Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100152_11100164delCA2582471879LDLRc.326-71_326-59del (n.326-71_326-59del)
c.68-71_68-59del (n.68-71_68-59del)
c.322-71_322-59del
n.154-71_154-59del
n.218-71_218-59del
n.185-71_185-59del
 gnomAD v4
19g.11100146A=CA2322764641LDLRc.326-77A= (n.326-77A=)
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19g.11100146A>CCA2322764642LDLRc.326-77A>C (n.326-77A>C)
c.68-77A>C (n.68-77A>C)
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n.154-77A>C
n.218-77A>C
n.185-77A>C
 dbSNP
19g.11100146A>TCA2582471880LDLRc.326-77A>T (n.326-77A>T)
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n.154-77A>T
n.218-77A>T
n.185-77A>T
 gnomAD v4
19g.11100146_11100147insATTCTTACA2581939120LDLRc.326-77_326-76insATTCTTA (n.326-77_326-76insATTCTTA)
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n.218-77_218-76insATTCTTA
n.185-77_185-76insATTCTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100147G>ACA2582471882LDLRc.326-76G>A (n.326-76G>A)
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 gnomAD v4
19g.11100147G>TCA2582471881LDLRc.326-76G>T (n.326-76G>T)
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 gnomAD v4
19g.11100148dupCA2576625808LDLRc.326-75dup (n.326-75dup)
c.68-75dup (n.68-75dup)
c.322-75dup
n.154-75dup
n.218-75dup
n.185-75dup
19g.11100148G>ACA2582471883LDLRc.326-75G>A (n.326-75G>A)
c.68-75G>A (n.68-75G>A)
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n.154-75G>A
n.218-75G>A
n.185-75G>A
 gnomAD v4
19g.11100151delCA2576625809LDLRc.326-72del (n.326-72del)
c.68-72del (n.68-72del)
c.322-72del
n.154-72del
n.218-72del
n.185-72del
 gnomAD v4
19g.11100151A>GCA2576625810LDLRc.326-72A>G (n.326-72A>G)
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n.218-72A>G
n.185-72A>G
 gnomAD v4
19g.11100152T>CCA783237455LDLRc.326-71T>C (n.326-71T>C)
c.68-71T>C (n.68-71T>C)
c.322-71T>C
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n.218-71T>C
n.185-71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100152T=CA2322764643LDLRc.326-71T= (n.326-71T=)
c.68-71T= (n.68-71T=)
c.322-71T=
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n.218-71T=
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19g.11100152dupCA2695223171LDLRc.326-71dup (n.326-71dup)
c.68-71dup (n.68-71dup)
c.322-71dup
n.154-71dup
n.218-71dup
n.185-71dup
19g.11100153A>GCA2576625811LDLRc.326-70A>G (n.326-70A>G)
c.68-70A>G (n.68-70A>G)
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n.154-70A>G
n.218-70A>G
n.185-70A>G
 gnomAD v4
19g.11100154G>ACA2582471884LDLRc.326-69G>A (n.326-69G>A)
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n.154-69G>A
n.218-69G>A
n.185-69G>A
 gnomAD v4
19g.11100155A>GCA2582471885LDLRc.326-68A>G (n.326-68A>G)
c.68-68A>G (n.68-68A>G)
c.322-68A>G
n.154-68A>G
n.218-68A>G
n.185-68A>G
 gnomAD v4
19g.11100156C>ACA2582471886LDLRc.326-67C>A (n.326-67C>A)
c.68-67C>A (n.68-67C>A)
c.322-67C>A
n.154-67C>A
n.218-67C>A
n.185-67C>A
 gnomAD v4
19g.11100156C=CA2322764644LDLRc.326-67C= (n.326-67C=)
c.68-67C= (n.68-67C=)
c.322-67C=
n.154-67C=
n.218-67C=
n.185-67C=
19g.11100156C>TCA783237456LDLRc.326-67C>T (n.326-67C>T)
c.68-67C>T (n.68-67C>T)
c.322-67C>T
n.154-67C>T
n.218-67C>T
n.185-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100157A=CA2322764645LDLRc.326-66A= (n.326-66A=)
c.68-66A= (n.68-66A=)
c.322-66A=
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n.218-66A=
n.185-66A=
19g.11100157A>CCA2576625812LDLRc.326-66A>C (n.326-66A>C)
c.68-66A>C (n.68-66A>C)
c.322-66A>C
n.154-66A>C
n.218-66A>C
n.185-66A>C
 gnomAD v4
19g.11100157A>GCA993526896LDLRc.326-66A>G (n.326-66A>G)
c.68-66A>G (n.68-66A>G)
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n.154-66A>G
n.218-66A>G
n.185-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100158C>ACA2582471888LDLRc.326-65C>A (n.326-65C>A)
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c.322-65C>A
n.154-65C>A
n.218-65C>A
n.185-65C>A
 gnomAD v4
19g.11100158C=CA2322764646LDLRc.326-65C= (n.326-65C=)
c.68-65C= (n.68-65C=)
c.322-65C=
n.154-65C=
n.218-65C=
n.185-65C=
19g.11100158C>GCA2322764647LDLRc.326-65C>G (n.326-65C>G)
c.68-65C>G (n.68-65C>G)
c.322-65C>G
n.154-65C>G
n.218-65C>G
n.185-65C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100158C>TCA2582471887LDLRc.326-65C>T (n.326-65C>T)
c.68-65C>T (n.68-65C>T)
c.322-65C>T
n.154-65C>T
n.218-65C>T
n.185-65C>T
 gnomAD v4
19g.11100159A>GCA2582471889LDLRc.326-64A>G (n.326-64A>G)
c.68-64A>G (n.68-64A>G)
c.322-64A>G
n.154-64A>G
n.218-64A>G
n.185-64A>G
 gnomAD v4
19g.11100160G>ACA783237461LDLRc.326-63G>A (n.326-63G>A)
c.68-63G>A (n.68-63G>A)
c.322-63G>A
n.154-63G>A
n.218-63G>A
n.185-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100160G=CA2322764648LDLRc.326-63G= (n.326-63G=)
c.68-63G= (n.68-63G=)
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19g.11100160G>TCA2582471890LDLRc.326-63G>T (n.326-63G>T)
c.68-63G>T (n.68-63G>T)
c.322-63G>T
n.154-63G>T
n.218-63G>T
n.185-63G>T
 gnomAD v4
19g.11100161G>ACA2582471891LDLRc.326-62G>A (n.326-62G>A)
c.68-62G>A (n.68-62G>A)
c.322-62G>A
n.154-62G>A
n.218-62G>A
n.185-62G>A
 gnomAD v4
19g.11100163A>GCA2582471892LDLRc.326-60A>G (n.326-60A>G)
c.68-60A>G (n.68-60A>G)
c.322-60A>G
n.154-60A>G
n.218-60A>G
n.185-60A>G
 gnomAD v4
19g.11100164A=CA2322764649LDLRc.326-59A= (n.326-59A=)
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n.218-59A=
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19g.11100164A>TCA2322764650LDLRc.326-59A>T (n.326-59A>T)
c.68-59A>T (n.68-59A>T)
c.322-59A>T
n.154-59A>T
n.218-59A>T
n.185-59A>T
 dbSNP
19g.11100165C=CA2322764651LDLRc.326-58C= (n.326-58C=)
c.68-58C= (n.68-58C=)
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n.185-58C=
19g.11100165C>TCA305295151LDLRc.326-58C>T (n.326-58C>T)
c.68-58C>T (n.68-58C>T)
c.322-58C>T
n.154-58C>T
n.218-58C>T
n.185-58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100166G>ACA305295152LDLRc.326-57G>A (n.326-57G>A)
c.68-57G>A (n.68-57G>A)
c.322-57G>A
n.154-57G>A
n.218-57G>A
n.185-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100166G>CCA2582471893LDLRc.326-57G>C (n.326-57G>C)
c.68-57G>C (n.68-57G>C)
c.322-57G>C
n.154-57G>C
n.218-57G>C
n.185-57G>C
 gnomAD v4
19g.11100166G=CA2322764652LDLRc.326-57G= (n.326-57G=)
c.68-57G= (n.68-57G=)
c.322-57G=
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n.218-57G=
n.185-57G=
19g.11100167T>ACA2582471894LDLRc.326-56T>A (n.326-56T>A)
c.68-56T>A (n.68-56T>A)
c.322-56T>A
n.154-56T>A
n.218-56T>A
n.185-56T>A
 gnomAD v4
19g.11100167T>CCA305295155LDLRc.326-56T>C (n.326-56T>C)
c.68-56T>C (n.68-56T>C)
c.322-56T>C
n.154-56T>C
n.218-56T>C
n.185-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100167T=CA2322764653LDLRc.326-56T= (n.326-56T=)
c.68-56T= (n.68-56T=)
c.322-56T=
n.154-56T=
n.218-56T=
n.185-56T=
19g.11100168G>ACA2582471896LDLRc.326-55G>A (n.326-55G>A)
c.68-55G>A (n.68-55G>A)
c.322-55G>A
n.154-55G>A
n.218-55G>A
n.185-55G>A
 gnomAD v4
19g.11100168G>TCA2582471895LDLRc.326-55G>T (n.326-55G>T)
c.68-55G>T (n.68-55G>T)
c.322-55G>T
n.154-55G>T
n.218-55G>T
n.185-55G>T
 gnomAD v4
19g.11100169dupCA2582471897LDLRc.326-54dup (n.326-54dup)
c.68-54dup (n.68-54dup)
c.322-54dup
n.154-54dup
n.218-54dup
n.185-54dup
 gnomAD v4
19g.11100169delCA2582471898LDLRc.326-54del (n.326-54del)
c.68-54del (n.68-54del)
c.322-54del
n.154-54del
n.218-54del
n.185-54del
 gnomAD v4
19g.11100169G>ACA2582471899LDLRc.326-54G>A (n.326-54G>A)
c.68-54G>A (n.68-54G>A)
c.322-54G>A
n.154-54G>A
n.218-54G>A
n.185-54G>A
 gnomAD v4
19g.11100169G>CCA2582471900LDLRc.326-54G>C (n.326-54G>C)
c.68-54G>C (n.68-54G>C)
c.322-54G>C
n.154-54G>C
n.218-54G>C
n.185-54G>C
 gnomAD v4
19g.11100170T>CCA2582471901LDLRc.326-53T>C (n.326-53T>C)
c.68-53T>C (n.68-53T>C)
c.322-53T>C
n.154-53T>C
n.218-53T>C
n.185-53T>C
 gnomAD v4
19g.11100171C>ACA2582471902LDLRc.326-52C>A (n.326-52C>A)
c.68-52C>A (n.68-52C>A)
c.322-52C>A
n.154-52C>A
n.218-52C>A
n.185-52C>A
 gnomAD v4
19g.11100172A>CCA2582471903LDLRc.326-51A>C (n.326-51A>C)
c.68-51A>C (n.68-51A>C)
c.322-51A>C
n.154-51A>C
n.218-51A>C
n.185-51A>C
 gnomAD v4
19g.11100173delCA2582471904LDLRc.326-50del (n.326-50del)
c.68-50del (n.68-50del)
c.322-50del
n.154-50del
n.218-50del
n.185-50del
 gnomAD v4
19g.11100173G>ACA041617LDLRc.326-50G>A (n.326-50G>A)
c.68-50G>A (n.68-50G>A)
c.322-50G>A
n.154-50G>A
n.218-50G>A
n.185-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100173G=CA2322764654LDLRc.326-50G= (n.326-50G=)
c.68-50G= (n.68-50G=)
c.322-50G=
n.154-50G=
n.218-50G=
n.185-50G=
19g.11100173G>TCA2582471905LDLRc.326-50G>T (n.326-50G>T)
c.68-50G>T (n.68-50G>T)
c.322-50G>T
n.154-50G>T
n.218-50G>T
n.185-50G>T
 gnomAD v4
19g.11100177C=CA2322764655LDLRc.326-46C= (n.326-46C=)
c.68-46C= (n.68-46C=)
c.322-46C=
n.154-46C=
n.218-46C=
n.185-46C=
19g.11100177C>GCA631762285LDLRc.326-46C>G (n.326-46C>G)
c.68-46C>G (n.68-46C>G)
c.322-46C>G
n.154-46C>G
n.218-46C>G
n.185-46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100178T>CCA2582471906LDLRc.326-45T>C (n.326-45T>C)
c.68-45T>C (n.68-45T>C)
c.322-45T>C
n.154-45T>C
n.218-45T>C
n.185-45T>C
 gnomAD v4
19g.11100179G>CCA631762286LDLRc.326-44G>C (n.326-44G>C)
c.68-44G>C (n.68-44G>C)
c.322-44G>C
n.154-44G>C
n.218-44G>C
n.185-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100179G=CA2322764656LDLRc.326-44G= (n.326-44G=)
c.68-44G= (n.68-44G=)
c.322-44G=
n.154-44G=
n.218-44G=
n.185-44G=
19g.11100179G>TCA2582471907LDLRc.326-44G>T (n.326-44G>T)
c.68-44G>T (n.68-44G>T)
c.322-44G>T
n.154-44G>T
n.218-44G>T
n.185-44G>T
 gnomAD v4
19g.11100183C>ACA2582471908LDLRc.326-40C>A (n.326-40C>A)
c.68-40C>A (n.68-40C>A)
c.322-40C>A
n.154-40C>A
n.218-40C>A
n.185-40C>A
 gnomAD v4
19g.11100184T>CCA041607LDLRc.326-39T>C (n.326-39T>C)
c.68-39T>C (n.68-39T>C)
c.322-39T>C
n.154-39T>C
n.218-39T>C
n.185-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100184T=CA2322764657LDLRc.326-39T= (n.326-39T=)
c.68-39T= (n.68-39T=)
c.322-39T=
n.154-39T=
n.218-39T=
n.185-39T=
19g.11100185G>ACA305295160LDLRc.326-38G>A (n.326-38G>A)
c.68-38G>A (n.68-38G>A)
c.322-38G>A
n.154-38G>A
n.218-38G>A
n.185-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100185G=CA2322764658LDLRc.326-38G= (n.326-38G=)
c.68-38G= (n.68-38G=)
c.322-38G=
n.154-38G=
n.218-38G=
n.185-38G=
19g.11100185G>TCA2582471909LDLRc.326-38G>T (n.326-38G>T)
c.68-38G>T (n.68-38G>T)
c.322-38G>T
n.154-38G>T
n.218-38G>T
n.185-38G>T
 gnomAD v4
19g.11100186G=CA2322764659LDLRc.326-37G= (n.326-37G=)
c.68-37G= (n.68-37G=)
c.322-37G=
n.154-37G=
n.218-37G=
n.185-37G=
19g.11100186G>TCA041599LDLRc.326-37G>T (n.326-37G>T)
c.68-37G>T (n.68-37G>T)
c.322-37G>T
n.154-37G>T
n.218-37G>T
n.185-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100187C=CA2322764660LDLRc.326-36C= (n.326-36C=)
c.68-36C= (n.68-36C=)
c.322-36C=
n.154-36C=
n.218-36C=
n.185-36C=
19g.11100187C>TCA041590LDLRc.326-36C>T (n.326-36C>T)
c.68-36C>T (n.68-36C>T)
c.322-36C>T
n.154-36C>T
n.218-36C>T
n.185-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100188G>ACA041563LDLRc.326-35G>A (n.326-35G>A)
c.68-35G>A (n.68-35G>A)
c.322-35G>A
n.154-35G>A
n.218-35G>A
n.185-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100188G=CA2322764661LDLRc.326-35G= (n.326-35G=)
c.68-35G= (n.68-35G=)
c.322-35G=
n.154-35G=
n.218-35G=
n.185-35G=
19g.11100188G>TCA993526922LDLRc.326-35G>T (n.326-35G>T)
c.68-35G>T (n.68-35G>T)
c.322-35G>T
n.154-35G>T
n.218-35G>T
n.185-35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100189T>CCA2582471910LDLRc.326-34T>C (n.326-34T>C)
c.68-34T>C (n.68-34T>C)
c.322-34T>C
n.154-34T>C
n.218-34T>C
n.185-34T>C
 gnomAD v4
19g.11100190T>GCA631762293LDLRc.326-33T>G (n.326-33T>G)
c.68-33T>G (n.68-33T>G)
c.322-33T>G
n.154-33T>G
n.218-33T>G
n.185-33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100190T=CA2322764662LDLRc.326-33T= (n.326-33T=)
c.68-33T= (n.68-33T=)
c.322-33T=
n.154-33T=
n.218-33T=
n.185-33T=
19g.11100191G>ACA041556LDLRc.326-32G>A (n.326-32G>A)
c.68-32G>A (n.68-32G>A)
c.322-32G>A
n.154-32G>A
n.218-32G>A
n.185-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100191G=CA2322764663LDLRc.326-32G= (n.326-32G=)
c.68-32G= (n.68-32G=)
c.322-32G=
n.154-32G=
n.218-32G=
n.185-32G=
19g.11100191G>TCA2560187819LDLRc.326-32G>T (n.326-32G>T)
c.68-32G>T (n.68-32G>T)
c.322-32G>T
n.154-32G>T
n.218-32G>T
n.185-32G>T
 gnomAD v4
19g.11100192A>GCA2582471911LDLRc.326-31A>G (n.326-31A>G)
c.68-31A>G (n.68-31A>G)
c.322-31A>G
n.154-31A>G
n.218-31A>G
n.185-31A>G
 gnomAD v4
19g.11100192A>TCA2582471912LDLRc.326-31A>T (n.326-31A>T)
c.68-31A>T (n.68-31A>T)
c.322-31A>T
n.154-31A>T
n.218-31A>T
n.185-31A>T
 gnomAD v4
19g.11100193G>ACA305295166LDLRc.326-30G>A (n.326-30G>A)
c.68-30G>A (n.68-30G>A)
c.322-30G>A
n.154-30G>A
n.218-30G>A
n.185-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100193G>CCA2813598287LDLRc.326-30G>C (n.326-30G>C)
c.68-30G>C (n.68-30G>C)
c.322-30G>C
n.154-30G>C
n.218-30G>C
n.185-30G>C
19g.11100193G=CA2322764664LDLRc.326-30G= (n.326-30G=)
c.68-30G= (n.68-30G=)
c.322-30G=
n.154-30G=
n.218-30G=
n.185-30G=
19g.11100193G>TCA2582471913LDLRc.326-30G>T (n.326-30G>T)
c.68-30G>T (n.68-30G>T)
c.322-30G>T
n.154-30G>T
n.218-30G>T
n.185-30G>T
 gnomAD v4
19g.11100194A=CA2322764665LDLRc.326-29A= (n.326-29A=)
c.68-29A= (n.68-29A=)
c.322-29A=
n.154-29A=
n.218-29A=
n.185-29A=
19g.11100194A>GCA041544LDLRc.326-29A>G (n.326-29A>G)
c.68-29A>G (n.68-29A>G)
c.322-29A>G
n.154-29A>G
n.218-29A>G
n.185-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100195G>ACA041528LDLRc.326-28G>A (n.326-28G>A)
c.68-28G>A (n.68-28G>A)
c.322-28G>A
n.154-28G>A
n.218-28G>A
n.185-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100195G=CA2322764666LDLRc.326-28G= (n.326-28G=)
c.68-28G= (n.68-28G=)
c.322-28G=
n.154-28G=
n.218-28G=
n.185-28G=
19g.11100195G>TCA2582471914LDLRc.326-28G>T (n.326-28G>T)
c.68-28G>T (n.68-28G>T)
c.322-28G>T
n.154-28G>T
n.218-28G>T
n.185-28G>T
 gnomAD v4
19g.11100198C>ACA041522LDLRc.326-25C>A (n.326-25C>A)
c.68-25C>A (n.68-25C>A)
c.322-25C>A
n.154-25C>A
n.218-25C>A
n.185-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100198C=CA2322764667LDLRc.326-25C= (n.326-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
c.322-25C=
n.154-25C=
n.218-25C=
n.185-25C=
19g.11100198C>GCA2582471915LDLRc.326-25C>G (n.326-25C>G)
c.68-25C>G (n.68-25C>G)
c.322-25C>G
n.154-25C>G
n.218-25C>G
n.185-25C>G
 gnomAD v4
19g.11100198C>TCA2322764668LDLRc.326-25C>T (n.326-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
c.322-25C>T
n.154-25C>T
n.218-25C>T
n.185-25C>T
 dbSNP
19g.11100199C>TCA2576625821LDLRc.326-24C>T (n.326-24C>T)
c.68-24C>T (n.68-24C>T)
c.322-24C>T
n.154-24C>T
n.218-24C>T
n.185-24C>T
 gnomAD v4
19g.11100201T>CCA993526934LDLRc.326-22T>C (n.326-22T>C)
c.68-22T>C (n.68-22T>C)
c.322-22T>C
n.154-22T>C
n.218-22T>C
n.185-22T>C
 dbSNP
19g.11100201T=CA2322764669LDLRc.326-22T= (n.326-22T=)
c.68-22T= (n.68-22T=)
c.322-22T=
n.154-22T=
n.218-22T=
n.185-22T=
19g.11100202T>CCA631762297LDLRc.326-21T>C (n.326-21T>C)
c.68-21T>C (n.68-21T>C)
c.322-21T>C
n.154-21T>C
n.218-21T>C
n.185-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100202T=CA2322764670LDLRc.326-21T= (n.326-21T=)
c.68-21T= (n.68-21T=)
c.322-21T=
n.154-21T=
n.218-21T=
n.185-21T=
19g.11100204T>ACA2582471916LDLRc.326-19T>A (n.326-19T>A)
c.68-19T>A (n.68-19T>A)
c.322-19T>A
n.154-19T>A
n.218-19T>A
n.185-19T>A
 gnomAD v4
19g.11100204T>CCA2582471917LDLRc.326-19T>C (n.326-19T>C)
c.68-19T>C (n.68-19T>C)
c.322-19T>C
n.154-19T>C
n.218-19T>C
n.185-19T>C
 gnomAD v4
19g.11100205C=CA2322764671LDLRc.326-18C= (n.326-18C=)
c.68-18C= (n.68-18C=)
c.322-18C=
n.154-18C=
n.218-18C=
n.185-18C=
19g.11100205C>GCA041494LDLRc.326-18C>G (n.326-18C>G)
c.68-18C>G (n.68-18C>G)
c.322-18C>G
n.154-18C>G
n.218-18C>G
n.185-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100205C>TCA041508LDLRc.326-18C>T (n.326-18C>T)
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
c.322-18C>T
n.154-18C>T
n.218-18C>T
n.185-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100206C>ACA631762299LDLRc.326-17C>A (n.326-17C>A)
c.68-17C>A (n.68-17C>A)
c.322-17C>A
n.154-17C>A
n.218-17C>A
n.185-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100206C=CA2322764672LDLRc.326-17C= (n.326-17C=)
c.68-17C= (n.68-17C=)
c.322-17C=
n.154-17C=
n.218-17C=
n.185-17C=
19g.11100206C>GCA2735367362LDLRc.326-17C>G (n.326-17C>G)
c.68-17C>G (n.68-17C>G)
c.322-17C>G
n.154-17C>G
n.218-17C>G
n.185-17C>G
 dbSNP
19g.11100207T>ACA2697556235LDLRc.326-16T>A (n.326-16T>A)
c.68-16T>A (n.68-16T>A)
c.322-16T>A
n.154-16T>A
n.218-16T>A
n.185-16T>A
 ClinVar
19g.11100210delCA2582471918LDLRc.326-13del (n.326-13del)
c.68-13del (n.68-13del)
c.322-13del
n.154-13del
n.218-13del
n.185-13del
 gnomAD v4
19g.11100208T>CCA2582471919LDLRc.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.68-15T>C (n.68-15T>C)
c.322-15T>C
n.154-15T>C
n.218-15T>C
n.185-15T>C
 gnomAD v4
19g.11100209T>CCA2582471920LDLRc.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
c.322-14T>C
n.154-14T>C
n.218-14T>C
n.185-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100210T>CCA305295179LDLRc.326-13T>C (n.326-13T>C)
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
c.322-13T>C
n.154-13T>C
n.218-13T>C
n.185-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100210T>GCA2697556236LDLRc.326-13T>G (n.326-13T>G)
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
c.322-13T>G
n.154-13T>G
n.218-13T>G
n.185-13T>G
 ClinVar
19g.11100210T=CA2322764673LDLRc.326-13T= (n.326-13T=)
c.68-13T= (n.68-13T=)
c.322-13T=
n.154-13T=
n.218-13T=
n.185-13T=
19g.11100211C=CA2322764674LDLRc.326-12C= (n.326-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
c.322-12C=
n.154-12C=
n.218-12C=
n.185-12C=
19g.11100211C>TCA041486LDLRc.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
c.322-12C>T
n.154-12C>T
n.218-12C>T
n.185-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100212C>ACA2582471921LDLRc.326-11C>A (n.326-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
c.322-11C>A
n.154-11C>A
n.218-11C>A
n.185-11C>A
 gnomAD v4
19g.11100219_11100220delCA2582471922LDLRc.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del)
c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del)
c.322-4_322-3del
n.154-4_154-3del
n.218-4_218-3del
n.185-4_185-3del
 gnomAD v4
19g.11100214C=CA2322764675LDLRc.326-9C= (n.326-9C=)
c.68-9C= (n.68-9C=)
c.322-9C=
n.154-9C=
n.218-9C=
n.185-9C=
19g.11100214C>GCA631762301LDLRc.326-9C>G (n.326-9C>G)
c.68-9C>G (n.68-9C>G)
c.322-9C>G
n.154-9C>G
n.218-9C>G
n.185-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100214C>TCA2582471923LDLRc.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.68-9C>T (n.68-9C>T)
c.322-9C>T
n.154-9C>T
n.218-9C>T
n.185-9C>T
 gnomAD v4
19g.11100215T>CCA913188960LDLRc.326-8T>C (n.326-8T>C)
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
c.322-8T>C
n.154-8T>C
n.218-8T>C
n.185-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100215T=CA2322764676LDLRc.326-8T= (n.326-8T=)
c.68-8T= (n.68-8T=)
c.322-8T=
n.154-8T=
n.218-8T=
n.185-8T=
19g.11100216C>TCA2576625823LDLRc.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
c.322-7C>T
n.154-7C>T
n.218-7C>T
n.185-7C>T
19g.11100217T>CCA2582471924LDLRc.326-6T>C (n.326-6T>C)
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
c.322-6T>C
n.154-6T>C
n.218-6T>C
n.185-6T>C
 gnomAD v4
19g.11100217_11100221delinsTCTCACA2322764677LDLRc.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA)
c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA)
c.322-6_322-2delinsTCTCA
n.154-6_154-2delinsTCTCA
n.218-6_218-2delinsTCTCA
n.185-6_185-2delinsTCTCA
19g.11100218C>ACA2813598290LDLRc.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
c.322-5C>A
n.154-5C>A
n.218-5C>A
n.185-5C>A
19g.11100218C=CA2322764678LDLRc.326-5C= (n.326-5C=)
c.68-5C= (n.68-5C=)
c.322-5C=
n.154-5C=
n.218-5C=
n.185-5C=
19g.11100218C>TCA631762302LDLRc.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
c.322-5C>T
n.154-5C>T
n.218-5C>T
n.185-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100218_11100221delCA10584739LDLRc.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del)
c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del)
c.322-5_322-2del
n.154-5_154-2del
n.218-5_218-2del
n.185-5_185-2del
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T>CCA913203428LDLRc.326-4T>C (n.326-4T>C)
c.68-4T>C (n.68-4T>C)
c.322-4T>C
n.154-4T>C
n.218-4T>C
n.185-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T=CA2322764679LDLRc.326-4T= (n.326-4T=)
c.68-4T= (n.68-4T=)
c.322-4T=
n.154-4T=
n.218-4T=
n.185-4T=
19g.11100221A=CA2322764680LDLRc.326-2A= (n.326-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.322-2A=
n.154-2A=
n.218-2A=
n.185-2A=
19g.11100221A>CCA404074551LDLRc.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.322-2A>C
n.154-2A>C
n.218-2A>C
n.185-2A>C
19g.11100221A>GCA10584740LDLRc.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.322-2A>G
n.154-2A>G
n.218-2A>G
n.185-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11100221A>TCA10584741LDLRc.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.322-2A>T
n.154-2A>T
n.218-2A>T
n.185-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222G>ACA10654839LDLRc.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.322-1G>A
n.154-1G>A
n.218-1G>A
n.185-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G>CCA10584742LDLRc.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.322-1G>C
n.154-1G>C
n.218-1G>C
n.185-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G=CA2322764681LDLRc.326-1G= (n.326-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.322-1G=
n.154-1G=
n.218-1G=
n.185-1G=
19g.11100222G>TCA404074554LDLRc.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.322-1G>T
n.154-1G>T
n.218-1G>T
n.185-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223T>ACA404074555LDLRc.326T>A (p.Val109Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.322T>A
n.154T>A
n.218T>A
n.185T>A
19g.11100223T>CCA404074558LDLRc.326T>C (p.Val109Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.322T>C
n.154T>C
n.218T>C
n.185T>C
19g.11100223T>GCA404074559LDLRc.326T>G (p.Val109Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.322T>G
n.154T>G
n.218T>G
n.185T>G
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100224G>ACA505484445LDLRc.327G>A (p.Val109=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.323G>A
n.155G>A
n.219G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100224G>CCA505484446LDLRc.327G>C (p.Val109=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.323G>C
n.155G>C
n.219G>C
n.186G>C
19g.11100224G=CA2322764683LDLRc.327G= (p.Val109=)
c.69G= (p.Val23=)
c.323G=
n.155G=
n.219G=
n.186G=
19g.11100224G>TCA505484447LDLRc.327G>T (p.Val109=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.323G>T
n.155G>T
n.219G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.11100226delCA2582471925LDLRc.329del (p.Gly110AlafsTer?)
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
c.325del
n.157del
n.221del
n.188del
 gnomAD v4
19g.11100225G>ACA404074562LDLRc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.324G>A
n.156G>A
n.220G>A
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100225G>CCA404074564LDLRc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.324G>C
n.156G>C
n.220G>C
n.187G>C
19g.11100225G=CA2322764684LDLRc.328G= (p.Gly110=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.324G=
n.156G=
n.220G=
n.187G=
19g.11100225G>TCA404074565LDLRc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.324G>T
n.156G>T
n.220G>T
n.187G>T
19g.11100226G>ACA404074570LDLRc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.325G>A
n.157G>A
n.221G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
19g.11100226G>CCA404074569LDLRc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.325G>C
n.157G>C
n.221G>C
n.188G>C
19g.11100226G=CA2322764685LDLRc.329G= (p.Gly110=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.325G=
n.157G=
n.221G=
n.188G=
19g.11100226G>TCA404074567LDLRc.329G>T (p.Gly110Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.325G>T
n.157G>T
n.221G>T
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100227C>ACA505484448LDLRc.330C>A (p.Gly110=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.326C>A
n.158C>A
n.222C>A
n.189C>A
19g.11100227C=CA2322764686LDLRc.330C= (p.Gly110=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.326C=
n.158C=
n.222C=
n.189C=
19g.11100227C>GCA505484449LDLRc.330C>G (p.Gly110=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.326C>G
n.158C>G
n.222C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
19g.11100227C>TCA041637LDLRc.330C>T (p.Gly110=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.326C>T
n.158C>T
n.222C>T
n.189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100228G>ACA041649LDLRc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.327G>A
n.159G>A
n.223G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100228G>CCA404074572LDLRc.331G>C (p.Asp111His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.327G>C
n.159G>C
n.223G>C
n.190G>C
 dbSNP
19g.11100228G=CA2322764687LDLRc.331G= (p.Asp111=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.327G=
n.159G=
n.223G=
n.190G=
19g.11100228G>TCA404074574LDLRc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.327G>T
n.159G>T
n.223G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
19g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAACA631762309LDLRc.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA
 gnomAD v2
19g.11100229A>CCA404074576LDLRc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.328A>C
n.160A>C
n.224A>C
n.191A>C
19g.11100229A>GCA404074577LDLRc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.328A>G
n.160A>G
n.224A>G
n.191A>G
19g.11100229A>TCA404074579LDLRc.332A>T (p.Asp111Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.328A>T
n.160A>T
n.224A>T
n.191A>T
19g.11100230C>ACA404074582LDLRc.333C>A (p.Asp111Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.329C>A
n.161C>A
n.225C>A
n.192C>A
19g.11100230C>GCA404074583LDLRc.333C>G (p.Asp111Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.329C>G
n.161C>G
n.225C>G
n.192C>G
19g.11100230C>TCA505484454LDLRc.333C>T (p.Asp111=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.329C>T
n.161C>T
n.225C>T
n.192C>T
19g.11100230_11100231delinsCACA2322764688LDLRc.333_334delinsCA (p.Asp111=)
c.75_76delinsCA (p.Asp25=)
c.329_330delinsCA
n.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
n.192_193delinsCA
19g.11100230_11100232delinsCAGCA2322764689LDLRc.333_335delinsCAG (p.Asp111=)
c.75_77delinsCAG (p.Asp25=)
c.329_331delinsCAG
n.161_163delinsCAG
n.225_227delinsCAG
n.192_194delinsCAG
19g.11100231delCA10584744LDLRc.334del (p.Arg112AspfsTer?)
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
c.330del
n.162del
n.226del
n.193del
 ClinVar dbSNP
19g.11100231A=CA2322764690LDLRc.334A= (p.Arg112=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.330A=
n.162A=
n.226A=
n.193A=
19g.11100231A>CCA505484455LDLRc.334A>C (p.Arg112=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.330A>C
n.162A>C
n.226A>C
n.193A>C
19g.11100231A>GCA404074586LDLRc.334A>G (p.Arg112Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.330A>G
n.162A>G
n.226A>G
n.193A>G
19g.11100231A>TCA10584743LDLRc.334A>T (p.Arg112Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.330A>T
n.162A>T
n.226A>T
n.193A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100232_11100233delCA10584745LDLRc.335_336del (p.Arg112MetfsTer25)
c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25)
c.331_332del
n.163_164del
n.227_228del
n.194_195del
 ClinVar dbSNP
19g.11100232G>ACA404074593LDLRc.335G>A (p.Arg112Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.331G>A
n.163G>A
n.227G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100232G>CCA404074591LDLRc.335G>C (p.Arg112Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.331G>C
n.163G>C
n.227G>C
n.194G>C
19g.11100232G=CA2322764691LDLRc.335G= (p.Arg112=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.331G=
n.163G=
n.227G=
n.194G=
19g.11100232G>TCA404074595LDLRc.335G>T (p.Arg112Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.331G>T
n.163G>T
n.227G>T
n.194G>T
 COSMIC
19g.11100233A>CCA404074597LDLRc.336A>C (p.Arg112Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.332A>C
n.164A>C
n.228A>C
n.195A>C
19g.11100233A>GCA505484457LDLRc.336A>G (p.Arg112=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.332A>G
n.164A>G
n.228A>G
n.195A>G
19g.11100233A>TCA404074599LDLRc.336A>T (p.Arg112Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.332A>T
n.164A>T
n.228A>T
n.195A>T
19g.11100234T>ACA404074601LDLRc.337T>A (p.Cys113Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.333T>A
n.165T>A
n.229T>A
n.196T>A
19g.11100234T>CCA404074603LDLRc.337T>C (p.Cys113Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.333T>C
n.165T>C
n.229T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100234T>GCA404074604LDLRc.337T>G (p.Cys113Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.333T>G
n.165T>G
n.229T>G
n.196T>G
19g.11100234T=CA2322764692LDLRc.337T= (p.Cys113=)
c.79T= (p.Cys27=)
c.333T=
n.165T=
n.229T=
n.196T=
19g.11100234_11100236delinsCGTCA913188962LDLRc.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg)
c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg)
c.333_335delinsCGT
n.165_167delinsCGT
n.229_231delinsCGT
n.196_198delinsCGT
 ClinVar dbSNP
19g.11100234_11100236delinsTGCCA2322764693LDLRc.337_339delinsTGC (p.Cys113=)
c.79_81delinsTGC (p.Cys27=)
c.333_335delinsTGC
n.165_167delinsTGC
n.229_231delinsTGC
n.196_198delinsTGC
19g.11100235G>ACA404074606LDLRc.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.334G>A
n.166G>A
n.230G>A
n.197G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100235G>CCA404074608LDLRc.338G>C (p.Cys113Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.334G>C
n.166G>C
n.230G>C
n.197G>C
19g.11100235G=CA2322764694LDLRc.338G= (p.Cys113=)
c.80G= (p.Cys27=)
c.334G=
n.166G=
n.230G=
n.197G=
19g.11100235G>TCA404074609LDLRc.338G>T (p.Cys113Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.334G>T
n.166G>T
n.230G>T
n.197G>T
19g.11100235dupCA2695202626LDLRc.338dup (p.Cys113TrpfsTer25)
c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25)
c.334dup
n.166dup
n.230dup
n.197dup
19g.11100235_11100236delinsAACA2695223172LDLRc.338_339delinsAA (p.Cys113Ter)
c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter)
c.334_335delinsAA
n.166_167delinsAA
n.230_231delinsAA
n.197_198delinsAA
19g.11100236C>ACA10584746LDLRc.339C>A (p.Cys113Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.335C>A
n.167C>A
n.231C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100236C=CA2322764695LDLRc.339C= (p.Cys113=)
c.81C= (p.Cys27=)
c.335C=
n.167C=
n.231C=
n.198C=
19g.11100236C>GCA041664LDLRc.339C>G (p.Cys113Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.335C>G
n.167C>G
n.231C>G
n.198C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100236C>TCA041689LDLRc.339C>T (p.Cys113=)
c.81C>T (p.Cys27=)
c.335C>T
n.167C>T
n.231C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>ACA041712LDLRc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.336G>A
n.168G>A
n.232G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100237G>CCA404074615LDLRc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.336G>C
n.168G>C
n.232G>C
n.199G>C
19g.11100237G=CA2322764696LDLRc.340G= (p.Glu114=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.336G=
n.168G=
n.232G=
n.199G=
19g.11100237G>TCA10576267LDLRc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.336G>T
n.168G>T
n.232G>T
n.199G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100238A>CCA404074618LDLRc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.337A>C
n.169A>C
n.233A>C
n.200A>C
19g.11100238A>GCA404074620LDLRc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.337A>G
n.169A>G
n.233A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
19g.11100238A>TCA404074621LDLRc.341A>T (p.Glu114Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.337A>T
n.169A>T
n.233A>T
n.200A>T
19g.11100240delCA2573050559LDLRc.343del (p.Arg115GlufsTer?)
c.85del (p.Arg29GlufsTer?)
c.339del
n.171del
n.235del
n.202del
19g.11100239A>CCA404074623LDLRc.342A>C (p.Glu114Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.338A>C
n.170A>C
n.234A>C
n.201A>C
19g.11100239A>GCA505484466LDLRc.342A>G (p.Glu114=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.338A>G
n.170A>G
n.234A>G
n.201A>G
19g.11100239A>TCA404074625LDLRc.342A>T (p.Glu114Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.338A>T
n.170A>T
n.234A>T
n.201A>T
19g.11100240A=CA2322764697LDLRc.343A= (p.Arg115=)
c.85A= (p.Arg29=)
c.339A=
n.171A=
n.235A=
n.202A=
19g.11100240A>CCA505484468LDLRc.343A>C (p.Arg115=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.339A>C
n.171A>C
n.235A>C
n.202A>C
19g.11100240A>GCA404074626LDLRc.343A>G (p.Arg115Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.339A>G
n.171A>G
n.235A>G
n.202A>G
19g.11100240A>TCA10584747LDLRc.343A>T (p.Arg115Ter)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.339A>T
n.171A>T
n.235A>T
n.202A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100241delCA2697556237LDLRc.344del (p.Arg115LysfsTer?)
c.86del (p.Arg29LysfsTer?)
c.340del
n.172del
n.236del
n.203del
 ClinVar
19g.11100241G>ACA404074630LDLRc.344G>A (p.Arg115Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.340G>A
n.172G>A
n.236G>A
n.203G>A
19g.11100241G>CCA404074631LDLRc.344G>C (p.Arg115Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.340G>C
n.172G>C
n.236G>C
n.203G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100241G=CA2322764698LDLRc.344G= (p.Arg115=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.340G=
n.172G=
n.236G=
n.203G=
19g.11100241G>TCA404074633LDLRc.344G>T (p.Arg115Ile)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.340G>T
n.172G>T
n.236G>T
n.203G>T
 gnomAD v4
19g.11100242A>CCA404074635LDLRc.345A>C (p.Arg115Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.341A>C
n.173A>C
n.237A>C
n.204A>C
19g.11100242A>GCA505484472LDLRc.345A>G (p.Arg115=)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.341A>G
n.173A>G
n.237A>G
n.204A>G
19g.11100242A>TCA404074637LDLRc.345A>T (p.Arg115Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.341A>T
n.173A>T
n.237A>T
n.204A>T
19g.11100243A>CCA404074643LDLRc.346A>C (p.Asn116His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.342A>C
n.174A>C
n.238A>C
n.205A>C
19g.11100243A>GCA404074641LDLRc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.342A>G
n.174A>G
n.238A>G
n.205A>G
19g.11100243A>TCA404074640LDLRc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.342A>T
n.174A>T
n.238A>T
n.205A>T
19g.11100244_11100247dupCA2695238680LDLRc.347_350dup (p.Phe118ArgfsTer21)
c.89_92dup (p.Phe32ArgfsTer21)
c.343_346dup
n.175_178dup
n.239_242dup
n.206_209dup
19g.11100244A>CCA404074646LDLRc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.343A>C
n.175A>C
n.239A>C
n.206A>C
19g.11100244A>GCA404074647LDLRc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.343A>G
n.175A>G
n.239A>G
n.206A>G
19g.11100244A>TCA404074649LDLRc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.343A>T
n.175A>T
n.239A>T
n.206A>T
19g.11100245C>ACA404074651LDLRc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.344C>A
n.176C>A
n.240C>A
n.207C>A
19g.11100245C=CA2322764699LDLRc.348C= (p.Asn116=)
c.90C= (p.Asn30=)
c.344C=
n.176C=
n.240C=
n.207C=
19g.11100245C>GCA404074652LDLRc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.344C>G
n.176C>G
n.240C>G
n.207C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100245C>TCA041739LDLRc.348C>T (p.Asn116=)
c.90C>T (p.Asn30=)
c.344C>T
n.176C>T
n.240C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100245_11100259delinsCGAGTTCCAGTGCCACA2322764700LDLRc.348_362delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn116=)
c.90_104delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn30=)
c.344_358delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.176_190delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.240_254delinsCGAGTTCCAGTGCCA
n.207_221delinsCGAGTTCCAGTGCCA
19g.11100245_11100246insTGTGTTTCA645509254LDLRc.348_349insTGTGTTT (p.Glu117CysfsTer3)
c.90_91insTGTGTTT (p.Glu31CysfsTer3)
c.344_345insTGTGTTT
n.176_177insTGTGTTT
n.240_241insTGTGTTT
n.207_208insTGTGTTT
 ClinVar dbSNP
19g.11100246delCA2695223173LDLRc.349del (p.Glu117SerfsTer?)
c.91del (p.Glu31SerfsTer?)
c.345del
n.177del
n.241del
n.208del
19g.11100246G>ACA041752LDLRc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.345G>A
n.177G>A
n.241G>A
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100246G>CCA404074656LDLRc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.345G>C
n.177G>C
n.241G>C
n.208G>C
19g.11100246G=CA2322764701LDLRc.349G= (p.Glu117=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.345G=
n.177G=
n.241G=
n.208G=
19g.11100246G>TCA10584748LDLRc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.345G>T
n.177G>T
n.241G>T
n.208G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100246_11100259delCA658653853LDLRc.349_362del (p.Glu117ArgfsTer16)
c.91_104del (p.Glu31ArgfsTer16)
c.345_358del
n.177_190del
n.241_254del
n.208_221del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched