UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.111013205T>A | CA2610908587 | SHOC2 | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.2506T>A (n.2506T>A) n.2548T>A n.2487T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013205T>C | CA2610908588 | SHOC2 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.2506T>C (n.2506T>C) n.2548T>C n.2487T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013205T>G | CA659858179 | SHOC2 | c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.2506T>G (n.2506T>G) n.2548T>G n.2487T>G | dbSNP |
| 10 | g.111013209_111013211del | CA932526324 | SHOC2 | c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.*2136_*2138del (n.*2136_*2138del) c.*1582_*1584del (n.*1582_*1584del) c.2510_2512del (n.2510_2512del) n.2552_2554del n.2491_2493del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013210A>C | CA659858180 | SHOC2 | c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.2511A>C (n.2511A>C) n.2553A>C n.2492A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013211G>C | CA2722753620 | SHOC2 | c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.2512G>C (n.2512G>C) n.2554G>C n.2493G>C | dbSNP |
| 10 | g.111013211G>T | CA2610908589 | SHOC2 | c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.2512G>T (n.2512G>T) n.2554G>T n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013212T>C | CA2610908590 | SHOC2 | c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.2513T>C (n.2513T>C) n.2555T>C n.2494T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013212T>G | CA213914999 | SHOC2 | c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.2513T>G (n.2513T>G) n.2555T>G n.2494T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013213C>A | CA2610908591 | SHOC2 | c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) n.2556C>A n.2495C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013215C>A | CA2610908592 | SHOC2 | c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.2516C>A (n.2516C>A) n.2558C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013216A>G | CA2610908593 | SHOC2 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) n.2559A>G n.2498A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013219G>A | CA2722753622 | SHOC2 | c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) n.2562G>A n.2501G>A | dbSNP |
| 10 | g.111013220C>G | CA2722753626 | SHOC2 | c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.2521C>G (n.2521C>G) n.2563C>G n.2502C>G | dbSNP |
| 10 | g.111013223G>T | CA2610908594 | SHOC2 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) n.2566G>T n.2505G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013224G>A | CA2610908595 | SHOC2 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.2525G>A (n.2525G>A) n.2567G>A n.2506G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013224G>T | CA2589101974 | SHOC2 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.2525G>T (n.2525G>T) n.2567G>T n.2506G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013227C>A | CA2610908596 | SHOC2 | c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.2528C>A (n.2528C>A) n.2570C>A n.2509C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013227C>G | CA932526327 | SHOC2 | c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.2528C>G (n.2528C>G) n.2570C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013227C>T | CA213915000 | SHOC2 | c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) n.2570C>T n.2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013228G>A | CA213915001 | SHOC2 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.2529G>A (n.2529G>A) n.2571G>A n.2510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013228G>C | CA659858181 | SHOC2 | c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.2529G>C (n.2529G>C) n.2571G>C n.2510G>C | dbSNP |
| 10 | g.111013228_111013229del | CA2497309734 | SHOC2 | c.*1410_*1411del (n.*1410_*1411del) c.*2155_*2156del (n.*2155_*2156del) c.*1601_*1602del (n.*1601_*1602del) c.2529_2530del (n.2529_2530del) n.2571_2572del n.2510_2511del | dbSNP |
| 10 | g.111013231C>G | CA2722694377 | SHOC2 | c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.2532C>G (n.2532C>G) n.2574C>G n.2513C>G | dbSNP |
| 10 | g.111013233del | CA2497309735 | SHOC2 | c.*1415del (n.*1415del) c.*2160del (n.*2160del) c.*1606del (n.*1606del) c.2534del (n.2534del) n.2576del n.2515del | dbSNP |
| 10 | g.111013235A>G | CA596019793 | SHOC2 | c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.2536A>G (n.2536A>G) n.2578A>G n.2517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013235A>T | CA213915002 | SHOC2 | c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.2536A>T (n.2536A>T) n.2578A>T n.2517A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013238T>A | CA2610908597 | SHOC2 | c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.2539T>A (n.2539T>A) n.2581T>A n.2520T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013238T>C | CA596019797 | SHOC2 | c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.2539T>C (n.2539T>C) n.2581T>C n.2520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013240_111013242del | CA659858183 | SHOC2 | c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.*2167_*2169del (n.*2167_*2169del) c.*1613_*1615del (n.*1613_*1615del) c.2541_2543del (n.2541_2543del) n.2583_2585del n.2522_2524del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013239C>T | CA2722753630 | SHOC2 | c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.2540C>T (n.2540C>T) n.2582C>T n.2521C>T | dbSNP |
| 10 | g.111013241T>C | CA2610908598 | SHOC2 | c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.2542T>C (n.2542T>C) n.2584T>C n.2523T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013243C>A | CA2610908599 | SHOC2 | c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2544C>A (n.2544C>A) n.2586C>A n.2525C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013245A>G | CA659858184 | SHOC2 | c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.2546A>G (n.2546A>G) n.2588A>G n.2527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013249A>G | CA596019798 | SHOC2 | c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.2550A>G (n.2550A>G) n.2592A>G n.2531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013257A>G | CA2789490888 | SHOC2 | c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.2558A>G (n.2558A>G) n.2600A>G n.2539A>G | |
| 10 | g.111013260T>A | CA213915004 | SHOC2 | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) n.2603T>A n.2542T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013260dup | CA213915003 | SHOC2 | c.*1442dup (n.*1442dup) c.*2187dup (n.*2187dup) c.*1633dup (n.*1633dup) c.2561dup (n.2561dup) n.2603dup n.2542dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013263A>T | CA213915005 | SHOC2 | c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.2564A>T (n.2564A>T) n.2606A>T n.2545A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013264A>G | CA913523415 | SHOC2 | c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.2565A>G (n.2565A>G) n.2607A>G n.2546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013265T>C | CA2610908600 | SHOC2 | c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.2566T>C (n.2566T>C) n.2608T>C n.2547T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013267A>G | CA2722753632 | SHOC2 | c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) n.2610A>G n.2549A>G | dbSNP |
| 10 | g.111013268_111013271del | CA2789490889 | SHOC2 | c.*1450_*1453del (n.*1450_*1453del) c.*2195_*2198del (n.*2195_*2198del) c.*1641_*1644del (n.*1641_*1644del) c.2569_2572del (n.2569_2572del) n.2611_2614del n.2550_2553del | |
| 10 | g.111013268A>G | CA2722753637 | SHOC2 | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.2569A>G (n.2569A>G) n.2611A>G n.2550A>G | dbSNP |
| 10 | g.111013270C>A | CA2789490890 | SHOC2 | c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.2571C>A (n.2571C>A) n.2613C>A n.2552C>A | |
| 10 | g.111013272C>T | CA2722753638 | SHOC2 | c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.2573C>T (n.2573C>T) n.2615C>T n.2554C>T | dbSNP |
| 10 | g.111013274A>G | CA659858187 | SHOC2 | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.2575A>G (n.2575A>G) n.2617A>G n.2556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013279del | CA2501749089 | SHOC2 | c.*1461del (n.*1461del) c.*2206del (n.*2206del) c.*1652del (n.*1652del) c.2580del (n.2580del) n.2622del n.2561del | |
| 10 | g.111013279G>A | CA659858189 | SHOC2 | c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.2580G>A (n.2580G>A) n.2622G>A n.2561G>A | dbSNP |
| 10 | g.111013279G>T | CA932526334 | SHOC2 | c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.2580G>T (n.2580G>T) n.2622G>T n.2561G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013281A>G | CA213915006 | SHOC2 | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.2582A>G (n.2582A>G) n.2624A>G n.2563A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013283A>C | CA2722753639 | SHOC2 | c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.2584A>C (n.2584A>C) n.2626A>C n.2565A>C | dbSNP |
| 10 | g.111013288C>A | CA932526338 | SHOC2 | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.2589C>A (n.2589C>A) n.2631C>A n.2570C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013288C>T | CA2589101975 | SHOC2 | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.2589C>T (n.2589C>T) n.2631C>T n.2570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013289A>G | CA659858190 | SHOC2 | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.2590A>G (n.2590A>G) n.2632A>G n.2571A>G | dbSNP |
| 10 | g.111013297_111013299del | CA2497309736 | SHOC2 | c.*1479_*1481del (n.*1479_*1481del) c.*2224_*2226del (n.*2224_*2226del) c.*1670_*1672del (n.*1670_*1672del) c.2598_2600del (n.2598_2600del) n.2640_2642del n.2579_2581del | dbSNP |
| 10 | g.111013296T>C | CA2610908601 | SHOC2 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.2597T>C (n.2597T>C) n.2639T>C n.2578T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013297G>T | CA2502952800 | SHOC2 | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.2598G>T (n.2598G>T) n.2640G>T n.2579G>T | |
| 10 | g.111013298C>T | CA932526339 | SHOC2 | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.2599C>T (n.2599C>T) n.2641C>T n.2580C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305_111013306del | CA213915007 | SHOC2 | c.*1487_*1488del (n.*1487_*1488del) c.*2232_*2233del (n.*2232_*2233del) c.*1678_*1679del (n.*1678_*1679del) c.2606_2607del (n.2606_2607del) n.2648_2649del n.2587_2588del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013301del | CA932526342 | SHOC2 | c.*1483del (n.*1483del) c.*2228del (n.*2228del) c.*1674del (n.*1674del) c.2602del (n.2602del) n.2644del n.2583del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013301G>A | CA10634682 | SHOC2 | c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.2602G>A (n.2602G>A) n.2644G>A n.2583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013301G>T | CA932526345 | SHOC2 | c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.2602G>T (n.2602G>T) n.2644G>T n.2583G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013302_111013303insA | CA596019805 | SHOC2 | c.*1484_*1485insA (n.*1484_*1485insA) c.*2229_*2230insA (n.*2229_*2230insA) c.*1675_*1676insA (n.*1675_*1676insA) c.2603_2604insA (n.2603_2604insA) n.2645_2646insA n.2584_2585insA | gnomAD v2 |
| 10 | g.111013303G>A | CA659858194 | SHOC2 | c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.2604G>A (n.2604G>A) n.2646G>A n.2585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013303G>T | CA596019806 | SHOC2 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.2604G>T (n.2604G>T) n.2646G>T n.2585G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013304del | CA213915008 | SHOC2 | c.*1486del (n.*1486del) c.*2231del (n.*2231del) c.*1677del (n.*1677del) c.2605del (n.2605del) n.2647del n.2586del | dbSNP |
| 10 | g.111013304T>G | CA2722753651 | SHOC2 | c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.2605T>G (n.2605T>G) n.2647T>G n.2586T>G | dbSNP |
| 10 | g.111013304_111013305insTT | CA2610908602 | SHOC2 | c.*1486_*1487insTT (n.*1486_*1487insTT) c.*2231_*2232insTT (n.*2231_*2232insTT) c.*1677_*1678insTT (n.*1677_*1678insTT) c.2605_2606insTT (n.2605_2606insTT) n.2647_2648insTT n.2586_2587insTT | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013304dup | CA10634683 | SHOC2 | c.*1486dup (n.*1486dup) c.*2231dup (n.*2231dup) c.*1677dup (n.*1677dup) c.2605dup (n.2605dup) n.2647dup n.2586dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013304_111013305delinsTG | CA2695196267 | SHOC2 | c.*1486_*1487delinsTG (n.*1486_*1487delinsTG) c.*2231_*2232delinsTG (n.*2231_*2232delinsTG) c.*1677_*1678delinsTG (n.*1677_*1678delinsTG) c.2605_2606delinsTG (n.2605_2606delinsTG) n.2647_2648delinsTG n.2586_2587delinsTG | |
| 10 | g.111013305_111013307del | CA2610908603 | SHOC2 | c.*1487_*1489del (n.*1487_*1489del) c.*2232_*2234del (n.*2232_*2234del) c.*1678_*1680del (n.*1678_*1680del) c.2606_2608del (n.2606_2608del) n.2648_2650del n.2587_2589del | gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305_111013308del | CA213915009 | SHOC2 | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*2232_*2235del (n.*2232_*2235del) c.*1678_*1681del (n.*1678_*1681del) c.2606_2609del (n.2606_2609del) n.2648_2651del n.2587_2590del | dbSNP |
| 10 | g.111013305del | CA10634985 | SHOC2 | c.*1487del (n.*1487del) c.*2232del (n.*2232del) c.*1678del (n.*1678del) c.2606del (n.2606del) n.2648del n.2587del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305G>A | CA2580957489 | SHOC2 | c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.2606G>A (n.2606G>A) n.2648G>A n.2587G>A | |
| 10 | g.111013305G>C | CA2580957488 | SHOC2 | c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.2606G>C (n.2606G>C) n.2648G>C n.2587G>C | dbSNP |
| 10 | g.111013305G= | CA2580957490 | SHOC2 | c.*1487G= (n.*1487G=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.2606G= (n.2606G=) n.2648G= n.2587G= | |
| 10 | g.111013305G>T | CA10634684 | SHOC2 | c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.2606G>T (n.2606G>T) n.2648G>T n.2587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111013305dup | CA213915010 | SHOC2 | c.*1487dup (n.*1487dup) c.*2232dup (n.*2232dup) c.*1678dup (n.*1678dup) c.2606dup (n.2606dup) n.2648dup n.2587dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |