Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110985698A>CCA471379547SHOC2c.704-14717A>C (n.704-14717A>C)
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n.1127A>C
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n.1073A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.715A>C
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n.125A>C
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n.125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985698A>TCA471379548SHOC2c.704-14717A>T (n.704-14717A>T)
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n.1127A>T
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n.715A>T
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n.56-14717A>T
n.101A>T
n.186A>T
n.125A>T
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n.56-14716A>C
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n.126A>C
10g.110985699A>GCA378391454SHOC2c.704-14716A>G (n.704-14716A>G)
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n.1128A>G
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n.1074A>G
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n.716A>G
c.212-14716A>G (n.212-14716A>G)
n.56-14716A>G
n.102A>G
n.187A>G
n.126A>G
10g.110985699A>TCA378391455SHOC2c.704-14716A>T (n.704-14716A>T)
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n.56-14716A>T
n.102A>T
n.187A>T
n.126A>T
10g.110985700A>CCA378391458SHOC2c.704-14715A>C (n.704-14715A>C)
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n.1129A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
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c.-308A>C (n.-308A>C)
n.717A>C
c.212-14715A>C (n.212-14715A>C)
n.56-14715A>C
n.103A>C
n.188A>C
n.127A>C
10g.110985700A>GCA378391457SHOC2c.704-14715A>G (n.704-14715A>G)
c.-242-14715A>G (n.-242-14715A>G)
n.1129A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
n.1075A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.717A>G
c.212-14715A>G (n.212-14715A>G)
n.56-14715A>G
n.103A>G
n.188A>G
n.127A>G
10g.110985700A>TCA378391456SHOC2c.704-14715A>T (n.704-14715A>T)
c.-242-14715A>T (n.-242-14715A>T)
n.1129A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
n.1075A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.717A>T
c.212-14715A>T (n.212-14715A>T)
n.56-14715A>T
n.103A>T
n.188A>T
n.127A>T
10g.110985701C>ACA378391459SHOC2c.704-14714C>A (n.704-14714C>A)
c.-242-14714C>A (n.-242-14714C>A)
n.1130C>A
c.777C>A (p.Asn259Lys)
n.1076C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.718C>A
c.212-14714C>A (n.212-14714C>A)
n.56-14714C>A
n.104C>A
n.189C>A
n.128C>A
10g.110985701C>GCA378391460SHOC2c.704-14714C>G (n.704-14714C>G)
c.-242-14714C>G (n.-242-14714C>G)
n.1130C>G
c.777C>G (p.Asn259Lys)
n.1076C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.718C>G
c.212-14714C>G (n.212-14714C>G)
n.56-14714C>G
n.104C>G
n.189C>G
n.128C>G
10g.110985701C>TCA471379549SHOC2c.704-14714C>T (n.704-14714C>T)
c.-242-14714C>T (n.-242-14714C>T)
n.1130C>T
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c.-307C>T (n.-307C>T)
n.718C>T
c.212-14714C>T (n.212-14714C>T)
n.56-14714C>T
n.104C>T
n.189C>T
n.128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985702T>ACA378391461SHOC2c.704-14713T>A (n.704-14713T>A)
c.-242-14713T>A (n.-242-14713T>A)
n.1131T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.1077T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.719T>A
c.212-14713T>A (n.212-14713T>A)
n.56-14713T>A
n.105T>A
n.190T>A
n.129T>A
 gnomAD v4
10g.110985702T>CCA378391462SHOC2c.704-14713T>C (n.704-14713T>C)
c.-242-14713T>C (n.-242-14713T>C)
n.1131T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.1077T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.719T>C
c.212-14713T>C (n.212-14713T>C)
n.56-14713T>C
n.105T>C
n.190T>C
n.129T>C
10g.110985702T>GCA378391463SHOC2c.704-14713T>G (n.704-14713T>G)
c.-242-14713T>G (n.-242-14713T>G)
n.1131T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.1077T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.719T>G
c.212-14713T>G (n.212-14713T>G)
n.56-14713T>G
n.105T>G
n.190T>G
n.129T>G
10g.110985703G>ACA378391464SHOC2c.704-14712G>A (n.704-14712G>A)
c.-242-14712G>A (n.-242-14712G>A)
n.1132G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.1078G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.720G>A
c.212-14712G>A (n.212-14712G>A)
n.56-14712G>A
n.106G>A
n.191G>A
n.130G>A
 gnomAD v4
10g.110985703G>CCA378391465SHOC2c.704-14712G>C (n.704-14712G>C)
c.-242-14712G>C (n.-242-14712G>C)
n.1132G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.1078G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.720G>C
c.212-14712G>C (n.212-14712G>C)
n.56-14712G>C
n.106G>C
n.191G>C
n.130G>C
 gnomAD v4
10g.110985703G>TCA378391466SHOC2c.704-14712G>T (n.704-14712G>T)
c.-242-14712G>T (n.-242-14712G>T)
n.1132G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.1078G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.720G>T
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n.56-14712G>T
n.106G>T
n.191G>T
n.130G>T
10g.110985704T>ACA378391467SHOC2c.704-14711T>A (n.704-14711T>A)
c.-242-14711T>A (n.-242-14711T>A)
n.1133T>A
c.780T>A (p.Cys260Ter)
n.1079T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.721T>A
c.212-14711T>A (n.212-14711T>A)
n.56-14711T>A
n.107T>A
n.192T>A
n.131T>A
10g.110985704T>CCA471379550SHOC2c.704-14711T>C (n.704-14711T>C)
c.-242-14711T>C (n.-242-14711T>C)
n.1133T>C
c.780T>C (p.Cys260=)
n.1079T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.721T>C
c.212-14711T>C (n.212-14711T>C)
n.56-14711T>C
n.107T>C
n.192T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
10g.110985704T>GCA378391468SHOC2c.704-14711T>G (n.704-14711T>G)
c.-242-14711T>G (n.-242-14711T>G)
n.1133T>G
c.780T>G (p.Cys260Trp)
n.1079T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.721T>G
c.212-14711T>G (n.212-14711T>G)
n.56-14711T>G
n.107T>G
n.192T>G
n.131T>G
10g.110985705A>CCA378391469SHOC2c.704-14710A>C (n.704-14710A>C)
c.-242-14710A>C (n.-242-14710A>C)
n.1134A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.1080A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.722A>C
c.212-14710A>C (n.212-14710A>C)
n.56-14710A>C
n.108A>C
n.193A>C
n.132A>C
10g.110985705A>GCA378391470SHOC2c.704-14710A>G (n.704-14710A>G)
c.-242-14710A>G (n.-242-14710A>G)
n.1134A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.1080A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.722A>G
c.212-14710A>G (n.212-14710A>G)
n.56-14710A>G
n.108A>G
n.193A>G
n.132A>G
10g.110985705A>TCA378391472SHOC2c.704-14710A>T (n.704-14710A>T)
c.-242-14710A>T (n.-242-14710A>T)
n.1134A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.1080A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.722A>T
c.212-14710A>T (n.212-14710A>T)
n.56-14710A>T
n.108A>T
n.193A>T
n.132A>T
10g.110985706C>ACA378391474SHOC2c.704-14709C>A (n.704-14709C>A)
c.-242-14709C>A (n.-242-14709C>A)
n.1135C>A
c.782C>A (p.Thr261Lys)
n.1081C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.723C>A
c.212-14709C>A (n.212-14709C>A)
n.56-14709C>A
n.109C>A
n.194C>A
n.133C>A
10g.110985706C>GCA378391475SHOC2c.704-14709C>G (n.704-14709C>G)
c.-242-14709C>G (n.-242-14709C>G)
n.1135C>G
c.782C>G (p.Thr261Arg)
n.1081C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.723C>G
c.212-14709C>G (n.212-14709C>G)
n.56-14709C>G
n.109C>G
n.194C>G
n.133C>G
10g.110985706C>TCA378391473SHOC2c.704-14709C>T (n.704-14709C>T)
c.-242-14709C>T (n.-242-14709C>T)
n.1135C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.1081C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.723C>T
c.212-14709C>T (n.212-14709C>T)
n.56-14709C>T
n.109C>T
n.194C>T
n.133C>T
 dbSNP
10g.110985707A>CCA471379551SHOC2c.704-14708A>C (n.704-14708A>C)
c.-242-14708A>C (n.-242-14708A>C)
n.1136A>C
c.783A>C (p.Thr261=)
n.1082A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.724A>C
c.212-14708A>C (n.212-14708A>C)
n.56-14708A>C
n.110A>C
n.195A>C
n.134A>C
10g.110985707A>GCA471379552SHOC2c.704-14708A>G (n.704-14708A>G)
c.-242-14708A>G (n.-242-14708A>G)
n.1136A>G
c.783A>G (p.Thr261=)
n.1082A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.724A>G
c.212-14708A>G (n.212-14708A>G)
n.56-14708A>G
n.110A>G
n.195A>G
n.134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985707A>TCA471379553SHOC2c.704-14708A>T (n.704-14708A>T)
c.-242-14708A>T (n.-242-14708A>T)
n.1136A>T
c.783A>T (p.Thr261=)
n.1082A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.724A>T
c.212-14708A>T (n.212-14708A>T)
n.56-14708A>T
n.110A>T
n.195A>T
n.134A>T
10g.110985708C>ACA378391476SHOC2c.704-14707C>A (n.704-14707C>A)
c.-242-14707C>A (n.-242-14707C>A)
n.1137C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1083C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.725C>A
c.212-14707C>A (n.212-14707C>A)
n.56-14707C>A
n.111C>A
n.196C>A
n.135C>A
10g.110985708C>GCA378391477SHOC2c.704-14707C>G (n.704-14707C>G)
c.-242-14707C>G (n.-242-14707C>G)
n.1137C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1083C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.725C>G
c.212-14707C>G (n.212-14707C>G)
n.56-14707C>G
n.111C>G
n.196C>G
n.135C>G
10g.110985708C>TCA378391478SHOC2c.704-14707C>T (n.704-14707C>T)
c.-242-14707C>T (n.-242-14707C>T)
n.1137C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1083C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.725C>T
c.212-14707C>T (n.212-14707C>T)
n.56-14707C>T
n.111C>T
n.196C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
10g.110985709A>CCA378391479SHOC2c.704-14706A>C (n.704-14706A>C)
c.-242-14706A>C (n.-242-14706A>C)
n.1138A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1084A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.726A>C
c.212-14706A>C (n.212-14706A>C)
n.56-14706A>C
n.112A>C
n.197A>C
n.136A>C
10g.110985709A>GCA378391480SHOC2c.704-14706A>G (n.704-14706A>G)
c.-242-14706A>G (n.-242-14706A>G)
n.1138A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1084A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.726A>G
c.212-14706A>G (n.212-14706A>G)
n.56-14706A>G
n.112A>G
n.197A>G
n.136A>G
10g.110985709A>TCA378391481SHOC2c.704-14706A>T (n.704-14706A>T)
c.-242-14706A>T (n.-242-14706A>T)
n.1138A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1084A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.726A>T
c.212-14706A>T (n.212-14706A>T)
n.56-14706A>T
n.112A>T
n.197A>T
n.136A>T
10g.110985710G>ACA5689636SHOC2c.704-14705G>A (n.704-14705G>A)
c.-242-14705G>A (n.-242-14705G>A)
n.1139G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
n.1085G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.727G>A
c.212-14705G>A (n.212-14705G>A)
n.56-14705G>A
n.113G>A
n.198G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985710G>CCA378391482SHOC2c.704-14705G>C (n.704-14705G>C)
c.-242-14705G>C (n.-242-14705G>C)
n.1139G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
n.1085G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.727G>C
c.212-14705G>C (n.212-14705G>C)
n.56-14705G>C
n.113G>C
n.198G>C
n.137G>C
 gnomAD v4
10g.110985710G>TCA378391483SHOC2c.704-14705G>T (n.704-14705G>T)
c.-242-14705G>T (n.-242-14705G>T)
n.1139G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
n.1085G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.727G>T
c.212-14705G>T (n.212-14705G>T)
n.56-14705G>T
n.113G>T
n.198G>T
n.137G>T
10g.110985711A>CCA378391484SHOC2c.704-14704A>C (n.704-14704A>C)
c.-242-14704A>C (n.-242-14704A>C)
n.1140A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1086A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.728A>C
c.212-14704A>C (n.212-14704A>C)
n.56-14704A>C
n.114A>C
n.199A>C
n.138A>C
10g.110985711A>GCA378391485SHOC2c.704-14704A>G (n.704-14704A>G)
c.-242-14704A>G (n.-242-14704A>G)
n.1140A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1086A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.728A>G
c.212-14704A>G (n.212-14704A>G)
n.56-14704A>G
n.114A>G
n.199A>G
n.138A>G
10g.110985711A>TCA378391486SHOC2c.704-14704A>T (n.704-14704A>T)
c.-242-14704A>T (n.-242-14704A>T)
n.1140A>T
c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.1086A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.728A>T
c.212-14704A>T (n.212-14704A>T)
n.56-14704A>T
n.114A>T
n.199A>T
n.138A>T
10g.110985712T>ACA378391487SHOC2c.704-14703T>A (n.704-14703T>A)
c.-242-14703T>A (n.-242-14703T>A)
n.1141T>A
c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.1087T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.729T>A
c.212-14703T>A (n.212-14703T>A)
n.56-14703T>A
n.115T>A
n.200T>A
n.139T>A
10g.110985712T>CCA378391488SHOC2c.704-14703T>C (n.704-14703T>C)
c.-242-14703T>C (n.-242-14703T>C)
n.1141T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1087T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.729T>C
c.212-14703T>C (n.212-14703T>C)
n.56-14703T>C
n.115T>C
n.200T>C
n.139T>C
 COSMIC
10g.110985712T>GCA378391489SHOC2c.704-14703T>G (n.704-14703T>G)
c.-242-14703T>G (n.-242-14703T>G)
n.1141T>G
c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.1087T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.729T>G
c.212-14703T>G (n.212-14703T>G)
n.56-14703T>G
n.115T>G
n.200T>G
n.139T>G
10g.110985713A>CCA471379555SHOC2c.704-14702A>C (n.704-14702A>C)
c.-242-14702A>C (n.-242-14702A>C)
n.1142A>C
c.789A>C (p.Ile263=)
n.1088A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.730A>C
c.212-14702A>C (n.212-14702A>C)
n.56-14702A>C
n.116A>C
n.201A>C
n.140A>C
10g.110985713A>GCA378391490SHOC2c.704-14702A>G (n.704-14702A>G)
c.-242-14702A>G (n.-242-14702A>G)
n.1142A>G
c.789A>G (p.Ile263Met)
n.1088A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.730A>G
c.212-14702A>G (n.212-14702A>G)
n.56-14702A>G
n.116A>G
n.201A>G
n.140A>G
10g.110985713A>TCA471379556SHOC2c.704-14702A>T (n.704-14702A>T)
c.-242-14702A>T (n.-242-14702A>T)
n.1142A>T
c.789A>T (p.Ile263=)
n.1088A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.730A>T
c.212-14702A>T (n.212-14702A>T)
n.56-14702A>T
n.116A>T
n.201A>T
n.140A>T
10g.110985714delCA2574668308SHOC2c.704-14701del (n.704-14701del)
c.-242-14701del (n.-242-14701del)
n.1143del
c.790del (p.Thr264ProfsTer11)
n.1089del
c.-294del (n.-294del)
n.731del
c.212-14701del (n.212-14701del)
n.56-14701del
n.117del
n.202del
n.141del
10g.110985714A>CCA378391491SHOC2c.704-14701A>C (n.704-14701A>C)
c.-242-14701A>C (n.-242-14701A>C)
n.1143A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1089A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.731A>C
c.212-14701A>C (n.212-14701A>C)
n.56-14701A>C
n.117A>C
n.202A>C
n.141A>C
10g.110985714A>GCA213265805SHOC2c.704-14701A>G (n.704-14701A>G)
c.-242-14701A>G (n.-242-14701A>G)
n.1143A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1089A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.731A>G
c.212-14701A>G (n.212-14701A>G)
n.56-14701A>G
n.117A>G
n.202A>G
n.141A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110985714A>TCA378391492SHOC2c.704-14701A>T (n.704-14701A>T)
c.-242-14701A>T (n.-242-14701A>T)
n.1143A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1089A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.731A>T
c.212-14701A>T (n.212-14701A>T)
n.56-14701A>T
n.117A>T
n.202A>T
n.141A>T
10g.110985715C>ACA378391493SHOC2c.704-14700C>A (n.704-14700C>A)
c.-242-14700C>A (n.-242-14700C>A)
n.1144C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1090C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.732C>A
c.212-14700C>A (n.212-14700C>A)
n.56-14700C>A
n.118C>A
n.203C>A
n.142C>A
 gnomAD v4
10g.110985715C>GCA5689637SHOC2c.704-14700C>G (n.704-14700C>G)
c.-242-14700C>G (n.-242-14700C>G)
n.1144C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1090C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.732C>G
c.212-14700C>G (n.212-14700C>G)
n.56-14700C>G
n.118C>G
n.203C>G
n.142C>G
 dbSNP ExAC
10g.110985715C>TCA378391494SHOC2c.704-14700C>T (n.704-14700C>T)
c.-242-14700C>T (n.-242-14700C>T)
n.1144C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1090C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.732C>T
c.212-14700C>T (n.212-14700C>T)
n.56-14700C>T
n.118C>T
n.203C>T
n.142C>T
 gnomAD v4
10g.110985716C>ACA471379557SHOC2c.704-14699C>A (n.704-14699C>A)
c.-242-14699C>A (n.-242-14699C>A)
n.1145C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.1091C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.733C>A
c.212-14699C>A (n.212-14699C>A)
n.56-14699C>A
n.119C>A
n.204C>A
n.143C>A
10g.110985716C>GCA471379558SHOC2c.704-14699C>G (n.704-14699C>G)
c.-242-14699C>G (n.-242-14699C>G)
n.1145C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
n.1091C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.733C>G
c.212-14699C>G (n.212-14699C>G)
n.56-14699C>G
n.119C>G
n.204C>G
n.143C>G
10g.110985716C>TCA471379559SHOC2c.704-14699C>T (n.704-14699C>T)
c.-242-14699C>T (n.-242-14699C>T)
n.1145C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.1091C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.733C>T
c.212-14699C>T (n.212-14699C>T)
n.56-14699C>T
n.119C>T
n.204C>T
n.143C>T
10g.110985717A>CCA378391495SHOC2c.704-14698A>C (n.704-14698A>C)
c.-242-14698A>C (n.-242-14698A>C)
n.1146A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
n.1092A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.734A>C
c.212-14698A>C (n.212-14698A>C)
n.56-14698A>C
n.120A>C
n.205A>C
n.144A>C
10g.110985717A>GCA378391496SHOC2c.704-14698A>G (n.704-14698A>G)
c.-242-14698A>G (n.-242-14698A>G)
n.1146A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.1092A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.734A>G
c.212-14698A>G (n.212-14698A>G)
n.56-14698A>G
n.120A>G
n.205A>G
n.144A>G
10g.110985717A>TCA378391497SHOC2c.704-14698A>T (n.704-14698A>T)
c.-242-14698A>T (n.-242-14698A>T)
n.1146A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.1092A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.734A>T
c.212-14698A>T (n.212-14698A>T)
n.56-14698A>T
n.120A>T
n.205A>T
n.144A>T
10g.110985718A>CCA378391498SHOC2c.704-14697A>C (n.704-14697A>C)
c.-242-14697A>C (n.-242-14697A>C)
n.1147A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.1093A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.735A>C
c.212-14697A>C (n.212-14697A>C)
n.56-14697A>C
n.121A>C
n.206A>C
n.145A>C
 ClinVar
10g.110985718A>GCA378391499SHOC2c.704-14697A>G (n.704-14697A>G)
c.-242-14697A>G (n.-242-14697A>G)
n.1147A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.1093A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.735A>G
c.212-14697A>G (n.212-14697A>G)
n.56-14697A>G
n.121A>G
n.206A>G
n.145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985718A>TCA378391500SHOC2c.704-14697A>T (n.704-14697A>T)
c.-242-14697A>T (n.-242-14697A>T)
n.1147A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.1093A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.735A>T
c.212-14697A>T (n.212-14697A>T)
n.56-14697A>T
n.121A>T
n.206A>T
n.145A>T
10g.110985719C>ACA378391501SHOC2c.704-14696C>A (n.704-14696C>A)
c.-242-14696C>A (n.-242-14696C>A)
n.1148C>A
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.1094C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.736C>A
c.212-14696C>A (n.212-14696C>A)
n.56-14696C>A
n.122C>A
n.207C>A
n.146C>A
10g.110985719C>GCA378391502SHOC2c.704-14696C>G (n.704-14696C>G)
c.-242-14696C>G (n.-242-14696C>G)
n.1148C>G
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.1094C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.736C>G
c.212-14696C>G (n.212-14696C>G)
n.56-14696C>G
n.122C>G
n.207C>G
n.146C>G
10g.110985719C>TCA471379560SHOC2c.704-14696C>T (n.704-14696C>T)
c.-242-14696C>T (n.-242-14696C>T)
n.1148C>T
c.795C>T (p.Asn265=)
n.1094C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.736C>T
c.212-14696C>T (n.212-14696C>T)
n.56-14696C>T
n.122C>T
n.207C>T
n.146C>T
10g.110985720C>ACA378391503SHOC2c.704-14695C>A (n.704-14695C>A)
c.-242-14695C>A (n.-242-14695C>A)
n.1149C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.1095C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.737C>A
c.212-14695C>A (n.212-14695C>A)
n.56-14695C>A
n.123C>A
n.208C>A
n.147C>A
10g.110985720C>GCA378391505SHOC2c.704-14695C>G (n.704-14695C>G)
c.-242-14695C>G (n.-242-14695C>G)
n.1149C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1095C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.737C>G
c.212-14695C>G (n.212-14695C>G)
n.56-14695C>G
n.123C>G
n.208C>G
n.147C>G
10g.110985720C>TCA378391504SHOC2c.704-14695C>T (n.704-14695C>T)
c.-242-14695C>T (n.-242-14695C>T)
n.1149C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.1095C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.737C>T
c.212-14695C>T (n.212-14695C>T)
n.56-14695C>T
n.123C>T
n.208C>T
n.147C>T
10g.110985721T>ACA378391506SHOC2c.704-14694T>A (n.704-14694T>A)
c.-242-14694T>A (n.-242-14694T>A)
n.1150T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.1096T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.738T>A
c.212-14694T>A (n.212-14694T>A)
n.56-14694T>A
n.124T>A
n.209T>A
n.148T>A
10g.110985721T>CCA378391507SHOC2c.704-14694T>C (n.704-14694T>C)
c.-242-14694T>C (n.-242-14694T>C)
n.1150T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1096T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.738T>C
c.212-14694T>C (n.212-14694T>C)
n.56-14694T>C
n.124T>C
n.209T>C
n.148T>C
10g.110985721T>GCA378391508SHOC2c.704-14694T>G (n.704-14694T>G)
c.-242-14694T>G (n.-242-14694T>G)
n.1150T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1096T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.738T>G
c.212-14694T>G (n.212-14694T>G)
n.56-14694T>G
n.124T>G
n.209T>G
n.148T>G
10g.110985722T>ACA471379561SHOC2c.704-14693T>A (n.704-14693T>A)
c.-242-14693T>A (n.-242-14693T>A)
n.1151T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
n.1097T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.739T>A
c.212-14693T>A (n.212-14693T>A)
n.56-14693T>A
n.125T>A
n.210T>A
n.149T>A
10g.110985722T>CCA471379562SHOC2c.704-14693T>C (n.704-14693T>C)
c.-242-14693T>C (n.-242-14693T>C)
n.1151T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
n.1097T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.739T>C
c.212-14693T>C (n.212-14693T>C)
n.56-14693T>C
n.125T>C
n.210T>C
n.149T>C
10g.110985722T>GCA471379563SHOC2c.704-14693T>G (n.704-14693T>G)
c.-242-14693T>G (n.-242-14693T>G)
n.1151T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
n.1097T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.739T>G
c.212-14693T>G (n.212-14693T>G)
n.56-14693T>G
n.125T>G
n.210T>G
n.149T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985723G>ACA378391509SHOC2c.704-14692G>A (n.704-14692G>A)
c.-242-14692G>A (n.-242-14692G>A)
n.1152G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1098G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.740G>A
c.212-14692G>A (n.212-14692G>A)
n.56-14692G>A
n.126G>A
n.211G>A
n.150G>A
 ClinVar
10g.110985723G>CCA378391510SHOC2c.704-14692G>C (n.704-14692G>C)
c.-242-14692G>C (n.-242-14692G>C)
n.1152G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1098G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.740G>C
c.212-14692G>C (n.212-14692G>C)
n.56-14692G>C
n.126G>C
n.211G>C
n.150G>C
10g.110985723G>TCA378391511SHOC2c.704-14692G>T (n.704-14692G>T)
c.-242-14692G>T (n.-242-14692G>T)
n.1152G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1098G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.740G>T
c.212-14692G>T (n.212-14692G>T)
n.56-14692G>T
n.126G>T
n.211G>T
n.150G>T
10g.110985724A>CCA378391512SHOC2c.704-14691A>C (n.704-14691A>C)
c.-242-14691A>C (n.-242-14691A>C)
n.1153A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1099A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.741A>C
c.212-14691A>C (n.212-14691A>C)
n.56-14691A>C
n.127A>C
n.212A>C
n.151A>C
10g.110985724A>GCA378391513SHOC2c.704-14691A>G (n.704-14691A>G)
c.-242-14691A>G (n.-242-14691A>G)
n.1153A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1099A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.741A>G
c.212-14691A>G (n.212-14691A>G)
n.56-14691A>G
n.127A>G
n.212A>G
n.151A>G
10g.110985724A>TCA378391514SHOC2c.704-14691A>T (n.704-14691A>T)
c.-242-14691A>T (n.-242-14691A>T)
n.1153A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1099A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.741A>T
c.212-14691A>T (n.212-14691A>T)
n.56-14691A>T
n.127A>T
n.212A>T
n.151A>T
10g.110985725C>ACA378391515SHOC2c.704-14690C>A (n.704-14690C>A)
c.-242-14690C>A (n.-242-14690C>A)
n.1154C>A
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.1100C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.742C>A
c.212-14690C>A (n.212-14690C>A)
n.56-14690C>A
n.128C>A
n.213C>A
n.152C>A
10g.110985725C>GCA378391516SHOC2c.704-14690C>G (n.704-14690C>G)
c.-242-14690C>G (n.-242-14690C>G)
n.1154C>G
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.1100C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.742C>G
c.212-14690C>G (n.212-14690C>G)
n.56-14690C>G
n.128C>G
n.213C>G
n.152C>G
10g.110985725C>TCA471379564SHOC2c.704-14690C>T (n.704-14690C>T)
c.-242-14690C>T (n.-242-14690C>T)
n.1154C>T
c.801C>T (p.Asp267=)
n.1100C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.742C>T
c.212-14690C>T (n.212-14690C>T)
n.56-14690C>T
n.128C>T
n.213C>T
n.152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985726T>ACA378391517SHOC2c.704-14689T>A (n.704-14689T>A)
c.-242-14689T>A (n.-242-14689T>A)
n.1155T>A
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.1101T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.743T>A
c.212-14689T>A (n.212-14689T>A)
n.56-14689T>A
n.129T>A
n.214T>A
n.153T>A
10g.110985726T>CCA471379565SHOC2c.704-14689T>C (n.704-14689T>C)
c.-242-14689T>C (n.-242-14689T>C)
n.1155T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1101T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.743T>C
c.212-14689T>C (n.212-14689T>C)
n.56-14689T>C
n.129T>C
n.214T>C
n.153T>C
10g.110985726T>GCA378391518SHOC2c.704-14689T>G (n.704-14689T>G)
c.-242-14689T>G (n.-242-14689T>G)
n.1155T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1101T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.743T>G
c.212-14689T>G (n.212-14689T>G)
n.56-14689T>G
n.129T>G
n.214T>G
n.153T>G
10g.110985727T>ACA378391521SHOC2c.704-14688T>A (n.704-14688T>A)
c.-242-14688T>A (n.-242-14688T>A)
n.1156T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.1102T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.744T>A
c.212-14688T>A (n.212-14688T>A)
n.56-14688T>A
n.130T>A
n.215T>A
n.154T>A
10g.110985727T>CCA378391519SHOC2c.704-14688T>C (n.704-14688T>C)
c.-242-14688T>C (n.-242-14688T>C)
n.1156T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1102T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.744T>C
c.212-14688T>C (n.212-14688T>C)
n.56-14688T>C
n.130T>C
n.215T>C
n.154T>C
10g.110985727T>GCA378391520SHOC2c.704-14688T>G (n.704-14688T>G)
c.-242-14688T>G (n.-242-14688T>G)
n.1156T>G
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1102T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.744T>G
c.212-14688T>G (n.212-14688T>G)
n.56-14688T>G
n.130T>G
n.215T>G
n.154T>G
10g.110985728G>ACA213265806SHOC2c.704-14687G>A (n.704-14687G>A)
c.-242-14687G>A (n.-242-14687G>A)
n.1157G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
n.1103G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.745G>A
c.212-14687G>A (n.212-14687G>A)
n.56-14687G>A
n.131G>A
n.216G>A
n.155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985728G>CCA378391522SHOC2c.704-14687G>C (n.704-14687G>C)
c.-242-14687G>C (n.-242-14687G>C)
n.1157G>C
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1103G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.745G>C
c.212-14687G>C (n.212-14687G>C)
n.56-14687G>C
n.131G>C
n.216G>C
n.155G>C
10g.110985728G>TCA378391523SHOC2c.704-14687G>T (n.704-14687G>T)
c.-242-14687G>T (n.-242-14687G>T)
n.1157G>T
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1103G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.745G>T
c.212-14687G>T (n.212-14687G>T)
n.56-14687G>T
n.131G>T
n.216G>T
n.155G>T
10g.110985729C>ACA378391524SHOC2c.704-14686C>A (n.704-14686C>A)
c.-242-14686C>A (n.-242-14686C>A)
n.1158C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.1104C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.746C>A
c.212-14686C>A (n.212-14686C>A)
n.56-14686C>A
n.132C>A
n.217C>A
n.156C>A
10g.110985729C>GCA378391525SHOC2c.704-14686C>G (n.704-14686C>G)
c.-242-14686C>G (n.-242-14686C>G)
n.1158C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.1104C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.746C>G
c.212-14686C>G (n.212-14686C>G)
n.56-14686C>G
n.132C>G
n.217C>G
n.156C>G
10g.110985729C>TCA378391526SHOC2c.704-14686C>T (n.704-14686C>T)
c.-242-14686C>T (n.-242-14686C>T)
n.1158C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.1104C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.746C>T
c.212-14686C>T (n.212-14686C>T)
n.56-14686C>T
n.132C>T
n.217C>T
n.156C>T
10g.110985730A>CCA378391527SHOC2c.704-14685A>C (n.704-14685A>C)
c.-242-14685A>C (n.-242-14685A>C)
n.1159A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.1105A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.747A>C
c.212-14685A>C (n.212-14685A>C)
n.56-14685A>C
n.133A>C
n.218A>C
n.157A>C
10g.110985730A>GCA249249SHOC2c.704-14685A>G (n.704-14685A>G)
c.-242-14685A>G (n.-242-14685A>G)
n.1159A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.1105A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.747A>G
c.212-14685A>G (n.212-14685A>G)
n.56-14685A>G
n.133A>G
n.218A>G
n.157A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.110985730A>TCA378391528SHOC2c.704-14685A>T (n.704-14685A>T)
c.-242-14685A>T (n.-242-14685A>T)
n.1159A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.1105A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.747A>T
c.212-14685A>T (n.212-14685A>T)
n.56-14685A>T
n.133A>T
n.218A>T
n.157A>T
10g.110985731G>ACA471379566SHOC2c.704-14684G>A (n.704-14684G>A)
c.-242-14684G>A (n.-242-14684G>A)
n.1160G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
n.1106G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.748G>A
c.212-14684G>A (n.212-14684G>A)
n.56-14684G>A
n.134G>A
n.219G>A
n.158G>A
10g.110985731G>CCA378391529SHOC2c.704-14684G>C (n.704-14684G>C)
c.-242-14684G>C (n.-242-14684G>C)
n.1160G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
n.1106G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.748G>C
c.212-14684G>C (n.212-14684G>C)
n.56-14684G>C
n.134G>C
n.219G>C
n.158G>C
10g.110985731G>TCA378391530SHOC2c.704-14684G>T (n.704-14684G>T)
c.-242-14684G>T (n.-242-14684G>T)
n.1160G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
n.1106G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.748G>T
c.212-14684G>T (n.212-14684G>T)
n.56-14684G>T
n.134G>T
n.219G>T
n.158G>T
10g.110985731_110985732delinsTTCA1139661698SHOC2c.704-14684_704-14683delinsTT (n.704-14684_704-14683delinsTT)
c.-242-14684_-242-14683delinsTT (n.-242-14684_-242-14683delinsTT)
n.1160_1161delinsTT
c.807_808delinsTT (p.Gln269_His270delinsHisTyr)
n.1106_1107delinsTT
c.-277_-276delinsTT (n.-277_-276delinsTT)
n.748_749delinsTT
c.212-14684_212-14683delinsTT (n.212-14684_212-14683delinsTT)
n.56-14684_56-14683delinsTT
n.134_135delinsTT
n.219_220delinsTT
n.158_159delinsTT
 ClinVar dbSNP
10g.110985732C>ACA378391533SHOC2c.704-14683C>A (n.704-14683C>A)
c.-242-14683C>A (n.-242-14683C>A)
n.1161C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1107C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.749C>A
c.212-14683C>A (n.212-14683C>A)
n.56-14683C>A
n.135C>A
n.220C>A
n.159C>A
10g.110985732C>GCA378391532SHOC2c.704-14683C>G (n.704-14683C>G)
c.-242-14683C>G (n.-242-14683C>G)
n.1161C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1107C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.749C>G
c.212-14683C>G (n.212-14683C>G)
n.56-14683C>G
n.135C>G
n.220C>G
n.159C>G
10g.110985732C>TCA378391531SHOC2c.704-14683C>T (n.704-14683C>T)
c.-242-14683C>T (n.-242-14683C>T)
n.1161C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1107C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.749C>T
c.212-14683C>T (n.212-14683C>T)
n.56-14683C>T
n.135C>T
n.220C>T
n.159C>T
 dbSNP
10g.110985733A>CCA378391534SHOC2c.704-14682A>C (n.704-14682A>C)
c.-242-14682A>C (n.-242-14682A>C)
n.1162A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1108A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.750A>C
c.212-14682A>C (n.212-14682A>C)
n.56-14682A>C
n.136A>C
n.221A>C
n.160A>C
10g.110985733A>GCA378391536SHOC2c.704-14682A>G (n.704-14682A>G)
c.-242-14682A>G (n.-242-14682A>G)
n.1162A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1108A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.750A>G
c.212-14682A>G (n.212-14682A>G)
n.56-14682A>G
n.136A>G
n.221A>G
n.160A>G
10g.110985733A>TCA378391535SHOC2c.704-14682A>T (n.704-14682A>T)
c.-242-14682A>T (n.-242-14682A>T)
n.1162A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1108A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.750A>T
c.212-14682A>T (n.212-14682A>T)
n.56-14682A>T
n.136A>T
n.221A>T
n.160A>T
10g.110985734C>ACA378391537SHOC2c.704-14681C>A (n.704-14681C>A)
c.-242-14681C>A (n.-242-14681C>A)
n.1163C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
n.1109C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.751C>A
c.212-14681C>A (n.212-14681C>A)
n.56-14681C>A
n.137C>A
n.222C>A
n.161C>A
10g.110985734C>GCA378391538SHOC2c.704-14681C>G (n.704-14681C>G)
c.-242-14681C>G (n.-242-14681C>G)
n.1163C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
n.1109C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.751C>G
c.212-14681C>G (n.212-14681C>G)
n.56-14681C>G
n.137C>G
n.222C>G
n.161C>G
10g.110985734C>TCA471379567SHOC2c.704-14681C>T (n.704-14681C>T)
c.-242-14681C>T (n.-242-14681C>T)
n.1163C>T
c.810C>T (p.His270=)
n.1109C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.751C>T
c.212-14681C>T (n.212-14681C>T)
n.56-14681C>T
n.137C>T
n.222C>T
n.161C>T
10g.110985735A>CCA378391539SHOC2c.704-14680A>C (n.704-14680A>C)
c.-242-14680A>C (n.-242-14680A>C)
n.1164A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1110A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.752A>C
c.212-14680A>C (n.212-14680A>C)
n.56-14680A>C
n.138A>C
n.223A>C
n.162A>C
10g.110985735A>GCA378391540SHOC2c.704-14680A>G (n.704-14680A>G)
c.-242-14680A>G (n.-242-14680A>G)
n.1164A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1110A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.752A>G
c.212-14680A>G (n.212-14680A>G)
n.56-14680A>G
n.138A>G
n.223A>G
n.162A>G
10g.110985735A>TCA378391541SHOC2c.704-14680A>T (n.704-14680A>T)
c.-242-14680A>T (n.-242-14680A>T)
n.1164A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1110A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.752A>T
c.212-14680A>T (n.212-14680A>T)
n.56-14680A>T
n.138A>T
n.223A>T
n.162A>T
10g.110985736A>CCA378391542SHOC2c.704-14679A>C (n.704-14679A>C)
c.-242-14679A>C (n.-242-14679A>C)
n.1165A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1111A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.753A>C
c.212-14679A>C (n.212-14679A>C)
n.56-14679A>C
n.139A>C
n.224A>C
n.163A>C
10g.110985736A>GCA378391543SHOC2c.704-14679A>G (n.704-14679A>G)
c.-242-14679A>G (n.-242-14679A>G)
n.1165A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1111A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.753A>G
c.212-14679A>G (n.212-14679A>G)
n.56-14679A>G
n.139A>G
n.224A>G
n.163A>G
10g.110985736A>TCA378391544SHOC2c.704-14679A>T (n.704-14679A>T)
c.-242-14679A>T (n.-242-14679A>T)
n.1165A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1111A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.753A>T
c.212-14679A>T (n.212-14679A>T)
n.56-14679A>T
n.139A>T
n.224A>T
n.163A>T
10g.110985737T>ACA378391545SHOC2c.704-14678T>A (n.704-14678T>A)
c.-242-14678T>A (n.-242-14678T>A)
n.1166T>A
c.813T>A (p.Asn271Lys)
n.1112T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.754T>A
c.212-14678T>A (n.212-14678T>A)
n.56-14678T>A
n.140T>A
n.225T>A
n.164T>A
10g.110985737T>CCA471379568SHOC2c.704-14678T>C (n.704-14678T>C)
c.-242-14678T>C (n.-242-14678T>C)
n.1166T>C
c.813T>C (p.Asn271=)
n.1112T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.754T>C
c.212-14678T>C (n.212-14678T>C)
n.56-14678T>C
n.140T>C
n.225T>C
n.164T>C
10g.110985737T>GCA378391546SHOC2c.704-14678T>G (n.704-14678T>G)
c.-242-14678T>G (n.-242-14678T>G)
n.1166T>G
c.813T>G (p.Asn271Lys)
n.1112T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.754T>G
c.212-14678T>G (n.212-14678T>G)
n.56-14678T>G
n.140T>G
n.225T>G
n.164T>G
 gnomAD v4
10g.110985738G>ACA378391547SHOC2c.704-14677G>A (n.704-14677G>A)
c.-242-14677G>A (n.-242-14677G>A)
n.1167G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1113G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.755G>A
c.212-14677G>A (n.212-14677G>A)
n.56-14677G>A
n.141G>A
n.226G>A
n.165G>A
10g.110985738G>CCA378391548SHOC2c.704-14677G>C (n.704-14677G>C)
c.-242-14677G>C (n.-242-14677G>C)
n.1167G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1113G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.755G>C
c.212-14677G>C (n.212-14677G>C)
n.56-14677G>C
n.141G>C
n.226G>C
n.165G>C
10g.110985738G>TCA378391549SHOC2c.704-14677G>T (n.704-14677G>T)
c.-242-14677G>T (n.-242-14677G>T)
n.1167G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1113G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.755G>T
c.212-14677G>T (n.212-14677G>T)
n.56-14677G>T
n.141G>T
n.226G>T
n.165G>T
10g.110985739A>CCA378391552SHOC2c.704-14676A>C (n.704-14676A>C)
c.-242-14676A>C (n.-242-14676A>C)
n.1168A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1114A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.756A>C
c.212-14676A>C (n.212-14676A>C)
n.56-14676A>C
n.142A>C
n.227A>C
n.166A>C
10g.110985739A>GCA378391550SHOC2c.704-14676A>G (n.704-14676A>G)
c.-242-14676A>G (n.-242-14676A>G)
n.1168A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1114A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.756A>G
c.212-14676A>G (n.212-14676A>G)
n.56-14676A>G
n.142A>G
n.227A>G
n.166A>G
10g.110985739A>TCA378391551SHOC2c.704-14676A>T (n.704-14676A>T)
c.-242-14676A>T (n.-242-14676A>T)
n.1168A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1114A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.756A>T
c.212-14676A>T (n.212-14676A>T)
n.56-14676A>T
n.142A>T
n.227A>T
n.166A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110985740A>CCA378391553SHOC2c.704-14675A>C (n.704-14675A>C)
c.-242-14675A>C (n.-242-14675A>C)
n.1169A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1115A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.757A>C
c.212-14675A>C (n.212-14675A>C)
n.56-14675A>C
n.143A>C
n.228A>C
n.167A>C
10g.110985740A>GCA471379569SHOC2c.704-14675A>G (n.704-14675A>G)
c.-242-14675A>G (n.-242-14675A>G)
n.1169A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1115A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.757A>G
c.212-14675A>G (n.212-14675A>G)
n.56-14675A>G
n.143A>G
n.228A>G
n.167A>G
10g.110985740A>TCA378391554SHOC2c.704-14675A>T (n.704-14675A>T)
c.-242-14675A>T (n.-242-14675A>T)
n.1169A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1115A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.757A>T
c.212-14675A>T (n.212-14675A>T)
n.56-14675A>T
n.143A>T
n.228A>T
n.167A>T
10g.110985741C>ACA378391555SHOC2c.704-14674C>A (n.704-14674C>A)
c.-242-14674C>A (n.-242-14674C>A)
n.1170C>A
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.1116C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.758C>A
c.212-14674C>A (n.212-14674C>A)
n.56-14674C>A
n.144C>A
n.229C>A
n.168C>A
10g.110985741C>GCA378391556SHOC2c.704-14674C>G (n.704-14674C>G)
c.-242-14674C>G (n.-242-14674C>G)
n.1170C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1116C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.758C>G
c.212-14674C>G (n.212-14674C>G)
n.56-14674C>G
n.144C>G
n.229C>G
n.168C>G
10g.110985741C>TCA471379570SHOC2c.704-14674C>T (n.704-14674C>T)
c.-242-14674C>T (n.-242-14674C>T)
n.1170C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
n.1116C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.758C>T
c.212-14674C>T (n.212-14674C>T)
n.56-14674C>T
n.144C>T
n.229C>T
n.168C>T
10g.110985742T>ACA378391557SHOC2c.704-14673T>A (n.704-14673T>A)
c.-242-14673T>A (n.-242-14673T>A)
n.1171T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1117T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.759T>A
c.212-14673T>A (n.212-14673T>A)
n.56-14673T>A
n.145T>A
n.230T>A
n.169T>A
10g.110985742T>CCA378391558SHOC2c.704-14673T>C (n.704-14673T>C)
c.-242-14673T>C (n.-242-14673T>C)
n.1171T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1117T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.759T>C
c.212-14673T>C (n.212-14673T>C)
n.56-14673T>C
n.145T>C
n.230T>C
n.169T>C
10g.110985742T>GCA378391559SHOC2c.704-14673T>G (n.704-14673T>G)
c.-242-14673T>G (n.-242-14673T>G)
n.1171T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1117T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.759T>G
c.212-14673T>G (n.212-14673T>G)
n.56-14673T>G
n.145T>G
n.230T>G
n.169T>G
10g.110985743G>ACA471379571SHOC2c.704-14672G>A (n.704-14672G>A)
c.-242-14672G>A (n.-242-14672G>A)
n.1172G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
n.1118G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.760G>A
c.212-14672G>A (n.212-14672G>A)
n.56-14672G>A
n.146G>A
n.231G>A
n.170G>A
10g.110985743G>CCA471379572SHOC2c.704-14672G>C (n.704-14672G>C)
c.-242-14672G>C (n.-242-14672G>C)
n.1172G>C
c.819G>C (p.Leu273=)
n.1118G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.760G>C
c.212-14672G>C (n.212-14672G>C)
n.56-14672G>C
n.146G>C
n.231G>C
n.170G>C
10g.110985743G>TCA471379573SHOC2c.704-14672G>T (n.704-14672G>T)
c.-242-14672G>T (n.-242-14672G>T)
n.1172G>T
c.819G>T (p.Leu273=)
n.1118G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.760G>T
c.212-14672G>T (n.212-14672G>T)
n.56-14672G>T
n.146G>T
n.231G>T
n.170G>T
10g.110985744C>ACA378391560SHOC2c.704-14671C>A (n.704-14671C>A)
c.-242-14671C>A (n.-242-14671C>A)
n.1173C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1119C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.761C>A
c.212-14671C>A (n.212-14671C>A)
n.56-14671C>A
n.147C>A
n.232C>A
n.171C>A
10g.110985744C>GCA378391561SHOC2c.704-14671C>G (n.704-14671C>G)
c.-242-14671C>G (n.-242-14671C>G)
n.1173C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1119C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.761C>G
c.212-14671C>G (n.212-14671C>G)
n.56-14671C>G
n.147C>G
n.232C>G
n.171C>G
10g.110985744C>TCA471379574SHOC2c.704-14671C>T (n.704-14671C>T)
c.-242-14671C>T (n.-242-14671C>T)
n.1173C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
n.1119C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.761C>T
c.212-14671C>T (n.212-14671C>T)
n.56-14671C>T
n.147C>T
n.232C>T
n.171C>T
10g.110985745T>ACA378391562SHOC2c.704-14670T>A (n.704-14670T>A)
c.-242-14670T>A (n.-242-14670T>A)
n.1174T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.1120T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.762T>A
c.212-14670T>A (n.212-14670T>A)
n.56-14670T>A
n.148T>A
n.233T>A
n.172T>A
10g.110985745T>CCA378391563SHOC2c.704-14670T>C (n.704-14670T>C)
c.-242-14670T>C (n.-242-14670T>C)
n.1174T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1120T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.762T>C
c.212-14670T>C (n.212-14670T>C)
n.56-14670T>C
n.148T>C
n.233T>C
n.172T>C
 dbSNP
10g.110985745T>GCA378391564SHOC2c.704-14670T>G (n.704-14670T>G)
c.-242-14670T>G (n.-242-14670T>G)
n.1174T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1120T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.762T>G
c.212-14670T>G (n.212-14670T>G)
n.56-14670T>G
n.148T>G
n.233T>G
n.172T>G
10g.110985746A>CCA471379575SHOC2c.704-14669A>C (n.704-14669A>C)
c.-242-14669A>C (n.-242-14669A>C)
n.1175A>C
c.822A>C (p.Leu274=)
n.1121A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.763A>C
c.212-14669A>C (n.212-14669A>C)
n.56-14669A>C
n.149A>C
n.234A>C
n.173A>C
10g.110985746A>GCA471379576SHOC2c.704-14669A>G (n.704-14669A>G)
c.-242-14669A>G (n.-242-14669A>G)
n.1175A>G
c.822A>G (p.Leu274=)
n.1121A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.763A>G
c.212-14669A>G (n.212-14669A>G)
n.56-14669A>G
n.149A>G
n.234A>G
n.173A>G
10g.110985746A>TCA471379577SHOC2c.704-14669A>T (n.704-14669A>T)
c.-242-14669A>T (n.-242-14669A>T)
n.1175A>T
c.822A>T (p.Leu274=)
n.1121A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.763A>T
c.212-14669A>T (n.212-14669A>T)
n.56-14669A>T
n.149A>T
n.234A>T
n.173A>T
10g.110985747G>ACA378391565SHOC2c.704-14668G>A (n.704-14668G>A)
c.-242-14668G>A (n.-242-14668G>A)
n.1176G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.1122G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.764G>A
c.212-14668G>A (n.212-14668G>A)
n.56-14668G>A
n.150G>A
n.235G>A
n.174G>A
10g.110985747G>CCA378391567SHOC2c.704-14668G>C (n.704-14668G>C)
c.-242-14668G>C (n.-242-14668G>C)
n.1176G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
n.1122G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.764G>C
c.212-14668G>C (n.212-14668G>C)
n.56-14668G>C
n.150G>C
n.235G>C
n.174G>C
10g.110985747G>TCA378391566SHOC2c.704-14668G>T (n.704-14668G>T)
c.-242-14668G>T (n.-242-14668G>T)
n.1176G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.1122G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.764G>T
c.212-14668G>T (n.212-14668G>T)
n.56-14668G>T
n.150G>T
n.235G>T
n.174G>T
10g.110985748A>CCA378391568SHOC2c.704-14667A>C (n.704-14667A>C)
c.-242-14667A>C (n.-242-14667A>C)
n.1177A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.1123A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.765A>C
c.212-14667A>C (n.212-14667A>C)
n.56-14667A>C
n.151A>C
n.236A>C
n.175A>C
10g.110985748A>GCA378391569SHOC2c.704-14667A>G (n.704-14667A>G)
c.-242-14667A>G (n.-242-14667A>G)
n.1177A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.1123A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.765A>G
c.212-14667A>G (n.212-14667A>G)
n.56-14667A>G
n.151A>G
n.236A>G
n.175A>G
10g.110985748A>TCA378391570SHOC2c.704-14667A>T (n.704-14667A>T)
c.-242-14667A>T (n.-242-14667A>T)
n.1177A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.1123A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.765A>T
c.212-14667A>T (n.212-14667A>T)
n.56-14667A>T
n.151A>T
n.236A>T
n.175A>T
10g.110985749C>ACA378391571SHOC2c.704-14666C>A (n.704-14666C>A)
c.-242-14666C>A (n.-242-14666C>A)
n.1178C>A
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.1124C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.766C>A
c.212-14666C>A (n.212-14666C>A)
n.56-14666C>A
n.152C>A
n.237C>A
n.176C>A
 gnomAD v4
10g.110985749C>GCA378391572SHOC2c.704-14666C>G (n.704-14666C>G)
c.-242-14666C>G (n.-242-14666C>G)
n.1178C>G
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.1124C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.766C>G
c.212-14666C>G (n.212-14666C>G)
n.56-14666C>G
n.152C>G
n.237C>G
n.176C>G
10g.110985749C>TCA5689638SHOC2c.704-14666C>T (n.704-14666C>T)
c.-242-14666C>T (n.-242-14666C>T)
n.1178C>T
c.825C>T (p.Asp275=)
n.1124C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.766C>T
c.212-14666C>T (n.212-14666C>T)
n.56-14666C>T
n.152C>T
n.237C>T
n.176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985750C>ACA378391573SHOC2c.704-14665C>A (n.704-14665C>A)
c.-242-14665C>A (n.-242-14665C>A)
n.1179C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.1125C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.767C>A
c.212-14665C>A (n.212-14665C>A)
n.56-14665C>A
n.153C>A
n.238C>A
n.177C>A
 dbSNP
10g.110985750C>GCA378391574SHOC2c.704-14665C>G (n.704-14665C>G)
c.-242-14665C>G (n.-242-14665C>G)
n.1179C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1125C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.767C>G
c.212-14665C>G (n.212-14665C>G)
n.56-14665C>G
n.153C>G
n.238C>G
n.177C>G
10g.110985750C>TCA378391575SHOC2c.704-14665C>T (n.704-14665C>T)
c.-242-14665C>T (n.-242-14665C>T)
n.1179C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.1125C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.767C>T
c.212-14665C>T (n.212-14665C>T)
n.56-14665C>T
n.153C>T
n.238C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985751T>ACA378391576SHOC2c.704-14664T>A (n.704-14664T>A)
c.-242-14664T>A (n.-242-14664T>A)
n.1180T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.1126T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.768T>A
c.212-14664T>A (n.212-14664T>A)
n.56-14664T>A
n.154T>A
n.239T>A
n.178T>A
10g.110985751T>CCA378391577SHOC2c.704-14664T>C (n.704-14664T>C)
c.-242-14664T>C (n.-242-14664T>C)
n.1180T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1126T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.768T>C
c.212-14664T>C (n.212-14664T>C)
n.56-14664T>C
n.154T>C
n.239T>C
n.178T>C
10g.110985751T>GCA378391578SHOC2c.704-14664T>G (n.704-14664T>G)
c.-242-14664T>G (n.-242-14664T>G)
n.1180T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1126T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.768T>G
c.212-14664T>G (n.212-14664T>G)
n.56-14664T>G
n.154T>G
n.239T>G
n.178T>G
10g.110985752C>ACA471379578SHOC2c.704-14663C>A (n.704-14663C>A)
c.-242-14663C>A (n.-242-14663C>A)
n.1181C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
n.1127C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.769C>A
c.212-14663C>A (n.212-14663C>A)
n.56-14663C>A
n.155C>A
n.240C>A
n.179C>A
10g.110985752C>GCA471379579SHOC2c.704-14663C>G (n.704-14663C>G)
c.-242-14663C>G (n.-242-14663C>G)
n.1181C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
n.1127C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.769C>G
c.212-14663C>G (n.212-14663C>G)
n.56-14663C>G
n.155C>G
n.240C>G
n.179C>G
10g.110985752C>TCA471379580SHOC2c.704-14663C>T (n.704-14663C>T)
c.-242-14663C>T (n.-242-14663C>T)
n.1181C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
n.1127C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.769C>T
c.212-14663C>T (n.212-14663C>T)
n.56-14663C>T
n.155C>T
n.240C>T
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985753C>ACA378391581SHOC2c.704-14662C>A (n.704-14662C>A)
c.-242-14662C>A (n.-242-14662C>A)
n.1182C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1128C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.770C>A
c.212-14662C>A (n.212-14662C>A)
n.56-14662C>A
n.156C>A
n.241C>A
n.180C>A
10g.110985753C>GCA378391579SHOC2c.704-14662C>G (n.704-14662C>G)
c.-242-14662C>G (n.-242-14662C>G)
n.1182C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1128C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.770C>G
c.212-14662C>G (n.212-14662C>G)
n.56-14662C>G
n.156C>G
n.241C>G
n.180C>G
10g.110985753C>TCA378391580SHOC2c.704-14662C>T (n.704-14662C>T)
c.-242-14662C>T (n.-242-14662C>T)
n.1182C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1128C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.770C>T
c.212-14662C>T (n.212-14662C>T)
n.56-14662C>T
n.156C>T
n.241C>T
n.180C>T
10g.110985754C>ACA378391582SHOC2c.704-14661C>A (n.704-14661C>A)
c.-242-14661C>A (n.-242-14661C>A)
n.1183C>A
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.1129C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.771C>A
c.212-14661C>A (n.212-14661C>A)
n.56-14661C>A
n.157C>A
n.242C>A
n.181C>A
10g.110985754C>GCA378391583SHOC2c.704-14661C>G (n.704-14661C>G)
c.-242-14661C>G (n.-242-14661C>G)
n.1183C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1129C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.771C>G
c.212-14661C>G (n.212-14661C>G)
n.56-14661C>G
n.157C>G
n.242C>G
n.181C>G
10g.110985754C>TCA378391584SHOC2c.704-14661C>T (n.704-14661C>T)
c.-242-14661C>T (n.-242-14661C>T)
n.1183C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1129C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.771C>T
c.212-14661C>T (n.212-14661C>T)
n.56-14661C>T
n.157C>T
n.242C>T
n.181C>T
10g.110985755delCA2722950267SHOC2c.704-14660del (n.704-14660del)
c.-242-14660del (n.-242-14660del)
n.1184del
c.831del (p.Asp278IlefsTer3)
n.1130del
c.-253del (n.-253del)
n.772del
c.212-14660del (n.212-14660del)
n.56-14660del
n.158del
n.243del
n.182del
 dbSNP
10g.110985755A>CCA471379581SHOC2c.704-14660A>C (n.704-14660A>C)
c.-242-14660A>C (n.-242-14660A>C)
n.1184A>C
c.831A>C (p.Pro277=)
n.1130A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.772A>C
c.212-14660A>C (n.212-14660A>C)
n.56-14660A>C
n.158A>C
n.243A>C
n.182A>C
10g.110985755A>GCA471379583SHOC2c.704-14660A>G (n.704-14660A>G)
c.-242-14660A>G (n.-242-14660A>G)
n.1184A>G
c.831A>G (p.Pro277=)
n.1130A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.772A>G
c.212-14660A>G (n.212-14660A>G)
n.56-14660A>G
n.158A>G
n.243A>G
n.182A>G
10g.110985755A>TCA471379582SHOC2c.704-14660A>T (n.704-14660A>T)
c.-242-14660A>T (n.-242-14660A>T)
n.1184A>T
c.831A>T (p.Pro277=)
n.1130A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.772A>T
c.212-14660A>T (n.212-14660A>T)
n.56-14660A>T
n.158A>T
n.243A>T
n.182A>T
10g.110985756G>ACA378391585SHOC2c.704-14659G>A (n.704-14659G>A)
c.-242-14659G>A (n.-242-14659G>A)
n.1185G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.1131G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.773G>A
c.212-14659G>A (n.212-14659G>A)
n.56-14659G>A
n.159G>A
n.244G>A
n.183G>A
10g.110985756G>CCA378391586SHOC2c.704-14659G>C (n.704-14659G>C)
c.-242-14659G>C (n.-242-14659G>C)
n.1185G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
n.1131G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.773G>C
c.212-14659G>C (n.212-14659G>C)
n.56-14659G>C
n.159G>C
n.244G>C
n.183G>C
10g.110985756G>TCA378391587SHOC2c.704-14659G>T (n.704-14659G>T)
c.-242-14659G>T (n.-242-14659G>T)
n.1185G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.1131G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.773G>T
c.212-14659G>T (n.212-14659G>T)
n.56-14659G>T
n.159G>T
n.244G>T
n.183G>T
10g.110985757A>CCA378391588SHOC2c.704-14658A>C (n.704-14658A>C)
c.-242-14658A>C (n.-242-14658A>C)
n.1186A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.1132A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.774A>C
c.212-14658A>C (n.212-14658A>C)
n.56-14658A>C
n.160A>C
n.245A>C
n.184A>C
10g.110985757A>GCA378391589SHOC2c.704-14658A>G (n.704-14658A>G)
c.-242-14658A>G (n.-242-14658A>G)
n.1186A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.1132A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.774A>G
c.212-14658A>G (n.212-14658A>G)
n.56-14658A>G
n.160A>G
n.245A>G
n.184A>G
10g.110985757A>TCA378391590SHOC2c.704-14658A>T (n.704-14658A>T)
c.-242-14658A>T (n.-242-14658A>T)
n.1186A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.1132A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.774A>T
c.212-14658A>T (n.212-14658A>T)
n.56-14658A>T
n.160A>T
n.245A>T
n.184A>T
10g.110985758T>ACA378391591SHOC2c.704-14657T>A (n.704-14657T>A)
c.-242-14657T>A (n.-242-14657T>A)
n.1187T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.1133T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.775T>A
c.212-14657T>A (n.212-14657T>A)
n.56-14657T>A
n.161T>A
n.246T>A
n.185T>A
10g.110985758T>CCA471379584SHOC2c.704-14657T>C (n.704-14657T>C)
c.-242-14657T>C (n.-242-14657T>C)
n.1187T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
n.1133T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.775T>C
c.212-14657T>C (n.212-14657T>C)
n.56-14657T>C
n.161T>C
n.246T>C
n.185T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110985758T>GCA378391592SHOC2c.704-14657T>G (n.704-14657T>G)
c.-242-14657T>G (n.-242-14657T>G)
n.1187T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.1133T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.775T>G
c.212-14657T>G (n.212-14657T>G)
n.56-14657T>G
n.161T>G
n.246T>G
n.185T>G
10g.110985759A>CCA378391594SHOC2c.704-14656A>C (n.704-14656A>C)
c.-242-14656A>C (n.-242-14656A>C)
n.1188A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.1134A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.776A>C
c.212-14656A>C (n.212-14656A>C)
n.56-14656A>C
n.162A>C
n.247A>C
n.186A>C
 gnomAD v4
10g.110985759A>GCA378391595SHOC2c.704-14656A>G (n.704-14656A>G)
c.-242-14656A>G (n.-242-14656A>G)
n.1188A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.1134A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.776A>G
c.212-14656A>G (n.212-14656A>G)
n.56-14656A>G
n.162A>G
n.247A>G
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985759A>TCA378391593SHOC2c.704-14656A>T (n.704-14656A>T)
c.-242-14656A>T (n.-242-14656A>T)
n.1188A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.1134A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.776A>T
c.212-14656A>T (n.212-14656A>T)
n.56-14656A>T
n.162A>T
n.247A>T
n.186A>T
10g.110985760C>ACA378391598SHOC2c.704-14655C>A (n.704-14655C>A)
c.-242-14655C>A (n.-242-14655C>A)
n.1189C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.1135C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.777C>A
c.212-14655C>A (n.212-14655C>A)
n.56-14655C>A
n.163C>A
n.248C>A
n.187C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985760C>GCA378391596SHOC2c.704-14655C>G (n.704-14655C>G)
c.-242-14655C>G (n.-242-14655C>G)
n.1189C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.1135C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.777C>G
c.212-14655C>G (n.212-14655C>G)
n.56-14655C>G
n.163C>G
n.248C>G
n.187C>G
10g.110985760C>TCA378391597SHOC2c.704-14655C>T (n.704-14655C>T)
c.-242-14655C>T (n.-242-14655C>T)
n.1189C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.1135C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.777C>T
c.212-14655C>T (n.212-14655C>T)
n.56-14655C>T
n.163C>T
n.248C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110985761T>ACA471379585SHOC2c.704-14654T>A (n.704-14654T>A)
c.-242-14654T>A (n.-242-14654T>A)
n.1190T>A
c.837T>A (p.Thr279=)
n.1136T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.778T>A
c.212-14654T>A (n.212-14654T>A)
n.56-14654T>A
n.164T>A
n.249T>A
n.188T>A
10g.110985761T>CCA471379586SHOC2c.704-14654T>C (n.704-14654T>C)
c.-242-14654T>C (n.-242-14654T>C)
n.1190T>C
c.837T>C (p.Thr279=)
n.1136T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.778T>C
c.212-14654T>C (n.212-14654T>C)
n.56-14654T>C
n.164T>C
n.249T>C
n.188T>C
10g.110985761T>GCA471379587SHOC2c.704-14654T>G (n.704-14654T>G)
c.-242-14654T>G (n.-242-14654T>G)
n.1190T>G
c.837T>G (p.Thr279=)
n.1136T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.778T>G
c.212-14654T>G (n.212-14654T>G)
n.56-14654T>G
n.164T>G
n.249T>G
n.188T>G
10g.110985762A>CCA378391599SHOC2c.704-14653A>C (n.704-14653A>C)
c.-242-14653A>C (n.-242-14653A>C)
n.1191A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1137A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.779A>C
c.212-14653A>C (n.212-14653A>C)
n.56-14653A>C
n.165A>C
n.250A>C
n.189A>C
10g.110985762A>GCA378391600SHOC2c.704-14653A>G (n.704-14653A>G)
c.-242-14653A>G (n.-242-14653A>G)
n.1191A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1137A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.779A>G
c.212-14653A>G (n.212-14653A>G)
n.56-14653A>G
n.165A>G
n.250A>G
n.189A>G
10g.110985762A>TCA378391601SHOC2c.704-14653A>T (n.704-14653A>T)
c.-242-14653A>T (n.-242-14653A>T)
n.1191A>T
c.838A>T (p.Ile280Leu)
n.1137A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.779A>T
c.212-14653A>T (n.212-14653A>T)
n.56-14653A>T
n.165A>T
n.250A>T
n.189A>T
10g.110985763T>ACA378391602SHOC2c.704-14652T>A (n.704-14652T>A)
c.-242-14652T>A (n.-242-14652T>A)
n.1192T>A
c.839T>A (p.Ile280Lys)
n.1138T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.780T>A
c.212-14652T>A (n.212-14652T>A)
n.56-14652T>A
n.166T>A
n.251T>A
n.190T>A
10g.110985763T>CCA378391603SHOC2c.704-14652T>C (n.704-14652T>C)
c.-242-14652T>C (n.-242-14652T>C)
n.1192T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1138T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.780T>C
c.212-14652T>C (n.212-14652T>C)
n.56-14652T>C
n.166T>C
n.251T>C
n.190T>C
10g.110985763T>GCA378391604SHOC2c.704-14652T>G (n.704-14652T>G)
c.-242-14652T>G (n.-242-14652T>G)
n.1192T>G
c.839T>G (p.Ile280Arg)
n.1138T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.780T>G
c.212-14652T>G (n.212-14652T>G)
n.56-14652T>G
n.166T>G
n.251T>G
n.190T>G
10g.110985764A>CCA471379588SHOC2c.704-14651A>C (n.704-14651A>C)
c.-242-14651A>C (n.-242-14651A>C)
n.1193A>C
c.840A>C (p.Ile280=)
n.1139A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.781A>C
c.212-14651A>C (n.212-14651A>C)
n.56-14651A>C
n.167A>C
n.252A>C
n.191A>C
10g.110985764A>GCA378391605SHOC2c.704-14651A>G (n.704-14651A>G)
c.-242-14651A>G (n.-242-14651A>G)
n.1193A>G
c.840A>G (p.Ile280Met)
n.1139A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.781A>G
c.212-14651A>G (n.212-14651A>G)
n.56-14651A>G
n.167A>G
n.252A>G
n.191A>G
10g.110985764A>TCA471379589SHOC2c.704-14651A>T (n.704-14651A>T)
c.-242-14651A>T (n.-242-14651A>T)
n.1193A>T
c.840A>T (p.Ile280=)
n.1139A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.781A>T
c.212-14651A>T (n.212-14651A>T)
n.56-14651A>T
n.167A>T
n.252A>T
n.191A>T
10g.110985765G>ACA378391606SHOC2c.704-14650G>A (n.704-14650G>A)
c.-242-14650G>A (n.-242-14650G>A)
n.1194G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1140G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.782G>A
c.212-14650G>A (n.212-14650G>A)
n.56-14650G>A
n.168G>A
n.253G>A
n.192G>A
10g.110985765G>CCA378391607SHOC2c.704-14650G>C (n.704-14650G>C)
c.-242-14650G>C (n.-242-14650G>C)
n.1194G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1140G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.782G>C
c.212-14650G>C (n.212-14650G>C)
n.56-14650G>C
n.168G>C
n.253G>C
n.192G>C
10g.110985765G>TCA378391608SHOC2c.704-14650G>T (n.704-14650G>T)
c.-242-14650G>T (n.-242-14650G>T)
n.1194G>T
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1140G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.782G>T
c.212-14650G>T (n.212-14650G>T)
n.56-14650G>T
n.168G>T
n.253G>T
n.192G>T
10g.110985766G>ACA378391610SHOC2c.704-14649G>A (n.704-14649G>A)
c.-242-14649G>A (n.-242-14649G>A)
n.1194+1G>A
c.841+1G>A (n.841+1G>A)
n.1140+1G>A
c.-243+1G>A (n.-243+1G>A)
n.782+1G>A
c.212-14649G>A (n.212-14649G>A)
n.56-14649G>A
n.169G>A
n.253+1G>A
n.192+1G>A
10g.110985766G>CCA378391611SHOC2c.704-14649G>C (n.704-14649G>C)
c.-242-14649G>C (n.-242-14649G>C)
n.1194+1G>C
c.841+1G>C (n.841+1G>C)
n.1140+1G>C
c.-243+1G>C (n.-243+1G>C)
n.782+1G>C
c.212-14649G>C (n.212-14649G>C)
n.56-14649G>C
n.169G>C
n.253+1G>C
n.192+1G>C
10g.110985766G>TCA378391609SHOC2c.704-14649G>T (n.704-14649G>T)
c.-242-14649G>T (n.-242-14649G>T)
n.1194+1G>T
c.841+1G>T (n.841+1G>T)
n.1140+1G>T
c.-243+1G>T (n.-243+1G>T)
n.782+1G>T
c.212-14649G>T (n.212-14649G>T)
n.56-14649G>T
n.169G>T
n.253+1G>T
n.192+1G>T
10g.110985766_110985767insAAACCTGTCCAGTTCA2610906846SHOC2c.704-14649_704-14648insAAACCTGTCCAGTT (n.704-14649_704-14648insAAACCTGTCCAGTT)
c.-242-14649_-242-14648insAAACCTGTCCAGTT (n.-242-14649_-242-14648insAAACCTGTCCAGTT)
n.1194+1_1194+2insAAACCTGTCCAGTT
c.841+1_841+2insAAACCTGTCCAGTT (n.841+1_841+2insAAACCTGTCCAGTT)
n.1140+1_1140+2insAAACCTGTCCAGTT
c.-243+1_-243+2insAAACCTGTCCAGTT (n.-243+1_-243+2insAAACCTGTCCAGTT)
n.782+1_782+2insAAACCTGTCCAGTT
c.212-14649_212-14648insAAACCTGTCCAGTT (n.212-14649_212-14648insAAACCTGTCCAGTT)
n.56-14649_56-14648insAAACCTGTCCAGTT
n.169_170insAAACCTGTCCAGTT
n.253+1_253+2insAAACCTGTCCAGTT
n.192+1_192+2insAAACCTGTCCAGTT
 gnomAD v4
10g.110985767T>ACA378391612SHOC2c.704-14648T>A (n.704-14648T>A)
c.-242-14648T>A (n.-242-14648T>A)
n.1194+2T>A
c.841+2T>A (n.841+2T>A)
n.1140+2T>A
c.-243+2T>A (n.-243+2T>A)
n.782+2T>A
c.212-14648T>A (n.212-14648T>A)
n.56-14648T>A
n.170T>A
n.253+2T>A
n.192+2T>A
10g.110985767T>CCA378391613SHOC2c.704-14648T>C (n.704-14648T>C)
c.-242-14648T>C (n.-242-14648T>C)
n.1194+2T>C
c.841+2T>C (n.841+2T>C)
n.1140+2T>C
c.-243+2T>C (n.-243+2T>C)
n.782+2T>C
c.212-14648T>C (n.212-14648T>C)
n.56-14648T>C
n.170T>C
n.253+2T>C
n.192+2T>C
10g.110985767T>GCA378391614SHOC2c.704-14648T>G (n.704-14648T>G)
c.-242-14648T>G (n.-242-14648T>G)
n.1194+2T>G
c.841+2T>G (n.841+2T>G)
n.1140+2T>G
c.-243+2T>G (n.-243+2T>G)
n.782+2T>G
c.212-14648T>G (n.212-14648T>G)
n.56-14648T>G
n.170T>G
n.253+2T>G
n.192+2T>G
10g.110985768_110985769insAGTCGTCTTGGTCCA2610906847SHOC2c.704-14647_704-14646insAGTCGTCTTGGTC (n.704-14647_704-14646insAGTCGTCTTGGTC)
c.-242-14647_-242-14646insAGTCGTCTTGGTC (n.-242-14647_-242-14646insAGTCGTCTTGGTC)
n.1194+3_1194+4insAGTCGTCTTGGTC
c.841+3_841+4insAGTCGTCTTGGTC (n.841+3_841+4insAGTCGTCTTGGTC)
n.1140+3_1140+4insAGTCGTCTTGGTC
c.-243+3_-243+4insAGTCGTCTTGGTC (n.-243+3_-243+4insAGTCGTCTTGGTC)
n.782+3_782+4insAGTCGTCTTGGTC
c.212-14647_212-14646insAGTCGTCTTGGTC (n.212-14647_212-14646insAGTCGTCTTGGTC)
n.56-14647_56-14646insAGTCGTCTTGGTC
n.171_172insAGTCGTCTTGGTC
n.253+3_253+4insAGTCGTCTTGGTC
n.192+3_192+4insAGTCGTCTTGGTC
 gnomAD v4
10g.110985770G>TCA2610906848SHOC2c.704-14645G>T (n.704-14645G>T)
c.-242-14645G>T (n.-242-14645G>T)
n.1194+5G>T
c.841+5G>T (n.841+5G>T)
n.1140+5G>T
c.-243+5G>T (n.-243+5G>T)
n.782+5G>T
c.212-14645G>T (n.212-14645G>T)
n.56-14645G>T
n.173G>T
n.253+5G>T
n.192+5G>T
 gnomAD v4
10g.110985772G>ACA2573145577SHOC2c.704-14643G>A (n.704-14643G>A)
c.-242-14643G>A (n.-242-14643G>A)
n.1194+7G>A
c.841+7G>A (n.841+7G>A)
n.1140+7G>A
c.-243+7G>A (n.-243+7G>A)
n.782+7G>A
c.212-14643G>A (n.212-14643G>A)
n.56-14643G>A
n.175G>A
n.253+7G>A
n.192+7G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110985773A>GCA2610906849SHOC2c.704-14642A>G (n.704-14642A>G)
c.-242-14642A>G (n.-242-14642A>G)
n.1194+8A>G
c.841+8A>G (n.841+8A>G)
n.1140+8A>G
c.-243+8A>G (n.-243+8A>G)
n.782+8A>G
c.212-14642A>G (n.212-14642A>G)
n.56-14642A>G
n.176A>G
n.253+8A>G
n.192+8A>G
 gnomAD v4
10g.110985774G>ACA213265814SHOC2c.704-14641G>A (n.704-14641G>A)
c.-242-14641G>A (n.-242-14641G>A)
n.1194+9G>A
c.841+9G>A (n.841+9G>A)
n.1140+9G>A
c.-243+9G>A (n.-243+9G>A)
n.782+9G>A
c.212-14641G>A (n.212-14641G>A)
n.56-14641G>A
n.177G>A
n.253+9G>A
n.192+9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985775G>ACA595727475SHOC2c.704-14640G>A (n.704-14640G>A)
c.-242-14640G>A (n.-242-14640G>A)
n.1194+10G>A
c.841+10G>A (n.841+10G>A)
n.1140+10G>A
c.-243+10G>A (n.-243+10G>A)
n.782+10G>A
c.212-14640G>A (n.212-14640G>A)
n.56-14640G>A
n.178G>A
n.253+10G>A
n.192+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.110985776A>GCA2722749988SHOC2c.704-14639A>G (n.704-14639A>G)
c.-242-14639A>G (n.-242-14639A>G)
n.1194+11A>G
c.841+11A>G (n.841+11A>G)
n.1140+11A>G
c.-243+11A>G (n.-243+11A>G)
n.782+11A>G
c.212-14639A>G (n.212-14639A>G)
n.56-14639A>G
n.179A>G
n.253+11A>G
n.192+11A>G
 dbSNP
10g.110985777G>ACA293480SHOC2c.704-14638G>A (n.704-14638G>A)
c.-242-14638G>A (n.-242-14638G>A)
n.1194+12G>A
c.841+12G>A (n.841+12G>A)
n.1140+12G>A
c.-243+12G>A (n.-243+12G>A)
n.782+12G>A
c.212-14638G>A (n.212-14638G>A)
n.56-14638G>A
n.180G>A
n.253+12G>A
n.192+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985777G>TCA2722631256SHOC2c.704-14638G>T (n.704-14638G>T)
c.-242-14638G>T (n.-242-14638G>T)
n.1194+12G>T
c.841+12G>T (n.841+12G>T)
n.1140+12G>T
c.-243+12G>T (n.-243+12G>T)
n.782+12G>T
c.212-14638G>T (n.212-14638G>T)
n.56-14638G>T
n.180G>T
n.253+12G>T
n.192+12G>T
 dbSNP
10g.110985778A>GCA2573145578SHOC2c.704-14637A>G (n.704-14637A>G)
c.-242-14637A>G (n.-242-14637A>G)
n.1194+13A>G
c.841+13A>G (n.841+13A>G)
n.1140+13A>G
c.-243+13A>G (n.-243+13A>G)
n.782+13A>G
c.212-14637A>G (n.212-14637A>G)
n.56-14637A>G
n.181A>G
n.253+13A>G
n.192+13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110985780dupCA2610906850SHOC2c.704-14635dup (n.704-14635dup)
c.-242-14635dup (n.-242-14635dup)
n.1194+15dup
c.841+15dup (n.841+15dup)
n.1140+15dup
c.-243+15dup (n.-243+15dup)
n.782+15dup
c.212-14635dup (n.212-14635dup)
n.56-14635dup
n.183dup
n.253+15dup
n.192+15dup
 gnomAD v4
10g.110985779A>GCA2610906851SHOC2c.704-14636A>G (n.704-14636A>G)
c.-242-14636A>G (n.-242-14636A>G)
n.1194+14A>G
c.841+14A>G (n.841+14A>G)
n.1140+14A>G
c.-243+14A>G (n.-243+14A>G)
n.782+14A>G
c.212-14636A>G (n.212-14636A>G)
n.56-14636A>G
n.182A>G
n.253+14A>G
n.192+14A>G
 gnomAD v4
10g.110985781G>TCA595727476SHOC2c.704-14634G>T (n.704-14634G>T)
c.-242-14634G>T (n.-242-14634G>T)
n.1194+16G>T
c.841+16G>T (n.841+16G>T)
n.1140+16G>T
c.-243+16G>T (n.-243+16G>T)
n.782+16G>T
c.212-14634G>T (n.212-14634G>T)
n.56-14634G>T
n.184G>T
n.253+16G>T
n.192+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985783delCA2574668309SHOC2c.704-14632del (n.704-14632del)
c.-242-14632del (n.-242-14632del)
n.1194+18del
c.841+18del (n.841+18del)
n.1140+18del
c.-243+18del (n.-243+18del)
n.782+18del
c.212-14632del (n.212-14632del)
n.56-14632del
n.186del
n.253+18del
n.192+18del
10g.110985783A>TCA213265821SHOC2c.704-14632A>T (n.704-14632A>T)
c.-242-14632A>T (n.-242-14632A>T)
n.1194+18A>T
c.841+18A>T (n.841+18A>T)
n.1140+18A>T
c.-243+18A>T (n.-243+18A>T)
n.782+18A>T
c.212-14632A>T (n.212-14632A>T)
n.56-14632A>T
n.186A>T
n.253+18A>T
n.192+18A>T
 dbSNP
10g.110985785A>GCA2580082352SHOC2c.704-14630A>G (n.704-14630A>G)
c.-242-14630A>G (n.-242-14630A>G)
n.1194+20A>G
c.841+20A>G (n.841+20A>G)
n.1140+20A>G
c.-243+20A>G (n.-243+20A>G)
n.782+20A>G
c.212-14630A>G (n.212-14630A>G)
n.56-14630A>G
n.188A>G
n.253+20A>G
n.192+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110985786delCA2574668310SHOC2c.704-14629del (n.704-14629del)
c.-242-14629del (n.-242-14629del)
n.1194+21del
c.841+21del (n.841+21del)
n.1140+21del
c.-243+21del (n.-243+21del)
n.782+21del
c.212-14629del (n.212-14629del)
n.56-14629del
n.189del
n.253+21del
n.192+21del
10g.110985786T>ACA2610906852SHOC2c.704-14629T>A (n.704-14629T>A)
c.-242-14629T>A (n.-242-14629T>A)
n.1194+21T>A
c.841+21T>A (n.841+21T>A)
n.1140+21T>A
c.-243+21T>A (n.-243+21T>A)
n.782+21T>A
c.212-14629T>A (n.212-14629T>A)
n.56-14629T>A
n.189T>A
n.253+21T>A
n.192+21T>A
 gnomAD v4
10g.110985786T>GCA2610906853SHOC2c.704-14629T>G (n.704-14629T>G)
c.-242-14629T>G (n.-242-14629T>G)
n.1194+21T>G
c.841+21T>G (n.841+21T>G)
n.1140+21T>G
c.-243+21T>G (n.-243+21T>G)
n.782+21T>G
c.212-14629T>G (n.212-14629T>G)
n.56-14629T>G
n.189T>G
n.253+21T>G
n.192+21T>G
 gnomAD v4
10g.110985787A>GCA5689639SHOC2c.704-14628A>G (n.704-14628A>G)
c.-242-14628A>G (n.-242-14628A>G)
n.1194+22A>G
c.841+22A>G (n.841+22A>G)
n.1140+22A>G
c.-243+22A>G (n.-243+22A>G)
n.782+22A>G
c.212-14628A>G (n.212-14628A>G)
n.56-14628A>G
n.190A>G
n.253+22A>G
n.192+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985788T>CCA5689640SHOC2c.704-14627T>C (n.704-14627T>C)
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n.1194+23T>C
c.841+23T>C (n.841+23T>C)
n.1140+23T>C
c.-243+23T>C (n.-243+23T>C)
n.782+23T>C
c.212-14627T>C (n.212-14627T>C)
n.56-14627T>C
n.191T>C
n.253+23T>C
n.192+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985790G>ACA5689641SHOC2c.704-14625G>A (n.704-14625G>A)
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n.1194+25G>A
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n.1140+25G>A
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n.782+25G>A
c.212-14625G>A (n.212-14625G>A)
n.56-14625G>A
n.193G>A
n.253+25G>A
n.192+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985790G>CCA595727479SHOC2c.704-14625G>C (n.704-14625G>C)
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n.1140+25G>C
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n.782+25G>C
c.212-14625G>C (n.212-14625G>C)
n.56-14625G>C
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n.253+25G>C
n.192+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985790G>TCA5689642SHOC2c.704-14625G>T (n.704-14625G>T)
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n.1194+25G>T
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n.782+25G>T
c.212-14625G>T (n.212-14625G>T)
n.56-14625G>T
n.193G>T
n.253+25G>T
n.192+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985791A>GCA5689643SHOC2c.704-14624A>G (n.704-14624A>G)
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n.1194+26A>G
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n.1140+26A>G
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n.782+26A>G
c.212-14624A>G (n.212-14624A>G)
n.56-14624A>G
n.194A>G
n.253+26A>G
n.192+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985791A>TCA2610906854SHOC2c.704-14624A>T (n.704-14624A>T)
c.-242-14624A>T (n.-242-14624A>T)
n.1194+26A>T
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n.1140+26A>T
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n.782+26A>T
c.212-14624A>T (n.212-14624A>T)
n.56-14624A>T
n.194A>T
n.253+26A>T
n.192+26A>T
 gnomAD v4
10g.110985792T>ACA595727480SHOC2c.704-14623T>A (n.704-14623T>A)
c.-242-14623T>A (n.-242-14623T>A)
n.1194+27T>A
c.841+27T>A (n.841+27T>A)
n.1140+27T>A
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n.782+27T>A
c.212-14623T>A (n.212-14623T>A)
n.56-14623T>A
n.195T>A
n.253+27T>A
n.192+27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110985792T>CCA5689644SHOC2c.704-14623T>C (n.704-14623T>C)
c.-242-14623T>C (n.-242-14623T>C)
n.1194+27T>C
c.841+27T>C (n.841+27T>C)
n.1140+27T>C
c.-243+27T>C (n.-243+27T>C)
n.782+27T>C
c.212-14623T>C (n.212-14623T>C)
n.56-14623T>C
n.195T>C
n.253+27T>C
n.192+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985794G>ACA659848697SHOC2c.704-14621G>A (n.704-14621G>A)
c.-242-14621G>A (n.-242-14621G>A)
n.1194+29G>A
c.841+29G>A (n.841+29G>A)
n.1140+29G>A
c.-243+29G>A (n.-243+29G>A)
n.782+29G>A
c.212-14621G>A (n.212-14621G>A)
n.56-14621G>A
n.197G>A
n.253+29G>A
n.192+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110985795C>ACA2610906855SHOC2c.704-14620C>A (n.704-14620C>A)
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n.1194+30C>A
c.841+30C>A (n.841+30C>A)
n.1140+30C>A
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n.782+30C>A
c.212-14620C>A (n.212-14620C>A)
n.56-14620C>A
n.198C>A
n.253+30C>A
n.192+30C>A
 gnomAD v4
10g.110985795C>TCA595727483SHOC2c.704-14620C>T (n.704-14620C>T)
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n.1194+30C>T
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c.212-14620C>T (n.212-14620C>T)
n.56-14620C>T
n.198C>T
n.253+30C>T
n.192+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110985796T>ACA2610906856SHOC2c.704-14619T>A (n.704-14619T>A)
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c.841+31T>A (n.841+31T>A)
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n.782+31T>A
c.212-14619T>A (n.212-14619T>A)
n.56-14619T>A
n.199T>A
n.253+31T>A
n.192+31T>A
 gnomAD v4
10g.110985796T>CCA5689645SHOC2c.704-14619T>C (n.704-14619T>C)
c.-242-14619T>C (n.-242-14619T>C)
n.1194+31T>C
c.841+31T>C (n.841+31T>C)
n.1140+31T>C
c.-243+31T>C (n.-243+31T>C)
n.782+31T>C
c.212-14619T>C (n.212-14619T>C)
n.56-14619T>C
n.199T>C
n.253+31T>C
n.192+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110985797G>ACA213265866SHOC2c.704-14618G>A (n.704-14618G>A)
c.-242-14618G>A (n.-242-14618G>A)
n.1194+32G>A
c.841+32G>A (n.841+32G>A)
n.1140+32G>A
c.-243+32G>A (n.-243+32G>A)
n.782+32G>A
c.212-14618G>A (n.212-14618G>A)
n.56-14618G>A
n.200G>A
n.253+32G>A
n.192+32G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched