Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102623T>ACA305295989LDLRc.449-41T>A (n.449-41T>A)
c.191-41T>A (n.191-41T>A)
c.445-41T>A
c.190+2278T>A (n.190+2278T>A)
n.277-41T>A
n.341-41T>A
n.308-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102623T>CCA2582472237LDLRc.449-41T>C (n.449-41T>C)
c.191-41T>C (n.191-41T>C)
c.445-41T>C
c.190+2278T>C (n.190+2278T>C)
n.277-41T>C
n.341-41T>C
n.308-41T>C
 gnomAD v4
19g.11102623T=CA2322765951LDLRc.449-41T= (n.449-41T=)
c.191-41T= (n.191-41T=)
c.445-41T=
c.190+2278T= (n.190+2278T=)
n.277-41T=
n.341-41T=
n.308-41T=
19g.11102624C>GCA2582472238LDLRc.449-40C>G (n.449-40C>G)
c.191-40C>G (n.191-40C>G)
c.445-40C>G
c.190+2279C>G (n.190+2279C>G)
n.277-40C>G
n.341-40C>G
n.308-40C>G
 gnomAD v4
19g.11102625T>CCA2813598695LDLRc.449-39T>C (n.449-39T>C)
c.191-39T>C (n.191-39T>C)
c.445-39T>C
c.190+2280T>C (n.190+2280T>C)
n.277-39T>C
n.341-39T>C
n.308-39T>C
19g.11102626T>CCA2322765953LDLRc.449-38T>C (n.449-38T>C)
c.191-38T>C (n.191-38T>C)
c.445-38T>C
c.190+2281T>C (n.190+2281T>C)
n.277-38T>C
n.341-38T>C
n.308-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102626T>GCA2322765954LDLRc.449-38T>G (n.449-38T>G)
c.191-38T>G (n.191-38T>G)
c.445-38T>G
c.190+2281T>G (n.190+2281T>G)
n.277-38T>G
n.341-38T>G
n.308-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102626T=CA2322765952LDLRc.449-38T= (n.449-38T=)
c.191-38T= (n.191-38T=)
c.445-38T=
c.190+2281T= (n.190+2281T=)
n.277-38T=
n.341-38T=
n.308-38T=
19g.11102627T>CCA042302LDLRc.449-37T>C (n.449-37T>C)
c.191-37T>C (n.191-37T>C)
c.445-37T>C
c.190+2282T>C (n.190+2282T>C)
n.277-37T>C
n.341-37T>C
n.308-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102627T=CA2322765955LDLRc.449-37T= (n.449-37T=)
c.191-37T= (n.191-37T=)
c.445-37T=
c.190+2282T= (n.190+2282T=)
n.277-37T=
n.341-37T=
n.308-37T=
19g.11102628C>ACA2582472239LDLRc.449-36C>A (n.449-36C>A)
c.191-36C>A (n.191-36C>A)
c.445-36C>A
c.190+2283C>A (n.190+2283C>A)
n.277-36C>A
n.341-36C>A
n.308-36C>A
 gnomAD v4
19g.11102630T>CCA631763029LDLRc.449-34T>C (n.449-34T>C)
c.191-34T>C (n.191-34T>C)
c.445-34T>C
c.190+2285T>C (n.190+2285T>C)
n.277-34T>C
n.341-34T>C
n.308-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102630T=CA2322765956LDLRc.449-34T= (n.449-34T=)
c.191-34T= (n.191-34T=)
c.445-34T=
c.190+2285T= (n.190+2285T=)
n.277-34T=
n.341-34T=
n.308-34T=
19g.11102631T>CCA2582472240LDLRc.449-33T>C (n.449-33T>C)
c.191-33T>C (n.191-33T>C)
c.445-33T>C
c.190+2286T>C (n.190+2286T>C)
n.277-33T>C
n.341-33T>C
n.308-33T>C
 gnomAD v4
19g.11102633G>CCA305295992LDLRc.449-31G>C (n.449-31G>C)
c.191-31G>C (n.191-31G>C)
c.445-31G>C
c.190+2288G>C (n.190+2288G>C)
n.277-31G>C
n.341-31G>C
n.308-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102633G=CA2322765957LDLRc.449-31G= (n.449-31G=)
c.191-31G= (n.191-31G=)
c.445-31G=
c.190+2288G= (n.190+2288G=)
n.277-31G=
n.341-31G=
n.308-31G=
19g.11102633G>TCA2813598697LDLRc.449-31G>T (n.449-31G>T)
c.191-31G>T (n.191-31G>T)
c.445-31G>T
c.190+2288G>T (n.190+2288G>T)
n.277-31G>T
n.341-31G>T
n.308-31G>T
19g.11102635G>ACA042294LDLRc.449-29G>A (n.449-29G>A)
c.191-29G>A (n.191-29G>A)
c.445-29G>A
c.190+2290G>A (n.190+2290G>A)
n.277-29G>A
n.341-29G>A
n.308-29G>A
 dbSNP ExAC
19g.11102635G=CA2322765958LDLRc.449-29G= (n.449-29G=)
c.191-29G= (n.191-29G=)
c.445-29G=
c.190+2290G= (n.190+2290G=)
n.277-29G=
n.341-29G=
n.308-29G=
19g.11102635G>TCA2322765959LDLRc.449-29G>T (n.449-29G>T)
c.191-29G>T (n.191-29G>T)
c.445-29G>T
c.190+2290G>T (n.190+2290G>T)
n.277-29G>T
n.341-29G>T
n.308-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102636T>CCA2582472241LDLRc.449-28T>C (n.449-28T>C)
c.191-28T>C (n.191-28T>C)
c.445-28T>C
c.190+2291T>C (n.190+2291T>C)
n.277-28T>C
n.341-28T>C
n.308-28T>C
 gnomAD v4
19g.11102637G>ACA2582472242LDLRc.449-27G>A (n.449-27G>A)
c.191-27G>A (n.191-27G>A)
c.445-27G>A
c.190+2292G>A (n.190+2292G>A)
n.277-27G>A
n.341-27G>A
n.308-27G>A
 gnomAD v4
19g.11102637G>CCA2576625927LDLRc.449-27G>C (n.449-27G>C)
c.191-27G>C (n.191-27G>C)
c.445-27G>C
c.190+2292G>C (n.190+2292G>C)
n.277-27G>C
n.341-27G>C
n.308-27G>C
19g.11102638A=CA2322765960LDLRc.449-26A= (n.449-26A=)
c.191-26A= (n.191-26A=)
c.445-26A=
c.190+2293A= (n.190+2293A=)
n.277-26A=
n.341-26A=
n.308-26A=
19g.11102638A>CCA042280LDLRc.449-26A>C (n.449-26A>C)
c.191-26A>C (n.191-26A>C)
c.445-26A>C
c.190+2293A>C (n.190+2293A>C)
n.277-26A>C
n.341-26A>C
n.308-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102638A>GCA2582472243LDLRc.449-26A>G (n.449-26A>G)
c.191-26A>G (n.191-26A>G)
c.445-26A>G
c.190+2293A>G (n.190+2293A>G)
n.277-26A>G
n.341-26A>G
n.308-26A>G
 gnomAD v4
19g.11102639C>TCA2582472244LDLRc.449-25C>T (n.449-25C>T)
c.191-25C>T (n.191-25C>T)
c.445-25C>T
c.190+2294C>T (n.190+2294C>T)
n.277-25C>T
n.341-25C>T
n.308-25C>T
 gnomAD v4
19g.11102640A>CCA2582472245LDLRc.449-24A>C (n.449-24A>C)
c.191-24A>C (n.191-24A>C)
c.445-24A>C
c.190+2295A>C (n.190+2295A>C)
n.277-24A>C
n.341-24A>C
n.308-24A>C
 gnomAD v4
19g.11102640A>GCA2582472246LDLRc.449-24A>G (n.449-24A>G)
c.191-24A>G (n.191-24A>G)
c.445-24A>G
c.190+2295A>G (n.190+2295A>G)
n.277-24A>G
n.341-24A>G
n.308-24A>G
 gnomAD v4
19g.11102644C=CA2322765961LDLRc.449-20C= (n.449-20C=)
c.191-20C= (n.191-20C=)
c.445-20C=
c.190+2299C= (n.190+2299C=)
n.277-20C=
n.341-20C=
n.308-20C=
19g.11102644C>TCA993530504LDLRc.449-20C>T (n.449-20C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.445-20C>T
c.190+2299C>T (n.190+2299C>T)
n.277-20C>T
n.341-20C>T
n.308-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102645A>TCA2582472247LDLRc.449-19A>T (n.449-19A>T)
c.191-19A>T (n.191-19A>T)
c.445-19A>T
c.190+2300A>T (n.190+2300A>T)
n.277-19A>T
n.341-19A>T
n.308-19A>T
 gnomAD v4
19g.11102647T>CCA631763034LDLRc.449-17T>C (n.449-17T>C)
c.191-17T>C (n.191-17T>C)
c.445-17T>C
c.190+2302T>C (n.190+2302T>C)
n.277-17T>C
n.341-17T>C
n.308-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102647T=CA2322765962LDLRc.449-17T= (n.449-17T=)
c.191-17T= (n.191-17T=)
c.445-17T=
c.190+2302T= (n.190+2302T=)
n.277-17T=
n.341-17T=
n.308-17T=
19g.11102648C>ACA042269LDLRc.449-16C>A (n.449-16C>A)
c.191-16C>A (n.191-16C>A)
c.445-16C>A
c.190+2303C>A (n.190+2303C>A)
n.277-16C>A
n.341-16C>A
n.308-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102648C=CA2322765963LDLRc.449-16C= (n.449-16C=)
c.191-16C= (n.191-16C=)
c.445-16C=
c.190+2303C= (n.190+2303C=)
n.277-16C=
n.341-16C=
n.308-16C=
19g.11102648C>TCA2582472248LDLRc.449-16C>T (n.449-16C>T)
c.191-16C>T (n.191-16C>T)
c.445-16C>T
c.190+2303C>T (n.190+2303C>T)
n.277-16C>T
n.341-16C>T
n.308-16C>T
 gnomAD v4
19g.11102649C>ACA042258LDLRc.449-15C>A (n.449-15C>A)
c.191-15C>A (n.191-15C>A)
c.445-15C>A
c.190+2304C>A (n.190+2304C>A)
n.277-15C>A
n.341-15C>A
n.308-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102649C=CA2322765965LDLRc.449-15C= (n.449-15C=)
c.191-15C= (n.191-15C=)
c.445-15C=
c.190+2304C= (n.190+2304C=)
n.277-15C=
n.341-15C=
n.308-15C=
19g.11102649C>GCA10651431LDLRc.449-15C>G (n.449-15C>G)
c.191-15C>G (n.191-15C>G)
c.445-15C>G
c.190+2304C>G (n.190+2304C>G)
n.277-15C>G
n.341-15C>G
n.308-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102649C>TCA2322765964LDLRc.449-15C>T (n.449-15C>T)
c.191-15C>T (n.191-15C>T)
c.445-15C>T
c.190+2304C>T (n.190+2304C>T)
n.277-15C>T
n.341-15C>T
n.308-15C>T
 dbSNP
19g.11102651G>ACA2582472249LDLRc.449-13G>A (n.449-13G>A)
c.191-13G>A (n.191-13G>A)
c.445-13G>A
c.190+2306G>A (n.190+2306G>A)
n.277-13G>A
n.341-13G>A
n.308-13G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11102651G>CCA631763035LDLRc.449-13G>C (n.449-13G>C)
c.191-13G>C (n.191-13G>C)
c.445-13G>C
c.190+2306G>C (n.190+2306G>C)
n.277-13G>C
n.341-13G>C
n.308-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102651G=CA2322765966LDLRc.449-13G= (n.449-13G=)
c.191-13G= (n.191-13G=)
c.445-13G=
c.190+2306G= (n.190+2306G=)
n.277-13G=
n.341-13G=
n.308-13G=
19g.11102657T>CCA2582472250LDLRc.449-7T>C (n.449-7T>C)
c.191-7T>C (n.191-7T>C)
c.445-7T>C
c.190+2312T>C (n.190+2312T>C)
n.277-7T>C
n.341-7T>C
n.308-7T>C
 gnomAD v4
19g.11102658_11102675delCA2695223181LDLRc.449-6_460del
c.191-6_202del
c.445-6_456del
c.190+2313_190+2330del (n.190+2313_190+2330del)
n.277-6_288del
n.341-6_352del
n.308-6_319del
19g.11102658C=CA2322765967LDLRc.449-6C= (n.449-6C=)
c.191-6C= (n.191-6C=)
c.445-6C=
c.190+2313C= (n.190+2313C=)
n.277-6C=
n.341-6C=
n.308-6C=
19g.11102658C>TCA631763036LDLRc.449-6C>T (n.449-6C>T)
c.191-6C>T (n.191-6C>T)
c.445-6C>T
c.190+2313C>T (n.190+2313C>T)
n.277-6C>T
n.341-6C>T
n.308-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102659T>CCA042333LDLRc.449-5T>C (n.449-5T>C)
c.191-5T>C (n.191-5T>C)
c.445-5T>C
c.190+2314T>C (n.190+2314T>C)
n.277-5T>C
n.341-5T>C
n.308-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102659T=CA2322765968LDLRc.449-5T= (n.449-5T=)
c.191-5T= (n.191-5T=)
c.445-5T=
c.190+2314T= (n.190+2314T=)
n.277-5T=
n.341-5T=
n.308-5T=
19g.11102661T>CCA2322765971LDLRc.449-3T>C (n.449-3T>C)
c.191-3T>C (n.191-3T>C)
c.445-3T>C
c.190+2316T>C (n.190+2316T>C)
n.277-3T>C
n.341-3T>C
n.308-3T>C
 dbSNP
19g.11102661T>GCA913188972LDLRc.449-3T>G (n.449-3T>G)
c.191-3T>G (n.191-3T>G)
c.445-3T>G
c.190+2316T>G (n.190+2316T>G)
n.277-3T>G
n.341-3T>G
n.308-3T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102661T=CA2322765970LDLRc.449-3T= (n.449-3T=)
c.191-3T= (n.191-3T=)
c.445-3T=
c.190+2316T= (n.190+2316T=)
n.277-3T=
n.341-3T=
n.308-3T=
19g.11102661_11102662delinsTACA2322765969LDLRc.449-3_449-2delinsTA (n.449-3_449-2delinsTA)
c.191-3_191-2delinsTA (n.191-3_191-2delinsTA)
c.445-3_445-2delinsTA
c.190+2316_190+2317delinsTA (n.190+2316_190+2317delinsTA)
n.277-3_277-2delinsTA
n.341-3_341-2delinsTA
n.308-3_308-2delinsTA
19g.11102662A=CA2322765972LDLRc.449-2A= (n.449-2A=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
c.445-2A=
c.190+2317A= (n.190+2317A=)
n.277-2A=
n.341-2A=
n.308-2A=
19g.11102662A>CCA404075498LDLRc.449-2A>C (n.449-2A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.445-2A>C
c.190+2317A>C (n.190+2317A>C)
n.277-2A>C
n.341-2A>C
n.308-2A>C
19g.11102662A>GCA10576268LDLRc.449-2A>G (n.449-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.445-2A>G
c.190+2317A>G (n.190+2317A>G)
n.277-2A>G
n.341-2A>G
n.308-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102662A>TCA404075497LDLRc.449-2A>T (n.449-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.445-2A>T
c.190+2317A>T (n.190+2317A>T)
n.277-2A>T
n.341-2A>T
n.308-2A>T
19g.11102662delinsCTCA10584786LDLRc.449-2delinsCT (n.449-2delinsCT)
c.191-2delinsCT (n.191-2delinsCT)
c.445-2delinsCT
c.190+2317delinsCT (n.190+2317delinsCT)
n.277-2delinsCT
n.341-2delinsCT
n.308-2delinsCT
 ClinVar dbSNP
19g.11102662dupCA2695223182LDLRc.449-2dup (n.449-2dup)
c.191-2dup (n.191-2dup)
c.445-2dup
c.190+2317dup (n.190+2317dup)
n.277-2dup
n.341-2dup
n.308-2dup
19g.11102663G>ACA10584787LDLRc.449-1G>A (n.449-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.445-1G>A
c.190+2318G>A (n.190+2318G>A)
n.277-1G>A
n.341-1G>A
n.308-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102663G>CCA404075499LDLRc.449-1G>C (n.449-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.445-1G>C
c.190+2318G>C (n.190+2318G>C)
n.277-1G>C
n.341-1G>C
n.308-1G>C
19g.11102663G=CA2322765973LDLRc.449-1G= (n.449-1G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.445-1G=
c.190+2318G= (n.190+2318G=)
n.277-1G=
n.341-1G=
n.308-1G=
19g.11102663G>TCA404075500LDLRc.449-1G>T (n.449-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.445-1G>T
c.190+2318G>T (n.190+2318G>T)
n.277-1G>T
n.341-1G>T
n.308-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664T>ACA16602293LDLRc.449T>A (p.Leu150Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.445T>A
c.190+2319T>A (n.190+2319T>A)
n.277T>A
n.341T>A
n.308T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102664T>CCA042348LDLRc.449T>C (p.Leu150Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.445T>C
c.190+2319T>C (n.190+2319T>C)
n.277T>C
n.341T>C
n.308T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102664T>GCA404075501LDLRc.449T>G (p.Leu150Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.445T>G
c.190+2319T>G (n.190+2319T>G)
n.277T>G
n.341T>G
n.308T>G
19g.11102664T=CA2322765974LDLRc.449T= (p.Leu150=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.445T=
c.190+2319T= (n.190+2319T=)
n.277T=
n.341T=
n.308T=
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102665G>ACA505484686LDLRc.450G>A (p.Leu150=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.446G>A
c.190+2320G>A (n.190+2320G>A)
n.278G>A
n.342G>A
n.309G>A
19g.11102665G>CCA404075502LDLRc.450G>C (p.Leu150Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.446G>C
c.190+2320G>C (n.190+2320G>C)
n.278G>C
n.342G>C
n.309G>C
19g.11102665G>TCA404075503LDLRc.450G>T (p.Leu150Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.446G>T
c.190+2320G>T (n.190+2320G>T)
n.278G>T
n.342G>T
n.309G>T
19g.11102665_11102674delinsGTCTGTCACCCA2322765975LDLRc.450_459delinsGTCTGTCACC (p.Leu150=)
c.192_201delinsGTCTGTCACC (p.Leu64=)
c.446_455delinsGTCTGTCACC
c.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC (n.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC)
n.278_287delinsGTCTGTCACC
n.342_351delinsGTCTGTCACC
n.309_318delinsGTCTGTCACC
19g.11102666T>ACA404075504LDLRc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.447T>A
c.190+2321T>A (n.190+2321T>A)
n.279T>A
n.343T>A
n.310T>A
19g.11102666T>CCA404075505LDLRc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.447T>C
c.190+2321T>C (n.190+2321T>C)
n.279T>C
n.343T>C
n.310T>C
19g.11102666T>GCA404075506LDLRc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.447T>G
c.190+2321T>G (n.190+2321T>G)
n.279T>G
n.343T>G
n.310T>G
19g.11102666_11102674delinsGACTTCACA10584789LDLRc.451_459delinsGACTTCA (p.Ser151AspfsTer?)
c.193_201delinsGACTTCA (p.Ser65AspfsTer?)
c.447_455delinsGACTTCA
c.190+2321_190+2329delinsGACTTCA (n.190+2321_190+2329delinsGACTTCA)
n.279_287delinsGACTTCA
n.343_351delinsGACTTCA
n.310_318delinsGACTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11102666_11102675delinsGGACTTCACA2580096350LDLRc.451_460delinsGGACTTCA (p.Ser151GlyfsTer?)
c.193_202delinsGGACTTCA (p.Ser65GlyfsTer?)
c.447_456delinsGGACTTCA
c.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA (n.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA)
n.279_288delinsGGACTTCA
n.343_352delinsGGACTTCA
n.310_319delinsGGACTTCA
 ClinVar
19g.11102667C>ACA404075509LDLRc.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.448C>A
c.190+2322C>A (n.190+2322C>A)
n.280C>A
n.344C>A
n.311C>A
19g.11102667C=CA2322765977LDLRc.452C= (p.Ser151=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.448C=
c.190+2322C= (n.190+2322C=)
n.280C=
n.344C=
n.311C=
19g.11102667C>GCA404075508LDLRc.452C>G (p.Ser151Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.448C>G
c.190+2322C>G (n.190+2322C>G)
n.280C>G
n.344C>G
n.311C>G
19g.11102667C>TCA404075507LDLRc.452C>T (p.Ser151Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.448C>T
c.190+2322C>T (n.190+2322C>T)
n.280C>T
n.344C>T
n.311C>T
19g.11102667_11102669delinsCTGCA2322765976LDLRc.452_454delinsCTG (p.Ser151=)
c.194_196delinsCTG (p.Ser65=)
c.448_450delinsCTG
c.190+2322_190+2324delinsCTG (n.190+2322_190+2324delinsCTG)
n.280_282delinsCTG
n.344_346delinsCTG
n.311_313delinsCTG
19g.11102668T>ACA505484687LDLRc.453T>A (p.Ser151=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.449T>A
c.190+2323T>A (n.190+2323T>A)
n.281T>A
n.345T>A
n.312T>A
19g.11102668T>CCA042370LDLRc.453T>C (p.Ser151=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.449T>C
c.190+2323T>C (n.190+2323T>C)
n.281T>C
n.345T>C
n.312T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102668T>GCA505484688LDLRc.453T>G (p.Ser151=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.449T>G
c.190+2323T>G (n.190+2323T>G)
n.281T>G
n.345T>G
n.312T>G
19g.11102668T=CA2322765978LDLRc.453T= (p.Ser151=)
c.195T= (p.Ser65=)
c.449T=
c.190+2323T= (n.190+2323T=)
n.281T=
n.345T=
n.312T=
19g.11102668_11102669insATCA10584791LDLRc.453_454insAT (p.Val152MetfsTer?)
c.195_196insAT (p.Val66MetfsTer?)
c.449_450insAT
c.190+2323_190+2324insAT (n.190+2323_190+2324insAT)
n.281_282insAT
n.345_346insAT
n.312_313insAT
 ClinVar dbSNP
19g.11102668dupCA10584792LDLRc.453dup (p.Val152CysfsTer?)
c.195dup (p.Val66CysfsTer?)
c.449dup
c.190+2323dup (n.190+2323dup)
n.281dup
n.345dup
n.312dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102669_11102670delCA10576269LDLRc.454_455del (p.Val152HisfsTer?)
c.196_197del (p.Val66HisfsTer?)
c.450_451del
c.190+2324_190+2325del (n.190+2324_190+2325del)
n.282_283del
n.346_347del
n.313_314del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102668_11102669insACA10584790LDLRc.453_454insA (p.Val152SerfsTer?)
c.195_196insA (p.Val66SerfsTer?)
c.449_450insA
c.190+2323_190+2324insA (n.190+2323_190+2324insA)
n.281_282insA
n.345_346insA
n.312_313insA
 ClinVar dbSNP
19g.11102669G>ACA404075510LDLRc.454G>A (p.Val152Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.450G>A
c.190+2324G>A (n.190+2324G>A)
n.282G>A
n.346G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
19g.11102669G>CCA404075511LDLRc.454G>C (p.Val152Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.450G>C
c.190+2324G>C (n.190+2324G>C)
n.282G>C
n.346G>C
n.313G>C
19g.11102669G>TCA404075512LDLRc.454G>T (p.Val152Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.450G>T
c.190+2324G>T (n.190+2324G>T)
n.282G>T
n.346G>T
n.313G>T
19g.11102670T>ACA404075513LDLRc.455T>A (p.Val152Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.451T>A
c.190+2325T>A (n.190+2325T>A)
n.283T>A
n.347T>A
n.314T>A
19g.11102670T>CCA404075514LDLRc.455T>C (p.Val152Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.451T>C
c.190+2325T>C (n.190+2325T>C)
n.283T>C
n.347T>C
n.314T>C
 dbSNP
19g.11102670T>GCA404075515LDLRc.455T>G (p.Val152Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.451T>G
c.190+2325T>G (n.190+2325T>G)
n.283T>G
n.347T>G
n.314T>G
19g.11102670T=CA2322765979LDLRc.455T= (p.Val152=)
c.197T= (p.Val66=)
c.451T=
c.190+2325T= (n.190+2325T=)
n.283T=
n.347T=
n.314T=
19g.11102671C>ACA505484691LDLRc.456C>A (p.Val152=)
c.198C>A (p.Val66=)
c.452C>A
c.190+2326C>A (n.190+2326C>A)
n.284C>A
n.348C>A
n.315C>A
19g.11102671C=CA2322765980LDLRc.456C= (p.Val152=)
c.198C= (p.Val66=)
c.452C=
c.190+2326C= (n.190+2326C=)
n.284C=
n.348C=
n.315C=
19g.11102671C>GCA505484690LDLRc.456C>G (p.Val152=)
c.198C>G (p.Val66=)
c.452C>G
c.190+2326C>G (n.190+2326C>G)
n.284C>G
n.348C>G
n.315C>G
 COSMIC
19g.11102671C>TCA505484689LDLRc.456C>T (p.Val152=)
c.198C>T (p.Val66=)
c.452C>T
c.190+2326C>T (n.190+2326C>T)
n.284C>T
n.348C>T
n.315C>T
19g.11102672A>CCA404075516LDLRc.457A>C (p.Thr153Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.453A>C
c.190+2327A>C (n.190+2327A>C)
n.285A>C
n.349A>C
n.316A>C
19g.11102672A>GCA404075517LDLRc.457A>G (p.Thr153Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.453A>G
c.190+2327A>G (n.190+2327A>G)
n.285A>G
n.349A>G
n.316A>G
19g.11102672A>TCA404075518LDLRc.457A>T (p.Thr153Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.453A>T
c.190+2327A>T (n.190+2327A>T)
n.285A>T
n.349A>T
n.316A>T
19g.11102672dupCA10584793LDLRc.457dup (p.Thr153AsnfsTer?)
c.199dup (p.Thr67AsnfsTer?)
c.453dup
c.190+2327dup (n.190+2327dup)
n.285dup
n.349dup
n.316dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102673C>ACA404075521LDLRc.458C>A (p.Thr153Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.454C>A
c.190+2328C>A (n.190+2328C>A)
n.286C>A
n.350C>A
n.317C>A
19g.11102673C=CA2322765981LDLRc.458C= (p.Thr153=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.454C=
c.190+2328C= (n.190+2328C=)
n.286C=
n.350C=
n.317C=
19g.11102673C>GCA404075520LDLRc.458C>G (p.Thr153Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.454C>G
c.190+2328C>G (n.190+2328C>G)
n.286C>G
n.350C>G
n.317C>G
19g.11102673C>TCA404075519LDLRc.458C>T (p.Thr153Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.454C>T
c.190+2328C>T (n.190+2328C>T)
n.286C>T
n.350C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102674C>ACA505484694LDLRc.459C>A (p.Thr153=)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.455C>A
c.190+2329C>A (n.190+2329C>A)
n.287C>A
n.351C>A
n.318C>A
19g.11102674C>GCA505484693LDLRc.459C>G (p.Thr153=)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.455C>G
c.190+2329C>G (n.190+2329C>G)
n.287C>G
n.351C>G
n.318C>G
 ClinVar
19g.11102674C>TCA505484692LDLRc.459C>T (p.Thr153=)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.455C>T
c.190+2329C>T (n.190+2329C>T)
n.287C>T
n.351C>T
n.318C>T
19g.11102675T>ACA404075522LDLRc.460T>A (p.Cys154Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.456T>A
c.190+2330T>A (n.190+2330T>A)
n.288T>A
n.352T>A
n.319T>A
19g.11102675T>CCA16602294LDLRc.460T>C (p.Cys154Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.456T>C
c.190+2330T>C (n.190+2330T>C)
n.288T>C
n.352T>C
n.319T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102675T>GCA404075523LDLRc.460T>G (p.Cys154Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.456T>G
c.190+2330T>G (n.190+2330T>G)
n.288T>G
n.352T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102675T=CA2322765982LDLRc.460T= (p.Cys154=)
c.202T= (p.Cys68=)
c.456T=
c.190+2330T= (n.190+2330T=)
n.288T=
n.352T=
n.319T=
19g.11102676G>ACA404075524LDLRc.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.457G>A
c.190+2331G>A (n.190+2331G>A)
n.289G>A
n.353G>A
n.320G>A
19g.11102676G>CCA404075525LDLRc.461G>C (p.Cys154Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.457G>C
c.190+2331G>C (n.190+2331G>C)
n.289G>C
n.353G>C
n.320G>C
19g.11102676G=CA2322765983LDLRc.461G= (p.Cys154=)
c.203G= (p.Cys68=)
c.457G=
c.190+2331G= (n.190+2331G=)
n.289G=
n.353G=
n.320G=
19g.11102676G>TCA404075526LDLRc.461G>T (p.Cys154Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.457G>T
c.190+2331G>T (n.190+2331G>T)
n.289G>T
n.353G>T
n.320G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102676dupCA2573050563LDLRc.461dup (p.Cys154TrpfsTer?)
c.203dup (p.Cys68TrpfsTer?)
c.457dup
c.190+2331dup (n.190+2331dup)
n.289dup
n.353dup
n.320dup
19g.11102677C>ACA10584794LDLRc.462C>A (p.Cys154Ter)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
c.458C>A
c.190+2332C>A (n.190+2332C>A)
n.290C>A
n.354C>A
n.321C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102677C=CA2322765984LDLRc.462C= (p.Cys154=)
c.204C= (p.Cys68=)
c.458C=
c.190+2332C= (n.190+2332C=)
n.290C=
n.354C=
n.321C=
19g.11102677C>GCA404075527LDLRc.462C>G (p.Cys154Trp)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.458C>G
c.190+2332C>G (n.190+2332C>G)
n.290C>G
n.354C>G
n.321C>G
19g.11102677C>TCA505484695LDLRc.462C>T (p.Cys154=)
c.204C>T (p.Cys68=)
c.458C>T
c.190+2332C>T (n.190+2332C>T)
n.290C>T
n.354C>T
n.321C>T
19g.11102678A>CCA404075528LDLRc.463A>C (p.Lys155Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.459A>C
c.190+2333A>C (n.190+2333A>C)
n.291A>C
n.355A>C
n.322A>C
19g.11102678A>GCA404075529LDLRc.463A>G (p.Lys155Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.459A>G
c.190+2333A>G (n.190+2333A>G)
n.291A>G
n.355A>G
n.322A>G
19g.11102678A>TCA404075530LDLRc.463A>T (p.Lys155Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.459A>T
c.190+2333A>T (n.190+2333A>T)
n.291A>T
n.355A>T
n.322A>T
19g.11102680delCA2695238652LDLRc.465del (p.Lys155AsnfsTer?)
c.207del (p.Lys69AsnfsTer?)
c.461del
c.190+2335del (n.190+2335del)
n.293del
n.357del
n.324del
19g.11102679A>CCA404075531LDLRc.464A>C (p.Lys155Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.460A>C
c.190+2334A>C (n.190+2334A>C)
n.292A>C
n.356A>C
n.323A>C
19g.11102679A>GCA404075532LDLRc.464A>G (p.Lys155Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.460A>G
c.190+2334A>G (n.190+2334A>G)
n.292A>G
n.356A>G
n.323A>G
19g.11102679A>TCA404075533LDLRc.464A>T (p.Lys155Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.460A>T
c.190+2334A>T (n.190+2334A>T)
n.292A>T
n.356A>T
n.323A>T
19g.11102680A>CCA404075535LDLRc.465A>C (p.Lys155Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.461A>C
c.190+2335A>C (n.190+2335A>C)
n.293A>C
n.357A>C
n.324A>C
19g.11102680A>GCA505484696LDLRc.465A>G (p.Lys155=)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.461A>G
c.190+2335A>G (n.190+2335A>G)
n.293A>G
n.357A>G
n.324A>G
19g.11102680A>TCA404075534LDLRc.465A>T (p.Lys155Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.461A>T
c.190+2335A>T (n.190+2335A>T)
n.293A>T
n.357A>T
n.324A>T
19g.11102681T>ACA305296018LDLRc.466T>A (p.Ser156Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.462T>A
c.190+2336T>A (n.190+2336T>A)
n.294T>A
n.358T>A
n.325T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102681T>CCA404075536LDLRc.466T>C (p.Ser156Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.462T>C
c.190+2336T>C (n.190+2336T>C)
n.294T>C
n.358T>C
n.325T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102681T>GCA404075537LDLRc.466T>G (p.Ser156Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.462T>G
c.190+2336T>G (n.190+2336T>G)
n.294T>G
n.358T>G
n.325T>G
19g.11102681T=CA2322765985LDLRc.466T= (p.Ser156=)
c.208T= (p.Ser70=)
c.462T=
c.190+2336T= (n.190+2336T=)
n.294T=
n.358T=
n.325T=
19g.11102682C>ACA404075538LDLRc.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.463C>A
c.190+2337C>A (n.190+2337C>A)
n.295C>A
n.359C>A
n.326C>A
19g.11102682C=CA2322765986LDLRc.467C= (p.Ser156=)
c.209C= (p.Ser70=)
c.463C=
c.190+2337C= (n.190+2337C=)
n.295C=
n.359C=
n.326C=
19g.11102682C>GCA404075539LDLRc.467C>G (p.Ser156Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.463C>G
c.190+2337C>G (n.190+2337C>G)
n.295C>G
n.359C>G
n.326C>G
19g.11102682C>TCA404075540LDLRc.467C>T (p.Ser156Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.463C>T
c.190+2337C>T (n.190+2337C>T)
n.295C>T
n.359C>T
n.326C>T
 dbSNP
19g.11102683C>ACA505484697LDLRc.468C>A (p.Ser156=)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.464C>A
c.190+2338C>A (n.190+2338C>A)
n.296C>A
n.360C>A
n.327C>A
19g.11102683C=CA2322765988LDLRc.468C= (p.Ser156=)
c.210C= (p.Ser70=)
c.464C=
c.190+2338C= (n.190+2338C=)
n.296C=
n.360C=
n.327C=
19g.11102683C>GCA505484698LDLRc.468C>G (p.Ser156=)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.464C>G
c.190+2338C>G (n.190+2338C>G)
n.296C>G
n.360C>G
n.327C>G
19g.11102683C>TCA9204946LDLRc.468C>T (p.Ser156=)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.464C>T
c.190+2338C>T (n.190+2338C>T)
n.296C>T
n.360C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102683_11102684delinsCGCA2322765987LDLRc.468_469delinsCG (p.Ser156=)
c.210_211delinsCG (p.Ser70=)
c.464_465delinsCG
c.190+2338_190+2339delinsCG (n.190+2338_190+2339delinsCG)
n.296_297delinsCG
n.360_361delinsCG
n.327_328delinsCG
19g.11102684G>ACA042408LDLRc.469G>A (p.Gly157Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.465G>A
c.190+2339G>A (n.190+2339G>A)
n.297G>A
n.361G>A
n.328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102684G>CCA404075541LDLRc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.465G>C
c.190+2339G>C (n.190+2339G>C)
n.297G>C
n.361G>C
n.328G>C
19g.11102684G=CA2322765989LDLRc.469G= (p.Gly157=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.465G=
c.190+2339G= (n.190+2339G=)
n.297G=
n.361G=
n.328G=
19g.11102684G>TCA404075542LDLRc.469G>T (p.Gly157Trp)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.465G>T
c.190+2339G>T (n.190+2339G>T)
n.297G>T
n.361G>T
n.328G>T
19g.11102687delCA9204947LDLRc.472del (p.Asp158ThrfsTer?)
c.214del (p.Asp72ThrfsTer?)
c.468del
c.190+2342del (n.190+2342del)
n.300del
n.364del
n.331del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102685G>ACA042425LDLRc.470G>A (p.Gly157Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.466G>A
c.190+2340G>A (n.190+2340G>A)
n.298G>A
n.362G>A
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102685G>CCA404075543LDLRc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.466G>C
c.190+2340G>C (n.190+2340G>C)
n.298G>C
n.362G>C
n.329G>C
19g.11102685G=CA2322765990LDLRc.470G= (p.Gly157=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.466G=
c.190+2340G= (n.190+2340G=)
n.298G=
n.362G=
n.329G=
19g.11102685G>TCA404075544LDLRc.470G>T (p.Gly157Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.466G>T
c.190+2340G>T (n.190+2340G>T)
n.298G>T
n.362G>T
n.329G>T
19g.11102686G>ACA505484699LDLRc.471G>A (p.Gly157=)
c.213G>A (p.Gly71=)
c.467G>A
c.190+2341G>A (n.190+2341G>A)
n.299G>A
n.363G>A
n.330G>A
 dbSNP
19g.11102686G>CCA505484700LDLRc.471G>C (p.Gly157=)
c.213G>C (p.Gly71=)
c.467G>C
c.190+2341G>C (n.190+2341G>C)
n.299G>C
n.363G>C
n.330G>C
19g.11102686G=CA2322765991LDLRc.471G= (p.Gly157=)
c.213G= (p.Gly71=)
c.467G=
c.190+2341G= (n.190+2341G=)
n.299G=
n.363G=
n.330G=
19g.11102686G>TCA505484701LDLRc.471G>T (p.Gly157=)
c.213G>T (p.Gly71=)
c.467G>T
c.190+2341G>T (n.190+2341G>T)
n.299G>T
n.363G>T
n.330G>T
19g.11102687G>ACA042439LDLRc.472G>A (p.Asp158Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.468G>A
c.190+2342G>A (n.190+2342G>A)
n.300G>A
n.364G>A
n.331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
19g.11102687G>CCA404075545LDLRc.472G>C (p.Asp158His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.468G>C
c.190+2342G>C (n.190+2342G>C)
n.300G>C
n.364G>C
n.331G>C
19g.11102687G=CA2322765992LDLRc.472G= (p.Asp158=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.468G=
c.190+2342G= (n.190+2342G=)
n.300G=
n.364G=
n.331G=
19g.11102687G>TCA404075546LDLRc.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.468G>T
c.190+2342G>T (n.190+2342G>T)
n.300G>T
n.364G>T
n.331G>T
19g.11102688A=CA2322765993LDLRc.473A= (p.Asp158=)
c.215A= (p.Asp72=)
c.469A=
c.190+2343A= (n.190+2343A=)
n.301A=
n.365A=
n.332A=
19g.11102688A>CCA404075547LDLRc.473A>C (p.Asp158Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.469A>C
c.190+2343A>C (n.190+2343A>C)
n.301A>C
n.365A>C
n.332A>C
19g.11102688A>GCA404075548LDLRc.473A>G (p.Asp158Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.469A>G
c.190+2343A>G (n.190+2343A>G)
n.301A>G
n.365A>G
n.332A>G
 dbSNP
19g.11102688A>TCA404075549LDLRc.473A>T (p.Asp158Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.469A>T
c.190+2343A>T (n.190+2343A>T)
n.301A>T
n.365A>T
n.332A>T
19g.11102689C>ACA404075550LDLRc.474C>A (p.Asp158Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.470C>A
c.190+2344C>A (n.190+2344C>A)
n.302C>A
n.366C>A
n.333C>A
19g.11102689C>GCA404075551LDLRc.474C>G (p.Asp158Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.470C>G
c.190+2344C>G (n.190+2344C>G)
n.302C>G
n.366C>G
n.333C>G
19g.11102689C>TCA505484702LDLRc.474C>T (p.Asp158=)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.470C>T
c.190+2344C>T (n.190+2344C>T)
n.302C>T
n.366C>T
n.333C>T
19g.11102690T>ACA404075554LDLRc.475T>A (p.Phe159Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.471T>A
c.190+2345T>A (n.190+2345T>A)
n.303T>A
n.367T>A
n.334T>A
19g.11102690T>CCA404075553LDLRc.475T>C (p.Phe159Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.471T>C
c.190+2345T>C (n.190+2345T>C)
n.303T>C
n.367T>C
n.334T>C
19g.11102690T>GCA404075552LDLRc.475T>G (p.Phe159Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.471T>G
c.190+2345T>G (n.190+2345T>G)
n.303T>G
n.367T>G
n.334T>G
19g.11102691delCA2497030101LDLRc.476del (p.Phe159SerfsTer?)
c.218del (p.Phe73SerfsTer?)
c.472del
c.190+2346del (n.190+2346del)
n.304del
n.368del
n.335del
19g.11102691T>ACA404075555LDLRc.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.472T>A
c.190+2346T>A (n.190+2346T>A)
n.304T>A
n.368T>A
n.335T>A
19g.11102691T>CCA404075556LDLRc.476T>C (p.Phe159Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.472T>C
c.190+2346T>C (n.190+2346T>C)
n.304T>C
n.368T>C
n.335T>C
19g.11102691T>GCA404075557LDLRc.476T>G (p.Phe159Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.472T>G
c.190+2346T>G (n.190+2346T>G)
n.304T>G
n.368T>G
n.335T>G
19g.11102692C>ACA404075558LDLRc.477C>A (p.Phe159Leu)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.473C>A
c.190+2347C>A (n.190+2347C>A)
n.305C>A
n.369C>A
n.336C>A
 gnomAD v4
19g.11102692C=CA2322765994LDLRc.477C= (p.Phe159=)
c.219C= (p.Phe73=)
c.473C=
c.190+2347C= (n.190+2347C=)
n.305C=
n.369C=
n.336C=
19g.11102692C>GCA404075559LDLRc.477C>G (p.Phe159Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.473C>G
c.190+2347C>G (n.190+2347C>G)
n.305C>G
n.369C>G
n.336C>G
19g.11102692C>TCA042475LDLRc.477C>T (p.Phe159=)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.473C>T
c.190+2347C>T (n.190+2347C>T)
n.305C>T
n.369C>T
n.336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11102693A>CCA404075560LDLRc.478A>C (p.Ser160Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.474A>C
c.190+2348A>C (n.190+2348A>C)
n.306A>C
n.370A>C
n.337A>C
19g.11102693A>GCA404075562LDLRc.478A>G (p.Ser160Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.474A>G
c.190+2348A>G (n.190+2348A>G)
n.306A>G
n.370A>G
n.337A>G
19g.11102693A>TCA404075561LDLRc.478A>T (p.Ser160Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.474A>T
c.190+2348A>T (n.190+2348A>T)
n.306A>T
n.370A>T
n.337A>T
19g.11102693dupCA2573050564LDLRc.478dup (p.Ser160LysfsTer?)
c.220dup (p.Ser74LysfsTer?)
c.474dup
c.190+2348dup (n.190+2348dup)
n.306dup
n.370dup
n.337dup
19g.11102694G>ACA404075563LDLRc.479G>A (p.Ser160Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.475G>A
c.190+2349G>A (n.190+2349G>A)
n.307G>A
n.371G>A
n.338G>A
 COSMIC
19g.11102694G>CCA404075564LDLRc.479G>C (p.Ser160Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.475G>C
c.190+2349G>C (n.190+2349G>C)
n.307G>C
n.371G>C
n.338G>C
19g.11102694G>TCA404075565LDLRc.479G>T (p.Ser160Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.475G>T
c.190+2349G>T (n.190+2349G>T)
n.307G>T
n.371G>T
n.338G>T
19g.11102695C>ACA404075566LDLRc.480C>A (p.Ser160Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.476C>A
c.190+2350C>A (n.190+2350C>A)
n.308C>A
n.372C>A
n.339C>A
19g.11102695C=CA2322765995LDLRc.480C= (p.Ser160=)
c.222C= (p.Ser74=)
c.476C=
c.190+2350C= (n.190+2350C=)
n.308C=
n.372C=
n.339C=
19g.11102695C>GCA404075567LDLRc.480C>G (p.Ser160Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.476C>G
c.190+2350C>G (n.190+2350C>G)
n.308C>G
n.372C>G
n.339C>G
19g.11102695C>TCA042492LDLRc.480C>T (p.Ser160=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.476C>T
c.190+2350C>T (n.190+2350C>T)
n.308C>T
n.372C>T
n.339C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102696T>ACA10584795LDLRc.481T>A (p.Cys161Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.477T>A
c.190+2351T>A (n.190+2351T>A)
n.309T>A
n.373T>A
n.340T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102696T>CCA404075568LDLRc.481T>C (p.Cys161Arg)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.477T>C
c.190+2351T>C (n.190+2351T>C)
n.309T>C
n.373T>C
n.340T>C
19g.11102696T>GCA404075569LDLRc.481T>G (p.Cys161Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.477T>G
c.190+2351T>G (n.190+2351T>G)
n.309T>G
n.373T>G
n.340T>G
 ClinVar
19g.11102696T=CA2322765996LDLRc.481T= (p.Cys161=)
c.223T= (p.Cys75=)
c.477T=
c.190+2351T= (n.190+2351T=)
n.309T=
n.373T=
n.340T=
19g.11102696_11102699delCA2497030103LDLRc.481_484del (p.Cys161GlyfsTer?)
c.223_226del (p.Cys75GlyfsTer?)
c.477_480del
c.223_226del (p.Cys75GlyfsTer30)
c.190+2351_190+2354del (n.190+2351_190+2354del)
n.309_312del
n.373_376del
n.340_343del
19g.11102697G>ACA10576270LDLRc.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.478G>A
c.190+2352G>A (n.190+2352G>A)
n.310G>A
n.374G>A
n.341G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102697G>CCA404075570LDLRc.482G>C (p.Cys161Ser)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.478G>C
c.190+2352G>C (n.190+2352G>C)
n.310G>C
n.374G>C
n.341G>C
19g.11102697G=CA2322765997LDLRc.482G= (p.Cys161=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.478G=
c.190+2352G= (n.190+2352G=)
n.310G=
n.374G=
n.341G=
19g.11102697G>TCA404075571LDLRc.482G>T (p.Cys161Phe)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.478G>T
c.190+2352G>T (n.190+2352G>T)
n.310G>T
n.374G>T
n.341G>T
19g.11102698T>ACA404075572LDLRc.483T>A (p.Cys161Ter)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.479T>A
c.190+2353T>A (n.190+2353T>A)
n.311T>A
n.375T>A
n.342T>A
19g.11102698T>CCA042503LDLRc.483T>C (p.Cys161=)
c.225T>C (p.Cys75=)
c.479T>C
c.190+2353T>C (n.190+2353T>C)
n.311T>C
n.375T>C
n.342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102698T>GCA10584796LDLRc.483T>G (p.Cys161Trp)
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.479T>G
c.190+2353T>G (n.190+2353T>G)
n.311T>G
n.375T>G
n.342T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102698T=CA2322765998LDLRc.483T= (p.Cys161=)
c.225T= (p.Cys75=)
c.479T=
c.190+2353T= (n.190+2353T=)
n.311T=
n.375T=
n.342T=
19g.11102698_11102699delinsTGCA2322765999LDLRc.483_484delinsTG (p.Cys161=)
c.225_226delinsTG (p.Cys75=)
c.479_480delinsTG
c.190+2353_190+2354delinsTG (n.190+2353_190+2354delinsTG)
n.311_312delinsTG
n.375_376delinsTG
n.342_343delinsTG
19g.11102699G>ACA404075573LDLRc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.480G>A
c.190+2354G>A (n.190+2354G>A)
n.312G>A
n.376G>A
n.343G>A
19g.11102699G>CCA042515LDLRc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.480G>C
c.190+2354G>C (n.190+2354G>C)
n.312G>C
n.376G>C
n.343G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102699G=CA2322766000LDLRc.484G= (p.Gly162=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.480G=
c.190+2354G= (n.190+2354G=)
n.312G=
n.376G=
n.343G=
19g.11102699G>TCA10584797LDLRc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.480G>T
c.190+2354G>T (n.190+2354G>T)
n.312G>T
n.376G>T
n.343G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102703dupCA10584799LDLRc.488dup (p.Arg164ProfsTer?)
c.230dup (p.Arg78ProfsTer?)
c.484dup
c.190+2358dup (n.190+2358dup)
n.316dup
n.380dup
n.347dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102703delCA10584798LDLRc.488del (p.Gly163AlafsTer?)
c.230del (p.Gly77AlafsTer?)
c.484del
c.230del (p.Gly77AlafsTer29)
c.190+2358del (n.190+2358del)
n.316del
n.380del
n.347del
 ClinVar dbSNP
19g.11102700_11102706delCA2499225307LDLRc.485_491del (p.Gly162ValfsTer?)
c.227_233del (p.Gly76ValfsTer?)
c.481_487del
c.227_233del (p.Gly76ValfsTer28)
c.190+2355_190+2361del (n.190+2355_190+2361del)
n.313_319del
n.377_383del
n.344_350del
 ClinVar dbSNP
19g.11102700G>ACA404075574LDLRc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.481G>A
c.190+2355G>A (n.190+2355G>A)
n.313G>A
n.377G>A
n.344G>A
19g.11102700G>CCA404075575LDLRc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.481G>C
c.190+2355G>C (n.190+2355G>C)
n.313G>C
n.377G>C
n.344G>C
19g.11102700G>TCA404075576LDLRc.485G>T (p.Gly162Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.481G>T
c.190+2355G>T (n.190+2355G>T)
n.313G>T
n.377G>T
n.344G>T
19g.11102701G>ACA505484704LDLRc.486G>A (p.Gly162=)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.482G>A
c.190+2356G>A (n.190+2356G>A)
n.314G>A
n.378G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102701G>CCA505484705LDLRc.486G>C (p.Gly162=)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.482G>C
c.190+2356G>C (n.190+2356G>C)
n.314G>C
n.378G>C
n.345G>C
19g.11102701G=CA2322766001LDLRc.486G= (p.Gly162=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.482G=
c.190+2356G= (n.190+2356G=)
n.314G=
n.378G=
n.345G=
19g.11102701G>TCA505484706LDLRc.486G>T (p.Gly162=)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.482G>T
c.190+2356G>T (n.190+2356G>T)
n.314G>T
n.378G>T
n.345G>T
19g.11102702G>ACA404075577LDLRc.487G>A (p.Gly163Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.483G>A
c.190+2357G>A (n.190+2357G>A)
n.315G>A
n.379G>A
n.346G>A
19g.11102702G>CCA404075578LDLRc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.483G>C
c.190+2357G>C (n.190+2357G>C)
n.315G>C
n.379G>C
n.346G>C
 gnomAD v4
19g.11102702G>TCA404075579LDLRc.487G>T (p.Gly163Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.483G>T
c.190+2357G>T (n.190+2357G>T)
n.315G>T
n.379G>T
n.346G>T
19g.11102703G>ACA404075580LDLRc.488G>A (p.Gly163Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.484G>A
c.190+2358G>A (n.190+2358G>A)
n.316G>A
n.380G>A
n.347G>A
19g.11102703G>CCA404075581LDLRc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.484G>C
c.190+2358G>C (n.190+2358G>C)
n.316G>C
n.380G>C
n.347G>C
19g.11102703G=CA2322766003LDLRc.488G= (p.Gly163=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.484G=
c.190+2358G= (n.190+2358G=)
n.316G=
n.380G=
n.347G=
19g.11102703G>TCA404075582LDLRc.488G>T (p.Gly163Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.484G>T
c.190+2358G>T (n.190+2358G>T)
n.316G>T
n.380G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102703_11102704delinsGCCA2322766002LDLRc.488_489delinsGC (p.Gly163=)
c.230_231delinsGC (p.Gly77=)
c.484_485delinsGC
c.190+2358_190+2359delinsGC (n.190+2358_190+2359delinsGC)
n.316_317delinsGC
n.380_381delinsGC
n.347_348delinsGC
19g.11102704C>ACA505484708LDLRc.489C>A (p.Gly163=)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.485C>A
c.190+2359C>A (n.190+2359C>A)
n.317C>A
n.381C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
19g.11102704C=CA2322766004LDLRc.489C= (p.Gly163=)
c.231C= (p.Gly77=)
c.485C=
c.190+2359C= (n.190+2359C=)
n.317C=
n.381C=
n.348C=
19g.11102704C>GCA505484709LDLRc.489C>G (p.Gly163=)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.485C>G
c.190+2359C>G (n.190+2359C>G)
n.317C>G
n.381C>G
n.348C>G
19g.11102704C>TCA505484710LDLRc.489C>T (p.Gly163=)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.485C>T
c.190+2359C>T (n.190+2359C>T)
n.317C>T
n.381C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102705delCA10584800LDLRc.490del (p.Arg164ValfsTer?)
c.232del (p.Arg78ValfsTer?)
c.486del
c.232del (p.Arg78ValfsTer28)
c.190+2360del (n.190+2360del)
n.318del
n.382del
n.349del
 ClinVar dbSNP
19g.11102705C>ACA404075583LDLRc.490C>A (p.Arg164Ser)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.486C>A
c.190+2360C>A (n.190+2360C>A)
n.318C>A
n.382C>A
n.349C>A
19g.11102705C=CA2322766006LDLRc.490C= (p.Arg164=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.486C=
c.190+2360C= (n.190+2360C=)
n.318C=
n.382C=
n.349C=
19g.11102705C>GCA404075584LDLRc.490C>G (p.Arg164Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.486C>G
c.190+2360C>G (n.190+2360C>G)
n.318C>G
n.382C>G
n.349C>G
19g.11102705C>TCA023658LDLRc.490C>T (p.Arg164Cys)
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.486C>T
c.190+2360C>T (n.190+2360C>T)
n.318C>T
n.382C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102705_11102706delinsCGCA2322766005LDLRc.490_491delinsCG (p.Arg164=)
c.232_233delinsCG (p.Arg78=)
c.486_487delinsCG
c.190+2360_190+2361delinsCG (n.190+2360_190+2361delinsCG)
n.318_319delinsCG
n.382_383delinsCG
n.349_350delinsCG
19g.11102706delCA10654840LDLRc.491del (p.Arg164LeufsTer?)
c.233del (p.Arg78LeufsTer?)
c.487del
c.233del (p.Arg78LeufsTer28)
c.190+2361del (n.190+2361del)
n.319del
n.383del
n.350del
 ClinVar dbSNP
19g.11102706G>ACA042534LDLRc.491G>A (p.Arg164His)
c.233G>A (p.Arg78His)
c.487G>A
c.190+2361G>A (n.190+2361G>A)
n.319G>A
n.383G>A
n.350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102706G>CCA404075585LDLRc.491G>C (p.Arg164Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.487G>C
c.190+2361G>C (n.190+2361G>C)
n.319G>C
n.383G>C
n.350G>C
 gnomAD v4
19g.11102706G=CA2322766007LDLRc.491G= (p.Arg164=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.487G=
c.190+2361G= (n.190+2361G=)
n.319G=
n.383G=
n.350G=
19g.11102706G>TCA042546LDLRc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.487G>T
c.190+2361G>T (n.190+2361G>T)
n.319G>T
n.383G>T
n.350G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102707T>ACA505484713LDLRc.492T>A (p.Arg164=)
c.234T>A (p.Arg78=)
c.488T>A
c.190+2362T>A (n.190+2362T>A)
n.320T>A
n.384T>A
n.351T>A
19g.11102707T>CCA505484714LDLRc.492T>C (p.Arg164=)
c.234T>C (p.Arg78=)
c.488T>C
c.190+2362T>C (n.190+2362T>C)
n.320T>C
n.384T>C
n.351T>C
19g.11102707T>GCA505484715LDLRc.492T>G (p.Arg164=)
c.234T>G (p.Arg78=)
c.488T>G
c.190+2362T>G (n.190+2362T>G)
n.320T>G
n.384T>G
n.351T>G
19g.11102709_11102718delCA2695238664LDLRc.494_503del (p.Val165AlafsTer?)
c.236_245del (p.Val79AlafsTer?)
c.490_499del
c.236_245del (p.Val79AlafsTer24)
c.190+2364_190+2373del (n.190+2364_190+2373del)
n.322_331del
n.386_395del
n.353_362del
19g.11102708delCA2573050565LDLRc.493del (p.Val165SerfsTer?)
c.235del (p.Val79SerfsTer?)
c.489del
c.235del (p.Val79SerfsTer27)
c.190+2363del (n.190+2363del)
n.321del
n.385del
n.352del
19g.11102708G>ACA404075586LDLRc.493G>A (p.Val165Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.489G>A
c.190+2363G>A (n.190+2363G>A)
n.321G>A
n.385G>A
n.352G>A
19g.11102708G>CCA404075587LDLRc.493G>C (p.Val165Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.489G>C
c.190+2363G>C (n.190+2363G>C)
n.321G>C
n.385G>C
n.352G>C
19g.11102708G=CA2322766008LDLRc.493G= (p.Val165=)
c.235G= (p.Val79=)
c.489G=
c.190+2363G= (n.190+2363G=)
n.321G=
n.385G=
n.352G=
19g.11102708G>TCA404075588LDLRc.493G>T (p.Val165Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.489G>T
c.190+2363G>T (n.190+2363G>T)
n.321G>T
n.385G>T
n.352G>T
 dbSNP
19g.11102709T>ACA404075589LDLRc.494T>A (p.Val165Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.490T>A
c.190+2364T>A (n.190+2364T>A)
n.322T>A
n.386T>A
n.353T>A
 ClinVar
19g.11102709T>CCA404075590LDLRc.494T>C (p.Val165Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.490T>C
c.190+2364T>C (n.190+2364T>C)
n.322T>C
n.386T>C
n.353T>C
19g.11102709T>GCA404075591LDLRc.494T>G (p.Val165Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.490T>G
c.190+2364T>G (n.190+2364T>G)
n.322T>G
n.386T>G
n.353T>G
19g.11102709dupCA10584801LDLRc.494dup (p.Asn166GlnfsTer?)
c.236dup (p.Asn80GlnfsTer?)
c.490dup
c.190+2364dup (n.190+2364dup)
n.322dup
n.386dup
n.353dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102710C>ACA505484719LDLRc.495C>A (p.Val165=)
c.237C>A (p.Val79=)
c.491C>A
c.190+2365C>A (n.190+2365C>A)
n.323C>A
n.387C>A
n.354C>A
19g.11102710C>GCA505484720LDLRc.495C>G (p.Val165=)
c.237C>G (p.Val79=)
c.491C>G
c.190+2365C>G (n.190+2365C>G)
n.323C>G
n.387C>G
n.354C>G
19g.11102710C>TCA505484721LDLRc.495C>T (p.Val165=)
c.237C>T (p.Val79=)
c.491C>T
c.190+2365C>T (n.190+2365C>T)
n.323C>T
n.387C>T
n.354C>T
19g.11102711A>CCA404075593LDLRc.496A>C (p.Asn166His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.492A>C
c.190+2366A>C (n.190+2366A>C)
n.324A>C
n.388A>C
n.355A>C
19g.11102711A>GCA404075594LDLRc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.492A>G
c.190+2366A>G (n.190+2366A>G)
n.324A>G
n.388A>G
n.355A>G
19g.11102711A>TCA404075592LDLRc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.492A>T
c.190+2366A>T (n.190+2366A>T)
n.324A>T
n.388A>T
n.355A>T
19g.11102712A=CA2322766009LDLRc.497A= (p.Asn166=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.493A=
c.190+2367A= (n.190+2367A=)
n.325A=
n.389A=
n.356A=
19g.11102712A>CCA404075596LDLRc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.493A>C
c.190+2367A>C (n.190+2367A>C)
n.325A>C
n.389A>C
n.356A>C
19g.11102712A>GCA404075595LDLRc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.493A>G
c.190+2367A>G (n.190+2367A>G)
n.325A>G
n.389A>G
n.356A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102712A>TCA404075597LDLRc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.493A>T
c.190+2367A>T (n.190+2367A>T)
n.325A>T
n.389A>T
n.356A>T
19g.11102713C>ACA10584802LDLRc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.494C>A
c.190+2368C>A (n.190+2368C>A)
n.326C>A
n.390C>A
n.357C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102713C=CA2322766010LDLRc.498C= (p.Asn166=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.494C=
c.190+2368C= (n.190+2368C=)
n.326C=
n.390C=
n.357C=
19g.11102713C>GCA404075598LDLRc.498C>G (p.Asn166Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.494C>G
c.190+2368C>G (n.190+2368C>G)
n.326C>G
n.390C>G
n.357C>G
19g.11102713C>TCA505484723LDLRc.498C>T (p.Asn166=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.494C>T
c.190+2368C>T (n.190+2368C>T)
n.326C>T
n.390C>T
n.357C>T
19g.11102714dupCA2695223183LDLRc.499dup (p.Arg167ProfsTer?)
c.241dup (p.Arg81ProfsTer?)
c.495dup
c.190+2369dup (n.190+2369dup)
n.327dup
n.391dup
n.358dup
19g.11102714C>ACA10584803LDLRc.499C>A (p.Arg167Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.495C>A
c.190+2369C>A (n.190+2369C>A)
n.327C>A
n.391C>A
n.358C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102714C=CA2322766011LDLRc.499C= (p.Arg167=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.495C=
c.190+2369C= (n.190+2369C=)
n.327C=
n.391C=
n.358C=
19g.11102714C>GCA404075599LDLRc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.495C>G
c.190+2369C>G (n.190+2369C>G)
n.327C>G
n.391C>G
n.358C>G
19g.11102714C>TCA023666LDLRc.499C>T (p.Arg167Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.495C>T
c.190+2369C>T (n.190+2369C>T)
n.327C>T
n.391C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102714_11102717delinsCGCTCA2322766012LDLRc.499_502delinsCGCT (p.Arg167=)
c.241_244delinsCGCT (p.Arg81=)
c.495_498delinsCGCT
c.190+2369_190+2372delinsCGCT (n.190+2369_190+2372delinsCGCT)
n.327_330delinsCGCT
n.391_394delinsCGCT
n.358_361delinsCGCT
19g.11102715G>ACA404075600LDLRc.500G>A (p.Arg167His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.496G>A
c.190+2370G>A (n.190+2370G>A)
n.328G>A
n.392G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102715G>CCA404075601LDLRc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.496G>C
c.190+2370G>C (n.190+2370G>C)
n.328G>C
n.392G>C
n.359G>C
19g.11102715G=CA2322766013LDLRc.500G= (p.Arg167=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.496G=
c.190+2370G= (n.190+2370G=)
n.328G=
n.392G=
n.359G=
19g.11102715G>TCA404075602LDLRc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.496G>T
c.190+2370G>T (n.190+2370G>T)
n.328G>T
n.392G>T
n.359G>T
19g.11102715dupCA10584804LDLRc.500dup (p.Cys168LeufsTer?)
c.242dup (p.Cys82LeufsTer?)
c.496dup
c.190+2370dup (n.190+2370dup)
n.328dup
n.392dup
n.359dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102717_11102719delCA913188974LDLRc.502_504del (p.Cys168del)
c.244_246del (p.Cys82del)
c.498_500del
c.190+2372_190+2374del (n.190+2372_190+2374del)
n.330_332del
n.394_396del
n.361_363del
 ClinVar dbSNP
19g.11102716C>ACA505484725LDLRc.501C>A (p.Arg167=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.497C>A
c.190+2371C>A (n.190+2371C>A)
n.329C>A
n.393C>A
n.360C>A
19g.11102716C>GCA505484726LDLRc.501C>G (p.Arg167=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.497C>G
c.190+2371C>G (n.190+2371C>G)
n.329C>G
n.393C>G
n.360C>G
19g.11102716C>TCA505484727LDLRc.501C>T (p.Arg167=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.497C>T
c.190+2371C>T (n.190+2371C>T)
n.329C>T
n.393C>T
n.360C>T
19g.11102716_11102717delinsCTCA2322766014LDLRc.501_502delinsCT (p.Arg167=)
c.243_244delinsCT (p.Arg81=)
c.497_498delinsCT
c.190+2371_190+2372delinsCT (n.190+2371_190+2372delinsCT)
n.329_330delinsCT
n.393_394delinsCT
n.360_361delinsCT
19g.11102717_11102723dupCA16602295LDLRc.502_508dup (p.Pro170LeufsTer?)
c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer?)
c.498_504dup
c.190+2372_190+2378dup (n.190+2372_190+2378dup)
c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer31)
n.330_336dup
n.394_400dup
n.361_367dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102717delCA10584806LDLRc.502del (p.Cys168AlafsTer?)
c.244del (p.Cys82AlafsTer?)
c.498del
c.244del (p.Cys82AlafsTer24)
c.190+2372del (n.190+2372del)
n.330del
n.394del
n.361del
 ClinVar dbSNP
19g.11102717T>ACA404075603LDLRc.502T>A (p.Cys168Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.498T>A
c.190+2372T>A (n.190+2372T>A)
n.330T>A
n.394T>A
n.361T>A
19g.11102717T>CCA404075604LDLRc.502T>C (p.Cys168Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.498T>C
c.190+2372T>C (n.190+2372T>C)
n.330T>C
n.394T>C
n.361T>C
19g.11102717T>GCA10584805LDLRc.502T>G (p.Cys168Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.498T>G
c.190+2372T>G (n.190+2372T>G)
n.330T>G
n.394T>G
n.361T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102717T=CA2322766015LDLRc.502T= (p.Cys168=)
c.244T= (p.Cys82=)
c.498T=
c.190+2372T= (n.190+2372T=)
n.330T=
n.394T=
n.361T=
19g.11102718G>ACA10584807LDLRc.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.499G>A
c.190+2373G>A (n.190+2373G>A)
n.331G>A
n.395G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102718G>CCA404075605LDLRc.503G>C (p.Cys168Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.499G>C
c.190+2373G>C (n.190+2373G>C)
n.331G>C
n.395G>C
n.362G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102718G=CA2322766016LDLRc.503G= (p.Cys168=)
c.245G= (p.Cys82=)
c.499G=
c.190+2373G= (n.190+2373G=)
n.331G=
n.395G=
n.362G=
19g.11102718G>TCA10584808LDLRc.503G>T (p.Cys168Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.499G>T
c.190+2373G>T (n.190+2373G>T)
n.331G>T
n.395G>T
n.362G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102719delCA2695223184LDLRc.504del (p.Cys168Ter)
c.246del (p.Cys82Ter)
c.500del
c.190+2374del (n.190+2374del)
n.332del
n.396del
n.363del
19g.11102719C>ACA10576271LDLRc.504C>A (p.Cys168Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.500C>A
c.190+2374C>A (n.190+2374C>A)
n.332C>A
n.396C>A
n.363C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102719C=CA2322766017LDLRc.504C= (p.Cys168=)
c.246C= (p.Cys82=)
c.500C=
c.190+2374C= (n.190+2374C=)
n.332C=
n.396C=
n.363C=
19g.11102719C>GCA404075606LDLRc.504C>G (p.Cys168Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.500C>G
c.190+2374C>G (n.190+2374C>G)
n.332C>G
n.396C>G
n.363C>G
 ClinVar
19g.11102719C>TCA505484729LDLRc.504C>T (p.Cys168=)
c.246C>T (p.Cys82=)
c.500C>T
c.190+2374C>T (n.190+2374C>T)
n.332C>T
n.396C>T
n.363C>T
19g.11102720A>CCA404075607LDLRc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.501A>C
c.190+2375A>C (n.190+2375A>C)
n.333A>C
n.397A>C
n.364A>C
19g.11102720A>GCA404075608LDLRc.505A>G (p.Ile169Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.501A>G
c.190+2375A>G (n.190+2375A>G)
n.333A>G
n.397A>G
n.364A>G
19g.11102720A>TCA404075609LDLRc.505A>T (p.Ile169Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.501A>T
c.190+2375A>T (n.190+2375A>T)
n.333A>T
n.397A>T
n.364A>T
 gnomAD v4
19g.11102721T>ACA404075610LDLRc.506T>A (p.Ile169Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.502T>A
c.190+2376T>A (n.190+2376T>A)
n.334T>A
n.398T>A
n.365T>A
19g.11102721T>CCA404075611LDLRc.506T>C (p.Ile169Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.502T>C
c.190+2376T>C (n.190+2376T>C)
n.334T>C
n.398T>C
n.365T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102721T>GCA404075612LDLRc.506T>G (p.Ile169Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.502T>G
c.190+2376T>G (n.190+2376T>G)
n.334T>G
n.398T>G
n.365T>G
19g.11102721T=CA2322766018LDLRc.506T= (p.Ile169=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.502T=
c.190+2376T= (n.190+2376T=)
n.334T=
n.398T=
n.365T=
19g.11102721_11102722delinsTTCA2322766019LDLRc.506_507delinsTT (p.Ile169=)
c.248_249delinsTT (p.Ile83=)
c.502_503delinsTT
c.190+2376_190+2377delinsTT (n.190+2376_190+2377delinsTT)
n.334_335delinsTT
n.398_399delinsTT
n.365_366delinsTT
19g.11102722T>ACA505484733LDLRc.507T>A (p.Ile169=)
c.249T>A (p.Ile83=)
c.503T>A
c.190+2377T>A (n.190+2377T>A)
n.335T>A
n.399T>A
n.366T>A
19g.11102722T>CCA505484734LDLRc.507T>C (p.Ile169=)
c.249T>C (p.Ile83=)
c.503T>C
c.190+2377T>C (n.190+2377T>C)
n.335T>C
n.399T>C
n.366T>C
19g.11102722T>GCA404075613LDLRc.507T>G (p.Ile169Met)
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.503T>G
c.190+2377T>G (n.190+2377T>G)
n.335T>G
n.399T>G
n.366T>G
19g.11102722delinsGGCA915951651LDLRc.507delinsGG (p.Ile169MetfsTer?)
c.249delinsGG (p.Ile83MetfsTer?)
c.503delinsGG
c.190+2377delinsGG (n.190+2377delinsGG)
c.249delinsGG (p.Ile83MetfsTer30)
n.335delinsGG
n.399delinsGG
n.366delinsGG
 ClinVar dbSNP
19g.11102722_11102723delCA2573320455LDLRc.507_508del (p.Pro170SerfsTer?)
c.249_250del (p.Pro84SerfsTer?)
c.503_504del
c.190+2377_190+2378del (n.190+2377_190+2378del)
c.249_250del (p.Pro84SerfsTer28)
n.335_336del
n.399_400del
n.366_367del
19g.11102723C>ACA404075614LDLRc.508C>A (p.Pro170Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.504C>A
c.190+2378C>A (n.190+2378C>A)
n.336C>A
n.400C>A
n.367C>A
19g.11102723C=CA2322766020LDLRc.508C= (p.Pro170=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.504C=
c.190+2378C= (n.190+2378C=)
n.336C=
n.400C=
n.367C=
19g.11102723C>GCA404075616LDLRc.508C>G (p.Pro170Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.504C>G
c.190+2378C>G (n.190+2378C>G)
n.336C>G
n.400C>G
n.367C>G
19g.11102723C>TCA10584809LDLRc.508C>T (p.Pro170Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.504C>T
c.190+2378C>T (n.190+2378C>T)
n.336C>T
n.400C>T
n.367C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched