UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
| 19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
| 19 | g.11106107_11106123delinsGTAGAGATGGGGTTTCA | CA2322767921 | LDLR | c.953-458_953-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.953-458_953-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.695-458_695-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.695-458_695-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.949-458_949-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA c.314-1285_314-1269delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.314-1285_314-1269delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.572-458_572-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.572-458_572-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.314-458_314-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.314-458_314-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.295-458_295-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA n.845-458_845-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA n.812-458_812-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA | |
| 19 | g.11106108_11106123del | CA993532957 | LDLR | c.953-457_953-442del (n.953-457_953-442del) c.695-457_695-442del (n.695-457_695-442del) c.949-457_949-442del c.314-1284_314-1269del (n.314-1284_314-1269del) c.572-457_572-442del (n.572-457_572-442del) c.314-457_314-442del (n.314-457_314-442del) c.295-457_295-442del n.845-457_845-442del n.812-457_812-442del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106116G>A | CA993532977 | LDLR | c.953-449G>A (n.953-449G>A) c.695-449G>A (n.695-449G>A) c.949-449G>A c.314-1276G>A (n.314-1276G>A) c.572-449G>A (n.572-449G>A) c.314-449G>A (n.314-449G>A) c.295-449G>A n.845-449G>A n.812-449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106116G= | CA2322767924 | LDLR | c.953-449G= (n.953-449G=) c.695-449G= (n.695-449G=) c.949-449G= c.314-1276G= (n.314-1276G=) c.572-449G= (n.572-449G=) c.314-449G= (n.314-449G=) c.295-449G= n.845-449G= n.812-449G= | |
| 19 | g.11106117G>A | CA783243509 | LDLR | c.953-448G>A (n.953-448G>A) c.695-448G>A (n.695-448G>A) c.949-448G>A c.314-1275G>A (n.314-1275G>A) c.572-448G>A (n.572-448G>A) c.314-448G>A (n.314-448G>A) c.295-448G>A n.845-448G>A n.812-448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106117G= | CA2322767925 | LDLR | c.953-448G= (n.953-448G=) c.695-448G= (n.695-448G=) c.949-448G= c.314-1275G= (n.314-1275G=) c.572-448G= (n.572-448G=) c.314-448G= (n.314-448G=) c.295-448G= n.845-448G= n.812-448G= | |
| 19 | g.11106118G= | CA2322767926 | LDLR | c.953-447G= (n.953-447G=) c.695-447G= (n.695-447G=) c.949-447G= c.314-1274G= (n.314-1274G=) c.572-447G= (n.572-447G=) c.314-447G= (n.314-447G=) c.295-447G= n.845-447G= n.812-447G= | |
| 19 | g.11106118G>T | CA993533011 | LDLR | c.953-447G>T (n.953-447G>T) c.695-447G>T (n.695-447G>T) c.949-447G>T c.314-1274G>T (n.314-1274G>T) c.572-447G>T (n.572-447G>T) c.314-447G>T (n.314-447G>T) c.295-447G>T n.845-447G>T n.812-447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106125C= | CA2322767927 | LDLR | c.953-440C= (n.953-440C=) c.695-440C= (n.695-440C=) c.949-440C= c.314-1267C= (n.314-1267C=) c.572-440C= (n.572-440C=) c.314-440C= (n.314-440C=) c.295-440C= n.845-440C= n.812-440C= | |
| 19 | g.11106125C>T | CA2322767928 | LDLR | c.953-440C>T (n.953-440C>T) c.695-440C>T (n.695-440C>T) c.949-440C>T c.314-1267C>T (n.314-1267C>T) c.572-440C>T (n.572-440C>T) c.314-440C>T (n.314-440C>T) c.295-440C>T n.845-440C>T n.812-440C>T | dbSNP |
| 19 | g.11106127T>C | CA2322767930 | LDLR | c.953-438T>C (n.953-438T>C) c.695-438T>C (n.695-438T>C) c.949-438T>C c.314-1265T>C (n.314-1265T>C) c.572-438T>C (n.572-438T>C) c.314-438T>C (n.314-438T>C) c.295-438T>C n.845-438T>C n.812-438T>C | dbSNP |
| 19 | g.11106127T= | CA2322767929 | LDLR | c.953-438T= (n.953-438T=) c.695-438T= (n.695-438T=) c.949-438T= c.314-1265T= (n.314-1265T=) c.572-438T= (n.572-438T=) c.314-438T= (n.314-438T=) c.295-438T= n.845-438T= n.812-438T= | |
| 19 | g.11106128G>C | CA305298254 | LDLR | c.953-437G>C (n.953-437G>C) c.695-437G>C (n.695-437G>C) c.949-437G>C c.314-1264G>C (n.314-1264G>C) c.572-437G>C (n.572-437G>C) c.314-437G>C (n.314-437G>C) c.295-437G>C n.845-437G>C n.812-437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106128G= | CA2322767931 | LDLR | c.953-437G= (n.953-437G=) c.695-437G= (n.695-437G=) c.949-437G= c.314-1264G= (n.314-1264G=) c.572-437G= (n.572-437G=) c.314-437G= (n.314-437G=) c.295-437G= n.845-437G= n.812-437G= | |
| 19 | g.11106130_11106134delinsTAGTC | CA2322767932 | LDLR | c.953-435_953-431delinsTAGTC (n.953-435_953-431delinsTAGTC) c.695-435_695-431delinsTAGTC (n.695-435_695-431delinsTAGTC) c.949-435_949-431delinsTAGTC c.314-1262_314-1258delinsTAGTC (n.314-1262_314-1258delinsTAGTC) c.572-435_572-431delinsTAGTC (n.572-435_572-431delinsTAGTC) c.314-435_314-431delinsTAGTC (n.314-435_314-431delinsTAGTC) c.295-435_295-431delinsTAGTC n.845-435_845-431delinsTAGTC n.812-435_812-431delinsTAGTC | |
| 19 | g.11106131A>G | CA2813590021 | LDLR | c.953-434A>G (n.953-434A>G) c.695-434A>G (n.695-434A>G) c.949-434A>G c.314-1261A>G (n.314-1261A>G) c.572-434A>G (n.572-434A>G) c.314-434A>G (n.314-434A>G) c.295-434A>G n.845-434A>G n.812-434A>G | |
| 19 | g.11106133_11106136del | CA783243519 | LDLR | c.953-432_953-429del (n.953-432_953-429del) c.695-432_695-429del (n.695-432_695-429del) c.949-432_949-429del c.314-1259_314-1256del (n.314-1259_314-1256del) c.572-432_572-429del (n.572-432_572-429del) c.314-432_314-429del (n.314-432_314-429del) c.295-432_295-429del n.845-432_845-429del n.812-432_812-429del | dbSNP |
| 19 | g.11106135A= | CA2322767933 | LDLR | c.953-430A= (n.953-430A=) c.695-430A= (n.695-430A=) c.949-430A= c.314-1257A= (n.314-1257A=) c.572-430A= (n.572-430A=) c.314-430A= (n.314-430A=) c.295-430A= n.845-430A= n.812-430A= | |
| 19 | g.11106138_11106141dup | CA2322767934 | LDLR | c.953-427_953-424dup (n.953-427_953-424dup) c.695-427_695-424dup (n.695-427_695-424dup) c.949-427_949-424dup c.314-1254_314-1251dup (n.314-1254_314-1251dup) c.572-427_572-424dup (n.572-427_572-424dup) c.314-427_314-424dup (n.314-427_314-424dup) c.295-427_295-424dup n.845-427_845-424dup n.812-427_812-424dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106137G>A | CA993533016 | LDLR | c.953-428G>A (n.953-428G>A) c.695-428G>A (n.695-428G>A) c.949-428G>A c.314-1255G>A (n.314-1255G>A) c.572-428G>A (n.572-428G>A) c.314-428G>A (n.314-428G>A) c.295-428G>A n.845-428G>A n.812-428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106137G= | CA2322767935 | LDLR | c.953-428G= (n.953-428G=) c.695-428G= (n.695-428G=) c.949-428G= c.314-1255G= (n.314-1255G=) c.572-428G= (n.572-428G=) c.314-428G= (n.314-428G=) c.295-428G= n.845-428G= n.812-428G= | |
| 19 | g.11106144A= | CA2322767936 | LDLR | c.953-421A= (n.953-421A=) c.695-421A= (n.695-421A=) c.949-421A= c.314-1248A= (n.314-1248A=) c.572-421A= (n.572-421A=) c.314-421A= (n.314-421A=) c.295-421A= n.845-421A= n.812-421A= | |
| 19 | g.11106144A>C | CA2322767937 | LDLR | c.953-421A>C (n.953-421A>C) c.695-421A>C (n.695-421A>C) c.949-421A>C c.314-1248A>C (n.314-1248A>C) c.572-421A>C (n.572-421A>C) c.314-421A>C (n.314-421A>C) c.295-421A>C n.845-421A>C n.812-421A>C | dbSNP |
| 19 | g.11106144A>G | CA305298256 | LDLR | c.953-421A>G (n.953-421A>G) c.695-421A>G (n.695-421A>G) c.949-421A>G c.314-1248A>G (n.314-1248A>G) c.572-421A>G (n.572-421A>G) c.314-421A>G (n.314-421A>G) c.295-421A>G n.845-421A>G n.812-421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106146G= | CA2322767938 | LDLR | c.953-419G= (n.953-419G=) c.695-419G= (n.695-419G=) c.949-419G= c.314-1246G= (n.314-1246G=) c.572-419G= (n.572-419G=) c.314-419G= (n.314-419G=) c.295-419G= n.845-419G= n.812-419G= | |
| 19 | g.11106146G>T | CA305298258 | LDLR | c.953-419G>T (n.953-419G>T) c.695-419G>T (n.695-419G>T) c.949-419G>T c.314-1246G>T (n.314-1246G>T) c.572-419G>T (n.572-419G>T) c.314-419G>T (n.314-419G>T) c.295-419G>T n.845-419G>T n.812-419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106155A= | CA2322767939 | LDLR | c.953-410A= (n.953-410A=) c.695-410A= (n.695-410A=) c.949-410A= c.314-1237A= (n.314-1237A=) c.572-410A= (n.572-410A=) c.314-410A= (n.314-410A=) c.295-410A= n.845-410A= n.812-410A= | |
| 19 | g.11106155A>C | CA2322767940 | LDLR | c.953-410A>C (n.953-410A>C) c.695-410A>C (n.695-410A>C) c.949-410A>C c.314-1237A>C (n.314-1237A>C) c.572-410A>C (n.572-410A>C) c.314-410A>C (n.314-410A>C) c.295-410A>C n.845-410A>C n.812-410A>C | dbSNP |
| 19 | g.11106155A>G | CA2322767941 | LDLR | c.953-410A>G (n.953-410A>G) c.695-410A>G (n.695-410A>G) c.949-410A>G c.314-1237A>G (n.314-1237A>G) c.572-410A>G (n.572-410A>G) c.314-410A>G (n.314-410A>G) c.295-410A>G n.845-410A>G n.812-410A>G | dbSNP |
| 19 | g.11106156C>A | CA2322767943 | LDLR | c.953-409C>A (n.953-409C>A) c.695-409C>A (n.695-409C>A) c.949-409C>A c.314-1236C>A (n.314-1236C>A) c.572-409C>A (n.572-409C>A) c.314-409C>A (n.314-409C>A) c.295-409C>A n.845-409C>A n.812-409C>A | dbSNP |
| 19 | g.11106156C= | CA2322767942 | LDLR | c.953-409C= (n.953-409C=) c.695-409C= (n.695-409C=) c.949-409C= c.314-1236C= (n.314-1236C=) c.572-409C= (n.572-409C=) c.314-409C= (n.314-409C=) c.295-409C= n.845-409C= n.812-409C= | |
| 19 | g.11106157C= | CA2322767944 | LDLR | c.953-408C= (n.953-408C=) c.695-408C= (n.695-408C=) c.949-408C= c.314-1235C= (n.314-1235C=) c.572-408C= (n.572-408C=) c.314-408C= (n.314-408C=) c.295-408C= n.845-408C= n.812-408C= | |
| 19 | g.11106157C>G | CA2322767945 | LDLR | c.953-408C>G (n.953-408C>G) c.695-408C>G (n.695-408C>G) c.949-408C>G c.314-1235C>G (n.314-1235C>G) c.572-408C>G (n.572-408C>G) c.314-408C>G (n.314-408C>G) c.295-408C>G n.845-408C>G n.812-408C>G | dbSNP |
| 19 | g.11106159C>A | CA2528329992 | LDLR | c.953-406C>A (n.953-406C>A) c.695-406C>A (n.695-406C>A) c.949-406C>A c.314-1233C>A (n.314-1233C>A) c.572-406C>A (n.572-406C>A) c.314-406C>A (n.314-406C>A) c.295-406C>A n.845-406C>A n.812-406C>A | |
| 19 | g.11106165A= | CA2322767946 | LDLR | c.953-400A= (n.953-400A=) c.695-400A= (n.695-400A=) c.949-400A= c.314-1227A= (n.314-1227A=) c.572-400A= (n.572-400A=) c.314-400A= (n.314-400A=) c.295-400A= n.845-400A= n.812-400A= | |
| 19 | g.11106165A>T | CA631763696 | LDLR | c.953-400A>T (n.953-400A>T) c.695-400A>T (n.695-400A>T) c.949-400A>T c.314-1227A>T (n.314-1227A>T) c.572-400A>T (n.572-400A>T) c.314-400A>T (n.314-400A>T) c.295-400A>T n.845-400A>T n.812-400A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106166T>C | CA783243523 | LDLR | c.953-399T>C (n.953-399T>C) c.695-399T>C (n.695-399T>C) c.949-399T>C c.314-1226T>C (n.314-1226T>C) c.572-399T>C (n.572-399T>C) c.314-399T>C (n.314-399T>C) c.295-399T>C n.845-399T>C n.812-399T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106166T= | CA2322767947 | LDLR | c.953-399T= (n.953-399T=) c.695-399T= (n.695-399T=) c.949-399T= c.314-1226T= (n.314-1226T=) c.572-399T= (n.572-399T=) c.314-399T= (n.314-399T=) c.295-399T= n.845-399T= n.812-399T= | |
| 19 | g.11106167C>A | CA2322767949 | LDLR | c.953-398C>A (n.953-398C>A) c.695-398C>A (n.695-398C>A) c.949-398C>A c.314-1225C>A (n.314-1225C>A) c.572-398C>A (n.572-398C>A) c.314-398C>A (n.314-398C>A) c.295-398C>A n.845-398C>A n.812-398C>A | dbSNP |
| 19 | g.11106167C= | CA2322767948 | LDLR | c.953-398C= (n.953-398C=) c.695-398C= (n.695-398C=) c.949-398C= c.314-1225C= (n.314-1225C=) c.572-398C= (n.572-398C=) c.314-398C= (n.314-398C=) c.295-398C= n.845-398C= n.812-398C= | |
| 19 | g.11106168C>A | CA993533029 | LDLR | c.953-397C>A (n.953-397C>A) c.695-397C>A (n.695-397C>A) c.949-397C>A c.314-1224C>A (n.314-1224C>A) c.572-397C>A (n.572-397C>A) c.314-397C>A (n.314-397C>A) c.295-397C>A n.845-397C>A n.812-397C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106168C= | CA2322767950 | LDLR | c.953-397C= (n.953-397C=) c.695-397C= (n.695-397C=) c.949-397C= c.314-1224C= (n.314-1224C=) c.572-397C= (n.572-397C=) c.314-397C= (n.314-397C=) c.295-397C= n.845-397C= n.812-397C= | |
| 19 | g.11106169A= | CA2322767951 | LDLR | c.953-396A= (n.953-396A=) c.695-396A= (n.695-396A=) c.949-396A= c.314-1223A= (n.314-1223A=) c.572-396A= (n.572-396A=) c.314-396A= (n.314-396A=) c.295-396A= n.845-396A= n.812-396A= | |
| 19 | g.11106169A>C | CA2322767952 | LDLR | c.953-396A>C (n.953-396A>C) c.695-396A>C (n.695-396A>C) c.949-396A>C c.314-1223A>C (n.314-1223A>C) c.572-396A>C (n.572-396A>C) c.314-396A>C (n.314-396A>C) c.295-396A>C n.845-396A>C n.812-396A>C | dbSNP |
| 19 | g.11106170C= | CA2322767953 | LDLR | c.953-395C= (n.953-395C=) c.695-395C= (n.695-395C=) c.949-395C= c.314-1222C= (n.314-1222C=) c.572-395C= (n.572-395C=) c.314-395C= (n.314-395C=) c.295-395C= n.845-395C= n.812-395C= | |
| 19 | g.11106170C>T | CA2322767954 | LDLR | c.953-395C>T (n.953-395C>T) c.695-395C>T (n.695-395C>T) c.949-395C>T c.314-1222C>T (n.314-1222C>T) c.572-395C>T (n.572-395C>T) c.314-395C>T (n.314-395C>T) c.295-395C>T n.845-395C>T n.812-395C>T | dbSNP |
| 19 | g.11106172C= | CA2322767955 | LDLR | c.953-393C= (n.953-393C=) c.695-393C= (n.695-393C=) c.949-393C= c.314-1220C= (n.314-1220C=) c.572-393C= (n.572-393C=) c.314-393C= (n.314-393C=) c.295-393C= n.845-393C= n.812-393C= | |
| 19 | g.11106172C>T | CA305298260 | LDLR | c.953-393C>T (n.953-393C>T) c.695-393C>T (n.695-393C>T) c.949-393C>T c.314-1220C>T (n.314-1220C>T) c.572-393C>T (n.572-393C>T) c.314-393C>T (n.314-393C>T) c.295-393C>T n.845-393C>T n.812-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106173G>A | CA993533033 | LDLR | c.953-392G>A (n.953-392G>A) c.695-392G>A (n.695-392G>A) c.949-392G>A c.314-1219G>A (n.314-1219G>A) c.572-392G>A (n.572-392G>A) c.314-392G>A (n.314-392G>A) c.295-392G>A n.845-392G>A n.812-392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106173G= | CA2322767956 | LDLR | c.953-392G= (n.953-392G=) c.695-392G= (n.695-392G=) c.949-392G= c.314-1219G= (n.314-1219G=) c.572-392G= (n.572-392G=) c.314-392G= (n.314-392G=) c.295-392G= n.845-392G= n.812-392G= | |
| 19 | g.11106173G>T | CA2322767957 | LDLR | c.953-392G>T (n.953-392G>T) c.695-392G>T (n.695-392G>T) c.949-392G>T c.314-1219G>T (n.314-1219G>T) c.572-392G>T (n.572-392G>T) c.314-392G>T (n.314-392G>T) c.295-392G>T n.845-392G>T n.812-392G>T | dbSNP |
| 19 | g.11106177C= | CA2322767959 | LDLR | c.953-388C= (n.953-388C=) c.695-388C= (n.695-388C=) c.949-388C= c.314-1215C= (n.314-1215C=) c.572-388C= (n.572-388C=) c.314-388C= (n.314-388C=) c.295-388C= n.845-388C= n.812-388C= | |
| 19 | g.11106177C>G | CA2322767958 | LDLR | c.953-388C>G (n.953-388C>G) c.695-388C>G (n.695-388C>G) c.949-388C>G c.314-1215C>G (n.314-1215C>G) c.572-388C>G (n.572-388C>G) c.314-388C>G (n.314-388C>G) c.295-388C>G n.845-388C>G n.812-388C>G | dbSNP |
| 19 | g.11106177C>T | CA305298262 | LDLR | c.953-388C>T (n.953-388C>T) c.695-388C>T (n.695-388C>T) c.949-388C>T c.314-1215C>T (n.314-1215C>T) c.572-388C>T (n.572-388C>T) c.314-388C>T (n.314-388C>T) c.295-388C>T n.845-388C>T n.812-388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106178G>A | CA305298264 | LDLR | c.953-387G>A (n.953-387G>A) c.695-387G>A (n.695-387G>A) c.949-387G>A c.314-1214G>A (n.314-1214G>A) c.572-387G>A (n.572-387G>A) c.314-387G>A (n.314-387G>A) c.295-387G>A n.845-387G>A n.812-387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106178G= | CA2322767960 | LDLR | c.953-387G= (n.953-387G=) c.695-387G= (n.695-387G=) c.949-387G= c.314-1214G= (n.314-1214G=) c.572-387G= (n.572-387G=) c.314-387G= (n.314-387G=) c.295-387G= n.845-387G= n.812-387G= | |
| 19 | g.11106178G>T | CA2813590026 | LDLR | c.953-387G>T (n.953-387G>T) c.695-387G>T (n.695-387G>T) c.949-387G>T c.314-1214G>T (n.314-1214G>T) c.572-387G>T (n.572-387G>T) c.314-387G>T (n.314-387G>T) c.295-387G>T n.845-387G>T n.812-387G>T | |
| 19 | g.11106179G= | CA2322767962 | LDLR | c.953-386G= (n.953-386G=) c.695-386G= (n.695-386G=) c.949-386G= c.314-1213G= (n.314-1213G=) c.572-386G= (n.572-386G=) c.314-386G= (n.314-386G=) c.295-386G= n.845-386G= n.812-386G= | |
| 19 | g.11106179G>T | CA993533043 | LDLR | c.953-386G>T (n.953-386G>T) c.695-386G>T (n.695-386G>T) c.949-386G>T c.314-1213G>T (n.314-1213G>T) c.572-386G>T (n.572-386G>T) c.314-386G>T (n.314-386G>T) c.295-386G>T n.845-386G>T n.812-386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106179_11106184delinsGCCTCC | CA2322767961 | LDLR | c.953-386_953-381delinsGCCTCC (n.953-386_953-381delinsGCCTCC) c.695-386_695-381delinsGCCTCC (n.695-386_695-381delinsGCCTCC) c.949-386_949-381delinsGCCTCC c.314-1213_314-1208delinsGCCTCC (n.314-1213_314-1208delinsGCCTCC) c.572-386_572-381delinsGCCTCC (n.572-386_572-381delinsGCCTCC) c.314-386_314-381delinsGCCTCC (n.314-386_314-381delinsGCCTCC) c.295-386_295-381delinsGCCTCC n.845-386_845-381delinsGCCTCC n.812-386_812-381delinsGCCTCC | |
| 19 | g.11106180C>A | CA2813590027 | LDLR | c.953-385C>A (n.953-385C>A) c.695-385C>A (n.695-385C>A) c.949-385C>A c.314-1212C>A (n.314-1212C>A) c.572-385C>A (n.572-385C>A) c.314-385C>A (n.314-385C>A) c.295-385C>A n.845-385C>A n.812-385C>A | |
| 19 | g.11106181_11106185del | CA783243528 | LDLR | c.953-384_953-380del (n.953-384_953-380del) c.695-384_695-380del (n.695-384_695-380del) c.949-384_949-380del c.314-1211_314-1207del (n.314-1211_314-1207del) c.572-384_572-380del (n.572-384_572-380del) c.314-384_314-380del (n.314-384_314-380del) c.295-384_295-380del n.845-384_845-380del n.812-384_812-380del | dbSNP |
| 19 | g.11106181C>A | CA2560532092 | LDLR | c.953-384C>A (n.953-384C>A) c.695-384C>A (n.695-384C>A) c.949-384C>A c.314-1211C>A (n.314-1211C>A) c.572-384C>A (n.572-384C>A) c.314-384C>A (n.314-384C>A) c.295-384C>A n.845-384C>A n.812-384C>A | |
| 19 | g.11106182T>A | CA305298265 | LDLR | c.953-383T>A (n.953-383T>A) c.695-383T>A (n.695-383T>A) c.949-383T>A c.314-1210T>A (n.314-1210T>A) c.572-383T>A (n.572-383T>A) c.314-383T>A (n.314-383T>A) c.295-383T>A n.845-383T>A n.812-383T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106182T= | CA2322767963 | LDLR | c.953-383T= (n.953-383T=) c.695-383T= (n.695-383T=) c.949-383T= c.314-1210T= (n.314-1210T=) c.572-383T= (n.572-383T=) c.314-383T= (n.314-383T=) c.295-383T= n.845-383T= n.812-383T= | |
| 19 | g.11106185C>A | CA305298266 | LDLR | c.953-380C>A (n.953-380C>A) c.695-380C>A (n.695-380C>A) c.949-380C>A c.314-1207C>A (n.314-1207C>A) c.572-380C>A (n.572-380C>A) c.314-380C>A (n.314-380C>A) c.295-380C>A n.845-380C>A n.812-380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106185C= | CA2322767964 | LDLR | c.953-380C= (n.953-380C=) c.695-380C= (n.695-380C=) c.949-380C= c.314-1207C= (n.314-1207C=) c.572-380C= (n.572-380C=) c.314-380C= (n.314-380C=) c.295-380C= n.845-380C= n.812-380C= | |
| 19 | g.11106186A= | CA2322767965 | LDLR | c.953-379A= (n.953-379A=) c.695-379A= (n.695-379A=) c.949-379A= c.314-1206A= (n.314-1206A=) c.572-379A= (n.572-379A=) c.314-379A= (n.314-379A=) c.295-379A= n.845-379A= n.812-379A= | |
| 19 | g.11106186A>T | CA783243537 | LDLR | c.953-379A>T (n.953-379A>T) c.695-379A>T (n.695-379A>T) c.949-379A>T c.314-1206A>T (n.314-1206A>T) c.572-379A>T (n.572-379A>T) c.314-379A>T (n.314-379A>T) c.295-379A>T n.845-379A>T n.812-379A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106189G>A | CA993533052 | LDLR | c.953-376G>A (n.953-376G>A) c.695-376G>A (n.695-376G>A) c.949-376G>A c.314-1203G>A (n.314-1203G>A) c.572-376G>A (n.572-376G>A) c.314-376G>A (n.314-376G>A) c.295-376G>A n.845-376G>A n.812-376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106189G= | CA2322767966 | LDLR | c.953-376G= (n.953-376G=) c.695-376G= (n.695-376G=) c.949-376G= c.314-1203G= (n.314-1203G=) c.572-376G= (n.572-376G=) c.314-376G= (n.314-376G=) c.295-376G= n.845-376G= n.812-376G= | |
| 19 | g.11106191G>A | CA305298268 | LDLR | c.953-374G>A (n.953-374G>A) c.695-374G>A (n.695-374G>A) c.949-374G>A c.314-1201G>A (n.314-1201G>A) c.572-374G>A (n.572-374G>A) c.314-374G>A (n.314-374G>A) c.295-374G>A n.845-374G>A n.812-374G>A | dbSNP |
| 19 | g.11106191G= | CA2322767967 | LDLR | c.953-374G= (n.953-374G=) c.695-374G= (n.695-374G=) c.949-374G= c.314-1201G= (n.314-1201G=) c.572-374G= (n.572-374G=) c.314-374G= (n.314-374G=) c.295-374G= n.845-374G= n.812-374G= | |
| 19 | g.11106191G>T | CA783243546 | LDLR | c.953-374G>T (n.953-374G>T) c.695-374G>T (n.695-374G>T) c.949-374G>T c.314-1201G>T (n.314-1201G>T) c.572-374G>T (n.572-374G>T) c.314-374G>T (n.314-374G>T) c.295-374G>T n.845-374G>T n.812-374G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106197_11106198delinsAT | CA2322767968 | LDLR | c.953-368_953-367delinsAT (n.953-368_953-367delinsAT) c.695-368_695-367delinsAT (n.695-368_695-367delinsAT) c.949-368_949-367delinsAT c.314-1195_314-1194delinsAT (n.314-1195_314-1194delinsAT) c.572-368_572-367delinsAT (n.572-368_572-367delinsAT) c.314-368_314-367delinsAT (n.314-368_314-367delinsAT) c.295-368_295-367delinsAT n.845-368_845-367delinsAT n.812-368_812-367delinsAT | |
| 19 | g.11106199del | CA2322767969 | LDLR | c.953-366del (n.953-366del) c.695-366del (n.695-366del) c.949-366del c.314-1193del (n.314-1193del) c.572-366del (n.572-366del) c.314-366del (n.314-366del) c.295-366del n.845-366del n.812-366del | dbSNP |
| 19 | g.11106200A= | CA2322767970 | LDLR | c.953-365A= (n.953-365A=) c.695-365A= (n.695-365A=) c.949-365A= c.314-1192A= (n.314-1192A=) c.572-365A= (n.572-365A=) c.314-365A= (n.314-365A=) c.295-365A= n.845-365A= n.812-365A= | |
| 19 | g.11106200A>C | CA631763697 | LDLR | c.953-365A>C (n.953-365A>C) c.695-365A>C (n.695-365A>C) c.949-365A>C c.314-1192A>C (n.314-1192A>C) c.572-365A>C (n.572-365A>C) c.314-365A>C (n.314-365A>C) c.295-365A>C n.845-365A>C n.812-365A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106203G>A | CA2322767972 | LDLR | c.953-362G>A (n.953-362G>A) c.695-362G>A (n.695-362G>A) c.949-362G>A c.314-1189G>A (n.314-1189G>A) c.572-362G>A (n.572-362G>A) c.314-362G>A (n.314-362G>A) c.295-362G>A n.845-362G>A n.812-362G>A | dbSNP |
| 19 | g.11106203G= | CA2322767971 | LDLR | c.953-362G= (n.953-362G=) c.695-362G= (n.695-362G=) c.949-362G= c.314-1189G= (n.314-1189G=) c.572-362G= (n.572-362G=) c.314-362G= (n.314-362G=) c.295-362G= n.845-362G= n.812-362G= | |
| 19 | g.11106205C= | CA2322767973 | LDLR | c.953-360C= (n.953-360C=) c.695-360C= (n.695-360C=) c.949-360C= c.314-1187C= (n.314-1187C=) c.572-360C= (n.572-360C=) c.314-360C= (n.314-360C=) c.295-360C= n.845-360C= n.812-360C= | |
| 19 | g.11106205C>T | CA305298269 | LDLR | c.953-360C>T (n.953-360C>T) c.695-360C>T (n.695-360C>T) c.949-360C>T c.314-1187C>T (n.314-1187C>T) c.572-360C>T (n.572-360C>T) c.314-360C>T (n.314-360C>T) c.295-360C>T n.845-360C>T n.812-360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106206G>A | CA305298271 | LDLR | c.953-359G>A (n.953-359G>A) c.695-359G>A (n.695-359G>A) c.949-359G>A c.314-1186G>A (n.314-1186G>A) c.572-359G>A (n.572-359G>A) c.314-359G>A (n.314-359G>A) c.295-359G>A n.845-359G>A n.812-359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106206G= | CA2322767974 | LDLR | c.953-359G= (n.953-359G=) c.695-359G= (n.695-359G=) c.949-359G= c.314-1186G= (n.314-1186G=) c.572-359G= (n.572-359G=) c.314-359G= (n.314-359G=) c.295-359G= n.845-359G= n.812-359G= | |
| 19 | g.11106206G>T | CA305298273 | LDLR | c.953-359G>T (n.953-359G>T) c.695-359G>T (n.695-359G>T) c.949-359G>T c.314-1186G>T (n.314-1186G>T) c.572-359G>T (n.572-359G>T) c.314-359G>T (n.314-359G>T) c.295-359G>T n.845-359G>T n.812-359G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106207T>A | CA2582473554 | LDLR | c.953-358T>A (n.953-358T>A) c.695-358T>A (n.695-358T>A) c.949-358T>A c.314-1185T>A (n.314-1185T>A) c.572-358T>A (n.572-358T>A) c.314-358T>A (n.314-358T>A) c.295-358T>A n.845-358T>A n.812-358T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106208G>A | CA783243553 | LDLR | c.953-357G>A (n.953-357G>A) c.695-357G>A (n.695-357G>A) c.949-357G>A c.314-1184G>A (n.314-1184G>A) c.572-357G>A (n.572-357G>A) c.314-357G>A (n.314-357G>A) c.295-357G>A n.845-357G>A n.812-357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106208G= | CA2322767975 | LDLR | c.953-357G= (n.953-357G=) c.695-357G= (n.695-357G=) c.949-357G= c.314-1184G= (n.314-1184G=) c.572-357G= (n.572-357G=) c.314-357G= (n.314-357G=) c.295-357G= n.845-357G= n.812-357G= | |
| 19 | g.11106208G>T | CA2582473555 | LDLR | c.953-357G>T (n.953-357G>T) c.695-357G>T (n.695-357G>T) c.949-357G>T c.314-1184G>T (n.314-1184G>T) c.572-357G>T (n.572-357G>T) c.314-357G>T (n.314-357G>T) c.295-357G>T n.845-357G>T n.812-357G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106208_11106209insAGC | CA2582473556 | LDLR | c.953-357_953-356insAGC (n.953-357_953-356insAGC) c.695-357_695-356insAGC (n.695-357_695-356insAGC) c.949-357_949-356insAGC c.314-1184_314-1183insAGC (n.314-1184_314-1183insAGC) c.572-357_572-356insAGC (n.572-357_572-356insAGC) c.314-357_314-356insAGC (n.314-357_314-356insAGC) c.295-357_295-356insAGC n.845-357_845-356insAGC n.812-357_812-356insAGC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106209C>A | CA631763698 | LDLR | c.953-356C>A (n.953-356C>A) c.695-356C>A (n.695-356C>A) c.949-356C>A c.314-1183C>A (n.314-1183C>A) c.572-356C>A (n.572-356C>A) c.314-356C>A (n.314-356C>A) c.295-356C>A n.845-356C>A n.812-356C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106209C>T | CA2582473557 | LDLR | c.953-356C>T (n.953-356C>T) c.695-356C>T (n.695-356C>T) c.949-356C>T c.314-1183C>T (n.314-1183C>T) c.572-356C>T (n.572-356C>T) c.314-356C>T (n.314-356C>T) c.295-356C>T n.845-356C>T n.812-356C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106210A= | CA2322767976 | LDLR | c.953-355A= (n.953-355A=) c.695-355A= (n.695-355A=) c.949-355A= c.314-1182A= (n.314-1182A=) c.572-355A= (n.572-355A=) c.314-355A= (n.314-355A=) c.295-355A= n.845-355A= n.812-355A= | |
| 19 | g.11106210A>C | CA305298275 | LDLR | c.953-355A>C (n.953-355A>C) c.695-355A>C (n.695-355A>C) c.949-355A>C c.314-1182A>C (n.314-1182A>C) c.572-355A>C (n.572-355A>C) c.314-355A>C (n.314-355A>C) c.295-355A>C n.845-355A>C n.812-355A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106210A>G | CA783243573 | LDLR | c.953-355A>G (n.953-355A>G) c.695-355A>G (n.695-355A>G) c.949-355A>G c.314-1182A>G (n.314-1182A>G) c.572-355A>G (n.572-355A>G) c.314-355A>G (n.314-355A>G) c.295-355A>G n.845-355A>G n.812-355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106211C>T | CA2582473558 | LDLR | c.953-354C>T (n.953-354C>T) c.695-354C>T (n.695-354C>T) c.949-354C>T c.314-1181C>T (n.314-1181C>T) c.572-354C>T (n.572-354C>T) c.314-354C>T (n.314-354C>T) c.295-354C>T n.845-354C>T n.812-354C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106212T>A | CA2582473559 | LDLR | c.953-353T>A (n.953-353T>A) c.695-353T>A (n.695-353T>A) c.949-353T>A c.314-1180T>A (n.314-1180T>A) c.572-353T>A (n.572-353T>A) c.314-353T>A (n.314-353T>A) c.295-353T>A n.845-353T>A n.812-353T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106212T>C | CA993533065 | LDLR | c.953-353T>C (n.953-353T>C) c.695-353T>C (n.695-353T>C) c.949-353T>C c.314-1180T>C (n.314-1180T>C) c.572-353T>C (n.572-353T>C) c.314-353T>C (n.314-353T>C) c.295-353T>C n.845-353T>C n.812-353T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106212T>G | CA2322767978 | LDLR | c.953-353T>G (n.953-353T>G) c.695-353T>G (n.695-353T>G) c.949-353T>G c.314-1180T>G (n.314-1180T>G) c.572-353T>G (n.572-353T>G) c.314-353T>G (n.314-353T>G) c.295-353T>G n.845-353T>G n.812-353T>G | dbSNP |
| 19 | g.11106212T= | CA2322767977 | LDLR | c.953-353T= (n.953-353T=) c.695-353T= (n.695-353T=) c.949-353T= c.314-1180T= (n.314-1180T=) c.572-353T= (n.572-353T=) c.314-353T= (n.314-353T=) c.295-353T= n.845-353T= n.812-353T= | |
| 19 | g.11106213G>A | CA2322767980 | LDLR | c.953-352G>A (n.953-352G>A) c.695-352G>A (n.695-352G>A) c.949-352G>A c.314-1179G>A (n.314-1179G>A) c.572-352G>A (n.572-352G>A) c.314-352G>A (n.314-352G>A) c.295-352G>A n.845-352G>A n.812-352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106213G= | CA2322767979 | LDLR | c.953-352G= (n.953-352G=) c.695-352G= (n.695-352G=) c.949-352G= c.314-1179G= (n.314-1179G=) c.572-352G= (n.572-352G=) c.314-352G= (n.314-352G=) c.295-352G= n.845-352G= n.812-352G= | |
| 19 | g.11106213G>T | CA2582473560 | LDLR | c.953-352G>T (n.953-352G>T) c.695-352G>T (n.695-352G>T) c.949-352G>T c.314-1179G>T (n.314-1179G>T) c.572-352G>T (n.572-352G>T) c.314-352G>T (n.314-352G>T) c.295-352G>T n.845-352G>T n.812-352G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106214C>A | CA2582473561 | LDLR | c.953-351C>A (n.953-351C>A) c.695-351C>A (n.695-351C>A) c.949-351C>A c.314-1178C>A (n.314-1178C>A) c.572-351C>A (n.572-351C>A) c.314-351C>A (n.314-351C>A) c.295-351C>A n.845-351C>A n.812-351C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106216G>A | CA2322767982 | LDLR | c.953-349G>A (n.953-349G>A) c.695-349G>A (n.695-349G>A) c.949-349G>A c.314-1176G>A (n.314-1176G>A) c.572-349G>A (n.572-349G>A) c.314-349G>A (n.314-349G>A) c.295-349G>A n.845-349G>A n.812-349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106216G= | CA2322767981 | LDLR | c.953-349G= (n.953-349G=) c.695-349G= (n.695-349G=) c.949-349G= c.314-1176G= (n.314-1176G=) c.572-349G= (n.572-349G=) c.314-349G= (n.314-349G=) c.295-349G= n.845-349G= n.812-349G= |