Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964642_110964709dupCA1139661685SHOC2c.284_351dup (p.Ser118ThrfsTer28)
c.-242-35773_-242-35706dup (n.-242-35773_-242-35706dup)
n.520_587dup
n.583_650dup
c.-380-20986_-380-20919dup (n.-380-20986_-380-20919dup)
n.576_643dup
n.56-35773_56-35706dup
n.662_729dup
n.116-20986_116-20919dup
n.55-20986_55-20919dup
 ClinVar dbSNP
10g.110964683A>CCA378384080SHOC2c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-242-35732A>C (n.-242-35732A>C)
n.561A>C
n.624A>C
c.-380-20945A>C (n.-380-20945A>C)
n.617A>C
n.56-35732A>C
n.703A>C
n.116-20945A>C
n.55-20945A>C
 gnomAD v4
10g.110964683A>GCA378384089SHOC2c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-242-35732A>G (n.-242-35732A>G)
n.561A>G
n.624A>G
c.-380-20945A>G (n.-380-20945A>G)
n.617A>G
n.56-35732A>G
n.703A>G
n.116-20945A>G
n.55-20945A>G
10g.110964683A>TCA378384093SHOC2c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-242-35732A>T (n.-242-35732A>T)
n.561A>T
n.624A>T
c.-380-20945A>T (n.-380-20945A>T)
n.617A>T
n.56-35732A>T
n.703A>T
n.116-20945A>T
n.55-20945A>T
10g.110964683_110964684insCCA932534602SHOC2c.325_326insC (p.Lys109ThrfsTer25)
c.-242-35732_-242-35731insC (n.-242-35732_-242-35731insC)
n.561_562insC
n.624_625insC
c.-380-20945_-380-20944insC (n.-380-20945_-380-20944insC)
n.617_618insC
n.56-35732_56-35731insC
n.703_704insC
n.116-20945_116-20944insC
n.55-20945_55-20944insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964684A>CCA378384103SHOC2c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-242-35731A>C (n.-242-35731A>C)
n.562A>C
n.625A>C
c.-380-20944A>C (n.-380-20944A>C)
n.618A>C
n.56-35731A>C
n.704A>C
n.116-20944A>C
n.55-20944A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964684A>GCA378384107SHOC2c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-242-35731A>G (n.-242-35731A>G)
n.562A>G
n.625A>G
c.-380-20944A>G (n.-380-20944A>G)
n.618A>G
n.56-35731A>G
n.704A>G
n.116-20944A>G
n.55-20944A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964684A>TCA378384122SHOC2c.326A>T (p.Lys109Met)
c.-242-35731A>T (n.-242-35731A>T)
n.562A>T
n.625A>T
c.-380-20944A>T (n.-380-20944A>T)
n.618A>T
n.56-35731A>T
n.704A>T
n.116-20944A>T
n.55-20944A>T
10g.110964685G>ACA471507937SHOC2c.327G>A (p.Lys109=)
c.-242-35730G>A (n.-242-35730G>A)
n.563G>A
n.626G>A
c.-380-20943G>A (n.-380-20943G>A)
n.619G>A
n.56-35730G>A
n.705G>A
n.116-20943G>A
n.55-20943G>A
10g.110964685G>CCA378384126SHOC2c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.-242-35730G>C (n.-242-35730G>C)
n.563G>C
n.626G>C
c.-380-20943G>C (n.-380-20943G>C)
n.619G>C
n.56-35730G>C
n.705G>C
n.116-20943G>C
n.55-20943G>C
10g.110964685G>TCA378384130SHOC2c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.-242-35730G>T (n.-242-35730G>T)
n.563G>T
n.626G>T
c.-380-20943G>T (n.-380-20943G>T)
n.619G>T
n.56-35730G>T
n.705G>T
n.116-20943G>T
n.55-20943G>T
10g.110964686A>CCA471507938SHOC2c.328A>C (p.Arg110=)
c.-242-35729A>C (n.-242-35729A>C)
n.564A>C
n.627A>C
c.-380-20942A>C (n.-380-20942A>C)
n.620A>C
n.56-35729A>C
n.706A>C
n.116-20942A>C
n.55-20942A>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964686A>GCA378384146SHOC2c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.-242-35729A>G (n.-242-35729A>G)
n.564A>G
n.627A>G
c.-380-20942A>G (n.-380-20942A>G)
n.620A>G
n.56-35729A>G
n.706A>G
n.116-20942A>G
n.55-20942A>G
10g.110964686A>TCA378384147SHOC2c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.-242-35729A>T (n.-242-35729A>T)
n.564A>T
n.627A>T
c.-380-20942A>T (n.-380-20942A>T)
n.620A>T
n.56-35729A>T
n.706A>T
n.116-20942A>T
n.55-20942A>T
10g.110964687G>ACA378384156SHOC2c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.-242-35728G>A (n.-242-35728G>A)
n.565G>A
n.628G>A
c.-380-20941G>A (n.-380-20941G>A)
n.621G>A
n.56-35728G>A
n.707G>A
n.116-20941G>A
n.55-20941G>A
 dbSNP
10g.110964687G>CCA378384159SHOC2c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.-242-35728G>C (n.-242-35728G>C)
n.565G>C
n.628G>C
c.-380-20941G>C (n.-380-20941G>C)
n.621G>C
n.56-35728G>C
n.707G>C
n.116-20941G>C
n.55-20941G>C
10g.110964687G>TCA378384151SHOC2c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.-242-35728G>T (n.-242-35728G>T)
n.565G>T
n.628G>T
c.-380-20941G>T (n.-380-20941G>T)
n.621G>T
n.56-35728G>T
n.707G>T
n.116-20941G>T
n.55-20941G>T
10g.110964688A>CCA378384167SHOC2c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.-242-35727A>C (n.-242-35727A>C)
n.566A>C
n.629A>C
c.-380-20940A>C (n.-380-20940A>C)
n.622A>C
n.56-35727A>C
n.708A>C
n.116-20940A>C
n.55-20940A>C
10g.110964688A>GCA471507939SHOC2c.330A>G (p.Arg110=)
c.-242-35727A>G (n.-242-35727A>G)
n.566A>G
n.629A>G
c.-380-20940A>G (n.-380-20940A>G)
n.622A>G
n.56-35727A>G
n.708A>G
n.116-20940A>G
n.55-20940A>G
10g.110964688A>TCA378384173SHOC2c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.-242-35727A>T (n.-242-35727A>T)
n.566A>T
n.629A>T
c.-380-20940A>T (n.-380-20940A>T)
n.622A>T
n.56-35727A>T
n.708A>T
n.116-20940A>T
n.55-20940A>T
10g.110964689T>ACA378384190SHOC2c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.-242-35726T>A (n.-242-35726T>A)
n.567T>A
n.630T>A
c.-380-20939T>A (n.-380-20939T>A)
n.623T>A
n.56-35726T>A
n.709T>A
n.116-20939T>A
n.55-20939T>A
10g.110964689T>CCA378384195SHOC2c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-242-35726T>C (n.-242-35726T>C)
n.567T>C
n.630T>C
c.-380-20939T>C (n.-380-20939T>C)
n.623T>C
n.56-35726T>C
n.709T>C
n.116-20939T>C
n.55-20939T>C
10g.110964689T>GCA378384210SHOC2c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-242-35726T>G (n.-242-35726T>G)
n.567T>G
n.630T>G
c.-380-20939T>G (n.-380-20939T>G)
n.623T>G
n.56-35726T>G
n.709T>G
n.116-20939T>G
n.55-20939T>G
10g.110964690C>ACA378384219SHOC2c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-242-35725C>A (n.-242-35725C>A)
n.568C>A
n.631C>A
c.-380-20938C>A (n.-380-20938C>A)
n.624C>A
n.56-35725C>A
n.710C>A
n.116-20938C>A
n.55-20938C>A
10g.110964690C>GCA213256968SHOC2c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-242-35725C>G (n.-242-35725C>G)
n.568C>G
n.631C>G
c.-380-20938C>G (n.-380-20938C>G)
n.624C>G
n.56-35725C>G
n.710C>G
n.116-20938C>G
n.55-20938C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964690C>TCA5689576SHOC2c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-242-35725C>T (n.-242-35725C>T)
n.568C>T
n.631C>T
c.-380-20938C>T (n.-380-20938C>T)
n.624C>T
n.56-35725C>T
n.710C>T
n.116-20938C>T
n.55-20938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964691T>ACA471507943SHOC2c.333T>A (p.Ser111=)
c.-242-35724T>A (n.-242-35724T>A)
n.569T>A
n.632T>A
c.-380-20937T>A (n.-380-20937T>A)
n.625T>A
n.56-35724T>A
n.711T>A
n.116-20937T>A
n.55-20937T>A
10g.110964691T>CCA5689577SHOC2c.333T>C (p.Ser111=)
c.-242-35724T>C (n.-242-35724T>C)
n.569T>C
n.632T>C
c.-380-20937T>C (n.-380-20937T>C)
n.625T>C
n.56-35724T>C
n.711T>C
n.116-20937T>C
n.55-20937T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964691T>GCA471507944SHOC2c.333T>G (p.Ser111=)
c.-242-35724T>G (n.-242-35724T>G)
n.569T>G
n.632T>G
c.-380-20937T>G (n.-380-20937T>G)
n.625T>G
n.56-35724T>G
n.711T>G
n.116-20937T>G
n.55-20937T>G
10g.110964692A>CCA378384252SHOC2c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-242-35723A>C (n.-242-35723A>C)
n.570A>C
n.633A>C
c.-380-20936A>C (n.-380-20936A>C)
n.626A>C
n.56-35723A>C
n.712A>C
n.116-20936A>C
n.55-20936A>C
10g.110964692A>GCA378384258SHOC2c.334A>G (p.Ile112Val)
c.-242-35723A>G (n.-242-35723A>G)
n.570A>G
n.633A>G
c.-380-20936A>G (n.-380-20936A>G)
n.626A>G
n.56-35723A>G
n.712A>G
n.116-20936A>G
n.55-20936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964692A>TCA378384262SHOC2c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.-242-35723A>T (n.-242-35723A>T)
n.570A>T
n.633A>T
c.-380-20936A>T (n.-380-20936A>T)
n.626A>T
n.56-35723A>T
n.712A>T
n.116-20936A>T
n.55-20936A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964693T>ACA378384271SHOC2c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.-242-35722T>A (n.-242-35722T>A)
n.571T>A
n.634T>A
c.-380-20935T>A (n.-380-20935T>A)
n.627T>A
n.56-35722T>A
n.713T>A
n.116-20935T>A
n.55-20935T>A
10g.110964693T>CCA5689578SHOC2c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-242-35722T>C (n.-242-35722T>C)
n.571T>C
n.634T>C
c.-380-20935T>C (n.-380-20935T>C)
n.627T>C
n.56-35722T>C
n.713T>C
n.116-20935T>C
n.55-20935T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964693T>GCA378384268SHOC2c.335T>G (p.Ile112Arg)
c.-242-35722T>G (n.-242-35722T>G)
n.571T>G
n.634T>G
c.-380-20935T>G (n.-380-20935T>G)
n.627T>G
n.56-35722T>G
n.713T>G
n.116-20935T>G
n.55-20935T>G
10g.110964694A>CCA471507949SHOC2c.336A>C (p.Ile112=)
c.-242-35721A>C (n.-242-35721A>C)
n.572A>C
n.635A>C
c.-380-20934A>C (n.-380-20934A>C)
n.628A>C
n.56-35721A>C
n.714A>C
n.116-20934A>C
n.55-20934A>C
10g.110964694A>GCA378384277SHOC2c.336A>G (p.Ile112Met)
c.-242-35721A>G (n.-242-35721A>G)
n.572A>G
n.635A>G
c.-380-20934A>G (n.-380-20934A>G)
n.628A>G
n.56-35721A>G
n.714A>G
n.116-20934A>G
n.55-20934A>G
10g.110964694A>TCA471507951SHOC2c.336A>T (p.Ile112=)
c.-242-35721A>T (n.-242-35721A>T)
n.572A>T
n.635A>T
c.-380-20934A>T (n.-380-20934A>T)
n.628A>T
n.56-35721A>T
n.714A>T
n.116-20934A>T
n.55-20934A>T
10g.110964695C>ACA378384278SHOC2c.337C>A (p.His113Asn)
c.-242-35720C>A (n.-242-35720C>A)
n.573C>A
n.636C>A
c.-380-20933C>A (n.-380-20933C>A)
n.629C>A
n.56-35720C>A
n.715C>A
n.116-20933C>A
n.55-20933C>A
10g.110964695C>GCA378384279SHOC2c.337C>G (p.His113Asp)
c.-242-35720C>G (n.-242-35720C>G)
n.573C>G
n.636C>G
c.-380-20933C>G (n.-380-20933C>G)
n.629C>G
n.56-35720C>G
n.715C>G
n.116-20933C>G
n.55-20933C>G
10g.110964695C>TCA378384283SHOC2c.337C>T (p.His113Tyr)
c.-242-35720C>T (n.-242-35720C>T)
n.573C>T
n.636C>T
c.-380-20933C>T (n.-380-20933C>T)
n.629C>T
n.56-35720C>T
n.715C>T
n.116-20933C>T
n.55-20933C>T
10g.110964696A>CCA378384294SHOC2c.338A>C (p.His113Pro)
c.-242-35719A>C (n.-242-35719A>C)
n.574A>C
n.637A>C
c.-380-20932A>C (n.-380-20932A>C)
n.630A>C
n.56-35719A>C
n.716A>C
n.116-20932A>C
n.55-20932A>C
10g.110964696A>GCA378384297SHOC2c.338A>G (p.His113Arg)
c.-242-35719A>G (n.-242-35719A>G)
n.574A>G
n.637A>G
c.-380-20932A>G (n.-380-20932A>G)
n.630A>G
n.56-35719A>G
n.716A>G
n.116-20932A>G
n.55-20932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964696A>TCA378384303SHOC2c.338A>T (p.His113Leu)
c.-242-35719A>T (n.-242-35719A>T)
n.574A>T
n.637A>T
c.-380-20932A>T (n.-380-20932A>T)
n.630A>T
n.56-35719A>T
n.716A>T
n.116-20932A>T
n.55-20932A>T
10g.110964697C>ACA378384316SHOC2c.339C>A (p.His113Gln)
c.-242-35718C>A (n.-242-35718C>A)
n.575C>A
n.638C>A
c.-380-20931C>A (n.-380-20931C>A)
n.631C>A
n.56-35718C>A
n.717C>A
n.116-20931C>A
n.55-20931C>A
10g.110964697C>GCA378384321SHOC2c.339C>G (p.His113Gln)
c.-242-35718C>G (n.-242-35718C>G)
n.575C>G
n.638C>G
c.-380-20931C>G (n.-380-20931C>G)
n.631C>G
n.56-35718C>G
n.717C>G
n.116-20931C>G
n.55-20931C>G
 gnomAD v4
10g.110964697C>TCA471507952SHOC2c.339C>T (p.His113=)
c.-242-35718C>T (n.-242-35718C>T)
n.575C>T
n.638C>T
c.-380-20931C>T (n.-380-20931C>T)
n.631C>T
n.56-35718C>T
n.717C>T
n.116-20931C>T
n.55-20931C>T
10g.110964698A>CCA378384328SHOC2c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-242-35717A>C (n.-242-35717A>C)
n.576A>C
n.639A>C
c.-380-20930A>C (n.-380-20930A>C)
n.632A>C
n.56-35717A>C
n.718A>C
n.116-20930A>C
n.55-20930A>C
10g.110964698A>GCA378384331SHOC2c.340A>G (p.Ile114Val)
c.-242-35717A>G (n.-242-35717A>G)
n.576A>G
n.639A>G
c.-380-20930A>G (n.-380-20930A>G)
n.632A>G
n.56-35717A>G
n.718A>G
n.116-20930A>G
n.55-20930A>G
 dbSNP
10g.110964698A>TCA378384350SHOC2c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.-242-35717A>T (n.-242-35717A>T)
n.576A>T
n.639A>T
c.-380-20930A>T (n.-380-20930A>T)
n.632A>T
n.56-35717A>T
n.718A>T
n.116-20930A>T
n.55-20930A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964699T>ACA378384360SHOC2c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.-242-35716T>A (n.-242-35716T>A)
n.577T>A
n.640T>A
c.-380-20929T>A (n.-380-20929T>A)
n.633T>A
n.56-35716T>A
n.719T>A
n.116-20929T>A
n.55-20929T>A
10g.110964699T>CCA378384366SHOC2c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-242-35716T>C (n.-242-35716T>C)
n.577T>C
n.640T>C
c.-380-20929T>C (n.-380-20929T>C)
n.633T>C
n.56-35716T>C
n.719T>C
n.116-20929T>C
n.55-20929T>C
 gnomAD v4
10g.110964699T>GCA378384372SHOC2c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.-242-35716T>G (n.-242-35716T>G)
n.577T>G
n.640T>G
c.-380-20929T>G (n.-380-20929T>G)
n.633T>G
n.56-35716T>G
n.719T>G
n.116-20929T>G
n.55-20929T>G
10g.110964700A>CCA471507954SHOC2c.342A>C (p.Ile114=)
c.-242-35715A>C (n.-242-35715A>C)
n.578A>C
n.641A>C
c.-380-20928A>C (n.-380-20928A>C)
n.634A>C
n.56-35715A>C
n.720A>C
n.116-20928A>C
n.55-20928A>C
10g.110964700A>GCA378384376SHOC2c.342A>G (p.Ile114Met)
c.-242-35715A>G (n.-242-35715A>G)
n.578A>G
n.641A>G
c.-380-20928A>G (n.-380-20928A>G)
n.634A>G
n.56-35715A>G
n.720A>G
n.116-20928A>G
n.55-20928A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964700A>TCA471507957SHOC2c.342A>T (p.Ile114=)
c.-242-35715A>T (n.-242-35715A>T)
n.578A>T
n.641A>T
c.-380-20928A>T (n.-380-20928A>T)
n.634A>T
n.56-35715A>T
n.720A>T
n.116-20928A>T
n.55-20928A>T
10g.110964701T>ACA378384381SHOC2c.343T>A (p.Leu115Met)
c.-242-35714T>A (n.-242-35714T>A)
n.579T>A
n.642T>A
c.-380-20927T>A (n.-380-20927T>A)
n.635T>A
n.56-35714T>A
n.721T>A
n.116-20927T>A
n.55-20927T>A
10g.110964701T>CCA471507958SHOC2c.343T>C (p.Leu115=)
c.-242-35714T>C (n.-242-35714T>C)
n.579T>C
n.642T>C
c.-380-20927T>C (n.-380-20927T>C)
n.635T>C
n.56-35714T>C
n.721T>C
n.116-20927T>C
n.55-20927T>C
 gnomAD v4
10g.110964701T>GCA378384379SHOC2c.343T>G (p.Leu115Val)
c.-242-35714T>G (n.-242-35714T>G)
n.579T>G
n.642T>G
c.-380-20927T>G (n.-380-20927T>G)
n.635T>G
n.56-35714T>G
n.721T>G
n.116-20927T>G
n.55-20927T>G
10g.110964702T>ACA378384390SHOC2c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.-242-35713T>A (n.-242-35713T>A)
n.580T>A
n.643T>A
c.-380-20926T>A (n.-380-20926T>A)
n.636T>A
n.56-35713T>A
n.722T>A
n.116-20926T>A
n.55-20926T>A
10g.110964702T>CCA378384388SHOC2c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.-242-35713T>C (n.-242-35713T>C)
n.580T>C
n.643T>C
c.-380-20926T>C (n.-380-20926T>C)
n.636T>C
n.56-35713T>C
n.722T>C
n.116-20926T>C
n.55-20926T>C
10g.110964702T>GCA378384389SHOC2c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.-242-35713T>G (n.-242-35713T>G)
n.580T>G
n.643T>G
c.-380-20926T>G (n.-380-20926T>G)
n.636T>G
n.56-35713T>G
n.722T>G
n.116-20926T>G
n.55-20926T>G
10g.110964703G>ACA471507960SHOC2c.345G>A (p.Leu115=)
c.-242-35712G>A (n.-242-35712G>A)
n.581G>A
n.644G>A
c.-380-20925G>A (n.-380-20925G>A)
n.637G>A
n.56-35712G>A
n.723G>A
n.116-20925G>A
n.55-20925G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.110964703G>CCA378384391SHOC2c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.-242-35712G>C (n.-242-35712G>C)
n.581G>C
n.644G>C
c.-380-20925G>C (n.-380-20925G>C)
n.637G>C
n.56-35712G>C
n.723G>C
n.116-20925G>C
n.55-20925G>C
10g.110964703G>TCA378384393SHOC2c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.-242-35712G>T (n.-242-35712G>T)
n.581G>T
n.644G>T
c.-380-20925G>T (n.-380-20925G>T)
n.637G>T
n.56-35712G>T
n.723G>T
n.116-20925G>T
n.55-20925G>T
10g.110964704C>ACA378384398SHOC2c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.-242-35711C>A (n.-242-35711C>A)
n.582C>A
n.645C>A
c.-380-20924C>A (n.-380-20924C>A)
n.638C>A
n.56-35711C>A
n.724C>A
n.116-20924C>A
n.55-20924C>A
10g.110964704C>GCA378384400SHOC2c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.-242-35711C>G (n.-242-35711C>G)
n.582C>G
n.645C>G
c.-380-20924C>G (n.-380-20924C>G)
n.638C>G
n.56-35711C>G
n.724C>G
n.116-20924C>G
n.55-20924C>G
10g.110964704C>TCA378384402SHOC2c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.-242-35711C>T (n.-242-35711C>T)
n.582C>T
n.645C>T
c.-380-20924C>T (n.-380-20924C>T)
n.638C>T
n.56-35711C>T
n.724C>T
n.116-20924C>T
n.55-20924C>T
10g.110964705C>ACA378384406SHOC2c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.-242-35710C>A (n.-242-35710C>A)
n.583C>A
n.646C>A
c.-380-20923C>A (n.-380-20923C>A)
n.639C>A
n.56-35710C>A
n.725C>A
n.116-20923C>A
n.55-20923C>A
10g.110964705C>GCA378384407SHOC2c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.-242-35710C>G (n.-242-35710C>G)
n.583C>G
n.646C>G
c.-380-20923C>G (n.-380-20923C>G)
n.639C>G
n.56-35710C>G
n.725C>G
n.116-20923C>G
n.55-20923C>G
10g.110964705C>TCA5689579SHOC2c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.-242-35710C>T (n.-242-35710C>T)
n.583C>T
n.646C>T
c.-380-20923C>T (n.-380-20923C>T)
n.639C>T
n.56-35710C>T
n.725C>T
n.116-20923C>T
n.55-20923C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964706A>CCA471507963SHOC2c.348A>C (p.Pro116=)
c.-242-35709A>C (n.-242-35709A>C)
n.584A>C
n.647A>C
c.-380-20922A>C (n.-380-20922A>C)
n.640A>C
n.56-35709A>C
n.726A>C
n.116-20922A>C
n.55-20922A>C
10g.110964706A>GCA471507965SHOC2c.348A>G (p.Pro116=)
c.-242-35709A>G (n.-242-35709A>G)
n.584A>G
n.647A>G
c.-380-20922A>G (n.-380-20922A>G)
n.640A>G
n.56-35709A>G
n.726A>G
n.116-20922A>G
n.55-20922A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964706A>TCA471507966SHOC2c.348A>T (p.Pro116=)
c.-242-35709A>T (n.-242-35709A>T)
n.584A>T
n.647A>T
c.-380-20922A>T (n.-380-20922A>T)
n.640A>T
n.56-35709A>T
n.726A>T
n.116-20922A>T
n.55-20922A>T
10g.110964707T>ACA378384412SHOC2c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-242-35708T>A (n.-242-35708T>A)
n.585T>A
n.648T>A
c.-380-20921T>A (n.-380-20921T>A)
n.641T>A
n.56-35708T>A
n.727T>A
n.116-20921T>A
n.55-20921T>A
10g.110964707T>CCA378384423SHOC2c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-242-35708T>C (n.-242-35708T>C)
n.585T>C
n.648T>C
c.-380-20921T>C (n.-380-20921T>C)
n.641T>C
n.56-35708T>C
n.727T>C
n.116-20921T>C
n.55-20921T>C
 gnomAD v4
10g.110964707T>GCA378384429SHOC2c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-242-35708T>G (n.-242-35708T>G)
n.585T>G
n.648T>G
c.-380-20921T>G (n.-380-20921T>G)
n.641T>G
n.56-35708T>G
n.727T>G
n.116-20921T>G
n.55-20921T>G
10g.110964708C>ACA378384440SHOC2c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.-242-35707C>A (n.-242-35707C>A)
n.586C>A
n.649C>A
c.-380-20920C>A (n.-380-20920C>A)
n.642C>A
n.56-35707C>A
n.728C>A
n.116-20920C>A
n.55-20920C>A
10g.110964708C>GCA378384439SHOC2c.350C>G (p.Ser117Ter)
c.-242-35707C>G (n.-242-35707C>G)
n.586C>G
n.649C>G
c.-380-20920C>G (n.-380-20920C>G)
n.642C>G
n.56-35707C>G
n.728C>G
n.116-20920C>G
n.55-20920C>G
10g.110964708C>TCA378384438SHOC2c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.-242-35707C>T (n.-242-35707C>T)
n.586C>T
n.649C>T
c.-380-20920C>T (n.-380-20920C>T)
n.642C>T
n.56-35707C>T
n.728C>T
n.116-20920C>T
n.55-20920C>T
 gnomAD v4
10g.110964709A>CCA471507970SHOC2c.351A>C (p.Ser117=)
c.-242-35706A>C (n.-242-35706A>C)
n.587A>C
n.650A>C
c.-380-20919A>C (n.-380-20919A>C)
n.643A>C
n.56-35706A>C
n.729A>C
n.116-20919A>C
n.55-20919A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964709A>GCA471507971SHOC2c.351A>G (p.Ser117=)
c.-242-35706A>G (n.-242-35706A>G)
n.587A>G
n.650A>G
c.-380-20919A>G (n.-380-20919A>G)
n.643A>G
n.56-35706A>G
n.729A>G
n.116-20919A>G
n.55-20919A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964709A>TCA471507972SHOC2c.351A>T (p.Ser117=)
c.-242-35706A>T (n.-242-35706A>T)
n.587A>T
n.650A>T
c.-380-20919A>T (n.-380-20919A>T)
n.643A>T
n.56-35706A>T
n.729A>T
n.116-20919A>T
n.55-20919A>T
10g.110964710T>ACA378384443SHOC2c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.-242-35705T>A (n.-242-35705T>A)
n.588T>A
n.651T>A
c.-380-20918T>A (n.-380-20918T>A)
n.644T>A
n.56-35705T>A
n.730T>A
n.116-20918T>A
n.55-20918T>A
10g.110964710T>CCA378384448SHOC2c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.-242-35705T>C (n.-242-35705T>C)
n.588T>C
n.651T>C
c.-380-20918T>C (n.-380-20918T>C)
n.644T>C
n.56-35705T>C
n.730T>C
n.116-20918T>C
n.55-20918T>C
10g.110964710T>GCA378384453SHOC2c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.-242-35705T>G (n.-242-35705T>G)
n.588T>G
n.651T>G
c.-380-20918T>G (n.-380-20918T>G)
n.644T>G
n.56-35705T>G
n.730T>G
n.116-20918T>G
n.55-20918T>G
10g.110964711C>ACA378384464SHOC2c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.-242-35704C>A (n.-242-35704C>A)
n.589C>A
n.652C>A
c.-380-20917C>A (n.-380-20917C>A)
n.645C>A
n.56-35704C>A
n.731C>A
n.116-20917C>A
n.55-20917C>A
10g.110964711C>GCA378384493SHOC2c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.-242-35704C>G (n.-242-35704C>G)
n.589C>G
n.652C>G
c.-380-20917C>G (n.-380-20917C>G)
n.645C>G
n.56-35704C>G
n.731C>G
n.116-20917C>G
n.55-20917C>G
10g.110964711C>TCA378384502SHOC2c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.-242-35704C>T (n.-242-35704C>T)
n.589C>T
n.652C>T
c.-380-20917C>T (n.-380-20917C>T)
n.645C>T
n.56-35704C>T
n.731C>T
n.116-20917C>T
n.55-20917C>T
10g.110964712A>CCA471507978SHOC2c.354A>C (p.Ser118=)
c.-242-35703A>C (n.-242-35703A>C)
n.590A>C
n.653A>C
c.-380-20916A>C (n.-380-20916A>C)
n.646A>C
n.56-35703A>C
n.732A>C
n.116-20916A>C
n.55-20916A>C
10g.110964712A>GCA471507977SHOC2c.354A>G (p.Ser118=)
c.-242-35703A>G (n.-242-35703A>G)
n.590A>G
n.653A>G
c.-380-20916A>G (n.-380-20916A>G)
n.646A>G
n.56-35703A>G
n.732A>G
n.116-20916A>G
n.55-20916A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964712A>TCA471507976SHOC2c.354A>T (p.Ser118=)
c.-242-35703A>T (n.-242-35703A>T)
n.590A>T
n.653A>T
c.-380-20916A>T (n.-380-20916A>T)
n.646A>T
n.56-35703A>T
n.732A>T
n.116-20916A>T
n.55-20916A>T
10g.110964713A>CCA378384509SHOC2c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-242-35702A>C (n.-242-35702A>C)
n.591A>C
n.654A>C
c.-380-20915A>C (n.-380-20915A>C)
n.647A>C
n.56-35702A>C
n.733A>C
n.116-20915A>C
n.55-20915A>C
10g.110964713A>GCA297175SHOC2c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-242-35702A>G (n.-242-35702A>G)
n.591A>G
n.654A>G
c.-380-20915A>G (n.-380-20915A>G)
n.647A>G
n.56-35702A>G
n.733A>G
n.116-20915A>G
n.55-20915A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964713A>TCA378384514SHOC2c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-242-35702A>T (n.-242-35702A>T)
n.591A>T
n.654A>T
c.-380-20915A>T (n.-380-20915A>T)
n.647A>T
n.56-35702A>T
n.733A>T
n.116-20915A>T
n.55-20915A>T
10g.110964714T>ACA378384520SHOC2c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-242-35701T>A (n.-242-35701T>A)
n.592T>A
n.655T>A
c.-380-20914T>A (n.-380-20914T>A)
n.648T>A
n.56-35701T>A
n.734T>A
n.116-20914T>A
n.55-20914T>A
10g.110964714T>CCA378384525SHOC2c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-242-35701T>C (n.-242-35701T>C)
n.592T>C
n.655T>C
c.-380-20914T>C (n.-380-20914T>C)
n.648T>C
n.56-35701T>C
n.734T>C
n.116-20914T>C
n.55-20914T>C
10g.110964714T>GCA378384526SHOC2c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-242-35701T>G (n.-242-35701T>G)
n.592T>G
n.655T>G
c.-380-20914T>G (n.-380-20914T>G)
n.648T>G
n.56-35701T>G
n.734T>G
n.116-20914T>G
n.55-20914T>G
10g.110964715C>ACA471507983SHOC2c.357C>A (p.Ile119=)
c.-242-35700C>A (n.-242-35700C>A)
n.593C>A
n.656C>A
c.-380-20913C>A (n.-380-20913C>A)
n.649C>A
n.56-35700C>A
n.735C>A
n.116-20913C>A
n.55-20913C>A
10g.110964715C>GCA378384527SHOC2c.357C>G (p.Ile119Met)
c.-242-35700C>G (n.-242-35700C>G)
n.593C>G
n.656C>G
c.-380-20913C>G (n.-380-20913C>G)
n.649C>G
n.56-35700C>G
n.735C>G
n.116-20913C>G
n.55-20913C>G
10g.110964715C>TCA471507982SHOC2c.357C>T (p.Ile119=)
c.-242-35700C>T (n.-242-35700C>T)
n.593C>T
n.656C>T
c.-380-20913C>T (n.-380-20913C>T)
n.649C>T
n.56-35700C>T
n.735C>T
n.116-20913C>T
n.55-20913C>T
10g.110964716A>CCA378384541SHOC2c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.-242-35699A>C (n.-242-35699A>C)
n.594A>C
n.657A>C
c.-380-20912A>C (n.-380-20912A>C)
n.650A>C
n.56-35699A>C
n.736A>C
n.116-20912A>C
n.55-20912A>C
10g.110964716A>GCA378384545SHOC2c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.-242-35699A>G (n.-242-35699A>G)
n.594A>G
n.657A>G
c.-380-20912A>G (n.-380-20912A>G)
n.650A>G
n.56-35699A>G
n.736A>G
n.116-20912A>G
n.55-20912A>G
10g.110964716A>TCA378384534SHOC2c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.-242-35699A>T (n.-242-35699A>T)
n.594A>T
n.657A>T
c.-380-20912A>T (n.-380-20912A>T)
n.650A>T
n.56-35699A>T
n.736A>T
n.116-20912A>T
n.55-20912A>T
10g.110964717A>CCA378384546SHOC2c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.-242-35698A>C (n.-242-35698A>C)
n.595A>C
n.658A>C
c.-380-20911A>C (n.-380-20911A>C)
n.651A>C
n.56-35698A>C
n.737A>C
n.116-20911A>C
n.55-20911A>C
10g.110964717A>GCA378384555SHOC2c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.-242-35698A>G (n.-242-35698A>G)
n.595A>G
n.658A>G
c.-380-20911A>G (n.-380-20911A>G)
n.651A>G
n.56-35698A>G
n.737A>G
n.116-20911A>G
n.55-20911A>G
10g.110964717A>TCA378384564SHOC2c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.-242-35698A>T (n.-242-35698A>T)
n.595A>T
n.658A>T
c.-380-20911A>T (n.-380-20911A>T)
n.651A>T
n.56-35698A>T
n.737A>T
n.116-20911A>T
n.55-20911A>T
10g.110964718A>CCA378384577SHOC2c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.-242-35697A>C (n.-242-35697A>C)
n.596A>C
n.659A>C
c.-380-20910A>C (n.-380-20910A>C)
n.652A>C
n.56-35697A>C
n.738A>C
n.116-20910A>C
n.55-20910A>C
10g.110964718A>GCA471507985SHOC2c.360A>G (p.Lys120=)
c.-242-35697A>G (n.-242-35697A>G)
n.596A>G
n.659A>G
c.-380-20910A>G (n.-380-20910A>G)
n.652A>G
n.56-35697A>G
n.738A>G
n.116-20910A>G
n.55-20910A>G
10g.110964718A>TCA378384578SHOC2c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.-242-35697A>T (n.-242-35697A>T)
n.596A>T
n.659A>T
c.-380-20910A>T (n.-380-20910A>T)
n.652A>T
n.56-35697A>T
n.738A>T
n.116-20910A>T
n.55-20910A>T
10g.110964718_110964719insCCAAACACACCCAACACACA2789489549SHOC2c.360_361insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys120_Glu121insProAsnThrProAsnThr)
c.-242-35697_-242-35696insCCAAACACACCCAACACA (n.-242-35697_-242-35696insCCAAACACACCCAACACA)
n.596_597insCCAAACACACCCAACACA
n.659_660insCCAAACACACCCAACACA
c.-380-20910_-380-20909insCCAAACACACCCAACACA (n.-380-20910_-380-20909insCCAAACACACCCAACACA)
n.652_653insCCAAACACACCCAACACA
n.56-35697_56-35696insCCAAACACACCCAACACA
n.738_739insCCAAACACACCCAACACA
n.116-20910_116-20909insCCAAACACACCCAACACA
n.55-20910_55-20909insCCAAACACACCCAACACA
10g.110964719G>ACA378384582SHOC2c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-242-35696G>A (n.-242-35696G>A)
n.597G>A
n.660G>A
c.-380-20909G>A (n.-380-20909G>A)
n.653G>A
n.56-35696G>A
n.739G>A
n.116-20909G>A
n.55-20909G>A
10g.110964719G>CCA378384584SHOC2c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-242-35696G>C (n.-242-35696G>C)
n.597G>C
n.660G>C
c.-380-20909G>C (n.-380-20909G>C)
n.653G>C
n.56-35696G>C
n.739G>C
n.116-20909G>C
n.55-20909G>C
10g.110964719G>TCA378384589SHOC2c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-242-35696G>T (n.-242-35696G>T)
n.597G>T
n.660G>T
c.-380-20909G>T (n.-380-20909G>T)
n.653G>T
n.56-35696G>T
n.739G>T
n.116-20909G>T
n.55-20909G>T
 COSMIC
10g.110964720A>CCA378384595SHOC2c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-242-35695A>C (n.-242-35695A>C)
n.598A>C
n.661A>C
c.-380-20908A>C (n.-380-20908A>C)
n.654A>C
n.56-35695A>C
n.740A>C
n.116-20908A>C
n.55-20908A>C
10g.110964720A>GCA378384596SHOC2c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-242-35695A>G (n.-242-35695A>G)
n.598A>G
n.661A>G
c.-380-20908A>G (n.-380-20908A>G)
n.654A>G
n.56-35695A>G
n.740A>G
n.116-20908A>G
n.55-20908A>G
 gnomAD v4
10g.110964720A>TCA378384597SHOC2c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-242-35695A>T (n.-242-35695A>T)
n.598A>T
n.661A>T
c.-380-20908A>T (n.-380-20908A>T)
n.654A>T
n.56-35695A>T
n.740A>T
n.116-20908A>T
n.55-20908A>T
10g.110964721G>ACA5689580SHOC2c.363G>A (p.Glu121=)
c.-242-35694G>A (n.-242-35694G>A)
n.599G>A
n.662G>A
c.-380-20907G>A (n.-380-20907G>A)
n.655G>A
n.56-35694G>A
n.741G>A
n.116-20907G>A
n.55-20907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964721G>CCA378384613SHOC2c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-242-35694G>C (n.-242-35694G>C)
n.599G>C
n.662G>C
c.-380-20907G>C (n.-380-20907G>C)
n.655G>C
n.56-35694G>C
n.741G>C
n.116-20907G>C
n.55-20907G>C
10g.110964721G>TCA378384612SHOC2c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-242-35694G>T (n.-242-35694G>T)
n.599G>T
n.662G>T
c.-380-20907G>T (n.-380-20907G>T)
n.655G>T
n.56-35694G>T
n.741G>T
n.116-20907G>T
n.55-20907G>T
10g.110964722T>ACA378384615SHOC2c.364T>A (p.Leu122Met)
c.-242-35693T>A (n.-242-35693T>A)
n.600T>A
n.663T>A
c.-380-20906T>A (n.-380-20906T>A)
n.656T>A
n.56-35693T>A
n.742T>A
n.116-20906T>A
n.55-20906T>A
10g.110964722T>CCA5689581SHOC2c.364T>C (p.Leu122=)
c.-242-35693T>C (n.-242-35693T>C)
n.600T>C
n.663T>C
c.-380-20906T>C (n.-380-20906T>C)
n.656T>C
n.56-35693T>C
n.742T>C
n.116-20906T>C
n.55-20906T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964722T>GCA378384620SHOC2c.364T>G (p.Leu122Val)
c.-242-35693T>G (n.-242-35693T>G)
n.600T>G
n.663T>G
c.-380-20906T>G (n.-380-20906T>G)
n.656T>G
n.56-35693T>G
n.742T>G
n.116-20906T>G
n.55-20906T>G
10g.110964723T>ACA378384621SHOC2c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.-242-35692T>A (n.-242-35692T>A)
n.601T>A
n.664T>A
c.-380-20905T>A (n.-380-20905T>A)
n.657T>A
n.56-35692T>A
n.743T>A
n.116-20905T>A
n.55-20905T>A
10g.110964723T>CCA5689582SHOC2c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.-242-35692T>C (n.-242-35692T>C)
n.601T>C
n.664T>C
c.-380-20905T>C (n.-380-20905T>C)
n.657T>C
n.56-35692T>C
n.743T>C
n.116-20905T>C
n.55-20905T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964723T>GCA378384631SHOC2c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.-242-35692T>G (n.-242-35692T>G)
n.601T>G
n.664T>G
c.-380-20905T>G (n.-380-20905T>G)
n.657T>G
n.56-35692T>G
n.743T>G
n.116-20905T>G
n.55-20905T>G
10g.110964724G>ACA5689583SHOC2c.366G>A (p.Leu122=)
c.-242-35691G>A (n.-242-35691G>A)
n.602G>A
n.665G>A
c.-380-20904G>A (n.-380-20904G>A)
n.658G>A
n.56-35691G>A
n.744G>A
n.116-20904G>A
n.55-20904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964724G>CCA378384638SHOC2c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.-242-35691G>C (n.-242-35691G>C)
n.602G>C
n.665G>C
c.-380-20904G>C (n.-380-20904G>C)
n.658G>C
n.56-35691G>C
n.744G>C
n.116-20904G>C
n.55-20904G>C
10g.110964724G>TCA378384641SHOC2c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.-242-35691G>T (n.-242-35691G>T)
n.602G>T
n.665G>T
c.-380-20904G>T (n.-380-20904G>T)
n.658G>T
n.56-35691G>T
n.744G>T
n.116-20904G>T
n.55-20904G>T
 gnomAD v4
10g.110964725A>CCA378384645SHOC2c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-242-35690A>C (n.-242-35690A>C)
n.603A>C
n.666A>C
c.-380-20903A>C (n.-380-20903A>C)
n.659A>C
n.56-35690A>C
n.745A>C
n.116-20903A>C
n.55-20903A>C
10g.110964725A>GCA378384651SHOC2c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-242-35690A>G (n.-242-35690A>G)
n.603A>G
n.666A>G
c.-380-20903A>G (n.-380-20903A>G)
n.659A>G
n.56-35690A>G
n.745A>G
n.116-20903A>G
n.55-20903A>G
10g.110964725A>TCA378384654SHOC2c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-242-35690A>T (n.-242-35690A>T)
n.603A>T
n.666A>T
c.-380-20903A>T (n.-380-20903A>T)
n.659A>T
n.56-35690A>T
n.745A>T
n.116-20903A>T
n.55-20903A>T
10g.110964726C>ACA378384665SHOC2c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-242-35689C>A (n.-242-35689C>A)
n.604C>A
n.667C>A
c.-380-20902C>A (n.-380-20902C>A)
n.660C>A
n.56-35689C>A
n.746C>A
n.116-20902C>A
n.55-20902C>A
 gnomAD v4
10g.110964726C>GCA378384664SHOC2c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-242-35689C>G (n.-242-35689C>G)
n.604C>G
n.667C>G
c.-380-20902C>G (n.-380-20902C>G)
n.660C>G
n.56-35689C>G
n.746C>G
n.116-20902C>G
n.55-20902C>G
10g.110964726C>TCA378384661SHOC2c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-242-35689C>T (n.-242-35689C>T)
n.604C>T
n.667C>T
c.-380-20902C>T (n.-380-20902C>T)
n.660C>T
n.56-35689C>T
n.746C>T
n.116-20902C>T
n.55-20902C>T
10g.110964727T>ACA471507989SHOC2c.369T>A (p.Thr123=)
c.-242-35688T>A (n.-242-35688T>A)
n.605T>A
n.668T>A
c.-380-20901T>A (n.-380-20901T>A)
n.661T>A
n.56-35688T>A
n.747T>A
n.116-20901T>A
n.55-20901T>A
10g.110964727T>CCA471507990SHOC2c.369T>C (p.Thr123=)
c.-242-35688T>C (n.-242-35688T>C)
n.605T>C
n.668T>C
c.-380-20901T>C (n.-380-20901T>C)
n.661T>C
n.56-35688T>C
n.747T>C
n.116-20901T>C
n.55-20901T>C
 gnomAD v4
10g.110964727T>GCA471507991SHOC2c.369T>G (p.Thr123=)
c.-242-35688T>G (n.-242-35688T>G)
n.605T>G
n.668T>G
c.-380-20901T>G (n.-380-20901T>G)
n.661T>G
n.56-35688T>G
n.747T>G
n.116-20901T>G
n.55-20901T>G
10g.110964728C>ACA378384666SHOC2c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.-242-35687C>A (n.-242-35687C>A)
n.606C>A
n.669C>A
c.-380-20900C>A (n.-380-20900C>A)
n.662C>A
n.56-35687C>A
n.748C>A
n.116-20900C>A
n.55-20900C>A
 ClinVar
10g.110964728C>GCA378384678SHOC2c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.-242-35687C>G (n.-242-35687C>G)
n.606C>G
n.669C>G
c.-380-20900C>G (n.-380-20900C>G)
n.662C>G
n.56-35687C>G
n.748C>G
n.116-20900C>G
n.55-20900C>G
 gnomAD v4
10g.110964728C>TCA378384671SHOC2c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.-242-35687C>T (n.-242-35687C>T)
n.606C>T
n.669C>T
c.-380-20900C>T (n.-380-20900C>T)
n.662C>T
n.56-35687C>T
n.748C>T
n.116-20900C>T
n.55-20900C>T
 COSMIC
10g.110964729A>CCA378384682SHOC2c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.-242-35686A>C (n.-242-35686A>C)
n.607A>C
n.670A>C
c.-380-20899A>C (n.-380-20899A>C)
n.663A>C
n.56-35686A>C
n.749A>C
n.116-20899A>C
n.55-20899A>C
10g.110964729A>GCA378384688SHOC2c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.-242-35686A>G (n.-242-35686A>G)
n.607A>G
n.670A>G
c.-380-20899A>G (n.-380-20899A>G)
n.663A>G
n.56-35686A>G
n.749A>G
n.116-20899A>G
n.55-20899A>G
 gnomAD v4
10g.110964729A>TCA378384712SHOC2c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.-242-35686A>T (n.-242-35686A>T)
n.607A>T
n.670A>T
c.-380-20899A>T (n.-380-20899A>T)
n.663A>T
n.56-35686A>T
n.749A>T
n.116-20899A>T
n.55-20899A>T
10g.110964730A>CCA378384719SHOC2c.372A>C (p.Gln124His)
c.-242-35685A>C (n.-242-35685A>C)
n.608A>C
n.671A>C
c.-380-20898A>C (n.-380-20898A>C)
n.664A>C
n.56-35685A>C
n.116-20898A>C
n.55-20898A>C
10g.110964730A>GCA471507992SHOC2c.372A>G (p.Gln124=)
c.-242-35685A>G (n.-242-35685A>G)
n.608A>G
n.671A>G
c.-380-20898A>G (n.-380-20898A>G)
n.664A>G
n.56-35685A>G
n.116-20898A>G
n.55-20898A>G
10g.110964730A>TCA378384720SHOC2c.372A>T (p.Gln124His)
c.-242-35685A>T (n.-242-35685A>T)
n.608A>T
n.671A>T
c.-380-20898A>T (n.-380-20898A>T)
n.664A>T
n.56-35685A>T
n.116-20898A>T
n.55-20898A>T
10g.110964731T>ACA378384722SHOC2c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.-242-35684T>A (n.-242-35684T>A)
n.609T>A
n.672T>A
c.-380-20897T>A (n.-380-20897T>A)
n.665T>A
n.56-35684T>A
n.116-20897T>A
n.55-20897T>A
10g.110964731T>CCA471507993SHOC2c.373T>C (p.Leu125=)
c.-242-35684T>C (n.-242-35684T>C)
n.609T>C
n.672T>C
c.-380-20897T>C (n.-380-20897T>C)
n.665T>C
n.56-35684T>C
n.116-20897T>C
n.55-20897T>C
10g.110964731T>GCA378384727SHOC2c.373T>G (p.Leu125Val)
c.-242-35684T>G (n.-242-35684T>G)
n.609T>G
n.672T>G
c.-380-20897T>G (n.-380-20897T>G)
n.665T>G
n.56-35684T>G
n.116-20897T>G
n.55-20897T>G
10g.110964732T>ACA378384731SHOC2c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.-242-35683T>A (n.-242-35683T>A)
n.610T>A
n.673T>A
c.-380-20896T>A (n.-380-20896T>A)
n.666T>A
n.56-35683T>A
n.116-20896T>A
n.55-20896T>A
10g.110964732T>CCA378384736SHOC2c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.-242-35683T>C (n.-242-35683T>C)
n.610T>C
n.673T>C
c.-380-20896T>C (n.-380-20896T>C)
n.666T>C
n.56-35683T>C
n.116-20896T>C
n.55-20896T>C
10g.110964732T>GCA378384746SHOC2c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.-242-35683T>G (n.-242-35683T>G)
n.610T>G
n.673T>G
c.-380-20896T>G (n.-380-20896T>G)
n.666T>G
n.56-35683T>G
n.116-20896T>G
n.55-20896T>G
10g.110964733A>CCA378384766SHOC2c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.-242-35682A>C (n.-242-35682A>C)
n.611A>C
n.674A>C
c.-380-20895A>C (n.-380-20895A>C)
n.667A>C
n.56-35682A>C
n.116-20895A>C
n.55-20895A>C
10g.110964733A>GCA471507997SHOC2c.375A>G (p.Leu125=)
c.-242-35682A>G (n.-242-35682A>G)
n.611A>G
n.674A>G
c.-380-20895A>G (n.-380-20895A>G)
n.667A>G
n.56-35682A>G
n.116-20895A>G
n.55-20895A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964733A>TCA378384767SHOC2c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.-242-35682A>T (n.-242-35682A>T)
n.611A>T
n.674A>T
c.-380-20895A>T (n.-380-20895A>T)
n.667A>T
n.56-35682A>T
n.116-20895A>T
n.55-20895A>T
10g.110964734A>CCA378384775SHOC2c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.-242-35681A>C (n.-242-35681A>C)
n.612A>C
n.675A>C
c.-380-20894A>C (n.-380-20894A>C)
n.668A>C
n.56-35681A>C
n.116-20894A>C
n.55-20894A>C
10g.110964734A>GCA378384768SHOC2c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.-242-35681A>G (n.-242-35681A>G)
n.612A>G
n.675A>G
c.-380-20894A>G (n.-380-20894A>G)
n.668A>G
n.56-35681A>G
n.116-20894A>G
n.55-20894A>G
10g.110964734A>TCA378384771SHOC2c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.-242-35681A>T (n.-242-35681A>T)
n.612A>T
n.675A>T
c.-380-20894A>T (n.-380-20894A>T)
n.668A>T
n.56-35681A>T
n.116-20894A>T
n.55-20894A>T
 COSMIC
10g.110964735C>ACA378384778SHOC2c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.-242-35680C>A (n.-242-35680C>A)
n.613C>A
n.676C>A
c.-380-20893C>A (n.-380-20893C>A)
n.669C>A
n.56-35680C>A
n.116-20893C>A
n.55-20893C>A
10g.110964735C>GCA378384786SHOC2c.377C>G (p.Thr126Arg)
c.-242-35680C>G (n.-242-35680C>G)
n.613C>G
n.676C>G
c.-380-20893C>G (n.-380-20893C>G)
n.669C>G
n.56-35680C>G
n.116-20893C>G
n.55-20893C>G
 gnomAD v4
10g.110964735C>TCA5689584SHOC2c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.-242-35680C>T (n.-242-35680C>T)
n.613C>T
n.676C>T
c.-380-20893C>T (n.-380-20893C>T)
n.669C>T
n.56-35680C>T
n.116-20893C>T
n.55-20893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964736A>CCA471507998SHOC2c.378A>C (p.Thr126=)
c.-242-35679A>C (n.-242-35679A>C)
n.614A>C
n.677A>C
c.-380-20892A>C (n.-380-20892A>C)
n.670A>C
n.56-35679A>C
n.116-20892A>C
n.55-20892A>C
10g.110964736A>GCA471507999SHOC2c.378A>G (p.Thr126=)
c.-242-35679A>G (n.-242-35679A>G)
n.614A>G
n.677A>G
c.-380-20892A>G (n.-380-20892A>G)
n.670A>G
n.56-35679A>G
n.116-20892A>G
n.55-20892A>G
10g.110964736A>TCA471508000SHOC2c.378A>T (p.Thr126=)
c.-242-35679A>T (n.-242-35679A>T)
n.614A>T
n.677A>T
c.-380-20892A>T (n.-380-20892A>T)
n.670A>T
n.56-35679A>T
n.116-20892A>T
n.55-20892A>T
10g.110964737G>ACA378384803SHOC2c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-242-35678G>A (n.-242-35678G>A)
n.615G>A
n.678G>A
c.-380-20891G>A (n.-380-20891G>A)
n.671G>A
n.56-35678G>A
n.116-20891G>A
n.55-20891G>A
10g.110964737G>CCA378384804SHOC2c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-242-35678G>C (n.-242-35678G>C)
n.615G>C
n.678G>C
c.-380-20891G>C (n.-380-20891G>C)
n.671G>C
n.56-35678G>C
n.116-20891G>C
n.55-20891G>C
10g.110964737G>TCA378384805SHOC2c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-242-35678G>T (n.-242-35678G>T)
n.615G>T
n.678G>T
c.-380-20891G>T (n.-380-20891G>T)
n.671G>T
n.56-35678G>T
n.116-20891G>T
n.55-20891G>T
10g.110964738A>CCA378384812SHOC2c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.-242-35677A>C (n.-242-35677A>C)
n.616A>C
n.679A>C
c.-380-20890A>C (n.-380-20890A>C)
n.672A>C
n.56-35677A>C
n.116-20890A>C
n.55-20890A>C
10g.110964738A>GCA378384814SHOC2c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.-242-35677A>G (n.-242-35677A>G)
n.616A>G
n.679A>G
c.-380-20890A>G (n.-380-20890A>G)
n.672A>G
n.56-35677A>G
n.116-20890A>G
n.55-20890A>G
10g.110964738A>TCA378384817SHOC2c.380A>T (p.Glu127Val)
c.-242-35677A>T (n.-242-35677A>T)
n.616A>T
n.679A>T
c.-380-20890A>T (n.-380-20890A>T)
n.672A>T
n.56-35677A>T
n.116-20890A>T
n.55-20890A>T
10g.110964739A>CCA378384828SHOC2c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.-242-35676A>C (n.-242-35676A>C)
n.617A>C
n.680A>C
c.-380-20889A>C (n.-380-20889A>C)
n.673A>C
n.56-35676A>C
n.116-20889A>C
n.55-20889A>C
10g.110964739A>GCA471508001SHOC2c.381A>G (p.Glu127=)
c.-242-35676A>G (n.-242-35676A>G)
n.617A>G
n.680A>G
c.-380-20889A>G (n.-380-20889A>G)
n.673A>G
n.56-35676A>G
n.116-20889A>G
n.55-20889A>G
10g.110964739A>TCA378384829SHOC2c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.-242-35676A>T (n.-242-35676A>T)
n.617A>T
n.680A>T
c.-380-20889A>T (n.-380-20889A>T)
n.673A>T
n.56-35676A>T
n.116-20889A>T
n.55-20889A>T
10g.110964740C>ACA378384861SHOC2c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-242-35675C>A (n.-242-35675C>A)
n.618C>A
n.681C>A
c.-380-20888C>A (n.-380-20888C>A)
n.674C>A
n.56-35675C>A
n.116-20888C>A
n.55-20888C>A
 dbSNP
10g.110964740C>GCA378384854SHOC2c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-242-35675C>G (n.-242-35675C>G)
n.618C>G
n.681C>G
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n.674C>G
n.56-35675C>G
n.116-20888C>G
n.55-20888C>G
10g.110964740C>TCA378384832SHOC2c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.-242-35675C>T (n.-242-35675C>T)
n.618C>T
n.681C>T
c.-380-20888C>T (n.-380-20888C>T)
n.674C>T
n.56-35675C>T
n.116-20888C>T
n.55-20888C>T
10g.110964741T>ACA378384870SHOC2c.383T>A (p.Leu128His)
c.-242-35674T>A (n.-242-35674T>A)
n.619T>A
n.682T>A
c.-380-20887T>A (n.-380-20887T>A)
n.675T>A
n.56-35674T>A
n.116-20887T>A
n.55-20887T>A
10g.110964741T>CCA378384876SHOC2c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-242-35674T>C (n.-242-35674T>C)
n.619T>C
n.682T>C
c.-380-20887T>C (n.-380-20887T>C)
n.675T>C
n.56-35674T>C
n.116-20887T>C
n.55-20887T>C
10g.110964741T>GCA378384880SHOC2c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-242-35674T>G (n.-242-35674T>G)
n.619T>G
n.682T>G
c.-380-20887T>G (n.-380-20887T>G)
n.675T>G
n.56-35674T>G
n.116-20887T>G
n.55-20887T>G
10g.110964742T>ACA471508002SHOC2c.384T>A (p.Leu128=)
c.-242-35673T>A (n.-242-35673T>A)
n.620T>A
n.683T>A
c.-380-20886T>A (n.-380-20886T>A)
n.676T>A
n.56-35673T>A
n.116-20886T>A
n.55-20886T>A
10g.110964742T>CCA471508003SHOC2c.384T>C (p.Leu128=)
c.-242-35673T>C (n.-242-35673T>C)
n.620T>C
n.683T>C
c.-380-20886T>C (n.-380-20886T>C)
n.676T>C
n.56-35673T>C
n.116-20886T>C
n.55-20886T>C
10g.110964742T>GCA471508005SHOC2c.384T>G (p.Leu128=)
c.-242-35673T>G (n.-242-35673T>G)
n.620T>G
n.683T>G
c.-380-20886T>G (n.-380-20886T>G)
n.676T>G
n.56-35673T>G
n.116-20886T>G
n.55-20886T>G
10g.110964743T>ACA378384886SHOC2c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.-242-35672T>A (n.-242-35672T>A)
n.621T>A
n.684T>A
c.-380-20885T>A (n.-380-20885T>A)
n.677T>A
n.56-35672T>A
n.116-20885T>A
n.55-20885T>A
10g.110964743T>CCA378384887SHOC2c.385T>C (p.Tyr129His)
c.-242-35672T>C (n.-242-35672T>C)
n.621T>C
n.684T>C
c.-380-20885T>C (n.-380-20885T>C)
n.677T>C
n.56-35672T>C
n.116-20885T>C
n.55-20885T>C
10g.110964743T>GCA378384888SHOC2c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.-242-35672T>G (n.-242-35672T>G)
n.621T>G
n.684T>G
c.-380-20885T>G (n.-380-20885T>G)
n.677T>G
n.56-35672T>G
n.116-20885T>G
n.55-20885T>G
10g.110964744A>CCA378384889SHOC2c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.-242-35671A>C (n.-242-35671A>C)
n.622A>C
n.685A>C
c.-380-20884A>C (n.-380-20884A>C)
n.678A>C
n.56-35671A>C
n.116-20884A>C
n.55-20884A>C
10g.110964744A>GCA378384891SHOC2c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.-242-35671A>G (n.-242-35671A>G)
n.622A>G
n.685A>G
c.-380-20884A>G (n.-380-20884A>G)
n.678A>G
n.56-35671A>G
n.116-20884A>G
n.55-20884A>G
10g.110964744A>TCA378384893SHOC2c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.-242-35671A>T (n.-242-35671A>T)
n.622A>T
n.685A>T
c.-380-20884A>T (n.-380-20884A>T)
n.678A>T
n.56-35671A>T
n.116-20884A>T
n.55-20884A>T
10g.110964745T>ACA378384896SHOC2c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.-242-35670T>A (n.-242-35670T>A)
n.623T>A
n.686T>A
c.-380-20883T>A (n.-380-20883T>A)
n.679T>A
n.56-35670T>A
n.116-20883T>A
n.55-20883T>A
10g.110964745T>CCA471508007SHOC2c.387T>C (p.Tyr129=)
c.-242-35670T>C (n.-242-35670T>C)
n.623T>C
n.686T>C
c.-380-20883T>C (n.-380-20883T>C)
n.679T>C
n.56-35670T>C
n.116-20883T>C
n.55-20883T>C
10g.110964745T>GCA378384898SHOC2c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.-242-35670T>G (n.-242-35670T>G)
n.623T>G
n.686T>G
c.-380-20883T>G (n.-380-20883T>G)
n.679T>G
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n.116-20883T>G
n.55-20883T>G
10g.110964746T>ACA378384903SHOC2c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.-242-35669T>A (n.-242-35669T>A)
n.624T>A
n.687T>A
c.-380-20882T>A (n.-380-20882T>A)
n.680T>A
n.56-35669T>A
n.116-20882T>A
n.55-20882T>A
10g.110964746T>CCA471508008SHOC2c.388T>C (p.Leu130=)
c.-242-35669T>C (n.-242-35669T>C)
n.624T>C
n.687T>C
c.-380-20882T>C (n.-380-20882T>C)
n.680T>C
n.56-35669T>C
n.116-20882T>C
n.55-20882T>C
10g.110964746T>GCA378384905SHOC2c.388T>G (p.Leu130Val)
c.-242-35669T>G (n.-242-35669T>G)
n.624T>G
n.687T>G
c.-380-20882T>G (n.-380-20882T>G)
n.680T>G
n.56-35669T>G
n.116-20882T>G
n.55-20882T>G
10g.110964747T>ACA378384913SHOC2c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.-242-35668T>A (n.-242-35668T>A)
n.625T>A
n.688T>A
c.-380-20881T>A (n.-380-20881T>A)
n.681T>A
n.56-35668T>A
n.116-20881T>A
n.55-20881T>A
10g.110964747T>CCA378384907SHOC2c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.-242-35668T>C (n.-242-35668T>C)
n.625T>C
n.688T>C
c.-380-20881T>C (n.-380-20881T>C)
n.681T>C
n.56-35668T>C
n.116-20881T>C
n.55-20881T>C
10g.110964747T>GCA378384908SHOC2c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.-242-35668T>G (n.-242-35668T>G)
n.625T>G
n.688T>G
c.-380-20881T>G (n.-380-20881T>G)
n.681T>G
n.56-35668T>G
n.116-20881T>G
n.55-20881T>G
10g.110964748A>CCA378384918SHOC2c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.-242-35667A>C (n.-242-35667A>C)
n.626A>C
n.689A>C
c.-380-20880A>C (n.-380-20880A>C)
n.682A>C
n.56-35667A>C
n.116-20880A>C
n.55-20880A>C
10g.110964748A>GCA5689585SHOC2c.390A>G (p.Leu130=)
c.-242-35667A>G (n.-242-35667A>G)
n.626A>G
n.689A>G
c.-380-20880A>G (n.-380-20880A>G)
n.682A>G
n.56-35667A>G
n.116-20880A>G
n.55-20880A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964748A>TCA378384919SHOC2c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.-242-35667A>T (n.-242-35667A>T)
n.626A>T
n.689A>T
c.-380-20880A>T (n.-380-20880A>T)
n.682A>T
n.56-35667A>T
n.116-20880A>T
n.55-20880A>T
10g.110964749T>ACA378384921SHOC2c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-242-35666T>A (n.-242-35666T>A)
n.627T>A
n.690T>A
c.-380-20879T>A (n.-380-20879T>A)
n.683T>A
n.56-35666T>A
n.116-20879T>A
n.55-20879T>A
10g.110964749T>CCA378384925SHOC2c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-242-35666T>C (n.-242-35666T>C)
n.627T>C
n.690T>C
c.-380-20879T>C (n.-380-20879T>C)
n.683T>C
n.56-35666T>C
n.116-20879T>C
n.55-20879T>C
10g.110964749T>GCA378384926SHOC2c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-242-35666T>G (n.-242-35666T>G)
n.627T>G
n.690T>G
c.-380-20879T>G (n.-380-20879T>G)
n.683T>G
n.56-35666T>G
n.116-20879T>G
n.55-20879T>G
10g.110964750A>CCA378384928SHOC2c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-242-35665A>C (n.-242-35665A>C)
n.628A>C
n.691A>C
c.-380-20878A>C (n.-380-20878A>C)
n.684A>C
n.56-35665A>C
n.116-20878A>C
n.55-20878A>C
10g.110964750A>GCA378384943SHOC2c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-242-35665A>G (n.-242-35665A>G)
n.628A>G
n.691A>G
c.-380-20878A>G (n.-380-20878A>G)
n.684A>G
n.56-35665A>G
n.116-20878A>G
n.55-20878A>G
10g.110964750A>TCA378384949SHOC2c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-242-35665A>T (n.-242-35665A>T)
n.628A>T
n.691A>T
c.-380-20878A>T (n.-380-20878A>T)
n.684A>T
n.56-35665A>T
n.116-20878A>T
n.55-20878A>T
10g.110964751C>ACA378384957SHOC2c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-242-35664C>A (n.-242-35664C>A)
n.629C>A
n.692C>A
c.-380-20877C>A (n.-380-20877C>A)
n.685C>A
n.56-35664C>A
n.116-20877C>A
n.55-20877C>A
10g.110964751C>GCA378384962SHOC2c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-242-35664C>G (n.-242-35664C>G)
n.629C>G
n.692C>G
c.-380-20877C>G (n.-380-20877C>G)
n.685C>G
n.56-35664C>G
n.116-20877C>G
n.55-20877C>G
10g.110964751C>TCA471508012SHOC2c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-242-35664C>T (n.-242-35664C>T)
n.629C>T
n.692C>T
c.-380-20877C>T (n.-380-20877C>T)
n.685C>T
n.56-35664C>T
n.116-20877C>T
n.55-20877C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964752A>CCA378384970SHOC2c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-242-35663A>C (n.-242-35663A>C)
n.630A>C
n.693A>C
c.-380-20876A>C (n.-380-20876A>C)
n.686A>C
n.56-35663A>C
n.116-20876A>C
n.55-20876A>C
10g.110964752A>GCA378384968SHOC2c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-242-35663A>G (n.-242-35663A>G)
n.630A>G
n.693A>G
c.-380-20876A>G (n.-380-20876A>G)
n.686A>G
n.56-35663A>G
n.116-20876A>G
n.55-20876A>G
10g.110964752A>TCA378384965SHOC2c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-242-35663A>T (n.-242-35663A>T)
n.630A>T
n.693A>T
c.-380-20876A>T (n.-380-20876A>T)
n.686A>T
n.56-35663A>T
n.116-20876A>T
n.55-20876A>T
10g.110964753G>ACA378384977SHOC2c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-242-35662G>A (n.-242-35662G>A)
n.631G>A
n.694G>A
c.-380-20875G>A (n.-380-20875G>A)
n.687G>A
n.56-35662G>A
n.116-20875G>A
n.55-20875G>A
10g.110964753G>CCA378384983SHOC2c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-242-35662G>C (n.-242-35662G>C)
n.631G>C
n.694G>C
c.-380-20875G>C (n.-380-20875G>C)
n.687G>C
n.56-35662G>C
n.116-20875G>C
n.55-20875G>C
10g.110964753G>TCA378384979SHOC2c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-242-35662G>T (n.-242-35662G>T)
n.631G>T
n.694G>T
c.-380-20875G>T (n.-380-20875G>T)
n.687G>T
n.56-35662G>T
n.116-20875G>T
n.55-20875G>T
10g.110964754T>ACA378384991SHOC2c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.-242-35661T>A (n.-242-35661T>A)
n.632T>A
n.695T>A
c.-380-20874T>A (n.-380-20874T>A)
n.688T>A
n.56-35661T>A
n.116-20874T>A
n.55-20874T>A
10g.110964754T>CCA5689586SHOC2c.396T>C (p.Ser132=)
c.-242-35661T>C (n.-242-35661T>C)
n.632T>C
n.695T>C
c.-380-20874T>C (n.-380-20874T>C)
n.688T>C
n.56-35661T>C
n.116-20874T>C
n.55-20874T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964754T>GCA378384999SHOC2c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.-242-35661T>G (n.-242-35661T>G)
n.632T>G
n.695T>G
c.-380-20874T>G (n.-380-20874T>G)
n.688T>G
n.56-35661T>G
n.116-20874T>G
n.55-20874T>G
10g.110964755A>CCA378385011SHOC2c.397A>C (p.Asn133His)
c.-242-35660A>C (n.-242-35660A>C)
n.633A>C
n.696A>C
c.-380-20873A>C (n.-380-20873A>C)
n.689A>C
n.56-35660A>C
n.116-20873A>C
n.55-20873A>C
10g.110964755A>GCA378385017SHOC2c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-242-35660A>G (n.-242-35660A>G)
n.633A>G
n.696A>G
c.-380-20873A>G (n.-380-20873A>G)
n.689A>G
n.56-35660A>G
n.116-20873A>G
n.55-20873A>G
10g.110964755A>TCA378385019SHOC2c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-242-35660A>T (n.-242-35660A>T)
n.633A>T
n.696A>T
c.-380-20873A>T (n.-380-20873A>T)
n.689A>T
n.56-35660A>T
n.116-20873A>T
n.55-20873A>T
10g.110964756A>CCA378385042SHOC2c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-242-35659A>C (n.-242-35659A>C)
n.634A>C
n.697A>C
c.-380-20872A>C (n.-380-20872A>C)
n.690A>C
n.56-35659A>C
n.116-20872A>C
n.55-20872A>C
10g.110964756A>GCA378385020SHOC2c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-242-35659A>G (n.-242-35659A>G)
n.634A>G
n.697A>G
c.-380-20872A>G (n.-380-20872A>G)
n.690A>G
n.56-35659A>G
n.116-20872A>G
n.55-20872A>G
10g.110964756A>TCA378385021SHOC2c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-242-35659A>T (n.-242-35659A>T)
n.634A>T
n.697A>T
c.-380-20872A>T (n.-380-20872A>T)
n.690A>T
n.56-35659A>T
n.116-20872A>T
n.55-20872A>T
10g.110964757C>ACA378385049SHOC2c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.-242-35658C>A (n.-242-35658C>A)
n.635C>A
n.698C>A
c.-380-20871C>A (n.-380-20871C>A)
n.691C>A
n.56-35658C>A
n.116-20871C>A
n.55-20871C>A
10g.110964757C>GCA378385055SHOC2c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.-242-35658C>G (n.-242-35658C>G)
n.635C>G
n.698C>G
c.-380-20871C>G (n.-380-20871C>G)
n.691C>G
n.56-35658C>G
n.116-20871C>G
n.55-20871C>G
10g.110964757C>TCA471508016SHOC2c.399C>T (p.Asn133=)
c.-242-35658C>T (n.-242-35658C>T)
n.635C>T
n.698C>T
c.-380-20871C>T (n.-380-20871C>T)
n.691C>T
n.56-35658C>T
n.116-20871C>T
n.55-20871C>T
10g.110964758A>CCA378385059SHOC2c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.-242-35657A>C (n.-242-35657A>C)
n.636A>C
n.699A>C
c.-380-20870A>C (n.-380-20870A>C)
n.692A>C
n.56-35657A>C
n.116-20870A>C
n.55-20870A>C
10g.110964758A>GCA378385062SHOC2c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.-242-35657A>G (n.-242-35657A>G)
n.636A>G
n.699A>G
c.-380-20870A>G (n.-380-20870A>G)
n.692A>G
n.56-35657A>G
n.116-20870A>G
n.55-20870A>G
10g.110964758A>TCA378385064SHOC2c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.-242-35657A>T (n.-242-35657A>T)
n.636A>T
n.699A>T
c.-380-20870A>T (n.-380-20870A>T)
n.692A>T
n.56-35657A>T
n.116-20870A>T
n.55-20870A>T
10g.110964759A>CCA378385074SHOC2c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.-242-35656A>C (n.-242-35656A>C)
n.637A>C
n.700A>C
c.-380-20869A>C (n.-380-20869A>C)
n.693A>C
n.56-35656A>C
n.116-20869A>C
n.55-20869A>C
 COSMIC
10g.110964759A>GCA378385066SHOC2c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.-242-35656A>G (n.-242-35656A>G)
n.637A>G
n.700A>G
c.-380-20869A>G (n.-380-20869A>G)
n.693A>G
n.56-35656A>G
n.116-20869A>G
n.55-20869A>G
10g.110964759A>TCA378385070SHOC2c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.-242-35656A>T (n.-242-35656A>T)
n.637A>T
n.700A>T
c.-380-20869A>T (n.-380-20869A>T)
n.693A>T
n.56-35656A>T
n.116-20869A>T
n.55-20869A>T
10g.110964760A>CCA378385076SHOC2c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.-242-35655A>C (n.-242-35655A>C)
n.638A>C
n.701A>C
c.-380-20868A>C (n.-380-20868A>C)
n.694A>C
n.56-35655A>C
n.116-20868A>C
n.55-20868A>C
10g.110964760A>GCA471508050SHOC2c.402A>G (p.Lys134=)
c.-242-35655A>G (n.-242-35655A>G)
n.638A>G
n.701A>G
c.-380-20868A>G (n.-380-20868A>G)
n.694A>G
n.56-35655A>G
n.116-20868A>G
n.55-20868A>G
10g.110964760A>TCA378385078SHOC2c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.-242-35655A>T (n.-242-35655A>T)
n.638A>T
n.701A>T
c.-380-20868A>T (n.-380-20868A>T)
n.694A>T
n.56-35655A>T
n.116-20868A>T
n.55-20868A>T
10g.110964761T>ACA378385082SHOC2c.403T>A (p.Leu135Met)
c.-242-35654T>A (n.-242-35654T>A)
n.639T>A
n.702T>A
c.-380-20867T>A (n.-380-20867T>A)
n.695T>A
n.56-35654T>A
n.116-20867T>A
n.55-20867T>A
10g.110964761T>CCA471508051SHOC2c.403T>C (p.Leu135=)
c.-242-35654T>C (n.-242-35654T>C)
n.639T>C
n.702T>C
c.-380-20867T>C (n.-380-20867T>C)
n.695T>C
n.56-35654T>C
n.116-20867T>C
n.55-20867T>C
10g.110964761T>GCA378385086SHOC2c.403T>G (p.Leu135Val)
c.-242-35654T>G (n.-242-35654T>G)
n.639T>G
n.702T>G
c.-380-20867T>G (n.-380-20867T>G)
n.695T>G
n.56-35654T>G
n.116-20867T>G
n.55-20867T>G
10g.110964762T>ACA378385089SHOC2c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.-242-35653T>A (n.-242-35653T>A)
n.640T>A
n.703T>A
c.-380-20866T>A (n.-380-20866T>A)
n.696T>A
n.56-35653T>A
n.116-20866T>A
n.55-20866T>A
10g.110964762T>CCA378385090SHOC2c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.-242-35653T>C (n.-242-35653T>C)
n.640T>C
n.703T>C
c.-380-20866T>C (n.-380-20866T>C)
n.696T>C
n.56-35653T>C
n.116-20866T>C
n.55-20866T>C
10g.110964762T>GCA378385093SHOC2c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.-242-35653T>G (n.-242-35653T>G)
n.640T>G
n.703T>G
c.-380-20866T>G (n.-380-20866T>G)
n.696T>G
n.56-35653T>G
n.116-20866T>G
n.55-20866T>G
10g.110964763G>ACA471508052SHOC2c.405G>A (p.Leu135=)
c.-242-35652G>A (n.-242-35652G>A)
n.641G>A
n.704G>A
c.-380-20865G>A (n.-380-20865G>A)
n.697G>A
n.56-35652G>A
n.116-20865G>A
n.55-20865G>A
10g.110964763G>CCA378385097SHOC2c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.-242-35652G>C (n.-242-35652G>C)
n.641G>C
n.704G>C
c.-380-20865G>C (n.-380-20865G>C)
n.697G>C
n.56-35652G>C
n.116-20865G>C
n.55-20865G>C
10g.110964763G>TCA378385100SHOC2c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.-242-35652G>T (n.-242-35652G>T)
n.641G>T
n.704G>T
c.-380-20865G>T (n.-380-20865G>T)
n.697G>T
n.56-35652G>T
n.116-20865G>T
n.55-20865G>T
10g.110964764C>ACA378385107SHOC2c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-242-35651C>A (n.-242-35651C>A)
n.642C>A
n.705C>A
c.-380-20864C>A (n.-380-20864C>A)
n.698C>A
n.56-35651C>A
n.116-20864C>A
n.55-20864C>A
10g.110964764C>GCA378385114SHOC2c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-242-35651C>G (n.-242-35651C>G)
n.642C>G
n.705C>G
c.-380-20864C>G (n.-380-20864C>G)
n.698C>G
n.56-35651C>G
n.116-20864C>G
n.55-20864C>G
10g.110964764C>TCA378385118SHOC2c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-242-35651C>T (n.-242-35651C>T)
n.642C>T
n.705C>T
c.-380-20864C>T (n.-380-20864C>T)
n.698C>T
n.56-35651C>T
n.116-20864C>T
n.55-20864C>T
10g.110964765A>CCA378385138SHOC2c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.-242-35650A>C (n.-242-35650A>C)
n.643A>C
n.706A>C
c.-380-20863A>C (n.-380-20863A>C)
n.699A>C
n.56-35650A>C
n.116-20863A>C
n.55-20863A>C
10g.110964765A>GCA378385124SHOC2c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.-242-35650A>G (n.-242-35650A>G)
n.643A>G
n.706A>G
c.-380-20863A>G (n.-380-20863A>G)
n.699A>G
n.56-35650A>G
n.116-20863A>G
n.55-20863A>G
10g.110964765A>TCA378385134SHOC2c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.-242-35650A>T (n.-242-35650A>T)
n.643A>T
n.706A>T
c.-380-20863A>T (n.-380-20863A>T)
n.699A>T
n.56-35650A>T
n.116-20863A>T
n.55-20863A>T
10g.110964766G>ACA213256998SHOC2c.408G>A (p.Gln136=)
c.-242-35649G>A (n.-242-35649G>A)
n.644G>A
n.707G>A
c.-380-20862G>A (n.-380-20862G>A)
n.700G>A
n.56-35649G>A
n.116-20862G>A
n.55-20862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964766G>CCA378385141SHOC2c.408G>C (p.Gln136His)
c.-242-35649G>C (n.-242-35649G>C)
n.644G>C
n.707G>C
c.-380-20862G>C (n.-380-20862G>C)
n.700G>C
n.56-35649G>C
n.116-20862G>C
n.55-20862G>C
10g.110964766G>TCA378385144SHOC2c.408G>T (p.Gln136His)
c.-242-35649G>T (n.-242-35649G>T)
n.644G>T
n.707G>T
c.-380-20862G>T (n.-380-20862G>T)
n.700G>T
n.56-35649G>T
n.116-20862G>T
n.55-20862G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964767T>ACA378385147SHOC2c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.-242-35648T>A (n.-242-35648T>A)
n.645T>A
n.708T>A
c.-380-20861T>A (n.-380-20861T>A)
n.701T>A
n.56-35648T>A
n.116-20861T>A
n.55-20861T>A
10g.110964767T>CCA378385149SHOC2c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.-242-35648T>C (n.-242-35648T>C)
n.645T>C
n.708T>C
c.-380-20861T>C (n.-380-20861T>C)
n.701T>C
n.56-35648T>C
n.116-20861T>C
n.55-20861T>C
10g.110964767T>GCA378385154SHOC2c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.-242-35648T>G (n.-242-35648T>G)
n.645T>G
n.708T>G
c.-380-20861T>G (n.-380-20861T>G)
n.701T>G
n.56-35648T>G
n.116-20861T>G
n.55-20861T>G
10g.110964768C>ACA378385157SHOC2c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.-242-35647C>A (n.-242-35647C>A)
n.646C>A
n.709C>A
c.-380-20860C>A (n.-380-20860C>A)
n.702C>A
n.56-35647C>A
n.116-20860C>A
n.55-20860C>A
10g.110964768C>GCA378385163SHOC2c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.-242-35647C>G (n.-242-35647C>G)
n.646C>G
n.709C>G
c.-380-20860C>G (n.-380-20860C>G)
n.702C>G
n.56-35647C>G
n.116-20860C>G
n.55-20860C>G
10g.110964768C>TCA378385166SHOC2c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.-242-35647C>T (n.-242-35647C>T)
n.646C>T
n.709C>T
c.-380-20860C>T (n.-380-20860C>T)
n.702C>T
n.56-35647C>T
n.116-20860C>T
n.55-20860C>T
 dbSNP
10g.110964769C>ACA471508053SHOC2c.411C>A (p.Ser137=)
c.-242-35646C>A (n.-242-35646C>A)
n.647C>A
n.710C>A
c.-380-20859C>A (n.-380-20859C>A)
n.703C>A
n.56-35646C>A
n.116-20859C>A
n.55-20859C>A
 gnomAD v4
10g.110964769C>GCA471508054SHOC2c.411C>G (p.Ser137=)
c.-242-35646C>G (n.-242-35646C>G)
n.647C>G
n.710C>G
c.-380-20859C>G (n.-380-20859C>G)
n.703C>G
n.56-35646C>G
n.116-20859C>G
n.55-20859C>G
10g.110964769C>TCA471508055SHOC2c.411C>T (p.Ser137=)
c.-242-35646C>T (n.-242-35646C>T)
n.647C>T
n.710C>T
c.-380-20859C>T (n.-380-20859C>T)
n.703C>T
n.56-35646C>T
n.116-20859C>T
n.55-20859C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964770C>ACA378385171SHOC2c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.-242-35645C>A (n.-242-35645C>A)
n.648C>A
n.711C>A
c.-380-20858C>A (n.-380-20858C>A)
n.704C>A
n.56-35645C>A
n.116-20858C>A
n.55-20858C>A
10g.110964770C>GCA378385175SHOC2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.-242-35645C>G (n.-242-35645C>G)
n.648C>G
n.711C>G
c.-380-20858C>G (n.-380-20858C>G)
n.704C>G
n.56-35645C>G
n.116-20858C>G
n.55-20858C>G
10g.110964770C>TCA378385177SHOC2c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.-242-35645C>T (n.-242-35645C>T)
n.648C>T
n.711C>T
c.-380-20858C>T (n.-380-20858C>T)
n.704C>T
n.56-35645C>T
n.116-20858C>T
n.55-20858C>T
10g.110964771T>ACA378385186SHOC2c.413T>A (p.Leu138His)
c.-242-35644T>A (n.-242-35644T>A)
n.649T>A
n.712T>A
c.-380-20857T>A (n.-380-20857T>A)
n.705T>A
n.56-35644T>A
n.116-20857T>A
n.55-20857T>A
10g.110964771T>CCA378385184SHOC2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.-242-35644T>C (n.-242-35644T>C)
n.649T>C
n.712T>C
c.-380-20857T>C (n.-380-20857T>C)
n.705T>C
n.56-35644T>C
n.116-20857T>C
n.55-20857T>C
10g.110964771T>GCA378385182SHOC2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.-242-35644T>G (n.-242-35644T>G)
n.649T>G
n.712T>G
c.-380-20857T>G (n.-380-20857T>G)
n.705T>G
n.56-35644T>G
n.116-20857T>G
n.55-20857T>G
10g.110964772C>ACA471508056SHOC2c.414C>A (p.Leu138=)
c.-242-35643C>A (n.-242-35643C>A)
n.650C>A
n.713C>A
c.-380-20856C>A (n.-380-20856C>A)
n.706C>A
n.56-35643C>A
n.116-20856C>A
n.55-20856C>A
10g.110964772C>GCA471508057SHOC2c.414C>G (p.Leu138=)
c.-242-35643C>G (n.-242-35643C>G)
n.650C>G
n.713C>G
c.-380-20856C>G (n.-380-20856C>G)
n.706C>G
n.56-35643C>G
n.116-20856C>G
n.55-20856C>G
10g.110964772C>TCA471508058SHOC2c.414C>T (p.Leu138=)
c.-242-35643C>T (n.-242-35643C>T)
n.650C>T
n.713C>T
c.-380-20856C>T (n.-380-20856C>T)
n.706C>T
n.56-35643C>T
n.116-20856C>T
n.55-20856C>T
 gnomAD v4
10g.110964773C>ACA378385190SHOC2c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.-242-35642C>A (n.-242-35642C>A)
n.651C>A
n.714C>A
c.-380-20855C>A (n.-380-20855C>A)
n.707C>A
n.56-35642C>A
n.116-20855C>A
n.55-20855C>A
10g.110964773C>GCA378385192SHOC2c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.-242-35642C>G (n.-242-35642C>G)
n.651C>G
n.714C>G
c.-380-20855C>G (n.-380-20855C>G)
n.707C>G
n.56-35642C>G
n.116-20855C>G
n.55-20855C>G
 dbSNP
10g.110964773C>TCA378385195SHOC2c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.-242-35642C>T (n.-242-35642C>T)
n.651C>T
n.714C>T
c.-380-20855C>T (n.-380-20855C>T)
n.707C>T
n.56-35642C>T
n.116-20855C>T
n.55-20855C>T
10g.110964774C>ACA378385199SHOC2c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.-242-35641C>A (n.-242-35641C>A)
n.652C>A
n.715C>A
c.-380-20854C>A (n.-380-20854C>A)
n.708C>A
n.56-35641C>A
n.116-20854C>A
n.55-20854C>A
10g.110964774C>GCA378385200SHOC2c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.-242-35641C>G (n.-242-35641C>G)
n.652C>G
n.715C>G
c.-380-20854C>G (n.-380-20854C>G)
n.708C>G
n.56-35641C>G
n.116-20854C>G
n.55-20854C>G
10g.110964774C>TCA378385203SHOC2c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.-242-35641C>T (n.-242-35641C>T)
n.652C>T
n.715C>T
c.-380-20854C>T (n.-380-20854C>T)
n.708C>T
n.56-35641C>T
n.116-20854C>T
n.55-20854C>T
10g.110964775A>CCA471508059SHOC2c.417A>C (p.Pro139=)
c.-242-35640A>C (n.-242-35640A>C)
n.653A>C
n.716A>C
c.-380-20853A>C (n.-380-20853A>C)
n.709A>C
n.56-35640A>C
n.116-20853A>C
n.55-20853A>C
10g.110964775A>GCA5689587SHOC2c.417A>G (p.Pro139=)
c.-242-35640A>G (n.-242-35640A>G)
n.653A>G
n.716A>G
c.-380-20853A>G (n.-380-20853A>G)
n.709A>G
n.56-35640A>G
n.116-20853A>G
n.55-20853A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964775A>TCA471508060SHOC2c.417A>T (p.Pro139=)
c.-242-35640A>T (n.-242-35640A>T)
n.653A>T
n.716A>T
c.-380-20853A>T (n.-380-20853A>T)
n.709A>T
n.56-35640A>T
n.116-20853A>T
n.55-20853A>T
10g.110964776G>ACA378385213SHOC2c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-242-35639G>A (n.-242-35639G>A)
n.654G>A
n.717G>A
c.-380-20852G>A (n.-380-20852G>A)
n.710G>A
n.56-35639G>A
n.116-20852G>A
n.55-20852G>A
 gnomAD v4
10g.110964776G>CCA378385219SHOC2c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-242-35639G>C (n.-242-35639G>C)
n.654G>C
n.717G>C
c.-380-20852G>C (n.-380-20852G>C)
n.710G>C
n.56-35639G>C
n.116-20852G>C
n.55-20852G>C
10g.110964776G>TCA378385222SHOC2c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-242-35639G>T (n.-242-35639G>T)
n.654G>T
n.717G>T
c.-380-20852G>T (n.-380-20852G>T)
n.710G>T
n.56-35639G>T
n.116-20852G>T
n.55-20852G>T
10g.110964777C>ACA378385227SHOC2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-242-35638C>A (n.-242-35638C>A)
n.655C>A
n.718C>A
c.-380-20851C>A (n.-380-20851C>A)
n.711C>A
n.56-35638C>A
n.116-20851C>A
n.55-20851C>A
10g.110964777C>GCA378385229SHOC2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-242-35638C>G (n.-242-35638C>G)
n.655C>G
n.718C>G
c.-380-20851C>G (n.-380-20851C>G)
n.711C>G
n.56-35638C>G
n.116-20851C>G
n.55-20851C>G
10g.110964777C>TCA378385232SHOC2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-242-35638C>T (n.-242-35638C>T)
n.655C>T
n.718C>T
c.-380-20851C>T (n.-380-20851C>T)
n.711C>T
n.56-35638C>T
n.116-20851C>T
n.55-20851C>T
10g.110964778A>CCA471508061SHOC2c.420A>C (p.Ala140=)
c.-242-35637A>C (n.-242-35637A>C)
n.656A>C
n.719A>C
c.-380-20850A>C (n.-380-20850A>C)
n.712A>C
n.56-35637A>C
n.116-20850A>C
n.55-20850A>C
10g.110964778A>GCA471508062SHOC2c.420A>G (p.Ala140=)
c.-242-35637A>G (n.-242-35637A>G)
n.656A>G
n.719A>G
c.-380-20850A>G (n.-380-20850A>G)
n.712A>G
n.56-35637A>G
n.116-20850A>G
n.55-20850A>G
10g.110964778A>TCA471508063SHOC2c.420A>T (p.Ala140=)
c.-242-35637A>T (n.-242-35637A>T)
n.656A>T
n.719A>T
c.-380-20850A>T (n.-380-20850A>T)
n.712A>T
n.56-35637A>T
n.116-20850A>T
n.55-20850A>T
10g.110964779G>ACA378385239SHOC2c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-242-35636G>A (n.-242-35636G>A)
n.657G>A
n.720G>A
c.-380-20849G>A (n.-380-20849G>A)
n.713G>A
n.56-35636G>A
n.116-20849G>A
n.55-20849G>A
10g.110964779G>CCA378385245SHOC2c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-242-35636G>C (n.-242-35636G>C)
n.657G>C
n.720G>C
c.-380-20849G>C (n.-380-20849G>C)
n.713G>C
n.56-35636G>C
n.116-20849G>C
n.55-20849G>C
10g.110964779G>TCA378385237SHOC2c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-242-35636G>T (n.-242-35636G>T)
n.657G>T
n.720G>T
c.-380-20849G>T (n.-380-20849G>T)
n.713G>T
n.56-35636G>T
n.116-20849G>T
n.55-20849G>T
10g.110964780A>CCA378385250SHOC2c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-242-35635A>C (n.-242-35635A>C)
n.658A>C
n.721A>C
c.-380-20848A>C (n.-380-20848A>C)
n.714A>C
n.56-35635A>C
n.116-20848A>C
n.55-20848A>C
10g.110964780A>GCA378385255SHOC2c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-242-35635A>G (n.-242-35635A>G)
n.658A>G
n.721A>G
c.-380-20848A>G (n.-380-20848A>G)
n.714A>G
n.56-35635A>G
n.116-20848A>G
n.55-20848A>G
10g.110964780A>TCA378385253SHOC2c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-242-35635A>T (n.-242-35635A>T)
n.658A>T
n.721A>T
c.-380-20848A>T (n.-380-20848A>T)
n.714A>T
n.56-35635A>T
n.116-20848A>T
n.55-20848A>T
10g.110964781G>ACA471508064SHOC2c.423G>A (p.Glu141=)
c.-242-35634G>A (n.-242-35634G>A)
n.659G>A
n.722G>A
c.-380-20847G>A (n.-380-20847G>A)
n.715G>A
n.56-35634G>A
n.116-20847G>A
n.55-20847G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964781G>CCA378385258SHOC2c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-242-35634G>C (n.-242-35634G>C)
n.659G>C
n.722G>C
c.-380-20847G>C (n.-380-20847G>C)
n.715G>C
n.56-35634G>C
n.116-20847G>C
n.55-20847G>C
10g.110964781G>TCA378385266SHOC2c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-242-35634G>T (n.-242-35634G>T)
n.659G>T
n.722G>T
c.-380-20847G>T (n.-380-20847G>T)
n.715G>T
n.56-35634G>T
n.116-20847G>T
n.55-20847G>T
10g.110964782G>ACA378385269SHOC2c.424G>A (p.Val142Met)
c.-242-35633G>A (n.-242-35633G>A)
n.660G>A
n.723G>A
c.-380-20846G>A (n.-380-20846G>A)
n.716G>A
n.56-35633G>A
n.116-20846G>A
n.55-20846G>A
10g.110964782G>CCA378385275SHOC2c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-242-35633G>C (n.-242-35633G>C)
n.660G>C
n.723G>C
c.-380-20846G>C (n.-380-20846G>C)
n.716G>C
n.56-35633G>C
n.116-20846G>C
n.55-20846G>C
10g.110964782G>TCA378385279SHOC2c.424G>T (p.Val142Leu)
c.-242-35633G>T (n.-242-35633G>T)
n.660G>T
n.723G>T
c.-380-20846G>T (n.-380-20846G>T)
n.716G>T
n.56-35633G>T
n.116-20846G>T
n.55-20846G>T
10g.110964783T>ACA378385284SHOC2c.425T>A (p.Val142Glu)
c.-242-35632T>A (n.-242-35632T>A)
n.661T>A
n.724T>A
c.-380-20845T>A (n.-380-20845T>A)
n.717T>A
n.56-35632T>A
n.116-20845T>A
n.55-20845T>A
10g.110964783T>CCA378385290SHOC2c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-242-35632T>C (n.-242-35632T>C)
n.661T>C
n.724T>C
c.-380-20845T>C (n.-380-20845T>C)
n.717T>C
n.56-35632T>C
n.116-20845T>C
n.55-20845T>C
10g.110964783T>GCA5689588SHOC2c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-242-35632T>G (n.-242-35632T>G)
n.661T>G
n.724T>G
c.-380-20845T>G (n.-380-20845T>G)
n.717T>G
n.56-35632T>G
n.116-20845T>G
n.55-20845T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched