Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100245_11100259delinsCGAGTTCCAGTGCCACA2322764700LDLRc.348_362delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn116=)
c.90_104delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn30=)
c.344_358delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.176_190delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.240_254delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.207_221delinsCGAGTTCCAGTGCCA
19g.11100246_11100259delCA658653853LDLRc.349_362del (p.Glu117ArgfsTer16)
c.91_104del (p.Glu31ArgfsTer16)
c.345_358del
n.177_190del
n.241_254del
n.208_221del
 ClinVar dbSNP
19g.11100247_11100254delinsAGTTCCAGCA2322764703LDLRc.350_357delinsAGTTCCAG (p.Glu117=)
c.92_99delinsAGTTCCAG (p.Glu31=)
c.346_353delinsAGTTCCAG
n.178_185delinsAGTTCCAG
n.242_249delinsAGTTCCAG
n.209_216delinsAGTTCCAG
19g.11100248_11100254delCA10584749LDLRc.351_357del (p.Glu117AspfsTer?)
c.93_99del (p.Glu31AspfsTer?)
c.347_353del
n.179_185del
n.243_249del
n.210_216del
 ClinVar dbSNP
19g.11100249_11100266delCA2695223174LDLRc.352_369del (p.Phe118_Gly123del)
c.94_111del (p.Phe32_Gly37del)
c.348_365del
n.180_197del
n.244_261del
n.211_228del
19g.11100252C>ACA404074684LDLRc.355C>A (p.Gln119Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.351C>A
n.183C>A
n.247C>A
n.214C>A
19g.11100252C=CA2322764706LDLRc.355C= (p.Gln119=)
c.97C= (p.Gln33=)
c.351C=
n.183C=
n.247C=
n.214C=
19g.11100252C>GCA404074685LDLRc.355C>G (p.Gln119Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.351C>G
n.183C>G
n.247C>G
n.214C>G
19g.11100252C>TCA023802LDLRc.355C>T (p.Gln119Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.351C>T
n.183C>T
n.247C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100252_11100270delCA2573155693LDLRc.355_373del (p.Gln119AlafsTer?)
c.97_115del (p.Gln33AlafsTer?)
c.351_369del
n.183_201del
n.247_265del
n.214_232del
 ClinVar dbSNP
19g.11100253A>CCA404074686LDLRc.356A>C (p.Gln119Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.352A>C
n.184A>C
n.248A>C
n.215A>C
19g.11100253A>GCA404074687LDLRc.356A>G (p.Gln119Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.352A>G
n.184A>G
n.248A>G
n.215A>G
19g.11100253A>TCA404074688LDLRc.356A>T (p.Gln119Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.352A>T
n.184A>T
n.248A>T
n.215A>T
19g.11100253_11100254delinsAGCA2322764707LDLRc.356_357delinsAG (p.Gln119=)
c.98_99delinsAG (p.Gln33=)
c.352_353delinsAG
n.184_185delinsAG
n.248_249delinsAG
n.215_216delinsAG
19g.11100254delCA10584751LDLRc.357del (p.Gln119HisfsTer?)
c.99del (p.Gln33HisfsTer?)
c.353del
n.185del
n.249del
n.216del
 ClinVar dbSNP
19g.11100254G>ACA505484482LDLRc.357G>A (p.Gln119=)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.353G>A
n.185G>A
n.249G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
19g.11100254G>CCA404074689LDLRc.357G>C (p.Gln119His)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.353G>C
n.185G>C
n.249G>C
n.216G>C
19g.11100254G>TCA404074690LDLRc.357G>T (p.Gln119His)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.353G>T
n.185G>T
n.249G>T
n.216G>T
19g.11100255T>ACA404074691LDLRc.358T>A (p.Cys120Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.354T>A
n.186T>A
n.250T>A
n.217T>A
19g.11100255T>CCA404074692LDLRc.358T>C (p.Cys120Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.354T>C
n.186T>C
n.250T>C
n.217T>C
19g.11100255T>GCA10584752LDLRc.358T>G (p.Cys120Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.354T>G
n.186T>G
n.250T>G
n.217T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100255T=CA2322764708LDLRc.358T= (p.Cys120=)
c.100T= (p.Cys34=)
c.354T=
n.186T=
n.250T=
n.217T=
19g.11100256G>ACA404074693LDLRc.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.355G>A
n.187G>A
n.251G>A
n.218G>A
19g.11100256G>CCA10584753LDLRc.359G>C (p.Cys120Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.355G>C
n.187G>C
n.251G>C
n.218G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100256G=CA2322764709LDLRc.359G= (p.Cys120=)
c.101G= (p.Cys34=)
c.355G=
n.187G=
n.251G=
n.218G=
19g.11100256G>TCA404074694LDLRc.359G>T (p.Cys120Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.355G>T
n.187G>T
n.251G>T
n.218G>T
19g.11100257C>ACA10584754LDLRc.360C>A (p.Cys120Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.356C>A
n.188C>A
n.252C>A
n.219C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100257C=CA2322764711LDLRc.360C= (p.Cys120=)
c.102C= (p.Cys34=)
c.356C=
n.188C=
n.252C=
n.219C=
19g.11100257C>GCA404074695LDLRc.360C>G (p.Cys120Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.356C>G
n.188C>G
n.252C>G
n.219C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100257C>TCA9204944LDLRc.360C>T (p.Cys120=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.356C>T
n.188C>T
n.252C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100258delCA2573155694LDLRc.361del (p.Gln121LysfsTer?)
c.103del (p.Gln35LysfsTer?)
c.357del
n.189del
n.253del
n.220del
 ClinVar dbSNP
19g.11100257_11100280delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACA2322764710LDLRc.360_383delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys120=)
c.102_125delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys34=)
c.356_379delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
n.188_211delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
n.252_275delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
n.219_242delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
19g.11100258C>ACA404074696LDLRc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.357C>A
n.189C>A
n.253C>A
n.220C>A
19g.11100258C=CA2322764712LDLRc.361C= (p.Gln121=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.357C=
n.189C=
n.253C=
n.220C=
19g.11100258C>GCA404074697LDLRc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.357C>G
n.189C>G
n.253C>G
n.220C>G
19g.11100258C>TCA10584755LDLRc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.357C>T
n.189C>T
n.253C>T
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100262_11100284delCA9204945LDLRc.365_387del (p.Asp122ValfsTer8)
c.107_129del (p.Asp36ValfsTer8)
c.361_383del
n.193_215del
n.257_279del
n.224_246del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100259A=CA2322764714LDLRc.362A= (p.Gln121=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.358A=
n.190A=
n.254A=
n.221A=
19g.11100259A>CCA404074701LDLRc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.358A>C
n.190A>C
n.254A>C
n.221A>C
 gnomAD v4
19g.11100259A>GCA404074699LDLRc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.358A>G
n.190A>G
n.254A>G
n.221A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100259A>TCA404074698LDLRc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.358A>T
n.190A>T
n.254A>T
n.221A>T
19g.11100259_11100265delinsAAGACGGCA2322764713LDLRc.362_368delinsAAGACGG (p.Gln121=)
c.104_110delinsAAGACGG (p.Gln35=)
c.358_364delinsAAGACGG
n.190_196delinsAAGACGG
n.254_260delinsAAGACGG
n.221_227delinsAAGACGG
19g.11100260A>CCA404074702LDLRc.363A>C (p.Gln121His)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.359A>C
n.191A>C
n.255A>C
n.222A>C
19g.11100260A>GCA505484487LDLRc.363A>G (p.Gln121=)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.359A>G
n.191A>G
n.255A>G
n.222A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100260A>TCA404074703LDLRc.363A>T (p.Gln121His)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.359A>T
n.191A>T
n.255A>T
n.222A>T
19g.11100260_11100265delCA645509255LDLRc.363_368del (p.Asp122_Gly123del)
c.105_110del (p.Asp36_Gly37del)
c.359_364del
n.191_196del
n.255_260del
n.222_227del
 ClinVar dbSNP
19g.11100261G>ACA404074704LDLRc.364G>A (p.Asp122Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.360G>A
n.192G>A
n.256G>A
n.223G>A
19g.11100261G>CCA404074705LDLRc.364G>C (p.Asp122His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.360G>C
n.192G>C
n.256G>C
n.223G>C
 gnomAD v4
19g.11100261G>TCA404074706LDLRc.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.360G>T
n.192G>T
n.256G>T
n.223G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100262A>CCA404074707LDLRc.365A>C (p.Asp122Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.361A>C
n.193A>C
n.257A>C
n.224A>C
19g.11100262A>GCA404074708LDLRc.365A>G (p.Asp122Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.361A>G
n.193A>G
n.257A>G
n.224A>G
19g.11100262A>TCA404074709LDLRc.365A>T (p.Asp122Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.361A>T
n.193A>T
n.257A>T
n.224A>T
19g.11100262_11100263delinsACCA2322764715LDLRc.365_366delinsAC (p.Asp122=)
c.107_108delinsAC (p.Asp36=)
c.361_362delinsAC
n.193_194delinsAC
n.257_258delinsAC
n.224_225delinsAC
19g.11100263delCA10584757LDLRc.366del (p.Asp122GlufsTer?)
c.108del (p.Asp36GlufsTer?)
c.362del
n.194del
n.258del
n.225del
 ClinVar dbSNP
19g.11100263C>ACA10584756LDLRc.366C>A (p.Asp122Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.362C>A
n.194C>A
n.258C>A
n.225C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100263C=CA2322764716LDLRc.366C= (p.Asp122=)
c.108C= (p.Asp36=)
c.362C=
n.194C=
n.258C=
n.225C=
19g.11100263C>GCA404074710LDLRc.366C>G (p.Asp122Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.362C>G
n.194C>G
n.258C>G
n.225C>G
19g.11100263C>TCA041819LDLRc.366C>T (p.Asp122=)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.362C>T
n.194C>T
n.258C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100263_11100264insTCA2573155695LDLRc.366_367insT (p.Gly123TrpfsTer15)
c.108_109insT (p.Gly37TrpfsTer15)
c.362_363insT
n.194_195insT
n.258_259insT
n.225_226insT
 ClinVar dbSNP
19g.11100264G>ACA404074711LDLRc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.363G>A
n.195G>A
n.259G>A
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100264G>CCA404074713LDLRc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.363G>C
n.195G>C
n.259G>C
n.226G>C
19g.11100264G=CA2322764717LDLRc.367G= (p.Gly123=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.363G=
n.195G=
n.259G=
n.226G=
19g.11100264G>TCA404074712LDLRc.367G>T (p.Gly123Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.363G>T
n.195G>T
n.259G>T
n.226G>T
19g.11100265G>ACA404074715LDLRc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.364G>A
n.196G>A
n.260G>A
n.227G>A
19g.11100265G>CCA404074719LDLRc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.364G>C
n.196G>C
n.260G>C
n.227G>C
19g.11100265G>TCA404074717LDLRc.368G>T (p.Gly123Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.364G>T
n.196G>T
n.260G>T
n.227G>T
19g.11100266G>ACA505484494LDLRc.369G>A (p.Gly123=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.365G>A
n.197G>A
n.261G>A
n.228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100266G>CCA505484496LDLRc.369G>C (p.Gly123=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.365G>C
n.197G>C
n.261G>C
n.228G>C
 ClinVar
19g.11100266G=CA2322764718LDLRc.369G= (p.Gly123=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.365G=
n.197G=
n.261G=
n.228G=
19g.11100266G>TCA505484495LDLRc.369G>T (p.Gly123=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.365G>T
n.197G>T
n.261G>T
n.228G>T
 dbSNP
19g.11100267A>CCA404074721LDLRc.370A>C (p.Lys124Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.366A>C
n.198A>C
n.262A>C
n.229A>C
19g.11100267A>GCA404074725LDLRc.370A>G (p.Lys124Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.366A>G
n.198A>G
n.262A>G
n.229A>G
19g.11100267A>TCA404074723LDLRc.370A>T (p.Lys124Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.366A>T
n.198A>T
n.262A>T
n.229A>T
19g.11100269dupCA10584758LDLRc.372dup (p.Cys125MetfsTer13)
c.114dup (p.Cys39MetfsTer13)
c.368dup
n.200dup
n.264dup
n.231dup
 ClinVar dbSNP
19g.11100269delCA2573050560LDLRc.372del (p.Lys124AsnfsTer?)
c.114del (p.Lys38AsnfsTer?)
c.368del
n.200del
n.264del
n.231del
19g.11100268A>CCA404074727LDLRc.371A>C (p.Lys124Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.367A>C
n.199A>C
n.263A>C
n.230A>C
19g.11100268A>GCA404074729LDLRc.371A>G (p.Lys124Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.367A>G
n.199A>G
n.263A>G
n.230A>G
19g.11100268A>TCA404074730LDLRc.371A>T (p.Lys124Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.367A>T
n.199A>T
n.263A>T
n.230A>T
19g.11100269A>CCA404074732LDLRc.372A>C (p.Lys124Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.368A>C
n.200A>C
n.264A>C
n.231A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100269A>GCA505484500LDLRc.372A>G (p.Lys124=)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.368A>G
n.200A>G
n.264A>G
n.231A>G
19g.11100269A>TCA404074734LDLRc.372A>T (p.Lys124Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.368A>T
n.200A>T
n.264A>T
n.231A>T
19g.11100270T>ACA404074736LDLRc.373T>A (p.Cys125Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.369T>A
n.201T>A
n.265T>A
n.232T>A
19g.11100270T>CCA404074738LDLRc.373T>C (p.Cys125Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.369T>C
n.201T>C
n.265T>C
n.232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100270T>GCA404074739LDLRc.373T>G (p.Cys125Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.369T>G
n.201T>G
n.265T>G
n.232T>G
19g.11100270T=CA2322764719LDLRc.373T= (p.Cys125=)
c.115T= (p.Cys39=)
c.369T=
n.201T=
n.265T=
n.232T=
19g.11100271G>ACA404074741LDLRc.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.370G>A
n.202G>A
n.266G>A
n.233G>A
19g.11100271G>CCA404074743LDLRc.374G>C (p.Cys125Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.370G>C
n.202G>C
n.266G>C
n.233G>C
19g.11100271G=CA2322764720LDLRc.374G= (p.Cys125=)
c.116G= (p.Cys39=)
c.370G=
n.202G=
n.266G=
n.233G=
19g.11100271G>TCA404074745LDLRc.374G>T (p.Cys125Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.370G>T
n.202G>T
n.266G>T
n.233G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100271dupCA2573155696LDLRc.374dup (p.Cys125TrpfsTer13)
c.116dup (p.Cys39TrpfsTer13)
c.370dup
n.202dup
n.266dup
n.233dup
 ClinVar dbSNP
19g.11100271_11100272delinsAACA10584759LDLRc.374_375delinsAA (p.Cys125Ter)
c.116_117delinsAA (p.Cys39Ter)
c.370_371delinsAA
n.202_203delinsAA
n.266_267delinsAA
n.233_234delinsAA
 ClinVar dbSNP
19g.11100271_11100272delinsGCCA2322764721LDLRc.374_375delinsGC (p.Cys125=)
c.116_117delinsGC (p.Cys39=)
c.370_371delinsGC
n.202_203delinsGC
n.266_267delinsGC
n.233_234delinsGC
19g.11100272delCA10584760LDLRc.375del (p.Cys125Ter)
c.117del (p.Cys39Ter)
c.371del
n.203del
n.267del
n.234del
 ClinVar dbSNP
19g.11100272C>ACA404074750LDLRc.375C>A (p.Cys125Ter)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.371C>A
n.203C>A
n.267C>A
n.234C>A
 ClinVar
19g.11100272C=CA2322764723LDLRc.375C= (p.Cys125=)
c.117C= (p.Cys39=)
c.371C=
n.203C=
n.267C=
n.234C=
19g.11100272C>GCA404074749LDLRc.375C>G (p.Cys125Trp)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.371C>G
n.203C>G
n.267C>G
n.234C>G
19g.11100272C>TCA505484508LDLRc.375C>T (p.Cys125=)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.371C>T
n.203C>T
n.267C>T
n.234C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100272_11100273delinsCACA2322764722LDLRc.375_376delinsCA (p.Cys125=)
c.117_118delinsCA (p.Cys39=)
c.371_372delinsCA
n.203_204delinsCA
n.267_268delinsCA
n.234_235delinsCA
19g.11100273delCA10584761LDLRc.376del (p.Ile126SerfsTer?)
c.118del (p.Ile40SerfsTer?)
c.372del
n.204del
n.268del
n.235del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100273A=CA2322764724LDLRc.376A= (p.Ile126=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.372A=
n.204A=
n.268A=
n.235A=
19g.11100273A>CCA404074753LDLRc.376A>C (p.Ile126Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.372A>C
n.204A>C
n.268A>C
n.235A>C
19g.11100273A>GCA041837LDLRc.376A>G (p.Ile126Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.372A>G
n.204A>G
n.268A>G
n.235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100273A>TCA404074754LDLRc.376A>T (p.Ile126Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.372A>T
n.204A>T
n.268A>T
n.235A>T
 ClinVar
19g.11100274delCA2695223177LDLRc.377del (p.Ile126ThrfsTer?)
c.119del (p.Ile40ThrfsTer?)
c.373del
n.205del
n.269del
n.236del
19g.11100274T>ACA404074756LDLRc.377T>A (p.Ile126Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.373T>A
n.205T>A
n.269T>A
n.236T>A
19g.11100274T>CCA404074758LDLRc.377T>C (p.Ile126Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.373T>C
n.205T>C
n.269T>C
n.236T>C
19g.11100274T>GCA404074760LDLRc.377T>G (p.Ile126Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.373T>G
n.205T>G
n.269T>G
n.236T>G
19g.11100274dupCA2739291175LDLRc.377dup (p.Ser127LeufsTer11)
c.119dup (p.Ser41LeufsTer11)
c.373dup
n.205dup
n.269dup
n.236dup
19g.11100275C>ACA505484509LDLRc.378C>A (p.Ile126=)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.374C>A
n.206C>A
n.270C>A
n.237C>A
19g.11100275C>GCA404074762LDLRc.378C>G (p.Ile126Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.374C>G
n.206C>G
n.270C>G
n.237C>G
19g.11100275C>TCA505484510LDLRc.378C>T (p.Ile126=)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.374C>T
n.206C>T
n.270C>T
n.237C>T
 dbSNP
19g.11100276T>ACA404074765LDLRc.379T>A (p.Ser127Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.375T>A
n.207T>A
n.271T>A
n.238T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100276T>CCA404074766LDLRc.379T>C (p.Ser127Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.375T>C
n.207T>C
n.271T>C
n.238T>C
 gnomAD v4
19g.11100276T>GCA404074768LDLRc.379T>G (p.Ser127Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.375T>G
n.207T>G
n.271T>G
n.238T>G
19g.11100276T=CA2322764725LDLRc.379T= (p.Ser127=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.375T=
n.207T=
n.271T=
n.238T=
19g.11100277C>ACA404074773LDLRc.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.376C>A
n.208C>A
n.272C>A
n.239C>A
19g.11100277C=CA2322764726LDLRc.380C= (p.Ser127=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.376C=
n.208C=
n.272C=
n.239C=
19g.11100277C>GCA404074771LDLRc.380C>G (p.Ser127Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.376C>G
n.208C>G
n.272C>G
n.239C>G
19g.11100277C>TCA305295229LDLRc.380C>T (p.Ser127Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.376C>T
n.208C>T
n.272C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100278C>ACA505484511LDLRc.381C>A (p.Ser127=)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.377C>A
n.209C>A
n.273C>A
n.240C>A
19g.11100278C=CA2322764727LDLRc.381C= (p.Ser127=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.377C=
n.209C=
n.273C=
n.240C=
19g.11100278C>GCA505484512LDLRc.381C>G (p.Ser127=)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.377C>G
n.209C>G
n.273C>G
n.240C>G
19g.11100278C>TCA505484513LDLRc.381C>T (p.Ser127=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.377C>T
n.209C>T
n.273C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100279T>ACA404074779LDLRc.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.378T>A
n.210T>A
n.274T>A
n.241T>A
19g.11100279T>CCA404074776LDLRc.382T>C (p.Tyr128His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.378T>C
n.210T>C
n.274T>C
n.241T>C
19g.11100279T>GCA404074777LDLRc.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.378T>G
n.210T>G
n.274T>G
n.241T>G
 gnomAD v4
19g.11100280A=CA2322764728LDLRc.383A= (p.Tyr128=)
c.125A= (p.Tyr42=)
c.379A=
n.211A=
n.275A=
n.242A=
19g.11100280A>CCA404074782LDLRc.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.379A>C
n.211A>C
n.275A>C
n.242A>C
19g.11100280A>GCA404074783LDLRc.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.379A>G
n.211A>G
n.275A>G
n.242A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100280A>TCA404074785LDLRc.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.379A>T
n.211A>T
n.275A>T
n.242A>T
19g.11100281C>ACA10584762LDLRc.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.380C>A
n.212C>A
n.276C>A
n.243C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100281C=CA2322764729LDLRc.384C= (p.Tyr128=)
c.126C= (p.Tyr42=)
c.380C=
n.212C=
n.276C=
n.243C=
19g.11100281C>GCA16602291LDLRc.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.380C>G
n.212C>G
n.276C>G
n.243C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100281C>TCA041891LDLRc.384C>T (p.Tyr128=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.380C>T
n.212C>T
n.276C>T
n.243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100282A=CA2322764730LDLRc.385A= (p.Lys129=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.381A=
n.213A=
n.277A=
n.244A=
19g.11100282A>CCA404074788LDLRc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.381A>C
n.213A>C
n.277A>C
n.244A>C
19g.11100282A>GCA404074790LDLRc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.381A>G
n.213A>G
n.277A>G
n.244A>G
 dbSNP
19g.11100282A>TCA404074792LDLRc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.381A>T
n.213A>T
n.277A>T
n.244A>T
19g.11100283A>CCA404074794LDLRc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.382A>C
n.214A>C
n.278A>C
n.245A>C
19g.11100283A>GCA404074796LDLRc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.382A>G
n.214A>G
n.278A>G
n.245A>G
19g.11100283A>TCA404074798LDLRc.386A>T (p.Lys129Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.382A>T
n.214A>T
n.278A>T
n.245A>T
19g.11100284delCA2497030145LDLRc.387del (p.Lys129AsnfsTer?)
c.129del (p.Lys43AsnfsTer?)
c.383del
n.215del
n.279del
n.246del
19g.11100284G>ACA505484514LDLRc.387G>A (p.Lys129=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.383G>A
n.215G>A
n.279G>A
n.246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100284G>CCA404074800LDLRc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.383G>C
n.215G>C
n.279G>C
n.246G>C
19g.11100284G=CA2322764731LDLRc.387G= (p.Lys129=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.383G=
n.215G=
n.279G=
n.246G=
19g.11100284G>TCA404074802LDLRc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.383G>T
n.215G>T
n.279G>T
n.246G>T
19g.11100285_11100286dupCA2695223178LDLRc.388_389dup (p.Trp130CysfsTer?)
c.130_131dup (p.Trp44CysfsTer?)
c.384_385dup
n.216_217dup
n.280_281dup
n.247_248dup
19g.11100285T>ACA404074804LDLRc.388T>A (p.Trp130Arg)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.384T>A
n.216T>A
n.280T>A
n.247T>A
19g.11100285T>CCA305295235LDLRc.388T>C (p.Trp130Arg)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.384T>C
n.216T>C
n.280T>C
n.247T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100285T>GCA404074807LDLRc.388T>G (p.Trp130Gly)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.384T>G
n.216T>G
n.280T>G
n.247T>G
19g.11100285T=CA2322764732LDLRc.388T= (p.Trp130=)
c.130T= (p.Trp44=)
c.384T=
n.216T=
n.280T=
n.247T=
19g.11100286G>ACA023452LDLRc.389G>A (p.Trp130Ter)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.385G>A
n.217G>A
n.281G>A
n.248G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100286G>CCA404074810LDLRc.389G>C (p.Trp130Ser)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.385G>C
n.217G>C
n.281G>C
n.248G>C
19g.11100286G=CA2322764733LDLRc.389G= (p.Trp130=)
c.131G= (p.Trp44=)
c.385G=
n.217G=
n.281G=
n.248G=
19g.11100286G>TCA404074813LDLRc.389G>T (p.Trp130Leu)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.385G>T
n.217G>T
n.281G>T
n.248G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100287_11100288dupCA10584763LDLRc.390_391dup (p.Val131GlyfsTer?)
c.132_133dup (p.Val45GlyfsTer?)
c.386_387dup
n.218_219dup
n.282_283dup
n.249_250dup
 ClinVar dbSNP
19g.11100288delCA2497030062LDLRc.391del (p.Val131SerfsTer?)
c.133del (p.Val45SerfsTer?)
c.387del
n.219del
n.283del
n.250del
19g.11100287G>ACA404074816LDLRc.390G>A (p.Trp130Ter)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.386G>A
n.218G>A
n.282G>A
n.249G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100287G>CCA404074818LDLRc.390G>C (p.Trp130Cys)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.386G>C
n.218G>C
n.282G>C
n.249G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100287G=CA2322764734LDLRc.390G= (p.Trp130=)
c.132G= (p.Trp44=)
c.386G=
n.218G=
n.282G=
n.249G=
19g.11100287G>TCA404074819LDLRc.390G>T (p.Trp130Cys)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.386G>T
n.218G>T
n.282G>T
n.249G>T
19g.11100288G>ACA404074822LDLRc.391G>A (p.Val131Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.387G>A
n.219G>A
n.283G>A
n.250G>A
 ClinVar
19g.11100288G>CCA404074824LDLRc.391G>C (p.Val131Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.387G>C
n.219G>C
n.283G>C
n.250G>C
19g.11100288G>TCA404074825LDLRc.391G>T (p.Val131Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.387G>T
n.219G>T
n.283G>T
n.250G>T
19g.11100289T>ACA404074832LDLRc.392T>A (p.Val131Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.388T>A
n.220T>A
n.284T>A
n.251T>A
19g.11100289T>CCA404074829LDLRc.392T>C (p.Val131Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.388T>C
n.220T>C
n.284T>C
n.251T>C
19g.11100289T>GCA404074828LDLRc.392T>G (p.Val131Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.388T>G
n.220T>G
n.284T>G
n.251T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100289T=CA2322764735LDLRc.392T= (p.Val131=)
c.134T= (p.Val45=)
c.388T=
n.220T=
n.284T=
n.251T=
19g.11100290C>ACA505484517LDLRc.393C>A (p.Val131=)
c.135C>A (p.Val45=)
c.389C>A
n.221C>A
n.285C>A
n.252C>A
19g.11100290C>GCA505484519LDLRc.393C>G (p.Val131=)
c.135C>G (p.Val45=)
c.389C>G
n.221C>G
n.285C>G
n.252C>G
19g.11100290C>TCA505484520LDLRc.393C>T (p.Val131=)
c.135C>T (p.Val45=)
c.389C>T
n.221C>T
n.285C>T
n.252C>T
19g.11100291T>ACA404074834LDLRc.394T>A (p.Cys132Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.390T>A
n.222T>A
n.286T>A
n.253T>A
19g.11100291T>CCA404074837LDLRc.394T>C (p.Cys132Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.390T>C
n.222T>C
n.286T>C
n.253T>C
19g.11100291T>GCA10584764LDLRc.394T>G (p.Cys132Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.390T>G
n.222T>G
n.286T>G
n.253T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100291T=CA2322764737LDLRc.394T= (p.Cys132=)
c.136T= (p.Cys46=)
c.390T=
n.222T=
n.286T=
n.253T=
19g.11100291_11100297delCA2580096304LDLRc.394_400del (p.Cys132AlafsTer?)
c.136_142del (p.Cys46AlafsTer?)
c.390_396del
n.222_228del
n.286_292del
n.253_259del
 ClinVar
19g.11100291_11100297delinsTGCGATGCA2322764736LDLRc.394_400delinsTGCGATG (p.Cys132=)
c.136_142delinsTGCGATG (p.Cys46=)
c.390_396delinsTGCGATG
n.222_228delinsTGCGATG
n.286_292delinsTGCGATG
n.253_259delinsTGCGATG
19g.11100292G>ACA10584765LDLRc.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.391G>A
n.223G>A
n.287G>A
n.254G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100292G>CCA023468LDLRc.395G>C (p.Cys132Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.391G>C
n.223G>C
n.287G>C
n.254G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100292G=CA2322764738LDLRc.395G= (p.Cys132=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.391G=
n.223G=
n.287G=
n.254G=
19g.11100292G>TCA404074841LDLRc.395G>T (p.Cys132Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.391G>T
n.223G>T
n.287G>T
n.254G>T
19g.11100294_11100299delCA023466LDLRc.397_402del (p.Asp133_Gly134del)
c.139_144del (p.Asp47_Gly48del)
c.393_398del
n.225_230del
n.289_294del
n.256_261del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100293C>ACA10584766LDLRc.396C>A (p.Cys132Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.392C>A
n.224C>A
n.288C>A
n.255C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100293C=CA2322764740LDLRc.396C= (p.Cys132=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.392C=
n.224C=
n.288C=
n.255C=
19g.11100293C>GCA404074847LDLRc.396C>G (p.Cys132Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.392C>G
n.224C>G
n.288C>G
n.255C>G
 ClinVar
19g.11100293C>TCA041898LDLRc.396C>T (p.Cys132=)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.392C>T
n.224C>T
n.288C>T
n.255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100293_11100307delinsCGATGGCAGCGCTGACA2322764739LDLRc.396_410delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys132=)
c.138_152delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys46=)
c.392_406delinsCGATGGCAGCGCTGA
n.224_238delinsCGATGGCAGCGCTGA
n.288_302delinsCGATGGCAGCGCTGA
n.255_269delinsCGATGGCAGCGCTGA
19g.11100294G>ACA041918LDLRc.397G>A (p.Asp133Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.393G>A
n.225G>A
n.289G>A
n.256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100294G>CCA404074850LDLRc.397G>C (p.Asp133His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.393G>C
n.225G>C
n.289G>C
n.256G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100294G=CA2322764741LDLRc.397G= (p.Asp133=)
c.139G= (p.Asp47=)
c.393G=
n.225G=
n.289G=
n.256G=
19g.11100294G>TCA404074852LDLRc.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.393G>T
n.225G>T
n.289G>T
n.256G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100295_11100308delCA658653854LDLRc.398_411del (p.Asp133ValfsTer6)
c.140_153del (p.Asp47ValfsTer6)
c.394_407del
n.226_239del
n.290_303del
n.257_270del
 ClinVar dbSNP
19g.11100295A>CCA404074858LDLRc.398A>C (p.Asp133Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.394A>C
n.226A>C
n.290A>C
n.257A>C
19g.11100295A>GCA404074854LDLRc.398A>G (p.Asp133Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.394A>G
n.226A>G
n.290A>G
n.257A>G
19g.11100295A>TCA404074856LDLRc.398A>T (p.Asp133Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.394A>T
n.226A>T
n.290A>T
n.257A>T
19g.11100296T>ACA404074860LDLRc.399T>A (p.Asp133Glu)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.395T>A
n.227T>A
n.291T>A
n.258T>A
19g.11100296T>CCA505484524LDLRc.399T>C (p.Asp133=)
c.141T>C (p.Asp47=)
c.395T>C
n.227T>C
n.291T>C
n.258T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100296T>GCA404074862LDLRc.399T>G (p.Asp133Glu)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.395T>G
n.227T>G
n.291T>G
n.258T>G
19g.11100296T=CA2322764742LDLRc.399T= (p.Asp133=)
c.141T= (p.Asp47=)
c.395T=
n.227T=
n.291T=
n.258T=
19g.11100297G>ACA404074863LDLRc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.396G>A
n.228G>A
n.292G>A
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100297G>CCA404074864LDLRc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.396G>C
n.228G>C
n.292G>C
n.259G>C
19g.11100297G=CA2322764743LDLRc.400G= (p.Gly134=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.396G=
n.228G=
n.292G=
n.259G=
19g.11100297G>TCA404074867LDLRc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.396G>T
n.228G>T
n.292G>T
n.259G>T
19g.11100298G>ACA023498LDLRc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.397G>A
n.229G>A
n.293G>A
n.260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100298G>CCA404074869LDLRc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.397G>C
n.229G>C
n.293G>C
n.260G>C
 gnomAD v4
19g.11100298G=CA2322764744LDLRc.401G= (p.Gly134=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.397G=
n.229G=
n.293G=
n.260G=
19g.11100298G>TCA404074871LDLRc.401G>T (p.Gly134Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.397G>T
n.229G>T
n.293G>T
n.260G>T
19g.11100299C>ACA505484525LDLRc.402C>A (p.Gly134=)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.398C>A
n.230C>A
n.294C>A
n.261C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100299C=CA2322764745LDLRc.402C= (p.Gly134=)
c.144C= (p.Gly48=)
c.398C=
n.230C=
n.294C=
n.261C=
19g.11100299C>GCA505484526LDLRc.402C>G (p.Gly134=)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.398C>G
n.230C>G
n.294C>G
n.261C>G
19g.11100299C>TCA505484528LDLRc.402C>T (p.Gly134=)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.398C>T
n.230C>T
n.294C>T
n.261C>T
19g.11100300A=CA2322764746LDLRc.403A= (p.Ser135=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.399A=
n.231A=
n.295A=
n.262A=
19g.11100300A>CCA404074874LDLRc.403A>C (p.Ser135Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.399A>C
n.231A>C
n.295A>C
n.262A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100300A>GCA404074875LDLRc.403A>G (p.Ser135Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.399A>G
n.231A>G
n.295A>G
n.262A>G
19g.11100300A>TCA404074877LDLRc.403A>T (p.Ser135Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.399A>T
n.231A>T
n.295A>T
n.262A>T
19g.11100301G>ACA404074884LDLRc.404G>A (p.Ser135Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.400G>A
n.232G>A
n.296G>A
n.263G>A
19g.11100301G>CCA404074883LDLRc.404G>C (p.Ser135Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.400G>C
n.232G>C
n.296G>C
n.263G>C
19g.11100301G>TCA404074879LDLRc.404G>T (p.Ser135Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.400G>T
n.232G>T
n.296G>T
n.263G>T
19g.11100302C>ACA10584767LDLRc.405C>A (p.Ser135Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.401C>A
n.233C>A
n.297C>A
n.264C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100302C=CA2322764748LDLRc.405C= (p.Ser135=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.401C=
n.233C=
n.297C=
n.264C=
19g.11100302C>GCA404074887LDLRc.405C>G (p.Ser135Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.401C>G
n.233C>G
n.297C>G
n.264C>G
19g.11100302C>TCA041976LDLRc.405C>T (p.Ser135=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.401C>T
n.233C>T
n.297C>T
n.264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100302_11100303delinsCGCA2322764747LDLRc.405_406delinsCG (p.Ser135=)
c.147_148delinsCG (p.Ser49=)
c.401_402delinsCG
n.233_234delinsCG
n.297_298delinsCG
n.264_265delinsCG
19g.11100303delCA10584768LDLRc.406del (p.Ala136LeufsTer?)
c.148del (p.Ala50LeufsTer?)
c.402del
n.234del
n.298del
n.265del
 ClinVar dbSNP
19g.11100303G>ACA041995LDLRc.406G>A (p.Ala136Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.402G>A
n.234G>A
n.298G>A
n.265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100303G>CCA404074892LDLRc.406G>C (p.Ala136Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.402G>C
n.234G>C
n.298G>C
n.265G>C
19g.11100303G=CA2322764749LDLRc.406G= (p.Ala136=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.402G=
n.234G=
n.298G=
n.265G=
19g.11100303G>TCA023515LDLRc.406G>T (p.Ala136Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.402G>T
n.234G>T
n.298G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100304C>ACA404074896LDLRc.407C>A (p.Ala136Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.403C>A
n.235C>A
n.299C>A
n.266C>A
19g.11100304C>GCA404074898LDLRc.407C>G (p.Ala136Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.403C>G
n.235C>G
n.299C>G
n.266C>G
 gnomAD v4
19g.11100304C>TCA404074899LDLRc.407C>T (p.Ala136Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.403C>T
n.235C>T
n.299C>T
n.266C>T
19g.11100305T>ACA505484536LDLRc.408T>A (p.Ala136=)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.404T>A
n.236T>A
n.300T>A
n.267T>A
19g.11100305T>CCA505484537LDLRc.408T>C (p.Ala136=)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.404T>C
n.236T>C
n.300T>C
n.267T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100305T>GCA505484538LDLRc.408T>G (p.Ala136=)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.404T>G
n.236T>G
n.300T>G
n.267T>G
19g.11100305T=CA2322764750LDLRc.408T= (p.Ala136=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.404T=
n.236T=
n.300T=
n.267T=
19g.11100306G>ACA404074902LDLRc.409G>A (p.Glu137Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.405G>A
n.237G>A
n.301G>A
n.268G>A
19g.11100306G>CCA404074904LDLRc.409G>C (p.Glu137Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.405G>C
n.237G>C
n.301G>C
n.268G>C
 dbSNP
19g.11100306G=CA2322764751LDLRc.409G= (p.Glu137=)
c.151G= (p.Glu51=)
c.405G=
n.237G=
n.301G=
n.268G=
19g.11100306G>TCA404074906LDLRc.409G>T (p.Glu137Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.405G>T
n.237G>T
n.301G>T
n.268G>T
 COSMIC
19g.11100307delCA2695223179LDLRc.410del (p.Glu137GlyfsTer?)
c.152del (p.Glu51GlyfsTer?)
c.406del
n.238del
n.302del
n.269del
19g.11100307A>CCA404074912LDLRc.410A>C (p.Glu137Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.406A>C
n.238A>C
n.302A>C
n.269A>C
19g.11100307A>GCA404074910LDLRc.410A>G (p.Glu137Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.406A>G
n.238A>G
n.302A>G
n.269A>G
19g.11100307A>TCA404074908LDLRc.410A>T (p.Glu137Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.406A>T
n.238A>T
n.302A>T
n.269A>T
19g.11100308G>ACA505484543LDLRc.411G>A (p.Glu137=)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.407G>A
n.239G>A
n.303G>A
n.270G>A
 ClinVar
19g.11100308G>CCA042016LDLRc.411G>C (p.Glu137Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.407G>C
n.239G>C
n.303G>C
n.270G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100308G=CA2322764752LDLRc.411G= (p.Glu137=)
c.153G= (p.Glu51=)
c.407G=
n.239G=
n.303G=
n.270G=
19g.11100308G>TCA404074915LDLRc.411G>T (p.Glu137Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.407G>T
n.239G>T
n.303G>T
n.270G>T
19g.11100309T>ACA404074918LDLRc.412T>A (p.Cys138Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.408T>A
n.240T>A
n.304T>A
n.271T>A
19g.11100309T>CCA404074919LDLRc.412T>C (p.Cys138Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.408T>C
n.240T>C
n.304T>C
n.271T>C
19g.11100309T>GCA404074920LDLRc.412T>G (p.Cys138Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.408T>G
n.240T>G
n.304T>G
n.271T>G
19g.11100310G>ACA10584769LDLRc.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.409G>A
n.241G>A
n.305G>A
n.272G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100310G>CCA404074923LDLRc.413G>C (p.Cys138Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.409G>C
n.241G>C
n.305G>C
n.272G>C
19g.11100310G=CA2322764753LDLRc.413G= (p.Cys138=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.409G=
n.241G=
n.305G=
n.272G=
19g.11100310G>TCA404074924LDLRc.413G>T (p.Cys138Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.409G>T
n.241G>T
n.305G>T
n.272G>T
19g.11100311C>ACA404074926LDLRc.414C>A (p.Cys138Ter)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.410C>A
n.242C>A
n.306C>A
n.273C>A
 ClinVar
19g.11100311C>GCA404074928LDLRc.414C>G (p.Cys138Trp)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.410C>G
n.242C>G
n.306C>G
n.273C>G
19g.11100311C>TCA505484548LDLRc.414C>T (p.Cys138=)
c.156C>T (p.Cys52=)
c.410C>T
n.242C>T
n.306C>T
n.273C>T
 ClinVar
19g.11100312C>ACA404074930LDLRc.415C>A (p.Gln139Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.411C>A
n.243C>A
n.307C>A
n.274C>A
19g.11100312C=CA2322764754LDLRc.415C= (p.Gln139=)
c.157C= (p.Gln53=)
c.411C=
n.243C=
n.307C=
n.274C=
19g.11100312C>GCA404074932LDLRc.415C>G (p.Gln139Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.411C>G
n.243C>G
n.307C>G
n.274C>G
19g.11100312C>TCA10584770LDLRc.415C>T (p.Gln139Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.411C>T
n.243C>T
n.307C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100313A>CCA404074938LDLRc.416A>C (p.Gln139Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.412A>C
n.244A>C
n.308A>C
n.275A>C
19g.11100313A>GCA404074939LDLRc.416A>G (p.Gln139Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.412A>G
n.244A>G
n.308A>G
n.275A>G
19g.11100313A>TCA404074936LDLRc.416A>T (p.Gln139Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.412A>T
n.244A>T
n.308A>T
n.275A>T
19g.11100314G>ACA505484553LDLRc.417G>A (p.Gln139=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.413G>A
n.245G>A
n.309G>A
n.276G>A
 dbSNP
19g.11100314G>CCA404074941LDLRc.417G>C (p.Gln139His)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.413G>C
n.245G>C
n.309G>C
n.276G>C
19g.11100314G=CA2322764755LDLRc.417G= (p.Gln139=)
c.159G= (p.Gln53=)
c.413G=
n.245G=
n.309G=
n.276G=
19g.11100314G>TCA404074943LDLRc.417G>T (p.Gln139His)
c.159G>T (p.Gln53His)
c.413G>T
n.245G>T
n.309G>T
n.276G>T
19g.11100315G>ACA404074945LDLRc.418G>A (p.Asp140Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.414G>A
n.246G>A
n.310G>A
n.277G>A
19g.11100315G>CCA404074946LDLRc.418G>C (p.Asp140His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.414G>C
n.246G>C
n.310G>C
n.277G>C
19g.11100315G>TCA404074947LDLRc.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.414G>T
n.246G>T
n.310G>T
n.277G>T
19g.11100316A>CCA404074950LDLRc.419A>C (p.Asp140Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.415A>C
n.247A>C
n.311A>C
n.278A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100316A>GCA404074951LDLRc.419A>G (p.Asp140Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.415A>G
n.247A>G
n.311A>G
n.278A>G
19g.11100316A>TCA404074953LDLRc.419A>T (p.Asp140Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.415A>T
n.247A>T
n.311A>T
n.278A>T
19g.11100317T>ACA404074956LDLRc.420T>A (p.Asp140Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.416T>A
n.248T>A
n.312T>A
n.279T>A
19g.11100317T>CCA505484556LDLRc.420T>C (p.Asp140=)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.416T>C
n.248T>C
n.312T>C
n.279T>C
 ClinVar
19g.11100317T>GCA404074958LDLRc.420T>G (p.Asp140Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.416T>G
n.248T>G
n.312T>G
n.279T>G
19g.11100318G>ACA404074960LDLRc.421G>A (p.Gly141Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.417G>A
n.249G>A
n.313G>A
n.280G>A
 gnomAD v4
19g.11100318G>CCA404074962LDLRc.421G>C (p.Gly141Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.417G>C
n.249G>C
n.313G>C
n.280G>C
19g.11100318G>TCA404074963LDLRc.421G>T (p.Gly141Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.417G>T
n.249G>T
n.313G>T
n.280G>T
19g.11100319G>ACA404074966LDLRc.422G>A (p.Gly141Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.418G>A
n.250G>A
n.314G>A
n.281G>A
19g.11100319G>CCA404074967LDLRc.422G>C (p.Gly141Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.418G>C
n.250G>C
n.314G>C
n.281G>C
19g.11100319G>TCA404074968LDLRc.422G>T (p.Gly141Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.418G>T
n.250G>T
n.314G>T
n.281G>T
19g.11100320C>ACA505484562LDLRc.423C>A (p.Gly141=)
c.165C>A (p.Gly55=)
c.419C>A
n.251C>A
n.315C>A
n.282C>A
19g.11100320C=CA2322764756LDLRc.423C= (p.Gly141=)
c.165C= (p.Gly55=)
c.419C=
n.251C=
n.315C=
n.282C=
19g.11100320C>GCA042034LDLRc.423C>G (p.Gly141=)
c.165C>G (p.Gly55=)
c.419C>G
n.251C>G
n.315C>G
n.282C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100320C>TCA305295263LDLRc.423C>T (p.Gly141=)
c.165C>T (p.Gly55=)
c.419C>T
n.251C>T
n.315C>T
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100321T>ACA404074974LDLRc.424T>A (p.Ser142Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.420T>A
n.252T>A
n.316T>A
n.283T>A
19g.11100321T>CCA10583772LDLRc.424T>C (p.Ser142Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.420T>C
n.252T>C
n.316T>C
n.283T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100321T>GCA404074979LDLRc.424T>G (p.Ser142Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.420T>G
n.252T>G
n.316T>G
n.283T>G
19g.11100321T=CA2322764757LDLRc.424T= (p.Ser142=)
c.166T= (p.Ser56=)
c.420T=
n.252T=
n.316T=
n.283T=
19g.11100322C>ACA404074983LDLRc.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.421C>A
n.253C>A
n.317C>A
n.284C>A
19g.11100322C=CA2322764759LDLRc.425C= (p.Ser142=)
c.167C= (p.Ser56=)
c.421C=
n.253C=
n.317C=
n.284C=
19g.11100322C>GCA404074986LDLRc.425C>G (p.Ser142Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.421C>G
n.253C>G
n.317C>G
n.284C>G
19g.11100322C>TCA404074989LDLRc.425C>T (p.Ser142Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.421C>T
n.253C>T
n.317C>T
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100322_11100325delinsCTGACA2322764758LDLRc.425_428delinsCTGA (p.Ser142=)
c.167_170delinsCTGA (p.Ser56=)
c.421_424delinsCTGA
n.253_256delinsCTGA
n.317_320delinsCTGA
n.284_287delinsCTGA
19g.11100323T>ACA505484567LDLRc.426T>A (p.Ser142=)
c.168T>A (p.Ser56=)
c.422T>A
n.254T>A
n.318T>A
n.285T>A
 gnomAD v4
19g.11100323T>CCA505484570LDLRc.426T>C (p.Ser142=)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.422T>C
n.254T>C
n.318T>C
n.285T>C
19g.11100323T>GCA505484571LDLRc.426T>G (p.Ser142=)
c.168T>G (p.Ser56=)
c.422T>G
n.254T>G
n.318T>G
n.285T>G
19g.11100326_11100328delCA10584772LDLRc.429_431del (p.Asp143del)
c.171_173del (p.Asp57del)
c.425_427del
n.257_259del
n.321_323del
n.288_290del
 ClinVar dbSNP
19g.11100324G>ACA10584771LDLRc.427G>A (p.Asp143Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.423G>A
n.255G>A
n.319G>A
n.286G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100324G>CCA404074999LDLRc.427G>C (p.Asp143His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.423G>C
n.255G>C
n.319G>C
n.286G>C
 ClinVar
19g.11100324G=CA2322764760LDLRc.427G= (p.Asp143=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.423G=
n.255G=
n.319G=
n.286G=
19g.11100324G>TCA404075001LDLRc.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.423G>T
n.255G>T
n.319G>T
n.286G>T
19g.11100326_11100339delCA2497030073LDLRc.429_442del (p.Glu144ValfsTer?)
c.171_184del (p.Glu58ValfsTer?)
c.425_438del
c.171_184del (p.Glu58ValfsTer26)
n.257_270del
n.321_334del
n.288_301del
19g.11100325A=CA2322764761LDLRc.428A= (p.Asp143=)
c.170A= (p.Asp57=)
c.424A=
n.256A=
n.320A=
n.287A=
19g.11100325A>CCA404075004LDLRc.428A>C (p.Asp143Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.424A>C
n.256A>C
n.320A>C
n.287A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100325A>GCA404075009LDLRc.428A>G (p.Asp143Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.424A>G
n.256A>G
n.320A>G
n.287A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100325A>TCA404075011LDLRc.428A>T (p.Asp143Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.424A>T
n.256A>T
n.320A>T
n.287A>T
19g.11100326T>ACA404075017LDLRc.429T>A (p.Asp143Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.425T>A
n.257T>A
n.321T>A
n.288T>A
19g.11100326T>CCA505484575LDLRc.429T>C (p.Asp143=)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.425T>C
n.257T>C
n.321T>C
n.288T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100326T>GCA404075019LDLRc.429T>G (p.Asp143Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.425T>G
n.257T>G
n.321T>G
n.288T>G
19g.11100326_11100327delinsTGCA2322764762LDLRc.429_430delinsTG (p.Asp143=)
c.171_172delinsTG (p.Asp57=)
c.425_426delinsTG
n.257_258delinsTG
n.321_322delinsTG
n.288_289delinsTG
19g.11100327delCA10584774LDLRc.430del (p.Glu144SerfsTer?)
c.172del (p.Glu58SerfsTer?)
c.426del
n.258del
n.322del
n.289del
 ClinVar dbSNP
19g.11100327G>ACA10584773LDLRc.430G>A (p.Glu144Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.426G>A
n.258G>A
n.322G>A
n.289G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100327G>CCA404075026LDLRc.430G>C (p.Glu144Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.426G>C
n.258G>C
n.322G>C
n.289G>C
19g.11100327G=CA2322764763LDLRc.430G= (p.Glu144=)
c.172G= (p.Glu58=)
c.426G=
n.258G=
n.322G=
n.289G=
19g.11100327G>TCA404075029LDLRc.430G>T (p.Glu144Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.426G>T
n.258G>T
n.322G>T
n.289G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100328A=CA2322764764LDLRc.431A= (p.Glu144=)
c.173A= (p.Glu58=)
c.427A=
n.259A=
n.323A=
n.290A=
19g.11100328A>CCA404075033LDLRc.431A>C (p.Glu144Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.427A>C
n.259A>C
n.323A>C
n.290A>C
19g.11100328A>GCA10584775LDLRc.431A>G (p.Glu144Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.427A>G
n.259A>G
n.323A>G
n.290A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100328A>TCA404075039LDLRc.431A>T (p.Glu144Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.427A>T
n.259A>T
n.323A>T
n.290A>T
 gnomAD v4
19g.11100328_11100331dupCA2695223180LDLRc.431_434dup (p.Gln146ValfsTer?)
c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer?)
c.427_430dup
c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer30)
n.259_262dup
n.323_326dup
n.290_293dup
19g.11100329G>ACA505484584LDLRc.432G>A (p.Glu144=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.428G>A
n.260G>A
n.324G>A
n.291G>A
 ClinVar
19g.11100329G>CCA404075043LDLRc.432G>C (p.Glu144Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.428G>C
n.260G>C
n.324G>C
n.291G>C
19g.11100329G>TCA404075045LDLRc.432G>T (p.Glu144Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.428G>T
n.260G>T
n.324G>T
n.291G>T
19g.11100330T>ACA404075049LDLRc.433T>A (p.Ser145Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.429T>A
n.261T>A
n.325T>A
n.292T>A
 gnomAD v4
19g.11100330T>CCA404075052LDLRc.433T>C (p.Ser145Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.429T>C
n.261T>C
n.325T>C
n.292T>C
19g.11100330T>GCA404075053LDLRc.433T>G (p.Ser145Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.429T>G
n.261T>G
n.325T>G
n.292T>G
19g.11100330_11100331delinsTCCA2322764765LDLRc.433_434delinsTC (p.Ser145=)
c.175_176delinsTC (p.Ser59=)
c.429_430delinsTC
n.261_262delinsTC
n.325_326delinsTC
n.292_293delinsTC
19g.11100331C>ACA404075055LDLRc.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.430C>A
n.262C>A
n.326C>A
n.293C>A
19g.11100331C=CA2322764766LDLRc.434C= (p.Ser145=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.430C=
n.262C=
n.326C=
n.293C=
19g.11100331C>GCA404075054LDLRc.434C>G (p.Ser145Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.430C>G
n.262C>G
n.326C>G
n.293C>G
 gnomAD v4
19g.11100331C>TCA042044LDLRc.434C>T (p.Ser145Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.430C>T
n.262C>T
n.326C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100333delCA645373250LDLRc.436del (p.Gln146ArgfsTer?)
c.178del (p.Gln60ArgfsTer?)
c.432del
n.264del
n.328del
n.295del
 ClinVar
19g.11100332C>ACA505484596LDLRc.435C>A (p.Ser145=)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.431C>A
n.263C>A
n.327C>A
n.294C>A
19g.11100332C>GCA505484595LDLRc.435C>G (p.Ser145=)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.431C>G
n.263C>G
n.327C>G
n.294C>G
19g.11100332C>TCA505484593LDLRc.435C>T (p.Ser145=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.431C>T
n.263C>T
n.327C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11100333C>ACA404075057LDLRc.436C>A (p.Gln146Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.432C>A
n.264C>A
n.328C>A
n.295C>A
 gnomAD v4
19g.11100333C=CA2322764767LDLRc.436C= (p.Gln146=)
c.178C= (p.Gln60=)
c.432C=
n.264C=
n.328C=
n.295C=
19g.11100333C>GCA404075058LDLRc.436C>G (p.Gln146Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.432C>G
n.264C>G
n.328C>G
n.295C>G
19g.11100333C>TCA023587LDLRc.436C>T (p.Gln146Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.432C>T
n.264C>T
n.328C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100334A>CCA404075062LDLRc.437A>C (p.Gln146Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.433A>C
n.265A>C
n.329A>C
n.296A>C
19g.11100334A>GCA404075065LDLRc.437A>G (p.Gln146Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.433A>G
n.265A>G
n.329A>G
n.296A>G
19g.11100334A>TCA404075067LDLRc.437A>T (p.Gln146Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.433A>T
n.265A>T
n.329A>T
n.296A>T
19g.11100335G>ACA505484599LDLRc.438G>A (p.Gln146=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.434G>A
n.266G>A
n.330G>A
n.297G>A
19g.11100335G>CCA404075072LDLRc.438G>C (p.Gln146His)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.434G>C
n.266G>C
n.330G>C
n.297G>C
19g.11100335G>TCA404075074LDLRc.438G>T (p.Gln146His)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.434G>T
n.266G>T
n.330G>T
n.297G>T
19g.11100336G>ACA404075076LDLRc.439G>A (p.Glu147Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.435G>A
n.267G>A
n.331G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100336G>CCA404075078LDLRc.439G>C (p.Glu147Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.435G>C
n.267G>C
n.331G>C
n.298G>C
19g.11100336G=CA2322764768LDLRc.439G= (p.Glu147=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.435G=
n.267G=
n.331G=
n.298G=
19g.11100336G>TCA404075081LDLRc.439G>T (p.Glu147Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.435G>T
n.267G>T
n.331G>T
n.298G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100337A>CCA404075087LDLRc.440A>C (p.Glu147Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.436A>C
n.268A>C
n.332A>C
n.299A>C
19g.11100337A>GCA404075090LDLRc.440A>G (p.Glu147Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.436A>G
n.268A>G
n.332A>G
n.299A>G
 gnomAD v4
19g.11100337A>TCA404075085LDLRc.440A>T (p.Glu147Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.436A>T
n.268A>T
n.332A>T
n.299A>T
19g.11100338G>ACA505484602LDLRc.441G>A (p.Glu147=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.437G>A
n.269G>A
n.333G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100338G>CCA404075096LDLRc.441G>C (p.Glu147Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.437G>C
n.269G>C
n.333G>C
n.300G>C
19g.11100338G>TCA404075093LDLRc.441G>T (p.Glu147Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.437G>T
n.269G>T
n.333G>T
n.300G>T
19g.11100339A>CCA404075100LDLRc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.438A>C
n.270A>C
n.334A>C
n.301A>C
19g.11100339A>GCA404075103LDLRc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.438A>G
n.270A>G
n.334A>G
n.301A>G
19g.11100339A>TCA404075105LDLRc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.438A>T
n.270A>T
n.334A>T
n.301A>T
19g.11100340C>ACA404075110LDLRc.443C>A (p.Thr148Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.439C>A
n.271C>A
n.335C>A
n.302C>A
19g.11100340C=CA2322764769LDLRc.443C= (p.Thr148=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.439C=
n.271C=
n.335C=
n.302C=
19g.11100340C>GCA16602292LDLRc.443C>G (p.Thr148Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.439C>G
n.271C>G
n.335C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100340C>TCA023598LDLRc.443C>T (p.Thr148Met)
c.185C>T (p.Thr62Met)
c.439C>T
n.271C>T
n.335C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100340_11100341insTCA10584776LDLRc.443_444insT (p.Cys149ValfsTer?)
c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer?)
c.439_440insT
c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer26)
n.271_272insT
n.335_336insT
n.302_303insT
 ClinVar dbSNP
19g.11100341G>ACA042076LDLRc.444G>A (p.Thr148=)
c.186G>A (p.Thr62=)
c.440G>A
n.272G>A
n.336G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100341G>CCA505484609LDLRc.444G>C (p.Thr148=)
c.186G>C (p.Thr62=)
c.440G>C
n.272G>C
n.336G>C
n.303G>C
19g.11100341G=CA2322764770LDLRc.444G= (p.Thr148=)
c.186G= (p.Thr62=)
c.440G=
n.272G=
n.336G=
n.303G=
19g.11100341G>TCA505484611LDLRc.444G>T (p.Thr148=)
c.186G>T (p.Thr62=)
c.440G>T
n.272G>T
n.336G>T
n.303G>T
19g.11100341_11100343delCA2497030092LDLRc.444_446del (p.Cys149del)
c.186_188del (p.Cys63del)
c.440_442del
n.272_274del
n.336_338del
n.303_305del
19g.11100342delCA2497030094LDLRc.445del (p.Cys149AlafsTer?)
c.187del (p.Cys63AlafsTer?)
c.441del
n.273del
n.337del
n.304del
19g.11100342T>ACA404075121LDLRc.445T>A (p.Cys149Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.441T>A
n.273T>A
n.337T>A
n.304T>A
19g.11100342T>CCA10584777LDLRc.445T>C (p.Cys149Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.441T>C
n.273T>C
n.337T>C
n.304T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100342T>GCA404075125LDLRc.445T>G (p.Cys149Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.441T>G
n.273T>G
n.337T>G
n.304T>G
19g.11100342T=CA2322764771LDLRc.445T= (p.Cys149=)
c.187T= (p.Cys63=)
c.441T=
n.273T=
n.337T=
n.304T=
19g.11100343delCA2497030095LDLRc.446del (p.Cys149SerfsTer?)
c.188del (p.Cys63SerfsTer?)
c.442del
n.274del
n.338del
n.305del
19g.11100343G>ACA10584778LDLRc.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.442G>A
n.274G>A
n.338G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100343G>CCA404075127LDLRc.446G>C (p.Cys149Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.442G>C
n.274G>C
n.338G>C
n.305G>C
19g.11100343G=CA2322764772LDLRc.446G= (p.Cys149=)
c.188G= (p.Cys63=)
c.442G=
n.274G=
n.338G=
n.305G=
19g.11100343G>TCA404075130LDLRc.446G>T (p.Cys149Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.442G>T
n.274G>T
n.338G>T
n.305G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100344C>ACA404075135LDLRc.447C>A (p.Cys149Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.443C>A
n.275C>A
n.339C>A
n.306C>A
19g.11100344C>GCA404075138LDLRc.447C>G (p.Cys149Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.443C>G
n.275C>G
n.339C>G
n.306C>G
19g.11100344C>TCA505484614LDLRc.447C>T (p.Cys149=)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.443C>T
n.275C>T
n.339C>T
n.306C>T
 gnomAD v4
19g.11100345_11100353delCA2582471926LDLRc.448_448+8del
c.190_190+8del
c.444_444+8del
n.276_276+8del
n.276_284del
n.340_340+8del
n.307_307+8del
 gnomAD v4
19g.11100345T>ACA404075143LDLRc.448T>A (p.Leu150Met)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.444T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.276T>A
n.340T>A
n.307T>A
19g.11100345T>CCA042244LDLRc.448T>C (p.Leu150=)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.444T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.276T>C
n.340T>C
n.307T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100345T>GCA404075148LDLRc.448T>G (p.Leu150Val)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.444T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.276T>G
n.340T>G
n.307T>G
19g.11100345T=CA2322764773LDLRc.448T= (p.Leu150=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.444T=
c.190T= (p.Ser64=)
n.276T=
n.340T=
n.307T=
19g.11100347_11100348dupCA10584782LDLRc.448+2_448+3dup
c.190+2_190+3dup
c.444+2_444+3dup
n.276+2_276+3dup
n.278_279dup
n.340+2_340+3dup
n.307+2_307+3dup
 ClinVar
19g.11100347_11100348delCA2576625895LDLRc.448+2_448+3del
c.190+2_190+3del
c.444+2_444+3del
n.276+2_276+3del
n.278_279del
n.340+2_340+3del
n.307+2_307+3del
 ClinVar
19g.11100346G>ACA10584779LDLRc.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.444+1G>A
n.276+1G>A
n.277G>A
n.340+1G>A
n.307+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100346G>CCA404075158LDLRc.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.444+1G>C
n.276+1G>C
n.277G>C
n.340+1G>C
n.307+1G>C
19g.11100346G=CA2322764774LDLRc.448+1G= (n.448+1G=)
c.190+1G= (n.190+1G=)
c.444+1G=
n.276+1G=
n.277G=
n.340+1G=
n.307+1G=
19g.11100346G>TCA10584780LDLRc.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.444+1G>T
n.276+1G>T
n.277G>T
n.340+1G>T
n.307+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100347T>ACA404075166LDLRc.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.444+2T>A
n.276+2T>A
n.278T>A
n.340+2T>A
n.307+2T>A
19g.11100347T>CCA404075173LDLRc.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.444+2T>C
n.276+2T>C
n.278T>C
n.340+2T>C
n.307+2T>C
19g.11100347T>GCA10584781LDLRc.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.444+2T>G
n.276+2T>G
n.278T>G
n.340+2T>G
n.307+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100347T=CA2322764775LDLRc.448+2T= (n.448+2T=)
c.190+2T= (n.190+2T=)
c.444+2T=
n.276+2T=
n.278T=
n.340+2T=
n.307+2T=
19g.11100348G>ACA645617877LDLRc.448+3G>A (n.448+3G>A)
c.190+3G>A (n.190+3G>A)
c.444+3G>A
n.276+3G>A
n.279G>A
n.340+3G>A
n.307+3G>A
 COSMIC
19g.11100348G>TCA2582471927LDLRc.448+3G>T (n.448+3G>T)
c.190+3G>T (n.190+3G>T)
c.444+3G>T
n.276+3G>T
n.279G>T
n.340+3G>T
n.307+3G>T
 gnomAD v4
19g.11100349A=CA2322764776LDLRc.448+4A= (n.448+4A=)
c.190+4A= (n.190+4A=)
c.444+4A=
n.276+4A=
n.280A=
n.340+4A=
n.307+4A=
19g.11100349A>GCA042217LDLRc.448+4A>G (n.448+4A>G)
c.190+4A>G (n.190+4A>G)
c.444+4A>G
n.276+4A>G
n.280A>G
n.340+4A>G
n.307+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100349A>TCA042227LDLRc.448+4A>T (n.448+4A>T)
c.190+4A>T (n.190+4A>T)
c.444+4A>T
n.276+4A>T
n.280A>T
n.340+4A>T
n.307+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100349_11100352delCA2573155707LDLRc.448+4_448+7del (n.448+4_448+7del)
c.190+4_190+7del (n.190+4_190+7del)
c.444+4_444+7del
n.276+4_276+7del
n.280_283del
n.340+4_340+7del
n.307+4_307+7del
 ClinVar dbSNP
19g.11100350G>ACA645373251LDLRc.448+5G>A (n.448+5G>A)
c.190+5G>A (n.190+5G>A)
c.444+5G>A
n.276+5G>A
n.281G>A
n.340+5G>A
n.307+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100350G>CCA2580096339LDLRc.448+5G>C (n.448+5G>C)
c.190+5G>C (n.190+5G>C)
c.444+5G>C
n.276+5G>C
n.281G>C
n.340+5G>C
n.307+5G>C
 ClinVar
19g.11100350G=CA2322764777LDLRc.448+5G= (n.448+5G=)
c.190+5G= (n.190+5G=)
c.444+5G=
n.276+5G=
n.281G=
n.340+5G=
n.307+5G=
19g.11100350G>TCA2497030096LDLRc.448+5G>T (n.448+5G>T)
c.190+5G>T (n.190+5G>T)
c.444+5G>T
n.276+5G>T
n.281G>T
n.340+5G>T
n.307+5G>T
 gnomAD v4
19g.11100351T>GCA993527248LDLRc.448+6T>G (n.448+6T>G)
c.190+6T>G (n.190+6T>G)
c.444+6T>G
n.276+6T>G
n.282T>G
n.340+6T>G
n.307+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100351T=CA2322764778LDLRc.448+6T= (n.448+6T=)
c.190+6T= (n.190+6T=)
c.444+6T=
n.276+6T=
n.282T=
n.340+6T=
n.307+6T=
19g.11100352C>ACA2573155708LDLRc.448+7C>A (n.448+7C>A)
c.190+7C>A (n.190+7C>A)
c.444+7C>A
n.276+7C>A
n.283C>A
n.340+7C>A
n.307+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100352C>TCA2582471928LDLRc.448+7C>T (n.448+7C>T)
c.190+7C>T (n.190+7C>T)
c.444+7C>T
n.276+7C>T
n.283C>T
n.340+7C>T
n.307+7C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched