Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | CA2322764682 | LDLR | c.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100223_11100345del | CA645509253 | LDLR | c.326_448del (p.Gly110_Leu150del) c.68_190del (p.Gly24_Leu64del) c.322_444del c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla) n.154_276del n.218_340del n.185_307del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287_11100288dup | CA10584763 | LDLR | c.390_391dup (p.Val131GlyfsTer?) c.132_133dup (p.Val45GlyfsTer?) c.386_387dup n.218_219dup n.282_283dup n.249_250dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100288del | CA2497030062 | LDLR | c.391del (p.Val131SerfsTer?) c.133del (p.Val45SerfsTer?) c.387del n.219del n.283del n.250del | |
19 | g.11100287G>A | CA404074816 | LDLR | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.386G>A n.218G>A n.282G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287G>C | CA404074818 | LDLR | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.132G>C (p.Trp44Cys) c.386G>C n.218G>C n.282G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287G= | CA2322764734 | LDLR | c.390G= (p.Trp130=) c.132G= (p.Trp44=) c.386G= n.218G= n.282G= n.249G= | |
19 | g.11100287G>T | CA404074819 | LDLR | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.132G>T (p.Trp44Cys) c.386G>T n.218G>T n.282G>T n.249G>T | |
19 | g.11100288G>A | CA404074822 | LDLR | c.391G>A (p.Val131Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.387G>A n.219G>A n.283G>A n.250G>A | ClinVar |
19 | g.11100288G>C | CA404074824 | LDLR | c.391G>C (p.Val131Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.387G>C n.219G>C n.283G>C n.250G>C | |
19 | g.11100288G>T | CA404074825 | LDLR | c.391G>T (p.Val131Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.387G>T n.219G>T n.283G>T n.250G>T | |
19 | g.11100289T>A | CA404074832 | LDLR | c.392T>A (p.Val131Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.388T>A n.220T>A n.284T>A n.251T>A | |
19 | g.11100289T>C | CA404074829 | LDLR | c.392T>C (p.Val131Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.388T>C n.220T>C n.284T>C n.251T>C | |
19 | g.11100289T>G | CA404074828 | LDLR | c.392T>G (p.Val131Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.388T>G n.220T>G n.284T>G n.251T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100289T= | CA2322764735 | LDLR | c.392T= (p.Val131=) c.134T= (p.Val45=) c.388T= n.220T= n.284T= n.251T= | |
19 | g.11100290C>A | CA505484517 | LDLR | c.393C>A (p.Val131=) c.135C>A (p.Val45=) c.389C>A n.221C>A n.285C>A n.252C>A | |
19 | g.11100290C>G | CA505484519 | LDLR | c.393C>G (p.Val131=) c.135C>G (p.Val45=) c.389C>G n.221C>G n.285C>G n.252C>G | |
19 | g.11100290C>T | CA505484520 | LDLR | c.393C>T (p.Val131=) c.135C>T (p.Val45=) c.389C>T n.221C>T n.285C>T n.252C>T | |
19 | g.11100291T>A | CA404074834 | LDLR | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.390T>A n.222T>A n.286T>A n.253T>A | |
19 | g.11100291T>C | CA404074837 | LDLR | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.390T>C n.222T>C n.286T>C n.253T>C | |
19 | g.11100291T>G | CA10584764 | LDLR | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.390T>G n.222T>G n.286T>G n.253T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100291T= | CA2322764737 | LDLR | c.394T= (p.Cys132=) c.136T= (p.Cys46=) c.390T= n.222T= n.286T= n.253T= | |
19 | g.11100291_11100297del | CA2580096304 | LDLR | c.394_400del (p.Cys132AlafsTer?) c.136_142del (p.Cys46AlafsTer?) c.390_396del n.222_228del n.286_292del n.253_259del | ClinVar |
19 | g.11100291_11100297delinsTGCGATG | CA2322764736 | LDLR | c.394_400delinsTGCGATG (p.Cys132=) c.136_142delinsTGCGATG (p.Cys46=) c.390_396delinsTGCGATG n.222_228delinsTGCGATG n.286_292delinsTGCGATG n.253_259delinsTGCGATG | |
19 | g.11100292G>A | CA10584765 | LDLR | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.391G>A n.223G>A n.287G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100292G>C | CA023468 | LDLR | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.391G>C n.223G>C n.287G>C n.254G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100292G= | CA2322764738 | LDLR | c.395G= (p.Cys132=) c.137G= (p.Cys46=) c.391G= n.223G= n.287G= n.254G= | |
19 | g.11100292G>T | CA404074841 | LDLR | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.391G>T n.223G>T n.287G>T n.254G>T | |
19 | g.11100294_11100299del | CA023466 | LDLR | c.397_402del (p.Asp133_Gly134del) c.139_144del (p.Asp47_Gly48del) c.393_398del n.225_230del n.289_294del n.256_261del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100293C>A | CA10584766 | LDLR | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.392C>A n.224C>A n.288C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100293C= | CA2322764740 | LDLR | c.396C= (p.Cys132=) c.138C= (p.Cys46=) c.392C= n.224C= n.288C= n.255C= | |
19 | g.11100293C>G | CA404074847 | LDLR | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.392C>G n.224C>G n.288C>G n.255C>G | ClinVar |
19 | g.11100293C>T | CA041898 | LDLR | c.396C>T (p.Cys132=) c.138C>T (p.Cys46=) c.392C>T n.224C>T n.288C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100293_11100307delinsCGATGGCAGCGCTGA | CA2322764739 | LDLR | c.396_410delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys132=) c.138_152delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys46=) c.392_406delinsCGATGGCAGCGCTGA n.224_238delinsCGATGGCAGCGCTGA n.288_302delinsCGATGGCAGCGCTGA n.255_269delinsCGATGGCAGCGCTGA | |
19 | g.11100294G>A | CA041918 | LDLR | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.393G>A n.225G>A n.289G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100294G>C | CA404074850 | LDLR | c.397G>C (p.Asp133His) c.139G>C (p.Asp47His) c.393G>C n.225G>C n.289G>C n.256G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100294G= | CA2322764741 | LDLR | c.397G= (p.Asp133=) c.139G= (p.Asp47=) c.393G= n.225G= n.289G= n.256G= | |
19 | g.11100294G>T | CA404074852 | LDLR | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.393G>T n.225G>T n.289G>T n.256G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100295_11100308del | CA658653854 | LDLR | c.398_411del (p.Asp133ValfsTer6) c.140_153del (p.Asp47ValfsTer6) c.394_407del n.226_239del n.290_303del n.257_270del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100295A>C | CA404074858 | LDLR | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.394A>C n.226A>C n.290A>C n.257A>C | |
19 | g.11100295A>G | CA404074854 | LDLR | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.394A>G n.226A>G n.290A>G n.257A>G | |
19 | g.11100295A>T | CA404074856 | LDLR | c.398A>T (p.Asp133Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.394A>T n.226A>T n.290A>T n.257A>T | |
19 | g.11100296T>A | CA404074860 | LDLR | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.395T>A n.227T>A n.291T>A n.258T>A | |
19 | g.11100296T>C | CA505484524 | LDLR | c.399T>C (p.Asp133=) c.141T>C (p.Asp47=) c.395T>C n.227T>C n.291T>C n.258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100296T>G | CA404074862 | LDLR | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.395T>G n.227T>G n.291T>G n.258T>G | |
19 | g.11100296T= | CA2322764742 | LDLR | c.399T= (p.Asp133=) c.141T= (p.Asp47=) c.395T= n.227T= n.291T= n.258T= | |
19 | g.11100297G>A | CA404074863 | LDLR | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.396G>A n.228G>A n.292G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100297G>C | CA404074864 | LDLR | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.396G>C n.228G>C n.292G>C n.259G>C | |
19 | g.11100297G= | CA2322764743 | LDLR | c.400G= (p.Gly134=) c.142G= (p.Gly48=) c.396G= n.228G= n.292G= n.259G= | |
19 | g.11100297G>T | CA404074867 | LDLR | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.396G>T n.228G>T n.292G>T n.259G>T | |
19 | g.11100298G>A | CA023498 | LDLR | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.397G>A n.229G>A n.293G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100298G>C | CA404074869 | LDLR | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.397G>C n.229G>C n.293G>C n.260G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100298G= | CA2322764744 | LDLR | c.401G= (p.Gly134=) c.143G= (p.Gly48=) c.397G= n.229G= n.293G= n.260G= | |
19 | g.11100298G>T | CA404074871 | LDLR | c.401G>T (p.Gly134Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.397G>T n.229G>T n.293G>T n.260G>T | |
19 | g.11100299C>A | CA505484525 | LDLR | c.402C>A (p.Gly134=) c.144C>A (p.Gly48=) c.398C>A n.230C>A n.294C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100299C= | CA2322764745 | LDLR | c.402C= (p.Gly134=) c.144C= (p.Gly48=) c.398C= n.230C= n.294C= n.261C= | |
19 | g.11100299C>G | CA505484526 | LDLR | c.402C>G (p.Gly134=) c.144C>G (p.Gly48=) c.398C>G n.230C>G n.294C>G n.261C>G | |
19 | g.11100299C>T | CA505484528 | LDLR | c.402C>T (p.Gly134=) c.144C>T (p.Gly48=) c.398C>T n.230C>T n.294C>T n.261C>T | |
19 | g.11100300A= | CA2322764746 | LDLR | c.403A= (p.Ser135=) c.145A= (p.Ser49=) c.399A= n.231A= n.295A= n.262A= | |
19 | g.11100300A>C | CA404074874 | LDLR | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.399A>C n.231A>C n.295A>C n.262A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100300A>G | CA404074875 | LDLR | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.399A>G n.231A>G n.295A>G n.262A>G | |
19 | g.11100300A>T | CA404074877 | LDLR | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.399A>T n.231A>T n.295A>T n.262A>T | |
19 | g.11100301G>A | CA404074884 | LDLR | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.400G>A n.232G>A n.296G>A n.263G>A | |
19 | g.11100301G>C | CA404074883 | LDLR | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.400G>C n.232G>C n.296G>C n.263G>C | |
19 | g.11100301G>T | CA404074879 | LDLR | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.400G>T n.232G>T n.296G>T n.263G>T | |
19 | g.11100302C>A | CA10584767 | LDLR | c.405C>A (p.Ser135Arg) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.401C>A n.233C>A n.297C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100302C= | CA2322764748 | LDLR | c.405C= (p.Ser135=) c.147C= (p.Ser49=) c.401C= n.233C= n.297C= n.264C= | |
19 | g.11100302C>G | CA404074887 | LDLR | c.405C>G (p.Ser135Arg) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.401C>G n.233C>G n.297C>G n.264C>G | |
19 | g.11100302C>T | CA041976 | LDLR | c.405C>T (p.Ser135=) c.147C>T (p.Ser49=) c.401C>T n.233C>T n.297C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100302_11100303delinsCG | CA2322764747 | LDLR | c.405_406delinsCG (p.Ser135=) c.147_148delinsCG (p.Ser49=) c.401_402delinsCG n.233_234delinsCG n.297_298delinsCG n.264_265delinsCG | |
19 | g.11100303del | CA10584768 | LDLR | c.406del (p.Ala136LeufsTer?) c.148del (p.Ala50LeufsTer?) c.402del n.234del n.298del n.265del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100303G>A | CA041995 | LDLR | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.402G>A n.234G>A n.298G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100303G>C | CA404074892 | LDLR | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.402G>C n.234G>C n.298G>C n.265G>C | |
19 | g.11100303G= | CA2322764749 | LDLR | c.406G= (p.Ala136=) c.148G= (p.Ala50=) c.402G= n.234G= n.298G= n.265G= | |
19 | g.11100303G>T | CA023515 | LDLR | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.402G>T n.234G>T n.298G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100304C>A | CA404074896 | LDLR | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.403C>A n.235C>A n.299C>A n.266C>A | |
19 | g.11100304C>G | CA404074898 | LDLR | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.403C>G n.235C>G n.299C>G n.266C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100304C>T | CA404074899 | LDLR | c.407C>T (p.Ala136Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.403C>T n.235C>T n.299C>T n.266C>T | |
19 | g.11100305T>A | CA505484536 | LDLR | c.408T>A (p.Ala136=) c.150T>A (p.Ala50=) c.404T>A n.236T>A n.300T>A n.267T>A | |
19 | g.11100305T>C | CA505484537 | LDLR | c.408T>C (p.Ala136=) c.150T>C (p.Ala50=) c.404T>C n.236T>C n.300T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100305T>G | CA505484538 | LDLR | c.408T>G (p.Ala136=) c.150T>G (p.Ala50=) c.404T>G n.236T>G n.300T>G n.267T>G | |
19 | g.11100305T= | CA2322764750 | LDLR | c.408T= (p.Ala136=) c.150T= (p.Ala50=) c.404T= n.236T= n.300T= n.267T= | |
19 | g.11100306G>A | CA404074902 | LDLR | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.405G>A n.237G>A n.301G>A n.268G>A | |
19 | g.11100306G>C | CA404074904 | LDLR | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.405G>C n.237G>C n.301G>C n.268G>C | dbSNP |
19 | g.11100306G= | CA2322764751 | LDLR | c.409G= (p.Glu137=) c.151G= (p.Glu51=) c.405G= n.237G= n.301G= n.268G= | |
19 | g.11100306G>T | CA404074906 | LDLR | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.405G>T n.237G>T n.301G>T n.268G>T | COSMIC |
19 | g.11100307del | CA2695223179 | LDLR | c.410del (p.Glu137GlyfsTer?) c.152del (p.Glu51GlyfsTer?) c.406del n.238del n.302del n.269del | |
19 | g.11100307A>C | CA404074912 | LDLR | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.406A>C n.238A>C n.302A>C n.269A>C | |
19 | g.11100307A>G | CA404074910 | LDLR | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.406A>G n.238A>G n.302A>G n.269A>G | |
19 | g.11100307A>T | CA404074908 | LDLR | c.410A>T (p.Glu137Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.406A>T n.238A>T n.302A>T n.269A>T | |
19 | g.11100308G>A | CA505484543 | LDLR | c.411G>A (p.Glu137=) c.153G>A (p.Glu51=) c.407G>A n.239G>A n.303G>A n.270G>A | ClinVar |
19 | g.11100308G>C | CA042016 | LDLR | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.407G>C n.239G>C n.303G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100308G= | CA2322764752 | LDLR | c.411G= (p.Glu137=) c.153G= (p.Glu51=) c.407G= n.239G= n.303G= n.270G= | |
19 | g.11100308G>T | CA404074915 | LDLR | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.407G>T n.239G>T n.303G>T n.270G>T | |
19 | g.11100309T>A | CA404074918 | LDLR | c.412T>A (p.Cys138Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.408T>A n.240T>A n.304T>A n.271T>A | |
19 | g.11100309T>C | CA404074919 | LDLR | c.412T>C (p.Cys138Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.408T>C n.240T>C n.304T>C n.271T>C | |
19 | g.11100309T>G | CA404074920 | LDLR | c.412T>G (p.Cys138Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.408T>G n.240T>G n.304T>G n.271T>G | |
19 | g.11100310G>A | CA10584769 | LDLR | c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.409G>A n.241G>A n.305G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100310G>C | CA404074923 | LDLR | c.413G>C (p.Cys138Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.409G>C n.241G>C n.305G>C n.272G>C | |
19 | g.11100310G= | CA2322764753 | LDLR | c.413G= (p.Cys138=) c.155G= (p.Cys52=) c.409G= n.241G= n.305G= n.272G= | |
19 | g.11100310G>T | CA404074924 | LDLR | c.413G>T (p.Cys138Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.409G>T n.241G>T n.305G>T n.272G>T | |
19 | g.11100311C>A | CA404074926 | LDLR | c.414C>A (p.Cys138Ter) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.410C>A n.242C>A n.306C>A n.273C>A | ClinVar |
19 | g.11100311C>G | CA404074928 | LDLR | c.414C>G (p.Cys138Trp) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.410C>G n.242C>G n.306C>G n.273C>G | |
19 | g.11100311C>T | CA505484548 | LDLR | c.414C>T (p.Cys138=) c.156C>T (p.Cys52=) c.410C>T n.242C>T n.306C>T n.273C>T | ClinVar |
19 | g.11100312C>A | CA404074930 | LDLR | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.411C>A n.243C>A n.307C>A n.274C>A | |
19 | g.11100312C= | CA2322764754 | LDLR | c.415C= (p.Gln139=) c.157C= (p.Gln53=) c.411C= n.243C= n.307C= n.274C= | |
19 | g.11100312C>G | CA404074932 | LDLR | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.411C>G n.243C>G n.307C>G n.274C>G | |
19 | g.11100312C>T | CA10584770 | LDLR | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.411C>T n.243C>T n.307C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100313A>C | CA404074938 | LDLR | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.412A>C n.244A>C n.308A>C n.275A>C | |
19 | g.11100313A>G | CA404074939 | LDLR | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.412A>G n.244A>G n.308A>G n.275A>G | |
19 | g.11100313A>T | CA404074936 | LDLR | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.412A>T n.244A>T n.308A>T n.275A>T | |
19 | g.11100314G>A | CA505484553 | LDLR | c.417G>A (p.Gln139=) c.159G>A (p.Gln53=) c.413G>A n.245G>A n.309G>A n.276G>A | dbSNP |
19 | g.11100314G>C | CA404074941 | LDLR | c.417G>C (p.Gln139His) c.159G>C (p.Gln53His) c.413G>C n.245G>C n.309G>C n.276G>C | |
19 | g.11100314G= | CA2322764755 | LDLR | c.417G= (p.Gln139=) c.159G= (p.Gln53=) c.413G= n.245G= n.309G= n.276G= | |
19 | g.11100314G>T | CA404074943 | LDLR | c.417G>T (p.Gln139His) c.159G>T (p.Gln53His) c.413G>T n.245G>T n.309G>T n.276G>T | |
19 | g.11100315G>A | CA404074945 | LDLR | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.414G>A n.246G>A n.310G>A n.277G>A | |
19 | g.11100315G>C | CA404074946 | LDLR | c.418G>C (p.Asp140His) c.160G>C (p.Asp54His) c.414G>C n.246G>C n.310G>C n.277G>C | |
19 | g.11100315G>T | CA404074947 | LDLR | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.414G>T n.246G>T n.310G>T n.277G>T | |
19 | g.11100316A>C | CA404074950 | LDLR | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.415A>C n.247A>C n.311A>C n.278A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100316A>G | CA404074951 | LDLR | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.415A>G n.247A>G n.311A>G n.278A>G | |
19 | g.11100316A>T | CA404074953 | LDLR | c.419A>T (p.Asp140Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.415A>T n.247A>T n.311A>T n.278A>T | |
19 | g.11100317T>A | CA404074956 | LDLR | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.416T>A n.248T>A n.312T>A n.279T>A | |
19 | g.11100317T>C | CA505484556 | LDLR | c.420T>C (p.Asp140=) c.162T>C (p.Asp54=) c.416T>C n.248T>C n.312T>C n.279T>C | ClinVar |
19 | g.11100317T>G | CA404074958 | LDLR | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.416T>G n.248T>G n.312T>G n.279T>G | |
19 | g.11100318G>A | CA404074960 | LDLR | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.417G>A n.249G>A n.313G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100318G>C | CA404074962 | LDLR | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.417G>C n.249G>C n.313G>C n.280G>C | |
19 | g.11100318G>T | CA404074963 | LDLR | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.417G>T n.249G>T n.313G>T n.280G>T | |
19 | g.11100319G>A | CA404074966 | LDLR | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.418G>A n.250G>A n.314G>A n.281G>A | |
19 | g.11100319G>C | CA404074967 | LDLR | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.418G>C n.250G>C n.314G>C n.281G>C | |
19 | g.11100319G>T | CA404074968 | LDLR | c.422G>T (p.Gly141Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.418G>T n.250G>T n.314G>T n.281G>T | |
19 | g.11100320C>A | CA505484562 | LDLR | c.423C>A (p.Gly141=) c.165C>A (p.Gly55=) c.419C>A n.251C>A n.315C>A n.282C>A | |
19 | g.11100320C= | CA2322764756 | LDLR | c.423C= (p.Gly141=) c.165C= (p.Gly55=) c.419C= n.251C= n.315C= n.282C= | |
19 | g.11100320C>G | CA042034 | LDLR | c.423C>G (p.Gly141=) c.165C>G (p.Gly55=) c.419C>G n.251C>G n.315C>G n.282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100320C>T | CA305295263 | LDLR | c.423C>T (p.Gly141=) c.165C>T (p.Gly55=) c.419C>T n.251C>T n.315C>T n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100321T>A | CA404074974 | LDLR | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.420T>A n.252T>A n.316T>A n.283T>A | |
19 | g.11100321T>C | CA10583772 | LDLR | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.420T>C n.252T>C n.316T>C n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100321T>G | CA404074979 | LDLR | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.420T>G n.252T>G n.316T>G n.283T>G | |
19 | g.11100321T= | CA2322764757 | LDLR | c.424T= (p.Ser142=) c.166T= (p.Ser56=) c.420T= n.252T= n.316T= n.283T= | |
19 | g.11100322C>A | CA404074983 | LDLR | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.421C>A n.253C>A n.317C>A n.284C>A | |
19 | g.11100322C= | CA2322764759 | LDLR | c.425C= (p.Ser142=) c.167C= (p.Ser56=) c.421C= n.253C= n.317C= n.284C= | |
19 | g.11100322C>G | CA404074986 | LDLR | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.421C>G n.253C>G n.317C>G n.284C>G | |
19 | g.11100322C>T | CA404074989 | LDLR | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.421C>T n.253C>T n.317C>T n.284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100322_11100325delinsCTGA | CA2322764758 | LDLR | c.425_428delinsCTGA (p.Ser142=) c.167_170delinsCTGA (p.Ser56=) c.421_424delinsCTGA n.253_256delinsCTGA n.317_320delinsCTGA n.284_287delinsCTGA | |
19 | g.11100323T>A | CA505484567 | LDLR | c.426T>A (p.Ser142=) c.168T>A (p.Ser56=) c.422T>A n.254T>A n.318T>A n.285T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100323T>C | CA505484570 | LDLR | c.426T>C (p.Ser142=) c.168T>C (p.Ser56=) c.422T>C n.254T>C n.318T>C n.285T>C | |
19 | g.11100323T>G | CA505484571 | LDLR | c.426T>G (p.Ser142=) c.168T>G (p.Ser56=) c.422T>G n.254T>G n.318T>G n.285T>G | |
19 | g.11100326_11100328del | CA10584772 | LDLR | c.429_431del (p.Asp143del) c.171_173del (p.Asp57del) c.425_427del n.257_259del n.321_323del n.288_290del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100324G>A | CA10584771 | LDLR | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.423G>A n.255G>A n.319G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100324G>C | CA404074999 | LDLR | c.427G>C (p.Asp143His) c.169G>C (p.Asp57His) c.423G>C n.255G>C n.319G>C n.286G>C | ClinVar |
19 | g.11100324G= | CA2322764760 | LDLR | c.427G= (p.Asp143=) c.169G= (p.Asp57=) c.423G= n.255G= n.319G= n.286G= | |
19 | g.11100324G>T | CA404075001 | LDLR | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.423G>T n.255G>T n.319G>T n.286G>T | |
19 | g.11100326_11100339del | CA2497030073 | LDLR | c.429_442del (p.Glu144ValfsTer?) c.171_184del (p.Glu58ValfsTer?) c.425_438del c.171_184del (p.Glu58ValfsTer26) n.257_270del n.321_334del n.288_301del | |
19 | g.11100325A= | CA2322764761 | LDLR | c.428A= (p.Asp143=) c.170A= (p.Asp57=) c.424A= n.256A= n.320A= n.287A= | |
19 | g.11100325A>C | CA404075004 | LDLR | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.424A>C n.256A>C n.320A>C n.287A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100325A>G | CA404075009 | LDLR | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.424A>G n.256A>G n.320A>G n.287A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100325A>T | CA404075011 | LDLR | c.428A>T (p.Asp143Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.424A>T n.256A>T n.320A>T n.287A>T | |
19 | g.11100326T>A | CA404075017 | LDLR | c.429T>A (p.Asp143Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.425T>A n.257T>A n.321T>A n.288T>A | |
19 | g.11100326T>C | CA505484575 | LDLR | c.429T>C (p.Asp143=) c.171T>C (p.Asp57=) c.425T>C n.257T>C n.321T>C n.288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100326T>G | CA404075019 | LDLR | c.429T>G (p.Asp143Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.425T>G n.257T>G n.321T>G n.288T>G | |
19 | g.11100326_11100327delinsTG | CA2322764762 | LDLR | c.429_430delinsTG (p.Asp143=) c.171_172delinsTG (p.Asp57=) c.425_426delinsTG n.257_258delinsTG n.321_322delinsTG n.288_289delinsTG | |
19 | g.11100327del | CA10584774 | LDLR | c.430del (p.Glu144SerfsTer?) c.172del (p.Glu58SerfsTer?) c.426del n.258del n.322del n.289del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100327G>A | CA10584773 | LDLR | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.426G>A n.258G>A n.322G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100327G>C | CA404075026 | LDLR | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.426G>C n.258G>C n.322G>C n.289G>C | |
19 | g.11100327G= | CA2322764763 | LDLR | c.430G= (p.Glu144=) c.172G= (p.Glu58=) c.426G= n.258G= n.322G= n.289G= | |
19 | g.11100327G>T | CA404075029 | LDLR | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.426G>T n.258G>T n.322G>T n.289G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100328A= | CA2322764764 | LDLR | c.431A= (p.Glu144=) c.173A= (p.Glu58=) c.427A= n.259A= n.323A= n.290A= | |
19 | g.11100328A>C | CA404075033 | LDLR | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.427A>C n.259A>C n.323A>C n.290A>C | |
19 | g.11100328A>G | CA10584775 | LDLR | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.427A>G n.259A>G n.323A>G n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100328A>T | CA404075039 | LDLR | c.431A>T (p.Glu144Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.427A>T n.259A>T n.323A>T n.290A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100328_11100331dup | CA2695223180 | LDLR | c.431_434dup (p.Gln146ValfsTer?) c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer?) c.427_430dup c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer30) n.259_262dup n.323_326dup n.290_293dup | |
19 | g.11100329G>A | CA505484584 | LDLR | c.432G>A (p.Glu144=) c.174G>A (p.Glu58=) c.428G>A n.260G>A n.324G>A n.291G>A | ClinVar |
19 | g.11100329G>C | CA404075043 | LDLR | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.428G>C n.260G>C n.324G>C n.291G>C | |
19 | g.11100329G>T | CA404075045 | LDLR | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.428G>T n.260G>T n.324G>T n.291G>T | |
19 | g.11100330T>A | CA404075049 | LDLR | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.429T>A n.261T>A n.325T>A n.292T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100330T>C | CA404075052 | LDLR | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.429T>C n.261T>C n.325T>C n.292T>C | |
19 | g.11100330T>G | CA404075053 | LDLR | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.429T>G n.261T>G n.325T>G n.292T>G | |
19 | g.11100330_11100331delinsTC | CA2322764765 | LDLR | c.433_434delinsTC (p.Ser145=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) c.429_430delinsTC n.261_262delinsTC n.325_326delinsTC n.292_293delinsTC | |
19 | g.11100331C>A | CA404075055 | LDLR | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.430C>A n.262C>A n.326C>A n.293C>A | |
19 | g.11100331C= | CA2322764766 | LDLR | c.434C= (p.Ser145=) c.176C= (p.Ser59=) c.430C= n.262C= n.326C= n.293C= | |
19 | g.11100331C>G | CA404075054 | LDLR | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.430C>G n.262C>G n.326C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100331C>T | CA042044 | LDLR | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.430C>T n.262C>T n.326C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100333del | CA645373250 | LDLR | c.436del (p.Gln146ArgfsTer?) c.178del (p.Gln60ArgfsTer?) c.432del n.264del n.328del n.295del | ClinVar |
19 | g.11100332C>A | CA505484596 | LDLR | c.435C>A (p.Ser145=) c.177C>A (p.Ser59=) c.431C>A n.263C>A n.327C>A n.294C>A | |
19 | g.11100332C>G | CA505484595 | LDLR | c.435C>G (p.Ser145=) c.177C>G (p.Ser59=) c.431C>G n.263C>G n.327C>G n.294C>G | |
19 | g.11100332C>T | CA505484593 | LDLR | c.435C>T (p.Ser145=) c.177C>T (p.Ser59=) c.431C>T n.263C>T n.327C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11100333C>A | CA404075057 | LDLR | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.432C>A n.264C>A n.328C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100333C= | CA2322764767 | LDLR | c.436C= (p.Gln146=) c.178C= (p.Gln60=) c.432C= n.264C= n.328C= n.295C= | |
19 | g.11100333C>G | CA404075058 | LDLR | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.432C>G n.264C>G n.328C>G n.295C>G | |
19 | g.11100333C>T | CA023587 | LDLR | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.432C>T n.264C>T n.328C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100334A>C | CA404075062 | LDLR | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.433A>C n.265A>C n.329A>C n.296A>C | |
19 | g.11100334A>G | CA404075065 | LDLR | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.433A>G n.265A>G n.329A>G n.296A>G | |
19 | g.11100334A>T | CA404075067 | LDLR | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.433A>T n.265A>T n.329A>T n.296A>T | |
19 | g.11100335G>A | CA505484599 | LDLR | c.438G>A (p.Gln146=) c.180G>A (p.Gln60=) c.434G>A n.266G>A n.330G>A n.297G>A | |
19 | g.11100335G>C | CA404075072 | LDLR | c.438G>C (p.Gln146His) c.180G>C (p.Gln60His) c.434G>C n.266G>C n.330G>C n.297G>C | |
19 | g.11100335G>T | CA404075074 | LDLR | c.438G>T (p.Gln146His) c.180G>T (p.Gln60His) c.434G>T n.266G>T n.330G>T n.297G>T | |
19 | g.11100336G>A | CA404075076 | LDLR | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.435G>A n.267G>A n.331G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100336G>C | CA404075078 | LDLR | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.435G>C n.267G>C n.331G>C n.298G>C | |
19 | g.11100336G= | CA2322764768 | LDLR | c.439G= (p.Glu147=) c.181G= (p.Glu61=) c.435G= n.267G= n.331G= n.298G= | |
19 | g.11100336G>T | CA404075081 | LDLR | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.435G>T n.267G>T n.331G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100337A>C | CA404075087 | LDLR | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.436A>C n.268A>C n.332A>C n.299A>C | |
19 | g.11100337A>G | CA404075090 | LDLR | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.436A>G n.268A>G n.332A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100337A>T | CA404075085 | LDLR | c.440A>T (p.Glu147Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.436A>T n.268A>T n.332A>T n.299A>T | |
19 | g.11100338G>A | CA505484602 | LDLR | c.441G>A (p.Glu147=) c.183G>A (p.Glu61=) c.437G>A n.269G>A n.333G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100338G>C | CA404075096 | LDLR | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.437G>C n.269G>C n.333G>C n.300G>C | |
19 | g.11100338G>T | CA404075093 | LDLR | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.437G>T n.269G>T n.333G>T n.300G>T | |
19 | g.11100339A>C | CA404075100 | LDLR | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.438A>C n.270A>C n.334A>C n.301A>C | |
19 | g.11100339A>G | CA404075103 | LDLR | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.438A>G n.270A>G n.334A>G n.301A>G | |
19 | g.11100339A>T | CA404075105 | LDLR | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.438A>T n.270A>T n.334A>T n.301A>T | |
19 | g.11100340C>A | CA404075110 | LDLR | c.443C>A (p.Thr148Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) c.439C>A n.271C>A n.335C>A n.302C>A | |
19 | g.11100340C= | CA2322764769 | LDLR | c.443C= (p.Thr148=) c.185C= (p.Thr62=) c.439C= n.271C= n.335C= n.302C= | |
19 | g.11100340C>G | CA16602292 | LDLR | c.443C>G (p.Thr148Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.439C>G n.271C>G n.335C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100340C>T | CA023598 | LDLR | c.443C>T (p.Thr148Met) c.185C>T (p.Thr62Met) c.439C>T n.271C>T n.335C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100340_11100341insT | CA10584776 | LDLR | c.443_444insT (p.Cys149ValfsTer?) c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer?) c.439_440insT c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer26) n.271_272insT n.335_336insT n.302_303insT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100341G>A | CA042076 | LDLR | c.444G>A (p.Thr148=) c.186G>A (p.Thr62=) c.440G>A n.272G>A n.336G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100341G>C | CA505484609 | LDLR | c.444G>C (p.Thr148=) c.186G>C (p.Thr62=) c.440G>C n.272G>C n.336G>C n.303G>C | |
19 | g.11100341G= | CA2322764770 | LDLR | c.444G= (p.Thr148=) c.186G= (p.Thr62=) c.440G= n.272G= n.336G= n.303G= | |
19 | g.11100341G>T | CA505484611 | LDLR | c.444G>T (p.Thr148=) c.186G>T (p.Thr62=) c.440G>T n.272G>T n.336G>T n.303G>T | |
19 | g.11100341_11100343del | CA2497030092 | LDLR | c.444_446del (p.Cys149del) c.186_188del (p.Cys63del) c.440_442del n.272_274del n.336_338del n.303_305del | |
19 | g.11100342del | CA2497030094 | LDLR | c.445del (p.Cys149AlafsTer?) c.187del (p.Cys63AlafsTer?) c.441del n.273del n.337del n.304del | |
19 | g.11100342T>A | CA404075121 | LDLR | c.445T>A (p.Cys149Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.441T>A n.273T>A n.337T>A n.304T>A | |
19 | g.11100342T>C | CA10584777 | LDLR | c.445T>C (p.Cys149Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.441T>C n.273T>C n.337T>C n.304T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100342T>G | CA404075125 | LDLR | c.445T>G (p.Cys149Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.441T>G n.273T>G n.337T>G n.304T>G | |
19 | g.11100342T= | CA2322764771 | LDLR | c.445T= (p.Cys149=) c.187T= (p.Cys63=) c.441T= n.273T= n.337T= n.304T= | |
19 | g.11100343del | CA2497030095 | LDLR | c.446del (p.Cys149SerfsTer?) c.188del (p.Cys63SerfsTer?) c.442del n.274del n.338del n.305del | |
19 | g.11100343G>A | CA10584778 | LDLR | c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.442G>A n.274G>A n.338G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100343G>C | CA404075127 | LDLR | c.446G>C (p.Cys149Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.442G>C n.274G>C n.338G>C n.305G>C | |
19 | g.11100343G= | CA2322764772 | LDLR | c.446G= (p.Cys149=) c.188G= (p.Cys63=) c.442G= n.274G= n.338G= n.305G= | |
19 | g.11100343G>T | CA404075130 | LDLR | c.446G>T (p.Cys149Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.442G>T n.274G>T n.338G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100344C>A | CA404075135 | LDLR | c.447C>A (p.Cys149Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.443C>A n.275C>A n.339C>A n.306C>A | |
19 | g.11100344C>G | CA404075138 | LDLR | c.447C>G (p.Cys149Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.443C>G n.275C>G n.339C>G n.306C>G | |
19 | g.11100344C>T | CA505484614 | LDLR | c.447C>T (p.Cys149=) c.189C>T (p.Cys63=) c.443C>T n.275C>T n.339C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100345_11100353del | CA2582471926 | LDLR | c.448_448+8del c.190_190+8del c.444_444+8del n.276_276+8del n.276_284del n.340_340+8del n.307_307+8del | gnomAD v4 |
19 | g.11100345T>A | CA404075143 | LDLR | c.448T>A (p.Leu150Met) c.190T>A (p.Leu64Met) c.444T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.276T>A n.340T>A n.307T>A | |
19 | g.11100345T>C | CA042244 | LDLR | c.448T>C (p.Leu150=) c.190T>C (p.Leu64=) c.444T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.276T>C n.340T>C n.307T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100345T>G | CA404075148 | LDLR | c.448T>G (p.Leu150Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.444T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.276T>G n.340T>G n.307T>G | |
19 | g.11100345T= | CA2322764773 | LDLR | c.448T= (p.Leu150=) c.190T= (p.Leu64=) c.444T= c.190T= (p.Ser64=) n.276T= n.340T= n.307T= | |
19 | g.11100347_11100348dup | CA10584782 | LDLR | c.448+2_448+3dup c.190+2_190+3dup c.444+2_444+3dup n.276+2_276+3dup n.278_279dup n.340+2_340+3dup n.307+2_307+3dup | ClinVar |
19 | g.11100347_11100348del | CA2576625895 | LDLR | c.448+2_448+3del c.190+2_190+3del c.444+2_444+3del n.276+2_276+3del n.278_279del n.340+2_340+3del n.307+2_307+3del | ClinVar |
19 | g.11100346G>A | CA10584779 | LDLR | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.444+1G>A n.276+1G>A n.277G>A n.340+1G>A n.307+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100346G>C | CA404075158 | LDLR | c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.444+1G>C n.276+1G>C n.277G>C n.340+1G>C n.307+1G>C | |
19 | g.11100346G= | CA2322764774 | LDLR | c.448+1G= (n.448+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) c.444+1G= n.276+1G= n.277G= n.340+1G= n.307+1G= | |
19 | g.11100346G>T | CA10584780 | LDLR | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.444+1G>T n.276+1G>T n.277G>T n.340+1G>T n.307+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100347T>A | CA404075166 | LDLR | c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.444+2T>A n.276+2T>A n.278T>A n.340+2T>A n.307+2T>A | |
19 | g.11100347T>C | CA404075173 | LDLR | c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.444+2T>C n.276+2T>C n.278T>C n.340+2T>C n.307+2T>C | |
19 | g.11100347T>G | CA10584781 | LDLR | c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.444+2T>G n.276+2T>G n.278T>G n.340+2T>G n.307+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100347T= | CA2322764775 | LDLR | c.448+2T= (n.448+2T=) c.190+2T= (n.190+2T=) c.444+2T= n.276+2T= n.278T= n.340+2T= n.307+2T= | |
19 | g.11100348G>A | CA645617877 | LDLR | c.448+3G>A (n.448+3G>A) c.190+3G>A (n.190+3G>A) c.444+3G>A n.276+3G>A n.279G>A n.340+3G>A n.307+3G>A | COSMIC |
19 | g.11100348G>T | CA2582471927 | LDLR | c.448+3G>T (n.448+3G>T) c.190+3G>T (n.190+3G>T) c.444+3G>T n.276+3G>T n.279G>T n.340+3G>T n.307+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100349A= | CA2322764776 | LDLR | c.448+4A= (n.448+4A=) c.190+4A= (n.190+4A=) c.444+4A= n.276+4A= n.280A= n.340+4A= n.307+4A= | |
19 | g.11100349A>G | CA042217 | LDLR | c.448+4A>G (n.448+4A>G) c.190+4A>G (n.190+4A>G) c.444+4A>G n.276+4A>G n.280A>G n.340+4A>G n.307+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100349A>T | CA042227 | LDLR | c.448+4A>T (n.448+4A>T) c.190+4A>T (n.190+4A>T) c.444+4A>T n.276+4A>T n.280A>T n.340+4A>T n.307+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100349_11100352del | CA2573155707 | LDLR | c.448+4_448+7del (n.448+4_448+7del) c.190+4_190+7del (n.190+4_190+7del) c.444+4_444+7del n.276+4_276+7del n.280_283del n.340+4_340+7del n.307+4_307+7del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100350G>A | CA645373251 | LDLR | c.448+5G>A (n.448+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) c.444+5G>A n.276+5G>A n.281G>A n.340+5G>A n.307+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100350G>C | CA2580096339 | LDLR | c.448+5G>C (n.448+5G>C) c.190+5G>C (n.190+5G>C) c.444+5G>C n.276+5G>C n.281G>C n.340+5G>C n.307+5G>C | ClinVar |
19 | g.11100350G= | CA2322764777 | LDLR | c.448+5G= (n.448+5G=) c.190+5G= (n.190+5G=) c.444+5G= n.276+5G= n.281G= n.340+5G= n.307+5G= | |
19 | g.11100350G>T | CA2497030096 | LDLR | c.448+5G>T (n.448+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.444+5G>T n.276+5G>T n.281G>T n.340+5G>T n.307+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100351T>G | CA993527248 | LDLR | c.448+6T>G (n.448+6T>G) c.190+6T>G (n.190+6T>G) c.444+6T>G n.276+6T>G n.282T>G n.340+6T>G n.307+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100351T= | CA2322764778 | LDLR | c.448+6T= (n.448+6T=) c.190+6T= (n.190+6T=) c.444+6T= n.276+6T= n.282T= n.340+6T= n.307+6T= | |
19 | g.11100352C>A | CA2573155708 | LDLR | c.448+7C>A (n.448+7C>A) c.190+7C>A (n.190+7C>A) c.444+7C>A n.276+7C>A n.283C>A n.340+7C>A n.307+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100352C>T | CA2582471928 | LDLR | c.448+7C>T (n.448+7C>T) c.190+7C>T (n.190+7C>T) c.444+7C>T n.276+7C>T n.283C>T n.340+7C>T n.307+7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100353C>A | CA783237971 | LDLR | c.448+8C>A (n.448+8C>A) c.190+8C>A (n.190+8C>A) c.444+8C>A n.276+8C>A n.284C>A n.340+8C>A n.307+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100353C= | CA2322764779 | LDLR | c.448+8C= (n.448+8C=) c.190+8C= (n.190+8C=) c.444+8C= n.276+8C= n.284C= n.340+8C= n.307+8C= | |
19 | g.11100353C>G | CA2697556239 | LDLR | c.448+8C>G (n.448+8C>G) c.190+8C>G (n.190+8C>G) c.444+8C>G n.276+8C>G n.284C>G n.340+8C>G n.307+8C>G | ClinVar |
19 | g.11100353C>T | CA2582471929 | LDLR | c.448+8C>T (n.448+8C>T) c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.444+8C>T n.276+8C>T n.284C>T n.340+8C>T n.307+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100354C>A | CA042231 | LDLR | c.448+9C>A (n.448+9C>A) c.190+9C>A (n.190+9C>A) c.444+9C>A n.276+9C>A n.285C>A n.340+9C>A n.307+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100354C= | CA2322764780 | LDLR | c.448+9C= (n.448+9C=) c.190+9C= (n.190+9C=) c.444+9C= n.276+9C= n.285C= n.340+9C= n.307+9C= | |
19 | g.11100354C>T | CA305295284 | LDLR | c.448+9C>T (n.448+9C>T) c.190+9C>T (n.190+9C>T) c.444+9C>T n.276+9C>T n.285C>T n.340+9C>T n.307+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100355C= | CA2322764781 | LDLR | c.448+10C= (n.448+10C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.444+10C= n.276+10C= n.286C= n.340+10C= n.307+10C= | |
19 | g.11100355C>G | CA042096 | LDLR | c.448+10C>G (n.448+10C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.444+10C>G n.276+10C>G n.286C>G n.340+10C>G n.307+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100355C>T | CA042103 | LDLR | c.448+10C>T (n.448+10C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.444+10C>T n.276+10C>T n.286C>T n.340+10C>T n.307+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100356T>C | CA2582471930 | LDLR | c.448+11T>C (n.448+11T>C) c.190+11T>C (n.190+11T>C) c.444+11T>C n.276+11T>C n.287T>C n.340+11T>C n.307+11T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100358T>A | CA2582471931 | LDLR | c.448+13T>A (n.448+13T>A) c.190+13T>A (n.190+13T>A) c.444+13T>A n.276+13T>A n.289T>A n.340+13T>A n.307+13T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100358T>C | CA042115 | LDLR | c.448+13T>C (n.448+13T>C) c.190+13T>C (n.190+13T>C) c.444+13T>C n.276+13T>C n.289T>C n.340+13T>C n.307+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100358T= | CA2322764782 | LDLR | c.448+13T= (n.448+13T=) c.190+13T= (n.190+13T=) c.444+13T= n.276+13T= n.289T= n.340+13T= n.307+13T= | |
19 | g.11100359G>A | CA2582471932 | LDLR | c.448+14G>A (n.448+14G>A) c.190+14G>A (n.190+14G>A) c.444+14G>A n.276+14G>A n.290G>A n.340+14G>A n.307+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100359G>T | CA2582471933 | LDLR | c.448+14G>T (n.448+14G>T) c.190+14G>T (n.190+14G>T) c.444+14G>T n.276+14G>T n.290G>T n.340+14G>T n.307+14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100360G= | CA2322764783 | LDLR | c.448+15G= (n.448+15G=) c.190+15G= (n.190+15G=) c.444+15G= n.276+15G= n.291G= n.340+15G= n.307+15G= | |
19 | g.11100360G>T | CA631762353 | LDLR | c.448+15G>T (n.448+15G>T) c.190+15G>T (n.190+15G>T) c.444+15G>T n.276+15G>T n.291G>T n.340+15G>T n.307+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100361G>A | CA2576625896 | LDLR | c.448+16G>A (n.448+16G>A) c.190+16G>A (n.190+16G>A) c.444+16G>A n.276+16G>A n.292G>A n.340+16G>A n.307+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11100361G>T | CA2576625897 | LDLR | c.448+16G>T (n.448+16G>T) c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.444+16G>T n.276+16G>T n.292G>T n.340+16G>T n.307+16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100362C= | CA2322764784 | LDLR | c.448+17C= (n.448+17C=) c.190+17C= (n.190+17C=) c.444+17C= n.276+17C= n.293C= n.340+17C= n.307+17C= | |
19 | g.11100362C>T | CA042125 | LDLR | c.448+17C>T (n.448+17C>T) c.190+17C>T (n.190+17C>T) c.444+17C>T n.276+17C>T n.293C>T n.340+17C>T n.307+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100365G= | CA2322764785 | LDLR | c.448+20G= (n.448+20G=) c.190+20G= (n.190+20G=) c.444+20G= n.276+20G= n.296G= n.340+20G= n.307+20G= | |
19 | g.11100365G>T | CA993527266 | LDLR | c.448+20G>T (n.448+20G>T) c.190+20G>T (n.190+20G>T) c.444+20G>T n.276+20G>T n.296G>T n.340+20G>T n.307+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100366A= | CA2322764786 | LDLR | c.448+21A= (n.448+21A=) c.190+21A= (n.190+21A=) c.444+21A= n.276+21A= n.297A= n.340+21A= n.307+21A= | |
19 | g.11100366A>T | CA042144 | LDLR | c.448+21A>T (n.448+21A>T) c.190+21A>T (n.190+21A>T) c.444+21A>T n.276+21A>T n.297A>T n.340+21A>T n.307+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100368A>G | CA2582471934 | LDLR | c.448+23A>G (n.448+23A>G) c.190+23A>G (n.190+23A>G) c.444+23A>G n.276+23A>G n.299A>G n.340+23A>G n.307+23A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100369T>G | CA042154 | LDLR | c.448+24T>G (n.448+24T>G) c.190+24T>G (n.190+24T>G) c.444+24T>G n.276+24T>G n.300T>G n.340+24T>G n.307+24T>G | dbSNP ExAC |
19 | g.11100369T= | CA2322764787 | LDLR | c.448+24T= (n.448+24T=) c.190+24T= (n.190+24T=) c.444+24T= n.276+24T= n.300T= n.340+24T= n.307+24T= | |
19 | g.11100370G>A | CA042168 | LDLR | c.448+25G>A (n.448+25G>A) c.190+25G>A (n.190+25G>A) c.444+25G>A n.276+25G>A n.301G>A n.340+25G>A n.307+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100370G= | CA2322764788 | LDLR | c.448+25G= (n.448+25G=) c.190+25G= (n.190+25G=) c.444+25G= n.276+25G= n.301G= n.340+25G= n.307+25G= | |
19 | g.11100370G>T | CA2322764789 | LDLR | c.448+25G>T (n.448+25G>T) c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.444+25G>T n.276+25G>T n.301G>T n.340+25G>T n.307+25G>T | dbSNP |
19 | g.11100371C= | CA2322764790 | LDLR | c.448+26C= (n.448+26C=) c.190+26C= (n.190+26C=) c.444+26C= n.276+26C= n.302C= n.340+26C= n.307+26C= | |
19 | g.11100371C>T | CA042178 | LDLR | c.448+26C>T (n.448+26C>T) c.190+26C>T (n.190+26C>T) c.444+26C>T n.276+26C>T n.302C>T n.340+26C>T n.307+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100372A= | CA2322764791 | LDLR | c.448+27A= (n.448+27A=) c.190+27A= (n.190+27A=) c.444+27A= n.276+27A= n.303A= n.340+27A= n.307+27A= | |
19 | g.11100372A>G | CA2322764792 | LDLR | c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.190+27A>G (n.190+27A>G) c.444+27A>G n.276+27A>G n.303A>G n.340+27A>G n.307+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100375del | CA2582471935 | LDLR | c.448+30del (n.448+30del) c.190+30del (n.190+30del) c.444+30del n.276+30del n.306del n.340+30del n.307+30del | gnomAD v4 |
19 | g.11100374T>A | CA305295293 | LDLR | c.448+29T>A (n.448+29T>A) c.190+29T>A (n.190+29T>A) c.444+29T>A n.276+29T>A n.305T>A n.340+29T>A n.307+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100374T= | CA2322764793 | LDLR | c.448+29T= (n.448+29T=) c.190+29T= (n.190+29T=) c.444+29T= n.276+29T= n.305T= n.340+29T= n.307+29T= | |
19 | g.11100375T>C | CA783237992 | LDLR | c.448+30T>C (n.448+30T>C) c.190+30T>C (n.190+30T>C) c.444+30T>C n.276+30T>C n.306T>C n.340+30T>C n.307+30T>C | dbSNP |
19 | g.11100375T= | CA2322764794 | LDLR | c.448+30T= (n.448+30T=) c.190+30T= (n.190+30T=) c.444+30T= n.276+30T= n.306T= n.340+30T= n.307+30T= | |
19 | g.11100376A>C | CA2582471936 | LDLR | c.448+31A>C (n.448+31A>C) c.190+31A>C (n.190+31A>C) c.444+31A>C n.276+31A>C n.307A>C n.340+31A>C n.307+31A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100376A>T | CA2735608423 | LDLR | c.448+31A>T (n.448+31A>T) c.190+31A>T (n.190+31A>T) c.444+31A>T n.276+31A>T n.307A>T n.340+31A>T n.307+31A>T | dbSNP |
19 | g.11100379T>C | CA042186 | LDLR | c.448+34T>C (n.448+34T>C) c.190+34T>C (n.190+34T>C) c.444+34T>C n.276+34T>C n.310T>C n.340+34T>C n.307+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100379T= | CA2322764795 | LDLR | c.448+34T= (n.448+34T=) c.190+34T= (n.190+34T=) c.444+34T= n.276+34T= n.310T= n.340+34T= n.307+34T= | |
19 | g.11100382_11100383del | CA2582471937 | LDLR | c.448+37_448+38del (n.448+37_448+38del) c.190+37_190+38del (n.190+37_190+38del) c.444+37_444+38del n.276+37_276+38del n.313_314del n.340+37_340+38del n.307+37_307+38del | gnomAD v4 |
19 | g.11100382G>C | CA2813598345 | LDLR | c.448+37G>C (n.448+37G>C) c.190+37G>C (n.190+37G>C) c.444+37G>C n.276+37G>C n.313G>C n.340+37G>C n.307+37G>C | |
19 | g.11100384A= | CA2322764796 | LDLR | c.448+39A= (n.448+39A=) c.190+39A= (n.190+39A=) c.444+39A= n.276+39A= n.315A= n.340+39A= n.307+39A= | |
19 | g.11100384A>G | CA783237998 | LDLR | c.448+39A>G (n.448+39A>G) c.190+39A>G (n.190+39A>G) c.444+39A>G n.276+39A>G n.315A>G n.340+39A>G n.307+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100385A>G | CA2582471938 | LDLR | c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.190+40A>G (n.190+40A>G) c.444+40A>G n.276+40A>G n.316A>G n.340+40A>G n.307+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100386T>C | CA2322764798 | LDLR | c.448+41T>C (n.448+41T>C) c.190+41T>C (n.190+41T>C) c.444+41T>C n.276+41T>C n.317T>C n.340+41T>C n.307+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100386T= | CA2322764797 | LDLR | c.448+41T= (n.448+41T=) c.190+41T= (n.190+41T=) c.444+41T= n.276+41T= n.317T= n.340+41T= n.307+41T= | |
19 | g.11100387A= | CA2322764799 | LDLR | c.448+42A= (n.448+42A=) c.190+42A= (n.190+42A=) c.444+42A= n.276+42A= n.318A= n.340+42A= n.307+42A= | |
19 | g.11100387A>C | CA305295297 | LDLR | c.448+42A>C (n.448+42A>C) c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.444+42A>C n.276+42A>C n.318A>C n.340+42A>C n.307+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |