Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
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c.68-1_559+1del
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 ClinVar
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 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
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c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
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c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
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c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
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c.445_948del
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n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
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n.341-1_1090+1del
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 ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
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19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
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c.568-1111_1195-1436del
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c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
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n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105173G>CCA043014LDLRc.572-47G>C (n.572-47G>C)
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n.464-47G>C
n.431-47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105173G=CA2322767240LDLRc.572-47G= (n.572-47G=)
c.314-47G= (n.314-47G=)
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n.464-47G=
n.431-47G=
19g.11105174G>ACA632115384LDLRc.572-46G>A (n.572-46G>A)
c.314-46G>A (n.314-46G>A)
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c.314-2218G>A (n.314-2218G>A)
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c.314-1391G>A (n.314-1391G>A)
n.464-46G>A
n.431-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105174G>CCA632115385LDLRc.572-46G>C (n.572-46G>C)
c.314-46G>C (n.314-46G>C)
c.568-46G>C
c.314-2218G>C (n.314-2218G>C)
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n.464-46G>C
n.431-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105174G=CA2322767241LDLRc.572-46G= (n.572-46G=)
c.314-46G= (n.314-46G=)
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n.464-46G=
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19g.11105176G>ACA632115386LDLRc.572-44G>A (n.572-44G>A)
c.314-44G>A (n.314-44G>A)
c.568-44G>A
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n.464-44G>A
n.431-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105176G>CCA2582473384LDLRc.572-44G>C (n.572-44G>C)
c.314-44G>C (n.314-44G>C)
c.568-44G>C
c.314-2216G>C (n.314-2216G>C)
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c.314-1389G>C (n.314-1389G>C)
n.464-44G>C
n.431-44G>C
 gnomAD v4
19g.11105176G=CA2322767242LDLRc.572-44G= (n.572-44G=)
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c.314-44G>T (n.314-44G>T)
c.568-44G>T
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n.464-44G>T
n.431-44G>T
 gnomAD v4
19g.11105177A>GCA2582473386LDLRc.572-43A>G (n.572-43A>G)
c.314-43A>G (n.314-43A>G)
c.568-43A>G
c.314-2215A>G (n.314-2215A>G)
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n.464-43A>G
n.431-43A>G
 gnomAD v4
19g.11105181C>ACA783241211LDLRc.572-39C>A (n.572-39C>A)
c.314-39C>A (n.314-39C>A)
c.568-39C>A
c.314-2211C>A (n.314-2211C>A)
c.191-39C>A (n.191-39C>A)
c.314-1384C>A (n.314-1384C>A)
n.464-39C>A
n.431-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105181C=CA2322767243LDLRc.572-39C= (n.572-39C=)
c.314-39C= (n.314-39C=)
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n.464-39C=
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19g.11105183C=CA2322767244LDLRc.572-37C= (n.572-37C=)
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n.464-37C=
n.431-37C=
19g.11105183C>TCA2322767245LDLRc.572-37C>T (n.572-37C>T)
c.314-37C>T (n.314-37C>T)
c.568-37C>T
c.314-2209C>T (n.314-2209C>T)
c.191-37C>T (n.191-37C>T)
c.314-1382C>T (n.314-1382C>T)
n.464-37C>T
n.431-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105184A>GCA2582473387LDLRc.572-36A>G (n.572-36A>G)
c.314-36A>G (n.314-36A>G)
c.568-36A>G
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c.191-36A>G (n.191-36A>G)
c.314-1381A>G (n.314-1381A>G)
n.464-36A>G
n.431-36A>G
 gnomAD v4
19g.11105185C=CA2322767246LDLRc.572-35C= (n.572-35C=)
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n.431-35C=
19g.11105185C>TCA042999LDLRc.572-35C>T (n.572-35C>T)
c.314-35C>T (n.314-35C>T)
c.568-35C>T
c.314-2207C>T (n.314-2207C>T)
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c.314-1380C>T (n.314-1380C>T)
n.464-35C>T
n.431-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105186G>ACA042983LDLRc.572-34G>A (n.572-34G>A)
c.314-34G>A (n.314-34G>A)
c.568-34G>A
c.314-2206G>A (n.314-2206G>A)
c.191-34G>A (n.191-34G>A)
c.314-1379G>A (n.314-1379G>A)
n.464-34G>A
n.431-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105186G>CCA042995LDLRc.572-34G>C (n.572-34G>C)
c.314-34G>C (n.314-34G>C)
c.568-34G>C
c.314-2206G>C (n.314-2206G>C)
c.191-34G>C (n.191-34G>C)
c.314-1379G>C (n.314-1379G>C)
n.464-34G>C
n.431-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105186G=CA2322767247LDLRc.572-34G= (n.572-34G=)
c.314-34G= (n.314-34G=)
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c.314-2206G= (n.314-2206G=)
c.191-34G= (n.191-34G=)
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n.464-34G=
n.431-34G=
19g.11105186G>TCA2582473388LDLRc.572-34G>T (n.572-34G>T)
c.314-34G>T (n.314-34G>T)
c.568-34G>T
c.314-2206G>T (n.314-2206G>T)
c.191-34G>T (n.191-34G>T)
c.314-1379G>T (n.314-1379G>T)
n.464-34G>T
n.431-34G>T
 gnomAD v4
19g.11105188T>ACA2576626002LDLRc.572-32T>A (n.572-32T>A)
c.314-32T>A (n.314-32T>A)
c.568-32T>A
c.314-2204T>A (n.314-2204T>A)
c.191-32T>A (n.191-32T>A)
c.314-1377T>A (n.314-1377T>A)
n.464-32T>A
n.431-32T>A
19g.11105188_11105195delinsTGATGGTGCA2322767248LDLRc.572-32_572-25delinsTGATGGTG (n.572-32_572-25delinsTGATGGTG)
c.314-32_314-25delinsTGATGGTG (n.314-32_314-25delinsTGATGGTG)
c.568-32_568-25delinsTGATGGTG
c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG (n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG)
c.191-32_191-25delinsTGATGGTG (n.191-32_191-25delinsTGATGGTG)
c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG (n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG)
n.464-32_464-25delinsTGATGGTG
n.431-32_431-25delinsTGATGGTG
19g.11105189G>ACA042970LDLRc.572-31G>A (n.572-31G>A)
c.314-31G>A (n.314-31G>A)
c.568-31G>A
c.314-2203G>A (n.314-2203G>A)
c.191-31G>A (n.191-31G>A)
c.314-1376G>A (n.314-1376G>A)
n.464-31G>A
n.431-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105189G=CA2322767250LDLRc.572-31G= (n.572-31G=)
c.314-31G= (n.314-31G=)
c.568-31G=
c.314-2203G= (n.314-2203G=)
c.191-31G= (n.191-31G=)
c.314-1376G= (n.314-1376G=)
n.464-31G=
n.431-31G=
19g.11105189G>TCA2582473389LDLRc.572-31G>T (n.572-31G>T)
c.314-31G>T (n.314-31G>T)
c.568-31G>T
c.314-2203G>T (n.314-2203G>T)
c.191-31G>T (n.191-31G>T)
c.314-1376G>T (n.314-1376G>T)
n.464-31G>T
n.431-31G>T
 gnomAD v4
19g.11105190_11105196delCA2322767249LDLRc.572-30_572-24del (n.572-30_572-24del)
c.314-30_314-24del (n.314-30_314-24del)
c.568-30_568-24del
c.314-2202_314-2196del (n.314-2202_314-2196del)
c.191-30_191-24del (n.191-30_191-24del)
c.314-1375_314-1369del (n.314-1375_314-1369del)
n.464-30_464-24del
n.431-30_431-24del
 dbSNP
19g.11105191T>CCA2582473390LDLRc.572-29T>C (n.572-29T>C)
c.314-29T>C (n.314-29T>C)
c.568-29T>C
c.314-2201T>C (n.314-2201T>C)
c.191-29T>C (n.191-29T>C)
c.314-1374T>C (n.314-1374T>C)
n.464-29T>C
n.431-29T>C
 gnomAD v4
19g.11105195G>ACA632115387LDLRc.572-25G>A (n.572-25G>A)
c.314-25G>A (n.314-25G>A)
c.568-25G>A
c.314-2197G>A (n.314-2197G>A)
c.191-25G>A (n.191-25G>A)
c.314-1370G>A (n.314-1370G>A)
n.464-25G>A
n.431-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105195G=CA2322767251LDLRc.572-25G= (n.572-25G=)
c.314-25G= (n.314-25G=)
c.568-25G=
c.314-2197G= (n.314-2197G=)
c.191-25G= (n.191-25G=)
c.314-1370G= (n.314-1370G=)
n.464-25G=
n.431-25G=
19g.11105195G>TCA2582473391LDLRc.572-25G>T (n.572-25G>T)
c.314-25G>T (n.314-25G>T)
c.568-25G>T
c.314-2197G>T (n.314-2197G>T)
c.191-25G>T (n.191-25G>T)
c.314-1370G>T (n.314-1370G>T)
n.464-25G>T
n.431-25G>T
 gnomAD v4
19g.11105196G>TCA2576626006LDLRc.572-24G>T (n.572-24G>T)
c.314-24G>T (n.314-24G>T)
c.568-24G>T
c.314-2196G>T (n.314-2196G>T)
c.191-24G>T (n.191-24G>T)
c.314-1369G>T (n.314-1369G>T)
n.464-24G>T
n.431-24G>T
19g.11105197T>CCA2322767253LDLRc.572-23T>C (n.572-23T>C)
c.314-23T>C (n.314-23T>C)
c.568-23T>C
c.314-2195T>C (n.314-2195T>C)
c.191-23T>C (n.191-23T>C)
c.314-1368T>C (n.314-1368T>C)
n.464-23T>C
n.431-23T>C
 dbSNP
19g.11105197T=CA2322767252LDLRc.572-23T= (n.572-23T=)
c.314-23T= (n.314-23T=)
c.568-23T=
c.314-2195T= (n.314-2195T=)
c.191-23T= (n.191-23T=)
c.314-1368T= (n.314-1368T=)
n.464-23T=
n.431-23T=
19g.11105198C>GCA657549250LDLRc.572-22C>G (n.572-22C>G)
c.314-22C>G (n.314-22C>G)
c.568-22C>G
c.314-2194C>G (n.314-2194C>G)
c.191-22C>G (n.191-22C>G)
c.314-1367C>G (n.314-1367C>G)
n.464-22C>G
n.431-22C>G
 COSMIC
19g.11105199T>CCA632115388LDLRc.572-21T>C (n.572-21T>C)
c.314-21T>C (n.314-21T>C)
c.568-21T>C
c.314-2193T>C (n.314-2193T>C)
c.191-21T>C (n.191-21T>C)
c.314-1366T>C (n.314-1366T>C)
n.464-21T>C
n.431-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105199T=CA2322767254LDLRc.572-21T= (n.572-21T=)
c.314-21T= (n.314-21T=)
c.568-21T=
c.314-2193T= (n.314-2193T=)
c.191-21T= (n.191-21T=)
c.314-1366T= (n.314-1366T=)
n.464-21T=
n.431-21T=
19g.11105200C=CA2322767255LDLRc.572-20C= (n.572-20C=)
c.314-20C= (n.314-20C=)
c.568-20C=
c.314-2192C= (n.314-2192C=)
c.191-20C= (n.191-20C=)
c.314-1365C= (n.314-1365C=)
n.464-20C=
n.431-20C=
19g.11105200C>TCA042964LDLRc.572-20C>T (n.572-20C>T)
c.314-20C>T (n.314-20C>T)
c.568-20C>T
c.314-2192C>T (n.314-2192C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.314-1365C>T (n.314-1365C>T)
n.464-20C>T
n.431-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105201G>ACA042958LDLRc.572-19G>A (n.572-19G>A)
c.314-19G>A (n.314-19G>A)
c.568-19G>A
c.314-2191G>A (n.314-2191G>A)
c.191-19G>A (n.191-19G>A)
c.314-1364G>A (n.314-1364G>A)
n.464-19G>A
n.431-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105201G=CA2322767256LDLRc.572-19G= (n.572-19G=)
c.314-19G= (n.314-19G=)
c.568-19G=
c.314-2191G= (n.314-2191G=)
c.191-19G= (n.191-19G=)
c.314-1364G= (n.314-1364G=)
n.464-19G=
n.431-19G=
19g.11105201G>TCA2576626008LDLRc.572-19G>T (n.572-19G>T)
c.314-19G>T (n.314-19G>T)
c.568-19G>T
c.314-2191G>T (n.314-2191G>T)
c.191-19G>T (n.191-19G>T)
c.314-1364G>T (n.314-1364G>T)
n.464-19G>T
n.431-19G>T
 gnomAD v4
19g.11105202G>ACA783241222LDLRc.572-18G>A (n.572-18G>A)
c.314-18G>A (n.314-18G>A)
c.568-18G>A
c.314-2190G>A (n.314-2190G>A)
c.191-18G>A (n.191-18G>A)
c.314-1363G>A (n.314-1363G>A)
n.464-18G>A
n.431-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105202G=CA2322767257LDLRc.572-18G= (n.572-18G=)
c.314-18G= (n.314-18G=)
c.568-18G=
c.314-2190G= (n.314-2190G=)
c.191-18G= (n.191-18G=)
c.314-1363G= (n.314-1363G=)
n.464-18G=
n.431-18G=
19g.11105204C=CA2322767258LDLRc.572-16C= (n.572-16C=)
c.314-16C= (n.314-16C=)
c.568-16C=
c.314-2188C= (n.314-2188C=)
c.191-16C= (n.191-16C=)
c.314-1361C= (n.314-1361C=)
n.464-16C=
n.431-16C=
19g.11105204C>GCA042944LDLRc.572-16C>G (n.572-16C>G)
c.314-16C>G (n.314-16C>G)
c.568-16C>G
c.314-2188C>G (n.314-2188C>G)
c.191-16C>G (n.191-16C>G)
c.314-1361C>G (n.314-1361C>G)
n.464-16C>G
n.431-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105205C=CA2322767259LDLRc.572-15C= (n.572-15C=)
c.314-15C= (n.314-15C=)
c.568-15C=
c.314-2187C= (n.314-2187C=)
c.191-15C= (n.191-15C=)
c.314-1360C= (n.314-1360C=)
n.464-15C=
n.431-15C=
19g.11105205C>TCA632115389LDLRc.572-15C>T (n.572-15C>T)
c.314-15C>T (n.314-15C>T)
c.568-15C>T
c.314-2187C>T (n.314-2187C>T)
c.191-15C>T (n.191-15C>T)
c.314-1360C>T (n.314-1360C>T)
n.464-15C>T
n.431-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105207delCA2582473393LDLRc.572-13del (n.572-13del)
c.314-13del (n.314-13del)
c.568-13del
c.314-2185del (n.314-2185del)
c.191-13del (n.191-13del)
c.314-1358del (n.314-1358del)
n.464-13del
n.431-13del
 gnomAD v4
19g.11105208C>ACA2576626011LDLRc.572-12C>A (n.572-12C>A)
c.314-12C>A (n.314-12C>A)
c.568-12C>A
c.314-2184C>A (n.314-2184C>A)
c.191-12C>A (n.191-12C>A)
c.314-1357C>A (n.314-1357C>A)
n.464-12C>A
n.431-12C>A
 ClinVar
19g.11105208C=CA2322767260LDLRc.572-12C= (n.572-12C=)
c.314-12C= (n.314-12C=)
c.568-12C=
c.314-2184C= (n.314-2184C=)
c.191-12C= (n.191-12C=)
c.314-1357C= (n.314-1357C=)
n.464-12C=
n.431-12C=
19g.11105208C>GCA2739276480LDLRc.572-12C>G (n.572-12C>G)
c.314-12C>G (n.314-12C>G)
c.568-12C>G
c.314-2184C>G (n.314-2184C>G)
c.191-12C>G (n.191-12C>G)
c.314-1357C>G (n.314-1357C>G)
n.464-12C>G
n.431-12C>G
 ClinVar
19g.11105208C>TCA632115390LDLRc.572-12C>T (n.572-12C>T)
c.314-12C>T (n.314-12C>T)
c.568-12C>T
c.314-2184C>T (n.314-2184C>T)
c.191-12C>T (n.191-12C>T)
c.314-1357C>T (n.314-1357C>T)
n.464-12C>T
n.431-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105209C>TCA2582473394LDLRc.572-11C>T (n.572-11C>T)
c.314-11C>T (n.314-11C>T)
c.568-11C>T
c.314-2183C>T (n.314-2183C>T)
c.191-11C>T (n.191-11C>T)
c.314-1356C>T (n.314-1356C>T)
n.464-11C>T
n.431-11C>T
 gnomAD v4
19g.11105210A=CA2322767261LDLRc.572-10A= (n.572-10A=)
c.314-10A= (n.314-10A=)
c.568-10A=
c.314-2182A= (n.314-2182A=)
c.191-10A= (n.191-10A=)
c.314-1355A= (n.314-1355A=)
n.464-10A=
n.431-10A=
19g.11105210A>GCA2580096407LDLRc.572-10A>G (n.572-10A>G)
c.314-10A>G (n.314-10A>G)
c.568-10A>G
c.314-2182A>G (n.314-2182A>G)
c.191-10A>G (n.191-10A>G)
c.314-1355A>G (n.314-1355A>G)
n.464-10A>G
n.431-10A>G
 ClinVar
19g.11105210A>TCA042932LDLRc.572-10A>T (n.572-10A>T)
c.314-10A>T (n.314-10A>T)
c.568-10A>T
c.314-2182A>T (n.314-2182A>T)
c.191-10A>T (n.191-10A>T)
c.314-1355A>T (n.314-1355A>T)
n.464-10A>T
n.431-10A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105211T>ACA305296719LDLRc.572-9T>A (n.572-9T>A)
c.314-9T>A (n.314-9T>A)
c.568-9T>A
c.314-2181T>A (n.314-2181T>A)
c.191-9T>A (n.191-9T>A)
c.314-1354T>A (n.314-1354T>A)
n.464-9T>A
n.431-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105211T=CA2322767262LDLRc.572-9T= (n.572-9T=)
c.314-9T= (n.314-9T=)
c.568-9T=
c.314-2181T= (n.314-2181T=)
c.191-9T= (n.191-9T=)
c.314-1354T= (n.314-1354T=)
n.464-9T=
n.431-9T=
19g.11105212C>TCA2582473396LDLRc.572-8C>T (n.572-8C>T)
c.314-8C>T (n.314-8C>T)
c.568-8C>T
c.314-2180C>T (n.314-2180C>T)
c.191-8C>T (n.191-8C>T)
c.314-1353C>T (n.314-1353C>T)
n.464-8C>T
n.431-8C>T
 gnomAD v4
19g.11105213C>ACA2813598995LDLRc.572-7C>A (n.572-7C>A)
c.314-7C>A (n.314-7C>A)
c.568-7C>A
c.314-2179C>A (n.314-2179C>A)
c.191-7C>A (n.191-7C>A)
c.314-1352C>A (n.314-1352C>A)
n.464-7C>A
n.431-7C>A
19g.11105213C=CA2322767263LDLRc.572-7C= (n.572-7C=)
c.314-7C= (n.314-7C=)
c.568-7C=
c.314-2179C= (n.314-2179C=)
c.191-7C= (n.191-7C=)
c.314-1352C= (n.314-1352C=)
n.464-7C=
n.431-7C=
19g.11105213C>TCA632115391LDLRc.572-7C>T (n.572-7C>T)
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.568-7C>T
c.314-2179C>T (n.314-2179C>T)
c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.314-1352C>T (n.314-1352C>T)
n.464-7C>T
n.431-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105214C>GCA2573054700LDLRc.572-6C>G (n.572-6C>G)
c.314-6C>G (n.314-6C>G)
c.568-6C>G
c.314-2178C>G (n.314-2178C>G)
c.191-6C>G (n.191-6C>G)
c.314-1351C>G (n.314-1351C>G)
n.464-6C>G
n.431-6C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11105214C>TCA2499225309LDLRc.572-6C>T (n.572-6C>T)
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.568-6C>T
c.314-2178C>T (n.314-2178C>T)
c.191-6C>T (n.191-6C>T)
c.314-1351C>T (n.314-1351C>T)
n.464-6C>T
n.431-6C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105215T>CCA043036LDLRc.572-5T>C (n.572-5T>C)
c.314-5T>C (n.314-5T>C)
c.568-5T>C
c.314-2177T>C (n.314-2177T>C)
c.191-5T>C (n.191-5T>C)
c.314-1350T>C (n.314-1350T>C)
n.464-5T>C
n.431-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105215T>GCA632115392LDLRc.572-5T>G (n.572-5T>G)
c.314-5T>G (n.314-5T>G)
c.568-5T>G
c.314-2177T>G (n.314-2177T>G)
c.191-5T>G (n.191-5T>G)
c.314-1350T>G (n.314-1350T>G)
n.464-5T>G
n.431-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105215T=CA2322767264LDLRc.572-5T= (n.572-5T=)
c.314-5T= (n.314-5T=)
c.568-5T=
c.314-2177T= (n.314-2177T=)
c.191-5T= (n.191-5T=)
c.314-1350T= (n.314-1350T=)
n.464-5T=
n.431-5T=
19g.11105216G>ACA305296721LDLRc.572-4G>A (n.572-4G>A)
c.314-4G>A (n.314-4G>A)
c.568-4G>A
c.314-2176G>A (n.314-2176G>A)
c.191-4G>A (n.191-4G>A)
c.314-1349G>A (n.314-1349G>A)
n.464-4G>A
n.431-4G>A
 dbSNP
19g.11105216G=CA2322767265LDLRc.572-4G= (n.572-4G=)
c.314-4G= (n.314-4G=)
c.568-4G=
c.314-2176G= (n.314-2176G=)
c.191-4G= (n.191-4G=)
c.314-1349G= (n.314-1349G=)
n.464-4G=
n.431-4G=
19g.11105216G>TCA2582473398LDLRc.572-4G>T (n.572-4G>T)
c.314-4G>T (n.314-4G>T)
c.568-4G>T
c.314-2176G>T (n.314-2176G>T)
c.191-4G>T (n.191-4G>T)
c.314-1349G>T (n.314-1349G>T)
n.464-4G>T
n.431-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105217C>ACA632115393LDLRc.572-3C>A (n.572-3C>A)
c.314-3C>A (n.314-3C>A)
c.568-3C>A
c.314-2175C>A (n.314-2175C>A)
c.191-3C>A (n.191-3C>A)
c.314-1348C>A (n.314-1348C>A)
n.464-3C>A
n.431-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105217C=CA2322767266LDLRc.572-3C= (n.572-3C=)
c.314-3C= (n.314-3C=)
c.568-3C=
c.314-2175C= (n.314-2175C=)
c.191-3C= (n.191-3C=)
c.314-1348C= (n.314-1348C=)
n.464-3C=
n.431-3C=
19g.11105217C>TCA10584847LDLRc.572-3C>T (n.572-3C>T)
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
c.568-3C>T
c.314-2175C>T (n.314-2175C>T)
c.191-3C>T (n.191-3C>T)
c.314-1348C>T (n.314-1348C>T)
n.464-3C>T
n.431-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105218_11105223dupCA2741611832LDLRc.572-2_575dup
c.314-2_317dup
c.568-2_571dup
c.314-2174_314-2169dup (n.314-2174_314-2169dup)
c.191-2_194dup
c.314-1347_314-1342dup (n.314-1347_314-1342dup)
n.464-2_467dup
n.431-2_434dup
19g.11105218A=CA2322767267LDLRc.572-2A= (n.572-2A=)
c.314-2A= (n.314-2A=)
c.568-2A=
c.314-2174A= (n.314-2174A=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
c.314-1347A= (n.314-1347A=)
n.464-2A=
n.431-2A=
19g.11105218A>CCA10584848LDLRc.572-2A>C (n.572-2A>C)
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.568-2A>C
c.314-2174A>C (n.314-2174A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.314-1347A>C (n.314-1347A>C)
n.464-2A>C
n.431-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105218A>GCA404076200LDLRc.572-2A>G (n.572-2A>G)
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.568-2A>G
c.314-2174A>G (n.314-2174A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.314-1347A>G (n.314-1347A>G)
n.464-2A>G
n.431-2A>G
 ClinVar
19g.11105218A>TCA16602296LDLRc.572-2A>T (n.572-2A>T)
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.568-2A>T
c.314-2174A>T (n.314-2174A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.314-1347A>T (n.314-1347A>T)
n.464-2A>T
n.431-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105219delCA2497030185LDLRc.572-1del (n.572-1del)
c.314-1del (n.314-1del)
c.568-1del
c.314-2173del (n.314-2173del)
c.191-1del (n.191-1del)
c.314-1346del (n.314-1346del)
n.464-1del
n.431-1del
19g.11105219G>ACA10584849LDLRc.572-1G>A (n.572-1G>A)
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.568-1G>A
c.314-2173G>A (n.314-2173G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.314-1346G>A (n.314-1346G>A)
n.464-1G>A
n.431-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105219G>CCA404076201LDLRc.572-1G>C (n.572-1G>C)
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.568-1G>C
c.314-2173G>C (n.314-2173G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.314-1346G>C (n.314-1346G>C)
n.464-1G>C
n.431-1G>C
 COSMIC
19g.11105219G=CA2322767269LDLRc.572-1G= (n.572-1G=)
c.314-1G= (n.314-1G=)
c.568-1G=
c.314-2173G= (n.314-2173G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.314-1346G= (n.314-1346G=)
n.464-1G=
n.431-1G=
19g.11105219G>TCA404076202LDLRc.572-1G>T (n.572-1G>T)
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.568-1G>T
c.314-2173G>T (n.314-2173G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.314-1346G>T (n.314-1346G>T)
n.464-1G>T
n.431-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105219_11105220delinsGCCA2322767268LDLRc.572-1_572delinsGC
c.314-1_314delinsGC
c.568-1_568delinsGC
c.314-2173_314-2172delinsGC (n.314-2173_314-2172delinsGC)
c.191-1_191delinsGC
c.314-1346_314-1345delinsGC (n.314-1346_314-1345delinsGC)
n.464-1_464delinsGC
n.431-1_431delinsGC
19g.11105220C>ACA404076203LDLRc.572C>A (p.Pro191His)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.568C>A
c.314-2172C>A (n.314-2172C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.314-1345C>A (n.314-1345C>A)
n.464C>A
n.431C>A
19g.11105220C=CA2322767271LDLRc.572C= (p.Pro191=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.568C=
c.314-2172C= (n.314-2172C=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.314-1345C= (n.314-1345C=)
n.464C=
n.431C=
19g.11105220C>GCA404076204LDLRc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.568C>G
c.314-2172C>G (n.314-2172C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.314-1345C>G (n.314-1345C>G)
n.464C>G
n.431C>G
19g.11105220C>TCA023692LDLRc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.568C>T
c.314-2172C>T (n.314-2172C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.314-1345C>T (n.314-1345C>T)
n.464C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105224dupCA10584851LDLRc.576dup (p.Lys193GlnfsTer23)
c.318dup (p.Lys107GlnfsTer23)
c.572dup
c.314-2168dup (n.314-2168dup)
c.195dup (p.Lys66GlnfsTer23)
c.314-1341dup (n.314-1341dup)
n.468dup
n.435dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105224delCA10576278LDLRc.576del (p.Lys193ArgfsTer?)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer?)
c.572del
c.314-2168del (n.314-2168del)
c.195del (p.Lys66ArgfsTer?)
c.314-1341del (n.314-1341del)
n.468del
n.435del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105220_11105241delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGACA2322767270LDLRc.572_593delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro191=)
c.314_335delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro105=)
c.568_589delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA
c.314-2172_314-2151delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-2172_314-2151delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA)
c.191_212delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Ser64=)
c.314-1345_314-1324delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-1345_314-1324delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA)
n.464_485delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA
n.431_452delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA
19g.11105221C>ACA505742123LDLRc.573C>A (p.Pro191=)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.569C>A
c.314-2171C>A (n.314-2171C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.314-1344C>A (n.314-1344C>A)
n.465C>A
n.432C>A
19g.11105221C>GCA505742124LDLRc.573C>G (p.Pro191=)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.569C>G
c.314-2171C>G (n.314-2171C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.314-1344C>G (n.314-1344C>G)
n.465C>G
n.432C>G
19g.11105221C>TCA505742125LDLRc.573C>T (p.Pro191=)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.569C>T
c.314-2171C>T (n.314-2171C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.314-1344C>T (n.314-1344C>T)
n.465C>T
n.432C>T
 gnomAD v4
19g.11105221_11105234delinsCCCCAAGACGTGCTCA2322767272LDLRc.573_586delinsCCCCAAGACGTGCT (p.Pro191=)
c.315_328delinsCCCCAAGACGTGCT (p.Pro105=)
c.569_582delinsCCCCAAGACGTGCT
c.314-2171_314-2158delinsCCCCAAGACGTGCT (n.314-2171_314-2158delinsCCCCAAGACGTGCT)
c.192_205delinsCCCCAAGACGTGCT (p.Ser64=)
c.314-1344_314-1331delinsCCCCAAGACGTGCT (n.314-1344_314-1331delinsCCCCAAGACGTGCT)
n.465_478delinsCCCCAAGACGTGCT
n.432_445delinsCCCCAAGACGTGCT
19g.11105222_11105242delCA10584850LDLRc.574_594del (p.Pro192_Asp198del)
c.316_336del (p.Pro106_Asp112del)
c.570_590del
c.314-2170_314-2150del (n.314-2170_314-2150del)
c.193_213del (p.Pro65_Asp71del)
c.314-1343_314-1323del (n.314-1343_314-1323del)
n.466_486del
n.433_453del
 ClinVar dbSNP
19g.11105222C>ACA404076205LDLRc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.570C>A
c.314-2170C>A (n.314-2170C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.314-1343C>A (n.314-1343C>A)
n.466C>A
n.433C>A
19g.11105222C>GCA404076206LDLRc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.570C>G
c.314-2170C>G (n.314-2170C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.314-1343C>G (n.314-1343C>G)
n.466C>G
n.433C>G
19g.11105222C>TCA404076207LDLRc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.570C>T
c.314-2170C>T (n.314-2170C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.314-1343C>T (n.314-1343C>T)
n.466C>T
n.433C>T
19g.11105226_11105238delCA10584852LDLRc.578_590del (p.Lys193ArgfsTer?)
c.320_332del (p.Lys107ArgfsTer?)
c.574_586del
c.314-2166_314-2154del (n.314-2166_314-2154del)
c.197_209del (p.Lys66ArgfsTer?)
c.314-1339_314-1327del (n.314-1339_314-1327del)
n.470_482del
n.437_449del
 ClinVar dbSNP
19g.11105222_11105241delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGACA2322767273LDLRc.574_593delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro192=)
c.316_335delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro106=)
c.570_589delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA
c.314-2170_314-2151delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-2170_314-2151delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA)
c.193_212delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro65=)
c.314-1343_314-1324delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-1343_314-1324delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA)
n.466_485delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA
n.433_452delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA
19g.11105223C>ACA404076210LDLRc.575C>A (p.Pro192His)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.571C>A
c.314-2169C>A (n.314-2169C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.314-1342C>A (n.314-1342C>A)
n.467C>A
n.434C>A
19g.11105223C=CA2322767274LDLRc.575C= (p.Pro192=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.571C=
c.314-2169C= (n.314-2169C=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.314-1342C= (n.314-1342C=)
n.467C=
n.434C=
19g.11105223C>GCA404076209LDLRc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.571C>G
c.314-2169C>G (n.314-2169C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.314-1342C>G (n.314-1342C>G)
n.467C>G
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105223C>TCA404076208LDLRc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.571C>T
c.314-2169C>T (n.314-2169C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.314-1342C>T (n.314-1342C>T)
n.467C>T
n.434C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105224_11105242delCA645373222LDLRc.576_594del (p.Lys193SerfsTer?)
c.318_336del (p.Lys107SerfsTer?)
c.572_590del
c.314-2168_314-2150del (n.314-2168_314-2150del)
c.195_213del (p.Lys66SerfsTer?)
c.314-1341_314-1323del (n.314-1341_314-1323del)
n.468_486del
n.435_453del
 ClinVar dbSNP
19g.11105224C>ACA505742132LDLRc.576C>A (p.Pro192=)
c.318C>A (p.Pro106=)
c.572C>A
c.314-2168C>A (n.314-2168C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.314-1341C>A (n.314-1341C>A)
n.468C>A
n.435C>A
19g.11105224C=CA2322767275LDLRc.576C= (p.Pro192=)
c.318C= (p.Pro106=)
c.572C=
c.314-2168C= (n.314-2168C=)
c.195C= (p.Pro65=)
c.314-1341C= (n.314-1341C=)
n.468C=
n.435C=
19g.11105224C>GCA505742130LDLRc.576C>G (p.Pro192=)
c.318C>G (p.Pro106=)
c.572C>G
c.314-2168C>G (n.314-2168C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.314-1341C>G (n.314-1341C>G)
n.468C>G
n.435C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105224C>TCA505742131LDLRc.576C>T (p.Pro192=)
c.318C>T (p.Pro106=)
c.572C>T
c.314-2168C>T (n.314-2168C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.314-1341C>T (n.314-1341C>T)
n.468C>T
n.435C>T
19g.11105225A>CCA404076211LDLRc.577A>C (p.Lys193Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.573A>C
c.314-2167A>C (n.314-2167A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.314-1340A>C (n.314-1340A>C)
n.469A>C
n.436A>C
19g.11105225A>GCA404076212LDLRc.577A>G (p.Lys193Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.573A>G
c.314-2167A>G (n.314-2167A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.314-1340A>G (n.314-1340A>G)
n.469A>G
n.436A>G
19g.11105225A>TCA404076213LDLRc.577A>T (p.Lys193Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.573A>T
c.314-2167A>T (n.314-2167A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.314-1340A>T (n.314-1340A>T)
n.469A>T
n.436A>T
19g.11105225_11105226delCA2573155725LDLRc.577_578del (p.Lys193AspfsTer22)
c.319_320del (p.Lys107AspfsTer22)
c.573_574del
c.314-2167_314-2166del (n.314-2167_314-2166del)
c.196_197del (p.Lys66AspfsTer22)
c.314-1340_314-1339del (n.314-1340_314-1339del)
n.469_470del
n.436_437del
 dbSNP
19g.11105226dupCA10584853LDLRc.578dup (p.Thr194AspfsTer22)
c.320dup (p.Thr108AspfsTer22)
c.574dup
c.314-2166dup (n.314-2166dup)
c.197dup (p.Thr67AspfsTer22)
c.314-1339dup (n.314-1339dup)
n.470dup
n.437dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105226delCA2580096409LDLRc.578del (p.Lys193ArgfsTer?)
c.320del (p.Lys107ArgfsTer?)
c.574del
c.314-2166del (n.314-2166del)
c.197del (p.Lys66ArgfsTer?)
c.314-1339del (n.314-1339del)
n.470del
n.437del
 ClinVar
19g.11105226A>CCA404076214LDLRc.578A>C (p.Lys193Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.574A>C
c.314-2166A>C (n.314-2166A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.314-1339A>C (n.314-1339A>C)
n.470A>C
n.437A>C
19g.11105226A>GCA404076215LDLRc.578A>G (p.Lys193Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.574A>G
c.314-2166A>G (n.314-2166A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.314-1339A>G (n.314-1339A>G)
n.470A>G
n.437A>G
19g.11105226A>TCA404076216LDLRc.578A>T (p.Lys193Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.574A>T
c.314-2166A>T (n.314-2166A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.314-1339A>T (n.314-1339A>T)
n.470A>T
n.437A>T
19g.11105226_11105239delinsAGACGTGCTCCCAGCA2322767276LDLRc.578_591delinsAGACGTGCTCCCAG (p.Lys193=)
c.320_333delinsAGACGTGCTCCCAG (p.Lys107=)
c.574_587delinsAGACGTGCTCCCAG
c.314-2166_314-2153delinsAGACGTGCTCCCAG (n.314-2166_314-2153delinsAGACGTGCTCCCAG)
c.197_210delinsAGACGTGCTCCCAG (p.Lys66=)
c.314-1339_314-1326delinsAGACGTGCTCCCAG (n.314-1339_314-1326delinsAGACGTGCTCCCAG)
n.470_483delinsAGACGTGCTCCCAG
n.437_450delinsAGACGTGCTCCCAG
19g.11105227G>ACA505742133LDLRc.579G>A (p.Lys193=)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.575G>A
c.314-2165G>A (n.314-2165G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
c.314-1338G>A (n.314-1338G>A)
n.471G>A
n.438G>A
19g.11105227G>CCA404076217LDLRc.579G>C (p.Lys193Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.575G>C
c.314-2165G>C (n.314-2165G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.314-1338G>C (n.314-1338G>C)
n.471G>C
n.438G>C
19g.11105227G>TCA404076218LDLRc.579G>T (p.Lys193Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.575G>T
c.314-2165G>T (n.314-2165G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.314-1338G>T (n.314-1338G>T)
n.471G>T
n.438G>T
 gnomAD v4
19g.11105231_11105243delCA10584856LDLRc.583_595del (p.Cys195SerfsTer?)
c.325_337del (p.Cys109SerfsTer?)
c.579_591del
c.314-2161_314-2149del (n.314-2161_314-2149del)
c.202_214del (p.Cys68SerfsTer?)
c.314-1334_314-1322del (n.314-1334_314-1322del)
n.475_487del
n.442_454del
 ClinVar dbSNP
19g.11105228A>CCA404076219LDLRc.580A>C (p.Thr194Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.576A>C
c.314-2164A>C (n.314-2164A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.314-1337A>C (n.314-1337A>C)
n.472A>C
n.439A>C
19g.11105228A>GCA404076220LDLRc.580A>G (p.Thr194Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.576A>G
c.314-2164A>G (n.314-2164A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.314-1337A>G (n.314-1337A>G)
n.472A>G
n.439A>G
19g.11105228A>TCA404076221LDLRc.580A>T (p.Thr194Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.576A>T
c.314-2164A>T (n.314-2164A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.314-1337A>T (n.314-1337A>T)
n.472A>T
n.439A>T
19g.11105229C>ACA404076223LDLRc.581C>A (p.Thr194Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.577C>A
c.314-2163C>A (n.314-2163C>A)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.314-1336C>A (n.314-1336C>A)
n.473C>A
n.440C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105229C=CA2322767277LDLRc.581C= (p.Thr194=)
c.323C= (p.Thr108=)
c.577C=
c.314-2163C= (n.314-2163C=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.314-1336C= (n.314-1336C=)
n.473C=
n.440C=
19g.11105229C>GCA404076222LDLRc.581C>G (p.Thr194Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.577C>G
c.314-2163C>G (n.314-2163C>G)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.314-1336C>G (n.314-1336C>G)
n.473C>G
n.440C>G
19g.11105229C>TCA043057LDLRc.581C>T (p.Thr194Met)
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.577C>T
c.314-2163C>T (n.314-2163C>T)
c.200C>T (p.Thr67Met)
c.314-1336C>T (n.314-1336C>T)
n.473C>T
n.440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
19g.11105229_11105230insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTCA2582473420LDLRc.581_582insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (p.Cys195GlyfsTer8)
c.323_324insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (p.Cys109GlyfsTer8)
c.577_578insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT
c.314-2163_314-2162insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (n.314-2163_314-2162insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT)
c.200_201insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (p.Cys68GlyfsTer8)
c.314-1336_314-1335insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (n.314-1336_314-1335insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT)
n.473_474insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT
n.440_441insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT
 gnomAD v4
19g.11105230G>ACA043072LDLRc.582G>A (p.Thr194=)
c.324G>A (p.Thr108=)
c.578G>A
c.314-2162G>A (n.314-2162G>A)
c.201G>A (p.Thr67=)
c.314-1335G>A (n.314-1335G>A)
n.474G>A
n.441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105230G>CCA043084LDLRc.582G>C (p.Thr194=)
c.324G>C (p.Thr108=)
c.578G>C
c.314-2162G>C (n.314-2162G>C)
c.201G>C (p.Thr67=)
c.314-1335G>C (n.314-1335G>C)
n.474G>C
n.441G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105230G=CA2322767278LDLRc.582G= (p.Thr194=)
c.324G= (p.Thr108=)
c.578G=
c.314-2162G= (n.314-2162G=)
c.201G= (p.Thr67=)
c.314-1335G= (n.314-1335G=)
n.474G=
n.441G=
19g.11105230G>TCA10587293LDLRc.582G>T (p.Thr194=)
c.324G>T (p.Thr108=)
c.578G>T
c.314-2162G>T (n.314-2162G>T)
c.201G>T (p.Thr67=)
c.314-1335G>T (n.314-1335G>T)
n.474G>T
n.441G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105230_11105231delinsGTCA2322767279LDLRc.582_583delinsGT (p.Thr194=)
c.324_325delinsGT (p.Thr108=)
c.578_579delinsGT
c.314-2162_314-2161delinsGT (n.314-2162_314-2161delinsGT)
c.201_202delinsGT (p.Thr67=)
c.314-1335_314-1334delinsGT (n.314-1335_314-1334delinsGT)
n.474_475delinsGT
n.441_442delinsGT
19g.11105230_11105231delinsTCCA10584854LDLRc.582_583delinsTC (p.Cys195Arg)
c.324_325delinsTC (p.Cys109Arg)
c.578_579delinsTC
c.314-2162_314-2161delinsTC (n.314-2162_314-2161delinsTC)
c.201_202delinsTC (p.Cys68Arg)
c.314-1335_314-1334delinsTC (n.314-1335_314-1334delinsTC)
n.474_475delinsTC
n.441_442delinsTC
 ClinVar dbSNP
19g.11105231T>ACA404076224LDLRc.583T>A (p.Cys195Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.579T>A
c.314-2161T>A (n.314-2161T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.314-1334T>A (n.314-1334T>A)
n.475T>A
n.442T>A
19g.11105231T>CCA10584855LDLRc.583T>C (p.Cys195Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.579T>C
c.314-2161T>C (n.314-2161T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.314-1334T>C (n.314-1334T>C)
n.475T>C
n.442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105231T>GCA404076225LDLRc.583T>G (p.Cys195Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.579T>G
c.314-2161T>G (n.314-2161T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.314-1334T>G (n.314-1334T>G)
n.475T>G
n.442T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11105231T=CA2322767280LDLRc.583T= (p.Cys195=)
c.325T= (p.Cys109=)
c.579T=
c.314-2161T= (n.314-2161T=)
c.202T= (p.Cys68=)
c.314-1334T= (n.314-1334T=)
n.475T=
n.442T=
19g.11105232G>ACA043125LDLRc.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.580G>A
c.314-2160G>A (n.314-2160G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.314-1333G>A (n.314-1333G>A)
n.476G>A
n.443G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105232G>CCA023694LDLRc.584G>C (p.Cys195Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.580G>C
c.314-2160G>C (n.314-2160G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.314-1333G>C (n.314-1333G>C)
n.476G>C
n.443G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105232G=CA2322767281LDLRc.584G= (p.Cys195=)
c.326G= (p.Cys109=)
c.580G=
c.314-2160G= (n.314-2160G=)
c.203G= (p.Cys68=)
c.314-1333G= (n.314-1333G=)
n.476G=
n.443G=
19g.11105232G>TCA10584857LDLRc.584G>T (p.Cys195Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.580G>T
c.314-2160G>T (n.314-2160G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.314-1333G>T (n.314-1333G>T)
n.476G>T
n.443G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105233C>ACA16602297LDLRc.585C>A (p.Cys195Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.581C>A
c.314-2159C>A (n.314-2159C>A)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
c.314-1332C>A (n.314-1332C>A)
n.477C>A
n.444C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105233C=CA2322767282LDLRc.585C= (p.Cys195=)
c.327C= (p.Cys109=)
c.581C=
c.314-2159C= (n.314-2159C=)
c.204C= (p.Cys68=)
c.314-1332C= (n.314-1332C=)
n.477C=
n.444C=
19g.11105233C>GCA404076226LDLRc.585C>G (p.Cys195Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.581C>G
c.314-2159C>G (n.314-2159C>G)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.314-1332C>G (n.314-1332C>G)
n.477C>G
n.444C>G
19g.11105233C>TCA505742141LDLRc.585C>T (p.Cys195=)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.581C>T
c.314-2159C>T (n.314-2159C>T)
c.204C>T (p.Cys68=)
c.314-1332C>T (n.314-1332C>T)
n.477C>T
n.444C>T
19g.11105233dupCA10584858LDLRc.585dup (p.Ser196LeufsTer20)
c.327dup (p.Ser110LeufsTer20)
c.581dup
c.314-2159dup (n.314-2159dup)
c.204dup (p.Ser69LeufsTer20)
c.314-1332dup (n.314-1332dup)
n.477dup
n.444dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105234T>ACA404076227LDLRc.586T>A (p.Ser196Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.582T>A
c.314-2158T>A (n.314-2158T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.314-1331T>A (n.314-1331T>A)
n.478T>A
n.445T>A
 COSMIC
19g.11105234T>CCA404076228LDLRc.586T>C (p.Ser196Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.582T>C
c.314-2158T>C (n.314-2158T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.314-1331T>C (n.314-1331T>C)
n.478T>C
n.445T>C
19g.11105234T>GCA404076229LDLRc.586T>G (p.Ser196Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.582T>G
c.314-2158T>G (n.314-2158T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.314-1331T>G (n.314-1331T>G)
n.478T>G
n.445T>G
19g.11105235C>ACA404076230LDLRc.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.583C>A
c.314-2157C>A (n.314-2157C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.314-1330C>A (n.314-1330C>A)
n.479C>A
n.446C>A
19g.11105235C>GCA404076231LDLRc.587C>G (p.Ser196Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.583C>G
c.314-2157C>G (n.314-2157C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.314-1330C>G (n.314-1330C>G)
n.479C>G
n.446C>G
19g.11105235C>TCA404076232LDLRc.587C>T (p.Ser196Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.583C>T
c.314-2157C>T (n.314-2157C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.314-1330C>T (n.314-1330C>T)
n.479C>T
n.446C>T
19g.11105236C>ACA505742144LDLRc.588C>A (p.Ser196=)
c.330C>A (p.Ser110=)
c.584C>A
c.314-2156C>A (n.314-2156C>A)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.314-1329C>A (n.314-1329C>A)
n.480C>A
n.447C>A
19g.11105236C=CA2322767283LDLRc.588C= (p.Ser196=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.584C=
c.314-2156C= (n.314-2156C=)
c.207C= (p.Ser69=)
c.314-1329C= (n.314-1329C=)
n.480C=
n.447C=
19g.11105236C>GCA043138LDLRc.588C>G (p.Ser196=)
c.330C>G (p.Ser110=)
c.584C>G
c.314-2156C>G (n.314-2156C>G)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.314-1329C>G (n.314-1329C>G)
n.480C>G
n.447C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105236C>TCA505742147LDLRc.588C>T (p.Ser196=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.584C>T
c.314-2156C>T (n.314-2156C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.314-1329C>T (n.314-1329C>T)
n.480C>T
n.447C>T
 ClinVar
19g.11105237C>ACA404076233LDLRc.589C>A (p.Gln197Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.585C>A
c.314-2155C>A (n.314-2155C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.314-1328C>A (n.314-1328C>A)
n.481C>A
n.448C>A
19g.11105237C>GCA404076234LDLRc.589C>G (p.Gln197Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.585C>G
c.314-2155C>G (n.314-2155C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.314-1328C>G (n.314-1328C>G)
n.481C>G
n.448C>G
19g.11105237C>TCA404076235LDLRc.589C>T (p.Gln197Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.585C>T
c.314-2155C>T (n.314-2155C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.314-1328C>T (n.314-1328C>T)
n.481C>T
n.448C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105238A=CA2322767284LDLRc.590A= (p.Gln197=)
c.332A= (p.Gln111=)
c.586A=
c.314-2154A= (n.314-2154A=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.314-1327A= (n.314-1327A=)
n.482A=
n.449A=
19g.11105238A>CCA404076236LDLRc.590A>C (p.Gln197Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.586A>C
c.314-2154A>C (n.314-2154A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.314-1327A>C (n.314-1327A>C)
n.482A>C
n.449A>C
19g.11105238A>GCA043161LDLRc.590A>G (p.Gln197Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.586A>G
c.314-2154A>G (n.314-2154A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.314-1327A>G (n.314-1327A>G)
n.482A>G
n.449A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105238A>TCA404076237LDLRc.590A>T (p.Gln197Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.586A>T
c.314-2154A>T (n.314-2154A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.314-1327A>T (n.314-1327A>T)
n.482A>T
n.449A>T
19g.11105239G>ACA505742149LDLRc.591G>A (p.Gln197=)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.587G>A
c.314-2153G>A (n.314-2153G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.314-1326G>A (n.314-1326G>A)
n.483G>A
n.450G>A
19g.11105239G>CCA404076238LDLRc.591G>C (p.Gln197His)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.587G>C
c.314-2153G>C (n.314-2153G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.314-1326G>C (n.314-1326G>C)
n.483G>C
n.450G>C
19g.11105239G>TCA404076239LDLRc.591G>T (p.Gln197His)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.587G>T
c.314-2153G>T (n.314-2153G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.314-1326G>T (n.314-1326G>T)
n.483G>T
n.450G>T
19g.11105239_11105249delinsGGACGAGTTTCCA2322767285LDLRc.591_601delinsGGACGAGTTTC (p.Gln197=)
c.333_343delinsGGACGAGTTTC (p.Gln111=)
c.587_597delinsGGACGAGTTTC
c.314-2153_314-2143delinsGGACGAGTTTC (n.314-2153_314-2143delinsGGACGAGTTTC)
c.210_220delinsGGACGAGTTTC (p.Gln70=)
c.314-1326_314-1316delinsGGACGAGTTTC (n.314-1326_314-1316delinsGGACGAGTTTC)
n.483_493delinsGGACGAGTTTC
n.450_460delinsGGACGAGTTTC
19g.11105240G>ACA404076240LDLRc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.588G>A
c.314-2152G>A (n.314-2152G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.314-1325G>A (n.314-1325G>A)
n.484G>A
n.451G>A
19g.11105240G>CCA404076241LDLRc.592G>C (p.Asp198His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.588G>C
c.314-2152G>C (n.314-2152G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.314-1325G>C (n.314-1325G>C)
n.484G>C
n.451G>C
 gnomAD v4
19g.11105240G>TCA404076242LDLRc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.588G>T
c.314-2152G>T (n.314-2152G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.314-1325G>T (n.314-1325G>T)
n.484G>T
n.451G>T
19g.11105241_11105250delCA10584859LDLRc.593_602del (p.Asp198AlafsTer?)
c.335_344del (p.Asp112AlafsTer?)
c.589_598del
c.314-2151_314-2142del (n.314-2151_314-2142del)
c.212_221del (p.Asp71AlafsTer?)
c.314-1324_314-1315del (n.314-1324_314-1315del)
n.485_494del
n.452_461del
 ClinVar dbSNP
19g.11105240_11105255dupCA2580096410LDLRc.592_607dup (p.His203ArgfsTer18)
c.334_349dup (p.His117ArgfsTer18)
c.588_603dup
c.314-2152_314-2137dup (n.314-2152_314-2137dup)
c.211_226dup (p.His76ArgfsTer18)
c.314-1325_314-1310dup (n.314-1325_314-1310dup)
n.484_499dup
n.451_466dup
 ClinVar
19g.11105241A>CCA404076244LDLRc.593A>C (p.Asp198Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.589A>C
c.314-2151A>C (n.314-2151A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.314-1324A>C (n.314-1324A>C)
n.485A>C
n.452A>C
19g.11105241A>GCA404076243LDLRc.593A>G (p.Asp198Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.589A>G
c.314-2151A>G (n.314-2151A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.314-1324A>G (n.314-1324A>G)
n.485A>G
n.452A>G
19g.11105241A>TCA404076245LDLRc.593A>T (p.Asp198Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.589A>T
c.314-2151A>T (n.314-2151A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.314-1324A>T (n.314-1324A>T)
n.485A>T
n.452A>T
19g.11105242delCA2695223190LDLRc.594del (p.Asp198GlufsTer?)
c.336del (p.Asp112GlufsTer?)
c.590del
c.314-2150del (n.314-2150del)
c.213del (p.Asp71GlufsTer?)
c.314-1323del (n.314-1323del)
n.486del
n.453del
19g.11105242C>ACA404076246LDLRc.594C>A (p.Asp198Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.590C>A
c.314-2150C>A (n.314-2150C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.314-1323C>A (n.314-1323C>A)
n.486C>A
n.453C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105242C=CA2322767286LDLRc.594C= (p.Asp198=)
c.336C= (p.Asp112=)
c.590C=
c.314-2150C= (n.314-2150C=)
c.213C= (p.Asp71=)
c.314-1323C= (n.314-1323C=)
n.486C=
n.453C=
19g.11105242C>GCA404076247LDLRc.594C>G (p.Asp198Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.590C>G
c.314-2150C>G (n.314-2150C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.314-1323C>G (n.314-1323C>G)
n.486C>G
n.453C>G
 gnomAD v4
19g.11105242C>TCA043174LDLRc.594C>T (p.Asp198=)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.590C>T
c.314-2150C>T (n.314-2150C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.314-1323C>T (n.314-1323C>T)
n.486C>T
n.453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105243G>ACA043209LDLRc.595G>A (p.Glu199Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.591G>A
c.314-2149G>A (n.314-2149G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.314-1322G>A (n.314-1322G>A)
n.487G>A
n.454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105243G>CCA404076248LDLRc.595G>C (p.Glu199Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.591G>C
c.314-2149G>C (n.314-2149G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.314-1322G>C (n.314-1322G>C)
n.487G>C
n.454G>C
19g.11105243G=CA2322767287LDLRc.595G= (p.Glu199=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.591G=
c.314-2149G= (n.314-2149G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.314-1322G= (n.314-1322G=)
n.487G=
n.454G=
19g.11105243G>TCA10576279LDLRc.595G>T (p.Glu199Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.591G>T
c.314-2149G>T (n.314-2149G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.314-1322G>T (n.314-1322G>T)
n.487G>T
n.454G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105243dupCA9204948LDLRc.595dup (p.Glu199GlyfsTer17)
c.337dup (p.Glu113GlyfsTer17)
c.591dup
c.314-2149dup (n.314-2149dup)
c.214dup (p.Glu72GlyfsTer17)
c.314-1322dup (n.314-1322dup)
n.487dup
n.454dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105243_11105259delinsGAGTTTCGCTGCCACGACA2322767288LDLRc.595_611delinsGAGTTTCGCTGCCACGA (p.Glu199=)
c.337_353delinsGAGTTTCGCTGCCACGA (p.Glu113=)
c.591_607delinsGAGTTTCGCTGCCACGA
c.314-2149_314-2133delinsGAGTTTCGCTGCCACGA (n.314-2149_314-2133delinsGAGTTTCGCTGCCACGA)
c.214_230delinsGAGTTTCGCTGCCACGA (p.Glu72=)
c.314-1322_314-1306delinsGAGTTTCGCTGCCACGA (n.314-1322_314-1306delinsGAGTTTCGCTGCCACGA)
n.487_503delinsGAGTTTCGCTGCCACGA
n.454_470delinsGAGTTTCGCTGCCACGA
19g.11105244A=CA2322767289LDLRc.596A= (p.Glu199=)
c.338A= (p.Glu113=)
c.592A=
c.314-2148A= (n.314-2148A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.314-1321A= (n.314-1321A=)
n.488A=
n.455A=
19g.11105244A>CCA404076249LDLRc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.592A>C
c.314-2148A>C (n.314-2148A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.314-1321A>C (n.314-1321A>C)
n.488A>C
n.455A>C
19g.11105244A>GCA404076250LDLRc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.592A>G
c.314-2148A>G (n.314-2148A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.314-1321A>G (n.314-1321A>G)
n.488A>G
n.455A>G
19g.11105244A>TCA404076251LDLRc.596A>T (p.Glu199Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.592A>T
c.314-2148A>T (n.314-2148A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.314-1321A>T (n.314-1321A>T)
n.488A>T
n.455A>T
19g.11105244_11105249delinsTCA2695223191LDLRc.596_601delinsT (p.Glu199ValfsTer15)
c.338_343delinsT (p.Glu113ValfsTer15)
c.592_597delinsT
c.314-2148_314-2143delinsT (n.314-2148_314-2143delinsT)
c.215_220delinsT (p.Glu72ValfsTer15)
c.314-1321_314-1316delinsT (n.314-1321_314-1316delinsT)
n.488_493delinsT
n.455_460delinsT
19g.11105244_11105249delinsAGTTTCCA2322767290LDLRc.596_601delinsAGTTTC (p.Glu199=)
c.338_343delinsAGTTTC (p.Glu113=)
c.592_597delinsAGTTTC
c.314-2148_314-2143delinsAGTTTC (n.314-2148_314-2143delinsAGTTTC)
c.215_220delinsAGTTTC (p.Glu72=)
c.314-1321_314-1316delinsAGTTTC (n.314-1321_314-1316delinsAGTTTC)
n.488_493delinsAGTTTC
n.455_460delinsAGTTTC
19g.11105244_11105259delCA10584860LDLRc.596_611del (p.Glu199ValfsTer?)
c.338_353del (p.Glu113ValfsTer?)
c.592_607del
c.314-2148_314-2133del (n.314-2148_314-2133del)
c.215_230del (p.Glu72ValfsTer?)
c.314-1321_314-1306del (n.314-1321_314-1306del)
n.488_503del
n.455_470del
 ClinVar dbSNP
19g.11105245G>ACA505742157LDLRc.597G>A (p.Glu199=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.593G>A
c.314-2147G>A (n.314-2147G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.314-1320G>A (n.314-1320G>A)
n.489G>A
n.456G>A
19g.11105245G>CCA404076253LDLRc.597G>C (p.Glu199Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.593G>C
c.314-2147G>C (n.314-2147G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.314-1320G>C (n.314-1320G>C)
n.489G>C
n.456G>C
19g.11105245G>TCA404076252LDLRc.597G>T (p.Glu199Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.593G>T
c.314-2147G>T (n.314-2147G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.314-1320G>T (n.314-1320G>T)
n.489G>T
n.456G>T
19g.11105245dupCA10584861LDLRc.597dup (p.Phe200ValfsTer16)
c.339dup (p.Phe114ValfsTer16)
c.593dup
c.314-2147dup (n.314-2147dup)
c.216dup (p.Phe73ValfsTer16)
c.314-1320dup (n.314-1320dup)
n.489dup
n.456dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105246_11105250delCA10654842LDLRc.598_602del (p.Phe200LeufsTer14)
c.340_344del (p.Phe114LeufsTer14)
c.594_598del
c.314-2146_314-2142del (n.314-2146_314-2142del)
c.217_221del (p.Phe73LeufsTer14)
c.314-1319_314-1315del (n.314-1319_314-1315del)
n.490_494del
n.457_461del
 ClinVar dbSNP
19g.11105246T>ACA305296741LDLRc.598T>A (p.Phe200Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.594T>A
c.314-2146T>A (n.314-2146T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.314-1319T>A (n.314-1319T>A)
n.490T>A
n.457T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11105246T>CCA404076254LDLRc.598T>C (p.Phe200Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.594T>C
c.314-2146T>C (n.314-2146T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.314-1319T>C (n.314-1319T>C)
n.490T>C
n.457T>C
19g.11105246T>GCA404076255LDLRc.598T>G (p.Phe200Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.594T>G
c.314-2146T>G (n.314-2146T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.314-1319T>G (n.314-1319T>G)
n.490T>G
n.457T>G
19g.11105246T=CA2322767291LDLRc.598T= (p.Phe200=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.594T=
c.314-2146T= (n.314-2146T=)
c.217T= (p.Phe73=)
c.314-1319T= (n.314-1319T=)
n.490T=
n.457T=
19g.11105247T>ACA404076256LDLRc.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.595T>A
c.314-2145T>A (n.314-2145T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.314-1318T>A (n.314-1318T>A)
n.491T>A
n.458T>A
19g.11105247T>CCA404076257LDLRc.599T>C (p.Phe200Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.595T>C
c.314-2145T>C (n.314-2145T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.314-1318T>C (n.314-1318T>C)
n.491T>C
n.458T>C
19g.11105247T>GCA404076258LDLRc.599T>G (p.Phe200Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.595T>G
c.314-2145T>G (n.314-2145T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.314-1318T>G (n.314-1318T>G)
n.491T>G
n.458T>G
19g.11105248T>ACA404076259LDLRc.600T>A (p.Phe200Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.596T>A
c.314-2144T>A (n.314-2144T>A)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.314-1317T>A (n.314-1317T>A)
n.492T>A
n.459T>A
19g.11105248T>CCA505742162LDLRc.600T>C (p.Phe200=)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.596T>C
c.314-2144T>C (n.314-2144T>C)
c.219T>C (p.Phe73=)
c.314-1317T>C (n.314-1317T>C)
n.492T>C
n.459T>C
19g.11105248T>GCA404076260LDLRc.600T>G (p.Phe200Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.596T>G
c.314-2144T>G (n.314-2144T>G)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.314-1317T>G (n.314-1317T>G)
n.492T>G
n.459T>G
19g.11105249C>ACA404076261LDLRc.601C>A (p.Arg201Ser)
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.597C>A
c.314-2143C>A (n.314-2143C>A)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.314-1316C>A (n.314-1316C>A)
n.493C>A
n.460C>A
19g.11105249C=CA2322767292LDLRc.601C= (p.Arg201=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.597C=
c.314-2143C= (n.314-2143C=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.314-1316C= (n.314-1316C=)
n.493C=
n.460C=
19g.11105249C>GCA404076262LDLRc.601C>G (p.Arg201Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.597C>G
c.314-2143C>G (n.314-2143C>G)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.314-1316C>G (n.314-1316C>G)
n.493C>G
n.460C>G
19g.11105249C>TCA043225LDLRc.601C>T (p.Arg201Cys)
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.597C>T
c.314-2143C>T (n.314-2143C>T)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.314-1316C>T (n.314-1316C>T)
n.493C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105250G>ACA043240LDLRc.602G>A (p.Arg201His)
c.344G>A (p.Arg115His)
c.598G>A
c.314-2142G>A (n.314-2142G>A)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.314-1315G>A (n.314-1315G>A)
n.494G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105250G>CCA404076264LDLRc.602G>C (p.Arg201Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.598G>C
c.314-2142G>C (n.314-2142G>C)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.314-1315G>C (n.314-1315G>C)
n.494G>C
n.461G>C
19g.11105250G=CA2322767293LDLRc.602G= (p.Arg201=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.598G=
c.314-2142G= (n.314-2142G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.314-1315G= (n.314-1315G=)
n.494G=
n.461G=
19g.11105250G>TCA404076263LDLRc.602G>T (p.Arg201Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.598G>T
c.314-2142G>T (n.314-2142G>T)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.314-1315G>T (n.314-1315G>T)
n.494G>T
n.461G>T
 COSMIC
19g.11105250_11105271delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCATCA2322767294LDLRc.602_623delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT (p.Arg201=)
c.344_365delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT (p.Arg115=)
c.598_619delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT
c.314-2142_314-2121delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT (n.314-2142_314-2121delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT)
c.221_242delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT (p.Arg74=)
c.314-1315_314-1294delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT (n.314-1315_314-1294delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT)
n.494_515delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT
n.461_482delinsGCTGCCACGATGGGAAGTGCAT
19g.11105251C>ACA505742165LDLRc.603C>A (p.Arg201=)
c.345C>A (p.Arg115=)
c.599C>A
c.314-2141C>A (n.314-2141C>A)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.314-1314C>A (n.314-1314C>A)
n.495C>A
n.462C>A
19g.11105251C=CA2322767295LDLRc.603C= (p.Arg201=)
c.345C= (p.Arg115=)
c.599C=
c.314-2141C= (n.314-2141C=)
c.222C= (p.Arg74=)
c.314-1314C= (n.314-1314C=)
n.495C=
n.462C=
19g.11105251C>GCA043250LDLRc.603C>G (p.Arg201=)
c.345C>G (p.Arg115=)
c.599C>G
c.314-2141C>G (n.314-2141C>G)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.314-1314C>G (n.314-1314C>G)
n.495C>G
n.462C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105251C>TCA505742166LDLRc.603C>T (p.Arg201=)
c.345C>T (p.Arg115=)
c.599C>T
c.314-2141C>T (n.314-2141C>T)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.314-1314C>T (n.314-1314C>T)
n.495C>T
n.462C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105253_11105273delCA10584865LDLRc.605_625del (p.Cys202_Ile208del)
c.347_367del (p.Cys116_Ile122del)
c.601_621del
c.314-2139_314-2119del (n.314-2139_314-2119del)
c.224_244del (p.Cys75_Ile81del)
c.314-1312_314-1292del (n.314-1312_314-1292del)
n.497_517del
n.464_484del
 ClinVar dbSNP
19g.11105252T>ACA404076265LDLRc.604T>A (p.Cys202Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.600T>A
c.314-2140T>A (n.314-2140T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.314-1313T>A (n.314-1313T>A)
n.496T>A
n.463T>A
 dbSNP
19g.11105252T>CCA10584862LDLRc.604T>C (p.Cys202Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.600T>C
c.314-2140T>C (n.314-2140T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.314-1313T>C (n.314-1313T>C)
n.496T>C
n.463T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105252T>GCA404076266LDLRc.604T>G (p.Cys202Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.600T>G
c.314-2140T>G (n.314-2140T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.314-1313T>G (n.314-1313T>G)
n.496T>G
n.463T>G
19g.11105252T=CA2322767296LDLRc.604T= (p.Cys202=)
c.346T= (p.Cys116=)
c.600T=
c.314-2140T= (n.314-2140T=)
c.223T= (p.Cys75=)
c.314-1313T= (n.314-1313T=)
n.496T=
n.463T=
19g.11105252_11105255delinsTGCCCA2322767297LDLRc.604_607delinsTGCC (p.Cys202=)
c.346_349delinsTGCC (p.Cys116=)
c.600_603delinsTGCC
c.314-2140_314-2137delinsTGCC (n.314-2140_314-2137delinsTGCC)
c.223_226delinsTGCC (p.Cys75=)
c.314-1313_314-1310delinsTGCC (n.314-1313_314-1310delinsTGCC)
n.496_499delinsTGCC
n.463_466delinsTGCC
19g.11105253G>ACA404076267LDLRc.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.601G>A
c.314-2139G>A (n.314-2139G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.314-1312G>A (n.314-1312G>A)
n.497G>A
n.464G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105253G>CCA404076268LDLRc.605G>C (p.Cys202Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.601G>C
c.314-2139G>C (n.314-2139G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.314-1312G>C (n.314-1312G>C)
n.497G>C
n.464G>C
19g.11105253G=CA2322767298LDLRc.605G= (p.Cys202=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.601G=
c.314-2139G= (n.314-2139G=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.314-1312G= (n.314-1312G=)
n.497G=
n.464G=
19g.11105253G>TCA10584863LDLRc.605G>T (p.Cys202Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.601G>T
c.314-2139G>T (n.314-2139G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.314-1312G>T (n.314-1312G>T)
n.497G>T
n.464G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105253_11105255delCA10584864LDLRc.605_607del (p.Cys202_His203delinsTyr)
c.347_349del (p.Cys116_His117delinsTyr)
c.601_603del
c.314-2139_314-2137del (n.314-2139_314-2137del)
c.224_226del (p.Cys75_His76delinsTyr)
c.314-1312_314-1310del (n.314-1312_314-1310del)
n.497_499del
n.464_466del
 ClinVar dbSNP
19g.11105254C>ACA404076269LDLRc.606C>A (p.Cys202Ter)
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.602C>A
c.314-2138C>A (n.314-2138C>A)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.314-1311C>A (n.314-1311C>A)
n.498C>A
n.465C>A
19g.11105254C=CA2322767299LDLRc.606C= (p.Cys202=)
c.348C= (p.Cys116=)
c.602C=
c.314-2138C= (n.314-2138C=)
c.225C= (p.Cys75=)
c.314-1311C= (n.314-1311C=)
n.498C=
n.465C=
19g.11105254C>GCA404076270LDLRc.606C>G (p.Cys202Trp)
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.602C>G
c.314-2138C>G (n.314-2138C>G)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.314-1311C>G (n.314-1311C>G)
n.498C>G
n.465C>G
19g.11105254C>TCA505742170LDLRc.606C>T (p.Cys202=)
c.348C>T (p.Cys116=)
c.602C>T
c.314-2138C>T (n.314-2138C>T)
c.225C>T (p.Cys75=)
c.314-1311C>T (n.314-1311C>T)
n.498C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105255delCA2497030146LDLRc.607del (p.His203ThrfsTer?)
c.349del (p.His117ThrfsTer?)
c.603del
c.314-2137del (n.314-2137del)
c.226del (p.His76ThrfsTer?)
c.314-1310del (n.314-1310del)
n.499del
n.466del
19g.11105255C>ACA404076271LDLRc.607C>A (p.His203Asn)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.603C>A
c.314-2137C>A (n.314-2137C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.314-1310C>A (n.314-1310C>A)
n.499C>A
n.466C>A
19g.11105255C=CA2322767300LDLRc.607C= (p.His203=)
c.349C= (p.His117=)
c.603C=
c.314-2137C= (n.314-2137C=)
c.226C= (p.His76=)
c.314-1310C= (n.314-1310C=)
n.499C=
n.466C=
19g.11105255C>GCA404076272LDLRc.607C>G (p.His203Asp)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.603C>G
c.314-2137C>G (n.314-2137C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.314-1310C>G (n.314-1310C>G)
n.499C>G
n.466C>G
19g.11105255C>TCA10584866LDLRc.607C>T (p.His203Tyr)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.603C>T
c.314-2137C>T (n.314-2137C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.314-1310C>T (n.314-1310C>T)
n.499C>T
n.466C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105256A>CCA404076275LDLRc.608A>C (p.His203Pro)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.604A>C
c.314-2136A>C (n.314-2136A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.314-1309A>C (n.314-1309A>C)
n.500A>C
n.467A>C
19g.11105256A>GCA404076273LDLRc.608A>G (p.His203Arg)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.604A>G
c.314-2136A>G (n.314-2136A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.314-1309A>G (n.314-1309A>G)
n.500A>G
n.467A>G
19g.11105256A>TCA404076274LDLRc.608A>T (p.His203Leu)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.604A>T
c.314-2136A>T (n.314-2136A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.314-1309A>T (n.314-1309A>T)
n.500A>T
n.467A>T
19g.11105256_11105278dupCA10584867LDLRc.608_630dup (p.Gln211ThrfsTer?)
c.350_372dup (p.Gln125ThrfsTer?)
c.604_626dup
c.314-2136_314-2114dup (n.314-2136_314-2114dup)
c.227_249dup (p.Gln84ThrfsTer?)
c.314-1309_314-1287dup (n.314-1309_314-1287dup)
n.500_522dup
n.467_489dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105257C>ACA404076276LDLRc.609C>A (p.His203Gln)
c.351C>A (p.His117Gln)
c.605C>A
c.314-2135C>A (n.314-2135C>A)
c.228C>A (p.His76Gln)
c.314-1308C>A (n.314-1308C>A)
n.501C>A
n.468C>A
19g.11105257C=CA2322767301LDLRc.609C= (p.His203=)
c.351C= (p.His117=)
c.605C=
c.314-2135C= (n.314-2135C=)
c.228C= (p.His76=)
c.314-1308C= (n.314-1308C=)
n.501C=
n.468C=
19g.11105257C>GCA404076277LDLRc.609C>G (p.His203Gln)
c.351C>G (p.His117Gln)
c.605C>G
c.314-2135C>G (n.314-2135C>G)
c.228C>G (p.His76Gln)
c.314-1308C>G (n.314-1308C>G)
n.501C>G
n.468C>G
19g.11105257C>TCA043262LDLRc.609C>T (p.His203=)
c.351C>T (p.His117=)
c.605C>T
c.314-2135C>T (n.314-2135C>T)
c.228C>T (p.His76=)
c.314-1308C>T (n.314-1308C>T)
n.501C>T
n.468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105257_11105258insTTCCCA2573050568LDLRc.609_610insTTCC (p.Asp204PhefsTer13)
c.351_352insTTCC (p.Asp118PhefsTer13)
c.605_606insTTCC
c.314-2135_314-2134insTTCC (n.314-2135_314-2134insTTCC)
c.228_229insTTCC (p.Asp77PhefsTer13)
c.314-1308_314-1307insTTCC (n.314-1308_314-1307insTTCC)
n.501_502insTTCC
n.468_469insTTCC
19g.11105258G>ACA10583773LDLRc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.606G>A
c.314-2134G>A (n.314-2134G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.314-1307G>A (n.314-1307G>A)
n.502G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11105258G>CCA404076278LDLRc.610G>C (p.Asp204His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.606G>C
c.314-2134G>C (n.314-2134G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.314-1307G>C (n.314-1307G>C)
n.502G>C
n.469G>C
19g.11105258G=CA2322767302LDLRc.610G= (p.Asp204=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.606G=
c.314-2134G= (n.314-2134G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.314-1307G= (n.314-1307G=)
n.502G=
n.469G=
19g.11105258G>TCA023697LDLRc.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.606G>T
c.314-2134G>T (n.314-2134G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.314-1307G>T (n.314-1307G>T)
n.502G>T
n.469G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105258_11105259delinsGACA2322767303LDLRc.610_611delinsGA (p.Asp204=)
c.352_353delinsGA (p.Asp118=)
c.606_607delinsGA
c.314-2134_314-2133delinsGA (n.314-2134_314-2133delinsGA)
c.229_230delinsGA (p.Asp77=)
c.314-1307_314-1306delinsGA (n.314-1307_314-1306delinsGA)
n.502_503delinsGA
n.469_470delinsGA
19g.11105259delCA10584868LDLRc.611del (p.Asp204ValfsTer?)
c.353del (p.Asp118ValfsTer?)
c.607del
c.314-2133del (n.314-2133del)
c.230del (p.Asp77ValfsTer?)
c.314-1306del (n.314-1306del)
n.503del
n.470del
 ClinVar dbSNP
19g.11105259A=CA2322767305LDLRc.611A= (p.Asp204=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.607A=
c.314-2133A= (n.314-2133A=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.314-1306A= (n.314-1306A=)
n.503A=
n.470A=
19g.11105259A>CCA404076279LDLRc.611A>C (p.Asp204Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.607A>C
c.314-2133A>C (n.314-2133A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.314-1306A>C (n.314-1306A>C)
n.503A>C
n.470A>C
 ClinVar
19g.11105259A>GCA404076280LDLRc.611A>G (p.Asp204Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.607A>G
c.314-2133A>G (n.314-2133A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.314-1306A>G (n.314-1306A>G)
n.503A>G
n.470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105259A>TCA404076281LDLRc.611A>T (p.Asp204Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.607A>T
c.314-2133A>T (n.314-2133A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.314-1306A>T (n.314-1306A>T)
n.503A>T
n.470A>T
19g.11105259_11105262delinsATGGCA2322767306LDLRc.611_614delinsATGG (p.Asp204=)
c.353_356delinsATGG (p.Asp118=)
c.607_610delinsATGG
c.314-2133_314-2130delinsATGG (n.314-2133_314-2130delinsATGG)
c.230_233delinsATGG (p.Asp77=)
c.314-1306_314-1303delinsATGG (n.314-1306_314-1303delinsATGG)
n.503_506delinsATGG
n.470_473delinsATGG
19g.11105259_11105266delinsATGGGAAGCA2322767304LDLRc.611_618delinsATGGGAAG (p.Asp204=)
c.353_360delinsATGGGAAG (p.Asp118=)
c.607_614delinsATGGGAAG
c.314-2133_314-2126delinsATGGGAAG (n.314-2133_314-2126delinsATGGGAAG)
c.230_237delinsATGGGAAG (p.Asp77=)
c.314-1306_314-1299delinsATGGGAAG (n.314-1306_314-1299delinsATGGGAAG)
n.503_510delinsATGGGAAG
n.470_477delinsATGGGAAG
19g.11105260T>ACA404076282LDLRc.612T>A (p.Asp204Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.608T>A
c.314-2132T>A (n.314-2132T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.314-1305T>A (n.314-1305T>A)
n.504T>A
n.471T>A
19g.11105260T>CCA505742175LDLRc.612T>C (p.Asp204=)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.608T>C
c.314-2132T>C (n.314-2132T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.314-1305T>C (n.314-1305T>C)
n.504T>C
n.471T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105260T>GCA404076283LDLRc.612T>G (p.Asp204Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.608T>G
c.314-2132T>G (n.314-2132T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.314-1305T>G (n.314-1305T>G)
n.504T>G
n.471T>G
19g.11105260T=CA2322767308LDLRc.612T= (p.Asp204=)
c.354T= (p.Asp118=)
c.608T=
c.314-2132T= (n.314-2132T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.314-1305T= (n.314-1305T=)
n.504T=
n.471T=
19g.11105260_11105261delinsTGCA2322767307LDLRc.612_613delinsTG (p.Asp204=)
c.354_355delinsTG (p.Asp118=)
c.608_609delinsTG
c.314-2132_314-2131delinsTG (n.314-2132_314-2131delinsTG)
c.231_232delinsTG (p.Asp77=)
c.314-1305_314-1304delinsTG (n.314-1305_314-1304delinsTG)
n.504_505delinsTG
n.471_472delinsTG
19g.11105260_11105262delCA10584869LDLRc.612_614del (p.Asp204_Gly205delinsGlu)
c.354_356del (p.Asp118_Gly119delinsGlu)
c.608_610del
c.314-2132_314-2130del (n.314-2132_314-2130del)
c.231_233del (p.Asp77_Gly78delinsGlu)
c.314-1305_314-1303del (n.314-1305_314-1303del)
n.504_506del
n.471_473del
 ClinVar dbSNP
19g.11105262_11105268delCA10584870LDLRc.614_620del (p.Gly205AlafsTer?)
c.356_362del (p.Gly119AlafsTer?)
c.610_616del
c.314-2130_314-2124del (n.314-2130_314-2124del)
c.233_239del (p.Gly78AlafsTer?)
c.314-1303_314-1297del (n.314-1303_314-1297del)
n.506_512del
n.473_479del
 ClinVar dbSNP
19g.11105260_11105261insTGGCCA2497030113LDLRc.612_613insTGGC (p.Gly205TrpfsTer12)
c.354_355insTGGC (p.Gly119TrpfsTer12)
c.608_609insTGGC
c.314-2132_314-2131insTGGC (n.314-2132_314-2131insTGGC)
c.231_232insTGGC (p.Gly78TrpfsTer12)
c.314-1305_314-1304insTGGC (n.314-1305_314-1304insTGGC)
n.504_505insTGGC
n.471_472insTGGC
19g.11105261G>ACA358786LDLRc.613G>A (p.Gly205Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.609G>A
c.314-2131G>A (n.314-2131G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.314-1304G>A (n.314-1304G>A)
n.505G>A
n.472G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105261G>CCA404076284LDLRc.613G>C (p.Gly205Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.609G>C
c.314-2131G>C (n.314-2131G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.314-1304G>C (n.314-1304G>C)
n.505G>C
n.472G>C
19g.11105261G=CA2322767309LDLRc.613G= (p.Gly205=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.609G=
c.314-2131G= (n.314-2131G=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.314-1304G= (n.314-1304G=)
n.505G=
n.472G=
19g.11105261G>TCA404076285LDLRc.613G>T (p.Gly205Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.609G>T
c.314-2131G>T (n.314-2131G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.314-1304G>T (n.314-1304G>T)
n.505G>T
n.472G>T
19g.11105263delCA10584871LDLRc.615del (p.Lys206SerfsTer?)
c.357del (p.Lys120SerfsTer?)
c.611del
c.314-2129del (n.314-2129del)
c.234del (p.Lys79SerfsTer?)
c.314-1302del (n.314-1302del)
n.507del
n.474del
 ClinVar dbSNP
19g.11105261_11105262insTTCCCA2695223192LDLRc.613_614insTTCC (p.Gly205ValfsTer12)
c.355_356insTTCC (p.Gly119ValfsTer12)
c.609_610insTTCC
c.314-2131_314-2130insTTCC (n.314-2131_314-2130insTTCC)
c.232_233insTTCC (p.Gly78ValfsTer12)
c.314-1304_314-1303insTTCC (n.314-1304_314-1303insTTCC)
n.505_506insTTCC
n.472_473insTTCC
19g.11105262G>ACA404076286LDLRc.614G>A (p.Gly205Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.610G>A
c.314-2130G>A (n.314-2130G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.314-1303G>A (n.314-1303G>A)
n.506G>A
n.473G>A
19g.11105262G>CCA404076287LDLRc.614G>C (p.Gly205Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.610G>C
c.314-2130G>C (n.314-2130G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.314-1303G>C (n.314-1303G>C)
n.506G>C
n.473G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11105262G>TCA404076288LDLRc.614G>T (p.Gly205Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.610G>T
c.314-2130G>T (n.314-2130G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.314-1303G>T (n.314-1303G>T)
n.506G>T
n.473G>T
19g.11105263G>ACA505742177LDLRc.615G>A (p.Gly205=)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.611G>A
c.314-2129G>A (n.314-2129G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.314-1302G>A (n.314-1302G>A)
n.507G>A
n.474G>A
19g.11105263G>CCA505742178LDLRc.615G>C (p.Gly205=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.611G>C
c.314-2129G>C (n.314-2129G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.314-1302G>C (n.314-1302G>C)
n.507G>C
n.474G>C
19g.11105263G>TCA505742179LDLRc.615G>T (p.Gly205=)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.611G>T
c.314-2129G>T (n.314-2129G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.314-1302G>T (n.314-1302G>T)
n.507G>T
n.474G>T
19g.11105264A>CCA404076289LDLRc.616A>C (p.Lys206Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.612A>C
c.314-2128A>C (n.314-2128A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.314-1301A>C (n.314-1301A>C)
n.508A>C
n.475A>C
19g.11105264A>GCA404076290LDLRc.616A>G (p.Lys206Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.612A>G
c.314-2128A>G (n.314-2128A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.314-1301A>G (n.314-1301A>G)
n.508A>G
n.475A>G
19g.11105264A>TCA404076291LDLRc.616A>T (p.Lys206Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.612A>T
c.314-2128A>T (n.314-2128A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.314-1301A>T (n.314-1301A>T)
n.508A>T
n.475A>T
19g.11105264_11105267delCA2735610855LDLRc.616_619del (p.Lys206AlafsTer?)
c.358_361del (p.Lys120AlafsTer?)
c.612_615del
c.314-2128_314-2125del (n.314-2128_314-2125del)
c.235_238del (p.Lys79AlafsTer?)
c.314-1301_314-1298del (n.314-1301_314-1298del)
n.508_511del
n.475_478del
 dbSNP
19g.11105264_11105279delinsAAGTGCATCTCTCGGCCA2322767310LDLRc.616_631delinsAAGTGCATCTCTCGGC (p.Lys206=)
c.358_373delinsAAGTGCATCTCTCGGC (p.Lys120=)
c.612_627delinsAAGTGCATCTCTCGGC
c.314-2128_314-2113delinsAAGTGCATCTCTCGGC (n.314-2128_314-2113delinsAAGTGCATCTCTCGGC)
c.235_250delinsAAGTGCATCTCTCGGC (p.Lys79=)
c.314-1301_314-1286delinsAAGTGCATCTCTCGGC (n.314-1301_314-1286delinsAAGTGCATCTCTCGGC)
n.508_523delinsAAGTGCATCTCTCGGC
n.475_490delinsAAGTGCATCTCTCGGC
19g.11105265A=CA2322767311LDLRc.617A= (p.Lys206=)
c.359A= (p.Lys120=)
c.613A=
c.314-2127A= (n.314-2127A=)
c.236A= (p.Lys79=)
c.314-1300A= (n.314-1300A=)
n.509A=
n.476A=
19g.11105265A>CCA404076292LDLRc.617A>C (p.Lys206Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.613A>C
c.314-2127A>C (n.314-2127A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.314-1300A>C (n.314-1300A>C)
n.509A>C
n.476A>C
19g.11105265A>GCA404076293LDLRc.617A>G (p.Lys206Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.613A>G
c.314-2127A>G (n.314-2127A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.314-1300A>G (n.314-1300A>G)
n.509A>G
n.476A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105265A>TCA404076294LDLRc.617A>T (p.Lys206Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.613A>T
c.314-2127A>T (n.314-2127A>T)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.314-1300A>T (n.314-1300A>T)
n.509A>T
n.476A>T
19g.11105268_11105282delCA658653698LDLRc.620_634del (p.Cys207_Gln211del)
c.362_376del (p.Cys121_Gln125del)
c.616_630del
c.314-2124_314-2110del (n.314-2124_314-2110del)
c.239_253del (p.Cys80_Gln84del)
c.314-1297_314-1283del (n.314-1297_314-1283del)
n.512_526del
n.479_493del
 ClinVar dbSNP
19g.11105266G>ACA505742180LDLRc.618G>A (p.Lys206=)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.614G>A
c.314-2126G>A (n.314-2126G>A)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.314-1299G>A (n.314-1299G>A)
n.510G>A
n.477G>A
 gnomAD v4
19g.11105266G>CCA404076296LDLRc.618G>C (p.Lys206Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.614G>C
c.314-2126G>C (n.314-2126G>C)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.314-1299G>C (n.314-1299G>C)
n.510G>C
n.477G>C
19g.11105266G>TCA404076295LDLRc.618G>T (p.Lys206Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.614G>T
c.314-2126G>T (n.314-2126G>T)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.314-1299G>T (n.314-1299G>T)
n.510G>T
n.477G>T
19g.11105267T>ACA10584872LDLRc.619T>A (p.Cys207Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.615T>A
c.314-2125T>A (n.314-2125T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.314-1298T>A (n.314-1298T>A)
n.511T>A
n.478T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105267T>CCA10584873LDLRc.619T>C (p.Cys207Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.615T>C
c.314-2125T>C (n.314-2125T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.314-1298T>C (n.314-1298T>C)
n.511T>C
n.478T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105267T>GCA10584874LDLRc.619T>G (p.Cys207Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.615T>G
c.314-2125T>G (n.314-2125T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.314-1298T>G (n.314-1298T>G)
n.511T>G
n.478T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105267T=CA2322767312LDLRc.619T= (p.Cys207=)
c.361T= (p.Cys121=)
c.615T=
c.314-2125T= (n.314-2125T=)
c.238T= (p.Cys80=)
c.314-1298T= (n.314-1298T=)
n.511T=
n.478T=
19g.11105268G>ACA023699LDLRc.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.616G>A
c.314-2124G>A (n.314-2124G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.314-1297G>A (n.314-1297G>A)
n.512G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105268G>CCA10584875LDLRc.620G>C (p.Cys207Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.616G>C
c.314-2124G>C (n.314-2124G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.314-1297G>C (n.314-1297G>C)
n.512G>C
n.479G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11105268G=CA2322767313LDLRc.620G= (p.Cys207=)
c.362G= (p.Cys121=)
c.616G=
c.314-2124G= (n.314-2124G=)
c.239G= (p.Cys80=)
c.314-1297G= (n.314-1297G=)
n.512G=
n.479G=
19g.11105268G>TCA10584876LDLRc.620G>T (p.Cys207Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.616G>T
c.314-2124G>T (n.314-2124G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.314-1297G>T (n.314-1297G>T)
n.512G>T
n.479G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105269C>ACA404076298LDLRc.621C>A (p.Cys207Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.617C>A
c.314-2123C>A (n.314-2123C>A)
c.240C>A (p.Cys80Ter)
c.314-1296C>A (n.314-1296C>A)
n.513C>A
n.480C>A
19g.11105269C=CA2322767314LDLRc.621C= (p.Cys207=)
c.363C= (p.Cys121=)
c.617C=
c.314-2123C= (n.314-2123C=)
c.240C= (p.Cys80=)
c.314-1296C= (n.314-1296C=)
n.513C=
n.480C=
19g.11105269C>GCA404076297LDLRc.621C>G (p.Cys207Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.617C>G
c.314-2123C>G (n.314-2123C>G)
c.240C>G (p.Cys80Trp)
c.314-1296C>G (n.314-1296C>G)
n.513C>G
n.480C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11105269C>TCA505742181LDLRc.621C>T (p.Cys207=)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.617C>T
c.314-2123C>T (n.314-2123C>T)
c.240C>T (p.Cys80=)
c.314-1296C>T (n.314-1296C>T)
n.513C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105270A=CA2322767316LDLRc.622A= (p.Ile208=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.618A=
c.314-2122A= (n.314-2122A=)
c.241A= (p.Ile81=)
c.314-1295A= (n.314-1295A=)
n.514A=
n.481A=
19g.11105270A>CCA404076299LDLRc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.618A>C
c.314-2122A>C (n.314-2122A>C)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.314-1295A>C (n.314-1295A>C)
n.514A>C
n.481A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11105270A>GCA404076300LDLRc.622A>G (p.Ile208Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.618A>G
c.314-2122A>G (n.314-2122A>G)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.314-1295A>G (n.314-1295A>G)
n.514A>G
n.481A>G
 gnomAD v4
19g.11105270A>TCA10584877LDLRc.622A>T (p.Ile208Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.618A>T
c.314-2122A>T (n.314-2122A>T)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.314-1295A>T (n.314-1295A>T)
n.514A>T
n.481A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11105270_11105272delinsATCCA2322767315LDLRc.622_624delinsATC (p.Ile208=)
c.364_366delinsATC (p.Ile122=)
c.618_620delinsATC
c.314-2122_314-2120delinsATC (n.314-2122_314-2120delinsATC)
c.241_243delinsATC (p.Ile81=)
c.314-1295_314-1293delinsATC (n.314-1295_314-1293delinsATC)
n.514_516delinsATC
n.481_483delinsATC
19g.11105271T>ACA404076301LDLRc.623T>A (p.Ile208Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.619T>A
c.314-2121T>A (n.314-2121T>A)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.314-1294T>A (n.314-1294T>A)
n.515T>A
n.482T>A
19g.11105271T>CCA404076302LDLRc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.619T>C
c.314-2121T>C (n.314-2121T>C)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.314-1294T>C (n.314-1294T>C)
n.515T>C
n.482T>C
19g.11105271T>GCA404076303LDLRc.623T>G (p.Ile208Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.619T>G
c.314-2121T>G (n.314-2121T>G)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.314-1294T>G (n.314-1294T>G)
n.515T>G
n.482T>G
19g.11105271T=CA2322767317LDLRc.623T= (p.Ile208=)
c.365T= (p.Ile122=)
c.619T=
c.314-2121T= (n.314-2121T=)
c.242T= (p.Ile81=)
c.314-1294T= (n.314-1294T=)
n.515T=
n.482T=
19g.11105275_11105276dupCA2695238676LDLRc.627_628dup (p.Arg210LeufsTer?)
c.369_370dup (p.Arg124LeufsTer?)
c.623_624dup
c.314-2117_314-2116dup (n.314-2117_314-2116dup)
c.246_247dup (p.Arg83LeufsTer?)
c.314-1290_314-1289dup (n.314-1290_314-1289dup)
n.519_520dup
n.486_487dup
19g.11105275_11105276delCA10584881LDLRc.627_628del (p.Arg210AlafsTer5)
c.369_370del (p.Arg124AlafsTer5)
c.623_624del
c.314-2117_314-2116del (n.314-2117_314-2116del)
c.246_247del (p.Arg83AlafsTer5)
c.314-1290_314-1289del (n.314-1290_314-1289del)
n.519_520del
n.486_487del
 ClinVar dbSNP
19g.11105272C>ACA505742183LDLRc.624C>A (p.Ile208=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.620C>A
c.314-2120C>A (n.314-2120C>A)
c.243C>A (p.Ile81=)
c.314-1293C>A (n.314-1293C>A)
n.516C>A
n.483C>A
19g.11105272C=CA2322767318LDLRc.624C= (p.Ile208=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.620C=
c.314-2120C= (n.314-2120C=)
c.243C= (p.Ile81=)
c.314-1293C= (n.314-1293C=)
n.516C=
n.483C=
19g.11105272C>GCA404076304LDLRc.624C>G (p.Ile208Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.620C>G
c.314-2120C>G (n.314-2120C>G)
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.314-1293C>G (n.314-1293C>G)
n.516C>G
n.483C>G
19g.11105272C>TCA043309LDLRc.624C>T (p.Ile208=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.620C>T
c.314-2120C>T (n.314-2120C>T)
c.243C>T (p.Ile81=)
c.314-1293C>T (n.314-1293C>T)
n.516C>T
n.483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105272dupCA10584878LDLRc.624dup (p.Ser209LeufsTer7)
c.366dup (p.Ser123LeufsTer7)
c.620dup
c.314-2120dup (n.314-2120dup)
c.243dup (p.Ser82LeufsTer7)
c.314-1293dup (n.314-1293dup)
n.516dup
n.483dup
 ClinVar dbSNP
19g.11105273T>ACA10584879LDLRc.625T>A (p.Ser209Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.621T>A
c.314-2119T>A (n.314-2119T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.314-1292T>A (n.314-1292T>A)
n.517T>A
n.484T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11105273T>CCA10584880LDLRc.625T>C (p.Ser209Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.621T>C
c.314-2119T>C (n.314-2119T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.314-1292T>C (n.314-1292T>C)
n.517T>C
n.484T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11105273T>GCA404076305LDLRc.625T>G (p.Ser209Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.621T>G
c.314-2119T>G (n.314-2119T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.314-1292T>G (n.314-1292T>G)
n.517T>G
n.484T>G
19g.11105273T=CA2322767319LDLRc.625T= (p.Ser209=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.621T=
c.314-2119T= (n.314-2119T=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.314-1292T= (n.314-1292T=)
n.517T=
n.484T=
19g.11105273_11105298delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGACA2322767320LDLRc.625_650delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA (p.Ser209=)
c.367_392delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA (p.Ser123=)
c.621_646delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA
c.314-2119_314-2094delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA (n.314-2119_314-2094delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA)
c.244_269delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA (p.Ser82=)
c.314-1292_314-1267delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA (n.314-1292_314-1267delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA)
n.517_542delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA
n.484_509delinsTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGA

Number of alleles fetched