UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111039805A= | CA1279125443 | ACOXL | c.1459+8091A= (n.1459+8091A=) c.1369+8091A= (n.1369+8091A=) c.883+8091A= (n.883+8091A=) c.220+8091A= (n.220+8091A=) c.313-9413A= (n.313-9413A=) c.1447+8091A= (n.1447+8091A=) c.1375+8091A= (n.1375+8091A=) c.1342+8091A= (n.1342+8091A=) c.1371+43801A= (n.1371+43801A=) c.598+8091A= (n.598+8091A=) n.1717+8091A= n.1630-9413A= n.153-2883T= c.*1793A= (n.*1793A=) c.730+8091A= (n.730+8091A=) n.1517+8091A= | |
| 2 | g.111039805A>G | CA1034991168 | ACOXL | c.1459+8091A>G (n.1459+8091A>G) c.1369+8091A>G (n.1369+8091A>G) c.883+8091A>G (n.883+8091A>G) c.220+8091A>G (n.220+8091A>G) c.313-9413A>G (n.313-9413A>G) c.1447+8091A>G (n.1447+8091A>G) c.1375+8091A>G (n.1375+8091A>G) c.1342+8091A>G (n.1342+8091A>G) c.1371+43801A>G (n.1371+43801A>G) c.598+8091A>G (n.598+8091A>G) n.1717+8091A>G n.1630-9413A>G n.153-2883T>C c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.730+8091A>G (n.730+8091A>G) n.1517+8091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039809C>A | CA2700390168 | ACOXL | c.1459+8095C>A (n.1459+8095C>A) c.1369+8095C>A (n.1369+8095C>A) c.883+8095C>A (n.883+8095C>A) c.220+8095C>A (n.220+8095C>A) c.313-9409C>A (n.313-9409C>A) c.1447+8095C>A (n.1447+8095C>A) c.1375+8095C>A (n.1375+8095C>A) c.1342+8095C>A (n.1342+8095C>A) c.1371+43805C>A (n.1371+43805C>A) c.598+8095C>A (n.598+8095C>A) n.1717+8095C>A n.1630-9409C>A n.153-2887G>T c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.730+8095C>A (n.730+8095C>A) n.1517+8095C>A | dbSNP |
| 2 | g.111039811G>A | CA1034991172 | ACOXL | c.1459+8097G>A (n.1459+8097G>A) c.1369+8097G>A (n.1369+8097G>A) c.883+8097G>A (n.883+8097G>A) c.220+8097G>A (n.220+8097G>A) c.313-9407G>A (n.313-9407G>A) c.1447+8097G>A (n.1447+8097G>A) c.1375+8097G>A (n.1375+8097G>A) c.1342+8097G>A (n.1342+8097G>A) c.1371+43807G>A (n.1371+43807G>A) c.598+8097G>A (n.598+8097G>A) n.1717+8097G>A n.1630-9407G>A n.153-2889C>T c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.730+8097G>A (n.730+8097G>A) n.1517+8097G>A | dbSNP |
| 2 | g.111039811G= | CA1279125444 | ACOXL | c.1459+8097G= (n.1459+8097G=) c.1369+8097G= (n.1369+8097G=) c.883+8097G= (n.883+8097G=) c.220+8097G= (n.220+8097G=) c.313-9407G= (n.313-9407G=) c.1447+8097G= (n.1447+8097G=) c.1375+8097G= (n.1375+8097G=) c.1342+8097G= (n.1342+8097G=) c.1371+43807G= (n.1371+43807G=) c.598+8097G= (n.598+8097G=) n.1717+8097G= n.1630-9407G= n.153-2889C= c.*1799G= (n.*1799G=) c.730+8097G= (n.730+8097G=) n.1517+8097G= | |
| 2 | g.111039816C= | CA1279125446 | ACOXL | c.1459+8102C= (n.1459+8102C=) c.1369+8102C= (n.1369+8102C=) c.883+8102C= (n.883+8102C=) c.220+8102C= (n.220+8102C=) c.313-9402C= (n.313-9402C=) c.1447+8102C= (n.1447+8102C=) c.1375+8102C= (n.1375+8102C=) c.1342+8102C= (n.1342+8102C=) c.1371+43812C= (n.1371+43812C=) c.598+8102C= (n.598+8102C=) n.1717+8102C= n.1630-9402C= n.153-2894G= c.*1804C= (n.*1804C=) c.730+8102C= (n.730+8102C=) n.1517+8102C= | |
| 2 | g.111039816C>T | CA1279125445 | ACOXL | c.1459+8102C>T (n.1459+8102C>T) c.1369+8102C>T (n.1369+8102C>T) c.883+8102C>T (n.883+8102C>T) c.220+8102C>T (n.220+8102C>T) c.313-9402C>T (n.313-9402C>T) c.1447+8102C>T (n.1447+8102C>T) c.1375+8102C>T (n.1375+8102C>T) c.1342+8102C>T (n.1342+8102C>T) c.1371+43812C>T (n.1371+43812C>T) c.598+8102C>T (n.598+8102C>T) n.1717+8102C>T n.1630-9402C>T n.153-2894G>A c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.730+8102C>T (n.730+8102C>T) n.1517+8102C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039817T>C | CA1279125448 | ACOXL | c.1459+8103T>C (n.1459+8103T>C) c.1369+8103T>C (n.1369+8103T>C) c.883+8103T>C (n.883+8103T>C) c.220+8103T>C (n.220+8103T>C) c.313-9401T>C (n.313-9401T>C) c.1447+8103T>C (n.1447+8103T>C) c.1375+8103T>C (n.1375+8103T>C) c.1342+8103T>C (n.1342+8103T>C) c.1371+43813T>C (n.1371+43813T>C) c.598+8103T>C (n.598+8103T>C) n.1717+8103T>C n.1630-9401T>C n.153-2895A>G c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.730+8103T>C (n.730+8103T>C) n.1517+8103T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039817T= | CA1279125447 | ACOXL | c.1459+8103T= (n.1459+8103T=) c.1369+8103T= (n.1369+8103T=) c.883+8103T= (n.883+8103T=) c.220+8103T= (n.220+8103T=) c.313-9401T= (n.313-9401T=) c.1447+8103T= (n.1447+8103T=) c.1375+8103T= (n.1375+8103T=) c.1342+8103T= (n.1342+8103T=) c.1371+43813T= (n.1371+43813T=) c.598+8103T= (n.598+8103T=) n.1717+8103T= n.1630-9401T= n.153-2895A= c.*1805T= (n.*1805T=) c.730+8103T= (n.730+8103T=) n.1517+8103T= | |
| 2 | g.111039818A= | CA1279125449 | ACOXL | c.1459+8104A= (n.1459+8104A=) c.1369+8104A= (n.1369+8104A=) c.883+8104A= (n.883+8104A=) c.220+8104A= (n.220+8104A=) c.313-9400A= (n.313-9400A=) c.1447+8104A= (n.1447+8104A=) c.1375+8104A= (n.1375+8104A=) c.1342+8104A= (n.1342+8104A=) c.1371+43814A= (n.1371+43814A=) c.598+8104A= (n.598+8104A=) n.1717+8104A= n.1630-9400A= n.153-2896T= c.*1806A= (n.*1806A=) c.730+8104A= (n.730+8104A=) n.1517+8104A= | |
| 2 | g.111039818A>G | CA11024624 | ACOXL | c.1459+8104A>G (n.1459+8104A>G) c.1369+8104A>G (n.1369+8104A>G) c.883+8104A>G (n.883+8104A>G) c.220+8104A>G (n.220+8104A>G) c.313-9400A>G (n.313-9400A>G) c.1447+8104A>G (n.1447+8104A>G) c.1375+8104A>G (n.1375+8104A>G) c.1342+8104A>G (n.1342+8104A>G) c.1371+43814A>G (n.1371+43814A>G) c.598+8104A>G (n.598+8104A>G) n.1717+8104A>G n.1630-9400A>G n.153-2896T>C c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.730+8104A>G (n.730+8104A>G) n.1517+8104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039820C= | CA1279125450 | ACOXL | c.1459+8106C= (n.1459+8106C=) c.1369+8106C= (n.1369+8106C=) c.883+8106C= (n.883+8106C=) c.220+8106C= (n.220+8106C=) c.313-9398C= (n.313-9398C=) c.1447+8106C= (n.1447+8106C=) c.1375+8106C= (n.1375+8106C=) c.1342+8106C= (n.1342+8106C=) c.1371+43816C= (n.1371+43816C=) c.598+8106C= (n.598+8106C=) n.1717+8106C= n.1630-9398C= n.153-2898G= c.*1808C= (n.*1808C=) c.730+8106C= (n.730+8106C=) n.1517+8106C= | |
| 2 | g.111039820C>T | CA54103480 | ACOXL | c.1459+8106C>T (n.1459+8106C>T) c.1369+8106C>T (n.1369+8106C>T) c.883+8106C>T (n.883+8106C>T) c.220+8106C>T (n.220+8106C>T) c.313-9398C>T (n.313-9398C>T) c.1447+8106C>T (n.1447+8106C>T) c.1375+8106C>T (n.1375+8106C>T) c.1342+8106C>T (n.1342+8106C>T) c.1371+43816C>T (n.1371+43816C>T) c.598+8106C>T (n.598+8106C>T) n.1717+8106C>T n.1630-9398C>T n.153-2898G>A c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.730+8106C>T (n.730+8106C>T) n.1517+8106C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039826C>A | CA1034991176 | ACOXL | c.1459+8112C>A (n.1459+8112C>A) c.1369+8112C>A (n.1369+8112C>A) c.883+8112C>A (n.883+8112C>A) c.220+8112C>A (n.220+8112C>A) c.313-9392C>A (n.313-9392C>A) c.1447+8112C>A (n.1447+8112C>A) c.1375+8112C>A (n.1375+8112C>A) c.1342+8112C>A (n.1342+8112C>A) c.1371+43822C>A (n.1371+43822C>A) c.598+8112C>A (n.598+8112C>A) n.1717+8112C>A n.1630-9392C>A n.153-2904G>T c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.730+8112C>A (n.730+8112C>A) n.1517+8112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039826C= | CA1279125451 | ACOXL | c.1459+8112C= (n.1459+8112C=) c.1369+8112C= (n.1369+8112C=) c.883+8112C= (n.883+8112C=) c.220+8112C= (n.220+8112C=) c.313-9392C= (n.313-9392C=) c.1447+8112C= (n.1447+8112C=) c.1375+8112C= (n.1375+8112C=) c.1342+8112C= (n.1342+8112C=) c.1371+43822C= (n.1371+43822C=) c.598+8112C= (n.598+8112C=) n.1717+8112C= n.1630-9392C= n.153-2904G= c.*1814C= (n.*1814C=) c.730+8112C= (n.730+8112C=) n.1517+8112C= | |
| 2 | g.111039828T>A | CA535334753 | ACOXL | c.1459+8114T>A (n.1459+8114T>A) c.1369+8114T>A (n.1369+8114T>A) c.883+8114T>A (n.883+8114T>A) c.220+8114T>A (n.220+8114T>A) c.313-9390T>A (n.313-9390T>A) c.1447+8114T>A (n.1447+8114T>A) c.1375+8114T>A (n.1375+8114T>A) c.1342+8114T>A (n.1342+8114T>A) c.1371+43824T>A (n.1371+43824T>A) c.598+8114T>A (n.598+8114T>A) n.1717+8114T>A n.1630-9390T>A n.153-2906A>T c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.730+8114T>A (n.730+8114T>A) n.1517+8114T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039828T= | CA1279125452 | ACOXL | c.1459+8114T= (n.1459+8114T=) c.1369+8114T= (n.1369+8114T=) c.883+8114T= (n.883+8114T=) c.220+8114T= (n.220+8114T=) c.313-9390T= (n.313-9390T=) c.1447+8114T= (n.1447+8114T=) c.1375+8114T= (n.1375+8114T=) c.1342+8114T= (n.1342+8114T=) c.1371+43824T= (n.1371+43824T=) c.598+8114T= (n.598+8114T=) n.1717+8114T= n.1630-9390T= n.153-2906A= c.*1816T= (n.*1816T=) c.730+8114T= (n.730+8114T=) n.1517+8114T= | |
| 2 | g.111039830C= | CA1279125453 | ACOXL | c.1459+8116C= (n.1459+8116C=) c.1369+8116C= (n.1369+8116C=) c.883+8116C= (n.883+8116C=) c.220+8116C= (n.220+8116C=) c.313-9388C= (n.313-9388C=) c.1447+8116C= (n.1447+8116C=) c.1375+8116C= (n.1375+8116C=) c.1342+8116C= (n.1342+8116C=) c.1371+43826C= (n.1371+43826C=) c.598+8116C= (n.598+8116C=) n.1717+8116C= n.1630-9388C= n.153-2908G= c.*1818C= (n.*1818C=) c.730+8116C= (n.730+8116C=) n.1517+8116C= | |
| 2 | g.111039830C>G | CA54103481 | ACOXL | c.1459+8116C>G (n.1459+8116C>G) c.1369+8116C>G (n.1369+8116C>G) c.883+8116C>G (n.883+8116C>G) c.220+8116C>G (n.220+8116C>G) c.313-9388C>G (n.313-9388C>G) c.1447+8116C>G (n.1447+8116C>G) c.1375+8116C>G (n.1375+8116C>G) c.1342+8116C>G (n.1342+8116C>G) c.1371+43826C>G (n.1371+43826C>G) c.598+8116C>G (n.598+8116C>G) n.1717+8116C>G n.1630-9388C>G n.153-2908G>C c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.730+8116C>G (n.730+8116C>G) n.1517+8116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039831T>C | CA1279125455 | ACOXL | c.1459+8117T>C (n.1459+8117T>C) c.1369+8117T>C (n.1369+8117T>C) c.883+8117T>C (n.883+8117T>C) c.220+8117T>C (n.220+8117T>C) c.313-9387T>C (n.313-9387T>C) c.1447+8117T>C (n.1447+8117T>C) c.1375+8117T>C (n.1375+8117T>C) c.1342+8117T>C (n.1342+8117T>C) c.1371+43827T>C (n.1371+43827T>C) c.598+8117T>C (n.598+8117T>C) n.1717+8117T>C n.1630-9387T>C n.153-2909A>G c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.730+8117T>C (n.730+8117T>C) n.1517+8117T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039831T= | CA1279125454 | ACOXL | c.1459+8117T= (n.1459+8117T=) c.1369+8117T= (n.1369+8117T=) c.883+8117T= (n.883+8117T=) c.220+8117T= (n.220+8117T=) c.313-9387T= (n.313-9387T=) c.1447+8117T= (n.1447+8117T=) c.1375+8117T= (n.1375+8117T=) c.1342+8117T= (n.1342+8117T=) c.1371+43827T= (n.1371+43827T=) c.598+8117T= (n.598+8117T=) n.1717+8117T= n.1630-9387T= n.153-2909A= c.*1819T= (n.*1819T=) c.730+8117T= (n.730+8117T=) n.1517+8117T= | |
| 2 | g.111039834G= | CA1279125456 | ACOXL | c.1459+8120G= (n.1459+8120G=) c.1369+8120G= (n.1369+8120G=) c.883+8120G= (n.883+8120G=) c.220+8120G= (n.220+8120G=) c.313-9384G= (n.313-9384G=) c.1447+8120G= (n.1447+8120G=) c.1375+8120G= (n.1375+8120G=) c.1342+8120G= (n.1342+8120G=) c.1371+43830G= (n.1371+43830G=) c.598+8120G= (n.598+8120G=) n.1717+8120G= n.1630-9384G= n.153-2912C= c.*1822G= (n.*1822G=) c.730+8120G= (n.730+8120G=) n.1517+8120G= | |
| 2 | g.111039834G>T | CA1034991185 | ACOXL | c.1459+8120G>T (n.1459+8120G>T) c.1369+8120G>T (n.1369+8120G>T) c.883+8120G>T (n.883+8120G>T) c.220+8120G>T (n.220+8120G>T) c.313-9384G>T (n.313-9384G>T) c.1447+8120G>T (n.1447+8120G>T) c.1375+8120G>T (n.1375+8120G>T) c.1342+8120G>T (n.1342+8120G>T) c.1371+43830G>T (n.1371+43830G>T) c.598+8120G>T (n.598+8120G>T) n.1717+8120G>T n.1630-9384G>T n.153-2912C>A c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.730+8120G>T (n.730+8120G>T) n.1517+8120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039836G= | CA1279125457 | ACOXL | c.1459+8122G= (n.1459+8122G=) c.1369+8122G= (n.1369+8122G=) c.883+8122G= (n.883+8122G=) c.220+8122G= (n.220+8122G=) c.313-9382G= (n.313-9382G=) c.1447+8122G= (n.1447+8122G=) c.1375+8122G= (n.1375+8122G=) c.1342+8122G= (n.1342+8122G=) c.1371+43832G= (n.1371+43832G=) c.598+8122G= (n.598+8122G=) n.1717+8122G= n.1630-9382G= n.153-2914C= c.*1824G= (n.*1824G=) c.730+8122G= (n.730+8122G=) n.1517+8122G= | |
| 2 | g.111039836G>T | CA755094063 | ACOXL | c.1459+8122G>T (n.1459+8122G>T) c.1369+8122G>T (n.1369+8122G>T) c.883+8122G>T (n.883+8122G>T) c.220+8122G>T (n.220+8122G>T) c.313-9382G>T (n.313-9382G>T) c.1447+8122G>T (n.1447+8122G>T) c.1375+8122G>T (n.1375+8122G>T) c.1342+8122G>T (n.1342+8122G>T) c.1371+43832G>T (n.1371+43832G>T) c.598+8122G>T (n.598+8122G>T) n.1717+8122G>T n.1630-9382G>T n.153-2914C>A c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.730+8122G>T (n.730+8122G>T) n.1517+8122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039837C>A | CA2700390170 | ACOXL | c.1459+8123C>A (n.1459+8123C>A) c.1369+8123C>A (n.1369+8123C>A) c.883+8123C>A (n.883+8123C>A) c.220+8123C>A (n.220+8123C>A) c.313-9381C>A (n.313-9381C>A) c.1447+8123C>A (n.1447+8123C>A) c.1375+8123C>A (n.1375+8123C>A) c.1342+8123C>A (n.1342+8123C>A) c.1371+43833C>A (n.1371+43833C>A) c.598+8123C>A (n.598+8123C>A) n.1717+8123C>A n.1630-9381C>A n.153-2915G>T c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.730+8123C>A (n.730+8123C>A) n.1517+8123C>A | dbSNP |
| 2 | g.111039840G= | CA1279125458 | ACOXL | c.1459+8126G= (n.1459+8126G=) c.1369+8126G= (n.1369+8126G=) c.883+8126G= (n.883+8126G=) c.220+8126G= (n.220+8126G=) c.313-9378G= (n.313-9378G=) c.1447+8126G= (n.1447+8126G=) c.1375+8126G= (n.1375+8126G=) c.1342+8126G= (n.1342+8126G=) c.1371+43836G= (n.1371+43836G=) c.598+8126G= (n.598+8126G=) n.1717+8126G= n.1630-9378G= n.153-2918C= c.*1828G= (n.*1828G=) c.730+8126G= (n.730+8126G=) n.1517+8126G= | |
| 2 | g.111039840G>T | CA535334754 | ACOXL | c.1459+8126G>T (n.1459+8126G>T) c.1369+8126G>T (n.1369+8126G>T) c.883+8126G>T (n.883+8126G>T) c.220+8126G>T (n.220+8126G>T) c.313-9378G>T (n.313-9378G>T) c.1447+8126G>T (n.1447+8126G>T) c.1375+8126G>T (n.1375+8126G>T) c.1342+8126G>T (n.1342+8126G>T) c.1371+43836G>T (n.1371+43836G>T) c.598+8126G>T (n.598+8126G>T) n.1717+8126G>T n.1630-9378G>T n.153-2918C>A c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.730+8126G>T (n.730+8126G>T) n.1517+8126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039847A= | CA1279125459 | ACOXL | c.1459+8133A= (n.1459+8133A=) c.1369+8133A= (n.1369+8133A=) c.883+8133A= (n.883+8133A=) c.220+8133A= (n.220+8133A=) c.313-9371A= (n.313-9371A=) c.1447+8133A= (n.1447+8133A=) c.1375+8133A= (n.1375+8133A=) c.1342+8133A= (n.1342+8133A=) c.1371+43843A= (n.1371+43843A=) c.598+8133A= (n.598+8133A=) n.1717+8133A= n.1630-9371A= n.153-2925T= c.*1835A= (n.*1835A=) c.730+8133A= (n.730+8133A=) n.1517+8133A= | |
| 2 | g.111039847A>G | CA1279125460 | ACOXL | c.1459+8133A>G (n.1459+8133A>G) c.1369+8133A>G (n.1369+8133A>G) c.883+8133A>G (n.883+8133A>G) c.220+8133A>G (n.220+8133A>G) c.313-9371A>G (n.313-9371A>G) c.1447+8133A>G (n.1447+8133A>G) c.1375+8133A>G (n.1375+8133A>G) c.1342+8133A>G (n.1342+8133A>G) c.1371+43843A>G (n.1371+43843A>G) c.598+8133A>G (n.598+8133A>G) n.1717+8133A>G n.1630-9371A>G n.153-2925T>C c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.730+8133A>G (n.730+8133A>G) n.1517+8133A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039853C= | CA1279125461 | ACOXL | c.1459+8139C= (n.1459+8139C=) c.1369+8139C= (n.1369+8139C=) c.883+8139C= (n.883+8139C=) c.220+8139C= (n.220+8139C=) c.313-9365C= (n.313-9365C=) c.1447+8139C= (n.1447+8139C=) c.1375+8139C= (n.1375+8139C=) c.1342+8139C= (n.1342+8139C=) c.1371+43849C= (n.1371+43849C=) c.598+8139C= (n.598+8139C=) n.1717+8139C= n.1630-9365C= n.153-2931G= c.*1841C= (n.*1841C=) c.730+8139C= (n.730+8139C=) n.1517+8139C= | |
| 2 | g.111039853C>G | CA755094065 | ACOXL | c.1459+8139C>G (n.1459+8139C>G) c.1369+8139C>G (n.1369+8139C>G) c.883+8139C>G (n.883+8139C>G) c.220+8139C>G (n.220+8139C>G) c.313-9365C>G (n.313-9365C>G) c.1447+8139C>G (n.1447+8139C>G) c.1375+8139C>G (n.1375+8139C>G) c.1342+8139C>G (n.1342+8139C>G) c.1371+43849C>G (n.1371+43849C>G) c.598+8139C>G (n.598+8139C>G) n.1717+8139C>G n.1630-9365C>G n.153-2931G>C c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.730+8139C>G (n.730+8139C>G) n.1517+8139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039855C= | CA1279125462 | ACOXL | c.1459+8141C= (n.1459+8141C=) c.1369+8141C= (n.1369+8141C=) c.883+8141C= (n.883+8141C=) c.220+8141C= (n.220+8141C=) c.313-9363C= (n.313-9363C=) c.1447+8141C= (n.1447+8141C=) c.1375+8141C= (n.1375+8141C=) c.1342+8141C= (n.1342+8141C=) c.1371+43851C= (n.1371+43851C=) c.598+8141C= (n.598+8141C=) n.1717+8141C= n.1630-9363C= n.153-2933G= c.*1843C= (n.*1843C=) c.730+8141C= (n.730+8141C=) n.1517+8141C= | |
| 2 | g.111039855C>T | CA535334755 | ACOXL | c.1459+8141C>T (n.1459+8141C>T) c.1369+8141C>T (n.1369+8141C>T) c.883+8141C>T (n.883+8141C>T) c.220+8141C>T (n.220+8141C>T) c.313-9363C>T (n.313-9363C>T) c.1447+8141C>T (n.1447+8141C>T) c.1375+8141C>T (n.1375+8141C>T) c.1342+8141C>T (n.1342+8141C>T) c.1371+43851C>T (n.1371+43851C>T) c.598+8141C>T (n.598+8141C>T) n.1717+8141C>T n.1630-9363C>T n.153-2933G>A c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.730+8141C>T (n.730+8141C>T) n.1517+8141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039856G>A | CA54103482 | ACOXL | c.1459+8142G>A (n.1459+8142G>A) c.1369+8142G>A (n.1369+8142G>A) c.883+8142G>A (n.883+8142G>A) c.220+8142G>A (n.220+8142G>A) c.313-9362G>A (n.313-9362G>A) c.1447+8142G>A (n.1447+8142G>A) c.1375+8142G>A (n.1375+8142G>A) c.1342+8142G>A (n.1342+8142G>A) c.1371+43852G>A (n.1371+43852G>A) c.598+8142G>A (n.598+8142G>A) n.1717+8142G>A n.1630-9362G>A n.153-2934C>T c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.730+8142G>A (n.730+8142G>A) n.1517+8142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039856G= | CA1279125463 | ACOXL | c.1459+8142G= (n.1459+8142G=) c.1369+8142G= (n.1369+8142G=) c.883+8142G= (n.883+8142G=) c.220+8142G= (n.220+8142G=) c.313-9362G= (n.313-9362G=) c.1447+8142G= (n.1447+8142G=) c.1375+8142G= (n.1375+8142G=) c.1342+8142G= (n.1342+8142G=) c.1371+43852G= (n.1371+43852G=) c.598+8142G= (n.598+8142G=) n.1717+8142G= n.1630-9362G= n.153-2934C= c.*1844G= (n.*1844G=) c.730+8142G= (n.730+8142G=) n.1517+8142G= | |
| 2 | g.111039857A= | CA1279125464 | ACOXL | c.1459+8143A= (n.1459+8143A=) c.1369+8143A= (n.1369+8143A=) c.883+8143A= (n.883+8143A=) c.220+8143A= (n.220+8143A=) c.313-9361A= (n.313-9361A=) c.1447+8143A= (n.1447+8143A=) c.1375+8143A= (n.1375+8143A=) c.1342+8143A= (n.1342+8143A=) c.1371+43853A= (n.1371+43853A=) c.598+8143A= (n.598+8143A=) n.1717+8143A= n.1630-9361A= n.153-2935T= c.*1845A= (n.*1845A=) c.730+8143A= (n.730+8143A=) n.1517+8143A= | |
| 2 | g.111039857A>C | CA54103483 | ACOXL | c.1459+8143A>C (n.1459+8143A>C) c.1369+8143A>C (n.1369+8143A>C) c.883+8143A>C (n.883+8143A>C) c.220+8143A>C (n.220+8143A>C) c.313-9361A>C (n.313-9361A>C) c.1447+8143A>C (n.1447+8143A>C) c.1375+8143A>C (n.1375+8143A>C) c.1342+8143A>C (n.1342+8143A>C) c.1371+43853A>C (n.1371+43853A>C) c.598+8143A>C (n.598+8143A>C) n.1717+8143A>C n.1630-9361A>C n.153-2935T>G c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.730+8143A>C (n.730+8143A>C) n.1517+8143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039860C= | CA1279125465 | ACOXL | c.1459+8146C= (n.1459+8146C=) c.1369+8146C= (n.1369+8146C=) c.883+8146C= (n.883+8146C=) c.220+8146C= (n.220+8146C=) c.313-9358C= (n.313-9358C=) c.1447+8146C= (n.1447+8146C=) c.1375+8146C= (n.1375+8146C=) c.1342+8146C= (n.1342+8146C=) c.1371+43856C= (n.1371+43856C=) c.598+8146C= (n.598+8146C=) n.1717+8146C= n.1630-9358C= n.153-2938G= c.*1848C= (n.*1848C=) c.730+8146C= (n.730+8146C=) n.1517+8146C= | |
| 2 | g.111039860C>T | CA54103484 | ACOXL | c.1459+8146C>T (n.1459+8146C>T) c.1369+8146C>T (n.1369+8146C>T) c.883+8146C>T (n.883+8146C>T) c.220+8146C>T (n.220+8146C>T) c.313-9358C>T (n.313-9358C>T) c.1447+8146C>T (n.1447+8146C>T) c.1375+8146C>T (n.1375+8146C>T) c.1342+8146C>T (n.1342+8146C>T) c.1371+43856C>T (n.1371+43856C>T) c.598+8146C>T (n.598+8146C>T) n.1717+8146C>T n.1630-9358C>T n.153-2938G>A c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.730+8146C>T (n.730+8146C>T) n.1517+8146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039862T>C | CA1279125467 | ACOXL | c.1459+8148T>C (n.1459+8148T>C) c.1369+8148T>C (n.1369+8148T>C) c.883+8148T>C (n.883+8148T>C) c.220+8148T>C (n.220+8148T>C) c.313-9356T>C (n.313-9356T>C) c.1447+8148T>C (n.1447+8148T>C) c.1375+8148T>C (n.1375+8148T>C) c.1342+8148T>C (n.1342+8148T>C) c.1371+43858T>C (n.1371+43858T>C) c.598+8148T>C (n.598+8148T>C) n.1717+8148T>C n.1630-9356T>C n.153-2940A>G c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.730+8148T>C (n.730+8148T>C) n.1517+8148T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039862T= | CA1279125466 | ACOXL | c.1459+8148T= (n.1459+8148T=) c.1369+8148T= (n.1369+8148T=) c.883+8148T= (n.883+8148T=) c.220+8148T= (n.220+8148T=) c.313-9356T= (n.313-9356T=) c.1447+8148T= (n.1447+8148T=) c.1375+8148T= (n.1375+8148T=) c.1342+8148T= (n.1342+8148T=) c.1371+43858T= (n.1371+43858T=) c.598+8148T= (n.598+8148T=) n.1717+8148T= n.1630-9356T= n.153-2940A= c.*1850T= (n.*1850T=) c.730+8148T= (n.730+8148T=) n.1517+8148T= | |
| 2 | g.111039867G>A | CA535334756 | ACOXL | c.1459+8153G>A (n.1459+8153G>A) c.1369+8153G>A (n.1369+8153G>A) c.883+8153G>A (n.883+8153G>A) c.220+8153G>A (n.220+8153G>A) c.313-9351G>A (n.313-9351G>A) c.1447+8153G>A (n.1447+8153G>A) c.1375+8153G>A (n.1375+8153G>A) c.1342+8153G>A (n.1342+8153G>A) c.1371+43863G>A (n.1371+43863G>A) c.598+8153G>A (n.598+8153G>A) n.1717+8153G>A n.1630-9351G>A n.153-2945C>T c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.730+8153G>A (n.730+8153G>A) n.1517+8153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039867G= | CA1279125468 | ACOXL | c.1459+8153G= (n.1459+8153G=) c.1369+8153G= (n.1369+8153G=) c.883+8153G= (n.883+8153G=) c.220+8153G= (n.220+8153G=) c.313-9351G= (n.313-9351G=) c.1447+8153G= (n.1447+8153G=) c.1375+8153G= (n.1375+8153G=) c.1342+8153G= (n.1342+8153G=) c.1371+43863G= (n.1371+43863G=) c.598+8153G= (n.598+8153G=) n.1717+8153G= n.1630-9351G= n.153-2945C= c.*1855G= (n.*1855G=) c.730+8153G= (n.730+8153G=) n.1517+8153G= | |
| 2 | g.111039869A= | CA1279125469 | ACOXL | c.1459+8155A= (n.1459+8155A=) c.1369+8155A= (n.1369+8155A=) c.883+8155A= (n.883+8155A=) c.220+8155A= (n.220+8155A=) c.313-9349A= (n.313-9349A=) c.1447+8155A= (n.1447+8155A=) c.1375+8155A= (n.1375+8155A=) c.1342+8155A= (n.1342+8155A=) c.1371+43865A= (n.1371+43865A=) c.598+8155A= (n.598+8155A=) n.1717+8155A= n.1630-9349A= n.153-2947T= c.*1857A= (n.*1857A=) c.730+8155A= (n.730+8155A=) n.1517+8155A= | |
| 2 | g.111039869A>C | CA54103485 | ACOXL | c.1459+8155A>C (n.1459+8155A>C) c.1369+8155A>C (n.1369+8155A>C) c.883+8155A>C (n.883+8155A>C) c.220+8155A>C (n.220+8155A>C) c.313-9349A>C (n.313-9349A>C) c.1447+8155A>C (n.1447+8155A>C) c.1375+8155A>C (n.1375+8155A>C) c.1342+8155A>C (n.1342+8155A>C) c.1371+43865A>C (n.1371+43865A>C) c.598+8155A>C (n.598+8155A>C) n.1717+8155A>C n.1630-9349A>C n.153-2947T>G c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.730+8155A>C (n.730+8155A>C) n.1517+8155A>C | dbSNP |
| 2 | g.111039871G>A | CA1034991207 | ACOXL | c.1459+8157G>A (n.1459+8157G>A) c.1369+8157G>A (n.1369+8157G>A) c.883+8157G>A (n.883+8157G>A) c.220+8157G>A (n.220+8157G>A) c.313-9347G>A (n.313-9347G>A) c.1447+8157G>A (n.1447+8157G>A) c.1375+8157G>A (n.1375+8157G>A) c.1342+8157G>A (n.1342+8157G>A) c.1371+43867G>A (n.1371+43867G>A) c.598+8157G>A (n.598+8157G>A) n.1717+8157G>A n.1630-9347G>A n.153-2949C>T c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.730+8157G>A (n.730+8157G>A) n.1517+8157G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039872T>A | CA1279125471 | ACOXL | c.1459+8158T>A (n.1459+8158T>A) c.1369+8158T>A (n.1369+8158T>A) c.883+8158T>A (n.883+8158T>A) c.220+8158T>A (n.220+8158T>A) c.313-9346T>A (n.313-9346T>A) c.1447+8158T>A (n.1447+8158T>A) c.1375+8158T>A (n.1375+8158T>A) c.1342+8158T>A (n.1342+8158T>A) c.1371+43868T>A (n.1371+43868T>A) c.598+8158T>A (n.598+8158T>A) n.1717+8158T>A n.1630-9346T>A n.153-2950A>T c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.730+8158T>A (n.730+8158T>A) n.1517+8158T>A | dbSNP |
| 2 | g.111039872T>C | CA535334757 | ACOXL | c.1459+8158T>C (n.1459+8158T>C) c.1369+8158T>C (n.1369+8158T>C) c.883+8158T>C (n.883+8158T>C) c.220+8158T>C (n.220+8158T>C) c.313-9346T>C (n.313-9346T>C) c.1447+8158T>C (n.1447+8158T>C) c.1375+8158T>C (n.1375+8158T>C) c.1342+8158T>C (n.1342+8158T>C) c.1371+43868T>C (n.1371+43868T>C) c.598+8158T>C (n.598+8158T>C) n.1717+8158T>C n.1630-9346T>C n.153-2950A>G c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.730+8158T>C (n.730+8158T>C) n.1517+8158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039872T= | CA1279125470 | ACOXL | c.1459+8158T= (n.1459+8158T=) c.1369+8158T= (n.1369+8158T=) c.883+8158T= (n.883+8158T=) c.220+8158T= (n.220+8158T=) c.313-9346T= (n.313-9346T=) c.1447+8158T= (n.1447+8158T=) c.1375+8158T= (n.1375+8158T=) c.1342+8158T= (n.1342+8158T=) c.1371+43868T= (n.1371+43868T=) c.598+8158T= (n.598+8158T=) n.1717+8158T= n.1630-9346T= n.153-2950A= c.*1860T= (n.*1860T=) c.730+8158T= (n.730+8158T=) n.1517+8158T= | |
| 2 | g.111039873T>C | CA1279125472 | ACOXL | c.1459+8159T>C (n.1459+8159T>C) c.1369+8159T>C (n.1369+8159T>C) c.883+8159T>C (n.883+8159T>C) c.220+8159T>C (n.220+8159T>C) c.313-9345T>C (n.313-9345T>C) c.1447+8159T>C (n.1447+8159T>C) c.1375+8159T>C (n.1375+8159T>C) c.1342+8159T>C (n.1342+8159T>C) c.1371+43869T>C (n.1371+43869T>C) c.598+8159T>C (n.598+8159T>C) n.1717+8159T>C n.1630-9345T>C n.153-2951A>G c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.730+8159T>C (n.730+8159T>C) n.1517+8159T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039873T= | CA1279125473 | ACOXL | c.1459+8159T= (n.1459+8159T=) c.1369+8159T= (n.1369+8159T=) c.883+8159T= (n.883+8159T=) c.220+8159T= (n.220+8159T=) c.313-9345T= (n.313-9345T=) c.1447+8159T= (n.1447+8159T=) c.1375+8159T= (n.1375+8159T=) c.1342+8159T= (n.1342+8159T=) c.1371+43869T= (n.1371+43869T=) c.598+8159T= (n.598+8159T=) n.1717+8159T= n.1630-9345T= n.153-2951A= c.*1861T= (n.*1861T=) c.730+8159T= (n.730+8159T=) n.1517+8159T= | |
| 2 | g.111039877C= | CA1279125474 | ACOXL | c.1459+8163C= (n.1459+8163C=) c.1369+8163C= (n.1369+8163C=) c.883+8163C= (n.883+8163C=) c.220+8163C= (n.220+8163C=) c.313-9341C= (n.313-9341C=) c.1447+8163C= (n.1447+8163C=) c.1375+8163C= (n.1375+8163C=) c.1342+8163C= (n.1342+8163C=) c.1371+43873C= (n.1371+43873C=) c.598+8163C= (n.598+8163C=) n.1717+8163C= n.1630-9341C= n.153-2955G= c.*1865C= (n.*1865C=) c.730+8163C= (n.730+8163C=) n.1517+8163C= | |
| 2 | g.111039877C>G | CA535334785 | ACOXL | c.1459+8163C>G (n.1459+8163C>G) c.1369+8163C>G (n.1369+8163C>G) c.883+8163C>G (n.883+8163C>G) c.220+8163C>G (n.220+8163C>G) c.313-9341C>G (n.313-9341C>G) c.1447+8163C>G (n.1447+8163C>G) c.1375+8163C>G (n.1375+8163C>G) c.1342+8163C>G (n.1342+8163C>G) c.1371+43873C>G (n.1371+43873C>G) c.598+8163C>G (n.598+8163C>G) n.1717+8163C>G n.1630-9341C>G n.153-2955G>C c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.730+8163C>G (n.730+8163C>G) n.1517+8163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039878T>C | CA54103486 | ACOXL | c.1459+8164T>C (n.1459+8164T>C) c.1369+8164T>C (n.1369+8164T>C) c.883+8164T>C (n.883+8164T>C) c.220+8164T>C (n.220+8164T>C) c.313-9340T>C (n.313-9340T>C) c.1447+8164T>C (n.1447+8164T>C) c.1375+8164T>C (n.1375+8164T>C) c.1342+8164T>C (n.1342+8164T>C) c.1371+43874T>C (n.1371+43874T>C) c.598+8164T>C (n.598+8164T>C) n.1717+8164T>C n.1630-9340T>C n.153-2956A>G c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.730+8164T>C (n.730+8164T>C) n.1517+8164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039878T= | CA1279125475 | ACOXL | c.1459+8164T= (n.1459+8164T=) c.1369+8164T= (n.1369+8164T=) c.883+8164T= (n.883+8164T=) c.220+8164T= (n.220+8164T=) c.313-9340T= (n.313-9340T=) c.1447+8164T= (n.1447+8164T=) c.1375+8164T= (n.1375+8164T=) c.1342+8164T= (n.1342+8164T=) c.1371+43874T= (n.1371+43874T=) c.598+8164T= (n.598+8164T=) n.1717+8164T= n.1630-9340T= n.153-2956A= c.*1866T= (n.*1866T=) c.730+8164T= (n.730+8164T=) n.1517+8164T= | |
| 2 | g.111039879G>A | CA2700390207 | ACOXL | c.1459+8165G>A (n.1459+8165G>A) c.1369+8165G>A (n.1369+8165G>A) c.883+8165G>A (n.883+8165G>A) c.220+8165G>A (n.220+8165G>A) c.313-9339G>A (n.313-9339G>A) c.1447+8165G>A (n.1447+8165G>A) c.1375+8165G>A (n.1375+8165G>A) c.1342+8165G>A (n.1342+8165G>A) c.1371+43875G>A (n.1371+43875G>A) c.598+8165G>A (n.598+8165G>A) n.1717+8165G>A n.1630-9339G>A n.153-2957C>T c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.730+8165G>A (n.730+8165G>A) n.1517+8165G>A | dbSNP |
| 2 | g.111039881A= | CA1279125476 | ACOXL | c.1459+8167A= (n.1459+8167A=) c.1369+8167A= (n.1369+8167A=) c.883+8167A= (n.883+8167A=) c.220+8167A= (n.220+8167A=) c.313-9337A= (n.313-9337A=) c.1447+8167A= (n.1447+8167A=) c.1375+8167A= (n.1375+8167A=) c.1342+8167A= (n.1342+8167A=) c.1371+43877A= (n.1371+43877A=) c.598+8167A= (n.598+8167A=) n.1717+8167A= n.1630-9337A= n.153-2959T= c.*1869A= (n.*1869A=) c.730+8167A= (n.730+8167A=) n.1517+8167A= | |
| 2 | g.111039881A>C | CA2580586086 | ACOXL | c.1459+8167A>C (n.1459+8167A>C) c.1369+8167A>C (n.1369+8167A>C) c.883+8167A>C (n.883+8167A>C) c.220+8167A>C (n.220+8167A>C) c.313-9337A>C (n.313-9337A>C) c.1447+8167A>C (n.1447+8167A>C) c.1375+8167A>C (n.1375+8167A>C) c.1342+8167A>C (n.1342+8167A>C) c.1371+43877A>C (n.1371+43877A>C) c.598+8167A>C (n.598+8167A>C) n.1717+8167A>C n.1630-9337A>C n.153-2959T>G c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.730+8167A>C (n.730+8167A>C) n.1517+8167A>C | |
| 2 | g.111039881A>G | CA11024625 | ACOXL | c.1459+8167A>G (n.1459+8167A>G) c.1369+8167A>G (n.1369+8167A>G) c.883+8167A>G (n.883+8167A>G) c.220+8167A>G (n.220+8167A>G) c.313-9337A>G (n.313-9337A>G) c.1447+8167A>G (n.1447+8167A>G) c.1375+8167A>G (n.1375+8167A>G) c.1342+8167A>G (n.1342+8167A>G) c.1371+43877A>G (n.1371+43877A>G) c.598+8167A>G (n.598+8167A>G) n.1717+8167A>G n.1630-9337A>G n.153-2959T>C c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.730+8167A>G (n.730+8167A>G) n.1517+8167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039881A>T | CA2580586087 | ACOXL | c.1459+8167A>T (n.1459+8167A>T) c.1369+8167A>T (n.1369+8167A>T) c.883+8167A>T (n.883+8167A>T) c.220+8167A>T (n.220+8167A>T) c.313-9337A>T (n.313-9337A>T) c.1447+8167A>T (n.1447+8167A>T) c.1375+8167A>T (n.1375+8167A>T) c.1342+8167A>T (n.1342+8167A>T) c.1371+43877A>T (n.1371+43877A>T) c.598+8167A>T (n.598+8167A>T) n.1717+8167A>T n.1630-9337A>T n.153-2959T>A c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.730+8167A>T (n.730+8167A>T) n.1517+8167A>T | |
| 2 | g.111039883A>G | CA2740307625 | ACOXL | c.1459+8169A>G (n.1459+8169A>G) c.1369+8169A>G (n.1369+8169A>G) c.883+8169A>G (n.883+8169A>G) c.220+8169A>G (n.220+8169A>G) c.313-9335A>G (n.313-9335A>G) c.1447+8169A>G (n.1447+8169A>G) c.1375+8169A>G (n.1375+8169A>G) c.1342+8169A>G (n.1342+8169A>G) c.1371+43879A>G (n.1371+43879A>G) c.598+8169A>G (n.598+8169A>G) n.1717+8169A>G n.1630-9335A>G n.153-2961T>C c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.730+8169A>G (n.730+8169A>G) n.1517+8169A>G | |
| 2 | g.111039885_111039887delinsCAT | CA1279125477 | ACOXL | c.1459+8171_1459+8173delinsCAT (n.1459+8171_1459+8173delinsCAT) c.1369+8171_1369+8173delinsCAT (n.1369+8171_1369+8173delinsCAT) c.883+8171_883+8173delinsCAT (n.883+8171_883+8173delinsCAT) c.220+8171_220+8173delinsCAT (n.220+8171_220+8173delinsCAT) c.313-9333_313-9331delinsCAT (n.313-9333_313-9331delinsCAT) c.1447+8171_1447+8173delinsCAT (n.1447+8171_1447+8173delinsCAT) c.1375+8171_1375+8173delinsCAT (n.1375+8171_1375+8173delinsCAT) c.1342+8171_1342+8173delinsCAT (n.1342+8171_1342+8173delinsCAT) c.1371+43881_1371+43883delinsCAT (n.1371+43881_1371+43883delinsCAT) c.598+8171_598+8173delinsCAT (n.598+8171_598+8173delinsCAT) n.1717+8171_1717+8173delinsCAT n.1630-9333_1630-9331delinsCAT n.153-2965_153-2963delinsATG c.*1873_*1875delinsCAT (n.*1873_*1875delinsCAT) c.730+8171_730+8173delinsCAT (n.730+8171_730+8173delinsCAT) n.1517+8171_1517+8173delinsCAT | |
| 2 | g.111039886A>G | CA2553804062 | ACOXL | c.1459+8172A>G (n.1459+8172A>G) c.1369+8172A>G (n.1369+8172A>G) c.883+8172A>G (n.883+8172A>G) c.220+8172A>G (n.220+8172A>G) c.313-9332A>G (n.313-9332A>G) c.1447+8172A>G (n.1447+8172A>G) c.1375+8172A>G (n.1375+8172A>G) c.1342+8172A>G (n.1342+8172A>G) c.1371+43882A>G (n.1371+43882A>G) c.598+8172A>G (n.598+8172A>G) n.1717+8172A>G n.1630-9332A>G n.153-2964T>C c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.730+8172A>G (n.730+8172A>G) n.1517+8172A>G | |
| 2 | g.111039887_111039888del | CA1034991230 | ACOXL | c.1459+8173_1459+8174del (n.1459+8173_1459+8174del) c.1369+8173_1369+8174del (n.1369+8173_1369+8174del) c.883+8173_883+8174del (n.883+8173_883+8174del) c.220+8173_220+8174del (n.220+8173_220+8174del) c.313-9331_313-9330del (n.313-9331_313-9330del) c.1447+8173_1447+8174del (n.1447+8173_1447+8174del) c.1375+8173_1375+8174del (n.1375+8173_1375+8174del) c.1342+8173_1342+8174del (n.1342+8173_1342+8174del) c.1371+43883_1371+43884del (n.1371+43883_1371+43884del) c.598+8173_598+8174del (n.598+8173_598+8174del) n.1717+8173_1717+8174del n.1630-9331_1630-9330del n.153-2965_153-2964del c.*1875_*1876del (n.*1875_*1876del) c.730+8173_730+8174del (n.730+8173_730+8174del) n.1517+8173_1517+8174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039887T= | CA1279125478 | ACOXL | c.1459+8173T= (n.1459+8173T=) c.1369+8173T= (n.1369+8173T=) c.883+8173T= (n.883+8173T=) c.220+8173T= (n.220+8173T=) c.313-9331T= (n.313-9331T=) c.1447+8173T= (n.1447+8173T=) c.1375+8173T= (n.1375+8173T=) c.1342+8173T= (n.1342+8173T=) c.1371+43883T= (n.1371+43883T=) c.598+8173T= (n.598+8173T=) n.1717+8173T= n.1630-9331T= n.153-2965A= c.*1875T= (n.*1875T=) c.730+8173T= (n.730+8173T=) n.1517+8173T= | |
| 2 | g.111039888_111039890delinsAAC | CA1279125479 | ACOXL | c.1459+8174_1459+8176delinsAAC (n.1459+8174_1459+8176delinsAAC) c.1369+8174_1369+8176delinsAAC (n.1369+8174_1369+8176delinsAAC) c.883+8174_883+8176delinsAAC (n.883+8174_883+8176delinsAAC) c.220+8174_220+8176delinsAAC (n.220+8174_220+8176delinsAAC) c.313-9330_313-9328delinsAAC (n.313-9330_313-9328delinsAAC) c.1447+8174_1447+8176delinsAAC (n.1447+8174_1447+8176delinsAAC) c.1375+8174_1375+8176delinsAAC (n.1375+8174_1375+8176delinsAAC) c.1342+8174_1342+8176delinsAAC (n.1342+8174_1342+8176delinsAAC) c.1371+43884_1371+43886delinsAAC (n.1371+43884_1371+43886delinsAAC) c.598+8174_598+8176delinsAAC (n.598+8174_598+8176delinsAAC) n.1717+8174_1717+8176delinsAAC n.1630-9330_1630-9328delinsAAC n.153-2968_153-2966delinsGTT c.*1876_*1878delinsAAC (n.*1876_*1878delinsAAC) c.730+8174_730+8176delinsAAC (n.730+8174_730+8176delinsAAC) n.1517+8174_1517+8176delinsAAC | |
| 2 | g.111039889_111039891dup | CA1279125480 | ACOXL | c.1459+8175_1459+8177dup (n.1459+8175_1459+8177dup) c.1369+8175_1369+8177dup (n.1369+8175_1369+8177dup) c.883+8175_883+8177dup (n.883+8175_883+8177dup) c.220+8175_220+8177dup (n.220+8175_220+8177dup) c.313-9329_313-9327dup (n.313-9329_313-9327dup) c.1447+8175_1447+8177dup (n.1447+8175_1447+8177dup) c.1375+8175_1375+8177dup (n.1375+8175_1375+8177dup) c.1342+8175_1342+8177dup (n.1342+8175_1342+8177dup) c.1371+43885_1371+43887dup (n.1371+43885_1371+43887dup) c.598+8175_598+8177dup (n.598+8175_598+8177dup) n.1717+8175_1717+8177dup n.1630-9329_1630-9327dup n.153-2968_153-2966dup c.*1877_*1879dup (n.*1877_*1879dup) c.730+8175_730+8177dup (n.730+8175_730+8177dup) n.1517+8175_1517+8177dup | dbSNP |
| 2 | g.111039892_111039893del | CA535334789 | ACOXL | c.1459+8178_1459+8179del (n.1459+8178_1459+8179del) c.1369+8178_1369+8179del (n.1369+8178_1369+8179del) c.883+8178_883+8179del (n.883+8178_883+8179del) c.220+8178_220+8179del (n.220+8178_220+8179del) c.313-9326_313-9325del (n.313-9326_313-9325del) c.1447+8178_1447+8179del (n.1447+8178_1447+8179del) c.1375+8178_1375+8179del (n.1375+8178_1375+8179del) c.1342+8178_1342+8179del (n.1342+8178_1342+8179del) c.1371+43888_1371+43889del (n.1371+43888_1371+43889del) c.598+8178_598+8179del (n.598+8178_598+8179del) n.1717+8178_1717+8179del n.1630-9326_1630-9325del n.153-2968_153-2967del c.*1880_*1881del (n.*1880_*1881del) c.730+8178_730+8179del (n.730+8178_730+8179del) n.1517+8178_1517+8179del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039892C= | CA1279125481 | ACOXL | c.1459+8178C= (n.1459+8178C=) c.1369+8178C= (n.1369+8178C=) c.883+8178C= (n.883+8178C=) c.220+8178C= (n.220+8178C=) c.313-9326C= (n.313-9326C=) c.1447+8178C= (n.1447+8178C=) c.1375+8178C= (n.1375+8178C=) c.1342+8178C= (n.1342+8178C=) c.1371+43888C= (n.1371+43888C=) c.598+8178C= (n.598+8178C=) n.1717+8178C= n.1630-9326C= n.153-2970G= c.*1880C= (n.*1880C=) c.730+8178C= (n.730+8178C=) n.1517+8178C= | |
| 2 | g.111039892C>T | CA755094094 | ACOXL | c.1459+8178C>T (n.1459+8178C>T) c.1369+8178C>T (n.1369+8178C>T) c.883+8178C>T (n.883+8178C>T) c.220+8178C>T (n.220+8178C>T) c.313-9326C>T (n.313-9326C>T) c.1447+8178C>T (n.1447+8178C>T) c.1375+8178C>T (n.1375+8178C>T) c.1342+8178C>T (n.1342+8178C>T) c.1371+43888C>T (n.1371+43888C>T) c.598+8178C>T (n.598+8178C>T) n.1717+8178C>T n.1630-9326C>T n.153-2970G>A c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.730+8178C>T (n.730+8178C>T) n.1517+8178C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039897G= | CA1279125482 | ACOXL | c.1459+8183G= (n.1459+8183G=) c.1369+8183G= (n.1369+8183G=) c.883+8183G= (n.883+8183G=) c.220+8183G= (n.220+8183G=) c.313-9321G= (n.313-9321G=) c.1447+8183G= (n.1447+8183G=) c.1375+8183G= (n.1375+8183G=) c.1342+8183G= (n.1342+8183G=) c.1371+43893G= (n.1371+43893G=) c.598+8183G= (n.598+8183G=) n.1717+8183G= n.1630-9321G= n.153-2975C= c.*1885G= (n.*1885G=) c.730+8183G= (n.730+8183G=) n.1517+8183G= | |
| 2 | g.111039897G>T | CA54103487 | ACOXL | c.1459+8183G>T (n.1459+8183G>T) c.1369+8183G>T (n.1369+8183G>T) c.883+8183G>T (n.883+8183G>T) c.220+8183G>T (n.220+8183G>T) c.313-9321G>T (n.313-9321G>T) c.1447+8183G>T (n.1447+8183G>T) c.1375+8183G>T (n.1375+8183G>T) c.1342+8183G>T (n.1342+8183G>T) c.1371+43893G>T (n.1371+43893G>T) c.598+8183G>T (n.598+8183G>T) n.1717+8183G>T n.1630-9321G>T n.153-2975C>A c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.730+8183G>T (n.730+8183G>T) n.1517+8183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039905_111039906delinsTG | CA1279125483 | ACOXL | c.1459+8191_1459+8192delinsTG (n.1459+8191_1459+8192delinsTG) c.1369+8191_1369+8192delinsTG (n.1369+8191_1369+8192delinsTG) c.883+8191_883+8192delinsTG (n.883+8191_883+8192delinsTG) c.220+8191_220+8192delinsTG (n.220+8191_220+8192delinsTG) c.313-9313_313-9312delinsTG (n.313-9313_313-9312delinsTG) c.1447+8191_1447+8192delinsTG (n.1447+8191_1447+8192delinsTG) c.1375+8191_1375+8192delinsTG (n.1375+8191_1375+8192delinsTG) c.1342+8191_1342+8192delinsTG (n.1342+8191_1342+8192delinsTG) c.1371+43901_1371+43902delinsTG (n.1371+43901_1371+43902delinsTG) c.598+8191_598+8192delinsTG (n.598+8191_598+8192delinsTG) n.1717+8191_1717+8192delinsTG n.1630-9313_1630-9312delinsTG n.153-2984_153-2983delinsCA c.*1893_*1894delinsTG (n.*1893_*1894delinsTG) c.730+8191_730+8192delinsTG (n.730+8191_730+8192delinsTG) n.1517+8191_1517+8192delinsTG |