UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.111072206T>C | CA801887497 | TSLP | c.171+145T>C (n.171+145T>C) n.1575+145T>C n.1593+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072206T= | CA1572617110 | TSLP | c.171+145T= (n.171+145T=) n.1575+145T= n.1593+145T= | |
| 5 | g.111072206_111072207delinsTA | CA1572617109 | TSLP | c.171+145_171+146delinsTA (n.171+145_171+146delinsTA) n.1575+145_1575+146delinsTA n.1593+145_1593+146delinsTA | |
| 5 | g.111072207del | CA801887498 | TSLP | c.171+146del (n.171+146del) n.1575+146del n.1593+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072207A= | CA1572617114 | TSLP | c.171+146A= (n.171+146A=) n.1575+146A= n.1593+146A= | |
| 5 | g.111072207A>C | CA2674827951 | TSLP | c.171+146A>C (n.171+146A>C) n.1575+146A>C n.1593+146A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072207A>G | CA801887499 | TSLP | c.171+146A>G (n.171+146A>G) n.1575+146A>G n.1593+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072208T>C | CA1572617117 | TSLP | c.171+147T>C (n.171+147T>C) n.1575+147T>C n.1593+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111072208T= | CA1572617115 | TSLP | c.171+147T= (n.171+147T=) n.1575+147T= n.1593+147T= | |
| 5 | g.111072210C>A | CA2674827952 | TSLP | c.171+149C>A (n.171+149C>A) n.1575+149C>A n.1593+149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072210C>G | CA2674827953 | TSLP | c.171+149C>G (n.171+149C>G) n.1575+149C>G n.1593+149C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072211A= | CA1572617118 | TSLP | c.171+150A= (n.171+150A=) n.1575+150A= n.1593+150A= | |
| 5 | g.111072211A>C | CA650193520 | TSLP | c.171+150A>C (n.171+150A>C) n.1575+150A>C n.1593+150A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.111072211A>G | CA2674827954 | TSLP | c.171+150A>G (n.171+150A>G) n.1575+150A>G n.1593+150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072215A= | CA1572617120 | TSLP | c.171+154A= (n.171+154A=) n.1575+154A= n.1593+154A= | |
| 5 | g.111072215A>G | CA801887501 | TSLP | c.171+154A>G (n.171+154A>G) n.1575+154A>G n.1593+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072216T>G | CA124873913 | TSLP | c.171+155T>G (n.171+155T>G) n.1575+155T>G n.1593+155T>G | dbSNP |
| 5 | g.111072216T= | CA1572617123 | TSLP | c.171+155T= (n.171+155T=) n.1575+155T= n.1593+155T= | |
| 5 | g.111072217C>A | CA1080102297 | TSLP | c.171+156C>A (n.171+156C>A) n.1575+156C>A n.1593+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072217C= | CA1572617126 | TSLP | c.171+156C= (n.171+156C=) n.1575+156C= n.1593+156C= | |
| 5 | g.111072218T>A | CA124873914 | TSLP | c.171+157T>A (n.171+157T>A) n.1575+157T>A n.1593+157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072218T= | CA1572617128 | TSLP | c.171+157T= (n.171+157T=) n.1575+157T= n.1593+157T= | |
| 5 | g.111072221T>C | CA1572617131 | TSLP | c.171+160T>C (n.171+160T>C) n.1575+160T>C n.1593+160T>C | dbSNP |
| 5 | g.111072221T= | CA1572617130 | TSLP | c.171+160T= (n.171+160T=) n.1575+160T= n.1593+160T= | |
| 5 | g.111072224A= | CA1572617133 | TSLP | c.171+163A= (n.171+163A=) n.1575+163A= n.1593+163A= | |
| 5 | g.111072224A>G | CA124873919 | TSLP | c.171+163A>G (n.171+163A>G) n.1575+163A>G n.1593+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072229_111072242del | CA2602794073 | TSLP | c.171+168_171+181del (n.171+168_171+181del) n.1575+168_1575+181del n.1593+168_1593+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072232T>C | CA2709814933 | TSLP | c.171+171T>C (n.171+171T>C) n.1575+171T>C n.1593+171T>C | dbSNP |
| 5 | g.111072233A= | CA1572617134 | TSLP | c.171+172A= (n.171+172A=) n.1575+172A= n.1593+172A= | |
| 5 | g.111072233A>G | CA801887503 | TSLP | c.171+172A>G (n.171+172A>G) n.1575+172A>G n.1593+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072234T>C | CA801887506 | TSLP | c.171+173T>C (n.171+173T>C) n.1575+173T>C n.1593+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072234T= | CA1572617136 | TSLP | c.171+173T= (n.171+173T=) n.1575+173T= n.1593+173T= | |
| 5 | g.111072235C= | CA1572617138 | TSLP | c.171+174C= (n.171+174C=) n.1575+174C= n.1593+174C= | |
| 5 | g.111072235C>G | CA801887513 | TSLP | c.171+174C>G (n.171+174C>G) n.1575+174C>G n.1593+174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072238G>C | CA2709815008 | TSLP | c.171+177G>C (n.171+177G>C) n.1575+177G>C n.1593+177G>C | dbSNP |
| 5 | g.111072243T>A | CA650193523 | TSLP | c.171+182T>A (n.171+182T>A) n.1575+182T>A n.1593+182T>A | COSMIC |
| 5 | g.111072245G>C | CA2767908578 | TSLP | c.171+184G>C (n.171+184G>C) n.1575+184G>C n.1593+184G>C | |
| 5 | g.111072253T>A | CA801887514 | TSLP | c.171+192T>A (n.171+192T>A) n.1575+192T>A n.1593+192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072253T= | CA1572617141 | TSLP | c.171+192T= (n.171+192T=) n.1575+192T= n.1593+192T= | |
| 5 | g.111072255A= | CA1572617143 | TSLP | c.171+194A= (n.171+194A=) n.1575+194A= n.1593+194A= | |
| 5 | g.111072255A>C | CA1572617144 | TSLP | c.171+194A>C (n.171+194A>C) n.1575+194A>C n.1593+194A>C | dbSNP |
| 5 | g.111072255A>G | CA1572617145 | TSLP | c.171+194A>G (n.171+194A>G) n.1575+194A>G n.1593+194A>G | dbSNP |
| 5 | g.111072256G>A | CA1080102300 | TSLP | c.171+195G>A (n.171+195G>A) n.1575+195G>A n.1593+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072256G= | CA1572617149 | TSLP | c.171+195G= (n.171+195G=) n.1575+195G= n.1593+195G= | |
| 5 | g.111072263G>A | CA801887518 | TSLP | c.171+202G>A (n.171+202G>A) n.1575+202G>A n.1593+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072263G= | CA1572617150 | TSLP | c.171+202G= (n.171+202G=) n.1575+202G= n.1593+202G= | |
| 5 | g.111072264A= | CA1572617152 | TSLP | c.171+203A= (n.171+203A=) n.1575+203A= n.1593+203A= | |
| 5 | g.111072264A>G | CA124873923 | TSLP | c.171+203A>G (n.171+203A>G) n.1575+203A>G n.1593+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072267C>T | CA2709815020 | TSLP | c.171+206C>T (n.171+206C>T) n.1575+206C>T n.1593+206C>T | dbSNP |
| 5 | g.111072271T>A | CA1572617155 | TSLP | c.171+210T>A (n.171+210T>A) n.1575+210T>A n.1593+210T>A | dbSNP |
| 5 | g.111072271T= | CA1572617154 | TSLP | c.171+210T= (n.171+210T=) n.1575+210T= n.1593+210T= | |
| 5 | g.111072275_111072277del | CA2709815028 | TSLP | c.171+214_171+216del (n.171+214_171+216del) n.1575+214_1575+216del n.1593+214_1593+216del | dbSNP |
| 5 | g.111072274G>A | CA561869612 | TSLP | c.171+213G>A (n.171+213G>A) n.1575+213G>A n.1593+213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072274G= | CA1572617157 | TSLP | c.171+213G= (n.171+213G=) n.1575+213G= n.1593+213G= | |
| 5 | g.111072274_111072281del | CA2767908581 | TSLP | c.171+213_171+220del (n.171+213_171+220del) n.1575+213_1575+220del n.1593+213_1593+220del | |
| 5 | g.111072277G>C | CA801887521 | TSLP | c.171+216G>C (n.171+216G>C) n.1575+216G>C n.1593+216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072277G= | CA1572617158 | TSLP | c.171+216G= (n.171+216G=) n.1575+216G= n.1593+216G= | |
| 5 | g.111072278C>A | CA2767908583 | TSLP | c.171+217C>A (n.171+217C>A) n.1575+217C>A n.1593+217C>A | |
| 5 | g.111072278C>T | CA2535379190 | TSLP | c.171+217C>T (n.171+217C>T) n.1575+217C>T n.1593+217C>T | |
| 5 | g.111072280G>C | CA1080102302 | TSLP | c.171+219G>C (n.171+219G>C) n.1575+219G>C n.1593+219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072280G= | CA1572617160 | TSLP | c.171+219G= (n.171+219G=) n.1575+219G= n.1593+219G= | |
| 5 | g.111072281G>A | CA124873932 | TSLP | c.171+220G>A (n.171+220G>A) n.1575+220G>A n.1593+220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072281G= | CA1572617161 | TSLP | c.171+220G= (n.171+220G=) n.1575+220G= n.1593+220G= | |
| 5 | g.111072283del | CA2767908584 | TSLP | c.171+222del (n.171+222del) n.1575+222del n.1593+222del | |
| 5 | g.111072283A= | CA1572617163 | TSLP | c.171+222A= (n.171+222A=) n.1575+222A= n.1593+222A= | |
| 5 | g.111072283A>G | CA801887524 | TSLP | c.171+222A>G (n.171+222A>G) n.1575+222A>G n.1593+222A>G | dbSNP |
| 5 | g.111072284T>C | CA801887530 | TSLP | c.171+223T>C (n.171+223T>C) n.1575+223T>C n.1593+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072284T= | CA1572617165 | TSLP | c.171+223T= (n.171+223T=) n.1575+223T= n.1593+223T= | |
| 5 | g.111072286G>T | CA2602794074 | TSLP | c.171+225G>T (n.171+225G>T) n.1575+225G>T n.1593+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072287A= | CA1572617168 | TSLP | c.171+226A= (n.171+226A=) n.1575+226A= n.1593+226A= | |
| 5 | g.111072287A>G | CA561869614 | TSLP | c.171+226A>G (n.171+226A>G) n.1575+226A>G n.1593+226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072288T>C | CA1572617171 | TSLP | c.171+227T>C (n.171+227T>C) n.1575+227T>C n.1593+227T>C | dbSNP |
| 5 | g.111072288T>G | CA1572617170 | TSLP | c.171+227T>G (n.171+227T>G) n.1575+227T>G n.1593+227T>G | dbSNP |
| 5 | g.111072288T= | CA1572617172 | TSLP | c.171+227T= (n.171+227T=) n.1575+227T= n.1593+227T= | |
| 5 | g.111072288_111072292delinsTAGAC | CA1572617174 | TSLP | c.171+227_171+231delinsTAGAC (n.171+227_171+231delinsTAGAC) n.1575+227_1575+231delinsTAGAC n.1593+227_1593+231delinsTAGAC | |
| 5 | g.111072291_111072294del | CA561869616 | TSLP | c.171+230_171+233del (n.171+230_171+233del) n.1575+230_1575+233del n.1593+230_1593+233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072290G>A | CA801887535 | TSLP | c.171+229G>A (n.171+229G>A) n.1575+229G>A n.1593+229G>A | dbSNP |
| 5 | g.111072290G= | CA1572617177 | TSLP | c.171+229G= (n.171+229G=) n.1575+229G= n.1593+229G= | |
| 5 | g.111072293A>C | CA1080102308 | TSLP | c.171+232A>C (n.171+232A>C) n.1575+232A>C n.1593+232A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072294G>A | CA2566203589 | TSLP | c.171+233G>A (n.171+233G>A) n.1575+233G>A n.1593+233G>A | |
| 5 | g.111072295C>A | CA124873944 | TSLP | c.171+234C>A (n.171+234C>A) n.1575+234C>A n.1593+234C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072295C= | CA1572617183 | TSLP | c.171+234C= (n.171+234C=) n.1575+234C= n.1593+234C= | |
| 5 | g.111072295C>T | CA124873954 | TSLP | c.171+234C>T (n.171+234C>T) n.1575+234C>T n.1593+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.111072296G>A | CA124873960 | TSLP | c.171+235G>A (n.171+235G>A) n.1575+235G>A n.1593+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072296G= | CA1572617185 | TSLP | c.171+235G= (n.171+235G=) n.1575+235G= n.1593+235G= | |
| 5 | g.111072297C= | CA1572617187 | TSLP | c.171+236C= (n.171+236C=) n.1575+236C= n.1593+236C= | |
| 5 | g.111072297C>T | CA801887539 | TSLP | c.171+236C>T (n.171+236C>T) n.1575+236C>T n.1593+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072298G>A | CA561869619 | TSLP | c.171+237G>A (n.171+237G>A) n.1575+237G>A n.1593+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072298G= | CA1572617189 | TSLP | c.171+237G= (n.171+237G=) n.1575+237G= n.1593+237G= | |
| 5 | g.111072301A= | CA1572617190 | TSLP | c.171+240A= (n.171+240A=) n.1575+240A= n.1593+240A= | |
| 5 | g.111072301A>G | CA561869621 | TSLP | c.171+240A>G (n.171+240A>G) n.1575+240A>G n.1593+240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072302T>A | CA1572617194 | TSLP | c.171+241T>A (n.171+241T>A) n.1575+241T>A n.1593+241T>A | dbSNP |
| 5 | g.111072302T>C | CA1080102312 | TSLP | c.171+241T>C (n.171+241T>C) n.1575+241T>C n.1593+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072302T= | CA1572617192 | TSLP | c.171+241T= (n.171+241T=) n.1575+241T= n.1593+241T= | |
| 5 | g.111072304C>A | CA2580581606 | TSLP | c.171+243C>A (n.171+243C>A) n.1575+243C>A n.1593+243C>A | |
| 5 | g.111072304C= | CA1572617195 | TSLP | c.171+243C= (n.171+243C=) n.1575+243C= n.1593+243C= | |
| 5 | g.111072304C>G | CA2580581607 | TSLP | c.171+243C>G (n.171+243C>G) n.1575+243C>G n.1593+243C>G | |
| 5 | g.111072304C>T | CA12158702 | TSLP | c.171+243C>T (n.171+243C>T) n.1575+243C>T n.1593+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072305G>A | CA124873971 | TSLP | c.171+244G>A (n.171+244G>A) n.1575+244G>A n.1593+244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072305G>C | CA124873977 | TSLP | c.171+244G>C (n.171+244G>C) n.1575+244G>C n.1593+244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072305G= | CA1572617200 | TSLP | c.171+244G= (n.171+244G=) n.1575+244G= n.1593+244G= | |
| 5 | g.111072306T>A | CA124873983 | TSLP | c.171+245T>A (n.171+245T>A) n.1575+245T>A n.1593+245T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072306T= | CA1572617203 | TSLP | c.171+245T= (n.171+245T=) n.1575+245T= n.1593+245T= |