Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964783T>ACA378385284SHOC2c.425T>A (p.Val142Glu)
c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A)
n.661T>A
n.724T>A
c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A)
n.717T>A
n.56-35632T>A
n.116-20845T>A
n.55-20845T>A
10g.110964783T>CCA378385290SHOC2c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C)
n.661T>C
n.724T>C
c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C)
n.717T>C
n.56-35632T>C
n.116-20845T>C
n.55-20845T>C
10g.110964783T>GCA5689588SHOC2c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G)
n.661T>G
n.724T>G
c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G)
n.717T>G
n.56-35632T>G
n.116-20845T>G
n.55-20845T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964784G>ACA471508065SHOC2c.426G>A (p.Val142=)
c.-242-35631G>A (n.-242-35631G>A)
n.662G>A
n.725G>A
c.-380-20844G>A (n.-380-20844G>A)
n.718G>A
n.56-35631G>A
n.116-20844G>A
n.55-20844G>A
 COSMIC
10g.110964784G>CCA471508066SHOC2c.426G>C (p.Val142=)
c.-242-35631G>C (n.-242-35631G>C)
n.662G>C
n.725G>C
c.-380-20844G>C (n.-380-20844G>C)
n.718G>C
n.56-35631G>C
n.116-20844G>C
n.55-20844G>C
10g.110964784G>TCA471508067SHOC2c.426G>T (p.Val142=)
c.-242-35631G>T (n.-242-35631G>T)
n.662G>T
n.725G>T
c.-380-20844G>T (n.-380-20844G>T)
n.718G>T
n.56-35631G>T
n.116-20844G>T
n.55-20844G>T
 gnomAD v4
10g.110964785G>ACA378385296SHOC2c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.-242-35630G>A (n.-242-35630G>A)
n.663G>A
n.726G>A
c.-380-20843G>A (n.-380-20843G>A)
n.719G>A
n.56-35630G>A
n.116-20843G>A
n.55-20843G>A
10g.110964785G>CCA378385297SHOC2c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-242-35630G>C (n.-242-35630G>C)
n.663G>C
n.726G>C
c.-380-20843G>C (n.-380-20843G>C)
n.719G>C
n.56-35630G>C
n.116-20843G>C
n.55-20843G>C
10g.110964785G>TCA378385298SHOC2c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.-242-35630G>T (n.-242-35630G>T)
n.663G>T
n.726G>T
c.-380-20843G>T (n.-380-20843G>T)
n.719G>T
n.56-35630G>T
n.116-20843G>T
n.55-20843G>T
10g.110964786G>ACA5689589SHOC2c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.-242-35629G>A (n.-242-35629G>A)
n.664G>A
n.727G>A
c.-380-20842G>A (n.-380-20842G>A)
n.720G>A
n.56-35629G>A
n.116-20842G>A
n.55-20842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964786G>CCA378385300SHOC2c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.-242-35629G>C (n.-242-35629G>C)
n.664G>C
n.727G>C
c.-380-20842G>C (n.-380-20842G>C)
n.720G>C
n.56-35629G>C
n.116-20842G>C
n.55-20842G>C
10g.110964786G>TCA378385301SHOC2c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-242-35629G>T (n.-242-35629G>T)
n.664G>T
n.727G>T
c.-380-20842G>T (n.-380-20842G>T)
n.720G>T
n.56-35629G>T
n.116-20842G>T
n.55-20842G>T
10g.110964787A>CCA471508068SHOC2c.429A>C (p.Gly143=)
c.-242-35628A>C (n.-242-35628A>C)
n.665A>C
n.728A>C
c.-380-20841A>C (n.-380-20841A>C)
n.721A>C
n.56-35628A>C
n.116-20841A>C
n.55-20841A>C
10g.110964787A>GCA471508070SHOC2c.429A>G (p.Gly143=)
c.-242-35628A>G (n.-242-35628A>G)
n.665A>G
n.728A>G
c.-380-20841A>G (n.-380-20841A>G)
n.721A>G
n.56-35628A>G
n.116-20841A>G
n.55-20841A>G
 gnomAD v4
10g.110964787A>TCA471508069SHOC2c.429A>T (p.Gly143=)
c.-242-35628A>T (n.-242-35628A>T)
n.665A>T
n.728A>T
c.-380-20841A>T (n.-380-20841A>T)
n.721A>T
n.56-35628A>T
n.116-20841A>T
n.55-20841A>T
10g.110964788T>ACA378385306SHOC2c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.-242-35627T>A (n.-242-35627T>A)
n.666T>A
n.729T>A
c.-380-20840T>A (n.-380-20840T>A)
n.722T>A
n.56-35627T>A
n.116-20840T>A
n.55-20840T>A
10g.110964788T>CCA378385308SHOC2c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.-242-35627T>C (n.-242-35627T>C)
n.666T>C
n.729T>C
c.-380-20840T>C (n.-380-20840T>C)
n.722T>C
n.56-35627T>C
n.116-20840T>C
n.55-20840T>C
10g.110964788T>GCA378385310SHOC2c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.-242-35627T>G (n.-242-35627T>G)
n.666T>G
n.729T>G
c.-380-20840T>G (n.-380-20840T>G)
n.722T>G
n.56-35627T>G
n.116-20840T>G
n.55-20840T>G
 gnomAD v4
10g.110964789G>ACA213257016SHOC2c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.-242-35626G>A (n.-242-35626G>A)
n.667G>A
n.730G>A
c.-380-20839G>A (n.-380-20839G>A)
n.723G>A
n.56-35626G>A
n.116-20839G>A
n.55-20839G>A
 dbSNP
10g.110964789G>CCA378385314SHOC2c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.-242-35626G>C (n.-242-35626G>C)
n.667G>C
n.730G>C
c.-380-20839G>C (n.-380-20839G>C)
n.723G>C
n.56-35626G>C
n.116-20839G>C
n.55-20839G>C
10g.110964789G>TCA378385315SHOC2c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.-242-35626G>T (n.-242-35626G>T)
n.667G>T
n.730G>T
c.-380-20839G>T (n.-380-20839G>T)
n.723G>T
n.56-35626G>T
n.116-20839G>T
n.55-20839G>T
10g.110964790T>ACA378385318SHOC2c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.-242-35625T>A (n.-242-35625T>A)
n.668T>A
n.731T>A
c.-380-20838T>A (n.-380-20838T>A)
n.724T>A
n.56-35625T>A
n.116-20838T>A
n.55-20838T>A
10g.110964790T>CCA471508071SHOC2c.432T>C (p.Cys144=)
c.-242-35625T>C (n.-242-35625T>C)
n.668T>C
n.731T>C
c.-380-20838T>C (n.-380-20838T>C)
n.724T>C
n.56-35625T>C
n.116-20838T>C
n.55-20838T>C
10g.110964790T>GCA378385320SHOC2c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.-242-35625T>G (n.-242-35625T>G)
n.668T>G
n.731T>G
c.-380-20838T>G (n.-380-20838T>G)
n.724T>G
n.56-35625T>G
n.116-20838T>G
n.55-20838T>G
10g.110964791T>ACA378385323SHOC2c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.-242-35624T>A (n.-242-35624T>A)
n.669T>A
n.732T>A
c.-380-20837T>A (n.-380-20837T>A)
n.725T>A
n.56-35624T>A
n.116-20837T>A
n.55-20837T>A
10g.110964791T>CCA471508072SHOC2c.433T>C (p.Leu145=)
c.-242-35624T>C (n.-242-35624T>C)
n.669T>C
n.732T>C
c.-380-20837T>C (n.-380-20837T>C)
n.725T>C
n.56-35624T>C
n.116-20837T>C
n.55-20837T>C
10g.110964791T>GCA378385325SHOC2c.433T>G (p.Leu145Val)
c.-242-35624T>G (n.-242-35624T>G)
n.669T>G
n.732T>G
c.-380-20837T>G (n.-380-20837T>G)
n.725T>G
n.56-35624T>G
n.116-20837T>G
n.55-20837T>G
10g.110964792T>ACA378385328SHOC2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>A (n.-242-35623T>A)
n.670T>A
n.733T>A
c.-380-20836T>A (n.-380-20836T>A)
n.726T>A
n.56-35623T>A
n.116-20836T>A
n.55-20836T>A
10g.110964792T>CCA378385330SHOC2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.-242-35623T>C (n.-242-35623T>C)
n.670T>C
n.733T>C
c.-380-20836T>C (n.-380-20836T>C)
n.726T>C
n.56-35623T>C
n.116-20836T>C
n.55-20836T>C
 dbSNP
10g.110964792T>GCA378385326SHOC2c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.-242-35623T>G (n.-242-35623T>G)
n.670T>G
n.733T>G
c.-380-20836T>G (n.-380-20836T>G)
n.726T>G
n.56-35623T>G
n.116-20836T>G
n.55-20836T>G
10g.110964793A>CCA378385333SHOC2c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>C (n.-242-35622A>C)
n.671A>C
n.734A>C
c.-380-20835A>C (n.-380-20835A>C)
n.727A>C
n.56-35622A>C
n.116-20835A>C
n.55-20835A>C
10g.110964793A>GCA471508073SHOC2c.435A>G (p.Leu145=)
c.-242-35622A>G (n.-242-35622A>G)
n.671A>G
n.734A>G
c.-380-20835A>G (n.-380-20835A>G)
n.727A>G
n.56-35622A>G
n.116-20835A>G
n.55-20835A>G
10g.110964793A>TCA378385335SHOC2c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.-242-35622A>T (n.-242-35622A>T)
n.671A>T
n.734A>T
c.-380-20835A>T (n.-380-20835A>T)
n.727A>T
n.56-35622A>T
n.116-20835A>T
n.55-20835A>T
10g.110964794G>ACA378385336SHOC2c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-242-35621G>A (n.-242-35621G>A)
n.672G>A
n.735G>A
c.-380-20834G>A (n.-380-20834G>A)
n.728G>A
n.56-35621G>A
n.116-20834G>A
n.55-20834G>A
10g.110964794G>CCA378385338SHOC2c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>C (n.-242-35621G>C)
n.672G>C
n.735G>C
c.-380-20834G>C (n.-380-20834G>C)
n.728G>C
n.56-35621G>C
n.116-20834G>C
n.55-20834G>C
 COSMIC
10g.110964794G>TCA378385341SHOC2c.436G>T (p.Val146Leu)
c.-242-35621G>T (n.-242-35621G>T)
n.672G>T
n.735G>T
c.-380-20834G>T (n.-380-20834G>T)
n.728G>T
n.56-35621G>T
n.116-20834G>T
n.55-20834G>T
10g.110964795T>ACA378385344SHOC2c.437T>A (p.Val146Glu)
c.-242-35620T>A (n.-242-35620T>A)
n.673T>A
n.736T>A
c.-380-20833T>A (n.-380-20833T>A)
n.729T>A
n.56-35620T>A
n.116-20833T>A
n.55-20833T>A
10g.110964795T>CCA378385346SHOC2c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-242-35620T>C (n.-242-35620T>C)
n.673T>C
n.736T>C
c.-380-20833T>C (n.-380-20833T>C)
n.729T>C
n.56-35620T>C
n.116-20833T>C
n.55-20833T>C
10g.110964795T>GCA378385347SHOC2c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-242-35620T>G (n.-242-35620T>G)
n.673T>G
n.736T>G
c.-380-20833T>G (n.-380-20833T>G)
n.729T>G
n.56-35620T>G
n.116-20833T>G
n.55-20833T>G
10g.110964796A>CCA471508074SHOC2c.438A>C (p.Val146=)
c.-242-35619A>C (n.-242-35619A>C)
n.674A>C
n.737A>C
c.-380-20832A>C (n.-380-20832A>C)
n.730A>C
n.56-35619A>C
n.116-20832A>C
n.55-20832A>C
10g.110964796A>GCA471508075SHOC2c.438A>G (p.Val146=)
c.-242-35619A>G (n.-242-35619A>G)
n.674A>G
n.737A>G
c.-380-20832A>G (n.-380-20832A>G)
n.730A>G
n.56-35619A>G
n.116-20832A>G
n.55-20832A>G
10g.110964796A>TCA471508076SHOC2c.438A>T (p.Val146=)
c.-242-35619A>T (n.-242-35619A>T)
n.674A>T
n.737A>T
c.-380-20832A>T (n.-380-20832A>T)
n.730A>T
n.56-35619A>T
n.116-20832A>T
n.55-20832A>T
10g.110964797A>CCA378385350SHOC2c.439A>C (p.Asn147His)
c.-242-35618A>C (n.-242-35618A>C)
n.675A>C
n.738A>C
c.-380-20831A>C (n.-380-20831A>C)
n.731A>C
n.56-35618A>C
n.116-20831A>C
n.55-20831A>C
 COSMIC
10g.110964797A>GCA5689590SHOC2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.-242-35618A>G (n.-242-35618A>G)
n.675A>G
n.738A>G
c.-380-20831A>G (n.-380-20831A>G)
n.731A>G
n.56-35618A>G
n.116-20831A>G
n.55-20831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964797A>TCA378385354SHOC2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.-242-35618A>T (n.-242-35618A>T)
n.675A>T
n.738A>T
c.-380-20831A>T (n.-380-20831A>T)
n.731A>T
n.56-35618A>T
n.116-20831A>T
n.55-20831A>T
10g.110964798A>CCA378385358SHOC2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.-242-35617A>C (n.-242-35617A>C)
n.676A>C
n.739A>C
c.-380-20830A>C (n.-380-20830A>C)
n.732A>C
n.56-35617A>C
n.116-20830A>C
n.55-20830A>C
10g.110964798A>GCA378385361SHOC2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.-242-35617A>G (n.-242-35617A>G)
n.676A>G
n.739A>G
c.-380-20830A>G (n.-380-20830A>G)
n.732A>G
n.56-35617A>G
n.116-20830A>G
n.55-20830A>G
 gnomAD v4
10g.110964798A>TCA378385356SHOC2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.-242-35617A>T (n.-242-35617A>T)
n.676A>T
n.739A>T
c.-380-20830A>T (n.-380-20830A>T)
n.732A>T
n.56-35617A>T
n.116-20830A>T
n.55-20830A>T
10g.110964799T>ACA378385364SHOC2c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>A (n.-242-35616T>A)
n.677T>A
n.740T>A
c.-380-20829T>A (n.-380-20829T>A)
n.733T>A
n.56-35616T>A
n.116-20829T>A
n.55-20829T>A
10g.110964799T>CCA471508077SHOC2c.441T>C (p.Asn147=)
c.-242-35616T>C (n.-242-35616T>C)
n.677T>C
n.740T>C
c.-380-20829T>C (n.-380-20829T>C)
n.733T>C
n.56-35616T>C
n.116-20829T>C
n.55-20829T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964799T>GCA378385366SHOC2c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.-242-35616T>G (n.-242-35616T>G)
n.677T>G
n.740T>G
c.-380-20829T>G (n.-380-20829T>G)
n.733T>G
n.56-35616T>G
n.116-20829T>G
n.55-20829T>G
10g.110964800C>ACA378385370SHOC2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.-242-35615C>A (n.-242-35615C>A)
n.678C>A
n.741C>A
c.-380-20828C>A (n.-380-20828C>A)
n.734C>A
n.56-35615C>A
n.116-20828C>A
n.55-20828C>A
10g.110964800C>GCA378385371SHOC2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.-242-35615C>G (n.-242-35615C>G)
n.678C>G
n.741C>G
c.-380-20828C>G (n.-380-20828C>G)
n.734C>G
n.56-35615C>G
n.116-20828C>G
n.55-20828C>G
10g.110964800C>TCA378385373SHOC2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.-242-35615C>T (n.-242-35615C>T)
n.678C>T
n.741C>T
c.-380-20828C>T (n.-380-20828C>T)
n.734C>T
n.56-35615C>T
n.116-20828C>T
n.55-20828C>T
10g.110964801T>ACA378385381SHOC2c.443T>A (p.Leu148His)
c.-242-35614T>A (n.-242-35614T>A)
n.679T>A
n.742T>A
c.-380-20827T>A (n.-380-20827T>A)
n.735T>A
n.56-35614T>A
n.116-20827T>A
n.55-20827T>A
10g.110964801T>CCA378385377SHOC2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.-242-35614T>C (n.-242-35614T>C)
n.679T>C
n.742T>C
c.-380-20827T>C (n.-380-20827T>C)
n.735T>C
n.56-35614T>C
n.116-20827T>C
n.55-20827T>C
10g.110964801T>GCA378385379SHOC2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.-242-35614T>G (n.-242-35614T>G)
n.679T>G
n.742T>G
c.-380-20827T>G (n.-380-20827T>G)
n.735T>G
n.56-35614T>G
n.116-20827T>G
n.55-20827T>G
10g.110964802C>ACA471508078SHOC2c.444C>A (p.Leu148=)
c.-242-35613C>A (n.-242-35613C>A)
n.680C>A
n.743C>A
c.-380-20826C>A (n.-380-20826C>A)
n.736C>A
n.56-35613C>A
n.116-20826C>A
n.55-20826C>A
10g.110964802C>GCA471508079SHOC2c.444C>G (p.Leu148=)
c.-242-35613C>G (n.-242-35613C>G)
n.680C>G
n.743C>G
c.-380-20826C>G (n.-380-20826C>G)
n.736C>G
n.56-35613C>G
n.116-20826C>G
n.55-20826C>G
10g.110964802C>TCA471508080SHOC2c.444C>T (p.Leu148=)
c.-242-35613C>T (n.-242-35613C>T)
n.680C>T
n.743C>T
c.-380-20826C>T (n.-380-20826C>T)
n.736C>T
n.56-35613C>T
n.116-20826C>T
n.55-20826C>T
 gnomAD v4
10g.110964803A>CCA378385384SHOC2c.445A>C (p.Met149Leu)
c.-242-35612A>C (n.-242-35612A>C)
n.681A>C
n.744A>C
c.-380-20825A>C (n.-380-20825A>C)
n.737A>C
n.56-35612A>C
n.116-20825A>C
n.55-20825A>C
 gnomAD v4
10g.110964803A>GCA5689591SHOC2c.445A>G (p.Met149Val)
c.-242-35612A>G (n.-242-35612A>G)
n.681A>G
n.744A>G
c.-380-20825A>G (n.-380-20825A>G)
n.737A>G
n.56-35612A>G
n.116-20825A>G
n.55-20825A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964803A>TCA378385388SHOC2c.445A>T (p.Met149Leu)
c.-242-35612A>T (n.-242-35612A>T)
n.681A>T
n.744A>T
c.-380-20825A>T (n.-380-20825A>T)
n.737A>T
n.56-35612A>T
n.116-20825A>T
n.55-20825A>T
10g.110964804T>ACA378385391SHOC2c.446T>A (p.Met149Lys)
c.-242-35611T>A (n.-242-35611T>A)
n.682T>A
n.745T>A
c.-380-20824T>A (n.-380-20824T>A)
n.738T>A
n.56-35611T>A
n.116-20824T>A
n.55-20824T>A
10g.110964804T>CCA378385393SHOC2c.446T>C (p.Met149Thr)
c.-242-35611T>C (n.-242-35611T>C)
n.682T>C
n.745T>C
c.-380-20824T>C (n.-380-20824T>C)
n.738T>C
n.56-35611T>C
n.116-20824T>C
n.55-20824T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964804T>GCA378385396SHOC2c.446T>G (p.Met149Arg)
c.-242-35611T>G (n.-242-35611T>G)
n.682T>G
n.745T>G
c.-380-20824T>G (n.-380-20824T>G)
n.738T>G
n.56-35611T>G
n.116-20824T>G
n.55-20824T>G
10g.110964805G>ACA378385403SHOC2c.447G>A (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>A (n.-242-35610G>A)
n.683G>A
n.746G>A
c.-380-20823G>A (n.-380-20823G>A)
n.739G>A
n.56-35610G>A
n.116-20823G>A
n.55-20823G>A
10g.110964805G>CCA378385405SHOC2c.447G>C (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>C (n.-242-35610G>C)
n.683G>C
n.746G>C
c.-380-20823G>C (n.-380-20823G>C)
n.739G>C
n.56-35610G>C
n.116-20823G>C
n.55-20823G>C
10g.110964805G>TCA378385400SHOC2c.447G>T (p.Met149Ile)
c.-242-35610G>T (n.-242-35610G>T)
n.683G>T
n.746G>T
c.-380-20823G>T (n.-380-20823G>T)
n.739G>T
n.56-35610G>T
n.116-20823G>T
n.55-20823G>T
 COSMIC
10g.110964806A>CCA378385407SHOC2c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.-242-35609A>C (n.-242-35609A>C)
n.684A>C
n.747A>C
c.-380-20822A>C (n.-380-20822A>C)
n.740A>C
n.56-35609A>C
n.116-20822A>C
n.55-20822A>C
10g.110964806A>GCA378385410SHOC2c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.-242-35609A>G (n.-242-35609A>G)
n.684A>G
n.747A>G
c.-380-20822A>G (n.-380-20822A>G)
n.740A>G
n.56-35609A>G
n.116-20822A>G
n.55-20822A>G
10g.110964806A>TCA378385412SHOC2c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.-242-35609A>T (n.-242-35609A>T)
n.684A>T
n.747A>T
c.-380-20822A>T (n.-380-20822A>T)
n.740A>T
n.56-35609A>T
n.116-20822A>T
n.55-20822A>T
10g.110964807C>ACA378385416SHOC2c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.-242-35608C>A (n.-242-35608C>A)
n.685C>A
n.748C>A
c.-380-20821C>A (n.-380-20821C>A)
n.741C>A
n.56-35608C>A
n.116-20821C>A
n.55-20821C>A
10g.110964807C>GCA378385417SHOC2c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.-242-35608C>G (n.-242-35608C>G)
n.685C>G
n.748C>G
c.-380-20821C>G (n.-380-20821C>G)
n.741C>G
n.56-35608C>G
n.116-20821C>G
n.55-20821C>G
10g.110964807C>TCA378385418SHOC2c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.-242-35608C>T (n.-242-35608C>T)
n.685C>T
n.748C>T
c.-380-20821C>T (n.-380-20821C>T)
n.741C>T
n.56-35608C>T
n.116-20821C>T
n.55-20821C>T
10g.110964808A>CCA471508082SHOC2c.450A>C (p.Thr150=)
c.-242-35607A>C (n.-242-35607A>C)
n.686A>C
n.749A>C
c.-380-20820A>C (n.-380-20820A>C)
n.742A>C
n.56-35607A>C
n.116-20820A>C
n.55-20820A>C
10g.110964808A>GCA471508083SHOC2c.450A>G (p.Thr150=)
c.-242-35607A>G (n.-242-35607A>G)
n.686A>G
n.749A>G
c.-380-20820A>G (n.-380-20820A>G)
n.742A>G
n.56-35607A>G
n.116-20820A>G
n.55-20820A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964808A>TCA471508081SHOC2c.450A>T (p.Thr150=)
c.-242-35607A>T (n.-242-35607A>T)
n.686A>T
n.749A>T
c.-380-20820A>T (n.-380-20820A>T)
n.742A>T
n.56-35607A>T
n.116-20820A>T
n.55-20820A>T
10g.110964809C>ACA378385421SHOC2c.451C>A (p.Leu151Met)
c.-242-35606C>A (n.-242-35606C>A)
n.687C>A
n.750C>A
c.-380-20819C>A (n.-380-20819C>A)
n.743C>A
n.56-35606C>A
n.116-20819C>A
n.55-20819C>A
10g.110964809C>GCA378385419SHOC2c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-242-35606C>G (n.-242-35606C>G)
n.687C>G
n.750C>G
c.-380-20819C>G (n.-380-20819C>G)
n.743C>G
n.56-35606C>G
n.116-20819C>G
n.55-20819C>G
10g.110964809C>TCA471508084SHOC2c.451C>T (p.Leu151=)
c.-242-35606C>T (n.-242-35606C>T)
n.687C>T
n.750C>T
c.-380-20819C>T (n.-380-20819C>T)
n.743C>T
n.56-35606C>T
n.116-20819C>T
n.55-20819C>T
 ClinVar
10g.110964810T>ACA378385425SHOC2c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.-242-35605T>A (n.-242-35605T>A)
n.688T>A
n.751T>A
c.-380-20818T>A (n.-380-20818T>A)
n.744T>A
n.56-35605T>A
n.116-20818T>A
n.55-20818T>A
10g.110964810T>CCA378385427SHOC2c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-242-35605T>C (n.-242-35605T>C)
n.688T>C
n.751T>C
c.-380-20818T>C (n.-380-20818T>C)
n.744T>C
n.56-35605T>C
n.116-20818T>C
n.55-20818T>C
10g.110964810T>GCA378385430SHOC2c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-242-35605T>G (n.-242-35605T>G)
n.688T>G
n.751T>G
c.-380-20818T>G (n.-380-20818T>G)
n.744T>G
n.56-35605T>G
n.116-20818T>G
n.55-20818T>G
10g.110964811G>ACA471508087SHOC2c.453G>A (p.Leu151=)
c.-242-35604G>A (n.-242-35604G>A)
n.689G>A
n.752G>A
c.-380-20817G>A (n.-380-20817G>A)
n.745G>A
n.56-35604G>A
n.116-20817G>A
n.55-20817G>A
10g.110964811G>CCA471508086SHOC2c.453G>C (p.Leu151=)
c.-242-35604G>C (n.-242-35604G>C)
n.689G>C
n.752G>C
c.-380-20817G>C (n.-380-20817G>C)
n.745G>C
n.56-35604G>C
n.116-20817G>C
n.55-20817G>C
10g.110964811G>TCA471508085SHOC2c.453G>T (p.Leu151=)
c.-242-35604G>T (n.-242-35604G>T)
n.689G>T
n.752G>T
c.-380-20817G>T (n.-380-20817G>T)
n.745G>T
n.56-35604G>T
n.116-20817G>T
n.55-20817G>T
10g.110964812G>ACA378385432SHOC2c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-242-35603G>A (n.-242-35603G>A)
n.690G>A
n.753G>A
c.-380-20816G>A (n.-380-20816G>A)
n.746G>A
n.56-35603G>A
n.116-20816G>A
n.55-20816G>A
10g.110964812G>CCA378385435SHOC2c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.-242-35603G>C (n.-242-35603G>C)
n.690G>C
n.753G>C
c.-380-20816G>C (n.-380-20816G>C)
n.746G>C
n.56-35603G>C
n.116-20816G>C
n.55-20816G>C
10g.110964812G>TCA378385437SHOC2c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-242-35603G>T (n.-242-35603G>T)
n.690G>T
n.753G>T
c.-380-20816G>T (n.-380-20816G>T)
n.746G>T
n.56-35603G>T
n.116-20816G>T
n.55-20816G>T
10g.110964813C>ACA378385447SHOC2c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-242-35602C>A (n.-242-35602C>A)
n.691C>A
n.754C>A
c.-380-20815C>A (n.-380-20815C>A)
n.747C>A
n.56-35602C>A
n.116-20815C>A
n.55-20815C>A
10g.110964813C>GCA378385442SHOC2c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-242-35602C>G (n.-242-35602C>G)
n.691C>G
n.754C>G
c.-380-20815C>G (n.-380-20815C>G)
n.747C>G
n.56-35602C>G
n.116-20815C>G
n.55-20815C>G
10g.110964813C>TCA378385444SHOC2c.455C>T (p.Ala152Val)
c.-242-35602C>T (n.-242-35602C>T)
n.691C>T
n.754C>T
c.-380-20815C>T (n.-380-20815C>T)
n.747C>T
n.56-35602C>T
n.116-20815C>T
n.55-20815C>T
10g.110964813_110964815delCA2574668279SHOC2c.455_457del (p.Ala152_Leu153delinsVal)
c.-242-35602_-242-35600del (n.-242-35602_-242-35600del)
n.691_693del
n.754_756del
c.-380-20815_-380-20813del (n.-380-20815_-380-20813del)
n.747_749del
n.56-35602_56-35600del
n.116-20815_116-20813del
n.55-20815_55-20813del
10g.110964814T>ACA471508088SHOC2c.456T>A (p.Ala152=)
c.-242-35601T>A (n.-242-35601T>A)
n.692T>A
n.755T>A
c.-380-20814T>A (n.-380-20814T>A)
n.748T>A
n.56-35601T>A
n.116-20814T>A
n.55-20814T>A
10g.110964814T>CCA471508090SHOC2c.456T>C (p.Ala152=)
c.-242-35601T>C (n.-242-35601T>C)
n.692T>C
n.755T>C
c.-380-20814T>C (n.-380-20814T>C)
n.748T>C
n.56-35601T>C
n.116-20814T>C
n.55-20814T>C
10g.110964814T>GCA471508089SHOC2c.456T>G (p.Ala152=)
c.-242-35601T>G (n.-242-35601T>G)
n.692T>G
n.755T>G
c.-380-20814T>G (n.-380-20814T>G)
n.748T>G
n.56-35601T>G
n.116-20814T>G
n.55-20814T>G
10g.110964815C>ACA378385448SHOC2c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.-242-35600C>A (n.-242-35600C>A)
n.693C>A
n.756C>A
c.-380-20813C>A (n.-380-20813C>A)
n.749C>A
n.56-35600C>A
n.116-20813C>A
n.55-20813C>A
10g.110964815C=CA2497029777SHOC2c.457C= (p.Leu153=)
c.-242-35600C= (n.-242-35600C=)
n.693C=
n.756C=
c.-380-20813C= (n.-380-20813C=)
n.749C=
n.56-35600C=
n.116-20813C=
n.55-20813C=
10g.110964815C>GCA378385450SHOC2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-242-35600C>G (n.-242-35600C>G)
n.693C>G
n.756C>G
c.-380-20813C>G (n.-380-20813C>G)
n.749C>G
n.56-35600C>G
n.116-20813C>G
n.55-20813C>G
10g.110964815C>TCA333154SHOC2c.457C>T (p.Leu153=)
c.-242-35600C>T (n.-242-35600C>T)
n.693C>T
n.756C>T
c.-380-20813C>T (n.-380-20813C>T)
n.749C>T
n.56-35600C>T
n.116-20813C>T
n.55-20813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964816T>ACA378385454SHOC2c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.-242-35599T>A (n.-242-35599T>A)
n.694T>A
n.757T>A
c.-380-20812T>A (n.-380-20812T>A)
n.750T>A
n.56-35599T>A
n.116-20812T>A
n.55-20812T>A
10g.110964816T>CCA378385457SHOC2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-242-35599T>C (n.-242-35599T>C)
n.694T>C
n.757T>C
c.-380-20812T>C (n.-380-20812T>C)
n.750T>C
n.56-35599T>C
n.116-20812T>C
n.55-20812T>C
10g.110964816T>GCA378385459SHOC2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-242-35599T>G (n.-242-35599T>G)
n.694T>G
n.757T>G
c.-380-20812T>G (n.-380-20812T>G)
n.750T>G
n.56-35599T>G
n.116-20812T>G
n.55-20812T>G
10g.110964817A>CCA471508091SHOC2c.459A>C (p.Leu153=)
c.-242-35598A>C (n.-242-35598A>C)
n.695A>C
n.758A>C
c.-380-20811A>C (n.-380-20811A>C)
n.751A>C
n.56-35598A>C
n.116-20811A>C
n.55-20811A>C
10g.110964817A>GCA471508092SHOC2c.459A>G (p.Leu153=)
c.-242-35598A>G (n.-242-35598A>G)
n.695A>G
n.758A>G
c.-380-20811A>G (n.-380-20811A>G)
n.751A>G
n.56-35598A>G
n.116-20811A>G
n.55-20811A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964817A>TCA471508093SHOC2c.459A>T (p.Leu153=)
c.-242-35598A>T (n.-242-35598A>T)
n.695A>T
n.758A>T
c.-380-20811A>T (n.-380-20811A>T)
n.751A>T
n.56-35598A>T
n.116-20811A>T
n.55-20811A>T
10g.110964818A>CCA378385467SHOC2c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.-242-35597A>C (n.-242-35597A>C)
n.696A>C
n.759A>C
c.-380-20810A>C (n.-380-20810A>C)
n.752A>C
n.56-35597A>C
n.116-20810A>C
n.55-20810A>C
10g.110964818A>GCA378385463SHOC2c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.-242-35597A>G (n.-242-35597A>G)
n.696A>G
n.759A>G
c.-380-20810A>G (n.-380-20810A>G)
n.752A>G
n.56-35597A>G
n.116-20810A>G
n.55-20810A>G
10g.110964818A>TCA378385465SHOC2c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.-242-35597A>T (n.-242-35597A>T)
n.696A>T
n.759A>T
c.-380-20810A>T (n.-380-20810A>T)
n.752A>T
n.56-35597A>T
n.116-20810A>T
n.55-20810A>T
10g.110964819G>ACA378385468SHOC2c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.-242-35596G>A (n.-242-35596G>A)
n.697G>A
n.760G>A
c.-380-20809G>A (n.-380-20809G>A)
n.753G>A
n.56-35596G>A
n.116-20809G>A
n.55-20809G>A
 dbSNP
10g.110964819G>CCA378385471SHOC2c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.-242-35596G>C (n.-242-35596G>C)
n.697G>C
n.760G>C
c.-380-20809G>C (n.-380-20809G>C)
n.753G>C
n.56-35596G>C
n.116-20809G>C
n.55-20809G>C
10g.110964819G>TCA378385474SHOC2c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.-242-35596G>T (n.-242-35596G>T)
n.697G>T
n.760G>T
c.-380-20809G>T (n.-380-20809G>T)
n.753G>T
n.56-35596G>T
n.116-20809G>T
n.55-20809G>T
10g.110964820T>ACA378385476SHOC2c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.-242-35595T>A (n.-242-35595T>A)
n.698T>A
n.761T>A
c.-380-20808T>A (n.-380-20808T>A)
n.754T>A
n.56-35595T>A
n.116-20808T>A
n.55-20808T>A
10g.110964820T>CCA471508094SHOC2c.462T>C (p.Ser154=)
c.-242-35595T>C (n.-242-35595T>C)
n.698T>C
n.761T>C
c.-380-20808T>C (n.-380-20808T>C)
n.754T>C
n.56-35595T>C
n.116-20808T>C
n.55-20808T>C
10g.110964820T>GCA378385479SHOC2c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.-242-35595T>G (n.-242-35595T>G)
n.698T>G
n.761T>G
c.-380-20808T>G (n.-380-20808T>G)
n.754T>G
n.56-35595T>G
n.116-20808T>G
n.55-20808T>G
10g.110964821G>ACA378385483SHOC2c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.-242-35594G>A (n.-242-35594G>A)
n.699G>A
n.762G>A
c.-380-20807G>A (n.-380-20807G>A)
n.755G>A
n.56-35594G>A
n.116-20807G>A
n.55-20807G>A
10g.110964821G>CCA378385489SHOC2c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.-242-35594G>C (n.-242-35594G>C)
n.699G>C
n.762G>C
c.-380-20807G>C (n.-380-20807G>C)
n.755G>C
n.56-35594G>C
n.116-20807G>C
n.55-20807G>C
10g.110964821G>TCA378385486SHOC2c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.-242-35594G>T (n.-242-35594G>T)
n.699G>T
n.762G>T
c.-380-20807G>T (n.-380-20807G>T)
n.755G>T
n.56-35594G>T
n.116-20807G>T
n.55-20807G>T
10g.110964822A>CCA378385492SHOC2c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.-242-35593A>C (n.-242-35593A>C)
n.700A>C
n.763A>C
c.-380-20806A>C (n.-380-20806A>C)
n.756A>C
n.56-35593A>C
n.116-20806A>C
n.55-20806A>C
10g.110964822A>GCA378385494SHOC2c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.-242-35593A>G (n.-242-35593A>G)
n.700A>G
n.763A>G
c.-380-20806A>G (n.-380-20806A>G)
n.756A>G
n.56-35593A>G
n.116-20806A>G
n.55-20806A>G
10g.110964822A>TCA378385496SHOC2c.464A>T (p.Glu155Val)
c.-242-35593A>T (n.-242-35593A>T)
n.700A>T
n.763A>T
c.-380-20806A>T (n.-380-20806A>T)
n.756A>T
n.56-35593A>T
n.116-20806A>T
n.55-20806A>T
10g.110964823A>CCA378385499SHOC2c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.-242-35592A>C (n.-242-35592A>C)
n.701A>C
n.764A>C
c.-380-20805A>C (n.-380-20805A>C)
n.757A>C
n.56-35592A>C
n.116-20805A>C
n.55-20805A>C
10g.110964823A>GCA471508095SHOC2c.465A>G (p.Glu155=)
c.-242-35592A>G (n.-242-35592A>G)
n.701A>G
n.764A>G
c.-380-20805A>G (n.-380-20805A>G)
n.757A>G
n.56-35592A>G
n.116-20805A>G
n.55-20805A>G
10g.110964823A>TCA378385500SHOC2c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.-242-35592A>T (n.-242-35592A>T)
n.701A>T
n.764A>T
c.-380-20805A>T (n.-380-20805A>T)
n.757A>T
n.56-35592A>T
n.116-20805A>T
n.55-20805A>T
10g.110964824A>CCA378385503SHOC2c.466A>C (p.Asn156His)
c.-242-35591A>C (n.-242-35591A>C)
n.702A>C
n.765A>C
c.-380-20804A>C (n.-380-20804A>C)
n.758A>C
n.56-35591A>C
n.116-20804A>C
n.55-20804A>C
10g.110964824A>GCA378385506SHOC2c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.-242-35591A>G (n.-242-35591A>G)
n.702A>G
n.765A>G
c.-380-20804A>G (n.-380-20804A>G)
n.758A>G
n.56-35591A>G
n.116-20804A>G
n.55-20804A>G
10g.110964824A>TCA378385508SHOC2c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.-242-35591A>T (n.-242-35591A>T)
n.702A>T
n.765A>T
c.-380-20804A>T (n.-380-20804A>T)
n.758A>T
n.56-35591A>T
n.116-20804A>T
n.55-20804A>T
10g.110964825A>CCA378385511SHOC2c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.-242-35590A>C (n.-242-35590A>C)
n.703A>C
n.766A>C
c.-380-20803A>C (n.-380-20803A>C)
n.759A>C
n.56-35590A>C
n.116-20803A>C
n.55-20803A>C
10g.110964825A>GCA378385514SHOC2c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.-242-35590A>G (n.-242-35590A>G)
n.703A>G
n.766A>G
c.-380-20803A>G (n.-380-20803A>G)
n.759A>G
n.56-35590A>G
n.116-20803A>G
n.55-20803A>G
10g.110964825A>TCA378385517SHOC2c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.-242-35590A>T (n.-242-35590A>T)
n.703A>T
n.766A>T
c.-380-20803A>T (n.-380-20803A>T)
n.759A>T
n.56-35590A>T
n.116-20803A>T
n.55-20803A>T
10g.110964826T>ACA378385520SHOC2c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.-242-35589T>A (n.-242-35589T>A)
n.704T>A
n.767T>A
c.-380-20802T>A (n.-380-20802T>A)
n.760T>A
n.56-35589T>A
n.116-20802T>A
n.55-20802T>A
10g.110964826T>CCA471508096SHOC2c.468T>C (p.Asn156=)
c.-242-35589T>C (n.-242-35589T>C)
n.704T>C
n.767T>C
c.-380-20802T>C (n.-380-20802T>C)
n.760T>C
n.56-35589T>C
n.116-20802T>C
n.55-20802T>C
 ClinVar
10g.110964826T>GCA378385522SHOC2c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.-242-35589T>G (n.-242-35589T>G)
n.704T>G
n.767T>G
c.-380-20802T>G (n.-380-20802T>G)
n.760T>G
n.56-35589T>G
n.116-20802T>G
n.55-20802T>G
10g.110964827T>ACA378385530SHOC2c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.-242-35588T>A (n.-242-35588T>A)
n.705T>A
n.768T>A
c.-380-20801T>A (n.-380-20801T>A)
n.761T>A
n.56-35588T>A
n.116-20801T>A
n.55-20801T>A
10g.110964827T>CCA378385526SHOC2c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.-242-35588T>C (n.-242-35588T>C)
n.705T>C
n.768T>C
c.-380-20801T>C (n.-380-20801T>C)
n.761T>C
n.56-35588T>C
n.116-20801T>C
n.55-20801T>C
10g.110964827T>GCA378385528SHOC2c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.-242-35588T>G (n.-242-35588T>G)
n.705T>G
n.768T>G
c.-380-20801T>G (n.-380-20801T>G)
n.761T>G
n.56-35588T>G
n.116-20801T>G
n.55-20801T>G
 gnomAD v4
10g.110964828C>ACA378385534SHOC2c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.-242-35587C>A (n.-242-35587C>A)
n.706C>A
n.769C>A
c.-380-20800C>A (n.-380-20800C>A)
n.762C>A
n.56-35587C>A
n.116-20800C>A
n.55-20800C>A
10g.110964828C>GCA378385537SHOC2c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.-242-35587C>G (n.-242-35587C>G)
n.706C>G
n.769C>G
c.-380-20800C>G (n.-380-20800C>G)
n.762C>G
n.56-35587C>G
n.116-20800C>G
n.55-20800C>G
10g.110964828C>TCA378385539SHOC2c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.-242-35587C>T (n.-242-35587C>T)
n.706C>T
n.769C>T
c.-380-20800C>T (n.-380-20800C>T)
n.762C>T
n.56-35587C>T
n.116-20800C>T
n.55-20800C>T
10g.110964829A>CCA471508097SHOC2c.471A>C (p.Ser157=)
c.-242-35586A>C (n.-242-35586A>C)
n.707A>C
n.770A>C
c.-380-20799A>C (n.-380-20799A>C)
n.763A>C
n.56-35586A>C
n.116-20799A>C
n.55-20799A>C
10g.110964829A>GCA471508099SHOC2c.471A>G (p.Ser157=)
c.-242-35586A>G (n.-242-35586A>G)
n.707A>G
n.770A>G
c.-380-20799A>G (n.-380-20799A>G)
n.763A>G
n.56-35586A>G
n.116-20799A>G
n.55-20799A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964829A>TCA471508098SHOC2c.471A>T (p.Ser157=)
c.-242-35586A>T (n.-242-35586A>T)
n.707A>T
n.770A>T
c.-380-20799A>T (n.-380-20799A>T)
n.763A>T
n.56-35586A>T
n.116-20799A>T
n.55-20799A>T
10g.110964830C>ACA378385543SHOC2c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.-242-35585C>A (n.-242-35585C>A)
n.708C>A
n.771C>A
c.-380-20798C>A (n.-380-20798C>A)
n.764C>A
n.56-35585C>A
n.116-20798C>A
n.55-20798C>A
10g.110964830C>GCA378385545SHOC2c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-242-35585C>G (n.-242-35585C>G)
n.708C>G
n.771C>G
c.-380-20798C>G (n.-380-20798C>G)
n.764C>G
n.56-35585C>G
n.116-20798C>G
n.55-20798C>G
10g.110964830C>TCA378385548SHOC2c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.-242-35585C>T (n.-242-35585C>T)
n.708C>T
n.771C>T
c.-380-20798C>T (n.-380-20798C>T)
n.764C>T
n.56-35585C>T
n.116-20798C>T
n.55-20798C>T
10g.110964831T>ACA378385550SHOC2c.473T>A (p.Leu158His)
c.-242-35584T>A (n.-242-35584T>A)
n.709T>A
n.772T>A
c.-380-20797T>A (n.-380-20797T>A)
n.765T>A
n.56-35584T>A
n.116-20797T>A
n.55-20797T>A
10g.110964831T>CCA378385552SHOC2c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-242-35584T>C (n.-242-35584T>C)
n.709T>C
n.772T>C
c.-380-20797T>C (n.-380-20797T>C)
n.765T>C
n.56-35584T>C
n.116-20797T>C
n.55-20797T>C
10g.110964831T>GCA378385555SHOC2c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-242-35584T>G (n.-242-35584T>G)
n.709T>G
n.772T>G
c.-380-20797T>G (n.-380-20797T>G)
n.765T>G
n.56-35584T>G
n.116-20797T>G
n.55-20797T>G
10g.110964832T>ACA471508100SHOC2c.474T>A (p.Leu158=)
c.-242-35583T>A (n.-242-35583T>A)
n.710T>A
n.773T>A
c.-380-20796T>A (n.-380-20796T>A)
n.766T>A
n.56-35583T>A
n.116-20796T>A
n.55-20796T>A
10g.110964832T>CCA471508101SHOC2c.474T>C (p.Leu158=)
c.-242-35583T>C (n.-242-35583T>C)
n.710T>C
n.773T>C
c.-380-20796T>C (n.-380-20796T>C)
n.766T>C
n.56-35583T>C
n.116-20796T>C
n.55-20796T>C
 gnomAD v4
10g.110964832T>GCA471508102SHOC2c.474T>G (p.Leu158=)
c.-242-35583T>G (n.-242-35583T>G)
n.710T>G
n.773T>G
c.-380-20796T>G (n.-380-20796T>G)
n.766T>G
n.56-35583T>G
n.116-20796T>G
n.55-20796T>G
10g.110964833A>CCA378385558SHOC2c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.-242-35582A>C (n.-242-35582A>C)
n.711A>C
n.774A>C
c.-380-20795A>C (n.-380-20795A>C)
n.767A>C
n.56-35582A>C
n.116-20795A>C
n.55-20795A>C
10g.110964833A>GCA378385561SHOC2c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.-242-35582A>G (n.-242-35582A>G)
n.711A>G
n.774A>G
c.-380-20795A>G (n.-380-20795A>G)
n.767A>G
n.56-35582A>G
n.116-20795A>G
n.55-20795A>G
10g.110964833A>TCA378385564SHOC2c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.-242-35582A>T (n.-242-35582A>T)
n.711A>T
n.774A>T
c.-380-20795A>T (n.-380-20795A>T)
n.767A>T
n.56-35582A>T
n.116-20795A>T
n.55-20795A>T
10g.110964834C>ACA5689592SHOC2c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.-242-35581C>A (n.-242-35581C>A)
n.712C>A
n.775C>A
c.-380-20794C>A (n.-380-20794C>A)
n.768C>A
n.56-35581C>A
n.116-20794C>A
n.55-20794C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964834C>GCA378385572SHOC2c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.-242-35581C>G (n.-242-35581C>G)
n.712C>G
n.775C>G
c.-380-20794C>G (n.-380-20794C>G)
n.768C>G
n.56-35581C>G
n.116-20794C>G
n.55-20794C>G
10g.110964834C>TCA378385569SHOC2c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.-242-35581C>T (n.-242-35581C>T)
n.712C>T
n.775C>T
c.-380-20794C>T (n.-380-20794C>T)
n.768C>T
n.56-35581C>T
n.116-20794C>T
n.55-20794C>T
 gnomAD v4
10g.110964835C>ACA471508103SHOC2c.477C>A (p.Thr159=)
c.-242-35580C>A (n.-242-35580C>A)
n.713C>A
n.776C>A
c.-380-20793C>A (n.-380-20793C>A)
n.769C>A
n.56-35580C>A
n.116-20793C>A
n.55-20793C>A
10g.110964835C>GCA471508104SHOC2c.477C>G (p.Thr159=)
c.-242-35580C>G (n.-242-35580C>G)
n.713C>G
n.776C>G
c.-380-20793C>G (n.-380-20793C>G)
n.769C>G
n.56-35580C>G
n.116-20793C>G
n.55-20793C>G
 gnomAD v4
10g.110964835C>TCA471508105SHOC2c.477C>T (p.Thr159=)
c.-242-35580C>T (n.-242-35580C>T)
n.713C>T
n.776C>T
c.-380-20793C>T (n.-380-20793C>T)
n.769C>T
n.56-35580C>T
n.116-20793C>T
n.55-20793C>T
10g.110964836A>CCA378385577SHOC2c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.-242-35579A>C (n.-242-35579A>C)
n.714A>C
n.777A>C
c.-380-20792A>C (n.-380-20792A>C)
n.770A>C
n.56-35579A>C
n.116-20792A>C
n.55-20792A>C
 gnomAD v4
10g.110964836A>GCA378385583SHOC2c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.-242-35579A>G (n.-242-35579A>G)
n.714A>G
n.777A>G
c.-380-20792A>G (n.-380-20792A>G)
n.770A>G
n.56-35579A>G
n.116-20792A>G
n.55-20792A>G
 dbSNP
10g.110964836A>TCA378385579SHOC2c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.-242-35579A>T (n.-242-35579A>T)
n.714A>T
n.777A>T
c.-380-20792A>T (n.-380-20792A>T)
n.770A>T
n.56-35579A>T
n.116-20792A>T
n.55-20792A>T
10g.110964837G>ACA378385586SHOC2c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.-242-35578G>A (n.-242-35578G>A)
n.715G>A
n.778G>A
c.-380-20791G>A (n.-380-20791G>A)
n.771G>A
n.56-35578G>A
n.116-20791G>A
n.55-20791G>A
10g.110964837G>CCA378385590SHOC2c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.-242-35578G>C (n.-242-35578G>C)
n.715G>C
n.778G>C
c.-380-20791G>C (n.-380-20791G>C)
n.771G>C
n.56-35578G>C
n.116-20791G>C
n.55-20791G>C
10g.110964837G>TCA378385592SHOC2c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.-242-35578G>T (n.-242-35578G>T)
n.715G>T
n.778G>T
c.-380-20791G>T (n.-380-20791G>T)
n.771G>T
n.56-35578G>T
n.116-20791G>T
n.55-20791G>T
10g.110964838T>ACA378385595SHOC2c.480T>A (p.Ser160Arg)
c.-242-35577T>A (n.-242-35577T>A)
n.716T>A
n.779T>A
c.-380-20790T>A (n.-380-20790T>A)
n.772T>A
n.56-35577T>A
n.116-20790T>A
n.55-20790T>A
10g.110964838T>CCA471508106SHOC2c.480T>C (p.Ser160=)
c.-242-35577T>C (n.-242-35577T>C)
n.716T>C
n.779T>C
c.-380-20790T>C (n.-380-20790T>C)
n.772T>C
n.56-35577T>C
n.116-20790T>C
n.55-20790T>C
10g.110964838T>GCA378385597SHOC2c.480T>G (p.Ser160Arg)
c.-242-35577T>G (n.-242-35577T>G)
n.716T>G
n.779T>G
c.-380-20790T>G (n.-380-20790T>G)
n.772T>G
n.56-35577T>G
n.116-20790T>G
n.55-20790T>G
10g.110964839T>ACA378385598SHOC2c.481T>A (p.Leu161Met)
c.-242-35576T>A (n.-242-35576T>A)
n.717T>A
n.780T>A
c.-380-20789T>A (n.-380-20789T>A)
n.773T>A
n.56-35576T>A
n.116-20789T>A
n.55-20789T>A
10g.110964839T>CCA471508107SHOC2c.481T>C (p.Leu161=)
c.-242-35576T>C (n.-242-35576T>C)
n.717T>C
n.780T>C
c.-380-20789T>C (n.-380-20789T>C)
n.773T>C
n.56-35576T>C
n.116-20789T>C
n.55-20789T>C
10g.110964839T>GCA378385599SHOC2c.481T>G (p.Leu161Val)
c.-242-35576T>G (n.-242-35576T>G)
n.717T>G
n.780T>G
c.-380-20789T>G (n.-380-20789T>G)
n.773T>G
n.56-35576T>G
n.116-20789T>G
n.55-20789T>G
10g.110964840T>ACA378385601SHOC2c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.-242-35575T>A (n.-242-35575T>A)
n.718T>A
n.781T>A
c.-380-20788T>A (n.-380-20788T>A)
n.774T>A
n.56-35575T>A
n.116-20788T>A
n.55-20788T>A
10g.110964840T>CCA378385604SHOC2c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.-242-35575T>C (n.-242-35575T>C)
n.718T>C
n.781T>C
c.-380-20788T>C (n.-380-20788T>C)
n.774T>C
n.56-35575T>C
n.116-20788T>C
n.55-20788T>C
10g.110964840T>GCA378385606SHOC2c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.-242-35575T>G (n.-242-35575T>G)
n.718T>G
n.781T>G
c.-380-20788T>G (n.-380-20788T>G)
n.774T>G
n.56-35575T>G
n.116-20788T>G
n.55-20788T>G
10g.110964841G>ACA471508108SHOC2c.483G>A (p.Leu161=)
c.-242-35574G>A (n.-242-35574G>A)
n.719G>A
n.782G>A
c.-380-20787G>A (n.-380-20787G>A)
n.775G>A
n.56-35574G>A
n.116-20787G>A
n.55-20787G>A
 gnomAD v4
10g.110964841G>CCA378385608SHOC2c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.-242-35574G>C (n.-242-35574G>C)
n.719G>C
n.782G>C
c.-380-20787G>C (n.-380-20787G>C)
n.775G>C
n.56-35574G>C
n.116-20787G>C
n.55-20787G>C
10g.110964841G>TCA378385609SHOC2c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.-242-35574G>T (n.-242-35574G>T)
n.719G>T
n.782G>T
c.-380-20787G>T (n.-380-20787G>T)
n.775G>T
n.56-35574G>T
n.116-20787G>T
n.55-20787G>T
10g.110964842C>ACA378385616SHOC2c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-242-35573C>A (n.-242-35573C>A)
n.720C>A
n.783C>A
c.-380-20786C>A (n.-380-20786C>A)
n.776C>A
n.56-35573C>A
n.116-20786C>A
n.55-20786C>A
10g.110964842C>GCA378385612SHOC2c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-242-35573C>G (n.-242-35573C>G)
n.720C>G
n.783C>G
c.-380-20786C>G (n.-380-20786C>G)
n.776C>G
n.56-35573C>G
n.116-20786C>G
n.55-20786C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964842C>TCA378385613SHOC2c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-242-35573C>T (n.-242-35573C>T)
n.720C>T
n.783C>T
c.-380-20786C>T (n.-380-20786C>T)
n.776C>T
n.56-35573C>T
n.116-20786C>T
n.55-20786C>T
10g.110964843C>ACA378385619SHOC2c.485C>A (p.Pro162His)
c.-242-35572C>A (n.-242-35572C>A)
n.721C>A
n.784C>A
c.-380-20785C>A (n.-380-20785C>A)
n.777C>A
n.56-35572C>A
n.116-20785C>A
n.55-20785C>A
10g.110964843C>GCA378385621SHOC2c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-242-35572C>G (n.-242-35572C>G)
n.721C>G
n.784C>G
c.-380-20785C>G (n.-380-20785C>G)
n.777C>G
n.56-35572C>G
n.116-20785C>G
n.55-20785C>G
10g.110964843C>TCA378385623SHOC2c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-242-35572C>T (n.-242-35572C>T)
n.721C>T
n.784C>T
c.-380-20785C>T (n.-380-20785C>T)
n.777C>T
n.56-35572C>T
n.116-20785C>T
n.55-20785C>T
10g.110964844T>ACA471508109SHOC2c.486T>A (p.Pro162=)
c.-242-35571T>A (n.-242-35571T>A)
n.722T>A
n.785T>A
c.-380-20784T>A (n.-380-20784T>A)
n.778T>A
n.56-35571T>A
n.116-20784T>A
n.55-20784T>A
10g.110964844T>CCA471508110SHOC2c.486T>C (p.Pro162=)
c.-242-35571T>C (n.-242-35571T>C)
n.722T>C
n.785T>C
c.-380-20784T>C (n.-380-20784T>C)
n.778T>C
n.56-35571T>C
n.116-20784T>C
n.55-20784T>C
10g.110964844T>GCA471508111SHOC2c.486T>G (p.Pro162=)
c.-242-35571T>G (n.-242-35571T>G)
n.722T>G
n.785T>G
c.-380-20784T>G (n.-380-20784T>G)
n.778T>G
n.56-35571T>G
n.116-20784T>G
n.55-20784T>G
10g.110964845G>ACA378385626SHOC2c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.-242-35570G>A (n.-242-35570G>A)
n.723G>A
n.786G>A
c.-380-20783G>A (n.-380-20783G>A)
n.779G>A
n.56-35570G>A
n.116-20783G>A
n.55-20783G>A
10g.110964845G>CCA378385628SHOC2c.487G>C (p.Asp163His)
c.-242-35570G>C (n.-242-35570G>C)
n.723G>C
n.786G>C
c.-380-20783G>C (n.-380-20783G>C)
n.779G>C
n.56-35570G>C
n.116-20783G>C
n.55-20783G>C
10g.110964845G>TCA378385630SHOC2c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.-242-35570G>T (n.-242-35570G>T)
n.723G>T
n.786G>T
c.-380-20783G>T (n.-380-20783G>T)
n.779G>T
n.56-35570G>T
n.116-20783G>T
n.55-20783G>T
10g.110964846A>CCA378385633SHOC2c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.-242-35569A>C (n.-242-35569A>C)
n.724A>C
n.787A>C
c.-380-20782A>C (n.-380-20782A>C)
n.780A>C
n.56-35569A>C
n.116-20782A>C
n.55-20782A>C
10g.110964846A>GCA378385634SHOC2c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.-242-35569A>G (n.-242-35569A>G)
n.724A>G
n.787A>G
c.-380-20782A>G (n.-380-20782A>G)
n.780A>G
n.56-35569A>G
n.116-20782A>G
n.55-20782A>G
 gnomAD v4
10g.110964846A>TCA5689593SHOC2c.488A>T (p.Asp163Val)
c.-242-35569A>T (n.-242-35569A>T)
n.724A>T
n.787A>T
c.-380-20782A>T (n.-380-20782A>T)
n.780A>T
n.56-35569A>T
n.116-20782A>T
n.55-20782A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964847C>ACA378385635SHOC2c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.-242-35568C>A (n.-242-35568C>A)
n.725C>A
n.788C>A
c.-380-20781C>A (n.-380-20781C>A)
n.781C>A
n.56-35568C>A
n.116-20781C>A
n.55-20781C>A
10g.110964847C>GCA378385637SHOC2c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.-242-35568C>G (n.-242-35568C>G)
n.725C>G
n.788C>G
c.-380-20781C>G (n.-380-20781C>G)
n.781C>G
n.56-35568C>G
n.116-20781C>G
n.55-20781C>G
10g.110964847C>TCA471508112SHOC2c.489C>T (p.Asp163=)
c.-242-35568C>T (n.-242-35568C>T)
n.725C>T
n.788C>T
c.-380-20781C>T (n.-380-20781C>T)
n.781C>T
n.56-35568C>T
n.116-20781C>T
n.55-20781C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964851_110964852delCA658822727SHOC2c.493_494del (p.Leu165Ter)
c.-242-35564_-242-35563del (n.-242-35564_-242-35563del)
n.729_730del
n.792_793del
c.-380-20777_-380-20776del (n.-380-20777_-380-20776del)
n.785_786del
n.56-35564_56-35563del
n.116-20777_116-20776del
n.55-20777_55-20776del
 ClinVar dbSNP
10g.110964848T>ACA378385645SHOC2c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.-242-35567T>A (n.-242-35567T>A)
n.726T>A
n.789T>A
c.-380-20780T>A (n.-380-20780T>A)
n.782T>A
n.56-35567T>A
n.116-20780T>A
n.55-20780T>A
10g.110964848T>CCA378385643SHOC2c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.-242-35567T>C (n.-242-35567T>C)
n.726T>C
n.789T>C
c.-380-20780T>C (n.-380-20780T>C)
n.782T>C
n.56-35567T>C
n.116-20780T>C
n.55-20780T>C
 gnomAD v4
10g.110964848T>GCA378385641SHOC2c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.-242-35567T>G (n.-242-35567T>G)
n.726T>G
n.789T>G
c.-380-20780T>G (n.-380-20780T>G)
n.782T>G
n.56-35567T>G
n.116-20780T>G
n.55-20780T>G
10g.110964849C>ACA378385650SHOC2c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.-242-35566C>A (n.-242-35566C>A)
n.727C>A
n.790C>A
c.-380-20779C>A (n.-380-20779C>A)
n.783C>A
n.56-35566C>A
n.116-20779C>A
n.55-20779C>A
10g.110964849C>GCA378385652SHOC2c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.-242-35566C>G (n.-242-35566C>G)
n.727C>G
n.790C>G
c.-380-20779C>G (n.-380-20779C>G)
n.783C>G
n.56-35566C>G
n.116-20779C>G
n.55-20779C>G
 gnomAD v4
10g.110964849C>TCA378385654SHOC2c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.-242-35566C>T (n.-242-35566C>T)
n.727C>T
n.790C>T
c.-380-20779C>T (n.-380-20779C>T)
n.783C>T
n.56-35566C>T
n.116-20779C>T
n.55-20779C>T
10g.110964850T>ACA471508114SHOC2c.492T>A (p.Ser164=)
c.-242-35565T>A (n.-242-35565T>A)
n.728T>A
n.791T>A
c.-380-20778T>A (n.-380-20778T>A)
n.784T>A
n.56-35565T>A
n.116-20778T>A
n.55-20778T>A
 gnomAD v4
10g.110964850T>CCA471508115SHOC2c.492T>C (p.Ser164=)
c.-242-35565T>C (n.-242-35565T>C)
n.728T>C
n.791T>C
c.-380-20778T>C (n.-380-20778T>C)
n.784T>C
n.56-35565T>C
n.116-20778T>C
n.55-20778T>C
10g.110964850T>GCA471508113SHOC2c.492T>G (p.Ser164=)
c.-242-35565T>G (n.-242-35565T>G)
n.728T>G
n.791T>G
c.-380-20778T>G (n.-380-20778T>G)
n.784T>G
n.56-35565T>G
n.116-20778T>G
n.55-20778T>G
10g.110964851C>ACA378385655SHOC2c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.-242-35564C>A (n.-242-35564C>A)
n.729C>A
n.792C>A
c.-380-20777C>A (n.-380-20777C>A)
n.785C>A
c.1C>A (p.Leu1Ile)
n.56-35564C>A
n.116-20777C>A
n.55-20777C>A
10g.110964851C>GCA378385657SHOC2c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-242-35564C>G (n.-242-35564C>G)
n.729C>G
n.792C>G
c.-380-20777C>G (n.-380-20777C>G)
n.785C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.56-35564C>G
n.116-20777C>G
n.55-20777C>G
10g.110964851C>TCA378385659SHOC2c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.-242-35564C>T (n.-242-35564C>T)
n.729C>T
n.792C>T
c.-380-20777C>T (n.-380-20777C>T)
n.785C>T
c.1C>T (p.Leu1Phe)
n.56-35564C>T
n.116-20777C>T
n.55-20777C>T
 COSMIC
10g.110964852T>ACA378385662SHOC2c.494T>A (p.Leu165His)
c.-242-35563T>A (n.-242-35563T>A)
n.730T>A
n.793T>A
c.-380-20776T>A (n.-380-20776T>A)
n.786T>A
c.2T>A (p.Leu1His)
n.56-35563T>A
n.116-20776T>A
n.55-20776T>A
10g.110964852T>CCA378385663SHOC2c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-242-35563T>C (n.-242-35563T>C)
n.730T>C
n.793T>C
c.-380-20776T>C (n.-380-20776T>C)
n.786T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.56-35563T>C
n.116-20776T>C
n.55-20776T>C
10g.110964852T>GCA378385669SHOC2c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-242-35563T>G (n.-242-35563T>G)
n.730T>G
n.793T>G
c.-380-20776T>G (n.-380-20776T>G)
n.786T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.56-35563T>G
n.116-20776T>G
n.55-20776T>G
10g.110964853T>ACA471508117SHOC2c.495T>A (p.Leu165=)
c.-242-35562T>A (n.-242-35562T>A)
n.731T>A
n.794T>A
c.-380-20775T>A (n.-380-20775T>A)
n.787T>A
c.3T>A (p.Leu1=)
n.56-35562T>A
n.116-20775T>A
n.55-20775T>A
10g.110964853T>CCA213257037SHOC2c.495T>C (p.Leu165=)
c.-242-35562T>C (n.-242-35562T>C)
n.731T>C
n.794T>C
c.-380-20775T>C (n.-380-20775T>C)
n.787T>C
c.3T>C (p.Leu1=)
n.56-35562T>C
n.116-20775T>C
n.55-20775T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964853T>GCA471508116SHOC2c.495T>G (p.Leu165=)
c.-242-35562T>G (n.-242-35562T>G)
n.731T>G
n.794T>G
c.-380-20775T>G (n.-380-20775T>G)
n.787T>G
c.3T>G (p.Leu1=)
n.56-35562T>G
n.116-20775T>G
n.55-20775T>G
10g.110964854G>ACA378385671SHOC2c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.-242-35561G>A (n.-242-35561G>A)
n.732G>A
n.795G>A
c.-380-20774G>A (n.-380-20774G>A)
n.788G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.56-35561G>A
n.116-20774G>A
n.55-20774G>A
 dbSNP
10g.110964854G>CCA378385672SHOC2c.496G>C (p.Asp166His)
c.-242-35561G>C (n.-242-35561G>C)
n.732G>C
n.795G>C
c.-380-20774G>C (n.-380-20774G>C)
n.788G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.56-35561G>C
n.116-20774G>C
n.55-20774G>C
10g.110964854G>TCA378385673SHOC2c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.-242-35561G>T (n.-242-35561G>T)
n.732G>T
n.795G>T
c.-380-20774G>T (n.-380-20774G>T)
n.788G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.56-35561G>T
n.116-20774G>T
n.55-20774G>T
10g.110964855A>CCA378385676SHOC2c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.-242-35560A>C (n.-242-35560A>C)
n.733A>C
n.796A>C
c.-380-20773A>C (n.-380-20773A>C)
n.789A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.56-35560A>C
n.116-20773A>C
n.55-20773A>C
10g.110964855A>GCA378385675SHOC2c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.-242-35560A>G (n.-242-35560A>G)
n.733A>G
n.796A>G
c.-380-20773A>G (n.-380-20773A>G)
n.789A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.56-35560A>G
n.116-20773A>G
n.55-20773A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964855A>TCA378385674SHOC2c.497A>T (p.Asp166Val)
c.-242-35560A>T (n.-242-35560A>T)
n.733A>T
n.796A>T
c.-380-20773A>T (n.-380-20773A>T)
n.789A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.56-35560A>T
n.116-20773A>T
n.55-20773A>T
10g.110964856T>ACA378385677SHOC2c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.-242-35559T>A (n.-242-35559T>A)
n.734T>A
n.797T>A
c.-380-20772T>A (n.-380-20772T>A)
n.790T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.56-35559T>A
n.116-20772T>A
n.55-20772T>A
10g.110964856T>CCA5689594SHOC2c.498T>C (p.Asp166=)
c.-242-35559T>C (n.-242-35559T>C)
n.734T>C
n.797T>C
c.-380-20772T>C (n.-380-20772T>C)
n.790T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
n.56-35559T>C
n.116-20772T>C
n.55-20772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964856T>GCA378385680SHOC2c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.-242-35559T>G (n.-242-35559T>G)
n.734T>G
n.797T>G
c.-380-20772T>G (n.-380-20772T>G)
n.790T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.56-35559T>G
n.116-20772T>G
n.55-20772T>G
10g.110964857A>CCA378385689SHOC2c.499A>C (p.Asn167His)
c.-242-35558A>C (n.-242-35558A>C)
n.735A>C
n.798A>C
c.-380-20771A>C (n.-380-20771A>C)
n.791A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
n.56-35558A>C
n.116-20771A>C
n.55-20771A>C
10g.110964857A>GCA378385692SHOC2c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.-242-35558A>G (n.-242-35558A>G)
n.735A>G
n.798A>G
c.-380-20771A>G (n.-380-20771A>G)
n.791A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
n.56-35558A>G
n.116-20771A>G
n.55-20771A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964857A>TCA378385694SHOC2c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.-242-35558A>T (n.-242-35558A>T)
n.735A>T
n.798A>T
c.-380-20771A>T (n.-380-20771A>T)
n.791A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
n.56-35558A>T
n.116-20771A>T
n.55-20771A>T
10g.110964858A>CCA378385695SHOC2c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.-242-35557A>C (n.-242-35557A>C)
n.736A>C
n.799A>C
c.-380-20770A>C (n.-380-20770A>C)
n.792A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
n.56-35557A>C
n.116-20770A>C
n.55-20770A>C
10g.110964858A>GCA378385696SHOC2c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.-242-35557A>G (n.-242-35557A>G)
n.736A>G
n.799A>G
c.-380-20770A>G (n.-380-20770A>G)
n.792A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
n.56-35557A>G
n.116-20770A>G
n.55-20770A>G
10g.110964858A>TCA378385697SHOC2c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.-242-35557A>T (n.-242-35557A>T)
n.736A>T
n.799A>T
c.-380-20770A>T (n.-380-20770A>T)
n.792A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
n.56-35557A>T
n.116-20770A>T
n.55-20770A>T
10g.110964859C>ACA378385699SHOC2c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.-242-35556C>A (n.-242-35556C>A)
n.737C>A
n.800C>A
c.-380-20769C>A (n.-380-20769C>A)
n.793C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
n.56-35556C>A
n.116-20769C>A
n.55-20769C>A
10g.110964859C>GCA378385706SHOC2c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.-242-35556C>G (n.-242-35556C>G)
n.737C>G
n.800C>G
c.-380-20769C>G (n.-380-20769C>G)
n.793C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
n.56-35556C>G
n.116-20769C>G
n.55-20769C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964859C>TCA471508118SHOC2c.501C>T (p.Asn167=)
c.-242-35556C>T (n.-242-35556C>T)
n.737C>T
n.800C>T
c.-380-20769C>T (n.-380-20769C>T)
n.793C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
n.56-35556C>T
n.116-20769C>T
n.55-20769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964860T>ACA378385710SHOC2c.502T>A (p.Leu168Met)
c.-242-35555T>A (n.-242-35555T>A)
n.738T>A
n.801T>A
c.-380-20768T>A (n.-380-20768T>A)
n.794T>A
c.10T>A (p.Leu4Met)
n.56-35555T>A
n.116-20768T>A
n.55-20768T>A
10g.110964860T>CCA471508119SHOC2c.502T>C (p.Leu168=)
c.-242-35555T>C (n.-242-35555T>C)
n.738T>C
n.801T>C
c.-380-20768T>C (n.-380-20768T>C)
n.794T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
n.56-35555T>C
n.116-20768T>C
n.55-20768T>C
10g.110964860T>GCA378385712SHOC2c.502T>G (p.Leu168Val)
c.-242-35555T>G (n.-242-35555T>G)
n.738T>G
n.801T>G
c.-380-20768T>G (n.-380-20768T>G)
n.794T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.56-35555T>G
n.116-20768T>G
n.55-20768T>G
10g.110964861T>ACA378385718SHOC2c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.-242-35554T>A (n.-242-35554T>A)
n.739T>A
n.802T>A
c.-380-20767T>A (n.-380-20767T>A)
n.795T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.56-35554T>A
n.116-20767T>A
n.55-20767T>A
10g.110964861T>CCA378385720SHOC2c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.-242-35554T>C (n.-242-35554T>C)
n.739T>C
n.802T>C
c.-380-20767T>C (n.-380-20767T>C)
n.795T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.56-35554T>C
n.116-20767T>C
n.55-20767T>C
 gnomAD v4
10g.110964861T>GCA378385716SHOC2c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.-242-35554T>G (n.-242-35554T>G)
n.739T>G
n.802T>G
c.-380-20767T>G (n.-380-20767T>G)
n.795T>G
c.11T>G (p.Leu4Trp)
n.56-35554T>G
n.116-20767T>G
n.55-20767T>G
10g.110964862G>ACA471508120SHOC2c.504G>A (p.Leu168=)
c.-242-35553G>A (n.-242-35553G>A)
n.740G>A
n.803G>A
c.-380-20766G>A (n.-380-20766G>A)
n.796G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.56-35553G>A
n.116-20766G>A
n.55-20766G>A
10g.110964862G>CCA378385726SHOC2c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.-242-35553G>C (n.-242-35553G>C)
n.740G>C
n.803G>C
c.-380-20766G>C (n.-380-20766G>C)
n.796G>C
c.12G>C (p.Leu4Phe)
n.56-35553G>C
n.116-20766G>C
n.55-20766G>C
10g.110964862G>TCA378385721SHOC2c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.-242-35553G>T (n.-242-35553G>T)
n.740G>T
n.803G>T
c.-380-20766G>T (n.-380-20766G>T)
n.796G>T
c.12G>T (p.Leu4Phe)
n.56-35553G>T
n.116-20766G>T
n.55-20766G>T
10g.110964866_110964868delCA659838803SHOC2c.508_510del (p.Lys170del)
c.-242-35549_-242-35547del (n.-242-35549_-242-35547del)
n.744_746del
n.807_809del
c.-380-20762_-380-20760del (n.-380-20762_-380-20760del)
n.800_802del
c.16_18del (p.Lys6del)
n.56-35549_56-35547del
n.116-20762_116-20760del
n.55-20762_55-20760del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964863A>CCA378385730SHOC2c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.-242-35552A>C (n.-242-35552A>C)
n.741A>C
n.804A>C
c.-380-20765A>C (n.-380-20765A>C)
n.797A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.56-35552A>C
n.116-20765A>C
n.55-20765A>C
10g.110964863A>GCA378385728SHOC2c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.-242-35552A>G (n.-242-35552A>G)
n.741A>G
n.804A>G
c.-380-20765A>G (n.-380-20765A>G)
n.797A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.56-35552A>G
n.116-20765A>G
n.55-20765A>G
10g.110964863A>TCA378385732SHOC2c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.-242-35552A>T (n.-242-35552A>T)
n.741A>T
n.804A>T
c.-380-20765A>T (n.-380-20765A>T)
n.797A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.56-35552A>T
n.116-20765A>T
n.55-20765A>T
10g.110964864A>CCA378385736SHOC2c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.-242-35551A>C (n.-242-35551A>C)
n.742A>C
n.805A>C
c.-380-20764A>C (n.-380-20764A>C)
n.798A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.56-35551A>C
n.116-20764A>C
n.55-20764A>C
10g.110964864A>GCA378385738SHOC2c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.-242-35551A>G (n.-242-35551A>G)
n.742A>G
n.805A>G
c.-380-20764A>G (n.-380-20764A>G)
n.798A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.56-35551A>G
n.116-20764A>G
n.55-20764A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964864A>TCA378385740SHOC2c.506A>T (p.Lys169Met)
c.-242-35551A>T (n.-242-35551A>T)
n.742A>T
n.805A>T
c.-380-20764A>T (n.-380-20764A>T)
n.798A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.56-35551A>T
n.116-20764A>T
n.55-20764A>T
10g.110964864_110964865delinsCCA2497309233SHOC2c.506_507delinsC (p.Lys169ThrfsTer13)
c.-242-35551_-242-35550delinsC (n.-242-35551_-242-35550delinsC)
n.742_743delinsC
n.805_806delinsC
c.-380-20764_-380-20763delinsC (n.-380-20764_-380-20763delinsC)
n.798_799delinsC
c.14_15delinsC (p.Lys5ThrfsTer13)
n.56-35551_56-35550delinsC
n.116-20764_116-20763delinsC
n.55-20764_55-20763delinsC
 ClinVar dbSNP
10g.110964865G>ACA471508121SHOC2c.507G>A (p.Lys169=)
c.-242-35550G>A (n.-242-35550G>A)
n.743G>A
n.806G>A
c.-380-20763G>A (n.-380-20763G>A)
n.799G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.56-35550G>A
n.116-20763G>A
n.55-20763G>A
10g.110964865G>CCA378385742SHOC2c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.-242-35550G>C (n.-242-35550G>C)
n.743G>C
n.806G>C
c.-380-20763G>C (n.-380-20763G>C)
n.799G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.56-35550G>C
n.116-20763G>C
n.55-20763G>C
10g.110964865G>TCA378385743SHOC2c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.-242-35550G>T (n.-242-35550G>T)
n.743G>T
n.806G>T
c.-380-20763G>T (n.-380-20763G>T)
n.799G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.56-35550G>T
n.116-20763G>T
n.55-20763G>T
10g.110964866A>CCA378385746SHOC2c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.-242-35549A>C (n.-242-35549A>C)
n.744A>C
n.807A>C
c.-380-20762A>C (n.-380-20762A>C)
n.800A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.56-35549A>C
n.116-20762A>C
n.55-20762A>C
10g.110964866A>GCA378385747SHOC2c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.-242-35549A>G (n.-242-35549A>G)
n.744A>G
n.807A>G
c.-380-20762A>G (n.-380-20762A>G)
n.800A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.56-35549A>G
n.116-20762A>G
n.55-20762A>G
10g.110964866A>TCA378385750SHOC2c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.-242-35549A>T (n.-242-35549A>T)
n.744A>T
n.807A>T
c.-380-20762A>T (n.-380-20762A>T)
n.800A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.56-35549A>T
n.116-20762A>T
n.55-20762A>T
10g.110964867A>CCA378385752SHOC2c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.-242-35548A>C (n.-242-35548A>C)
n.745A>C
n.808A>C
c.-380-20761A>C (n.-380-20761A>C)
n.801A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.56-35548A>C
n.116-20761A>C
n.55-20761A>C
 gnomAD v4
10g.110964867A>GCA378385755SHOC2c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.-242-35548A>G (n.-242-35548A>G)
n.745A>G
n.808A>G
c.-380-20761A>G (n.-380-20761A>G)
n.801A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.56-35548A>G
n.116-20761A>G
n.55-20761A>G
 gnomAD v4
10g.110964867A>TCA378385753SHOC2c.509A>T (p.Lys170Met)
c.-242-35548A>T (n.-242-35548A>T)
n.745A>T
n.808A>T
c.-380-20761A>T (n.-380-20761A>T)
n.801A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.56-35548A>T
n.116-20761A>T
n.55-20761A>T
10g.110964868G>ACA471508122SHOC2c.510G>A (p.Lys170=)
c.-242-35547G>A (n.-242-35547G>A)
n.746G>A
n.809G>A
c.-380-20760G>A (n.-380-20760G>A)
n.802G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.56-35547G>A
n.116-20760G>A
n.55-20760G>A
10g.110964868G>CCA378385757SHOC2c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.-242-35547G>C (n.-242-35547G>C)
n.746G>C
n.809G>C
c.-380-20760G>C (n.-380-20760G>C)
n.802G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.56-35547G>C
n.116-20760G>C
n.55-20760G>C
10g.110964868G>TCA378385759SHOC2c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.-242-35547G>T (n.-242-35547G>T)
n.746G>T
n.809G>T
c.-380-20760G>T (n.-380-20760G>T)
n.802G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.56-35547G>T
n.116-20760G>T
n.55-20760G>T
 gnomAD v4
10g.110964869C>ACA378385762SHOC2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-242-35546C>A (n.-242-35546C>A)
n.747C>A
n.810C>A
c.-380-20759C>A (n.-380-20759C>A)
n.803C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.56-35546C>A
n.116-20759C>A
n.55-20759C>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964869C>GCA378385765SHOC2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-242-35546C>G (n.-242-35546C>G)
n.747C>G
n.810C>G
c.-380-20759C>G (n.-380-20759C>G)
n.803C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.56-35546C>G
n.116-20759C>G
n.55-20759C>G
10g.110964869C>TCA471508123SHOC2c.511C>T (p.Leu171=)
c.-242-35546C>T (n.-242-35546C>T)
n.747C>T
n.810C>T
c.-380-20759C>T (n.-380-20759C>T)
n.803C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.56-35546C>T
n.116-20759C>T
n.55-20759C>T
 dbSNP
10g.110964870T>ACA378385768SHOC2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-242-35545T>A (n.-242-35545T>A)
n.748T>A
n.811T>A
c.-380-20758T>A (n.-380-20758T>A)
n.804T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.56-35545T>A
n.116-20758T>A
n.55-20758T>A
10g.110964870T>CCA378385772SHOC2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-242-35545T>C (n.-242-35545T>C)
n.748T>C
n.811T>C
c.-380-20758T>C (n.-380-20758T>C)
n.804T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.56-35545T>C
n.116-20758T>C
n.55-20758T>C
10g.110964870T>GCA378385770SHOC2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-242-35545T>G (n.-242-35545T>G)
n.748T>G
n.811T>G
c.-380-20758T>G (n.-380-20758T>G)
n.804T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.56-35545T>G
n.116-20758T>G
n.55-20758T>G
10g.110964871G>ACA471508124SHOC2c.513G>A (p.Leu171=)
c.-242-35544G>A (n.-242-35544G>A)
n.749G>A
n.812G>A
c.-380-20757G>A (n.-380-20757G>A)
n.805G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.56-35544G>A
n.116-20757G>A
n.55-20757G>A
10g.110964871G>CCA471508126SHOC2c.513G>C (p.Leu171=)
c.-242-35544G>C (n.-242-35544G>C)
n.749G>C
n.812G>C
c.-380-20757G>C (n.-380-20757G>C)
n.805G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.56-35544G>C
n.116-20757G>C
n.55-20757G>C
10g.110964871G>TCA471508125SHOC2c.513G>T (p.Leu171=)
c.-242-35544G>T (n.-242-35544G>T)
n.749G>T
n.812G>T
c.-380-20757G>T (n.-380-20757G>T)
n.805G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.56-35544G>T
n.116-20757G>T
n.55-20757G>T
10g.110964872C>ACA471508127SHOC2c.514C>A (p.Arg172=)
c.-242-35543C>A (n.-242-35543C>A)
n.750C>A
n.813C>A
c.-380-20756C>A (n.-380-20756C>A)
n.806C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.56-35543C>A
n.116-20756C>A
n.55-20756C>A
10g.110964872C>GCA378385775SHOC2c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-242-35543C>G (n.-242-35543C>G)
n.750C>G
n.813C>G
c.-380-20756C>G (n.-380-20756C>G)
n.806C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.56-35543C>G
n.116-20756C>G
n.55-20756C>G
10g.110964872C>TCA16042705SHOC2c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.-242-35543C>T (n.-242-35543C>T)
n.750C>T
n.813C>T
c.-380-20756C>T (n.-380-20756C>T)
n.806C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
n.56-35543C>T
n.116-20756C>T
n.55-20756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964873G>ACA378385780SHOC2c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.-242-35542G>A (n.-242-35542G>A)
n.751G>A
n.814G>A
c.-380-20755G>A (n.-380-20755G>A)
n.807G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.56-35542G>A
n.116-20755G>A
n.55-20755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964873G>CCA378385783SHOC2c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-242-35542G>C (n.-242-35542G>C)
n.751G>C
n.814G>C
c.-380-20755G>C (n.-380-20755G>C)
n.807G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.56-35542G>C
n.116-20755G>C
n.55-20755G>C
10g.110964873G>TCA378385784SHOC2c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-242-35542G>T (n.-242-35542G>T)
n.751G>T
n.814G>T
c.-380-20755G>T (n.-380-20755G>T)
n.807G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.56-35542G>T
n.116-20755G>T
n.55-20755G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.110964874G>ACA471508128SHOC2c.516G>A (p.Arg172=)
c.-242-35541G>A (n.-242-35541G>A)
n.752G>A
n.815G>A
c.-380-20754G>A (n.-380-20754G>A)
n.808G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.56-35541G>A
n.116-20754G>A
n.55-20754G>A
10g.110964874G>CCA471508129SHOC2c.516G>C (p.Arg172=)
c.-242-35541G>C (n.-242-35541G>C)
n.752G>C
n.815G>C
c.-380-20754G>C (n.-380-20754G>C)
n.808G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
n.56-35541G>C
n.116-20754G>C
n.55-20754G>C
10g.110964874G>TCA471508130SHOC2c.516G>T (p.Arg172=)
c.-242-35541G>T (n.-242-35541G>T)
n.752G>T
n.815G>T
c.-380-20754G>T (n.-380-20754G>T)
n.808G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
n.56-35541G>T
n.116-20754G>T
n.55-20754G>T
10g.110964875A>CCA378385787SHOC2c.517A>C (p.Met173Leu)
c.-242-35540A>C (n.-242-35540A>C)
n.753A>C
n.816A>C
c.-380-20753A>C (n.-380-20753A>C)
n.809A>C
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.56-35540A>C
n.116-20753A>C
n.55-20753A>C
10g.110964875A>GCA16042684SHOC2c.517A>G (p.Met173Val)
c.-242-35540A>G (n.-242-35540A>G)
n.753A>G
n.816A>G
c.-380-20753A>G (n.-380-20753A>G)
n.809A>G
c.25A>G (p.Met9Val)
n.56-35540A>G
n.116-20753A>G
n.55-20753A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964875A>TCA378385791SHOC2c.517A>T (p.Met173Leu)
c.-242-35540A>T (n.-242-35540A>T)
n.753A>T
n.816A>T
c.-380-20753A>T (n.-380-20753A>T)
n.809A>T
c.25A>T (p.Met9Leu)
n.56-35540A>T
n.116-20753A>T
n.55-20753A>T
10g.110964876T>ACA378385795SHOC2c.518T>A (p.Met173Lys)
c.-242-35539T>A (n.-242-35539T>A)
n.754T>A
n.817T>A
c.-380-20752T>A (n.-380-20752T>A)
n.810T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
n.56-35539T>A
n.116-20752T>A
n.55-20752T>A
10g.110964876T>CCA378385798SHOC2c.518T>C (p.Met173Thr)
c.-242-35539T>C (n.-242-35539T>C)
n.754T>C
n.817T>C
c.-380-20752T>C (n.-380-20752T>C)
n.810T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
n.56-35539T>C
n.116-20752T>C
n.55-20752T>C
10g.110964876T>GCA378385799SHOC2c.518T>G (p.Met173Arg)
c.-242-35539T>G (n.-242-35539T>G)
n.754T>G
n.817T>G
c.-380-20752T>G (n.-380-20752T>G)
n.810T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
n.56-35539T>G
n.116-20752T>G
n.55-20752T>G
10g.110964877G>ACA199174SHOC2c.519G>A (p.Met173Ile)
c.-242-35538G>A (n.-242-35538G>A)
n.755G>A
n.818G>A
c.-380-20751G>A (n.-380-20751G>A)
n.811G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
n.56-35538G>A
n.116-20751G>A
n.55-20751G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964877G>CCA378385809SHOC2c.519G>C (p.Met173Ile)
c.-242-35538G>C (n.-242-35538G>C)
n.755G>C
n.818G>C
c.-380-20751G>C (n.-380-20751G>C)
n.811G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
n.56-35538G>C
n.116-20751G>C
n.55-20751G>C
 ClinVar
10g.110964877G>TCA378385803SHOC2c.519G>T (p.Met173Ile)
c.-242-35538G>T (n.-242-35538G>T)
n.755G>T
n.818G>T
c.-380-20751G>T (n.-380-20751G>T)
n.811G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
n.56-35538G>T
n.116-20751G>T
n.55-20751G>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964877_110964878delinsATCA2695212663SHOC2c.519_520delinsAT (p.Met173_Leu174delinsIlePhe)
c.-242-35538_-242-35537delinsAT (n.-242-35538_-242-35537delinsAT)
n.755_756delinsAT
n.818_819delinsAT
c.-380-20751_-380-20750delinsAT (n.-380-20751_-380-20750delinsAT)
n.811_812delinsAT
c.27_28delinsAT (p.Met9_Leu10delinsIlePhe)
n.56-35538_56-35537delinsAT
n.116-20751_116-20750delinsAT
n.55-20751_55-20750delinsAT
10g.110964878C>ACA378385812SHOC2c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.-242-35537C>A (n.-242-35537C>A)
n.756C>A
n.819C>A
c.-380-20750C>A (n.-380-20750C>A)
n.812C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.56-35537C>A
n.116-20750C>A
n.55-20750C>A
10g.110964878C>GCA378385813SHOC2c.520C>G (p.Leu174Val)
c.-242-35537C>G (n.-242-35537C>G)
n.756C>G
n.819C>G
c.-380-20750C>G (n.-380-20750C>G)
n.812C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.56-35537C>G
n.116-20750C>G
n.55-20750C>G
10g.110964878C>TCA378385814SHOC2c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.-242-35537C>T (n.-242-35537C>T)
n.756C>T
n.819C>T
c.-380-20750C>T (n.-380-20750C>T)
n.812C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.56-35537C>T
n.116-20750C>T
n.55-20750C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964879T>ACA378385816SHOC2c.521T>A (p.Leu174His)
c.-242-35536T>A (n.-242-35536T>A)
n.757T>A
n.820T>A
c.-380-20749T>A (n.-380-20749T>A)
n.813T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.56-35536T>A
n.116-20749T>A
n.55-20749T>A
10g.110964879T>CCA378385818SHOC2c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.-242-35536T>C (n.-242-35536T>C)
n.757T>C
n.820T>C
c.-380-20749T>C (n.-380-20749T>C)
n.813T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.56-35536T>C
n.116-20749T>C
n.55-20749T>C
10g.110964879T>GCA378385820SHOC2c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.-242-35536T>G (n.-242-35536T>G)
n.757T>G
n.820T>G
c.-380-20749T>G (n.-380-20749T>G)
n.813T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.56-35536T>G
n.116-20749T>G
n.55-20749T>G
10g.110964880T>ACA471508131SHOC2c.522T>A (p.Leu174=)
c.-242-35535T>A (n.-242-35535T>A)
n.758T>A
n.821T>A
c.-380-20748T>A (n.-380-20748T>A)
n.814T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.56-35535T>A
n.116-20748T>A
n.55-20748T>A
10g.110964880T>CCA471508132SHOC2c.522T>C (p.Leu174=)
c.-242-35535T>C (n.-242-35535T>C)
n.758T>C
n.821T>C
c.-380-20748T>C (n.-380-20748T>C)
n.814T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.56-35535T>C
n.116-20748T>C
n.55-20748T>C
10g.110964880T>GCA471508133SHOC2c.522T>G (p.Leu174=)
c.-242-35535T>G (n.-242-35535T>G)
n.758T>G
n.821T>G
c.-380-20748T>G (n.-380-20748T>G)
n.814T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.56-35535T>G
n.116-20748T>G
n.55-20748T>G
10g.110964881G>ACA378385822SHOC2c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.-242-35534G>A (n.-242-35534G>A)
n.759G>A
n.822G>A
c.-380-20747G>A (n.-380-20747G>A)
n.815G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.56-35534G>A
n.116-20747G>A
n.55-20747G>A
 COSMIC
10g.110964881G>CCA378385823SHOC2c.523G>C (p.Asp175His)
c.-242-35534G>C (n.-242-35534G>C)
n.759G>C
n.822G>C
c.-380-20747G>C (n.-380-20747G>C)
n.815G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.56-35534G>C
n.116-20747G>C
n.55-20747G>C
10g.110964881G>TCA378385825SHOC2c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.-242-35534G>T (n.-242-35534G>T)
n.759G>T
n.822G>T
c.-380-20747G>T (n.-380-20747G>T)
n.815G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.56-35534G>T
n.116-20747G>T
n.55-20747G>T
10g.110964882A>CCA378385827SHOC2c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.-242-35533A>C (n.-242-35533A>C)
n.760A>C
n.823A>C
c.-380-20746A>C (n.-380-20746A>C)
n.816A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.56-35533A>C
n.116-20746A>C
n.55-20746A>C
10g.110964882A>GCA378385828SHOC2c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.-242-35533A>G (n.-242-35533A>G)
n.760A>G
n.823A>G
c.-380-20746A>G (n.-380-20746A>G)
n.816A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.56-35533A>G
n.116-20746A>G
n.55-20746A>G
10g.110964882A>TCA378385830SHOC2c.524A>T (p.Asp175Val)
c.-242-35533A>T (n.-242-35533A>T)
n.760A>T
n.823A>T
c.-380-20746A>T (n.-380-20746A>T)
n.816A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.56-35533A>T
n.116-20746A>T
n.55-20746A>T
10g.110964883T>ACA378385833SHOC2c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.-242-35532T>A (n.-242-35532T>A)
n.761T>A
n.824T>A
c.-380-20745T>A (n.-380-20745T>A)
n.817T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.56-35532T>A
n.116-20745T>A
n.55-20745T>A
10g.110964883T>CCA471508134SHOC2c.525T>C (p.Asp175=)
c.-242-35532T>C (n.-242-35532T>C)
n.761T>C
n.824T>C
c.-380-20745T>C (n.-380-20745T>C)
n.817T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
n.56-35532T>C
n.116-20745T>C
n.55-20745T>C
10g.110964883T>GCA378385832SHOC2c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.-242-35532T>G (n.-242-35532T>G)
n.761T>G
n.824T>G
c.-380-20745T>G (n.-380-20745T>G)
n.817T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.56-35532T>G
n.116-20745T>G
n.55-20745T>G

Number of alleles fetched