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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
| 19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106438_11107211delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG | CA2322768086 | LDLR | 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| 19 | g.11106469_11107241del | CA250468 | LDLR | c.953-96_1076-151del c.695-96_818-151del c.949-96_1072-151del c.314-923_314-151del (n.314-923_314-151del) c.572-96_695-151del c.314-96_437-151del n.114_333-151del c.295-96_418-151del n.845-96_968-151del n.812-96_935-151del | dbSNP |
| 19 | g.11106466A>G | CA2582473785 | LDLR | c.953-99A>G (n.953-99A>G) c.695-99A>G (n.695-99A>G) c.949-99A>G c.314-926A>G (n.314-926A>G) c.572-99A>G (n.572-99A>G) c.314-99A>G (n.314-99A>G) n.111A>G c.295-99A>G n.845-99A>G n.812-99A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106468del | CA2582473786 | LDLR | c.953-97del (n.953-97del) c.695-97del (n.695-97del) c.949-97del c.314-924del (n.314-924del) c.572-97del (n.572-97del) c.314-97del (n.314-97del) n.113del c.295-97del n.845-97del n.812-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106468T>G | CA783243703 | LDLR | c.953-97T>G (n.953-97T>G) c.695-97T>G (n.695-97T>G) c.949-97T>G c.314-924T>G (n.314-924T>G) c.572-97T>G (n.572-97T>G) c.314-97T>G (n.314-97T>G) n.113T>G c.295-97T>G n.845-97T>G n.812-97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106468T= | CA2322768098 | LDLR | c.953-97T= (n.953-97T=) c.695-97T= (n.695-97T=) c.949-97T= c.314-924T= (n.314-924T=) c.572-97T= (n.572-97T=) c.314-97T= (n.314-97T=) n.113T= c.295-97T= n.845-97T= n.812-97T= | |
| 19 | g.11106468_11106469insA | CA305298324 | LDLR | c.953-97_953-96insA (n.953-97_953-96insA) c.695-97_695-96insA (n.695-97_695-96insA) c.949-97_949-96insA c.314-924_314-923insA (n.314-924_314-923insA) c.572-97_572-96insA (n.572-97_572-96insA) c.314-97_314-96insA (n.314-97_314-96insA) n.113_114insA c.295-97_295-96insA n.845-97_845-96insA n.812-97_812-96insA | dbSNP |
| 19 | g.11106469C>A | CA657549257 | LDLR | c.953-96C>A (n.953-96C>A) c.695-96C>A (n.695-96C>A) c.949-96C>A c.314-923C>A (n.314-923C>A) c.572-96C>A (n.572-96C>A) c.314-96C>A (n.314-96C>A) n.114C>A c.295-96C>A n.845-96C>A n.812-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11106469C= | CA2322768099 | LDLR | c.953-96C= (n.953-96C=) c.695-96C= (n.695-96C=) c.949-96C= c.314-923C= (n.314-923C=) c.572-96C= (n.572-96C=) c.314-96C= (n.314-96C=) n.114C= c.295-96C= n.845-96C= n.812-96C= | |
| 19 | g.11106469C>G | CA305298326 | LDLR | c.953-96C>G (n.953-96C>G) c.695-96C>G (n.695-96C>G) c.949-96C>G c.314-923C>G (n.314-923C>G) c.572-96C>G (n.572-96C>G) c.314-96C>G (n.314-96C>G) n.114C>G c.295-96C>G n.845-96C>G n.812-96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106470C>A | CA2582473787 | LDLR | c.953-95C>A (n.953-95C>A) c.695-95C>A (n.695-95C>A) c.949-95C>A c.314-922C>A (n.314-922C>A) c.572-95C>A (n.572-95C>A) c.314-95C>A (n.314-95C>A) n.115C>A c.295-95C>A n.845-95C>A n.812-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106470C= | CA2322768100 | LDLR | c.953-95C= (n.953-95C=) c.695-95C= (n.695-95C=) c.949-95C= c.314-922C= (n.314-922C=) c.572-95C= (n.572-95C=) c.314-95C= (n.314-95C=) n.115C= c.295-95C= n.845-95C= n.812-95C= | |
| 19 | g.11106470C>T | CA783243706 | LDLR | c.953-95C>T (n.953-95C>T) c.695-95C>T (n.695-95C>T) c.949-95C>T c.314-922C>T (n.314-922C>T) c.572-95C>T (n.572-95C>T) c.314-95C>T (n.314-95C>T) n.115C>T c.295-95C>T n.845-95C>T n.812-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106471A>G | CA2582473788 | LDLR | c.953-94A>G (n.953-94A>G) c.695-94A>G (n.695-94A>G) c.949-94A>G c.314-921A>G (n.314-921A>G) c.572-94A>G (n.572-94A>G) c.314-94A>G (n.314-94A>G) n.116A>G c.295-94A>G n.845-94A>G n.812-94A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106472G>C | CA993533271 | LDLR | c.953-93G>C (n.953-93G>C) c.695-93G>C (n.695-93G>C) c.949-93G>C c.314-920G>C (n.314-920G>C) c.572-93G>C (n.572-93G>C) c.314-93G>C (n.314-93G>C) n.117G>C c.295-93G>C n.845-93G>C n.812-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106472G= | CA2322768101 | LDLR | c.953-93G= (n.953-93G=) c.695-93G= (n.695-93G=) c.949-93G= c.314-920G= (n.314-920G=) c.572-93G= (n.572-93G=) c.314-93G= (n.314-93G=) n.117G= c.295-93G= n.845-93G= n.812-93G= | |
| 19 | g.11106472_11106473del | CA2582473789 | LDLR | c.953-93_953-92del (n.953-93_953-92del) c.695-93_695-92del (n.695-93_695-92del) c.949-93_949-92del c.314-920_314-919del (n.314-920_314-919del) c.572-93_572-92del (n.572-93_572-92del) c.314-93_314-92del (n.314-93_314-92del) n.117_118del c.295-93_295-92del n.845-93_845-92del n.812-93_812-92del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106473G>T | CA2582473790 | LDLR | c.953-92G>T (n.953-92G>T) c.695-92G>T (n.695-92G>T) c.949-92G>T c.314-919G>T (n.314-919G>T) c.572-92G>T (n.572-92G>T) c.314-92G>T (n.314-92G>T) n.118G>T c.295-92G>T n.845-92G>T n.812-92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106474C>A | CA2582473791 | LDLR | c.953-91C>A (n.953-91C>A) c.695-91C>A (n.695-91C>A) c.949-91C>A c.314-918C>A (n.314-918C>A) c.572-91C>A (n.572-91C>A) c.314-91C>A (n.314-91C>A) n.119C>A c.295-91C>A n.845-91C>A n.812-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106474C>T | CA657549258 | LDLR | c.953-91C>T (n.953-91C>T) c.695-91C>T (n.695-91C>T) c.949-91C>T c.314-918C>T (n.314-918C>T) c.572-91C>T (n.572-91C>T) c.314-91C>T (n.314-91C>T) n.119C>T c.295-91C>T n.845-91C>T n.812-91C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11106475A>G | CA657549259 | LDLR | c.953-90A>G (n.953-90A>G) c.695-90A>G (n.695-90A>G) c.949-90A>G c.314-917A>G (n.314-917A>G) c.572-90A>G (n.572-90A>G) c.314-90A>G (n.314-90A>G) n.120A>G c.295-90A>G n.845-90A>G n.812-90A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11106475_11106479del | CA2582473792 | LDLR | c.953-90_953-86del (n.953-90_953-86del) c.695-90_695-86del (n.695-90_695-86del) c.949-90_949-86del c.314-917_314-913del (n.314-917_314-913del) c.572-90_572-86del (n.572-90_572-86del) c.314-90_314-86del (n.314-90_314-86del) n.120_124del c.295-90_295-86del n.845-90_845-86del n.812-90_812-86del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106476T>C | CA2582473793 | LDLR | c.953-89T>C (n.953-89T>C) c.695-89T>C (n.695-89T>C) c.949-89T>C c.314-916T>C (n.314-916T>C) c.572-89T>C (n.572-89T>C) c.314-89T>C (n.314-89T>C) n.121T>C c.295-89T>C n.845-89T>C n.812-89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106477G>A | CA993533272 | LDLR | c.953-88G>A (n.953-88G>A) c.695-88G>A (n.695-88G>A) c.949-88G>A c.314-915G>A (n.314-915G>A) c.572-88G>A (n.572-88G>A) c.314-88G>A (n.314-88G>A) n.122G>A c.295-88G>A n.845-88G>A n.812-88G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106478A>C | CA993533273 | LDLR | c.953-87A>C (n.953-87A>C) c.695-87A>C (n.695-87A>C) c.949-87A>C c.314-914A>C (n.314-914A>C) c.572-87A>C (n.572-87A>C) c.314-87A>C (n.314-87A>C) n.123A>C c.295-87A>C n.845-87A>C n.812-87A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106479G>A | CA993533275 | LDLR | c.953-86G>A (n.953-86G>A) c.695-86G>A (n.695-86G>A) c.949-86G>A c.314-913G>A (n.314-913G>A) c.572-86G>A (n.572-86G>A) c.314-86G>A (n.314-86G>A) n.124G>A c.295-86G>A n.845-86G>A n.812-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106479G>C | CA2582473794 | LDLR | c.953-86G>C (n.953-86G>C) c.695-86G>C (n.695-86G>C) c.949-86G>C c.314-913G>C (n.314-913G>C) c.572-86G>C (n.572-86G>C) c.314-86G>C (n.314-86G>C) n.124G>C c.295-86G>C n.845-86G>C n.812-86G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106479G= | CA2322768102 | LDLR | c.953-86G= (n.953-86G=) c.695-86G= (n.695-86G=) c.949-86G= c.314-913G= (n.314-913G=) c.572-86G= (n.572-86G=) c.314-86G= (n.314-86G=) n.124G= c.295-86G= n.845-86G= n.812-86G= | |
| 19 | g.11106480C= | CA2322768103 | LDLR | c.953-85C= (n.953-85C=) c.695-85C= (n.695-85C=) c.949-85C= c.314-912C= (n.314-912C=) c.572-85C= (n.572-85C=) c.314-85C= (n.314-85C=) n.125C= c.295-85C= n.845-85C= n.812-85C= | |
| 19 | g.11106480C>T | CA783243708 | LDLR | c.953-85C>T (n.953-85C>T) c.695-85C>T (n.695-85C>T) c.949-85C>T c.314-912C>T (n.314-912C>T) c.572-85C>T (n.572-85C>T) c.314-85C>T (n.314-85C>T) n.125C>T c.295-85C>T n.845-85C>T n.812-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106481C>A | CA2582473795 | LDLR | c.953-84C>A (n.953-84C>A) c.695-84C>A (n.695-84C>A) c.949-84C>A c.314-911C>A (n.314-911C>A) c.572-84C>A (n.572-84C>A) c.314-84C>A (n.314-84C>A) n.126C>A c.295-84C>A n.845-84C>A n.812-84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106481C= | CA2322768104 | LDLR | c.953-84C= (n.953-84C=) c.695-84C= (n.695-84C=) c.949-84C= c.314-911C= (n.314-911C=) c.572-84C= (n.572-84C=) c.314-84C= (n.314-84C=) n.126C= c.295-84C= n.845-84C= n.812-84C= | |
| 19 | g.11106481C>T | CA631763707 | LDLR | c.953-84C>T (n.953-84C>T) c.695-84C>T (n.695-84C>T) c.949-84C>T c.314-911C>T (n.314-911C>T) c.572-84C>T (n.572-84C>T) c.314-84C>T (n.314-84C>T) n.126C>T c.295-84C>T n.845-84C>T n.812-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106482G>A | CA783243714 | LDLR | c.953-83G>A (n.953-83G>A) c.695-83G>A (n.695-83G>A) c.949-83G>A c.314-910G>A (n.314-910G>A) c.572-83G>A (n.572-83G>A) c.314-83G>A (n.314-83G>A) n.127G>A c.295-83G>A n.845-83G>A n.812-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106482G= | CA2322768105 | LDLR | c.953-83G= (n.953-83G=) c.695-83G= (n.695-83G=) c.949-83G= c.314-910G= (n.314-910G=) c.572-83G= (n.572-83G=) c.314-83G= (n.314-83G=) n.127G= c.295-83G= n.845-83G= n.812-83G= | |
| 19 | g.11106484_11106486del | CA2582473796 | LDLR | c.953-81_953-79del (n.953-81_953-79del) c.695-81_695-79del (n.695-81_695-79del) c.949-81_949-79del c.314-908_314-906del (n.314-908_314-906del) c.572-81_572-79del (n.572-81_572-79del) c.314-81_314-79del (n.314-81_314-79del) n.129_131del c.295-81_295-79del n.845-81_845-79del n.812-81_812-79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106483C>A | CA2582473797 | LDLR | c.953-82C>A (n.953-82C>A) c.695-82C>A (n.695-82C>A) c.949-82C>A c.314-909C>A (n.314-909C>A) c.572-82C>A (n.572-82C>A) c.314-82C>A (n.314-82C>A) n.128C>A c.295-82C>A n.845-82C>A n.812-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106483_11106484insCG | CA2813590076 | LDLR | c.953-82_953-81insCG (n.953-82_953-81insCG) c.695-82_695-81insCG (n.695-82_695-81insCG) c.949-82_949-81insCG c.314-909_314-908insCG (n.314-909_314-908insCG) c.572-82_572-81insCG (n.572-82_572-81insCG) c.314-82_314-81insCG (n.314-82_314-81insCG) n.128_129insCG c.295-82_295-81insCG n.845-82_845-81insCG n.812-82_812-81insCG | |
| 19 | g.11106485G>A | CA2576625858 | LDLR | c.953-80G>A (n.953-80G>A) c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.949-80G>A c.314-907G>A (n.314-907G>A) c.572-80G>A (n.572-80G>A) c.314-80G>A (n.314-80G>A) n.130G>A c.295-80G>A n.845-80G>A n.812-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106486C>A | CA2582473798 | LDLR | c.953-79C>A (n.953-79C>A) c.695-79C>A (n.695-79C>A) c.949-79C>A c.314-906C>A (n.314-906C>A) c.572-79C>A (n.572-79C>A) c.314-79C>A (n.314-79C>A) n.131C>A c.295-79C>A n.845-79C>A n.812-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106487A>G | CA2576625859 | LDLR | c.953-78A>G (n.953-78A>G) c.695-78A>G (n.695-78A>G) c.949-78A>G c.314-905A>G (n.314-905A>G) c.572-78A>G (n.572-78A>G) c.314-78A>G (n.314-78A>G) n.132A>G c.295-78A>G n.845-78A>G n.812-78A>G | |
| 19 | g.11106488C= | CA2322768106 | LDLR | c.953-77C= (n.953-77C=) c.695-77C= (n.695-77C=) c.949-77C= c.314-904C= (n.314-904C=) c.572-77C= (n.572-77C=) c.314-77C= (n.314-77C=) n.133C= c.295-77C= n.845-77C= n.812-77C= | |
| 19 | g.11106488C>G | CA2322768107 | LDLR | c.953-77C>G (n.953-77C>G) c.695-77C>G (n.695-77C>G) c.949-77C>G c.314-904C>G (n.314-904C>G) c.572-77C>G (n.572-77C>G) c.314-77C>G (n.314-77C>G) n.133C>G c.295-77C>G n.845-77C>G n.812-77C>G | dbSNP |
| 19 | g.11106488C>T | CA305298327 | LDLR | c.953-77C>T (n.953-77C>T) c.695-77C>T (n.695-77C>T) c.949-77C>T c.314-904C>T (n.314-904C>T) c.572-77C>T (n.572-77C>T) c.314-77C>T (n.314-77C>T) n.133C>T c.295-77C>T n.845-77C>T n.812-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106489C>A | CA2576625862 | LDLR | c.953-76C>A (n.953-76C>A) c.695-76C>A (n.695-76C>A) c.949-76C>A c.314-903C>A (n.314-903C>A) c.572-76C>A (n.572-76C>A) c.314-76C>A (n.314-76C>A) n.134C>A c.295-76C>A n.845-76C>A n.812-76C>A | |
| 19 | g.11106489C= | CA2322768109 | LDLR | c.953-76C= (n.953-76C=) c.695-76C= (n.695-76C=) c.949-76C= c.314-903C= (n.314-903C=) c.572-76C= (n.572-76C=) c.314-76C= (n.314-76C=) n.134C= c.295-76C= n.845-76C= n.812-76C= | |
| 19 | g.11106489C>T | CA2322768108 | LDLR | c.953-76C>T (n.953-76C>T) c.695-76C>T (n.695-76C>T) c.949-76C>T c.314-903C>T (n.314-903C>T) c.572-76C>T (n.572-76C>T) c.314-76C>T (n.314-76C>T) n.134C>T c.295-76C>T n.845-76C>T n.812-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106490C>A | CA305298329 | LDLR | c.953-75C>A (n.953-75C>A) c.695-75C>A (n.695-75C>A) c.949-75C>A c.314-902C>A (n.314-902C>A) c.572-75C>A (n.572-75C>A) c.314-75C>A (n.314-75C>A) n.135C>A c.295-75C>A n.845-75C>A n.812-75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106490C= | CA2322768110 | LDLR | c.953-75C= (n.953-75C=) c.695-75C= (n.695-75C=) c.949-75C= c.314-902C= (n.314-902C=) c.572-75C= (n.572-75C=) c.314-75C= (n.314-75C=) n.135C= c.295-75C= n.845-75C= n.812-75C= | |
| 19 | g.11106490C>T | CA631763708 | LDLR | c.953-75C>T (n.953-75C>T) c.695-75C>T (n.695-75C>T) c.949-75C>T c.314-902C>T (n.314-902C>T) c.572-75C>T (n.572-75C>T) c.314-75C>T (n.314-75C>T) n.135C>T c.295-75C>T n.845-75C>T n.812-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106491G>A | CA305298330 | LDLR | c.953-74G>A (n.953-74G>A) c.695-74G>A (n.695-74G>A) c.949-74G>A c.314-901G>A (n.314-901G>A) c.572-74G>A (n.572-74G>A) c.314-74G>A (n.314-74G>A) n.136G>A c.295-74G>A n.845-74G>A n.812-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106491G= | CA2322768111 | LDLR | c.953-74G= (n.953-74G=) c.695-74G= (n.695-74G=) c.949-74G= c.314-901G= (n.314-901G=) c.572-74G= (n.572-74G=) c.314-74G= (n.314-74G=) n.136G= c.295-74G= n.845-74G= n.812-74G= | |
| 19 | g.11106492G>A | CA2582473799 | LDLR | c.953-73G>A (n.953-73G>A) c.695-73G>A (n.695-73G>A) c.949-73G>A c.314-900G>A (n.314-900G>A) c.572-73G>A (n.572-73G>A) c.314-73G>A (n.314-73G>A) n.137G>A c.295-73G>A n.845-73G>A n.812-73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106497del | CA2582473800 | LDLR | c.953-68del (n.953-68del) c.695-68del (n.695-68del) c.949-68del c.314-895del (n.314-895del) c.572-68del (n.572-68del) c.314-68del (n.314-68del) n.142del c.295-68del n.845-68del n.812-68del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106495A= | CA2322768112 | LDLR | c.953-70A= (n.953-70A=) c.695-70A= (n.695-70A=) c.949-70A= c.314-897A= (n.314-897A=) c.572-70A= (n.572-70A=) c.314-70A= (n.314-70A=) n.140A= c.295-70A= n.845-70A= n.812-70A= | |
| 19 | g.11106495A>G | CA993533288 | LDLR | c.953-70A>G (n.953-70A>G) c.695-70A>G (n.695-70A>G) c.949-70A>G c.314-897A>G (n.314-897A>G) c.572-70A>G (n.572-70A>G) c.314-70A>G (n.314-70A>G) n.140A>G c.295-70A>G n.845-70A>G n.812-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106497A>G | CA2582473801 | LDLR | c.953-68A>G (n.953-68A>G) c.695-68A>G (n.695-68A>G) c.949-68A>G c.314-895A>G (n.314-895A>G) c.572-68A>G (n.572-68A>G) c.314-68A>G (n.314-68A>G) n.142A>G c.295-68A>G n.845-68A>G n.812-68A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106498G>A | CA2582473802 | LDLR | c.953-67G>A (n.953-67G>A) c.695-67G>A (n.695-67G>A) c.949-67G>A c.314-894G>A (n.314-894G>A) c.572-67G>A (n.572-67G>A) c.314-67G>A (n.314-67G>A) n.143G>A c.295-67G>A n.845-67G>A n.812-67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106498G>C | CA2582473803 | LDLR | c.953-67G>C (n.953-67G>C) c.695-67G>C (n.695-67G>C) c.949-67G>C c.314-894G>C (n.314-894G>C) c.572-67G>C (n.572-67G>C) c.314-67G>C (n.314-67G>C) n.143G>C c.295-67G>C n.845-67G>C n.812-67G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106498G>T | CA2576625863 | LDLR | c.953-67G>T (n.953-67G>T) c.695-67G>T (n.695-67G>T) c.949-67G>T c.314-894G>T (n.314-894G>T) c.572-67G>T (n.572-67G>T) c.314-67G>T (n.314-67G>T) n.143G>T c.295-67G>T n.845-67G>T n.812-67G>T | |
| 19 | g.11106499G= | CA2322768113 | LDLR | c.953-66G= (n.953-66G=) c.695-66G= (n.695-66G=) c.949-66G= c.314-893G= (n.314-893G=) c.572-66G= (n.572-66G=) c.314-66G= (n.314-66G=) n.144G= c.295-66G= n.845-66G= n.812-66G= | |
| 19 | g.11106499G>T | CA631763709 | LDLR | c.953-66G>T (n.953-66G>T) c.695-66G>T (n.695-66G>T) c.949-66G>T c.314-893G>T (n.314-893G>T) c.572-66G>T (n.572-66G>T) c.314-66G>T (n.314-66G>T) n.144G>T c.295-66G>T n.845-66G>T n.812-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106500C>A | CA2582473804 | LDLR | c.953-65C>A (n.953-65C>A) c.695-65C>A (n.695-65C>A) c.949-65C>A c.314-892C>A (n.314-892C>A) c.572-65C>A (n.572-65C>A) c.314-65C>A (n.314-65C>A) n.145C>A c.295-65C>A n.845-65C>A n.812-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106500C>G | CA2582473805 | LDLR | c.953-65C>G (n.953-65C>G) c.695-65C>G (n.695-65C>G) c.949-65C>G c.314-892C>G (n.314-892C>G) c.572-65C>G (n.572-65C>G) c.314-65C>G (n.314-65C>G) n.145C>G c.295-65C>G n.845-65C>G n.812-65C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106502C>G | CA2576625864 | LDLR | c.953-63C>G (n.953-63C>G) c.695-63C>G (n.695-63C>G) c.949-63C>G c.314-890C>G (n.314-890C>G) c.572-63C>G (n.572-63C>G) c.314-63C>G (n.314-63C>G) n.147C>G c.295-63C>G n.845-63C>G n.812-63C>G | |
| 19 | g.11106503T>C | CA993533295 | LDLR | c.953-62T>C (n.953-62T>C) c.695-62T>C (n.695-62T>C) c.949-62T>C c.314-889T>C (n.314-889T>C) c.572-62T>C (n.572-62T>C) c.314-62T>C (n.314-62T>C) n.148T>C c.295-62T>C n.845-62T>C n.812-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106503T= | CA2322768114 | LDLR | c.953-62T= (n.953-62T=) c.695-62T= (n.695-62T=) c.949-62T= c.314-889T= (n.314-889T=) c.572-62T= (n.572-62T=) c.314-62T= (n.314-62T=) n.148T= c.295-62T= n.845-62T= n.812-62T= | |
| 19 | g.11106504G>A | CA305298332 | LDLR | c.953-61G>A (n.953-61G>A) c.695-61G>A (n.695-61G>A) c.949-61G>A c.314-888G>A (n.314-888G>A) c.572-61G>A (n.572-61G>A) c.314-61G>A (n.314-61G>A) n.149G>A c.295-61G>A n.845-61G>A n.812-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106504G= | CA2322768115 | LDLR | c.953-61G= (n.953-61G=) c.695-61G= (n.695-61G=) c.949-61G= c.314-888G= (n.314-888G=) c.572-61G= (n.572-61G=) c.314-61G= (n.314-61G=) n.149G= c.295-61G= n.845-61G= n.812-61G= | |
| 19 | g.11106507T>A | CA2582473806 | LDLR | c.953-58T>A (n.953-58T>A) c.695-58T>A (n.695-58T>A) c.949-58T>A c.314-885T>A (n.314-885T>A) c.572-58T>A (n.572-58T>A) c.314-58T>A (n.314-58T>A) n.152T>A c.295-58T>A n.845-58T>A n.812-58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106508C>G | CA2582473807 | LDLR | c.953-57C>G (n.953-57C>G) c.695-57C>G (n.695-57C>G) c.949-57C>G c.314-884C>G (n.314-884C>G) c.572-57C>G (n.572-57C>G) c.314-57C>G (n.314-57C>G) n.153C>G c.295-57C>G n.845-57C>G n.812-57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106509T>C | CA2582473808 | LDLR | c.953-56T>C (n.953-56T>C) c.695-56T>C (n.695-56T>C) c.949-56T>C c.314-883T>C (n.314-883T>C) c.572-56T>C (n.572-56T>C) c.314-56T>C (n.314-56T>C) n.154T>C c.295-56T>C n.845-56T>C n.812-56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106513del | CA2576625865 | LDLR | c.953-52del (n.953-52del) c.695-52del (n.695-52del) c.949-52del c.314-879del (n.314-879del) c.572-52del (n.572-52del) c.314-52del (n.314-52del) n.158del c.295-52del n.845-52del n.812-52del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106510T>G | CA631763710 | LDLR | c.953-55T>G (n.953-55T>G) c.695-55T>G (n.695-55T>G) c.949-55T>G c.314-882T>G (n.314-882T>G) c.572-55T>G (n.572-55T>G) c.314-55T>G (n.314-55T>G) n.155T>G c.295-55T>G n.845-55T>G n.812-55T>G | gnomAD v2 |
| 19 | g.11106511T>C | CA2322768116 | LDLR | c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.695-54T>C (n.695-54T>C) c.949-54T>C c.314-881T>C (n.314-881T>C) c.572-54T>C (n.572-54T>C) c.314-54T>C (n.314-54T>C) n.156T>C c.295-54T>C n.845-54T>C n.812-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106511T= | CA2322768117 | LDLR | c.953-54T= (n.953-54T=) c.695-54T= (n.695-54T=) c.949-54T= c.314-881T= (n.314-881T=) c.572-54T= (n.572-54T=) c.314-54T= (n.314-54T=) n.156T= c.295-54T= n.845-54T= n.812-54T= | |
| 19 | g.11106512T>A | CA2322768119 | LDLR | c.953-53T>A (n.953-53T>A) c.695-53T>A (n.695-53T>A) c.949-53T>A c.314-880T>A (n.314-880T>A) c.572-53T>A (n.572-53T>A) c.314-53T>A (n.314-53T>A) n.157T>A c.295-53T>A n.845-53T>A n.812-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106512T>G | CA993533296 | LDLR | c.953-53T>G (n.953-53T>G) c.695-53T>G (n.695-53T>G) c.949-53T>G c.314-880T>G (n.314-880T>G) c.572-53T>G (n.572-53T>G) c.314-53T>G (n.314-53T>G) n.157T>G c.295-53T>G n.845-53T>G n.812-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106512T= | CA2322768118 | LDLR | c.953-53T= (n.953-53T=) c.695-53T= (n.695-53T=) c.949-53T= c.314-880T= (n.314-880T=) c.572-53T= (n.572-53T=) c.314-53T= (n.314-53T=) n.157T= c.295-53T= n.845-53T= n.812-53T= | |
| 19 | g.11106516_11106517del | CA2582473809 | LDLR | c.953-49_953-48del (n.953-49_953-48del) c.695-49_695-48del (n.695-49_695-48del) c.949-49_949-48del c.314-876_314-875del (n.314-876_314-875del) c.572-49_572-48del (n.572-49_572-48del) c.314-49_314-48del (n.314-49_314-48del) n.161_162del c.295-49_295-48del n.845-49_845-48del n.812-49_812-48del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106514C= | CA2322768120 | LDLR | c.953-51C= (n.953-51C=) c.695-51C= (n.695-51C=) c.949-51C= c.314-878C= (n.314-878C=) c.572-51C= (n.572-51C=) c.314-51C= (n.314-51C=) n.159C= c.295-51C= n.845-51C= n.812-51C= | |
| 19 | g.11106514C>T | CA993533297 | LDLR | c.953-51C>T (n.953-51C>T) c.695-51C>T (n.695-51C>T) c.949-51C>T c.314-878C>T (n.314-878C>T) c.572-51C>T (n.572-51C>T) c.314-51C>T (n.314-51C>T) n.159C>T c.295-51C>T n.845-51C>T n.812-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106517T>A | CA2576625866 | LDLR | c.953-48T>A (n.953-48T>A) c.695-48T>A (n.695-48T>A) c.949-48T>A c.314-875T>A (n.314-875T>A) c.572-48T>A (n.572-48T>A) c.314-48T>A (n.314-48T>A) n.162T>A c.295-48T>A n.845-48T>A n.812-48T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106519G>A | CA044547 | LDLR | c.953-46G>A (n.953-46G>A) c.695-46G>A (n.695-46G>A) c.949-46G>A c.314-873G>A (n.314-873G>A) c.572-46G>A (n.572-46G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) n.164G>A c.295-46G>A n.845-46G>A n.812-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106519G= | CA2322768121 | LDLR | c.953-46G= (n.953-46G=) c.695-46G= (n.695-46G=) c.949-46G= c.314-873G= (n.314-873G=) c.572-46G= (n.572-46G=) c.314-46G= (n.314-46G=) n.164G= c.295-46G= n.845-46G= n.812-46G= | |
| 19 | g.11106520T>C | CA305298334 | LDLR | c.953-45T>C (n.953-45T>C) c.695-45T>C (n.695-45T>C) c.949-45T>C c.314-872T>C (n.314-872T>C) c.572-45T>C (n.572-45T>C) c.314-45T>C (n.314-45T>C) n.165T>C c.295-45T>C n.845-45T>C n.812-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106520T= | CA2322768122 | LDLR | c.953-45T= (n.953-45T=) c.695-45T= (n.695-45T=) c.949-45T= c.314-872T= (n.314-872T=) c.572-45T= (n.572-45T=) c.314-45T= (n.314-45T=) n.165T= c.295-45T= n.845-45T= n.812-45T= | |
| 19 | g.11106521del | CA2582473810 | LDLR | c.953-44del (n.953-44del) c.695-44del (n.695-44del) c.949-44del c.314-871del (n.314-871del) c.572-44del (n.572-44del) c.314-44del (n.314-44del) n.166del c.295-44del n.845-44del n.812-44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106522G>A | CA2576625869 | LDLR | c.953-43G>A (n.953-43G>A) c.695-43G>A (n.695-43G>A) c.949-43G>A c.314-870G>A (n.314-870G>A) c.572-43G>A (n.572-43G>A) c.314-43G>A (n.314-43G>A) n.167G>A c.295-43G>A n.845-43G>A n.812-43G>A | |
| 19 | g.11106525T>A | CA631763713 | LDLR | c.953-40T>A (n.953-40T>A) c.695-40T>A (n.695-40T>A) c.949-40T>A c.314-867T>A (n.314-867T>A) c.572-40T>A (n.572-40T>A) c.314-40T>A (n.314-40T>A) n.170T>A c.295-40T>A n.845-40T>A n.812-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106525T= | CA2322768123 | LDLR | c.953-40T= (n.953-40T=) c.695-40T= (n.695-40T=) c.949-40T= c.314-867T= (n.314-867T=) c.572-40T= (n.572-40T=) c.314-40T= (n.314-40T=) n.170T= c.295-40T= n.845-40T= n.812-40T= | |
| 19 | g.11106529_11106531del | CA2582473811 | LDLR | c.953-36_953-34del (n.953-36_953-34del) c.695-36_695-34del (n.695-36_695-34del) c.949-36_949-34del c.314-863_314-861del (n.314-863_314-861del) c.572-36_572-34del (n.572-36_572-34del) c.314-36_314-34del (n.314-36_314-34del) n.174_176del c.295-36_295-34del n.845-36_845-34del n.812-36_812-34del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106526C>G | CA2582473812 | LDLR | c.953-39C>G (n.953-39C>G) c.695-39C>G (n.695-39C>G) c.949-39C>G c.314-866C>G (n.314-866C>G) c.572-39C>G (n.572-39C>G) c.314-39C>G (n.314-39C>G) n.171C>G c.295-39C>G n.845-39C>G n.812-39C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106526C>T | CA2582473813 | LDLR | c.953-39C>T (n.953-39C>T) c.695-39C>T (n.695-39C>T) c.949-39C>T c.314-866C>T (n.314-866C>T) c.572-39C>T (n.572-39C>T) c.314-39C>T (n.314-39C>T) n.171C>T c.295-39C>T n.845-39C>T n.812-39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106527T>C | CA2582473814 | LDLR | c.953-38T>C (n.953-38T>C) c.695-38T>C (n.695-38T>C) c.949-38T>C c.314-865T>C (n.314-865T>C) c.572-38T>C (n.572-38T>C) c.314-38T>C (n.314-38T>C) n.172T>C c.295-38T>C n.845-38T>C n.812-38T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106530T>A | CA2322768125 | LDLR | c.953-35T>A (n.953-35T>A) c.695-35T>A (n.695-35T>A) c.949-35T>A c.314-862T>A (n.314-862T>A) c.572-35T>A (n.572-35T>A) c.314-35T>A (n.314-35T>A) n.175T>A c.295-35T>A n.845-35T>A n.812-35T>A | dbSNP |
| 19 | g.11106530T>C | CA2582473815 | LDLR | c.953-35T>C (n.953-35T>C) c.695-35T>C (n.695-35T>C) c.949-35T>C c.314-862T>C (n.314-862T>C) c.572-35T>C (n.572-35T>C) c.314-35T>C (n.314-35T>C) n.175T>C c.295-35T>C n.845-35T>C n.812-35T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106530T= | CA2322768124 | LDLR | c.953-35T= (n.953-35T=) c.695-35T= (n.695-35T=) c.949-35T= c.314-862T= (n.314-862T=) c.572-35T= (n.572-35T=) c.314-35T= (n.314-35T=) n.175T= c.295-35T= n.845-35T= n.812-35T= | |
| 19 | g.11106531T>G | CA2576625870 | LDLR | c.953-34T>G (n.953-34T>G) c.695-34T>G (n.695-34T>G) c.949-34T>G c.314-861T>G (n.314-861T>G) c.572-34T>G (n.572-34T>G) c.314-34T>G (n.314-34T>G) n.176T>G c.295-34T>G n.845-34T>G n.812-34T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106533A>G | CA2582473816 | LDLR | c.953-32A>G (n.953-32A>G) c.695-32A>G (n.695-32A>G) c.949-32A>G c.314-859A>G (n.314-859A>G) c.572-32A>G (n.572-32A>G) c.314-32A>G (n.314-32A>G) n.178A>G c.295-32A>G n.845-32A>G n.812-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106534G>A | CA2582473817 | LDLR | c.953-31G>A (n.953-31G>A) c.695-31G>A (n.695-31G>A) c.949-31G>A c.314-858G>A (n.314-858G>A) c.572-31G>A (n.572-31G>A) c.314-31G>A (n.314-31G>A) n.179G>A c.295-31G>A n.845-31G>A n.812-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106537A= | CA2322768126 | LDLR | c.953-28A= (n.953-28A=) c.695-28A= (n.695-28A=) c.949-28A= c.314-855A= (n.314-855A=) c.572-28A= (n.572-28A=) c.314-28A= (n.314-28A=) n.182A= c.295-28A= n.845-28A= n.812-28A= | |
| 19 | g.11106537A>G | CA2322768127 | LDLR | c.953-28A>G (n.953-28A>G) c.695-28A>G (n.695-28A>G) c.949-28A>G c.314-855A>G (n.314-855A>G) c.572-28A>G (n.572-28A>G) c.314-28A>G (n.314-28A>G) n.182A>G c.295-28A>G n.845-28A>G n.812-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106537A>T | CA305298336 | LDLR | c.953-28A>T (n.953-28A>T) c.695-28A>T (n.695-28A>T) c.949-28A>T c.314-855A>T (n.314-855A>T) c.572-28A>T (n.572-28A>T) c.314-28A>T (n.314-28A>T) n.182A>T c.295-28A>T n.845-28A>T n.812-28A>T | dbSNP |
| 19 | g.11106538A= | CA2322768128 | LDLR | c.953-27A= (n.953-27A=) c.695-27A= (n.695-27A=) c.949-27A= c.314-854A= (n.314-854A=) c.572-27A= (n.572-27A=) c.314-27A= (n.314-27A=) n.183A= c.295-27A= n.845-27A= n.812-27A= | |
| 19 | g.11106538A>G | CA631763714 | LDLR | c.953-27A>G (n.953-27A>G) c.695-27A>G (n.695-27A>G) c.949-27A>G c.314-854A>G (n.314-854A>G) c.572-27A>G (n.572-27A>G) c.314-27A>G (n.314-27A>G) n.183A>G c.295-27A>G n.845-27A>G n.812-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106539_11106544delinsTCAACA | CA2322768129 | LDLR | c.953-26_953-21delinsTCAACA (n.953-26_953-21delinsTCAACA) c.695-26_695-21delinsTCAACA (n.695-26_695-21delinsTCAACA) c.949-26_949-21delinsTCAACA c.314-853_314-848delinsTCAACA (n.314-853_314-848delinsTCAACA) c.572-26_572-21delinsTCAACA (n.572-26_572-21delinsTCAACA) c.314-26_314-21delinsTCAACA (n.314-26_314-21delinsTCAACA) n.184_189delinsTCAACA c.295-26_295-21delinsTCAACA n.845-26_845-21delinsTCAACA n.812-26_812-21delinsTCAACA | |
| 19 | g.11106540C>A | CA2582473818 | LDLR | c.953-25C>A (n.953-25C>A) c.695-25C>A (n.695-25C>A) c.949-25C>A c.314-852C>A (n.314-852C>A) c.572-25C>A (n.572-25C>A) c.314-25C>A (n.314-25C>A) n.185C>A c.295-25C>A n.845-25C>A n.812-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106540C>G | CA2582473819 | LDLR | c.953-25C>G (n.953-25C>G) c.695-25C>G (n.695-25C>G) c.949-25C>G c.314-852C>G (n.314-852C>G) c.572-25C>G (n.572-25C>G) c.314-25C>G (n.314-25C>G) n.185C>G c.295-25C>G n.845-25C>G n.812-25C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106542_11106546del | CA783243743 | LDLR | c.953-23_953-19del (n.953-23_953-19del) c.695-23_695-19del (n.695-23_695-19del) c.949-23_949-19del c.314-850_314-846del (n.314-850_314-846del) c.572-23_572-19del (n.572-23_572-19del) c.314-23_314-19del (n.314-23_314-19del) n.187_191del c.295-23_295-19del n.845-23_845-19del n.812-23_812-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106542A= | CA2322768130 | LDLR | c.953-23A= (n.953-23A=) c.695-23A= (n.695-23A=) c.949-23A= c.314-850A= (n.314-850A=) c.572-23A= (n.572-23A=) c.314-23A= (n.314-23A=) n.187A= c.295-23A= n.845-23A= n.812-23A= | |
| 19 | g.11106542A>G | CA2322768131 | LDLR | c.953-23A>G (n.953-23A>G) c.695-23A>G (n.695-23A>G) c.949-23A>G c.314-850A>G (n.314-850A>G) c.572-23A>G (n.572-23A>G) c.314-23A>G (n.314-23A>G) n.187A>G c.295-23A>G n.845-23A>G n.812-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106543C= | CA2322768132 | LDLR | c.953-22C= (n.953-22C=) c.695-22C= (n.695-22C=) c.949-22C= c.314-849C= (n.314-849C=) c.572-22C= (n.572-22C=) c.314-22C= (n.314-22C=) n.188C= c.295-22C= n.845-22C= n.812-22C= | |
| 19 | g.11106543C>T | CA631763715 | LDLR | c.953-22C>T (n.953-22C>T) c.695-22C>T (n.695-22C>T) c.949-22C>T c.314-849C>T (n.314-849C>T) c.572-22C>T (n.572-22C>T) c.314-22C>T (n.314-22C>T) n.188C>T c.295-22C>T n.845-22C>T n.812-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106545C= | CA2322768133 | LDLR | c.953-20C= (n.953-20C=) c.695-20C= (n.695-20C=) c.949-20C= c.314-847C= (n.314-847C=) c.572-20C= (n.572-20C=) c.314-20C= (n.314-20C=) n.190C= c.295-20C= n.845-20C= n.812-20C= | |
| 19 | g.11106545C>T | CA044515 | LDLR | c.953-20C>T (n.953-20C>T) c.695-20C>T (n.695-20C>T) c.949-20C>T c.314-847C>T (n.314-847C>T) c.572-20C>T (n.572-20C>T) c.314-20C>T (n.314-20C>T) n.190C>T c.295-20C>T n.845-20C>T n.812-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106546A>G | CA2582473820 | LDLR | c.953-19A>G (n.953-19A>G) c.695-19A>G (n.695-19A>G) c.949-19A>G c.314-846A>G (n.314-846A>G) c.572-19A>G (n.572-19A>G) c.314-19A>G (n.314-19A>G) n.191A>G c.295-19A>G n.845-19A>G n.812-19A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106546_11106548delinsACT | CA2322768134 | LDLR | c.953-19_953-17delinsACT (n.953-19_953-17delinsACT) c.695-19_695-17delinsACT (n.695-19_695-17delinsACT) c.949-19_949-17delinsACT c.314-846_314-844delinsACT (n.314-846_314-844delinsACT) c.572-19_572-17delinsACT (n.572-19_572-17delinsACT) c.314-19_314-17delinsACT (n.314-19_314-17delinsACT) n.191_193delinsACT c.295-19_295-17delinsACT n.845-19_845-17delinsACT n.812-19_812-17delinsACT | |
| 19 | g.11106547C>G | CA2576625871 | LDLR | c.953-18C>G (n.953-18C>G) c.695-18C>G (n.695-18C>G) c.949-18C>G c.314-845C>G (n.314-845C>G) c.572-18C>G (n.572-18C>G) c.314-18C>G (n.314-18C>G) n.192C>G c.295-18C>G n.845-18C>G n.812-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11106549_11106550del | CA993533301 | LDLR | c.953-16_953-15del (n.953-16_953-15del) c.695-16_695-15del (n.695-16_695-15del) c.949-16_949-15del c.314-843_314-842del (n.314-843_314-842del) c.572-16_572-15del (n.572-16_572-15del) c.314-16_314-15del (n.314-16_314-15del) n.194_195del c.295-16_295-15del n.845-16_845-15del n.812-16_812-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106548T>C | CA2740091874 | LDLR | c.953-17T>C (n.953-17T>C) c.695-17T>C (n.695-17T>C) c.949-17T>C c.314-844T>C (n.314-844T>C) c.572-17T>C (n.572-17T>C) c.314-17T>C (n.314-17T>C) n.193T>C c.295-17T>C n.845-17T>C n.812-17T>C | ClinVar |
| 19 | g.11106550T>C | CA2582473821 | LDLR | c.953-15T>C (n.953-15T>C) c.695-15T>C (n.695-15T>C) c.949-15T>C c.314-842T>C (n.314-842T>C) c.572-15T>C (n.572-15T>C) c.314-15T>C (n.314-15T>C) n.195T>C c.295-15T>C n.845-15T>C n.812-15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106550T>G | CA2739276482 | LDLR | c.953-15T>G (n.953-15T>G) c.695-15T>G (n.695-15T>G) c.949-15T>G c.314-842T>G (n.314-842T>G) c.572-15T>G (n.572-15T>G) c.314-15T>G (n.314-15T>G) n.195T>G c.295-15T>G n.845-15T>G n.812-15T>G | ClinVar |
| 19 | g.11106552T>C | CA10585094 | LDLR | c.953-13T>C (n.953-13T>C) c.695-13T>C (n.695-13T>C) c.949-13T>C c.314-840T>C (n.314-840T>C) c.572-13T>C (n.572-13T>C) c.314-13T>C (n.314-13T>C) n.197T>C c.295-13T>C n.845-13T>C n.812-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106552T= | CA2322768135 | LDLR | c.953-13T= (n.953-13T=) c.695-13T= (n.695-13T=) c.949-13T= c.314-840T= (n.314-840T=) c.572-13T= (n.572-13T=) c.314-13T= (n.314-13T=) n.197T= c.295-13T= n.845-13T= n.812-13T= | |
| 19 | g.11106555T>C | CA044507 | LDLR | c.953-10T>C (n.953-10T>C) c.695-10T>C (n.695-10T>C) c.949-10T>C c.314-837T>C (n.314-837T>C) c.572-10T>C (n.572-10T>C) c.314-10T>C (n.314-10T>C) n.200T>C c.295-10T>C n.845-10T>C n.812-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106555T>G | CA2582473822 | LDLR | c.953-10T>G (n.953-10T>G) c.695-10T>G (n.695-10T>G) c.949-10T>G c.314-837T>G (n.314-837T>G) c.572-10T>G (n.572-10T>G) c.314-10T>G (n.314-10T>G) n.200T>G c.295-10T>G n.845-10T>G n.812-10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11106555T= | CA2322768136 | LDLR | c.953-10T= (n.953-10T=) c.695-10T= (n.695-10T=) c.949-10T= c.314-837T= (n.314-837T=) c.572-10T= (n.572-10T=) c.314-10T= (n.314-10T=) n.200T= c.295-10T= n.845-10T= n.812-10T= | |
| 19 | g.11106556G>A | CA631763719 | LDLR | c.953-9G>A (n.953-9G>A) c.695-9G>A (n.695-9G>A) c.949-9G>A c.314-836G>A (n.314-836G>A) c.572-9G>A (n.572-9G>A) c.314-9G>A (n.314-9G>A) n.201G>A c.295-9G>A n.845-9G>A n.812-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106556G= | CA2322768137 | LDLR | c.953-9G= (n.953-9G=) c.695-9G= (n.695-9G=) c.949-9G= c.314-836G= (n.314-836G=) c.572-9G= (n.572-9G=) c.314-9G= (n.314-9G=) n.201G= c.295-9G= n.845-9G= n.812-9G= | |
| 19 | g.11106557_11106567delinsTTTTCCAGCTG | CA2322768138 | LDLR | c.953-8_955delinsTTTTCCAGCTG c.695-8_697delinsTTTTCCAGCTG c.949-8_951delinsTTTTCCAGCTG c.314-835_314-825delinsTTTTCCAGCTG (n.314-835_314-825delinsTTTTCCAGCTG) c.572-8_574delinsTTTTCCAGCTG c.314-8_316delinsTTTTCCAGCTG n.202_212delinsTTTTCCAGCTG c.295-8_297delinsTTTTCCAGCTG n.845-8_847delinsTTTTCCAGCTG n.812-8_814delinsTTTTCCAGCTG | |
| 19 | g.11106559_11106568del | CA10585095 | LDLR | c.953-6_956del c.695-6_698del c.949-6_952del c.314-833_314-824del (n.314-833_314-824del) c.572-6_575del c.314-6_317del n.204_213del c.295-6_298del n.845-6_848del n.812-6_815del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11106559T>A | CA2582473823 | LDLR | c.953-6T>A (n.953-6T>A) c.695-6T>A (n.695-6T>A) c.949-6T>A c.314-833T>A (n.314-833T>A) c.572-6T>A (n.572-6T>A) c.314-6T>A (n.314-6T>A) n.204T>A c.295-6T>A n.845-6T>A n.812-6T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106559T>C | CA2582473824 | LDLR | c.953-6T>C (n.953-6T>C) c.695-6T>C (n.695-6T>C) c.949-6T>C c.314-833T>C (n.314-833T>C) c.572-6T>C (n.572-6T>C) c.314-6T>C (n.314-6T>C) n.204T>C c.295-6T>C n.845-6T>C n.812-6T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106560T>A | CA2697556238 | LDLR | c.953-5T>A (n.953-5T>A) c.695-5T>A (n.695-5T>A) c.949-5T>A c.314-832T>A (n.314-832T>A) c.572-5T>A (n.572-5T>A) c.314-5T>A (n.314-5T>A) n.205T>A c.295-5T>A n.845-5T>A n.812-5T>A | ClinVar |
| 19 | g.11106562C= | CA2322768139 | LDLR | c.953-3C= (n.953-3C=) c.695-3C= (n.695-3C=) c.949-3C= c.314-830C= (n.314-830C=) c.572-3C= (n.572-3C=) c.314-3C= (n.314-3C=) n.207C= c.295-3C= n.845-3C= n.812-3C= | |
| 19 | g.11106562C>T | CA044536 | LDLR | c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) c.949-3C>T c.314-830C>T (n.314-830C>T) c.572-3C>T (n.572-3C>T) c.314-3C>T (n.314-3C>T) n.207C>T c.295-3C>T n.845-3C>T n.812-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106563A>C | CA404079354 | LDLR | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.949-2A>C c.314-829A>C (n.314-829A>C) c.572-2A>C (n.572-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) n.208A>C c.295-2A>C n.845-2A>C n.812-2A>C | |
| 19 | g.11106563A>G | CA404079357 | LDLR | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.949-2A>G c.314-829A>G (n.314-829A>G) c.572-2A>G (n.572-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) n.208A>G c.295-2A>G n.845-2A>G n.812-2A>G | |
| 19 | g.11106563A>T | CA404079360 | LDLR | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.949-2A>T c.314-829A>T (n.314-829A>T) c.572-2A>T (n.572-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) n.208A>T c.295-2A>T n.845-2A>T n.812-2A>T | |
| 19 | g.11106564G>A | CA10654846 | LDLR | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.949-1G>A c.314-828G>A (n.314-828G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.209G>A c.295-1G>A n.845-1G>A n.812-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11106564G>C | CA404079366 | LDLR | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.949-1G>C c.314-828G>C (n.314-828G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.209G>C c.295-1G>C n.845-1G>C n.812-1G>C | ClinVar |
| 19 | g.11106564G= | CA2322768140 | LDLR | c.953-1G= (n.953-1G=) c.695-1G= (n.695-1G=) c.949-1G= c.314-828G= (n.314-828G=) c.572-1G= (n.572-1G=) c.314-1G= (n.314-1G=) n.209G= c.295-1G= n.845-1G= n.812-1G= | |
| 19 | g.11106564G>T | CA10585096 | LDLR | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.949-1G>T c.314-828G>T (n.314-828G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.209G>T c.295-1G>T n.845-1G>T n.812-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11106564_11106574delinsGCTGTGGCCAC | CA2322768141 | LDLR | c.953-1_962delinsGCTGTGGCCAC c.695-1_704delinsGCTGTGGCCAC c.949-1_958delinsGCTGTGGCCAC c.314-828_314-818delinsGCTGTGGCCAC (n.314-828_314-818delinsGCTGTGGCCAC) c.572-1_581delinsGCTGTGGCCAC c.314-1_323delinsGCTGTGGCCAC n.209_219delinsGCTGTGGCCAC c.295-1_304delinsGCTGTGGCCAC n.845-1_854delinsGCTGTGGCCAC n.812-1_821delinsGCTGTGGCCAC | |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11106565C>A | CA404079369 | LDLR | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.949C>A c.314-827C>A (n.314-827C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.314C>A (p.Pro105His) n.210C>A c.295C>A n.845C>A n.812C>A | |
| 19 | g.11106565C>G | CA404079371 | LDLR | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.949C>G c.314-827C>G (n.314-827C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.210C>G c.295C>G n.845C>G n.812C>G | |
| 19 | g.11106565C>T | CA404079375 | LDLR | c.953C>T (p.Ala318Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.949C>T c.314-827C>T (n.314-827C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.210C>T c.295C>T n.845C>T n.812C>T | |
| 19 | g.11106569_11106578del | CA916080181 | LDLR | c.957_966del (p.Thr321LeufsTer27) c.699_708del (p.Thr235LeufsTer27) c.953_962del c.314-823_314-814del (n.314-823_314-814del) c.576_585del (p.Thr194LeufsTer27) c.318_327del (p.Thr108LeufsTer27) n.214_223del c.299_308del n.849_858del n.816_825del | ClinVar dbSNP |