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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.111012323_111012325del | CA659858007 | SHOC2 | c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*1250_*1252del (n.*1250_*1252del) c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1624_1626del (n.1624_1626del) n.1666_1668del n.1605_1607del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012324T>C | CA932526027 | SHOC2 | c.*506T>C (n.*506T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1625T>C (n.1625T>C) n.1667T>C n.1606T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012324T>G | CA2722753459 | SHOC2 | c.*506T>G (n.*506T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1625T>G (n.1625T>G) n.1667T>G n.1606T>G | dbSNP |
| 10 | g.111012324_111012327del | CA10631030 | SHOC2 | c.*506_*509del (n.*506_*509del) c.*1251_*1254del (n.*1251_*1254del) c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.1625_1628del (n.1625_1628del) n.1667_1670del n.1606_1609del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012325T>C | CA659858010 | SHOC2 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) n.1668T>C n.1607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012325T>G | CA932526038 | SHOC2 | c.*507T>G (n.*507T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) n.1668T>G n.1607T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012332_111012335del | CA596019739 | SHOC2 | c.*514_*517del (n.*514_*517del) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.1633_1636del (n.1633_1636del) n.1675_1678del n.1614_1617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012327T>C | CA2722694190 | SHOC2 | c.*509T>C (n.*509T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) n.1670T>C n.1609T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012328G>C | CA213914921 | SHOC2 | c.*510G>C (n.*510G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) n.1671G>C n.1610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012328G>T | CA213914922 | SHOC2 | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) n.1671G>T n.1610G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012333_111012337del | CA596019740 | SHOC2 | c.*515_*519del (n.*515_*519del) c.*1260_*1264del (n.*1260_*1264del) c.*706_*710del (n.*706_*710del) c.1634_1638del (n.1634_1638del) n.1676_1680del n.1615_1619del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012333T>C | CA213914923 | SHOC2 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) n.1676T>C n.1615T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012336T>C | CA10628061 | SHOC2 | c.*518T>C (n.*518T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) n.1679T>C n.1618T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.111012337G>T | CA2610908422 | SHOC2 | c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) n.1680G>T n.1619G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012341T>C | CA213914924 | SHOC2 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1642T>C (n.1642T>C) n.1684T>C n.1623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012342G>A | CA2610908423 | SHOC2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) n.1685G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012342G>T | CA2610908424 | SHOC2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) n.1685G>T n.1624G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012343C>A | CA2610908425 | SHOC2 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) n.1686C>A n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012344T>A | CA2789490849 | SHOC2 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) n.1687T>A n.1626T>A | |
| 10 | g.111012345C>G | CA213914925 | SHOC2 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) n.1688C>G n.1627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012345C>T | CA2610908426 | SHOC2 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) n.1688C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012348T>C | CA2610908427 | SHOC2 | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) n.1691T>C n.1630T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012349T>C | CA213914926 | SHOC2 | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) n.1692T>C n.1631T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012355C>G | CA932526047 | SHOC2 | c.*537C>G (n.*537C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) n.1698C>G n.1637C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012357G>A | CA2610908428 | SHOC2 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) n.1700G>A n.1639G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012358T>C | CA213914927 | SHOC2 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) n.1701T>C n.1640T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012359C>G | CA659858014 | SHOC2 | c.*541C>G (n.*541C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1660C>G (n.1660C>G) n.1702C>G n.1641C>G | dbSNP |
| 10 | g.111012366A>T | CA2789490850 | SHOC2 | c.*548A>T (n.*548A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) n.1709A>T n.1648A>T | |
| 10 | g.111012369G>A | CA2722753460 | SHOC2 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) n.1712G>A n.1651G>A | dbSNP |
| 10 | g.111012369G>T | CA2610908429 | SHOC2 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) n.1712G>T n.1651G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012372T>C | CA2610908430 | SHOC2 | c.*554T>C (n.*554T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) n.1715T>C n.1654T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012374A>C | CA213914928 | SHOC2 | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) n.1717A>C n.1656A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012377C>A | CA213914929 | SHOC2 | c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) n.1720C>A n.1659C>A | dbSNP |
| 10 | g.111012378C>T | CA2722753462 | SHOC2 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) n.1721C>T n.1660C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012383del | CA2497309725 | SHOC2 | c.*565del (n.*565del) c.*1310del (n.*1310del) c.*756del (n.*756del) c.1684del (n.1684del) n.1726del n.1665del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012385A>G | CA2722950654 | SHOC2 | c.*567A>G (n.*567A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) n.1728A>G n.1667A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012387A>G | CA213914930 | SHOC2 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) n.1730A>G n.1669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012388G>A | CA596019741 | SHOC2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) n.1731G>A n.1670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012395C>A | CA2610908431 | SHOC2 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) n.1738C>A n.1677C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012396A>T | CA213914931 | SHOC2 | c.*578A>T (n.*578A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) n.1739A>T n.1678A>T | dbSNP |
| 10 | g.111012397T>A | CA2722753468 | SHOC2 | c.*579T>A (n.*579T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) n.1740T>A n.1679T>A | dbSNP |
| 10 | g.111012398C>A | CA2610908432 | SHOC2 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) n.1741C>A n.1680C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012399C>A | CA2722950730 | SHOC2 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) n.1742C>A n.1681C>A | dbSNP |
| 10 | g.111012401C>A | CA2610908433 | SHOC2 | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.1744C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012401C>T | CA659858018 | SHOC2 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.1744C>T n.1683C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012403G>C | CA2722694214 | SHOC2 | c.*585G>C (n.*585G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) n.1746G>C n.1685G>C | dbSNP |
| 10 | g.111012403G>T | CA2610908434 | SHOC2 | c.*585G>T (n.*585G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) n.1746G>T n.1685G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012406G>A | CA596019742 | SHOC2 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) n.1749G>A n.1688G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.111012408A>C | CA659858020 | SHOC2 | c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) n.1751A>C n.1690A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012410del | CA2789490851 | SHOC2 | c.*592del (n.*592del) c.*1337del (n.*1337del) c.*783del (n.*783del) c.1711del (n.1711del) n.1753del n.1692del | |
| 10 | g.111012410A>G | CA213914932 | SHOC2 | c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) n.1753A>G n.1692A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012411C>A | CA2610908435 | SHOC2 | c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) n.1754C>A n.1693C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012413G>T | CA213914933 | SHOC2 | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) n.1756G>T n.1695G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012415G>T | CA2610908436 | SHOC2 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) n.1758G>T n.1697G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012418del | CA2610908437 | SHOC2 | c.*600del (n.*600del) c.*1345del (n.*1345del) c.*791del (n.*791del) c.1719del (n.1719del) n.1761del n.1700del | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012419G>A | CA659858022 | SHOC2 | c.*601G>A (n.*601G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) n.1762G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012420G>T | CA2610908438 | SHOC2 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) n.1763G>T n.1702G>T | gnomAD v4 |
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