Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
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c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102525G>ACA305295955LDLRc.449-139G>A (n.449-139G>A)
c.191-139G>A (n.191-139G>A)
c.445-139G>A
c.190+2180G>A (n.190+2180G>A)
n.277-139G>A
n.341-139G>A
n.308-139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102525G=CA2322765893LDLRc.449-139G= (n.449-139G=)
c.191-139G= (n.191-139G=)
c.445-139G=
c.190+2180G= (n.190+2180G=)
n.277-139G=
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19g.11102525G>TCA2582472179LDLRc.449-139G>T (n.449-139G>T)
c.191-139G>T (n.191-139G>T)
c.445-139G>T
c.190+2180G>T (n.190+2180G>T)
n.277-139G>T
n.341-139G>T
n.308-139G>T
 gnomAD v4
19g.11102526G>ACA2582472180LDLRc.449-138G>A (n.449-138G>A)
c.191-138G>A (n.191-138G>A)
c.445-138G>A
c.190+2181G>A (n.190+2181G>A)
n.277-138G>A
n.341-138G>A
n.308-138G>A
 gnomAD v4
19g.11102526G=CA2322765894LDLRc.449-138G= (n.449-138G=)
c.191-138G= (n.191-138G=)
c.445-138G=
c.190+2181G= (n.190+2181G=)
n.277-138G=
n.341-138G=
n.308-138G=
19g.11102526G>TCA305295956LDLRc.449-138G>T (n.449-138G>T)
c.191-138G>T (n.191-138G>T)
c.445-138G>T
c.190+2181G>T (n.190+2181G>T)
n.277-138G>T
n.341-138G>T
n.308-138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102527C>ACA2582472181LDLRc.449-137C>A (n.449-137C>A)
c.191-137C>A (n.191-137C>A)
c.445-137C>A
c.190+2182C>A (n.190+2182C>A)
n.277-137C>A
n.341-137C>A
n.308-137C>A
 gnomAD v4
19g.11102527C=CA2322765895LDLRc.449-137C= (n.449-137C=)
c.191-137C= (n.191-137C=)
c.445-137C=
c.190+2182C= (n.190+2182C=)
n.277-137C=
n.341-137C=
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19g.11102527C>GCA2322765896LDLRc.449-137C>G (n.449-137C>G)
c.191-137C>G (n.191-137C>G)
c.445-137C>G
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n.277-137C>G
n.341-137C>G
n.308-137C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102530delCA2582472182LDLRc.449-134del (n.449-134del)
c.191-134del (n.191-134del)
c.445-134del
c.190+2185del (n.190+2185del)
n.277-134del
n.341-134del
n.308-134del
 gnomAD v4
19g.11102530G>TCA2582472183LDLRc.449-134G>T (n.449-134G>T)
c.191-134G>T (n.191-134G>T)
c.445-134G>T
c.190+2185G>T (n.190+2185G>T)
n.277-134G>T
n.341-134G>T
n.308-134G>T
 gnomAD v4
19g.11102531T>ACA2582472184LDLRc.449-133T>A (n.449-133T>A)
c.191-133T>A (n.191-133T>A)
c.445-133T>A
c.190+2186T>A (n.190+2186T>A)
n.277-133T>A
n.341-133T>A
n.308-133T>A
 gnomAD v4
19g.11102531T>CCA2582472185LDLRc.449-133T>C (n.449-133T>C)
c.191-133T>C (n.191-133T>C)
c.445-133T>C
c.190+2186T>C (n.190+2186T>C)
n.277-133T>C
n.341-133T>C
n.308-133T>C
 gnomAD v4
19g.11102531T>GCA2322765898LDLRc.449-133T>G (n.449-133T>G)
c.191-133T>G (n.191-133T>G)
c.445-133T>G
c.190+2186T>G (n.190+2186T>G)
n.277-133T>G
n.341-133T>G
n.308-133T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102531T=CA2322765897LDLRc.449-133T= (n.449-133T=)
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n.277-133T=
n.341-133T=
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19g.11102532C>ACA2582472188LDLRc.449-132C>A (n.449-132C>A)
c.191-132C>A (n.191-132C>A)
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c.190+2187C>A (n.190+2187C>A)
n.277-132C>A
n.341-132C>A
n.308-132C>A
 gnomAD v4
19g.11102532C>GCA2582472186LDLRc.449-132C>G (n.449-132C>G)
c.191-132C>G (n.191-132C>G)
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c.190+2187C>G (n.190+2187C>G)
n.277-132C>G
n.341-132C>G
n.308-132C>G
 gnomAD v4
19g.11102532C>TCA2582472187LDLRc.449-132C>T (n.449-132C>T)
c.191-132C>T (n.191-132C>T)
c.445-132C>T
c.190+2187C>T (n.190+2187C>T)
n.277-132C>T
n.341-132C>T
n.308-132C>T
 gnomAD v4
19g.11102533T>CCA2582472189LDLRc.449-131T>C (n.449-131T>C)
c.191-131T>C (n.191-131T>C)
c.445-131T>C
c.190+2188T>C (n.190+2188T>C)
n.277-131T>C
n.341-131T>C
n.308-131T>C
 gnomAD v4
19g.11102534T>CCA2322765900LDLRc.449-130T>C (n.449-130T>C)
c.191-130T>C (n.191-130T>C)
c.445-130T>C
c.190+2189T>C (n.190+2189T>C)
n.277-130T>C
n.341-130T>C
n.308-130T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102534T=CA2322765899LDLRc.449-130T= (n.449-130T=)
c.191-130T= (n.191-130T=)
c.445-130T=
c.190+2189T= (n.190+2189T=)
n.277-130T=
n.341-130T=
n.308-130T=
19g.11102535G>ACA2582472190LDLRc.449-129G>A (n.449-129G>A)
c.191-129G>A (n.191-129G>A)
c.445-129G>A
c.190+2190G>A (n.190+2190G>A)
n.277-129G>A
n.341-129G>A
n.308-129G>A
 gnomAD v4
19g.11102535G>CCA2582472191LDLRc.449-129G>C (n.449-129G>C)
c.191-129G>C (n.191-129G>C)
c.445-129G>C
c.190+2190G>C (n.190+2190G>C)
n.277-129G>C
n.341-129G>C
n.308-129G>C
 gnomAD v4
19g.11102535G>TCA2582472192LDLRc.449-129G>T (n.449-129G>T)
c.191-129G>T (n.191-129G>T)
c.445-129G>T
c.190+2190G>T (n.190+2190G>T)
n.277-129G>T
n.341-129G>T
n.308-129G>T
 gnomAD v4
19g.11102537A=CA2322765901LDLRc.449-127A= (n.449-127A=)
c.191-127A= (n.191-127A=)
c.445-127A=
c.190+2192A= (n.190+2192A=)
n.277-127A=
n.341-127A=
n.308-127A=
19g.11102537A>CCA2322765902LDLRc.449-127A>C (n.449-127A>C)
c.191-127A>C (n.191-127A>C)
c.445-127A>C
c.190+2192A>C (n.190+2192A>C)
n.277-127A>C
n.341-127A>C
n.308-127A>C
 dbSNP
19g.11102538C>ACA2582472194LDLRc.449-126C>A (n.449-126C>A)
c.191-126C>A (n.191-126C>A)
c.445-126C>A
c.190+2193C>A (n.190+2193C>A)
n.277-126C>A
n.341-126C>A
n.308-126C>A
 gnomAD v4
19g.11102538C>TCA2582472195LDLRc.449-126C>T (n.449-126C>T)
c.191-126C>T (n.191-126C>T)
c.445-126C>T
c.190+2193C>T (n.190+2193C>T)
n.277-126C>T
n.341-126C>T
n.308-126C>T
 gnomAD v4
19g.11102541dupCA783239412LDLRc.449-123dup (n.449-123dup)
c.191-123dup (n.191-123dup)
c.445-123dup
c.190+2196dup (n.190+2196dup)
n.277-123dup
n.341-123dup
n.308-123dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102541delCA2582472193LDLRc.449-123del (n.449-123del)
c.191-123del (n.191-123del)
c.445-123del
c.190+2196del (n.190+2196del)
n.277-123del
n.341-123del
n.308-123del
 gnomAD v4
19g.11102539C=CA2322765903LDLRc.449-125C= (n.449-125C=)
c.191-125C= (n.191-125C=)
c.445-125C=
c.190+2194C= (n.190+2194C=)
n.277-125C=
n.341-125C=
n.308-125C=
19g.11102539C>GCA2322765904LDLRc.449-125C>G (n.449-125C>G)
c.191-125C>G (n.191-125C>G)
c.445-125C>G
c.190+2194C>G (n.190+2194C>G)
n.277-125C>G
n.341-125C>G
n.308-125C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102539C>TCA993530453LDLRc.449-125C>T (n.449-125C>T)
c.191-125C>T (n.191-125C>T)
c.445-125C>T
c.190+2194C>T (n.190+2194C>T)
n.277-125C>T
n.341-125C>T
n.308-125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102540C>ACA2582472196LDLRc.449-124C>A (n.449-124C>A)
c.191-124C>A (n.191-124C>A)
c.445-124C>A
c.190+2195C>A (n.190+2195C>A)
n.277-124C>A
n.341-124C>A
n.308-124C>A
 gnomAD v4
19g.11102540C>TCA2813598686LDLRc.449-124C>T (n.449-124C>T)
c.191-124C>T (n.191-124C>T)
c.445-124C>T
c.190+2195C>T (n.190+2195C>T)
n.277-124C>T
n.341-124C>T
n.308-124C>T
19g.11102542T>CCA2322765906LDLRc.449-122T>C (n.449-122T>C)
c.191-122T>C (n.191-122T>C)
c.445-122T>C
c.190+2197T>C (n.190+2197T>C)
n.277-122T>C
n.341-122T>C
n.308-122T>C
 dbSNP
19g.11102542T=CA2322765905LDLRc.449-122T= (n.449-122T=)
c.191-122T= (n.191-122T=)
c.445-122T=
c.190+2197T= (n.190+2197T=)
n.277-122T=
n.341-122T=
n.308-122T=
19g.11102546C>TCA2582472197LDLRc.449-118C>T (n.449-118C>T)
c.191-118C>T (n.191-118C>T)
c.445-118C>T
c.190+2201C>T (n.190+2201C>T)
n.277-118C>T
n.341-118C>T
n.308-118C>T
 gnomAD v4
19g.11102548C>ACA2582472198LDLRc.449-116C>A (n.449-116C>A)
c.191-116C>A (n.191-116C>A)
c.445-116C>A
c.190+2203C>A (n.190+2203C>A)
n.277-116C>A
n.341-116C>A
n.308-116C>A
 gnomAD v4
19g.11102549_11102593delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA2322765907LDLRc.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
c.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
c.445-115_445-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
c.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
n.277-115_277-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
n.341-115_341-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
n.308-115_308-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
19g.11102550C>ACA993530456LDLRc.449-114C>A (n.449-114C>A)
c.191-114C>A (n.191-114C>A)
c.445-114C>A
c.190+2205C>A (n.190+2205C>A)
n.277-114C>A
n.341-114C>A
n.308-114C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102550C=CA2322765908LDLRc.449-114C= (n.449-114C=)
c.191-114C= (n.191-114C=)
c.445-114C=
c.190+2205C= (n.190+2205C=)
n.277-114C=
n.341-114C=
n.308-114C=
19g.11102550C>GCA305295958LDLRc.449-114C>G (n.449-114C>G)
c.191-114C>G (n.191-114C>G)
c.445-114C>G
c.190+2205C>G (n.190+2205C>G)
n.277-114C>G
n.341-114C>G
n.308-114C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102550C>TCA305295960LDLRc.449-114C>T (n.449-114C>T)
c.191-114C>T (n.191-114C>T)
c.445-114C>T
c.190+2205C>T (n.190+2205C>T)
n.277-114C>T
n.341-114C>T
n.308-114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102555_11102598delCA2322765909LDLRc.449-109_449-66del (n.449-109_449-66del)
c.191-109_191-66del (n.191-109_191-66del)
c.445-109_445-66del
c.190+2210_190+2253del (n.190+2210_190+2253del)
n.277-109_277-66del
n.341-109_341-66del
n.308-109_308-66del
 dbSNP
19g.11102551G>ACA305295963LDLRc.449-113G>A (n.449-113G>A)
c.191-113G>A (n.191-113G>A)
c.445-113G>A
c.190+2206G>A (n.190+2206G>A)
n.277-113G>A
n.341-113G>A
n.308-113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102551G=CA2322765910LDLRc.449-113G= (n.449-113G=)
c.191-113G= (n.191-113G=)
c.445-113G=
c.190+2206G= (n.190+2206G=)
n.277-113G=
n.341-113G=
n.308-113G=
19g.11102552T>CCA783239414LDLRc.449-112T>C (n.449-112T>C)
c.191-112T>C (n.191-112T>C)
c.445-112T>C
c.190+2207T>C (n.190+2207T>C)
n.277-112T>C
n.341-112T>C
n.308-112T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102552T=CA2322765911LDLRc.449-112T= (n.449-112T=)
c.191-112T= (n.191-112T=)
c.445-112T=
c.190+2207T= (n.190+2207T=)
n.277-112T=
n.341-112T=
n.308-112T=
19g.11102553G>ACA305295964LDLRc.449-111G>A (n.449-111G>A)
c.191-111G>A (n.191-111G>A)
c.445-111G>A
c.190+2208G>A (n.190+2208G>A)
n.277-111G>A
n.341-111G>A
n.308-111G>A
 dbSNP
19g.11102553G=CA2322765912LDLRc.449-111G= (n.449-111G=)
c.191-111G= (n.191-111G=)
c.445-111G=
c.190+2208G= (n.190+2208G=)
n.277-111G=
n.341-111G=
n.308-111G=
19g.11102554A=CA2322765913LDLRc.449-110A= (n.449-110A=)
c.191-110A= (n.191-110A=)
c.445-110A=
c.190+2209A= (n.190+2209A=)
n.277-110A=
n.341-110A=
n.308-110A=
19g.11102554A>GCA2322765914LDLRc.449-110A>G (n.449-110A>G)
c.191-110A>G (n.191-110A>G)
c.445-110A>G
c.190+2209A>G (n.190+2209A>G)
n.277-110A>G
n.341-110A>G
n.308-110A>G
 dbSNP
19g.11102554A>TCA505484685LDLRc.449-110A>T (n.449-110A>T)
c.191-110A>T (n.191-110A>T)
c.445-110A>T
c.190+2209A>T (n.190+2209A>T)
n.277-110A>T
n.341-110A>T
n.308-110A>T
19g.11102556C>ACA305295967LDLRc.449-108C>A (n.449-108C>A)
c.191-108C>A (n.191-108C>A)
c.445-108C>A
c.190+2211C>A (n.190+2211C>A)
n.277-108C>A
n.341-108C>A
n.308-108C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102556C=CA2322765915LDLRc.449-108C= (n.449-108C=)
c.191-108C= (n.191-108C=)
c.445-108C=
c.190+2211C= (n.190+2211C=)
n.277-108C=
n.341-108C=
n.308-108C=
19g.11102556C>TCA2582472199LDLRc.449-108C>T (n.449-108C>T)
c.191-108C>T (n.191-108C>T)
c.445-108C>T
c.190+2211C>T (n.190+2211C>T)
n.277-108C>T
n.341-108C>T
n.308-108C>T
 gnomAD v4
19g.11102557C=CA2322765916LDLRc.449-107C= (n.449-107C=)
c.191-107C= (n.191-107C=)
c.445-107C=
c.190+2212C= (n.190+2212C=)
n.277-107C=
n.341-107C=
n.308-107C=
19g.11102557C>TCA2322765917LDLRc.449-107C>T (n.449-107C>T)
c.191-107C>T (n.191-107C>T)
c.445-107C>T
c.190+2212C>T (n.190+2212C>T)
n.277-107C>T
n.341-107C>T
n.308-107C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102558A=CA2322765920LDLRc.449-106A= (n.449-106A=)
c.191-106A= (n.191-106A=)
c.445-106A=
c.190+2213A= (n.190+2213A=)
n.277-106A=
n.341-106A=
n.308-106A=
19g.11102558A>CCA2322765919LDLRc.449-106A>C (n.449-106A>C)
c.191-106A>C (n.191-106A>C)
c.445-106A>C
c.190+2213A>C (n.190+2213A>C)
n.277-106A>C
n.341-106A>C
n.308-106A>C
 dbSNP
19g.11102558A>GCA2322765918LDLRc.449-106A>G (n.449-106A>G)
c.191-106A>G (n.191-106A>G)
c.445-106A>G
c.190+2213A>G (n.190+2213A>G)
n.277-106A>G
n.341-106A>G
n.308-106A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102558A>TCA2582472200LDLRc.449-106A>T (n.449-106A>T)
c.191-106A>T (n.191-106A>T)
c.445-106A>T
c.190+2213A>T (n.190+2213A>T)
n.277-106A>T
n.341-106A>T
n.308-106A>T
 gnomAD v4
19g.11102559C=CA2322765921LDLRc.449-105C= (n.449-105C=)
c.191-105C= (n.191-105C=)
c.445-105C=
c.190+2214C= (n.190+2214C=)
n.277-105C=
n.341-105C=
n.308-105C=
19g.11102559C>GCA2813598690LDLRc.449-105C>G (n.449-105C>G)
c.191-105C>G (n.191-105C>G)
c.445-105C>G
c.190+2214C>G (n.190+2214C>G)
n.277-105C>G
n.341-105C>G
n.308-105C>G
19g.11102559C>TCA993530458LDLRc.449-105C>T (n.449-105C>T)
c.191-105C>T (n.191-105C>T)
c.445-105C>T
c.190+2214C>T (n.190+2214C>T)
n.277-105C>T
n.341-105C>T
n.308-105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102560C>ACA2582472201LDLRc.449-104C>A (n.449-104C>A)
c.191-104C>A (n.191-104C>A)
c.445-104C>A
c.190+2215C>A (n.190+2215C>A)
n.277-104C>A
n.341-104C>A
n.308-104C>A
 gnomAD v4
19g.11102561C>ACA2582472202LDLRc.449-103C>A (n.449-103C>A)
c.191-103C>A (n.191-103C>A)
c.445-103C>A
c.190+2216C>A (n.190+2216C>A)
n.277-103C>A
n.341-103C>A
n.308-103C>A
 gnomAD v4
19g.11102561C=CA2322765922LDLRc.449-103C= (n.449-103C=)
c.191-103C= (n.191-103C=)
c.445-103C=
c.190+2216C= (n.190+2216C=)
n.277-103C=
n.341-103C=
n.308-103C=
19g.11102561C>GCA2322765923LDLRc.449-103C>G (n.449-103C>G)
c.191-103C>G (n.191-103C>G)
c.445-103C>G
c.190+2216C>G (n.190+2216C>G)
n.277-103C>G
n.341-103C>G
n.308-103C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102561C>TCA305295969LDLRc.449-103C>T (n.449-103C>T)
c.191-103C>T (n.191-103C>T)
c.445-103C>T
c.190+2216C>T (n.190+2216C>T)
n.277-103C>T
n.341-103C>T
n.308-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102562G>ACA305295972LDLRc.449-102G>A (n.449-102G>A)
c.191-102G>A (n.191-102G>A)
c.445-102G>A
c.190+2217G>A (n.190+2217G>A)
n.277-102G>A
n.341-102G>A
n.308-102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102562G=CA2322765924LDLRc.449-102G= (n.449-102G=)
c.191-102G= (n.191-102G=)
c.445-102G=
c.190+2217G= (n.190+2217G=)
n.277-102G=
n.341-102G=
n.308-102G=
19g.11102562G>TCA783239422LDLRc.449-102G>T (n.449-102G>T)
c.191-102G>T (n.191-102G>T)
c.445-102G>T
c.190+2217G>T (n.190+2217G>T)
n.277-102G>T
n.341-102G>T
n.308-102G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102563C>TCA2582472203LDLRc.449-101C>T (n.449-101C>T)
c.191-101C>T (n.191-101C>T)
c.445-101C>T
c.190+2218C>T (n.190+2218C>T)
n.277-101C>T
n.341-101C>T
n.308-101C>T
 gnomAD v4
19g.11102564C=CA2322765925LDLRc.449-100C= (n.449-100C=)
c.191-100C= (n.191-100C=)
c.445-100C=
c.190+2219C= (n.190+2219C=)
n.277-100C=
n.341-100C=
n.308-100C=
19g.11102564C>GCA631763021LDLRc.449-100C>G (n.449-100C>G)
c.191-100C>G (n.191-100C>G)
c.445-100C>G
c.190+2219C>G (n.190+2219C>G)
n.277-100C>G
n.341-100C>G
n.308-100C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102564C>TCA305295975LDLRc.449-100C>T (n.449-100C>T)
c.191-100C>T (n.191-100C>T)
c.445-100C>T
c.190+2219C>T (n.190+2219C>T)
n.277-100C>T
n.341-100C>T
n.308-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102566T>CCA2322765927LDLRc.449-98T>C (n.449-98T>C)
c.191-98T>C (n.191-98T>C)
c.445-98T>C
c.190+2221T>C (n.190+2221T>C)
n.277-98T>C
n.341-98T>C
n.308-98T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102566T=CA2322765926LDLRc.449-98T= (n.449-98T=)
c.191-98T= (n.191-98T=)
c.445-98T=
c.190+2221T= (n.190+2221T=)
n.277-98T=
n.341-98T=
n.308-98T=
19g.11102567G>TCA2576625912LDLRc.449-97G>T (n.449-97G>T)
c.191-97G>T (n.191-97G>T)
c.445-97G>T
c.190+2222G>T (n.190+2222G>T)
n.277-97G>T
n.341-97G>T
n.308-97G>T
 gnomAD v4
19g.11102568G>TCA2576625913LDLRc.449-96G>T (n.449-96G>T)
c.191-96G>T (n.191-96G>T)
c.445-96G>T
c.190+2223G>T (n.190+2223G>T)
n.277-96G>T
n.341-96G>T
n.308-96G>T
19g.11102569C>ACA2582472204LDLRc.449-95C>A (n.449-95C>A)
c.191-95C>A (n.191-95C>A)
c.445-95C>A
c.190+2224C>A (n.190+2224C>A)
n.277-95C>A
n.341-95C>A
n.308-95C>A
 gnomAD v4
19g.11102569C=CA2322765928LDLRc.449-95C= (n.449-95C=)
c.191-95C= (n.191-95C=)
c.445-95C=
c.190+2224C= (n.190+2224C=)
n.277-95C=
n.341-95C=
n.308-95C=
19g.11102569C>TCA993530461LDLRc.449-95C>T (n.449-95C>T)
c.191-95C>T (n.191-95C>T)
c.445-95C>T
c.190+2224C>T (n.190+2224C>T)
n.277-95C>T
n.341-95C>T
n.308-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102570C=CA2322765929LDLRc.449-94C= (n.449-94C=)
c.191-94C= (n.191-94C=)
c.445-94C=
c.190+2225C= (n.190+2225C=)
n.277-94C=
n.341-94C=
n.308-94C=
19g.11102570C>GCA2582472205LDLRc.449-94C>G (n.449-94C>G)
c.191-94C>G (n.191-94C>G)
c.445-94C>G
c.190+2225C>G (n.190+2225C>G)
n.277-94C>G
n.341-94C>G
n.308-94C>G
 gnomAD v4
19g.11102570C>TCA783239426LDLRc.449-94C>T (n.449-94C>T)
c.191-94C>T (n.191-94C>T)
c.445-94C>T
c.190+2225C>T (n.190+2225C>T)
n.277-94C>T
n.341-94C>T
n.308-94C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102572_11102579delCA2582472206LDLRc.449-92_449-85del (n.449-92_449-85del)
c.191-92_191-85del (n.191-92_191-85del)
c.445-92_445-85del
c.190+2227_190+2234del (n.190+2227_190+2234del)
n.277-92_277-85del
n.341-92_341-85del
n.308-92_308-85del
 gnomAD v4
19g.11102572C>ACA2576625914LDLRc.449-92C>A (n.449-92C>A)
c.191-92C>A (n.191-92C>A)
c.445-92C>A
c.190+2227C>A (n.190+2227C>A)
n.277-92C>A
n.341-92C>A
n.308-92C>A
 gnomAD v4
19g.11102572C>TCA2582472207LDLRc.449-92C>T (n.449-92C>T)
c.191-92C>T (n.191-92C>T)
c.445-92C>T
c.190+2227C>T (n.190+2227C>T)
n.277-92C>T
n.341-92C>T
n.308-92C>T
 gnomAD v4
19g.11102573C>ACA2582472208LDLRc.449-91C>A (n.449-91C>A)
c.191-91C>A (n.191-91C>A)
c.445-91C>A
c.190+2228C>A (n.190+2228C>A)
n.277-91C>A
n.341-91C>A
n.308-91C>A
 gnomAD v4
19g.11102573C>TCA631763024LDLRc.449-91C>T (n.449-91C>T)
c.191-91C>T (n.191-91C>T)
c.445-91C>T
c.190+2228C>T (n.190+2228C>T)
n.277-91C>T
n.341-91C>T
n.308-91C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102575A>GCA2582472209LDLRc.449-89A>G (n.449-89A>G)
c.191-89A>G (n.191-89A>G)
c.445-89A>G
c.190+2230A>G (n.190+2230A>G)
n.277-89A>G
n.341-89A>G
n.308-89A>G
 gnomAD v4
19g.11102577dupCA2576625915LDLRc.449-87dup (n.449-87dup)
c.191-87dup (n.191-87dup)
c.445-87dup
c.190+2232dup (n.190+2232dup)
n.277-87dup
n.341-87dup
n.308-87dup
 gnomAD v4
19g.11102577A>TCA2582472210LDLRc.449-87A>T (n.449-87A>T)
c.191-87A>T (n.191-87A>T)
c.445-87A>T
c.190+2232A>T (n.190+2232A>T)
n.277-87A>T
n.341-87A>T
n.308-87A>T
 gnomAD v4
19g.11102578G>ACA783239427LDLRc.449-86G>A (n.449-86G>A)
c.191-86G>A (n.191-86G>A)
c.445-86G>A
c.190+2233G>A (n.190+2233G>A)
n.277-86G>A
n.341-86G>A
n.308-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102578G>CCA2549724046LDLRc.449-86G>C (n.449-86G>C)
c.191-86G>C (n.191-86G>C)
c.445-86G>C
c.190+2233G>C (n.190+2233G>C)
n.277-86G>C
n.341-86G>C
n.308-86G>C
19g.11102578G=CA2322765930LDLRc.449-86G= (n.449-86G=)
c.191-86G= (n.191-86G=)
c.445-86G=
c.190+2233G= (n.190+2233G=)
n.277-86G=
n.341-86G=
n.308-86G=
19g.11102579T>CCA2582472211LDLRc.449-85T>C (n.449-85T>C)
c.191-85T>C (n.191-85T>C)
c.445-85T>C
c.190+2234T>C (n.190+2234T>C)
n.277-85T>C
n.341-85T>C
n.308-85T>C
 gnomAD v4
19g.11102580G>ACA2582472214LDLRc.449-84G>A (n.449-84G>A)
c.191-84G>A (n.191-84G>A)
c.445-84G>A
c.190+2235G>A (n.190+2235G>A)
n.277-84G>A
n.341-84G>A
n.308-84G>A
 gnomAD v4
19g.11102580G>CCA2582472213LDLRc.449-84G>C (n.449-84G>C)
c.191-84G>C (n.191-84G>C)
c.445-84G>C
c.190+2235G>C (n.190+2235G>C)
n.277-84G>C
n.341-84G>C
n.308-84G>C
 gnomAD v4
19g.11102580G>TCA2582472212LDLRc.449-84G>T (n.449-84G>T)
c.191-84G>T (n.191-84G>T)
c.445-84G>T
c.190+2235G>T (n.190+2235G>T)
n.277-84G>T
n.341-84G>T
n.308-84G>T
 gnomAD v4
19g.11102581C>ACA2582472215LDLRc.449-83C>A (n.449-83C>A)
c.191-83C>A (n.191-83C>A)
c.445-83C>A
c.190+2236C>A (n.190+2236C>A)
n.277-83C>A
n.341-83C>A
n.308-83C>A
 gnomAD v4
19g.11102581C=CA2322765931LDLRc.449-83C= (n.449-83C=)
c.191-83C= (n.191-83C=)
c.445-83C=
c.190+2236C= (n.190+2236C=)
n.277-83C=
n.341-83C=
n.308-83C=
19g.11102581C>TCA2322765932LDLRc.449-83C>T (n.449-83C>T)
c.191-83C>T (n.191-83C>T)
c.445-83C>T
c.190+2236C>T (n.190+2236C>T)
n.277-83C>T
n.341-83C>T
n.308-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102582T>CCA2582472216LDLRc.449-82T>C (n.449-82T>C)
c.191-82T>C (n.191-82T>C)
c.445-82T>C
c.190+2237T>C (n.190+2237T>C)
n.277-82T>C
n.341-82T>C
n.308-82T>C
 gnomAD v4
19g.11102583G>CCA993530464LDLRc.449-81G>C (n.449-81G>C)
c.191-81G>C (n.191-81G>C)
c.445-81G>C
c.190+2238G>C (n.190+2238G>C)
n.277-81G>C
n.341-81G>C
n.308-81G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102583G=CA2322765933LDLRc.449-81G= (n.449-81G=)
c.191-81G= (n.191-81G=)
c.445-81G=
c.190+2238G= (n.190+2238G=)
n.277-81G=
n.341-81G=
n.308-81G=
19g.11102583G>TCA2582472217LDLRc.449-81G>T (n.449-81G>T)
c.191-81G>T (n.191-81G>T)
c.445-81G>T
c.190+2238G>T (n.190+2238G>T)
n.277-81G>T
n.341-81G>T
n.308-81G>T
 gnomAD v4
19g.11102585G>ACA2582472218LDLRc.449-79G>A (n.449-79G>A)
c.191-79G>A (n.191-79G>A)
c.445-79G>A
c.190+2240G>A (n.190+2240G>A)
n.277-79G>A
n.341-79G>A
n.308-79G>A
 gnomAD v4
19g.11102586A>GCA2582472219LDLRc.449-78A>G (n.449-78A>G)
c.191-78A>G (n.191-78A>G)
c.445-78A>G
c.190+2241A>G (n.190+2241A>G)
n.277-78A>G
n.341-78A>G
n.308-78A>G
 gnomAD v4
19g.11102587T>CCA2582472220LDLRc.449-77T>C (n.449-77T>C)
c.191-77T>C (n.191-77T>C)
c.445-77T>C
c.190+2242T>C (n.190+2242T>C)
n.277-77T>C
n.341-77T>C
n.308-77T>C
 gnomAD v4
19g.11102589A>GCA2582472221LDLRc.449-75A>G (n.449-75A>G)
c.191-75A>G (n.191-75A>G)
c.445-75A>G
c.190+2244A>G (n.190+2244A>G)
n.277-75A>G
n.341-75A>G
n.308-75A>G
 gnomAD v4
19g.11102589A>TCA2576625916LDLRc.449-75A>T (n.449-75A>T)
c.191-75A>T (n.191-75A>T)
c.445-75A>T
c.190+2244A>T (n.190+2244A>T)
n.277-75A>T
n.341-75A>T
n.308-75A>T
 gnomAD v4
19g.11102590C>ACA2582472222LDLRc.449-74C>A (n.449-74C>A)
c.191-74C>A (n.191-74C>A)
c.445-74C>A
c.190+2245C>A (n.190+2245C>A)
n.277-74C>A
n.341-74C>A
n.308-74C>A
 gnomAD v4
19g.11102590C>TCA2582472223LDLRc.449-74C>T (n.449-74C>T)
c.191-74C>T (n.191-74C>T)
c.445-74C>T
c.190+2245C>T (n.190+2245C>T)
n.277-74C>T
n.341-74C>T
n.308-74C>T
 gnomAD v4
19g.11102592G>TCA2582472224LDLRc.449-72G>T (n.449-72G>T)
c.191-72G>T (n.191-72G>T)
c.445-72G>T
c.190+2247G>T (n.190+2247G>T)
n.277-72G>T
n.341-72G>T
n.308-72G>T
 gnomAD v4
19g.11102594C>ACA305295977LDLRc.449-70C>A (n.449-70C>A)
c.191-70C>A (n.191-70C>A)
c.445-70C>A
c.190+2249C>A (n.190+2249C>A)
n.277-70C>A
n.341-70C>A
n.308-70C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102594C=CA2322765934LDLRc.449-70C= (n.449-70C=)
c.191-70C= (n.191-70C=)
c.445-70C=
c.190+2249C= (n.190+2249C=)
n.277-70C=
n.341-70C=
n.308-70C=
19g.11102594C>GCA2582472225LDLRc.449-70C>G (n.449-70C>G)
c.191-70C>G (n.191-70C>G)
c.445-70C>G
c.190+2249C>G (n.190+2249C>G)
n.277-70C>G
n.341-70C>G
n.308-70C>G
 gnomAD v4
19g.11102594C>TCA305295979LDLRc.449-70C>T (n.449-70C>T)
c.191-70C>T (n.191-70C>T)
c.445-70C>T
c.190+2249C>T (n.190+2249C>T)
n.277-70C>T
n.341-70C>T
n.308-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102595G>ACA305295981LDLRc.449-69G>A (n.449-69G>A)
c.191-69G>A (n.191-69G>A)
c.445-69G>A
c.190+2250G>A (n.190+2250G>A)
n.277-69G>A
n.341-69G>A
n.308-69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102595G=CA2322765935LDLRc.449-69G= (n.449-69G=)
c.191-69G= (n.191-69G=)
c.445-69G=
c.190+2250G= (n.190+2250G=)
n.277-69G=
n.341-69G=
n.308-69G=
19g.11102597G>CCA993530470LDLRc.449-67G>C (n.449-67G>C)
c.191-67G>C (n.191-67G>C)
c.445-67G>C
c.190+2252G>C (n.190+2252G>C)
n.277-67G>C
n.341-67G>C
n.308-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102597G=CA2322765936LDLRc.449-67G= (n.449-67G=)
c.191-67G= (n.191-67G=)
c.445-67G=
c.190+2252G= (n.190+2252G=)
n.277-67G=
n.341-67G=
n.308-67G=
19g.11102597G>TCA2582472226LDLRc.449-67G>T (n.449-67G>T)
c.191-67G>T (n.191-67G>T)
c.445-67G>T
c.190+2252G>T (n.190+2252G>T)
n.277-67G>T
n.341-67G>T
n.308-67G>T
 gnomAD v4
19g.11102599G>ACA2582472227LDLRc.449-65G>A (n.449-65G>A)
c.191-65G>A (n.191-65G>A)
c.445-65G>A
c.190+2254G>A (n.190+2254G>A)
n.277-65G>A
n.341-65G>A
n.308-65G>A
 gnomAD v4
19g.11102599G>CCA2576625917LDLRc.449-65G>C (n.449-65G>C)
c.191-65G>C (n.191-65G>C)
c.445-65G>C
c.190+2254G>C (n.190+2254G>C)
n.277-65G>C
n.341-65G>C
n.308-65G>C
 gnomAD v4
19g.11102599G=CA2322765937LDLRc.449-65G= (n.449-65G=)
c.191-65G= (n.191-65G=)
c.445-65G=
c.190+2254G= (n.190+2254G=)
n.277-65G=
n.341-65G=
n.308-65G=
19g.11102599G>TCA631763025LDLRc.449-65G>T (n.449-65G>T)
c.191-65G>T (n.191-65G>T)
c.445-65G>T
c.190+2254G>T (n.190+2254G>T)
n.277-65G>T
n.341-65G>T
n.308-65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102600C>ACA2582472228LDLRc.449-64C>A (n.449-64C>A)
c.191-64C>A (n.191-64C>A)
c.445-64C>A
c.190+2255C>A (n.190+2255C>A)
n.277-64C>A
n.341-64C>A
n.308-64C>A
 gnomAD v4
19g.11102600C>TCA2582472229LDLRc.449-64C>T (n.449-64C>T)
c.191-64C>T (n.191-64C>T)
c.445-64C>T
c.190+2255C>T (n.190+2255C>T)
n.277-64C>T
n.341-64C>T
n.308-64C>T
 gnomAD v4
19g.11102601C>ACA783239428LDLRc.449-63C>A (n.449-63C>A)
c.191-63C>A (n.191-63C>A)
c.445-63C>A
c.190+2256C>A (n.190+2256C>A)
n.277-63C>A
n.341-63C>A
n.308-63C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102601C=CA2322765938LDLRc.449-63C= (n.449-63C=)
c.191-63C= (n.191-63C=)
c.445-63C=
c.190+2256C= (n.190+2256C=)
n.277-63C=
n.341-63C=
n.308-63C=
19g.11102602A=CA2322765939LDLRc.449-62A= (n.449-62A=)
c.191-62A= (n.191-62A=)
c.445-62A=
c.190+2257A= (n.190+2257A=)
n.277-62A=
n.341-62A=
n.308-62A=
19g.11102602A>GCA993530472LDLRc.449-62A>G (n.449-62A>G)
c.191-62A>G (n.191-62A>G)
c.445-62A>G
c.190+2257A>G (n.190+2257A>G)
n.277-62A>G
n.341-62A>G
n.308-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102603C=CA2322765940LDLRc.449-61C= (n.449-61C=)
c.191-61C= (n.191-61C=)
c.445-61C=
c.190+2258C= (n.190+2258C=)
n.277-61C=
n.341-61C=
n.308-61C=
19g.11102603C>GCA305295984LDLRc.449-61C>G (n.449-61C>G)
c.191-61C>G (n.191-61C>G)
c.445-61C>G
c.190+2258C>G (n.190+2258C>G)
n.277-61C>G
n.341-61C>G
n.308-61C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102604T>CCA993530473LDLRc.449-60T>C (n.449-60T>C)
c.191-60T>C (n.191-60T>C)
c.445-60T>C
c.190+2259T>C (n.190+2259T>C)
n.277-60T>C
n.341-60T>C
n.308-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102604T>GCA2582472230LDLRc.449-60T>G (n.449-60T>G)
c.191-60T>G (n.191-60T>G)
c.445-60T>G
c.190+2259T>G (n.190+2259T>G)
n.277-60T>G
n.341-60T>G
n.308-60T>G
 gnomAD v4
19g.11102604T=CA2322765941LDLRc.449-60T= (n.449-60T=)
c.191-60T= (n.191-60T=)
c.445-60T=
c.190+2259T= (n.190+2259T=)
n.277-60T=
n.341-60T=
n.308-60T=
19g.11102605G>ACA993530478LDLRc.449-59G>A (n.449-59G>A)
c.191-59G>A (n.191-59G>A)
c.445-59G>A
c.190+2260G>A (n.190+2260G>A)
n.277-59G>A
n.341-59G>A
n.308-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102605G=CA2322765942LDLRc.449-59G= (n.449-59G=)
c.191-59G= (n.191-59G=)
c.445-59G=
c.190+2260G= (n.190+2260G=)
n.277-59G=
n.341-59G=
n.308-59G=
19g.11102606T>CCA2322765944LDLRc.449-58T>C (n.449-58T>C)
c.191-58T>C (n.191-58T>C)
c.445-58T>C
c.190+2261T>C (n.190+2261T>C)
n.277-58T>C
n.341-58T>C
n.308-58T>C
 dbSNP
19g.11102606T=CA2322765943LDLRc.449-58T= (n.449-58T=)
c.191-58T= (n.191-58T=)
c.445-58T=
c.190+2261T= (n.190+2261T=)
n.277-58T=
n.341-58T=
n.308-58T=
19g.11102607G>CCA2582472231LDLRc.449-57G>C (n.449-57G>C)
c.191-57G>C (n.191-57G>C)
c.445-57G>C
c.190+2262G>C (n.190+2262G>C)
n.277-57G>C
n.341-57G>C
n.308-57G>C
 gnomAD v4
19g.11102607G>TCA2735610079LDLRc.449-57G>T (n.449-57G>T)
c.191-57G>T (n.191-57G>T)
c.445-57G>T
c.190+2262G>T (n.190+2262G>T)
n.277-57G>T
n.341-57G>T
n.308-57G>T
 dbSNP
19g.11102609T>CCA2322765946LDLRc.449-55T>C (n.449-55T>C)
c.191-55T>C (n.191-55T>C)
c.445-55T>C
c.190+2264T>C (n.190+2264T>C)
n.277-55T>C
n.341-55T>C
n.308-55T>C
 dbSNP
19g.11102609T>GCA2582472232LDLRc.449-55T>G (n.449-55T>G)
c.191-55T>G (n.191-55T>G)
c.445-55T>G
c.190+2264T>G (n.190+2264T>G)
n.277-55T>G
n.341-55T>G
n.308-55T>G
 gnomAD v4
19g.11102609T=CA2322765945LDLRc.449-55T= (n.449-55T=)
c.191-55T= (n.191-55T=)
c.445-55T=
c.190+2264T= (n.190+2264T=)
n.277-55T=
n.341-55T=
n.308-55T=
19g.11102610C>ACA2582472233LDLRc.449-54C>A (n.449-54C>A)
c.191-54C>A (n.191-54C>A)
c.445-54C>A
c.190+2265C>A (n.190+2265C>A)
n.277-54C>A
n.341-54C>A
n.308-54C>A
 gnomAD v4
19g.11102610C=CA2322765947LDLRc.449-54C= (n.449-54C=)
c.191-54C= (n.191-54C=)
c.445-54C=
c.190+2265C= (n.190+2265C=)
n.277-54C=
n.341-54C=
n.308-54C=
19g.11102610C>TCA305295985LDLRc.449-54C>T (n.449-54C>T)
c.191-54C>T (n.191-54C>T)
c.445-54C>T
c.190+2265C>T (n.190+2265C>T)
n.277-54C>T
n.341-54C>T
n.308-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102611G>ACA783239430LDLRc.449-53G>A (n.449-53G>A)
c.191-53G>A (n.191-53G>A)
c.445-53G>A
c.190+2266G>A (n.190+2266G>A)
n.277-53G>A
n.341-53G>A
n.308-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102611G>CCA2582472235LDLRc.449-53G>C (n.449-53G>C)
c.191-53G>C (n.191-53G>C)
c.445-53G>C
c.190+2266G>C (n.190+2266G>C)
n.277-53G>C
n.341-53G>C
n.308-53G>C
 gnomAD v4
19g.11102611G=CA2322765948LDLRc.449-53G= (n.449-53G=)
c.191-53G= (n.191-53G=)
c.445-53G=
c.190+2266G= (n.190+2266G=)
n.277-53G=
n.341-53G=
n.308-53G=
19g.11102611G>TCA2576625920LDLRc.449-53G>T (n.449-53G>T)
c.191-53G>T (n.191-53G>T)
c.445-53G>T
c.190+2266G>T (n.190+2266G>T)
n.277-53G>T
n.341-53G>T
n.308-53G>T
 gnomAD v4
19g.11102612dupCA2582472234LDLRc.449-52dup (n.449-52dup)
c.191-52dup (n.191-52dup)
c.445-52dup
c.190+2267dup (n.190+2267dup)
n.277-52dup
n.341-52dup
n.308-52dup
 gnomAD v4
19g.11102612G>ACA2541772108LDLRc.449-52G>A (n.449-52G>A)
c.191-52G>A (n.191-52G>A)
c.445-52G>A
c.190+2267G>A (n.190+2267G>A)
n.277-52G>A
n.341-52G>A
n.308-52G>A
19g.11102614C=CA2322765949LDLRc.449-50C= (n.449-50C=)
c.191-50C= (n.191-50C=)
c.445-50C=
c.190+2269C= (n.190+2269C=)
n.277-50C=
n.341-50C=
n.308-50C=
19g.11102614C>TCA042322LDLRc.449-50C>T (n.449-50C>T)
c.191-50C>T (n.191-50C>T)
c.445-50C>T
c.190+2269C>T (n.190+2269C>T)
n.277-50C>T
n.341-50C>T
n.308-50C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102615T>ACA2582472236LDLRc.449-49T>A (n.449-49T>A)
c.191-49T>A (n.191-49T>A)
c.445-49T>A
c.190+2270T>A (n.190+2270T>A)
n.277-49T>A
n.341-49T>A
n.308-49T>A
 gnomAD v4
19g.11102617A>GCA2813598693LDLRc.449-47A>G (n.449-47A>G)
c.191-47A>G (n.191-47A>G)
c.445-47A>G
c.190+2272A>G (n.190+2272A>G)
n.277-47A>G
n.341-47A>G
n.308-47A>G
19g.11102621G>ACA631763026LDLRc.449-43G>A (n.449-43G>A)
c.191-43G>A (n.191-43G>A)
c.445-43G>A
c.190+2276G>A (n.190+2276G>A)
n.277-43G>A
n.341-43G>A
n.308-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102621G=CA2322765950LDLRc.449-43G= (n.449-43G=)
c.191-43G= (n.191-43G=)
c.445-43G=
c.190+2276G= (n.190+2276G=)
n.277-43G=
n.341-43G=
n.308-43G=
19g.11102623T>ACA305295989LDLRc.449-41T>A (n.449-41T>A)
c.191-41T>A (n.191-41T>A)
c.445-41T>A
c.190+2278T>A (n.190+2278T>A)
n.277-41T>A
n.341-41T>A
n.308-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102623T>CCA2582472237LDLRc.449-41T>C (n.449-41T>C)
c.191-41T>C (n.191-41T>C)
c.445-41T>C
c.190+2278T>C (n.190+2278T>C)
n.277-41T>C
n.341-41T>C
n.308-41T>C
 gnomAD v4
19g.11102623T=CA2322765951LDLRc.449-41T= (n.449-41T=)
c.191-41T= (n.191-41T=)
c.445-41T=
c.190+2278T= (n.190+2278T=)
n.277-41T=
n.341-41T=
n.308-41T=
19g.11102624C>GCA2582472238LDLRc.449-40C>G (n.449-40C>G)
c.191-40C>G (n.191-40C>G)
c.445-40C>G
c.190+2279C>G (n.190+2279C>G)
n.277-40C>G
n.341-40C>G
n.308-40C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched