Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100187C=CA2322764660LDLRc.326-36C= (n.326-36C=)
c.68-36C= (n.68-36C=)
c.322-36C=
n.154-36C=
n.218-36C=
n.185-36C=
19g.11100187C>TCA041590LDLRc.326-36C>T (n.326-36C>T)
c.68-36C>T (n.68-36C>T)
c.322-36C>T
n.154-36C>T
n.218-36C>T
n.185-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100188G>ACA041563LDLRc.326-35G>A (n.326-35G>A)
c.68-35G>A (n.68-35G>A)
c.322-35G>A
n.154-35G>A
n.218-35G>A
n.185-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100188G=CA2322764661LDLRc.326-35G= (n.326-35G=)
c.68-35G= (n.68-35G=)
c.322-35G=
n.154-35G=
n.218-35G=
n.185-35G=
19g.11100188G>TCA993526922LDLRc.326-35G>T (n.326-35G>T)
c.68-35G>T (n.68-35G>T)
c.322-35G>T
n.154-35G>T
n.218-35G>T
n.185-35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100189T>CCA2582471910LDLRc.326-34T>C (n.326-34T>C)
c.68-34T>C (n.68-34T>C)
c.322-34T>C
n.154-34T>C
n.218-34T>C
n.185-34T>C
 gnomAD v4
19g.11100190T>GCA631762293LDLRc.326-33T>G (n.326-33T>G)
c.68-33T>G (n.68-33T>G)
c.322-33T>G
n.154-33T>G
n.218-33T>G
n.185-33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100190T=CA2322764662LDLRc.326-33T= (n.326-33T=)
c.68-33T= (n.68-33T=)
c.322-33T=
n.154-33T=
n.218-33T=
n.185-33T=
19g.11100191G>ACA041556LDLRc.326-32G>A (n.326-32G>A)
c.68-32G>A (n.68-32G>A)
c.322-32G>A
n.154-32G>A
n.218-32G>A
n.185-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100191G=CA2322764663LDLRc.326-32G= (n.326-32G=)
c.68-32G= (n.68-32G=)
c.322-32G=
n.154-32G=
n.218-32G=
n.185-32G=
19g.11100191G>TCA2560187819LDLRc.326-32G>T (n.326-32G>T)
c.68-32G>T (n.68-32G>T)
c.322-32G>T
n.154-32G>T
n.218-32G>T
n.185-32G>T
 gnomAD v4
19g.11100192A>GCA2582471911LDLRc.326-31A>G (n.326-31A>G)
c.68-31A>G (n.68-31A>G)
c.322-31A>G
n.154-31A>G
n.218-31A>G
n.185-31A>G
 gnomAD v4
19g.11100192A>TCA2582471912LDLRc.326-31A>T (n.326-31A>T)
c.68-31A>T (n.68-31A>T)
c.322-31A>T
n.154-31A>T
n.218-31A>T
n.185-31A>T
 gnomAD v4
19g.11100193G>ACA305295166LDLRc.326-30G>A (n.326-30G>A)
c.68-30G>A (n.68-30G>A)
c.322-30G>A
n.154-30G>A
n.218-30G>A
n.185-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100193G>CCA2813598287LDLRc.326-30G>C (n.326-30G>C)
c.68-30G>C (n.68-30G>C)
c.322-30G>C
n.154-30G>C
n.218-30G>C
n.185-30G>C
19g.11100193G=CA2322764664LDLRc.326-30G= (n.326-30G=)
c.68-30G= (n.68-30G=)
c.322-30G=
n.154-30G=
n.218-30G=
n.185-30G=
19g.11100193G>TCA2582471913LDLRc.326-30G>T (n.326-30G>T)
c.68-30G>T (n.68-30G>T)
c.322-30G>T
n.154-30G>T
n.218-30G>T
n.185-30G>T
 gnomAD v4
19g.11100194A=CA2322764665LDLRc.326-29A= (n.326-29A=)
c.68-29A= (n.68-29A=)
c.322-29A=
n.154-29A=
n.218-29A=
n.185-29A=
19g.11100194A>GCA041544LDLRc.326-29A>G (n.326-29A>G)
c.68-29A>G (n.68-29A>G)
c.322-29A>G
n.154-29A>G
n.218-29A>G
n.185-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100195G>ACA041528LDLRc.326-28G>A (n.326-28G>A)
c.68-28G>A (n.68-28G>A)
c.322-28G>A
n.154-28G>A
n.218-28G>A
n.185-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100195G=CA2322764666LDLRc.326-28G= (n.326-28G=)
c.68-28G= (n.68-28G=)
c.322-28G=
n.154-28G=
n.218-28G=
n.185-28G=
19g.11100195G>TCA2582471914LDLRc.326-28G>T (n.326-28G>T)
c.68-28G>T (n.68-28G>T)
c.322-28G>T
n.154-28G>T
n.218-28G>T
n.185-28G>T
 gnomAD v4
19g.11100198C>ACA041522LDLRc.326-25C>A (n.326-25C>A)
c.68-25C>A (n.68-25C>A)
c.322-25C>A
n.154-25C>A
n.218-25C>A
n.185-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100198C=CA2322764667LDLRc.326-25C= (n.326-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
c.322-25C=
n.154-25C=
n.218-25C=
n.185-25C=
19g.11100198C>GCA2582471915LDLRc.326-25C>G (n.326-25C>G)
c.68-25C>G (n.68-25C>G)
c.322-25C>G
n.154-25C>G
n.218-25C>G
n.185-25C>G
 gnomAD v4
19g.11100198C>TCA2322764668LDLRc.326-25C>T (n.326-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
c.322-25C>T
n.154-25C>T
n.218-25C>T
n.185-25C>T
 dbSNP
19g.11100199C>TCA2576625821LDLRc.326-24C>T (n.326-24C>T)
c.68-24C>T (n.68-24C>T)
c.322-24C>T
n.154-24C>T
n.218-24C>T
n.185-24C>T
 gnomAD v4
19g.11100201T>CCA993526934LDLRc.326-22T>C (n.326-22T>C)
c.68-22T>C (n.68-22T>C)
c.322-22T>C
n.154-22T>C
n.218-22T>C
n.185-22T>C
 dbSNP
19g.11100201T=CA2322764669LDLRc.326-22T= (n.326-22T=)
c.68-22T= (n.68-22T=)
c.322-22T=
n.154-22T=
n.218-22T=
n.185-22T=
19g.11100202T>CCA631762297LDLRc.326-21T>C (n.326-21T>C)
c.68-21T>C (n.68-21T>C)
c.322-21T>C
n.154-21T>C
n.218-21T>C
n.185-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100202T=CA2322764670LDLRc.326-21T= (n.326-21T=)
c.68-21T= (n.68-21T=)
c.322-21T=
n.154-21T=
n.218-21T=
n.185-21T=
19g.11100204T>ACA2582471916LDLRc.326-19T>A (n.326-19T>A)
c.68-19T>A (n.68-19T>A)
c.322-19T>A
n.154-19T>A
n.218-19T>A
n.185-19T>A
 gnomAD v4
19g.11100204T>CCA2582471917LDLRc.326-19T>C (n.326-19T>C)
c.68-19T>C (n.68-19T>C)
c.322-19T>C
n.154-19T>C
n.218-19T>C
n.185-19T>C
 gnomAD v4
19g.11100205C=CA2322764671LDLRc.326-18C= (n.326-18C=)
c.68-18C= (n.68-18C=)
c.322-18C=
n.154-18C=
n.218-18C=
n.185-18C=
19g.11100205C>GCA041494LDLRc.326-18C>G (n.326-18C>G)
c.68-18C>G (n.68-18C>G)
c.322-18C>G
n.154-18C>G
n.218-18C>G
n.185-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100205C>TCA041508LDLRc.326-18C>T (n.326-18C>T)
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
c.322-18C>T
n.154-18C>T
n.218-18C>T
n.185-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100206C>ACA631762299LDLRc.326-17C>A (n.326-17C>A)
c.68-17C>A (n.68-17C>A)
c.322-17C>A
n.154-17C>A
n.218-17C>A
n.185-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100206C=CA2322764672LDLRc.326-17C= (n.326-17C=)
c.68-17C= (n.68-17C=)
c.322-17C=
n.154-17C=
n.218-17C=
n.185-17C=
19g.11100206C>GCA2735367362LDLRc.326-17C>G (n.326-17C>G)
c.68-17C>G (n.68-17C>G)
c.322-17C>G
n.154-17C>G
n.218-17C>G
n.185-17C>G
 dbSNP
19g.11100207T>ACA2697556235LDLRc.326-16T>A (n.326-16T>A)
c.68-16T>A (n.68-16T>A)
c.322-16T>A
n.154-16T>A
n.218-16T>A
n.185-16T>A
 ClinVar
19g.11100210delCA2582471918LDLRc.326-13del (n.326-13del)
c.68-13del (n.68-13del)
c.322-13del
n.154-13del
n.218-13del
n.185-13del
 gnomAD v4
19g.11100208T>CCA2582471919LDLRc.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.68-15T>C (n.68-15T>C)
c.322-15T>C
n.154-15T>C
n.218-15T>C
n.185-15T>C
 gnomAD v4
19g.11100209T>CCA2582471920LDLRc.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
c.322-14T>C
n.154-14T>C
n.218-14T>C
n.185-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100210T>CCA305295179LDLRc.326-13T>C (n.326-13T>C)
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
c.322-13T>C
n.154-13T>C
n.218-13T>C
n.185-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100210T>GCA2697556236LDLRc.326-13T>G (n.326-13T>G)
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
c.322-13T>G
n.154-13T>G
n.218-13T>G
n.185-13T>G
 ClinVar
19g.11100210T=CA2322764673LDLRc.326-13T= (n.326-13T=)
c.68-13T= (n.68-13T=)
c.322-13T=
n.154-13T=
n.218-13T=
n.185-13T=
19g.11100211C=CA2322764674LDLRc.326-12C= (n.326-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
c.322-12C=
n.154-12C=
n.218-12C=
n.185-12C=
19g.11100211C>TCA041486LDLRc.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
c.322-12C>T
n.154-12C>T
n.218-12C>T
n.185-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100212C>ACA2582471921LDLRc.326-11C>A (n.326-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
c.322-11C>A
n.154-11C>A
n.218-11C>A
n.185-11C>A
 gnomAD v4
19g.11100219_11100220delCA2582471922LDLRc.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del)
c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del)
c.322-4_322-3del
n.154-4_154-3del
n.218-4_218-3del
n.185-4_185-3del
 gnomAD v4
19g.11100214C=CA2322764675LDLRc.326-9C= (n.326-9C=)
c.68-9C= (n.68-9C=)
c.322-9C=
n.154-9C=
n.218-9C=
n.185-9C=
19g.11100214C>GCA631762301LDLRc.326-9C>G (n.326-9C>G)
c.68-9C>G (n.68-9C>G)
c.322-9C>G
n.154-9C>G
n.218-9C>G
n.185-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100214C>TCA2582471923LDLRc.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.68-9C>T (n.68-9C>T)
c.322-9C>T
n.154-9C>T
n.218-9C>T
n.185-9C>T
 gnomAD v4
19g.11100215T>CCA913188960LDLRc.326-8T>C (n.326-8T>C)
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
c.322-8T>C
n.154-8T>C
n.218-8T>C
n.185-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100215T=CA2322764676LDLRc.326-8T= (n.326-8T=)
c.68-8T= (n.68-8T=)
c.322-8T=
n.154-8T=
n.218-8T=
n.185-8T=
19g.11100216C>TCA2576625823LDLRc.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
c.322-7C>T
n.154-7C>T
n.218-7C>T
n.185-7C>T
19g.11100217T>CCA2582471924LDLRc.326-6T>C (n.326-6T>C)
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
c.322-6T>C
n.154-6T>C
n.218-6T>C
n.185-6T>C
 gnomAD v4
19g.11100217_11100221delinsTCTCACA2322764677LDLRc.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA)
c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA)
c.322-6_322-2delinsTCTCA
n.154-6_154-2delinsTCTCA
n.218-6_218-2delinsTCTCA
n.185-6_185-2delinsTCTCA
19g.11100218C>ACA2813598290LDLRc.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
c.322-5C>A
n.154-5C>A
n.218-5C>A
n.185-5C>A
19g.11100218C=CA2322764678LDLRc.326-5C= (n.326-5C=)
c.68-5C= (n.68-5C=)
c.322-5C=
n.154-5C=
n.218-5C=
n.185-5C=
19g.11100218C>TCA631762302LDLRc.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
c.322-5C>T
n.154-5C>T
n.218-5C>T
n.185-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100218_11100221delCA10584739LDLRc.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del)
c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del)
c.322-5_322-2del
n.154-5_154-2del
n.218-5_218-2del
n.185-5_185-2del
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T>CCA913203428LDLRc.326-4T>C (n.326-4T>C)
c.68-4T>C (n.68-4T>C)
c.322-4T>C
n.154-4T>C
n.218-4T>C
n.185-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T=CA2322764679LDLRc.326-4T= (n.326-4T=)
c.68-4T= (n.68-4T=)
c.322-4T=
n.154-4T=
n.218-4T=
n.185-4T=
19g.11100221A=CA2322764680LDLRc.326-2A= (n.326-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.322-2A=
n.154-2A=
n.218-2A=
n.185-2A=
19g.11100221A>CCA404074551LDLRc.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.322-2A>C
n.154-2A>C
n.218-2A>C
n.185-2A>C
19g.11100221A>GCA10584740LDLRc.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.322-2A>G
n.154-2A>G
n.218-2A>G
n.185-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11100221A>TCA10584741LDLRc.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.322-2A>T
n.154-2A>T
n.218-2A>T
n.185-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222G>ACA10654839LDLRc.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.322-1G>A
n.154-1G>A
n.218-1G>A
n.185-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G>CCA10584742LDLRc.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.322-1G>C
n.154-1G>C
n.218-1G>C
n.185-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G=CA2322764681LDLRc.326-1G= (n.326-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.322-1G=
n.154-1G=
n.218-1G=
n.185-1G=
19g.11100222G>TCA404074554LDLRc.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.322-1G>T
n.154-1G>T
n.218-1G>T
n.185-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223T>ACA404074555LDLRc.326T>A (p.Val109Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.322T>A
n.154T>A
n.218T>A
n.185T>A
19g.11100223T>CCA404074558LDLRc.326T>C (p.Val109Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.322T>C
n.154T>C
n.218T>C
n.185T>C
19g.11100223T>GCA404074559LDLRc.326T>G (p.Val109Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.322T>G
n.154T>G
n.218T>G
n.185T>G
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100224G>ACA505484445LDLRc.327G>A (p.Val109=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.323G>A
n.155G>A
n.219G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100224G>CCA505484446LDLRc.327G>C (p.Val109=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.323G>C
n.155G>C
n.219G>C
n.186G>C
19g.11100224G=CA2322764683LDLRc.327G= (p.Val109=)
c.69G= (p.Val23=)
c.323G=
n.155G=
n.219G=
n.186G=
19g.11100224G>TCA505484447LDLRc.327G>T (p.Val109=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.323G>T
n.155G>T
n.219G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.11100226delCA2582471925LDLRc.329del (p.Gly110AlafsTer?)
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
c.325del
n.157del
n.221del
n.188del
 gnomAD v4
19g.11100225G>ACA404074562LDLRc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.324G>A
n.156G>A
n.220G>A
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100225G>CCA404074564LDLRc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.324G>C
n.156G>C
n.220G>C
n.187G>C
19g.11100225G=CA2322764684LDLRc.328G= (p.Gly110=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.324G=
n.156G=
n.220G=
n.187G=
19g.11100225G>TCA404074565LDLRc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.324G>T
n.156G>T
n.220G>T
n.187G>T
19g.11100226G>ACA404074570LDLRc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.325G>A
n.157G>A
n.221G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
19g.11100226G>CCA404074569LDLRc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.325G>C
n.157G>C
n.221G>C
n.188G>C
19g.11100226G=CA2322764685LDLRc.329G= (p.Gly110=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.325G=
n.157G=
n.221G=
n.188G=
19g.11100226G>TCA404074567LDLRc.329G>T (p.Gly110Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.325G>T
n.157G>T
n.221G>T
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100227C>ACA505484448LDLRc.330C>A (p.Gly110=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.326C>A
n.158C>A
n.222C>A
n.189C>A
19g.11100227C=CA2322764686LDLRc.330C= (p.Gly110=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.326C=
n.158C=
n.222C=
n.189C=
19g.11100227C>GCA505484449LDLRc.330C>G (p.Gly110=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.326C>G
n.158C>G
n.222C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
19g.11100227C>TCA041637LDLRc.330C>T (p.Gly110=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.326C>T
n.158C>T
n.222C>T
n.189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100228G>ACA041649LDLRc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.327G>A
n.159G>A
n.223G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100228G>CCA404074572LDLRc.331G>C (p.Asp111His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.327G>C
n.159G>C
n.223G>C
n.190G>C
 dbSNP
19g.11100228G=CA2322764687LDLRc.331G= (p.Asp111=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.327G=
n.159G=
n.223G=
n.190G=
19g.11100228G>TCA404074574LDLRc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.327G>T
n.159G>T
n.223G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
19g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAACA631762309LDLRc.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA
 gnomAD v2
19g.11100229A>CCA404074576LDLRc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.328A>C
n.160A>C
n.224A>C
n.191A>C
19g.11100229A>GCA404074577LDLRc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.328A>G
n.160A>G
n.224A>G
n.191A>G
19g.11100229A>TCA404074579LDLRc.332A>T (p.Asp111Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.328A>T
n.160A>T
n.224A>T
n.191A>T
19g.11100230C>ACA404074582LDLRc.333C>A (p.Asp111Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.329C>A
n.161C>A
n.225C>A
n.192C>A
19g.11100230C>GCA404074583LDLRc.333C>G (p.Asp111Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.329C>G
n.161C>G
n.225C>G
n.192C>G
19g.11100230C>TCA505484454LDLRc.333C>T (p.Asp111=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.329C>T
n.161C>T
n.225C>T
n.192C>T
19g.11100230_11100231delinsCACA2322764688LDLRc.333_334delinsCA (p.Asp111=)
c.75_76delinsCA (p.Asp25=)
c.329_330delinsCA
n.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
n.192_193delinsCA
19g.11100230_11100232delinsCAGCA2322764689LDLRc.333_335delinsCAG (p.Asp111=)
c.75_77delinsCAG (p.Asp25=)
c.329_331delinsCAG
n.161_163delinsCAG
n.225_227delinsCAG
n.192_194delinsCAG
19g.11100231delCA10584744LDLRc.334del (p.Arg112AspfsTer?)
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
c.330del
n.162del
n.226del
n.193del
 ClinVar dbSNP
19g.11100231A=CA2322764690LDLRc.334A= (p.Arg112=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.330A=
n.162A=
n.226A=
n.193A=
19g.11100231A>CCA505484455LDLRc.334A>C (p.Arg112=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.330A>C
n.162A>C
n.226A>C
n.193A>C
19g.11100231A>GCA404074586LDLRc.334A>G (p.Arg112Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.330A>G
n.162A>G
n.226A>G
n.193A>G
19g.11100231A>TCA10584743LDLRc.334A>T (p.Arg112Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.330A>T
n.162A>T
n.226A>T
n.193A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100232_11100233delCA10584745LDLRc.335_336del (p.Arg112MetfsTer25)
c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25)
c.331_332del
n.163_164del
n.227_228del
n.194_195del
 ClinVar dbSNP
19g.11100232G>ACA404074593LDLRc.335G>A (p.Arg112Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.331G>A
n.163G>A
n.227G>A
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100232G>CCA404074591LDLRc.335G>C (p.Arg112Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.331G>C
n.163G>C
n.227G>C
n.194G>C
19g.11100232G=CA2322764691LDLRc.335G= (p.Arg112=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.331G=
n.163G=
n.227G=
n.194G=
19g.11100232G>TCA404074595LDLRc.335G>T (p.Arg112Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.331G>T
n.163G>T
n.227G>T
n.194G>T
 COSMIC
19g.11100233A>CCA404074597LDLRc.336A>C (p.Arg112Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.332A>C
n.164A>C
n.228A>C
n.195A>C
19g.11100233A>GCA505484457LDLRc.336A>G (p.Arg112=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.332A>G
n.164A>G
n.228A>G
n.195A>G
19g.11100233A>TCA404074599LDLRc.336A>T (p.Arg112Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.332A>T
n.164A>T
n.228A>T
n.195A>T
19g.11100234T>ACA404074601LDLRc.337T>A (p.Cys113Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.333T>A
n.165T>A
n.229T>A
n.196T>A
19g.11100234T>CCA404074603LDLRc.337T>C (p.Cys113Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.333T>C
n.165T>C
n.229T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100234T>GCA404074604LDLRc.337T>G (p.Cys113Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.333T>G
n.165T>G
n.229T>G
n.196T>G
19g.11100234T=CA2322764692LDLRc.337T= (p.Cys113=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.333T=
n.165T=
n.229T=
n.196T=
19g.11100234_11100236delinsCGTCA913188962LDLRc.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg)
c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg)
c.333_335delinsCGT
n.165_167delinsCGT
n.229_231delinsCGT
n.196_198delinsCGT
 ClinVar dbSNP
19g.11100234_11100236delinsTGCCA2322764693LDLRc.337_339delinsTGC (p.Cys113=)
c.79_81delinsTGC (p.Cys27=)
c.333_335delinsTGC
n.165_167delinsTGC
n.229_231delinsTGC
n.196_198delinsTGC
19g.11100235G>ACA404074606LDLRc.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.334G>A
n.166G>A
n.230G>A
n.197G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100235G>CCA404074608LDLRc.338G>C (p.Cys113Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.334G>C
n.166G>C
n.230G>C
n.197G>C
19g.11100235G=CA2322764694LDLRc.338G= (p.Cys113=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.334G=
n.166G=
n.230G=
n.197G=
19g.11100235G>TCA404074609LDLRc.338G>T (p.Cys113Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.334G>T
n.166G>T
n.230G>T
n.197G>T
19g.11100235dupCA2695202626LDLRc.338dup (p.Cys113TrpfsTer25)
c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25)
c.334dup
n.166dup
n.230dup
n.197dup
19g.11100235_11100236delinsAACA2695223172LDLRc.338_339delinsAA (p.Cys113Ter)
c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter)
c.334_335delinsAA
n.166_167delinsAA
n.230_231delinsAA
n.197_198delinsAA
19g.11100236C>ACA10584746LDLRc.339C>A (p.Cys113Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.335C>A
n.167C>A
n.231C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100236C=CA2322764695LDLRc.339C= (p.Cys113=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.335C=
n.167C=
n.231C=
n.198C=
19g.11100236C>GCA041664LDLRc.339C>G (p.Cys113Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.335C>G
n.167C>G
n.231C>G
n.198C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100236C>TCA041689LDLRc.339C>T (p.Cys113=)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.335C>T
n.167C>T
n.231C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>ACA041712LDLRc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.336G>A
n.168G>A
n.232G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>CCA404074615LDLRc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.336G>C
n.168G>C
n.232G>C
n.199G>C
19g.11100237G=CA2322764696LDLRc.340G= (p.Glu114=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.336G=
n.168G=
n.232G=
n.199G=
19g.11100237G>TCA10576267LDLRc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.336G>T
n.168G>T
n.232G>T
n.199G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100238A>CCA404074618LDLRc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.337A>C
n.169A>C
n.233A>C
n.200A>C
19g.11100238A>GCA404074620LDLRc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.337A>G
n.169A>G
n.233A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
19g.11100238A>TCA404074621LDLRc.341A>T (p.Glu114Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.337A>T
n.169A>T
n.233A>T
n.200A>T
19g.11100240delCA2573050559LDLRc.343del (p.Arg115GlufsTer?)
c.85del (p.Arg29GlufsTer?)
c.339del
n.171del
n.235del
n.202del
19g.11100239A>CCA404074623LDLRc.342A>C (p.Glu114Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.338A>C
n.170A>C
n.234A>C
n.201A>C
19g.11100239A>GCA505484466LDLRc.342A>G (p.Glu114=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.338A>G
n.170A>G
n.234A>G
n.201A>G
19g.11100239A>TCA404074625LDLRc.342A>T (p.Glu114Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.338A>T
n.170A>T
n.234A>T
n.201A>T
19g.11100240A=CA2322764697LDLRc.343A= (p.Arg115=)
c.85A= (p.Arg29=)
c.339A=
n.171A=
n.235A=
n.202A=
19g.11100240A>CCA505484468LDLRc.343A>C (p.Arg115=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.339A>C
n.171A>C
n.235A>C
n.202A>C
19g.11100240A>GCA404074626LDLRc.343A>G (p.Arg115Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.339A>G
n.171A>G
n.235A>G
n.202A>G
19g.11100240A>TCA10584747LDLRc.343A>T (p.Arg115Ter)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.339A>T
n.171A>T
n.235A>T
n.202A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100241delCA2697556237LDLRc.344del (p.Arg115LysfsTer?)
c.86del (p.Arg29LysfsTer?)
c.340del
n.172del
n.236del
n.203del
 ClinVar
19g.11100241G>ACA404074630LDLRc.344G>A (p.Arg115Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.340G>A
n.172G>A
n.236G>A
n.203G>A
19g.11100241G>CCA404074631LDLRc.344G>C (p.Arg115Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.340G>C
n.172G>C
n.236G>C
n.203G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100241G=CA2322764698LDLRc.344G= (p.Arg115=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.340G=
n.172G=
n.236G=
n.203G=
19g.11100241G>TCA404074633LDLRc.344G>T (p.Arg115Ile)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.340G>T
n.172G>T
n.236G>T
n.203G>T
 gnomAD v4
19g.11100242A>CCA404074635LDLRc.345A>C (p.Arg115Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.341A>C
n.173A>C
n.237A>C
n.204A>C
19g.11100242A>GCA505484472LDLRc.345A>G (p.Arg115=)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.341A>G
n.173A>G
n.237A>G
n.204A>G
19g.11100242A>TCA404074637LDLRc.345A>T (p.Arg115Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.341A>T
n.173A>T
n.237A>T
n.204A>T
19g.11100243A>CCA404074643LDLRc.346A>C (p.Asn116His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.342A>C
n.174A>C
n.238A>C
n.205A>C
19g.11100243A>GCA404074641LDLRc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.342A>G
n.174A>G
n.238A>G
n.205A>G
19g.11100243A>TCA404074640LDLRc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.342A>T
n.174A>T
n.238A>T
n.205A>T
19g.11100244_11100247dupCA2695238680LDLRc.347_350dup (p.Phe118ArgfsTer21)
c.89_92dup (p.Phe32ArgfsTer21)
c.343_346dup
n.175_178dup
n.239_242dup
n.206_209dup
19g.11100244A>CCA404074646LDLRc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.343A>C
n.175A>C
n.239A>C
n.206A>C
19g.11100244A>GCA404074647LDLRc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.343A>G
n.175A>G
n.239A>G
n.206A>G
19g.11100244A>TCA404074649LDLRc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.343A>T
n.175A>T
n.239A>T
n.206A>T
19g.11100245C>ACA404074651LDLRc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.344C>A
n.176C>A
n.240C>A
n.207C>A
19g.11100245C=CA2322764699LDLRc.348C= (p.Asn116=)
c.90C= (p.Asn30=)
c.344C=
n.176C=
n.240C=
n.207C=
19g.11100245C>GCA404074652LDLRc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.344C>G
n.176C>G
n.240C>G
n.207C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100245C>TCA041739LDLRc.348C>T (p.Asn116=)
c.90C>T (p.Asn30=)
c.344C>T
n.176C>T
n.240C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100245_11100259delinsCGAGTTCCAGTGCCACA2322764700LDLRc.348_362delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn116=)
c.90_104delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn30=)
c.344_358delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.176_190delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.240_254delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.207_221delinsCGAGTTCCAGTGCCA
19g.11100245_11100246insTGTGTTTCA645509254LDLRc.348_349insTGTGTTT (p.Glu117CysfsTer3)
c.90_91insTGTGTTT (p.Glu31CysfsTer3)
c.344_345insTGTGTTT
n.176_177insTGTGTTT
n.240_241insTGTGTTT
n.207_208insTGTGTTT
 ClinVar dbSNP
19g.11100246delCA2695223173LDLRc.349del (p.Glu117SerfsTer?)
c.91del (p.Glu31SerfsTer?)
c.345del
n.177del
n.241del
n.208del
19g.11100246G>ACA041752LDLRc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.345G>A
n.177G>A
n.241G>A
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100246G>CCA404074656LDLRc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.345G>C
n.177G>C
n.241G>C
n.208G>C
19g.11100246G=CA2322764701LDLRc.349G= (p.Glu117=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.345G=
n.177G=
n.241G=
n.208G=
19g.11100246G>TCA10584748LDLRc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.345G>T
n.177G>T
n.241G>T
n.208G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100246_11100259delCA658653853LDLRc.349_362del (p.Glu117ArgfsTer16)
c.91_104del (p.Glu31ArgfsTer16)
c.345_358del
n.177_190del
n.241_254del
n.208_221del
 ClinVar dbSNP
19g.11100247A=CA2322764702LDLRc.350A= (p.Glu117=)
c.92A= (p.Glu31=)
c.346A=
n.178A=
n.242A=
n.209A=
19g.11100247A>CCA404074660LDLRc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.346A>C
n.178A>C
n.242A>C
n.209A>C
19g.11100247A>GCA041767LDLRc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.346A>G
n.178A>G
n.242A>G
n.209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100247A>TCA404074662LDLRc.350A>T (p.Glu117Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.346A>T
n.178A>T
n.242A>T
n.209A>T
19g.11100247_11100254delinsAGTTCCAGCA2322764703LDLRc.350_357delinsAGTTCCAG (p.Glu117=)
c.92_99delinsAGTTCCAG (p.Glu31=)
c.346_353delinsAGTTCCAG
n.178_185delinsAGTTCCAG
n.242_249delinsAGTTCCAG
n.209_216delinsAGTTCCAG
19g.11100248G>ACA505484477LDLRc.351G>A (p.Glu117=)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.347G>A
n.179G>A
n.243G>A
n.210G>A
 ClinVar
19g.11100248G>CCA404074664LDLRc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.347G>C
n.179G>C
n.243G>C
n.210G>C
19g.11100248G>TCA404074665LDLRc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.347G>T
n.179G>T
n.243G>T
n.210G>T
19g.11100248_11100254delCA10584749LDLRc.351_357del (p.Glu117AspfsTer?)
c.93_99del (p.Glu31AspfsTer?)
c.347_353del
n.179_185del
n.243_249del
n.210_216del
 ClinVar dbSNP
19g.11100249_11100266delCA2695223174LDLRc.352_369del (p.Phe118_Gly123del)
c.94_111del (p.Phe32_Gly37del)
c.348_365del
n.180_197del
n.244_261del
n.211_228del
19g.11100249T>ACA404074669LDLRc.352T>A (p.Phe118Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.348T>A
n.180T>A
n.244T>A
n.211T>A
19g.11100249T>CCA404074672LDLRc.352T>C (p.Phe118Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.348T>C
n.180T>C
n.244T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
19g.11100249T>GCA404074670LDLRc.352T>G (p.Phe118Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.348T>G
n.180T>G
n.244T>G
n.211T>G
19g.11100250T>ACA404074675LDLRc.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.349T>A
n.181T>A
n.245T>A
n.212T>A
19g.11100250T>CCA305295205LDLRc.353T>C (p.Phe118Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.349T>C
n.181T>C
n.245T>C
n.212T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100250T>GCA10584750LDLRc.353T>G (p.Phe118Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.349T>G
n.181T>G
n.245T>G
n.212T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100250T=CA2322764704LDLRc.353T= (p.Phe118=)
c.95T= (p.Phe32=)
c.349T=
n.181T=
n.245T=
n.212T=
19g.11100251C>ACA404074679LDLRc.354C>A (p.Phe118Leu)
c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.350C>A
n.182C>A
n.246C>A
n.213C>A
19g.11100251C=CA2322764705LDLRc.354C= (p.Phe118=)
c.96C= (p.Phe32=)
c.350C=
n.182C=
n.246C=
n.213C=
19g.11100251C>GCA404074680LDLRc.354C>G (p.Phe118Leu)
c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.350C>G
n.182C>G
n.246C>G
n.213C>G
19g.11100251C>TCA041776LDLRc.354C>T (p.Phe118=)
c.96C>T (p.Phe32=)
c.350C>T
n.182C>T
n.246C>T
n.213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100252C>ACA404074684LDLRc.355C>A (p.Gln119Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.351C>A
n.183C>A
n.247C>A
n.214C>A
19g.11100252C=CA2322764706LDLRc.355C= (p.Gln119=)
c.97C= (p.Gln33=)
c.351C=
n.183C=
n.247C=
n.214C=
19g.11100252C>GCA404074685LDLRc.355C>G (p.Gln119Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.351C>G
n.183C>G
n.247C>G
n.214C>G
19g.11100252C>TCA023802LDLRc.355C>T (p.Gln119Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.351C>T
n.183C>T
n.247C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100252_11100270delCA2573155693LDLRc.355_373del (p.Gln119AlafsTer?)
c.97_115del (p.Gln33AlafsTer?)
c.351_369del
n.183_201del
n.247_265del
n.214_232del
 ClinVar dbSNP
19g.11100253A>CCA404074686LDLRc.356A>C (p.Gln119Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.352A>C
n.184A>C
n.248A>C
n.215A>C
19g.11100253A>GCA404074687LDLRc.356A>G (p.Gln119Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.352A>G
n.184A>G
n.248A>G
n.215A>G
19g.11100253A>TCA404074688LDLRc.356A>T (p.Gln119Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.352A>T
n.184A>T
n.248A>T
n.215A>T
19g.11100253_11100254delinsAGCA2322764707LDLRc.356_357delinsAG (p.Gln119=)
c.98_99delinsAG (p.Gln33=)
c.352_353delinsAG
n.184_185delinsAG
n.248_249delinsAG
n.215_216delinsAG
19g.11100254delCA10584751LDLRc.357del (p.Gln119HisfsTer?)
c.99del (p.Gln33HisfsTer?)
c.353del
n.185del
n.249del
n.216del
 ClinVar dbSNP
19g.11100254G>ACA505484482LDLRc.357G>A (p.Gln119=)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.353G>A
n.185G>A
n.249G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
19g.11100254G>CCA404074689LDLRc.357G>C (p.Gln119His)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.353G>C
n.185G>C
n.249G>C
n.216G>C
19g.11100254G>TCA404074690LDLRc.357G>T (p.Gln119His)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.353G>T
n.185G>T
n.249G>T
n.216G>T
19g.11100255T>ACA404074691LDLRc.358T>A (p.Cys120Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.354T>A
n.186T>A
n.250T>A
n.217T>A
19g.11100255T>CCA404074692LDLRc.358T>C (p.Cys120Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.354T>C
n.186T>C
n.250T>C
n.217T>C
19g.11100255T>GCA10584752LDLRc.358T>G (p.Cys120Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.354T>G
n.186T>G
n.250T>G
n.217T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100255T=CA2322764708LDLRc.358T= (p.Cys120=)
c.100T= (p.Cys34=)
c.354T=
n.186T=
n.250T=
n.217T=
19g.11100256G>ACA404074693LDLRc.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.355G>A
n.187G>A
n.251G>A
n.218G>A
19g.11100256G>CCA10584753LDLRc.359G>C (p.Cys120Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.355G>C
n.187G>C
n.251G>C
n.218G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100256G=CA2322764709LDLRc.359G= (p.Cys120=)
c.101G= (p.Cys34=)
c.355G=
n.187G=
n.251G=
n.218G=
19g.11100256G>TCA404074694LDLRc.359G>T (p.Cys120Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.355G>T
n.187G>T
n.251G>T
n.218G>T
19g.11100257C>ACA10584754LDLRc.360C>A (p.Cys120Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.356C>A
n.188C>A
n.252C>A
n.219C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100257C=CA2322764711LDLRc.360C= (p.Cys120=)
c.102C= (p.Cys34=)
c.356C=
n.188C=
n.252C=
n.219C=
19g.11100257C>GCA404074695LDLRc.360C>G (p.Cys120Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.356C>G
n.188C>G
n.252C>G
n.219C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100257C>TCA9204944LDLRc.360C>T (p.Cys120=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.356C>T
n.188C>T
n.252C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100258delCA2573155694LDLRc.361del (p.Gln121LysfsTer?)
c.103del (p.Gln35LysfsTer?)
c.357del
n.189del
n.253del
n.220del
 ClinVar dbSNP
19g.11100257_11100280delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACA2322764710LDLRc.360_383delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys120=)
c.102_125delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys34=)
c.356_379delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
n.188_211delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
n.252_275delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
n.219_242delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA
19g.11100258C>ACA404074696LDLRc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.357C>A
n.189C>A
n.253C>A
n.220C>A
19g.11100258C=CA2322764712LDLRc.361C= (p.Gln121=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.357C=
n.189C=
n.253C=
n.220C=
19g.11100258C>GCA404074697LDLRc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.357C>G
n.189C>G
n.253C>G
n.220C>G
19g.11100258C>TCA10584755LDLRc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.357C>T
n.189C>T
n.253C>T
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100262_11100284delCA9204945LDLRc.365_387del (p.Asp122ValfsTer8)
c.107_129del (p.Asp36ValfsTer8)
c.361_383del
n.193_215del
n.257_279del
n.224_246del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100259A=CA2322764714LDLRc.362A= (p.Gln121=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.358A=
n.190A=
n.254A=
n.221A=
19g.11100259A>CCA404074701LDLRc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.358A>C
n.190A>C
n.254A>C
n.221A>C
 gnomAD v4
19g.11100259A>GCA404074699LDLRc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.358A>G
n.190A>G
n.254A>G
n.221A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100259A>TCA404074698LDLRc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.358A>T
n.190A>T
n.254A>T
n.221A>T
19g.11100259_11100265delinsAAGACGGCA2322764713LDLRc.362_368delinsAAGACGG (p.Gln121=)
c.104_110delinsAAGACGG (p.Gln35=)
c.358_364delinsAAGACGG
n.190_196delinsAAGACGG
n.254_260delinsAAGACGG
n.221_227delinsAAGACGG
19g.11100260A>CCA404074702LDLRc.363A>C (p.Gln121His)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.359A>C
n.191A>C
n.255A>C
n.222A>C
19g.11100260A>GCA505484487LDLRc.363A>G (p.Gln121=)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.359A>G
n.191A>G
n.255A>G
n.222A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100260A>TCA404074703LDLRc.363A>T (p.Gln121His)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.359A>T
n.191A>T
n.255A>T
n.222A>T
19g.11100260_11100265delCA645509255LDLRc.363_368del (p.Asp122_Gly123del)
c.105_110del (p.Asp36_Gly37del)
c.359_364del
n.191_196del
n.255_260del
n.222_227del
 ClinVar dbSNP
19g.11100261G>ACA404074704LDLRc.364G>A (p.Asp122Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.360G>A
n.192G>A
n.256G>A
n.223G>A
19g.11100261G>CCA404074705LDLRc.364G>C (p.Asp122His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.360G>C
n.192G>C
n.256G>C
n.223G>C
 gnomAD v4
19g.11100261G>TCA404074706LDLRc.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.360G>T
n.192G>T
n.256G>T
n.223G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100262A>CCA404074707LDLRc.365A>C (p.Asp122Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.361A>C
n.193A>C
n.257A>C
n.224A>C
19g.11100262A>GCA404074708LDLRc.365A>G (p.Asp122Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.361A>G
n.193A>G
n.257A>G
n.224A>G
19g.11100262A>TCA404074709LDLRc.365A>T (p.Asp122Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.361A>T
n.193A>T
n.257A>T
n.224A>T
19g.11100262_11100263delinsACCA2322764715LDLRc.365_366delinsAC (p.Asp122=)
c.107_108delinsAC (p.Asp36=)
c.361_362delinsAC
n.193_194delinsAC
n.257_258delinsAC
n.224_225delinsAC
19g.11100263delCA10584757LDLRc.366del (p.Asp122GlufsTer?)
c.108del (p.Asp36GlufsTer?)
c.362del
n.194del
n.258del
n.225del
 ClinVar dbSNP
19g.11100263C>ACA10584756LDLRc.366C>A (p.Asp122Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.362C>A
n.194C>A
n.258C>A
n.225C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100263C=CA2322764716LDLRc.366C= (p.Asp122=)
c.108C= (p.Asp36=)
c.362C=
n.194C=
n.258C=
n.225C=
19g.11100263C>GCA404074710LDLRc.366C>G (p.Asp122Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.362C>G
n.194C>G
n.258C>G
n.225C>G
19g.11100263C>TCA041819LDLRc.366C>T (p.Asp122=)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.362C>T
n.194C>T
n.258C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100263_11100264insTCA2573155695LDLRc.366_367insT (p.Gly123TrpfsTer15)
c.108_109insT (p.Gly37TrpfsTer15)
c.362_363insT
n.194_195insT
n.258_259insT
n.225_226insT
 ClinVar dbSNP
19g.11100264G>ACA404074711LDLRc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.363G>A
n.195G>A
n.259G>A
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100264G>CCA404074713LDLRc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.363G>C
n.195G>C
n.259G>C
n.226G>C
19g.11100264G=CA2322764717LDLRc.367G= (p.Gly123=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.363G=
n.195G=
n.259G=
n.226G=
19g.11100264G>TCA404074712LDLRc.367G>T (p.Gly123Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.363G>T
n.195G>T
n.259G>T
n.226G>T
19g.11100265G>ACA404074715LDLRc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.364G>A
n.196G>A
n.260G>A
n.227G>A
19g.11100265G>CCA404074719LDLRc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.364G>C
n.196G>C
n.260G>C
n.227G>C
19g.11100265G>TCA404074717LDLRc.368G>T (p.Gly123Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.364G>T
n.196G>T
n.260G>T
n.227G>T
19g.11100266G>ACA505484494LDLRc.369G>A (p.Gly123=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.365G>A
n.197G>A
n.261G>A
n.228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100266G>CCA505484496LDLRc.369G>C (p.Gly123=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.365G>C
n.197G>C
n.261G>C
n.228G>C
 ClinVar
19g.11100266G=CA2322764718LDLRc.369G= (p.Gly123=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.365G=
n.197G=
n.261G=
n.228G=
19g.11100266G>TCA505484495LDLRc.369G>T (p.Gly123=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.365G>T
n.197G>T
n.261G>T
n.228G>T
 dbSNP
19g.11100267A>CCA404074721LDLRc.370A>C (p.Lys124Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.366A>C
n.198A>C
n.262A>C
n.229A>C
19g.11100267A>GCA404074725LDLRc.370A>G (p.Lys124Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.366A>G
n.198A>G
n.262A>G
n.229A>G
19g.11100267A>TCA404074723LDLRc.370A>T (p.Lys124Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.366A>T
n.198A>T
n.262A>T
n.229A>T
19g.11100269dupCA10584758LDLRc.372dup (p.Cys125MetfsTer13)
c.114dup (p.Cys39MetfsTer13)
c.368dup
n.200dup
n.264dup
n.231dup
 ClinVar dbSNP
19g.11100269delCA2573050560LDLRc.372del (p.Lys124AsnfsTer?)
c.114del (p.Lys38AsnfsTer?)
c.368del
n.200del
n.264del
n.231del
19g.11100268A>CCA404074727LDLRc.371A>C (p.Lys124Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.367A>C
n.199A>C
n.263A>C
n.230A>C
19g.11100268A>GCA404074729LDLRc.371A>G (p.Lys124Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.367A>G
n.199A>G
n.263A>G
n.230A>G
19g.11100268A>TCA404074730LDLRc.371A>T (p.Lys124Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.367A>T
n.199A>T
n.263A>T
n.230A>T
19g.11100269A>CCA404074732LDLRc.372A>C (p.Lys124Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.368A>C
n.200A>C
n.264A>C
n.231A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100269A>GCA505484500LDLRc.372A>G (p.Lys124=)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.368A>G
n.200A>G
n.264A>G
n.231A>G
19g.11100269A>TCA404074734LDLRc.372A>T (p.Lys124Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.368A>T
n.200A>T
n.264A>T
n.231A>T
19g.11100270T>ACA404074736LDLRc.373T>A (p.Cys125Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.369T>A
n.201T>A
n.265T>A
n.232T>A
19g.11100270T>CCA404074738LDLRc.373T>C (p.Cys125Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.369T>C
n.201T>C
n.265T>C
n.232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100270T>GCA404074739LDLRc.373T>G (p.Cys125Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.369T>G
n.201T>G
n.265T>G
n.232T>G
19g.11100270T=CA2322764719LDLRc.373T= (p.Cys125=)
c.115T= (p.Cys39=)
c.369T=
n.201T=
n.265T=
n.232T=
19g.11100271G>ACA404074741LDLRc.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.370G>A
n.202G>A
n.266G>A
n.233G>A
19g.11100271G>CCA404074743LDLRc.374G>C (p.Cys125Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.370G>C
n.202G>C
n.266G>C
n.233G>C
19g.11100271G=CA2322764720LDLRc.374G= (p.Cys125=)
c.116G= (p.Cys39=)
c.370G=
n.202G=
n.266G=
n.233G=
19g.11100271G>TCA404074745LDLRc.374G>T (p.Cys125Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.370G>T
n.202G>T
n.266G>T
n.233G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100271dupCA2573155696LDLRc.374dup (p.Cys125TrpfsTer13)
c.116dup (p.Cys39TrpfsTer13)
c.370dup
n.202dup
n.266dup
n.233dup
 ClinVar dbSNP
19g.11100271_11100272delinsAACA10584759LDLRc.374_375delinsAA (p.Cys125Ter)
c.116_117delinsAA (p.Cys39Ter)
c.370_371delinsAA
n.202_203delinsAA
n.266_267delinsAA
n.233_234delinsAA
 ClinVar dbSNP
19g.11100271_11100272delinsGCCA2322764721LDLRc.374_375delinsGC (p.Cys125=)
c.116_117delinsGC (p.Cys39=)
c.370_371delinsGC
n.202_203delinsGC
n.266_267delinsGC
n.233_234delinsGC
19g.11100272delCA10584760LDLRc.375del (p.Cys125Ter)
c.117del (p.Cys39Ter)
c.371del
n.203del
n.267del
n.234del
 ClinVar dbSNP
19g.11100272C>ACA404074750LDLRc.375C>A (p.Cys125Ter)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.371C>A
n.203C>A
n.267C>A
n.234C>A
 ClinVar
19g.11100272C=CA2322764723LDLRc.375C= (p.Cys125=)
c.117C= (p.Cys39=)
c.371C=
n.203C=
n.267C=
n.234C=
19g.11100272C>GCA404074749LDLRc.375C>G (p.Cys125Trp)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.371C>G
n.203C>G
n.267C>G
n.234C>G
19g.11100272C>TCA505484508LDLRc.375C>T (p.Cys125=)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.371C>T
n.203C>T
n.267C>T
n.234C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100272_11100273delinsCACA2322764722LDLRc.375_376delinsCA (p.Cys125=)
c.117_118delinsCA (p.Cys39=)
c.371_372delinsCA
n.203_204delinsCA
n.267_268delinsCA
n.234_235delinsCA
19g.11100273delCA10584761LDLRc.376del (p.Ile126SerfsTer?)
c.118del (p.Ile40SerfsTer?)
c.372del
n.204del
n.268del
n.235del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100273A=CA2322764724LDLRc.376A= (p.Ile126=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.372A=
n.204A=
n.268A=
n.235A=
19g.11100273A>CCA404074753LDLRc.376A>C (p.Ile126Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.372A>C
n.204A>C
n.268A>C
n.235A>C
19g.11100273A>GCA041837LDLRc.376A>G (p.Ile126Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.372A>G
n.204A>G
n.268A>G
n.235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100273A>TCA404074754LDLRc.376A>T (p.Ile126Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.372A>T
n.204A>T
n.268A>T
n.235A>T
 ClinVar
19g.11100274delCA2695223177LDLRc.377del (p.Ile126ThrfsTer?)
c.119del (p.Ile40ThrfsTer?)
c.373del
n.205del
n.269del
n.236del
19g.11100274T>ACA404074756LDLRc.377T>A (p.Ile126Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.373T>A
n.205T>A
n.269T>A
n.236T>A
19g.11100274T>CCA404074758LDLRc.377T>C (p.Ile126Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.373T>C
n.205T>C
n.269T>C
n.236T>C
19g.11100274T>GCA404074760LDLRc.377T>G (p.Ile126Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.373T>G
n.205T>G
n.269T>G
n.236T>G
19g.11100274dupCA2739291175LDLRc.377dup (p.Ser127LeufsTer11)
c.119dup (p.Ser41LeufsTer11)
c.373dup
n.205dup
n.269dup
n.236dup
19g.11100275C>ACA505484509LDLRc.378C>A (p.Ile126=)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.374C>A
n.206C>A
n.270C>A
n.237C>A
19g.11100275C>GCA404074762LDLRc.378C>G (p.Ile126Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.374C>G
n.206C>G
n.270C>G
n.237C>G
19g.11100275C>TCA505484510LDLRc.378C>T (p.Ile126=)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.374C>T
n.206C>T
n.270C>T
n.237C>T
 dbSNP
19g.11100276T>ACA404074765LDLRc.379T>A (p.Ser127Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.375T>A
n.207T>A
n.271T>A
n.238T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100276T>CCA404074766LDLRc.379T>C (p.Ser127Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.375T>C
n.207T>C
n.271T>C
n.238T>C
 gnomAD v4
19g.11100276T>GCA404074768LDLRc.379T>G (p.Ser127Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.375T>G
n.207T>G
n.271T>G
n.238T>G
19g.11100276T=CA2322764725LDLRc.379T= (p.Ser127=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.375T=
n.207T=
n.271T=
n.238T=
19g.11100277C>ACA404074773LDLRc.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.376C>A
n.208C>A
n.272C>A
n.239C>A
19g.11100277C=CA2322764726LDLRc.380C= (p.Ser127=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.376C=
n.208C=
n.272C=
n.239C=
19g.11100277C>GCA404074771LDLRc.380C>G (p.Ser127Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.376C>G
n.208C>G
n.272C>G
n.239C>G
19g.11100277C>TCA305295229LDLRc.380C>T (p.Ser127Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.376C>T
n.208C>T
n.272C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100278C>ACA505484511LDLRc.381C>A (p.Ser127=)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.377C>A
n.209C>A
n.273C>A
n.240C>A
19g.11100278C=CA2322764727LDLRc.381C= (p.Ser127=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.377C=
n.209C=
n.273C=
n.240C=
19g.11100278C>GCA505484512LDLRc.381C>G (p.Ser127=)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.377C>G
n.209C>G
n.273C>G
n.240C>G
19g.11100278C>TCA505484513LDLRc.381C>T (p.Ser127=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.377C>T
n.209C>T
n.273C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100279T>ACA404074779LDLRc.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.378T>A
n.210T>A
n.274T>A
n.241T>A
19g.11100279T>CCA404074776LDLRc.382T>C (p.Tyr128His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.378T>C
n.210T>C
n.274T>C
n.241T>C
19g.11100279T>GCA404074777LDLRc.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.378T>G
n.210T>G
n.274T>G
n.241T>G
 gnomAD v4
19g.11100280A=CA2322764728LDLRc.383A= (p.Tyr128=)
c.125A= (p.Tyr42=)
c.379A=
n.211A=
n.275A=
n.242A=
19g.11100280A>CCA404074782LDLRc.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.379A>C
n.211A>C
n.275A>C
n.242A>C
19g.11100280A>GCA404074783LDLRc.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.379A>G
n.211A>G
n.275A>G
n.242A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100280A>TCA404074785LDLRc.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.379A>T
n.211A>T
n.275A>T
n.242A>T
19g.11100281C>ACA10584762LDLRc.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.380C>A
n.212C>A
n.276C>A
n.243C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100281C=CA2322764729LDLRc.384C= (p.Tyr128=)
c.126C= (p.Tyr42=)
c.380C=
n.212C=
n.276C=
n.243C=
19g.11100281C>GCA16602291LDLRc.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.380C>G
n.212C>G
n.276C>G
n.243C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11100281C>TCA041891LDLRc.384C>T (p.Tyr128=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.380C>T
n.212C>T
n.276C>T
n.243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100282A=CA2322764730LDLRc.385A= (p.Lys129=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.381A=
n.213A=
n.277A=
n.244A=
19g.11100282A>CCA404074788LDLRc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.381A>C
n.213A>C
n.277A>C
n.244A>C
19g.11100282A>GCA404074790LDLRc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.381A>G
n.213A>G
n.277A>G
n.244A>G
 dbSNP
19g.11100282A>TCA404074792LDLRc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.381A>T
n.213A>T
n.277A>T
n.244A>T
19g.11100283A>CCA404074794LDLRc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.382A>C
n.214A>C
n.278A>C
n.245A>C
19g.11100283A>GCA404074796LDLRc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.382A>G
n.214A>G
n.278A>G
n.245A>G
19g.11100283A>TCA404074798LDLRc.386A>T (p.Lys129Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.382A>T
n.214A>T
n.278A>T
n.245A>T
19g.11100284delCA2497030145LDLRc.387del (p.Lys129AsnfsTer?)
c.129del (p.Lys43AsnfsTer?)
c.383del
n.215del
n.279del
n.246del
19g.11100284G>ACA505484514LDLRc.387G>A (p.Lys129=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.383G>A
n.215G>A
n.279G>A
n.246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100284G>CCA404074800LDLRc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.383G>C
n.215G>C
n.279G>C
n.246G>C
19g.11100284G=CA2322764731LDLRc.387G= (p.Lys129=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.383G=
n.215G=
n.279G=
n.246G=
19g.11100284G>TCA404074802LDLRc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.383G>T
n.215G>T
n.279G>T
n.246G>T
19g.11100285_11100286dupCA2695223178LDLRc.388_389dup (p.Trp130CysfsTer?)
c.130_131dup (p.Trp44CysfsTer?)
c.384_385dup
n.216_217dup
n.280_281dup
n.247_248dup
19g.11100285T>ACA404074804LDLRc.388T>A (p.Trp130Arg)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.384T>A
n.216T>A
n.280T>A
n.247T>A
19g.11100285T>CCA305295235LDLRc.388T>C (p.Trp130Arg)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.384T>C
n.216T>C
n.280T>C
n.247T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100285T>GCA404074807LDLRc.388T>G (p.Trp130Gly)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.384T>G
n.216T>G
n.280T>G
n.247T>G
19g.11100285T=CA2322764732LDLRc.388T= (p.Trp130=)
c.130T= (p.Trp44=)
c.384T=
n.216T=
n.280T=
n.247T=
19g.11100286G>ACA023452LDLRc.389G>A (p.Trp130Ter)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.385G>A
n.217G>A
n.281G>A
n.248G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100286G>CCA404074810LDLRc.389G>C (p.Trp130Ser)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.385G>C
n.217G>C
n.281G>C
n.248G>C
19g.11100286G=CA2322764733LDLRc.389G= (p.Trp130=)
c.131G= (p.Trp44=)
c.385G=
n.217G=
n.281G=
n.248G=
19g.11100286G>TCA404074813LDLRc.389G>T (p.Trp130Leu)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.385G>T
n.217G>T
n.281G>T
n.248G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100287_11100288dupCA10584763LDLRc.390_391dup (p.Val131GlyfsTer?)
c.132_133dup (p.Val45GlyfsTer?)
c.386_387dup
n.218_219dup
n.282_283dup
n.249_250dup
 ClinVar dbSNP
19g.11100288delCA2497030062LDLRc.391del (p.Val131SerfsTer?)
c.133del (p.Val45SerfsTer?)
c.387del
n.219del
n.283del
n.250del
19g.11100287G>ACA404074816LDLRc.390G>A (p.Trp130Ter)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.386G>A
n.218G>A
n.282G>A
n.249G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100287G>CCA404074818LDLRc.390G>C (p.Trp130Cys)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.386G>C
n.218G>C
n.282G>C
n.249G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100287G=CA2322764734LDLRc.390G= (p.Trp130=)
c.132G= (p.Trp44=)
c.386G=
n.218G=
n.282G=
n.249G=
19g.11100287G>TCA404074819LDLRc.390G>T (p.Trp130Cys)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.386G>T
n.218G>T
n.282G>T
n.249G>T

Number of alleles fetched