Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
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c.191-732_740del
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c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
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c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
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19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
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n.308-187_1057+970del
19g.11102549_11102593delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA2322765907LDLRc.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
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n.277-115_277-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
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19g.11102555_11102598delCA2322765909LDLRc.449-109_449-66del (n.449-109_449-66del)
c.191-109_191-66del (n.191-109_191-66del)
c.445-109_445-66del
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n.277-109_277-66del
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 dbSNP
19g.11102572_11102579delCA2582472206LDLRc.449-92_449-85del (n.449-92_449-85del)
c.191-92_191-85del (n.191-92_191-85del)
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n.277-92_277-85del
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n.308-92_308-85del
 gnomAD v4
19g.11102572C>ACA2576625914LDLRc.449-92C>A (n.449-92C>A)
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n.277-92C>A
n.341-92C>A
n.308-92C>A
 gnomAD v4
19g.11102572C>TCA2582472207LDLRc.449-92C>T (n.449-92C>T)
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n.277-92C>T
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n.308-92C>T
 gnomAD v4
19g.11102573C>ACA2582472208LDLRc.449-91C>A (n.449-91C>A)
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n.277-91C>A
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n.308-91C>A
 gnomAD v4
19g.11102573C>TCA631763024LDLRc.449-91C>T (n.449-91C>T)
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n.277-91C>T
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.277-89A>G
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 gnomAD v4
19g.11102577dupCA2576625915LDLRc.449-87dup (n.449-87dup)
c.191-87dup (n.191-87dup)
c.445-87dup
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n.277-87dup
n.341-87dup
n.308-87dup
 gnomAD v4
19g.11102577A>TCA2582472210LDLRc.449-87A>T (n.449-87A>T)
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n.277-87A>T
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n.308-87A>T
 gnomAD v4
19g.11102578G>ACA783239427LDLRc.449-86G>A (n.449-86G>A)
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n.277-86G>A
n.341-86G>A
n.308-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102578G>CCA2549724046LDLRc.449-86G>C (n.449-86G>C)
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n.277-86G>C
n.341-86G>C
n.308-86G>C
19g.11102578G=CA2322765930LDLRc.449-86G= (n.449-86G=)
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n.277-85T>C
n.341-85T>C
n.308-85T>C
 gnomAD v4
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c.191-84G>A (n.191-84G>A)
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n.277-84G>A
n.341-84G>A
n.308-84G>A
 gnomAD v4
19g.11102580G>CCA2582472213LDLRc.449-84G>C (n.449-84G>C)
c.191-84G>C (n.191-84G>C)
c.445-84G>C
c.190+2235G>C (n.190+2235G>C)
n.277-84G>C
n.341-84G>C
n.308-84G>C
 gnomAD v4
19g.11102580G>TCA2582472212LDLRc.449-84G>T (n.449-84G>T)
c.191-84G>T (n.191-84G>T)
c.445-84G>T
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n.277-84G>T
n.341-84G>T
n.308-84G>T
 gnomAD v4
19g.11102581C>ACA2582472215LDLRc.449-83C>A (n.449-83C>A)
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n.277-83C>A
n.341-83C>A
n.308-83C>A
 gnomAD v4
19g.11102581C=CA2322765931LDLRc.449-83C= (n.449-83C=)
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c.445-83C=
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n.277-83C=
n.341-83C=
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19g.11102581C>TCA2322765932LDLRc.449-83C>T (n.449-83C>T)
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n.277-83C>T
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n.308-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102582T>CCA2582472216LDLRc.449-82T>C (n.449-82T>C)
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n.277-82T>C
n.341-82T>C
n.308-82T>C
 gnomAD v4
19g.11102583G>CCA993530464LDLRc.449-81G>C (n.449-81G>C)
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c.445-81G>C
c.190+2238G>C (n.190+2238G>C)
n.277-81G>C
n.341-81G>C
n.308-81G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102583G=CA2322765933LDLRc.449-81G= (n.449-81G=)
c.191-81G= (n.191-81G=)
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n.308-81G=
19g.11102583G>TCA2582472217LDLRc.449-81G>T (n.449-81G>T)
c.191-81G>T (n.191-81G>T)
c.445-81G>T
c.190+2238G>T (n.190+2238G>T)
n.277-81G>T
n.341-81G>T
n.308-81G>T
 gnomAD v4
19g.11102585G>ACA2582472218LDLRc.449-79G>A (n.449-79G>A)
c.191-79G>A (n.191-79G>A)
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n.277-79G>A
n.341-79G>A
n.308-79G>A
 gnomAD v4
19g.11102586A>GCA2582472219LDLRc.449-78A>G (n.449-78A>G)
c.191-78A>G (n.191-78A>G)
c.445-78A>G
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n.277-78A>G
n.341-78A>G
n.308-78A>G
 gnomAD v4
19g.11102587T>CCA2582472220LDLRc.449-77T>C (n.449-77T>C)
c.191-77T>C (n.191-77T>C)
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c.190+2242T>C (n.190+2242T>C)
n.277-77T>C
n.341-77T>C
n.308-77T>C
 gnomAD v4
19g.11102589A>GCA2582472221LDLRc.449-75A>G (n.449-75A>G)
c.191-75A>G (n.191-75A>G)
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n.277-75A>G
n.341-75A>G
n.308-75A>G
 gnomAD v4
19g.11102589A>TCA2576625916LDLRc.449-75A>T (n.449-75A>T)
c.191-75A>T (n.191-75A>T)
c.445-75A>T
c.190+2244A>T (n.190+2244A>T)
n.277-75A>T
n.341-75A>T
n.308-75A>T
 gnomAD v4
19g.11102590C>ACA2582472222LDLRc.449-74C>A (n.449-74C>A)
c.191-74C>A (n.191-74C>A)
c.445-74C>A
c.190+2245C>A (n.190+2245C>A)
n.277-74C>A
n.341-74C>A
n.308-74C>A
 gnomAD v4
19g.11102590C>TCA2582472223LDLRc.449-74C>T (n.449-74C>T)
c.191-74C>T (n.191-74C>T)
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n.277-74C>T
n.341-74C>T
n.308-74C>T
 gnomAD v4
19g.11102592G>TCA2582472224LDLRc.449-72G>T (n.449-72G>T)
c.191-72G>T (n.191-72G>T)
c.445-72G>T
c.190+2247G>T (n.190+2247G>T)
n.277-72G>T
n.341-72G>T
n.308-72G>T
 gnomAD v4
19g.11102594C>ACA305295977LDLRc.449-70C>A (n.449-70C>A)
c.191-70C>A (n.191-70C>A)
c.445-70C>A
c.190+2249C>A (n.190+2249C>A)
n.277-70C>A
n.341-70C>A
n.308-70C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102594C=CA2322765934LDLRc.449-70C= (n.449-70C=)
c.191-70C= (n.191-70C=)
c.445-70C=
c.190+2249C= (n.190+2249C=)
n.277-70C=
n.341-70C=
n.308-70C=
19g.11102594C>GCA2582472225LDLRc.449-70C>G (n.449-70C>G)
c.191-70C>G (n.191-70C>G)
c.445-70C>G
c.190+2249C>G (n.190+2249C>G)
n.277-70C>G
n.341-70C>G
n.308-70C>G
 gnomAD v4
19g.11102594C>TCA305295979LDLRc.449-70C>T (n.449-70C>T)
c.191-70C>T (n.191-70C>T)
c.445-70C>T
c.190+2249C>T (n.190+2249C>T)
n.277-70C>T
n.341-70C>T
n.308-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102595G>ACA305295981LDLRc.449-69G>A (n.449-69G>A)
c.191-69G>A (n.191-69G>A)
c.445-69G>A
c.190+2250G>A (n.190+2250G>A)
n.277-69G>A
n.341-69G>A
n.308-69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102595G=CA2322765935LDLRc.449-69G= (n.449-69G=)
c.191-69G= (n.191-69G=)
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n.277-69G=
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n.308-69G=
19g.11102597G>CCA993530470LDLRc.449-67G>C (n.449-67G>C)
c.191-67G>C (n.191-67G>C)
c.445-67G>C
c.190+2252G>C (n.190+2252G>C)
n.277-67G>C
n.341-67G>C
n.308-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102597G=CA2322765936LDLRc.449-67G= (n.449-67G=)
c.191-67G= (n.191-67G=)
c.445-67G=
c.190+2252G= (n.190+2252G=)
n.277-67G=
n.341-67G=
n.308-67G=
19g.11102597G>TCA2582472226LDLRc.449-67G>T (n.449-67G>T)
c.191-67G>T (n.191-67G>T)
c.445-67G>T
c.190+2252G>T (n.190+2252G>T)
n.277-67G>T
n.341-67G>T
n.308-67G>T
 gnomAD v4
19g.11102599G>ACA2582472227LDLRc.449-65G>A (n.449-65G>A)
c.191-65G>A (n.191-65G>A)
c.445-65G>A
c.190+2254G>A (n.190+2254G>A)
n.277-65G>A
n.341-65G>A
n.308-65G>A
 gnomAD v4
19g.11102599G>CCA2576625917LDLRc.449-65G>C (n.449-65G>C)
c.191-65G>C (n.191-65G>C)
c.445-65G>C
c.190+2254G>C (n.190+2254G>C)
n.277-65G>C
n.341-65G>C
n.308-65G>C
 gnomAD v4
19g.11102599G=CA2322765937LDLRc.449-65G= (n.449-65G=)
c.191-65G= (n.191-65G=)
c.445-65G=
c.190+2254G= (n.190+2254G=)
n.277-65G=
n.341-65G=
n.308-65G=
19g.11102599G>TCA631763025LDLRc.449-65G>T (n.449-65G>T)
c.191-65G>T (n.191-65G>T)
c.445-65G>T
c.190+2254G>T (n.190+2254G>T)
n.277-65G>T
n.341-65G>T
n.308-65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102600C>ACA2582472228LDLRc.449-64C>A (n.449-64C>A)
c.191-64C>A (n.191-64C>A)
c.445-64C>A
c.190+2255C>A (n.190+2255C>A)
n.277-64C>A
n.341-64C>A
n.308-64C>A
 gnomAD v4
19g.11102600C>TCA2582472229LDLRc.449-64C>T (n.449-64C>T)
c.191-64C>T (n.191-64C>T)
c.445-64C>T
c.190+2255C>T (n.190+2255C>T)
n.277-64C>T
n.341-64C>T
n.308-64C>T
 gnomAD v4
19g.11102601C>ACA783239428LDLRc.449-63C>A (n.449-63C>A)
c.191-63C>A (n.191-63C>A)
c.445-63C>A
c.190+2256C>A (n.190+2256C>A)
n.277-63C>A
n.341-63C>A
n.308-63C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102601C=CA2322765938LDLRc.449-63C= (n.449-63C=)
c.191-63C= (n.191-63C=)
c.445-63C=
c.190+2256C= (n.190+2256C=)
n.277-63C=
n.341-63C=
n.308-63C=
19g.11102602A=CA2322765939LDLRc.449-62A= (n.449-62A=)
c.191-62A= (n.191-62A=)
c.445-62A=
c.190+2257A= (n.190+2257A=)
n.277-62A=
n.341-62A=
n.308-62A=
19g.11102602A>GCA993530472LDLRc.449-62A>G (n.449-62A>G)
c.191-62A>G (n.191-62A>G)
c.445-62A>G
c.190+2257A>G (n.190+2257A>G)
n.277-62A>G
n.341-62A>G
n.308-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102603C=CA2322765940LDLRc.449-61C= (n.449-61C=)
c.191-61C= (n.191-61C=)
c.445-61C=
c.190+2258C= (n.190+2258C=)
n.277-61C=
n.341-61C=
n.308-61C=
19g.11102603C>GCA305295984LDLRc.449-61C>G (n.449-61C>G)
c.191-61C>G (n.191-61C>G)
c.445-61C>G
c.190+2258C>G (n.190+2258C>G)
n.277-61C>G
n.341-61C>G
n.308-61C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102604T>CCA993530473LDLRc.449-60T>C (n.449-60T>C)
c.191-60T>C (n.191-60T>C)
c.445-60T>C
c.190+2259T>C (n.190+2259T>C)
n.277-60T>C
n.341-60T>C
n.308-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102604T>GCA2582472230LDLRc.449-60T>G (n.449-60T>G)
c.191-60T>G (n.191-60T>G)
c.445-60T>G
c.190+2259T>G (n.190+2259T>G)
n.277-60T>G
n.341-60T>G
n.308-60T>G
 gnomAD v4
19g.11102604T=CA2322765941LDLRc.449-60T= (n.449-60T=)
c.191-60T= (n.191-60T=)
c.445-60T=
c.190+2259T= (n.190+2259T=)
n.277-60T=
n.341-60T=
n.308-60T=
19g.11102605G>ACA993530478LDLRc.449-59G>A (n.449-59G>A)
c.191-59G>A (n.191-59G>A)
c.445-59G>A
c.190+2260G>A (n.190+2260G>A)
n.277-59G>A
n.341-59G>A
n.308-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102605G=CA2322765942LDLRc.449-59G= (n.449-59G=)
c.191-59G= (n.191-59G=)
c.445-59G=
c.190+2260G= (n.190+2260G=)
n.277-59G=
n.341-59G=
n.308-59G=
19g.11102606T>CCA2322765944LDLRc.449-58T>C (n.449-58T>C)
c.191-58T>C (n.191-58T>C)
c.445-58T>C
c.190+2261T>C (n.190+2261T>C)
n.277-58T>C
n.341-58T>C
n.308-58T>C
 dbSNP
19g.11102606T=CA2322765943LDLRc.449-58T= (n.449-58T=)
c.191-58T= (n.191-58T=)
c.445-58T=
c.190+2261T= (n.190+2261T=)
n.277-58T=
n.341-58T=
n.308-58T=
19g.11102607G>CCA2582472231LDLRc.449-57G>C (n.449-57G>C)
c.191-57G>C (n.191-57G>C)
c.445-57G>C
c.190+2262G>C (n.190+2262G>C)
n.277-57G>C
n.341-57G>C
n.308-57G>C
 gnomAD v4
19g.11102607G>TCA2735610079LDLRc.449-57G>T (n.449-57G>T)
c.191-57G>T (n.191-57G>T)
c.445-57G>T
c.190+2262G>T (n.190+2262G>T)
n.277-57G>T
n.341-57G>T
n.308-57G>T
 dbSNP
19g.11102609T>CCA2322765946LDLRc.449-55T>C (n.449-55T>C)
c.191-55T>C (n.191-55T>C)
c.445-55T>C
c.190+2264T>C (n.190+2264T>C)
n.277-55T>C
n.341-55T>C
n.308-55T>C
 dbSNP
19g.11102609T>GCA2582472232LDLRc.449-55T>G (n.449-55T>G)
c.191-55T>G (n.191-55T>G)
c.445-55T>G
c.190+2264T>G (n.190+2264T>G)
n.277-55T>G
n.341-55T>G
n.308-55T>G
 gnomAD v4
19g.11102609T=CA2322765945LDLRc.449-55T= (n.449-55T=)
c.191-55T= (n.191-55T=)
c.445-55T=
c.190+2264T= (n.190+2264T=)
n.277-55T=
n.341-55T=
n.308-55T=
19g.11102610C>ACA2582472233LDLRc.449-54C>A (n.449-54C>A)
c.191-54C>A (n.191-54C>A)
c.445-54C>A
c.190+2265C>A (n.190+2265C>A)
n.277-54C>A
n.341-54C>A
n.308-54C>A
 gnomAD v4
19g.11102610C=CA2322765947LDLRc.449-54C= (n.449-54C=)
c.191-54C= (n.191-54C=)
c.445-54C=
c.190+2265C= (n.190+2265C=)
n.277-54C=
n.341-54C=
n.308-54C=
19g.11102610C>TCA305295985LDLRc.449-54C>T (n.449-54C>T)
c.191-54C>T (n.191-54C>T)
c.445-54C>T
c.190+2265C>T (n.190+2265C>T)
n.277-54C>T
n.341-54C>T
n.308-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102611G>ACA783239430LDLRc.449-53G>A (n.449-53G>A)
c.191-53G>A (n.191-53G>A)
c.445-53G>A
c.190+2266G>A (n.190+2266G>A)
n.277-53G>A
n.341-53G>A
n.308-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102611G>CCA2582472235LDLRc.449-53G>C (n.449-53G>C)
c.191-53G>C (n.191-53G>C)
c.445-53G>C
c.190+2266G>C (n.190+2266G>C)
n.277-53G>C
n.341-53G>C
n.308-53G>C
 gnomAD v4
19g.11102611G=CA2322765948LDLRc.449-53G= (n.449-53G=)
c.191-53G= (n.191-53G=)
c.445-53G=
c.190+2266G= (n.190+2266G=)
n.277-53G=
n.341-53G=
n.308-53G=
19g.11102611G>TCA2576625920LDLRc.449-53G>T (n.449-53G>T)
c.191-53G>T (n.191-53G>T)
c.445-53G>T
c.190+2266G>T (n.190+2266G>T)
n.277-53G>T
n.341-53G>T
n.308-53G>T
 gnomAD v4
19g.11102612dupCA2582472234LDLRc.449-52dup (n.449-52dup)
c.191-52dup (n.191-52dup)
c.445-52dup
c.190+2267dup (n.190+2267dup)
n.277-52dup
n.341-52dup
n.308-52dup
 gnomAD v4
19g.11102612G>ACA2541772108LDLRc.449-52G>A (n.449-52G>A)
c.191-52G>A (n.191-52G>A)
c.445-52G>A
c.190+2267G>A (n.190+2267G>A)
n.277-52G>A
n.341-52G>A
n.308-52G>A
19g.11102614C=CA2322765949LDLRc.449-50C= (n.449-50C=)
c.191-50C= (n.191-50C=)
c.445-50C=
c.190+2269C= (n.190+2269C=)
n.277-50C=
n.341-50C=
n.308-50C=
19g.11102614C>TCA042322LDLRc.449-50C>T (n.449-50C>T)
c.191-50C>T (n.191-50C>T)
c.445-50C>T
c.190+2269C>T (n.190+2269C>T)
n.277-50C>T
n.341-50C>T
n.308-50C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102615T>ACA2582472236LDLRc.449-49T>A (n.449-49T>A)
c.191-49T>A (n.191-49T>A)
c.445-49T>A
c.190+2270T>A (n.190+2270T>A)
n.277-49T>A
n.341-49T>A
n.308-49T>A
 gnomAD v4
19g.11102617A>GCA2813598693LDLRc.449-47A>G (n.449-47A>G)
c.191-47A>G (n.191-47A>G)
c.445-47A>G
c.190+2272A>G (n.190+2272A>G)
n.277-47A>G
n.341-47A>G
n.308-47A>G
19g.11102621G>ACA631763026LDLRc.449-43G>A (n.449-43G>A)
c.191-43G>A (n.191-43G>A)
c.445-43G>A
c.190+2276G>A (n.190+2276G>A)
n.277-43G>A
n.341-43G>A
n.308-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102621G=CA2322765950LDLRc.449-43G= (n.449-43G=)
c.191-43G= (n.191-43G=)
c.445-43G=
c.190+2276G= (n.190+2276G=)
n.277-43G=
n.341-43G=
n.308-43G=
19g.11102623T>ACA305295989LDLRc.449-41T>A (n.449-41T>A)
c.191-41T>A (n.191-41T>A)
c.445-41T>A
c.190+2278T>A (n.190+2278T>A)
n.277-41T>A
n.341-41T>A
n.308-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102623T>CCA2582472237LDLRc.449-41T>C (n.449-41T>C)
c.191-41T>C (n.191-41T>C)
c.445-41T>C
c.190+2278T>C (n.190+2278T>C)
n.277-41T>C
n.341-41T>C
n.308-41T>C
 gnomAD v4
19g.11102623T=CA2322765951LDLRc.449-41T= (n.449-41T=)
c.191-41T= (n.191-41T=)
c.445-41T=
c.190+2278T= (n.190+2278T=)
n.277-41T=
n.341-41T=
n.308-41T=
19g.11102624C>GCA2582472238LDLRc.449-40C>G (n.449-40C>G)
c.191-40C>G (n.191-40C>G)
c.445-40C>G
c.190+2279C>G (n.190+2279C>G)
n.277-40C>G
n.341-40C>G
n.308-40C>G
 gnomAD v4
19g.11102625T>CCA2813598695LDLRc.449-39T>C (n.449-39T>C)
c.191-39T>C (n.191-39T>C)
c.445-39T>C
c.190+2280T>C (n.190+2280T>C)
n.277-39T>C
n.341-39T>C
n.308-39T>C
19g.11102626T>CCA2322765953LDLRc.449-38T>C (n.449-38T>C)
c.191-38T>C (n.191-38T>C)
c.445-38T>C
c.190+2281T>C (n.190+2281T>C)
n.277-38T>C
n.341-38T>C
n.308-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102626T>GCA2322765954LDLRc.449-38T>G (n.449-38T>G)
c.191-38T>G (n.191-38T>G)
c.445-38T>G
c.190+2281T>G (n.190+2281T>G)
n.277-38T>G
n.341-38T>G
n.308-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102626T=CA2322765952LDLRc.449-38T= (n.449-38T=)
c.191-38T= (n.191-38T=)
c.445-38T=
c.190+2281T= (n.190+2281T=)
n.277-38T=
n.341-38T=
n.308-38T=
19g.11102627T>CCA042302LDLRc.449-37T>C (n.449-37T>C)
c.191-37T>C (n.191-37T>C)
c.445-37T>C
c.190+2282T>C (n.190+2282T>C)
n.277-37T>C
n.341-37T>C
n.308-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102627T=CA2322765955LDLRc.449-37T= (n.449-37T=)
c.191-37T= (n.191-37T=)
c.445-37T=
c.190+2282T= (n.190+2282T=)
n.277-37T=
n.341-37T=
n.308-37T=
19g.11102628C>ACA2582472239LDLRc.449-36C>A (n.449-36C>A)
c.191-36C>A (n.191-36C>A)
c.445-36C>A
c.190+2283C>A (n.190+2283C>A)
n.277-36C>A
n.341-36C>A
n.308-36C>A
 gnomAD v4
19g.11102630T>CCA631763029LDLRc.449-34T>C (n.449-34T>C)
c.191-34T>C (n.191-34T>C)
c.445-34T>C
c.190+2285T>C (n.190+2285T>C)
n.277-34T>C
n.341-34T>C
n.308-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102630T=CA2322765956LDLRc.449-34T= (n.449-34T=)
c.191-34T= (n.191-34T=)
c.445-34T=
c.190+2285T= (n.190+2285T=)
n.277-34T=
n.341-34T=
n.308-34T=
19g.11102631T>CCA2582472240LDLRc.449-33T>C (n.449-33T>C)
c.191-33T>C (n.191-33T>C)
c.445-33T>C
c.190+2286T>C (n.190+2286T>C)
n.277-33T>C
n.341-33T>C
n.308-33T>C
 gnomAD v4
19g.11102633G>CCA305295992LDLRc.449-31G>C (n.449-31G>C)
c.191-31G>C (n.191-31G>C)
c.445-31G>C
c.190+2288G>C (n.190+2288G>C)
n.277-31G>C
n.341-31G>C
n.308-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102633G=CA2322765957LDLRc.449-31G= (n.449-31G=)
c.191-31G= (n.191-31G=)
c.445-31G=
c.190+2288G= (n.190+2288G=)
n.277-31G=
n.341-31G=
n.308-31G=
19g.11102633G>TCA2813598697LDLRc.449-31G>T (n.449-31G>T)
c.191-31G>T (n.191-31G>T)
c.445-31G>T
c.190+2288G>T (n.190+2288G>T)
n.277-31G>T
n.341-31G>T
n.308-31G>T
19g.11102635G>ACA042294LDLRc.449-29G>A (n.449-29G>A)
c.191-29G>A (n.191-29G>A)
c.445-29G>A
c.190+2290G>A (n.190+2290G>A)
n.277-29G>A
n.341-29G>A
n.308-29G>A
 dbSNP ExAC
19g.11102635G=CA2322765958LDLRc.449-29G= (n.449-29G=)
c.191-29G= (n.191-29G=)
c.445-29G=
c.190+2290G= (n.190+2290G=)
n.277-29G=
n.341-29G=
n.308-29G=
19g.11102635G>TCA2322765959LDLRc.449-29G>T (n.449-29G>T)
c.191-29G>T (n.191-29G>T)
c.445-29G>T
c.190+2290G>T (n.190+2290G>T)
n.277-29G>T
n.341-29G>T
n.308-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102636T>CCA2582472241LDLRc.449-28T>C (n.449-28T>C)
c.191-28T>C (n.191-28T>C)
c.445-28T>C
c.190+2291T>C (n.190+2291T>C)
n.277-28T>C
n.341-28T>C
n.308-28T>C
 gnomAD v4
19g.11102637G>ACA2582472242LDLRc.449-27G>A (n.449-27G>A)
c.191-27G>A (n.191-27G>A)
c.445-27G>A
c.190+2292G>A (n.190+2292G>A)
n.277-27G>A
n.341-27G>A
n.308-27G>A
 gnomAD v4
19g.11102637G>CCA2576625927LDLRc.449-27G>C (n.449-27G>C)
c.191-27G>C (n.191-27G>C)
c.445-27G>C
c.190+2292G>C (n.190+2292G>C)
n.277-27G>C
n.341-27G>C
n.308-27G>C
19g.11102638A=CA2322765960LDLRc.449-26A= (n.449-26A=)
c.191-26A= (n.191-26A=)
c.445-26A=
c.190+2293A= (n.190+2293A=)
n.277-26A=
n.341-26A=
n.308-26A=
19g.11102638A>CCA042280LDLRc.449-26A>C (n.449-26A>C)
c.191-26A>C (n.191-26A>C)
c.445-26A>C
c.190+2293A>C (n.190+2293A>C)
n.277-26A>C
n.341-26A>C
n.308-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102638A>GCA2582472243LDLRc.449-26A>G (n.449-26A>G)
c.191-26A>G (n.191-26A>G)
c.445-26A>G
c.190+2293A>G (n.190+2293A>G)
n.277-26A>G
n.341-26A>G
n.308-26A>G
 gnomAD v4
19g.11102639C>TCA2582472244LDLRc.449-25C>T (n.449-25C>T)
c.191-25C>T (n.191-25C>T)
c.445-25C>T
c.190+2294C>T (n.190+2294C>T)
n.277-25C>T
n.341-25C>T
n.308-25C>T
 gnomAD v4
19g.11102640A>CCA2582472245LDLRc.449-24A>C (n.449-24A>C)
c.191-24A>C (n.191-24A>C)
c.445-24A>C
c.190+2295A>C (n.190+2295A>C)
n.277-24A>C
n.341-24A>C
n.308-24A>C
 gnomAD v4
19g.11102640A>GCA2582472246LDLRc.449-24A>G (n.449-24A>G)
c.191-24A>G (n.191-24A>G)
c.445-24A>G
c.190+2295A>G (n.190+2295A>G)
n.277-24A>G
n.341-24A>G
n.308-24A>G
 gnomAD v4
19g.11102644C=CA2322765961LDLRc.449-20C= (n.449-20C=)
c.191-20C= (n.191-20C=)
c.445-20C=
c.190+2299C= (n.190+2299C=)
n.277-20C=
n.341-20C=
n.308-20C=
19g.11102644C>TCA993530504LDLRc.449-20C>T (n.449-20C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.445-20C>T
c.190+2299C>T (n.190+2299C>T)
n.277-20C>T
n.341-20C>T
n.308-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102645A>TCA2582472247LDLRc.449-19A>T (n.449-19A>T)
c.191-19A>T (n.191-19A>T)
c.445-19A>T
c.190+2300A>T (n.190+2300A>T)
n.277-19A>T
n.341-19A>T
n.308-19A>T
 gnomAD v4
19g.11102647T>CCA631763034LDLRc.449-17T>C (n.449-17T>C)
c.191-17T>C (n.191-17T>C)
c.445-17T>C
c.190+2302T>C (n.190+2302T>C)
n.277-17T>C
n.341-17T>C
n.308-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102647T=CA2322765962LDLRc.449-17T= (n.449-17T=)
c.191-17T= (n.191-17T=)
c.445-17T=
c.190+2302T= (n.190+2302T=)
n.277-17T=
n.341-17T=
n.308-17T=
19g.11102648C>ACA042269LDLRc.449-16C>A (n.449-16C>A)
c.191-16C>A (n.191-16C>A)
c.445-16C>A
c.190+2303C>A (n.190+2303C>A)
n.277-16C>A
n.341-16C>A
n.308-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102648C=CA2322765963LDLRc.449-16C= (n.449-16C=)
c.191-16C= (n.191-16C=)
c.445-16C=
c.190+2303C= (n.190+2303C=)
n.277-16C=
n.341-16C=
n.308-16C=
19g.11102648C>TCA2582472248LDLRc.449-16C>T (n.449-16C>T)
c.191-16C>T (n.191-16C>T)
c.445-16C>T
c.190+2303C>T (n.190+2303C>T)
n.277-16C>T
n.341-16C>T
n.308-16C>T
 gnomAD v4
19g.11102649C>ACA042258LDLRc.449-15C>A (n.449-15C>A)
c.191-15C>A (n.191-15C>A)
c.445-15C>A
c.190+2304C>A (n.190+2304C>A)
n.277-15C>A
n.341-15C>A
n.308-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102649C=CA2322765965LDLRc.449-15C= (n.449-15C=)
c.191-15C= (n.191-15C=)
c.445-15C=
c.190+2304C= (n.190+2304C=)
n.277-15C=
n.341-15C=
n.308-15C=
19g.11102649C>GCA10651431LDLRc.449-15C>G (n.449-15C>G)
c.191-15C>G (n.191-15C>G)
c.445-15C>G
c.190+2304C>G (n.190+2304C>G)
n.277-15C>G
n.341-15C>G
n.308-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102649C>TCA2322765964LDLRc.449-15C>T (n.449-15C>T)
c.191-15C>T (n.191-15C>T)
c.445-15C>T
c.190+2304C>T (n.190+2304C>T)
n.277-15C>T
n.341-15C>T
n.308-15C>T
 dbSNP
19g.11102651G>ACA2582472249LDLRc.449-13G>A (n.449-13G>A)
c.191-13G>A (n.191-13G>A)
c.445-13G>A
c.190+2306G>A (n.190+2306G>A)
n.277-13G>A
n.341-13G>A
n.308-13G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11102651G>CCA631763035LDLRc.449-13G>C (n.449-13G>C)
c.191-13G>C (n.191-13G>C)
c.445-13G>C
c.190+2306G>C (n.190+2306G>C)
n.277-13G>C
n.341-13G>C
n.308-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102651G=CA2322765966LDLRc.449-13G= (n.449-13G=)
c.191-13G= (n.191-13G=)
c.445-13G=
c.190+2306G= (n.190+2306G=)
n.277-13G=
n.341-13G=
n.308-13G=
19g.11102657T>CCA2582472250LDLRc.449-7T>C (n.449-7T>C)
c.191-7T>C (n.191-7T>C)
c.445-7T>C
c.190+2312T>C (n.190+2312T>C)
n.277-7T>C
n.341-7T>C
n.308-7T>C
 gnomAD v4
19g.11102658_11102675delCA2695223181LDLRc.449-6_460del
c.191-6_202del
c.445-6_456del
c.190+2313_190+2330del (n.190+2313_190+2330del)
n.277-6_288del
n.341-6_352del
n.308-6_319del
19g.11102658C=CA2322765967LDLRc.449-6C= (n.449-6C=)
c.191-6C= (n.191-6C=)
c.445-6C=
c.190+2313C= (n.190+2313C=)
n.277-6C=
n.341-6C=
n.308-6C=
19g.11102658C>TCA631763036LDLRc.449-6C>T (n.449-6C>T)
c.191-6C>T (n.191-6C>T)
c.445-6C>T
c.190+2313C>T (n.190+2313C>T)
n.277-6C>T
n.341-6C>T
n.308-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102659T>CCA042333LDLRc.449-5T>C (n.449-5T>C)
c.191-5T>C (n.191-5T>C)
c.445-5T>C
c.190+2314T>C (n.190+2314T>C)
n.277-5T>C
n.341-5T>C
n.308-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102659T=CA2322765968LDLRc.449-5T= (n.449-5T=)
c.191-5T= (n.191-5T=)
c.445-5T=
c.190+2314T= (n.190+2314T=)
n.277-5T=
n.341-5T=
n.308-5T=
19g.11102661T>CCA2322765971LDLRc.449-3T>C (n.449-3T>C)
c.191-3T>C (n.191-3T>C)
c.445-3T>C
c.190+2316T>C (n.190+2316T>C)
n.277-3T>C
n.341-3T>C
n.308-3T>C
 dbSNP
19g.11102661T>GCA913188972LDLRc.449-3T>G (n.449-3T>G)
c.191-3T>G (n.191-3T>G)
c.445-3T>G
c.190+2316T>G (n.190+2316T>G)
n.277-3T>G
n.341-3T>G
n.308-3T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102661T=CA2322765970LDLRc.449-3T= (n.449-3T=)
c.191-3T= (n.191-3T=)
c.445-3T=
c.190+2316T= (n.190+2316T=)
n.277-3T=
n.341-3T=
n.308-3T=
19g.11102661_11102662delinsTACA2322765969LDLRc.449-3_449-2delinsTA (n.449-3_449-2delinsTA)
c.191-3_191-2delinsTA (n.191-3_191-2delinsTA)
c.445-3_445-2delinsTA
c.190+2316_190+2317delinsTA (n.190+2316_190+2317delinsTA)
n.277-3_277-2delinsTA
n.341-3_341-2delinsTA
n.308-3_308-2delinsTA
19g.11102662A=CA2322765972LDLRc.449-2A= (n.449-2A=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
c.445-2A=
c.190+2317A= (n.190+2317A=)
n.277-2A=
n.341-2A=
n.308-2A=
19g.11102662A>CCA404075498LDLRc.449-2A>C (n.449-2A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.445-2A>C
c.190+2317A>C (n.190+2317A>C)
n.277-2A>C
n.341-2A>C
n.308-2A>C
19g.11102662A>GCA10576268LDLRc.449-2A>G (n.449-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.445-2A>G
c.190+2317A>G (n.190+2317A>G)
n.277-2A>G
n.341-2A>G
n.308-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102662A>TCA404075497LDLRc.449-2A>T (n.449-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.445-2A>T
c.190+2317A>T (n.190+2317A>T)
n.277-2A>T
n.341-2A>T
n.308-2A>T
19g.11102662delinsCTCA10584786LDLRc.449-2delinsCT (n.449-2delinsCT)
c.191-2delinsCT (n.191-2delinsCT)
c.445-2delinsCT
c.190+2317delinsCT (n.190+2317delinsCT)
n.277-2delinsCT
n.341-2delinsCT
n.308-2delinsCT
 ClinVar dbSNP
19g.11102662dupCA2695223182LDLRc.449-2dup (n.449-2dup)
c.191-2dup (n.191-2dup)
c.445-2dup
c.190+2317dup (n.190+2317dup)
n.277-2dup
n.341-2dup
n.308-2dup
19g.11102663G>ACA10584787LDLRc.449-1G>A (n.449-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.445-1G>A
c.190+2318G>A (n.190+2318G>A)
n.277-1G>A
n.341-1G>A
n.308-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102663G>CCA404075499LDLRc.449-1G>C (n.449-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.445-1G>C
c.190+2318G>C (n.190+2318G>C)
n.277-1G>C
n.341-1G>C
n.308-1G>C
19g.11102663G=CA2322765973LDLRc.449-1G= (n.449-1G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.445-1G=
c.190+2318G= (n.190+2318G=)
n.277-1G=
n.341-1G=
n.308-1G=
19g.11102663G>TCA404075500LDLRc.449-1G>T (n.449-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.445-1G>T
c.190+2318G>T (n.190+2318G>T)
n.277-1G>T
n.341-1G>T
n.308-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664T>ACA16602293LDLRc.449T>A (p.Leu150Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.445T>A
c.190+2319T>A (n.190+2319T>A)
n.277T>A
n.341T>A
n.308T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102664T>CCA042348LDLRc.449T>C (p.Leu150Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.445T>C
c.190+2319T>C (n.190+2319T>C)
n.277T>C
n.341T>C
n.308T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102664T>GCA404075501LDLRc.449T>G (p.Leu150Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.445T>G
c.190+2319T>G (n.190+2319T>G)
n.277T>G
n.341T>G
n.308T>G
19g.11102664T=CA2322765974LDLRc.449T= (p.Leu150=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.445T=
c.190+2319T= (n.190+2319T=)
n.277T=
n.341T=
n.308T=
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102665G>ACA505484686LDLRc.450G>A (p.Leu150=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.446G>A
c.190+2320G>A (n.190+2320G>A)
n.278G>A
n.342G>A
n.309G>A
19g.11102665G>CCA404075502LDLRc.450G>C (p.Leu150Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.446G>C
c.190+2320G>C (n.190+2320G>C)
n.278G>C
n.342G>C
n.309G>C
19g.11102665G>TCA404075503LDLRc.450G>T (p.Leu150Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.446G>T
c.190+2320G>T (n.190+2320G>T)
n.278G>T
n.342G>T
n.309G>T
19g.11102665_11102674delinsGTCTGTCACCCA2322765975LDLRc.450_459delinsGTCTGTCACC (p.Leu150=)
c.192_201delinsGTCTGTCACC (p.Leu64=)
c.446_455delinsGTCTGTCACC
c.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC (n.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC)
n.278_287delinsGTCTGTCACC
n.342_351delinsGTCTGTCACC
n.309_318delinsGTCTGTCACC
19g.11102666T>ACA404075504LDLRc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.447T>A
c.190+2321T>A (n.190+2321T>A)
n.279T>A
n.343T>A
n.310T>A
19g.11102666T>CCA404075505LDLRc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.447T>C
c.190+2321T>C (n.190+2321T>C)
n.279T>C
n.343T>C
n.310T>C
19g.11102666T>GCA404075506LDLRc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.447T>G
c.190+2321T>G (n.190+2321T>G)
n.279T>G
n.343T>G
n.310T>G
19g.11102666_11102674delinsGACTTCACA10584789LDLRc.451_459delinsGACTTCA (p.Ser151AspfsTer?)
c.193_201delinsGACTTCA (p.Ser65AspfsTer?)
c.447_455delinsGACTTCA
c.190+2321_190+2329delinsGACTTCA (n.190+2321_190+2329delinsGACTTCA)
n.279_287delinsGACTTCA
n.343_351delinsGACTTCA
n.310_318delinsGACTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11102666_11102675delinsGGACTTCACA2580096350LDLRc.451_460delinsGGACTTCA (p.Ser151GlyfsTer?)
c.193_202delinsGGACTTCA (p.Ser65GlyfsTer?)
c.447_456delinsGGACTTCA
c.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA (n.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA)
n.279_288delinsGGACTTCA
n.343_352delinsGGACTTCA
n.310_319delinsGGACTTCA
 ClinVar
19g.11102667C>ACA404075509LDLRc.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.448C>A
c.190+2322C>A (n.190+2322C>A)
n.280C>A
n.344C>A
n.311C>A
19g.11102667C=CA2322765977LDLRc.452C= (p.Ser151=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.448C=
c.190+2322C= (n.190+2322C=)
n.280C=
n.344C=
n.311C=
19g.11102667C>GCA404075508LDLRc.452C>G (p.Ser151Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.448C>G
c.190+2322C>G (n.190+2322C>G)
n.280C>G
n.344C>G
n.311C>G
19g.11102667C>TCA404075507LDLRc.452C>T (p.Ser151Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.448C>T
c.190+2322C>T (n.190+2322C>T)
n.280C>T
n.344C>T
n.311C>T
19g.11102667_11102669delinsCTGCA2322765976LDLRc.452_454delinsCTG (p.Ser151=)
c.194_196delinsCTG (p.Ser65=)
c.448_450delinsCTG
c.190+2322_190+2324delinsCTG (n.190+2322_190+2324delinsCTG)
n.280_282delinsCTG
n.344_346delinsCTG
n.311_313delinsCTG
19g.11102668T>ACA505484687LDLRc.453T>A (p.Ser151=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.449T>A
c.190+2323T>A (n.190+2323T>A)
n.281T>A
n.345T>A
n.312T>A
19g.11102668T>CCA042370LDLRc.453T>C (p.Ser151=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.449T>C
c.190+2323T>C (n.190+2323T>C)
n.281T>C
n.345T>C
n.312T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102668T>GCA505484688LDLRc.453T>G (p.Ser151=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.449T>G
c.190+2323T>G (n.190+2323T>G)
n.281T>G
n.345T>G
n.312T>G
19g.11102668T=CA2322765978LDLRc.453T= (p.Ser151=)
c.195T= (p.Ser65=)
c.449T=
c.190+2323T= (n.190+2323T=)
n.281T=
n.345T=
n.312T=
19g.11102668_11102669insATCA10584791LDLRc.453_454insAT (p.Val152MetfsTer?)
c.195_196insAT (p.Val66MetfsTer?)
c.449_450insAT
c.190+2323_190+2324insAT (n.190+2323_190+2324insAT)
n.281_282insAT
n.345_346insAT
n.312_313insAT
 ClinVar dbSNP
19g.11102668dupCA10584792LDLRc.453dup (p.Val152CysfsTer?)
c.195dup (p.Val66CysfsTer?)
c.449dup
c.190+2323dup (n.190+2323dup)
n.281dup
n.345dup
n.312dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102669_11102670delCA10576269LDLRc.454_455del (p.Val152HisfsTer?)
c.196_197del (p.Val66HisfsTer?)
c.450_451del
c.190+2324_190+2325del (n.190+2324_190+2325del)
n.282_283del
n.346_347del
n.313_314del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102668_11102669insACA10584790LDLRc.453_454insA (p.Val152SerfsTer?)
c.195_196insA (p.Val66SerfsTer?)
c.449_450insA
c.190+2323_190+2324insA (n.190+2323_190+2324insA)
n.281_282insA
n.345_346insA
n.312_313insA
 ClinVar dbSNP
19g.11102669G>ACA404075510LDLRc.454G>A (p.Val152Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.450G>A
c.190+2324G>A (n.190+2324G>A)
n.282G>A
n.346G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
19g.11102669G>CCA404075511LDLRc.454G>C (p.Val152Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.450G>C
c.190+2324G>C (n.190+2324G>C)
n.282G>C
n.346G>C
n.313G>C
19g.11102669G>TCA404075512LDLRc.454G>T (p.Val152Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.450G>T
c.190+2324G>T (n.190+2324G>T)
n.282G>T
n.346G>T
n.313G>T
19g.11102670T>ACA404075513LDLRc.455T>A (p.Val152Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.451T>A
c.190+2325T>A (n.190+2325T>A)
n.283T>A
n.347T>A
n.314T>A
19g.11102670T>CCA404075514LDLRc.455T>C (p.Val152Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.451T>C
c.190+2325T>C (n.190+2325T>C)
n.283T>C
n.347T>C
n.314T>C
 dbSNP
19g.11102670T>GCA404075515LDLRc.455T>G (p.Val152Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.451T>G
c.190+2325T>G (n.190+2325T>G)
n.283T>G
n.347T>G
n.314T>G
19g.11102670T=CA2322765979LDLRc.455T= (p.Val152=)
c.197T= (p.Val66=)
c.451T=
c.190+2325T= (n.190+2325T=)
n.283T=
n.347T=
n.314T=
19g.11102671C>ACA505484691LDLRc.456C>A (p.Val152=)
c.198C>A (p.Val66=)
c.452C>A
c.190+2326C>A (n.190+2326C>A)
n.284C>A
n.348C>A
n.315C>A
19g.11102671C=CA2322765980LDLRc.456C= (p.Val152=)
c.198C= (p.Val66=)
c.452C=
c.190+2326C= (n.190+2326C=)
n.284C=
n.348C=
n.315C=
19g.11102671C>GCA505484690LDLRc.456C>G (p.Val152=)
c.198C>G (p.Val66=)
c.452C>G
c.190+2326C>G (n.190+2326C>G)
n.284C>G
n.348C>G
n.315C>G
 COSMIC
19g.11102671C>TCA505484689LDLRc.456C>T (p.Val152=)
c.198C>T (p.Val66=)
c.452C>T
c.190+2326C>T (n.190+2326C>T)
n.284C>T
n.348C>T
n.315C>T
19g.11102672A>CCA404075516LDLRc.457A>C (p.Thr153Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.453A>C
c.190+2327A>C (n.190+2327A>C)
n.285A>C
n.349A>C
n.316A>C
19g.11102672A>GCA404075517LDLRc.457A>G (p.Thr153Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.453A>G
c.190+2327A>G (n.190+2327A>G)
n.285A>G
n.349A>G
n.316A>G
19g.11102672A>TCA404075518LDLRc.457A>T (p.Thr153Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.453A>T
c.190+2327A>T (n.190+2327A>T)
n.285A>T
n.349A>T
n.316A>T
19g.11102672dupCA10584793LDLRc.457dup (p.Thr153AsnfsTer?)
c.199dup (p.Thr67AsnfsTer?)
c.453dup
c.190+2327dup (n.190+2327dup)
n.285dup
n.349dup
n.316dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched