UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111039757T>A | CA54103473 | ACOXL | c.1459+8043T>A (n.1459+8043T>A) c.1369+8043T>A (n.1369+8043T>A) c.883+8043T>A (n.883+8043T>A) c.220+8043T>A (n.220+8043T>A) c.313-9461T>A (n.313-9461T>A) c.1447+8043T>A (n.1447+8043T>A) c.1375+8043T>A (n.1375+8043T>A) c.1342+8043T>A (n.1342+8043T>A) c.1371+43753T>A (n.1371+43753T>A) c.598+8043T>A (n.598+8043T>A) n.1717+8043T>A n.1630-9461T>A n.153-2835A>T c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.730+8043T>A (n.730+8043T>A) n.1517+8043T>A | dbSNP |
| 2 | g.111039757T= | CA1279125420 | ACOXL | c.1459+8043T= (n.1459+8043T=) c.1369+8043T= (n.1369+8043T=) c.883+8043T= (n.883+8043T=) c.220+8043T= (n.220+8043T=) c.313-9461T= (n.313-9461T=) c.1447+8043T= (n.1447+8043T=) c.1375+8043T= (n.1375+8043T=) c.1342+8043T= (n.1342+8043T=) c.1371+43753T= (n.1371+43753T=) c.598+8043T= (n.598+8043T=) n.1717+8043T= n.1630-9461T= n.153-2835A= c.*1745T= (n.*1745T=) c.730+8043T= (n.730+8043T=) n.1517+8043T= | |
| 2 | g.111039758G>C | CA914453129 | ACOXL | c.1459+8044G>C (n.1459+8044G>C) c.1369+8044G>C (n.1369+8044G>C) c.883+8044G>C (n.883+8044G>C) c.220+8044G>C (n.220+8044G>C) c.313-9460G>C (n.313-9460G>C) c.1447+8044G>C (n.1447+8044G>C) c.1375+8044G>C (n.1375+8044G>C) c.1342+8044G>C (n.1342+8044G>C) c.1371+43754G>C (n.1371+43754G>C) c.598+8044G>C (n.598+8044G>C) n.1717+8044G>C n.1630-9460G>C n.153-2836C>G c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.730+8044G>C (n.730+8044G>C) n.1517+8044G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039758G= | CA1279125421 | ACOXL | c.1459+8044G= (n.1459+8044G=) c.1369+8044G= (n.1369+8044G=) c.883+8044G= (n.883+8044G=) c.220+8044G= (n.220+8044G=) c.313-9460G= (n.313-9460G=) c.1447+8044G= (n.1447+8044G=) c.1375+8044G= (n.1375+8044G=) c.1342+8044G= (n.1342+8044G=) c.1371+43754G= (n.1371+43754G=) c.598+8044G= (n.598+8044G=) n.1717+8044G= n.1630-9460G= n.153-2836C= c.*1746G= (n.*1746G=) c.730+8044G= (n.730+8044G=) n.1517+8044G= | |
| 2 | g.111039759A= | CA1279125422 | ACOXL | c.1459+8045A= (n.1459+8045A=) c.1369+8045A= (n.1369+8045A=) c.883+8045A= (n.883+8045A=) c.220+8045A= (n.220+8045A=) c.313-9459A= (n.313-9459A=) c.1447+8045A= (n.1447+8045A=) c.1375+8045A= (n.1375+8045A=) c.1342+8045A= (n.1342+8045A=) c.1371+43755A= (n.1371+43755A=) c.598+8045A= (n.598+8045A=) n.1717+8045A= n.1630-9459A= n.153-2837T= c.*1747A= (n.*1747A=) c.730+8045A= (n.730+8045A=) n.1517+8045A= | |
| 2 | g.111039759A>G | CA1279125423 | ACOXL | c.1459+8045A>G (n.1459+8045A>G) c.1369+8045A>G (n.1369+8045A>G) c.883+8045A>G (n.883+8045A>G) c.220+8045A>G (n.220+8045A>G) c.313-9459A>G (n.313-9459A>G) c.1447+8045A>G (n.1447+8045A>G) c.1375+8045A>G (n.1375+8045A>G) c.1342+8045A>G (n.1342+8045A>G) c.1371+43755A>G (n.1371+43755A>G) c.598+8045A>G (n.598+8045A>G) n.1717+8045A>G n.1630-9459A>G n.153-2837T>C c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.730+8045A>G (n.730+8045A>G) n.1517+8045A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039760A= | CA1279125424 | ACOXL | c.1459+8046A= (n.1459+8046A=) c.1369+8046A= (n.1369+8046A=) c.883+8046A= (n.883+8046A=) c.220+8046A= (n.220+8046A=) c.313-9458A= (n.313-9458A=) c.1447+8046A= (n.1447+8046A=) c.1375+8046A= (n.1375+8046A=) c.1342+8046A= (n.1342+8046A=) c.1371+43756A= (n.1371+43756A=) c.598+8046A= (n.598+8046A=) n.1717+8046A= n.1630-9458A= n.153-2838T= c.*1748A= (n.*1748A=) c.730+8046A= (n.730+8046A=) n.1517+8046A= | |
| 2 | g.111039760A>G | CA535334751 | ACOXL | c.1459+8046A>G (n.1459+8046A>G) c.1369+8046A>G (n.1369+8046A>G) c.883+8046A>G (n.883+8046A>G) c.220+8046A>G (n.220+8046A>G) c.313-9458A>G (n.313-9458A>G) c.1447+8046A>G (n.1447+8046A>G) c.1375+8046A>G (n.1375+8046A>G) c.1342+8046A>G (n.1342+8046A>G) c.1371+43756A>G (n.1371+43756A>G) c.598+8046A>G (n.598+8046A>G) n.1717+8046A>G n.1630-9458A>G n.153-2838T>C c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.730+8046A>G (n.730+8046A>G) n.1517+8046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039760A>T | CA1279125425 | ACOXL | c.1459+8046A>T (n.1459+8046A>T) c.1369+8046A>T (n.1369+8046A>T) c.883+8046A>T (n.883+8046A>T) c.220+8046A>T (n.220+8046A>T) c.313-9458A>T (n.313-9458A>T) c.1447+8046A>T (n.1447+8046A>T) c.1375+8046A>T (n.1375+8046A>T) c.1342+8046A>T (n.1342+8046A>T) c.1371+43756A>T (n.1371+43756A>T) c.598+8046A>T (n.598+8046A>T) n.1717+8046A>T n.1630-9458A>T n.153-2838T>A c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.730+8046A>T (n.730+8046A>T) n.1517+8046A>T | dbSNP |
| 2 | g.111039762_111039765delinsATTC | CA1279125426 | ACOXL | c.1459+8048_1459+8051delinsATTC (n.1459+8048_1459+8051delinsATTC) c.1369+8048_1369+8051delinsATTC (n.1369+8048_1369+8051delinsATTC) c.883+8048_883+8051delinsATTC (n.883+8048_883+8051delinsATTC) c.220+8048_220+8051delinsATTC (n.220+8048_220+8051delinsATTC) c.313-9456_313-9453delinsATTC (n.313-9456_313-9453delinsATTC) c.1447+8048_1447+8051delinsATTC (n.1447+8048_1447+8051delinsATTC) c.1375+8048_1375+8051delinsATTC (n.1375+8048_1375+8051delinsATTC) c.1342+8048_1342+8051delinsATTC (n.1342+8048_1342+8051delinsATTC) c.1371+43758_1371+43761delinsATTC (n.1371+43758_1371+43761delinsATTC) c.598+8048_598+8051delinsATTC (n.598+8048_598+8051delinsATTC) n.1717+8048_1717+8051delinsATTC n.1630-9456_1630-9453delinsATTC n.153-2843_153-2840delinsGAAT c.*1750_*1753delinsATTC (n.*1750_*1753delinsATTC) c.730+8048_730+8051delinsATTC (n.730+8048_730+8051delinsATTC) n.1517+8048_1517+8051delinsATTC | |
| 2 | g.111039767_111039769del | CA1279125427 | ACOXL | c.1459+8053_1459+8055del (n.1459+8053_1459+8055del) c.1369+8053_1369+8055del (n.1369+8053_1369+8055del) c.883+8053_883+8055del (n.883+8053_883+8055del) c.220+8053_220+8055del (n.220+8053_220+8055del) c.313-9451_313-9449del (n.313-9451_313-9449del) c.1447+8053_1447+8055del (n.1447+8053_1447+8055del) c.1375+8053_1375+8055del (n.1375+8053_1375+8055del) c.1342+8053_1342+8055del (n.1342+8053_1342+8055del) c.1371+43763_1371+43765del (n.1371+43763_1371+43765del) c.598+8053_598+8055del (n.598+8053_598+8055del) n.1717+8053_1717+8055del n.1630-9451_1630-9449del n.153-2843_153-2841del c.*1755_*1757del (n.*1755_*1757del) c.730+8053_730+8055del (n.730+8053_730+8055del) n.1517+8053_1517+8055del | dbSNP |
| 2 | g.111039766T>C | CA1279125428 | ACOXL | c.1459+8052T>C (n.1459+8052T>C) c.1369+8052T>C (n.1369+8052T>C) c.883+8052T>C (n.883+8052T>C) c.220+8052T>C (n.220+8052T>C) c.313-9452T>C (n.313-9452T>C) c.1447+8052T>C (n.1447+8052T>C) c.1375+8052T>C (n.1375+8052T>C) c.1342+8052T>C (n.1342+8052T>C) c.1371+43762T>C (n.1371+43762T>C) c.598+8052T>C (n.598+8052T>C) n.1717+8052T>C n.1630-9452T>C n.153-2844A>G c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.730+8052T>C (n.730+8052T>C) n.1517+8052T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039766T= | CA1279125429 | ACOXL | c.1459+8052T= (n.1459+8052T=) c.1369+8052T= (n.1369+8052T=) c.883+8052T= (n.883+8052T=) c.220+8052T= (n.220+8052T=) c.313-9452T= (n.313-9452T=) c.1447+8052T= (n.1447+8052T=) c.1375+8052T= (n.1375+8052T=) c.1342+8052T= (n.1342+8052T=) c.1371+43762T= (n.1371+43762T=) c.598+8052T= (n.598+8052T=) n.1717+8052T= n.1630-9452T= n.153-2844A= c.*1754T= (n.*1754T=) c.730+8052T= (n.730+8052T=) n.1517+8052T= | |
| 2 | g.111039769T>G | CA54103474 | ACOXL | c.1459+8055T>G (n.1459+8055T>G) c.1369+8055T>G (n.1369+8055T>G) c.883+8055T>G (n.883+8055T>G) c.220+8055T>G (n.220+8055T>G) c.313-9449T>G (n.313-9449T>G) c.1447+8055T>G (n.1447+8055T>G) c.1375+8055T>G (n.1375+8055T>G) c.1342+8055T>G (n.1342+8055T>G) c.1371+43765T>G (n.1371+43765T>G) c.598+8055T>G (n.598+8055T>G) n.1717+8055T>G n.1630-9449T>G n.153-2847A>C c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.730+8055T>G (n.730+8055T>G) n.1517+8055T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039769T= | CA1279125430 | ACOXL | c.1459+8055T= (n.1459+8055T=) c.1369+8055T= (n.1369+8055T=) c.883+8055T= (n.883+8055T=) c.220+8055T= (n.220+8055T=) c.313-9449T= (n.313-9449T=) c.1447+8055T= (n.1447+8055T=) c.1375+8055T= (n.1375+8055T=) c.1342+8055T= (n.1342+8055T=) c.1371+43765T= (n.1371+43765T=) c.598+8055T= (n.598+8055T=) n.1717+8055T= n.1630-9449T= n.153-2847A= c.*1757T= (n.*1757T=) c.730+8055T= (n.730+8055T=) n.1517+8055T= | |
| 2 | g.111039772G= | CA1279125431 | ACOXL | c.1459+8058G= (n.1459+8058G=) c.1369+8058G= (n.1369+8058G=) c.883+8058G= (n.883+8058G=) c.220+8058G= (n.220+8058G=) c.313-9446G= (n.313-9446G=) c.1447+8058G= (n.1447+8058G=) c.1375+8058G= (n.1375+8058G=) c.1342+8058G= (n.1342+8058G=) c.1371+43768G= (n.1371+43768G=) c.598+8058G= (n.598+8058G=) n.1717+8058G= n.1630-9446G= n.153-2850C= c.*1760G= (n.*1760G=) c.730+8058G= (n.730+8058G=) n.1517+8058G= | |
| 2 | g.111039772G>T | CA1279125432 | ACOXL | c.1459+8058G>T (n.1459+8058G>T) c.1369+8058G>T (n.1369+8058G>T) c.883+8058G>T (n.883+8058G>T) c.220+8058G>T (n.220+8058G>T) c.313-9446G>T (n.313-9446G>T) c.1447+8058G>T (n.1447+8058G>T) c.1375+8058G>T (n.1375+8058G>T) c.1342+8058G>T (n.1342+8058G>T) c.1371+43768G>T (n.1371+43768G>T) c.598+8058G>T (n.598+8058G>T) n.1717+8058G>T n.1630-9446G>T n.153-2850C>A c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.730+8058G>T (n.730+8058G>T) n.1517+8058G>T | dbSNP |
| 2 | g.111039773T>C | CA755094043 | ACOXL | c.1459+8059T>C (n.1459+8059T>C) c.1369+8059T>C (n.1369+8059T>C) c.883+8059T>C (n.883+8059T>C) c.220+8059T>C (n.220+8059T>C) c.313-9445T>C (n.313-9445T>C) c.1447+8059T>C (n.1447+8059T>C) c.1375+8059T>C (n.1375+8059T>C) c.1342+8059T>C (n.1342+8059T>C) c.1371+43769T>C (n.1371+43769T>C) c.598+8059T>C (n.598+8059T>C) n.1717+8059T>C n.1630-9445T>C n.153-2851A>G c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.730+8059T>C (n.730+8059T>C) n.1517+8059T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039773T= | CA1279125433 | ACOXL | c.1459+8059T= (n.1459+8059T=) c.1369+8059T= (n.1369+8059T=) c.883+8059T= (n.883+8059T=) c.220+8059T= (n.220+8059T=) c.313-9445T= (n.313-9445T=) c.1447+8059T= (n.1447+8059T=) c.1375+8059T= (n.1375+8059T=) c.1342+8059T= (n.1342+8059T=) c.1371+43769T= (n.1371+43769T=) c.598+8059T= (n.598+8059T=) n.1717+8059T= n.1630-9445T= n.153-2851A= c.*1761T= (n.*1761T=) c.730+8059T= (n.730+8059T=) n.1517+8059T= | |
| 2 | g.111039776A= | CA1279125434 | ACOXL | c.1459+8062A= (n.1459+8062A=) c.1369+8062A= (n.1369+8062A=) c.883+8062A= (n.883+8062A=) c.220+8062A= (n.220+8062A=) c.313-9442A= (n.313-9442A=) c.1447+8062A= (n.1447+8062A=) c.1375+8062A= (n.1375+8062A=) c.1342+8062A= (n.1342+8062A=) c.1371+43772A= (n.1371+43772A=) c.598+8062A= (n.598+8062A=) n.1717+8062A= n.1630-9442A= n.153-2854T= c.*1764A= (n.*1764A=) c.730+8062A= (n.730+8062A=) n.1517+8062A= | |
| 2 | g.111039776A>G | CA755094046 | ACOXL | c.1459+8062A>G (n.1459+8062A>G) c.1369+8062A>G (n.1369+8062A>G) c.883+8062A>G (n.883+8062A>G) c.220+8062A>G (n.220+8062A>G) c.313-9442A>G (n.313-9442A>G) c.1447+8062A>G (n.1447+8062A>G) c.1375+8062A>G (n.1375+8062A>G) c.1342+8062A>G (n.1342+8062A>G) c.1371+43772A>G (n.1371+43772A>G) c.598+8062A>G (n.598+8062A>G) n.1717+8062A>G n.1630-9442A>G n.153-2854T>C c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.730+8062A>G (n.730+8062A>G) n.1517+8062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039777G= | CA1279125435 | ACOXL | c.1459+8063G= (n.1459+8063G=) c.1369+8063G= (n.1369+8063G=) c.883+8063G= (n.883+8063G=) c.220+8063G= (n.220+8063G=) c.313-9441G= (n.313-9441G=) c.1447+8063G= (n.1447+8063G=) c.1375+8063G= (n.1375+8063G=) c.1342+8063G= (n.1342+8063G=) c.1371+43773G= (n.1371+43773G=) c.598+8063G= (n.598+8063G=) n.1717+8063G= n.1630-9441G= n.153-2855C= c.*1765G= (n.*1765G=) c.730+8063G= (n.730+8063G=) n.1517+8063G= | |
| 2 | g.111039777G>T | CA54103475 | ACOXL | c.1459+8063G>T (n.1459+8063G>T) c.1369+8063G>T (n.1369+8063G>T) c.883+8063G>T (n.883+8063G>T) c.220+8063G>T (n.220+8063G>T) c.313-9441G>T (n.313-9441G>T) c.1447+8063G>T (n.1447+8063G>T) c.1375+8063G>T (n.1375+8063G>T) c.1342+8063G>T (n.1342+8063G>T) c.1371+43773G>T (n.1371+43773G>T) c.598+8063G>T (n.598+8063G>T) n.1717+8063G>T n.1630-9441G>T n.153-2855C>A c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.730+8063G>T (n.730+8063G>T) n.1517+8063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039779A= | CA1279125436 | ACOXL | c.1459+8065A= (n.1459+8065A=) c.1369+8065A= (n.1369+8065A=) c.883+8065A= (n.883+8065A=) c.220+8065A= (n.220+8065A=) c.313-9439A= (n.313-9439A=) c.1447+8065A= (n.1447+8065A=) c.1375+8065A= (n.1375+8065A=) c.1342+8065A= (n.1342+8065A=) c.1371+43775A= (n.1371+43775A=) c.598+8065A= (n.598+8065A=) n.1717+8065A= n.1630-9439A= n.153-2857T= c.*1767A= (n.*1767A=) c.730+8065A= (n.730+8065A=) n.1517+8065A= | |
| 2 | g.111039779A>C | CA755094054 | ACOXL | c.1459+8065A>C (n.1459+8065A>C) c.1369+8065A>C (n.1369+8065A>C) c.883+8065A>C (n.883+8065A>C) c.220+8065A>C (n.220+8065A>C) c.313-9439A>C (n.313-9439A>C) c.1447+8065A>C (n.1447+8065A>C) c.1375+8065A>C (n.1375+8065A>C) c.1342+8065A>C (n.1342+8065A>C) c.1371+43775A>C (n.1371+43775A>C) c.598+8065A>C (n.598+8065A>C) n.1717+8065A>C n.1630-9439A>C n.153-2857T>G c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.730+8065A>C (n.730+8065A>C) n.1517+8065A>C | dbSNP |
| 2 | g.111039781T>C | CA54103476 | ACOXL | c.1459+8067T>C (n.1459+8067T>C) c.1369+8067T>C (n.1369+8067T>C) c.883+8067T>C (n.883+8067T>C) c.220+8067T>C (n.220+8067T>C) c.313-9437T>C (n.313-9437T>C) c.1447+8067T>C (n.1447+8067T>C) c.1375+8067T>C (n.1375+8067T>C) c.1342+8067T>C (n.1342+8067T>C) c.1371+43777T>C (n.1371+43777T>C) c.598+8067T>C (n.598+8067T>C) n.1717+8067T>C n.1630-9437T>C n.153-2859A>G c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.730+8067T>C (n.730+8067T>C) n.1517+8067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039781T>G | CA2751692533 | ACOXL | c.1459+8067T>G (n.1459+8067T>G) c.1369+8067T>G (n.1369+8067T>G) c.883+8067T>G (n.883+8067T>G) c.220+8067T>G (n.220+8067T>G) c.313-9437T>G (n.313-9437T>G) c.1447+8067T>G (n.1447+8067T>G) c.1375+8067T>G (n.1375+8067T>G) c.1342+8067T>G (n.1342+8067T>G) c.1371+43777T>G (n.1371+43777T>G) c.598+8067T>G (n.598+8067T>G) n.1717+8067T>G n.1630-9437T>G n.153-2859A>C c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.730+8067T>G (n.730+8067T>G) n.1517+8067T>G | |
| 2 | g.111039781T= | CA1279125437 | ACOXL | c.1459+8067T= (n.1459+8067T=) c.1369+8067T= (n.1369+8067T=) c.883+8067T= (n.883+8067T=) c.220+8067T= (n.220+8067T=) c.313-9437T= (n.313-9437T=) c.1447+8067T= (n.1447+8067T=) c.1375+8067T= (n.1375+8067T=) c.1342+8067T= (n.1342+8067T=) c.1371+43777T= (n.1371+43777T=) c.598+8067T= (n.598+8067T=) n.1717+8067T= n.1630-9437T= n.153-2859A= c.*1769T= (n.*1769T=) c.730+8067T= (n.730+8067T=) n.1517+8067T= | |
| 2 | g.111039785G>A | CA54103477 | ACOXL | c.1459+8071G>A (n.1459+8071G>A) c.1369+8071G>A (n.1369+8071G>A) c.883+8071G>A (n.883+8071G>A) c.220+8071G>A (n.220+8071G>A) c.313-9433G>A (n.313-9433G>A) c.1447+8071G>A (n.1447+8071G>A) c.1375+8071G>A (n.1375+8071G>A) c.1342+8071G>A (n.1342+8071G>A) c.1371+43781G>A (n.1371+43781G>A) c.598+8071G>A (n.598+8071G>A) n.1717+8071G>A n.1630-9433G>A n.153-2863C>T c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.730+8071G>A (n.730+8071G>A) n.1517+8071G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039785G= | CA1279125438 | ACOXL | c.1459+8071G= (n.1459+8071G=) c.1369+8071G= (n.1369+8071G=) c.883+8071G= (n.883+8071G=) c.220+8071G= (n.220+8071G=) c.313-9433G= (n.313-9433G=) c.1447+8071G= (n.1447+8071G=) c.1375+8071G= (n.1375+8071G=) c.1342+8071G= (n.1342+8071G=) c.1371+43781G= (n.1371+43781G=) c.598+8071G= (n.598+8071G=) n.1717+8071G= n.1630-9433G= n.153-2863C= c.*1773G= (n.*1773G=) c.730+8071G= (n.730+8071G=) n.1517+8071G= | |
| 2 | g.111039792A= | CA1279125439 | ACOXL | c.1459+8078A= (n.1459+8078A=) c.1369+8078A= (n.1369+8078A=) c.883+8078A= (n.883+8078A=) c.220+8078A= (n.220+8078A=) c.313-9426A= (n.313-9426A=) c.1447+8078A= (n.1447+8078A=) c.1375+8078A= (n.1375+8078A=) c.1342+8078A= (n.1342+8078A=) c.1371+43788A= (n.1371+43788A=) c.598+8078A= (n.598+8078A=) n.1717+8078A= n.1630-9426A= n.153-2870T= c.*1780A= (n.*1780A=) c.730+8078A= (n.730+8078A=) n.1517+8078A= | |
| 2 | g.111039792A>G | CA54103478 | ACOXL | c.1459+8078A>G (n.1459+8078A>G) c.1369+8078A>G (n.1369+8078A>G) c.883+8078A>G (n.883+8078A>G) c.220+8078A>G (n.220+8078A>G) c.313-9426A>G (n.313-9426A>G) c.1447+8078A>G (n.1447+8078A>G) c.1375+8078A>G (n.1375+8078A>G) c.1342+8078A>G (n.1342+8078A>G) c.1371+43788A>G (n.1371+43788A>G) c.598+8078A>G (n.598+8078A>G) n.1717+8078A>G n.1630-9426A>G n.153-2870T>C c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.730+8078A>G (n.730+8078A>G) n.1517+8078A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039795A>G | CA2751692534 | ACOXL | c.1459+8081A>G (n.1459+8081A>G) c.1369+8081A>G (n.1369+8081A>G) c.883+8081A>G (n.883+8081A>G) c.220+8081A>G (n.220+8081A>G) c.313-9423A>G (n.313-9423A>G) c.1447+8081A>G (n.1447+8081A>G) c.1375+8081A>G (n.1375+8081A>G) c.1342+8081A>G (n.1342+8081A>G) c.1371+43791A>G (n.1371+43791A>G) c.598+8081A>G (n.598+8081A>G) n.1717+8081A>G n.1630-9423A>G n.153-2873T>C c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.730+8081A>G (n.730+8081A>G) n.1517+8081A>G | |
| 2 | g.111039799T>C | CA54103479 | ACOXL | c.1459+8085T>C (n.1459+8085T>C) c.1369+8085T>C (n.1369+8085T>C) c.883+8085T>C (n.883+8085T>C) c.220+8085T>C (n.220+8085T>C) c.313-9419T>C (n.313-9419T>C) c.1447+8085T>C (n.1447+8085T>C) c.1375+8085T>C (n.1375+8085T>C) c.1342+8085T>C (n.1342+8085T>C) c.1371+43795T>C (n.1371+43795T>C) c.598+8085T>C (n.598+8085T>C) n.1717+8085T>C n.1630-9419T>C n.153-2877A>G c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.730+8085T>C (n.730+8085T>C) n.1517+8085T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039799T= | CA1279125440 | ACOXL | c.1459+8085T= (n.1459+8085T=) c.1369+8085T= (n.1369+8085T=) c.883+8085T= (n.883+8085T=) c.220+8085T= (n.220+8085T=) c.313-9419T= (n.313-9419T=) c.1447+8085T= (n.1447+8085T=) c.1375+8085T= (n.1375+8085T=) c.1342+8085T= (n.1342+8085T=) c.1371+43795T= (n.1371+43795T=) c.598+8085T= (n.598+8085T=) n.1717+8085T= n.1630-9419T= n.153-2877A= c.*1787T= (n.*1787T=) c.730+8085T= (n.730+8085T=) n.1517+8085T= | |
| 2 | g.111039801C>T | CA2700390159 | ACOXL | c.1459+8087C>T (n.1459+8087C>T) c.1369+8087C>T (n.1369+8087C>T) c.883+8087C>T (n.883+8087C>T) c.220+8087C>T (n.220+8087C>T) c.313-9417C>T (n.313-9417C>T) c.1447+8087C>T (n.1447+8087C>T) c.1375+8087C>T (n.1375+8087C>T) c.1342+8087C>T (n.1342+8087C>T) c.1371+43797C>T (n.1371+43797C>T) c.598+8087C>T (n.598+8087C>T) n.1717+8087C>T n.1630-9417C>T n.153-2879G>A c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.730+8087C>T (n.730+8087C>T) n.1517+8087C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039803G>A | CA535334752 | ACOXL | c.1459+8089G>A (n.1459+8089G>A) c.1369+8089G>A (n.1369+8089G>A) c.883+8089G>A (n.883+8089G>A) c.220+8089G>A (n.220+8089G>A) c.313-9415G>A (n.313-9415G>A) c.1447+8089G>A (n.1447+8089G>A) c.1375+8089G>A (n.1375+8089G>A) c.1342+8089G>A (n.1342+8089G>A) c.1371+43799G>A (n.1371+43799G>A) c.598+8089G>A (n.598+8089G>A) n.1717+8089G>A n.1630-9415G>A n.153-2881C>T c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.730+8089G>A (n.730+8089G>A) n.1517+8089G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.111039803G>C | CA1279125442 | ACOXL | c.1459+8089G>C (n.1459+8089G>C) c.1369+8089G>C (n.1369+8089G>C) c.883+8089G>C (n.883+8089G>C) c.220+8089G>C (n.220+8089G>C) c.313-9415G>C (n.313-9415G>C) c.1447+8089G>C (n.1447+8089G>C) c.1375+8089G>C (n.1375+8089G>C) c.1342+8089G>C (n.1342+8089G>C) c.1371+43799G>C (n.1371+43799G>C) c.598+8089G>C (n.598+8089G>C) n.1717+8089G>C n.1630-9415G>C n.153-2881C>G c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.730+8089G>C (n.730+8089G>C) n.1517+8089G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039803G= | CA1279125441 | ACOXL | c.1459+8089G= (n.1459+8089G=) c.1369+8089G= (n.1369+8089G=) c.883+8089G= (n.883+8089G=) c.220+8089G= (n.220+8089G=) c.313-9415G= (n.313-9415G=) c.1447+8089G= (n.1447+8089G=) c.1375+8089G= (n.1375+8089G=) c.1342+8089G= (n.1342+8089G=) c.1371+43799G= (n.1371+43799G=) c.598+8089G= (n.598+8089G=) n.1717+8089G= n.1630-9415G= n.153-2881C= c.*1791G= (n.*1791G=) c.730+8089G= (n.730+8089G=) n.1517+8089G= | |
| 2 | g.111039805A= | CA1279125443 | ACOXL | c.1459+8091A= (n.1459+8091A=) c.1369+8091A= (n.1369+8091A=) c.883+8091A= (n.883+8091A=) c.220+8091A= (n.220+8091A=) c.313-9413A= (n.313-9413A=) c.1447+8091A= (n.1447+8091A=) c.1375+8091A= (n.1375+8091A=) c.1342+8091A= (n.1342+8091A=) c.1371+43801A= (n.1371+43801A=) c.598+8091A= (n.598+8091A=) n.1717+8091A= n.1630-9413A= n.153-2883T= c.*1793A= (n.*1793A=) c.730+8091A= (n.730+8091A=) n.1517+8091A= | |
| 2 | g.111039805A>G | CA1034991168 | ACOXL | c.1459+8091A>G (n.1459+8091A>G) c.1369+8091A>G (n.1369+8091A>G) c.883+8091A>G (n.883+8091A>G) c.220+8091A>G (n.220+8091A>G) c.313-9413A>G (n.313-9413A>G) c.1447+8091A>G (n.1447+8091A>G) c.1375+8091A>G (n.1375+8091A>G) c.1342+8091A>G (n.1342+8091A>G) c.1371+43801A>G (n.1371+43801A>G) c.598+8091A>G (n.598+8091A>G) n.1717+8091A>G n.1630-9413A>G n.153-2883T>C c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.730+8091A>G (n.730+8091A>G) n.1517+8091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039809C>A | CA2700390168 | ACOXL | c.1459+8095C>A (n.1459+8095C>A) c.1369+8095C>A (n.1369+8095C>A) c.883+8095C>A (n.883+8095C>A) c.220+8095C>A (n.220+8095C>A) c.313-9409C>A (n.313-9409C>A) c.1447+8095C>A (n.1447+8095C>A) c.1375+8095C>A (n.1375+8095C>A) c.1342+8095C>A (n.1342+8095C>A) c.1371+43805C>A (n.1371+43805C>A) c.598+8095C>A (n.598+8095C>A) n.1717+8095C>A n.1630-9409C>A n.153-2887G>T c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.730+8095C>A (n.730+8095C>A) n.1517+8095C>A | dbSNP |
| 2 | g.111039811G>A | CA1034991172 | ACOXL | c.1459+8097G>A (n.1459+8097G>A) c.1369+8097G>A (n.1369+8097G>A) c.883+8097G>A (n.883+8097G>A) c.220+8097G>A (n.220+8097G>A) c.313-9407G>A (n.313-9407G>A) c.1447+8097G>A (n.1447+8097G>A) c.1375+8097G>A (n.1375+8097G>A) c.1342+8097G>A (n.1342+8097G>A) c.1371+43807G>A (n.1371+43807G>A) c.598+8097G>A (n.598+8097G>A) n.1717+8097G>A n.1630-9407G>A n.153-2889C>T c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.730+8097G>A (n.730+8097G>A) n.1517+8097G>A | dbSNP |
| 2 | g.111039811G= | CA1279125444 | ACOXL | c.1459+8097G= (n.1459+8097G=) c.1369+8097G= (n.1369+8097G=) c.883+8097G= (n.883+8097G=) c.220+8097G= (n.220+8097G=) c.313-9407G= (n.313-9407G=) c.1447+8097G= (n.1447+8097G=) c.1375+8097G= (n.1375+8097G=) c.1342+8097G= (n.1342+8097G=) c.1371+43807G= (n.1371+43807G=) c.598+8097G= (n.598+8097G=) n.1717+8097G= n.1630-9407G= n.153-2889C= c.*1799G= (n.*1799G=) c.730+8097G= (n.730+8097G=) n.1517+8097G= | |
| 2 | g.111039816C= | CA1279125446 | ACOXL | c.1459+8102C= (n.1459+8102C=) c.1369+8102C= (n.1369+8102C=) c.883+8102C= (n.883+8102C=) c.220+8102C= (n.220+8102C=) c.313-9402C= (n.313-9402C=) c.1447+8102C= (n.1447+8102C=) c.1375+8102C= (n.1375+8102C=) c.1342+8102C= (n.1342+8102C=) c.1371+43812C= (n.1371+43812C=) c.598+8102C= (n.598+8102C=) n.1717+8102C= n.1630-9402C= n.153-2894G= c.*1804C= (n.*1804C=) c.730+8102C= (n.730+8102C=) n.1517+8102C= | |
| 2 | g.111039816C>T | CA1279125445 | ACOXL | c.1459+8102C>T (n.1459+8102C>T) c.1369+8102C>T (n.1369+8102C>T) c.883+8102C>T (n.883+8102C>T) c.220+8102C>T (n.220+8102C>T) c.313-9402C>T (n.313-9402C>T) c.1447+8102C>T (n.1447+8102C>T) c.1375+8102C>T (n.1375+8102C>T) c.1342+8102C>T (n.1342+8102C>T) c.1371+43812C>T (n.1371+43812C>T) c.598+8102C>T (n.598+8102C>T) n.1717+8102C>T n.1630-9402C>T n.153-2894G>A c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.730+8102C>T (n.730+8102C>T) n.1517+8102C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039817T>C | CA1279125448 | ACOXL | c.1459+8103T>C (n.1459+8103T>C) c.1369+8103T>C (n.1369+8103T>C) c.883+8103T>C (n.883+8103T>C) c.220+8103T>C (n.220+8103T>C) c.313-9401T>C (n.313-9401T>C) c.1447+8103T>C (n.1447+8103T>C) c.1375+8103T>C (n.1375+8103T>C) c.1342+8103T>C (n.1342+8103T>C) c.1371+43813T>C (n.1371+43813T>C) c.598+8103T>C (n.598+8103T>C) n.1717+8103T>C n.1630-9401T>C n.153-2895A>G c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.730+8103T>C (n.730+8103T>C) n.1517+8103T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039817T= | CA1279125447 | ACOXL | c.1459+8103T= (n.1459+8103T=) c.1369+8103T= (n.1369+8103T=) c.883+8103T= (n.883+8103T=) c.220+8103T= (n.220+8103T=) c.313-9401T= (n.313-9401T=) c.1447+8103T= (n.1447+8103T=) c.1375+8103T= (n.1375+8103T=) c.1342+8103T= (n.1342+8103T=) c.1371+43813T= (n.1371+43813T=) c.598+8103T= (n.598+8103T=) n.1717+8103T= n.1630-9401T= n.153-2895A= c.*1805T= (n.*1805T=) c.730+8103T= (n.730+8103T=) n.1517+8103T= | |
| 2 | g.111039818A= | CA1279125449 | ACOXL | c.1459+8104A= (n.1459+8104A=) c.1369+8104A= (n.1369+8104A=) c.883+8104A= (n.883+8104A=) c.220+8104A= (n.220+8104A=) c.313-9400A= (n.313-9400A=) c.1447+8104A= (n.1447+8104A=) c.1375+8104A= (n.1375+8104A=) c.1342+8104A= (n.1342+8104A=) c.1371+43814A= (n.1371+43814A=) c.598+8104A= (n.598+8104A=) n.1717+8104A= n.1630-9400A= n.153-2896T= c.*1806A= (n.*1806A=) c.730+8104A= (n.730+8104A=) n.1517+8104A= | |
| 2 | g.111039818A>G | CA11024624 | ACOXL | c.1459+8104A>G (n.1459+8104A>G) c.1369+8104A>G (n.1369+8104A>G) c.883+8104A>G (n.883+8104A>G) c.220+8104A>G (n.220+8104A>G) c.313-9400A>G (n.313-9400A>G) c.1447+8104A>G (n.1447+8104A>G) c.1375+8104A>G (n.1375+8104A>G) c.1342+8104A>G (n.1342+8104A>G) c.1371+43814A>G (n.1371+43814A>G) c.598+8104A>G (n.598+8104A>G) n.1717+8104A>G n.1630-9400A>G n.153-2896T>C c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.730+8104A>G (n.730+8104A>G) n.1517+8104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039820C= | CA1279125450 | ACOXL | c.1459+8106C= (n.1459+8106C=) c.1369+8106C= (n.1369+8106C=) c.883+8106C= (n.883+8106C=) c.220+8106C= (n.220+8106C=) c.313-9398C= (n.313-9398C=) c.1447+8106C= (n.1447+8106C=) c.1375+8106C= (n.1375+8106C=) c.1342+8106C= (n.1342+8106C=) c.1371+43816C= (n.1371+43816C=) c.598+8106C= (n.598+8106C=) n.1717+8106C= n.1630-9398C= n.153-2898G= c.*1808C= (n.*1808C=) c.730+8106C= (n.730+8106C=) n.1517+8106C= | |
| 2 | g.111039820C>T | CA54103480 | ACOXL | c.1459+8106C>T (n.1459+8106C>T) c.1369+8106C>T (n.1369+8106C>T) c.883+8106C>T (n.883+8106C>T) c.220+8106C>T (n.220+8106C>T) c.313-9398C>T (n.313-9398C>T) c.1447+8106C>T (n.1447+8106C>T) c.1375+8106C>T (n.1375+8106C>T) c.1342+8106C>T (n.1342+8106C>T) c.1371+43816C>T (n.1371+43816C>T) c.598+8106C>T (n.598+8106C>T) n.1717+8106C>T n.1630-9398C>T n.153-2898G>A c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.730+8106C>T (n.730+8106C>T) n.1517+8106C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039826C>A | CA1034991176 | ACOXL | c.1459+8112C>A (n.1459+8112C>A) c.1369+8112C>A (n.1369+8112C>A) c.883+8112C>A (n.883+8112C>A) c.220+8112C>A (n.220+8112C>A) c.313-9392C>A (n.313-9392C>A) c.1447+8112C>A (n.1447+8112C>A) c.1375+8112C>A (n.1375+8112C>A) c.1342+8112C>A (n.1342+8112C>A) c.1371+43822C>A (n.1371+43822C>A) c.598+8112C>A (n.598+8112C>A) n.1717+8112C>A n.1630-9392C>A n.153-2904G>T c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.730+8112C>A (n.730+8112C>A) n.1517+8112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039826C= | CA1279125451 | ACOXL | c.1459+8112C= (n.1459+8112C=) c.1369+8112C= (n.1369+8112C=) c.883+8112C= (n.883+8112C=) c.220+8112C= (n.220+8112C=) c.313-9392C= (n.313-9392C=) c.1447+8112C= (n.1447+8112C=) c.1375+8112C= (n.1375+8112C=) c.1342+8112C= (n.1342+8112C=) c.1371+43822C= (n.1371+43822C=) c.598+8112C= (n.598+8112C=) n.1717+8112C= n.1630-9392C= n.153-2904G= c.*1814C= (n.*1814C=) c.730+8112C= (n.730+8112C=) n.1517+8112C= | |
| 2 | g.111039828T>A | CA535334753 | ACOXL | c.1459+8114T>A (n.1459+8114T>A) c.1369+8114T>A (n.1369+8114T>A) c.883+8114T>A (n.883+8114T>A) c.220+8114T>A (n.220+8114T>A) c.313-9390T>A (n.313-9390T>A) c.1447+8114T>A (n.1447+8114T>A) c.1375+8114T>A (n.1375+8114T>A) c.1342+8114T>A (n.1342+8114T>A) c.1371+43824T>A (n.1371+43824T>A) c.598+8114T>A (n.598+8114T>A) n.1717+8114T>A n.1630-9390T>A n.153-2906A>T c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.730+8114T>A (n.730+8114T>A) n.1517+8114T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039828T= | CA1279125452 | ACOXL | c.1459+8114T= (n.1459+8114T=) c.1369+8114T= (n.1369+8114T=) c.883+8114T= (n.883+8114T=) c.220+8114T= (n.220+8114T=) c.313-9390T= (n.313-9390T=) c.1447+8114T= (n.1447+8114T=) c.1375+8114T= (n.1375+8114T=) c.1342+8114T= (n.1342+8114T=) c.1371+43824T= (n.1371+43824T=) c.598+8114T= (n.598+8114T=) n.1717+8114T= n.1630-9390T= n.153-2906A= c.*1816T= (n.*1816T=) c.730+8114T= (n.730+8114T=) n.1517+8114T= | |
| 2 | g.111039830C= | CA1279125453 | ACOXL | c.1459+8116C= (n.1459+8116C=) c.1369+8116C= (n.1369+8116C=) c.883+8116C= (n.883+8116C=) c.220+8116C= (n.220+8116C=) c.313-9388C= (n.313-9388C=) c.1447+8116C= (n.1447+8116C=) c.1375+8116C= (n.1375+8116C=) c.1342+8116C= (n.1342+8116C=) c.1371+43826C= (n.1371+43826C=) c.598+8116C= (n.598+8116C=) n.1717+8116C= n.1630-9388C= n.153-2908G= c.*1818C= (n.*1818C=) c.730+8116C= (n.730+8116C=) n.1517+8116C= | |
| 2 | g.111039830C>G | CA54103481 | ACOXL | c.1459+8116C>G (n.1459+8116C>G) c.1369+8116C>G (n.1369+8116C>G) c.883+8116C>G (n.883+8116C>G) c.220+8116C>G (n.220+8116C>G) c.313-9388C>G (n.313-9388C>G) c.1447+8116C>G (n.1447+8116C>G) c.1375+8116C>G (n.1375+8116C>G) c.1342+8116C>G (n.1342+8116C>G) c.1371+43826C>G (n.1371+43826C>G) c.598+8116C>G (n.598+8116C>G) n.1717+8116C>G n.1630-9388C>G n.153-2908G>C c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.730+8116C>G (n.730+8116C>G) n.1517+8116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039831T>C | CA1279125455 | ACOXL | c.1459+8117T>C (n.1459+8117T>C) c.1369+8117T>C (n.1369+8117T>C) c.883+8117T>C (n.883+8117T>C) c.220+8117T>C (n.220+8117T>C) c.313-9387T>C (n.313-9387T>C) c.1447+8117T>C (n.1447+8117T>C) c.1375+8117T>C (n.1375+8117T>C) c.1342+8117T>C (n.1342+8117T>C) c.1371+43827T>C (n.1371+43827T>C) c.598+8117T>C (n.598+8117T>C) n.1717+8117T>C n.1630-9387T>C n.153-2909A>G c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.730+8117T>C (n.730+8117T>C) n.1517+8117T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039831T= | CA1279125454 | ACOXL | c.1459+8117T= (n.1459+8117T=) c.1369+8117T= (n.1369+8117T=) c.883+8117T= (n.883+8117T=) c.220+8117T= (n.220+8117T=) c.313-9387T= (n.313-9387T=) c.1447+8117T= (n.1447+8117T=) c.1375+8117T= (n.1375+8117T=) c.1342+8117T= (n.1342+8117T=) c.1371+43827T= (n.1371+43827T=) c.598+8117T= (n.598+8117T=) n.1717+8117T= n.1630-9387T= n.153-2909A= c.*1819T= (n.*1819T=) c.730+8117T= (n.730+8117T=) n.1517+8117T= | |
| 2 | g.111039834G= | CA1279125456 | ACOXL | c.1459+8120G= (n.1459+8120G=) c.1369+8120G= (n.1369+8120G=) c.883+8120G= (n.883+8120G=) c.220+8120G= (n.220+8120G=) c.313-9384G= (n.313-9384G=) c.1447+8120G= (n.1447+8120G=) c.1375+8120G= (n.1375+8120G=) c.1342+8120G= (n.1342+8120G=) c.1371+43830G= (n.1371+43830G=) c.598+8120G= (n.598+8120G=) n.1717+8120G= n.1630-9384G= n.153-2912C= c.*1822G= (n.*1822G=) c.730+8120G= (n.730+8120G=) n.1517+8120G= | |
| 2 | g.111039834G>T | CA1034991185 | ACOXL | c.1459+8120G>T (n.1459+8120G>T) c.1369+8120G>T (n.1369+8120G>T) c.883+8120G>T (n.883+8120G>T) c.220+8120G>T (n.220+8120G>T) c.313-9384G>T (n.313-9384G>T) c.1447+8120G>T (n.1447+8120G>T) c.1375+8120G>T (n.1375+8120G>T) c.1342+8120G>T (n.1342+8120G>T) c.1371+43830G>T (n.1371+43830G>T) c.598+8120G>T (n.598+8120G>T) n.1717+8120G>T n.1630-9384G>T n.153-2912C>A c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.730+8120G>T (n.730+8120G>T) n.1517+8120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039836G= | CA1279125457 | ACOXL | c.1459+8122G= (n.1459+8122G=) c.1369+8122G= (n.1369+8122G=) c.883+8122G= (n.883+8122G=) c.220+8122G= (n.220+8122G=) c.313-9382G= (n.313-9382G=) c.1447+8122G= (n.1447+8122G=) c.1375+8122G= (n.1375+8122G=) c.1342+8122G= (n.1342+8122G=) c.1371+43832G= (n.1371+43832G=) c.598+8122G= (n.598+8122G=) n.1717+8122G= n.1630-9382G= n.153-2914C= c.*1824G= (n.*1824G=) c.730+8122G= (n.730+8122G=) n.1517+8122G= | |
| 2 | g.111039836G>T | CA755094063 | ACOXL | c.1459+8122G>T (n.1459+8122G>T) c.1369+8122G>T (n.1369+8122G>T) c.883+8122G>T (n.883+8122G>T) c.220+8122G>T (n.220+8122G>T) c.313-9382G>T (n.313-9382G>T) c.1447+8122G>T (n.1447+8122G>T) c.1375+8122G>T (n.1375+8122G>T) c.1342+8122G>T (n.1342+8122G>T) c.1371+43832G>T (n.1371+43832G>T) c.598+8122G>T (n.598+8122G>T) n.1717+8122G>T n.1630-9382G>T n.153-2914C>A c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.730+8122G>T (n.730+8122G>T) n.1517+8122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039837C>A | CA2700390170 | ACOXL | c.1459+8123C>A (n.1459+8123C>A) c.1369+8123C>A (n.1369+8123C>A) c.883+8123C>A (n.883+8123C>A) c.220+8123C>A (n.220+8123C>A) c.313-9381C>A (n.313-9381C>A) c.1447+8123C>A (n.1447+8123C>A) c.1375+8123C>A (n.1375+8123C>A) c.1342+8123C>A (n.1342+8123C>A) c.1371+43833C>A (n.1371+43833C>A) c.598+8123C>A (n.598+8123C>A) n.1717+8123C>A n.1630-9381C>A n.153-2915G>T c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.730+8123C>A (n.730+8123C>A) n.1517+8123C>A | dbSNP |
| 2 | g.111039840G= | CA1279125458 | ACOXL | c.1459+8126G= (n.1459+8126G=) c.1369+8126G= (n.1369+8126G=) c.883+8126G= (n.883+8126G=) c.220+8126G= (n.220+8126G=) c.313-9378G= (n.313-9378G=) c.1447+8126G= (n.1447+8126G=) c.1375+8126G= (n.1375+8126G=) c.1342+8126G= (n.1342+8126G=) c.1371+43836G= (n.1371+43836G=) c.598+8126G= (n.598+8126G=) n.1717+8126G= n.1630-9378G= n.153-2918C= c.*1828G= (n.*1828G=) c.730+8126G= (n.730+8126G=) n.1517+8126G= | |
| 2 | g.111039840G>T | CA535334754 | ACOXL | c.1459+8126G>T (n.1459+8126G>T) c.1369+8126G>T (n.1369+8126G>T) c.883+8126G>T (n.883+8126G>T) c.220+8126G>T (n.220+8126G>T) c.313-9378G>T (n.313-9378G>T) c.1447+8126G>T (n.1447+8126G>T) c.1375+8126G>T (n.1375+8126G>T) c.1342+8126G>T (n.1342+8126G>T) c.1371+43836G>T (n.1371+43836G>T) c.598+8126G>T (n.598+8126G>T) n.1717+8126G>T n.1630-9378G>T n.153-2918C>A c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.730+8126G>T (n.730+8126G>T) n.1517+8126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039847A= | CA1279125459 | ACOXL | c.1459+8133A= (n.1459+8133A=) c.1369+8133A= (n.1369+8133A=) c.883+8133A= (n.883+8133A=) c.220+8133A= (n.220+8133A=) c.313-9371A= (n.313-9371A=) c.1447+8133A= (n.1447+8133A=) c.1375+8133A= (n.1375+8133A=) c.1342+8133A= (n.1342+8133A=) c.1371+43843A= (n.1371+43843A=) c.598+8133A= (n.598+8133A=) n.1717+8133A= n.1630-9371A= n.153-2925T= c.*1835A= (n.*1835A=) c.730+8133A= (n.730+8133A=) n.1517+8133A= | |
| 2 | g.111039847A>G | CA1279125460 | ACOXL | c.1459+8133A>G (n.1459+8133A>G) c.1369+8133A>G (n.1369+8133A>G) c.883+8133A>G (n.883+8133A>G) c.220+8133A>G (n.220+8133A>G) c.313-9371A>G (n.313-9371A>G) c.1447+8133A>G (n.1447+8133A>G) c.1375+8133A>G (n.1375+8133A>G) c.1342+8133A>G (n.1342+8133A>G) c.1371+43843A>G (n.1371+43843A>G) c.598+8133A>G (n.598+8133A>G) n.1717+8133A>G n.1630-9371A>G n.153-2925T>C c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.730+8133A>G (n.730+8133A>G) n.1517+8133A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039853C= | CA1279125461 | ACOXL | c.1459+8139C= (n.1459+8139C=) c.1369+8139C= (n.1369+8139C=) c.883+8139C= (n.883+8139C=) c.220+8139C= (n.220+8139C=) c.313-9365C= (n.313-9365C=) c.1447+8139C= (n.1447+8139C=) c.1375+8139C= (n.1375+8139C=) c.1342+8139C= (n.1342+8139C=) c.1371+43849C= (n.1371+43849C=) c.598+8139C= (n.598+8139C=) n.1717+8139C= n.1630-9365C= n.153-2931G= c.*1841C= (n.*1841C=) c.730+8139C= (n.730+8139C=) n.1517+8139C= | |
| 2 | g.111039853C>G | CA755094065 | ACOXL | c.1459+8139C>G (n.1459+8139C>G) c.1369+8139C>G (n.1369+8139C>G) c.883+8139C>G (n.883+8139C>G) c.220+8139C>G (n.220+8139C>G) c.313-9365C>G (n.313-9365C>G) c.1447+8139C>G (n.1447+8139C>G) c.1375+8139C>G (n.1375+8139C>G) c.1342+8139C>G (n.1342+8139C>G) c.1371+43849C>G (n.1371+43849C>G) c.598+8139C>G (n.598+8139C>G) n.1717+8139C>G n.1630-9365C>G n.153-2931G>C c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.730+8139C>G (n.730+8139C>G) n.1517+8139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |