Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102728_11102984delCA2697556241LDLRc.513_571+198del
c.255_313+198del
c.509_567+198del
c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del)
n.341_597del
n.405_463+198del
n.372_430+198del
 ClinVar
19g.11102743T>ACA10584821LDLRc.528T>A (p.Asp176Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.524T>A
c.190+2398T>A (n.190+2398T>A)
n.356T>A
n.420T>A
n.387T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102743T>CCA16616207LDLRc.528T>C (p.Asp176=)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.524T>C
c.190+2398T>C (n.190+2398T>C)
n.356T>C
n.420T>C
n.387T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102743T>GCA404075697LDLRc.528T>G (p.Asp176Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.524T>G
c.190+2398T>G (n.190+2398T>G)
n.356T>G
n.420T>G
n.387T>G
19g.11102743T=CA2322766037LDLRc.528T= (p.Asp176=)
c.270T= (p.Asp90=)
c.524T=
c.190+2398T= (n.190+2398T=)
n.356T=
n.420T=
n.387T=
19g.11102743_11102744delinsTGCA2322766038LDLRc.528_529delinsTG (p.Asp176=)
c.270_271delinsTG (p.Asp90=)
c.524_525delinsTG
c.190+2398_190+2399delinsTG (n.190+2398_190+2399delinsTG)
n.356_357delinsTG
n.420_421delinsTG
n.387_388delinsTG
19g.11102744G>ACA404075698LDLRc.529G>A (p.Gly177Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.525G>A
c.190+2399G>A (n.190+2399G>A)
n.357G>A
n.421G>A
n.388G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102744G>CCA404075699LDLRc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.525G>C
c.190+2399G>C (n.190+2399G>C)
n.357G>C
n.421G>C
n.388G>C
19g.11102744G=CA2322766039LDLRc.529G= (p.Gly177=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.525G=
c.190+2399G= (n.190+2399G=)
n.357G=
n.421G=
n.388G=
19g.11102744G>TCA404075700LDLRc.529G>T (p.Gly177Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.525G>T
c.190+2399G>T (n.190+2399G>T)
n.357G>T
n.421G>T
n.388G>T
19g.11102745delCA913191016LDLRc.530del (p.Gly177AlafsTer?)
c.272del (p.Gly91AlafsTer?)
c.526del
c.272del (p.Gly91AlafsTer15)
c.190+2400del (n.190+2400del)
n.358del
n.422del
n.389del
 ClinVar dbSNP
19g.11102745G>ACA404075701LDLRc.530G>A (p.Gly177Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.526G>A
c.190+2400G>A (n.190+2400G>A)
n.358G>A
n.422G>A
n.389G>A
19g.11102745G>CCA404075702LDLRc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.526G>C
c.190+2400G>C (n.190+2400G>C)
n.358G>C
n.422G>C
n.389G>C
19g.11102745G>TCA404075703LDLRc.530G>T (p.Gly177Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.526G>T
c.190+2400G>T (n.190+2400G>T)
n.358G>T
n.422G>T
n.389G>T
19g.11102745_11102746delinsGCCA2322766040LDLRc.530_531delinsGC (p.Gly177=)
c.272_273delinsGC (p.Gly91=)
c.526_527delinsGC
c.190+2400_190+2401delinsGC (n.190+2400_190+2401delinsGC)
n.358_359delinsGC
n.422_423delinsGC
n.389_390delinsGC
19g.11102746C>ACA505484764LDLRc.531C>A (p.Gly177=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.527C>A
c.190+2401C>A (n.190+2401C>A)
n.359C>A
n.423C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
19g.11102746C>GCA505484765LDLRc.531C>G (p.Gly177=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.527C>G
c.190+2401C>G (n.190+2401C>G)
n.359C>G
n.423C>G
n.390C>G
19g.11102746C>TCA505484766LDLRc.531C>T (p.Gly177=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.527C>T
c.190+2401C>T (n.190+2401C>T)
n.359C>T
n.423C>T
n.390C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11102747delCA1139666289LDLRc.532del (p.Gln178LysfsTer?)
c.274del (p.Gln92LysfsTer?)
c.528del
c.274del (p.Gln92LysfsTer14)
c.190+2402del (n.190+2402del)
n.360del
n.424del
n.391del
 ClinVar dbSNP
19g.11102747C>ACA404075704LDLRc.532C>A (p.Gln178Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.528C>A
c.190+2402C>A (n.190+2402C>A)
n.360C>A
n.424C>A
n.391C>A
19g.11102747C=CA2322766041LDLRc.532C= (p.Gln178=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.528C=
c.190+2402C= (n.190+2402C=)
n.360C=
n.424C=
n.391C=
19g.11102747C>GCA042636LDLRc.532C>G (p.Gln178Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.528C>G
c.190+2402C>G (n.190+2402C>G)
n.360C>G
n.424C>G
n.391C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102747C>TCA404075706LDLRc.532C>T (p.Gln178Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.528C>T
c.190+2402C>T (n.190+2402C>T)
n.360C>T
n.424C>T
n.391C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102748A>CCA404075707LDLRc.533A>C (p.Gln178Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.529A>C
c.190+2403A>C (n.190+2403A>C)
n.361A>C
n.425A>C
n.392A>C
19g.11102748A>GCA404075709LDLRc.533A>G (p.Gln178Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.529A>G
c.190+2403A>G (n.190+2403A>G)
n.361A>G
n.425A>G
n.392A>G
19g.11102748A>TCA404075708LDLRc.533A>T (p.Gln178Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.529A>T
c.190+2403A>T (n.190+2403A>T)
n.361A>T
n.425A>T
n.392A>T
19g.11102749delCA2739276479LDLRc.534del (p.Val179TrpfsTer?)
c.276del (p.Val93TrpfsTer?)
c.530del
c.276del (p.Val93TrpfsTer13)
c.190+2404del (n.190+2404del)
n.362del
n.426del
n.393del
 ClinVar
19g.11102749A>CCA404075710LDLRc.534A>C (p.Gln178His)
c.276A>C (p.Gln92His)
c.530A>C
c.190+2404A>C (n.190+2404A>C)
n.362A>C
n.426A>C
n.393A>C
19g.11102749A>GCA505484770LDLRc.534A>G (p.Gln178=)
c.276A>G (p.Gln92=)
c.530A>G
c.190+2404A>G (n.190+2404A>G)
n.362A>G
n.426A>G
n.393A>G
19g.11102749A>TCA404075711LDLRc.534A>T (p.Gln178His)
c.276A>T (p.Gln92His)
c.530A>T
c.190+2404A>T (n.190+2404A>T)
n.362A>T
n.426A>T
n.393A>T
19g.11102750G>ACA404075712LDLRc.535G>A (p.Val179Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.531G>A
c.190+2405G>A (n.190+2405G>A)
n.363G>A
n.427G>A
n.394G>A
19g.11102750G>CCA404075713LDLRc.535G>C (p.Val179Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.531G>C
c.190+2405G>C (n.190+2405G>C)
n.363G>C
n.427G>C
n.394G>C
19g.11102750G>TCA404075714LDLRc.535G>T (p.Val179Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.531G>T
c.190+2405G>T (n.190+2405G>T)
n.363G>T
n.427G>T
n.394G>T
19g.11102751T>ACA404075716LDLRc.536T>A (p.Val179Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.532T>A
c.190+2406T>A (n.190+2406T>A)
n.364T>A
n.428T>A
n.395T>A
19g.11102751T>CCA404075718LDLRc.536T>C (p.Val179Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.532T>C
c.190+2406T>C (n.190+2406T>C)
n.364T>C
n.428T>C
n.395T>C
19g.11102751T>GCA404075720LDLRc.536T>G (p.Val179Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.532T>G
c.190+2406T>G (n.190+2406T>G)
n.364T>G
n.428T>G
n.395T>G
19g.11102752G>ACA505484774LDLRc.537G>A (p.Val179=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.533G>A
c.190+2407G>A (n.190+2407G>A)
n.365G>A
n.429G>A
n.396G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11102752G>CCA505484775LDLRc.537G>C (p.Val179=)
c.279G>C (p.Val93=)
c.533G>C
c.190+2407G>C (n.190+2407G>C)
n.365G>C
n.429G>C
n.396G>C
19g.11102752G>TCA505484776LDLRc.537G>T (p.Val179=)
c.279G>T (p.Val93=)
c.533G>T
c.190+2407G>T (n.190+2407G>T)
n.365G>T
n.429G>T
n.396G>T
19g.11102753delCA2573155717LDLRc.538del (p.Asp180ThrfsTer?)
c.280del (p.Asp94ThrfsTer?)
c.534del
c.280del (p.Asp94ThrfsTer12)
c.190+2408del (n.190+2408del)
n.366del
n.430del
n.397del
 ClinVar dbSNP
19g.11102753G>ACA042661LDLRc.538G>A (p.Asp180Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.534G>A
c.190+2408G>A (n.190+2408G>A)
n.366G>A
n.430G>A
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102753G>CCA404075723LDLRc.538G>C (p.Asp180His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.534G>C
c.190+2408G>C (n.190+2408G>C)
n.366G>C
n.430G>C
n.397G>C
19g.11102753G=CA2322766042LDLRc.538G= (p.Asp180=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.534G=
c.190+2408G= (n.190+2408G=)
n.366G=
n.430G=
n.397G=
19g.11102753G>TCA10584822LDLRc.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.534G>T
c.190+2408G>T (n.190+2408G>T)
n.366G>T
n.430G>T
n.397G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102754A>CCA404075727LDLRc.539A>C (p.Asp180Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.535A>C
c.190+2409A>C (n.190+2409A>C)
n.367A>C
n.431A>C
n.398A>C
 gnomAD v4
19g.11102754A>GCA404075729LDLRc.539A>G (p.Asp180Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.535A>G
c.190+2409A>G (n.190+2409A>G)
n.367A>G
n.431A>G
n.398A>G
 gnomAD v4
19g.11102754A>TCA404075731LDLRc.539A>T (p.Asp180Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.535A>T
c.190+2409A>T (n.190+2409A>T)
n.367A>T
n.431A>T
n.398A>T
 ClinVar
19g.11102755C>ACA404075733LDLRc.540C>A (p.Asp180Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.536C>A
c.190+2410C>A (n.190+2410C>A)
n.368C>A
n.432C>A
n.399C>A
19g.11102755C>GCA404075734LDLRc.540C>G (p.Asp180Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.536C>G
c.190+2410C>G (n.190+2410C>G)
n.368C>G
n.432C>G
n.399C>G
19g.11102755C>TCA505484780LDLRc.540C>T (p.Asp180=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.536C>T
c.190+2410C>T (n.190+2410C>T)
n.368C>T
n.432C>T
n.399C>T
 COSMIC
19g.11102756T>ACA10584823LDLRc.541T>A (p.Cys181Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.537T>A
c.190+2411T>A (n.190+2411T>A)
n.369T>A
n.433T>A
n.400T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102756T>CCA10584824LDLRc.541T>C (p.Cys181Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.537T>C
c.190+2411T>C (n.190+2411T>C)
n.369T>C
n.433T>C
n.400T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102756T>GCA10584825LDLRc.541T>G (p.Cys181Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.537T>G
c.190+2411T>G (n.190+2411T>G)
n.369T>G
n.433T>G
n.400T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11102756T=CA2322766043LDLRc.541T= (p.Cys181=)
c.283T= (p.Cys95=)
c.537T=
c.190+2411T= (n.190+2411T=)
n.369T=
n.433T=
n.400T=
19g.11102757G>ACA10584826LDLRc.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.538G>A
c.190+2412G>A (n.190+2412G>A)
n.370G>A
n.434G>A
n.401G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102757G>CCA404075739LDLRc.542G>C (p.Cys181Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.538G>C
c.190+2412G>C (n.190+2412G>C)
n.370G>C
n.434G>C
n.401G>C
19g.11102757G=CA2322766044LDLRc.542G= (p.Cys181=)
c.284G= (p.Cys95=)
c.538G=
c.190+2412G= (n.190+2412G=)
n.370G=
n.434G=
n.401G=
19g.11102757G>TCA10584827LDLRc.542G>T (p.Cys181Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.538G>T
c.190+2412G>T (n.190+2412G>T)
n.370G>T
n.434G>T
n.401G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102757dupCA2695223185LDLRc.542dup (p.Cys181TrpfsTer?)
c.284dup (p.Cys95TrpfsTer?)
c.538dup
c.190+2412dup (n.190+2412dup)
c.284dup (p.Cys95TrpfsTer18)
n.370dup
n.434dup
n.401dup
19g.11102758C>ACA10584828LDLRc.543C>A (p.Cys181Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.539C>A
c.190+2413C>A (n.190+2413C>A)
n.371C>A
n.435C>A
n.402C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11102758C=CA2322766045LDLRc.543C= (p.Cys181=)
c.285C= (p.Cys95=)
c.539C=
c.190+2413C= (n.190+2413C=)
n.371C=
n.435C=
n.402C=
19g.11102758C>GCA404075742LDLRc.543C>G (p.Cys181Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.539C>G
c.190+2413C>G (n.190+2413C>G)
n.371C>G
n.435C>G
n.402C>G
19g.11102758C>TCA042668LDLRc.543C>T (p.Cys181=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.539C>T
c.190+2413C>T (n.190+2413C>T)
n.371C>T
n.435C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102759G>ACA042685LDLRc.544G>A (p.Asp182Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.540G>A
c.190+2414G>A (n.190+2414G>A)
n.372G>A
n.436G>A
n.403G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102759G>CCA404075746LDLRc.544G>C (p.Asp182His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.540G>C
c.190+2414G>C (n.190+2414G>C)
n.372G>C
n.436G>C
n.403G>C
19g.11102759G=CA2322766046LDLRc.544G= (p.Asp182=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.540G=
c.190+2414G= (n.190+2414G=)
n.372G=
n.436G=
n.403G=
19g.11102759G>TCA404075748LDLRc.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.540G>T
c.190+2414G>T (n.190+2414G>T)
n.372G>T
n.436G>T
n.403G>T
 gnomAD v4
19g.11102760A>CCA404075753LDLRc.545A>C (p.Asp182Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.541A>C
c.190+2415A>C (n.190+2415A>C)
n.373A>C
n.437A>C
n.404A>C
19g.11102760A>GCA404075755LDLRc.545A>G (p.Asp182Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.541A>G
c.190+2415A>G (n.190+2415A>G)
n.373A>G
n.437A>G
n.404A>G
19g.11102760A>TCA404075751LDLRc.545A>T (p.Asp182Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.541A>T
c.190+2415A>T (n.190+2415A>T)
n.373A>T
n.437A>T
n.404A>T
19g.11102761C>ACA404075757LDLRc.546C>A (p.Asp182Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.542C>A
c.190+2416C>A (n.190+2416C>A)
n.374C>A
n.438C>A
n.405C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102761C=CA2322766047LDLRc.546C= (p.Asp182=)
c.288C= (p.Asp96=)
c.542C=
c.190+2416C= (n.190+2416C=)
n.374C=
n.438C=
n.405C=
19g.11102761C>GCA404075759LDLRc.546C>G (p.Asp182Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.542C>G
c.190+2416C>G (n.190+2416C>G)
n.374C>G
n.438C>G
n.405C>G
19g.11102761C>TCA505484783LDLRc.546C>T (p.Asp182=)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.542C>T
c.190+2416C>T (n.190+2416C>T)
n.374C>T
n.438C>T
n.405C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11102762A=CA2322766048LDLRc.547A= (p.Asn183=)
c.289A= (p.Asn97=)
c.543A=
c.190+2417A= (n.190+2417A=)
n.375A=
n.439A=
n.406A=
19g.11102762A>CCA404075761LDLRc.547A>C (p.Asn183His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.543A>C
c.190+2417A>C (n.190+2417A>C)
n.375A>C
n.439A>C
n.406A>C
19g.11102762A>GCA042708LDLRc.547A>G (p.Asn183Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.543A>G
c.190+2417A>G (n.190+2417A>G)
n.375A>G
n.439A>G
n.406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11102762A>TCA404075764LDLRc.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.543A>T
c.190+2417A>T (n.190+2417A>T)
n.375A>T
n.439A>T
n.406A>T
19g.11102762_11102763delCA2497030111LDLRc.547_548del (p.Asn183ArgfsTer?)
c.289_290del (p.Asn97ArgfsTer?)
c.543_544del
c.190+2417_190+2418del (n.190+2417_190+2418del)
c.289_290del (p.Asn97ArgfsTer15)
n.375_376del
n.439_440del
n.406_407del
19g.11102763A>CCA404075770LDLRc.548A>C (p.Asn183Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.544A>C
c.190+2418A>C (n.190+2418A>C)
n.376A>C
n.440A>C
n.407A>C
19g.11102763A>GCA404075769LDLRc.548A>G (p.Asn183Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.544A>G
c.190+2418A>G (n.190+2418A>G)
n.376A>G
n.440A>G
n.407A>G
19g.11102763A>TCA404075767LDLRc.548A>T (p.Asn183Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.544A>T
c.190+2418A>T (n.190+2418A>T)
n.376A>T
n.440A>T
n.407A>T
19g.11102764C>ACA404075773LDLRc.549C>A (p.Asn183Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.545C>A
c.190+2419C>A (n.190+2419C>A)
n.377C>A
n.441C>A
n.408C>A
19g.11102764C=CA2322766049LDLRc.549C= (p.Asn183=)
c.291C= (p.Asn97=)
c.545C=
c.190+2419C= (n.190+2419C=)
n.377C=
n.441C=
n.408C=
19g.11102764C>GCA10584829LDLRc.549C>G (p.Asn183Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.545C>G
c.190+2419C>G (n.190+2419C>G)
n.377C>G
n.441C>G
n.408C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102764C>TCA042732LDLRc.549C>T (p.Asn183=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.545C>T
c.190+2419C>T (n.190+2419C>T)
n.377C>T
n.441C>T
n.408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102765G>ACA042749LDLRc.550G>A (p.Gly184Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.546G>A
c.190+2420G>A (n.190+2420G>A)
n.378G>A
n.442G>A
n.409G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102765G>CCA10584830LDLRc.550G>C (p.Gly184Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.546G>C
c.190+2420G>C (n.190+2420G>C)
n.378G>C
n.442G>C
n.409G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102765G=CA2322766050LDLRc.550G= (p.Gly184=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.546G=
c.190+2420G= (n.190+2420G=)
n.378G=
n.442G=
n.409G=
19g.11102765G>TCA404075778LDLRc.550G>T (p.Gly184Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.546G>T
c.190+2420G>T (n.190+2420G>T)
n.378G>T
n.442G>T
n.409G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102766G>ACA404075789LDLRc.551G>A (p.Gly184Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.547G>A
c.190+2421G>A (n.190+2421G>A)
n.379G>A
n.443G>A
n.410G>A
19g.11102766G>CCA404075781LDLRc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.547G>C
c.190+2421G>C (n.190+2421G>C)
n.379G>C
n.443G>C
n.410G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102766G=CA2322766051LDLRc.551G= (p.Gly184=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.547G=
c.190+2421G= (n.190+2421G=)
n.379G=
n.443G=
n.410G=
19g.11102766G>TCA404075783LDLRc.551G>T (p.Gly184Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.547G>T
c.190+2421G>T (n.190+2421G>T)
n.379G>T
n.443G>T
n.410G>T
19g.11102767C>ACA505484787LDLRc.552C>A (p.Gly184=)
c.294C>A (p.Gly98=)
c.548C>A
c.190+2422C>A (n.190+2422C>A)
n.380C>A
n.444C>A
n.411C>A
19g.11102767C>GCA505484789LDLRc.552C>G (p.Gly184=)
c.294C>G (p.Gly98=)
c.548C>G
c.190+2422C>G (n.190+2422C>G)
n.380C>G
n.444C>G
n.411C>G
19g.11102767C>TCA505484788LDLRc.552C>T (p.Gly184=)
c.294C>T (p.Gly98=)
c.548C>T
c.190+2422C>T (n.190+2422C>T)
n.380C>T
n.444C>T
n.411C>T
19g.11102768T>ACA404075792LDLRc.553T>A (p.Ser185Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.549T>A
c.190+2423T>A (n.190+2423T>A)
n.381T>A
n.445T>A
n.412T>A
19g.11102768T>CCA404075794LDLRc.553T>C (p.Ser185Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.549T>C
c.190+2423T>C (n.190+2423T>C)
n.381T>C
n.445T>C
n.412T>C
19g.11102768T>GCA404075795LDLRc.553T>G (p.Ser185Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.549T>G
c.190+2423T>G (n.190+2423T>G)
n.381T>G
n.445T>G
n.412T>G
19g.11102768_11102770delinsTCACA2322766052LDLRc.553_555delinsTCA (p.Ser185=)
c.295_297delinsTCA (p.Ser99=)
c.549_551delinsTCA
c.190+2423_190+2425delinsTCA (n.190+2423_190+2425delinsTCA)
n.381_383delinsTCA
n.445_447delinsTCA
n.412_414delinsTCA
19g.11102769C>ACA404075799LDLRc.554C>A (p.Ser185Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.550C>A
c.190+2424C>A (n.190+2424C>A)
n.382C>A
n.446C>A
n.413C>A
19g.11102769C=CA2322766053LDLRc.554C= (p.Ser185=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.550C=
c.190+2424C= (n.190+2424C=)
n.382C=
n.446C=
n.413C=
19g.11102769C>GCA023685LDLRc.554C>G (p.Ser185Ter)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.550C>G
c.190+2424C>G (n.190+2424C>G)
n.382C>G
n.446C>G
n.413C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102769C>TCA404075802LDLRc.554C>T (p.Ser185Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.550C>T
c.190+2424C>T (n.190+2424C>T)
n.382C>T
n.446C>T
n.413C>T
 gnomAD v4
19g.11102769_11102770delCA10584831LDLRc.554_555del (p.Ser185Ter)
c.296_297del (p.Ser99Ter)
c.550_551del
c.190+2424_190+2425del (n.190+2424_190+2425del)
n.382_383del
n.446_447del
n.413_414del
 ClinVar dbSNP
19g.11102770A>CCA505484793LDLRc.555A>C (p.Ser185=)
c.297A>C (p.Ser99=)
c.551A>C
c.190+2425A>C (n.190+2425A>C)
n.383A>C
n.447A>C
n.414A>C
19g.11102770A>GCA505484791LDLRc.555A>G (p.Ser185=)
c.297A>G (p.Ser99=)
c.551A>G
c.190+2425A>G (n.190+2425A>G)
n.383A>G
n.447A>G
n.414A>G
19g.11102770A>TCA505484792LDLRc.555A>T (p.Ser185=)
c.297A>T (p.Ser99=)
c.551A>T
c.190+2425A>T (n.190+2425A>T)
n.383A>T
n.447A>T
n.414A>T
19g.11102771G>ACA10584832LDLRc.556G>A (p.Asp186Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.552G>A
c.190+2426G>A (n.190+2426G>A)
n.384G>A
n.448G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102771G>CCA404075805LDLRc.556G>C (p.Asp186His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.552G>C
c.190+2426G>C (n.190+2426G>C)
n.384G>C
n.448G>C
n.415G>C
19g.11102771G=CA2322766054LDLRc.556G= (p.Asp186=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.552G=
c.190+2426G= (n.190+2426G=)
n.384G=
n.448G=
n.415G=
19g.11102771G>TCA404075806LDLRc.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.552G>T
c.190+2426G>T (n.190+2426G>T)
n.384G>T
n.448G>T
n.415G>T
19g.11102772A=CA2322766055LDLRc.557A= (p.Asp186=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.553A=
c.190+2427A= (n.190+2427A=)
n.385A=
n.449A=
n.416A=
19g.11102772A>CCA404075809LDLRc.557A>C (p.Asp186Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.553A>C
c.190+2427A>C (n.190+2427A>C)
n.385A>C
n.449A>C
n.416A>C
19g.11102772A>GCA10584833LDLRc.557A>G (p.Asp186Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.553A>G
c.190+2427A>G (n.190+2427A>G)
n.385A>G
n.449A>G
n.416A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102772A>TCA10654841LDLRc.557A>T (p.Asp186Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.553A>T
c.190+2427A>T (n.190+2427A>T)
n.385A>T
n.449A>T
n.416A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102773C>ACA16609802LDLRc.558C>A (p.Asp186Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.554C>A
c.190+2428C>A (n.190+2428C>A)
n.386C>A
n.450C>A
n.417C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102773C=CA2322766057LDLRc.558C= (p.Asp186=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.554C=
c.190+2428C= (n.190+2428C=)
n.386C=
n.450C=
n.417C=
19g.11102773C>GCA404075813LDLRc.558C>G (p.Asp186Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.554C>G
c.190+2428C>G (n.190+2428C>G)
n.386C>G
n.450C>G
n.417C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102773C>TCA042773LDLRc.558C>T (p.Asp186=)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.554C>T
c.190+2428C>T (n.190+2428C>T)
n.386C>T
n.450C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102773_11102774delinsCGCA2322766056LDLRc.558_559delinsCG (p.Asp186=)
c.300_301delinsCG (p.Asp100=)
c.554_555delinsCG
c.190+2428_190+2429delinsCG (n.190+2428_190+2429delinsCG)
n.386_387delinsCG
n.450_451delinsCG
n.417_418delinsCG
19g.11102774delCA10584835LDLRc.559del (p.Glu187SerfsTer?)
c.301del (p.Glu101SerfsTer?)
c.555del
c.301del (p.Glu101SerfsTer5)
c.190+2429del (n.190+2429del)
n.387del
n.451del
n.418del
 ClinVar dbSNP
19g.11102774G>ACA023687LDLRc.559G>A (p.Glu187Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.555G>A
c.190+2429G>A (n.190+2429G>A)
n.387G>A
n.451G>A
n.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102774G>CCA404075817LDLRc.559G>C (p.Glu187Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.555G>C
c.190+2429G>C (n.190+2429G>C)
n.387G>C
n.451G>C
n.418G>C
19g.11102774G=CA2322766058LDLRc.559G= (p.Glu187=)
c.301G= (p.Glu101=)
c.555G=
c.190+2429G= (n.190+2429G=)
n.387G=
n.451G=
n.418G=
19g.11102774G>TCA10584834LDLRc.559G>T (p.Glu187Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.555G>T
c.190+2429G>T (n.190+2429G>T)
n.387G>T
n.451G>T
n.418G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102775A=CA2322766060LDLRc.560A= (p.Glu187=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.556A=
c.190+2430A= (n.190+2430A=)
n.388A=
n.452A=
n.419A=
19g.11102775A>CCA404075820LDLRc.560A>C (p.Glu187Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.556A>C
c.190+2430A>C (n.190+2430A>C)
n.388A>C
n.452A>C
n.419A>C
 ClinVar
19g.11102775A>GCA404075822LDLRc.560A>G (p.Glu187Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.556A>G
c.190+2430A>G (n.190+2430A>G)
n.388A>G
n.452A>G
n.419A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102775A>TCA404075824LDLRc.560A>T (p.Glu187Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.556A>T
c.190+2430A>T (n.190+2430A>T)
n.388A>T
n.452A>T
n.419A>T
19g.11102775_11102776delinsAGCA2322766059LDLRc.560_561delinsAG (p.Glu187=)
c.302_303delinsAG (p.Glu101=)
c.556_557delinsAG
c.190+2430_190+2431delinsAG (n.190+2430_190+2431delinsAG)
n.388_389delinsAG
n.452_453delinsAG
n.419_420delinsAG
19g.11102776delCA042799LDLRc.561del (p.Glu187AspfsTer?)
c.303del (p.Glu101AspfsTer?)
c.557del
c.303del (p.Glu101AspfsTer5)
c.190+2431del (n.190+2431del)
n.389del
n.453del
n.420del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102776G>ACA505484800LDLRc.561G>A (p.Glu187=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.557G>A
c.190+2431G>A (n.190+2431G>A)
n.389G>A
n.453G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102776G>CCA404075826LDLRc.561G>C (p.Glu187Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.557G>C
c.190+2431G>C (n.190+2431G>C)
n.389G>C
n.453G>C
n.420G>C
19g.11102776G=CA2322766061LDLRc.561G= (p.Glu187=)
c.303G= (p.Glu101=)
c.557G=
c.190+2431G= (n.190+2431G=)
n.389G=
n.453G=
n.420G=
19g.11102776G>TCA404075828LDLRc.561G>T (p.Glu187Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.557G>T
c.190+2431G>T (n.190+2431G>T)
n.389G>T
n.453G>T
n.420G>T
19g.11102777C>ACA305296115LDLRc.562C>A (p.Gln188Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.558C>A
c.190+2432C>A (n.190+2432C>A)
n.390C>A
n.454C>A
n.421C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102777C=CA2322766062LDLRc.562C= (p.Gln188=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.558C=
c.190+2432C= (n.190+2432C=)
n.390C=
n.454C=
n.421C=
19g.11102777C>GCA404075831LDLRc.562C>G (p.Gln188Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.558C>G
c.190+2432C>G (n.190+2432C>G)
n.390C>G
n.454C>G
n.421C>G
19g.11102777C>TCA042808LDLRc.562C>T (p.Gln188Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.558C>T
c.190+2432C>T (n.190+2432C>T)
n.390C>T
n.454C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102778A=CA2322766063LDLRc.563A= (p.Gln188=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.559A=
c.190+2433A= (n.190+2433A=)
n.391A=
n.455A=
n.422A=
19g.11102778A>CCA10584836LDLRc.563A>C (p.Gln188Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.559A>C
c.190+2433A>C (n.190+2433A>C)
n.391A>C
n.455A>C
n.422A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102778A>GCA404075836LDLRc.563A>G (p.Gln188Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.559A>G
c.190+2433A>G (n.190+2433A>G)
n.391A>G
n.455A>G
n.422A>G
19g.11102778A>TCA404075834LDLRc.563A>T (p.Gln188Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.559A>T
c.190+2433A>T (n.190+2433A>T)
n.391A>T
n.455A>T
n.422A>T
19g.11102779A>CCA404075840LDLRc.564A>C (p.Gln188His)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.560A>C
c.190+2434A>C (n.190+2434A>C)
n.392A>C
n.456A>C
n.423A>C
19g.11102779A>GCA505484804LDLRc.564A>G (p.Gln188=)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.560A>G
c.190+2434A>G (n.190+2434A>G)
n.392A>G
n.456A>G
n.423A>G
 gnomAD v4
19g.11102779A>TCA404075842LDLRc.564A>T (p.Gln188His)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.560A>T
c.190+2434A>T (n.190+2434A>T)
n.392A>T
n.456A>T
n.423A>T
19g.11102780G>ACA404075844LDLRc.565G>A (p.Gly189Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.561G>A
c.190+2435G>A (n.190+2435G>A)
n.393G>A
n.457G>A
n.424G>A
19g.11102780G>CCA404075846LDLRc.565G>C (p.Gly189Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.561G>C
c.190+2435G>C (n.190+2435G>C)
n.393G>C
n.457G>C
n.424G>C
19g.11102780G>TCA404075848LDLRc.565G>T (p.Gly189Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.561G>T
c.190+2435G>T (n.190+2435G>T)
n.393G>T
n.457G>T
n.424G>T
19g.11102781G>ACA404075850LDLRc.566G>A (p.Gly189Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.562G>A
c.190+2436G>A (n.190+2436G>A)
n.394G>A
n.458G>A
n.425G>A
19g.11102781G>CCA404075852LDLRc.566G>C (p.Gly189Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.562G>C
c.190+2436G>C (n.190+2436G>C)
n.394G>C
n.458G>C
n.425G>C
19g.11102781G=CA2322766065LDLRc.566G= (p.Gly189=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.562G=
c.190+2436G= (n.190+2436G=)
n.394G=
n.458G=
n.425G=
19g.11102781G>TCA404075855LDLRc.566G>T (p.Gly189Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.562G>T
c.190+2436G>T (n.190+2436G>T)
n.394G>T
n.458G>T
n.425G>T
 dbSNP
19g.11102781_11102785delinsGCTGTCA2322766064LDLRc.566_570delinsGCTGT (p.Gly189=)
c.308_312delinsGCTGT (p.Gly103=)
c.562_566delinsGCTGT
c.190+2436_191-2435delinsGCTGT (n.190+2436_191-2435delinsGCTGT)
n.394_398delinsGCTGT
n.458_462delinsGCTGT
n.425_429delinsGCTGT
19g.11102782C>ACA505484807LDLRc.567C>A (p.Gly189=)
c.309C>A (p.Gly103=)
c.563C>A
c.191-2438C>A (n.191-2438C>A)
n.395C>A
n.459C>A
n.426C>A
 gnomAD v4
19g.11102782C=CA2322766066LDLRc.567C= (p.Gly189=)
c.309C= (p.Gly103=)
c.563C=
c.191-2438C= (n.191-2438C=)
n.395C=
n.459C=
n.426C=
19g.11102782C>GCA505484808LDLRc.567C>G (p.Gly189=)
c.309C>G (p.Gly103=)
c.563C>G
c.191-2438C>G (n.191-2438C>G)
n.395C>G
n.459C>G
n.426C>G
19g.11102782C>TCA042826LDLRc.567C>T (p.Gly189=)
c.309C>T (p.Gly103=)
c.563C>T
c.191-2438C>T (n.191-2438C>T)
n.395C>T
n.459C>T
n.426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102783_11102786delCA10584838LDLRc.568_571del (p.Cys190ProfsTer?)
c.310_313del (p.Cys104ProfsTer?)
c.564_567del
c.310_313del (p.Cys104Ter)
c.191-2437_191-2434del (n.191-2437_191-2434del)
c.310_313del (p.Cys104LeufsTer?)
n.396_399del
n.460_463del
n.427_430del
 ClinVar dbSNP
19g.11102784_11102804delCA2573155718LDLRc.569_571+18del
c.311_313+18del
c.565_567+18del
c.191-2436_191-2416del (n.191-2436_191-2416del)
n.397_417del
n.461_463+18del
n.428_430+18del
 ClinVar dbSNP
19g.11102783T>ACA404075857LDLRc.568T>A (p.Cys190Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.564T>A
c.191-2437T>A (n.191-2437T>A)
n.396T>A
n.460T>A
n.427T>A
19g.11102783T>CCA10584837LDLRc.568T>C (p.Cys190Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.564T>C
c.191-2437T>C (n.191-2437T>C)
n.396T>C
n.460T>C
n.427T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102783T>GCA404075859LDLRc.568T>G (p.Cys190Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.564T>G
c.191-2437T>G (n.191-2437T>G)
n.396T>G
n.460T>G
n.427T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102783T=CA2322766067LDLRc.568T= (p.Cys190=)
c.310T= (p.Cys104=)
c.564T=
c.191-2437T= (n.191-2437T=)
n.396T=
n.460T=
n.427T=
19g.11102783_11102785delCA2695223187LDLRc.568_570del (p.Cys190del)
c.310_312del (p.Cys104del)
c.564_566del
c.191-2437_191-2435del (n.191-2437_191-2435del)
n.396_398del
n.460_462del
n.427_429del
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11102784G>ACA10576275LDLRc.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.565G>A
c.191-2436G>A (n.191-2436G>A)
n.397G>A
n.461G>A
n.428G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102784G>CCA404075862LDLRc.569G>C (p.Cys190Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.565G>C
c.191-2436G>C (n.191-2436G>C)
n.397G>C
n.461G>C
n.428G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102784G=CA2322766068LDLRc.569G= (p.Cys190=)
c.311G= (p.Cys104=)
c.565G=
c.191-2436G= (n.191-2436G=)
n.397G=
n.461G=
n.428G=
19g.11102784G>TCA10584839LDLRc.569G>T (p.Cys190Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.565G>T
c.191-2436G>T (n.191-2436G>T)
n.397G>T
n.461G>T
n.428G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102785T>ACA404075864LDLRc.570T>A (p.Cys190Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.566T>A
c.191-2435T>A (n.191-2435T>A)
n.398T>A
n.462T>A
n.429T>A
19g.11102785T>CCA505484810LDLRc.570T>C (p.Cys190=)
c.312T>C (p.Cys104=)
c.566T>C
c.191-2435T>C (n.191-2435T>C)
n.398T>C
n.462T>C
n.429T>C
19g.11102785T>GCA10584840LDLRc.570T>G (p.Cys190Trp)
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.566T>G
c.191-2435T>G (n.191-2435T>G)
n.398T>G
n.462T>G
n.429T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102785T=CA2322766070LDLRc.570T= (p.Cys190=)
c.312T= (p.Cys104=)
c.566T=
c.191-2435T= (n.191-2435T=)
n.398T=
n.462T=
n.429T=
19g.11102785_11102786delCA2573050566LDLRc.570_571del (p.Pro192GlnfsTer23)
c.312_313del (p.Pro106GlnfsTer23)
c.566_567del
c.312_313del (p.Leu105AspfsTer27)
c.191-2435_191-2434del (n.191-2435_191-2434del)
c.312_313del (p.Pro105CysfsTer7)
n.398_399del
n.462_463del
n.429_430del
19g.11102785_11102787delinsTCGCA2322766069LDLRc.570_571+1delinsTCG
c.312_313+1delinsTCG
c.566_567+1delinsTCG
c.191-2435_191-2433delinsTCG (n.191-2435_191-2433delinsTCG)
n.398_400delinsTCG
n.462_463+1delinsTCG
n.429_430+1delinsTCG
19g.11102786C>ACA404075867LDLRc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.567C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.191-2434C>A (n.191-2434C>A)
n.399C>A
n.463C>A
n.430C>A
19g.11102786C=CA2322766071LDLRc.571C= (p.Pro191=)
c.313C= (p.Pro105=)
c.567C=
c.313C= (p.Leu105=)
c.191-2434C= (n.191-2434C=)
n.399C=
n.463C=
n.430C=
19g.11102786C>GCA404075869LDLRc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.567C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.191-2434C>G (n.191-2434C>G)
n.399C>G
n.463C>G
n.430C>G
 gnomAD v4
19g.11102786C>TCA042924LDLRc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.567C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.191-2434C>T (n.191-2434C>T)
n.399C>T
n.463C>T
n.430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102786_11102787delCA10576276LDLRc.571_571+1del
c.313_313+1del
c.567_567+1del
c.191-2434_191-2433del (n.191-2434_191-2433del)
n.399_400del
n.463_463+1del
n.430_430+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102787G>ACA023688LDLRc.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.313+1G>A (n.313+1G>A)
c.567+1G>A
c.191-2433G>A (n.191-2433G>A)
n.400G>A
n.463+1G>A
n.430+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102787G>CCA10577092LDLRc.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.313+1G>C (n.313+1G>C)
c.567+1G>C
c.191-2433G>C (n.191-2433G>C)
n.400G>C
n.463+1G>C
n.430+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102787G=CA2322766072LDLRc.571+1G= (n.571+1G=)
c.313+1G= (n.313+1G=)
c.567+1G=
c.191-2433G= (n.191-2433G=)
n.400G=
n.463+1G=
n.430+1G=
19g.11102787G>TCA042846LDLRc.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.313+1G>T (n.313+1G>T)
c.567+1G>T
c.191-2433G>T (n.191-2433G>T)
n.400G>T
n.463+1G>T
n.430+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102787dupCA10584841LDLRc.571+1dup (n.571+1dup)
c.313+1dup (n.313+1dup)
c.567+1dup
c.191-2433dup (n.191-2433dup)
n.400dup
n.463+1dup
n.430+1dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102787_11102788dupCA2322766073LDLRc.571+1_571+2dup (n.571+1_571+2dup)
c.313+1_313+2dup (n.313+1_313+2dup)
c.567+1_567+2dup
c.191-2433_191-2432dup (n.191-2433_191-2432dup)
n.400_401dup
n.463+1_463+2dup
n.430+1_430+2dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102789_11102792delCA2573155719LDLRc.571+3_571+6del (n.571+3_571+6del)
c.313+3_313+6del (n.313+3_313+6del)
c.567+3_567+6del
c.191-2431_191-2428del (n.191-2431_191-2428del)
n.402_405del
n.463+3_463+6del
n.430+3_430+6del
 ClinVar dbSNP
19g.11102788T>ACA10584842LDLRc.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.313+2T>A (n.313+2T>A)
c.567+2T>A
c.191-2432T>A (n.191-2432T>A)
n.401T>A
n.463+2T>A
n.430+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102788T>CCA023690LDLRc.571+2T>C (n.571+2T>C)
c.313+2T>C (n.313+2T>C)
c.567+2T>C
c.191-2432T>C (n.191-2432T>C)
n.401T>C
n.463+2T>C
n.430+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102788T>GCA404075877LDLRc.571+2T>G (n.571+2T>G)
c.313+2T>G (n.313+2T>G)
c.567+2T>G
c.191-2432T>G (n.191-2432T>G)
n.401T>G
n.463+2T>G
n.430+2T>G
19g.11102788T=CA2322766074LDLRc.571+2T= (n.571+2T=)
c.313+2T= (n.313+2T=)
c.567+2T=
c.191-2432T= (n.191-2432T=)
n.401T=
n.463+2T=
n.430+2T=
19g.11102788dupCA10576277LDLRc.571+2dup (n.571+2dup)
c.313+2dup (n.313+2dup)
c.567+2dup
c.191-2432dup (n.191-2432dup)
n.401dup
n.463+2dup
n.430+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102789A=CA2322766075LDLRc.571+3A= (n.571+3A=)
c.313+3A= (n.313+3A=)
c.567+3A=
c.191-2431A= (n.191-2431A=)
n.402A=
n.463+3A=
n.430+3A=
19g.11102789A>CCA16620736LDLRc.571+3A>C (n.571+3A>C)
c.313+3A>C (n.313+3A>C)
c.567+3A>C
c.191-2431A>C (n.191-2431A>C)
n.402A>C
n.463+3A>C
n.430+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102789A>TCA2695223188LDLRc.571+3A>T (n.571+3A>T)
c.313+3A>T (n.313+3A>T)
c.567+3A>T
c.191-2431A>T (n.191-2431A>T)
n.402A>T
n.463+3A>T
n.430+3A>T
19g.11102789_11102802delinsAAGTGTGGCCCTGCCA2322766076LDLRc.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC)
c.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC)
c.567+3_567+16delinsAAGTGTGGCCCTGC
c.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC)
n.402_415delinsAAGTGTGGCCCTGC
n.463+3_463+16delinsAAGTGTGGCCCTGC
n.430+3_430+16delinsAAGTGTGGCCCTGC
19g.11102790A>GCA2695223189LDLRc.571+4A>G (n.571+4A>G)
c.313+4A>G (n.313+4A>G)
c.567+4A>G
c.191-2430A>G (n.191-2430A>G)
n.403A>G
n.463+4A>G
n.430+4A>G
19g.11102790_11102802delCA645509256LDLRc.571+4_571+16del (n.571+4_571+16del)
c.313+4_313+16del (n.313+4_313+16del)
c.567+4_567+16del
c.191-2430_191-2418del (n.191-2430_191-2418del)
n.403_415del
n.463+4_463+16del
n.430+4_430+16del
 ClinVar dbSNP
19g.11102791G>ACA10584843LDLRc.571+5G>A (n.571+5G>A)
c.313+5G>A (n.313+5G>A)
c.567+5G>A
c.191-2429G>A (n.191-2429G>A)
n.404G>A
n.463+5G>A
n.430+5G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102791G>CCA2573155720LDLRc.571+5G>C (n.571+5G>C)
c.313+5G>C (n.313+5G>C)
c.567+5G>C
c.191-2429G>C (n.191-2429G>C)
n.404G>C
n.463+5G>C
n.430+5G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102791G=CA2322766077LDLRc.571+5G= (n.571+5G=)
c.313+5G= (n.313+5G=)
c.567+5G=
c.191-2429G= (n.191-2429G=)
n.404G=
n.463+5G=
n.430+5G=
19g.11102791G>TCA10584844LDLRc.571+5G>T (n.571+5G>T)
c.313+5G>T (n.313+5G>T)
c.567+5G>T
c.191-2429G>T (n.191-2429G>T)
n.404G>T
n.463+5G>T
n.430+5G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102792T>ACA2322766079LDLRc.571+6T>A (n.571+6T>A)
c.313+6T>A (n.313+6T>A)
c.567+6T>A
c.191-2428T>A (n.191-2428T>A)
n.405T>A
n.463+6T>A
n.430+6T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102792T>CCA10584845LDLRc.571+6T>C (n.571+6T>C)
c.313+6T>C (n.313+6T>C)
c.567+6T>C
c.191-2428T>C (n.191-2428T>C)
n.405T>C
n.463+6T>C
n.430+6T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102792T>GCA2573155721LDLRc.571+6T>G (n.571+6T>G)
c.313+6T>G (n.313+6T>G)
c.567+6T>G
c.191-2428T>G (n.191-2428T>G)
n.405T>G
n.463+6T>G
n.430+6T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102792T=CA2322766078LDLRc.571+6T= (n.571+6T=)
c.313+6T= (n.313+6T=)
c.567+6T=
c.191-2428T= (n.191-2428T=)
n.405T=
n.463+6T=
n.430+6T=
19g.11102794T>ACA2499225308LDLRc.571+8T>A (n.571+8T>A)
c.313+8T>A (n.313+8T>A)
c.567+8T>A
c.191-2426T>A (n.191-2426T>A)
n.407T>A
n.463+8T>A
n.430+8T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102794T>CCA2322766081LDLRc.571+8T>C (n.571+8T>C)
c.313+8T>C (n.313+8T>C)
c.567+8T>C
c.191-2426T>C (n.191-2426T>C)
n.407T>C
n.463+8T>C
n.430+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102794T=CA2322766080LDLRc.571+8T= (n.571+8T=)
c.313+8T= (n.313+8T=)
c.567+8T=
c.191-2426T= (n.191-2426T=)
n.407T=
n.463+8T=
n.430+8T=
19g.11102795G>ACA305296145LDLRc.571+9G>A (n.571+9G>A)
c.313+9G>A (n.313+9G>A)
c.567+9G>A
c.191-2425G>A (n.191-2425G>A)
n.408G>A
n.463+9G>A
n.430+9G>A
 dbSNP
19g.11102795G=CA2322766082LDLRc.571+9G= (n.571+9G=)
c.313+9G= (n.313+9G=)
c.567+9G=
c.191-2425G= (n.191-2425G=)
n.408G=
n.463+9G=
n.430+9G=
19g.11102798C=CA2322766083LDLRc.571+12C= (n.571+12C=)
c.313+12C= (n.313+12C=)
c.567+12C=
c.191-2422C= (n.191-2422C=)
n.411C=
n.463+12C=
n.430+12C=
19g.11102798C>TCA2322766084LDLRc.571+12C>T (n.571+12C>T)
c.313+12C>T (n.313+12C>T)
c.567+12C>T
c.191-2422C>T (n.191-2422C>T)
n.411C>T
n.463+12C>T
n.430+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102799C>GCA2582472251LDLRc.571+13C>G (n.571+13C>G)
c.313+13C>G (n.313+13C>G)
c.567+13C>G
c.191-2421C>G (n.191-2421C>G)
n.412C>G
n.463+13C>G
n.430+13C>G
 gnomAD v4
19g.11102799C>TCA2582472252LDLRc.571+13C>T (n.571+13C>T)
c.313+13C>T (n.313+13C>T)
c.567+13C>T
c.191-2421C>T (n.191-2421C>T)
n.412C>T
n.463+13C>T
n.430+13C>T
 gnomAD v4
19g.11102801G>ACA042831LDLRc.571+15G>A (n.571+15G>A)
c.313+15G>A (n.313+15G>A)
c.567+15G>A
c.191-2419G>A (n.191-2419G>A)
n.414G>A
n.463+15G>A
n.430+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11102801G=CA2322766085LDLRc.571+15G= (n.571+15G=)
c.313+15G= (n.313+15G=)
c.567+15G=
c.191-2419G= (n.191-2419G=)
n.414G=
n.463+15G=
n.430+15G=
19g.11102802C=CA2322766086LDLRc.571+16C= (n.571+16C=)
c.313+16C= (n.313+16C=)
c.567+16C=
c.191-2418C= (n.191-2418C=)
n.415C=
n.463+16C=
n.430+16C=
19g.11102802C>TCA305296150LDLRc.571+16C>T (n.571+16C>T)
c.313+16C>T (n.313+16C>T)
c.567+16C>T
c.191-2418C>T (n.191-2418C>T)
n.415C>T
n.463+16C>T
n.430+16C>T
 dbSNP
19g.11102810A=CA2322766087LDLRc.571+24A= (n.571+24A=)
c.313+24A= (n.313+24A=)
c.567+24A=
c.191-2410A= (n.191-2410A=)
n.423A=
n.463+24A=
n.430+24A=
19g.11102810A>CCA042860LDLRc.571+24A>C (n.571+24A>C)
c.313+24A>C (n.313+24A>C)
c.567+24A>C
c.191-2410A>C (n.191-2410A>C)
n.423A>C
n.463+24A>C
n.430+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102810A>GCA2582472253LDLRc.571+24A>G (n.571+24A>G)
c.313+24A>G (n.313+24A>G)
c.567+24A>G
c.191-2410A>G (n.191-2410A>G)
n.423A>G
n.463+24A>G
n.430+24A>G
 gnomAD v4
19g.11102810A>TCA2322766088LDLRc.571+24A>T (n.571+24A>T)
c.313+24A>T (n.313+24A>T)
c.567+24A>T
c.191-2410A>T (n.191-2410A>T)
n.423A>T
n.463+24A>T
n.430+24A>T
 dbSNP
19g.11102812T>GCA2582472254LDLRc.571+26T>G (n.571+26T>G)
c.313+26T>G (n.313+26T>G)
c.567+26T>G
c.191-2408T>G (n.191-2408T>G)
n.425T>G
n.463+26T>G
n.430+26T>G
 gnomAD v4
19g.11102812T=CA2322766089LDLRc.571+26T= (n.571+26T=)
c.313+26T= (n.313+26T=)
c.567+26T=
c.191-2408T= (n.191-2408T=)
n.425T=
n.463+26T=
n.430+26T=
19g.11102813G>ACA2576625971LDLRc.571+27G>A (n.571+27G>A)
c.313+27G>A (n.313+27G>A)
c.567+27G>A
c.191-2407G>A (n.191-2407G>A)
n.426G>A
n.463+27G>A
n.430+27G>A
19g.11102813_11102817dupCA783239963LDLRc.571+27_571+31dup (n.571+27_571+31dup)
c.313+27_313+31dup (n.313+27_313+31dup)
c.567+27_567+31dup
c.191-2407_191-2403dup (n.191-2407_191-2403dup)
n.426_430dup
n.463+27_463+31dup
n.430+27_430+31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102816C>ACA2582472255LDLRc.571+30C>A (n.571+30C>A)
c.313+30C>A (n.313+30C>A)
c.567+30C>A
c.191-2404C>A (n.191-2404C>A)
n.429C>A
n.463+30C>A
n.430+30C>A
 gnomAD v4
19g.11102816C>TCA2582472256LDLRc.571+30C>T (n.571+30C>T)
c.313+30C>T (n.313+30C>T)
c.567+30C>T
c.191-2404C>T (n.191-2404C>T)
n.429C>T
n.463+30C>T
n.430+30C>T
 gnomAD v4
19g.11102819_11102822delCA2582472257LDLRc.571+33_571+36del (n.571+33_571+36del)
c.313+33_313+36del (n.313+33_313+36del)
c.567+33_567+36del
c.191-2401_191-2398del (n.191-2401_191-2398del)
n.432_435del
n.463+33_463+36del
n.430+33_430+36del
 gnomAD v4
19g.11102823G>CCA2582472258LDLRc.571+37G>C (n.571+37G>C)
c.313+37G>C (n.313+37G>C)
c.567+37G>C
c.191-2397G>C (n.191-2397G>C)
n.436G>C
n.463+37G>C
n.430+37G>C
 gnomAD v4
19g.11102824A>GCA2497030112LDLRc.571+38A>G (n.571+38A>G)
c.313+38A>G (n.313+38A>G)
c.567+38A>G
c.191-2396A>G (n.191-2396A>G)
n.437A>G
n.463+38A>G
n.430+38A>G
19g.11102825G>ACA2322766091LDLRc.571+39G>A (n.571+39G>A)
c.313+39G>A (n.313+39G>A)
c.567+39G>A
c.191-2395G>A (n.191-2395G>A)
n.438G>A
n.463+39G>A
n.430+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102825G=CA2322766090LDLRc.571+39G= (n.571+39G=)
c.313+39G= (n.313+39G=)
c.567+39G=
c.191-2395G= (n.191-2395G=)
n.438G=
n.463+39G=
n.430+39G=
19g.11102825G>TCA2582472259LDLRc.571+39G>T (n.571+39G>T)
c.313+39G>T (n.313+39G>T)
c.567+39G>T
c.191-2395G>T (n.191-2395G>T)
n.438G>T
n.463+39G>T
n.430+39G>T
 gnomAD v4
19g.11102826T>CCA631763069LDLRc.571+40T>C (n.571+40T>C)
c.313+40T>C (n.313+40T>C)
c.567+40T>C
c.191-2394T>C (n.191-2394T>C)
n.439T>C
n.463+40T>C
n.430+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102826T=CA2322766092LDLRc.571+40T= (n.571+40T=)
c.313+40T= (n.313+40T=)
c.567+40T=
c.191-2394T= (n.191-2394T=)
n.439T=
n.463+40T=
n.430+40T=
19g.11102828C>GCA2582472260LDLRc.571+42C>G (n.571+42C>G)
c.313+42C>G (n.313+42C>G)
c.567+42C>G
c.191-2392C>G (n.191-2392C>G)
n.441C>G
n.463+42C>G
n.430+42C>G
 gnomAD v4
19g.11102829T>GCA305296153LDLRc.571+43T>G (n.571+43T>G)
c.313+43T>G (n.313+43T>G)
c.567+43T>G
c.191-2391T>G (n.191-2391T>G)
n.442T>G
n.463+43T>G
n.430+43T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102829T=CA2322766093LDLRc.571+43T= (n.571+43T=)
c.313+43T= (n.313+43T=)
c.567+43T=
c.191-2391T= (n.191-2391T=)
n.442T=
n.463+43T=
n.430+43T=
19g.11102830G>ACA2322766095LDLRc.571+44G>A (n.571+44G>A)
c.313+44G>A (n.313+44G>A)
c.567+44G>A
c.191-2390G>A (n.191-2390G>A)
n.443G>A
n.463+44G>A
n.430+44G>A
 dbSNP
19g.11102830G=CA2322766094LDLRc.571+44G= (n.571+44G=)
c.313+44G= (n.313+44G=)
c.567+44G=
c.191-2390G= (n.191-2390G=)
n.443G=
n.463+44G=
n.430+44G=
19g.11102831G>ACA993530637LDLRc.571+45G>A (n.571+45G>A)
c.313+45G>A (n.313+45G>A)
c.567+45G>A
c.191-2389G>A (n.191-2389G>A)
n.444G>A
n.463+45G>A
n.430+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102831G>CCA042870LDLRc.571+45G>C (n.571+45G>C)
c.313+45G>C (n.313+45G>C)
c.567+45G>C
c.191-2389G>C (n.191-2389G>C)
n.444G>C
n.463+45G>C
n.430+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102831G=CA2322766096LDLRc.571+45G= (n.571+45G=)
c.313+45G= (n.313+45G=)
c.567+45G=
c.191-2389G= (n.191-2389G=)
n.444G=
n.463+45G=
n.430+45G=
19g.11102832G>ACA2582472261LDLRc.571+46G>A (n.571+46G>A)
c.313+46G>A (n.313+46G>A)
c.567+46G>A
c.191-2388G>A (n.191-2388G>A)
n.445G>A
n.463+46G>A
n.430+46G>A
 gnomAD v4
19g.11102833G>ACA042880LDLRc.571+47G>A (n.571+47G>A)
c.313+47G>A (n.313+47G>A)
c.567+47G>A
c.191-2387G>A (n.191-2387G>A)
n.446G>A
n.463+47G>A
n.430+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102833G=CA2322766097LDLRc.571+47G= (n.571+47G=)
c.313+47G= (n.313+47G=)
c.567+47G=
c.191-2387G= (n.191-2387G=)
n.446G=
n.463+47G=
n.430+47G=
19g.11102833G>TCA2322766098LDLRc.571+47G>T (n.571+47G>T)
c.313+47G>T (n.313+47G>T)
c.567+47G>T
c.191-2387G>T (n.191-2387G>T)
n.446G>T
n.463+47G>T
n.430+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102834A=CA2322766099LDLRc.571+48A= (n.571+48A=)
c.313+48A= (n.313+48A=)
c.567+48A=
c.191-2386A= (n.191-2386A=)
n.447A=
n.463+48A=
n.430+48A=
19g.11102834A>TCA042889LDLRc.571+48A>T (n.571+48A>T)
c.313+48A>T (n.313+48A>T)
c.567+48A>T
c.191-2386A>T (n.191-2386A>T)
n.447A>T
n.463+48A>T
n.430+48A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102835G>ACA042897LDLRc.571+49G>A (n.571+49G>A)
c.313+49G>A (n.313+49G>A)
c.567+49G>A
c.191-2385G>A (n.191-2385G>A)
n.448G>A
n.463+49G>A
n.430+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102835G=CA2322766100LDLRc.571+49G= (n.571+49G=)
c.313+49G= (n.313+49G=)
c.567+49G=
c.191-2385G= (n.191-2385G=)
n.448G=
n.463+49G=
n.430+49G=
19g.11102835G>TCA042904LDLRc.571+49G>T (n.571+49G>T)
c.313+49G>T (n.313+49G>T)
c.567+49G>T
c.191-2385G>T (n.191-2385G>T)
n.448G>T
n.463+49G>T
n.430+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102838G>ACA042915LDLRc.571+52G>A (n.571+52G>A)
c.313+52G>A (n.313+52G>A)
c.567+52G>A
c.191-2382G>A (n.191-2382G>A)
n.451G>A
n.463+52G>A
n.430+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102838G=CA2322766101LDLRc.571+52G= (n.571+52G=)
c.313+52G= (n.313+52G=)
c.567+52G=
c.191-2382G= (n.191-2382G=)
n.451G=
n.463+52G=
n.430+52G=
19g.11102838G>TCA2582472262LDLRc.571+52G>T (n.571+52G>T)
c.313+52G>T (n.313+52G>T)
c.567+52G>T
c.191-2382G>T (n.191-2382G>T)
n.451G>T
n.463+52G>T
n.430+52G>T
 gnomAD v4
19g.11102840C>ACA2582472265LDLRc.571+54C>A (n.571+54C>A)
c.313+54C>A (n.313+54C>A)
c.567+54C>A
c.191-2380C>A (n.191-2380C>A)
n.453C>A
n.463+54C>A
n.430+54C>A
 gnomAD v4
19g.11102840C>GCA2582472264LDLRc.571+54C>G (n.571+54C>G)
c.313+54C>G (n.313+54C>G)
c.567+54C>G
c.191-2380C>G (n.191-2380C>G)
n.453C>G
n.463+54C>G
n.430+54C>G
 gnomAD v4
19g.11102840C>TCA2582472263LDLRc.571+54C>T (n.571+54C>T)
c.313+54C>T (n.313+54C>T)
c.567+54C>T
c.191-2380C>T (n.191-2380C>T)
n.453C>T
n.463+54C>T
n.430+54C>T
 gnomAD v4
19g.11102842G>ACA2582472266LDLRc.571+56G>A (n.571+56G>A)
c.313+56G>A (n.313+56G>A)
c.567+56G>A
c.191-2378G>A (n.191-2378G>A)
n.455G>A
n.463+56G>A
n.430+56G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched