Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100129T>ACA783237443LDLRc.326-94T>A (n.326-94T>A)
c.68-94T>A (n.68-94T>A)
c.322-94T>A
n.154-94T>A
n.218-94T>A
n.185-94T>A
 dbSNP
19g.11100129T>CCA631762278LDLRc.326-94T>C (n.326-94T>C)
c.68-94T>C (n.68-94T>C)
c.322-94T>C
n.154-94T>C
n.218-94T>C
n.185-94T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100129T=CA2322764636LDLRc.326-94T= (n.326-94T=)
c.68-94T= (n.68-94T=)
c.322-94T=
n.154-94T=
n.218-94T=
n.185-94T=
19g.11100131A>TCA2576625802LDLRc.326-92A>T (n.326-92A>T)
c.68-92A>T (n.68-92A>T)
c.322-92A>T
n.154-92A>T
n.218-92A>T
n.185-92A>T
 gnomAD v4
19g.11100135C>ACA2582471870LDLRc.326-88C>A (n.326-88C>A)
c.68-88C>A (n.68-88C>A)
c.322-88C>A
n.154-88C>A
n.218-88C>A
n.185-88C>A
 gnomAD v4
19g.11100135C=CA2322764637LDLRc.326-88C= (n.326-88C=)
c.68-88C= (n.68-88C=)
c.322-88C=
n.154-88C=
n.218-88C=
n.185-88C=
19g.11100135C>TCA993526883LDLRc.326-88C>T (n.326-88C>T)
c.68-88C>T (n.68-88C>T)
c.322-88C>T
n.154-88C>T
n.218-88C>T
n.185-88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100136T>CCA2582471872LDLRc.326-87T>C (n.326-87T>C)
c.68-87T>C (n.68-87T>C)
c.322-87T>C
n.154-87T>C
n.218-87T>C
n.185-87T>C
 gnomAD v4
19g.11100138delCA2582471871LDLRc.326-85del (n.326-85del)
c.68-85del (n.68-85del)
c.322-85del
n.154-85del
n.218-85del
n.185-85del
 gnomAD v4
19g.11100139A>GCA2582471873LDLRc.326-84A>G (n.326-84A>G)
c.68-84A>G (n.68-84A>G)
c.322-84A>G
n.154-84A>G
n.218-84A>G
n.185-84A>G
 gnomAD v4
19g.11100140G>ACA2582471874LDLRc.326-83G>A (n.326-83G>A)
c.68-83G>A (n.68-83G>A)
c.322-83G>A
n.154-83G>A
n.218-83G>A
n.185-83G>A
 gnomAD v4
19g.11100140G>TCA2582471875LDLRc.326-83G>T (n.326-83G>T)
c.68-83G>T (n.68-83G>T)
c.322-83G>T
n.154-83G>T
n.218-83G>T
n.185-83G>T
 gnomAD v4
19g.11100141T>CCA2582471876LDLRc.326-82T>C (n.326-82T>C)
c.68-82T>C (n.68-82T>C)
c.322-82T>C
n.154-82T>C
n.218-82T>C
n.185-82T>C
 gnomAD v4
19g.11100142T>GCA2582471877LDLRc.326-81T>G (n.326-81T>G)
c.68-81T>G (n.68-81T>G)
c.322-81T>G
n.154-81T>G
n.218-81T>G
n.185-81T>G
 gnomAD v4
19g.11100143G>CCA2322764639LDLRc.326-80G>C (n.326-80G>C)
c.68-80G>C (n.68-80G>C)
c.322-80G>C
n.154-80G>C
n.218-80G>C
n.185-80G>C
 dbSNP
19g.11100143G=CA2322764638LDLRc.326-80G= (n.326-80G=)
c.68-80G= (n.68-80G=)
c.322-80G=
n.154-80G=
n.218-80G=
n.185-80G=
19g.11100143G>TCA2582471878LDLRc.326-80G>T (n.326-80G>T)
c.68-80G>T (n.68-80G>T)
c.322-80G>T
n.154-80G>T
n.218-80G>T
n.185-80G>T
 gnomAD v4
19g.11100143_11100145delCA2581939119LDLRc.326-80_326-78del (n.326-80_326-78del)
c.68-80_68-78del (n.68-80_68-78del)
c.322-80_322-78del
n.154-80_154-78del
n.218-80_218-78del
n.185-80_185-78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100144G>ACA2576625803LDLRc.326-79G>A (n.326-79G>A)
c.68-79G>A (n.68-79G>A)
c.322-79G>A
n.154-79G>A
n.218-79G>A
n.185-79G>A
 gnomAD v4
19g.11100144G=CA2322764640LDLRc.326-79G= (n.326-79G=)
c.68-79G= (n.68-79G=)
c.322-79G=
n.154-79G=
n.218-79G=
n.185-79G=
19g.11100144G>TCA305295150LDLRc.326-79G>T (n.326-79G>T)
c.68-79G>T (n.68-79G>T)
c.322-79G>T
n.154-79G>T
n.218-79G>T
n.185-79G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100145C>ACA2576625806LDLRc.326-78C>A (n.326-78C>A)
c.68-78C>A (n.68-78C>A)
c.322-78C>A
n.154-78C>A
n.218-78C>A
n.185-78C>A
 gnomAD v4
19g.11100145C>TCA2576625807LDLRc.326-78C>T (n.326-78C>T)
c.68-78C>T (n.68-78C>T)
c.322-78C>T
n.154-78C>T
n.218-78C>T
n.185-78C>T
 gnomAD v4
19g.11100152_11100164delCA2582471879LDLRc.326-71_326-59del (n.326-71_326-59del)
c.68-71_68-59del (n.68-71_68-59del)
c.322-71_322-59del
n.154-71_154-59del
n.218-71_218-59del
n.185-71_185-59del
 gnomAD v4
19g.11100146A=CA2322764641LDLRc.326-77A= (n.326-77A=)
c.68-77A= (n.68-77A=)
c.322-77A=
n.154-77A=
n.218-77A=
n.185-77A=
19g.11100146A>CCA2322764642LDLRc.326-77A>C (n.326-77A>C)
c.68-77A>C (n.68-77A>C)
c.322-77A>C
n.154-77A>C
n.218-77A>C
n.185-77A>C
 dbSNP
19g.11100146A>TCA2582471880LDLRc.326-77A>T (n.326-77A>T)
c.68-77A>T (n.68-77A>T)
c.322-77A>T
n.154-77A>T
n.218-77A>T
n.185-77A>T
 gnomAD v4
19g.11100146_11100147insATTCTTACA2581939120LDLRc.326-77_326-76insATTCTTA (n.326-77_326-76insATTCTTA)
c.68-77_68-76insATTCTTA (n.68-77_68-76insATTCTTA)
c.322-77_322-76insATTCTTA
n.154-77_154-76insATTCTTA
n.218-77_218-76insATTCTTA
n.185-77_185-76insATTCTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100147G>ACA2582471882LDLRc.326-76G>A (n.326-76G>A)
c.68-76G>A (n.68-76G>A)
c.322-76G>A
n.154-76G>A
n.218-76G>A
n.185-76G>A
 gnomAD v4
19g.11100147G>TCA2582471881LDLRc.326-76G>T (n.326-76G>T)
c.68-76G>T (n.68-76G>T)
c.322-76G>T
n.154-76G>T
n.218-76G>T
n.185-76G>T
 gnomAD v4
19g.11100148dupCA2576625808LDLRc.326-75dup (n.326-75dup)
c.68-75dup (n.68-75dup)
c.322-75dup
n.154-75dup
n.218-75dup
n.185-75dup
19g.11100148G>ACA2582471883LDLRc.326-75G>A (n.326-75G>A)
c.68-75G>A (n.68-75G>A)
c.322-75G>A
n.154-75G>A
n.218-75G>A
n.185-75G>A
 gnomAD v4
19g.11100151delCA2576625809LDLRc.326-72del (n.326-72del)
c.68-72del (n.68-72del)
c.322-72del
n.154-72del
n.218-72del
n.185-72del
 gnomAD v4
19g.11100151A>GCA2576625810LDLRc.326-72A>G (n.326-72A>G)
c.68-72A>G (n.68-72A>G)
c.322-72A>G
n.154-72A>G
n.218-72A>G
n.185-72A>G
 gnomAD v4
19g.11100152T>CCA783237455LDLRc.326-71T>C (n.326-71T>C)
c.68-71T>C (n.68-71T>C)
c.322-71T>C
n.154-71T>C
n.218-71T>C
n.185-71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100152T=CA2322764643LDLRc.326-71T= (n.326-71T=)
c.68-71T= (n.68-71T=)
c.322-71T=
n.154-71T=
n.218-71T=
n.185-71T=
19g.11100152dupCA2695223171LDLRc.326-71dup (n.326-71dup)
c.68-71dup (n.68-71dup)
c.322-71dup
n.154-71dup
n.218-71dup
n.185-71dup
19g.11100153A>GCA2576625811LDLRc.326-70A>G (n.326-70A>G)
c.68-70A>G (n.68-70A>G)
c.322-70A>G
n.154-70A>G
n.218-70A>G
n.185-70A>G
 gnomAD v4
19g.11100154G>ACA2582471884LDLRc.326-69G>A (n.326-69G>A)
c.68-69G>A (n.68-69G>A)
c.322-69G>A
n.154-69G>A
n.218-69G>A
n.185-69G>A
 gnomAD v4
19g.11100155A>GCA2582471885LDLRc.326-68A>G (n.326-68A>G)
c.68-68A>G (n.68-68A>G)
c.322-68A>G
n.154-68A>G
n.218-68A>G
n.185-68A>G
 gnomAD v4
19g.11100156C>ACA2582471886LDLRc.326-67C>A (n.326-67C>A)
c.68-67C>A (n.68-67C>A)
c.322-67C>A
n.154-67C>A
n.218-67C>A
n.185-67C>A
 gnomAD v4
19g.11100156C=CA2322764644LDLRc.326-67C= (n.326-67C=)
c.68-67C= (n.68-67C=)
c.322-67C=
n.154-67C=
n.218-67C=
n.185-67C=
19g.11100156C>TCA783237456LDLRc.326-67C>T (n.326-67C>T)
c.68-67C>T (n.68-67C>T)
c.322-67C>T
n.154-67C>T
n.218-67C>T
n.185-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100157A=CA2322764645LDLRc.326-66A= (n.326-66A=)
c.68-66A= (n.68-66A=)
c.322-66A=
n.154-66A=
n.218-66A=
n.185-66A=
19g.11100157A>CCA2576625812LDLRc.326-66A>C (n.326-66A>C)
c.68-66A>C (n.68-66A>C)
c.322-66A>C
n.154-66A>C
n.218-66A>C
n.185-66A>C
 gnomAD v4
19g.11100157A>GCA993526896LDLRc.326-66A>G (n.326-66A>G)
c.68-66A>G (n.68-66A>G)
c.322-66A>G
n.154-66A>G
n.218-66A>G
n.185-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100158C>ACA2582471888LDLRc.326-65C>A (n.326-65C>A)
c.68-65C>A (n.68-65C>A)
c.322-65C>A
n.154-65C>A
n.218-65C>A
n.185-65C>A
 gnomAD v4
19g.11100158C=CA2322764646LDLRc.326-65C= (n.326-65C=)
c.68-65C= (n.68-65C=)
c.322-65C=
n.154-65C=
n.218-65C=
n.185-65C=
19g.11100158C>GCA2322764647LDLRc.326-65C>G (n.326-65C>G)
c.68-65C>G (n.68-65C>G)
c.322-65C>G
n.154-65C>G
n.218-65C>G
n.185-65C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100158C>TCA2582471887LDLRc.326-65C>T (n.326-65C>T)
c.68-65C>T (n.68-65C>T)
c.322-65C>T
n.154-65C>T
n.218-65C>T
n.185-65C>T
 gnomAD v4
19g.11100159A>GCA2582471889LDLRc.326-64A>G (n.326-64A>G)
c.68-64A>G (n.68-64A>G)
c.322-64A>G
n.154-64A>G
n.218-64A>G
n.185-64A>G
 gnomAD v4
19g.11100160G>ACA783237461LDLRc.326-63G>A (n.326-63G>A)
c.68-63G>A (n.68-63G>A)
c.322-63G>A
n.154-63G>A
n.218-63G>A
n.185-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100160G=CA2322764648LDLRc.326-63G= (n.326-63G=)
c.68-63G= (n.68-63G=)
c.322-63G=
n.154-63G=
n.218-63G=
n.185-63G=
19g.11100160G>TCA2582471890LDLRc.326-63G>T (n.326-63G>T)
c.68-63G>T (n.68-63G>T)
c.322-63G>T
n.154-63G>T
n.218-63G>T
n.185-63G>T
 gnomAD v4
19g.11100161G>ACA2582471891LDLRc.326-62G>A (n.326-62G>A)
c.68-62G>A (n.68-62G>A)
c.322-62G>A
n.154-62G>A
n.218-62G>A
n.185-62G>A
 gnomAD v4
19g.11100163A>GCA2582471892LDLRc.326-60A>G (n.326-60A>G)
c.68-60A>G (n.68-60A>G)
c.322-60A>G
n.154-60A>G
n.218-60A>G
n.185-60A>G
 gnomAD v4
19g.11100164A=CA2322764649LDLRc.326-59A= (n.326-59A=)
c.68-59A= (n.68-59A=)
c.322-59A=
n.154-59A=
n.218-59A=
n.185-59A=
19g.11100164A>TCA2322764650LDLRc.326-59A>T (n.326-59A>T)
c.68-59A>T (n.68-59A>T)
c.322-59A>T
n.154-59A>T
n.218-59A>T
n.185-59A>T
 dbSNP
19g.11100165C=CA2322764651LDLRc.326-58C= (n.326-58C=)
c.68-58C= (n.68-58C=)
c.322-58C=
n.154-58C=
n.218-58C=
n.185-58C=
19g.11100165C>TCA305295151LDLRc.326-58C>T (n.326-58C>T)
c.68-58C>T (n.68-58C>T)
c.322-58C>T
n.154-58C>T
n.218-58C>T
n.185-58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100166G>ACA305295152LDLRc.326-57G>A (n.326-57G>A)
c.68-57G>A (n.68-57G>A)
c.322-57G>A
n.154-57G>A
n.218-57G>A
n.185-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100166G>CCA2582471893LDLRc.326-57G>C (n.326-57G>C)
c.68-57G>C (n.68-57G>C)
c.322-57G>C
n.154-57G>C
n.218-57G>C
n.185-57G>C
 gnomAD v4
19g.11100166G=CA2322764652LDLRc.326-57G= (n.326-57G=)
c.68-57G= (n.68-57G=)
c.322-57G=
n.154-57G=
n.218-57G=
n.185-57G=
19g.11100167T>ACA2582471894LDLRc.326-56T>A (n.326-56T>A)
c.68-56T>A (n.68-56T>A)
c.322-56T>A
n.154-56T>A
n.218-56T>A
n.185-56T>A
 gnomAD v4
19g.11100167T>CCA305295155LDLRc.326-56T>C (n.326-56T>C)
c.68-56T>C (n.68-56T>C)
c.322-56T>C
n.154-56T>C
n.218-56T>C
n.185-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100167T=CA2322764653LDLRc.326-56T= (n.326-56T=)
c.68-56T= (n.68-56T=)
c.322-56T=
n.154-56T=
n.218-56T=
n.185-56T=
19g.11100168G>ACA2582471896LDLRc.326-55G>A (n.326-55G>A)
c.68-55G>A (n.68-55G>A)
c.322-55G>A
n.154-55G>A
n.218-55G>A
n.185-55G>A
 gnomAD v4
19g.11100168G>TCA2582471895LDLRc.326-55G>T (n.326-55G>T)
c.68-55G>T (n.68-55G>T)
c.322-55G>T
n.154-55G>T
n.218-55G>T
n.185-55G>T
 gnomAD v4
19g.11100169dupCA2582471897LDLRc.326-54dup (n.326-54dup)
c.68-54dup (n.68-54dup)
c.322-54dup
n.154-54dup
n.218-54dup
n.185-54dup
 gnomAD v4
19g.11100169delCA2582471898LDLRc.326-54del (n.326-54del)
c.68-54del (n.68-54del)
c.322-54del
n.154-54del
n.218-54del
n.185-54del
 gnomAD v4
19g.11100169G>ACA2582471899LDLRc.326-54G>A (n.326-54G>A)
c.68-54G>A (n.68-54G>A)
c.322-54G>A
n.154-54G>A
n.218-54G>A
n.185-54G>A
 gnomAD v4
19g.11100169G>CCA2582471900LDLRc.326-54G>C (n.326-54G>C)
c.68-54G>C (n.68-54G>C)
c.322-54G>C
n.154-54G>C
n.218-54G>C
n.185-54G>C
 gnomAD v4
19g.11100170T>CCA2582471901LDLRc.326-53T>C (n.326-53T>C)
c.68-53T>C (n.68-53T>C)
c.322-53T>C
n.154-53T>C
n.218-53T>C
n.185-53T>C
 gnomAD v4
19g.11100171C>ACA2582471902LDLRc.326-52C>A (n.326-52C>A)
c.68-52C>A (n.68-52C>A)
c.322-52C>A
n.154-52C>A
n.218-52C>A
n.185-52C>A
 gnomAD v4
19g.11100172A>CCA2582471903LDLRc.326-51A>C (n.326-51A>C)
c.68-51A>C (n.68-51A>C)
c.322-51A>C
n.154-51A>C
n.218-51A>C
n.185-51A>C
 gnomAD v4
19g.11100173delCA2582471904LDLRc.326-50del (n.326-50del)
c.68-50del (n.68-50del)
c.322-50del
n.154-50del
n.218-50del
n.185-50del
 gnomAD v4
19g.11100173G>ACA041617LDLRc.326-50G>A (n.326-50G>A)
c.68-50G>A (n.68-50G>A)
c.322-50G>A
n.154-50G>A
n.218-50G>A
n.185-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100173G=CA2322764654LDLRc.326-50G= (n.326-50G=)
c.68-50G= (n.68-50G=)
c.322-50G=
n.154-50G=
n.218-50G=
n.185-50G=
19g.11100173G>TCA2582471905LDLRc.326-50G>T (n.326-50G>T)
c.68-50G>T (n.68-50G>T)
c.322-50G>T
n.154-50G>T
n.218-50G>T
n.185-50G>T
 gnomAD v4
19g.11100177C=CA2322764655LDLRc.326-46C= (n.326-46C=)
c.68-46C= (n.68-46C=)
c.322-46C=
n.154-46C=
n.218-46C=
n.185-46C=
19g.11100177C>GCA631762285LDLRc.326-46C>G (n.326-46C>G)
c.68-46C>G (n.68-46C>G)
c.322-46C>G
n.154-46C>G
n.218-46C>G
n.185-46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100178T>CCA2582471906LDLRc.326-45T>C (n.326-45T>C)
c.68-45T>C (n.68-45T>C)
c.322-45T>C
n.154-45T>C
n.218-45T>C
n.185-45T>C
 gnomAD v4
19g.11100179G>CCA631762286LDLRc.326-44G>C (n.326-44G>C)
c.68-44G>C (n.68-44G>C)
c.322-44G>C
n.154-44G>C
n.218-44G>C
n.185-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100179G=CA2322764656LDLRc.326-44G= (n.326-44G=)
c.68-44G= (n.68-44G=)
c.322-44G=
n.154-44G=
n.218-44G=
n.185-44G=
19g.11100179G>TCA2582471907LDLRc.326-44G>T (n.326-44G>T)
c.68-44G>T (n.68-44G>T)
c.322-44G>T
n.154-44G>T
n.218-44G>T
n.185-44G>T
 gnomAD v4
19g.11100183C>ACA2582471908LDLRc.326-40C>A (n.326-40C>A)
c.68-40C>A (n.68-40C>A)
c.322-40C>A
n.154-40C>A
n.218-40C>A
n.185-40C>A
 gnomAD v4
19g.11100184T>CCA041607LDLRc.326-39T>C (n.326-39T>C)
c.68-39T>C (n.68-39T>C)
c.322-39T>C
n.154-39T>C
n.218-39T>C
n.185-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100184T=CA2322764657LDLRc.326-39T= (n.326-39T=)
c.68-39T= (n.68-39T=)
c.322-39T=
n.154-39T=
n.218-39T=
n.185-39T=
19g.11100185G>ACA305295160LDLRc.326-38G>A (n.326-38G>A)
c.68-38G>A (n.68-38G>A)
c.322-38G>A
n.154-38G>A
n.218-38G>A
n.185-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100185G=CA2322764658LDLRc.326-38G= (n.326-38G=)
c.68-38G= (n.68-38G=)
c.322-38G=
n.154-38G=
n.218-38G=
n.185-38G=
19g.11100185G>TCA2582471909LDLRc.326-38G>T (n.326-38G>T)
c.68-38G>T (n.68-38G>T)
c.322-38G>T
n.154-38G>T
n.218-38G>T
n.185-38G>T
 gnomAD v4
19g.11100186G=CA2322764659LDLRc.326-37G= (n.326-37G=)
c.68-37G= (n.68-37G=)
c.322-37G=
n.154-37G=
n.218-37G=
n.185-37G=
19g.11100186G>TCA041599LDLRc.326-37G>T (n.326-37G>T)
c.68-37G>T (n.68-37G>T)
c.322-37G>T
n.154-37G>T
n.218-37G>T
n.185-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100187C=CA2322764660LDLRc.326-36C= (n.326-36C=)
c.68-36C= (n.68-36C=)
c.322-36C=
n.154-36C=
n.218-36C=
n.185-36C=
19g.11100187C>TCA041590LDLRc.326-36C>T (n.326-36C>T)
c.68-36C>T (n.68-36C>T)
c.322-36C>T
n.154-36C>T
n.218-36C>T
n.185-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100188G>ACA041563LDLRc.326-35G>A (n.326-35G>A)
c.68-35G>A (n.68-35G>A)
c.322-35G>A
n.154-35G>A
n.218-35G>A
n.185-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100188G=CA2322764661LDLRc.326-35G= (n.326-35G=)
c.68-35G= (n.68-35G=)
c.322-35G=
n.154-35G=
n.218-35G=
n.185-35G=
19g.11100188G>TCA993526922LDLRc.326-35G>T (n.326-35G>T)
c.68-35G>T (n.68-35G>T)
c.322-35G>T
n.154-35G>T
n.218-35G>T
n.185-35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100189T>CCA2582471910LDLRc.326-34T>C (n.326-34T>C)
c.68-34T>C (n.68-34T>C)
c.322-34T>C
n.154-34T>C
n.218-34T>C
n.185-34T>C
 gnomAD v4
19g.11100190T>GCA631762293LDLRc.326-33T>G (n.326-33T>G)
c.68-33T>G (n.68-33T>G)
c.322-33T>G
n.154-33T>G
n.218-33T>G
n.185-33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100190T=CA2322764662LDLRc.326-33T= (n.326-33T=)
c.68-33T= (n.68-33T=)
c.322-33T=
n.154-33T=
n.218-33T=
n.185-33T=
19g.11100191G>ACA041556LDLRc.326-32G>A (n.326-32G>A)
c.68-32G>A (n.68-32G>A)
c.322-32G>A
n.154-32G>A
n.218-32G>A
n.185-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100191G=CA2322764663LDLRc.326-32G= (n.326-32G=)
c.68-32G= (n.68-32G=)
c.322-32G=
n.154-32G=
n.218-32G=
n.185-32G=
19g.11100191G>TCA2560187819LDLRc.326-32G>T (n.326-32G>T)
c.68-32G>T (n.68-32G>T)
c.322-32G>T
n.154-32G>T
n.218-32G>T
n.185-32G>T
 gnomAD v4
19g.11100192A>GCA2582471911LDLRc.326-31A>G (n.326-31A>G)
c.68-31A>G (n.68-31A>G)
c.322-31A>G
n.154-31A>G
n.218-31A>G
n.185-31A>G
 gnomAD v4
19g.11100192A>TCA2582471912LDLRc.326-31A>T (n.326-31A>T)
c.68-31A>T (n.68-31A>T)
c.322-31A>T
n.154-31A>T
n.218-31A>T
n.185-31A>T
 gnomAD v4
19g.11100193G>ACA305295166LDLRc.326-30G>A (n.326-30G>A)
c.68-30G>A (n.68-30G>A)
c.322-30G>A
n.154-30G>A
n.218-30G>A
n.185-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11100193G>CCA2813598287LDLRc.326-30G>C (n.326-30G>C)
c.68-30G>C (n.68-30G>C)
c.322-30G>C
n.154-30G>C
n.218-30G>C
n.185-30G>C
19g.11100193G=CA2322764664LDLRc.326-30G= (n.326-30G=)
c.68-30G= (n.68-30G=)
c.322-30G=
n.154-30G=
n.218-30G=
n.185-30G=
19g.11100193G>TCA2582471913LDLRc.326-30G>T (n.326-30G>T)
c.68-30G>T (n.68-30G>T)
c.322-30G>T
n.154-30G>T
n.218-30G>T
n.185-30G>T
 gnomAD v4
19g.11100194A=CA2322764665LDLRc.326-29A= (n.326-29A=)
c.68-29A= (n.68-29A=)
c.322-29A=
n.154-29A=
n.218-29A=
n.185-29A=
19g.11100194A>GCA041544LDLRc.326-29A>G (n.326-29A>G)
c.68-29A>G (n.68-29A>G)
c.322-29A>G
n.154-29A>G
n.218-29A>G
n.185-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100195G>ACA041528LDLRc.326-28G>A (n.326-28G>A)
c.68-28G>A (n.68-28G>A)
c.322-28G>A
n.154-28G>A
n.218-28G>A
n.185-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100195G=CA2322764666LDLRc.326-28G= (n.326-28G=)
c.68-28G= (n.68-28G=)
c.322-28G=
n.154-28G=
n.218-28G=
n.185-28G=
19g.11100195G>TCA2582471914LDLRc.326-28G>T (n.326-28G>T)
c.68-28G>T (n.68-28G>T)
c.322-28G>T
n.154-28G>T
n.218-28G>T
n.185-28G>T
 gnomAD v4
19g.11100198C>ACA041522LDLRc.326-25C>A (n.326-25C>A)
c.68-25C>A (n.68-25C>A)
c.322-25C>A
n.154-25C>A
n.218-25C>A
n.185-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100198C=CA2322764667LDLRc.326-25C= (n.326-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
c.322-25C=
n.154-25C=
n.218-25C=
n.185-25C=
19g.11100198C>GCA2582471915LDLRc.326-25C>G (n.326-25C>G)
c.68-25C>G (n.68-25C>G)
c.322-25C>G
n.154-25C>G
n.218-25C>G
n.185-25C>G
 gnomAD v4
19g.11100198C>TCA2322764668LDLRc.326-25C>T (n.326-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
c.322-25C>T
n.154-25C>T
n.218-25C>T
n.185-25C>T
 dbSNP
19g.11100199C>TCA2576625821LDLRc.326-24C>T (n.326-24C>T)
c.68-24C>T (n.68-24C>T)
c.322-24C>T
n.154-24C>T
n.218-24C>T
n.185-24C>T
 gnomAD v4
19g.11100201T>CCA993526934LDLRc.326-22T>C (n.326-22T>C)
c.68-22T>C (n.68-22T>C)
c.322-22T>C
n.154-22T>C
n.218-22T>C
n.185-22T>C
 dbSNP
19g.11100201T=CA2322764669LDLRc.326-22T= (n.326-22T=)
c.68-22T= (n.68-22T=)
c.322-22T=
n.154-22T=
n.218-22T=
n.185-22T=
19g.11100202T>CCA631762297LDLRc.326-21T>C (n.326-21T>C)
c.68-21T>C (n.68-21T>C)
c.322-21T>C
n.154-21T>C
n.218-21T>C
n.185-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100202T=CA2322764670LDLRc.326-21T= (n.326-21T=)
c.68-21T= (n.68-21T=)
c.322-21T=
n.154-21T=
n.218-21T=
n.185-21T=
19g.11100204T>ACA2582471916LDLRc.326-19T>A (n.326-19T>A)
c.68-19T>A (n.68-19T>A)
c.322-19T>A
n.154-19T>A
n.218-19T>A
n.185-19T>A
 gnomAD v4
19g.11100204T>CCA2582471917LDLRc.326-19T>C (n.326-19T>C)
c.68-19T>C (n.68-19T>C)
c.322-19T>C
n.154-19T>C
n.218-19T>C
n.185-19T>C
 gnomAD v4
19g.11100205C=CA2322764671LDLRc.326-18C= (n.326-18C=)
c.68-18C= (n.68-18C=)
c.322-18C=
n.154-18C=
n.218-18C=
n.185-18C=
19g.11100205C>GCA041494LDLRc.326-18C>G (n.326-18C>G)
c.68-18C>G (n.68-18C>G)
c.322-18C>G
n.154-18C>G
n.218-18C>G
n.185-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100205C>TCA041508LDLRc.326-18C>T (n.326-18C>T)
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
c.322-18C>T
n.154-18C>T
n.218-18C>T
n.185-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11100206C>ACA631762299LDLRc.326-17C>A (n.326-17C>A)
c.68-17C>A (n.68-17C>A)
c.322-17C>A
n.154-17C>A
n.218-17C>A
n.185-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100206C=CA2322764672LDLRc.326-17C= (n.326-17C=)
c.68-17C= (n.68-17C=)
c.322-17C=
n.154-17C=
n.218-17C=
n.185-17C=
19g.11100206C>GCA2735367362LDLRc.326-17C>G (n.326-17C>G)
c.68-17C>G (n.68-17C>G)
c.322-17C>G
n.154-17C>G
n.218-17C>G
n.185-17C>G
 dbSNP
19g.11100207T>ACA2697556235LDLRc.326-16T>A (n.326-16T>A)
c.68-16T>A (n.68-16T>A)
c.322-16T>A
n.154-16T>A
n.218-16T>A
n.185-16T>A
 ClinVar
19g.11100210delCA2582471918LDLRc.326-13del (n.326-13del)
c.68-13del (n.68-13del)
c.322-13del
n.154-13del
n.218-13del
n.185-13del
 gnomAD v4
19g.11100208T>CCA2582471919LDLRc.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.68-15T>C (n.68-15T>C)
c.322-15T>C
n.154-15T>C
n.218-15T>C
n.185-15T>C
 gnomAD v4
19g.11100209T>CCA2582471920LDLRc.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
c.322-14T>C
n.154-14T>C
n.218-14T>C
n.185-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11100210T>CCA305295179LDLRc.326-13T>C (n.326-13T>C)
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
c.322-13T>C
n.154-13T>C
n.218-13T>C
n.185-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100210T>GCA2697556236LDLRc.326-13T>G (n.326-13T>G)
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
c.322-13T>G
n.154-13T>G
n.218-13T>G
n.185-13T>G
 ClinVar
19g.11100210T=CA2322764673LDLRc.326-13T= (n.326-13T=)
c.68-13T= (n.68-13T=)
c.322-13T=
n.154-13T=
n.218-13T=
n.185-13T=
19g.11100211C=CA2322764674LDLRc.326-12C= (n.326-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
c.322-12C=
n.154-12C=
n.218-12C=
n.185-12C=
19g.11100211C>TCA041486LDLRc.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
c.322-12C>T
n.154-12C>T
n.218-12C>T
n.185-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100212C>ACA2582471921LDLRc.326-11C>A (n.326-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
c.322-11C>A
n.154-11C>A
n.218-11C>A
n.185-11C>A
 gnomAD v4
19g.11100219_11100220delCA2582471922LDLRc.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del)
c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del)
c.322-4_322-3del
n.154-4_154-3del
n.218-4_218-3del
n.185-4_185-3del
 gnomAD v4
19g.11100214C=CA2322764675LDLRc.326-9C= (n.326-9C=)
c.68-9C= (n.68-9C=)
c.322-9C=
n.154-9C=
n.218-9C=
n.185-9C=
19g.11100214C>GCA631762301LDLRc.326-9C>G (n.326-9C>G)
c.68-9C>G (n.68-9C>G)
c.322-9C>G
n.154-9C>G
n.218-9C>G
n.185-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100214C>TCA2582471923LDLRc.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.68-9C>T (n.68-9C>T)
c.322-9C>T
n.154-9C>T
n.218-9C>T
n.185-9C>T
 gnomAD v4
19g.11100215T>CCA913188960LDLRc.326-8T>C (n.326-8T>C)
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
c.322-8T>C
n.154-8T>C
n.218-8T>C
n.185-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11100215T=CA2322764676LDLRc.326-8T= (n.326-8T=)
c.68-8T= (n.68-8T=)
c.322-8T=
n.154-8T=
n.218-8T=
n.185-8T=
19g.11100216C>TCA2576625823LDLRc.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
c.322-7C>T
n.154-7C>T
n.218-7C>T
n.185-7C>T
19g.11100217T>CCA2582471924LDLRc.326-6T>C (n.326-6T>C)
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
c.322-6T>C
n.154-6T>C
n.218-6T>C
n.185-6T>C
 gnomAD v4
19g.11100217_11100221delinsTCTCACA2322764677LDLRc.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA)
c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA)
c.322-6_322-2delinsTCTCA
n.154-6_154-2delinsTCTCA
n.218-6_218-2delinsTCTCA
n.185-6_185-2delinsTCTCA
19g.11100218C>ACA2813598290LDLRc.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
c.322-5C>A
n.154-5C>A
n.218-5C>A
n.185-5C>A
19g.11100218C=CA2322764678LDLRc.326-5C= (n.326-5C=)
c.68-5C= (n.68-5C=)
c.322-5C=
n.154-5C=
n.218-5C=
n.185-5C=
19g.11100218C>TCA631762302LDLRc.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
c.322-5C>T
n.154-5C>T
n.218-5C>T
n.185-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100218_11100221delCA10584739LDLRc.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del)
c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del)
c.322-5_322-2del
n.154-5_154-2del
n.218-5_218-2del
n.185-5_185-2del
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T>CCA913203428LDLRc.326-4T>C (n.326-4T>C)
c.68-4T>C (n.68-4T>C)
c.322-4T>C
n.154-4T>C
n.218-4T>C
n.185-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100219T=CA2322764679LDLRc.326-4T= (n.326-4T=)
c.68-4T= (n.68-4T=)
c.322-4T=
n.154-4T=
n.218-4T=
n.185-4T=
19g.11100221A=CA2322764680LDLRc.326-2A= (n.326-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.322-2A=
n.154-2A=
n.218-2A=
n.185-2A=
19g.11100221A>CCA404074551LDLRc.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.322-2A>C
n.154-2A>C
n.218-2A>C
n.185-2A>C
19g.11100221A>GCA10584740LDLRc.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.322-2A>G
n.154-2A>G
n.218-2A>G
n.185-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11100221A>TCA10584741LDLRc.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.322-2A>T
n.154-2A>T
n.218-2A>T
n.185-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222G>ACA10654839LDLRc.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.322-1G>A
n.154-1G>A
n.218-1G>A
n.185-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G>CCA10584742LDLRc.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.322-1G>C
n.154-1G>C
n.218-1G>C
n.185-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G=CA2322764681LDLRc.326-1G= (n.326-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.322-1G=
n.154-1G=
n.218-1G=
n.185-1G=
19g.11100222G>TCA404074554LDLRc.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.322-1G>T
n.154-1G>T
n.218-1G>T
n.185-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223T>ACA404074555LDLRc.326T>A (p.Val109Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.322T>A
n.154T>A
n.218T>A
n.185T>A
19g.11100223T>CCA404074558LDLRc.326T>C (p.Val109Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.322T>C
n.154T>C
n.218T>C
n.185T>C
19g.11100223T>GCA404074559LDLRc.326T>G (p.Val109Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.322T>G
n.154T>G
n.218T>G
n.185T>G
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100224G>ACA505484445LDLRc.327G>A (p.Val109=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.323G>A
n.155G>A
n.219G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100224G>CCA505484446LDLRc.327G>C (p.Val109=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.323G>C
n.155G>C
n.219G>C
n.186G>C
19g.11100224G=CA2322764683LDLRc.327G= (p.Val109=)
c.69G= (p.Val23=)
c.323G=
n.155G=
n.219G=
n.186G=
19g.11100224G>TCA505484447LDLRc.327G>T (p.Val109=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.323G>T
n.155G>T
n.219G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.11100226delCA2582471925LDLRc.329del (p.Gly110AlafsTer?)
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
c.325del
n.157del
n.221del
n.188del
 gnomAD v4
19g.11100225G>ACA404074562LDLRc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.324G>A
n.156G>A
n.220G>A
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100225G>CCA404074564LDLRc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.324G>C
n.156G>C
n.220G>C
n.187G>C
19g.11100225G=CA2322764684LDLRc.328G= (p.Gly110=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.324G=
n.156G=
n.220G=
n.187G=
19g.11100225G>TCA404074565LDLRc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.324G>T
n.156G>T
n.220G>T
n.187G>T
19g.11100226G>ACA404074570LDLRc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.325G>A
n.157G>A
n.221G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
19g.11100226G>CCA404074569LDLRc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.325G>C
n.157G>C
n.221G>C
n.188G>C
19g.11100226G=CA2322764685LDLRc.329G= (p.Gly110=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.325G=
n.157G=
n.221G=
n.188G=
19g.11100226G>TCA404074567LDLRc.329G>T (p.Gly110Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.325G>T
n.157G>T
n.221G>T
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100227C>ACA505484448LDLRc.330C>A (p.Gly110=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.326C>A
n.158C>A
n.222C>A
n.189C>A
19g.11100227C=CA2322764686LDLRc.330C= (p.Gly110=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.326C=
n.158C=
n.222C=
n.189C=
19g.11100227C>GCA505484449LDLRc.330C>G (p.Gly110=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.326C>G
n.158C>G
n.222C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
19g.11100227C>TCA041637LDLRc.330C>T (p.Gly110=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.326C>T
n.158C>T
n.222C>T
n.189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100228G>ACA041649LDLRc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.327G>A
n.159G>A
n.223G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100228G>CCA404074572LDLRc.331G>C (p.Asp111His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.327G>C
n.159G>C
n.223G>C
n.190G>C
 dbSNP
19g.11100228G=CA2322764687LDLRc.331G= (p.Asp111=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.327G=
n.159G=
n.223G=
n.190G=
19g.11100228G>TCA404074574LDLRc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.327G>T
n.159G>T
n.223G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
19g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAACA631762309LDLRc.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA
 gnomAD v2
19g.11100229A>CCA404074576LDLRc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.328A>C
n.160A>C
n.224A>C
n.191A>C
19g.11100229A>GCA404074577LDLRc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.328A>G
n.160A>G
n.224A>G
n.191A>G
19g.11100229A>TCA404074579LDLRc.332A>T (p.Asp111Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.328A>T
n.160A>T
n.224A>T
n.191A>T

Number of alleles fetched