Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11105596_11105618delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGGCA2322767642LDLRc.948_952+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.690_694+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.944_948+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG)
c.567_571+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG)
c.290_294+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
n.840_844+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
n.807_811+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
19g.11105599_11105620delCA10585086LDLRc.951_952+20del
c.693_694+20del
c.947_948+20del
c.314-1793_314-1772del (n.314-1793_314-1772del)
c.570_571+20del
c.314-966_314-945del (n.314-966_314-945del)
c.293_294+20del
n.843_844+20del
n.810_811+20del
 ClinVar dbSNP
19g.11105600_11106565delCA10585087LDLRc.952_953del
c.694_695del
c.948_949del
c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del)
c.571_572del
c.314-965_314del
c.294_295del
n.844_845del
n.811_812del
 ClinVar
19g.11105603_11105619delCA2582473395LDLRc.952+3_952+19del
c.694+3_694+19del
c.948+3_948+19del
c.314-1789_314-1773del (n.314-1789_314-1773del)
c.571+3_571+19del
c.314-962_314-946del (n.314-962_314-946del)
c.294+3_294+19del
n.844+3_844+19del
n.811+3_811+19del
 gnomAD v4
19g.11105601_11106564dupCA2695195457LDLRc.952+1_953-1dup
c.694+1_695-1dup
c.948+1_949-1dup
c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup)
c.571+1_572-1dup
c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup)
c.294+1_295-1dup
n.844+1_845-1dup
n.811+1_812-1dup
19g.11105604_11105615delinsTGGGCGGGGCCACA2322767651LDLRc.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA)
c.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA)
c.948+4_948+15delinsTGGGCGGGGCCA
c.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA)
c.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA)
c.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA)
c.294+4_294+15delinsTGGGCGGGGCCA
n.844+4_844+15delinsTGGGCGGGGCCA
n.811+4_811+15delinsTGGGCGGGGCCA
19g.11105607dupCA2582473403LDLRc.952+7dup (n.952+7dup)
c.694+7dup (n.694+7dup)
c.948+7dup
c.314-1785dup (n.314-1785dup)
c.571+7dup (n.571+7dup)
c.314-958dup (n.314-958dup)
c.294+7dup
n.844+7dup
n.811+7dup
 gnomAD v4
19g.11105606_11105612dupCA2573130225LDLRc.952+6_952+12dup (n.952+6_952+12dup)
c.694+6_694+12dup (n.694+6_694+12dup)
c.948+6_948+12dup
c.314-1786_314-1780dup (n.314-1786_314-1780dup)
c.571+6_571+12dup (n.571+6_571+12dup)
c.314-959_314-953dup (n.314-959_314-953dup)
c.294+6_294+12dup
n.844+6_844+12dup
n.811+6_811+12dup
19g.11105609_11105613delCA2582473402LDLRc.952+9_952+13del (n.952+9_952+13del)
c.694+9_694+13del (n.694+9_694+13del)
c.948+9_948+13del
c.314-1783_314-1779del (n.314-1783_314-1779del)
c.571+9_571+13del (n.571+9_571+13del)
c.314-956_314-952del (n.314-956_314-952del)
c.294+9_294+13del
n.844+9_844+13del
n.811+9_811+13del
 gnomAD v4
19g.11105608_11105618dupCA10585091LDLRc.952+8_952+18dup (n.952+8_952+18dup)
c.694+8_694+18dup (n.694+8_694+18dup)
c.948+8_948+18dup
c.314-1784_314-1774dup (n.314-1784_314-1774dup)
c.571+8_571+18dup (n.571+8_571+18dup)
c.314-957_314-947dup (n.314-957_314-947dup)
c.294+8_294+18dup
n.844+8_844+18dup
n.811+8_811+18dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105608_11105618delCA044464LDLRc.952+8_952+18del (n.952+8_952+18del)
c.694+8_694+18del (n.694+8_694+18del)
c.948+8_948+18del
c.314-1784_314-1774del (n.314-1784_314-1774del)
c.571+8_571+18del (n.571+8_571+18del)
c.314-957_314-947del (n.314-957_314-947del)
c.294+8_294+18del
n.844+8_844+18del
n.811+8_811+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105614_11105630delCA2582473400LDLRc.952+14_952+30del (n.952+14_952+30del)
c.694+14_694+30del (n.694+14_694+30del)
c.948+14_948+30del
c.314-1778_314-1762del (n.314-1778_314-1762del)
c.571+14_571+30del (n.571+14_571+30del)
c.314-951_314-935del (n.314-951_314-935del)
c.294+14_294+30del
n.844+14_844+30del
n.811+14_811+30del
 gnomAD v4
19g.11105607G>ACA2322767654LDLRc.952+7G>A (n.952+7G>A)
c.694+7G>A (n.694+7G>A)
c.948+7G>A
c.314-1785G>A (n.314-1785G>A)
c.571+7G>A (n.571+7G>A)
c.314-958G>A (n.314-958G>A)
c.294+7G>A
n.844+7G>A
n.811+7G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105607G>CCA2499225315LDLRc.952+7G>C (n.952+7G>C)
c.694+7G>C (n.694+7G>C)
c.948+7G>C
c.314-1785G>C (n.314-1785G>C)
c.571+7G>C (n.571+7G>C)
c.314-958G>C (n.314-958G>C)
c.294+7G>C
n.844+7G>C
n.811+7G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105607G=CA2322767653LDLRc.952+7G= (n.952+7G=)
c.694+7G= (n.694+7G=)
c.948+7G=
c.314-1785G= (n.314-1785G=)
c.571+7G= (n.571+7G=)
c.314-958G= (n.314-958G=)
c.294+7G=
n.844+7G=
n.811+7G=
19g.11105608C>ACA2322767656LDLRc.952+8C>A (n.952+8C>A)
c.694+8C>A (n.694+8C>A)
c.948+8C>A
c.314-1784C>A (n.314-1784C>A)
c.571+8C>A (n.571+8C>A)
c.314-957C>A (n.314-957C>A)
c.294+8C>A
n.844+8C>A
n.811+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105608C=CA2322767655LDLRc.952+8C= (n.952+8C=)
c.694+8C= (n.694+8C=)
c.948+8C=
c.314-1784C= (n.314-1784C=)
c.571+8C= (n.571+8C=)
c.314-957C= (n.314-957C=)
c.294+8C=
n.844+8C=
n.811+8C=
19g.11105608C>GCA993532652LDLRc.952+8C>G (n.952+8C>G)
c.694+8C>G (n.694+8C>G)
c.948+8C>G
c.314-1784C>G (n.314-1784C>G)
c.571+8C>G (n.571+8C>G)
c.314-957C>G (n.314-957C>G)
c.294+8C>G
n.844+8C>G
n.811+8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105608C>TCA044476LDLRc.952+8C>T (n.952+8C>T)
c.694+8C>T (n.694+8C>T)
c.948+8C>T
c.314-1784C>T (n.314-1784C>T)
c.571+8C>T (n.571+8C>T)
c.314-957C>T (n.314-957C>T)
c.294+8C>T
n.844+8C>T
n.811+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105609G>ACA044489LDLRc.952+9G>A (n.952+9G>A)
c.694+9G>A (n.694+9G>A)
c.948+9G>A
c.314-1783G>A (n.314-1783G>A)
c.571+9G>A (n.571+9G>A)
c.314-956G>A (n.314-956G>A)
c.294+9G>A
n.844+9G>A
n.811+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105609G>CCA305298131LDLRc.952+9G>C (n.952+9G>C)
c.694+9G>C (n.694+9G>C)
c.948+9G>C
c.314-1783G>C (n.314-1783G>C)
c.571+9G>C (n.571+9G>C)
c.314-956G>C (n.314-956G>C)
c.294+9G>C
n.844+9G>C
n.811+9G>C
 dbSNP
19g.11105609G=CA2322767657LDLRc.952+9G= (n.952+9G=)
c.694+9G= (n.694+9G=)
c.948+9G=
c.314-1783G= (n.314-1783G=)
c.571+9G= (n.571+9G=)
c.314-956G= (n.314-956G=)
c.294+9G=
n.844+9G=
n.811+9G=
19g.11105609G>TCA2582473404LDLRc.952+9G>T (n.952+9G>T)
c.694+9G>T (n.694+9G>T)
c.948+9G>T
c.314-1783G>T (n.314-1783G>T)
c.571+9G>T (n.571+9G>T)
c.314-956G>T (n.314-956G>T)
c.294+9G>T
n.844+9G>T
n.811+9G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105612delCA2813589961LDLRc.952+12del (n.952+12del)
c.694+12del (n.694+12del)
c.948+12del
c.314-1780del (n.314-1780del)
c.571+12del (n.571+12del)
c.314-953del (n.314-953del)
c.294+12del
n.844+12del
n.811+12del
19g.11105610G=CA2322767658LDLRc.952+10G= (n.952+10G=)
c.694+10G= (n.694+10G=)
c.948+10G=
c.314-1782G= (n.314-1782G=)
c.571+10G= (n.571+10G=)
c.314-955G= (n.314-955G=)
c.294+10G=
n.844+10G=
n.811+10G=
19g.11105610G>TCA783243243LDLRc.952+10G>T (n.952+10G>T)
c.694+10G>T (n.694+10G>T)
c.948+10G>T
c.314-1782G>T (n.314-1782G>T)
c.571+10G>T (n.571+10G>T)
c.314-955G>T (n.314-955G>T)
c.294+10G>T
n.844+10G>T
n.811+10G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105611G>ACA2582473405LDLRc.952+11G>A (n.952+11G>A)
c.694+11G>A (n.694+11G>A)
c.948+11G>A
c.314-1781G>A (n.314-1781G>A)
c.571+11G>A (n.571+11G>A)
c.314-954G>A (n.314-954G>A)
c.294+11G>A
n.844+11G>A
n.811+11G>A
 gnomAD v4
19g.11105612G>ACA631763668LDLRc.952+12G>A (n.952+12G>A)
c.694+12G>A (n.694+12G>A)
c.948+12G>A
c.314-1780G>A (n.314-1780G>A)
c.571+12G>A (n.571+12G>A)
c.314-953G>A (n.314-953G>A)
c.294+12G>A
n.844+12G>A
n.811+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105612G=CA2322767659LDLRc.952+12G= (n.952+12G=)
c.694+12G= (n.694+12G=)
c.948+12G=
c.314-1780G= (n.314-1780G=)
c.571+12G= (n.571+12G=)
c.314-953G= (n.314-953G=)
c.294+12G=
n.844+12G=
n.811+12G=
19g.11105613C>ACA2582473406LDLRc.952+13C>A (n.952+13C>A)
c.694+13C>A (n.694+13C>A)
c.948+13C>A
c.314-1779C>A (n.314-1779C>A)
c.571+13C>A (n.571+13C>A)
c.314-952C>A (n.314-952C>A)
c.294+13C>A
n.844+13C>A
n.811+13C>A
 gnomAD v4
19g.11105613C=CA2322767660LDLRc.952+13C= (n.952+13C=)
c.694+13C= (n.694+13C=)
c.948+13C=
c.314-1779C= (n.314-1779C=)
c.571+13C= (n.571+13C=)
c.314-952C= (n.314-952C=)
c.294+13C=
n.844+13C=
n.811+13C=
19g.11105613C>TCA993532667LDLRc.952+13C>T (n.952+13C>T)
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
c.948+13C>T
c.314-1779C>T (n.314-1779C>T)
c.571+13C>T (n.571+13C>T)
c.314-952C>T (n.314-952C>T)
c.294+13C>T
n.844+13C>T
n.811+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105614C>ACA2582473408LDLRc.952+14C>A (n.952+14C>A)
c.694+14C>A (n.694+14C>A)
c.948+14C>A
c.314-1778C>A (n.314-1778C>A)
c.571+14C>A (n.571+14C>A)
c.314-951C>A (n.314-951C>A)
c.294+14C>A
n.844+14C>A
n.811+14C>A
 gnomAD v4
19g.11105614C=CA2322767661LDLRc.952+14C= (n.952+14C=)
c.694+14C= (n.694+14C=)
c.948+14C=
c.314-1778C= (n.314-1778C=)
c.571+14C= (n.571+14C=)
c.314-951C= (n.314-951C=)
c.294+14C=
n.844+14C=
n.811+14C=
19g.11105614C>GCA2582473407LDLRc.952+14C>G (n.952+14C>G)
c.694+14C>G (n.694+14C>G)
c.948+14C>G
c.314-1778C>G (n.314-1778C>G)
c.571+14C>G (n.571+14C>G)
c.314-951C>G (n.314-951C>G)
c.294+14C>G
n.844+14C>G
n.811+14C>G
 gnomAD v4
19g.11105614C>TCA631763669LDLRc.952+14C>T (n.952+14C>T)
c.694+14C>T (n.694+14C>T)
c.948+14C>T
c.314-1778C>T (n.314-1778C>T)
c.571+14C>T (n.571+14C>T)
c.314-951C>T (n.314-951C>T)
c.294+14C>T
n.844+14C>T
n.811+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105615A=CA2322767662LDLRc.952+15A= (n.952+15A=)
c.694+15A= (n.694+15A=)
c.948+15A=
c.314-1777A= (n.314-1777A=)
c.571+15A= (n.571+15A=)
c.314-950A= (n.314-950A=)
c.294+15A=
n.844+15A=
n.811+15A=
19g.11105615A>CCA2582473409LDLRc.952+15A>C (n.952+15A>C)
c.694+15A>C (n.694+15A>C)
c.948+15A>C
c.314-1777A>C (n.314-1777A>C)
c.571+15A>C (n.571+15A>C)
c.314-950A>C (n.314-950A>C)
c.294+15A>C
n.844+15A>C
n.811+15A>C
 gnomAD v4
19g.11105615A>GCA044359LDLRc.952+15A>G (n.952+15A>G)
c.694+15A>G (n.694+15A>G)
c.948+15A>G
c.314-1777A>G (n.314-1777A>G)
c.571+15A>G (n.571+15A>G)
c.314-950A>G (n.314-950A>G)
c.294+15A>G
n.844+15A>G
n.811+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105615A>TCA993532671LDLRc.952+15A>T (n.952+15A>T)
c.694+15A>T (n.694+15A>T)
c.948+15A>T
c.314-1777A>T (n.314-1777A>T)
c.571+15A>T (n.571+15A>T)
c.314-950A>T (n.314-950A>T)
c.294+15A>T
n.844+15A>T
n.811+15A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105616G>TCA2582473413LDLRc.952+16G>T (n.952+16G>T)
c.694+16G>T (n.694+16G>T)
c.948+16G>T
c.314-1776G>T (n.314-1776G>T)
c.571+16G>T (n.571+16G>T)
c.314-949G>T (n.314-949G>T)
c.294+16G>T
n.844+16G>T
n.811+16G>T
 gnomAD v4
19g.11105617_11105618insTTGGGGGGGGGCCTGGCA2582473411LDLRc.952+17_952+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.952+17_952+18insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.694+17_694+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.694+17_694+18insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.948+17_948+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
c.314-1775_314-1774insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.314-1775_314-1774insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.571+17_571+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.571+17_571+18insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.314-948_314-947insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.314-948_314-947insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.294+17_294+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
n.844+17_844+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
n.811+17_811+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
 gnomAD v4
19g.11105618_11105619insGGGGGGCCTGGGCA2582473410LDLRc.952+18_952+19insGGGGGGCCTGGG (n.952+18_952+19insGGGGGGCCTGGG)
c.694+18_694+19insGGGGGGCCTGGG (n.694+18_694+19insGGGGGGCCTGGG)
c.948+18_948+19insGGGGGGCCTGGG
c.314-1774_314-1773insGGGGGGCCTGGG (n.314-1774_314-1773insGGGGGGCCTGGG)
c.571+18_571+19insGGGGGGCCTGGG (n.571+18_571+19insGGGGGGCCTGGG)
c.314-947_314-946insGGGGGGCCTGGG (n.314-947_314-946insGGGGGGCCTGGG)
c.294+18_294+19insGGGGGGCCTGGG
n.844+18_844+19insGGGGGGCCTGGG
n.811+18_811+19insGGGGGGCCTGGG
 gnomAD v4
19g.11105619_11105624delCA2582473412LDLRc.952+19_952+24del (n.952+19_952+24del)
c.694+19_694+24del (n.694+19_694+24del)
c.948+19_948+24del
c.314-1773_314-1768del (n.314-1773_314-1768del)
c.571+19_571+24del (n.571+19_571+24del)
c.314-946_314-941del (n.314-946_314-941del)
c.294+19_294+24del
n.844+19_844+24del
n.811+19_811+24del
 gnomAD v4
19g.11105617G>ACA631763670LDLRc.952+17G>A (n.952+17G>A)
c.694+17G>A (n.694+17G>A)
c.948+17G>A
c.314-1775G>A (n.314-1775G>A)
c.571+17G>A (n.571+17G>A)
c.314-948G>A (n.314-948G>A)
c.294+17G>A
n.844+17G>A
n.811+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105617G=CA2322767663LDLRc.952+17G= (n.952+17G=)
c.694+17G= (n.694+17G=)
c.948+17G=
c.314-1775G= (n.314-1775G=)
c.571+17G= (n.571+17G=)
c.314-948G= (n.314-948G=)
c.294+17G=
n.844+17G=
n.811+17G=
19g.11105617G>TCA2582473414LDLRc.952+17G>T (n.952+17G>T)
c.694+17G>T (n.694+17G>T)
c.948+17G>T
c.314-1775G>T (n.314-1775G>T)
c.571+17G>T (n.571+17G>T)
c.314-948G>T (n.314-948G>T)
c.294+17G>T
n.844+17G>T
n.811+17G>T
 gnomAD v4
19g.11105618G>ACA2576625839LDLRc.952+18G>A (n.952+18G>A)
c.694+18G>A (n.694+18G>A)
c.948+18G>A
c.314-1774G>A (n.314-1774G>A)
c.571+18G>A (n.571+18G>A)
c.314-947G>A (n.314-947G>A)
c.294+18G>A
n.844+18G>A
n.811+18G>A
 gnomAD v4
19g.11105619T>CCA2582473415LDLRc.952+19T>C (n.952+19T>C)
c.694+19T>C (n.694+19T>C)
c.948+19T>C
c.314-1773T>C (n.314-1773T>C)
c.571+19T>C (n.571+19T>C)
c.314-946T>C (n.314-946T>C)
c.294+19T>C
n.844+19T>C
n.811+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105619T>GCA993532674LDLRc.952+19T>G (n.952+19T>G)
c.694+19T>G (n.694+19T>G)
c.948+19T>G
c.314-1773T>G (n.314-1773T>G)
c.571+19T>G (n.571+19T>G)
c.314-946T>G (n.314-946T>G)
c.294+19T>G
n.844+19T>G
n.811+19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105619T=CA2322767664LDLRc.952+19T= (n.952+19T=)
c.694+19T= (n.694+19T=)
c.948+19T=
c.314-1773T= (n.314-1773T=)
c.571+19T= (n.571+19T=)
c.314-946T= (n.314-946T=)
c.294+19T=
n.844+19T=
n.811+19T=
19g.11105620G>ACA2582473417LDLRc.952+20G>A (n.952+20G>A)
c.694+20G>A (n.694+20G>A)
c.948+20G>A
c.314-1772G>A (n.314-1772G>A)
c.571+20G>A (n.571+20G>A)
c.314-945G>A (n.314-945G>A)
c.294+20G>A
n.844+20G>A
n.811+20G>A
 gnomAD v4
19g.11105620G>TCA2582473418LDLRc.952+20G>T (n.952+20G>T)
c.694+20G>T (n.694+20G>T)
c.948+20G>T
c.314-1772G>T (n.314-1772G>T)
c.571+20G>T (n.571+20G>T)
c.314-945G>T (n.314-945G>T)
c.294+20G>T
n.844+20G>T
n.811+20G>T
 gnomAD v4
19g.11105623_11105624insCCGGGGGGGGGCA2582473423LDLRc.952+23_952+24insCCGGGGGGGGG (n.952+23_952+24insCCGGGGGGGGG)
c.694+23_694+24insCCGGGGGGGGG (n.694+23_694+24insCCGGGGGGGGG)
c.948+23_948+24insCCGGGGGGGGG
c.314-1769_314-1768insCCGGGGGGGGG (n.314-1769_314-1768insCCGGGGGGGGG)
c.571+23_571+24insCCGGGGGGGGG (n.571+23_571+24insCCGGGGGGGGG)
c.314-942_314-941insCCGGGGGGGGG (n.314-942_314-941insCCGGGGGGGGG)
c.294+23_294+24insCCGGGGGGGGG
n.844+23_844+24insCCGGGGGGGGG
n.811+23_811+24insCCGGGGGGGGG
 gnomAD v4
19g.11105624dupCA2740091873LDLRc.952+24dup (n.952+24dup)
c.694+24dup (n.694+24dup)
c.948+24dup
c.314-1768dup (n.314-1768dup)
c.571+24dup (n.571+24dup)
c.314-941dup (n.314-941dup)
c.294+24dup
n.844+24dup
n.811+24dup
 ClinVar
19g.11105621_11105624dupCA2582473419LDLRc.952+21_952+24dup (n.952+21_952+24dup)
c.694+21_694+24dup (n.694+21_694+24dup)
c.948+21_948+24dup
c.314-1771_314-1768dup (n.314-1771_314-1768dup)
c.571+21_571+24dup (n.571+21_571+24dup)
c.314-944_314-941dup (n.314-944_314-941dup)
c.294+21_294+24dup
n.844+21_844+24dup
n.811+21_811+24dup
 gnomAD v4
19g.11105624delCA2582473421LDLRc.952+24del (n.952+24del)
c.694+24del (n.694+24del)
c.948+24del
c.314-1768del (n.314-1768del)
c.571+24del (n.571+24del)
c.314-941del (n.314-941del)
c.294+24del
n.844+24del
n.811+24del
 gnomAD v4
19g.11105622_11105624delCA2582473422LDLRc.952+22_952+24del (n.952+22_952+24del)
c.694+22_694+24del (n.694+22_694+24del)
c.948+22_948+24del
c.314-1770_314-1768del (n.314-1770_314-1768del)
c.571+22_571+24del (n.571+22_571+24del)
c.314-943_314-941del (n.314-943_314-941del)
c.294+22_294+24del
n.844+22_844+24del
n.811+22_811+24del
 gnomAD v4
19g.11105624_11105629delCA2582473416LDLRc.952+24_952+29del (n.952+24_952+29del)
c.694+24_694+29del (n.694+24_694+29del)
c.948+24_948+29del
c.314-1768_314-1763del (n.314-1768_314-1763del)
c.571+24_571+29del (n.571+24_571+29del)
c.314-941_314-936del (n.314-941_314-936del)
c.294+24_294+29del
n.844+24_844+29del
n.811+24_811+29del
 gnomAD v4
19g.11105621G>ACA2582473425LDLRc.952+21G>A (n.952+21G>A)
c.694+21G>A (n.694+21G>A)
c.948+21G>A
c.314-1771G>A (n.314-1771G>A)
c.571+21G>A (n.571+21G>A)
c.314-944G>A (n.314-944G>A)
c.294+21G>A
n.844+21G>A
n.811+21G>A
 gnomAD v4
19g.11105621G>TCA2582473426LDLRc.952+21G>T (n.952+21G>T)
c.694+21G>T (n.694+21G>T)
c.948+21G>T
c.314-1771G>T (n.314-1771G>T)
c.571+21G>T (n.571+21G>T)
c.314-944G>T (n.314-944G>T)
c.294+21G>T
n.844+21G>T
n.811+21G>T
 gnomAD v4
19g.11105627_11105631delCA2582473424LDLRc.952+27_952+31del (n.952+27_952+31del)
c.694+27_694+31del (n.694+27_694+31del)
c.948+27_948+31del
c.314-1765_314-1761del (n.314-1765_314-1761del)
c.571+27_571+31del (n.571+27_571+31del)
c.314-938_314-934del (n.314-938_314-934del)
c.294+27_294+31del
n.844+27_844+31del
n.811+27_811+31del
 gnomAD v4
19g.11105622G>ACA2582473427LDLRc.952+22G>A (n.952+22G>A)
c.694+22G>A (n.694+22G>A)
c.948+22G>A
c.314-1770G>A (n.314-1770G>A)
c.571+22G>A (n.571+22G>A)
c.314-943G>A (n.314-943G>A)
c.294+22G>A
n.844+22G>A
n.811+22G>A
 gnomAD v4
19g.11105622G>TCA2582473428LDLRc.952+22G>T (n.952+22G>T)
c.694+22G>T (n.694+22G>T)
c.948+22G>T
c.314-1770G>T (n.314-1770G>T)
c.571+22G>T (n.571+22G>T)
c.314-943G>T (n.314-943G>T)
c.294+22G>T
n.844+22G>T
n.811+22G>T
 gnomAD v4
19g.11105623G>ACA631763671LDLRc.952+23G>A (n.952+23G>A)
c.694+23G>A (n.694+23G>A)
c.948+23G>A
c.314-1769G>A (n.314-1769G>A)
c.571+23G>A (n.571+23G>A)
c.314-942G>A (n.314-942G>A)
c.294+23G>A
n.844+23G>A
n.811+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105623G=CA2322767666LDLRc.952+23G= (n.952+23G=)
c.694+23G= (n.694+23G=)
c.948+23G=
c.314-1769G= (n.314-1769G=)
c.571+23G= (n.571+23G=)
c.314-942G= (n.314-942G=)
c.294+23G=
n.844+23G=
n.811+23G=
19g.11105623G>TCA2322767665LDLRc.952+23G>T (n.952+23G>T)
c.694+23G>T (n.694+23G>T)
c.948+23G>T
c.314-1769G>T (n.314-1769G>T)
c.571+23G>T (n.571+23G>T)
c.314-942G>T (n.314-942G>T)
c.294+23G>T
n.844+23G>T
n.811+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105624G>ACA044374LDLRc.952+24G>A (n.952+24G>A)
c.694+24G>A (n.694+24G>A)
c.948+24G>A
c.314-1768G>A (n.314-1768G>A)
c.571+24G>A (n.571+24G>A)
c.314-941G>A (n.314-941G>A)
c.294+24G>A
n.844+24G>A
n.811+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105624G>CCA783243259LDLRc.952+24G>C (n.952+24G>C)
c.694+24G>C (n.694+24G>C)
c.948+24G>C
c.314-1768G>C (n.314-1768G>C)
c.571+24G>C (n.571+24G>C)
c.314-941G>C (n.314-941G>C)
c.294+24G>C
n.844+24G>C
n.811+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105624G=CA2322767667LDLRc.952+24G= (n.952+24G=)
c.694+24G= (n.694+24G=)
c.948+24G=
c.314-1768G= (n.314-1768G=)
c.571+24G= (n.571+24G=)
c.314-941G= (n.314-941G=)
c.294+24G=
n.844+24G=
n.811+24G=
19g.11105624G>TCA2322767668LDLRc.952+24G>T (n.952+24G>T)
c.694+24G>T (n.694+24G>T)
c.948+24G>T
c.314-1768G>T (n.314-1768G>T)
c.571+24G>T (n.571+24G>T)
c.314-941G>T (n.314-941G>T)
c.294+24G>T
n.844+24G>T
n.811+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105625delCA2813589968LDLRc.952+25del (n.952+25del)
c.694+25del (n.694+25del)
c.948+25del
c.314-1767del (n.314-1767del)
c.571+25del (n.571+25del)
c.314-940del (n.314-940del)
c.294+25del
n.844+25del
n.811+25del
19g.11105625C>ACA2582473429LDLRc.952+25C>A (n.952+25C>A)
c.694+25C>A (n.694+25C>A)
c.948+25C>A
c.314-1767C>A (n.314-1767C>A)
c.571+25C>A (n.571+25C>A)
c.314-940C>A (n.314-940C>A)
c.294+25C>A
n.844+25C>A
n.811+25C>A
 gnomAD v4
19g.11105625C=CA2322767669LDLRc.952+25C= (n.952+25C=)
c.694+25C= (n.694+25C=)
c.948+25C=
c.314-1767C= (n.314-1767C=)
c.571+25C= (n.571+25C=)
c.314-940C= (n.314-940C=)
c.294+25C=
n.844+25C=
n.811+25C=
19g.11105625C>GCA2582473430LDLRc.952+25C>G (n.952+25C>G)
c.694+25C>G (n.694+25C>G)
c.948+25C>G
c.314-1767C>G (n.314-1767C>G)
c.571+25C>G (n.571+25C>G)
c.314-940C>G (n.314-940C>G)
c.294+25C>G
n.844+25C>G
n.811+25C>G
 gnomAD v4
19g.11105625C>TCA044382LDLRc.952+25C>T (n.952+25C>T)
c.694+25C>T (n.694+25C>T)
c.948+25C>T
c.314-1767C>T (n.314-1767C>T)
c.571+25C>T (n.571+25C>T)
c.314-940C>T (n.314-940C>T)
c.294+25C>T
n.844+25C>T
n.811+25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105626G>ACA631763672LDLRc.952+26G>A (n.952+26G>A)
c.694+26G>A (n.694+26G>A)
c.948+26G>A
c.314-1766G>A (n.314-1766G>A)
c.571+26G>A (n.571+26G>A)
c.314-939G>A (n.314-939G>A)
c.294+26G>A
n.844+26G>A
n.811+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105626G>CCA2582473432LDLRc.952+26G>C (n.952+26G>C)
c.694+26G>C (n.694+26G>C)
c.948+26G>C
c.314-1766G>C (n.314-1766G>C)
c.571+26G>C (n.571+26G>C)
c.314-939G>C (n.314-939G>C)
c.294+26G>C
n.844+26G>C
n.811+26G>C
 gnomAD v4
19g.11105626G=CA2322767670LDLRc.952+26G= (n.952+26G=)
c.694+26G= (n.694+26G=)
c.948+26G=
c.314-1766G= (n.314-1766G=)
c.571+26G= (n.571+26G=)
c.314-939G= (n.314-939G=)
c.294+26G=
n.844+26G=
n.811+26G=
19g.11105626G>TCA2576625840LDLRc.952+26G>T (n.952+26G>T)
c.694+26G>T (n.694+26G>T)
c.948+26G>T
c.314-1766G>T (n.314-1766G>T)
c.571+26G>T (n.571+26G>T)
c.314-939G>T (n.314-939G>T)
c.294+26G>T
n.844+26G>T
n.811+26G>T
 gnomAD v4
19g.11105629delCA2582473431LDLRc.952+29del (n.952+29del)
c.694+29del (n.694+29del)
c.948+29del
c.314-1763del (n.314-1763del)
c.571+29del (n.571+29del)
c.314-936del (n.314-936del)
c.294+29del
n.844+29del
n.811+29del
 gnomAD v4
19g.11105627G>ACA044393LDLRc.952+27G>A (n.952+27G>A)
c.694+27G>A (n.694+27G>A)
c.948+27G>A
c.314-1765G>A (n.314-1765G>A)
c.571+27G>A (n.571+27G>A)
c.314-938G>A (n.314-938G>A)
c.294+27G>A
n.844+27G>A
n.811+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105627G=CA2322767671LDLRc.952+27G= (n.952+27G=)
c.694+27G= (n.694+27G=)
c.948+27G=
c.314-1765G= (n.314-1765G=)
c.571+27G= (n.571+27G=)
c.314-938G= (n.314-938G=)
c.294+27G=
n.844+27G=
n.811+27G=
19g.11105627G>TCA2582473433LDLRc.952+27G>T (n.952+27G>T)
c.694+27G>T (n.694+27G>T)
c.948+27G>T
c.314-1765G>T (n.314-1765G>T)
c.571+27G>T (n.571+27G>T)
c.314-938G>T (n.314-938G>T)
c.294+27G>T
n.844+27G>T
n.811+27G>T
 gnomAD v4
19g.11105628G>ACA2582473434LDLRc.952+28G>A (n.952+28G>A)
c.694+28G>A (n.694+28G>A)
c.948+28G>A
c.314-1764G>A (n.314-1764G>A)
c.571+28G>A (n.571+28G>A)
c.314-937G>A (n.314-937G>A)
c.294+28G>A
n.844+28G>A
n.811+28G>A
 gnomAD v4
19g.11105628G>TCA2582473435LDLRc.952+28G>T (n.952+28G>T)
c.694+28G>T (n.694+28G>T)
c.948+28G>T
c.314-1764G>T (n.314-1764G>T)
c.571+28G>T (n.571+28G>T)
c.314-937G>T (n.314-937G>T)
c.294+28G>T
n.844+28G>T
n.811+28G>T
 gnomAD v4
19g.11105629G>ACA2582473436LDLRc.952+29G>A (n.952+29G>A)
c.694+29G>A (n.694+29G>A)
c.948+29G>A
c.314-1763G>A (n.314-1763G>A)
c.571+29G>A (n.571+29G>A)
c.314-936G>A (n.314-936G>A)
c.294+29G>A
n.844+29G>A
n.811+29G>A
 gnomAD v4
19g.11105629G>TCA2582473437LDLRc.952+29G>T (n.952+29G>T)
c.694+29G>T (n.694+29G>T)
c.948+29G>T
c.314-1763G>T (n.314-1763G>T)
c.571+29G>T (n.571+29G>T)
c.314-936G>T (n.314-936G>T)
c.294+29G>T
n.844+29G>T
n.811+29G>T
 gnomAD v4
19g.11105630C>ACA2582473438LDLRc.952+30C>A (n.952+30C>A)
c.694+30C>A (n.694+30C>A)
c.948+30C>A
c.314-1762C>A (n.314-1762C>A)
c.571+30C>A (n.571+30C>A)
c.314-935C>A (n.314-935C>A)
c.294+30C>A
n.844+30C>A
n.811+30C>A
 gnomAD v4
19g.11105630C=CA2322767672LDLRc.952+30C= (n.952+30C=)
c.694+30C= (n.694+30C=)
c.948+30C=
c.314-1762C= (n.314-1762C=)
c.571+30C= (n.571+30C=)
c.314-935C= (n.314-935C=)
c.294+30C=
n.844+30C=
n.811+30C=
19g.11105630C>GCA2576625841LDLRc.952+30C>G (n.952+30C>G)
c.694+30C>G (n.694+30C>G)
c.948+30C>G
c.314-1762C>G (n.314-1762C>G)
c.571+30C>G (n.571+30C>G)
c.314-935C>G (n.314-935C>G)
c.294+30C>G
n.844+30C>G
n.811+30C>G
 gnomAD v4
19g.11105630C>TCA305298135LDLRc.952+30C>T (n.952+30C>T)
c.694+30C>T (n.694+30C>T)
c.948+30C>T
c.314-1762C>T (n.314-1762C>T)
c.571+30C>T (n.571+30C>T)
c.314-935C>T (n.314-935C>T)
c.294+30C>T
n.844+30C>T
n.811+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105631G>ACA044404LDLRc.952+31G>A (n.952+31G>A)
c.694+31G>A (n.694+31G>A)
c.948+31G>A
c.314-1761G>A (n.314-1761G>A)
c.571+31G>A (n.571+31G>A)
c.314-934G>A (n.314-934G>A)
c.294+31G>A
n.844+31G>A
n.811+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105631G=CA2322767673LDLRc.952+31G= (n.952+31G=)
c.694+31G= (n.694+31G=)
c.948+31G=
c.314-1761G= (n.314-1761G=)
c.571+31G= (n.571+31G=)
c.314-934G= (n.314-934G=)
c.294+31G=
n.844+31G=
n.811+31G=
19g.11105631G>TCA2322767674LDLRc.952+31G>T (n.952+31G>T)
c.694+31G>T (n.694+31G>T)
c.948+31G>T
c.314-1761G>T (n.314-1761G>T)
c.571+31G>T (n.571+31G>T)
c.314-934G>T (n.314-934G>T)
c.294+31G>T
n.844+31G>T
n.811+31G>T
 dbSNP
19g.11105633C>ACA2582473439LDLRc.952+33C>A (n.952+33C>A)
c.694+33C>A (n.694+33C>A)
c.948+33C>A
c.314-1759C>A (n.314-1759C>A)
c.571+33C>A (n.571+33C>A)
c.314-932C>A (n.314-932C>A)
c.294+33C>A
n.844+33C>A
n.811+33C>A
 gnomAD v4
19g.11105633C>GCA2735611141LDLRc.952+33C>G (n.952+33C>G)
c.694+33C>G (n.694+33C>G)
c.948+33C>G
c.314-1759C>G (n.314-1759C>G)
c.571+33C>G (n.571+33C>G)
c.314-932C>G (n.314-932C>G)
c.294+33C>G
n.844+33C>G
n.811+33C>G
 dbSNP
19g.11105634C>ACA2582473440LDLRc.952+34C>A (n.952+34C>A)
c.694+34C>A (n.694+34C>A)
c.948+34C>A
c.314-1758C>A (n.314-1758C>A)
c.571+34C>A (n.571+34C>A)
c.314-931C>A (n.314-931C>A)
c.294+34C>A
n.844+34C>A
n.811+34C>A
 gnomAD v4
19g.11105634C>TCA2582473441LDLRc.952+34C>T (n.952+34C>T)
c.694+34C>T (n.694+34C>T)
c.948+34C>T
c.314-1758C>T (n.314-1758C>T)
c.571+34C>T (n.571+34C>T)
c.314-931C>T (n.314-931C>T)
c.294+34C>T
n.844+34C>T
n.811+34C>T
 gnomAD v4
19g.11105635T>ACA2582473443LDLRc.952+35T>A (n.952+35T>A)
c.694+35T>A (n.694+35T>A)
c.948+35T>A
c.314-1757T>A (n.314-1757T>A)
c.571+35T>A (n.571+35T>A)
c.314-930T>A (n.314-930T>A)
c.294+35T>A
n.844+35T>A
n.811+35T>A
 gnomAD v4
19g.11105635T>CCA783243271LDLRc.952+35T>C (n.952+35T>C)
c.694+35T>C (n.694+35T>C)
c.948+35T>C
c.314-1757T>C (n.314-1757T>C)
c.571+35T>C (n.571+35T>C)
c.314-930T>C (n.314-930T>C)
c.294+35T>C
n.844+35T>C
n.811+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105635T>GCA2582473444LDLRc.952+35T>G (n.952+35T>G)
c.694+35T>G (n.694+35T>G)
c.948+35T>G
c.314-1757T>G (n.314-1757T>G)
c.571+35T>G (n.571+35T>G)
c.314-930T>G (n.314-930T>G)
c.294+35T>G
n.844+35T>G
n.811+35T>G
 gnomAD v4
19g.11105635T=CA2322767675LDLRc.952+35T= (n.952+35T=)
c.694+35T= (n.694+35T=)
c.948+35T=
c.314-1757T= (n.314-1757T=)
c.571+35T= (n.571+35T=)
c.314-930T= (n.314-930T=)
c.294+35T=
n.844+35T=
n.811+35T=
19g.11105636_11105637delCA2582473442LDLRc.952+36_952+37del (n.952+36_952+37del)
c.694+36_694+37del (n.694+36_694+37del)
c.948+36_948+37del
c.314-1756_314-1755del (n.314-1756_314-1755del)
c.571+36_571+37del (n.571+36_571+37del)
c.314-929_314-928del (n.314-929_314-928del)
c.294+36_294+37del
n.844+36_844+37del
n.811+36_811+37del
 gnomAD v4
19g.11105636A>GCA2582473445LDLRc.952+36A>G (n.952+36A>G)
c.694+36A>G (n.694+36A>G)
c.948+36A>G
c.314-1756A>G (n.314-1756A>G)
c.571+36A>G (n.571+36A>G)
c.314-929A>G (n.314-929A>G)
c.294+36A>G
n.844+36A>G
n.811+36A>G
 gnomAD v4
19g.11105637T>CCA2582473446LDLRc.952+37T>C (n.952+37T>C)
c.694+37T>C (n.694+37T>C)
c.948+37T>C
c.314-1755T>C (n.314-1755T>C)
c.571+37T>C (n.571+37T>C)
c.314-928T>C (n.314-928T>C)
c.294+37T>C
n.844+37T>C
n.811+37T>C
 gnomAD v4
19g.11105637T>GCA2525405559LDLRc.952+37T>G (n.952+37T>G)
c.694+37T>G (n.694+37T>G)
c.948+37T>G
c.314-1755T>G (n.314-1755T>G)
c.571+37T>G (n.571+37T>G)
c.314-928T>G (n.314-928T>G)
c.294+37T>G
n.844+37T>G
n.811+37T>G
 gnomAD v4
19g.11105638C>ACA2582473447LDLRc.952+38C>A (n.952+38C>A)
c.694+38C>A (n.694+38C>A)
c.948+38C>A
c.314-1754C>A (n.314-1754C>A)
c.571+38C>A (n.571+38C>A)
c.314-927C>A (n.314-927C>A)
c.294+38C>A
n.844+38C>A
n.811+38C>A
 gnomAD v4
19g.11105639A>GCA2582473448LDLRc.952+39A>G (n.952+39A>G)
c.694+39A>G (n.694+39A>G)
c.948+39A>G
c.314-1753A>G (n.314-1753A>G)
c.571+39A>G (n.571+39A>G)
c.314-926A>G (n.314-926A>G)
c.294+39A>G
n.844+39A>G
n.811+39A>G
 gnomAD v4
19g.11105640C>ACA044428LDLRc.952+40C>A (n.952+40C>A)
c.694+40C>A (n.694+40C>A)
c.948+40C>A
c.314-1752C>A (n.314-1752C>A)
c.571+40C>A (n.571+40C>A)
c.314-925C>A (n.314-925C>A)
c.294+40C>A
n.844+40C>A
n.811+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105640C=CA2322767676LDLRc.952+40C= (n.952+40C=)
c.694+40C= (n.694+40C=)
c.948+40C=
c.314-1752C= (n.314-1752C=)
c.571+40C= (n.571+40C=)
c.314-925C= (n.314-925C=)
c.294+40C=
n.844+40C=
n.811+40C=
19g.11105640C>TCA044434LDLRc.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.694+40C>T (n.694+40C>T)
c.948+40C>T
c.314-1752C>T (n.314-1752C>T)
c.571+40C>T (n.571+40C>T)
c.314-925C>T (n.314-925C>T)
c.294+40C>T
n.844+40C>T
n.811+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105641C>ACA2582473449LDLRc.952+41C>A (n.952+41C>A)
c.694+41C>A (n.694+41C>A)
c.948+41C>A
c.314-1751C>A (n.314-1751C>A)
c.571+41C>A (n.571+41C>A)
c.314-924C>A (n.314-924C>A)
c.294+41C>A
n.844+41C>A
n.811+41C>A
 gnomAD v4
19g.11105641C>TCA2576625842LDLRc.952+41C>T (n.952+41C>T)
c.694+41C>T (n.694+41C>T)
c.948+41C>T
c.314-1751C>T (n.314-1751C>T)
c.571+41C>T (n.571+41C>T)
c.314-924C>T (n.314-924C>T)
c.294+41C>T
n.844+41C>T
n.811+41C>T
 gnomAD v4
19g.11105642T>CCA2582473450LDLRc.952+42T>C (n.952+42T>C)
c.694+42T>C (n.694+42T>C)
c.948+42T>C
c.314-1750T>C (n.314-1750T>C)
c.571+42T>C (n.571+42T>C)
c.314-923T>C (n.314-923T>C)
c.294+42T>C
n.844+42T>C
n.811+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105643G>ACA044448LDLRc.952+43G>A (n.952+43G>A)
c.694+43G>A (n.694+43G>A)
c.948+43G>A
c.314-1749G>A (n.314-1749G>A)
c.571+43G>A (n.571+43G>A)
c.314-922G>A (n.314-922G>A)
c.294+43G>A
n.844+43G>A
n.811+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105643G=CA2322767677LDLRc.952+43G= (n.952+43G=)
c.694+43G= (n.694+43G=)
c.948+43G=
c.314-1749G= (n.314-1749G=)
c.571+43G= (n.571+43G=)
c.314-922G= (n.314-922G=)
c.294+43G=
n.844+43G=
n.811+43G=
19g.11105644T>CCA044457LDLRc.952+44T>C (n.952+44T>C)
c.694+44T>C (n.694+44T>C)
c.948+44T>C
c.314-1748T>C (n.314-1748T>C)
c.571+44T>C (n.571+44T>C)
c.314-921T>C (n.314-921T>C)
c.294+44T>C
n.844+44T>C
n.811+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105644T>GCA2582473451LDLRc.952+44T>G (n.952+44T>G)
c.694+44T>G (n.694+44T>G)
c.948+44T>G
c.314-1748T>G (n.314-1748T>G)
c.571+44T>G (n.571+44T>G)
c.314-921T>G (n.314-921T>G)
c.294+44T>G
n.844+44T>G
n.811+44T>G
 gnomAD v4
19g.11105644T=CA2322767678LDLRc.952+44T= (n.952+44T=)
c.694+44T= (n.694+44T=)
c.948+44T=
c.314-1748T= (n.314-1748T=)
c.571+44T= (n.571+44T=)
c.314-921T= (n.314-921T=)
c.294+44T=
n.844+44T=
n.811+44T=
19g.11105645C>ACA2582473452LDLRc.952+45C>A (n.952+45C>A)
c.694+45C>A (n.694+45C>A)
c.948+45C>A
c.314-1747C>A (n.314-1747C>A)
c.571+45C>A (n.571+45C>A)
c.314-920C>A (n.314-920C>A)
c.294+45C>A
n.844+45C>A
n.811+45C>A
 gnomAD v4
19g.11105645C>TCA2582473453LDLRc.952+45C>T (n.952+45C>T)
c.694+45C>T (n.694+45C>T)
c.948+45C>T
c.314-1747C>T (n.314-1747C>T)
c.571+45C>T (n.571+45C>T)
c.314-920C>T (n.314-920C>T)
c.294+45C>T
n.844+45C>T
n.811+45C>T
 gnomAD v4
19g.11105646C>ACA305298139LDLRc.952+46C>A (n.952+46C>A)
c.694+46C>A (n.694+46C>A)
c.948+46C>A
c.314-1746C>A (n.314-1746C>A)
c.571+46C>A (n.571+46C>A)
c.314-919C>A (n.314-919C>A)
c.294+46C>A
n.844+46C>A
n.811+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105646C=CA2322767679LDLRc.952+46C= (n.952+46C=)
c.694+46C= (n.694+46C=)
c.948+46C=
c.314-1746C= (n.314-1746C=)
c.571+46C= (n.571+46C=)
c.314-919C= (n.314-919C=)
c.294+46C=
n.844+46C=
n.811+46C=
19g.11105646C>TCA2582473454LDLRc.952+46C>T (n.952+46C>T)
c.694+46C>T (n.694+46C>T)
c.948+46C>T
c.314-1746C>T (n.314-1746C>T)
c.571+46C>T (n.571+46C>T)
c.314-919C>T (n.314-919C>T)
c.294+46C>T
n.844+46C>T
n.811+46C>T
 gnomAD v4
19g.11105647C>ACA2576625843LDLRc.952+47C>A (n.952+47C>A)
c.694+47C>A (n.694+47C>A)
c.948+47C>A
c.314-1745C>A (n.314-1745C>A)
c.571+47C>A (n.571+47C>A)
c.314-918C>A (n.314-918C>A)
c.294+47C>A
n.844+47C>A
n.811+47C>A
 gnomAD v4
19g.11105648T>CCA2582473456LDLRc.952+48T>C (n.952+48T>C)
c.694+48T>C (n.694+48T>C)
c.948+48T>C
c.314-1744T>C (n.314-1744T>C)
c.571+48T>C (n.571+48T>C)
c.314-917T>C (n.314-917T>C)
c.294+48T>C
n.844+48T>C
n.811+48T>C
 gnomAD v4
19g.11105648dupCA2582473455LDLRc.952+48dup (n.952+48dup)
c.694+48dup (n.694+48dup)
c.948+48dup
c.314-1744dup (n.314-1744dup)
c.571+48dup (n.571+48dup)
c.314-917dup (n.314-917dup)
c.294+48dup
n.844+48dup
n.811+48dup
 gnomAD v4
19g.11105649G>ACA2582473457LDLRc.952+49G>A (n.952+49G>A)
c.694+49G>A (n.694+49G>A)
c.948+49G>A
c.314-1743G>A (n.314-1743G>A)
c.571+49G>A (n.571+49G>A)
c.314-916G>A (n.314-916G>A)
c.294+49G>A
n.844+49G>A
n.811+49G>A
 gnomAD v4
19g.11105649G>CCA631763673LDLRc.952+49G>C (n.952+49G>C)
c.694+49G>C (n.694+49G>C)
c.948+49G>C
c.314-1743G>C (n.314-1743G>C)
c.571+49G>C (n.571+49G>C)
c.314-916G>C (n.314-916G>C)
c.294+49G>C
n.844+49G>C
n.811+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105649G=CA2322767680LDLRc.952+49G= (n.952+49G=)
c.694+49G= (n.694+49G=)
c.948+49G=
c.314-1743G= (n.314-1743G=)
c.571+49G= (n.571+49G=)
c.314-916G= (n.314-916G=)
c.294+49G=
n.844+49G=
n.811+49G=
19g.11105649G>TCA2582473463LDLRc.952+49G>T (n.952+49G>T)
c.694+49G>T (n.694+49G>T)
c.948+49G>T
c.314-1743G>T (n.314-1743G>T)
c.571+49G>T (n.571+49G>T)
c.314-916G>T (n.314-916G>T)
c.294+49G>T
n.844+49G>T
n.811+49G>T
 gnomAD v4
19g.11105651delCA2576625844LDLRc.952+51del (n.952+51del)
c.694+51del (n.694+51del)
c.948+51del
c.314-1741del (n.314-1741del)
c.571+51del (n.571+51del)
c.314-914del (n.314-914del)
c.294+51del
n.844+51del
n.811+51del
19g.11105650G>ACA631763674LDLRc.952+50G>A (n.952+50G>A)
c.694+50G>A (n.694+50G>A)
c.948+50G>A
c.314-1742G>A (n.314-1742G>A)
c.571+50G>A (n.571+50G>A)
c.314-915G>A (n.314-915G>A)
c.294+50G>A
n.844+50G>A
n.811+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105650G=CA2322767681LDLRc.952+50G= (n.952+50G=)
c.694+50G= (n.694+50G=)
c.948+50G=
c.314-1742G= (n.314-1742G=)
c.571+50G= (n.571+50G=)
c.314-915G= (n.314-915G=)
c.294+50G=
n.844+50G=
n.811+50G=
19g.11105650G>TCA2582473464LDLRc.952+50G>T (n.952+50G>T)
c.694+50G>T (n.694+50G>T)
c.948+50G>T
c.314-1742G>T (n.314-1742G>T)
c.571+50G>T (n.571+50G>T)
c.314-915G>T (n.314-915G>T)
c.294+50G>T
n.844+50G>T
n.811+50G>T
 gnomAD v4
19g.11105651G>ACA2582473466LDLRc.952+51G>A (n.952+51G>A)
c.694+51G>A (n.694+51G>A)
c.948+51G>A
c.314-1741G>A (n.314-1741G>A)
c.571+51G>A (n.571+51G>A)
c.314-914G>A (n.314-914G>A)
c.294+51G>A
n.844+51G>A
n.811+51G>A
 gnomAD v4
19g.11105651G>TCA2582473465LDLRc.952+51G>T (n.952+51G>T)
c.694+51G>T (n.694+51G>T)
c.948+51G>T
c.314-1741G>T (n.314-1741G>T)
c.571+51G>T (n.571+51G>T)
c.314-914G>T (n.314-914G>T)
c.294+51G>T
n.844+51G>T
n.811+51G>T
 gnomAD v4
19g.11105652C>ACA2322767683LDLRc.952+52C>A (n.952+52C>A)
c.694+52C>A (n.694+52C>A)
c.948+52C>A
c.314-1740C>A (n.314-1740C>A)
c.571+52C>A (n.571+52C>A)
c.314-913C>A (n.314-913C>A)
c.294+52C>A
n.844+52C>A
n.811+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105652C=CA2322767682LDLRc.952+52C= (n.952+52C=)
c.694+52C= (n.694+52C=)
c.948+52C=
c.314-1740C= (n.314-1740C=)
c.571+52C= (n.571+52C=)
c.314-913C= (n.314-913C=)
c.294+52C=
n.844+52C=
n.811+52C=
19g.11105652C>GCA2582473469LDLRc.952+52C>G (n.952+52C>G)
c.694+52C>G (n.694+52C>G)
c.948+52C>G
c.314-1740C>G (n.314-1740C>G)
c.571+52C>G (n.571+52C>G)
c.314-913C>G (n.314-913C>G)
c.294+52C>G
n.844+52C>G
n.811+52C>G
 gnomAD v4
19g.11105652C>TCA2582473468LDLRc.952+52C>T (n.952+52C>T)
c.694+52C>T (n.694+52C>T)
c.948+52C>T
c.314-1740C>T (n.314-1740C>T)
c.571+52C>T (n.571+52C>T)
c.314-913C>T (n.314-913C>T)
c.294+52C>T
n.844+52C>T
n.811+52C>T
 gnomAD v4
19g.11105653_11105656delCA2582473467LDLRc.952+53_952+56del (n.952+53_952+56del)
c.694+53_694+56del (n.694+53_694+56del)
c.948+53_948+56del
c.314-1739_314-1736del (n.314-1739_314-1736del)
c.571+53_571+56del (n.571+53_571+56del)
c.314-912_314-909del (n.314-912_314-909del)
c.294+53_294+56del
n.844+53_844+56del
n.811+53_811+56del
 gnomAD v4
19g.11105653T>CCA2582473470LDLRc.952+53T>C (n.952+53T>C)
c.694+53T>C (n.694+53T>C)
c.948+53T>C
c.314-1739T>C (n.314-1739T>C)
c.571+53T>C (n.571+53T>C)
c.314-912T>C (n.314-912T>C)
c.294+53T>C
n.844+53T>C
n.811+53T>C
 gnomAD v4
19g.11105654C>ACA2582473474LDLRc.952+54C>A (n.952+54C>A)
c.694+54C>A (n.694+54C>A)
c.948+54C>A
c.314-1738C>A (n.314-1738C>A)
c.571+54C>A (n.571+54C>A)
c.314-911C>A (n.314-911C>A)
c.294+54C>A
n.844+54C>A
n.811+54C>A
 gnomAD v4
19g.11105654C=CA2322767684LDLRc.952+54C= (n.952+54C=)
c.694+54C= (n.694+54C=)
c.948+54C=
c.314-1738C= (n.314-1738C=)
c.571+54C= (n.571+54C=)
c.314-911C= (n.314-911C=)
c.294+54C=
n.844+54C=
n.811+54C=
19g.11105654C>TCA305298141LDLRc.952+54C>T (n.952+54C>T)
c.694+54C>T (n.694+54C>T)
c.948+54C>T
c.314-1738C>T (n.314-1738C>T)
c.571+54C>T (n.571+54C>T)
c.314-911C>T (n.314-911C>T)
c.294+54C>T
n.844+54C>T
n.811+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105658dupCA2582473475LDLRc.952+58dup (n.952+58dup)
c.694+58dup (n.694+58dup)
c.948+58dup
c.314-1734dup (n.314-1734dup)
c.571+58dup (n.571+58dup)
c.314-907dup (n.314-907dup)
c.294+58dup
n.844+58dup
n.811+58dup
 gnomAD v4
19g.11105658delCA2582473471LDLRc.952+58del (n.952+58del)
c.694+58del (n.694+58del)
c.948+58del
c.314-1734del (n.314-1734del)
c.571+58del (n.571+58del)
c.314-907del (n.314-907del)
c.294+58del
n.844+58del
n.811+58del
 gnomAD v4
19g.11105656_11105658delCA2582473472LDLRc.952+56_952+58del (n.952+56_952+58del)
c.694+56_694+58del (n.694+56_694+58del)
c.948+56_948+58del
c.314-1736_314-1734del (n.314-1736_314-1734del)
c.571+56_571+58del (n.571+56_571+58del)
c.314-909_314-907del (n.314-909_314-907del)
c.294+56_294+58del
n.844+56_844+58del
n.811+56_811+58del
 gnomAD v4
19g.11105654_11105661delCA2582473473LDLRc.952+54_952+61del (n.952+54_952+61del)
c.694+54_694+61del (n.694+54_694+61del)
c.948+54_948+61del
c.314-1738_314-1731del (n.314-1738_314-1731del)
c.571+54_571+61del (n.571+54_571+61del)
c.314-911_314-904del (n.314-911_314-904del)
c.294+54_294+61del
n.844+54_844+61del
n.811+54_811+61del
 gnomAD v4
19g.11105655C>ACA2576625845LDLRc.952+55C>A (n.952+55C>A)
c.694+55C>A (n.694+55C>A)
c.948+55C>A
c.314-1737C>A (n.314-1737C>A)
c.571+55C>A (n.571+55C>A)
c.314-910C>A (n.314-910C>A)
c.294+55C>A
n.844+55C>A
n.811+55C>A
 gnomAD v4
19g.11105655C=CA2322767685LDLRc.952+55C= (n.952+55C=)
c.694+55C= (n.694+55C=)
c.948+55C=
c.314-1737C= (n.314-1737C=)
c.571+55C= (n.571+55C=)
c.314-910C= (n.314-910C=)
c.294+55C=
n.844+55C=
n.811+55C=
19g.11105655C>GCA783243280LDLRc.952+55C>G (n.952+55C>G)
c.694+55C>G (n.694+55C>G)
c.948+55C>G
c.314-1737C>G (n.314-1737C>G)
c.571+55C>G (n.571+55C>G)
c.314-910C>G (n.314-910C>G)
c.294+55C>G
n.844+55C>G
n.811+55C>G
 dbSNP
19g.11105656C>ACA2582473476LDLRc.952+56C>A (n.952+56C>A)
c.694+56C>A (n.694+56C>A)
c.948+56C>A
c.314-1736C>A (n.314-1736C>A)
c.571+56C>A (n.571+56C>A)
c.314-909C>A (n.314-909C>A)
c.294+56C>A
n.844+56C>A
n.811+56C>A
 gnomAD v4
19g.11105656C=CA2322767686LDLRc.952+56C= (n.952+56C=)
c.694+56C= (n.694+56C=)
c.948+56C=
c.314-1736C= (n.314-1736C=)
c.571+56C= (n.571+56C=)
c.314-909C= (n.314-909C=)
c.294+56C=
n.844+56C=
n.811+56C=
19g.11105656C>TCA2322767687LDLRc.952+56C>T (n.952+56C>T)
c.694+56C>T (n.694+56C>T)
c.948+56C>T
c.314-1736C>T (n.314-1736C>T)
c.571+56C>T (n.571+56C>T)
c.314-909C>T (n.314-909C>T)
c.294+56C>T
n.844+56C>T
n.811+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105657C>ACA2582473477LDLRc.952+57C>A (n.952+57C>A)
c.694+57C>A (n.694+57C>A)
c.948+57C>A
c.314-1735C>A (n.314-1735C>A)
c.571+57C>A (n.571+57C>A)
c.314-908C>A (n.314-908C>A)
c.294+57C>A
n.844+57C>A
n.811+57C>A
 gnomAD v4
19g.11105657C=CA2322767688LDLRc.952+57C= (n.952+57C=)
c.694+57C= (n.694+57C=)
c.948+57C=
c.314-1735C= (n.314-1735C=)
c.571+57C= (n.571+57C=)
c.314-908C= (n.314-908C=)
c.294+57C=
n.844+57C=
n.811+57C=
19g.11105657C>TCA305298143LDLRc.952+57C>T (n.952+57C>T)
c.694+57C>T (n.694+57C>T)
c.948+57C>T
c.314-1735C>T (n.314-1735C>T)
c.571+57C>T (n.571+57C>T)
c.314-908C>T (n.314-908C>T)
c.294+57C>T
n.844+57C>T
n.811+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105657_11105659delinsCCACA2322767689LDLRc.952+57_952+59delinsCCA (n.952+57_952+59delinsCCA)
c.694+57_694+59delinsCCA (n.694+57_694+59delinsCCA)
c.948+57_948+59delinsCCA
c.314-1735_314-1733delinsCCA (n.314-1735_314-1733delinsCCA)
c.571+57_571+59delinsCCA (n.571+57_571+59delinsCCA)
c.314-908_314-906delinsCCA (n.314-908_314-906delinsCCA)
c.294+57_294+59delinsCCA
n.844+57_844+59delinsCCA
n.811+57_811+59delinsCCA
19g.11105658C>ACA993532694LDLRc.952+58C>A (n.952+58C>A)
c.694+58C>A (n.694+58C>A)
c.948+58C>A
c.314-1734C>A (n.314-1734C>A)
c.571+58C>A (n.571+58C>A)
c.314-907C>A (n.314-907C>A)
c.294+58C>A
n.844+58C>A
n.811+58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105658C=CA2322767691LDLRc.952+58C= (n.952+58C=)
c.694+58C= (n.694+58C=)
c.948+58C=
c.314-1734C= (n.314-1734C=)
c.571+58C= (n.571+58C=)
c.314-907C= (n.314-907C=)
c.294+58C=
n.844+58C=
n.811+58C=
19g.11105658C>GCA2582473478LDLRc.952+58C>G (n.952+58C>G)
c.694+58C>G (n.694+58C>G)
c.948+58C>G
c.314-1734C>G (n.314-1734C>G)
c.571+58C>G (n.571+58C>G)
c.314-907C>G (n.314-907C>G)
c.294+58C>G
n.844+58C>G
n.811+58C>G
 gnomAD v4
19g.11105658C>TCA2322767692LDLRc.952+58C>T (n.952+58C>T)
c.694+58C>T (n.694+58C>T)
c.948+58C>T
c.314-1734C>T (n.314-1734C>T)
c.571+58C>T (n.571+58C>T)
c.314-907C>T (n.314-907C>T)
c.294+58C>T
n.844+58C>T
n.811+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105658_11105659delCA2322767690LDLRc.952+58_952+59del (n.952+58_952+59del)
c.694+58_694+59del (n.694+58_694+59del)
c.948+58_948+59del
c.314-1734_314-1733del (n.314-1734_314-1733del)
c.571+58_571+59del (n.571+58_571+59del)
c.314-907_314-906del (n.314-907_314-906del)
c.294+58_294+59del
n.844+58_844+59del
n.811+58_811+59del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105659A=CA2322767694LDLRc.952+59A= (n.952+59A=)
c.694+59A= (n.694+59A=)
c.948+59A=
c.314-1733A= (n.314-1733A=)
c.571+59A= (n.571+59A=)
c.314-906A= (n.314-906A=)
c.294+59A=
n.844+59A=
n.811+59A=
19g.11105659A>GCA2582473479LDLRc.952+59A>G (n.952+59A>G)
c.694+59A>G (n.694+59A>G)
c.948+59A>G
c.314-1733A>G (n.314-1733A>G)
c.571+59A>G (n.571+59A>G)
c.314-906A>G (n.314-906A>G)
c.294+59A>G
n.844+59A>G
n.811+59A>G
 gnomAD v4
19g.11105659A>TCA2322767693LDLRc.952+59A>T (n.952+59A>T)
c.694+59A>T (n.694+59A>T)
c.948+59A>T
c.314-1733A>T (n.314-1733A>T)
c.571+59A>T (n.571+59A>T)
c.314-906A>T (n.314-906A>T)
c.294+59A>T
n.844+59A>T
n.811+59A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105660G>ACA2582473480LDLRc.952+60G>A (n.952+60G>A)
c.694+60G>A (n.694+60G>A)
c.948+60G>A
c.314-1732G>A (n.314-1732G>A)
c.571+60G>A (n.571+60G>A)
c.314-905G>A (n.314-905G>A)
c.294+60G>A
n.844+60G>A
n.811+60G>A
 gnomAD v4
19g.11105660G>TCA2582473481LDLRc.952+60G>T (n.952+60G>T)
c.694+60G>T (n.694+60G>T)
c.948+60G>T
c.314-1732G>T (n.314-1732G>T)
c.571+60G>T (n.571+60G>T)
c.314-905G>T (n.314-905G>T)
c.294+60G>T
n.844+60G>T
n.811+60G>T
 gnomAD v4
19g.11105661G>ACA2582473482LDLRc.952+61G>A (n.952+61G>A)
c.694+61G>A (n.694+61G>A)
c.948+61G>A
c.314-1731G>A (n.314-1731G>A)
c.571+61G>A (n.571+61G>A)
c.314-904G>A (n.314-904G>A)
c.294+61G>A
n.844+61G>A
n.811+61G>A
 gnomAD v4
19g.11105661G>CCA2582473483LDLRc.952+61G>C (n.952+61G>C)
c.694+61G>C (n.694+61G>C)
c.948+61G>C
c.314-1731G>C (n.314-1731G>C)
c.571+61G>C (n.571+61G>C)
c.314-904G>C (n.314-904G>C)
c.294+61G>C
n.844+61G>C
n.811+61G>C
 gnomAD v4
19g.11105661G>TCA2582473484LDLRc.952+61G>T (n.952+61G>T)
c.694+61G>T (n.694+61G>T)
c.948+61G>T
c.314-1731G>T (n.314-1731G>T)
c.571+61G>T (n.571+61G>T)
c.314-904G>T (n.314-904G>T)
c.294+61G>T
n.844+61G>T
n.811+61G>T
 gnomAD v4
19g.11105662T>CCA2582473485LDLRc.952+62T>C (n.952+62T>C)
c.694+62T>C (n.694+62T>C)
c.948+62T>C
c.314-1730T>C (n.314-1730T>C)
c.571+62T>C (n.571+62T>C)
c.314-903T>C (n.314-903T>C)
c.294+62T>C
n.844+62T>C
n.811+62T>C
 gnomAD v4
19g.11105663G>ACA2582473486LDLRc.952+63G>A (n.952+63G>A)
c.694+63G>A (n.694+63G>A)
c.948+63G>A
c.314-1729G>A (n.314-1729G>A)
c.571+63G>A (n.571+63G>A)
c.314-902G>A (n.314-902G>A)
c.294+63G>A
n.844+63G>A
n.811+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105663G>TCA2576625846LDLRc.952+63G>T (n.952+63G>T)
c.694+63G>T (n.694+63G>T)
c.948+63G>T
c.314-1729G>T (n.314-1729G>T)
c.571+63G>T (n.571+63G>T)
c.314-902G>T (n.314-902G>T)
c.294+63G>T
n.844+63G>T
n.811+63G>T
 gnomAD v4
19g.11105664T>ACA2576625847LDLRc.952+64T>A (n.952+64T>A)
c.694+64T>A (n.694+64T>A)
c.948+64T>A
c.314-1728T>A (n.314-1728T>A)
c.571+64T>A (n.571+64T>A)
c.314-901T>A (n.314-901T>A)
c.294+64T>A
n.844+64T>A
n.811+64T>A
19g.11105664T>CCA2582473487LDLRc.952+64T>C (n.952+64T>C)
c.694+64T>C (n.694+64T>C)
c.948+64T>C
c.314-1728T>C (n.314-1728T>C)
c.571+64T>C (n.571+64T>C)
c.314-901T>C (n.314-901T>C)
c.294+64T>C
n.844+64T>C
n.811+64T>C
 gnomAD v4
19g.11105664T>GCA2813589970LDLRc.952+64T>G (n.952+64T>G)
c.694+64T>G (n.694+64T>G)
c.948+64T>G
c.314-1728T>G (n.314-1728T>G)
c.571+64T>G (n.571+64T>G)
c.314-901T>G (n.314-901T>G)
c.294+64T>G
n.844+64T>G
n.811+64T>G
19g.11105665G>ACA2582473488LDLRc.952+65G>A (n.952+65G>A)
c.694+65G>A (n.694+65G>A)
c.948+65G>A
c.314-1727G>A (n.314-1727G>A)
c.571+65G>A (n.571+65G>A)
c.314-900G>A (n.314-900G>A)
c.294+65G>A
n.844+65G>A
n.811+65G>A
 gnomAD v4
19g.11105665G=CA2322767695LDLRc.952+65G= (n.952+65G=)
c.694+65G= (n.694+65G=)
c.948+65G=
c.314-1727G= (n.314-1727G=)
c.571+65G= (n.571+65G=)
c.314-900G= (n.314-900G=)
c.294+65G=
n.844+65G=
n.811+65G=
19g.11105665G>TCA305298145LDLRc.952+65G>T (n.952+65G>T)
c.694+65G>T (n.694+65G>T)
c.948+65G>T
c.314-1727G>T (n.314-1727G>T)
c.571+65G>T (n.571+65G>T)
c.314-900G>T (n.314-900G>T)
c.294+65G>T
n.844+65G>T
n.811+65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105667delCA2582473489LDLRc.952+67del (n.952+67del)
c.694+67del (n.694+67del)
c.948+67del
c.314-1725del (n.314-1725del)
c.571+67del (n.571+67del)
c.314-898del (n.314-898del)
c.294+67del
n.844+67del
n.811+67del
 gnomAD v4
19g.11105666G>ACA2582473490LDLRc.952+66G>A (n.952+66G>A)
c.694+66G>A (n.694+66G>A)
c.948+66G>A
c.314-1726G>A (n.314-1726G>A)
c.571+66G>A (n.571+66G>A)
c.314-899G>A (n.314-899G>A)
c.294+66G>A
n.844+66G>A
n.811+66G>A
 gnomAD v4
19g.11105666G>TCA2576625848LDLRc.952+66G>T (n.952+66G>T)
c.694+66G>T (n.694+66G>T)
c.948+66G>T
c.314-1726G>T (n.314-1726G>T)
c.571+66G>T (n.571+66G>T)
c.314-899G>T (n.314-899G>T)
c.294+66G>T
n.844+66G>T
n.811+66G>T
 gnomAD v4
19g.11105667G>TCA2582473491LDLRc.952+67G>T (n.952+67G>T)
c.694+67G>T (n.694+67G>T)
c.948+67G>T
c.314-1725G>T (n.314-1725G>T)
c.571+67G>T (n.571+67G>T)
c.314-898G>T (n.314-898G>T)
c.294+67G>T
n.844+67G>T
n.811+67G>T
 gnomAD v4
19g.11105668A>GCA2582473492LDLRc.952+68A>G (n.952+68A>G)
c.694+68A>G (n.694+68A>G)
c.948+68A>G
c.314-1724A>G (n.314-1724A>G)
c.571+68A>G (n.571+68A>G)
c.314-897A>G (n.314-897A>G)
c.294+68A>G
n.844+68A>G
n.811+68A>G
 gnomAD v4
19g.11105669C>ACA2576625849LDLRc.952+69C>A (n.952+69C>A)
c.694+69C>A (n.694+69C>A)
c.948+69C>A
c.314-1723C>A (n.314-1723C>A)
c.571+69C>A (n.571+69C>A)
c.314-896C>A (n.314-896C>A)
c.294+69C>A
n.844+69C>A
n.811+69C>A
 gnomAD v4
19g.11105670delCA2582473493LDLRc.952+70del (n.952+70del)
c.694+70del (n.694+70del)
c.948+70del
c.314-1722del (n.314-1722del)
c.571+70del (n.571+70del)
c.314-895del (n.314-895del)
c.294+70del
n.844+70del
n.811+70del
 gnomAD v4
19g.11105670A=CA2322767696LDLRc.952+70A= (n.952+70A=)
c.694+70A= (n.694+70A=)
c.948+70A=
c.314-1722A= (n.314-1722A=)
c.571+70A= (n.571+70A=)
c.314-895A= (n.314-895A=)
c.294+70A=
n.844+70A=
n.811+70A=
19g.11105670A>GCA2322767697LDLRc.952+70A>G (n.952+70A>G)
c.694+70A>G (n.694+70A>G)
c.948+70A>G
c.314-1722A>G (n.314-1722A>G)
c.571+70A>G (n.571+70A>G)
c.314-895A>G (n.314-895A>G)
c.294+70A>G
n.844+70A>G
n.811+70A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105671T>CCA2582473494LDLRc.952+71T>C (n.952+71T>C)
c.694+71T>C (n.694+71T>C)
c.948+71T>C
c.314-1721T>C (n.314-1721T>C)
c.571+71T>C (n.571+71T>C)
c.314-894T>C (n.314-894T>C)
c.294+71T>C
n.844+71T>C
n.811+71T>C
 gnomAD v4
19g.11105672G>ACA2576625850LDLRc.952+72G>A (n.952+72G>A)
c.694+72G>A (n.694+72G>A)
c.948+72G>A
c.314-1720G>A (n.314-1720G>A)
c.571+72G>A (n.571+72G>A)
c.314-893G>A (n.314-893G>A)
c.294+72G>A
n.844+72G>A
n.811+72G>A
 gnomAD v4
19g.11105672G>TCA2582473495LDLRc.952+72G>T (n.952+72G>T)
c.694+72G>T (n.694+72G>T)
c.948+72G>T
c.314-1720G>T (n.314-1720G>T)
c.571+72G>T (n.571+72G>T)
c.314-893G>T (n.314-893G>T)
c.294+72G>T
n.844+72G>T
n.811+72G>T
 gnomAD v4
19g.11105673C>ACA2582473496LDLRc.952+73C>A (n.952+73C>A)
c.694+73C>A (n.694+73C>A)
c.948+73C>A
c.314-1719C>A (n.314-1719C>A)
c.571+73C>A (n.571+73C>A)
c.314-892C>A (n.314-892C>A)
c.294+73C>A
n.844+73C>A
n.811+73C>A
 gnomAD v4
19g.11105673C=CA2322767698LDLRc.952+73C= (n.952+73C=)
c.694+73C= (n.694+73C=)
c.948+73C=
c.314-1719C= (n.314-1719C=)
c.571+73C= (n.571+73C=)
c.314-892C= (n.314-892C=)
c.294+73C=
n.844+73C=
n.811+73C=
19g.11105673C>GCA2582473497LDLRc.952+73C>G (n.952+73C>G)
c.694+73C>G (n.694+73C>G)
c.948+73C>G
c.314-1719C>G (n.314-1719C>G)
c.571+73C>G (n.571+73C>G)
c.314-892C>G (n.314-892C>G)
c.294+73C>G
n.844+73C>G
n.811+73C>G
 gnomAD v4
19g.11105673C>TCA631763675LDLRc.952+73C>T (n.952+73C>T)
c.694+73C>T (n.694+73C>T)
c.948+73C>T
c.314-1719C>T (n.314-1719C>T)
c.571+73C>T (n.571+73C>T)
c.314-892C>T (n.314-892C>T)
c.294+73C>T
n.844+73C>T
n.811+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105674A=CA2322767699LDLRc.952+74A= (n.952+74A=)
c.694+74A= (n.694+74A=)
c.948+74A=
c.314-1718A= (n.314-1718A=)
c.571+74A= (n.571+74A=)
c.314-891A= (n.314-891A=)
c.294+74A=
n.844+74A=
n.811+74A=
19g.11105674A>CCA783243282LDLRc.952+74A>C (n.952+74A>C)
c.694+74A>C (n.694+74A>C)
c.948+74A>C
c.314-1718A>C (n.314-1718A>C)
c.571+74A>C (n.571+74A>C)
c.314-891A>C (n.314-891A>C)
c.294+74A>C
n.844+74A>C
n.811+74A>C
 dbSNP
19g.11105674A>GCA2582473498LDLRc.952+74A>G (n.952+74A>G)
c.694+74A>G (n.694+74A>G)
c.948+74A>G
c.314-1718A>G (n.314-1718A>G)
c.571+74A>G (n.571+74A>G)
c.314-891A>G (n.314-891A>G)
c.294+74A>G
n.844+74A>G
n.811+74A>G
 gnomAD v4
19g.11105675G>ACA914299939LDLRc.952+75G>A (n.952+75G>A)
c.694+75G>A (n.694+75G>A)
c.948+75G>A
c.314-1717G>A (n.314-1717G>A)
c.571+75G>A (n.571+75G>A)
c.314-890G>A (n.314-890G>A)
c.294+75G>A
n.844+75G>A
n.811+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105675G=CA2322767700LDLRc.952+75G= (n.952+75G=)
c.694+75G= (n.694+75G=)
c.948+75G=
c.314-1717G= (n.314-1717G=)
c.571+75G= (n.571+75G=)
c.314-890G= (n.314-890G=)
c.294+75G=
n.844+75G=
n.811+75G=
19g.11105675G>TCA2582473499LDLRc.952+75G>T (n.952+75G>T)
c.694+75G>T (n.694+75G>T)
c.948+75G>T
c.314-1717G>T (n.314-1717G>T)
c.571+75G>T (n.571+75G>T)
c.314-890G>T (n.314-890G>T)
c.294+75G>T
n.844+75G>T
n.811+75G>T
 gnomAD v4
19g.11105676T>ACA2576625851LDLRc.952+76T>A (n.952+76T>A)
c.694+76T>A (n.694+76T>A)
c.948+76T>A
c.314-1716T>A (n.314-1716T>A)
c.571+76T>A (n.571+76T>A)
c.314-889T>A (n.314-889T>A)
c.294+76T>A
n.844+76T>A
n.811+76T>A
 gnomAD v4
19g.11105677G>TCA2582473500LDLRc.952+77G>T (n.952+77G>T)
c.694+77G>T (n.694+77G>T)
c.948+77G>T
c.314-1715G>T (n.314-1715G>T)
c.571+77G>T (n.571+77G>T)
c.314-888G>T (n.314-888G>T)
c.294+77G>T
n.844+77G>T
n.811+77G>T
 gnomAD v4
19g.11105679T>CCA2582473501LDLRc.952+79T>C (n.952+79T>C)
c.694+79T>C (n.694+79T>C)
c.948+79T>C
c.314-1713T>C (n.314-1713T>C)
c.571+79T>C (n.571+79T>C)
c.314-886T>C (n.314-886T>C)
c.294+79T>C
n.844+79T>C
n.811+79T>C
 gnomAD v4
19g.11105680T>ACA2576625852LDLRc.952+80T>A (n.952+80T>A)
c.694+80T>A (n.694+80T>A)
c.948+80T>A
c.314-1712T>A (n.314-1712T>A)
c.571+80T>A (n.571+80T>A)
c.314-885T>A (n.314-885T>A)
c.294+80T>A
n.844+80T>A
n.811+80T>A
19g.11105680T>CCA2582473502LDLRc.952+80T>C (n.952+80T>C)
c.694+80T>C (n.694+80T>C)
c.948+80T>C
c.314-1712T>C (n.314-1712T>C)
c.571+80T>C (n.571+80T>C)
c.314-885T>C (n.314-885T>C)
c.294+80T>C
n.844+80T>C
n.811+80T>C
 gnomAD v4
19g.11105681T>CCA2576625853LDLRc.952+81T>C (n.952+81T>C)
c.694+81T>C (n.694+81T>C)
c.948+81T>C
c.314-1711T>C (n.314-1711T>C)
c.571+81T>C (n.571+81T>C)
c.314-884T>C (n.314-884T>C)
c.294+81T>C
n.844+81T>C
n.811+81T>C
 gnomAD v4
19g.11105682A>CCA2576625854LDLRc.952+82A>C (n.952+82A>C)
c.694+82A>C (n.694+82A>C)
c.948+82A>C
c.314-1710A>C (n.314-1710A>C)
c.571+82A>C (n.571+82A>C)
c.314-883A>C (n.314-883A>C)
c.294+82A>C
n.844+82A>C
n.811+82A>C
19g.11105683G>TCA2582473503LDLRc.952+83G>T (n.952+83G>T)
c.694+83G>T (n.694+83G>T)
c.948+83G>T
c.314-1709G>T (n.314-1709G>T)
c.571+83G>T (n.571+83G>T)
c.314-882G>T (n.314-882G>T)
c.294+83G>T
n.844+83G>T
n.811+83G>T
 gnomAD v4
19g.11105684G>ACA2582473504LDLRc.952+84G>A (n.952+84G>A)
c.694+84G>A (n.694+84G>A)
c.948+84G>A
c.314-1708G>A (n.314-1708G>A)
c.571+84G>A (n.571+84G>A)
c.314-881G>A (n.314-881G>A)
c.294+84G>A
n.844+84G>A
n.811+84G>A
 gnomAD v4
19g.11105685T>ACA2576625855LDLRc.952+85T>A (n.952+85T>A)
c.694+85T>A (n.694+85T>A)
c.948+85T>A
c.314-1707T>A (n.314-1707T>A)
c.571+85T>A (n.571+85T>A)
c.314-880T>A (n.314-880T>A)
c.294+85T>A
n.844+85T>A
n.811+85T>A
19g.11105686G>TCA2582473505LDLRc.952+86G>T (n.952+86G>T)
c.694+86G>T (n.694+86G>T)
c.948+86G>T
c.314-1706G>T (n.314-1706G>T)
c.571+86G>T (n.571+86G>T)
c.314-879G>T (n.314-879G>T)
c.294+86G>T
n.844+86G>T
n.811+86G>T
 gnomAD v4
19g.11105687C>ACA2582473506LDLRc.952+87C>A (n.952+87C>A)
c.694+87C>A (n.694+87C>A)
c.948+87C>A
c.314-1705C>A (n.314-1705C>A)
c.571+87C>A (n.571+87C>A)
c.314-878C>A (n.314-878C>A)
c.294+87C>A
n.844+87C>A
n.811+87C>A
 gnomAD v4
19g.11105687C=CA2322767701LDLRc.952+87C= (n.952+87C=)
c.694+87C= (n.694+87C=)
c.948+87C=
c.314-1705C= (n.314-1705C=)
c.571+87C= (n.571+87C=)
c.314-878C= (n.314-878C=)
c.294+87C=
n.844+87C=
n.811+87C=
19g.11105687C>TCA305298147LDLRc.952+87C>T (n.952+87C>T)
c.694+87C>T (n.694+87C>T)
c.948+87C>T
c.314-1705C>T (n.314-1705C>T)
c.571+87C>T (n.571+87C>T)
c.314-878C>T (n.314-878C>T)
c.294+87C>T
n.844+87C>T
n.811+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105688C>ACA2582473507LDLRc.952+88C>A (n.952+88C>A)
c.694+88C>A (n.694+88C>A)
c.948+88C>A
c.314-1704C>A (n.314-1704C>A)
c.571+88C>A (n.571+88C>A)
c.314-877C>A (n.314-877C>A)
c.294+88C>A
n.844+88C>A
n.811+88C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105688C=CA2322767702LDLRc.952+88C= (n.952+88C=)
c.694+88C= (n.694+88C=)
c.948+88C=
c.314-1704C= (n.314-1704C=)
c.571+88C= (n.571+88C=)
c.314-877C= (n.314-877C=)
c.294+88C=
n.844+88C=
n.811+88C=
19g.11105688C>TCA305298148LDLRc.952+88C>T (n.952+88C>T)
c.694+88C>T (n.694+88C>T)
c.948+88C>T
c.314-1704C>T (n.314-1704C>T)
c.571+88C>T (n.571+88C>T)
c.314-877C>T (n.314-877C>T)
c.294+88C>T
n.844+88C>T
n.811+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105689G>ACA305298150LDLRc.952+89G>A (n.952+89G>A)
c.694+89G>A (n.694+89G>A)
c.948+89G>A
c.314-1703G>A (n.314-1703G>A)
c.571+89G>A (n.571+89G>A)
c.314-876G>A (n.314-876G>A)
c.294+89G>A
n.844+89G>A
n.811+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105689G>CCA2813589972LDLRc.952+89G>C (n.952+89G>C)
c.694+89G>C (n.694+89G>C)
c.948+89G>C
c.314-1703G>C (n.314-1703G>C)
c.571+89G>C (n.571+89G>C)
c.314-876G>C (n.314-876G>C)
c.294+89G>C
n.844+89G>C
n.811+89G>C
19g.11105689G=CA2322767703LDLRc.952+89G= (n.952+89G=)
c.694+89G= (n.694+89G=)
c.948+89G=
c.314-1703G= (n.314-1703G=)
c.571+89G= (n.571+89G=)
c.314-876G= (n.314-876G=)
c.294+89G=
n.844+89G=
n.811+89G=
19g.11105689G>TCA305298151LDLRc.952+89G>T (n.952+89G>T)
c.694+89G>T (n.694+89G>T)
c.948+89G>T
c.314-1703G>T (n.314-1703G>T)
c.571+89G>T (n.571+89G>T)
c.314-876G>T (n.314-876G>T)
c.294+89G>T
n.844+89G>T
n.811+89G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105690A>GCA2582473508LDLRc.952+90A>G (n.952+90A>G)
c.694+90A>G (n.694+90A>G)
c.948+90A>G
c.314-1702A>G (n.314-1702A>G)
c.571+90A>G (n.571+90A>G)
c.314-875A>G (n.314-875A>G)
c.294+90A>G
n.844+90A>G
n.811+90A>G
 gnomAD v4
19g.11105691A=CA2322767704LDLRc.952+91A= (n.952+91A=)
c.694+91A= (n.694+91A=)
c.948+91A=
c.314-1701A= (n.314-1701A=)
c.571+91A= (n.571+91A=)
c.314-874A= (n.314-874A=)
c.294+91A=
n.844+91A=
n.811+91A=
19g.11105691A>CCA2582473509LDLRc.952+91A>C (n.952+91A>C)
c.694+91A>C (n.694+91A>C)
c.948+91A>C
c.314-1701A>C (n.314-1701A>C)
c.571+91A>C (n.571+91A>C)
c.314-874A>C (n.314-874A>C)
c.294+91A>C
n.844+91A>C
n.811+91A>C
 gnomAD v4
19g.11105691A>GCA993532768LDLRc.952+91A>G (n.952+91A>G)
c.694+91A>G (n.694+91A>G)
c.948+91A>G
c.314-1701A>G (n.314-1701A>G)
c.571+91A>G (n.571+91A>G)
c.314-874A>G (n.314-874A>G)
c.294+91A>G
n.844+91A>G
n.811+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105693T>CCA2582473510LDLRc.952+93T>C (n.952+93T>C)
c.694+93T>C (n.694+93T>C)
c.948+93T>C
c.314-1699T>C (n.314-1699T>C)
c.571+93T>C (n.571+93T>C)
c.314-872T>C (n.314-872T>C)
c.294+93T>C
n.844+93T>C
n.811+93T>C
 gnomAD v4
19g.11105694G>TCA2582473511LDLRc.952+94G>T (n.952+94G>T)
c.694+94G>T (n.694+94G>T)
c.948+94G>T
c.314-1698G>T (n.314-1698G>T)
c.571+94G>T (n.571+94G>T)
c.314-871G>T (n.314-871G>T)
c.294+94G>T
n.844+94G>T
n.811+94G>T
 gnomAD v4
19g.11105695G>CCA2576625856LDLRc.952+95G>C (n.952+95G>C)
c.694+95G>C (n.694+95G>C)
c.948+95G>C
c.314-1697G>C (n.314-1697G>C)
c.571+95G>C (n.571+95G>C)
c.314-870G>C (n.314-870G>C)
c.294+95G>C
n.844+95G>C
n.811+95G>C
19g.11105696A>GCA2582473512LDLRc.952+96A>G (n.952+96A>G)
c.694+96A>G (n.694+96A>G)
c.948+96A>G
c.314-1696A>G (n.314-1696A>G)
c.571+96A>G (n.571+96A>G)
c.314-869A>G (n.314-869A>G)
c.294+96A>G
n.844+96A>G
n.811+96A>G
 gnomAD v4
19g.11105697T>CCA2582473513LDLRc.952+97T>C (n.952+97T>C)
c.694+97T>C (n.694+97T>C)
c.948+97T>C
c.314-1695T>C (n.314-1695T>C)
c.571+97T>C (n.571+97T>C)
c.314-868T>C (n.314-868T>C)
c.294+97T>C
n.844+97T>C
n.811+97T>C
 gnomAD v4
19g.11105698T>CCA2582473514LDLRc.952+98T>C (n.952+98T>C)
c.694+98T>C (n.694+98T>C)
c.948+98T>C
c.314-1694T>C (n.314-1694T>C)
c.571+98T>C (n.571+98T>C)
c.314-867T>C (n.314-867T>C)
c.294+98T>C
n.844+98T>C
n.811+98T>C
 gnomAD v4
19g.11105700C>ACA2582473515LDLRc.952+100C>A (n.952+100C>A)
c.694+100C>A (n.694+100C>A)
c.948+100C>A
c.314-1692C>A (n.314-1692C>A)
c.571+100C>A (n.571+100C>A)
c.314-865C>A (n.314-865C>A)
c.294+100C>A
n.844+100C>A
n.811+100C>A
 gnomAD v4
19g.11105700C>GCA2741611833LDLRc.952+100C>G (n.952+100C>G)
c.694+100C>G (n.694+100C>G)
c.948+100C>G
c.314-1692C>G (n.314-1692C>G)
c.571+100C>G (n.571+100C>G)
c.314-865C>G (n.314-865C>G)
c.294+100C>G
n.844+100C>G
n.811+100C>G
19g.11105700C>TCA2582473516LDLRc.952+100C>T (n.952+100C>T)
c.694+100C>T (n.694+100C>T)
c.948+100C>T
c.314-1692C>T (n.314-1692C>T)
c.571+100C>T (n.571+100C>T)
c.314-865C>T (n.314-865C>T)
c.294+100C>T
n.844+100C>T
n.811+100C>T
 gnomAD v4
19g.11105701C>ACA2582473517LDLRc.952+101C>A (n.952+101C>A)
c.694+101C>A (n.694+101C>A)
c.948+101C>A
c.314-1691C>A (n.314-1691C>A)
c.571+101C>A (n.571+101C>A)
c.314-864C>A (n.314-864C>A)
c.294+101C>A
n.844+101C>A
n.811+101C>A
 gnomAD v4
19g.11105701C>GCA2735611219LDLRc.952+101C>G (n.952+101C>G)
c.694+101C>G (n.694+101C>G)
c.948+101C>G
c.314-1691C>G (n.314-1691C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.811+104C>A
 gnomAD v4
19g.11105704C>TCA2582473521LDLRc.952+104C>T (n.952+104C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11105707C>GCA2563730543LDLRc.952+107C>G (n.952+107C>G)
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Number of alleles fetched