UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111039722A>G | CA2751692531 | ACOXL | c.1459+8008A>G (n.1459+8008A>G) c.1369+8008A>G (n.1369+8008A>G) c.883+8008A>G (n.883+8008A>G) c.220+8008A>G (n.220+8008A>G) c.313-9496A>G (n.313-9496A>G) c.1447+8008A>G (n.1447+8008A>G) c.1375+8008A>G (n.1375+8008A>G) c.1342+8008A>G (n.1342+8008A>G) c.1371+43718A>G (n.1371+43718A>G) c.598+8008A>G (n.598+8008A>G) n.1717+8008A>G n.1630-9496A>G n.153-2800T>C c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.730+8008A>G (n.730+8008A>G) n.1517+8008A>G | |
| 2 | g.111039723T>A | CA2510800635 | ACOXL | c.1459+8009T>A (n.1459+8009T>A) c.1369+8009T>A (n.1369+8009T>A) c.883+8009T>A (n.883+8009T>A) c.220+8009T>A (n.220+8009T>A) c.313-9495T>A (n.313-9495T>A) c.1447+8009T>A (n.1447+8009T>A) c.1375+8009T>A (n.1375+8009T>A) c.1342+8009T>A (n.1342+8009T>A) c.1371+43719T>A (n.1371+43719T>A) c.598+8009T>A (n.598+8009T>A) n.1717+8009T>A n.1630-9495T>A n.153-2801A>T c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.730+8009T>A (n.730+8009T>A) n.1517+8009T>A | |
| 2 | g.111039726G>A | CA2700144378 | ACOXL | c.1459+8012G>A (n.1459+8012G>A) c.1369+8012G>A (n.1369+8012G>A) c.883+8012G>A (n.883+8012G>A) c.220+8012G>A (n.220+8012G>A) c.313-9492G>A (n.313-9492G>A) c.1447+8012G>A (n.1447+8012G>A) c.1375+8012G>A (n.1375+8012G>A) c.1342+8012G>A (n.1342+8012G>A) c.1371+43722G>A (n.1371+43722G>A) c.598+8012G>A (n.598+8012G>A) n.1717+8012G>A n.1630-9492G>A n.153-2804C>T c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.730+8012G>A (n.730+8012G>A) n.1517+8012G>A | dbSNP |
| 2 | g.111039726G>C | CA1034991131 | ACOXL | c.1459+8012G>C (n.1459+8012G>C) c.1369+8012G>C (n.1369+8012G>C) c.883+8012G>C (n.883+8012G>C) c.220+8012G>C (n.220+8012G>C) c.313-9492G>C (n.313-9492G>C) c.1447+8012G>C (n.1447+8012G>C) c.1375+8012G>C (n.1375+8012G>C) c.1342+8012G>C (n.1342+8012G>C) c.1371+43722G>C (n.1371+43722G>C) c.598+8012G>C (n.598+8012G>C) n.1717+8012G>C n.1630-9492G>C n.153-2804C>G c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.730+8012G>C (n.730+8012G>C) n.1517+8012G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039726G= | CA1279125407 | ACOXL | c.1459+8012G= (n.1459+8012G=) c.1369+8012G= (n.1369+8012G=) c.883+8012G= (n.883+8012G=) c.220+8012G= (n.220+8012G=) c.313-9492G= (n.313-9492G=) c.1447+8012G= (n.1447+8012G=) c.1375+8012G= (n.1375+8012G=) c.1342+8012G= (n.1342+8012G=) c.1371+43722G= (n.1371+43722G=) c.598+8012G= (n.598+8012G=) n.1717+8012G= n.1630-9492G= n.153-2804C= c.*1714G= (n.*1714G=) c.730+8012G= (n.730+8012G=) n.1517+8012G= | |
| 2 | g.111039728T>A | CA2581798743 | ACOXL | c.1459+8014T>A (n.1459+8014T>A) c.1369+8014T>A (n.1369+8014T>A) c.883+8014T>A (n.883+8014T>A) c.220+8014T>A (n.220+8014T>A) c.313-9490T>A (n.313-9490T>A) c.1447+8014T>A (n.1447+8014T>A) c.1375+8014T>A (n.1375+8014T>A) c.1342+8014T>A (n.1342+8014T>A) c.1371+43724T>A (n.1371+43724T>A) c.598+8014T>A (n.598+8014T>A) n.1717+8014T>A n.1630-9490T>A n.153-2806A>T c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.730+8014T>A (n.730+8014T>A) n.1517+8014T>A | |
| 2 | g.111039728T>C | CA2581798744 | ACOXL | c.1459+8014T>C (n.1459+8014T>C) c.1369+8014T>C (n.1369+8014T>C) c.883+8014T>C (n.883+8014T>C) c.220+8014T>C (n.220+8014T>C) c.313-9490T>C (n.313-9490T>C) c.1447+8014T>C (n.1447+8014T>C) c.1375+8014T>C (n.1375+8014T>C) c.1342+8014T>C (n.1342+8014T>C) c.1371+43724T>C (n.1371+43724T>C) c.598+8014T>C (n.598+8014T>C) n.1717+8014T>C n.1630-9490T>C n.153-2806A>G c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.730+8014T>C (n.730+8014T>C) n.1517+8014T>C | |
| 2 | g.111039728T>G | CA11024623 | ACOXL | c.1459+8014T>G (n.1459+8014T>G) c.1369+8014T>G (n.1369+8014T>G) c.883+8014T>G (n.883+8014T>G) c.220+8014T>G (n.220+8014T>G) c.313-9490T>G (n.313-9490T>G) c.1447+8014T>G (n.1447+8014T>G) c.1375+8014T>G (n.1375+8014T>G) c.1342+8014T>G (n.1342+8014T>G) c.1371+43724T>G (n.1371+43724T>G) c.598+8014T>G (n.598+8014T>G) n.1717+8014T>G n.1630-9490T>G n.153-2806A>C c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.730+8014T>G (n.730+8014T>G) n.1517+8014T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039728T= | CA1279125408 | ACOXL | c.1459+8014T= (n.1459+8014T=) c.1369+8014T= (n.1369+8014T=) c.883+8014T= (n.883+8014T=) c.220+8014T= (n.220+8014T=) c.313-9490T= (n.313-9490T=) c.1447+8014T= (n.1447+8014T=) c.1375+8014T= (n.1375+8014T=) c.1342+8014T= (n.1342+8014T=) c.1371+43724T= (n.1371+43724T=) c.598+8014T= (n.598+8014T=) n.1717+8014T= n.1630-9490T= n.153-2806A= c.*1716T= (n.*1716T=) c.730+8014T= (n.730+8014T=) n.1517+8014T= | |
| 2 | g.111039730A= | CA1279125409 | ACOXL | c.1459+8016A= (n.1459+8016A=) c.1369+8016A= (n.1369+8016A=) c.883+8016A= (n.883+8016A=) c.220+8016A= (n.220+8016A=) c.313-9488A= (n.313-9488A=) c.1447+8016A= (n.1447+8016A=) c.1375+8016A= (n.1375+8016A=) c.1342+8016A= (n.1342+8016A=) c.1371+43726A= (n.1371+43726A=) c.598+8016A= (n.598+8016A=) n.1717+8016A= n.1630-9488A= n.153-2808T= c.*1718A= (n.*1718A=) c.730+8016A= (n.730+8016A=) n.1517+8016A= | |
| 2 | g.111039730A>G | CA755094025 | ACOXL | c.1459+8016A>G (n.1459+8016A>G) c.1369+8016A>G (n.1369+8016A>G) c.883+8016A>G (n.883+8016A>G) c.220+8016A>G (n.220+8016A>G) c.313-9488A>G (n.313-9488A>G) c.1447+8016A>G (n.1447+8016A>G) c.1375+8016A>G (n.1375+8016A>G) c.1342+8016A>G (n.1342+8016A>G) c.1371+43726A>G (n.1371+43726A>G) c.598+8016A>G (n.598+8016A>G) n.1717+8016A>G n.1630-9488A>G n.153-2808T>C c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.730+8016A>G (n.730+8016A>G) n.1517+8016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039735C= | CA1279125410 | ACOXL | c.1459+8021C= (n.1459+8021C=) c.1369+8021C= (n.1369+8021C=) c.883+8021C= (n.883+8021C=) c.220+8021C= (n.220+8021C=) c.313-9483C= (n.313-9483C=) c.1447+8021C= (n.1447+8021C=) c.1375+8021C= (n.1375+8021C=) c.1342+8021C= (n.1342+8021C=) c.1371+43731C= (n.1371+43731C=) c.598+8021C= (n.598+8021C=) n.1717+8021C= n.1630-9483C= n.153-2813G= c.*1723C= (n.*1723C=) c.730+8021C= (n.730+8021C=) n.1517+8021C= | |
| 2 | g.111039735C>T | CA54103469 | ACOXL | c.1459+8021C>T (n.1459+8021C>T) c.1369+8021C>T (n.1369+8021C>T) c.883+8021C>T (n.883+8021C>T) c.220+8021C>T (n.220+8021C>T) c.313-9483C>T (n.313-9483C>T) c.1447+8021C>T (n.1447+8021C>T) c.1375+8021C>T (n.1375+8021C>T) c.1342+8021C>T (n.1342+8021C>T) c.1371+43731C>T (n.1371+43731C>T) c.598+8021C>T (n.598+8021C>T) n.1717+8021C>T n.1630-9483C>T n.153-2813G>A c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.730+8021C>T (n.730+8021C>T) n.1517+8021C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039736G>A | CA54103470 | ACOXL | c.1459+8022G>A (n.1459+8022G>A) c.1369+8022G>A (n.1369+8022G>A) c.883+8022G>A (n.883+8022G>A) c.220+8022G>A (n.220+8022G>A) c.313-9482G>A (n.313-9482G>A) c.1447+8022G>A (n.1447+8022G>A) c.1375+8022G>A (n.1375+8022G>A) c.1342+8022G>A (n.1342+8022G>A) c.1371+43732G>A (n.1371+43732G>A) c.598+8022G>A (n.598+8022G>A) n.1717+8022G>A n.1630-9482G>A n.153-2814C>T c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.730+8022G>A (n.730+8022G>A) n.1517+8022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039736G= | CA1279125411 | ACOXL | c.1459+8022G= (n.1459+8022G=) c.1369+8022G= (n.1369+8022G=) c.883+8022G= (n.883+8022G=) c.220+8022G= (n.220+8022G=) c.313-9482G= (n.313-9482G=) c.1447+8022G= (n.1447+8022G=) c.1375+8022G= (n.1375+8022G=) c.1342+8022G= (n.1342+8022G=) c.1371+43732G= (n.1371+43732G=) c.598+8022G= (n.598+8022G=) n.1717+8022G= n.1630-9482G= n.153-2814C= c.*1724G= (n.*1724G=) c.730+8022G= (n.730+8022G=) n.1517+8022G= | |
| 2 | g.111039736G>T | CA54103471 | ACOXL | c.1459+8022G>T (n.1459+8022G>T) c.1369+8022G>T (n.1369+8022G>T) c.883+8022G>T (n.883+8022G>T) c.220+8022G>T (n.220+8022G>T) c.313-9482G>T (n.313-9482G>T) c.1447+8022G>T (n.1447+8022G>T) c.1375+8022G>T (n.1375+8022G>T) c.1342+8022G>T (n.1342+8022G>T) c.1371+43732G>T (n.1371+43732G>T) c.598+8022G>T (n.598+8022G>T) n.1717+8022G>T n.1630-9482G>T n.153-2814C>A c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.730+8022G>T (n.730+8022G>T) n.1517+8022G>T | dbSNP |
| 2 | g.111039737T>A | CA1034991145 | ACOXL | c.1459+8023T>A (n.1459+8023T>A) c.1369+8023T>A (n.1369+8023T>A) c.883+8023T>A (n.883+8023T>A) c.220+8023T>A (n.220+8023T>A) c.313-9481T>A (n.313-9481T>A) c.1447+8023T>A (n.1447+8023T>A) c.1375+8023T>A (n.1375+8023T>A) c.1342+8023T>A (n.1342+8023T>A) c.1371+43733T>A (n.1371+43733T>A) c.598+8023T>A (n.598+8023T>A) n.1717+8023T>A n.1630-9481T>A n.153-2815A>T c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.730+8023T>A (n.730+8023T>A) n.1517+8023T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039737T= | CA1279125412 | ACOXL | c.1459+8023T= (n.1459+8023T=) c.1369+8023T= (n.1369+8023T=) c.883+8023T= (n.883+8023T=) c.220+8023T= (n.220+8023T=) c.313-9481T= (n.313-9481T=) c.1447+8023T= (n.1447+8023T=) c.1375+8023T= (n.1375+8023T=) c.1342+8023T= (n.1342+8023T=) c.1371+43733T= (n.1371+43733T=) c.598+8023T= (n.598+8023T=) n.1717+8023T= n.1630-9481T= n.153-2815A= c.*1725T= (n.*1725T=) c.730+8023T= (n.730+8023T=) n.1517+8023T= | |
| 2 | g.111039738A>G | CA2502008960 | ACOXL | c.1459+8024A>G (n.1459+8024A>G) c.1369+8024A>G (n.1369+8024A>G) c.883+8024A>G (n.883+8024A>G) c.220+8024A>G (n.220+8024A>G) c.313-9480A>G (n.313-9480A>G) c.1447+8024A>G (n.1447+8024A>G) c.1375+8024A>G (n.1375+8024A>G) c.1342+8024A>G (n.1342+8024A>G) c.1371+43734A>G (n.1371+43734A>G) c.598+8024A>G (n.598+8024A>G) n.1717+8024A>G n.1630-9480A>G n.153-2816T>C c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.730+8024A>G (n.730+8024A>G) n.1517+8024A>G | |
| 2 | g.111039739G>C | CA1279125413 | ACOXL | c.1459+8025G>C (n.1459+8025G>C) c.1369+8025G>C (n.1369+8025G>C) c.883+8025G>C (n.883+8025G>C) c.220+8025G>C (n.220+8025G>C) c.313-9479G>C (n.313-9479G>C) c.1447+8025G>C (n.1447+8025G>C) c.1375+8025G>C (n.1375+8025G>C) c.1342+8025G>C (n.1342+8025G>C) c.1371+43735G>C (n.1371+43735G>C) c.598+8025G>C (n.598+8025G>C) n.1717+8025G>C n.1630-9479G>C n.153-2817C>G c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.730+8025G>C (n.730+8025G>C) n.1517+8025G>C | dbSNP |
| 2 | g.111039739G= | CA1279125414 | ACOXL | c.1459+8025G= (n.1459+8025G=) c.1369+8025G= (n.1369+8025G=) c.883+8025G= (n.883+8025G=) c.220+8025G= (n.220+8025G=) c.313-9479G= (n.313-9479G=) c.1447+8025G= (n.1447+8025G=) c.1375+8025G= (n.1375+8025G=) c.1342+8025G= (n.1342+8025G=) c.1371+43735G= (n.1371+43735G=) c.598+8025G= (n.598+8025G=) n.1717+8025G= n.1630-9479G= n.153-2817C= c.*1727G= (n.*1727G=) c.730+8025G= (n.730+8025G=) n.1517+8025G= | |
| 2 | g.111039740_111039741delinsAT | CA1279125415 | ACOXL | c.1459+8026_1459+8027delinsAT (n.1459+8026_1459+8027delinsAT) c.1369+8026_1369+8027delinsAT (n.1369+8026_1369+8027delinsAT) c.883+8026_883+8027delinsAT (n.883+8026_883+8027delinsAT) c.220+8026_220+8027delinsAT (n.220+8026_220+8027delinsAT) c.313-9478_313-9477delinsAT (n.313-9478_313-9477delinsAT) c.1447+8026_1447+8027delinsAT (n.1447+8026_1447+8027delinsAT) c.1375+8026_1375+8027delinsAT (n.1375+8026_1375+8027delinsAT) c.1342+8026_1342+8027delinsAT (n.1342+8026_1342+8027delinsAT) c.1371+43736_1371+43737delinsAT (n.1371+43736_1371+43737delinsAT) c.598+8026_598+8027delinsAT (n.598+8026_598+8027delinsAT) n.1717+8026_1717+8027delinsAT n.1630-9478_1630-9477delinsAT n.153-2819_153-2818delinsAT c.*1728_*1729delinsAT (n.*1728_*1729delinsAT) c.730+8026_730+8027delinsAT (n.730+8026_730+8027delinsAT) n.1517+8026_1517+8027delinsAT | |
| 2 | g.111039745del | CA1279125416 | ACOXL | c.1459+8031del (n.1459+8031del) c.1369+8031del (n.1369+8031del) c.883+8031del (n.883+8031del) c.220+8031del (n.220+8031del) c.313-9473del (n.313-9473del) c.1447+8031del (n.1447+8031del) c.1375+8031del (n.1375+8031del) c.1342+8031del (n.1342+8031del) c.1371+43741del (n.1371+43741del) c.598+8031del (n.598+8031del) n.1717+8031del n.1630-9473del n.153-2819del c.*1733del (n.*1733del) c.730+8031del (n.730+8031del) n.1517+8031del | dbSNP |
| 2 | g.111039746A= | CA1279125417 | ACOXL | c.1459+8032A= (n.1459+8032A=) c.1369+8032A= (n.1369+8032A=) c.883+8032A= (n.883+8032A=) c.220+8032A= (n.220+8032A=) c.313-9472A= (n.313-9472A=) c.1447+8032A= (n.1447+8032A=) c.1375+8032A= (n.1375+8032A=) c.1342+8032A= (n.1342+8032A=) c.1371+43742A= (n.1371+43742A=) c.598+8032A= (n.598+8032A=) n.1717+8032A= n.1630-9472A= n.153-2824T= c.*1734A= (n.*1734A=) c.730+8032A= (n.730+8032A=) n.1517+8032A= | |
| 2 | g.111039746A>G | CA1279125418 | ACOXL | c.1459+8032A>G (n.1459+8032A>G) c.1369+8032A>G (n.1369+8032A>G) c.883+8032A>G (n.883+8032A>G) c.220+8032A>G (n.220+8032A>G) c.313-9472A>G (n.313-9472A>G) c.1447+8032A>G (n.1447+8032A>G) c.1375+8032A>G (n.1375+8032A>G) c.1342+8032A>G (n.1342+8032A>G) c.1371+43742A>G (n.1371+43742A>G) c.598+8032A>G (n.598+8032A>G) n.1717+8032A>G n.1630-9472A>G n.153-2824T>C c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.730+8032A>G (n.730+8032A>G) n.1517+8032A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039746A>T | CA54103472 | ACOXL | c.1459+8032A>T (n.1459+8032A>T) c.1369+8032A>T (n.1369+8032A>T) c.883+8032A>T (n.883+8032A>T) c.220+8032A>T (n.220+8032A>T) c.313-9472A>T (n.313-9472A>T) c.1447+8032A>T (n.1447+8032A>T) c.1375+8032A>T (n.1375+8032A>T) c.1342+8032A>T (n.1342+8032A>T) c.1371+43742A>T (n.1371+43742A>T) c.598+8032A>T (n.598+8032A>T) n.1717+8032A>T n.1630-9472A>T n.153-2824T>A c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.730+8032A>T (n.730+8032A>T) n.1517+8032A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039747T>C | CA2751692532 | ACOXL | c.1459+8033T>C (n.1459+8033T>C) c.1369+8033T>C (n.1369+8033T>C) c.883+8033T>C (n.883+8033T>C) c.220+8033T>C (n.220+8033T>C) c.313-9471T>C (n.313-9471T>C) c.1447+8033T>C (n.1447+8033T>C) c.1375+8033T>C (n.1375+8033T>C) c.1342+8033T>C (n.1342+8033T>C) c.1371+43743T>C (n.1371+43743T>C) c.598+8033T>C (n.598+8033T>C) n.1717+8033T>C n.1630-9471T>C n.153-2825A>G c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.730+8033T>C (n.730+8033T>C) n.1517+8033T>C | |
| 2 | g.111039752A= | CA1279125419 | ACOXL | c.1459+8038A= (n.1459+8038A=) c.1369+8038A= (n.1369+8038A=) c.883+8038A= (n.883+8038A=) c.220+8038A= (n.220+8038A=) c.313-9466A= (n.313-9466A=) c.1447+8038A= (n.1447+8038A=) c.1375+8038A= (n.1375+8038A=) c.1342+8038A= (n.1342+8038A=) c.1371+43748A= (n.1371+43748A=) c.598+8038A= (n.598+8038A=) n.1717+8038A= n.1630-9466A= n.153-2830T= c.*1740A= (n.*1740A=) c.730+8038A= (n.730+8038A=) n.1517+8038A= | |
| 2 | g.111039752A>G | CA535334750 | ACOXL | c.1459+8038A>G (n.1459+8038A>G) c.1369+8038A>G (n.1369+8038A>G) c.883+8038A>G (n.883+8038A>G) c.220+8038A>G (n.220+8038A>G) c.313-9466A>G (n.313-9466A>G) c.1447+8038A>G (n.1447+8038A>G) c.1375+8038A>G (n.1375+8038A>G) c.1342+8038A>G (n.1342+8038A>G) c.1371+43748A>G (n.1371+43748A>G) c.598+8038A>G (n.598+8038A>G) n.1717+8038A>G n.1630-9466A>G n.153-2830T>C c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.730+8038A>G (n.730+8038A>G) n.1517+8038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039757T>A | CA54103473 | ACOXL | c.1459+8043T>A (n.1459+8043T>A) c.1369+8043T>A (n.1369+8043T>A) c.883+8043T>A (n.883+8043T>A) c.220+8043T>A (n.220+8043T>A) c.313-9461T>A (n.313-9461T>A) c.1447+8043T>A (n.1447+8043T>A) c.1375+8043T>A (n.1375+8043T>A) c.1342+8043T>A (n.1342+8043T>A) c.1371+43753T>A (n.1371+43753T>A) c.598+8043T>A (n.598+8043T>A) n.1717+8043T>A n.1630-9461T>A n.153-2835A>T c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.730+8043T>A (n.730+8043T>A) n.1517+8043T>A | dbSNP |
| 2 | g.111039757T= | CA1279125420 | ACOXL | c.1459+8043T= (n.1459+8043T=) c.1369+8043T= (n.1369+8043T=) c.883+8043T= (n.883+8043T=) c.220+8043T= (n.220+8043T=) c.313-9461T= (n.313-9461T=) c.1447+8043T= (n.1447+8043T=) c.1375+8043T= (n.1375+8043T=) c.1342+8043T= (n.1342+8043T=) c.1371+43753T= (n.1371+43753T=) c.598+8043T= (n.598+8043T=) n.1717+8043T= n.1630-9461T= n.153-2835A= c.*1745T= (n.*1745T=) c.730+8043T= (n.730+8043T=) n.1517+8043T= | |
| 2 | g.111039758G>C | CA914453129 | ACOXL | c.1459+8044G>C (n.1459+8044G>C) c.1369+8044G>C (n.1369+8044G>C) c.883+8044G>C (n.883+8044G>C) c.220+8044G>C (n.220+8044G>C) c.313-9460G>C (n.313-9460G>C) c.1447+8044G>C (n.1447+8044G>C) c.1375+8044G>C (n.1375+8044G>C) c.1342+8044G>C (n.1342+8044G>C) c.1371+43754G>C (n.1371+43754G>C) c.598+8044G>C (n.598+8044G>C) n.1717+8044G>C n.1630-9460G>C n.153-2836C>G c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.730+8044G>C (n.730+8044G>C) n.1517+8044G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039758G= | CA1279125421 | ACOXL | c.1459+8044G= (n.1459+8044G=) c.1369+8044G= (n.1369+8044G=) c.883+8044G= (n.883+8044G=) c.220+8044G= (n.220+8044G=) c.313-9460G= (n.313-9460G=) c.1447+8044G= (n.1447+8044G=) c.1375+8044G= (n.1375+8044G=) c.1342+8044G= (n.1342+8044G=) c.1371+43754G= (n.1371+43754G=) c.598+8044G= (n.598+8044G=) n.1717+8044G= n.1630-9460G= n.153-2836C= c.*1746G= (n.*1746G=) c.730+8044G= (n.730+8044G=) n.1517+8044G= | |
| 2 | g.111039759A= | CA1279125422 | ACOXL | c.1459+8045A= (n.1459+8045A=) c.1369+8045A= (n.1369+8045A=) c.883+8045A= (n.883+8045A=) c.220+8045A= (n.220+8045A=) c.313-9459A= (n.313-9459A=) c.1447+8045A= (n.1447+8045A=) c.1375+8045A= (n.1375+8045A=) c.1342+8045A= (n.1342+8045A=) c.1371+43755A= (n.1371+43755A=) c.598+8045A= (n.598+8045A=) n.1717+8045A= n.1630-9459A= n.153-2837T= c.*1747A= (n.*1747A=) c.730+8045A= (n.730+8045A=) n.1517+8045A= | |
| 2 | g.111039759A>G | CA1279125423 | ACOXL | c.1459+8045A>G (n.1459+8045A>G) c.1369+8045A>G (n.1369+8045A>G) c.883+8045A>G (n.883+8045A>G) c.220+8045A>G (n.220+8045A>G) c.313-9459A>G (n.313-9459A>G) c.1447+8045A>G (n.1447+8045A>G) c.1375+8045A>G (n.1375+8045A>G) c.1342+8045A>G (n.1342+8045A>G) c.1371+43755A>G (n.1371+43755A>G) c.598+8045A>G (n.598+8045A>G) n.1717+8045A>G n.1630-9459A>G n.153-2837T>C c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.730+8045A>G (n.730+8045A>G) n.1517+8045A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039760A= | CA1279125424 | ACOXL | c.1459+8046A= (n.1459+8046A=) c.1369+8046A= (n.1369+8046A=) c.883+8046A= (n.883+8046A=) c.220+8046A= (n.220+8046A=) c.313-9458A= (n.313-9458A=) c.1447+8046A= (n.1447+8046A=) c.1375+8046A= (n.1375+8046A=) c.1342+8046A= (n.1342+8046A=) c.1371+43756A= (n.1371+43756A=) c.598+8046A= (n.598+8046A=) n.1717+8046A= n.1630-9458A= n.153-2838T= c.*1748A= (n.*1748A=) c.730+8046A= (n.730+8046A=) n.1517+8046A= | |
| 2 | g.111039760A>G | CA535334751 | ACOXL | c.1459+8046A>G (n.1459+8046A>G) c.1369+8046A>G (n.1369+8046A>G) c.883+8046A>G (n.883+8046A>G) c.220+8046A>G (n.220+8046A>G) c.313-9458A>G (n.313-9458A>G) c.1447+8046A>G (n.1447+8046A>G) c.1375+8046A>G (n.1375+8046A>G) c.1342+8046A>G (n.1342+8046A>G) c.1371+43756A>G (n.1371+43756A>G) c.598+8046A>G (n.598+8046A>G) n.1717+8046A>G n.1630-9458A>G n.153-2838T>C c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.730+8046A>G (n.730+8046A>G) n.1517+8046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039760A>T | CA1279125425 | ACOXL | c.1459+8046A>T (n.1459+8046A>T) c.1369+8046A>T (n.1369+8046A>T) c.883+8046A>T (n.883+8046A>T) c.220+8046A>T (n.220+8046A>T) c.313-9458A>T (n.313-9458A>T) c.1447+8046A>T (n.1447+8046A>T) c.1375+8046A>T (n.1375+8046A>T) c.1342+8046A>T (n.1342+8046A>T) c.1371+43756A>T (n.1371+43756A>T) c.598+8046A>T (n.598+8046A>T) n.1717+8046A>T n.1630-9458A>T n.153-2838T>A c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.730+8046A>T (n.730+8046A>T) n.1517+8046A>T | dbSNP |
| 2 | g.111039762_111039765delinsATTC | CA1279125426 | ACOXL | c.1459+8048_1459+8051delinsATTC (n.1459+8048_1459+8051delinsATTC) c.1369+8048_1369+8051delinsATTC (n.1369+8048_1369+8051delinsATTC) c.883+8048_883+8051delinsATTC (n.883+8048_883+8051delinsATTC) c.220+8048_220+8051delinsATTC (n.220+8048_220+8051delinsATTC) c.313-9456_313-9453delinsATTC (n.313-9456_313-9453delinsATTC) c.1447+8048_1447+8051delinsATTC (n.1447+8048_1447+8051delinsATTC) c.1375+8048_1375+8051delinsATTC (n.1375+8048_1375+8051delinsATTC) c.1342+8048_1342+8051delinsATTC (n.1342+8048_1342+8051delinsATTC) c.1371+43758_1371+43761delinsATTC (n.1371+43758_1371+43761delinsATTC) c.598+8048_598+8051delinsATTC (n.598+8048_598+8051delinsATTC) n.1717+8048_1717+8051delinsATTC n.1630-9456_1630-9453delinsATTC n.153-2843_153-2840delinsGAAT c.*1750_*1753delinsATTC (n.*1750_*1753delinsATTC) c.730+8048_730+8051delinsATTC (n.730+8048_730+8051delinsATTC) n.1517+8048_1517+8051delinsATTC | |
| 2 | g.111039767_111039769del | CA1279125427 | ACOXL | c.1459+8053_1459+8055del (n.1459+8053_1459+8055del) c.1369+8053_1369+8055del (n.1369+8053_1369+8055del) c.883+8053_883+8055del (n.883+8053_883+8055del) c.220+8053_220+8055del (n.220+8053_220+8055del) c.313-9451_313-9449del (n.313-9451_313-9449del) c.1447+8053_1447+8055del (n.1447+8053_1447+8055del) c.1375+8053_1375+8055del (n.1375+8053_1375+8055del) c.1342+8053_1342+8055del (n.1342+8053_1342+8055del) c.1371+43763_1371+43765del (n.1371+43763_1371+43765del) c.598+8053_598+8055del (n.598+8053_598+8055del) n.1717+8053_1717+8055del n.1630-9451_1630-9449del n.153-2843_153-2841del c.*1755_*1757del (n.*1755_*1757del) c.730+8053_730+8055del (n.730+8053_730+8055del) n.1517+8053_1517+8055del | dbSNP |
| 2 | g.111039766T>C | CA1279125428 | ACOXL | c.1459+8052T>C (n.1459+8052T>C) c.1369+8052T>C (n.1369+8052T>C) c.883+8052T>C (n.883+8052T>C) c.220+8052T>C (n.220+8052T>C) c.313-9452T>C (n.313-9452T>C) c.1447+8052T>C (n.1447+8052T>C) c.1375+8052T>C (n.1375+8052T>C) c.1342+8052T>C (n.1342+8052T>C) c.1371+43762T>C (n.1371+43762T>C) c.598+8052T>C (n.598+8052T>C) n.1717+8052T>C n.1630-9452T>C n.153-2844A>G c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.730+8052T>C (n.730+8052T>C) n.1517+8052T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039766T= | CA1279125429 | ACOXL | c.1459+8052T= (n.1459+8052T=) c.1369+8052T= (n.1369+8052T=) c.883+8052T= (n.883+8052T=) c.220+8052T= (n.220+8052T=) c.313-9452T= (n.313-9452T=) c.1447+8052T= (n.1447+8052T=) c.1375+8052T= (n.1375+8052T=) c.1342+8052T= (n.1342+8052T=) c.1371+43762T= (n.1371+43762T=) c.598+8052T= (n.598+8052T=) n.1717+8052T= n.1630-9452T= n.153-2844A= c.*1754T= (n.*1754T=) c.730+8052T= (n.730+8052T=) n.1517+8052T= | |
| 2 | g.111039769T>G | CA54103474 | ACOXL | c.1459+8055T>G (n.1459+8055T>G) c.1369+8055T>G (n.1369+8055T>G) c.883+8055T>G (n.883+8055T>G) c.220+8055T>G (n.220+8055T>G) c.313-9449T>G (n.313-9449T>G) c.1447+8055T>G (n.1447+8055T>G) c.1375+8055T>G (n.1375+8055T>G) c.1342+8055T>G (n.1342+8055T>G) c.1371+43765T>G (n.1371+43765T>G) c.598+8055T>G (n.598+8055T>G) n.1717+8055T>G n.1630-9449T>G n.153-2847A>C c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.730+8055T>G (n.730+8055T>G) n.1517+8055T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039769T= | CA1279125430 | ACOXL | c.1459+8055T= (n.1459+8055T=) c.1369+8055T= (n.1369+8055T=) c.883+8055T= (n.883+8055T=) c.220+8055T= (n.220+8055T=) c.313-9449T= (n.313-9449T=) c.1447+8055T= (n.1447+8055T=) c.1375+8055T= (n.1375+8055T=) c.1342+8055T= (n.1342+8055T=) c.1371+43765T= (n.1371+43765T=) c.598+8055T= (n.598+8055T=) n.1717+8055T= n.1630-9449T= n.153-2847A= c.*1757T= (n.*1757T=) c.730+8055T= (n.730+8055T=) n.1517+8055T= | |
| 2 | g.111039772G= | CA1279125431 | ACOXL | c.1459+8058G= (n.1459+8058G=) c.1369+8058G= (n.1369+8058G=) c.883+8058G= (n.883+8058G=) c.220+8058G= (n.220+8058G=) c.313-9446G= (n.313-9446G=) c.1447+8058G= (n.1447+8058G=) c.1375+8058G= (n.1375+8058G=) c.1342+8058G= (n.1342+8058G=) c.1371+43768G= (n.1371+43768G=) c.598+8058G= (n.598+8058G=) n.1717+8058G= n.1630-9446G= n.153-2850C= c.*1760G= (n.*1760G=) c.730+8058G= (n.730+8058G=) n.1517+8058G= | |
| 2 | g.111039772G>T | CA1279125432 | ACOXL | c.1459+8058G>T (n.1459+8058G>T) c.1369+8058G>T (n.1369+8058G>T) c.883+8058G>T (n.883+8058G>T) c.220+8058G>T (n.220+8058G>T) c.313-9446G>T (n.313-9446G>T) c.1447+8058G>T (n.1447+8058G>T) c.1375+8058G>T (n.1375+8058G>T) c.1342+8058G>T (n.1342+8058G>T) c.1371+43768G>T (n.1371+43768G>T) c.598+8058G>T (n.598+8058G>T) n.1717+8058G>T n.1630-9446G>T n.153-2850C>A c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.730+8058G>T (n.730+8058G>T) n.1517+8058G>T | dbSNP |
| 2 | g.111039773T>C | CA755094043 | ACOXL | c.1459+8059T>C (n.1459+8059T>C) c.1369+8059T>C (n.1369+8059T>C) c.883+8059T>C (n.883+8059T>C) c.220+8059T>C (n.220+8059T>C) c.313-9445T>C (n.313-9445T>C) c.1447+8059T>C (n.1447+8059T>C) c.1375+8059T>C (n.1375+8059T>C) c.1342+8059T>C (n.1342+8059T>C) c.1371+43769T>C (n.1371+43769T>C) c.598+8059T>C (n.598+8059T>C) n.1717+8059T>C n.1630-9445T>C n.153-2851A>G c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.730+8059T>C (n.730+8059T>C) n.1517+8059T>C | dbSNP |
| 2 | g.111039773T= | CA1279125433 | ACOXL | c.1459+8059T= (n.1459+8059T=) c.1369+8059T= (n.1369+8059T=) c.883+8059T= (n.883+8059T=) c.220+8059T= (n.220+8059T=) c.313-9445T= (n.313-9445T=) c.1447+8059T= (n.1447+8059T=) c.1375+8059T= (n.1375+8059T=) c.1342+8059T= (n.1342+8059T=) c.1371+43769T= (n.1371+43769T=) c.598+8059T= (n.598+8059T=) n.1717+8059T= n.1630-9445T= n.153-2851A= c.*1761T= (n.*1761T=) c.730+8059T= (n.730+8059T=) n.1517+8059T= | |
| 2 | g.111039776A= | CA1279125434 | ACOXL | c.1459+8062A= (n.1459+8062A=) c.1369+8062A= (n.1369+8062A=) c.883+8062A= (n.883+8062A=) c.220+8062A= (n.220+8062A=) c.313-9442A= (n.313-9442A=) c.1447+8062A= (n.1447+8062A=) c.1375+8062A= (n.1375+8062A=) c.1342+8062A= (n.1342+8062A=) c.1371+43772A= (n.1371+43772A=) c.598+8062A= (n.598+8062A=) n.1717+8062A= n.1630-9442A= n.153-2854T= c.*1764A= (n.*1764A=) c.730+8062A= (n.730+8062A=) n.1517+8062A= | |
| 2 | g.111039776A>G | CA755094046 | ACOXL | c.1459+8062A>G (n.1459+8062A>G) c.1369+8062A>G (n.1369+8062A>G) c.883+8062A>G (n.883+8062A>G) c.220+8062A>G (n.220+8062A>G) c.313-9442A>G (n.313-9442A>G) c.1447+8062A>G (n.1447+8062A>G) c.1375+8062A>G (n.1375+8062A>G) c.1342+8062A>G (n.1342+8062A>G) c.1371+43772A>G (n.1371+43772A>G) c.598+8062A>G (n.598+8062A>G) n.1717+8062A>G n.1630-9442A>G n.153-2854T>C c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.730+8062A>G (n.730+8062A>G) n.1517+8062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039777G= | CA1279125435 | ACOXL | c.1459+8063G= (n.1459+8063G=) c.1369+8063G= (n.1369+8063G=) c.883+8063G= (n.883+8063G=) c.220+8063G= (n.220+8063G=) c.313-9441G= (n.313-9441G=) c.1447+8063G= (n.1447+8063G=) c.1375+8063G= (n.1375+8063G=) c.1342+8063G= (n.1342+8063G=) c.1371+43773G= (n.1371+43773G=) c.598+8063G= (n.598+8063G=) n.1717+8063G= n.1630-9441G= n.153-2855C= c.*1765G= (n.*1765G=) c.730+8063G= (n.730+8063G=) n.1517+8063G= | |
| 2 | g.111039777G>T | CA54103475 | ACOXL | c.1459+8063G>T (n.1459+8063G>T) c.1369+8063G>T (n.1369+8063G>T) c.883+8063G>T (n.883+8063G>T) c.220+8063G>T (n.220+8063G>T) c.313-9441G>T (n.313-9441G>T) c.1447+8063G>T (n.1447+8063G>T) c.1375+8063G>T (n.1375+8063G>T) c.1342+8063G>T (n.1342+8063G>T) c.1371+43773G>T (n.1371+43773G>T) c.598+8063G>T (n.598+8063G>T) n.1717+8063G>T n.1630-9441G>T n.153-2855C>A c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.730+8063G>T (n.730+8063G>T) n.1517+8063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039779A= | CA1279125436 | ACOXL | c.1459+8065A= (n.1459+8065A=) c.1369+8065A= (n.1369+8065A=) c.883+8065A= (n.883+8065A=) c.220+8065A= (n.220+8065A=) c.313-9439A= (n.313-9439A=) c.1447+8065A= (n.1447+8065A=) c.1375+8065A= (n.1375+8065A=) c.1342+8065A= (n.1342+8065A=) c.1371+43775A= (n.1371+43775A=) c.598+8065A= (n.598+8065A=) n.1717+8065A= n.1630-9439A= n.153-2857T= c.*1767A= (n.*1767A=) c.730+8065A= (n.730+8065A=) n.1517+8065A= | |
| 2 | g.111039779A>C | CA755094054 | ACOXL | c.1459+8065A>C (n.1459+8065A>C) c.1369+8065A>C (n.1369+8065A>C) c.883+8065A>C (n.883+8065A>C) c.220+8065A>C (n.220+8065A>C) c.313-9439A>C (n.313-9439A>C) c.1447+8065A>C (n.1447+8065A>C) c.1375+8065A>C (n.1375+8065A>C) c.1342+8065A>C (n.1342+8065A>C) c.1371+43775A>C (n.1371+43775A>C) c.598+8065A>C (n.598+8065A>C) n.1717+8065A>C n.1630-9439A>C n.153-2857T>G c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.730+8065A>C (n.730+8065A>C) n.1517+8065A>C | dbSNP |
| 2 | g.111039781T>C | CA54103476 | ACOXL | c.1459+8067T>C (n.1459+8067T>C) c.1369+8067T>C (n.1369+8067T>C) c.883+8067T>C (n.883+8067T>C) c.220+8067T>C (n.220+8067T>C) c.313-9437T>C (n.313-9437T>C) c.1447+8067T>C (n.1447+8067T>C) c.1375+8067T>C (n.1375+8067T>C) c.1342+8067T>C (n.1342+8067T>C) c.1371+43777T>C (n.1371+43777T>C) c.598+8067T>C (n.598+8067T>C) n.1717+8067T>C n.1630-9437T>C n.153-2859A>G c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.730+8067T>C (n.730+8067T>C) n.1517+8067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039781T>G | CA2751692533 | ACOXL | c.1459+8067T>G (n.1459+8067T>G) c.1369+8067T>G (n.1369+8067T>G) c.883+8067T>G (n.883+8067T>G) c.220+8067T>G (n.220+8067T>G) c.313-9437T>G (n.313-9437T>G) c.1447+8067T>G (n.1447+8067T>G) c.1375+8067T>G (n.1375+8067T>G) c.1342+8067T>G (n.1342+8067T>G) c.1371+43777T>G (n.1371+43777T>G) c.598+8067T>G (n.598+8067T>G) n.1717+8067T>G n.1630-9437T>G n.153-2859A>C c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.730+8067T>G (n.730+8067T>G) n.1517+8067T>G | |
| 2 | g.111039781T= | CA1279125437 | ACOXL | c.1459+8067T= (n.1459+8067T=) c.1369+8067T= (n.1369+8067T=) c.883+8067T= (n.883+8067T=) c.220+8067T= (n.220+8067T=) c.313-9437T= (n.313-9437T=) c.1447+8067T= (n.1447+8067T=) c.1375+8067T= (n.1375+8067T=) c.1342+8067T= (n.1342+8067T=) c.1371+43777T= (n.1371+43777T=) c.598+8067T= (n.598+8067T=) n.1717+8067T= n.1630-9437T= n.153-2859A= c.*1769T= (n.*1769T=) c.730+8067T= (n.730+8067T=) n.1517+8067T= | |
| 2 | g.111039785G>A | CA54103477 | ACOXL | c.1459+8071G>A (n.1459+8071G>A) c.1369+8071G>A (n.1369+8071G>A) c.883+8071G>A (n.883+8071G>A) c.220+8071G>A (n.220+8071G>A) c.313-9433G>A (n.313-9433G>A) c.1447+8071G>A (n.1447+8071G>A) c.1375+8071G>A (n.1375+8071G>A) c.1342+8071G>A (n.1342+8071G>A) c.1371+43781G>A (n.1371+43781G>A) c.598+8071G>A (n.598+8071G>A) n.1717+8071G>A n.1630-9433G>A n.153-2863C>T c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.730+8071G>A (n.730+8071G>A) n.1517+8071G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039785G= | CA1279125438 | ACOXL | c.1459+8071G= (n.1459+8071G=) c.1369+8071G= (n.1369+8071G=) c.883+8071G= (n.883+8071G=) c.220+8071G= (n.220+8071G=) c.313-9433G= (n.313-9433G=) c.1447+8071G= (n.1447+8071G=) c.1375+8071G= (n.1375+8071G=) c.1342+8071G= (n.1342+8071G=) c.1371+43781G= (n.1371+43781G=) c.598+8071G= (n.598+8071G=) n.1717+8071G= n.1630-9433G= n.153-2863C= c.*1773G= (n.*1773G=) c.730+8071G= (n.730+8071G=) n.1517+8071G= | |
| 2 | g.111039792A= | CA1279125439 | ACOXL | c.1459+8078A= (n.1459+8078A=) c.1369+8078A= (n.1369+8078A=) c.883+8078A= (n.883+8078A=) c.220+8078A= (n.220+8078A=) c.313-9426A= (n.313-9426A=) c.1447+8078A= (n.1447+8078A=) c.1375+8078A= (n.1375+8078A=) c.1342+8078A= (n.1342+8078A=) c.1371+43788A= (n.1371+43788A=) c.598+8078A= (n.598+8078A=) n.1717+8078A= n.1630-9426A= n.153-2870T= c.*1780A= (n.*1780A=) c.730+8078A= (n.730+8078A=) n.1517+8078A= | |
| 2 | g.111039792A>G | CA54103478 | ACOXL | c.1459+8078A>G (n.1459+8078A>G) c.1369+8078A>G (n.1369+8078A>G) c.883+8078A>G (n.883+8078A>G) c.220+8078A>G (n.220+8078A>G) c.313-9426A>G (n.313-9426A>G) c.1447+8078A>G (n.1447+8078A>G) c.1375+8078A>G (n.1375+8078A>G) c.1342+8078A>G (n.1342+8078A>G) c.1371+43788A>G (n.1371+43788A>G) c.598+8078A>G (n.598+8078A>G) n.1717+8078A>G n.1630-9426A>G n.153-2870T>C c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.730+8078A>G (n.730+8078A>G) n.1517+8078A>G | dbSNP |
| 2 | g.111039795A>G | CA2751692534 | ACOXL | c.1459+8081A>G (n.1459+8081A>G) c.1369+8081A>G (n.1369+8081A>G) c.883+8081A>G (n.883+8081A>G) c.220+8081A>G (n.220+8081A>G) c.313-9423A>G (n.313-9423A>G) c.1447+8081A>G (n.1447+8081A>G) c.1375+8081A>G (n.1375+8081A>G) c.1342+8081A>G (n.1342+8081A>G) c.1371+43791A>G (n.1371+43791A>G) c.598+8081A>G (n.598+8081A>G) n.1717+8081A>G n.1630-9423A>G n.153-2873T>C c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.730+8081A>G (n.730+8081A>G) n.1517+8081A>G | |
| 2 | g.111039799T>C | CA54103479 | ACOXL | c.1459+8085T>C (n.1459+8085T>C) c.1369+8085T>C (n.1369+8085T>C) c.883+8085T>C (n.883+8085T>C) c.220+8085T>C (n.220+8085T>C) c.313-9419T>C (n.313-9419T>C) c.1447+8085T>C (n.1447+8085T>C) c.1375+8085T>C (n.1375+8085T>C) c.1342+8085T>C (n.1342+8085T>C) c.1371+43795T>C (n.1371+43795T>C) c.598+8085T>C (n.598+8085T>C) n.1717+8085T>C n.1630-9419T>C n.153-2877A>G c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.730+8085T>C (n.730+8085T>C) n.1517+8085T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039799T= | CA1279125440 | ACOXL | c.1459+8085T= (n.1459+8085T=) c.1369+8085T= (n.1369+8085T=) c.883+8085T= (n.883+8085T=) c.220+8085T= (n.220+8085T=) c.313-9419T= (n.313-9419T=) c.1447+8085T= (n.1447+8085T=) c.1375+8085T= (n.1375+8085T=) c.1342+8085T= (n.1342+8085T=) c.1371+43795T= (n.1371+43795T=) c.598+8085T= (n.598+8085T=) n.1717+8085T= n.1630-9419T= n.153-2877A= c.*1787T= (n.*1787T=) c.730+8085T= (n.730+8085T=) n.1517+8085T= | |
| 2 | g.111039801C>T | CA2700390159 | ACOXL | c.1459+8087C>T (n.1459+8087C>T) c.1369+8087C>T (n.1369+8087C>T) c.883+8087C>T (n.883+8087C>T) c.220+8087C>T (n.220+8087C>T) c.313-9417C>T (n.313-9417C>T) c.1447+8087C>T (n.1447+8087C>T) c.1375+8087C>T (n.1375+8087C>T) c.1342+8087C>T (n.1342+8087C>T) c.1371+43797C>T (n.1371+43797C>T) c.598+8087C>T (n.598+8087C>T) n.1717+8087C>T n.1630-9417C>T n.153-2879G>A c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.730+8087C>T (n.730+8087C>T) n.1517+8087C>T | dbSNP |
| 2 | g.111039803G>A | CA535334752 | ACOXL | c.1459+8089G>A (n.1459+8089G>A) c.1369+8089G>A (n.1369+8089G>A) c.883+8089G>A (n.883+8089G>A) c.220+8089G>A (n.220+8089G>A) c.313-9415G>A (n.313-9415G>A) c.1447+8089G>A (n.1447+8089G>A) c.1375+8089G>A (n.1375+8089G>A) c.1342+8089G>A (n.1342+8089G>A) c.1371+43799G>A (n.1371+43799G>A) c.598+8089G>A (n.598+8089G>A) n.1717+8089G>A n.1630-9415G>A n.153-2881C>T c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.730+8089G>A (n.730+8089G>A) n.1517+8089G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.111039803G>C | CA1279125442 | ACOXL | c.1459+8089G>C (n.1459+8089G>C) c.1369+8089G>C (n.1369+8089G>C) c.883+8089G>C (n.883+8089G>C) c.220+8089G>C (n.220+8089G>C) c.313-9415G>C (n.313-9415G>C) c.1447+8089G>C (n.1447+8089G>C) c.1375+8089G>C (n.1375+8089G>C) c.1342+8089G>C (n.1342+8089G>C) c.1371+43799G>C (n.1371+43799G>C) c.598+8089G>C (n.598+8089G>C) n.1717+8089G>C n.1630-9415G>C n.153-2881C>G c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.730+8089G>C (n.730+8089G>C) n.1517+8089G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039803G= | CA1279125441 | ACOXL | c.1459+8089G= (n.1459+8089G=) c.1369+8089G= (n.1369+8089G=) c.883+8089G= (n.883+8089G=) c.220+8089G= (n.220+8089G=) c.313-9415G= (n.313-9415G=) c.1447+8089G= (n.1447+8089G=) c.1375+8089G= (n.1375+8089G=) c.1342+8089G= (n.1342+8089G=) c.1371+43799G= (n.1371+43799G=) c.598+8089G= (n.598+8089G=) n.1717+8089G= n.1630-9415G= n.153-2881C= c.*1791G= (n.*1791G=) c.730+8089G= (n.730+8089G=) n.1517+8089G= | |
| 2 | g.111039805A= | CA1279125443 | ACOXL | c.1459+8091A= (n.1459+8091A=) c.1369+8091A= (n.1369+8091A=) c.883+8091A= (n.883+8091A=) c.220+8091A= (n.220+8091A=) c.313-9413A= (n.313-9413A=) c.1447+8091A= (n.1447+8091A=) c.1375+8091A= (n.1375+8091A=) c.1342+8091A= (n.1342+8091A=) c.1371+43801A= (n.1371+43801A=) c.598+8091A= (n.598+8091A=) n.1717+8091A= n.1630-9413A= n.153-2883T= c.*1793A= (n.*1793A=) c.730+8091A= (n.730+8091A=) n.1517+8091A= | |
| 2 | g.111039805A>G | CA1034991168 | ACOXL | c.1459+8091A>G (n.1459+8091A>G) c.1369+8091A>G (n.1369+8091A>G) c.883+8091A>G (n.883+8091A>G) c.220+8091A>G (n.220+8091A>G) c.313-9413A>G (n.313-9413A>G) c.1447+8091A>G (n.1447+8091A>G) c.1375+8091A>G (n.1375+8091A>G) c.1342+8091A>G (n.1342+8091A>G) c.1371+43801A>G (n.1371+43801A>G) c.598+8091A>G (n.598+8091A>G) n.1717+8091A>G n.1630-9413A>G n.153-2883T>C c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.730+8091A>G (n.730+8091A>G) n.1517+8091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111039809C>A | CA2700390168 | ACOXL | c.1459+8095C>A (n.1459+8095C>A) c.1369+8095C>A (n.1369+8095C>A) c.883+8095C>A (n.883+8095C>A) c.220+8095C>A (n.220+8095C>A) c.313-9409C>A (n.313-9409C>A) c.1447+8095C>A (n.1447+8095C>A) c.1375+8095C>A (n.1375+8095C>A) c.1342+8095C>A (n.1342+8095C>A) c.1371+43805C>A (n.1371+43805C>A) c.598+8095C>A (n.598+8095C>A) n.1717+8095C>A n.1630-9409C>A n.153-2887G>T c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.730+8095C>A (n.730+8095C>A) n.1517+8095C>A | dbSNP |
| 2 | g.111039811G>A | CA1034991172 | ACOXL | c.1459+8097G>A (n.1459+8097G>A) c.1369+8097G>A (n.1369+8097G>A) c.883+8097G>A (n.883+8097G>A) c.220+8097G>A (n.220+8097G>A) c.313-9407G>A (n.313-9407G>A) c.1447+8097G>A (n.1447+8097G>A) c.1375+8097G>A (n.1375+8097G>A) c.1342+8097G>A (n.1342+8097G>A) c.1371+43807G>A (n.1371+43807G>A) c.598+8097G>A (n.598+8097G>A) n.1717+8097G>A n.1630-9407G>A n.153-2889C>T c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.730+8097G>A (n.730+8097G>A) n.1517+8097G>A | dbSNP |
| 2 | g.111039811G= | CA1279125444 | ACOXL | c.1459+8097G= (n.1459+8097G=) c.1369+8097G= (n.1369+8097G=) c.883+8097G= (n.883+8097G=) c.220+8097G= (n.220+8097G=) c.313-9407G= (n.313-9407G=) c.1447+8097G= (n.1447+8097G=) c.1375+8097G= (n.1375+8097G=) c.1342+8097G= (n.1342+8097G=) c.1371+43807G= (n.1371+43807G=) c.598+8097G= (n.598+8097G=) n.1717+8097G= n.1630-9407G= n.153-2889C= c.*1799G= (n.*1799G=) c.730+8097G= (n.730+8097G=) n.1517+8097G= | |
| 2 | g.111039816C= | CA1279125446 | ACOXL | c.1459+8102C= (n.1459+8102C=) c.1369+8102C= (n.1369+8102C=) c.883+8102C= (n.883+8102C=) c.220+8102C= (n.220+8102C=) c.313-9402C= (n.313-9402C=) c.1447+8102C= (n.1447+8102C=) c.1375+8102C= (n.1375+8102C=) c.1342+8102C= (n.1342+8102C=) c.1371+43812C= (n.1371+43812C=) c.598+8102C= (n.598+8102C=) n.1717+8102C= n.1630-9402C= n.153-2894G= c.*1804C= (n.*1804C=) c.730+8102C= (n.730+8102C=) n.1517+8102C= | |
| 2 | g.111039816C>T | CA1279125445 | ACOXL | c.1459+8102C>T (n.1459+8102C>T) c.1369+8102C>T (n.1369+8102C>T) c.883+8102C>T (n.883+8102C>T) c.220+8102C>T (n.220+8102C>T) c.313-9402C>T (n.313-9402C>T) c.1447+8102C>T (n.1447+8102C>T) c.1375+8102C>T (n.1375+8102C>T) c.1342+8102C>T (n.1342+8102C>T) c.1371+43812C>T (n.1371+43812C>T) c.598+8102C>T (n.598+8102C>T) n.1717+8102C>T n.1630-9402C>T n.153-2894G>A c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.730+8102C>T (n.730+8102C>T) n.1517+8102C>T | dbSNP |