UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.111013305_111013306del | CA213915007 | SHOC2 | c.*1487_*1488del (n.*1487_*1488del) c.*2232_*2233del (n.*2232_*2233del) c.*1678_*1679del (n.*1678_*1679del) c.2606_2607del (n.2606_2607del) n.2648_2649del n.2587_2588del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013304_111013305delinsTG | CA2695196267 | SHOC2 | c.*1486_*1487delinsTG (n.*1486_*1487delinsTG) c.*2231_*2232delinsTG (n.*2231_*2232delinsTG) c.*1677_*1678delinsTG (n.*1677_*1678delinsTG) c.2605_2606delinsTG (n.2605_2606delinsTG) n.2647_2648delinsTG n.2586_2587delinsTG | |
| 10 | g.111013305_111013307del | CA2610908603 | SHOC2 | c.*1487_*1489del (n.*1487_*1489del) c.*2232_*2234del (n.*2232_*2234del) c.*1678_*1680del (n.*1678_*1680del) c.2606_2608del (n.2606_2608del) n.2648_2650del n.2587_2589del | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305_111013308del | CA213915009 | SHOC2 | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*2232_*2235del (n.*2232_*2235del) c.*1678_*1681del (n.*1678_*1681del) c.2606_2609del (n.2606_2609del) n.2648_2651del n.2587_2590del | dbSNP |
| 10 | g.111013305del | CA10634985 | SHOC2 | c.*1487del (n.*1487del) c.*2232del (n.*2232del) c.*1678del (n.*1678del) c.2606del (n.2606del) n.2648del n.2587del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305G>A | CA2580957489 | SHOC2 | c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.2606G>A (n.2606G>A) n.2648G>A n.2587G>A | |
| 10 | g.111013305G>C | CA2580957488 | SHOC2 | c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.2606G>C (n.2606G>C) n.2648G>C n.2587G>C | dbSNP |
| 10 | g.111013305G= | CA2580957490 | SHOC2 | c.*1487G= (n.*1487G=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.2606G= (n.2606G=) n.2648G= n.2587G= | |
| 10 | g.111013305G>T | CA10634684 | SHOC2 | c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.2606G>T (n.2606G>T) n.2648G>T n.2587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305dup | CA213915010 | SHOC2 | c.*1487dup (n.*1487dup) c.*2232dup (n.*2232dup) c.*1678dup (n.*1678dup) c.2606dup (n.2606dup) n.2648dup n.2587dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013306T>G | CA213915013 | SHOC2 | c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.2607T>G (n.2607T>G) n.2649T>G n.2588T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013318_111013319insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA932526382 | SHOC2 | c.*1500_*1501insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1500_*1501insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*2245_*2246insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2245_*2246insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1691_*1692insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1691_*1692insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.2619_2620insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2619_2620insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2661_2662insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2600_2601insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013318dup | CA213915011 | SHOC2 | c.*1500dup (n.*1500dup) c.*2245dup (n.*2245dup) c.*1691dup (n.*1691dup) c.2619dup (n.2619dup) n.2661dup n.2600dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013317_111013318dup | CA659858214 | SHOC2 | c.*1499_*1500dup (n.*1499_*1500dup) c.*2244_*2245dup (n.*2244_*2245dup) c.*1690_*1691dup (n.*1690_*1691dup) c.2618_2619dup (n.2618_2619dup) n.2660_2661dup n.2599_2600dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013316_111013318dup | CA2610908604 | SHOC2 | c.*1498_*1500dup (n.*1498_*1500dup) c.*2243_*2245dup (n.*2243_*2245dup) c.*1689_*1691dup (n.*1689_*1691dup) c.2617_2619dup (n.2617_2619dup) n.2659_2661dup n.2598_2600dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013318del | CA213915012 | SHOC2 | c.*1500del (n.*1500del) c.*2245del (n.*2245del) c.*1691del (n.*1691del) c.2619del (n.2619del) n.2661del n.2600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.111013317_111013318del | CA596019810 | SHOC2 | c.*1499_*1500del (n.*1499_*1500del) c.*2244_*2245del (n.*2244_*2245del) c.*1690_*1691del (n.*1690_*1691del) c.2618_2619del (n.2618_2619del) n.2660_2661del n.2599_2600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013316_111013318del | CA932526379 | SHOC2 | c.*1498_*1500del (n.*1498_*1500del) c.*2243_*2245del (n.*2243_*2245del) c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del) c.2617_2619del (n.2617_2619del) n.2659_2661del n.2598_2600del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013315_111013318del | CA932526381 | SHOC2 | c.*1497_*1500del (n.*1497_*1500del) c.*2242_*2245del (n.*2242_*2245del) c.*1688_*1691del (n.*1688_*1691del) c.2616_2619del (n.2616_2619del) n.2658_2661del n.2597_2600del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013306_111013307insG | CA659858221 | SHOC2 | c.*1488_*1489insG (n.*1488_*1489insG) c.*2233_*2234insG (n.*2233_*2234insG) c.*1679_*1680insG (n.*1679_*1680insG) c.2607_2608insG (n.2607_2608insG) n.2649_2650insG n.2588_2589insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013307T>G | CA659858222 | SHOC2 | c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.2608T>G (n.2608T>G) n.2650T>G n.2589T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013308T>C | CA2722634296 | SHOC2 | c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.2609T>C (n.2609T>C) n.2651T>C n.2590T>C | dbSNP |
| 10 | g.111013308T>G | CA213915014 | SHOC2 | c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.2609T>G (n.2609T>G) n.2651T>G n.2590T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013310T>C | CA659858223 | SHOC2 | c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.2611T>C (n.2611T>C) n.2653T>C n.2592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013318T>A | CA2789490891 | SHOC2 | c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.2619T>A (n.2619T>A) n.2661T>A n.2600T>A | |
| 10 | g.111013318T>C | CA659858224 | SHOC2 | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.2619T>C (n.2619T>C) n.2661T>C n.2600T>C | dbSNP |
| 10 | g.111013319C>T | CA596019818 | SHOC2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.2620C>T (n.2620C>T) n.2662C>T n.2601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013319_111013320del | CA932526391 | SHOC2 | c.*1501_*1502del (n.*1501_*1502del) c.*2246_*2247del (n.*2246_*2247del) c.*1692_*1693del (n.*1692_*1693del) c.2620_2621del (n.2620_2621del) n.2662_2663del n.2601_2602del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013320del | CA932526392 | SHOC2 | c.*1502del (n.*1502del) c.*2247del (n.*2247del) c.*1693del (n.*1693del) c.2621del (n.2621del) n.2663del n.2602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013319_111013321del | CA596019817 | SHOC2 | c.*1501_*1503del (n.*1501_*1503del) c.*2246_*2248del (n.*2246_*2248del) c.*1692_*1694del (n.*1692_*1694del) c.2620_2622del (n.2620_2622del) n.2662_2664del n.2601_2603del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013320C>A | CA932526394 | SHOC2 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.2621C>A (n.2621C>A) n.2663C>A n.2602C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013320C>T | CA596019819 | SHOC2 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.2621C>T (n.2621C>T) n.2663C>T n.2602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013321A= | CA1630848501 | SHOC2 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.2622A= (n.2622A=) n.2664A= n.2603A= | |
| 10 | g.111013321A>C | CA932526396 | SHOC2 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.2622A>C (n.2622A>C) n.2664A>C n.2603A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013321A>G | CA10634986 | SHOC2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.2622A>G (n.2622A>G) n.2664A>G n.2603A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013321A>T | CA596019820 | SHOC2 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.2622A>T (n.2622A>T) n.2664A>T n.2603A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013324_111013325insTTTT | CA596019822 | SHOC2 | c.*1506_*1507insTTTT (n.*1506_*1507insTTTT) c.*2251_*2252insTTTT (n.*2251_*2252insTTTT) c.*1697_*1698insTTTT (n.*1697_*1698insTTTT) c.2625_2626insTTTT (n.2625_2626insTTTT) n.2667_2668insTTTT n.2606_2607insTTTT | gnomAD v2 |
| 10 | g.111013324_111013325insTTTTTTTT | CA932526405 | SHOC2 | c.*1506_*1507insTTTTTTTT (n.*1506_*1507insTTTTTTTT) c.*2251_*2252insTTTTTTTT (n.*2251_*2252insTTTTTTTT) c.*1697_*1698insTTTTTTTT (n.*1697_*1698insTTTTTTTT) c.2625_2626insTTTTTTTT (n.2625_2626insTTTTTTTT) n.2667_2668insTTTTTTTT n.2606_2607insTTTTTTTT | dbSNP |
| 10 | g.111013323_111013324dup | CA932526402 | SHOC2 | c.*1505_*1506dup (n.*1505_*1506dup) c.*2250_*2251dup (n.*2250_*2251dup) c.*1696_*1697dup (n.*1696_*1697dup) c.2624_2625dup (n.2624_2625dup) n.2666_2667dup n.2605_2606dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013324T>A | CA2789490892 | SHOC2 | c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.2625T>A (n.2625T>A) n.2667T>A n.2606T>A | |
| 10 | g.111013325A>T | CA596019824 | SHOC2 | c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.2626A>T (n.2626A>T) n.2668A>T n.2607A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013325_111013326del | CA596019823 | SHOC2 | c.*1507_*1508del (n.*1507_*1508del) c.*2252_*2253del (n.*2252_*2253del) c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del) c.2626_2627del (n.2626_2627del) n.2668_2669del n.2607_2608del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013326G>A | CA2789490893 | SHOC2 | c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.2627G>A (n.2627G>A) n.2669G>A n.2608G>A | |
| 10 | g.111013326G>T | CA213915015 | SHOC2 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.2627G>T (n.2627G>T) n.2669G>T n.2608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013327T>C | CA659858229 | SHOC2 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.2628T>C (n.2628T>C) n.2670T>C n.2609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013329G>T | CA596019825 | SHOC2 | c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.2630G>T (n.2630G>T) n.2672G>T n.2611G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013329_111013333del | CA2789490894 | SHOC2 | c.*1511_*1515del (n.*1511_*1515del) c.*2256_*2260del (n.*2256_*2260del) c.*1702_*1706del (n.*1702_*1706del) c.2630_2634del (n.2630_2634del) n.2672_2676del n.2611_2615del | |
| 10 | g.111013330_111013333del | CA932526412 | SHOC2 | c.*1512_*1515del (n.*1512_*1515del) c.*2257_*2260del (n.*2257_*2260del) c.*1703_*1706del (n.*1703_*1706del) c.2631_2634del (n.2631_2634del) n.2673_2676del n.2612_2615del | |
| 10 | g.111013330G>T | CA659858231 | SHOC2 | c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.2631G>T (n.2631G>T) n.2673G>T n.2612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013331G>T | CA932526416 | SHOC2 | c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.2632G>T (n.2632G>T) n.2674G>T n.2613G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013332C>T | CA213915016 | SHOC2 | c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.2633C>T (n.2633C>T) n.2675C>T n.2614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013333G>A | CA659858233 | SHOC2 | c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.2634G>A (n.2634G>A) n.2676G>A n.2615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013333G>C | CA2722674235 | SHOC2 | c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.2634G>C (n.2634G>C) n.2676G>C n.2615G>C | dbSNP |
| 10 | g.111013333G>T | CA932526420 | SHOC2 | c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.2634G>T (n.2634G>T) n.2676G>T n.2615G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013334T>C | CA2789490895 | SHOC2 | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.2635T>C (n.2635T>C) n.2677T>C n.2616T>C | |
| 10 | g.111013335del | CA2497309737 | SHOC2 | c.*1517del (n.*1517del) c.*2262del (n.*2262del) c.*1708del (n.*1708del) c.2636del (n.2636del) n.2678del n.2617del | dbSNP |
| 10 | g.111013336G>T | CA932526424 | SHOC2 | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.2637G>T (n.2637G>T) n.2679G>T n.2618G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013337T>G | CA2722753659 | SHOC2 | c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.2638T>G (n.2638T>G) n.2680T>G n.2619T>G | dbSNP |
| 10 | g.111013338G>T | CA932526426 | SHOC2 | c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.2639G>T (n.2639G>T) n.2681G>T n.2620G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013342_111013343insTTTTTTTT | CA2789490896 | SHOC2 | c.*1524_*1525insTTTTTTTT (n.*1524_*1525insTTTTTTTT) c.*2269_*2270insTTTTTTTT (n.*2269_*2270insTTTTTTTT) c.*1715_*1716insTTTTTTTT (n.*1715_*1716insTTTTTTTT) c.2643_2644insTTTTTTTT (n.2643_2644insTTTTTTTT) n.2685_2686insTTTTTTTT n.2624_2625insTTTTTTTT | |
| 10 | g.111013340T>A | CA2559295510 | SHOC2 | c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.2641T>A (n.2641T>A) n.2683T>A n.2622T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013341T>A | CA659858234 | SHOC2 | c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.2642T>A (n.2642T>A) n.2684T>A n.2623T>A | dbSNP |
| 10 | g.111013342T>A | CA2500361554 | SHOC2 | c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2643T>A (n.2643T>A) n.2685T>A n.2624T>A | |
| 10 | g.111013342_111013345dup | CA213915017 | SHOC2 | c.*1524_*1527dup (n.*1524_*1527dup) c.*2269_*2272dup (n.*2269_*2272dup) c.*1715_*1718dup (n.*1715_*1718dup) c.2643_2646dup (n.2643_2646dup) n.2685_2688dup n.2624_2627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013343A>G | CA2610908605 | SHOC2 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.2644A>G (n.2644A>G) n.2686A>G n.2625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111013343A>T | CA932526430 | SHOC2 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.2644A>T (n.2644A>T) n.2686A>T n.2625A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013345A>T | CA932526431 | SHOC2 | c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.2646A>T (n.2646A>T) n.2688A>T n.2627A>T | |
| 10 | g.111013346C>A | CA596019828 | SHOC2 | c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.2647C>A (n.2647C>A) n.2689C>A n.2628C>A | gnomAD v2 |
| 10 | g.111013346C>T | CA932526433 | SHOC2 | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.2647C>T (n.2647C>T) n.2689C>T n.2628C>T | |
| 10 | g.111013349A>C | CA2517455629 | SHOC2 | c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.2650A>C (n.2650A>C) n.2692A>C n.2631A>C | |
| 10 | g.111013350A>G | CA2560322350 | SHOC2 | c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.2651A>G (n.2651A>G) n.2693A>G n.2632A>G | |
| 10 | g.111013350A>T | CA932526435 | SHOC2 | c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.2651A>T (n.2651A>T) n.2693A>T n.2632A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013354T>C | CA596019830 | SHOC2 | c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.2655T>C (n.2655T>C) n.2697T>C n.2636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013358del | CA918760846 | SHOC2 | c.*1540del (n.*1540del) c.*2285del (n.*2285del) c.*1731del (n.*1731del) c.2659del (n.2659del) n.2701del n.2640del | dbSNP |
| 10 | g.111013359G>T | CA932526436 | SHOC2 | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.2660G>T (n.2660G>T) n.2702G>T n.2641G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013364A>G | CA2789490897 | SHOC2 | c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.2665A>G (n.2665A>G) n.2707A>G n.2646A>G | |
| 10 | g.111013370A>G | CA213915018 | SHOC2 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.2671A>G (n.2671A>G) n.2713A>G n.2652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013372G>C | CA932526440 | SHOC2 | c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.2673G>C (n.2673G>C) n.2715G>C n.2654G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013372G>T | CA2610908606 | SHOC2 | c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.2673G>T (n.2673G>T) n.2715G>T n.2654G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013373A>T | CA2789490898 | SHOC2 | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.2674A>T (n.2674A>T) n.2716A>T n.2655A>T | |
| 10 | g.111013374T>C | CA2610908607 | SHOC2 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.2675T>C (n.2675T>C) n.2717T>C n.2656T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013376T>C | CA932526444 | SHOC2 | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.2677T>C (n.2677T>C) n.2719T>C n.2658T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013377T>G | CA213915019 | SHOC2 | c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.2678T>G (n.2678T>G) n.2720T>G n.2659T>G | dbSNP |
| 10 | g.111013379A>G | CA932526446 | SHOC2 | c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.2680A>G (n.2680A>G) n.2722A>G n.2661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013388T>C | CA2610908608 | SHOC2 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.2689T>C (n.2689T>C) n.2731T>C n.2670T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013389T>A | CA2610908609 | SHOC2 | c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.2690T>A (n.2690T>A) n.2732T>A n.2671T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013389T>G | CA659858237 | SHOC2 | c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.2690T>G (n.2690T>G) n.2732T>G n.2671T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013391G>A | CA2722753664 | SHOC2 | c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2692G>A (n.2692G>A) n.2734G>A n.2673G>A | dbSNP |
| 10 | g.111013391G>T | CA2610908610 | SHOC2 | c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2692G>T (n.2692G>T) n.2734G>T n.2673G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013393A>G | CA10634987 | SHOC2 | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.2694A>G (n.2694A>G) n.2736A>G n.2675A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.111013399_111013401del | CA932526450 | SHOC2 | c.*1581_*1583del (n.*1581_*1583del) c.*2326_*2328del (n.*2326_*2328del) c.*1772_*1774del (n.*1772_*1774del) c.2700_2702del (n.2700_2702del) n.2742_2744del n.2681_2683del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013396_111013397insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA | CA2497309738 | SHOC2 | c.*1578_*1579insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA (n.*1578_*1579insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA) c.*2323_*2324insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA (n.*2323_*2324insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA) c.*1769_*1770insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA (n.*1769_*1770insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA) c.2697_2698insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA (n.2697_2698insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA) n.2739_2740insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA n.2678_2679insGATTGAGAGAATATGTACATTTAGTAAAGTATA | dbSNP |
| 10 | g.111013397T>C | CA659858240 | SHOC2 | c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.2698T>C (n.2698T>C) n.2740T>C n.2679T>C | dbSNP |
| 10 | g.111013401T>G | CA2589101983 | SHOC2 | c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.2702T>G (n.2702T>G) n.2744T>G n.2683T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013402C>T | CA659858241 | SHOC2 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.2703C>T (n.2703C>T) n.2745C>T n.2684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013404G>A | CA2610908611 | SHOC2 | c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.2705G>A (n.2705G>A) n.2747G>A n.2686G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013404G>T | CA932526453 | SHOC2 | c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.2705G>T (n.2705G>T) n.2747G>T n.2686G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |