Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102474C>ACA305295947LDLRc.449-190C>A (n.449-190C>A)
c.191-190C>A (n.191-190C>A)
c.445-190C>A
c.190+2129C>A (n.190+2129C>A)
n.277-190C>A
n.341-190C>A
n.308-190C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102474C=CA2322765868LDLRc.449-190C= (n.449-190C=)
c.191-190C= (n.191-190C=)
c.445-190C=
c.190+2129C= (n.190+2129C=)
n.277-190C=
n.341-190C=
n.308-190C=
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102479T>ACA2322765870LDLRc.449-185T>A (n.449-185T>A)
c.191-185T>A (n.191-185T>A)
c.445-185T>A
c.190+2134T>A (n.190+2134T>A)
n.277-185T>A
n.341-185T>A
n.308-185T>A
dbSNP
19g.11102479T=CA2322765869LDLRc.449-185T= (n.449-185T=)
c.191-185T= (n.191-185T=)
c.445-185T=
c.190+2134T= (n.190+2134T=)
n.277-185T=
n.341-185T=
n.308-185T=
19g.11102480A=CA2322765871LDLRc.449-184A= (n.449-184A=)
c.191-184A= (n.191-184A=)
c.445-184A=
c.190+2135A= (n.190+2135A=)
n.277-184A=
n.341-184A=
n.308-184A=
19g.11102480A>GCA305295949LDLRc.449-184A>G (n.449-184A>G)
c.191-184A>G (n.191-184A>G)
c.445-184A>G
c.190+2135A>G (n.190+2135A>G)
n.277-184A>G
n.341-184A>G
n.308-184A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102481A=CA2322765873LDLRc.449-183A= (n.449-183A=)
c.191-183A= (n.191-183A=)
c.445-183A=
c.190+2136A= (n.190+2136A=)
n.277-183A=
n.341-183A=
n.308-183A=
19g.11102481A>GCA2322765872LDLRc.449-183A>G (n.449-183A>G)
c.191-183A>G (n.191-183A>G)
c.445-183A>G
c.190+2136A>G (n.190+2136A>G)
n.277-183A>G
n.341-183A>G
n.308-183A>G
dbSNP
19g.11102485T>CCA993530432LDLRc.449-179T>C (n.449-179T>C)
c.191-179T>C (n.191-179T>C)
c.445-179T>C
c.190+2140T>C (n.190+2140T>C)
n.277-179T>C
n.341-179T>C
n.308-179T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102485T=CA2322765874LDLRc.449-179T= (n.449-179T=)
c.191-179T= (n.191-179T=)
c.445-179T=
c.190+2140T= (n.190+2140T=)
n.277-179T=
n.341-179T=
n.308-179T=
19g.11102488T>CCA2322765876LDLRc.449-176T>C (n.449-176T>C)
c.191-176T>C (n.191-176T>C)
c.445-176T>C
c.190+2143T>C (n.190+2143T>C)
n.277-176T>C
n.341-176T>C
n.308-176T>C
dbSNP
19g.11102488T=CA2322765875LDLRc.449-176T= (n.449-176T=)
c.191-176T= (n.191-176T=)
c.445-176T=
c.190+2143T= (n.190+2143T=)
n.277-176T=
n.341-176T=
n.308-176T=
19g.11102497T>CCA305295952LDLRc.449-167T>C (n.449-167T>C)
c.191-167T>C (n.191-167T>C)
c.445-167T>C
c.190+2152T>C (n.190+2152T>C)
n.277-167T>C
n.341-167T>C
n.308-167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102497T=CA2322765877LDLRc.449-167T= (n.449-167T=)
c.191-167T= (n.191-167T=)
c.445-167T=
c.190+2152T= (n.190+2152T=)
n.277-167T=
n.341-167T=
n.308-167T=
19g.11102498A=CA2322765878LDLRc.449-166A= (n.449-166A=)
c.191-166A= (n.191-166A=)
c.445-166A=
c.190+2153A= (n.190+2153A=)
n.277-166A=
n.341-166A=
n.308-166A=
19g.11102498A>GCA631762882LDLRc.449-166A>G (n.449-166A>G)
c.191-166A>G (n.191-166A>G)
c.445-166A>G
c.190+2153A>G (n.190+2153A>G)
n.277-166A>G
n.341-166A>G
n.308-166A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102498_11102499delinsAGCA2322765879LDLRc.449-166_449-165delinsAG (n.449-166_449-165delinsAG)
c.191-166_191-165delinsAG (n.191-166_191-165delinsAG)
c.445-166_445-165delinsAG
c.190+2153_190+2154delinsAG (n.190+2153_190+2154delinsAG)
n.277-166_277-165delinsAG
n.341-166_341-165delinsAG
n.308-166_308-165delinsAG
19g.11102499delCA993530436LDLRc.449-165del (n.449-165del)
c.191-165del (n.191-165del)
c.445-165del
c.190+2154del (n.190+2154del)
n.277-165del
n.341-165del
n.308-165del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102500A=CA2322765880LDLRc.449-164A= (n.449-164A=)
c.191-164A= (n.191-164A=)
c.445-164A=
c.190+2155A= (n.190+2155A=)
n.277-164A=
n.341-164A=
n.308-164A=
19g.11102500A>GCA783239398LDLRc.449-164A>G (n.449-164A>G)
c.191-164A>G (n.191-164A>G)
c.445-164A>G
c.190+2155A>G (n.190+2155A>G)
n.277-164A>G
n.341-164A>G
n.308-164A>G
dbSNP
19g.11102501G=CA2322765881LDLRc.449-163G= (n.449-163G=)
c.191-163G= (n.191-163G=)
c.445-163G=
c.190+2156G= (n.190+2156G=)
n.277-163G=
n.341-163G=
n.308-163G=
19g.11102501G>TCA783239399LDLRc.449-163G>T (n.449-163G>T)
c.191-163G>T (n.191-163G>T)
c.445-163G>T
c.190+2156G>T (n.190+2156G>T)
n.277-163G>T
n.341-163G>T
n.308-163G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102502A=CA2322765882LDLRc.449-162A= (n.449-162A=)
c.191-162A= (n.191-162A=)
c.445-162A=
c.190+2157A= (n.190+2157A=)
n.277-162A=
n.341-162A=
n.308-162A=
19g.11102502A>CCA631762884LDLRc.449-162A>C (n.449-162A>C)
c.191-162A>C (n.191-162A>C)
c.445-162A>C
c.190+2157A>C (n.190+2157A>C)
n.277-162A>C
n.341-162A>C
n.308-162A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102503C=CA2322765883LDLRc.449-161C= (n.449-161C=)
c.191-161C= (n.191-161C=)
c.445-161C=
c.190+2158C= (n.190+2158C=)
n.277-161C=
n.341-161C=
n.308-161C=
19g.11102503C>TCA783239404LDLRc.449-161C>T (n.449-161C>T)
c.191-161C>T (n.191-161C>T)
c.445-161C>T
c.190+2158C>T (n.190+2158C>T)
n.277-161C>T
n.341-161C>T
n.308-161C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102504A>GCA993530445LDLRc.449-160A>G (n.449-160A>G)
c.191-160A>G (n.191-160A>G)
c.445-160A>G
c.190+2159A>G (n.190+2159A>G)
n.277-160A>G
n.341-160A>G
n.308-160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102506G>CCA2735380274LDLRc.449-158G>C (n.449-158G>C)
c.191-158G>C (n.191-158G>C)
c.445-158G>C
c.190+2161G>C (n.190+2161G>C)
n.277-158G>C
n.341-158G>C
n.308-158G>C
dbSNP
19g.11102506G=CA2322765884LDLRc.449-158G= (n.449-158G=)
c.191-158G= (n.191-158G=)
c.445-158G=
c.190+2161G= (n.190+2161G=)
n.277-158G=
n.341-158G=
n.308-158G=
19g.11102506G>TCA2322765885LDLRc.449-158G>T (n.449-158G>T)
c.191-158G>T (n.191-158G>T)
c.445-158G>T
c.190+2161G>T (n.190+2161G>T)
n.277-158G>T
n.341-158G>T
n.308-158G>T
dbSNP
19g.11102507G>ACA631762885LDLRc.449-157G>A (n.449-157G>A)
c.191-157G>A (n.191-157G>A)
c.445-157G>A
c.190+2162G>A (n.190+2162G>A)
n.277-157G>A
n.341-157G>A
n.308-157G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102507G=CA2322765887LDLRc.449-157G= (n.449-157G=)
c.191-157G= (n.191-157G=)
c.445-157G=
c.190+2162G= (n.190+2162G=)
n.277-157G=
n.341-157G=
n.308-157G=
19g.11102507G>TCA2322765886LDLRc.449-157G>T (n.449-157G>T)
c.191-157G>T (n.191-157G>T)
c.445-157G>T
c.190+2162G>T (n.190+2162G>T)
n.277-157G>T
n.341-157G>T
n.308-157G>T
dbSNP
19g.11102511C>ACA2322765889LDLRc.449-153C>A (n.449-153C>A)
c.191-153C>A (n.191-153C>A)
c.445-153C>A
c.190+2166C>A (n.190+2166C>A)
n.277-153C>A
n.341-153C>A
n.308-153C>A
dbSNP
19g.11102511C=CA2322765888LDLRc.449-153C= (n.449-153C=)
c.191-153C= (n.191-153C=)
c.445-153C=
c.190+2166C= (n.190+2166C=)
n.277-153C=
n.341-153C=
n.308-153C=
19g.11102512A=CA2322765890LDLRc.449-152A= (n.449-152A=)
c.191-152A= (n.191-152A=)
c.445-152A=
c.190+2167A= (n.190+2167A=)
n.277-152A=
n.341-152A=
n.308-152A=
19g.11102512A>GCA783239410LDLRc.449-152A>G (n.449-152A>G)
c.191-152A>G (n.191-152A>G)
c.445-152A>G
c.190+2167A>G (n.190+2167A>G)
n.277-152A>G
n.341-152A>G
n.308-152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102512A>TCA2582472169LDLRc.449-152A>T (n.449-152A>T)
c.191-152A>T (n.191-152A>T)
c.445-152A>T
c.190+2167A>T (n.190+2167A>T)
n.277-152A>T
n.341-152A>T
n.308-152A>T
gnomAD v4
19g.11102513C>ACA2582472170LDLRc.449-151C>A (n.449-151C>A)
c.191-151C>A (n.191-151C>A)
c.445-151C>A
c.190+2168C>A (n.190+2168C>A)
n.277-151C>A
n.341-151C>A
n.308-151C>A
gnomAD v4
19g.11102513C>GCA2582472171LDLRc.449-151C>G (n.449-151C>G)
c.191-151C>G (n.191-151C>G)
c.445-151C>G
c.190+2168C>G (n.190+2168C>G)
n.277-151C>G
n.341-151C>G
n.308-151C>G
gnomAD v4
19g.11102514T>CCA993530447LDLRc.449-150T>C (n.449-150T>C)
c.191-150T>C (n.191-150T>C)
c.445-150T>C
c.190+2169T>C (n.190+2169T>C)
n.277-150T>C
n.341-150T>C
n.308-150T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102514T=CA2322765891LDLRc.449-150T= (n.449-150T=)
c.191-150T= (n.191-150T=)
c.445-150T=
c.190+2169T= (n.190+2169T=)
n.277-150T=
n.341-150T=
n.308-150T=
19g.11102517_11102518delCA2741611830LDLRc.449-147_449-146del (n.449-147_449-146del)
c.191-147_191-146del (n.191-147_191-146del)
c.445-147_445-146del
c.190+2172_190+2173del (n.190+2172_190+2173del)
n.277-147_277-146del
n.341-147_341-146del
n.308-147_308-146del
19g.11102515A=CA2322765892LDLRc.449-149A= (n.449-149A=)
c.191-149A= (n.191-149A=)
c.445-149A=
c.190+2170A= (n.190+2170A=)
n.277-149A=
n.341-149A=
n.308-149A=
19g.11102515A>CCA2582472172LDLRc.449-149A>C (n.449-149A>C)
c.191-149A>C (n.191-149A>C)
c.445-149A>C
c.190+2170A>C (n.190+2170A>C)
n.277-149A>C
n.341-149A>C
n.308-149A>C
gnomAD v4
19g.11102515A>GCA993530448LDLRc.449-149A>G (n.449-149A>G)
c.191-149A>G (n.191-149A>G)
c.445-149A>G
c.190+2170A>G (n.190+2170A>G)
n.277-149A>G
n.341-149A>G
n.308-149A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102517A>GCA2581939157LDLRc.449-147A>G (n.449-147A>G)
c.191-147A>G (n.191-147A>G)
c.445-147A>G
c.190+2172A>G (n.190+2172A>G)
n.277-147A>G
n.341-147A>G
n.308-147A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102520G>ACA2582472173LDLRc.449-144G>A (n.449-144G>A)
c.191-144G>A (n.191-144G>A)
c.445-144G>A
c.190+2175G>A (n.190+2175G>A)
n.277-144G>A
n.341-144G>A
n.308-144G>A
gnomAD v4
19g.11102520G>TCA2582472174LDLRc.449-144G>T (n.449-144G>T)
c.191-144G>T (n.191-144G>T)
c.445-144G>T
c.190+2175G>T (n.190+2175G>T)
n.277-144G>T
n.341-144G>T
n.308-144G>T
gnomAD v4
19g.11102522C>ACA2582472176LDLRc.449-142C>A (n.449-142C>A)
c.191-142C>A (n.191-142C>A)
c.445-142C>A
c.190+2177C>A (n.190+2177C>A)
n.277-142C>A
n.341-142C>A
n.308-142C>A
gnomAD v4
19g.11102522C>TCA2582472177LDLRc.449-142C>T (n.449-142C>T)
c.191-142C>T (n.191-142C>T)
c.445-142C>T
c.190+2177C>T (n.190+2177C>T)
n.277-142C>T
n.341-142C>T
n.308-142C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11102523delCA2582472175LDLRc.449-141del (n.449-141del)
c.191-141del (n.191-141del)
c.445-141del
c.190+2178del (n.190+2178del)
n.277-141del
n.341-141del
n.308-141del
gnomAD v4
19g.11102523C>TCA2582472178LDLRc.449-141C>T (n.449-141C>T)
c.191-141C>T (n.191-141C>T)
c.445-141C>T
c.190+2178C>T (n.190+2178C>T)
n.277-141C>T
n.341-141C>T
n.308-141C>T
gnomAD v4
19g.11102525G>ACA305295955LDLRc.449-139G>A (n.449-139G>A)
c.191-139G>A (n.191-139G>A)
c.445-139G>A
c.190+2180G>A (n.190+2180G>A)
n.277-139G>A
n.341-139G>A
n.308-139G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102525G=CA2322765893LDLRc.449-139G= (n.449-139G=)
c.191-139G= (n.191-139G=)
c.445-139G=
c.190+2180G= (n.190+2180G=)
n.277-139G=
n.341-139G=
n.308-139G=
19g.11102525G>TCA2582472179LDLRc.449-139G>T (n.449-139G>T)
c.191-139G>T (n.191-139G>T)
c.445-139G>T
c.190+2180G>T (n.190+2180G>T)
n.277-139G>T
n.341-139G>T
n.308-139G>T
gnomAD v4
19g.11102526G>ACA2582472180LDLRc.449-138G>A (n.449-138G>A)
c.191-138G>A (n.191-138G>A)
c.445-138G>A
c.190+2181G>A (n.190+2181G>A)
n.277-138G>A
n.341-138G>A
n.308-138G>A
gnomAD v4
19g.11102526G=CA2322765894LDLRc.449-138G= (n.449-138G=)
c.191-138G= (n.191-138G=)
c.445-138G=
c.190+2181G= (n.190+2181G=)
n.277-138G=
n.341-138G=
n.308-138G=
19g.11102526G>TCA305295956LDLRc.449-138G>T (n.449-138G>T)
c.191-138G>T (n.191-138G>T)
c.445-138G>T
c.190+2181G>T (n.190+2181G>T)
n.277-138G>T
n.341-138G>T
n.308-138G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102527C>ACA2582472181LDLRc.449-137C>A (n.449-137C>A)
c.191-137C>A (n.191-137C>A)
c.445-137C>A
c.190+2182C>A (n.190+2182C>A)
n.277-137C>A
n.341-137C>A
n.308-137C>A
gnomAD v4
19g.11102527C=CA2322765895LDLRc.449-137C= (n.449-137C=)
c.191-137C= (n.191-137C=)
c.445-137C=
c.190+2182C= (n.190+2182C=)
n.277-137C=
n.341-137C=
n.308-137C=
19g.11102527C>GCA2322765896LDLRc.449-137C>G (n.449-137C>G)
c.191-137C>G (n.191-137C>G)
c.445-137C>G
c.190+2182C>G (n.190+2182C>G)
n.277-137C>G
n.341-137C>G
n.308-137C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11102530delCA2582472182LDLRc.449-134del (n.449-134del)
c.191-134del (n.191-134del)
c.445-134del
c.190+2185del (n.190+2185del)
n.277-134del
n.341-134del
n.308-134del
gnomAD v4
19g.11102530G>TCA2582472183LDLRc.449-134G>T (n.449-134G>T)
c.191-134G>T (n.191-134G>T)
c.445-134G>T
c.190+2185G>T (n.190+2185G>T)
n.277-134G>T
n.341-134G>T
n.308-134G>T
gnomAD v4
19g.11102531T>ACA2582472184LDLRc.449-133T>A (n.449-133T>A)
c.191-133T>A (n.191-133T>A)
c.445-133T>A
c.190+2186T>A (n.190+2186T>A)
n.277-133T>A
n.341-133T>A
n.308-133T>A
gnomAD v4
19g.11102531T>CCA2582472185LDLRc.449-133T>C (n.449-133T>C)
c.191-133T>C (n.191-133T>C)
c.445-133T>C
c.190+2186T>C (n.190+2186T>C)
n.277-133T>C
n.341-133T>C
n.308-133T>C
gnomAD v4
19g.11102531T>GCA2322765898LDLRc.449-133T>G (n.449-133T>G)
c.191-133T>G (n.191-133T>G)
c.445-133T>G
c.190+2186T>G (n.190+2186T>G)
n.277-133T>G
n.341-133T>G
n.308-133T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11102531T=CA2322765897LDLRc.449-133T= (n.449-133T=)
c.191-133T= (n.191-133T=)
c.445-133T=
c.190+2186T= (n.190+2186T=)
n.277-133T=
n.341-133T=
n.308-133T=
19g.11102532C>ACA2582472188LDLRc.449-132C>A (n.449-132C>A)
c.191-132C>A (n.191-132C>A)
c.445-132C>A
c.190+2187C>A (n.190+2187C>A)
n.277-132C>A
n.341-132C>A
n.308-132C>A
gnomAD v4
19g.11102532C>GCA2582472186LDLRc.449-132C>G (n.449-132C>G)
c.191-132C>G (n.191-132C>G)
c.445-132C>G
c.190+2187C>G (n.190+2187C>G)
n.277-132C>G
n.341-132C>G
n.308-132C>G
gnomAD v4
19g.11102532C>TCA2582472187LDLRc.449-132C>T (n.449-132C>T)
c.191-132C>T (n.191-132C>T)
c.445-132C>T
c.190+2187C>T (n.190+2187C>T)
n.277-132C>T
n.341-132C>T
n.308-132C>T
gnomAD v4
19g.11102533T>CCA2582472189LDLRc.449-131T>C (n.449-131T>C)
c.191-131T>C (n.191-131T>C)
c.445-131T>C
c.190+2188T>C (n.190+2188T>C)
n.277-131T>C
n.341-131T>C
n.308-131T>C
gnomAD v4
19g.11102534T>CCA2322765900LDLRc.449-130T>C (n.449-130T>C)
c.191-130T>C (n.191-130T>C)
c.445-130T>C
c.190+2189T>C (n.190+2189T>C)
n.277-130T>C
n.341-130T>C
n.308-130T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11102534T=CA2322765899LDLRc.449-130T= (n.449-130T=)
c.191-130T= (n.191-130T=)
c.445-130T=
c.190+2189T= (n.190+2189T=)
n.277-130T=
n.341-130T=
n.308-130T=
19g.11102535G>ACA2582472190LDLRc.449-129G>A (n.449-129G>A)
c.191-129G>A (n.191-129G>A)
c.445-129G>A
c.190+2190G>A (n.190+2190G>A)
n.277-129G>A
n.341-129G>A
n.308-129G>A
gnomAD v4
19g.11102535G>CCA2582472191LDLRc.449-129G>C (n.449-129G>C)
c.191-129G>C (n.191-129G>C)
c.445-129G>C
c.190+2190G>C (n.190+2190G>C)
n.277-129G>C
n.341-129G>C
n.308-129G>C
gnomAD v4
19g.11102535G>TCA2582472192LDLRc.449-129G>T (n.449-129G>T)
c.191-129G>T (n.191-129G>T)
c.445-129G>T
c.190+2190G>T (n.190+2190G>T)
n.277-129G>T
n.341-129G>T
n.308-129G>T
gnomAD v4
19g.11102537A=CA2322765901LDLRc.449-127A= (n.449-127A=)
c.191-127A= (n.191-127A=)
c.445-127A=
c.190+2192A= (n.190+2192A=)
n.277-127A=
n.341-127A=
n.308-127A=
19g.11102537A>CCA2322765902LDLRc.449-127A>C (n.449-127A>C)
c.191-127A>C (n.191-127A>C)
c.445-127A>C
c.190+2192A>C (n.190+2192A>C)
n.277-127A>C
n.341-127A>C
n.308-127A>C
dbSNP
19g.11102538C>ACA2582472194LDLRc.449-126C>A (n.449-126C>A)
c.191-126C>A (n.191-126C>A)
c.445-126C>A
c.190+2193C>A (n.190+2193C>A)
n.277-126C>A
n.341-126C>A
n.308-126C>A
gnomAD v4
19g.11102538C>TCA2582472195LDLRc.449-126C>T (n.449-126C>T)
c.191-126C>T (n.191-126C>T)
c.445-126C>T
c.190+2193C>T (n.190+2193C>T)
n.277-126C>T
n.341-126C>T
n.308-126C>T
gnomAD v4
19g.11102541dupCA783239412LDLRc.449-123dup (n.449-123dup)
c.191-123dup (n.191-123dup)
c.445-123dup
c.190+2196dup (n.190+2196dup)
n.277-123dup
n.341-123dup
n.308-123dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102541delCA2582472193LDLRc.449-123del (n.449-123del)
c.191-123del (n.191-123del)
c.445-123del
c.190+2196del (n.190+2196del)
n.277-123del
n.341-123del
n.308-123del
gnomAD v4
19g.11102539C=CA2322765903LDLRc.449-125C= (n.449-125C=)
c.191-125C= (n.191-125C=)
c.445-125C=
c.190+2194C= (n.190+2194C=)
n.277-125C=
n.341-125C=
n.308-125C=
19g.11102539C>GCA2322765904LDLRc.449-125C>G (n.449-125C>G)
c.191-125C>G (n.191-125C>G)
c.445-125C>G
c.190+2194C>G (n.190+2194C>G)
n.277-125C>G
n.341-125C>G
n.308-125C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11102539C>TCA993530453LDLRc.449-125C>T (n.449-125C>T)
c.191-125C>T (n.191-125C>T)
c.445-125C>T
c.190+2194C>T (n.190+2194C>T)
n.277-125C>T
n.341-125C>T
n.308-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102540C>ACA2582472196LDLRc.449-124C>A (n.449-124C>A)
c.191-124C>A (n.191-124C>A)
c.445-124C>A
c.190+2195C>A (n.190+2195C>A)
n.277-124C>A
n.341-124C>A
n.308-124C>A
gnomAD v4
19g.11102540C>TCA2813598686LDLRc.449-124C>T (n.449-124C>T)
c.191-124C>T (n.191-124C>T)
c.445-124C>T
c.190+2195C>T (n.190+2195C>T)
n.277-124C>T
n.341-124C>T
n.308-124C>T
19g.11102542T>CCA2322765906LDLRc.449-122T>C (n.449-122T>C)
c.191-122T>C (n.191-122T>C)
c.445-122T>C
c.190+2197T>C (n.190+2197T>C)
n.277-122T>C
n.341-122T>C
n.308-122T>C
dbSNP
19g.11102542T=CA2322765905LDLRc.449-122T= (n.449-122T=)
c.191-122T= (n.191-122T=)
c.445-122T=
c.190+2197T= (n.190+2197T=)
n.277-122T=
n.341-122T=
n.308-122T=
19g.11102546C>TCA2582472197LDLRc.449-118C>T (n.449-118C>T)
c.191-118C>T (n.191-118C>T)
c.445-118C>T
c.190+2201C>T (n.190+2201C>T)
n.277-118C>T
n.341-118C>T
n.308-118C>T
gnomAD v4
19g.11102548C>ACA2582472198LDLRc.449-116C>A (n.449-116C>A)
c.191-116C>A (n.191-116C>A)
c.445-116C>A
c.190+2203C>A (n.190+2203C>A)
n.277-116C>A
n.341-116C>A
n.308-116C>A
gnomAD v4
19g.11102549_11102593delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA2322765907LDLRc.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
c.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
c.445-115_445-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
c.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
n.277-115_277-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
n.341-115_341-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
n.308-115_308-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
19g.11102550C>ACA993530456LDLRc.449-114C>A (n.449-114C>A)
c.191-114C>A (n.191-114C>A)
c.445-114C>A
c.190+2205C>A (n.190+2205C>A)
n.277-114C>A
n.341-114C>A
n.308-114C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102550C=CA2322765908LDLRc.449-114C= (n.449-114C=)
c.191-114C= (n.191-114C=)
c.445-114C=
c.190+2205C= (n.190+2205C=)
n.277-114C=
n.341-114C=
n.308-114C=
19g.11102550C>GCA305295958LDLRc.449-114C>G (n.449-114C>G)
c.191-114C>G (n.191-114C>G)
c.445-114C>G
c.190+2205C>G (n.190+2205C>G)
n.277-114C>G
n.341-114C>G
n.308-114C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102550C>TCA305295960LDLRc.449-114C>T (n.449-114C>T)
c.191-114C>T (n.191-114C>T)
c.445-114C>T
c.190+2205C>T (n.190+2205C>T)
n.277-114C>T
n.341-114C>T
n.308-114C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102555_11102598delCA2322765909LDLRc.449-109_449-66del (n.449-109_449-66del)
c.191-109_191-66del (n.191-109_191-66del)
c.445-109_445-66del
c.190+2210_190+2253del (n.190+2210_190+2253del)
n.277-109_277-66del
n.341-109_341-66del
n.308-109_308-66del
dbSNP
19g.11102551G>ACA305295963LDLRc.449-113G>A (n.449-113G>A)
c.191-113G>A (n.191-113G>A)
c.445-113G>A
c.190+2206G>A (n.190+2206G>A)
n.277-113G>A
n.341-113G>A
n.308-113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102551G=CA2322765910LDLRc.449-113G= (n.449-113G=)
c.191-113G= (n.191-113G=)
c.445-113G=
c.190+2206G= (n.190+2206G=)
n.277-113G=
n.341-113G=
n.308-113G=
19g.11102552T>CCA783239414LDLRc.449-112T>C (n.449-112T>C)
c.191-112T>C (n.191-112T>C)
c.445-112T>C
c.190+2207T>C (n.190+2207T>C)
n.277-112T>C
n.341-112T>C
n.308-112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102552T=CA2322765911LDLRc.449-112T= (n.449-112T=)
c.191-112T= (n.191-112T=)
c.445-112T=
c.190+2207T= (n.190+2207T=)
n.277-112T=
n.341-112T=
n.308-112T=
19g.11102553G>ACA305295964LDLRc.449-111G>A (n.449-111G>A)
c.191-111G>A (n.191-111G>A)
c.445-111G>A
c.190+2208G>A (n.190+2208G>A)
n.277-111G>A
n.341-111G>A
n.308-111G>A
dbSNP
19g.11102553G=CA2322765912LDLRc.449-111G= (n.449-111G=)
c.191-111G= (n.191-111G=)
c.445-111G=
c.190+2208G= (n.190+2208G=)
n.277-111G=
n.341-111G=
n.308-111G=
19g.11102554A=CA2322765913LDLRc.449-110A= (n.449-110A=)
c.191-110A= (n.191-110A=)
c.445-110A=
c.190+2209A= (n.190+2209A=)
n.277-110A=
n.341-110A=
n.308-110A=
19g.11102554A>GCA2322765914LDLRc.449-110A>G (n.449-110A>G)
c.191-110A>G (n.191-110A>G)
c.445-110A>G
c.190+2209A>G (n.190+2209A>G)
n.277-110A>G
n.341-110A>G
n.308-110A>G
dbSNP
19g.11102554A>TCA505484685LDLRc.449-110A>T (n.449-110A>T)
c.191-110A>T (n.191-110A>T)
c.445-110A>T
c.190+2209A>T (n.190+2209A>T)
n.277-110A>T
n.341-110A>T
n.308-110A>T
19g.11102556C>ACA305295967LDLRc.449-108C>A (n.449-108C>A)
c.191-108C>A (n.191-108C>A)
c.445-108C>A
c.190+2211C>A (n.190+2211C>A)
n.277-108C>A
n.341-108C>A
n.308-108C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11102556C=CA2322765915LDLRc.449-108C= (n.449-108C=)
c.191-108C= (n.191-108C=)
c.445-108C=
c.190+2211C= (n.190+2211C=)
n.277-108C=
n.341-108C=
n.308-108C=
19g.11102556C>TCA2582472199LDLRc.449-108C>T (n.449-108C>T)
c.191-108C>T (n.191-108C>T)
c.445-108C>T
c.190+2211C>T (n.190+2211C>T)
n.277-108C>T
n.341-108C>T
n.308-108C>T
gnomAD v4
19g.11102557C=CA2322765916LDLRc.449-107C= (n.449-107C=)
c.191-107C= (n.191-107C=)
c.445-107C=
c.190+2212C= (n.190+2212C=)
n.277-107C=
n.341-107C=
n.308-107C=
19g.11102557C>TCA2322765917LDLRc.449-107C>T (n.449-107C>T)
c.191-107C>T (n.191-107C>T)
c.445-107C>T
c.190+2212C>T (n.190+2212C>T)
n.277-107C>T
n.341-107C>T
n.308-107C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11102558A=CA2322765920LDLRc.449-106A= (n.449-106A=)
c.191-106A= (n.191-106A=)
c.445-106A=
c.190+2213A= (n.190+2213A=)
n.277-106A=
n.341-106A=
n.308-106A=
19g.11102558A>CCA2322765919LDLRc.449-106A>C (n.449-106A>C)
c.191-106A>C (n.191-106A>C)
c.445-106A>C
c.190+2213A>C (n.190+2213A>C)
n.277-106A>C
n.341-106A>C
n.308-106A>C
dbSNP
19g.11102558A>GCA2322765918LDLRc.449-106A>G (n.449-106A>G)
c.191-106A>G (n.191-106A>G)
c.445-106A>G
c.190+2213A>G (n.190+2213A>G)
n.277-106A>G
n.341-106A>G
n.308-106A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11102558A>TCA2582472200LDLRc.449-106A>T (n.449-106A>T)
c.191-106A>T (n.191-106A>T)
c.445-106A>T
c.190+2213A>T (n.190+2213A>T)
n.277-106A>T
n.341-106A>T
n.308-106A>T
gnomAD v4
19g.11102559C=CA2322765921LDLRc.449-105C= (n.449-105C=)
c.191-105C= (n.191-105C=)
c.445-105C=
c.190+2214C= (n.190+2214C=)
n.277-105C=
n.341-105C=
n.308-105C=
19g.11102559C>GCA2813598690LDLRc.449-105C>G (n.449-105C>G)
c.191-105C>G (n.191-105C>G)
c.445-105C>G
c.190+2214C>G (n.190+2214C>G)
n.277-105C>G
n.341-105C>G
n.308-105C>G
19g.11102559C>TCA993530458LDLRc.449-105C>T (n.449-105C>T)
c.191-105C>T (n.191-105C>T)
c.445-105C>T
c.190+2214C>T (n.190+2214C>T)
n.277-105C>T
n.341-105C>T
n.308-105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102560C>ACA2582472201LDLRc.449-104C>A (n.449-104C>A)
c.191-104C>A (n.191-104C>A)
c.445-104C>A
c.190+2215C>A (n.190+2215C>A)
n.277-104C>A
n.341-104C>A
n.308-104C>A
gnomAD v4
19g.11102561C>ACA2582472202LDLRc.449-103C>A (n.449-103C>A)
c.191-103C>A (n.191-103C>A)
c.445-103C>A
c.190+2216C>A (n.190+2216C>A)
n.277-103C>A
n.341-103C>A
n.308-103C>A
gnomAD v4
19g.11102561C=CA2322765922LDLRc.449-103C= (n.449-103C=)
c.191-103C= (n.191-103C=)
c.445-103C=
c.190+2216C= (n.190+2216C=)
n.277-103C=
n.341-103C=
n.308-103C=
19g.11102561C>GCA2322765923LDLRc.449-103C>G (n.449-103C>G)
c.191-103C>G (n.191-103C>G)
c.445-103C>G
c.190+2216C>G (n.190+2216C>G)
n.277-103C>G
n.341-103C>G
n.308-103C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11102561C>TCA305295969LDLRc.449-103C>T (n.449-103C>T)
c.191-103C>T (n.191-103C>T)
c.445-103C>T
c.190+2216C>T (n.190+2216C>T)
n.277-103C>T
n.341-103C>T
n.308-103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102562G>ACA305295972LDLRc.449-102G>A (n.449-102G>A)
c.191-102G>A (n.191-102G>A)
c.445-102G>A
c.190+2217G>A (n.190+2217G>A)
n.277-102G>A
n.341-102G>A
n.308-102G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102562G=CA2322765924LDLRc.449-102G= (n.449-102G=)
c.191-102G= (n.191-102G=)
c.445-102G=
c.190+2217G= (n.190+2217G=)
n.277-102G=
n.341-102G=
n.308-102G=
19g.11102562G>TCA783239422LDLRc.449-102G>T (n.449-102G>T)
c.191-102G>T (n.191-102G>T)
c.445-102G>T
c.190+2217G>T (n.190+2217G>T)
n.277-102G>T
n.341-102G>T
n.308-102G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102563C>TCA2582472203LDLRc.449-101C>T (n.449-101C>T)
c.191-101C>T (n.191-101C>T)
c.445-101C>T
c.190+2218C>T (n.190+2218C>T)
n.277-101C>T
n.341-101C>T
n.308-101C>T
gnomAD v4
19g.11102564C=CA2322765925LDLRc.449-100C= (n.449-100C=)
c.191-100C= (n.191-100C=)
c.445-100C=
c.190+2219C= (n.190+2219C=)
n.277-100C=
n.341-100C=
n.308-100C=
19g.11102564C>GCA631763021LDLRc.449-100C>G (n.449-100C>G)
c.191-100C>G (n.191-100C>G)
c.445-100C>G
c.190+2219C>G (n.190+2219C>G)
n.277-100C>G
n.341-100C>G
n.308-100C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102564C>TCA305295975LDLRc.449-100C>T (n.449-100C>T)
c.191-100C>T (n.191-100C>T)
c.445-100C>T
c.190+2219C>T (n.190+2219C>T)
n.277-100C>T
n.341-100C>T
n.308-100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102566T>CCA2322765927LDLRc.449-98T>C (n.449-98T>C)
c.191-98T>C (n.191-98T>C)
c.445-98T>C
c.190+2221T>C (n.190+2221T>C)
n.277-98T>C
n.341-98T>C
n.308-98T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11102566T=CA2322765926LDLRc.449-98T= (n.449-98T=)
c.191-98T= (n.191-98T=)
c.445-98T=
c.190+2221T= (n.190+2221T=)
n.277-98T=
n.341-98T=
n.308-98T=
19g.11102567G>TCA2576625912LDLRc.449-97G>T (n.449-97G>T)
c.191-97G>T (n.191-97G>T)
c.445-97G>T
c.190+2222G>T (n.190+2222G>T)
n.277-97G>T
n.341-97G>T
n.308-97G>T
gnomAD v4
19g.11102568G>TCA2576625913LDLRc.449-96G>T (n.449-96G>T)
c.191-96G>T (n.191-96G>T)
c.445-96G>T
c.190+2223G>T (n.190+2223G>T)
n.277-96G>T
n.341-96G>T
n.308-96G>T
19g.11102569C>ACA2582472204LDLRc.449-95C>A (n.449-95C>A)
c.191-95C>A (n.191-95C>A)
c.445-95C>A
c.190+2224C>A (n.190+2224C>A)
n.277-95C>A
n.341-95C>A
n.308-95C>A
gnomAD v4
19g.11102569C=CA2322765928LDLRc.449-95C= (n.449-95C=)
c.191-95C= (n.191-95C=)
c.445-95C=
c.190+2224C= (n.190+2224C=)
n.277-95C=
n.341-95C=
n.308-95C=
19g.11102569C>TCA993530461LDLRc.449-95C>T (n.449-95C>T)
c.191-95C>T (n.191-95C>T)
c.445-95C>T
c.190+2224C>T (n.190+2224C>T)
n.277-95C>T
n.341-95C>T
n.308-95C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102570C=CA2322765929LDLRc.449-94C= (n.449-94C=)
c.191-94C= (n.191-94C=)
c.445-94C=
c.190+2225C= (n.190+2225C=)
n.277-94C=
n.341-94C=
n.308-94C=
19g.11102570C>GCA2582472205LDLRc.449-94C>G (n.449-94C>G)
c.191-94C>G (n.191-94C>G)
c.445-94C>G
c.190+2225C>G (n.190+2225C>G)
n.277-94C>G
n.341-94C>G
n.308-94C>G
gnomAD v4
19g.11102570C>TCA783239426LDLRc.449-94C>T (n.449-94C>T)
c.191-94C>T (n.191-94C>T)
c.445-94C>T
c.190+2225C>T (n.190+2225C>T)
n.277-94C>T
n.341-94C>T
n.308-94C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11102572_11102579delCA2582472206LDLRc.449-92_449-85del (n.449-92_449-85del)
c.191-92_191-85del (n.191-92_191-85del)
c.445-92_445-85del
c.190+2227_190+2234del (n.190+2227_190+2234del)
n.277-92_277-85del
n.341-92_341-85del
n.308-92_308-85del
gnomAD v4
19g.11102572C>ACA2576625914LDLRc.449-92C>A (n.449-92C>A)
c.191-92C>A (n.191-92C>A)
c.445-92C>A
c.190+2227C>A (n.190+2227C>A)
n.277-92C>A
n.341-92C>A
n.308-92C>A
gnomAD v4
19g.11102572C>TCA2582472207LDLRc.449-92C>T (n.449-92C>T)
c.191-92C>T (n.191-92C>T)
c.445-92C>T
c.190+2227C>T (n.190+2227C>T)
n.277-92C>T
n.341-92C>T
n.308-92C>T
gnomAD v4
19g.11102573C>ACA2582472208LDLRc.449-91C>A (n.449-91C>A)
c.191-91C>A (n.191-91C>A)
c.445-91C>A
c.190+2228C>A (n.190+2228C>A)
n.277-91C>A
n.341-91C>A
n.308-91C>A
gnomAD v4
19g.11102573C>TCA631763024LDLRc.449-91C>T (n.449-91C>T)
c.191-91C>T (n.191-91C>T)
c.445-91C>T
c.190+2228C>T (n.190+2228C>T)
n.277-91C>T
n.341-91C>T
n.308-91C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched