UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
| 19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106216G>A | CA2322767982 | LDLR | c.953-349G>A (n.953-349G>A) c.695-349G>A (n.695-349G>A) c.949-349G>A c.314-1176G>A (n.314-1176G>A) c.572-349G>A (n.572-349G>A) c.314-349G>A (n.314-349G>A) c.295-349G>A n.845-349G>A n.812-349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106216G= | CA2322767981 | LDLR | c.953-349G= (n.953-349G=) c.695-349G= (n.695-349G=) c.949-349G= c.314-1176G= (n.314-1176G=) c.572-349G= (n.572-349G=) c.314-349G= (n.314-349G=) c.295-349G= n.845-349G= n.812-349G= | |
| 19 | g.11106217C>A | CA2582473562 | LDLR | c.953-348C>A (n.953-348C>A) c.695-348C>A (n.695-348C>A) c.949-348C>A c.314-1175C>A (n.314-1175C>A) c.572-348C>A (n.572-348C>A) c.314-348C>A (n.314-348C>A) c.295-348C>A n.845-348C>A n.812-348C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106217C>G | CA2582473563 | LDLR | c.953-348C>G (n.953-348C>G) c.695-348C>G (n.695-348C>G) c.949-348C>G c.314-1175C>G (n.314-1175C>G) c.572-348C>G (n.572-348C>G) c.314-348C>G (n.314-348C>G) c.295-348C>G n.845-348C>G n.812-348C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106217C>T | CA2582473564 | LDLR | c.953-348C>T (n.953-348C>T) c.695-348C>T (n.695-348C>T) c.949-348C>T c.314-1175C>T (n.314-1175C>T) c.572-348C>T (n.572-348C>T) c.314-348C>T (n.314-348C>T) c.295-348C>T n.845-348C>T n.812-348C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106219C>A | CA2582473565 | LDLR | c.953-346C>A (n.953-346C>A) c.695-346C>A (n.695-346C>A) c.949-346C>A c.314-1173C>A (n.314-1173C>A) c.572-346C>A (n.572-346C>A) c.314-346C>A (n.314-346C>A) c.295-346C>A n.845-346C>A n.812-346C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106219C= | CA2322767983 | LDLR | c.953-346C= (n.953-346C=) c.695-346C= (n.695-346C=) c.949-346C= c.314-1173C= (n.314-1173C=) c.572-346C= (n.572-346C=) c.314-346C= (n.314-346C=) c.295-346C= n.845-346C= n.812-346C= | |
| 19 | g.11106219C>G | CA2322767984 | LDLR | c.953-346C>G (n.953-346C>G) c.695-346C>G (n.695-346C>G) c.949-346C>G c.314-1173C>G (n.314-1173C>G) c.572-346C>G (n.572-346C>G) c.314-346C>G (n.314-346C>G) c.295-346C>G n.845-346C>G n.812-346C>G | dbSNP |
| 19 | g.11106219C>T | CA2582473566 | LDLR | c.953-346C>T (n.953-346C>T) c.695-346C>T (n.695-346C>T) c.949-346C>T c.314-1173C>T (n.314-1173C>T) c.572-346C>T (n.572-346C>T) c.314-346C>T (n.314-346C>T) c.295-346C>T n.845-346C>T n.812-346C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106220C>A | CA2582473567 | LDLR | c.953-345C>A (n.953-345C>A) c.695-345C>A (n.695-345C>A) c.949-345C>A c.314-1172C>A (n.314-1172C>A) c.572-345C>A (n.572-345C>A) c.314-345C>A (n.314-345C>A) c.295-345C>A n.845-345C>A n.812-345C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106220C= | CA2322767985 | LDLR | c.953-345C= (n.953-345C=) c.695-345C= (n.695-345C=) c.949-345C= c.314-1172C= (n.314-1172C=) c.572-345C= (n.572-345C=) c.314-345C= (n.314-345C=) c.295-345C= n.845-345C= n.812-345C= | |
| 19 | g.11106220C>T | CA2322767986 | LDLR | c.953-345C>T (n.953-345C>T) c.695-345C>T (n.695-345C>T) c.949-345C>T c.314-1172C>T (n.314-1172C>T) c.572-345C>T (n.572-345C>T) c.314-345C>T (n.314-345C>T) c.295-345C>T n.845-345C>T n.812-345C>T | dbSNP |
| 19 | g.11106221C= | CA2322767987 | LDLR | c.953-344C= (n.953-344C=) c.695-344C= (n.695-344C=) c.949-344C= c.314-1171C= (n.314-1171C=) c.572-344C= (n.572-344C=) c.314-344C= (n.314-344C=) c.295-344C= n.845-344C= n.812-344C= | |
| 19 | g.11106221C>G | CA2322767988 | LDLR | c.953-344C>G (n.953-344C>G) c.695-344C>G (n.695-344C>G) c.949-344C>G c.314-1171C>G (n.314-1171C>G) c.572-344C>G (n.572-344C>G) c.314-344C>G (n.314-344C>G) c.295-344C>G n.845-344C>G n.812-344C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106221C>T | CA2582473568 | LDLR | c.953-344C>T (n.953-344C>T) c.695-344C>T (n.695-344C>T) c.949-344C>T c.314-1171C>T (n.314-1171C>T) c.572-344C>T (n.572-344C>T) c.314-344C>T (n.314-344C>T) c.295-344C>T n.845-344C>T n.812-344C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106223G>T | CA2582473569 | LDLR | c.953-342G>T (n.953-342G>T) c.695-342G>T (n.695-342G>T) c.949-342G>T c.314-1169G>T (n.314-1169G>T) c.572-342G>T (n.572-342G>T) c.314-342G>T (n.314-342G>T) c.295-342G>T n.845-342G>T n.812-342G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106224C>A | CA631763699 | LDLR | c.953-341C>A (n.953-341C>A) c.695-341C>A (n.695-341C>A) c.949-341C>A c.314-1168C>A (n.314-1168C>A) c.572-341C>A (n.572-341C>A) c.314-341C>A (n.314-341C>A) c.295-341C>A n.845-341C>A n.812-341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106224C= | CA2322767989 | LDLR | c.953-341C= (n.953-341C=) c.695-341C= (n.695-341C=) c.949-341C= c.314-1168C= (n.314-1168C=) c.572-341C= (n.572-341C=) c.314-341C= (n.314-341C=) c.295-341C= n.845-341C= n.812-341C= | |
| 19 | g.11106224C>G | CA305298277 | LDLR | c.953-341C>G (n.953-341C>G) c.695-341C>G (n.695-341C>G) c.949-341C>G c.314-1168C>G (n.314-1168C>G) c.572-341C>G (n.572-341C>G) c.314-341C>G (n.314-341C>G) c.295-341C>G n.845-341C>G n.812-341C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106224C>T | CA305298278 | LDLR | c.953-341C>T (n.953-341C>T) c.695-341C>T (n.695-341C>T) c.949-341C>T c.314-1168C>T (n.314-1168C>T) c.572-341C>T (n.572-341C>T) c.314-341C>T (n.314-341C>T) c.295-341C>T n.845-341C>T n.812-341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106225C= | CA2322767990 | LDLR | c.953-340C= (n.953-340C=) c.695-340C= (n.695-340C=) c.949-340C= c.314-1167C= (n.314-1167C=) c.572-340C= (n.572-340C=) c.314-340C= (n.314-340C=) c.295-340C= n.845-340C= n.812-340C= | |
| 19 | g.11106225C>T | CA783243578 | LDLR | c.953-340C>T (n.953-340C>T) c.695-340C>T (n.695-340C>T) c.949-340C>T c.314-1167C>T (n.314-1167C>T) c.572-340C>T (n.572-340C>T) c.314-340C>T (n.314-340C>T) c.295-340C>T n.845-340C>T n.812-340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106226T>A | CA993533081 | LDLR | c.953-339T>A (n.953-339T>A) c.695-339T>A (n.695-339T>A) c.949-339T>A c.314-1166T>A (n.314-1166T>A) c.572-339T>A (n.572-339T>A) c.314-339T>A (n.314-339T>A) c.295-339T>A n.845-339T>A n.812-339T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106226T>C | CA2582473574 | LDLR | c.953-339T>C (n.953-339T>C) c.695-339T>C (n.695-339T>C) c.949-339T>C c.314-1166T>C (n.314-1166T>C) c.572-339T>C (n.572-339T>C) c.314-339T>C (n.314-339T>C) c.295-339T>C n.845-339T>C n.812-339T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106226T>G | CA993533085 | LDLR | c.953-339T>G (n.953-339T>G) c.695-339T>G (n.695-339T>G) c.949-339T>G c.314-1166T>G (n.314-1166T>G) c.572-339T>G (n.572-339T>G) c.314-339T>G (n.314-339T>G) c.295-339T>G n.845-339T>G n.812-339T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106226T= | CA2322767991 | LDLR | c.953-339T= (n.953-339T=) c.695-339T= (n.695-339T=) c.949-339T= c.314-1166T= (n.314-1166T=) c.572-339T= (n.572-339T=) c.314-339T= (n.314-339T=) c.295-339T= n.845-339T= n.812-339T= | |
| 19 | g.11106232_11106233insTTTTTTTTTTTTT | CA2582473572 | LDLR | c.953-333_953-332insTTTTTTTTTTTTT (n.953-333_953-332insTTTTTTTTTTTTT) c.695-333_695-332insTTTTTTTTTTTTT (n.695-333_695-332insTTTTTTTTTTTTT) c.949-333_949-332insTTTTTTTTTTTTT c.314-1160_314-1159insTTTTTTTTTTTTT (n.314-1160_314-1159insTTTTTTTTTTTTT) c.572-333_572-332insTTTTTTTTTTTTT (n.572-333_572-332insTTTTTTTTTTTTT) c.314-333_314-332insTTTTTTTTTTTTT (n.314-333_314-332insTTTTTTTTTTTTT) c.295-333_295-332insTTTTTTTTTTTTT n.845-333_845-332insTTTTTTTTTTTTT n.812-333_812-332insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106232dup | CA2582473570 | LDLR | c.953-333dup (n.953-333dup) c.695-333dup (n.695-333dup) c.949-333dup c.314-1160dup (n.314-1160dup) c.572-333dup (n.572-333dup) c.314-333dup (n.314-333dup) c.295-333dup n.845-333dup n.812-333dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106231_11106232dup | CA2813590038 | LDLR | c.953-334_953-333dup (n.953-334_953-333dup) c.695-334_695-333dup (n.695-334_695-333dup) c.949-334_949-333dup c.314-1161_314-1160dup (n.314-1161_314-1160dup) c.572-334_572-333dup (n.572-334_572-333dup) c.314-334_314-333dup (n.314-334_314-333dup) c.295-334_295-333dup n.845-334_845-333dup n.812-334_812-333dup | |
| 19 | g.11106230_11106232dup | CA2582473571 | LDLR | c.953-335_953-333dup (n.953-335_953-333dup) c.695-335_695-333dup (n.695-335_695-333dup) c.949-335_949-333dup c.314-1162_314-1160dup (n.314-1162_314-1160dup) c.572-335_572-333dup (n.572-335_572-333dup) c.314-335_314-333dup (n.314-335_314-333dup) c.295-335_295-333dup n.845-335_845-333dup n.812-335_812-333dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106229_11106232dup | CA2813590042 | LDLR | c.953-336_953-333dup (n.953-336_953-333dup) c.695-336_695-333dup (n.695-336_695-333dup) c.949-336_949-333dup c.314-1163_314-1160dup (n.314-1163_314-1160dup) c.572-336_572-333dup (n.572-336_572-333dup) c.314-336_314-333dup (n.314-336_314-333dup) c.295-336_295-333dup n.845-336_845-333dup n.812-336_812-333dup | |
| 19 | g.11106228_11106232dup | CA2813590045 | LDLR | c.953-337_953-333dup (n.953-337_953-333dup) c.695-337_695-333dup (n.695-337_695-333dup) c.949-337_949-333dup c.314-1164_314-1160dup (n.314-1164_314-1160dup) c.572-337_572-333dup (n.572-337_572-333dup) c.314-337_314-333dup (n.314-337_314-333dup) c.295-337_295-333dup n.845-337_845-333dup n.812-337_812-333dup | |
| 19 | g.11106232del | CA2582473573 | LDLR | c.953-333del (n.953-333del) c.695-333del (n.695-333del) c.949-333del c.314-1160del (n.314-1160del) c.572-333del (n.572-333del) c.314-333del (n.314-333del) c.295-333del n.845-333del n.812-333del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106227T>G | CA2582473575 | LDLR | c.953-338T>G (n.953-338T>G) c.695-338T>G (n.695-338T>G) c.949-338T>G c.314-1165T>G (n.314-1165T>G) c.572-338T>G (n.572-338T>G) c.314-338T>G (n.314-338T>G) c.295-338T>G n.845-338T>G n.812-338T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106228T>C | CA2582473576 | LDLR | c.953-337T>C (n.953-337T>C) c.695-337T>C (n.695-337T>C) c.949-337T>C c.314-1164T>C (n.314-1164T>C) c.572-337T>C (n.572-337T>C) c.314-337T>C (n.314-337T>C) c.295-337T>C n.845-337T>C n.812-337T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106228T>G | CA2582473577 | LDLR | c.953-337T>G (n.953-337T>G) c.695-337T>G (n.695-337T>G) c.949-337T>G c.314-1164T>G (n.314-1164T>G) c.572-337T>G (n.572-337T>G) c.314-337T>G (n.314-337T>G) c.295-337T>G n.845-337T>G n.812-337T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106229T>G | CA2582473578 | LDLR | c.953-336T>G (n.953-336T>G) c.695-336T>G (n.695-336T>G) c.949-336T>G c.314-1163T>G (n.314-1163T>G) c.572-336T>G (n.572-336T>G) c.314-336T>G (n.314-336T>G) c.295-336T>G n.845-336T>G n.812-336T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106230T>G | CA2582473579 | LDLR | c.953-335T>G (n.953-335T>G) c.695-335T>G (n.695-335T>G) c.949-335T>G c.314-1162T>G (n.314-1162T>G) c.572-335T>G (n.572-335T>G) c.314-335T>G (n.314-335T>G) c.295-335T>G n.845-335T>G n.812-335T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106231T>C | CA2582473580 | LDLR | c.953-334T>C (n.953-334T>C) c.695-334T>C (n.695-334T>C) c.949-334T>C c.314-1161T>C (n.314-1161T>C) c.572-334T>C (n.572-334T>C) c.314-334T>C (n.314-334T>C) c.295-334T>C n.845-334T>C n.812-334T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106231T>G | CA2582473581 | LDLR | c.953-334T>G (n.953-334T>G) c.695-334T>G (n.695-334T>G) c.949-334T>G c.314-1161T>G (n.314-1161T>G) c.572-334T>G (n.572-334T>G) c.314-334T>G (n.314-334T>G) c.295-334T>G n.845-334T>G n.812-334T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106232T>G | CA305298280 | LDLR | c.953-333T>G (n.953-333T>G) c.695-333T>G (n.695-333T>G) c.949-333T>G c.314-1160T>G (n.314-1160T>G) c.572-333T>G (n.572-333T>G) c.314-333T>G (n.314-333T>G) c.295-333T>G n.845-333T>G n.812-333T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106232T= | CA2322767992 | LDLR | c.953-333T= (n.953-333T=) c.695-333T= (n.695-333T=) c.949-333T= c.314-1160T= (n.314-1160T=) c.572-333T= (n.572-333T=) c.314-333T= (n.314-333T=) c.295-333T= n.845-333T= n.812-333T= | |
| 19 | g.11106233del | CA2582473582 | LDLR | c.953-332del (n.953-332del) c.695-332del (n.695-332del) c.949-332del c.314-1159del (n.314-1159del) c.572-332del (n.572-332del) c.314-332del (n.314-332del) c.295-332del n.845-332del n.812-332del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106233G>C | CA305298282 | LDLR | c.953-332G>C (n.953-332G>C) c.695-332G>C (n.695-332G>C) c.949-332G>C c.314-1159G>C (n.314-1159G>C) c.572-332G>C (n.572-332G>C) c.314-332G>C (n.314-332G>C) c.295-332G>C n.845-332G>C n.812-332G>C | dbSNP |
| 19 | g.11106233G= | CA2322767993 | LDLR | c.953-332G= (n.953-332G=) c.695-332G= (n.695-332G=) c.949-332G= c.314-1159G= (n.314-1159G=) c.572-332G= (n.572-332G=) c.314-332G= (n.314-332G=) c.295-332G= n.845-332G= n.812-332G= | |
| 19 | g.11106233G>T | CA305298283 | LDLR | c.953-332G>T (n.953-332G>T) c.695-332G>T (n.695-332G>T) c.949-332G>T c.314-1159G>T (n.314-1159G>T) c.572-332G>T (n.572-332G>T) c.314-332G>T (n.314-332G>T) c.295-332G>T n.845-332G>T n.812-332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106234T>G | CA2582473584 | LDLR | c.953-331T>G (n.953-331T>G) c.695-331T>G (n.695-331T>G) c.949-331T>G c.314-1158T>G (n.314-1158T>G) c.572-331T>G (n.572-331T>G) c.314-331T>G (n.314-331T>G) c.295-331T>G n.845-331T>G n.812-331T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106240dup | CA783243587 | LDLR | c.953-325dup (n.953-325dup) c.695-325dup (n.695-325dup) c.949-325dup c.314-1152dup (n.314-1152dup) c.572-325dup (n.572-325dup) c.314-325dup (n.314-325dup) c.295-325dup n.845-325dup n.812-325dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106240del | CA2582473583 | LDLR | c.953-325del (n.953-325del) c.695-325del (n.695-325del) c.949-325del c.314-1152del (n.314-1152del) c.572-325del (n.572-325del) c.314-325del (n.314-325del) c.295-325del n.845-325del n.812-325del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106235T>A | CA2582473585 | LDLR | c.953-330T>A (n.953-330T>A) c.695-330T>A (n.695-330T>A) c.949-330T>A c.314-1157T>A (n.314-1157T>A) c.572-330T>A (n.572-330T>A) c.314-330T>A (n.314-330T>A) c.295-330T>A n.845-330T>A n.812-330T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106235T>C | CA305298284 | LDLR | c.953-330T>C (n.953-330T>C) c.695-330T>C (n.695-330T>C) c.949-330T>C c.314-1157T>C (n.314-1157T>C) c.572-330T>C (n.572-330T>C) c.314-330T>C (n.314-330T>C) c.295-330T>C n.845-330T>C n.812-330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106235T= | CA2322767994 | LDLR | c.953-330T= (n.953-330T=) c.695-330T= (n.695-330T=) c.949-330T= c.314-1157T= (n.314-1157T=) c.572-330T= (n.572-330T=) c.314-330T= (n.314-330T=) c.295-330T= n.845-330T= n.812-330T= | |
| 19 | g.11106236T>G | CA2582473586 | LDLR | c.953-329T>G (n.953-329T>G) c.695-329T>G (n.695-329T>G) c.949-329T>G c.314-1156T>G (n.314-1156T>G) c.572-329T>G (n.572-329T>G) c.314-329T>G (n.314-329T>G) c.295-329T>G n.845-329T>G n.812-329T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106240_11106241insTTTTCTCTGTTT | CA2582473587 | LDLR | c.953-325_953-324insTTTTCTCTGTTT (n.953-325_953-324insTTTTCTCTGTTT) c.695-325_695-324insTTTTCTCTGTTT (n.695-325_695-324insTTTTCTCTGTTT) c.949-325_949-324insTTTTCTCTGTTT c.314-1152_314-1151insTTTTCTCTGTTT (n.314-1152_314-1151insTTTTCTCTGTTT) c.572-325_572-324insTTTTCTCTGTTT (n.572-325_572-324insTTTTCTCTGTTT) c.314-325_314-324insTTTTCTCTGTTT (n.314-325_314-324insTTTTCTCTGTTT) c.295-325_295-324insTTTTCTCTGTTT n.845-325_845-324insTTTTCTCTGTTT n.812-325_812-324insTTTTCTCTGTTT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106241G>T | CA993533088 | LDLR | c.953-324G>T (n.953-324G>T) c.695-324G>T (n.695-324G>T) c.949-324G>T c.314-1151G>T (n.314-1151G>T) c.572-324G>T (n.572-324G>T) c.314-324G>T (n.314-324G>T) c.295-324G>T n.845-324G>T n.812-324G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106241_11106244del | CA993533087 | LDLR | c.953-324_953-321del (n.953-324_953-321del) c.695-324_695-321del (n.695-324_695-321del) c.949-324_949-321del c.314-1151_314-1148del (n.314-1151_314-1148del) c.572-324_572-321del (n.572-324_572-321del) c.314-324_314-321del (n.314-324_314-321del) c.295-324_295-321del n.845-324_845-321del n.812-324_812-321del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106241_11106249del | CA2813590048 | LDLR | c.953-324_953-316del (n.953-324_953-316del) c.695-324_695-316del (n.695-324_695-316del) c.949-324_949-316del c.314-1151_314-1143del (n.314-1151_314-1143del) c.572-324_572-316del (n.572-324_572-316del) c.314-324_314-316del (n.314-324_314-316del) c.295-324_295-316del n.845-324_845-316del n.812-324_812-316del | |
| 19 | g.11106242A>C | CA2813590049 | LDLR | c.953-323A>C (n.953-323A>C) c.695-323A>C (n.695-323A>C) c.949-323A>C c.314-1150A>C (n.314-1150A>C) c.572-323A>C (n.572-323A>C) c.314-323A>C (n.314-323A>C) c.295-323A>C n.845-323A>C n.812-323A>C | |
| 19 | g.11106242A>G | CA2582473588 | LDLR | c.953-323A>G (n.953-323A>G) c.695-323A>G (n.695-323A>G) c.949-323A>G c.314-1150A>G (n.314-1150A>G) c.572-323A>G (n.572-323A>G) c.314-323A>G (n.314-323A>G) c.295-323A>G n.845-323A>G n.812-323A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106242A>T | CA2582473589 | LDLR | c.953-323A>T (n.953-323A>T) c.695-323A>T (n.695-323A>T) c.949-323A>T c.314-1150A>T (n.314-1150A>T) c.572-323A>T (n.572-323A>T) c.314-323A>T (n.314-323A>T) c.295-323A>T n.845-323A>T n.812-323A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106243G>A | CA2582473592 | LDLR | c.953-322G>A (n.953-322G>A) c.695-322G>A (n.695-322G>A) c.949-322G>A c.314-1149G>A (n.314-1149G>A) c.572-322G>A (n.572-322G>A) c.314-322G>A (n.314-322G>A) c.295-322G>A n.845-322G>A n.812-322G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106243G>C | CA2582473591 | LDLR | c.953-322G>C (n.953-322G>C) c.695-322G>C (n.695-322G>C) c.949-322G>C c.314-1149G>C (n.314-1149G>C) c.572-322G>C (n.572-322G>C) c.314-322G>C (n.314-322G>C) c.295-322G>C n.845-322G>C n.812-322G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106243G>T | CA2582473590 | LDLR | c.953-322G>T (n.953-322G>T) c.695-322G>T (n.695-322G>T) c.949-322G>T c.314-1149G>T (n.314-1149G>T) c.572-322G>T (n.572-322G>T) c.314-322G>T (n.314-322G>T) c.295-322G>T n.845-322G>T n.812-322G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106244A>C | CA2582473593 | LDLR | c.953-321A>C (n.953-321A>C) c.695-321A>C (n.695-321A>C) c.949-321A>C c.314-1148A>C (n.314-1148A>C) c.572-321A>C (n.572-321A>C) c.314-321A>C (n.314-321A>C) c.295-321A>C n.845-321A>C n.812-321A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106244A>G | CA2582473594 | LDLR | c.953-321A>G (n.953-321A>G) c.695-321A>G (n.695-321A>G) c.949-321A>G c.314-1148A>G (n.314-1148A>G) c.572-321A>G (n.572-321A>G) c.314-321A>G (n.314-321A>G) c.295-321A>G n.845-321A>G n.812-321A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106244_11106245insTTTT | CA993533089 | LDLR | c.953-321_953-320insTTTT (n.953-321_953-320insTTTT) c.695-321_695-320insTTTT (n.695-321_695-320insTTTT) c.949-321_949-320insTTTT c.314-1148_314-1147insTTTT (n.314-1148_314-1147insTTTT) c.572-321_572-320insTTTT (n.572-321_572-320insTTTT) c.314-321_314-320insTTTT (n.314-321_314-320insTTTT) c.295-321_295-320insTTTT n.845-321_845-320insTTTT n.812-321_812-320insTTTT | |
| 19 | g.11106245C>A | CA2582473595 | LDLR | c.953-320C>A (n.953-320C>A) c.695-320C>A (n.695-320C>A) c.949-320C>A c.314-1147C>A (n.314-1147C>A) c.572-320C>A (n.572-320C>A) c.314-320C>A (n.314-320C>A) c.295-320C>A n.845-320C>A n.812-320C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106245C>T | CA2582473596 | LDLR | c.953-320C>T (n.953-320C>T) c.695-320C>T (n.695-320C>T) c.949-320C>T c.314-1147C>T (n.314-1147C>T) c.572-320C>T (n.572-320C>T) c.314-320C>T (n.314-320C>T) c.295-320C>T n.845-320C>T n.812-320C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106246A>G | CA2582473597 | LDLR | c.953-319A>G (n.953-319A>G) c.695-319A>G (n.695-319A>G) c.949-319A>G c.314-1146A>G (n.314-1146A>G) c.572-319A>G (n.572-319A>G) c.314-319A>G (n.314-319A>G) c.295-319A>G n.845-319A>G n.812-319A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106247G>T | CA2582473598 | LDLR | c.953-318G>T (n.953-318G>T) c.695-318G>T (n.695-318G>T) c.949-318G>T c.314-1145G>T (n.314-1145G>T) c.572-318G>T (n.572-318G>T) c.314-318G>T (n.314-318G>T) c.295-318G>T n.845-318G>T n.812-318G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106248G>A | CA2582473599 | LDLR | c.953-317G>A (n.953-317G>A) c.695-317G>A (n.695-317G>A) c.949-317G>A c.314-1144G>A (n.314-1144G>A) c.572-317G>A (n.572-317G>A) c.314-317G>A (n.314-317G>A) c.295-317G>A n.845-317G>A n.812-317G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106248G= | CA2322767995 | LDLR | c.953-317G= (n.953-317G=) c.695-317G= (n.695-317G=) c.949-317G= c.314-1144G= (n.314-1144G=) c.572-317G= (n.572-317G=) c.314-317G= (n.314-317G=) c.295-317G= n.845-317G= n.812-317G= | |
| 19 | g.11106248G>T | CA993533090 | LDLR | c.953-317G>T (n.953-317G>T) c.695-317G>T (n.695-317G>T) c.949-317G>T c.314-1144G>T (n.314-1144G>T) c.572-317G>T (n.572-317G>T) c.314-317G>T (n.314-317G>T) c.295-317G>T n.845-317G>T n.812-317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106249G>A | CA2582473600 | LDLR | c.953-316G>A (n.953-316G>A) c.695-316G>A (n.695-316G>A) c.949-316G>A c.314-1143G>A (n.314-1143G>A) c.572-316G>A (n.572-316G>A) c.314-316G>A (n.314-316G>A) c.295-316G>A n.845-316G>A n.812-316G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106249G= | CA2322767996 | LDLR | c.953-316G= (n.953-316G=) c.695-316G= (n.695-316G=) c.949-316G= c.314-1143G= (n.314-1143G=) c.572-316G= (n.572-316G=) c.314-316G= (n.314-316G=) c.295-316G= n.845-316G= n.812-316G= | |
| 19 | g.11106249G>T | CA305298285 | LDLR | c.953-316G>T (n.953-316G>T) c.695-316G>T (n.695-316G>T) c.949-316G>T c.314-1143G>T (n.314-1143G>T) c.572-316G>T (n.572-316G>T) c.314-316G>T (n.314-316G>T) c.295-316G>T n.845-316G>T n.812-316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106250T>C | CA2322767998 | LDLR | c.953-315T>C (n.953-315T>C) c.695-315T>C (n.695-315T>C) c.949-315T>C c.314-1142T>C (n.314-1142T>C) c.572-315T>C (n.572-315T>C) c.314-315T>C (n.314-315T>C) c.295-315T>C n.845-315T>C n.812-315T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106250T>G | CA2582473601 | LDLR | c.953-315T>G (n.953-315T>G) c.695-315T>G (n.695-315T>G) c.949-315T>G c.314-1142T>G (n.314-1142T>G) c.572-315T>G (n.572-315T>G) c.314-315T>G (n.314-315T>G) c.295-315T>G n.845-315T>G n.812-315T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106250T= | CA2322767997 | LDLR | c.953-315T= (n.953-315T=) c.695-315T= (n.695-315T=) c.949-315T= c.314-1142T= (n.314-1142T=) c.572-315T= (n.572-315T=) c.314-315T= (n.314-315T=) c.295-315T= n.845-315T= n.812-315T= | |
| 19 | g.11106251C>G | CA2582473602 | LDLR | c.953-314C>G (n.953-314C>G) c.695-314C>G (n.695-314C>G) c.949-314C>G c.314-1141C>G (n.314-1141C>G) c.572-314C>G (n.572-314C>G) c.314-314C>G (n.314-314C>G) c.295-314C>G n.845-314C>G n.812-314C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106251C>T | CA2582473603 | LDLR | c.953-314C>T (n.953-314C>T) c.695-314C>T (n.695-314C>T) c.949-314C>T c.314-1141C>T (n.314-1141C>T) c.572-314C>T (n.572-314C>T) c.314-314C>T (n.314-314C>T) c.295-314C>T n.845-314C>T n.812-314C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106252T>C | CA2582473604 | LDLR | c.953-313T>C (n.953-313T>C) c.695-313T>C (n.695-313T>C) c.949-313T>C c.314-1140T>C (n.314-1140T>C) c.572-313T>C (n.572-313T>C) c.314-313T>C (n.314-313T>C) c.295-313T>C n.845-313T>C n.812-313T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106254G>A | CA2582473605 | LDLR | c.953-311G>A (n.953-311G>A) c.695-311G>A (n.695-311G>A) c.949-311G>A c.314-1138G>A (n.314-1138G>A) c.572-311G>A (n.572-311G>A) c.314-311G>A (n.314-311G>A) c.295-311G>A n.845-311G>A n.812-311G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106254G= | CA2322767999 | LDLR | c.953-311G= (n.953-311G=) c.695-311G= (n.695-311G=) c.949-311G= c.314-1138G= (n.314-1138G=) c.572-311G= (n.572-311G=) c.314-311G= (n.314-311G=) c.295-311G= n.845-311G= n.812-311G= | |
| 19 | g.11106254G>T | CA305298287 | LDLR | c.953-311G>T (n.953-311G>T) c.695-311G>T (n.695-311G>T) c.949-311G>T c.314-1138G>T (n.314-1138G>T) c.572-311G>T (n.572-311G>T) c.314-311G>T (n.314-311G>T) c.295-311G>T n.845-311G>T n.812-311G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106254_11106255insA | CA2582473606 | LDLR | c.953-311_953-310insA (n.953-311_953-310insA) c.695-311_695-310insA (n.695-311_695-310insA) c.949-311_949-310insA c.314-1138_314-1137insA (n.314-1138_314-1137insA) c.572-311_572-310insA (n.572-311_572-310insA) c.314-311_314-310insA (n.314-311_314-310insA) c.295-311_295-310insA n.845-311_845-310insA n.812-311_812-310insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106255C>A | CA2582473607 | LDLR | c.953-310C>A (n.953-310C>A) c.695-310C>A (n.695-310C>A) c.949-310C>A c.314-1137C>A (n.314-1137C>A) c.572-310C>A (n.572-310C>A) c.314-310C>A (n.314-310C>A) c.295-310C>A n.845-310C>A n.812-310C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106255C>T | CA2582473608 | LDLR | c.953-310C>T (n.953-310C>T) c.695-310C>T (n.695-310C>T) c.949-310C>T c.314-1137C>T (n.314-1137C>T) c.572-310C>T (n.572-310C>T) c.314-310C>T (n.314-310C>T) c.295-310C>T n.845-310C>T n.812-310C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106256T>C | CA2582473609 | LDLR | c.953-309T>C (n.953-309T>C) c.695-309T>C (n.695-309T>C) c.949-309T>C c.314-1136T>C (n.314-1136T>C) c.572-309T>C (n.572-309T>C) c.314-309T>C (n.314-309T>C) c.295-309T>C n.845-309T>C n.812-309T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106257G>A | CA783243592 | LDLR | c.953-308G>A (n.953-308G>A) c.695-308G>A (n.695-308G>A) c.949-308G>A c.314-1135G>A (n.314-1135G>A) c.572-308G>A (n.572-308G>A) c.314-308G>A (n.314-308G>A) c.295-308G>A n.845-308G>A n.812-308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106257G= | CA2322768000 | LDLR | c.953-308G= (n.953-308G=) c.695-308G= (n.695-308G=) c.949-308G= c.314-1135G= (n.314-1135G=) c.572-308G= (n.572-308G=) c.314-308G= (n.314-308G=) c.295-308G= n.845-308G= n.812-308G= | |
| 19 | g.11106257_11106258insC | CA2582473610 | LDLR | c.953-308_953-307insC (n.953-308_953-307insC) c.695-308_695-307insC (n.695-308_695-307insC) c.949-308_949-307insC c.314-1135_314-1134insC (n.314-1135_314-1134insC) c.572-308_572-307insC (n.572-308_572-307insC) c.314-308_314-307insC (n.314-308_314-307insC) c.295-308_295-307insC n.845-308_845-307insC n.812-308_812-307insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106259C>A | CA2582473611 | LDLR | c.953-306C>A (n.953-306C>A) c.695-306C>A (n.695-306C>A) c.949-306C>A c.314-1133C>A (n.314-1133C>A) c.572-306C>A (n.572-306C>A) c.314-306C>A (n.314-306C>A) c.295-306C>A n.845-306C>A n.812-306C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106259C>T | CA2582473612 | LDLR | c.953-306C>T (n.953-306C>T) c.695-306C>T (n.695-306C>T) c.949-306C>T c.314-1133C>T (n.314-1133C>T) c.572-306C>T (n.572-306C>T) c.314-306C>T (n.314-306C>T) c.295-306C>T n.845-306C>T n.812-306C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106260del | CA2582473613 | LDLR | c.953-305del (n.953-305del) c.695-305del (n.695-305del) c.949-305del c.314-1132del (n.314-1132del) c.572-305del (n.572-305del) c.314-305del (n.314-305del) c.295-305del n.845-305del n.812-305del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106261C>A | CA2582473614 | LDLR | c.953-304C>A (n.953-304C>A) c.695-304C>A (n.695-304C>A) c.949-304C>A c.314-1131C>A (n.314-1131C>A) c.572-304C>A (n.572-304C>A) c.314-304C>A (n.314-304C>A) c.295-304C>A n.845-304C>A n.812-304C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106261C= | CA2322768001 | LDLR | c.953-304C= (n.953-304C=) c.695-304C= (n.695-304C=) c.949-304C= c.314-1131C= (n.314-1131C=) c.572-304C= (n.572-304C=) c.314-304C= (n.314-304C=) c.295-304C= n.845-304C= n.812-304C= | |
| 19 | g.11106261C>G | CA2322768002 | LDLR | c.953-304C>G (n.953-304C>G) c.695-304C>G (n.695-304C>G) c.949-304C>G c.314-1131C>G (n.314-1131C>G) c.572-304C>G (n.572-304C>G) c.314-304C>G (n.314-304C>G) c.295-304C>G n.845-304C>G n.812-304C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106261C>T | CA2582473615 | LDLR | c.953-304C>T (n.953-304C>T) c.695-304C>T (n.695-304C>T) c.949-304C>T c.314-1131C>T (n.314-1131C>T) c.572-304C>T (n.572-304C>T) c.314-304C>T (n.314-304C>T) c.295-304C>T n.845-304C>T n.812-304C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106263C>A | CA2582473617 | LDLR | c.953-302C>A (n.953-302C>A) c.695-302C>A (n.695-302C>A) c.949-302C>A c.314-1129C>A (n.314-1129C>A) c.572-302C>A (n.572-302C>A) c.314-302C>A (n.314-302C>A) c.295-302C>A n.845-302C>A n.812-302C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106263C>T | CA2582473616 | LDLR | c.953-302C>T (n.953-302C>T) c.695-302C>T (n.695-302C>T) c.949-302C>T c.314-1129C>T (n.314-1129C>T) c.572-302C>T (n.572-302C>T) c.314-302C>T (n.314-302C>T) c.295-302C>T n.845-302C>T n.812-302C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106264A>T | CA2582473618 | LDLR | c.953-301A>T (n.953-301A>T) c.695-301A>T (n.695-301A>T) c.949-301A>T c.314-1128A>T (n.314-1128A>T) c.572-301A>T (n.572-301A>T) c.314-301A>T (n.314-301A>T) c.295-301A>T n.845-301A>T n.812-301A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106265G>A | CA631763700 | LDLR | c.953-300G>A (n.953-300G>A) c.695-300G>A (n.695-300G>A) c.949-300G>A c.314-1127G>A (n.314-1127G>A) c.572-300G>A (n.572-300G>A) c.314-300G>A (n.314-300G>A) c.295-300G>A n.845-300G>A n.812-300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106265G>C | CA305298288 | LDLR | c.953-300G>C (n.953-300G>C) c.695-300G>C (n.695-300G>C) c.949-300G>C c.314-1127G>C (n.314-1127G>C) c.572-300G>C (n.572-300G>C) c.314-300G>C (n.314-300G>C) c.295-300G>C n.845-300G>C n.812-300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106265G= | CA2322768003 | LDLR | c.953-300G= (n.953-300G=) c.695-300G= (n.695-300G=) c.949-300G= c.314-1127G= (n.314-1127G=) c.572-300G= (n.572-300G=) c.314-300G= (n.314-300G=) c.295-300G= n.845-300G= n.812-300G= | |
| 19 | g.11106265G>T | CA2582473619 | LDLR | c.953-300G>T (n.953-300G>T) c.695-300G>T (n.695-300G>T) c.949-300G>T c.314-1127G>T (n.314-1127G>T) c.572-300G>T (n.572-300G>T) c.314-300G>T (n.314-300G>T) c.295-300G>T n.845-300G>T n.812-300G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106265_11106266insCCC | CA2582473620 | LDLR | c.953-300_953-299insCCC (n.953-300_953-299insCCC) c.695-300_695-299insCCC (n.695-300_695-299insCCC) c.949-300_949-299insCCC c.314-1127_314-1126insCCC (n.314-1127_314-1126insCCC) c.572-300_572-299insCCC (n.572-300_572-299insCCC) c.314-300_314-299insCCC (n.314-300_314-299insCCC) c.295-300_295-299insCCC n.845-300_845-299insCCC n.812-300_812-299insCCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106266G>T | CA2582473621 | LDLR | c.953-299G>T (n.953-299G>T) c.695-299G>T (n.695-299G>T) c.949-299G>T c.314-1126G>T (n.314-1126G>T) c.572-299G>T (n.572-299G>T) c.314-299G>T (n.314-299G>T) c.295-299G>T n.845-299G>T n.812-299G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106266_11106267insCC | CA2582473622 | LDLR | c.953-299_953-298insCC (n.953-299_953-298insCC) c.695-299_695-298insCC (n.695-299_695-298insCC) c.949-299_949-298insCC c.314-1126_314-1125insCC (n.314-1126_314-1125insCC) c.572-299_572-298insCC (n.572-299_572-298insCC) c.314-299_314-298insCC (n.314-299_314-298insCC) c.295-299_295-298insCC n.845-299_845-298insCC n.812-299_812-298insCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106267T>C | CA2582473623 | LDLR | c.953-298T>C (n.953-298T>C) c.695-298T>C (n.695-298T>C) c.949-298T>C c.314-1125T>C (n.314-1125T>C) c.572-298T>C (n.572-298T>C) c.314-298T>C (n.314-298T>C) c.295-298T>C n.845-298T>C n.812-298T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106267T>G | CA2582473624 | LDLR | c.953-298T>G (n.953-298T>G) c.695-298T>G (n.695-298T>G) c.949-298T>G c.314-1125T>G (n.314-1125T>G) c.572-298T>G (n.572-298T>G) c.314-298T>G (n.314-298T>G) c.295-298T>G n.845-298T>G n.812-298T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106269G>A | CA2582473626 | LDLR | c.953-296G>A (n.953-296G>A) c.695-296G>A (n.695-296G>A) c.949-296G>A c.314-1123G>A (n.314-1123G>A) c.572-296G>A (n.572-296G>A) c.314-296G>A (n.314-296G>A) c.295-296G>A n.845-296G>A n.812-296G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106269_11106272del | CA2582473625 | LDLR | c.953-296_953-293del (n.953-296_953-293del) c.695-296_695-293del (n.695-296_695-293del) c.949-296_949-293del c.314-1123_314-1120del (n.314-1123_314-1120del) c.572-296_572-293del (n.572-296_572-293del) c.314-296_314-293del (n.314-296_314-293del) c.295-296_295-293del n.845-296_845-293del n.812-296_812-293del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106270A>G | CA2582473628 | LDLR | c.953-295A>G (n.953-295A>G) c.695-295A>G (n.695-295A>G) c.949-295A>G c.314-1122A>G (n.314-1122A>G) c.572-295A>G (n.572-295A>G) c.314-295A>G (n.314-295A>G) c.295-295A>G n.845-295A>G n.812-295A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106273_11106276del | CA2582473627 | LDLR | c.953-292_953-289del (n.953-292_953-289del) c.695-292_695-289del (n.695-292_695-289del) c.949-292_949-289del c.314-1119_314-1116del (n.314-1119_314-1116del) c.572-292_572-289del (n.572-292_572-289del) c.314-292_314-289del (n.314-292_314-289del) c.295-292_295-289del n.845-292_845-289del n.812-292_812-289del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106271A= | CA2322768004 | LDLR | c.953-294A= (n.953-294A=) c.695-294A= (n.695-294A=) c.949-294A= c.314-1121A= (n.314-1121A=) c.572-294A= (n.572-294A=) c.314-294A= (n.314-294A=) c.295-294A= n.845-294A= n.812-294A= | |
| 19 | g.11106271A>G | CA783243597 | LDLR | c.953-294A>G (n.953-294A>G) c.695-294A>G (n.695-294A>G) c.949-294A>G c.314-1121A>G (n.314-1121A>G) c.572-294A>G (n.572-294A>G) c.314-294A>G (n.314-294A>G) c.295-294A>G n.845-294A>G n.812-294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106272G>A | CA2322768006 | LDLR | c.953-293G>A (n.953-293G>A) c.695-293G>A (n.695-293G>A) c.949-293G>A c.314-1120G>A (n.314-1120G>A) c.572-293G>A (n.572-293G>A) c.314-293G>A (n.314-293G>A) c.295-293G>A n.845-293G>A n.812-293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106272G= | CA2322768005 | LDLR | c.953-293G= (n.953-293G=) c.695-293G= (n.695-293G=) c.949-293G= c.314-1120G= (n.314-1120G=) c.572-293G= (n.572-293G=) c.314-293G= (n.314-293G=) c.295-293G= n.845-293G= n.812-293G= | |
| 19 | g.11106272G>T | CA2582473629 | LDLR | c.953-293G>T (n.953-293G>T) c.695-293G>T (n.695-293G>T) c.949-293G>T c.314-1120G>T (n.314-1120G>T) c.572-293G>T (n.572-293G>T) c.314-293G>T (n.314-293G>T) c.295-293G>T n.845-293G>T n.812-293G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106273_11106274insC | CA2582473630 | LDLR | c.953-292_953-291insC (n.953-292_953-291insC) c.695-292_695-291insC (n.695-292_695-291insC) c.949-292_949-291insC c.314-1119_314-1118insC (n.314-1119_314-1118insC) c.572-292_572-291insC (n.572-292_572-291insC) c.314-292_314-291insC (n.314-292_314-291insC) c.295-292_295-291insC n.845-292_845-291insC n.812-292_812-291insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106274A>C | CA2582473631 | LDLR | c.953-291A>C (n.953-291A>C) c.695-291A>C (n.695-291A>C) c.949-291A>C c.314-1118A>C (n.314-1118A>C) c.572-291A>C (n.572-291A>C) c.314-291A>C (n.314-291A>C) c.295-291A>C n.845-291A>C n.812-291A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106274A>G | CA2582473632 | LDLR | c.953-291A>G (n.953-291A>G) c.695-291A>G (n.695-291A>G) c.949-291A>G c.314-1118A>G (n.314-1118A>G) c.572-291A>G (n.572-291A>G) c.314-291A>G (n.314-291A>G) c.295-291A>G n.845-291A>G n.812-291A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106275A>C | CA2582473633 | LDLR | c.953-290A>C (n.953-290A>C) c.695-290A>C (n.695-290A>C) c.949-290A>C c.314-1117A>C (n.314-1117A>C) c.572-290A>C (n.572-290A>C) c.314-290A>C (n.314-290A>C) c.295-290A>C n.845-290A>C n.812-290A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106275A>G | CA2582473634 | LDLR | c.953-290A>G (n.953-290A>G) c.695-290A>G (n.695-290A>G) c.949-290A>G c.314-1117A>G (n.314-1117A>G) c.572-290A>G (n.572-290A>G) c.314-290A>G (n.314-290A>G) c.295-290A>G n.845-290A>G n.812-290A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106276G>A | CA2735611248 | LDLR | c.953-289G>A (n.953-289G>A) c.695-289G>A (n.695-289G>A) c.949-289G>A c.314-1116G>A (n.314-1116G>A) c.572-289G>A (n.572-289G>A) c.314-289G>A (n.314-289G>A) c.295-289G>A n.845-289G>A n.812-289G>A | dbSNP |
| 19 | g.11106276G>C | CA2582473635 | LDLR | c.953-289G>C (n.953-289G>C) c.695-289G>C (n.695-289G>C) c.949-289G>C c.314-1116G>C (n.314-1116G>C) c.572-289G>C (n.572-289G>C) c.314-289G>C (n.314-289G>C) c.295-289G>C n.845-289G>C n.812-289G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106276G>T | CA2582473636 | LDLR | c.953-289G>T (n.953-289G>T) c.695-289G>T (n.695-289G>T) c.949-289G>T c.314-1116G>T (n.314-1116G>T) c.572-289G>T (n.572-289G>T) c.314-289G>T (n.314-289G>T) c.295-289G>T n.845-289G>T n.812-289G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106277G>A | CA783243601 | LDLR | c.953-288G>A (n.953-288G>A) c.695-288G>A (n.695-288G>A) c.949-288G>A c.314-1115G>A (n.314-1115G>A) c.572-288G>A (n.572-288G>A) c.314-288G>A (n.314-288G>A) c.295-288G>A n.845-288G>A n.812-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106277G= | CA2322768007 | LDLR | c.953-288G= (n.953-288G=) c.695-288G= (n.695-288G=) c.949-288G= c.314-1115G= (n.314-1115G=) c.572-288G= (n.572-288G=) c.314-288G= (n.314-288G=) c.295-288G= n.845-288G= n.812-288G= | |
| 19 | g.11106278del | CA2582473637 | LDLR | c.953-287del (n.953-287del) c.695-287del (n.695-287del) c.949-287del c.314-1114del (n.314-1114del) c.572-287del (n.572-287del) c.314-287del (n.314-287del) c.295-287del n.845-287del n.812-287del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106280G>T | CA2582473638 | LDLR | c.953-285G>T (n.953-285G>T) c.695-285G>T (n.695-285G>T) c.949-285G>T c.314-1112G>T (n.314-1112G>T) c.572-285G>T (n.572-285G>T) c.314-285G>T (n.314-285G>T) c.295-285G>T n.845-285G>T n.812-285G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106281C>A | CA2582473639 | LDLR | c.953-284C>A (n.953-284C>A) c.695-284C>A (n.695-284C>A) c.949-284C>A c.314-1111C>A (n.314-1111C>A) c.572-284C>A (n.572-284C>A) c.314-284C>A (n.314-284C>A) c.295-284C>A n.845-284C>A n.812-284C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106281C>T | CA2582473640 | LDLR | c.953-284C>T (n.953-284C>T) c.695-284C>T (n.695-284C>T) c.949-284C>T c.314-1111C>T (n.314-1111C>T) c.572-284C>T (n.572-284C>T) c.314-284C>T (n.314-284C>T) c.295-284C>T n.845-284C>T n.812-284C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106283C= | CA2322768008 | LDLR | c.953-282C= (n.953-282C=) c.695-282C= (n.695-282C=) c.949-282C= c.314-1109C= (n.314-1109C=) c.572-282C= (n.572-282C=) c.314-282C= (n.314-282C=) c.295-282C= n.845-282C= n.812-282C= | |
| 19 | g.11106283C>T | CA305298289 | LDLR | c.953-282C>T (n.953-282C>T) c.695-282C>T (n.695-282C>T) c.949-282C>T c.314-1109C>T (n.314-1109C>T) c.572-282C>T (n.572-282C>T) c.314-282C>T (n.314-282C>T) c.295-282C>T n.845-282C>T n.812-282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106284G>A | CA783243604 | LDLR | c.953-281G>A (n.953-281G>A) c.695-281G>A (n.695-281G>A) c.949-281G>A c.314-1108G>A (n.314-1108G>A) c.572-281G>A (n.572-281G>A) c.314-281G>A (n.314-281G>A) c.295-281G>A n.845-281G>A n.812-281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106284G= | CA2322768009 | LDLR | c.953-281G= (n.953-281G=) c.695-281G= (n.695-281G=) c.949-281G= c.314-1108G= (n.314-1108G=) c.572-281G= (n.572-281G=) c.314-281G= (n.314-281G=) c.295-281G= n.845-281G= n.812-281G= | |
| 19 | g.11106285A>C | CA2582473641 | LDLR | c.953-280A>C (n.953-280A>C) c.695-280A>C (n.695-280A>C) c.949-280A>C c.314-1107A>C (n.314-1107A>C) c.572-280A>C (n.572-280A>C) c.314-280A>C (n.314-280A>C) c.295-280A>C n.845-280A>C n.812-280A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106286T>C | CA2582473642 | LDLR | c.953-279T>C (n.953-279T>C) c.695-279T>C (n.695-279T>C) c.949-279T>C c.314-1106T>C (n.314-1106T>C) c.572-279T>C (n.572-279T>C) c.314-279T>C (n.314-279T>C) c.295-279T>C n.845-279T>C n.812-279T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106287T>C | CA2322768011 | LDLR | c.953-278T>C (n.953-278T>C) c.695-278T>C (n.695-278T>C) c.949-278T>C c.314-1105T>C (n.314-1105T>C) c.572-278T>C (n.572-278T>C) c.314-278T>C (n.314-278T>C) c.295-278T>C n.845-278T>C n.812-278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106287T= | CA2322768010 | LDLR | c.953-278T= (n.953-278T=) c.695-278T= (n.695-278T=) c.949-278T= c.314-1105T= (n.314-1105T=) c.572-278T= (n.572-278T=) c.314-278T= (n.314-278T=) c.295-278T= n.845-278T= n.812-278T= | |
| 19 | g.11106288A>G | CA2582473643 | LDLR | c.953-277A>G (n.953-277A>G) c.695-277A>G (n.695-277A>G) c.949-277A>G c.314-1104A>G (n.314-1104A>G) c.572-277A>G (n.572-277A>G) c.314-277A>G (n.314-277A>G) c.295-277A>G n.845-277A>G n.812-277A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106289T>C | CA305298291 | LDLR | c.953-276T>C (n.953-276T>C) c.695-276T>C (n.695-276T>C) c.949-276T>C c.314-1103T>C (n.314-1103T>C) c.572-276T>C (n.572-276T>C) c.314-276T>C (n.314-276T>C) c.295-276T>C n.845-276T>C n.812-276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106289T= | CA2322768012 | LDLR | c.953-276T= (n.953-276T=) c.695-276T= (n.695-276T=) c.949-276T= c.314-1103T= (n.314-1103T=) c.572-276T= (n.572-276T=) c.314-276T= (n.314-276T=) c.295-276T= n.845-276T= n.812-276T= | |
| 19 | g.11106290G>T | CA2582473644 | LDLR | c.953-275G>T (n.953-275G>T) c.695-275G>T (n.695-275G>T) c.949-275G>T c.314-1102G>T (n.314-1102G>T) c.572-275G>T (n.572-275G>T) c.314-275G>T (n.314-275G>T) c.295-275G>T n.845-275G>T n.812-275G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106291G>A | CA2322768013 | LDLR | c.953-274G>A (n.953-274G>A) c.695-274G>A (n.695-274G>A) c.949-274G>A c.314-1101G>A (n.314-1101G>A) c.572-274G>A (n.572-274G>A) c.314-274G>A (n.314-274G>A) c.295-274G>A n.845-274G>A n.812-274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106291G= | CA2322768014 | LDLR | c.953-274G= (n.953-274G=) c.695-274G= (n.695-274G=) c.949-274G= c.314-1101G= (n.314-1101G=) c.572-274G= (n.572-274G=) c.314-274G= (n.314-274G=) c.295-274G= n.845-274G= n.812-274G= | |
| 19 | g.11106292C>A | CA2582473645 | LDLR | c.953-273C>A (n.953-273C>A) c.695-273C>A (n.695-273C>A) c.949-273C>A c.314-1100C>A (n.314-1100C>A) c.572-273C>A (n.572-273C>A) c.314-273C>A (n.314-273C>A) c.295-273C>A n.845-273C>A n.812-273C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106294C= | CA2322768015 | LDLR | c.953-271C= (n.953-271C=) c.695-271C= (n.695-271C=) c.949-271C= c.314-1098C= (n.314-1098C=) c.572-271C= (n.572-271C=) c.314-271C= (n.314-271C=) c.295-271C= n.845-271C= n.812-271C= | |
| 19 | g.11106294C>G | CA783243615 | LDLR | c.953-271C>G (n.953-271C>G) c.695-271C>G (n.695-271C>G) c.949-271C>G c.314-1098C>G (n.314-1098C>G) c.572-271C>G (n.572-271C>G) c.314-271C>G (n.314-271C>G) c.295-271C>G n.845-271C>G n.812-271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106294C>T | CA2582473646 | LDLR | c.953-271C>T (n.953-271C>T) c.695-271C>T (n.695-271C>T) c.949-271C>T c.314-1098C>T (n.314-1098C>T) c.572-271C>T (n.572-271C>T) c.314-271C>T (n.314-271C>T) c.295-271C>T n.845-271C>T n.812-271C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106296C>A | CA2582473647 | LDLR | c.953-269C>A (n.953-269C>A) c.695-269C>A (n.695-269C>A) c.949-269C>A c.314-1096C>A (n.314-1096C>A) c.572-269C>A (n.572-269C>A) c.314-269C>A (n.314-269C>A) c.295-269C>A n.845-269C>A n.812-269C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106296C>T | CA2582473648 | LDLR | c.953-269C>T (n.953-269C>T) c.695-269C>T (n.695-269C>T) c.949-269C>T c.314-1096C>T (n.314-1096C>T) c.572-269C>T (n.572-269C>T) c.314-269C>T (n.314-269C>T) c.295-269C>T n.845-269C>T n.812-269C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106297T>C | CA2582473649 | LDLR | c.953-268T>C (n.953-268T>C) c.695-268T>C (n.695-268T>C) c.949-268T>C c.314-1095T>C (n.314-1095T>C) c.572-268T>C (n.572-268T>C) c.314-268T>C (n.314-268T>C) c.295-268T>C n.845-268T>C n.812-268T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106298G>C | CA2582473650 | LDLR | c.953-267G>C (n.953-267G>C) c.695-267G>C (n.695-267G>C) c.949-267G>C c.314-1094G>C (n.314-1094G>C) c.572-267G>C (n.572-267G>C) c.314-267G>C (n.314-267G>C) c.295-267G>C n.845-267G>C n.812-267G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106298G>T | CA2582473651 | LDLR | c.953-267G>T (n.953-267G>T) c.695-267G>T (n.695-267G>T) c.949-267G>T c.314-1094G>T (n.314-1094G>T) c.572-267G>T (n.572-267G>T) c.314-267G>T (n.314-267G>T) c.295-267G>T n.845-267G>T n.812-267G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106299C>A | CA2582473652 | LDLR | c.953-266C>A (n.953-266C>A) c.695-266C>A (n.695-266C>A) c.949-266C>A c.314-1093C>A (n.314-1093C>A) c.572-266C>A (n.572-266C>A) c.314-266C>A (n.314-266C>A) c.295-266C>A n.845-266C>A n.812-266C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106299C= | CA2322768016 | LDLR | c.953-266C= (n.953-266C=) c.695-266C= (n.695-266C=) c.949-266C= c.314-1093C= (n.314-1093C=) c.572-266C= (n.572-266C=) c.314-266C= (n.314-266C=) c.295-266C= n.845-266C= n.812-266C= | |
| 19 | g.11106299C>T | CA305298292 | LDLR | c.953-266C>T (n.953-266C>T) c.695-266C>T (n.695-266C>T) c.949-266C>T c.314-1093C>T (n.314-1093C>T) c.572-266C>T (n.572-266C>T) c.314-266C>T (n.314-266C>T) c.295-266C>T n.845-266C>T n.812-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106300G>A | CA305298293 | LDLR | c.953-265G>A (n.953-265G>A) c.695-265G>A (n.695-265G>A) c.949-265G>A c.314-1092G>A (n.314-1092G>A) c.572-265G>A (n.572-265G>A) c.314-265G>A (n.314-265G>A) c.295-265G>A n.845-265G>A n.812-265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106300G>C | CA2582473653 | LDLR | c.953-265G>C (n.953-265G>C) c.695-265G>C (n.695-265G>C) c.949-265G>C c.314-1092G>C (n.314-1092G>C) c.572-265G>C (n.572-265G>C) c.314-265G>C (n.314-265G>C) c.295-265G>C n.845-265G>C n.812-265G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106300G= | CA2322768017 | LDLR | c.953-265G= (n.953-265G=) c.695-265G= (n.695-265G=) c.949-265G= c.314-1092G= (n.314-1092G=) c.572-265G= (n.572-265G=) c.314-265G= (n.314-265G=) c.295-265G= n.845-265G= n.812-265G= | |
| 19 | g.11106300G>T | CA2582473654 | LDLR | c.953-265G>T (n.953-265G>T) c.695-265G>T (n.695-265G>T) c.949-265G>T c.314-1092G>T (n.314-1092G>T) c.572-265G>T (n.572-265G>T) c.314-265G>T (n.314-265G>T) c.295-265G>T n.845-265G>T n.812-265G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106301G>T | CA2582473655 | LDLR | c.953-264G>T (n.953-264G>T) c.695-264G>T (n.695-264G>T) c.949-264G>T c.314-1091G>T (n.314-1091G>T) c.572-264G>T (n.572-264G>T) c.314-264G>T (n.314-264G>T) c.295-264G>T n.845-264G>T n.812-264G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106303C>A | CA2582473656 | LDLR | c.953-262C>A (n.953-262C>A) c.695-262C>A (n.695-262C>A) c.949-262C>A c.314-1089C>A (n.314-1089C>A) c.572-262C>A (n.572-262C>A) c.314-262C>A (n.314-262C>A) c.295-262C>A n.845-262C>A n.812-262C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106303C= | CA2322768018 | LDLR | c.953-262C= (n.953-262C=) c.695-262C= (n.695-262C=) c.949-262C= c.314-1089C= (n.314-1089C=) c.572-262C= (n.572-262C=) c.314-262C= (n.314-262C=) c.295-262C= n.845-262C= n.812-262C= | |
| 19 | g.11106303C>G | CA993533099 | LDLR | c.953-262C>G (n.953-262C>G) c.695-262C>G (n.695-262C>G) c.949-262C>G c.314-1089C>G (n.314-1089C>G) c.572-262C>G (n.572-262C>G) c.314-262C>G (n.314-262C>G) c.295-262C>G n.845-262C>G n.812-262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106304T>A | CA2582473657 | LDLR | c.953-261T>A (n.953-261T>A) c.695-261T>A (n.695-261T>A) c.949-261T>A c.314-1088T>A (n.314-1088T>A) c.572-261T>A (n.572-261T>A) c.314-261T>A (n.314-261T>A) c.295-261T>A n.845-261T>A n.812-261T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106304T>C | CA2582473658 | LDLR | c.953-261T>C (n.953-261T>C) c.695-261T>C (n.695-261T>C) c.949-261T>C c.314-1088T>C (n.314-1088T>C) c.572-261T>C (n.572-261T>C) c.314-261T>C (n.314-261T>C) c.295-261T>C n.845-261T>C n.812-261T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106304T>G | CA2582473659 | LDLR | c.953-261T>G (n.953-261T>G) c.695-261T>G (n.695-261T>G) c.949-261T>G c.314-1088T>G (n.314-1088T>G) c.572-261T>G (n.572-261T>G) c.314-261T>G (n.314-261T>G) c.295-261T>G n.845-261T>G n.812-261T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106305T>C | CA2582473660 | LDLR | c.953-260T>C (n.953-260T>C) c.695-260T>C (n.695-260T>C) c.949-260T>C c.314-1087T>C (n.314-1087T>C) c.572-260T>C (n.572-260T>C) c.314-260T>C (n.314-260T>C) c.295-260T>C n.845-260T>C n.812-260T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106305T>G | CA2582473661 | LDLR | c.953-260T>G (n.953-260T>G) c.695-260T>G (n.695-260T>G) c.949-260T>G c.314-1087T>G (n.314-1087T>G) c.572-260T>G (n.572-260T>G) c.314-260T>G (n.314-260T>G) c.295-260T>G n.845-260T>G n.812-260T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106306G>A | CA2582473662 | LDLR | c.953-259G>A (n.953-259G>A) c.695-259G>A (n.695-259G>A) c.949-259G>A c.314-1086G>A (n.314-1086G>A) c.572-259G>A (n.572-259G>A) c.314-259G>A (n.314-259G>A) c.295-259G>A n.845-259G>A n.812-259G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106306G>T | CA2582473663 | LDLR | c.953-259G>T (n.953-259G>T) c.695-259G>T (n.695-259G>T) c.949-259G>T c.314-1086G>T (n.314-1086G>T) c.572-259G>T (n.572-259G>T) c.314-259G>T (n.314-259G>T) c.295-259G>T n.845-259G>T n.812-259G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106308T>C | CA2813590054 | LDLR | c.953-257T>C (n.953-257T>C) c.695-257T>C (n.695-257T>C) c.949-257T>C c.314-1084T>C (n.314-1084T>C) c.572-257T>C (n.572-257T>C) c.314-257T>C (n.314-257T>C) c.295-257T>C n.845-257T>C n.812-257T>C | |
| 19 | g.11106310_11106311delinsTC | CA2322768019 | LDLR | c.953-255_953-254delinsTC (n.953-255_953-254delinsTC) c.695-255_695-254delinsTC (n.695-255_695-254delinsTC) c.949-255_949-254delinsTC c.314-1082_314-1081delinsTC (n.314-1082_314-1081delinsTC) c.572-255_572-254delinsTC (n.572-255_572-254delinsTC) c.314-255_314-254delinsTC (n.314-255_314-254delinsTC) c.295-255_295-254delinsTC n.845-255_845-254delinsTC n.812-255_812-254delinsTC | |
| 19 | g.11106311C>T | CA657549254 | LDLR | c.953-254C>T (n.953-254C>T) c.695-254C>T (n.695-254C>T) c.949-254C>T c.314-1081C>T (n.314-1081C>T) c.572-254C>T (n.572-254C>T) c.314-254C>T (n.314-254C>T) c.295-254C>T n.845-254C>T n.812-254C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11106312del | CA783243618 | LDLR | c.953-253del (n.953-253del) c.695-253del (n.695-253del) c.949-253del c.314-1080del (n.314-1080del) c.572-253del (n.572-253del) c.314-253del (n.314-253del) c.295-253del n.845-253del n.812-253del | dbSNP |
| 19 | g.11106312C>A | CA2582473664 | LDLR | c.953-253C>A (n.953-253C>A) c.695-253C>A (n.695-253C>A) c.949-253C>A c.314-1080C>A (n.314-1080C>A) c.572-253C>A (n.572-253C>A) c.314-253C>A (n.314-253C>A) c.295-253C>A n.845-253C>A n.812-253C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106312C>T | CA2813590056 | LDLR | c.953-253C>T (n.953-253C>T) c.695-253C>T (n.695-253C>T) c.949-253C>T c.314-1080C>T (n.314-1080C>T) c.572-253C>T (n.572-253C>T) c.314-253C>T (n.314-253C>T) c.295-253C>T n.845-253C>T n.812-253C>T | |
| 19 | g.11106313_11106316del | CA2813590058 | LDLR | c.953-252_953-249del (n.953-252_953-249del) c.695-252_695-249del (n.695-252_695-249del) c.949-252_949-249del c.314-1079_314-1076del (n.314-1079_314-1076del) c.572-252_572-249del (n.572-252_572-249del) c.314-252_314-249del (n.314-252_314-249del) c.295-252_295-249del n.845-252_845-249del n.812-252_812-249del | |
| 19 | g.11106314T>A | CA2813590060 | LDLR | c.953-251T>A (n.953-251T>A) c.695-251T>A (n.695-251T>A) c.949-251T>A c.314-1078T>A (n.314-1078T>A) c.572-251T>A (n.572-251T>A) c.314-251T>A (n.314-251T>A) c.295-251T>A n.845-251T>A n.812-251T>A | |
| 19 | g.11106314T>G | CA993533119 | LDLR | c.953-251T>G (n.953-251T>G) c.695-251T>G (n.695-251T>G) c.949-251T>G c.314-1078T>G (n.314-1078T>G) c.572-251T>G (n.572-251T>G) c.314-251T>G (n.314-251T>G) c.295-251T>G n.845-251T>G n.812-251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106314T= | CA2322768020 | LDLR | c.953-251T= (n.953-251T=) c.695-251T= (n.695-251T=) c.949-251T= c.314-1078T= (n.314-1078T=) c.572-251T= (n.572-251T=) c.314-251T= (n.314-251T=) c.295-251T= n.845-251T= n.812-251T= | |
| 19 | g.11106315G>A | CA305298294 | LDLR | c.953-250G>A (n.953-250G>A) c.695-250G>A (n.695-250G>A) c.949-250G>A c.314-1077G>A (n.314-1077G>A) c.572-250G>A (n.572-250G>A) c.314-250G>A (n.314-250G>A) c.295-250G>A n.845-250G>A n.812-250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106315G= | CA2322768021 | LDLR | c.953-250G= (n.953-250G=) c.695-250G= (n.695-250G=) c.949-250G= c.314-1077G= (n.314-1077G=) c.572-250G= (n.572-250G=) c.314-250G= (n.314-250G=) c.295-250G= n.845-250G= n.812-250G= | |
| 19 | g.11106315G>T | CA2582473665 | LDLR | c.953-250G>T (n.953-250G>T) c.695-250G>T (n.695-250G>T) c.949-250G>T c.314-1077G>T (n.314-1077G>T) c.572-250G>T (n.572-250G>T) c.314-250G>T (n.314-250G>T) c.295-250G>T n.845-250G>T n.812-250G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106316G>A | CA305298295 | LDLR | c.953-249G>A (n.953-249G>A) c.695-249G>A (n.695-249G>A) c.949-249G>A c.314-1076G>A (n.314-1076G>A) c.572-249G>A (n.572-249G>A) c.314-249G>A (n.314-249G>A) c.295-249G>A n.845-249G>A n.812-249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106316G= | CA2322768022 | LDLR | c.953-249G= (n.953-249G=) c.695-249G= (n.695-249G=) c.949-249G= c.314-1076G= (n.314-1076G=) c.572-249G= (n.572-249G=) c.314-249G= (n.314-249G=) c.295-249G= n.845-249G= n.812-249G= | |
| 19 | g.11106316G>T | CA2582473666 | LDLR | c.953-249G>T (n.953-249G>T) c.695-249G>T (n.695-249G>T) c.949-249G>T c.314-1076G>T (n.314-1076G>T) c.572-249G>T (n.572-249G>T) c.314-249G>T (n.314-249G>T) c.295-249G>T n.845-249G>T n.812-249G>T | gnomAD v4 |