Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11105555_11105592delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGACA2322767575LDLRc.907_944delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA (p.Asp303=)
c.649_686delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA (p.Asp217=)
c.903_940delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA
c.314-1837_314-1800delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA (n.314-1837_314-1800delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA)
c.526_563delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA (p.Asp176=)
c.314-1010_314-973delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA (n.314-1010_314-973delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA)
c.249_286delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA
n.799_836delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA
n.766_803delinsGATGGTGGCCCCGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGA
19g.11105557_11105593delCA10585041LDLRc.909_945del (p.Asp303GlufsTer?)
c.651_687del (p.Asp217GlufsTer?)
c.905_941del
c.314-1835_314-1799del (n.314-1835_314-1799del)
c.528_564del (p.Asp176GlufsTer?)
c.314-1008_314-972del (n.314-1008_314-972del)
c.251_287del
n.801_837del
n.768_804del
 ClinVar dbSNP
19g.11105560_11105588delCA2695223208LDLRc.912_940del (p.Pro306LysfsTer10)
c.654_682del (p.Pro220LysfsTer10)
c.908_936del
c.314-1832_314-1804del (n.314-1832_314-1804del)
c.531_559del (p.Pro179LysfsTer10)
c.314-1005_314-977del (n.314-1005_314-977del)
c.254_282del
n.804_832del
n.771_799del
19g.11105565_11105582delinsCCGACTGCAAGGACAAATCA2322767589LDLRc.917_934delinsCCGACTGCAAGGACAAAT (p.Pro306=)
c.659_676delinsCCGACTGCAAGGACAAAT (p.Pro220=)
c.913_930delinsCCGACTGCAAGGACAAAT
c.314-1827_314-1810delinsCCGACTGCAAGGACAAAT (n.314-1827_314-1810delinsCCGACTGCAAGGACAAAT)
c.536_553delinsCCGACTGCAAGGACAAAT (p.Pro179=)
c.314-1000_314-983delinsCCGACTGCAAGGACAAAT (n.314-1000_314-983delinsCCGACTGCAAGGACAAAT)
c.259_276delinsCCGACTGCAAGGACAAAT
n.809_826delinsCCGACTGCAAGGACAAAT
n.776_793delinsCCGACTGCAAGGACAAAT
19g.11105567_11105583delCA10585048LDLRc.919_935del (p.Asp307Ter)
c.661_677del (p.Asp221Ter)
c.915_931del
c.314-1825_314-1809del (n.314-1825_314-1809del)
c.538_554del (p.Asp180Ter)
c.314-998_314-982del (n.314-998_314-982del)
c.261_277del
n.811_827del
n.778_794del
 ClinVar dbSNP
19g.11105566_11105584delinsCGACTGCAAGGACAAATCTCA2322767593LDLRc.918_936delinsCGACTGCAAGGACAAATCT (p.Pro306=)
c.660_678delinsCGACTGCAAGGACAAATCT (p.Pro220=)
c.914_932delinsCGACTGCAAGGACAAATCT
c.314-1826_314-1808delinsCGACTGCAAGGACAAATCT (n.314-1826_314-1808delinsCGACTGCAAGGACAAATCT)
c.537_555delinsCGACTGCAAGGACAAATCT (p.Pro179=)
c.314-999_314-981delinsCGACTGCAAGGACAAATCT (n.314-999_314-981delinsCGACTGCAAGGACAAATCT)
c.260_278delinsCGACTGCAAGGACAAATCT
n.810_828delinsCGACTGCAAGGACAAATCT
n.777_795delinsCGACTGCAAGGACAAATCT
19g.11105569_11105589dupCA10585050LDLRc.921_941dup (p.Asp313_Glu314insAspCysLysAspLysSerAsp)
c.663_683dup (p.Asp227_Glu228insAspCysLysAspLysSerAsp)
c.917_937dup
c.314-1823_314-1803dup (n.314-1823_314-1803dup)
c.540_560dup (p.Asp186_Glu187insAspCysLysAspLysSerAsp)
c.314-996_314-976dup (n.314-996_314-976dup)
c.263_283dup
n.813_833dup
n.780_800dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105568_11105575delCA2695238678LDLRc.920_927del (p.Asp307GlyfsTer4)
c.662_669del (p.Asp221GlyfsTer4)
c.916_923del
c.314-1824_314-1817del (n.314-1824_314-1817del)
c.539_546del (p.Asp180GlyfsTer4)
c.314-997_314-990del (n.314-997_314-990del)
c.262_269del
n.812_819del
n.779_786del
19g.11105570_11105578delCA2739276481LDLRc.922_930del (p.Cys308_Asp310del)
c.664_672del (p.Cys222_Asp224del)
c.918_926del
c.314-1822_314-1814del (n.314-1822_314-1814del)
c.541_549del (p.Cys181_Asp183del)
c.314-995_314-987del (n.314-995_314-987del)
c.264_272del
n.814_822del
n.781_789del
 ClinVar
19g.11105567_11105579dupCA10585047LDLRc.919_931dup (p.Lys311ArgfsTer7)
c.661_673dup (p.Lys225ArgfsTer7)
c.915_927dup
c.314-1825_314-1813dup (n.314-1825_314-1813dup)
c.538_550dup (p.Lys184ArgfsTer7)
c.314-998_314-986dup (n.314-998_314-986dup)
c.261_273dup
n.811_823dup
n.778_790dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105570_11105587dupCA250482LDLRc.922_939dup (p.Asp313_Glu314insCysLysAspLysSerAsp)
c.664_681dup (p.Asp227_Glu228insCysLysAspLysSerAsp)
c.918_935dup
c.314-1822_314-1805dup (n.314-1822_314-1805dup)
c.541_558dup (p.Asp186_Glu187insCysLysAspLysSerAsp)
c.314-995_314-978dup (n.314-995_314-978dup)
c.264_281dup
n.814_831dup
n.781_798dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105570_11105587delCA16602305LDLRc.922_939del (p.Cys308_Asp313del)
c.664_681del (p.Cys222_Asp227del)
c.918_935del
c.314-1822_314-1805del (n.314-1822_314-1805del)
c.541_558del (p.Cys181_Asp186del)
c.314-995_314-978del (n.314-995_314-978del)
c.264_281del
n.814_831del
n.781_798del
 ClinVar dbSNP
19g.11105567_11105588dupCA2695238672LDLRc.919_940dup (p.Glu314GlyfsTer7)
c.661_682dup (p.Glu228GlyfsTer7)
c.915_936dup
c.314-1825_314-1804dup (n.314-1825_314-1804dup)
c.538_559dup (p.Glu187GlyfsTer7)
c.314-998_314-977dup (n.314-998_314-977dup)
c.261_282dup
n.811_832dup
n.778_799dup
19g.11105567_11105594delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAACA2322767595LDLRc.919_946delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Asp307=)
c.661_688delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Asp221=)
c.915_942delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
c.314-1825_314-1798delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-1825_314-1798delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA)
c.538_565delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Asp180=)
c.314-998_314-971delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-998_314-971delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA)
c.261_288delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
n.811_838delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
n.778_805delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
19g.11105568_11105587dupCA645509263LDLRc.920_939dup (p.Glu314ThrfsTer?)
c.662_681dup (p.Glu228ThrfsTer?)
c.916_935dup
c.314-1824_314-1805dup (n.314-1824_314-1805dup)
c.539_558dup (p.Glu187ThrfsTer?)
c.314-997_314-978dup (n.314-997_314-978dup)
c.262_281dup
n.812_831dup
n.779_798dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105573_11105599delCA10585056LDLRc.925_951del (p.Lys309_Cys317del)
c.667_693del (p.Lys223_Cys231del)
c.921_947del
c.314-1819_314-1793del (n.314-1819_314-1793del)
c.544_570del (p.Lys182_Cys190del)
c.314-992_314-966del (n.314-992_314-966del)
c.267_293del
n.817_843del
n.784_810del
 ClinVar dbSNP
19g.11105572_11105585delCA2582473248LDLRc.924_937del (p.Cys308Ter)
c.666_679del (p.Cys222Ter)
c.920_933del
c.314-1820_314-1807del (n.314-1820_314-1807del)
c.543_556del (p.Cys181Ter)
c.314-993_314-980del (n.314-993_314-980del)
c.266_279del
n.816_829del
n.783_796del
 gnomAD v4
19g.11105569_11105587delinsCTGCAAGGACAAATCTGACCA2322767597LDLRc.921_939delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC (p.Asp307=)
c.663_681delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC (p.Asp221=)
c.917_935delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC
c.314-1823_314-1805delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC (n.314-1823_314-1805delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC)
c.540_558delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC (p.Asp180=)
c.314-996_314-978delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC (n.314-996_314-978delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC)
c.263_281delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC
n.813_831delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC
n.780_798delinsCTGCAAGGACAAATCTGAC
19g.11105569_11105587dupCA2582473247LDLRc.921_939dup (p.Glu314LeufsTer6)
c.663_681dup (p.Glu228LeufsTer6)
c.917_935dup
c.314-1823_314-1805dup (n.314-1823_314-1805dup)
c.540_558dup (p.Glu187LeufsTer6)
c.314-996_314-978dup (n.314-996_314-978dup)
c.263_281dup
n.813_831dup
n.780_798dup
 gnomAD v4
19g.11105570_11105587delinsCCGACTGCA10585052LDLRc.922_939delinsCCGACTG (p.Cys308ProfsTer14)
c.664_681delinsCCGACTG (p.Cys222ProfsTer14)
c.918_935delinsCCGACTG
c.314-1822_314-1805delinsCCGACTG (n.314-1822_314-1805delinsCCGACTG)
c.541_558delinsCCGACTG (p.Cys181ProfsTer14)
c.314-995_314-978delinsCCGACTG (n.314-995_314-978delinsCCGACTG)
c.264_281delinsCCGACTG
n.814_831delinsCCGACTG
n.781_798delinsCCGACTG
 ClinVar dbSNP
19g.11105570_11105588dupCA2695238671LDLRc.922_940dup (p.Glu314ValfsTer6)
c.664_682dup (p.Glu228ValfsTer6)
c.918_936dup
c.314-1822_314-1804dup (n.314-1822_314-1804dup)
c.541_559dup (p.Glu187ValfsTer6)
c.314-995_314-977dup (n.314-995_314-977dup)
c.264_282dup
n.814_832dup
n.781_799dup
19g.11105571_11105579dupCA2573155713LDLRc.923_931dup (p.Asp310_Lys311insSerLysAsp)
c.665_673dup (p.Asp224_Lys225insSerLysAsp)
c.919_927dup
c.314-1821_314-1813dup (n.314-1821_314-1813dup)
c.542_550dup (p.Asp183_Lys184insSerLysAsp)
c.314-994_314-986dup (n.314-994_314-986dup)
c.265_273dup
n.815_823dup
n.782_790dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105571_11105585dupCA2580096479LDLRc.923_937dup (p.Ser312_Asp313insGlyLysAspLysSer)
c.665_679dup (p.Ser226_Asp227insGlyLysAspLysSer)
c.919_933dup
c.314-1821_314-1807dup (n.314-1821_314-1807dup)
c.542_556dup (p.Ser185_Asp186insGlyLysAspLysSer)
c.314-994_314-980dup (n.314-994_314-980dup)
c.265_279dup
n.815_829dup
n.782_796dup
 ClinVar
19g.11105572_11105588dupCA16602306LDLRc.924_940dup (p.Glu314AlafsTer?)
c.666_682dup (p.Glu228AlafsTer?)
c.920_936dup
c.314-1820_314-1804dup (n.314-1820_314-1804dup)
c.543_559dup (p.Glu187AlafsTer?)
c.314-993_314-977dup (n.314-993_314-977dup)
c.266_282dup
n.816_832dup
n.783_799dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105571_11105593delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAACA2322767601LDLRc.923_945delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA (p.Cys308=)
c.665_687delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA (p.Cys222=)
c.919_941delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA
c.314-1821_314-1799delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA (n.314-1821_314-1799delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA)
c.542_564delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA (p.Cys181=)
c.314-994_314-972delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA (n.314-994_314-972delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA)
c.265_287delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA
n.815_837delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA
n.782_804delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAA
19g.11105571_11105594delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAACA2322767602LDLRc.923_946delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Cys308=)
c.665_688delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Cys222=)
c.919_942delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
c.314-1821_314-1798delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-1821_314-1798delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA)
c.542_565delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Cys181=)
c.314-994_314-971delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-994_314-971delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA)
c.265_288delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
n.815_838delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
n.782_805delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA
19g.11105573_11105583delCA2580096482LDLRc.925_935del (p.Lys309Ter)
c.667_677del (p.Lys223Ter)
c.921_931del
c.314-1819_314-1809del (n.314-1819_314-1809del)
c.544_554del (p.Lys182Ter)
c.314-992_314-982del (n.314-992_314-982del)
c.267_277del
n.817_827del
n.784_794del
 ClinVar
19g.11105573_11105587dupCA2573130223LDLRc.925_939dup (p.Asp313_Glu314insLysAspLysSerAsp)
c.667_681dup (p.Asp227_Glu228insLysAspLysSerAsp)
c.921_935dup
c.314-1819_314-1805dup (n.314-1819_314-1805dup)
c.544_558dup (p.Asp186_Glu187insLysAspLysSerAsp)
c.314-992_314-978dup (n.314-992_314-978dup)
c.267_281dup
n.817_831dup
n.784_798dup
19g.11105573_11105587delCA2573054702LDLRc.925_939del (p.Lys309_Asp313del)
c.667_681del (p.Lys223_Asp227del)
c.921_935del
c.314-1819_314-1805del (n.314-1819_314-1805del)
c.544_558del (p.Lys182_Asp186del)
c.314-992_314-978del (n.314-992_314-978del)
c.267_281del
n.817_831del
n.784_798del
 ClinVar dbSNP
19g.11105572_11105593delCA10585055LDLRc.924_945del (p.Cys308Ter)
c.666_687del (p.Cys222Ter)
c.920_941del
c.314-1820_314-1799del (n.314-1820_314-1799del)
c.543_564del (p.Cys181Ter)
c.314-993_314-972del (n.314-993_314-972del)
c.266_287del
n.816_837del
n.783_804del
 ClinVar dbSNP
19g.11105572_11105594delCA645373228LDLRc.924_946del (p.Cys308Ter)
c.666_688del (p.Cys222Ter)
c.920_942del
c.314-1820_314-1798del (n.314-1820_314-1798del)
c.543_565del (p.Cys181Ter)
c.314-993_314-971del (n.314-993_314-971del)
c.266_288del
n.816_838del
n.783_805del
 ClinVar dbSNP
19g.11105573A=CA2322767604LDLRc.925A= (p.Lys309=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.921A=
c.314-1819A= (n.314-1819A=)
c.544A= (p.Lys182=)
c.314-992A= (n.314-992A=)
c.267A=
n.817A=
n.784A=
19g.11105573A>CCA404078362LDLRc.925A>C (p.Lys309Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.921A>C
c.314-1819A>C (n.314-1819A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.314-992A>C (n.314-992A>C)
c.267A>C
n.817A>C
n.784A>C
19g.11105573A>GCA404078358LDLRc.925A>G (p.Lys309Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.921A>G
c.314-1819A>G (n.314-1819A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.314-992A>G (n.314-992A>G)
c.267A>G
n.817A>G
n.784A>G
 gnomAD v4
19g.11105573A>TCA404078360LDLRc.925A>T (p.Lys309Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.921A>T
c.314-1819A>T (n.314-1819A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.314-992A>T (n.314-992A>T)
c.267A>T
n.817A>T
n.784A>T
19g.11105573_11105586dupCA2573050581LDLRc.925_938dup (p.Asp313GlufsTer?)
c.667_680dup (p.Asp227GlufsTer?)
c.921_934dup
c.314-1819_314-1806dup (n.314-1819_314-1806dup)
c.544_557dup (p.Asp186GlufsTer?)
c.314-992_314-979dup (n.314-992_314-979dup)
c.267_280dup
n.817_830dup
n.784_797dup
19g.11105573_11105588delinsAAGGACAAATCTGACGCA2322767605LDLRc.925_940delinsAAGGACAAATCTGACG (p.Lys309=)
c.667_682delinsAAGGACAAATCTGACG (p.Lys223=)
c.921_936delinsAAGGACAAATCTGACG
c.314-1819_314-1804delinsAAGGACAAATCTGACG (n.314-1819_314-1804delinsAAGGACAAATCTGACG)
c.544_559delinsAAGGACAAATCTGACG (p.Lys182=)
c.314-992_314-977delinsAAGGACAAATCTGACG (n.314-992_314-977delinsAAGGACAAATCTGACG)
c.267_282delinsAAGGACAAATCTGACG
n.817_832delinsAAGGACAAATCTGACG
n.784_799delinsAAGGACAAATCTGACG
19g.11105574A=CA2322767606LDLRc.926A= (p.Lys309=)
c.668A= (p.Lys223=)
c.922A=
c.314-1818A= (n.314-1818A=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.314-991A= (n.314-991A=)
c.268A=
n.818A=
n.785A=
19g.11105574A>CCA404078367LDLRc.926A>C (p.Lys309Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.922A>C
c.314-1818A>C (n.314-1818A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.314-991A>C (n.314-991A>C)
c.268A>C
n.818A>C
n.785A>C
19g.11105574A>GCA404078365LDLRc.926A>G (p.Lys309Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.922A>G
c.314-1818A>G (n.314-1818A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.314-991A>G (n.314-991A>G)
c.268A>G
n.818A>G
n.785A>G
19g.11105574A>TCA404078370LDLRc.926A>T (p.Lys309Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.922A>T
c.314-1818A>T (n.314-1818A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.314-991A>T (n.314-991A>T)
c.268A>T
n.818A>T
n.785A>T
19g.11105574_11105582delinsAGGACAAATCA2322767608LDLRc.926_934delinsAGGACAAAT (p.Lys309=)
c.668_676delinsAGGACAAAT (p.Lys223=)
c.922_930delinsAGGACAAAT
c.314-1818_314-1810delinsAGGACAAAT (n.314-1818_314-1810delinsAGGACAAAT)
c.545_553delinsAGGACAAAT (p.Lys182=)
c.314-991_314-983delinsAGGACAAAT (n.314-991_314-983delinsAGGACAAAT)
c.268_276delinsAGGACAAAT
n.818_826delinsAGGACAAAT
n.785_793delinsAGGACAAAT
19g.11105575_11105586dupCA10585060LDLRc.927_938dup (p.Ser312_Asp313insGluAspLysSer)
c.669_680dup (p.Ser226_Asp227insGluAspLysSer)
c.923_934dup
c.314-1817_314-1806dup (n.314-1817_314-1806dup)
c.546_557dup (p.Ser185_Asp186insGluAspLysSer)
c.314-990_314-979dup (n.314-990_314-979dup)
c.269_280dup
n.819_830dup
n.786_797dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105574_11105587dupCA10585057LDLRc.926_939dup (p.Glu314ArgfsTer?)
c.668_681dup (p.Glu228ArgfsTer?)
c.922_935dup
c.314-1818_314-1805dup (n.314-1818_314-1805dup)
c.545_558dup (p.Glu187ArgfsTer?)
c.314-991_314-978dup (n.314-991_314-978dup)
c.268_281dup
n.818_831dup
n.785_798dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105574_11105589delinsAGGACAAATCTGACGACA2322767607LDLRc.926_941delinsAGGACAAATCTGACGA (p.Lys309=)
c.668_683delinsAGGACAAATCTGACGA (p.Lys223=)
c.922_937delinsAGGACAAATCTGACGA
c.314-1818_314-1803delinsAGGACAAATCTGACGA (n.314-1818_314-1803delinsAGGACAAATCTGACGA)
c.545_560delinsAGGACAAATCTGACGA (p.Lys182=)
c.314-991_314-976delinsAGGACAAATCTGACGA (n.314-991_314-976delinsAGGACAAATCTGACGA)
c.268_283delinsAGGACAAATCTGACGA
n.818_833delinsAGGACAAATCTGACGA
n.785_800delinsAGGACAAATCTGACGA
19g.11105578_11105592delCA658653703LDLRc.930_944del (p.Asp310_Glu314del)
c.672_686del (p.Asp224_Glu228del)
c.926_940del
c.314-1814_314-1800del (n.314-1814_314-1800del)
c.549_563del (p.Asp183_Glu187del)
c.314-987_314-973del (n.314-987_314-973del)
c.272_286del
n.822_836del
n.789_803del
 ClinVar dbSNP
19g.11105575G>ACA505743510LDLRc.927G>A (p.Lys309=)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.923G>A
c.314-1817G>A (n.314-1817G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.314-990G>A (n.314-990G>A)
c.269G>A
n.819G>A
n.786G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.11105575G>CCA10585058LDLRc.927G>C (p.Lys309Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.923G>C
c.314-1817G>C (n.314-1817G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.314-990G>C (n.314-990G>C)
c.269G>C
n.819G>C
n.786G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105575G=CA2322767609LDLRc.927G= (p.Lys309=)
c.669G= (p.Lys223=)
c.923G=
c.314-1817G= (n.314-1817G=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.314-990G= (n.314-990G=)
c.269G=
n.819G=
n.786G=
19g.11105575G>TCA404078373LDLRc.927G>T (p.Lys309Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.923G>T
c.314-1817G>T (n.314-1817G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.314-990G>T (n.314-990G>T)
c.269G>T
n.819G>T
n.786G>T
19g.11105576dupCA10585062LDLRc.928dup (p.Asp310GlyfsTer4)
c.670dup (p.Asp224GlyfsTer4)
c.924dup
c.314-1816dup (n.314-1816dup)
c.547dup (p.Asp183GlyfsTer4)
c.314-989dup (n.314-989dup)
c.270dup
n.820dup
n.787dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105575_11105581delinsGGACAAACA2322767610LDLRc.927_933delinsGGACAAA (p.Lys309=)
c.669_675delinsGGACAAA (p.Lys223=)
c.923_929delinsGGACAAA
c.314-1817_314-1811delinsGGACAAA (n.314-1817_314-1811delinsGGACAAA)
c.546_552delinsGGACAAA (p.Lys182=)
c.314-990_314-984delinsGGACAAA (n.314-990_314-984delinsGGACAAA)
c.269_275delinsGGACAAA
n.819_825delinsGGACAAA
n.786_792delinsGGACAAA
19g.11105575_11105582delCA645509264LDLRc.927_934del (p.Lys309AsnfsTer2)
c.669_676del (p.Lys223AsnfsTer2)
c.923_930del
c.314-1817_314-1810del (n.314-1817_314-1810del)
c.546_553del (p.Lys182AsnfsTer2)
c.314-990_314-983del (n.314-990_314-983del)
c.269_276del
n.819_826del
n.786_793del
 ClinVar dbSNP
19g.11105576_11105585dupCA2573130224LDLRc.928_937dup (p.Asp313GlyfsTer4)
c.670_679dup (p.Asp227GlyfsTer4)
c.924_933dup
c.314-1816_314-1807dup (n.314-1816_314-1807dup)
c.547_556dup (p.Asp186GlyfsTer4)
c.314-989_314-980dup (n.314-989_314-980dup)
c.270_279dup
n.820_829dup
n.787_796dup
19g.11105575_11105585dupCA10585059LDLRc.927_937dup (p.Asp313GlyfsTer?)
c.669_679dup (p.Asp227GlyfsTer?)
c.923_933dup
c.314-1817_314-1807dup (n.314-1817_314-1807dup)
c.546_556dup (p.Asp186GlyfsTer?)
c.314-990_314-980dup (n.314-990_314-980dup)
c.269_279dup
n.819_829dup
n.786_796dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105576_11105588dupCA2695223210LDLRc.928_940dup (p.Glu314GlyfsTer4)
c.670_682dup (p.Glu228GlyfsTer4)
c.924_936dup
c.314-1816_314-1804dup (n.314-1816_314-1804dup)
c.547_559dup (p.Glu187GlyfsTer4)
c.314-989_314-977dup (n.314-989_314-977dup)
c.270_282dup
n.820_832dup
n.787_799dup
19g.11105575_11105589delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACTCA645373229LDLRc.927_941delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT (p.Asp310_Glu314delinsThrAlaValAsnCysGlyLysLeu)
c.669_683delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT (p.Asp224_Glu228delinsThrAlaValAsnCysGlyLysLeu)
c.923_937delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT
c.314-1817_314-1803delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT (n.314-1817_314-1803delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT)
c.546_560delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT (p.Asp183_Glu187delinsThrAlaValAsnCysGlyLysLeu)
c.314-990_314-976delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT (n.314-990_314-976delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT)
c.269_283delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT
n.819_833delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT
n.786_800delinsAACTGCGGTAAACTGCGGTAAACT
 ClinVar dbSNP
19g.11105576G>ACA023744LDLRc.928G>A (p.Asp310Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.924G>A
c.314-1816G>A (n.314-1816G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.314-989G>A (n.314-989G>A)
c.270G>A
n.820G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105576G>CCA404078381LDLRc.928G>C (p.Asp310His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.924G>C
c.314-1816G>C (n.314-1816G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.314-989G>C (n.314-989G>C)
c.270G>C
n.820G>C
n.787G>C
 ClinVar
19g.11105576G=CA2322767611LDLRc.928G= (p.Asp310=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.924G=
c.314-1816G= (n.314-1816G=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.314-989G= (n.314-989G=)
c.270G=
n.820G=
n.787G=
19g.11105576G>TCA404078382LDLRc.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.924G>T
c.314-1816G>T (n.314-1816G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.314-989G>T (n.314-989G>T)
c.270G>T
n.820G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
19g.11105576_11105578delCA2580096489LDLRc.928_930del (p.Asp310del)
c.670_672del (p.Asp224del)
c.924_926del
c.314-1816_314-1814del (n.314-1816_314-1814del)
c.547_549del (p.Asp183del)
c.314-989_314-987del (n.314-989_314-987del)
c.270_272del
n.820_822del
n.787_789del
 ClinVar
19g.11105576_11105581delinsTTTCA10585061LDLRc.928_933delinsTTT (p.Asp310_Lys311delinsPhe)
c.670_675delinsTTT (p.Asp224_Lys225delinsPhe)
c.924_929delinsTTT
c.314-1816_314-1811delinsTTT (n.314-1816_314-1811delinsTTT)
c.547_552delinsTTT (p.Asp183_Lys184delinsPhe)
c.314-989_314-984delinsTTT (n.314-989_314-984delinsTTT)
c.270_275delinsTTT
n.820_825delinsTTT
n.787_792delinsTTT
 ClinVar dbSNP
19g.11105576_11105581delinsGACAAACA2322767612LDLRc.928_933delinsGACAAA (p.Asp310=)
c.670_675delinsGACAAA (p.Asp224=)
c.924_929delinsGACAAA
c.314-1816_314-1811delinsGACAAA (n.314-1816_314-1811delinsGACAAA)
c.547_552delinsGACAAA (p.Asp183=)
c.314-989_314-984delinsGACAAA (n.314-989_314-984delinsGACAAA)
c.270_275delinsGACAAA
n.820_825delinsGACAAA
n.787_792delinsGACAAA
19g.11105576_11105581dupCA1139666255LDLRc.928_933dup (p.Lys311_Ser312insAspLys)
c.670_675dup (p.Lys225_Ser226insAspLys)
c.924_929dup
c.314-1816_314-1811dup (n.314-1816_314-1811dup)
c.547_552dup (p.Lys184_Ser185insAspLys)
c.314-989_314-984dup (n.314-989_314-984dup)
c.270_275dup
n.820_825dup
n.787_792dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105579_11105587dupCA10585067LDLRc.931_939dup (p.Asp313_Glu314insLysSerAsp)
c.673_681dup (p.Asp227_Glu228insLysSerAsp)
c.927_935dup
c.314-1813_314-1805dup (n.314-1813_314-1805dup)
c.550_558dup (p.Asp186_Glu187insLysSerAsp)
c.314-986_314-978dup (n.314-986_314-978dup)
c.273_281dup
n.823_831dup
n.790_798dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105578_11105589dupCA10585066LDLRc.930_941dup (p.Asp313_Glu314insAspLysSerAsp)
c.672_683dup (p.Asp227_Glu228insAspLysSerAsp)
c.926_937dup
c.314-1814_314-1803dup (n.314-1814_314-1803dup)
c.549_560dup (p.Asp186_Glu187insAspLysSerAsp)
c.314-987_314-976dup (n.314-987_314-976dup)
c.272_283dup
n.822_833dup
n.789_800dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105577A=CA2322767613LDLRc.929A= (p.Asp310=)
c.671A= (p.Asp224=)
c.925A=
c.314-1815A= (n.314-1815A=)
c.548A= (p.Asp183=)
c.314-988A= (n.314-988A=)
c.271A=
n.821A=
n.788A=
19g.11105577A>CCA10585063LDLRc.929A>C (p.Asp310Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.925A>C
c.314-1815A>C (n.314-1815A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.314-988A>C (n.314-988A>C)
c.271A>C
n.821A>C
n.788A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11105577A>GCA10585064LDLRc.929A>G (p.Asp310Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.925A>G
c.314-1815A>G (n.314-1815A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.314-988A>G (n.314-988A>G)
c.271A>G
n.821A>G
n.788A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105577A>TCA10585065LDLRc.929A>T (p.Asp310Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.925A>T
c.314-1815A>T (n.314-1815A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.314-988A>T (n.314-988A>T)
c.271A>T
n.821A>T
n.788A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105577_11105581delCA658653704LDLRc.929_933del (p.Asp310ValfsTer2)
c.671_675del (p.Asp224ValfsTer2)
c.925_929del
c.314-1815_314-1811del (n.314-1815_314-1811del)
c.548_552del (p.Asp183ValfsTer2)
c.314-988_314-984del (n.314-988_314-984del)
c.271_275del
n.821_825del
n.788_792del
 ClinVar dbSNP
19g.11105578C>ACA16602307LDLRc.930C>A (p.Asp310Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.926C>A
c.314-1814C>A (n.314-1814C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.314-987C>A (n.314-987C>A)
c.272C>A
n.822C>A
n.789C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105578C=CA2322767614LDLRc.930C= (p.Asp310=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.926C=
c.314-1814C= (n.314-1814C=)
c.549C= (p.Asp183=)
c.314-987C= (n.314-987C=)
c.272C=
n.822C=
n.789C=
19g.11105578C>GCA404078393LDLRc.930C>G (p.Asp310Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.926C>G
c.314-1814C>G (n.314-1814C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.314-987C>G (n.314-987C>G)
c.272C>G
n.822C>G
n.789C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11105578C>TCA505743511LDLRc.930C>T (p.Asp310=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.926C>T
c.314-1814C>T (n.314-1814C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
c.314-987C>T (n.314-987C>T)
c.272C>T
n.822C>T
n.789C>T
19g.11105578_11105579delinsCACA2322767617LDLRc.930_931delinsCA (p.Asp310=)
c.672_673delinsCA (p.Asp224=)
c.926_927delinsCA
c.314-1814_314-1813delinsCA (n.314-1814_314-1813delinsCA)
c.549_550delinsCA (p.Asp183=)
c.314-987_314-986delinsCA (n.314-987_314-986delinsCA)
c.272_273delinsCA
n.822_823delinsCA
n.789_790delinsCA
19g.11105578_11105587dupCA2573331836LDLRc.930_939dup (p.Glu314GlnfsTer3)
c.672_681dup (p.Glu228GlnfsTer3)
c.926_935dup
c.314-1814_314-1805dup (n.314-1814_314-1805dup)
c.549_558dup (p.Glu187GlnfsTer3)
c.314-987_314-978dup (n.314-987_314-978dup)
c.272_281dup
n.822_831dup
n.789_798dup
 gnomAD v4
19g.11105578_11105588delinsCAAATCTGACGCA2322767615LDLRc.930_940delinsCAAATCTGACG (p.Asp310=)
c.672_682delinsCAAATCTGACG (p.Asp224=)
c.926_936delinsCAAATCTGACG
c.314-1814_314-1804delinsCAAATCTGACG (n.314-1814_314-1804delinsCAAATCTGACG)
c.549_559delinsCAAATCTGACG (p.Asp183=)
c.314-987_314-977delinsCAAATCTGACG (n.314-987_314-977delinsCAAATCTGACG)
c.272_282delinsCAAATCTGACG
n.822_832delinsCAAATCTGACG
n.789_799delinsCAAATCTGACG
19g.11105578_11105593delinsCAAATCTGACGAGGAACA2322767616LDLRc.930_945delinsCAAATCTGACGAGGAA (p.Asp310=)
c.672_687delinsCAAATCTGACGAGGAA (p.Asp224=)
c.926_941delinsCAAATCTGACGAGGAA
c.314-1814_314-1799delinsCAAATCTGACGAGGAA (n.314-1814_314-1799delinsCAAATCTGACGAGGAA)
c.549_564delinsCAAATCTGACGAGGAA (p.Asp183=)
c.314-987_314-972delinsCAAATCTGACGAGGAA (n.314-987_314-972delinsCAAATCTGACGAGGAA)
c.272_287delinsCAAATCTGACGAGGAA
n.822_837delinsCAAATCTGACGAGGAA
n.789_804delinsCAAATCTGACGAGGAA
19g.11105579A=CA2322767618LDLRc.931A= (p.Lys311=)
c.673A= (p.Lys225=)
c.927A=
c.314-1813A= (n.314-1813A=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.314-986A= (n.314-986A=)
c.273A=
n.823A=
n.790A=
19g.11105579A>CCA404078401LDLRc.931A>C (p.Lys311Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.927A>C
c.314-1813A>C (n.314-1813A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.314-986A>C (n.314-986A>C)
c.273A>C
n.823A>C
n.790A>C
19g.11105579A>GCA404078399LDLRc.931A>G (p.Lys311Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.927A>G
c.314-1813A>G (n.314-1813A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.314-986A>G (n.314-986A>G)
c.273A>G
n.823A>G
n.790A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105579A>TCA404078398LDLRc.931A>T (p.Lys311Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.927A>T
c.314-1813A>T (n.314-1813A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.314-986A>T (n.314-986A>T)
c.273A>T
n.823A>T
n.790A>T
 gnomAD v4
19g.11105579_11105580insTGCAACA16602308LDLRc.931_932insTGCAA (p.Lys311MetfsTer?)
c.673_674insTGCAA (p.Lys225MetfsTer?)
c.927_928insTGCAA
c.314-1813_314-1812insTGCAA (n.314-1813_314-1812insTGCAA)
c.550_551insTGCAA (p.Lys184MetfsTer?)
c.314-986_314-985insTGCAA (n.314-986_314-985insTGCAA)
c.273_274insTGCAA
n.823_824insTGCAA
n.790_791insTGCAA
 ClinVar dbSNP
19g.11105579_11105581delinsTTTCA2580096492LDLRc.931_933delinsTTT (p.Lys311Phe)
c.673_675delinsTTT (p.Lys225Phe)
c.927_929delinsTTT
c.314-1813_314-1811delinsTTT (n.314-1813_314-1811delinsTTT)
c.550_552delinsTTT (p.Lys184Phe)
c.314-986_314-984delinsTTT (n.314-986_314-984delinsTTT)
c.273_275delinsTTT
n.823_825delinsTTT
n.790_792delinsTTT
 ClinVar
19g.11105581delCA10585072LDLRc.933del (p.Lys311AsnfsTer?)
c.675del (p.Lys225AsnfsTer?)
c.929del
c.314-1811del (n.314-1811del)
c.552del (p.Lys184AsnfsTer?)
c.314-984del (n.314-984del)
c.275del
n.825del
n.792del
 ClinVar dbSNP
19g.11105579_11105588delinsTGCACA2695223211LDLRc.931_940delinsTGCA (p.Lys311_Glu314delinsCysLys)
c.673_682delinsTGCA (p.Lys225_Glu228delinsCysLys)
c.927_936delinsTGCA
c.314-1813_314-1804delinsTGCA (n.314-1813_314-1804delinsTGCA)
c.550_559delinsTGCA (p.Lys184_Glu187delinsCysLys)
c.314-986_314-977delinsTGCA (n.314-986_314-977delinsTGCA)
c.273_282delinsTGCA
n.823_832delinsTGCA
n.790_799delinsTGCA
 ClinVar
19g.11105579_11105588delinsTGCAACA10585068LDLRc.931_940delinsTGCAA (p.Lys311CysfsTer13)
c.673_682delinsTGCAA (p.Lys225CysfsTer13)
c.927_936delinsTGCAA
c.314-1813_314-1804delinsTGCAA (n.314-1813_314-1804delinsTGCAA)
c.550_559delinsTGCAA (p.Lys184CysfsTer13)
c.314-986_314-977delinsTGCAA (n.314-986_314-977delinsTGCAA)
c.273_282delinsTGCAA
n.823_832delinsTGCAA
n.790_799delinsTGCAA
 ClinVar dbSNP
19g.11105580_11105589delCA16602309LDLRc.932_941del (p.Lys311ArgfsTer?)
c.674_683del (p.Lys225ArgfsTer?)
c.928_937del
c.314-1812_314-1803del (n.314-1812_314-1803del)
c.551_560del (p.Lys184ArgfsTer?)
c.314-985_314-976del (n.314-985_314-976del)
c.274_283del
n.824_833del
n.791_800del
 ClinVar dbSNP
19g.11105581_11105595delCA10585071LDLRc.933_947del (p.Lys311_Glu315del)
c.675_689del (p.Lys225_Glu229del)
c.929_943del
c.314-1811_314-1797del (n.314-1811_314-1797del)
c.552_566del (p.Lys184_Glu188del)
c.314-984_314-970del (n.314-984_314-970del)
c.275_289del
n.825_839del
n.792_806del
 ClinVar dbSNP
19g.11105580A=CA2322767619LDLRc.932A= (p.Lys311=)
c.674A= (p.Lys225=)
c.928A=
c.314-1812A= (n.314-1812A=)
c.551A= (p.Lys184=)
c.314-985A= (n.314-985A=)
c.274A=
n.824A=
n.791A=
19g.11105580A>CCA404078410LDLRc.932A>C (p.Lys311Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.928A>C
c.314-1812A>C (n.314-1812A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.314-985A>C (n.314-985A>C)
c.274A>C
n.824A>C
n.791A>C
19g.11105580A>GCA404078406LDLRc.932A>G (p.Lys311Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.928A>G
c.314-1812A>G (n.314-1812A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.314-985A>G (n.314-985A>G)
c.274A>G
n.824A>G
n.791A>G
19g.11105580A>TCA404078412LDLRc.932A>T (p.Lys311Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.928A>T
c.314-1812A>T (n.314-1812A>T)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.314-985A>T (n.314-985A>T)
c.274A>T
n.824A>T
n.791A>T
19g.11105580_11105587dupCA10585069LDLRc.932_939dup (p.Glu314AsnfsTer?)
c.674_681dup (p.Glu228AsnfsTer?)
c.928_935dup
c.314-1812_314-1805dup (n.314-1812_314-1805dup)
c.551_558dup (p.Glu187AsnfsTer?)
c.314-985_314-978dup (n.314-985_314-978dup)
c.274_281dup
n.824_831dup
n.791_798dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105581A=CA2322767620LDLRc.933A= (p.Lys311=)
c.675A= (p.Lys225=)
c.929A=
c.314-1811A= (n.314-1811A=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.314-984A= (n.314-984A=)
c.275A=
n.825A=
n.792A=
19g.11105581A>CCA404078419LDLRc.933A>C (p.Lys311Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.929A>C
c.314-1811A>C (n.314-1811A>C)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.314-984A>C (n.314-984A>C)
c.275A>C
n.825A>C
n.792A>C
19g.11105581A>GCA505743512LDLRc.933A>G (p.Lys311=)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.929A>G
c.314-1811A>G (n.314-1811A>G)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.314-984A>G (n.314-984A>G)
c.275A>G
n.825A>G
n.792A>G
19g.11105581A>TCA404078415LDLRc.933A>T (p.Lys311Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.929A>T
c.314-1811A>T (n.314-1811A>T)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.314-984A>T (n.314-984A>T)
c.275A>T
n.825A>T
n.792A>T
19g.11105581_11105587dupCA10585070LDLRc.933_939dup (p.Glu314IlefsTer2)
c.675_681dup (p.Glu228IlefsTer2)
c.929_935dup
c.314-1811_314-1805dup (n.314-1811_314-1805dup)
c.552_558dup (p.Glu187IlefsTer2)
c.314-984_314-978dup (n.314-984_314-978dup)
c.275_281dup
n.825_831dup
n.792_798dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105582T>ACA404078423LDLRc.934T>A (p.Ser312Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.930T>A
c.314-1810T>A (n.314-1810T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.314-983T>A (n.314-983T>A)
c.276T>A
n.826T>A
n.793T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105582T>CCA10585073LDLRc.934T>C (p.Ser312Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.930T>C
c.314-1810T>C (n.314-1810T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.314-983T>C (n.314-983T>C)
c.276T>C
n.826T>C
n.793T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105582T>GCA404078425LDLRc.934T>G (p.Ser312Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.930T>G
c.314-1810T>G (n.314-1810T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.314-983T>G (n.314-983T>G)
c.276T>G
n.826T>G
n.793T>G
19g.11105582T=CA2322767621LDLRc.934T= (p.Ser312=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.930T=
c.314-1810T= (n.314-1810T=)
c.553T= (p.Ser185=)
c.314-983T= (n.314-983T=)
c.276T=
n.826T=
n.793T=
19g.11105582_11105583delinsAACA2573155716LDLRc.934_935delinsAA (p.Ser312Asn)
c.676_677delinsAA (p.Ser226Asn)
c.930_931delinsAA
c.314-1810_314-1809delinsAA (n.314-1810_314-1809delinsAA)
c.553_554delinsAA (p.Ser185Asn)
c.314-983_314-982delinsAA (n.314-983_314-982delinsAA)
c.276_277delinsAA
n.826_827delinsAA
n.793_794delinsAA
 ClinVar dbSNP
19g.11105582_11105586delinsGTCA2497030127LDLRc.934_938delinsGT (p.Ser312_Asp313delinsVal)
c.676_680delinsGT (p.Ser226_Asp227delinsVal)
c.930_934delinsGT
c.314-1810_314-1806delinsGT (n.314-1810_314-1806delinsGT)
c.553_557delinsGT (p.Ser185_Asp186delinsVal)
c.314-983_314-979delinsGT (n.314-983_314-979delinsGT)
c.276_280delinsGT
n.826_830delinsGT
n.793_797delinsGT
19g.11105582_11105590dupCA10585074LDLRc.934_942dup (p.Glu314_Glu315insSerAspGlu)
c.676_684dup (p.Glu228_Glu229insSerAspGlu)
c.930_938dup
c.314-1810_314-1802dup (n.314-1810_314-1802dup)
c.553_561dup (p.Glu187_Glu188insSerAspGlu)
c.314-983_314-975dup (n.314-983_314-975dup)
c.276_284dup
n.826_834dup
n.793_801dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105582_11105595delinsTCTGACGAGGAAAACA2322767622LDLRc.934_947delinsTCTGACGAGGAAAA (p.Ser312=)
c.676_689delinsTCTGACGAGGAAAA (p.Ser226=)
c.930_943delinsTCTGACGAGGAAAA
c.314-1810_314-1797delinsTCTGACGAGGAAAA (n.314-1810_314-1797delinsTCTGACGAGGAAAA)
c.553_566delinsTCTGACGAGGAAAA (p.Ser185=)
c.314-983_314-970delinsTCTGACGAGGAAAA (n.314-983_314-970delinsTCTGACGAGGAAAA)
c.276_289delinsTCTGACGAGGAAAA
n.826_839delinsTCTGACGAGGAAAA
n.793_806delinsTCTGACGAGGAAAA
19g.11105583C>ACA305296962LDLRc.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.931C>A
c.314-1809C>A (n.314-1809C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.314-982C>A (n.314-982C>A)
c.277C>A
n.827C>A
n.794C>A
 dbSNP
19g.11105583C=CA2322767623LDLRc.935C= (p.Ser312=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.931C=
c.314-1809C= (n.314-1809C=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.314-982C= (n.314-982C=)
c.277C=
n.827C=
n.794C=
19g.11105583C>GCA10585075LDLRc.935C>G (p.Ser312Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.931C>G
c.314-1809C>G (n.314-1809C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.314-982C>G (n.314-982C>G)
c.277C>G
n.827C>G
n.794C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11105583C>TCA404078427LDLRc.935C>T (p.Ser312Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.931C>T
c.314-1809C>T (n.314-1809C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.314-982C>T (n.314-982C>T)
c.277C>T
n.827C>T
n.794C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105584_11105587dupCA2499225313LDLRc.936_939dup (p.Glu314Ter)
c.678_681dup (p.Glu228Ter)
c.932_935dup
c.314-1808_314-1805dup (n.314-1808_314-1805dup)
c.555_558dup (p.Glu187Ter)
c.314-981_314-978dup (n.314-981_314-978dup)
c.278_281dup
n.828_831dup
n.795_798dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105583_11105587dupCA913188996LDLRc.935_939dup (p.Glu314LeufsTer?)
c.677_681dup (p.Glu228LeufsTer?)
c.931_935dup
c.314-1809_314-1805dup (n.314-1809_314-1805dup)
c.554_558dup (p.Glu187LeufsTer?)
c.314-982_314-978dup (n.314-982_314-978dup)
c.277_281dup
n.827_831dup
n.794_798dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105586_11105598delCA16602310LDLRc.938_950del (p.Asp313AlafsTer?)
c.680_692del (p.Asp227AlafsTer?)
c.934_946del
c.314-1806_314-1794del (n.314-1806_314-1794del)
c.557_569del (p.Asp186AlafsTer?)
c.314-979_314-967del (n.314-979_314-967del)
c.280_292del
n.830_842del
n.797_809del
 ClinVar dbSNP
19g.11105584delCA2580096497LDLRc.936del (p.Asp313ThrfsTer?)
c.678del (p.Asp227ThrfsTer?)
c.932del
c.314-1808del (n.314-1808del)
c.555del (p.Asp186ThrfsTer?)
c.314-981del (n.314-981del)
c.278del
n.828del
n.795del
 ClinVar
19g.11105584T>ACA505743514LDLRc.936T>A (p.Ser312=)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.932T>A
c.314-1808T>A (n.314-1808T>A)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.314-981T>A (n.314-981T>A)
c.278T>A
n.828T>A
n.795T>A
19g.11105584T>CCA044291LDLRc.936T>C (p.Ser312=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.932T>C
c.314-1808T>C (n.314-1808T>C)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.314-981T>C (n.314-981T>C)
c.278T>C
n.828T>C
n.795T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105584T>GCA505743513LDLRc.936T>G (p.Ser312=)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.932T>G
c.314-1808T>G (n.314-1808T>G)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.314-981T>G (n.314-981T>G)
c.278T>G
n.828T>G
n.795T>G
 gnomAD v4
19g.11105584T=CA2322767625LDLRc.936T= (p.Ser312=)
c.678T= (p.Ser226=)
c.932T=
c.314-1808T= (n.314-1808T=)
c.555T= (p.Ser185=)
c.314-981T= (n.314-981T=)
c.278T=
n.828T=
n.795T=
19g.11105584_11105587delinsTGACCA2322767624LDLRc.936_939delinsTGAC (p.Ser312=)
c.678_681delinsTGAC (p.Ser226=)
c.932_935delinsTGAC
c.314-1808_314-1805delinsTGAC (n.314-1808_314-1805delinsTGAC)
c.555_558delinsTGAC (p.Ser185=)
c.314-981_314-978delinsTGAC (n.314-981_314-978delinsTGAC)
c.278_281delinsTGAC
n.828_831delinsTGAC
n.795_798delinsTGAC
19g.11105585G>ACA404079075LDLRc.937G>A (p.Asp313Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.933G>A
c.314-1807G>A (n.314-1807G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.314-980G>A (n.314-980G>A)
c.279G>A
n.829G>A
n.796G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105585G>CCA404079073LDLRc.937G>C (p.Asp313His)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.933G>C
c.314-1807G>C (n.314-1807G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.314-980G>C (n.314-980G>C)
c.279G>C
n.829G>C
n.796G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105585G=CA2322767628LDLRc.937G= (p.Asp313=)
c.679G= (p.Asp227=)
c.933G=
c.314-1807G= (n.314-1807G=)
c.556G= (p.Asp186=)
c.314-980G= (n.314-980G=)
c.279G=
n.829G=
n.796G=
19g.11105585G>TCA404079074LDLRc.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.933G>T
c.314-1807G>T (n.314-1807G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.314-980G>T (n.314-980G>T)
c.279G>T
n.829G>T
n.796G>T
19g.11105585_11105587delinsGACCA2322767626LDLRc.937_939delinsGAC (p.Asp313=)
c.679_681delinsGAC (p.Asp227=)
c.933_935delinsGAC
c.314-1807_314-1805delinsGAC (n.314-1807_314-1805delinsGAC)
c.556_558delinsGAC (p.Asp186=)
c.314-980_314-978delinsGAC (n.314-980_314-978delinsGAC)
c.279_281delinsGAC
n.829_831delinsGAC
n.796_798delinsGAC
19g.11105585_11105587delinsACGGTATGGACTGCACA2573050582LDLRc.937_939delinsACGGTATGGACTGCA (p.Asp313delinsThrValTrpThrAla)
c.679_681delinsACGGTATGGACTGCA (p.Asp227delinsThrValTrpThrAla)
c.933_935delinsACGGTATGGACTGCA
c.314-1807_314-1805delinsACGGTATGGACTGCA (n.314-1807_314-1805delinsACGGTATGGACTGCA)
c.556_558delinsACGGTATGGACTGCA (p.Asp186delinsThrValTrpThrAla)
c.314-980_314-978delinsACGGTATGGACTGCA (n.314-980_314-978delinsACGGTATGGACTGCA)
c.279_281delinsACGGTATGGACTGCA
n.829_831delinsACGGTATGGACTGCA
n.796_798delinsACGGTATGGACTGCA
19g.11105585_11105588delinsGACGCA2322767627LDLRc.937_940delinsGACG (p.Asp313=)
c.679_682delinsGACG (p.Asp227=)
c.933_936delinsGACG
c.314-1807_314-1804delinsGACG (n.314-1807_314-1804delinsGACG)
c.556_559delinsGACG (p.Asp186=)
c.314-980_314-977delinsGACG (n.314-980_314-977delinsGACG)
c.279_282delinsGACG
n.829_832delinsGACG
n.796_799delinsGACG
19g.11105585_11105588delinsACGGTATGGACTGCACA2695223212LDLRc.937_940delinsACGGTATGGACTGCA (p.Asp313ThrfsTer?)
c.679_682delinsACGGTATGGACTGCA (p.Asp227ThrfsTer?)
c.933_936delinsACGGTATGGACTGCA
c.314-1807_314-1804delinsACGGTATGGACTGCA (n.314-1807_314-1804delinsACGGTATGGACTGCA)
c.556_559delinsACGGTATGGACTGCA (p.Asp186ThrfsTer?)
c.314-980_314-977delinsACGGTATGGACTGCA (n.314-980_314-977delinsACGGTATGGACTGCA)
c.279_282delinsACGGTATGGACTGCA
n.829_832delinsACGGTATGGACTGCA
n.796_799delinsACGGTATGGACTGCA
19g.11105587_11105589delCA10585078LDLRc.939_941del (p.Asp313del)
c.681_683del (p.Asp227del)
c.935_937del
c.314-1805_314-1803del (n.314-1805_314-1803del)
c.558_560del (p.Asp186del)
c.314-978_314-976del (n.314-978_314-976del)
c.281_283del
n.831_833del
n.798_800del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105585_11105586insCGGTATGGACTCA2497030128LDLRc.937_938insCGGTATGGACT (p.Asp313AlafsTer?)
c.679_680insCGGTATGGACT (p.Asp227AlafsTer?)
c.933_934insCGGTATGGACT
c.314-1807_314-1806insCGGTATGGACT (n.314-1807_314-1806insCGGTATGGACT)
c.556_557insCGGTATGGACT (p.Asp186AlafsTer?)
c.314-980_314-979insCGGTATGGACT (n.314-980_314-979insCGGTATGGACT)
c.279_280insCGGTATGGACT
n.829_830insCGGTATGGACT
n.796_797insCGGTATGGACT
19g.11105586delCA2497030129LDLRc.938del (p.Asp313AlafsTer?)
c.680del (p.Asp227AlafsTer?)
c.934del
c.314-1806del (n.314-1806del)
c.557del (p.Asp186AlafsTer?)
c.314-979del (n.314-979del)
c.280del
n.830del
n.797del
19g.11105586A=CA2322767629LDLRc.938A= (p.Asp313=)
c.680A= (p.Asp227=)
c.934A=
c.314-1806A= (n.314-1806A=)
c.557A= (p.Asp186=)
c.314-979A= (n.314-979A=)
c.280A=
n.830A=
n.797A=
19g.11105586A>CCA404079077LDLRc.938A>C (p.Asp313Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.934A>C
c.314-1806A>C (n.314-1806A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.314-979A>C (n.314-979A>C)
c.280A>C
n.830A>C
n.797A>C
 gnomAD v4
19g.11105586A>GCA404079076LDLRc.938A>G (p.Asp313Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.934A>G
c.314-1806A>G (n.314-1806A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.314-979A>G (n.314-979A>G)
c.280A>G
n.830A>G
n.797A>G
 ClinVar
19g.11105586A>TCA10585076LDLRc.938A>T (p.Asp313Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.934A>T
c.314-1806A>T (n.314-1806A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.314-979A>T (n.314-979A>T)
c.280A>T
n.830A>T
n.797A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105586_11105587delCA023745LDLRc.938_939del (p.Asp313GlyfsTer12)
c.680_681del (p.Asp227GlyfsTer12)
c.934_935del
c.314-1806_314-1805del (n.314-1806_314-1805del)
c.557_558del (p.Asp186GlyfsTer12)
c.314-979_314-978del (n.314-979_314-978del)
c.280_281del
n.830_831del
n.797_798del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105586_11105587delinsACCA2322767631LDLRc.938_939delinsAC (p.Asp313=)
c.680_681delinsAC (p.Asp227=)
c.934_935delinsAC
c.314-1806_314-1805delinsAC (n.314-1806_314-1805delinsAC)
c.557_558delinsAC (p.Asp186=)
c.314-979_314-978delinsAC (n.314-979_314-978delinsAC)
c.280_281delinsAC
n.830_831delinsAC
n.797_798delinsAC
19g.11105586_11105588delinsCACA645372639LDLRc.938_940delinsCA (p.Asp313AlafsTer?)
c.680_682delinsCA (p.Asp227AlafsTer?)
c.934_936delinsCA
c.314-1806_314-1804delinsCA (n.314-1806_314-1804delinsCA)
c.557_559delinsCA (p.Asp186AlafsTer?)
c.314-979_314-977delinsCA (n.314-979_314-977delinsCA)
c.280_282delinsCA
n.830_832delinsCA
n.797_799delinsCA
 ClinVar dbSNP
19g.11105586_11105588delinsCGGTATGGACTGCACA16620737LDLRc.938_940delinsCGGTATGGACTGCA (p.Asp313AlafsTer?)
c.680_682delinsCGGTATGGACTGCA (p.Asp227AlafsTer?)
c.934_936delinsCGGTATGGACTGCA
c.314-1806_314-1804delinsCGGTATGGACTGCA (n.314-1806_314-1804delinsCGGTATGGACTGCA)
c.557_559delinsCGGTATGGACTGCA (p.Asp186AlafsTer?)
c.314-979_314-977delinsCGGTATGGACTGCA (n.314-979_314-977delinsCGGTATGGACTGCA)
c.280_282delinsCGGTATGGACTGCA
n.830_832delinsCGGTATGGACTGCA
n.797_799delinsCGGTATGGACTGCA
 ClinVar dbSNP
19g.11105586_11105598delinsACGAGGAAAACTGCA2322767630LDLRc.938_950delinsACGAGGAAAACTG (p.Asp313=)
c.680_692delinsACGAGGAAAACTG (p.Asp227=)
c.934_946delinsACGAGGAAAACTG
c.314-1806_314-1794delinsACGAGGAAAACTG (n.314-1806_314-1794delinsACGAGGAAAACTG)
c.557_569delinsACGAGGAAAACTG (p.Asp186=)
c.314-979_314-967delinsACGAGGAAAACTG (n.314-979_314-967delinsACGAGGAAAACTG)
c.280_292delinsACGAGGAAAACTG
n.830_842delinsACGAGGAAAACTG
n.797_809delinsACGAGGAAAACTG
19g.11105586_11105587insGGACAAATCTGCA2695223214LDLRc.938_939insGGACAAATCTG (p.Asp313GlufsTer?)
c.680_681insGGACAAATCTG (p.Asp227GlufsTer?)
c.934_935insGGACAAATCTG
c.314-1806_314-1805insGGACAAATCTG (n.314-1806_314-1805insGGACAAATCTG)
c.557_558insGGACAAATCTG (p.Asp186GlufsTer?)
c.314-979_314-978insGGACAAATCTG (n.314-979_314-978insGGACAAATCTG)
c.280_281insGGACAAATCTG
n.830_831insGGACAAATCTG
n.797_798insGGACAAATCTG
19g.11105587delCA16602311LDLRc.939del (p.Asp313GlufsTer?)
c.681del (p.Asp227GlufsTer?)
c.935del
c.314-1805del (n.314-1805del)
c.558del (p.Asp186GlufsTer?)
c.314-978del (n.314-978del)
c.281del
n.831del
n.798del
 ClinVar dbSNP
19g.11105587C>ACA16609806LDLRc.939C>A (p.Asp313Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.935C>A
c.314-1805C>A (n.314-1805C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.314-978C>A (n.314-978C>A)
c.281C>A
n.831C>A
n.798C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105587C=CA2322767632LDLRc.939C= (p.Asp313=)
c.681C= (p.Asp227=)
c.935C=
c.314-1805C= (n.314-1805C=)
c.558C= (p.Asp186=)
c.314-978C= (n.314-978C=)
c.281C=
n.831C=
n.798C=
19g.11105587C>GCA023747LDLRc.939C>G (p.Asp313Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.935C>G
c.314-1805C>G (n.314-1805C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.314-978C>G (n.314-978C>G)
c.281C>G
n.831C>G
n.798C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105587C>TCA044301LDLRc.939C>T (p.Asp313=)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.935C>T
c.314-1805C>T (n.314-1805C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.314-978C>T (n.314-978C>T)
c.281C>T
n.831C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105587_11105588insTCAGGGAAACCCGACTGCCA658653705LDLRc.939_940insTCAGGGAAACCCGACTGC (p.Asp313_Glu314insSerGlyLysProAspCys)
c.681_682insTCAGGGAAACCCGACTGC (p.Asp227_Glu228insSerGlyLysProAspCys)
c.935_936insTCAGGGAAACCCGACTGC
c.314-1805_314-1804insTCAGGGAAACCCGACTGC (n.314-1805_314-1804insTCAGGGAAACCCGACTGC)
c.558_559insTCAGGGAAACCCGACTGC (p.Asp186_Glu187insSerGlyLysProAspCys)
c.314-978_314-977insTCAGGGAAACCCGACTGC (n.314-978_314-977insTCAGGGAAACCCGACTGC)
c.281_282insTCAGGGAAACCCGACTGC
n.831_832insTCAGGGAAACCCGACTGC
n.798_799insTCAGGGAAACCCGACTGC
 ClinVar dbSNP
19g.11105587_11105588delCA2695223213LDLRc.939_940del (p.Asp313GlufsTer12)
c.681_682del (p.Asp227GlufsTer12)
c.935_936del
c.314-1805_314-1804del (n.314-1805_314-1804del)
c.558_559del (p.Asp186GlufsTer12)
c.314-978_314-977del (n.314-978_314-977del)
c.281_282del
n.831_832del
n.798_799del
19g.11105587_11105588delinsCGCA2322767633LDLRc.939_940delinsCG (p.Asp313=)
c.681_682delinsCG (p.Asp227=)
c.935_936delinsCG
c.314-1805_314-1804delinsCG (n.314-1805_314-1804delinsCG)
c.558_559delinsCG (p.Asp186=)
c.314-978_314-977delinsCG (n.314-978_314-977delinsCG)
c.281_282delinsCG
n.831_832delinsCG
n.798_799delinsCG
19g.11105589_11105600delCA16609807LDLRc.941_952del (p.Glu314_Cys317del)
c.683_694del (p.Glu228_Cys231del)
c.937_948del
c.314-1803_314-1792del (n.314-1803_314-1792del)
c.560_571del (p.Glu187_Cys190del)
c.314-976_314-965del (n.314-976_314-965del)
c.283_294del
n.833_844del
n.800_811del
 ClinVar dbSNP
19g.11105587_11105588insTGAGCA10585077LDLRc.939_940insTGAG (p.Glu314Ter)
c.681_682insTGAG (p.Glu228Ter)
c.935_936insTGAG
c.314-1805_314-1804insTGAG (n.314-1805_314-1804insTGAG)
c.558_559insTGAG (p.Glu187Ter)
c.314-978_314-977insTGAG (n.314-978_314-977insTGAG)
c.281_282insTGAG
n.831_832insTGAG
n.798_799insTGAG
 ClinVar dbSNP
19g.11105588delCA10585079LDLRc.940del (p.Glu314ArgfsTer?)
c.682del (p.Glu228ArgfsTer?)
c.936del
c.314-1804del (n.314-1804del)
c.559del (p.Glu187ArgfsTer?)
c.314-977del (n.314-977del)
c.282del
n.832del
n.799del
 ClinVar dbSNP
19g.11105588G>ACA023749LDLRc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.936G>A
c.314-1804G>A (n.314-1804G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.314-977G>A (n.314-977G>A)
c.282G>A
n.832G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105588G>CCA044313LDLRc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.936G>C
c.314-1804G>C (n.314-1804G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.314-977G>C (n.314-977G>C)
c.282G>C
n.832G>C
n.799G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105588G=CA2322767635LDLRc.940G= (p.Glu314=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.936G=
c.314-1804G= (n.314-1804G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.314-977G= (n.314-977G=)
c.282G=
n.832G=
n.799G=
19g.11105588G>TCA044327LDLRc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.936G>T
c.314-1804G>T (n.314-1804G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.314-977G>T (n.314-977G>T)
c.282G>T
n.832G>T
n.799G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105588delinsTGCACA10585080LDLRc.940delinsTGCA (p.Glu314delinsCysLys)
c.682delinsTGCA (p.Glu228delinsCysLys)
c.936delinsTGCA
c.314-1804delinsTGCA (n.314-1804delinsTGCA)
c.559delinsTGCA (p.Glu187delinsCysLys)
c.314-977delinsTGCA (n.314-977delinsTGCA)
c.282delinsTGCA
n.832delinsTGCA
n.799delinsTGCA
 ClinVar dbSNP
19g.11105588delinsTCAAGGAAACCCGACTGCACA658653706LDLRc.940delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA (p.Glu314delinsSerArgLysProAspCysLys)
c.682delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA (p.Glu228delinsSerArgLysProAspCysLys)
c.936delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA
c.314-1804delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA (n.314-1804delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA)
c.559delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA (p.Glu187delinsSerArgLysProAspCysLys)
c.314-977delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA (n.314-977delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA)
c.282delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA
n.832delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA
n.799delinsTCAAGGAAACCCGACTGCA
 ClinVar dbSNP
19g.11105588_11105589insGACAAATCTGAGCA645509265LDLRc.940_941insGACAAATCTGAG (p.Glu314GlyfsTer4)
c.682_683insGACAAATCTGAG (p.Glu228GlyfsTer4)
c.936_937insGACAAATCTGAG
c.314-1804_314-1803insGACAAATCTGAG (n.314-1804_314-1803insGACAAATCTGAG)
c.559_560insGACAAATCTGAG (p.Glu187GlyfsTer4)
c.314-977_314-976insGACAAATCTGAG (n.314-977_314-976insGACAAATCTGAG)
c.282_283insGACAAATCTGAG
n.832_833insGACAAATCTGAG
n.799_800insGACAAATCTGAG
 ClinVar dbSNP
19g.11105588dupCA1139532995LDLRc.940dup (p.Glu314GlyfsTer12)
c.682dup (p.Glu228GlyfsTer12)
c.936dup
c.314-1804dup (n.314-1804dup)
c.559dup (p.Glu187GlyfsTer12)
c.314-977dup (n.314-977dup)
c.282dup
n.832dup
n.799dup
19g.11105588_11105589delinsGACA2322767634LDLRc.940_941delinsGA (p.Glu314=)
c.682_683delinsGA (p.Glu228=)
c.936_937delinsGA
c.314-1804_314-1803delinsGA (n.314-1804_314-1803delinsGA)
c.559_560delinsGA (p.Glu187=)
c.314-977_314-976delinsGA (n.314-977_314-976delinsGA)
c.282_283delinsGA
n.832_833delinsGA
n.799_800delinsGA
19g.11105588_11105589insGTATGGACTGCACA2499225314LDLRc.940_941insGTATGGACTGCA (p.Glu314delinsGlyMetAspCysLys)
c.682_683insGTATGGACTGCA (p.Glu228delinsGlyMetAspCysLys)
c.936_937insGTATGGACTGCA
c.314-1804_314-1803insGTATGGACTGCA (n.314-1804_314-1803insGTATGGACTGCA)
c.559_560insGTATGGACTGCA (p.Glu187delinsGlyMetAspCysLys)
c.314-977_314-976insGTATGGACTGCA (n.314-977_314-976insGTATGGACTGCA)
c.282_283insGTATGGACTGCA
n.832_833insGTATGGACTGCA
n.799_800insGTATGGACTGCA
 dbSNP
19g.11105589delCA645509266LDLRc.941del (p.Glu314GlyfsTer?)
c.683del (p.Glu228GlyfsTer?)
c.937del
c.314-1803del (n.314-1803del)
c.560del (p.Glu187GlyfsTer?)
c.314-976del (n.314-976del)
c.283del
n.833del
n.800del
 ClinVar dbSNP
19g.11105589A=CA2322767636LDLRc.941A= (p.Glu314=)
c.683A= (p.Glu228=)
c.937A=
c.314-1803A= (n.314-1803A=)
c.560A= (p.Glu187=)
c.314-976A= (n.314-976A=)
c.283A=
n.833A=
n.800A=
19g.11105589A>CCA10585081LDLRc.941A>C (p.Glu314Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.937A>C
c.314-1803A>C (n.314-1803A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.314-976A>C (n.314-976A>C)
c.283A>C
n.833A>C
n.800A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105589A>GCA16602312LDLRc.941A>G (p.Glu314Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.937A>G
c.314-1803A>G (n.314-1803A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.314-976A>G (n.314-976A>G)
c.283A>G
n.833A>G
n.800A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11105589A>TCA404079083LDLRc.941A>T (p.Glu314Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.937A>T
c.314-1803A>T (n.314-1803A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.314-976A>T (n.314-976A>T)
c.283A>T
n.833A>T
n.800A>T
 gnomAD v4
19g.11105589_11105590insAATCTGACCA2695223215LDLRc.941_942insAATCTGAC (p.Glu315IlefsTer2)
c.683_684insAATCTGAC (p.Glu229IlefsTer2)
c.937_938insAATCTGAC
c.314-1803_314-1802insAATCTGAC (n.314-1803_314-1802insAATCTGAC)
c.560_561insAATCTGAC (p.Glu188IlefsTer2)
c.314-976_314-975insAATCTGAC (n.314-976_314-975insAATCTGAC)
c.283_284insAATCTGAC
n.833_834insAATCTGAC
n.800_801insAATCTGAC
19g.11105589_11105590insAAATCTGACCA2573050583LDLRc.941_942insAAATCTGAC (p.Glu314_Glu315insAsnLeuThr)
c.683_684insAAATCTGAC (p.Glu228_Glu229insAsnLeuThr)
c.937_938insAAATCTGAC
c.314-1803_314-1802insAAATCTGAC (n.314-1803_314-1802insAAATCTGAC)
c.560_561insAAATCTGAC (p.Glu187_Glu188insAsnLeuThr)
c.314-976_314-975insAAATCTGAC (n.314-976_314-975insAAATCTGAC)
c.283_284insAAATCTGAC
n.833_834insAAATCTGAC
n.800_801insAAATCTGAC
19g.11105590G>ACA505484857LDLRc.942G>A (p.Glu314=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.938G>A
c.314-1802G>A (n.314-1802G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.314-975G>A (n.314-975G>A)
c.284G>A
n.834G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105590G>CCA404079085LDLRc.942G>C (p.Glu314Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.938G>C
c.314-1802G>C (n.314-1802G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.314-975G>C (n.314-975G>C)
c.284G>C
n.834G>C
n.801G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105590G=CA2322767637LDLRc.942G= (p.Glu314=)
c.684G= (p.Glu228=)
c.938G=
c.314-1802G= (n.314-1802G=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.314-975G= (n.314-975G=)
c.284G=
n.834G=
n.801G=
19g.11105590G>TCA404079087LDLRc.942G>T (p.Glu314Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.938G>T
c.314-1802G>T (n.314-1802G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.314-975G>T (n.314-975G>T)
c.284G>T
n.834G>T
n.801G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105591delCA2582473382LDLRc.943del (p.Glu315LysfsTer?)
c.685del (p.Glu229LysfsTer?)
c.939del
c.314-1801del (n.314-1801del)
c.562del (p.Glu188LysfsTer?)
c.314-974del (n.314-974del)
c.285del
n.835del
n.802del
 gnomAD v4
19g.11105591G>ACA404079090LDLRc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.939G>A
c.314-1801G>A (n.314-1801G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.314-974G>A (n.314-974G>A)
c.285G>A
n.835G>A
n.802G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105591G>CCA404079091LDLRc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.939G>C
c.314-1801G>C (n.314-1801G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.314-974G>C (n.314-974G>C)
c.285G>C
n.835G>C
n.802G>C
 gnomAD v4
19g.11105591G>TCA404079092LDLRc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.939G>T
c.314-1801G>T (n.314-1801G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.314-974G>T (n.314-974G>T)
c.285G>T
n.835G>T
n.802G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105592A=CA2322767638LDLRc.944A= (p.Glu315=)
c.686A= (p.Glu229=)
c.940A=
c.314-1800A= (n.314-1800A=)
c.563A= (p.Glu188=)
c.314-973A= (n.314-973A=)
c.286A=
n.836A=
n.803A=
19g.11105592A>CCA404079095LDLRc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.940A>C
c.314-1800A>C (n.314-1800A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.314-973A>C (n.314-973A>C)
c.286A>C
n.836A>C
n.803A>C
19g.11105592A>GCA404079098LDLRc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.940A>G
c.314-1800A>G (n.314-1800A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.314-973A>G (n.314-973A>G)
c.286A>G
n.836A>G
n.803A>G
19g.11105592A>TCA404079096LDLRc.944A>T (p.Glu315Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.940A>T
c.314-1800A>T (n.314-1800A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.314-973A>T (n.314-973A>T)
c.286A>T
n.836A>T
n.803A>T
 dbSNP
19g.11105592_11105595delCA2695223216LDLRc.944_947del (p.Glu315AlafsTer?)
c.686_689del (p.Glu229AlafsTer?)
c.940_943del
c.314-1800_314-1797del (n.314-1800_314-1797del)
c.563_566del (p.Glu188AlafsTer?)
c.314-973_314-970del (n.314-973_314-970del)
c.286_289del
n.836_839del
n.803_806del
19g.11105593A>CCA404079100LDLRc.945A>C (p.Glu315Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.941A>C
c.314-1799A>C (n.314-1799A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.314-972A>C (n.314-972A>C)
c.287A>C
n.837A>C
n.804A>C
19g.11105593A>GCA505484859LDLRc.945A>G (p.Glu315=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.941A>G
c.314-1799A>G (n.314-1799A>G)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.314-972A>G (n.314-972A>G)
c.287A>G
n.837A>G
n.804A>G
19g.11105593A>TCA404079102LDLRc.945A>T (p.Glu315Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.941A>T
c.314-1799A>T (n.314-1799A>T)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.314-972A>T (n.314-972A>T)
c.287A>T
n.837A>T
n.804A>T
19g.11105594A=CA2322767639LDLRc.946A= (p.Asn316=)
c.688A= (p.Asn230=)
c.942A=
c.314-1798A= (n.314-1798A=)
c.565A= (p.Asn189=)
c.314-971A= (n.314-971A=)
c.288A=
n.838A=
n.805A=
19g.11105594A>CCA404079105LDLRc.946A>C (p.Asn316His)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.942A>C
c.314-1798A>C (n.314-1798A>C)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.314-971A>C (n.314-971A>C)
c.288A>C
n.838A>C
n.805A>C
19g.11105594A>GCA404079106LDLRc.946A>G (p.Asn316Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.942A>G
c.314-1798A>G (n.314-1798A>G)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.314-971A>G (n.314-971A>G)
c.288A>G
n.838A>G
n.805A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105594A>TCA404079108LDLRc.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.942A>T
c.314-1798A>T (n.314-1798A>T)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.314-971A>T (n.314-971A>T)
c.288A>T
n.838A>T
n.805A>T
 gnomAD v4
19g.11105595A=CA2322767640LDLRc.947A= (p.Asn316=)
c.689A= (p.Asn230=)
c.943A=
c.314-1797A= (n.314-1797A=)
c.566A= (p.Asn189=)
c.314-970A= (n.314-970A=)
c.289A=
n.839A=
n.806A=
19g.11105595A>CCA404079111LDLRc.947A>C (p.Asn316Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.943A>C
c.314-1797A>C (n.314-1797A>C)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.314-970A>C (n.314-970A>C)
c.289A>C
n.839A>C
n.806A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105595A>GCA404079112LDLRc.947A>G (p.Asn316Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.943A>G
c.314-1797A>G (n.314-1797A>G)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.314-970A>G (n.314-970A>G)
c.289A>G
n.839A>G
n.806A>G
19g.11105595A>TCA404079114LDLRc.947A>T (p.Asn316Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.943A>T
c.314-1797A>T (n.314-1797A>T)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.314-970A>T (n.314-970A>T)
c.289A>T
n.839A>T
n.806A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105596C>ACA404079119LDLRc.948C>A (p.Asn316Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.944C>A
c.314-1796C>A (n.314-1796C>A)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.314-969C>A (n.314-969C>A)
c.290C>A
n.840C>A
n.807C>A
19g.11105596C=CA2322767641LDLRc.948C= (p.Asn316=)
c.690C= (p.Asn230=)
c.944C=
c.314-1796C= (n.314-1796C=)
c.567C= (p.Asn189=)
c.314-969C= (n.314-969C=)
c.290C=
n.840C=
n.807C=
19g.11105596C>GCA404079117LDLRc.948C>G (p.Asn316Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.944C>G
c.314-1796C>G (n.314-1796C>G)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.314-969C>G (n.314-969C>G)
c.290C>G
n.840C>G
n.807C>G
 gnomAD v4
19g.11105596C>TCA10585082LDLRc.948C>T (p.Asn316=)
c.690C>T (p.Asn230=)
c.944C>T
c.314-1796C>T (n.314-1796C>T)
c.567C>T (p.Asn189=)
c.314-969C>T (n.314-969C>T)
c.290C>T
n.840C>T
n.807C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105596_11105618delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGGCA2322767642LDLRc.948_952+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.690_694+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.944_948+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG)
c.567_571+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
c.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG)
c.290_294+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
n.840_844+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
n.807_811+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG
19g.11105597T>ACA404079122LDLRc.949T>A (p.Cys317Ser)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.945T>A
c.314-1795T>A (n.314-1795T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.314-968T>A (n.314-968T>A)
c.291T>A
n.841T>A
n.808T>A
19g.11105597T>CCA10585083LDLRc.949T>C (p.Cys317Arg)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.945T>C
c.314-1795T>C (n.314-1795T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.314-968T>C (n.314-968T>C)
c.291T>C
n.841T>C
n.808T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105597T>GCA044350LDLRc.949T>G (p.Cys317Gly)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.945T>G
c.314-1795T>G (n.314-1795T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.314-968T>G (n.314-968T>G)
c.291T>G
n.841T>G
n.808T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105597T=CA2322767643LDLRc.949T= (p.Cys317=)
c.691T= (p.Cys231=)
c.945T=
c.314-1795T= (n.314-1795T=)
c.568T= (p.Cys190=)
c.314-968T= (n.314-968T=)
c.291T=
n.841T=
n.808T=
19g.11105599_11105620delCA10585086LDLRc.951_952+20del
c.693_694+20del
c.947_948+20del
c.314-1793_314-1772del (n.314-1793_314-1772del)
c.570_571+20del
c.314-966_314-945del (n.314-966_314-945del)
c.293_294+20del
n.843_844+20del
n.810_811+20del
 ClinVar dbSNP
19g.11105598G>ACA10585084LDLRc.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.946G>A
c.314-1794G>A (n.314-1794G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.314-967G>A (n.314-967G>A)
c.292G>A
n.842G>A
n.809G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11105598G>CCA404079133LDLRc.950G>C (p.Cys317Ser)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.946G>C
c.314-1794G>C (n.314-1794G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.314-967G>C (n.314-967G>C)
c.292G>C
n.842G>C
n.809G>C
19g.11105598G=CA2322767644LDLRc.950G= (p.Cys317=)
c.692G= (p.Cys231=)
c.946G=
c.314-1794G= (n.314-1794G=)
c.569G= (p.Cys190=)
c.314-967G= (n.314-967G=)
c.292G=
n.842G=
n.809G=
19g.11105598G>TCA404079130LDLRc.950G>T (p.Cys317Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.946G>T
c.314-1794G>T (n.314-1794G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.314-967G>T (n.314-967G>T)
c.292G>T
n.842G>T
n.809G>T
 gnomAD v4
19g.11105598_11105599delinsGCCA916084118LDLRc.950_951delinsGC (p.Cys317=)
c.692_693delinsGC (p.Cys231=)
c.946_947delinsGC
c.314-1794_314-1793delinsGC (n.314-1794_314-1793delinsGC)
c.569_570delinsGC (p.Cys190=)
c.314-967_314-966delinsGC (n.314-967_314-966delinsGC)
c.292_293delinsGC
n.842_843delinsGC
n.809_810delinsGC
19g.11105600_11106565delCA10585087LDLRc.952_953del
c.694_695del
c.948_949del
c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del)
c.571_572del
c.314-965_314del
c.294_295del
n.844_845del
n.811_812del
 ClinVar
19g.11105599delCA2582473392LDLRc.951del (p.Cys317TrpfsTer?)
c.693del (p.Cys231TrpfsTer?)
c.947del
c.314-1793del (n.314-1793del)
c.570del (p.Cys190TrpfsTer?)
c.314-966del (n.314-966del)
c.293del
n.843del
n.810del
 gnomAD v4
19g.11105599C>ACA023751LDLRc.951C>A (p.Cys317Ter)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.947C>A
c.314-1793C>A (n.314-1793C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.314-966C>A (n.314-966C>A)
c.293C>A
n.843C>A
n.810C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105599C=CA2322767645LDLRc.951C= (p.Cys317=)
c.693C= (p.Cys231=)
c.947C=
c.314-1793C= (n.314-1793C=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.314-966C= (n.314-966C=)
c.293C=
n.843C=
n.810C=
19g.11105599C>GCA10585085LDLRc.951C>G (p.Cys317Trp)
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.947C>G
c.314-1793C>G (n.314-1793C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.314-966C>G (n.314-966C>G)
c.293C>G
n.843C>G
n.810C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105599C>TCA505484862LDLRc.951C>T (p.Cys317=)
c.693C>T (p.Cys231=)
c.947C>T
c.314-1793C>T (n.314-1793C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.314-966C>T (n.314-966C>T)
c.293C>T
n.843C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105600G>ACA044498LDLRc.952G>A (p.Ala318Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.948G>A
c.314-1792G>A (n.314-1792G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.314-965G>A (n.314-965G>A)
c.294G>A
n.844G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105600G>CCA404079142LDLRc.952G>C (p.Ala318Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.948G>C
c.314-1792G>C (n.314-1792G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.314-965G>C (n.314-965G>C)
c.294G>C
n.844G>C
n.811G>C
19g.11105600G=CA2322767646LDLRc.952G= (p.Ala318=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.948G=
c.314-1792G= (n.314-1792G=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.314-965G= (n.314-965G=)
c.294G=
n.844G=
n.811G=
19g.11105600G>TCA404079145LDLRc.952G>T (p.Ala318Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.948G>T
c.314-1792G>T (n.314-1792G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.314-965G>T (n.314-965G>T)
c.294G>T
n.844G>T
n.811G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105603_11105619delCA2582473395LDLRc.952+3_952+19del
c.694+3_694+19del
c.948+3_948+19del
c.314-1789_314-1773del (n.314-1789_314-1773del)
c.571+3_571+19del
c.314-962_314-946del (n.314-962_314-946del)
c.294+3_294+19del
n.844+3_844+19del
n.811+3_811+19del
 gnomAD v4
19g.11105601_11106564dupCA2695195457LDLRc.952+1_953-1dup
c.694+1_695-1dup
c.948+1_949-1dup
c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup)
c.571+1_572-1dup
c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup)
c.294+1_295-1dup
n.844+1_845-1dup
n.811+1_812-1dup
19g.11105601G>ACA10585088LDLRc.952+1G>A (n.952+1G>A)
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
c.948+1G>A
c.314-1791G>A (n.314-1791G>A)
c.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.314-964G>A (n.314-964G>A)
c.294+1G>A
n.844+1G>A
n.811+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105601G>CCA404079152LDLRc.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
c.948+1G>C
c.314-1791G>C (n.314-1791G>C)
c.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.314-964G>C (n.314-964G>C)
c.294+1G>C
n.844+1G>C
n.811+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105601G=CA2322767647LDLRc.952+1G= (n.952+1G=)
c.694+1G= (n.694+1G=)
c.948+1G=
c.314-1791G= (n.314-1791G=)
c.571+1G= (n.571+1G=)
c.314-964G= (n.314-964G=)
c.294+1G=
n.844+1G=
n.811+1G=
19g.11105601G>TCA10585089LDLRc.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
c.948+1G>T
c.314-1791G>T (n.314-1791G>T)
c.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.314-964G>T (n.314-964G>T)
c.294+1G>T
n.844+1G>T
n.811+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105602T>ACA404079157LDLRc.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
c.948+2T>A
c.314-1790T>A (n.314-1790T>A)
c.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.314-963T>A (n.314-963T>A)
c.294+2T>A
n.844+2T>A
n.811+2T>A
19g.11105602T>CCA023753LDLRc.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
c.948+2T>C
c.314-1790T>C (n.314-1790T>C)
c.571+2T>C (n.571+2T>C)
c.314-963T>C (n.314-963T>C)
c.294+2T>C
n.844+2T>C
n.811+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105602T>GCA404079161LDLRc.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
c.948+2T>G
c.314-1790T>G (n.314-1790T>G)
c.571+2T>G (n.571+2T>G)
c.314-963T>G (n.314-963T>G)
c.294+2T>G
n.844+2T>G
n.811+2T>G
19g.11105602T=CA2322767648LDLRc.952+2T= (n.952+2T=)
c.694+2T= (n.694+2T=)
c.948+2T=
c.314-1790T= (n.314-1790T=)
c.571+2T= (n.571+2T=)
c.314-963T= (n.314-963T=)
c.294+2T=
n.844+2T=
n.811+2T=
19g.11105603A=CA2322767649LDLRc.952+3A= (n.952+3A=)
c.694+3A= (n.694+3A=)
c.948+3A=
c.314-1789A= (n.314-1789A=)
c.571+3A= (n.571+3A=)
c.314-962A= (n.314-962A=)
c.294+3A=
n.844+3A=
n.811+3A=
19g.11105603A>CCA2582473397LDLRc.952+3A>C (n.952+3A>C)
c.694+3A>C (n.694+3A>C)
c.948+3A>C
c.314-1789A>C (n.314-1789A>C)
c.571+3A>C (n.571+3A>C)
c.314-962A>C (n.314-962A>C)
c.294+3A>C
n.844+3A>C
n.811+3A>C
 gnomAD v4
19g.11105603A>GCA044412LDLRc.952+3A>G (n.952+3A>G)
c.694+3A>G (n.694+3A>G)
c.948+3A>G
c.314-1789A>G (n.314-1789A>G)
c.571+3A>G (n.571+3A>G)
c.314-962A>G (n.314-962A>G)
c.294+3A>G
n.844+3A>G
n.811+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105603A>TCA993532645LDLRc.952+3A>T (n.952+3A>T)
c.694+3A>T (n.694+3A>T)
c.948+3A>T
c.314-1789A>T (n.314-1789A>T)
c.571+3A>T (n.571+3A>T)
c.314-962A>T (n.314-962A>T)
c.294+3A>T
n.844+3A>T
n.811+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105604T>CCA2582473399LDLRc.952+4T>C (n.952+4T>C)
c.694+4T>C (n.694+4T>C)
c.948+4T>C
c.314-1788T>C (n.314-1788T>C)
c.571+4T>C (n.571+4T>C)
c.314-961T>C (n.314-961T>C)
c.294+4T>C
n.844+4T>C
n.811+4T>C
 gnomAD v4
19g.11105604T>GCA993532648LDLRc.952+4T>G (n.952+4T>G)
c.694+4T>G (n.694+4T>G)
c.948+4T>G
c.314-1788T>G (n.314-1788T>G)
c.571+4T>G (n.571+4T>G)
c.314-961T>G (n.314-961T>G)
c.294+4T>G
n.844+4T>G
n.811+4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105604T=CA2322767650LDLRc.952+4T= (n.952+4T=)
c.694+4T= (n.694+4T=)
c.948+4T=
c.314-1788T= (n.314-1788T=)
c.571+4T= (n.571+4T=)
c.314-961T= (n.314-961T=)
c.294+4T=
n.844+4T=
n.811+4T=
19g.11105604dupCA10585090LDLRc.952+4dup (n.952+4dup)
c.694+4dup (n.694+4dup)
c.948+4dup
c.314-1788dup (n.314-1788dup)
c.571+4dup (n.571+4dup)
c.314-961dup (n.314-961dup)
c.294+4dup
n.844+4dup
n.811+4dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105604_11105615delinsTGGGCGGGGCCACA2322767651LDLRc.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA)
c.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA)
c.948+4_948+15delinsTGGGCGGGGCCA
c.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA)
c.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA)
c.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA)
c.294+4_294+15delinsTGGGCGGGGCCA
n.844+4_844+15delinsTGGGCGGGGCCA
n.811+4_811+15delinsTGGGCGGGGCCA
19g.11105605G>ACA2582473401LDLRc.952+5G>A (n.952+5G>A)
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
c.948+5G>A
c.314-1787G>A (n.314-1787G>A)
c.571+5G>A (n.571+5G>A)
c.314-960G>A (n.314-960G>A)
c.294+5G>A
n.844+5G>A
n.811+5G>A
 gnomAD v4
19g.11105607dupCA2582473403LDLRc.952+7dup (n.952+7dup)
c.694+7dup (n.694+7dup)
c.948+7dup
c.314-1785dup (n.314-1785dup)
c.571+7dup (n.571+7dup)
c.314-958dup (n.314-958dup)
c.294+7dup
n.844+7dup
n.811+7dup
 gnomAD v4
19g.11105606_11105612dupCA2573130225LDLRc.952+6_952+12dup (n.952+6_952+12dup)
c.694+6_694+12dup (n.694+6_694+12dup)
c.948+6_948+12dup
c.314-1786_314-1780dup (n.314-1786_314-1780dup)
c.571+6_571+12dup (n.571+6_571+12dup)
c.314-959_314-953dup (n.314-959_314-953dup)
c.294+6_294+12dup
n.844+6_844+12dup
n.811+6_811+12dup
19g.11105609_11105613delCA2582473402LDLRc.952+9_952+13del (n.952+9_952+13del)
c.694+9_694+13del (n.694+9_694+13del)
c.948+9_948+13del
c.314-1783_314-1779del (n.314-1783_314-1779del)
c.571+9_571+13del (n.571+9_571+13del)
c.314-956_314-952del (n.314-956_314-952del)
c.294+9_294+13del
n.844+9_844+13del
n.811+9_811+13del
 gnomAD v4
19g.11105608_11105618dupCA10585091LDLRc.952+8_952+18dup (n.952+8_952+18dup)
c.694+8_694+18dup (n.694+8_694+18dup)
c.948+8_948+18dup
c.314-1784_314-1774dup (n.314-1784_314-1774dup)
c.571+8_571+18dup (n.571+8_571+18dup)
c.314-957_314-947dup (n.314-957_314-947dup)
c.294+8_294+18dup
n.844+8_844+18dup
n.811+8_811+18dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105608_11105618delCA044464LDLRc.952+8_952+18del (n.952+8_952+18del)
c.694+8_694+18del (n.694+8_694+18del)
c.948+8_948+18del
c.314-1784_314-1774del (n.314-1784_314-1774del)
c.571+8_571+18del (n.571+8_571+18del)
c.314-957_314-947del (n.314-957_314-947del)
c.294+8_294+18del
n.844+8_844+18del
n.811+8_811+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105614_11105630delCA2582473400LDLRc.952+14_952+30del (n.952+14_952+30del)
c.694+14_694+30del (n.694+14_694+30del)
c.948+14_948+30del
c.314-1778_314-1762del (n.314-1778_314-1762del)
c.571+14_571+30del (n.571+14_571+30del)
c.314-951_314-935del (n.314-951_314-935del)
c.294+14_294+30del
n.844+14_844+30del
n.811+14_811+30del
 gnomAD v4
19g.11105606G>ACA305298127LDLRc.952+6G>A (n.952+6G>A)
c.694+6G>A (n.694+6G>A)
c.948+6G>A
c.314-1786G>A (n.314-1786G>A)
c.571+6G>A (n.571+6G>A)
c.314-959G>A (n.314-959G>A)
c.294+6G>A
n.844+6G>A
n.811+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105606G=CA2322767652LDLRc.952+6G= (n.952+6G=)
c.694+6G= (n.694+6G=)
c.948+6G=
c.314-1786G= (n.314-1786G=)
c.571+6G= (n.571+6G=)
c.314-959G= (n.314-959G=)
c.294+6G=
n.844+6G=
n.811+6G=
19g.11105606G>TCA631763667LDLRc.952+6G>T (n.952+6G>T)
c.694+6G>T (n.694+6G>T)
c.948+6G>T
c.314-1786G>T (n.314-1786G>T)
c.571+6G>T (n.571+6G>T)
c.314-959G>T (n.314-959G>T)
c.294+6G>T
n.844+6G>T
n.811+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105607G>ACA2322767654LDLRc.952+7G>A (n.952+7G>A)
c.694+7G>A (n.694+7G>A)
c.948+7G>A
c.314-1785G>A (n.314-1785G>A)
c.571+7G>A (n.571+7G>A)
c.314-958G>A (n.314-958G>A)
c.294+7G>A
n.844+7G>A
n.811+7G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105607G>CCA2499225315LDLRc.952+7G>C (n.952+7G>C)
c.694+7G>C (n.694+7G>C)
c.948+7G>C
c.314-1785G>C (n.314-1785G>C)
c.571+7G>C (n.571+7G>C)
c.314-958G>C (n.314-958G>C)
c.294+7G>C
n.844+7G>C
n.811+7G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105607G=CA2322767653LDLRc.952+7G= (n.952+7G=)
c.694+7G= (n.694+7G=)
c.948+7G=
c.314-1785G= (n.314-1785G=)
c.571+7G= (n.571+7G=)
c.314-958G= (n.314-958G=)
c.294+7G=
n.844+7G=
n.811+7G=
19g.11105608C>ACA2322767656LDLRc.952+8C>A (n.952+8C>A)
c.694+8C>A (n.694+8C>A)
c.948+8C>A
c.314-1784C>A (n.314-1784C>A)
c.571+8C>A (n.571+8C>A)
c.314-957C>A (n.314-957C>A)
c.294+8C>A
n.844+8C>A
n.811+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105608C=CA2322767655LDLRc.952+8C= (n.952+8C=)
c.694+8C= (n.694+8C=)
c.948+8C=
c.314-1784C= (n.314-1784C=)
c.571+8C= (n.571+8C=)
c.314-957C= (n.314-957C=)
c.294+8C=
n.844+8C=
n.811+8C=
19g.11105608C>GCA993532652LDLRc.952+8C>G (n.952+8C>G)
c.694+8C>G (n.694+8C>G)
c.948+8C>G
c.314-1784C>G (n.314-1784C>G)
c.571+8C>G (n.571+8C>G)
c.314-957C>G (n.314-957C>G)
c.294+8C>G
n.844+8C>G
n.811+8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105608C>TCA044476LDLRc.952+8C>T (n.952+8C>T)
c.694+8C>T (n.694+8C>T)
c.948+8C>T
c.314-1784C>T (n.314-1784C>T)
c.571+8C>T (n.571+8C>T)
c.314-957C>T (n.314-957C>T)
c.294+8C>T
n.844+8C>T
n.811+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105609G>ACA044489LDLRc.952+9G>A (n.952+9G>A)
c.694+9G>A (n.694+9G>A)
c.948+9G>A
c.314-1783G>A (n.314-1783G>A)
c.571+9G>A (n.571+9G>A)
c.314-956G>A (n.314-956G>A)
c.294+9G>A
n.844+9G>A
n.811+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105609G>CCA305298131LDLRc.952+9G>C (n.952+9G>C)
c.694+9G>C (n.694+9G>C)
c.948+9G>C
c.314-1783G>C (n.314-1783G>C)
c.571+9G>C (n.571+9G>C)
c.314-956G>C (n.314-956G>C)
c.294+9G>C
n.844+9G>C
n.811+9G>C
 dbSNP
19g.11105609G=CA2322767657LDLRc.952+9G= (n.952+9G=)
c.694+9G= (n.694+9G=)
c.948+9G=
c.314-1783G= (n.314-1783G=)
c.571+9G= (n.571+9G=)
c.314-956G= (n.314-956G=)
c.294+9G=
n.844+9G=
n.811+9G=
19g.11105609G>TCA2582473404LDLRc.952+9G>T (n.952+9G>T)
c.694+9G>T (n.694+9G>T)
c.948+9G>T
c.314-1783G>T (n.314-1783G>T)
c.571+9G>T (n.571+9G>T)
c.314-956G>T (n.314-956G>T)
c.294+9G>T
n.844+9G>T
n.811+9G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105612delCA2813589961LDLRc.952+12del (n.952+12del)
c.694+12del (n.694+12del)
c.948+12del
c.314-1780del (n.314-1780del)
c.571+12del (n.571+12del)
c.314-953del (n.314-953del)
c.294+12del
n.844+12del
n.811+12del
19g.11105610G=CA2322767658LDLRc.952+10G= (n.952+10G=)
c.694+10G= (n.694+10G=)
c.948+10G=
c.314-1782G= (n.314-1782G=)
c.571+10G= (n.571+10G=)
c.314-955G= (n.314-955G=)
c.294+10G=
n.844+10G=
n.811+10G=
19g.11105610G>TCA783243243LDLRc.952+10G>T (n.952+10G>T)
c.694+10G>T (n.694+10G>T)
c.948+10G>T
c.314-1782G>T (n.314-1782G>T)
c.571+10G>T (n.571+10G>T)
c.314-955G>T (n.314-955G>T)
c.294+10G>T
n.844+10G>T
n.811+10G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105611G>ACA2582473405LDLRc.952+11G>A (n.952+11G>A)
c.694+11G>A (n.694+11G>A)
c.948+11G>A
c.314-1781G>A (n.314-1781G>A)
c.571+11G>A (n.571+11G>A)
c.314-954G>A (n.314-954G>A)
c.294+11G>A
n.844+11G>A
n.811+11G>A
 gnomAD v4
19g.11105612G>ACA631763668LDLRc.952+12G>A (n.952+12G>A)
c.694+12G>A (n.694+12G>A)
c.948+12G>A
c.314-1780G>A (n.314-1780G>A)
c.571+12G>A (n.571+12G>A)
c.314-953G>A (n.314-953G>A)
c.294+12G>A
n.844+12G>A
n.811+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105612G=CA2322767659LDLRc.952+12G= (n.952+12G=)
c.694+12G= (n.694+12G=)
c.948+12G=
c.314-1780G= (n.314-1780G=)
c.571+12G= (n.571+12G=)
c.314-953G= (n.314-953G=)
c.294+12G=
n.844+12G=
n.811+12G=
19g.11105613C>ACA2582473406LDLRc.952+13C>A (n.952+13C>A)
c.694+13C>A (n.694+13C>A)
c.948+13C>A
c.314-1779C>A (n.314-1779C>A)
c.571+13C>A (n.571+13C>A)
c.314-952C>A (n.314-952C>A)
c.294+13C>A
n.844+13C>A
n.811+13C>A
 gnomAD v4
19g.11105613C=CA2322767660LDLRc.952+13C= (n.952+13C=)
c.694+13C= (n.694+13C=)
c.948+13C=
c.314-1779C= (n.314-1779C=)
c.571+13C= (n.571+13C=)
c.314-952C= (n.314-952C=)
c.294+13C=
n.844+13C=
n.811+13C=
19g.11105613C>TCA993532667LDLRc.952+13C>T (n.952+13C>T)
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
c.948+13C>T
c.314-1779C>T (n.314-1779C>T)
c.571+13C>T (n.571+13C>T)
c.314-952C>T (n.314-952C>T)
c.294+13C>T
n.844+13C>T
n.811+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105614C>ACA2582473408LDLRc.952+14C>A (n.952+14C>A)
c.694+14C>A (n.694+14C>A)
c.948+14C>A
c.314-1778C>A (n.314-1778C>A)
c.571+14C>A (n.571+14C>A)
c.314-951C>A (n.314-951C>A)
c.294+14C>A
n.844+14C>A
n.811+14C>A
 gnomAD v4
19g.11105614C=CA2322767661LDLRc.952+14C= (n.952+14C=)
c.694+14C= (n.694+14C=)
c.948+14C=
c.314-1778C= (n.314-1778C=)
c.571+14C= (n.571+14C=)
c.314-951C= (n.314-951C=)
c.294+14C=
n.844+14C=
n.811+14C=
19g.11105614C>GCA2582473407LDLRc.952+14C>G (n.952+14C>G)
c.694+14C>G (n.694+14C>G)
c.948+14C>G
c.314-1778C>G (n.314-1778C>G)
c.571+14C>G (n.571+14C>G)
c.314-951C>G (n.314-951C>G)
c.294+14C>G
n.844+14C>G
n.811+14C>G
 gnomAD v4
19g.11105614C>TCA631763669LDLRc.952+14C>T (n.952+14C>T)
c.694+14C>T (n.694+14C>T)
c.948+14C>T
c.314-1778C>T (n.314-1778C>T)
c.571+14C>T (n.571+14C>T)
c.314-951C>T (n.314-951C>T)
c.294+14C>T
n.844+14C>T
n.811+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105615A=CA2322767662LDLRc.952+15A= (n.952+15A=)
c.694+15A= (n.694+15A=)
c.948+15A=
c.314-1777A= (n.314-1777A=)
c.571+15A= (n.571+15A=)
c.314-950A= (n.314-950A=)
c.294+15A=
n.844+15A=
n.811+15A=
19g.11105615A>CCA2582473409LDLRc.952+15A>C (n.952+15A>C)
c.694+15A>C (n.694+15A>C)
c.948+15A>C
c.314-1777A>C (n.314-1777A>C)
c.571+15A>C (n.571+15A>C)
c.314-950A>C (n.314-950A>C)
c.294+15A>C
n.844+15A>C
n.811+15A>C
 gnomAD v4
19g.11105615A>GCA044359LDLRc.952+15A>G (n.952+15A>G)
c.694+15A>G (n.694+15A>G)
c.948+15A>G
c.314-1777A>G (n.314-1777A>G)
c.571+15A>G (n.571+15A>G)
c.314-950A>G (n.314-950A>G)
c.294+15A>G
n.844+15A>G
n.811+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105615A>TCA993532671LDLRc.952+15A>T (n.952+15A>T)
c.694+15A>T (n.694+15A>T)
c.948+15A>T
c.314-1777A>T (n.314-1777A>T)
c.571+15A>T (n.571+15A>T)
c.314-950A>T (n.314-950A>T)
c.294+15A>T
n.844+15A>T
n.811+15A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105616G>TCA2582473413LDLRc.952+16G>T (n.952+16G>T)
c.694+16G>T (n.694+16G>T)
c.948+16G>T
c.314-1776G>T (n.314-1776G>T)
c.571+16G>T (n.571+16G>T)
c.314-949G>T (n.314-949G>T)
c.294+16G>T
n.844+16G>T
n.811+16G>T
 gnomAD v4
19g.11105617_11105618insTTGGGGGGGGGCCTGGCA2582473411LDLRc.952+17_952+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.952+17_952+18insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.694+17_694+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.694+17_694+18insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.948+17_948+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
c.314-1775_314-1774insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.314-1775_314-1774insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.571+17_571+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.571+17_571+18insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.314-948_314-947insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.314-948_314-947insTTGGGGGGGGGCCTGG)
c.294+17_294+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
n.844+17_844+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
n.811+17_811+18insTTGGGGGGGGGCCTGG
 gnomAD v4
19g.11105618_11105619insGGGGGGCCTGGGCA2582473410LDLRc.952+18_952+19insGGGGGGCCTGGG (n.952+18_952+19insGGGGGGCCTGGG)
c.694+18_694+19insGGGGGGCCTGGG (n.694+18_694+19insGGGGGGCCTGGG)
c.948+18_948+19insGGGGGGCCTGGG
c.314-1774_314-1773insGGGGGGCCTGGG (n.314-1774_314-1773insGGGGGGCCTGGG)
c.571+18_571+19insGGGGGGCCTGGG (n.571+18_571+19insGGGGGGCCTGGG)
c.314-947_314-946insGGGGGGCCTGGG (n.314-947_314-946insGGGGGGCCTGGG)
c.294+18_294+19insGGGGGGCCTGGG
n.844+18_844+19insGGGGGGCCTGGG
n.811+18_811+19insGGGGGGCCTGGG
 gnomAD v4
19g.11105619_11105624delCA2582473412LDLRc.952+19_952+24del (n.952+19_952+24del)
c.694+19_694+24del (n.694+19_694+24del)
c.948+19_948+24del
c.314-1773_314-1768del (n.314-1773_314-1768del)
c.571+19_571+24del (n.571+19_571+24del)
c.314-946_314-941del (n.314-946_314-941del)
c.294+19_294+24del
n.844+19_844+24del
n.811+19_811+24del
 gnomAD v4
19g.11105617G>ACA631763670LDLRc.952+17G>A (n.952+17G>A)
c.694+17G>A (n.694+17G>A)
c.948+17G>A
c.314-1775G>A (n.314-1775G>A)
c.571+17G>A (n.571+17G>A)
c.314-948G>A (n.314-948G>A)
c.294+17G>A
n.844+17G>A
n.811+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105617G=CA2322767663LDLRc.952+17G= (n.952+17G=)
c.694+17G= (n.694+17G=)
c.948+17G=
c.314-1775G= (n.314-1775G=)
c.571+17G= (n.571+17G=)
c.314-948G= (n.314-948G=)
c.294+17G=
n.844+17G=
n.811+17G=
19g.11105617G>TCA2582473414LDLRc.952+17G>T (n.952+17G>T)
c.694+17G>T (n.694+17G>T)
c.948+17G>T
c.314-1775G>T (n.314-1775G>T)
c.571+17G>T (n.571+17G>T)
c.314-948G>T (n.314-948G>T)
c.294+17G>T
n.844+17G>T
n.811+17G>T
 gnomAD v4
19g.11105618G>ACA2576625839LDLRc.952+18G>A (n.952+18G>A)
c.694+18G>A (n.694+18G>A)
c.948+18G>A
c.314-1774G>A (n.314-1774G>A)
c.571+18G>A (n.571+18G>A)
c.314-947G>A (n.314-947G>A)
c.294+18G>A
n.844+18G>A
n.811+18G>A
 gnomAD v4
19g.11105619T>CCA2582473415LDLRc.952+19T>C (n.952+19T>C)
c.694+19T>C (n.694+19T>C)
c.948+19T>C
c.314-1773T>C (n.314-1773T>C)
c.571+19T>C (n.571+19T>C)
c.314-946T>C (n.314-946T>C)
c.294+19T>C
n.844+19T>C
n.811+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105619T>GCA993532674LDLRc.952+19T>G (n.952+19T>G)
c.694+19T>G (n.694+19T>G)
c.948+19T>G
c.314-1773T>G (n.314-1773T>G)
c.571+19T>G (n.571+19T>G)
c.314-946T>G (n.314-946T>G)
c.294+19T>G
n.844+19T>G
n.811+19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105619T=CA2322767664LDLRc.952+19T= (n.952+19T=)
c.694+19T= (n.694+19T=)
c.948+19T=
c.314-1773T= (n.314-1773T=)
c.571+19T= (n.571+19T=)
c.314-946T= (n.314-946T=)
c.294+19T=
n.844+19T=
n.811+19T=
19g.11105620G>ACA2582473417LDLRc.952+20G>A (n.952+20G>A)
c.694+20G>A (n.694+20G>A)
c.948+20G>A
c.314-1772G>A (n.314-1772G>A)
c.571+20G>A (n.571+20G>A)
c.314-945G>A (n.314-945G>A)
c.294+20G>A
n.844+20G>A
n.811+20G>A
 gnomAD v4
19g.11105620G>TCA2582473418LDLRc.952+20G>T (n.952+20G>T)
c.694+20G>T (n.694+20G>T)
c.948+20G>T
c.314-1772G>T (n.314-1772G>T)
c.571+20G>T (n.571+20G>T)
c.314-945G>T (n.314-945G>T)
c.294+20G>T
n.844+20G>T
n.811+20G>T
 gnomAD v4
19g.11105623_11105624insCCGGGGGGGGGCA2582473423LDLRc.952+23_952+24insCCGGGGGGGGG (n.952+23_952+24insCCGGGGGGGGG)
c.694+23_694+24insCCGGGGGGGGG (n.694+23_694+24insCCGGGGGGGGG)
c.948+23_948+24insCCGGGGGGGGG
c.314-1769_314-1768insCCGGGGGGGGG (n.314-1769_314-1768insCCGGGGGGGGG)
c.571+23_571+24insCCGGGGGGGGG (n.571+23_571+24insCCGGGGGGGGG)
c.314-942_314-941insCCGGGGGGGGG (n.314-942_314-941insCCGGGGGGGGG)
c.294+23_294+24insCCGGGGGGGGG
n.844+23_844+24insCCGGGGGGGGG
n.811+23_811+24insCCGGGGGGGGG
 gnomAD v4
19g.11105624dupCA2740091873LDLRc.952+24dup (n.952+24dup)
c.694+24dup (n.694+24dup)
c.948+24dup
c.314-1768dup (n.314-1768dup)
c.571+24dup (n.571+24dup)
c.314-941dup (n.314-941dup)
c.294+24dup
n.844+24dup
n.811+24dup
 ClinVar
19g.11105621_11105624dupCA2582473419LDLRc.952+21_952+24dup (n.952+21_952+24dup)
c.694+21_694+24dup (n.694+21_694+24dup)
c.948+21_948+24dup
c.314-1771_314-1768dup (n.314-1771_314-1768dup)
c.571+21_571+24dup (n.571+21_571+24dup)
c.314-944_314-941dup (n.314-944_314-941dup)
c.294+21_294+24dup
n.844+21_844+24dup
n.811+21_811+24dup
 gnomAD v4
19g.11105624delCA2582473421LDLRc.952+24del (n.952+24del)
c.694+24del (n.694+24del)
c.948+24del
c.314-1768del (n.314-1768del)
c.571+24del (n.571+24del)
c.314-941del (n.314-941del)
c.294+24del
n.844+24del
n.811+24del
 gnomAD v4
19g.11105622_11105624delCA2582473422LDLRc.952+22_952+24del (n.952+22_952+24del)
c.694+22_694+24del (n.694+22_694+24del)
c.948+22_948+24del
c.314-1770_314-1768del (n.314-1770_314-1768del)
c.571+22_571+24del (n.571+22_571+24del)
c.314-943_314-941del (n.314-943_314-941del)
c.294+22_294+24del
n.844+22_844+24del
n.811+22_811+24del
 gnomAD v4
19g.11105624_11105629delCA2582473416LDLRc.952+24_952+29del (n.952+24_952+29del)
c.694+24_694+29del (n.694+24_694+29del)
c.948+24_948+29del
c.314-1768_314-1763del (n.314-1768_314-1763del)
c.571+24_571+29del (n.571+24_571+29del)
c.314-941_314-936del (n.314-941_314-936del)
c.294+24_294+29del
n.844+24_844+29del
n.811+24_811+29del
 gnomAD v4
19g.11105621G>ACA2582473425LDLRc.952+21G>A (n.952+21G>A)
c.694+21G>A (n.694+21G>A)
c.948+21G>A
c.314-1771G>A (n.314-1771G>A)
c.571+21G>A (n.571+21G>A)
c.314-944G>A (n.314-944G>A)
c.294+21G>A
n.844+21G>A
n.811+21G>A
 gnomAD v4
19g.11105621G>TCA2582473426LDLRc.952+21G>T (n.952+21G>T)
c.694+21G>T (n.694+21G>T)
c.948+21G>T
c.314-1771G>T (n.314-1771G>T)
c.571+21G>T (n.571+21G>T)
c.314-944G>T (n.314-944G>T)
c.294+21G>T
n.844+21G>T
n.811+21G>T
 gnomAD v4
19g.11105627_11105631delCA2582473424LDLRc.952+27_952+31del (n.952+27_952+31del)
c.694+27_694+31del (n.694+27_694+31del)
c.948+27_948+31del
c.314-1765_314-1761del (n.314-1765_314-1761del)
c.571+27_571+31del (n.571+27_571+31del)
c.314-938_314-934del (n.314-938_314-934del)
c.294+27_294+31del
n.844+27_844+31del
n.811+27_811+31del
 gnomAD v4
19g.11105622G>ACA2582473427LDLRc.952+22G>A (n.952+22G>A)
c.694+22G>A (n.694+22G>A)
c.948+22G>A
c.314-1770G>A (n.314-1770G>A)
c.571+22G>A (n.571+22G>A)
c.314-943G>A (n.314-943G>A)
c.294+22G>A
n.844+22G>A
n.811+22G>A
 gnomAD v4
19g.11105622G>TCA2582473428LDLRc.952+22G>T (n.952+22G>T)
c.694+22G>T (n.694+22G>T)
c.948+22G>T
c.314-1770G>T (n.314-1770G>T)
c.571+22G>T (n.571+22G>T)
c.314-943G>T (n.314-943G>T)
c.294+22G>T
n.844+22G>T
n.811+22G>T
 gnomAD v4
19g.11105623G>ACA631763671LDLRc.952+23G>A (n.952+23G>A)
c.694+23G>A (n.694+23G>A)
c.948+23G>A
c.314-1769G>A (n.314-1769G>A)
c.571+23G>A (n.571+23G>A)
c.314-942G>A (n.314-942G>A)
c.294+23G>A
n.844+23G>A
n.811+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105623G=CA2322767666LDLRc.952+23G= (n.952+23G=)
c.694+23G= (n.694+23G=)
c.948+23G=
c.314-1769G= (n.314-1769G=)
c.571+23G= (n.571+23G=)
c.314-942G= (n.314-942G=)
c.294+23G=
n.844+23G=
n.811+23G=
19g.11105623G>TCA2322767665LDLRc.952+23G>T (n.952+23G>T)
c.694+23G>T (n.694+23G>T)
c.948+23G>T
c.314-1769G>T (n.314-1769G>T)
c.571+23G>T (n.571+23G>T)
c.314-942G>T (n.314-942G>T)
c.294+23G>T
n.844+23G>T
n.811+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105624G>ACA044374LDLRc.952+24G>A (n.952+24G>A)
c.694+24G>A (n.694+24G>A)
c.948+24G>A
c.314-1768G>A (n.314-1768G>A)
c.571+24G>A (n.571+24G>A)
c.314-941G>A (n.314-941G>A)
c.294+24G>A
n.844+24G>A
n.811+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105624G>CCA783243259LDLRc.952+24G>C (n.952+24G>C)
c.694+24G>C (n.694+24G>C)
c.948+24G>C
c.314-1768G>C (n.314-1768G>C)
c.571+24G>C (n.571+24G>C)
c.314-941G>C (n.314-941G>C)
c.294+24G>C
n.844+24G>C
n.811+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105624G=CA2322767667LDLRc.952+24G= (n.952+24G=)
c.694+24G= (n.694+24G=)
c.948+24G=
c.314-1768G= (n.314-1768G=)
c.571+24G= (n.571+24G=)
c.314-941G= (n.314-941G=)
c.294+24G=
n.844+24G=
n.811+24G=
19g.11105624G>TCA2322767668LDLRc.952+24G>T (n.952+24G>T)
c.694+24G>T (n.694+24G>T)
c.948+24G>T
c.314-1768G>T (n.314-1768G>T)
c.571+24G>T (n.571+24G>T)
c.314-941G>T (n.314-941G>T)
c.294+24G>T
n.844+24G>T
n.811+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105625delCA2813589968LDLRc.952+25del (n.952+25del)
c.694+25del (n.694+25del)
c.948+25del
c.314-1767del (n.314-1767del)
c.571+25del (n.571+25del)
c.314-940del (n.314-940del)
c.294+25del
n.844+25del
n.811+25del
19g.11105625C>ACA2582473429LDLRc.952+25C>A (n.952+25C>A)
c.694+25C>A (n.694+25C>A)
c.948+25C>A
c.314-1767C>A (n.314-1767C>A)
c.571+25C>A (n.571+25C>A)
c.314-940C>A (n.314-940C>A)
c.294+25C>A
n.844+25C>A
n.811+25C>A
 gnomAD v4
19g.11105625C=CA2322767669LDLRc.952+25C= (n.952+25C=)
c.694+25C= (n.694+25C=)
c.948+25C=
c.314-1767C= (n.314-1767C=)
c.571+25C= (n.571+25C=)
c.314-940C= (n.314-940C=)
c.294+25C=
n.844+25C=
n.811+25C=
19g.11105625C>GCA2582473430LDLRc.952+25C>G (n.952+25C>G)
c.694+25C>G (n.694+25C>G)
c.948+25C>G
c.314-1767C>G (n.314-1767C>G)
c.571+25C>G (n.571+25C>G)
c.314-940C>G (n.314-940C>G)
c.294+25C>G
n.844+25C>G
n.811+25C>G
 gnomAD v4
19g.11105625C>TCA044382LDLRc.952+25C>T (n.952+25C>T)
c.694+25C>T (n.694+25C>T)
c.948+25C>T
c.314-1767C>T (n.314-1767C>T)
c.571+25C>T (n.571+25C>T)
c.314-940C>T (n.314-940C>T)
c.294+25C>T
n.844+25C>T
n.811+25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105626G>ACA631763672LDLRc.952+26G>A (n.952+26G>A)
c.694+26G>A (n.694+26G>A)
c.948+26G>A
c.314-1766G>A (n.314-1766G>A)
c.571+26G>A (n.571+26G>A)
c.314-939G>A (n.314-939G>A)
c.294+26G>A
n.844+26G>A
n.811+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105626G>CCA2582473432LDLRc.952+26G>C (n.952+26G>C)
c.694+26G>C (n.694+26G>C)
c.948+26G>C
c.314-1766G>C (n.314-1766G>C)
c.571+26G>C (n.571+26G>C)
c.314-939G>C (n.314-939G>C)
c.294+26G>C
n.844+26G>C
n.811+26G>C
 gnomAD v4
19g.11105626G=CA2322767670LDLRc.952+26G= (n.952+26G=)
c.694+26G= (n.694+26G=)
c.948+26G=
c.314-1766G= (n.314-1766G=)
c.571+26G= (n.571+26G=)
c.314-939G= (n.314-939G=)
c.294+26G=
n.844+26G=
n.811+26G=
19g.11105626G>TCA2576625840LDLRc.952+26G>T (n.952+26G>T)
c.694+26G>T (n.694+26G>T)
c.948+26G>T
c.314-1766G>T (n.314-1766G>T)
c.571+26G>T (n.571+26G>T)
c.314-939G>T (n.314-939G>T)
c.294+26G>T
n.844+26G>T
n.811+26G>T
 gnomAD v4
19g.11105629delCA2582473431LDLRc.952+29del (n.952+29del)
c.694+29del (n.694+29del)
c.948+29del
c.314-1763del (n.314-1763del)
c.571+29del (n.571+29del)
c.314-936del (n.314-936del)
c.294+29del
n.844+29del
n.811+29del
 gnomAD v4
19g.11105627G>ACA044393LDLRc.952+27G>A (n.952+27G>A)
c.694+27G>A (n.694+27G>A)
c.948+27G>A
c.314-1765G>A (n.314-1765G>A)
c.571+27G>A (n.571+27G>A)
c.314-938G>A (n.314-938G>A)
c.294+27G>A
n.844+27G>A
n.811+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105627G=CA2322767671LDLRc.952+27G= (n.952+27G=)
c.694+27G= (n.694+27G=)
c.948+27G=
c.314-1765G= (n.314-1765G=)
c.571+27G= (n.571+27G=)
c.314-938G= (n.314-938G=)
c.294+27G=
n.844+27G=
n.811+27G=
19g.11105627G>TCA2582473433LDLRc.952+27G>T (n.952+27G>T)
c.694+27G>T (n.694+27G>T)
c.948+27G>T
c.314-1765G>T (n.314-1765G>T)
c.571+27G>T (n.571+27G>T)
c.314-938G>T (n.314-938G>T)
c.294+27G>T
n.844+27G>T
n.811+27G>T
 gnomAD v4
19g.11105628G>ACA2582473434LDLRc.952+28G>A (n.952+28G>A)
c.694+28G>A (n.694+28G>A)
c.948+28G>A
c.314-1764G>A (n.314-1764G>A)
c.571+28G>A (n.571+28G>A)
c.314-937G>A (n.314-937G>A)
c.294+28G>A
n.844+28G>A
n.811+28G>A
 gnomAD v4
19g.11105628G>TCA2582473435LDLRc.952+28G>T (n.952+28G>T)
c.694+28G>T (n.694+28G>T)
c.948+28G>T
c.314-1764G>T (n.314-1764G>T)
c.571+28G>T (n.571+28G>T)
c.314-937G>T (n.314-937G>T)
c.294+28G>T
n.844+28G>T
n.811+28G>T
 gnomAD v4
19g.11105629G>ACA2582473436LDLRc.952+29G>A (n.952+29G>A)
c.694+29G>A (n.694+29G>A)
c.948+29G>A
c.314-1763G>A (n.314-1763G>A)
c.571+29G>A (n.571+29G>A)
c.314-936G>A (n.314-936G>A)
c.294+29G>A
n.844+29G>A
n.811+29G>A
 gnomAD v4
19g.11105629G>TCA2582473437LDLRc.952+29G>T (n.952+29G>T)
c.694+29G>T (n.694+29G>T)
c.948+29G>T
c.314-1763G>T (n.314-1763G>T)
c.571+29G>T (n.571+29G>T)
c.314-936G>T (n.314-936G>T)
c.294+29G>T
n.844+29G>T
n.811+29G>T
 gnomAD v4
19g.11105630C>ACA2582473438LDLRc.952+30C>A (n.952+30C>A)
c.694+30C>A (n.694+30C>A)
c.948+30C>A
c.314-1762C>A (n.314-1762C>A)
c.571+30C>A (n.571+30C>A)
c.314-935C>A (n.314-935C>A)
c.294+30C>A
n.844+30C>A
n.811+30C>A
 gnomAD v4
19g.11105630C=CA2322767672LDLRc.952+30C= (n.952+30C=)
c.694+30C= (n.694+30C=)
c.948+30C=
c.314-1762C= (n.314-1762C=)
c.571+30C= (n.571+30C=)
c.314-935C= (n.314-935C=)
c.294+30C=
n.844+30C=
n.811+30C=
19g.11105630C>GCA2576625841LDLRc.952+30C>G (n.952+30C>G)
c.694+30C>G (n.694+30C>G)
c.948+30C>G
c.314-1762C>G (n.314-1762C>G)
c.571+30C>G (n.571+30C>G)
c.314-935C>G (n.314-935C>G)
c.294+30C>G
n.844+30C>G
n.811+30C>G
 gnomAD v4
19g.11105630C>TCA305298135LDLRc.952+30C>T (n.952+30C>T)
c.694+30C>T (n.694+30C>T)
c.948+30C>T
c.314-1762C>T (n.314-1762C>T)
c.571+30C>T (n.571+30C>T)
c.314-935C>T (n.314-935C>T)
c.294+30C>T
n.844+30C>T
n.811+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105631G>ACA044404LDLRc.952+31G>A (n.952+31G>A)
c.694+31G>A (n.694+31G>A)
c.948+31G>A
c.314-1761G>A (n.314-1761G>A)
c.571+31G>A (n.571+31G>A)
c.314-934G>A (n.314-934G>A)
c.294+31G>A
n.844+31G>A
n.811+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105631G=CA2322767673LDLRc.952+31G= (n.952+31G=)
c.694+31G= (n.694+31G=)
c.948+31G=
c.314-1761G= (n.314-1761G=)
c.571+31G= (n.571+31G=)
c.314-934G= (n.314-934G=)
c.294+31G=
n.844+31G=
n.811+31G=
19g.11105631G>TCA2322767674LDLRc.952+31G>T (n.952+31G>T)
c.694+31G>T (n.694+31G>T)
c.948+31G>T
c.314-1761G>T (n.314-1761G>T)
c.571+31G>T (n.571+31G>T)
c.314-934G>T (n.314-934G>T)
c.294+31G>T
n.844+31G>T
n.811+31G>T
 dbSNP
19g.11105633C>ACA2582473439LDLRc.952+33C>A (n.952+33C>A)
c.694+33C>A (n.694+33C>A)
c.948+33C>A
c.314-1759C>A (n.314-1759C>A)
c.571+33C>A (n.571+33C>A)
c.314-932C>A (n.314-932C>A)
c.294+33C>A
n.844+33C>A
n.811+33C>A
 gnomAD v4
19g.11105633C>GCA2735611141LDLRc.952+33C>G (n.952+33C>G)
c.694+33C>G (n.694+33C>G)
c.948+33C>G
c.314-1759C>G (n.314-1759C>G)
c.571+33C>G (n.571+33C>G)
c.314-932C>G (n.314-932C>G)
c.294+33C>G
n.844+33C>G
n.811+33C>G
 dbSNP
19g.11105634C>ACA2582473440LDLRc.952+34C>A (n.952+34C>A)
c.694+34C>A (n.694+34C>A)
c.948+34C>A
c.314-1758C>A (n.314-1758C>A)
c.571+34C>A (n.571+34C>A)
c.314-931C>A (n.314-931C>A)
c.294+34C>A
n.844+34C>A
n.811+34C>A
 gnomAD v4
19g.11105634C>TCA2582473441LDLRc.952+34C>T (n.952+34C>T)
c.694+34C>T (n.694+34C>T)
c.948+34C>T
c.314-1758C>T (n.314-1758C>T)
c.571+34C>T (n.571+34C>T)
c.314-931C>T (n.314-931C>T)
c.294+34C>T
n.844+34C>T
n.811+34C>T
 gnomAD v4
19g.11105635T>ACA2582473443LDLRc.952+35T>A (n.952+35T>A)
c.694+35T>A (n.694+35T>A)
c.948+35T>A
c.314-1757T>A (n.314-1757T>A)
c.571+35T>A (n.571+35T>A)
c.314-930T>A (n.314-930T>A)
c.294+35T>A
n.844+35T>A
n.811+35T>A
 gnomAD v4
19g.11105635T>CCA783243271LDLRc.952+35T>C (n.952+35T>C)
c.694+35T>C (n.694+35T>C)
c.948+35T>C
c.314-1757T>C (n.314-1757T>C)
c.571+35T>C (n.571+35T>C)
c.314-930T>C (n.314-930T>C)
c.294+35T>C
n.844+35T>C
n.811+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105635T>GCA2582473444LDLRc.952+35T>G (n.952+35T>G)
c.694+35T>G (n.694+35T>G)
c.948+35T>G
c.314-1757T>G (n.314-1757T>G)
c.571+35T>G (n.571+35T>G)
c.314-930T>G (n.314-930T>G)
c.294+35T>G
n.844+35T>G
n.811+35T>G
 gnomAD v4
19g.11105635T=CA2322767675LDLRc.952+35T= (n.952+35T=)
c.694+35T= (n.694+35T=)
c.948+35T=
c.314-1757T= (n.314-1757T=)
c.571+35T= (n.571+35T=)
c.314-930T= (n.314-930T=)
c.294+35T=
n.844+35T=
n.811+35T=
19g.11105636_11105637delCA2582473442LDLRc.952+36_952+37del (n.952+36_952+37del)
c.694+36_694+37del (n.694+36_694+37del)
c.948+36_948+37del
c.314-1756_314-1755del (n.314-1756_314-1755del)
c.571+36_571+37del (n.571+36_571+37del)
c.314-929_314-928del (n.314-929_314-928del)
c.294+36_294+37del
n.844+36_844+37del
n.811+36_811+37del
 gnomAD v4
19g.11105636A>GCA2582473445LDLRc.952+36A>G (n.952+36A>G)
c.694+36A>G (n.694+36A>G)
c.948+36A>G
c.314-1756A>G (n.314-1756A>G)
c.571+36A>G (n.571+36A>G)
c.314-929A>G (n.314-929A>G)
c.294+36A>G
n.844+36A>G
n.811+36A>G
 gnomAD v4
19g.11105637T>CCA2582473446LDLRc.952+37T>C (n.952+37T>C)
c.694+37T>C (n.694+37T>C)
c.948+37T>C
c.314-1755T>C (n.314-1755T>C)
c.571+37T>C (n.571+37T>C)
c.314-928T>C (n.314-928T>C)
c.294+37T>C
n.844+37T>C
n.811+37T>C
 gnomAD v4
19g.11105637T>GCA2525405559LDLRc.952+37T>G (n.952+37T>G)
c.694+37T>G (n.694+37T>G)
c.948+37T>G
c.314-1755T>G (n.314-1755T>G)
c.571+37T>G (n.571+37T>G)
c.314-928T>G (n.314-928T>G)
c.294+37T>G
n.844+37T>G
n.811+37T>G
 gnomAD v4
19g.11105638C>ACA2582473447LDLRc.952+38C>A (n.952+38C>A)
c.694+38C>A (n.694+38C>A)
c.948+38C>A
c.314-1754C>A (n.314-1754C>A)
c.571+38C>A (n.571+38C>A)
c.314-927C>A (n.314-927C>A)
c.294+38C>A
n.844+38C>A
n.811+38C>A
 gnomAD v4
19g.11105639A>GCA2582473448LDLRc.952+39A>G (n.952+39A>G)
c.694+39A>G (n.694+39A>G)
c.948+39A>G
c.314-1753A>G (n.314-1753A>G)
c.571+39A>G (n.571+39A>G)
c.314-926A>G (n.314-926A>G)
c.294+39A>G
n.844+39A>G
n.811+39A>G
 gnomAD v4
19g.11105640C>ACA044428LDLRc.952+40C>A (n.952+40C>A)
c.694+40C>A (n.694+40C>A)
c.948+40C>A
c.314-1752C>A (n.314-1752C>A)
c.571+40C>A (n.571+40C>A)
c.314-925C>A (n.314-925C>A)
c.294+40C>A
n.844+40C>A
n.811+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105640C=CA2322767676LDLRc.952+40C= (n.952+40C=)
c.694+40C= (n.694+40C=)
c.948+40C=
c.314-1752C= (n.314-1752C=)
c.571+40C= (n.571+40C=)
c.314-925C= (n.314-925C=)
c.294+40C=
n.844+40C=
n.811+40C=
19g.11105640C>TCA044434LDLRc.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.694+40C>T (n.694+40C>T)
c.948+40C>T
c.314-1752C>T (n.314-1752C>T)
c.571+40C>T (n.571+40C>T)
c.314-925C>T (n.314-925C>T)
c.294+40C>T
n.844+40C>T
n.811+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105641C>ACA2582473449LDLRc.952+41C>A (n.952+41C>A)
c.694+41C>A (n.694+41C>A)
c.948+41C>A
c.314-1751C>A (n.314-1751C>A)
c.571+41C>A (n.571+41C>A)
c.314-924C>A (n.314-924C>A)
c.294+41C>A
n.844+41C>A
n.811+41C>A
 gnomAD v4
19g.11105641C>TCA2576625842LDLRc.952+41C>T (n.952+41C>T)
c.694+41C>T (n.694+41C>T)
c.948+41C>T
c.314-1751C>T (n.314-1751C>T)
c.571+41C>T (n.571+41C>T)
c.314-924C>T (n.314-924C>T)
c.294+41C>T
n.844+41C>T
n.811+41C>T
 gnomAD v4
19g.11105642T>CCA2582473450LDLRc.952+42T>C (n.952+42T>C)
c.694+42T>C (n.694+42T>C)
c.948+42T>C
c.314-1750T>C (n.314-1750T>C)
c.571+42T>C (n.571+42T>C)
c.314-923T>C (n.314-923T>C)
c.294+42T>C
n.844+42T>C
n.811+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105643G>ACA044448LDLRc.952+43G>A (n.952+43G>A)
c.694+43G>A (n.694+43G>A)
c.948+43G>A
c.314-1749G>A (n.314-1749G>A)
c.571+43G>A (n.571+43G>A)
c.314-922G>A (n.314-922G>A)
c.294+43G>A
n.844+43G>A
n.811+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105643G=CA2322767677LDLRc.952+43G= (n.952+43G=)
c.694+43G= (n.694+43G=)
c.948+43G=
c.314-1749G= (n.314-1749G=)
c.571+43G= (n.571+43G=)
c.314-922G= (n.314-922G=)
c.294+43G=
n.844+43G=
n.811+43G=
19g.11105644T>CCA044457LDLRc.952+44T>C (n.952+44T>C)
c.694+44T>C (n.694+44T>C)
c.948+44T>C
c.314-1748T>C (n.314-1748T>C)
c.571+44T>C (n.571+44T>C)
c.314-921T>C (n.314-921T>C)
c.294+44T>C
n.844+44T>C
n.811+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105644T>GCA2582473451LDLRc.952+44T>G (n.952+44T>G)
c.694+44T>G (n.694+44T>G)
c.948+44T>G
c.314-1748T>G (n.314-1748T>G)
c.571+44T>G (n.571+44T>G)
c.314-921T>G (n.314-921T>G)
c.294+44T>G
n.844+44T>G
n.811+44T>G
 gnomAD v4
19g.11105644T=CA2322767678LDLRc.952+44T= (n.952+44T=)
c.694+44T= (n.694+44T=)
c.948+44T=
c.314-1748T= (n.314-1748T=)
c.571+44T= (n.571+44T=)
c.314-921T= (n.314-921T=)
c.294+44T=
n.844+44T=
n.811+44T=
19g.11105645C>ACA2582473452LDLRc.952+45C>A (n.952+45C>A)
c.694+45C>A (n.694+45C>A)
c.948+45C>A
c.314-1747C>A (n.314-1747C>A)
c.571+45C>A (n.571+45C>A)
c.314-920C>A (n.314-920C>A)
c.294+45C>A
n.844+45C>A
n.811+45C>A
 gnomAD v4
19g.11105645C>TCA2582473453LDLRc.952+45C>T (n.952+45C>T)
c.694+45C>T (n.694+45C>T)
c.948+45C>T
c.314-1747C>T (n.314-1747C>T)
c.571+45C>T (n.571+45C>T)
c.314-920C>T (n.314-920C>T)
c.294+45C>T
n.844+45C>T
n.811+45C>T
 gnomAD v4
19g.11105646C>ACA305298139LDLRc.952+46C>A (n.952+46C>A)
c.694+46C>A (n.694+46C>A)
c.948+46C>A
c.314-1746C>A (n.314-1746C>A)
c.571+46C>A (n.571+46C>A)
c.314-919C>A (n.314-919C>A)
c.294+46C>A
n.844+46C>A
n.811+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105646C=CA2322767679LDLRc.952+46C= (n.952+46C=)
c.694+46C= (n.694+46C=)
c.948+46C=
c.314-1746C= (n.314-1746C=)
c.571+46C= (n.571+46C=)
c.314-919C= (n.314-919C=)
c.294+46C=
n.844+46C=
n.811+46C=
19g.11105646C>TCA2582473454LDLRc.952+46C>T (n.952+46C>T)
c.694+46C>T (n.694+46C>T)
c.948+46C>T
c.314-1746C>T (n.314-1746C>T)
c.571+46C>T (n.571+46C>T)
c.314-919C>T (n.314-919C>T)
c.294+46C>T
n.844+46C>T
n.811+46C>T
 gnomAD v4
19g.11105647C>ACA2576625843LDLRc.952+47C>A (n.952+47C>A)
c.694+47C>A (n.694+47C>A)
c.948+47C>A
c.314-1745C>A (n.314-1745C>A)
c.571+47C>A (n.571+47C>A)
c.314-918C>A (n.314-918C>A)
c.294+47C>A
n.844+47C>A
n.811+47C>A
 gnomAD v4
19g.11105648T>CCA2582473456LDLRc.952+48T>C (n.952+48T>C)
c.694+48T>C (n.694+48T>C)
c.948+48T>C
c.314-1744T>C (n.314-1744T>C)
c.571+48T>C (n.571+48T>C)
c.314-917T>C (n.314-917T>C)
c.294+48T>C
n.844+48T>C
n.811+48T>C
 gnomAD v4
19g.11105648dupCA2582473455LDLRc.952+48dup (n.952+48dup)
c.694+48dup (n.694+48dup)
c.948+48dup
c.314-1744dup (n.314-1744dup)
c.571+48dup (n.571+48dup)
c.314-917dup (n.314-917dup)
c.294+48dup
n.844+48dup
n.811+48dup
 gnomAD v4
19g.11105649G>ACA2582473457LDLRc.952+49G>A (n.952+49G>A)
c.694+49G>A (n.694+49G>A)
c.948+49G>A
c.314-1743G>A (n.314-1743G>A)
c.571+49G>A (n.571+49G>A)
c.314-916G>A (n.314-916G>A)
c.294+49G>A
n.844+49G>A
n.811+49G>A
 gnomAD v4
19g.11105649G>CCA631763673LDLRc.952+49G>C (n.952+49G>C)
c.694+49G>C (n.694+49G>C)
c.948+49G>C
c.314-1743G>C (n.314-1743G>C)
c.571+49G>C (n.571+49G>C)
c.314-916G>C (n.314-916G>C)
c.294+49G>C
n.844+49G>C
n.811+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105649G=CA2322767680LDLRc.952+49G= (n.952+49G=)
c.694+49G= (n.694+49G=)
c.948+49G=
c.314-1743G= (n.314-1743G=)
c.571+49G= (n.571+49G=)
c.314-916G= (n.314-916G=)
c.294+49G=
n.844+49G=
n.811+49G=
19g.11105649G>TCA2582473463LDLRc.952+49G>T (n.952+49G>T)
c.694+49G>T (n.694+49G>T)
c.948+49G>T
c.314-1743G>T (n.314-1743G>T)
c.571+49G>T (n.571+49G>T)
c.314-916G>T (n.314-916G>T)
c.294+49G>T
n.844+49G>T
n.811+49G>T
 gnomAD v4
19g.11105651delCA2576625844LDLRc.952+51del (n.952+51del)
c.694+51del (n.694+51del)
c.948+51del
c.314-1741del (n.314-1741del)
c.571+51del (n.571+51del)
c.314-914del (n.314-914del)
c.294+51del
n.844+51del
n.811+51del
19g.11105650G>ACA631763674LDLRc.952+50G>A (n.952+50G>A)
c.694+50G>A (n.694+50G>A)
c.948+50G>A
c.314-1742G>A (n.314-1742G>A)
c.571+50G>A (n.571+50G>A)
c.314-915G>A (n.314-915G>A)
c.294+50G>A
n.844+50G>A
n.811+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105650G=CA2322767681LDLRc.952+50G= (n.952+50G=)
c.694+50G= (n.694+50G=)
c.948+50G=
c.314-1742G= (n.314-1742G=)
c.571+50G= (n.571+50G=)
c.314-915G= (n.314-915G=)
c.294+50G=
n.844+50G=
n.811+50G=
19g.11105650G>TCA2582473464LDLRc.952+50G>T (n.952+50G>T)
c.694+50G>T (n.694+50G>T)
c.948+50G>T
c.314-1742G>T (n.314-1742G>T)
c.571+50G>T (n.571+50G>T)
c.314-915G>T (n.314-915G>T)
c.294+50G>T
n.844+50G>T
n.811+50G>T
 gnomAD v4
19g.11105651G>ACA2582473466LDLRc.952+51G>A (n.952+51G>A)
c.694+51G>A (n.694+51G>A)
c.948+51G>A
c.314-1741G>A (n.314-1741G>A)
c.571+51G>A (n.571+51G>A)
c.314-914G>A (n.314-914G>A)
c.294+51G>A
n.844+51G>A
n.811+51G>A
 gnomAD v4
19g.11105651G>TCA2582473465LDLRc.952+51G>T (n.952+51G>T)
c.694+51G>T (n.694+51G>T)
c.948+51G>T
c.314-1741G>T (n.314-1741G>T)
c.571+51G>T (n.571+51G>T)
c.314-914G>T (n.314-914G>T)
c.294+51G>T
n.844+51G>T
n.811+51G>T
 gnomAD v4
19g.11105652C>ACA2322767683LDLRc.952+52C>A (n.952+52C>A)
c.694+52C>A (n.694+52C>A)
c.948+52C>A
c.314-1740C>A (n.314-1740C>A)
c.571+52C>A (n.571+52C>A)
c.314-913C>A (n.314-913C>A)
c.294+52C>A
n.844+52C>A
n.811+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105652C=CA2322767682LDLRc.952+52C= (n.952+52C=)
c.694+52C= (n.694+52C=)
c.948+52C=
c.314-1740C= (n.314-1740C=)
c.571+52C= (n.571+52C=)
c.314-913C= (n.314-913C=)
c.294+52C=
n.844+52C=
n.811+52C=
19g.11105652C>GCA2582473469LDLRc.952+52C>G (n.952+52C>G)
c.694+52C>G (n.694+52C>G)
c.948+52C>G
c.314-1740C>G (n.314-1740C>G)
c.571+52C>G (n.571+52C>G)
c.314-913C>G (n.314-913C>G)
c.294+52C>G
n.844+52C>G
n.811+52C>G
 gnomAD v4
19g.11105652C>TCA2582473468LDLRc.952+52C>T (n.952+52C>T)
c.694+52C>T (n.694+52C>T)
c.948+52C>T
c.314-1740C>T (n.314-1740C>T)
c.571+52C>T (n.571+52C>T)
c.314-913C>T (n.314-913C>T)
c.294+52C>T
n.844+52C>T
n.811+52C>T
 gnomAD v4
19g.11105653_11105656delCA2582473467LDLRc.952+53_952+56del (n.952+53_952+56del)
c.694+53_694+56del (n.694+53_694+56del)
c.948+53_948+56del
c.314-1739_314-1736del (n.314-1739_314-1736del)
c.571+53_571+56del (n.571+53_571+56del)
c.314-912_314-909del (n.314-912_314-909del)
c.294+53_294+56del
n.844+53_844+56del
n.811+53_811+56del
 gnomAD v4
19g.11105653T>CCA2582473470LDLRc.952+53T>C (n.952+53T>C)
c.694+53T>C (n.694+53T>C)
c.948+53T>C
c.314-1739T>C (n.314-1739T>C)
c.571+53T>C (n.571+53T>C)
c.314-912T>C (n.314-912T>C)
c.294+53T>C
n.844+53T>C
n.811+53T>C
 gnomAD v4
19g.11105654C>ACA2582473474LDLRc.952+54C>A (n.952+54C>A)
c.694+54C>A (n.694+54C>A)
c.948+54C>A
c.314-1738C>A (n.314-1738C>A)
c.571+54C>A (n.571+54C>A)
c.314-911C>A (n.314-911C>A)
c.294+54C>A
n.844+54C>A
n.811+54C>A
 gnomAD v4
19g.11105654C=CA2322767684LDLRc.952+54C= (n.952+54C=)
c.694+54C= (n.694+54C=)
c.948+54C=
c.314-1738C= (n.314-1738C=)
c.571+54C= (n.571+54C=)
c.314-911C= (n.314-911C=)
c.294+54C=
n.844+54C=
n.811+54C=
19g.11105654C>TCA305298141LDLRc.952+54C>T (n.952+54C>T)
c.694+54C>T (n.694+54C>T)
c.948+54C>T
c.314-1738C>T (n.314-1738C>T)
c.571+54C>T (n.571+54C>T)
c.314-911C>T (n.314-911C>T)
c.294+54C>T
n.844+54C>T
n.811+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105658dupCA2582473475LDLRc.952+58dup (n.952+58dup)
c.694+58dup (n.694+58dup)
c.948+58dup
c.314-1734dup (n.314-1734dup)
c.571+58dup (n.571+58dup)
c.314-907dup (n.314-907dup)
c.294+58dup
n.844+58dup
n.811+58dup
 gnomAD v4
19g.11105658delCA2582473471LDLRc.952+58del (n.952+58del)
c.694+58del (n.694+58del)
c.948+58del
c.314-1734del (n.314-1734del)
c.571+58del (n.571+58del)
c.314-907del (n.314-907del)
c.294+58del
n.844+58del
n.811+58del
 gnomAD v4
19g.11105656_11105658delCA2582473472LDLRc.952+56_952+58del (n.952+56_952+58del)
c.694+56_694+58del (n.694+56_694+58del)
c.948+56_948+58del
c.314-1736_314-1734del (n.314-1736_314-1734del)
c.571+56_571+58del (n.571+56_571+58del)
c.314-909_314-907del (n.314-909_314-907del)
c.294+56_294+58del
n.844+56_844+58del
n.811+56_811+58del
 gnomAD v4
19g.11105654_11105661delCA2582473473LDLRc.952+54_952+61del (n.952+54_952+61del)
c.694+54_694+61del (n.694+54_694+61del)
c.948+54_948+61del
c.314-1738_314-1731del (n.314-1738_314-1731del)
c.571+54_571+61del (n.571+54_571+61del)
c.314-911_314-904del (n.314-911_314-904del)
c.294+54_294+61del
n.844+54_844+61del
n.811+54_811+61del
 gnomAD v4
19g.11105655C>ACA2576625845LDLRc.952+55C>A (n.952+55C>A)
c.694+55C>A (n.694+55C>A)
c.948+55C>A
c.314-1737C>A (n.314-1737C>A)
c.571+55C>A (n.571+55C>A)
c.314-910C>A (n.314-910C>A)
c.294+55C>A
n.844+55C>A
n.811+55C>A
 gnomAD v4
19g.11105655C=CA2322767685LDLRc.952+55C= (n.952+55C=)
c.694+55C= (n.694+55C=)
c.948+55C=
c.314-1737C= (n.314-1737C=)
c.571+55C= (n.571+55C=)
c.314-910C= (n.314-910C=)
c.294+55C=
n.844+55C=
n.811+55C=
19g.11105655C>GCA783243280LDLRc.952+55C>G (n.952+55C>G)
c.694+55C>G (n.694+55C>G)
c.948+55C>G
c.314-1737C>G (n.314-1737C>G)
c.571+55C>G (n.571+55C>G)
c.314-910C>G (n.314-910C>G)
c.294+55C>G
n.844+55C>G
n.811+55C>G
 dbSNP
19g.11105656C>ACA2582473476LDLRc.952+56C>A (n.952+56C>A)
c.694+56C>A (n.694+56C>A)
c.948+56C>A
c.314-1736C>A (n.314-1736C>A)
c.571+56C>A (n.571+56C>A)
c.314-909C>A (n.314-909C>A)
c.294+56C>A
n.844+56C>A
n.811+56C>A
 gnomAD v4
19g.11105656C=CA2322767686LDLRc.952+56C= (n.952+56C=)
c.694+56C= (n.694+56C=)
c.948+56C=
c.314-1736C= (n.314-1736C=)
c.571+56C= (n.571+56C=)
c.314-909C= (n.314-909C=)
c.294+56C=
n.844+56C=
n.811+56C=
19g.11105656C>TCA2322767687LDLRc.952+56C>T (n.952+56C>T)
c.694+56C>T (n.694+56C>T)
c.948+56C>T
c.314-1736C>T (n.314-1736C>T)
c.571+56C>T (n.571+56C>T)
c.314-909C>T (n.314-909C>T)
c.294+56C>T
n.844+56C>T
n.811+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105657C>ACA2582473477LDLRc.952+57C>A (n.952+57C>A)
c.694+57C>A (n.694+57C>A)
c.948+57C>A
c.314-1735C>A (n.314-1735C>A)
c.571+57C>A (n.571+57C>A)
c.314-908C>A (n.314-908C>A)
c.294+57C>A
n.844+57C>A
n.811+57C>A
 gnomAD v4
19g.11105657C=CA2322767688LDLRc.952+57C= (n.952+57C=)
c.694+57C= (n.694+57C=)
c.948+57C=
c.314-1735C= (n.314-1735C=)
c.571+57C= (n.571+57C=)
c.314-908C= (n.314-908C=)
c.294+57C=
n.844+57C=
n.811+57C=
19g.11105657C>TCA305298143LDLRc.952+57C>T (n.952+57C>T)
c.694+57C>T (n.694+57C>T)
c.948+57C>T
c.314-1735C>T (n.314-1735C>T)
c.571+57C>T (n.571+57C>T)
c.314-908C>T (n.314-908C>T)
c.294+57C>T
n.844+57C>T
n.811+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105657_11105659delinsCCACA2322767689LDLRc.952+57_952+59delinsCCA (n.952+57_952+59delinsCCA)
c.694+57_694+59delinsCCA (n.694+57_694+59delinsCCA)
c.948+57_948+59delinsCCA
c.314-1735_314-1733delinsCCA (n.314-1735_314-1733delinsCCA)
c.571+57_571+59delinsCCA (n.571+57_571+59delinsCCA)
c.314-908_314-906delinsCCA (n.314-908_314-906delinsCCA)
c.294+57_294+59delinsCCA
n.844+57_844+59delinsCCA
n.811+57_811+59delinsCCA
19g.11105658C>ACA993532694LDLRc.952+58C>A (n.952+58C>A)
c.694+58C>A (n.694+58C>A)
c.948+58C>A
c.314-1734C>A (n.314-1734C>A)
c.571+58C>A (n.571+58C>A)
c.314-907C>A (n.314-907C>A)
c.294+58C>A
n.844+58C>A
n.811+58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105658C=CA2322767691LDLRc.952+58C= (n.952+58C=)
c.694+58C= (n.694+58C=)
c.948+58C=
c.314-1734C= (n.314-1734C=)
c.571+58C= (n.571+58C=)
c.314-907C= (n.314-907C=)
c.294+58C=
n.844+58C=
n.811+58C=
19g.11105658C>GCA2582473478LDLRc.952+58C>G (n.952+58C>G)
c.694+58C>G (n.694+58C>G)
c.948+58C>G
c.314-1734C>G (n.314-1734C>G)
c.571+58C>G (n.571+58C>G)
c.314-907C>G (n.314-907C>G)
c.294+58C>G
n.844+58C>G
n.811+58C>G
 gnomAD v4
19g.11105658C>TCA2322767692LDLRc.952+58C>T (n.952+58C>T)
c.694+58C>T (n.694+58C>T)
c.948+58C>T
c.314-1734C>T (n.314-1734C>T)
c.571+58C>T (n.571+58C>T)
c.314-907C>T (n.314-907C>T)
c.294+58C>T
n.844+58C>T
n.811+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105658_11105659delCA2322767690LDLRc.952+58_952+59del (n.952+58_952+59del)
c.694+58_694+59del (n.694+58_694+59del)
c.948+58_948+59del
c.314-1734_314-1733del (n.314-1734_314-1733del)
c.571+58_571+59del (n.571+58_571+59del)
c.314-907_314-906del (n.314-907_314-906del)
c.294+58_294+59del
n.844+58_844+59del
n.811+58_811+59del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105659A=CA2322767694LDLRc.952+59A= (n.952+59A=)
c.694+59A= (n.694+59A=)
c.948+59A=
c.314-1733A= (n.314-1733A=)
c.571+59A= (n.571+59A=)
c.314-906A= (n.314-906A=)
c.294+59A=
n.844+59A=
n.811+59A=
19g.11105659A>GCA2582473479LDLRc.952+59A>G (n.952+59A>G)
c.694+59A>G (n.694+59A>G)
c.948+59A>G
c.314-1733A>G (n.314-1733A>G)
c.571+59A>G (n.571+59A>G)
c.314-906A>G (n.314-906A>G)
c.294+59A>G
n.844+59A>G
n.811+59A>G
 gnomAD v4
19g.11105659A>TCA2322767693LDLRc.952+59A>T (n.952+59A>T)
c.694+59A>T (n.694+59A>T)
c.948+59A>T
c.314-1733A>T (n.314-1733A>T)
c.571+59A>T (n.571+59A>T)
c.314-906A>T (n.314-906A>T)
c.294+59A>T
n.844+59A>T
n.811+59A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105660G>ACA2582473480LDLRc.952+60G>A (n.952+60G>A)
c.694+60G>A (n.694+60G>A)
c.948+60G>A
c.314-1732G>A (n.314-1732G>A)
c.571+60G>A (n.571+60G>A)
c.314-905G>A (n.314-905G>A)
c.294+60G>A
n.844+60G>A
n.811+60G>A
 gnomAD v4
19g.11105660G>TCA2582473481LDLRc.952+60G>T (n.952+60G>T)
c.694+60G>T (n.694+60G>T)
c.948+60G>T
c.314-1732G>T (n.314-1732G>T)
c.571+60G>T (n.571+60G>T)
c.314-905G>T (n.314-905G>T)
c.294+60G>T
n.844+60G>T
n.811+60G>T
 gnomAD v4
19g.11105661G>ACA2582473482LDLRc.952+61G>A (n.952+61G>A)
c.694+61G>A (n.694+61G>A)
c.948+61G>A
c.314-1731G>A (n.314-1731G>A)
c.571+61G>A (n.571+61G>A)
c.314-904G>A (n.314-904G>A)
c.294+61G>A
n.844+61G>A
n.811+61G>A
 gnomAD v4
19g.11105661G>CCA2582473483LDLRc.952+61G>C (n.952+61G>C)
c.694+61G>C (n.694+61G>C)
c.948+61G>C
c.314-1731G>C (n.314-1731G>C)
c.571+61G>C (n.571+61G>C)
c.314-904G>C (n.314-904G>C)
c.294+61G>C
n.844+61G>C
n.811+61G>C
 gnomAD v4
19g.11105661G>TCA2582473484LDLRc.952+61G>T (n.952+61G>T)
c.694+61G>T (n.694+61G>T)
c.948+61G>T
c.314-1731G>T (n.314-1731G>T)
c.571+61G>T (n.571+61G>T)
c.314-904G>T (n.314-904G>T)
c.294+61G>T
n.844+61G>T
n.811+61G>T
 gnomAD v4
19g.11105662T>CCA2582473485LDLRc.952+62T>C (n.952+62T>C)
c.694+62T>C (n.694+62T>C)
c.948+62T>C
c.314-1730T>C (n.314-1730T>C)
c.571+62T>C (n.571+62T>C)
c.314-903T>C (n.314-903T>C)
c.294+62T>C
n.844+62T>C
n.811+62T>C
 gnomAD v4
19g.11105663G>ACA2582473486LDLRc.952+63G>A (n.952+63G>A)
c.694+63G>A (n.694+63G>A)
c.948+63G>A
c.314-1729G>A (n.314-1729G>A)
c.571+63G>A (n.571+63G>A)
c.314-902G>A (n.314-902G>A)
c.294+63G>A
n.844+63G>A
n.811+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105663G>TCA2576625846LDLRc.952+63G>T (n.952+63G>T)
c.694+63G>T (n.694+63G>T)
c.948+63G>T
c.314-1729G>T (n.314-1729G>T)
c.571+63G>T (n.571+63G>T)
c.314-902G>T (n.314-902G>T)
c.294+63G>T
n.844+63G>T
n.811+63G>T
 gnomAD v4
19g.11105664T>ACA2576625847LDLRc.952+64T>A (n.952+64T>A)
c.694+64T>A (n.694+64T>A)
c.948+64T>A
c.314-1728T>A (n.314-1728T>A)
c.571+64T>A (n.571+64T>A)
c.314-901T>A (n.314-901T>A)
c.294+64T>A
n.844+64T>A
n.811+64T>A
19g.11105664T>CCA2582473487LDLRc.952+64T>C (n.952+64T>C)
c.694+64T>C (n.694+64T>C)
c.948+64T>C
c.314-1728T>C (n.314-1728T>C)
c.571+64T>C (n.571+64T>C)
c.314-901T>C (n.314-901T>C)
c.294+64T>C
n.844+64T>C
n.811+64T>C
 gnomAD v4
19g.11105664T>GCA2813589970LDLRc.952+64T>G (n.952+64T>G)
c.694+64T>G (n.694+64T>G)
c.948+64T>G
c.314-1728T>G (n.314-1728T>G)
c.571+64T>G (n.571+64T>G)
c.314-901T>G (n.314-901T>G)
c.294+64T>G
n.844+64T>G
n.811+64T>G
19g.11105665G>ACA2582473488LDLRc.952+65G>A (n.952+65G>A)
c.694+65G>A (n.694+65G>A)
c.948+65G>A
c.314-1727G>A (n.314-1727G>A)
c.571+65G>A (n.571+65G>A)
c.314-900G>A (n.314-900G>A)
c.294+65G>A
n.844+65G>A
n.811+65G>A
 gnomAD v4
19g.11105665G=CA2322767695LDLRc.952+65G= (n.952+65G=)
c.694+65G= (n.694+65G=)
c.948+65G=
c.314-1727G= (n.314-1727G=)
c.571+65G= (n.571+65G=)
c.314-900G= (n.314-900G=)
c.294+65G=
n.844+65G=
n.811+65G=
19g.11105665G>TCA305298145LDLRc.952+65G>T (n.952+65G>T)
c.694+65G>T (n.694+65G>T)
c.948+65G>T
c.314-1727G>T (n.314-1727G>T)
c.571+65G>T (n.571+65G>T)
c.314-900G>T (n.314-900G>T)
c.294+65G>T
n.844+65G>T
n.811+65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105667delCA2582473489LDLRc.952+67del (n.952+67del)
c.694+67del (n.694+67del)
c.948+67del
c.314-1725del (n.314-1725del)
c.571+67del (n.571+67del)
c.314-898del (n.314-898del)
c.294+67del
n.844+67del
n.811+67del
 gnomAD v4
19g.11105666G>ACA2582473490LDLRc.952+66G>A (n.952+66G>A)
c.694+66G>A (n.694+66G>A)
c.948+66G>A
c.314-1726G>A (n.314-1726G>A)
c.571+66G>A (n.571+66G>A)
c.314-899G>A (n.314-899G>A)
c.294+66G>A
n.844+66G>A
n.811+66G>A
 gnomAD v4
19g.11105666G>TCA2576625848LDLRc.952+66G>T (n.952+66G>T)
c.694+66G>T (n.694+66G>T)
c.948+66G>T
c.314-1726G>T (n.314-1726G>T)
c.571+66G>T (n.571+66G>T)
c.314-899G>T (n.314-899G>T)
c.294+66G>T
n.844+66G>T
n.811+66G>T
 gnomAD v4
19g.11105667G>TCA2582473491LDLRc.952+67G>T (n.952+67G>T)
c.694+67G>T (n.694+67G>T)
c.948+67G>T
c.314-1725G>T (n.314-1725G>T)
c.571+67G>T (n.571+67G>T)
c.314-898G>T (n.314-898G>T)
c.294+67G>T
n.844+67G>T
n.811+67G>T
 gnomAD v4
19g.11105668A>GCA2582473492LDLRc.952+68A>G (n.952+68A>G)
c.694+68A>G (n.694+68A>G)
c.948+68A>G
c.314-1724A>G (n.314-1724A>G)
c.571+68A>G (n.571+68A>G)
c.314-897A>G (n.314-897A>G)
c.294+68A>G
n.844+68A>G
n.811+68A>G
 gnomAD v4
19g.11105669C>ACA2576625849LDLRc.952+69C>A (n.952+69C>A)
c.694+69C>A (n.694+69C>A)
c.948+69C>A
c.314-1723C>A (n.314-1723C>A)
c.571+69C>A (n.571+69C>A)
c.314-896C>A (n.314-896C>A)
c.294+69C>A
n.844+69C>A
n.811+69C>A
 gnomAD v4
19g.11105670delCA2582473493LDLRc.952+70del (n.952+70del)
c.694+70del (n.694+70del)
c.948+70del
c.314-1722del (n.314-1722del)
c.571+70del (n.571+70del)
c.314-895del (n.314-895del)
c.294+70del
n.844+70del
n.811+70del
 gnomAD v4
19g.11105670A=CA2322767696LDLRc.952+70A= (n.952+70A=)
c.694+70A= (n.694+70A=)
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c.314-1722A= (n.314-1722A=)
c.571+70A= (n.571+70A=)
c.314-895A= (n.314-895A=)
c.294+70A=
n.844+70A=
n.811+70A=
19g.11105670A>GCA2322767697LDLRc.952+70A>G (n.952+70A>G)
c.694+70A>G (n.694+70A>G)
c.948+70A>G
c.314-1722A>G (n.314-1722A>G)
c.571+70A>G (n.571+70A>G)
c.314-895A>G (n.314-895A>G)
c.294+70A>G
n.844+70A>G
n.811+70A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105671T>CCA2582473494LDLRc.952+71T>C (n.952+71T>C)
c.694+71T>C (n.694+71T>C)
c.948+71T>C
c.314-1721T>C (n.314-1721T>C)
c.571+71T>C (n.571+71T>C)
c.314-894T>C (n.314-894T>C)
c.294+71T>C
n.844+71T>C
n.811+71T>C
 gnomAD v4
19g.11105672G>ACA2576625850LDLRc.952+72G>A (n.952+72G>A)
c.694+72G>A (n.694+72G>A)
c.948+72G>A
c.314-1720G>A (n.314-1720G>A)
c.571+72G>A (n.571+72G>A)
c.314-893G>A (n.314-893G>A)
c.294+72G>A
n.844+72G>A
n.811+72G>A
 gnomAD v4
19g.11105672G>TCA2582473495LDLRc.952+72G>T (n.952+72G>T)
c.694+72G>T (n.694+72G>T)
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c.294+72G>T
n.844+72G>T
n.811+72G>T
 gnomAD v4
19g.11105673C>ACA2582473496LDLRc.952+73C>A (n.952+73C>A)
c.694+73C>A (n.694+73C>A)
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c.314-1719C>A (n.314-1719C>A)
c.571+73C>A (n.571+73C>A)
c.314-892C>A (n.314-892C>A)
c.294+73C>A
n.844+73C>A
n.811+73C>A
 gnomAD v4
19g.11105673C=CA2322767698LDLRc.952+73C= (n.952+73C=)
c.694+73C= (n.694+73C=)
c.948+73C=
c.314-1719C= (n.314-1719C=)
c.571+73C= (n.571+73C=)
c.314-892C= (n.314-892C=)
c.294+73C=
n.844+73C=
n.811+73C=
19g.11105673C>GCA2582473497LDLRc.952+73C>G (n.952+73C>G)
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c.948+73C>G
c.314-1719C>G (n.314-1719C>G)
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c.294+73C>G
n.844+73C>G
n.811+73C>G
 gnomAD v4
19g.11105673C>TCA631763675LDLRc.952+73C>T (n.952+73C>T)
c.694+73C>T (n.694+73C>T)
c.948+73C>T
c.314-1719C>T (n.314-1719C>T)
c.571+73C>T (n.571+73C>T)
c.314-892C>T (n.314-892C>T)
c.294+73C>T
n.844+73C>T
n.811+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched