=) n.333-89T= c.418-89T= n.968-89T= n.935-89T= | |
| 19 | g.11107304G>C | CA993533847 | LDLR | c.1076-88G>C (n.1076-88G>C) c.818-88G>C (n.818-88G>C) c.1072-88G>C c.314-88G>C (n.314-88G>C) c.695-88G>C (n.695-88G>C) c.437-88G>C (n.437-88G>C) n.333-88G>C c.418-88G>C n.968-88G>C n.935-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107304G= | CA2322768525 | LDLR | c.1076-88G= (n.1076-88G=) c.818-88G= (n.818-88G=) c.1072-88G= c.314-88G= (n.314-88G=) c.695-88G= (n.695-88G=) c.437-88G= (n.437-88G=) n.333-88G= c.418-88G= n.968-88G= n.935-88G= | |
| 19 | g.11107305T>A | CA2576625944 | LDLR | c.1076-87T>A (n.1076-87T>A) c.818-87T>A (n.818-87T>A) c.1072-87T>A c.314-87T>A (n.314-87T>A) c.695-87T>A (n.695-87T>A) c.437-87T>A (n.437-87T>A) n.333-87T>A c.418-87T>A n.968-87T>A n.935-87T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107305T>C | CA2576625946 | LDLR | c.1076-87T>C (n.1076-87T>C) c.818-87T>C (n.818-87T>C) c.1072-87T>C c.314-87T>C (n.314-87T>C) c.695-87T>C (n.695-87T>C) c.437-87T>C (n.437-87T>C) n.333-87T>C c.418-87T>C n.968-87T>C n.935-87T>C | |
| 19 | g.11107306G>T | CA657549262 | LDLR | c.1076-86G>T (n.1076-86G>T) c.818-86G>T (n.818-86G>T) c.1072-86G>T c.314-86G>T (n.314-86G>T) c.695-86G>T (n.695-86G>T) c.437-86G>T (n.437-86G>T) n.333-86G>T c.418-86G>T n.968-86G>T n.935-86G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11107310A>G | CA2582473952 | LDLR | c.1076-82A>G (n.1076-82A>G) c.818-82A>G (n.818-82A>G) c.1072-82A>G c.314-82A>G (n.314-82A>G) c.695-82A>G (n.695-82A>G) c.437-82A>G (n.437-82A>G) n.333-82A>G c.418-82A>G n.968-82A>G n.935-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107311A>C | CA2582473953 | LDLR | c.1076-81A>C (n.1076-81A>C) c.818-81A>C (n.818-81A>C) c.1072-81A>C c.314-81A>C (n.314-81A>C) c.695-81A>C (n.695-81A>C) c.437-81A>C (n.437-81A>C) n.333-81A>C c.418-81A>C n.968-81A>C n.935-81A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107312A>G | CA2582473954 | LDLR | c.1076-80A>G (n.1076-80A>G) c.818-80A>G (n.818-80A>G) c.1072-80A>G c.314-80A>G (n.314-80A>G) c.695-80A>G (n.695-80A>G) c.437-80A>G (n.437-80A>G) n.333-80A>G c.418-80A>G n.968-80A>G n.935-80A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107313C= | CA2322768526 | LDLR | c.1076-79C= (n.1076-79C=) c.818-79C= (n.818-79C=) c.1072-79C= c.314-79C= (n.314-79C=) c.695-79C= (n.695-79C=) c.437-79C= (n.437-79C=) n.333-79C= c.418-79C= n.968-79C= n.935-79C= | |
| 19 | g.11107313C>G | CA2582473955 | LDLR | c.1076-79C>G (n.1076-79C>G) c.818-79C>G (n.818-79C>G) c.1072-79C>G c.314-79C>G (n.314-79C>G) c.695-79C>G (n.695-79C>G) c.437-79C>G (n.437-79C>G) n.333-79C>G c.418-79C>G n.968-79C>G n.935-79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107313C>T | CA305298501 | LDLR | c.1076-79C>T (n.1076-79C>T) c.818-79C>T (n.818-79C>T) c.1072-79C>T c.314-79C>T (n.314-79C>T) c.695-79C>T (n.695-79C>T) c.437-79C>T (n.437-79C>T) n.333-79C>T c.418-79C>T n.968-79C>T n.935-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107313_11107315delinsCTA | CA2322768527 | LDLR | c.1076-79_1076-77delinsCTA (n.1076-79_1076-77delinsCTA) c.818-79_818-77delinsCTA (n.818-79_818-77delinsCTA) c.1072-79_1072-77delinsCTA c.314-79_314-77delinsCTA (n.314-79_314-77delinsCTA) c.695-79_695-77delinsCTA (n.695-79_695-77delinsCTA) c.437-79_437-77delinsCTA (n.437-79_437-77delinsCTA) n.333-79_333-77delinsCTA c.418-79_418-77delinsCTA n.968-79_968-77delinsCTA n.935-79_935-77delinsCTA | |
| 19 | g.11107314T>C | CA2735608102 | LDLR | c.1076-78T>C (n.1076-78T>C) c.818-78T>C (n.818-78T>C) c.1072-78T>C c.314-78T>C (n.314-78T>C) c.695-78T>C (n.695-78T>C) c.437-78T>C (n.437-78T>C) n.333-78T>C c.418-78T>C n.968-78T>C n.935-78T>C | dbSNP |
| 19 | g.11107315_11107316del | CA305298502 | LDLR | c.1076-77_1076-76del (n.1076-77_1076-76del) c.818-77_818-76del (n.818-77_818-76del) c.1072-77_1072-76del c.314-77_314-76del (n.314-77_314-76del) c.695-77_695-76del (n.695-77_695-76del) c.437-77_437-76del (n.437-77_437-76del) n.333-77_333-76del c.418-77_418-76del n.968-77_968-76del n.935-77_935-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107317T>C | CA2582473956 | LDLR | c.1076-75T>C (n.1076-75T>C) c.818-75T>C (n.818-75T>C) c.1072-75T>C c.314-75T>C (n.314-75T>C) c.695-75T>C (n.695-75T>C) c.437-75T>C (n.437-75T>C) n.333-75T>C c.418-75T>C n.968-75T>C n.935-75T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107318A>G | CA2540678716 | LDLR | c.1076-74A>G (n.1076-74A>G) c.818-74A>G (n.818-74A>G) c.1072-74A>G c.314-74A>G (n.314-74A>G) c.695-74A>G (n.695-74A>G) c.437-74A>G (n.437-74A>G) n.333-74A>G c.418-74A>G n.968-74A>G n.935-74A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107318_11107324del | CA2582473957 | LDLR | c.1076-74_1076-68del (n.1076-74_1076-68del) c.818-74_818-68del (n.818-74_818-68del) c.1072-74_1072-68del c.314-74_314-68del (n.314-74_314-68del) c.695-74_695-68del (n.695-74_695-68del) c.437-74_437-68del (n.437-74_437-68del) n.333-74_333-68del c.418-74_418-68del n.968-74_968-68del n.935-74_935-68del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107319T>C | CA305298503 | LDLR | c.1076-73T>C (n.1076-73T>C) c.818-73T>C (n.818-73T>C) c.1072-73T>C c.314-73T>C (n.314-73T>C) c.695-73T>C (n.695-73T>C) c.437-73T>C (n.437-73T>C) n.333-73T>C c.418-73T>C n.968-73T>C n.935-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107319T= | CA2322768528 | LDLR | c.1076-73T= (n.1076-73T=) c.818-73T= (n.818-73T=) c.1072-73T= c.314-73T= (n.314-73T=) c.695-73T= (n.695-73T=) c.437-73T= (n.437-73T=) n.333-73T= c.418-73T= n.968-73T= n.935-73T= | |
| 19 | g.11107321T>C | CA2582473958 | LDLR | c.1076-71T>C (n.1076-71T>C) c.818-71T>C (n.818-71T>C) c.1072-71T>C c.314-71T>C (n.314-71T>C) c.695-71T>C (n.695-71T>C) c.437-71T>C (n.437-71T>C) n.333-71T>C c.418-71T>C n.968-71T>C n.935-71T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107322G>A | CA2581939170 | LDLR | c.1076-70G>A (n.1076-70G>A) c.818-70G>A (n.818-70G>A) c.1072-70G>A c.314-70G>A (n.314-70G>A) c.695-70G>A (n.695-70G>A) c.437-70G>A (n.437-70G>A) n.333-70G>A c.418-70G>A n.968-70G>A n.935-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107322G>T | CA2582473959 | LDLR | c.1076-70G>T (n.1076-70G>T) c.818-70G>T (n.818-70G>T) c.1072-70G>T c.314-70G>T (n.314-70G>T) c.695-70G>T (n.695-70G>T) c.437-70G>T (n.437-70G>T) n.333-70G>T c.418-70G>T n.968-70G>T n.935-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107323A= | CA2322768529 | LDLR | c.1076-69A= (n.1076-69A=) c.818-69A= (n.818-69A=) c.1072-69A= c.314-69A= (n.314-69A=) c.695-69A= (n.695-69A=) c.437-69A= (n.437-69A=) n.333-69A= c.418-69A= n.968-69A= n.935-69A= | |
| 19 | g.11107323A>G | CA305298505 | LDLR | c.1076-69A>G (n.1076-69A>G) c.818-69A>G (n.818-69A>G) c.1072-69A>G c.314-69A>G (n.314-69A>G) c.695-69A>G (n.695-69A>G) c.437-69A>G (n.437-69A>G) n.333-69A>G c.418-69A>G n.968-69A>G n.935-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107324A>T | CA2526235480 | LDLR | c.1076-68A>T (n.1076-68A>T) c.818-68A>T (n.818-68A>T) c.1072-68A>T c.314-68A>T (n.314-68A>T) c.695-68A>T (n.695-68A>T) c.437-68A>T (n.437-68A>T) n.333-68A>T c.418-68A>T n.968-68A>T n.935-68A>T | |
| 19 | g.11107325T>A | CA993533850 | LDLR | c.1076-67T>A (n.1076-67T>A) c.818-67T>A (n.818-67T>A) c.1072-67T>A c.314-67T>A (n.314-67T>A) c.695-67T>A (n.695-67T>A) c.437-67T>A (n.437-67T>A) n.333-67T>A c.418-67T>A n.968-67T>A n.935-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107325T>C | CA783244363 | LDLR | c.1076-67T>C (n.1076-67T>C) c.818-67T>C (n.818-67T>C) c.1072-67T>C c.314-67T>C (n.314-67T>C) c.695-67T>C (n.695-67T>C) c.437-67T>C (n.437-67T>C) n.333-67T>C c.418-67T>C n.968-67T>C n.935-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107325T= | CA2322768530 | LDLR | c.1076-67T= (n.1076-67T=) c.818-67T= (n.818-67T=) c.1072-67T= c.314-67T= (n.314-67T=) c.695-67T= (n.695-67T=) c.437-67T= (n.437-67T=) n.333-67T= c.418-67T= n.968-67T= n.935-67T= | |
| 19 | g.11107326G>A | CA2813590219 | LDLR | c.1076-66G>A (n.1076-66G>A) c.818-66G>A (n.818-66G>A) c.1072-66G>A c.314-66G>A (n.314-66G>A) c.695-66G>A (n.695-66G>A) c.437-66G>A (n.437-66G>A) n.333-66G>A c.418-66G>A n.968-66G>A n.935-66G>A | |
| 19 | g.11107326G>T | CA2582473960 | LDLR | c.1076-66G>T (n.1076-66G>T) c.818-66G>T (n.818-66G>T) c.1072-66G>T c.314-66G>T (n.314-66G>T) c.695-66G>T (n.695-66G>T) c.437-66G>T (n.437-66G>T) n.333-66G>T c.418-66G>T n.968-66G>T n.935-66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107327A>C | CA2582473961 | LDLR | c.1076-65A>C (n.1076-65A>C) c.818-65A>C (n.818-65A>C) c.1072-65A>C c.314-65A>C (n.314-65A>C) c.695-65A>C (n.695-65A>C) c.437-65A>C (n.437-65A>C) n.333-65A>C c.418-65A>C n.968-65A>C n.935-65A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107327A>G | CA2582473962 | LDLR | c.1076-65A>G (n.1076-65A>G) c.818-65A>G (n.818-65A>G) c.1072-65A>G c.314-65A>G (n.314-65A>G) c.695-65A>G (n.695-65A>G) c.437-65A>G (n.437-65A>G) n.333-65A>G c.418-65A>G n.968-65A>G n.935-65A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107328G>A | CA2581939171 | LDLR | c.1076-64G>A (n.1076-64G>A) c.818-64G>A (n.818-64G>A) c.1072-64G>A c.314-64G>A (n.314-64G>A) c.695-64G>A (n.695-64G>A) c.437-64G>A (n.437-64G>A) n.333-64G>A c.418-64G>A n.968-64G>A n.935-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107330G>A | CA2322768532 | LDLR | c.1076-62G>A (n.1076-62G>A) c.818-62G>A (n.818-62G>A) c.1072-62G>A c.314-62G>A (n.314-62G>A) c.695-62G>A (n.695-62G>A) c.437-62G>A (n.437-62G>A) n.333-62G>A c.418-62G>A n.968-62G>A n.935-62G>A | dbSNP |
| 19 | g.11107330G= | CA2322768531 | LDLR | c.1076-62G= (n.1076-62G=) c.818-62G= (n.818-62G=) c.1072-62G= c.314-62G= (n.314-62G=) c.695-62G= (n.695-62G=) c.437-62G= (n.437-62G=) n.333-62G= c.418-62G= n.968-62G= n.935-62G= | |
| 19 | g.11107331C>A | CA2582473963 | LDLR | c.1076-61C>A (n.1076-61C>A) c.818-61C>A (n.818-61C>A) c.1072-61C>A c.314-61C>A (n.314-61C>A) c.695-61C>A (n.695-61C>A) c.437-61C>A (n.437-61C>A) n.333-61C>A c.418-61C>A n.968-61C>A n.935-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107331C>T | CA2582473964 | LDLR | c.1076-61C>T (n.1076-61C>T) c.818-61C>T (n.818-61C>T) c.1072-61C>T c.314-61C>T (n.314-61C>T) c.695-61C>T (n.695-61C>T) c.437-61C>T (n.437-61C>T) n.333-61C>T c.418-61C>T n.968-61C>T n.935-61C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107332C>A | CA2582473965 | LDLR | c.1076-60C>A (n.1076-60C>A) c.818-60C>A (n.818-60C>A) c.1072-60C>A c.314-60C>A (n.314-60C>A) c.695-60C>A (n.695-60C>A) c.437-60C>A (n.437-60C>A) n.333-60C>A c.418-60C>A n.968-60C>A n.935-60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107333A= | CA2322768534 | LDLR | c.1076-59A= (n.1076-59A=) c.818-59A= (n.818-59A=) c.1072-59A= c.314-59A= (n.314-59A=) c.695-59A= (n.695-59A=) c.437-59A= (n.437-59A=) n.333-59A= c.418-59A= n.968-59A= n.935-59A= | |
| 19 | g.11107333A>G | CA2322768533 | LDLR | c.1076-59A>G (n.1076-59A>G) c.818-59A>G (n.818-59A>G) c.1072-59A>G c.314-59A>G (n.314-59A>G) c.695-59A>G (n.695-59A>G) c.437-59A>G (n.437-59A>G) n.333-59A>G c.418-59A>G n.968-59A>G n.935-59A>G | dbSNP |
| 19 | g.11107334A= | CA2322768535 | LDLR | c.1076-58A= (n.1076-58A=) c.818-58A= (n.818-58A=) c.1072-58A= c.314-58A= (n.314-58A=) c.695-58A= (n.695-58A=) c.437-58A= (n.437-58A=) n.333-58A= c.418-58A= n.968-58A= n.935-58A= | |
| 19 | g.11107334A>C | CA2322768536 | LDLR | c.1076-58A>C (n.1076-58A>C) c.818-58A>C (n.818-58A>C) c.1072-58A>C c.314-58A>C (n.314-58A>C) c.695-58A>C (n.695-58A>C) c.437-58A>C (n.437-58A>C) n.333-58A>C c.418-58A>C n.968-58A>C n.935-58A>C | dbSNP |
| 19 | g.11107335G>A | CA2582473966 | LDLR | c.1076-57G>A (n.1076-57G>A) c.818-57G>A (n.818-57G>A) c.1072-57G>A c.314-57G>A (n.314-57G>A) c.695-57G>A (n.695-57G>A) c.437-57G>A (n.437-57G>A) n.333-57G>A c.418-57G>A n.968-57G>A n.935-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107336C>A | CA2322768538 | LDLR | c.1076-56C>A (n.1076-56C>A) c.818-56C>A (n.818-56C>A) c.1072-56C>A c.314-56C>A (n.314-56C>A) c.695-56C>A (n.695-56C>A) c.437-56C>A (n.437-56C>A) n.333-56C>A c.418-56C>A n.968-56C>A n.935-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107336C= | CA2322768537 | LDLR | c.1076-56C= (n.1076-56C=) c.818-56C= (n.818-56C=) c.1072-56C= c.314-56C= (n.314-56C=) c.695-56C= (n.695-56C=) c.437-56C= (n.437-56C=) n.333-56C= c.418-56C= n.968-56C= n.935-56C= | |
| 19 | g.11107336C>T | CA2582473967 | LDLR | c.1076-56C>T (n.1076-56C>T) c.818-56C>T (n.818-56C>T) c.1072-56C>T c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.695-56C>T (n.695-56C>T) c.437-56C>T (n.437-56C>T) n.333-56C>T c.418-56C>T n.968-56C>T n.935-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107340C>G | CA2582473968 | LDLR | c.1076-52C>G (n.1076-52C>G) c.818-52C>G (n.818-52C>G) c.1072-52C>G c.314-52C>G (n.314-52C>G) c.695-52C>G (n.695-52C>G) c.437-52C>G (n.437-52C>G) n.333-52C>G c.418-52C>G n.968-52C>G n.935-52C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107341T>A | CA029703 | LDLR | c.1076-51T>A (n.1076-51T>A) c.818-51T>A (n.818-51T>A) c.1072-51T>A c.314-51T>A (n.314-51T>A) c.695-51T>A (n.695-51T>A) c.437-51T>A (n.437-51T>A) n.333-51T>A c.418-51T>A n.968-51T>A n.935-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11107341T= | CA2322768539 | LDLR | c.1076-51T= (n.1076-51T=) c.818-51T= (n.818-51T=) c.1072-51T= c.314-51T= (n.314-51T=) c.695-51T= (n.695-51T=) c.437-51T= (n.437-51T=) n.333-51T= c.418-51T= n.968-51T= n.935-51T= | |
| 19 | g.11107342G>A | CA631764292 | LDLR | c.1076-50G>A (n.1076-50G>A) c.818-50G>A (n.818-50G>A) c.1072-50G>A c.314-50G>A (n.314-50G>A) c.695-50G>A (n.695-50G>A) c.437-50G>A (n.437-50G>A) n.333-50G>A c.418-50G>A n.968-50G>A n.935-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107342G= | CA2322768540 | LDLR | c.1076-50G= (n.1076-50G=) c.818-50G= (n.818-50G=) c.1072-50G= c.314-50G= (n.314-50G=) c.695-50G= (n.695-50G=) c.437-50G= (n.437-50G=) n.333-50G= c.418-50G= n.968-50G= n.935-50G= | |
| 19 | g.11107343A>G | CA2582473969 | LDLR | c.1076-49A>G (n.1076-49A>G) c.818-49A>G (n.818-49A>G) c.1072-49A>G c.314-49A>G (n.314-49A>G) c.695-49A>G (n.695-49A>G) c.437-49A>G (n.437-49A>G) n.333-49A>G c.418-49A>G n.968-49A>G n.935-49A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107344G>T | CA2582473970 | LDLR | c.1076-48G>T (n.1076-48G>T) c.818-48G>T (n.818-48G>T) c.1072-48G>T c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.695-48G>T (n.695-48G>T) c.437-48G>T (n.437-48G>T) n.333-48G>T c.418-48G>T n.968-48G>T n.935-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107345G>A | CA029680 | LDLR | c.1076-47G>A (n.1076-47G>A) c.818-47G>A (n.818-47G>A) c.1072-47G>A c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.695-47G>A (n.695-47G>A) c.437-47G>A (n.437-47G>A) n.333-47G>A c.418-47G>A n.968-47G>A n.935-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107345G= | CA2322768541 | LDLR | c.1076-47G= (n.1076-47G=) c.818-47G= (n.818-47G=) c.1072-47G= c.314-47G= (n.314-47G=) c.695-47G= (n.695-47G=) c.437-47G= (n.437-47G=) n.333-47G= c.418-47G= n.968-47G= n.935-47G= | |
| 19 | g.11107346C>T | CA2564408481 | LDLR | c.1076-46C>T (n.1076-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.1072-46C>T c.314-46C>T (n.314-46C>T) c.695-46C>T (n.695-46C>T) c.437-46C>T (n.437-46C>T) n.333-46C>T c.418-46C>T n.968-46C>T n.935-46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107350del | CA2582473971 | LDLR | c.1076-42del (n.1076-42del) c.818-42del (n.818-42del) c.1072-42del c.314-42del (n.314-42del) c.695-42del (n.695-42del) c.437-42del (n.437-42del) n.333-42del c.418-42del n.968-42del n.935-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107350G= | CA2322768542 | LDLR | c.1076-42G= (n.1076-42G=) c.818-42G= (n.818-42G=) c.1072-42G= c.314-42G= (n.314-42G=) c.695-42G= (n.695-42G=) c.437-42G= (n.437-42G=) n.333-42G= c.418-42G= n.968-42G= n.935-42G= | |
| 19 | g.11107350G>T | CA2322768543 | LDLR | c.1076-42G>T (n.1076-42G>T) c.818-42G>T (n.818-42G>T) c.1072-42G>T c.314-42G>T (n.314-42G>T) c.695-42G>T (n.695-42G>T) c.437-42G>T (n.437-42G>T) n.333-42G>T c.418-42G>T n.968-42G>T n.935-42G>T | dbSNP |