Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964388_110964402dupCA595725900SHOC2c.30_44dup (p.Asp15_Pro16insSerLysGluLysAsp)
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n.266_280dup
n.329_343dup
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n.322_336dup
n.514_528dup
n.56-36027_56-36013dup
n.408_422dup
n.116-21240_116-21226dup
n.55-21240_55-21226dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964403_110964483dupCA2610906159SHOC2c.45_125dup (p.Lys41_Glu42insAspProLysValProSerAlaLysGluArgGluLysGluAlaLysAlaSerGlyGlyPheGlyLysGluSerLysGluLys)
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n.281_361dup
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n.56-36012_56-35932dup
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 gnomAD v4
10g.110964396A>CCA297169SHOC2c.38A>C (p.Glu13Ala)
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n.56-36019A>C
n.416A>C
n.116-21232A>C
n.55-21232A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964396A>GCA5689547SHOC2c.38A>G (p.Glu13Gly)
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c.-380-21232A>G (n.-380-21232A>G)
n.330A>G
n.522A>G
n.56-36019A>G
n.416A>G
n.116-21232A>G
n.55-21232A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964396A>TCA378380578SHOC2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-242-36019A>T (n.-242-36019A>T)
n.274A>T
n.337A>T
c.-380-21232A>T (n.-380-21232A>T)
n.330A>T
n.522A>T
n.56-36019A>T
n.416A>T
n.116-21232A>T
n.55-21232A>T
10g.110964397A>CCA378380586SHOC2c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.-242-36018A>C (n.-242-36018A>C)
n.275A>C
n.338A>C
c.-380-21231A>C (n.-380-21231A>C)
n.331A>C
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n.56-36018A>C
n.417A>C
n.116-21231A>C
n.55-21231A>C
10g.110964397A>GCA471378651SHOC2c.39A>G (p.Glu13=)
c.-242-36018A>G (n.-242-36018A>G)
n.275A>G
n.338A>G
c.-380-21231A>G (n.-380-21231A>G)
n.331A>G
n.523A>G
n.56-36018A>G
n.417A>G
n.116-21231A>G
n.55-21231A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964397A>TCA378380590SHOC2c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.-242-36018A>T (n.-242-36018A>T)
n.275A>T
n.338A>T
c.-380-21231A>T (n.-380-21231A>T)
n.331A>T
n.523A>T
n.56-36018A>T
n.417A>T
n.116-21231A>T
n.55-21231A>T
10g.110964398A>CCA378380596SHOC2c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-242-36017A>C (n.-242-36017A>C)
n.276A>C
n.339A>C
c.-380-21230A>C (n.-380-21230A>C)
n.332A>C
n.524A>C
n.56-36017A>C
n.418A>C
n.116-21230A>C
n.55-21230A>C
10g.110964398A>GCA378380592SHOC2c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-242-36017A>G (n.-242-36017A>G)
n.276A>G
n.339A>G
c.-380-21230A>G (n.-380-21230A>G)
n.332A>G
n.524A>G
n.56-36017A>G
n.418A>G
n.116-21230A>G
n.55-21230A>G
10g.110964398A>TCA378380591SHOC2c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-242-36017A>T (n.-242-36017A>T)
n.276A>T
n.339A>T
c.-380-21230A>T (n.-380-21230A>T)
n.332A>T
n.524A>T
n.56-36017A>T
n.418A>T
n.116-21230A>T
n.55-21230A>T
10g.110964399A>CCA378380599SHOC2c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-242-36016A>C (n.-242-36016A>C)
n.277A>C
n.340A>C
c.-380-21229A>C (n.-380-21229A>C)
n.333A>C
n.525A>C
n.56-36016A>C
n.419A>C
n.116-21229A>C
n.55-21229A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964399A>GCA378380603SHOC2c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-242-36016A>G (n.-242-36016A>G)
n.277A>G
n.340A>G
c.-380-21229A>G (n.-380-21229A>G)
n.333A>G
n.525A>G
n.56-36016A>G
n.419A>G
n.116-21229A>G
n.55-21229A>G
10g.110964399A>TCA378380606SHOC2c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.-242-36016A>T (n.-242-36016A>T)
n.277A>T
n.340A>T
c.-380-21229A>T (n.-380-21229A>T)
n.333A>T
n.525A>T
n.56-36016A>T
n.419A>T
n.116-21229A>T
n.55-21229A>T
10g.110964400A>CCA378380623SHOC2c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.-242-36015A>C (n.-242-36015A>C)
n.278A>C
n.341A>C
c.-380-21228A>C (n.-380-21228A>C)
n.334A>C
n.526A>C
n.56-36015A>C
n.420A>C
n.116-21228A>C
n.55-21228A>C
10g.110964400A>GCA471378659SHOC2c.42A>G (p.Lys14=)
c.-242-36015A>G (n.-242-36015A>G)
n.278A>G
n.341A>G
c.-380-21228A>G (n.-380-21228A>G)
n.334A>G
n.526A>G
n.56-36015A>G
n.420A>G
n.116-21228A>G
n.55-21228A>G
 gnomAD v4
10g.110964400A>TCA378380624SHOC2c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.-242-36015A>T (n.-242-36015A>T)
n.278A>T
n.341A>T
c.-380-21228A>T (n.-380-21228A>T)
n.334A>T
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n.56-36015A>T
n.420A>T
n.116-21228A>T
n.55-21228A>T
10g.110964401G>ACA378380628SHOC2c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-242-36014G>A (n.-242-36014G>A)
n.279G>A
n.342G>A
c.-380-21227G>A (n.-380-21227G>A)
n.335G>A
n.527G>A
n.56-36014G>A
n.421G>A
n.116-21227G>A
n.55-21227G>A
10g.110964401G>CCA378380631SHOC2c.43G>C (p.Asp15His)
c.-242-36014G>C (n.-242-36014G>C)
n.279G>C
n.342G>C
c.-380-21227G>C (n.-380-21227G>C)
n.335G>C
n.527G>C
n.56-36014G>C
n.421G>C
n.116-21227G>C
n.55-21227G>C
10g.110964401G>TCA378380635SHOC2c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-242-36014G>T (n.-242-36014G>T)
n.279G>T
n.342G>T
c.-380-21227G>T (n.-380-21227G>T)
n.335G>T
n.527G>T
n.56-36014G>T
n.421G>T
n.116-21227G>T
n.55-21227G>T
10g.110964402A>CCA378380639SHOC2c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-242-36013A>C (n.-242-36013A>C)
n.280A>C
n.343A>C
c.-380-21226A>C (n.-380-21226A>C)
n.336A>C
n.528A>C
n.56-36013A>C
n.422A>C
n.116-21226A>C
n.55-21226A>C
 gnomAD v4
10g.110964402A>GCA378380641SHOC2c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-242-36013A>G (n.-242-36013A>G)
n.280A>G
n.343A>G
c.-380-21226A>G (n.-380-21226A>G)
n.336A>G
n.528A>G
n.56-36013A>G
n.422A>G
n.116-21226A>G
n.55-21226A>G
10g.110964402A>TCA378380644SHOC2c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-242-36013A>T (n.-242-36013A>T)
n.280A>T
n.343A>T
c.-380-21226A>T (n.-380-21226A>T)
n.336A>T
n.528A>T
n.56-36013A>T
n.422A>T
n.116-21226A>T
n.55-21226A>T
10g.110964403T>ACA378380645SHOC2c.45T>A (p.Asp15Glu)
c.-242-36012T>A (n.-242-36012T>A)
n.281T>A
n.344T>A
c.-380-21225T>A (n.-380-21225T>A)
n.337T>A
n.529T>A
n.56-36012T>A
n.423T>A
n.116-21225T>A
n.55-21225T>A
10g.110964403T>CCA471378673SHOC2c.45T>C (p.Asp15=)
c.-242-36012T>C (n.-242-36012T>C)
n.281T>C
n.344T>C
c.-380-21225T>C (n.-380-21225T>C)
n.337T>C
n.529T>C
n.56-36012T>C
n.423T>C
n.116-21225T>C
n.55-21225T>C
10g.110964403T>GCA378380648SHOC2c.45T>G (p.Asp15Glu)
c.-242-36012T>G (n.-242-36012T>G)
n.281T>G
n.344T>G
c.-380-21225T>G (n.-380-21225T>G)
n.337T>G
n.529T>G
n.56-36012T>G
n.423T>G
n.116-21225T>G
n.55-21225T>G
10g.110964404C>ACA378380652SHOC2c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-242-36011C>A (n.-242-36011C>A)
n.282C>A
n.345C>A
c.-380-21224C>A (n.-380-21224C>A)
n.338C>A
n.530C>A
n.56-36011C>A
n.424C>A
n.116-21224C>A
n.55-21224C>A
 gnomAD v4
10g.110964404C>GCA378380653SHOC2c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-242-36011C>G (n.-242-36011C>G)
n.282C>G
n.345C>G
c.-380-21224C>G (n.-380-21224C>G)
n.338C>G
n.530C>G
n.56-36011C>G
n.424C>G
n.116-21224C>G
n.55-21224C>G
10g.110964404C>TCA378380651SHOC2c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-242-36011C>T (n.-242-36011C>T)
n.282C>T
n.345C>T
c.-380-21224C>T (n.-380-21224C>T)
n.338C>T
n.530C>T
n.56-36011C>T
n.424C>T
n.116-21224C>T
n.55-21224C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964405C>ACA378380656SHOC2c.47C>A (p.Pro16His)
c.-242-36010C>A (n.-242-36010C>A)
n.283C>A
n.346C>A
c.-380-21223C>A (n.-380-21223C>A)
n.339C>A
n.531C>A
n.56-36010C>A
n.425C>A
n.116-21223C>A
n.55-21223C>A
 gnomAD v4
10g.110964405C>GCA5689548SHOC2c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-242-36010C>G (n.-242-36010C>G)
n.283C>G
n.346C>G
c.-380-21223C>G (n.-380-21223C>G)
n.339C>G
n.531C>G
n.56-36010C>G
n.425C>G
n.116-21223C>G
n.55-21223C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964405C>TCA378380664SHOC2c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-242-36010C>T (n.-242-36010C>T)
n.283C>T
n.346C>T
c.-380-21223C>T (n.-380-21223C>T)
n.339C>T
n.531C>T
n.56-36010C>T
n.425C>T
n.116-21223C>T
n.55-21223C>T
10g.110964406C>ACA471378684SHOC2c.48C>A (p.Pro16=)
c.-242-36009C>A (n.-242-36009C>A)
n.284C>A
n.347C>A
c.-380-21222C>A (n.-380-21222C>A)
n.340C>A
n.532C>A
n.56-36009C>A
n.426C>A
n.116-21222C>A
n.55-21222C>A
10g.110964406C>GCA471378686SHOC2c.48C>G (p.Pro16=)
c.-242-36009C>G (n.-242-36009C>G)
n.284C>G
n.347C>G
c.-380-21222C>G (n.-380-21222C>G)
n.340C>G
n.532C>G
n.56-36009C>G
n.426C>G
n.116-21222C>G
n.55-21222C>G
10g.110964406C>TCA471378688SHOC2c.48C>T (p.Pro16=)
c.-242-36009C>T (n.-242-36009C>T)
n.284C>T
n.347C>T
c.-380-21222C>T (n.-380-21222C>T)
n.340C>T
n.532C>T
n.56-36009C>T
n.426C>T
n.116-21222C>T
n.55-21222C>T
10g.110964407A>CCA378380673SHOC2c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-242-36008A>C (n.-242-36008A>C)
n.285A>C
n.348A>C
c.-380-21221A>C (n.-380-21221A>C)
n.341A>C
n.533A>C
n.56-36008A>C
n.427A>C
n.116-21221A>C
n.55-21221A>C
10g.110964407A>GCA378380676SHOC2c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-242-36008A>G (n.-242-36008A>G)
n.285A>G
n.348A>G
c.-380-21221A>G (n.-380-21221A>G)
n.341A>G
n.533A>G
n.56-36008A>G
n.427A>G
n.116-21221A>G
n.55-21221A>G
10g.110964407A>TCA378380679SHOC2c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-242-36008A>T (n.-242-36008A>T)
n.285A>T
n.348A>T
c.-380-21221A>T (n.-380-21221A>T)
n.341A>T
n.533A>T
n.56-36008A>T
n.427A>T
n.116-21221A>T
n.55-21221A>T
10g.110964408A>CCA378380691SHOC2c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-242-36007A>C (n.-242-36007A>C)
n.286A>C
n.349A>C
c.-380-21220A>C (n.-380-21220A>C)
n.342A>C
n.534A>C
n.56-36007A>C
n.428A>C
n.116-21220A>C
n.55-21220A>C
10g.110964408A>GCA378380683SHOC2c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-242-36007A>G (n.-242-36007A>G)
n.286A>G
n.349A>G
c.-380-21220A>G (n.-380-21220A>G)
n.342A>G
n.534A>G
n.56-36007A>G
n.428A>G
n.116-21220A>G
n.55-21220A>G
10g.110964408A>TCA378380686SHOC2c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-242-36007A>T (n.-242-36007A>T)
n.286A>T
n.349A>T
c.-380-21220A>T (n.-380-21220A>T)
n.342A>T
n.534A>T
n.56-36007A>T
n.428A>T
n.116-21220A>T
n.55-21220A>T
10g.110964409A>CCA378380694SHOC2c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-242-36006A>C (n.-242-36006A>C)
n.287A>C
n.350A>C
c.-380-21219A>C (n.-380-21219A>C)
n.343A>C
n.535A>C
n.56-36006A>C
n.429A>C
n.116-21219A>C
n.55-21219A>C
10g.110964409A>GCA471378699SHOC2c.51A>G (p.Lys17=)
c.-242-36006A>G (n.-242-36006A>G)
n.287A>G
n.350A>G
c.-380-21219A>G (n.-380-21219A>G)
n.343A>G
n.535A>G
n.56-36006A>G
n.429A>G
n.116-21219A>G
n.55-21219A>G
 dbSNP
10g.110964409A>TCA378380696SHOC2c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-242-36006A>T (n.-242-36006A>T)
n.287A>T
n.350A>T
c.-380-21219A>T (n.-380-21219A>T)
n.343A>T
n.535A>T
n.56-36006A>T
n.429A>T
n.116-21219A>T
n.55-21219A>T
10g.110964410G>ACA378380699SHOC2c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-242-36005G>A (n.-242-36005G>A)
n.288G>A
n.351G>A
c.-380-21218G>A (n.-380-21218G>A)
n.344G>A
n.536G>A
n.56-36005G>A
n.430G>A
n.116-21218G>A
n.55-21218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964410G>CCA378380701SHOC2c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-242-36005G>C (n.-242-36005G>C)
n.288G>C
n.351G>C
c.-380-21218G>C (n.-380-21218G>C)
n.344G>C
n.536G>C
n.56-36005G>C
n.430G>C
n.116-21218G>C
n.55-21218G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964410G>TCA378380710SHOC2c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-242-36005G>T (n.-242-36005G>T)
n.288G>T
n.351G>T
c.-380-21218G>T (n.-380-21218G>T)
n.344G>T
n.536G>T
n.56-36005G>T
n.430G>T
n.116-21218G>T
n.55-21218G>T
10g.110964411T>ACA378380722SHOC2c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-242-36004T>A (n.-242-36004T>A)
n.289T>A
n.352T>A
c.-380-21217T>A (n.-380-21217T>A)
n.345T>A
n.537T>A
n.56-36004T>A
n.431T>A
n.116-21217T>A
n.55-21217T>A
10g.110964411T>CCA378380715SHOC2c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-242-36004T>C (n.-242-36004T>C)
n.289T>C
n.352T>C
c.-380-21217T>C (n.-380-21217T>C)
n.345T>C
n.537T>C
n.56-36004T>C
n.431T>C
n.116-21217T>C
n.55-21217T>C
 ClinVar
10g.110964411T>GCA378380718SHOC2c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-242-36004T>G (n.-242-36004T>G)
n.289T>G
n.352T>G
c.-380-21217T>G (n.-380-21217T>G)
n.345T>G
n.537T>G
n.56-36004T>G
n.431T>G
n.116-21217T>G
n.55-21217T>G
10g.110964412A>CCA471378710SHOC2c.54A>C (p.Val18=)
c.-242-36003A>C (n.-242-36003A>C)
n.290A>C
n.353A>C
c.-380-21216A>C (n.-380-21216A>C)
n.346A>C
n.538A>C
n.56-36003A>C
n.432A>C
n.116-21216A>C
n.55-21216A>C
10g.110964412A>GCA471378712SHOC2c.54A>G (p.Val18=)
c.-242-36003A>G (n.-242-36003A>G)
n.290A>G
n.353A>G
c.-380-21216A>G (n.-380-21216A>G)
n.346A>G
n.538A>G
n.56-36003A>G
n.432A>G
n.116-21216A>G
n.55-21216A>G
 gnomAD v4
10g.110964412A>TCA471378713SHOC2c.54A>T (p.Val18=)
c.-242-36003A>T (n.-242-36003A>T)
n.290A>T
n.353A>T
c.-380-21216A>T (n.-380-21216A>T)
n.346A>T
n.538A>T
n.56-36003A>T
n.432A>T
n.116-21216A>T
n.55-21216A>T
10g.110964413C>ACA378380757SHOC2c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-242-36002C>A (n.-242-36002C>A)
n.291C>A
n.354C>A
c.-380-21215C>A (n.-380-21215C>A)
n.347C>A
n.539C>A
n.56-36002C>A
n.433C>A
n.116-21215C>A
n.55-21215C>A
10g.110964413C>GCA378380759SHOC2c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-242-36002C>G (n.-242-36002C>G)
n.291C>G
n.354C>G
c.-380-21215C>G (n.-380-21215C>G)
n.347C>G
n.539C>G
n.56-36002C>G
n.433C>G
n.116-21215C>G
n.55-21215C>G
10g.110964413C>TCA378380761SHOC2c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-242-36002C>T (n.-242-36002C>T)
n.291C>T
n.354C>T
c.-380-21215C>T (n.-380-21215C>T)
n.347C>T
n.539C>T
n.56-36002C>T
n.433C>T
n.116-21215C>T
n.55-21215C>T
10g.110964414C>ACA378380764SHOC2c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-242-36001C>A (n.-242-36001C>A)
n.292C>A
n.355C>A
c.-380-21214C>A (n.-380-21214C>A)
n.348C>A
n.540C>A
n.56-36001C>A
n.434C>A
n.116-21214C>A
n.55-21214C>A
10g.110964414C>GCA378380782SHOC2c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-242-36001C>G (n.-242-36001C>G)
n.292C>G
n.355C>G
c.-380-21214C>G (n.-380-21214C>G)
n.348C>G
n.540C>G
n.56-36001C>G
n.434C>G
n.116-21214C>G
n.55-21214C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964414C>TCA378380785SHOC2c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-242-36001C>T (n.-242-36001C>T)
n.292C>T
n.355C>T
c.-380-21214C>T (n.-380-21214C>T)
n.348C>T
n.540C>T
n.56-36001C>T
n.434C>T
n.116-21214C>T
n.55-21214C>T
10g.110964415A>CCA471378724SHOC2c.57A>C (p.Pro19=)
c.-242-36000A>C (n.-242-36000A>C)
n.293A>C
n.356A>C
c.-380-21213A>C (n.-380-21213A>C)
n.349A>C
n.541A>C
n.56-36000A>C
n.435A>C
n.116-21213A>C
n.55-21213A>C
10g.110964415A>GCA471378726SHOC2c.57A>G (p.Pro19=)
c.-242-36000A>G (n.-242-36000A>G)
n.293A>G
n.356A>G
c.-380-21213A>G (n.-380-21213A>G)
n.349A>G
n.541A>G
n.56-36000A>G
n.435A>G
n.116-21213A>G
n.55-21213A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964415A>TCA471378728SHOC2c.57A>T (p.Pro19=)
c.-242-36000A>T (n.-242-36000A>T)
n.293A>T
n.356A>T
c.-380-21213A>T (n.-380-21213A>T)
n.349A>T
n.541A>T
n.56-36000A>T
n.435A>T
n.116-21213A>T
n.55-21213A>T
10g.110964416T>ACA5689549SHOC2c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-242-35999T>A (n.-242-35999T>A)
n.294T>A
n.357T>A
c.-380-21212T>A (n.-380-21212T>A)
n.350T>A
n.542T>A
n.56-35999T>A
n.436T>A
n.116-21212T>A
n.55-21212T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964416T>CCA378380790SHOC2c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-242-35999T>C (n.-242-35999T>C)
n.294T>C
n.357T>C
c.-380-21212T>C (n.-380-21212T>C)
n.350T>C
n.542T>C
n.56-35999T>C
n.436T>C
n.116-21212T>C
n.55-21212T>C
 gnomAD v4
10g.110964416T>GCA378380791SHOC2c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-242-35999T>G (n.-242-35999T>G)
n.294T>G
n.357T>G
c.-380-21212T>G (n.-380-21212T>G)
n.350T>G
n.542T>G
n.56-35999T>G
n.436T>G
n.116-21212T>G
n.55-21212T>G
10g.110964417delCA2789489522SHOC2c.59del (p.Ser20Ter)
c.-242-35998del (n.-242-35998del)
n.295del
n.358del
c.-380-21211del (n.-380-21211del)
n.351del
n.543del
n.56-35998del
n.437del
n.116-21211del
n.55-21211del
10g.110964417C>ACA378380794SHOC2c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-242-35998C>A (n.-242-35998C>A)
n.295C>A
n.358C>A
c.-380-21211C>A (n.-380-21211C>A)
n.351C>A
n.543C>A
n.56-35998C>A
n.437C>A
n.116-21211C>A
n.55-21211C>A
10g.110964417C>GCA378380795SHOC2c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.-242-35998C>G (n.-242-35998C>G)
n.295C>G
n.358C>G
c.-380-21211C>G (n.-380-21211C>G)
n.351C>G
n.543C>G
n.56-35998C>G
n.437C>G
n.116-21211C>G
n.55-21211C>G
10g.110964417C>TCA378380805SHOC2c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-242-35998C>T (n.-242-35998C>T)
n.295C>T
n.358C>T
c.-380-21211C>T (n.-380-21211C>T)
n.351C>T
n.543C>T
n.56-35998C>T
n.437C>T
n.116-21211C>T
n.55-21211C>T
10g.110964418A>CCA471378738SHOC2c.60A>C (p.Ser20=)
c.-242-35997A>C (n.-242-35997A>C)
n.296A>C
n.359A>C
c.-380-21210A>C (n.-380-21210A>C)
n.352A>C
n.544A>C
n.56-35997A>C
n.438A>C
n.116-21210A>C
n.55-21210A>C
10g.110964418A>GCA471378739SHOC2c.60A>G (p.Ser20=)
c.-242-35997A>G (n.-242-35997A>G)
n.296A>G
n.359A>G
c.-380-21210A>G (n.-380-21210A>G)
n.352A>G
n.544A>G
n.56-35997A>G
n.438A>G
n.116-21210A>G
n.55-21210A>G
10g.110964418A>TCA471378742SHOC2c.60A>T (p.Ser20=)
c.-242-35997A>T (n.-242-35997A>T)
n.296A>T
n.359A>T
c.-380-21210A>T (n.-380-21210A>T)
n.352A>T
n.544A>T
n.56-35997A>T
n.438A>T
n.116-21210A>T
n.55-21210A>T
10g.110964419G>ACA378380814SHOC2c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-242-35996G>A (n.-242-35996G>A)
n.297G>A
n.360G>A
c.-380-21209G>A (n.-380-21209G>A)
n.353G>A
n.545G>A
n.56-35996G>A
n.439G>A
n.116-21209G>A
n.55-21209G>A
10g.110964419G>CCA378380817SHOC2c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-242-35996G>C (n.-242-35996G>C)
n.297G>C
n.360G>C
c.-380-21209G>C (n.-380-21209G>C)
n.353G>C
n.545G>C
n.56-35996G>C
n.439G>C
n.116-21209G>C
n.55-21209G>C
 gnomAD v4
10g.110964419G>TCA378380816SHOC2c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-242-35996G>T (n.-242-35996G>T)
n.297G>T
n.360G>T
c.-380-21209G>T (n.-380-21209G>T)
n.353G>T
n.545G>T
n.56-35996G>T
n.439G>T
n.116-21209G>T
n.55-21209G>T
10g.110964420C>ACA378380818SHOC2c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-242-35995C>A (n.-242-35995C>A)
n.298C>A
n.361C>A
c.-380-21208C>A (n.-380-21208C>A)
n.354C>A
n.546C>A
n.56-35995C>A
n.440C>A
n.116-21208C>A
n.55-21208C>A
10g.110964420C>GCA378380821SHOC2c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-242-35995C>G (n.-242-35995C>G)
n.298C>G
n.361C>G
c.-380-21208C>G (n.-380-21208C>G)
n.354C>G
n.546C>G
n.56-35995C>G
n.440C>G
n.116-21208C>G
n.55-21208C>G
10g.110964420C>TCA378380825SHOC2c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-242-35995C>T (n.-242-35995C>T)
n.298C>T
n.361C>T
c.-380-21208C>T (n.-380-21208C>T)
n.354C>T
n.546C>T
n.56-35995C>T
n.440C>T
n.116-21208C>T
n.55-21208C>T
 dbSNP
10g.110964421C>ACA471378753SHOC2c.63C>A (p.Ala21=)
c.-242-35994C>A (n.-242-35994C>A)
n.299C>A
n.362C>A
c.-380-21207C>A (n.-380-21207C>A)
n.355C>A
n.547C>A
n.56-35994C>A
n.441C>A
n.116-21207C>A
n.55-21207C>A
10g.110964421C>GCA471378755SHOC2c.63C>G (p.Ala21=)
c.-242-35994C>G (n.-242-35994C>G)
n.299C>G
n.362C>G
c.-380-21207C>G (n.-380-21207C>G)
n.355C>G
n.547C>G
n.56-35994C>G
n.441C>G
n.116-21207C>G
n.55-21207C>G
10g.110964421C>TCA471378757SHOC2c.63C>T (p.Ala21=)
c.-242-35994C>T (n.-242-35994C>T)
n.299C>T
n.362C>T
c.-380-21207C>T (n.-380-21207C>T)
n.355C>T
n.547C>T
n.56-35994C>T
n.441C>T
n.116-21207C>T
n.55-21207C>T
10g.110964422A>CCA378380833SHOC2c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-242-35993A>C (n.-242-35993A>C)
n.300A>C
n.363A>C
c.-380-21206A>C (n.-380-21206A>C)
n.356A>C
n.548A>C
n.56-35993A>C
n.442A>C
n.116-21206A>C
n.55-21206A>C
10g.110964422A>GCA378380835SHOC2c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-242-35993A>G (n.-242-35993A>G)
n.300A>G
n.363A>G
c.-380-21206A>G (n.-380-21206A>G)
n.356A>G
n.548A>G
n.56-35993A>G
n.442A>G
n.116-21206A>G
n.55-21206A>G
10g.110964422A>TCA378380844SHOC2c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-242-35993A>T (n.-242-35993A>T)
n.300A>T
n.363A>T
c.-380-21206A>T (n.-380-21206A>T)
n.356A>T
n.548A>T
n.56-35993A>T
n.442A>T
n.116-21206A>T
n.55-21206A>T
10g.110964423A>CCA378380848SHOC2c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-242-35992A>C (n.-242-35992A>C)
n.301A>C
n.364A>C
c.-380-21205A>C (n.-380-21205A>C)
n.357A>C
n.549A>C
n.56-35992A>C
n.443A>C
n.116-21205A>C
n.55-21205A>C
10g.110964423A>GCA378380849SHOC2c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-242-35992A>G (n.-242-35992A>G)
n.301A>G
n.364A>G
c.-380-21205A>G (n.-380-21205A>G)
n.357A>G
n.549A>G
n.56-35992A>G
n.443A>G
n.116-21205A>G
n.55-21205A>G
10g.110964423A>TCA378380850SHOC2c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-242-35992A>T (n.-242-35992A>T)
n.301A>T
n.364A>T
c.-380-21205A>T (n.-380-21205A>T)
n.357A>T
n.549A>T
n.56-35992A>T
n.443A>T
n.116-21205A>T
n.55-21205A>T
10g.110964424G>ACA471378768SHOC2c.66G>A (p.Lys22=)
c.-242-35991G>A (n.-242-35991G>A)
n.302G>A
n.365G>A
c.-380-21204G>A (n.-380-21204G>A)
n.358G>A
n.550G>A
n.56-35991G>A
n.444G>A
n.116-21204G>A
n.55-21204G>A
10g.110964424G>CCA378380853SHOC2c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-242-35991G>C (n.-242-35991G>C)
n.302G>C
n.365G>C
c.-380-21204G>C (n.-380-21204G>C)
n.358G>C
n.550G>C
n.56-35991G>C
n.444G>C
n.116-21204G>C
n.55-21204G>C
10g.110964424G>TCA378380873SHOC2c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-242-35991G>T (n.-242-35991G>T)
n.302G>T
n.365G>T
c.-380-21204G>T (n.-380-21204G>T)
n.358G>T
n.550G>T
n.56-35991G>T
n.444G>T
n.116-21204G>T
n.55-21204G>T
10g.110964425G>ACA378380878SHOC2c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-242-35990G>A (n.-242-35990G>A)
n.303G>A
n.366G>A
c.-380-21203G>A (n.-380-21203G>A)
n.359G>A
n.551G>A
n.56-35990G>A
n.445G>A
n.116-21203G>A
n.55-21203G>A
10g.110964425G>CCA378380877SHOC2c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-242-35990G>C (n.-242-35990G>C)
n.303G>C
n.366G>C
c.-380-21203G>C (n.-380-21203G>C)
n.359G>C
n.551G>C
n.56-35990G>C
n.445G>C
n.116-21203G>C
n.55-21203G>C
10g.110964425G>TCA378380876SHOC2c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-242-35990G>T (n.-242-35990G>T)
n.303G>T
n.366G>T
c.-380-21203G>T (n.-380-21203G>T)
n.359G>T
n.551G>T
n.56-35990G>T
n.445G>T
n.116-21203G>T
n.55-21203G>T
10g.110964426A>CCA378380890SHOC2c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-242-35989A>C (n.-242-35989A>C)
n.304A>C
n.367A>C
c.-380-21202A>C (n.-380-21202A>C)
n.360A>C
n.552A>C
n.56-35989A>C
n.446A>C
n.116-21202A>C
n.55-21202A>C
10g.110964426A>GCA378380893SHOC2c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-242-35989A>G (n.-242-35989A>G)
n.304A>G
n.367A>G
c.-380-21202A>G (n.-380-21202A>G)
n.360A>G
n.552A>G
n.56-35989A>G
n.446A>G
n.116-21202A>G
n.55-21202A>G
10g.110964426A>TCA378380896SHOC2c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-242-35989A>T (n.-242-35989A>T)
n.304A>T
n.367A>T
c.-380-21202A>T (n.-380-21202A>T)
n.360A>T
n.552A>T
n.56-35989A>T
n.446A>T
n.116-21202A>T
n.55-21202A>T
10g.110964427A>CCA378380904SHOC2c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-242-35988A>C (n.-242-35988A>C)
n.305A>C
n.368A>C
c.-380-21201A>C (n.-380-21201A>C)
n.361A>C
n.553A>C
n.56-35988A>C
n.447A>C
n.116-21201A>C
n.55-21201A>C
10g.110964427A>GCA471378783SHOC2c.69A>G (p.Glu23=)
c.-242-35988A>G (n.-242-35988A>G)
n.305A>G
n.368A>G
c.-380-21201A>G (n.-380-21201A>G)
n.361A>G
n.553A>G
n.56-35988A>G
n.447A>G
n.116-21201A>G
n.55-21201A>G
 gnomAD v4
10g.110964427A>TCA378380909SHOC2c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-242-35988A>T (n.-242-35988A>T)
n.305A>T
n.368A>T
c.-380-21201A>T (n.-380-21201A>T)
n.361A>T
n.553A>T
n.56-35988A>T
n.447A>T
n.116-21201A>T
n.55-21201A>T
10g.110964428A>CCA471378787SHOC2c.70A>C (p.Arg24=)
c.-242-35987A>C (n.-242-35987A>C)
n.306A>C
n.369A>C
c.-380-21200A>C (n.-380-21200A>C)
n.362A>C
n.554A>C
n.56-35987A>C
n.448A>C
n.116-21200A>C
n.55-21200A>C
10g.110964428A>GCA378380916SHOC2c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.-242-35987A>G (n.-242-35987A>G)
n.306A>G
n.369A>G
c.-380-21200A>G (n.-380-21200A>G)
n.362A>G
n.554A>G
n.56-35987A>G
n.448A>G
n.116-21200A>G
n.55-21200A>G
10g.110964428A>TCA378380920SHOC2c.70A>T (p.Arg24Ter)
c.-242-35987A>T (n.-242-35987A>T)
n.306A>T
n.369A>T
c.-380-21200A>T (n.-380-21200A>T)
n.362A>T
n.554A>T
n.56-35987A>T
n.448A>T
n.116-21200A>T
n.55-21200A>T
10g.110964429G>ACA378380927SHOC2c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.-242-35986G>A (n.-242-35986G>A)
n.307G>A
n.370G>A
c.-380-21199G>A (n.-380-21199G>A)
n.363G>A
n.555G>A
n.56-35986G>A
n.449G>A
n.116-21199G>A
n.55-21199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964429G>CCA378380932SHOC2c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.-242-35986G>C (n.-242-35986G>C)
n.307G>C
n.370G>C
c.-380-21199G>C (n.-380-21199G>C)
n.363G>C
n.555G>C
n.56-35986G>C
n.449G>C
n.116-21199G>C
n.55-21199G>C
10g.110964429G>TCA378380934SHOC2c.71G>T (p.Arg24Ile)
c.-242-35986G>T (n.-242-35986G>T)
n.307G>T
n.370G>T
c.-380-21199G>T (n.-380-21199G>T)
n.363G>T
n.555G>T
n.56-35986G>T
n.449G>T
n.116-21199G>T
n.55-21199G>T
10g.110964430A>CCA378380938SHOC2c.72A>C (p.Arg24Ser)
c.-242-35985A>C (n.-242-35985A>C)
n.308A>C
n.371A>C
c.-380-21198A>C (n.-380-21198A>C)
n.364A>C
n.556A>C
n.56-35985A>C
n.450A>C
n.116-21198A>C
n.55-21198A>C
10g.110964430A>GCA471378798SHOC2c.72A>G (p.Arg24=)
c.-242-35985A>G (n.-242-35985A>G)
n.308A>G
n.371A>G
c.-380-21198A>G (n.-380-21198A>G)
n.364A>G
n.556A>G
n.56-35985A>G
n.450A>G
n.116-21198A>G
n.55-21198A>G
10g.110964430A>TCA378380942SHOC2c.72A>T (p.Arg24Ser)
c.-242-35985A>T (n.-242-35985A>T)
n.308A>T
n.371A>T
c.-380-21198A>T (n.-380-21198A>T)
n.364A>T
n.556A>T
n.56-35985A>T
n.450A>T
n.116-21198A>T
n.55-21198A>T
10g.110964431G>ACA378380963SHOC2c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-242-35984G>A (n.-242-35984G>A)
n.309G>A
n.372G>A
c.-380-21197G>A (n.-380-21197G>A)
n.365G>A
n.557G>A
n.56-35984G>A
n.451G>A
n.116-21197G>A
n.55-21197G>A
10g.110964431G>CCA378380960SHOC2c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-242-35984G>C (n.-242-35984G>C)
n.309G>C
n.372G>C
c.-380-21197G>C (n.-380-21197G>C)
n.365G>C
n.557G>C
n.56-35984G>C
n.451G>C
n.116-21197G>C
n.55-21197G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964431G>TCA378380953SHOC2c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-242-35984G>T (n.-242-35984G>T)
n.309G>T
n.372G>T
c.-380-21197G>T (n.-380-21197G>T)
n.365G>T
n.557G>T
n.56-35984G>T
n.451G>T
n.116-21197G>T
n.55-21197G>T
10g.110964432A>CCA378380971SHOC2c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-242-35983A>C (n.-242-35983A>C)
n.310A>C
n.373A>C
c.-380-21196A>C (n.-380-21196A>C)
n.366A>C
n.558A>C
n.56-35983A>C
n.452A>C
n.116-21196A>C
n.55-21196A>C
10g.110964432A>GCA297172SHOC2c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-242-35983A>G (n.-242-35983A>G)
n.310A>G
n.373A>G
c.-380-21196A>G (n.-380-21196A>G)
n.366A>G
n.558A>G
n.56-35983A>G
n.452A>G
n.116-21196A>G
n.55-21196A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964432A>TCA378380977SHOC2c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-242-35983A>T (n.-242-35983A>T)
n.310A>T
n.373A>T
c.-380-21196A>T (n.-380-21196A>T)
n.366A>T
n.558A>T
n.56-35983A>T
n.452A>T
n.116-21196A>T
n.55-21196A>T
10g.110964433A>CCA378380990SHOC2c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-242-35982A>C (n.-242-35982A>C)
n.311A>C
n.374A>C
c.-380-21195A>C (n.-380-21195A>C)
n.367A>C
n.559A>C
n.56-35982A>C
n.453A>C
n.116-21195A>C
n.55-21195A>C
10g.110964433A>GCA471378809SHOC2c.75A>G (p.Glu25=)
c.-242-35982A>G (n.-242-35982A>G)
n.311A>G
n.374A>G
c.-380-21195A>G (n.-380-21195A>G)
n.367A>G
n.559A>G
n.56-35982A>G
n.453A>G
n.116-21195A>G
n.55-21195A>G
10g.110964433A>TCA378380991SHOC2c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-242-35982A>T (n.-242-35982A>T)
n.311A>T
n.374A>T
c.-380-21195A>T (n.-380-21195A>T)
n.367A>T
n.559A>T
n.56-35982A>T
n.453A>T
n.116-21195A>T
n.55-21195A>T
10g.110964434A>CCA378380999SHOC2c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-242-35981A>C (n.-242-35981A>C)
n.312A>C
n.375A>C
c.-380-21194A>C (n.-380-21194A>C)
n.368A>C
n.560A>C
n.56-35981A>C
n.454A>C
n.116-21194A>C
n.55-21194A>C
10g.110964434A>GCA378381014SHOC2c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-242-35981A>G (n.-242-35981A>G)
n.312A>G
n.375A>G
c.-380-21194A>G (n.-380-21194A>G)
n.368A>G
n.560A>G
n.56-35981A>G
n.454A>G
n.116-21194A>G
n.55-21194A>G
10g.110964434A>TCA378381008SHOC2c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-242-35981A>T (n.-242-35981A>T)
n.312A>T
n.375A>T
c.-380-21194A>T (n.-380-21194A>T)
n.368A>T
n.560A>T
n.56-35981A>T
n.454A>T
n.116-21194A>T
n.55-21194A>T
10g.110964435A>CCA378381028SHOC2c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-242-35980A>C (n.-242-35980A>C)
n.313A>C
n.376A>C
c.-380-21193A>C (n.-380-21193A>C)
n.369A>C
n.561A>C
n.56-35980A>C
n.455A>C
n.116-21193A>C
n.55-21193A>C
10g.110964435A>GCA5689550SHOC2c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-242-35980A>G (n.-242-35980A>G)
n.313A>G
n.376A>G
c.-380-21193A>G (n.-380-21193A>G)
n.369A>G
n.561A>G
n.56-35980A>G
n.455A>G
n.116-21193A>G
n.55-21193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964435A>TCA378381032SHOC2c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-242-35980A>T (n.-242-35980A>T)
n.313A>T
n.376A>T
c.-380-21193A>T (n.-380-21193A>T)
n.369A>T
n.561A>T
n.56-35980A>T
n.455A>T
n.116-21193A>T
n.55-21193A>T
10g.110964436G>ACA5689551SHOC2c.78G>A (p.Lys26=)
c.-242-35979G>A (n.-242-35979G>A)
n.314G>A
n.377G>A
c.-380-21192G>A (n.-380-21192G>A)
n.370G>A
n.562G>A
n.56-35979G>A
n.456G>A
n.116-21192G>A
n.55-21192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964436G>CCA378381039SHOC2c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-242-35979G>C (n.-242-35979G>C)
n.314G>C
n.377G>C
c.-380-21192G>C (n.-380-21192G>C)
n.370G>C
n.562G>C
n.56-35979G>C
n.456G>C
n.116-21192G>C
n.55-21192G>C
10g.110964436G>TCA378381036SHOC2c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-242-35979G>T (n.-242-35979G>T)
n.314G>T
n.377G>T
c.-380-21192G>T (n.-380-21192G>T)
n.370G>T
n.562G>T
n.56-35979G>T
n.456G>T
n.116-21192G>T
n.55-21192G>T
10g.110964437G>ACA378381051SHOC2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-242-35978G>A (n.-242-35978G>A)
n.315G>A
n.378G>A
c.-380-21191G>A (n.-380-21191G>A)
n.371G>A
n.563G>A
n.56-35978G>A
n.457G>A
n.116-21191G>A
n.55-21191G>A
10g.110964437G>CCA378381064SHOC2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-242-35978G>C (n.-242-35978G>C)
n.315G>C
n.378G>C
c.-380-21191G>C (n.-380-21191G>C)
n.371G>C
n.563G>C
n.56-35978G>C
n.457G>C
n.116-21191G>C
n.55-21191G>C
 ClinVar
10g.110964437G>TCA378381059SHOC2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-242-35978G>T (n.-242-35978G>T)
n.315G>T
n.378G>T
c.-380-21191G>T (n.-380-21191G>T)
n.371G>T
n.563G>T
n.56-35978G>T
n.457G>T
n.116-21191G>T
n.55-21191G>T
10g.110964438A>CCA378381080SHOC2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-242-35977A>C (n.-242-35977A>C)
n.316A>C
n.379A>C
c.-380-21190A>C (n.-380-21190A>C)
n.372A>C
n.564A>C
n.56-35977A>C
n.458A>C
n.116-21190A>C
n.55-21190A>C
10g.110964438A>GCA378381083SHOC2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-242-35977A>G (n.-242-35977A>G)
n.316A>G
n.379A>G
c.-380-21190A>G (n.-380-21190A>G)
n.372A>G
n.564A>G
n.56-35977A>G
n.458A>G
n.116-21190A>G
n.55-21190A>G
10g.110964438A>TCA378381085SHOC2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-242-35977A>T (n.-242-35977A>T)
n.316A>T
n.379A>T
c.-380-21190A>T (n.-380-21190A>T)
n.372A>T
n.564A>T
n.56-35977A>T
n.458A>T
n.116-21190A>T
n.55-21190A>T
10g.110964439G>ACA471378835SHOC2c.81G>A (p.Glu27=)
c.-242-35976G>A (n.-242-35976G>A)
n.317G>A
n.380G>A
c.-380-21189G>A (n.-380-21189G>A)
n.373G>A
n.565G>A
n.56-35976G>A
n.459G>A
n.116-21189G>A
n.55-21189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964439G>CCA378381092SHOC2c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.-242-35976G>C (n.-242-35976G>C)
n.317G>C
n.380G>C
c.-380-21189G>C (n.-380-21189G>C)
n.373G>C
n.565G>C
n.56-35976G>C
n.459G>C
n.116-21189G>C
n.55-21189G>C
10g.110964439G>TCA378381102SHOC2c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.-242-35976G>T (n.-242-35976G>T)
n.317G>T
n.380G>T
c.-380-21189G>T (n.-380-21189G>T)
n.373G>T
n.565G>T
n.56-35976G>T
n.459G>T
n.116-21189G>T
n.55-21189G>T
10g.110964440G>ACA378381110SHOC2c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-242-35975G>A (n.-242-35975G>A)
n.318G>A
n.381G>A
c.-380-21188G>A (n.-380-21188G>A)
n.374G>A
n.566G>A
n.56-35975G>A
n.460G>A
n.116-21188G>A
n.55-21188G>A
10g.110964440G>CCA378381119SHOC2c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-242-35975G>C (n.-242-35975G>C)
n.318G>C
n.381G>C
c.-380-21188G>C (n.-380-21188G>C)
n.374G>C
n.566G>C
n.56-35975G>C
n.460G>C
n.116-21188G>C
n.55-21188G>C
10g.110964440G>TCA378381122SHOC2c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-242-35975G>T (n.-242-35975G>T)
n.318G>T
n.381G>T
c.-380-21188G>T (n.-380-21188G>T)
n.374G>T
n.566G>T
n.56-35975G>T
n.460G>T
n.116-21188G>T
n.55-21188G>T
10g.110964441C>ACA378381131SHOC2c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-242-35974C>A (n.-242-35974C>A)
n.319C>A
n.382C>A
c.-380-21187C>A (n.-380-21187C>A)
n.375C>A
n.567C>A
n.56-35974C>A
n.461C>A
n.116-21187C>A
n.55-21187C>A
10g.110964441C>GCA378381149SHOC2c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-242-35974C>G (n.-242-35974C>G)
n.319C>G
n.382C>G
c.-380-21187C>G (n.-380-21187C>G)
n.375C>G
n.567C>G
n.56-35974C>G
n.461C>G
n.116-21187C>G
n.55-21187C>G
10g.110964441C>TCA378381156SHOC2c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-242-35974C>T (n.-242-35974C>T)
n.319C>T
n.382C>T
c.-380-21187C>T (n.-380-21187C>T)
n.375C>T
n.567C>T
n.56-35974C>T
n.461C>T
n.116-21187C>T
n.55-21187C>T
 gnomAD v4
10g.110964442A>CCA471378848SHOC2c.84A>C (p.Ala28=)
c.-242-35973A>C (n.-242-35973A>C)
n.320A>C
n.383A>C
c.-380-21186A>C (n.-380-21186A>C)
n.376A>C
n.568A>C
n.56-35973A>C
n.462A>C
n.116-21186A>C
n.55-21186A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964442A>GCA5689552SHOC2c.84A>G (p.Ala28=)
c.-242-35973A>G (n.-242-35973A>G)
n.320A>G
n.383A>G
c.-380-21186A>G (n.-380-21186A>G)
n.376A>G
n.568A>G
n.56-35973A>G
n.462A>G
n.116-21186A>G
n.55-21186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964442A>TCA471378851SHOC2c.84A>T (p.Ala28=)
c.-242-35973A>T (n.-242-35973A>T)
n.320A>T
n.383A>T
c.-380-21186A>T (n.-380-21186A>T)
n.376A>T
n.568A>T
n.56-35973A>T
n.462A>T
n.116-21186A>T
n.55-21186A>T
10g.110964443A>CCA378381166SHOC2c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-242-35972A>C (n.-242-35972A>C)
n.321A>C
n.384A>C
c.-380-21185A>C (n.-380-21185A>C)
n.377A>C
n.569A>C
n.56-35972A>C
n.463A>C
n.116-21185A>C
n.55-21185A>C
10g.110964443A>GCA378381171SHOC2c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-242-35972A>G (n.-242-35972A>G)
n.321A>G
n.384A>G
c.-380-21185A>G (n.-380-21185A>G)
n.377A>G
n.569A>G
n.56-35972A>G
n.463A>G
n.116-21185A>G
n.55-21185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964443A>TCA378381169SHOC2c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-242-35972A>T (n.-242-35972A>T)
n.321A>T
n.384A>T
c.-380-21185A>T (n.-380-21185A>T)
n.377A>T
n.569A>T
n.56-35972A>T
n.463A>T
n.116-21185A>T
n.55-21185A>T
10g.110964444A>CCA378381174SHOC2c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-242-35971A>C (n.-242-35971A>C)
n.322A>C
n.385A>C
c.-380-21184A>C (n.-380-21184A>C)
n.378A>C
n.570A>C
n.56-35971A>C
n.464A>C
n.116-21184A>C
n.55-21184A>C
10g.110964444A>GCA378381176SHOC2c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-242-35971A>G (n.-242-35971A>G)
n.322A>G
n.385A>G
c.-380-21184A>G (n.-380-21184A>G)
n.378A>G
n.570A>G
n.56-35971A>G
n.464A>G
n.116-21184A>G
n.55-21184A>G
10g.110964444A>TCA378381179SHOC2c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-242-35971A>T (n.-242-35971A>T)
n.322A>T
n.385A>T
c.-380-21184A>T (n.-380-21184A>T)
n.378A>T
n.570A>T
n.56-35971A>T
n.464A>T
n.116-21184A>T
n.55-21184A>T
10g.110964445A>CCA378381189SHOC2c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.-242-35970A>C (n.-242-35970A>C)
n.323A>C
n.386A>C
c.-380-21183A>C (n.-380-21183A>C)
n.379A>C
n.571A>C
n.56-35970A>C
n.465A>C
n.116-21183A>C
n.55-21183A>C
10g.110964445A>GCA471378863SHOC2c.87A>G (p.Lys29=)
c.-242-35970A>G (n.-242-35970A>G)
n.323A>G
n.386A>G
c.-380-21183A>G (n.-380-21183A>G)
n.379A>G
n.571A>G
n.56-35970A>G
n.465A>G
n.116-21183A>G
n.55-21183A>G
10g.110964445A>TCA378381191SHOC2c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.-242-35970A>T (n.-242-35970A>T)
n.323A>T
n.386A>T
c.-380-21183A>T (n.-380-21183A>T)
n.379A>T
n.571A>T
n.56-35970A>T
n.465A>T
n.116-21183A>T
n.55-21183A>T
10g.110964446G>ACA378381206SHOC2c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-242-35969G>A (n.-242-35969G>A)
n.324G>A
n.387G>A
c.-380-21182G>A (n.-380-21182G>A)
n.380G>A
n.572G>A
n.56-35969G>A
n.466G>A
n.116-21182G>A
n.55-21182G>A
 ClinVar
10g.110964446G>CCA378381207SHOC2c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-242-35969G>C (n.-242-35969G>C)
n.324G>C
n.387G>C
c.-380-21182G>C (n.-380-21182G>C)
n.380G>C
n.572G>C
n.56-35969G>C
n.466G>C
n.116-21182G>C
n.55-21182G>C
 gnomAD v4
10g.110964446G>TCA378381208SHOC2c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-242-35969G>T (n.-242-35969G>T)
n.324G>T
n.387G>T
c.-380-21182G>T (n.-380-21182G>T)
n.380G>T
n.572G>T
n.56-35969G>T
n.466G>T
n.116-21182G>T
n.55-21182G>T
 dbSNP
10g.110964447C>ACA378381223SHOC2c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-242-35968C>A (n.-242-35968C>A)
n.325C>A
n.388C>A
c.-380-21181C>A (n.-380-21181C>A)
n.381C>A
n.573C>A
n.56-35968C>A
n.467C>A
n.116-21181C>A
n.55-21181C>A
10g.110964447C>GCA213256884SHOC2c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-242-35968C>G (n.-242-35968C>G)
n.325C>G
n.388C>G
c.-380-21181C>G (n.-380-21181C>G)
n.381C>G
n.573C>G
n.56-35968C>G
n.467C>G
n.116-21181C>G
n.55-21181C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964447C>TCA378381209SHOC2c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-242-35968C>T (n.-242-35968C>T)
n.325C>T
n.388C>T
c.-380-21181C>T (n.-380-21181C>T)
n.381C>T
n.573C>T
n.56-35968C>T
n.467C>T
n.116-21181C>T
n.55-21181C>T
 gnomAD v4
10g.110964448C>ACA471378873SHOC2c.90C>A (p.Ala30=)
c.-242-35967C>A (n.-242-35967C>A)
n.326C>A
n.389C>A
c.-380-21180C>A (n.-380-21180C>A)
n.382C>A
n.574C>A
n.56-35967C>A
n.468C>A
n.116-21180C>A
n.55-21180C>A
10g.110964448C>GCA471378876SHOC2c.90C>G (p.Ala30=)
c.-242-35967C>G (n.-242-35967C>G)
n.326C>G
n.389C>G
c.-380-21180C>G (n.-380-21180C>G)
n.382C>G
n.574C>G
n.56-35967C>G
n.468C>G
n.116-21180C>G
n.55-21180C>G
10g.110964448C>TCA471378874SHOC2c.90C>T (p.Ala30=)
c.-242-35967C>T (n.-242-35967C>T)
n.326C>T
n.389C>T
c.-380-21180C>T (n.-380-21180C>T)
n.382C>T
n.574C>T
n.56-35967C>T
n.468C>T
n.116-21180C>T
n.55-21180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964449T>ACA378381224SHOC2c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-242-35966T>A (n.-242-35966T>A)
n.327T>A
n.390T>A
c.-380-21179T>A (n.-380-21179T>A)
n.383T>A
n.575T>A
n.56-35966T>A
n.469T>A
n.116-21179T>A
n.55-21179T>A
10g.110964449T>CCA213256887SHOC2c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-242-35966T>C (n.-242-35966T>C)
n.327T>C
n.390T>C
c.-380-21179T>C (n.-380-21179T>C)
n.383T>C
n.575T>C
n.56-35966T>C
n.469T>C
n.116-21179T>C
n.55-21179T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964449T>GCA378381227SHOC2c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-242-35966T>G (n.-242-35966T>G)
n.327T>G
n.390T>G
c.-380-21179T>G (n.-380-21179T>G)
n.383T>G
n.575T>G
n.56-35966T>G
n.469T>G
n.116-21179T>G
n.55-21179T>G
10g.110964450C>ACA378381232SHOC2c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-242-35965C>A (n.-242-35965C>A)
n.328C>A
n.391C>A
c.-380-21178C>A (n.-380-21178C>A)
n.384C>A
n.576C>A
n.56-35965C>A
n.470C>A
n.116-21178C>A
n.55-21178C>A
10g.110964450C>GCA5689553SHOC2c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-242-35965C>G (n.-242-35965C>G)
n.328C>G
n.391C>G
c.-380-21178C>G (n.-380-21178C>G)
n.384C>G
n.576C>G
n.56-35965C>G
n.470C>G
n.116-21178C>G
n.55-21178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964450C>TCA378381239SHOC2c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-242-35965C>T (n.-242-35965C>T)
n.328C>T
n.391C>T
c.-380-21178C>T (n.-380-21178C>T)
n.384C>T
n.576C>T
n.56-35965C>T
n.470C>T
n.116-21178C>T
n.55-21178C>T
 ClinVar COSMIC
10g.110964451T>ACA471378888SHOC2c.93T>A (p.Ser31=)
c.-242-35964T>A (n.-242-35964T>A)
n.329T>A
n.392T>A
c.-380-21177T>A (n.-380-21177T>A)
n.385T>A
n.577T>A
n.56-35964T>A
n.471T>A
n.116-21177T>A
n.55-21177T>A
10g.110964451T>CCA471378889SHOC2c.93T>C (p.Ser31=)
c.-242-35964T>C (n.-242-35964T>C)
n.329T>C
n.392T>C
c.-380-21177T>C (n.-380-21177T>C)
n.385T>C
n.577T>C
n.56-35964T>C
n.471T>C
n.116-21177T>C
n.55-21177T>C
 gnomAD v4
10g.110964451T>GCA471378892SHOC2c.93T>G (p.Ser31=)
c.-242-35964T>G (n.-242-35964T>G)
n.329T>G
n.392T>G
c.-380-21177T>G (n.-380-21177T>G)
n.385T>G
n.577T>G
n.56-35964T>G
n.471T>G
n.116-21177T>G
n.55-21177T>G
10g.110964452G>ACA378381241SHOC2c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-242-35963G>A (n.-242-35963G>A)
n.330G>A
n.393G>A
c.-380-21176G>A (n.-380-21176G>A)
n.386G>A
n.578G>A
n.56-35963G>A
n.472G>A
n.116-21176G>A
n.55-21176G>A
 dbSNP
10g.110964452G>CCA378381242SHOC2c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-242-35963G>C (n.-242-35963G>C)
n.330G>C
n.393G>C
c.-380-21176G>C (n.-380-21176G>C)
n.386G>C
n.578G>C
n.56-35963G>C
n.472G>C
n.116-21176G>C
n.55-21176G>C
10g.110964452G>TCA378381245SHOC2c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-242-35963G>T (n.-242-35963G>T)
n.330G>T
n.393G>T
c.-380-21176G>T (n.-380-21176G>T)
n.386G>T
n.578G>T
n.56-35963G>T
n.472G>T
n.116-21176G>T
n.55-21176G>T
10g.110964453G>ACA378381255SHOC2c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-242-35962G>A (n.-242-35962G>A)
n.331G>A
n.394G>A
c.-380-21175G>A (n.-380-21175G>A)
n.387G>A
n.579G>A
n.56-35962G>A
n.473G>A
n.116-21175G>A
n.55-21175G>A
10g.110964453G>CCA378381256SHOC2c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-242-35962G>C (n.-242-35962G>C)
n.331G>C
n.394G>C
c.-380-21175G>C (n.-380-21175G>C)
n.387G>C
n.579G>C
n.56-35962G>C
n.473G>C
n.116-21175G>C
n.55-21175G>C
 gnomAD v4
10g.110964453G>TCA378381261SHOC2c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-242-35962G>T (n.-242-35962G>T)
n.331G>T
n.394G>T
c.-380-21175G>T (n.-380-21175G>T)
n.387G>T
n.579G>T
n.56-35962G>T
n.473G>T
n.116-21175G>T
n.55-21175G>T
10g.110964454A>CCA471378909SHOC2c.96A>C (p.Gly32=)
c.-242-35961A>C (n.-242-35961A>C)
n.332A>C
n.395A>C
c.-380-21174A>C (n.-380-21174A>C)
n.388A>C
n.580A>C
n.56-35961A>C
n.474A>C
n.116-21174A>C
n.55-21174A>C
10g.110964454A>GCA471378911SHOC2c.96A>G (p.Gly32=)
c.-242-35961A>G (n.-242-35961A>G)
n.332A>G
n.395A>G
c.-380-21174A>G (n.-380-21174A>G)
n.388A>G
n.580A>G
n.56-35961A>G
n.474A>G
n.116-21174A>G
n.55-21174A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964454A>TCA471378913SHOC2c.96A>T (p.Gly32=)
c.-242-35961A>T (n.-242-35961A>T)
n.332A>T
n.395A>T
c.-380-21174A>T (n.-380-21174A>T)
n.388A>T
n.580A>T
n.56-35961A>T
n.474A>T
n.116-21174A>T
n.55-21174A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964455G>ACA378381267SHOC2c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-242-35960G>A (n.-242-35960G>A)
n.333G>A
n.396G>A
c.-380-21173G>A (n.-380-21173G>A)
n.389G>A
n.581G>A
n.56-35960G>A
n.475G>A
n.116-21173G>A
n.55-21173G>A
10g.110964455G>CCA378381265SHOC2c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-242-35960G>C (n.-242-35960G>C)
n.333G>C
n.396G>C
c.-380-21173G>C (n.-380-21173G>C)
n.389G>C
n.581G>C
n.56-35960G>C
n.475G>C
n.116-21173G>C
n.55-21173G>C
10g.110964455G>TCA378381266SHOC2c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-242-35960G>T (n.-242-35960G>T)
n.333G>T
n.396G>T
c.-380-21173G>T (n.-380-21173G>T)
n.389G>T
n.581G>T
n.56-35960G>T
n.475G>T
n.116-21173G>T
n.55-21173G>T
10g.110964456G>ACA378381278SHOC2c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-242-35959G>A (n.-242-35959G>A)
n.334G>A
n.397G>A
c.-380-21172G>A (n.-380-21172G>A)
n.390G>A
n.582G>A
n.56-35959G>A
n.476G>A
n.116-21172G>A
n.55-21172G>A
 gnomAD v4
10g.110964456G>CCA378381280SHOC2c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-242-35959G>C (n.-242-35959G>C)
n.334G>C
n.397G>C
c.-380-21172G>C (n.-380-21172G>C)
n.390G>C
n.582G>C
n.56-35959G>C
n.476G>C
n.116-21172G>C
n.55-21172G>C
10g.110964456G>TCA378381287SHOC2c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-242-35959G>T (n.-242-35959G>T)
n.334G>T
n.397G>T
c.-380-21172G>T (n.-380-21172G>T)
n.390G>T
n.582G>T
n.56-35959G>T
n.476G>T
n.116-21172G>T
n.55-21172G>T
 gnomAD v4
10g.110964457T>ACA471378924SHOC2c.99T>A (p.Gly33=)
c.-242-35958T>A (n.-242-35958T>A)
n.335T>A
n.398T>A
c.-380-21171T>A (n.-380-21171T>A)
n.391T>A
n.583T>A
n.56-35958T>A
n.477T>A
n.116-21171T>A
n.55-21171T>A
10g.110964457T>CCA471378922SHOC2c.99T>C (p.Gly33=)
c.-242-35958T>C (n.-242-35958T>C)
n.335T>C
n.398T>C
c.-380-21171T>C (n.-380-21171T>C)
n.391T>C
n.583T>C
n.56-35958T>C
n.477T>C
n.116-21171T>C
n.55-21171T>C
10g.110964457T>GCA471378920SHOC2c.99T>G (p.Gly33=)
c.-242-35958T>G (n.-242-35958T>G)
n.335T>G
n.398T>G
c.-380-21171T>G (n.-380-21171T>G)
n.391T>G
n.583T>G
n.56-35958T>G
n.477T>G
n.116-21171T>G
n.55-21171T>G
10g.110964458T>ACA378381297SHOC2c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-242-35957T>A (n.-242-35957T>A)
n.336T>A
n.399T>A
c.-380-21170T>A (n.-380-21170T>A)
n.392T>A
n.584T>A
n.56-35957T>A
n.478T>A
n.116-21170T>A
n.55-21170T>A
10g.110964458T>CCA378381301SHOC2c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-242-35957T>C (n.-242-35957T>C)
n.336T>C
n.399T>C
c.-380-21170T>C (n.-380-21170T>C)
n.392T>C
n.584T>C
n.56-35957T>C
n.478T>C
n.116-21170T>C
n.55-21170T>C
10g.110964458T>GCA378381306SHOC2c.100T>G (p.Phe34Val)
c.-242-35957T>G (n.-242-35957T>G)
n.336T>G
n.399T>G
c.-380-21170T>G (n.-380-21170T>G)
n.392T>G
n.584T>G
n.56-35957T>G
n.478T>G
n.116-21170T>G
n.55-21170T>G
10g.110964459T>ACA378381315SHOC2c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-242-35956T>A (n.-242-35956T>A)
n.337T>A
n.400T>A
c.-380-21169T>A (n.-380-21169T>A)
n.393T>A
n.585T>A
n.56-35956T>A
n.479T>A
n.116-21169T>A
n.55-21169T>A
10g.110964459T>CCA378381331SHOC2c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-242-35956T>C (n.-242-35956T>C)
n.337T>C
n.400T>C
c.-380-21169T>C (n.-380-21169T>C)
n.393T>C
n.585T>C
n.56-35956T>C
n.479T>C
n.116-21169T>C
n.55-21169T>C
10g.110964459T>GCA378381337SHOC2c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-242-35956T>G (n.-242-35956T>G)
n.337T>G
n.400T>G
c.-380-21169T>G (n.-380-21169T>G)
n.393T>G
n.585T>G
n.56-35956T>G
n.479T>G
n.116-21169T>G
n.55-21169T>G
10g.110964460T>ACA378381341SHOC2c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.-242-35955T>A (n.-242-35955T>A)
n.338T>A
n.401T>A
c.-380-21168T>A (n.-380-21168T>A)
n.394T>A
n.586T>A
n.56-35955T>A
n.480T>A
n.116-21168T>A
n.55-21168T>A
10g.110964460T>CCA471378938SHOC2c.102T>C (p.Phe34=)
c.-242-35955T>C (n.-242-35955T>C)
n.338T>C
n.401T>C
c.-380-21168T>C (n.-380-21168T>C)
n.394T>C
n.586T>C
n.56-35955T>C
n.480T>C
n.116-21168T>C
n.55-21168T>C
10g.110964460T>GCA5689554SHOC2c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.-242-35955T>G (n.-242-35955T>G)
n.338T>G
n.401T>G
c.-380-21168T>G (n.-380-21168T>G)
n.394T>G
n.586T>G
n.56-35955T>G
n.480T>G
n.116-21168T>G
n.55-21168T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964461G>ACA5689555SHOC2c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-242-35954G>A (n.-242-35954G>A)
n.339G>A
n.402G>A
c.-380-21167G>A (n.-380-21167G>A)
n.395G>A
n.587G>A
n.56-35954G>A
n.481G>A
n.116-21167G>A
n.55-21167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964461G>CCA378381375SHOC2c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-242-35954G>C (n.-242-35954G>C)
n.339G>C
n.402G>C
c.-380-21167G>C (n.-380-21167G>C)
n.395G>C
n.587G>C
n.56-35954G>C
n.481G>C
n.116-21167G>C
n.55-21167G>C
10g.110964461G>TCA378381372SHOC2c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.-242-35954G>T (n.-242-35954G>T)
n.339G>T
n.402G>T
c.-380-21167G>T (n.-380-21167G>T)
n.395G>T
n.587G>T
n.56-35954G>T
n.481G>T
n.116-21167G>T
n.55-21167G>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964462G>ACA378381381SHOC2c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-242-35953G>A (n.-242-35953G>A)
n.340G>A
n.403G>A
c.-380-21166G>A (n.-380-21166G>A)
n.396G>A
n.588G>A
n.56-35953G>A
n.482G>A
n.116-21166G>A
n.55-21166G>A
 dbSNP
10g.110964462G>CCA378381379SHOC2c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-242-35953G>C (n.-242-35953G>C)
n.340G>C
n.403G>C
c.-380-21166G>C (n.-380-21166G>C)
n.396G>C
n.588G>C
n.56-35953G>C
n.482G>C
n.116-21166G>C
n.55-21166G>C
10g.110964462G>TCA378381380SHOC2c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-242-35953G>T (n.-242-35953G>T)
n.340G>T
n.403G>T
c.-380-21166G>T (n.-380-21166G>T)
n.396G>T
n.588G>T
n.56-35953G>T
n.482G>T
n.116-21166G>T
n.55-21166G>T
10g.110964463G>ACA471378949SHOC2c.105G>A (p.Gly35=)
c.-242-35952G>A (n.-242-35952G>A)
n.341G>A
n.404G>A
c.-380-21165G>A (n.-380-21165G>A)
n.397G>A
n.589G>A
n.56-35952G>A
n.483G>A
n.116-21165G>A
n.55-21165G>A
 dbSNP
10g.110964463G>CCA471378950SHOC2c.105G>C (p.Gly35=)
c.-242-35952G>C (n.-242-35952G>C)
n.341G>C
n.404G>C
c.-380-21165G>C (n.-380-21165G>C)
n.397G>C
n.589G>C
n.56-35952G>C
n.483G>C
n.116-21165G>C
n.55-21165G>C
10g.110964463G>TCA471378953SHOC2c.105G>T (p.Gly35=)
c.-242-35952G>T (n.-242-35952G>T)
n.341G>T
n.404G>T
c.-380-21165G>T (n.-380-21165G>T)
n.397G>T
n.589G>T
n.56-35952G>T
n.483G>T
n.116-21165G>T
n.55-21165G>T
10g.110964464A>CCA378381382SHOC2c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-242-35951A>C (n.-242-35951A>C)
n.342A>C
n.405A>C
c.-380-21164A>C (n.-380-21164A>C)
n.398A>C
n.590A>C
n.56-35951A>C
n.484A>C
n.116-21164A>C
n.55-21164A>C
10g.110964464A>GCA378381385SHOC2c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-242-35951A>G (n.-242-35951A>G)
n.342A>G
n.405A>G
c.-380-21164A>G (n.-380-21164A>G)
n.398A>G
n.590A>G
n.56-35951A>G
n.484A>G
n.116-21164A>G
n.55-21164A>G
10g.110964464A>TCA378381388SHOC2c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-242-35951A>T (n.-242-35951A>T)
n.342A>T
n.405A>T
c.-380-21164A>T (n.-380-21164A>T)
n.398A>T
n.590A>T
n.56-35951A>T
n.484A>T
n.116-21164A>T
n.55-21164A>T
10g.110964464_110964465insTCTTTTTCTTTCA2789489525SHOC2c.106_107insTCTTTTTCTTT (p.Lys36IlefsTer?)
c.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT (n.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT)
n.342_343insTCTTTTTCTTT
n.405_406insTCTTTTTCTTT
c.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT (n.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT)
n.398_399insTCTTTTTCTTT
n.590_591insTCTTTTTCTTT
n.56-35951_56-35950insTCTTTTTCTTT
n.484_485insTCTTTTTCTTT
n.116-21164_116-21163insTCTTTTTCTTT
n.55-21164_55-21163insTCTTTTTCTTT
10g.110964465A>CCA378381390SHOC2c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-242-35950A>C (n.-242-35950A>C)
n.343A>C
n.406A>C
c.-380-21163A>C (n.-380-21163A>C)
n.399A>C
n.591A>C
n.56-35950A>C
n.485A>C
n.116-21163A>C
n.55-21163A>C
10g.110964465A>GCA5689556SHOC2c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-242-35950A>G (n.-242-35950A>G)
n.343A>G
n.406A>G
c.-380-21163A>G (n.-380-21163A>G)
n.399A>G
n.591A>G
n.56-35950A>G
n.485A>G
n.116-21163A>G
n.55-21163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964465A>TCA378381391SHOC2c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-242-35950A>T (n.-242-35950A>T)
n.343A>T
n.406A>T
c.-380-21163A>T (n.-380-21163A>T)
n.399A>T
n.591A>T
n.56-35950A>T
n.485A>T
n.116-21163A>T
n.55-21163A>T
10g.110964466A>CCA378381396SHOC2c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-242-35949A>C (n.-242-35949A>C)
n.344A>C
n.407A>C
c.-380-21162A>C (n.-380-21162A>C)
n.400A>C
n.592A>C
n.56-35949A>C
n.486A>C
n.116-21162A>C
n.55-21162A>C
10g.110964466A>GCA471378964SHOC2c.108A>G (p.Lys36=)
c.-242-35949A>G (n.-242-35949A>G)
n.344A>G
n.407A>G
c.-380-21162A>G (n.-380-21162A>G)
n.400A>G
n.592A>G
n.56-35949A>G
n.486A>G
n.116-21162A>G
n.55-21162A>G
 gnomAD v4
10g.110964466A>TCA378381397SHOC2c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-242-35949A>T (n.-242-35949A>T)
n.344A>T
n.407A>T
c.-380-21162A>T (n.-380-21162A>T)
n.400A>T
n.592A>T
n.56-35949A>T
n.486A>T
n.116-21162A>T
n.55-21162A>T
10g.110964467G>ACA378381405SHOC2c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-242-35948G>A (n.-242-35948G>A)
n.345G>A
n.408G>A
c.-380-21161G>A (n.-380-21161G>A)
n.401G>A
n.593G>A
n.56-35948G>A
n.487G>A
n.116-21161G>A
n.55-21161G>A
10g.110964467G>CCA378381409SHOC2c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-242-35948G>C (n.-242-35948G>C)
n.345G>C
n.408G>C
c.-380-21161G>C (n.-380-21161G>C)
n.401G>C
n.593G>C
n.56-35948G>C
n.487G>C
n.116-21161G>C
n.55-21161G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964467G>TCA378381422SHOC2c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-242-35948G>T (n.-242-35948G>T)
n.345G>T
n.408G>T
c.-380-21161G>T (n.-380-21161G>T)
n.401G>T
n.593G>T
n.56-35948G>T
n.487G>T
n.116-21161G>T
n.55-21161G>T
10g.110964468A>CCA378381430SHOC2c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-242-35947A>C (n.-242-35947A>C)
n.346A>C
n.409A>C
c.-380-21160A>C (n.-380-21160A>C)
n.402A>C
n.594A>C
n.56-35947A>C
n.488A>C
n.116-21160A>C
n.55-21160A>C
10g.110964468A>GCA378381447SHOC2c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-242-35947A>G (n.-242-35947A>G)
n.346A>G
n.409A>G
c.-380-21160A>G (n.-380-21160A>G)
n.402A>G
n.594A>G
n.56-35947A>G
n.488A>G
n.116-21160A>G
n.55-21160A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964468A>TCA378381442SHOC2c.110A>T (p.Glu37Val)
c.-242-35947A>T (n.-242-35947A>T)
n.346A>T
n.409A>T
c.-380-21160A>T (n.-380-21160A>T)
n.402A>T
n.594A>T
n.56-35947A>T
n.488A>T
n.116-21160A>T
n.55-21160A>T
10g.110964469G>ACA471378978SHOC2c.111G>A (p.Glu37=)
c.-242-35946G>A (n.-242-35946G>A)
n.347G>A
n.410G>A
c.-380-21159G>A (n.-380-21159G>A)
n.403G>A
n.595G>A
n.56-35946G>A
n.489G>A
n.116-21159G>A
n.55-21159G>A
10g.110964469G>CCA378381459SHOC2c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-242-35946G>C (n.-242-35946G>C)
n.347G>C
n.410G>C
c.-380-21159G>C (n.-380-21159G>C)
n.403G>C
n.595G>C
n.56-35946G>C
n.489G>C
n.116-21159G>C
n.55-21159G>C
 gnomAD v4
10g.110964469G>TCA378381463SHOC2c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-242-35946G>T (n.-242-35946G>T)
n.347G>T
n.410G>T
c.-380-21159G>T (n.-380-21159G>T)
n.403G>T
n.595G>T
n.56-35946G>T
n.489G>T
n.116-21159G>T
n.55-21159G>T
10g.110964470A>CCA378381469SHOC2c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-242-35945A>C (n.-242-35945A>C)
n.348A>C
n.411A>C
c.-380-21158A>C (n.-380-21158A>C)
n.404A>C
n.596A>C
n.56-35945A>C
n.490A>C
n.116-21158A>C
n.55-21158A>C
10g.110964470A>GCA378381470SHOC2c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-242-35945A>G (n.-242-35945A>G)
n.348A>G
n.411A>G
c.-380-21158A>G (n.-380-21158A>G)
n.404A>G
n.596A>G
n.56-35945A>G
n.490A>G
n.116-21158A>G
n.55-21158A>G
10g.110964470A>TCA378381479SHOC2c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-242-35945A>T (n.-242-35945A>T)
n.348A>T
n.411A>T
c.-380-21158A>T (n.-380-21158A>T)
n.404A>T
n.596A>T
n.56-35945A>T
n.490A>T
n.116-21158A>T
n.55-21158A>T
10g.110964471G>ACA5689557SHOC2c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-242-35944G>A (n.-242-35944G>A)
n.349G>A
n.412G>A
c.-380-21157G>A (n.-380-21157G>A)
n.405G>A
n.597G>A
n.56-35944G>A
n.491G>A
n.116-21157G>A
n.55-21157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964471G>CCA378381486SHOC2c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-242-35944G>C (n.-242-35944G>C)
n.349G>C
n.412G>C
c.-380-21157G>C (n.-380-21157G>C)
n.405G>C
n.597G>C
n.56-35944G>C
n.491G>C
n.116-21157G>C
n.55-21157G>C
10g.110964471G>TCA378381489SHOC2c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-242-35944G>T (n.-242-35944G>T)
n.349G>T
n.412G>T
c.-380-21157G>T (n.-380-21157G>T)
n.405G>T
n.597G>T
n.56-35944G>T
n.491G>T
n.116-21157G>T
n.55-21157G>T
10g.110964472C>ACA378381495SHOC2c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-242-35943C>A (n.-242-35943C>A)
n.350C>A
n.413C>A
c.-380-21156C>A (n.-380-21156C>A)
n.406C>A
n.598C>A
n.56-35943C>A
n.492C>A
n.116-21156C>A
n.55-21156C>A
10g.110964472C>GCA378381498SHOC2c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-242-35943C>G (n.-242-35943C>G)
n.350C>G
n.413C>G
c.-380-21156C>G (n.-380-21156C>G)
n.406C>G
n.598C>G
n.56-35943C>G
n.492C>G
n.116-21156C>G
n.55-21156C>G
 gnomAD v4
10g.110964472C>TCA471378994SHOC2c.114C>T (p.Ser38=)
c.-242-35943C>T (n.-242-35943C>T)
n.350C>T
n.413C>T
c.-380-21156C>T (n.-380-21156C>T)
n.406C>T
n.598C>T
n.56-35943C>T
n.492C>T
n.116-21156C>T
n.55-21156C>T
10g.110964473A>CCA378381523SHOC2c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-242-35942A>C (n.-242-35942A>C)
n.351A>C
n.414A>C
c.-380-21155A>C (n.-380-21155A>C)
n.407A>C
n.599A>C
n.56-35942A>C
n.493A>C
n.116-21155A>C
n.55-21155A>C
10g.110964473A>GCA378381526SHOC2c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-242-35942A>G (n.-242-35942A>G)
n.351A>G
n.414A>G
c.-380-21155A>G (n.-380-21155A>G)
n.407A>G
n.599A>G
n.56-35942A>G
n.493A>G
n.116-21155A>G
n.55-21155A>G
10g.110964473A>TCA378381501SHOC2c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-242-35942A>T (n.-242-35942A>T)
n.351A>T
n.414A>T
c.-380-21155A>T (n.-380-21155A>T)
n.407A>T
n.599A>T
n.56-35942A>T
n.493A>T
n.116-21155A>T
n.55-21155A>T
10g.110964474A>CCA378381531SHOC2c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-242-35941A>C (n.-242-35941A>C)
n.352A>C
n.415A>C
c.-380-21154A>C (n.-380-21154A>C)
n.408A>C
n.600A>C
n.56-35941A>C
n.494A>C
n.116-21154A>C
n.55-21154A>C
10g.110964474A>GCA378381536SHOC2c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-242-35941A>G (n.-242-35941A>G)
n.352A>G
n.415A>G
c.-380-21154A>G (n.-380-21154A>G)
n.408A>G
n.600A>G
n.56-35941A>G
n.494A>G
n.116-21154A>G
n.55-21154A>G
10g.110964474A>TCA378381539SHOC2c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-242-35941A>T (n.-242-35941A>T)
n.352A>T
n.415A>T
c.-380-21154A>T (n.-380-21154A>T)
n.408A>T
n.600A>T
n.56-35941A>T
n.494A>T
n.116-21154A>T
n.55-21154A>T
10g.110964475A>CCA378381545SHOC2c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-242-35940A>C (n.-242-35940A>C)
n.353A>C
n.416A>C
c.-380-21153A>C (n.-380-21153A>C)
n.409A>C
n.601A>C
n.56-35940A>C
n.495A>C
n.116-21153A>C
n.55-21153A>C
10g.110964475A>GCA471379007SHOC2c.117A>G (p.Lys39=)
c.-242-35940A>G (n.-242-35940A>G)
n.353A>G
n.416A>G
c.-380-21153A>G (n.-380-21153A>G)
n.409A>G
n.601A>G
n.56-35940A>G
n.495A>G
n.116-21153A>G
n.55-21153A>G
10g.110964475A>TCA378381555SHOC2c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-242-35940A>T (n.-242-35940A>T)
n.353A>T
n.416A>T
c.-380-21153A>T (n.-380-21153A>T)
n.409A>T
n.601A>T
n.56-35940A>T
n.495A>T
n.116-21153A>T
n.55-21153A>T
10g.110964476G>ACA378381561SHOC2c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-242-35939G>A (n.-242-35939G>A)
n.354G>A
n.417G>A
c.-380-21152G>A (n.-380-21152G>A)
n.410G>A
n.602G>A
n.56-35939G>A
n.496G>A
n.116-21152G>A
n.55-21152G>A
10g.110964476G>CCA378381568SHOC2c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-242-35939G>C (n.-242-35939G>C)
n.354G>C
n.417G>C
c.-380-21152G>C (n.-380-21152G>C)
n.410G>C
n.602G>C
n.56-35939G>C
n.496G>C
n.116-21152G>C
n.55-21152G>C
10g.110964476G>TCA378381569SHOC2c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-242-35939G>T (n.-242-35939G>T)
n.354G>T
n.417G>T
c.-380-21152G>T (n.-380-21152G>T)
n.410G>T
n.602G>T
n.56-35939G>T
n.496G>T
n.116-21152G>T
n.55-21152G>T
10g.110964477A>CCA378381575SHOC2c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-242-35938A>C (n.-242-35938A>C)
n.355A>C
n.418A>C
c.-380-21151A>C (n.-380-21151A>C)
n.411A>C
n.603A>C
n.56-35938A>C
n.497A>C
n.116-21151A>C
n.55-21151A>C
 dbSNP
10g.110964477A>GCA378381578SHOC2c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-242-35938A>G (n.-242-35938A>G)
n.355A>G
n.418A>G
c.-380-21151A>G (n.-380-21151A>G)
n.411A>G
n.603A>G
n.56-35938A>G
n.497A>G
n.116-21151A>G
n.55-21151A>G
10g.110964477A>TCA378381584SHOC2c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-242-35938A>T (n.-242-35938A>T)
n.355A>T
n.418A>T
c.-380-21151A>T (n.-380-21151A>T)
n.411A>T
n.603A>T
n.56-35938A>T
n.497A>T
n.116-21151A>T
n.55-21151A>T
10g.110964477_110964478insTCCTACACCA2508100090SHOC2c.119_120insTCCTACAC (p.Glu40AspfsTer?)
c.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC (n.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC)
n.355_356insTCCTACAC
n.418_419insTCCTACAC
c.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC (n.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC)
n.411_412insTCCTACAC
n.603_604insTCCTACAC
n.56-35938_56-35937insTCCTACAC
n.497_498insTCCTACAC
n.116-21151_116-21150insTCCTACAC
n.55-21151_55-21150insTCCTACAC
10g.110964478A>CCA378381590SHOC2c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.-242-35937A>C (n.-242-35937A>C)
n.356A>C
n.419A>C
c.-380-21150A>C (n.-380-21150A>C)
n.412A>C
n.604A>C
n.56-35937A>C
n.498A>C
n.116-21150A>C
n.55-21150A>C
10g.110964478A>GCA471379022SHOC2c.120A>G (p.Glu40=)
c.-242-35937A>G (n.-242-35937A>G)
n.356A>G
n.419A>G
c.-380-21150A>G (n.-380-21150A>G)
n.412A>G
n.604A>G
n.56-35937A>G
n.498A>G
n.116-21150A>G
n.55-21150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964478A>TCA378381593SHOC2c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.-242-35937A>T (n.-242-35937A>T)
n.356A>T
n.419A>T
c.-380-21150A>T (n.-380-21150A>T)
n.412A>T
n.604A>T
n.56-35937A>T
n.498A>T
n.116-21150A>T
n.55-21150A>T
10g.110964479A>CCA378381600SHOC2c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-242-35936A>C (n.-242-35936A>C)
n.357A>C
n.420A>C
c.-380-21149A>C (n.-380-21149A>C)
n.413A>C
n.605A>C
n.56-35936A>C
n.499A>C
n.116-21149A>C
n.55-21149A>C
10g.110964479A>GCA378381599SHOC2c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-242-35936A>G (n.-242-35936A>G)
n.357A>G
n.420A>G
c.-380-21149A>G (n.-380-21149A>G)
n.413A>G
n.605A>G
n.56-35936A>G
n.499A>G
n.116-21149A>G
n.55-21149A>G
10g.110964479A>TCA378381598SHOC2c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-242-35936A>T (n.-242-35936A>T)
n.357A>T
n.420A>T
c.-380-21149A>T (n.-380-21149A>T)
n.413A>T
n.605A>T
n.56-35936A>T
n.499A>T
n.116-21149A>T
n.55-21149A>T
10g.110964480A>CCA378381602SHOC2c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-242-35935A>C (n.-242-35935A>C)
n.358A>C
n.421A>C
c.-380-21148A>C (n.-380-21148A>C)
n.414A>C
n.606A>C
n.56-35935A>C
n.500A>C
n.116-21148A>C
n.55-21148A>C
10g.110964480A>GCA378381605SHOC2c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-242-35935A>G (n.-242-35935A>G)
n.358A>G
n.421A>G
c.-380-21148A>G (n.-380-21148A>G)
n.414A>G
n.606A>G
n.56-35935A>G
n.500A>G
n.116-21148A>G
n.55-21148A>G
 dbSNP
10g.110964480A>TCA378381608SHOC2c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-242-35935A>T (n.-242-35935A>T)
n.358A>T
n.421A>T
c.-380-21148A>T (n.-380-21148A>T)
n.414A>T
n.606A>T
n.56-35935A>T
n.500A>T
n.116-21148A>T
n.55-21148A>T
 dbSNP
10g.110964481A>CCA378381610SHOC2c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-242-35934A>C (n.-242-35934A>C)
n.359A>C
n.422A>C
c.-380-21147A>C (n.-380-21147A>C)
n.415A>C
n.607A>C
n.56-35934A>C
n.501A>C
n.116-21147A>C
n.55-21147A>C
10g.110964481A>GCA471379035SHOC2c.123A>G (p.Lys41=)
c.-242-35934A>G (n.-242-35934A>G)
n.359A>G
n.422A>G
c.-380-21147A>G (n.-380-21147A>G)
n.415A>G
n.607A>G
n.56-35934A>G
n.501A>G
n.116-21147A>G
n.55-21147A>G
 COSMIC
10g.110964481A>TCA378381616SHOC2c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-242-35934A>T (n.-242-35934A>T)
n.359A>T
n.422A>T
c.-380-21147A>T (n.-380-21147A>T)
n.415A>T
n.607A>T
n.56-35934A>T
n.501A>T
n.116-21147A>T
n.55-21147A>T
10g.110964482G>ACA378381620SHOC2c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-242-35933G>A (n.-242-35933G>A)
n.360G>A
n.423G>A
c.-380-21146G>A (n.-380-21146G>A)
n.416G>A
n.608G>A
n.56-35933G>A
n.502G>A
n.116-21146G>A
n.55-21146G>A
10g.110964482G>CCA378381621SHOC2c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-242-35933G>C (n.-242-35933G>C)
n.360G>C
n.423G>C
c.-380-21146G>C (n.-380-21146G>C)
n.416G>C
n.608G>C
n.56-35933G>C
n.502G>C
n.116-21146G>C
n.55-21146G>C
10g.110964482G>TCA378381622SHOC2c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-242-35933G>T (n.-242-35933G>T)
n.360G>T
n.423G>T
c.-380-21146G>T (n.-380-21146G>T)
n.416G>T
n.608G>T
n.56-35933G>T
n.502G>T
n.116-21146G>T
n.55-21146G>T
10g.110964483A>CCA378381627SHOC2c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-242-35932A>C (n.-242-35932A>C)
n.361A>C
n.424A>C
c.-380-21145A>C (n.-380-21145A>C)
n.417A>C
n.609A>C
n.56-35932A>C
n.503A>C
n.116-21145A>C
n.55-21145A>C
10g.110964483A>GCA378381633SHOC2c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-242-35932A>G (n.-242-35932A>G)
n.361A>G
n.424A>G
c.-380-21145A>G (n.-380-21145A>G)
n.417A>G
n.609A>G
n.56-35932A>G
n.503A>G
n.116-21145A>G
n.55-21145A>G
10g.110964483A>TCA378381636SHOC2c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-242-35932A>T (n.-242-35932A>T)
n.361A>T
n.424A>T
c.-380-21145A>T (n.-380-21145A>T)
n.417A>T
n.609A>T
n.56-35932A>T
n.503A>T
n.116-21145A>T
n.55-21145A>T
10g.110964484A>CCA378381637SHOC2c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-242-35931A>C (n.-242-35931A>C)
n.362A>C
n.425A>C
c.-380-21144A>C (n.-380-21144A>C)
n.418A>C
n.610A>C
n.56-35931A>C
n.504A>C
n.116-21144A>C
n.55-21144A>C
10g.110964484A>GCA471379047SHOC2c.126A>G (p.Glu42=)
c.-242-35931A>G (n.-242-35931A>G)
n.362A>G
n.425A>G
c.-380-21144A>G (n.-380-21144A>G)
n.418A>G
n.610A>G
n.56-35931A>G
n.504A>G
n.116-21144A>G
n.55-21144A>G
10g.110964484A>TCA378381638SHOC2c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-242-35931A>T (n.-242-35931A>T)
n.362A>T
n.425A>T
c.-380-21144A>T (n.-380-21144A>T)
n.418A>T
n.610A>T
n.56-35931A>T
n.504A>T
n.116-21144A>T
n.55-21144A>T
 ClinVar
10g.110964485C>ACA378381646SHOC2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-242-35930C>A (n.-242-35930C>A)
n.363C>A
n.426C>A
c.-380-21143C>A (n.-380-21143C>A)
n.419C>A
n.611C>A
n.56-35930C>A
n.505C>A
n.116-21143C>A
n.55-21143C>A
10g.110964485C>GCA378381644SHOC2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-242-35930C>G (n.-242-35930C>G)
n.363C>G
n.426C>G
c.-380-21143C>G (n.-380-21143C>G)
n.419C>G
n.611C>G
n.56-35930C>G
n.505C>G
n.116-21143C>G
n.55-21143C>G
10g.110964485C>TCA378381640SHOC2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-242-35930C>T (n.-242-35930C>T)
n.363C>T
n.426C>T
c.-380-21143C>T (n.-380-21143C>T)
n.419C>T
n.611C>T
n.56-35930C>T
n.505C>T
n.116-21143C>T
n.55-21143C>T
10g.110964486C>ACA378381648SHOC2c.128C>A (p.Pro43His)
c.-242-35929C>A (n.-242-35929C>A)
n.364C>A
n.427C>A
c.-380-21142C>A (n.-380-21142C>A)
n.420C>A
n.612C>A
n.56-35929C>A
n.506C>A
n.116-21142C>A
n.55-21142C>A
10g.110964486C>GCA378381651SHOC2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-242-35929C>G (n.-242-35929C>G)
n.364C>G
n.427C>G
c.-380-21142C>G (n.-380-21142C>G)
n.420C>G
n.612C>G
n.56-35929C>G
n.506C>G
n.116-21142C>G
n.55-21142C>G
10g.110964486C>TCA378381655SHOC2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-242-35929C>T (n.-242-35929C>T)
n.364C>T
n.427C>T
c.-380-21142C>T (n.-380-21142C>T)
n.420C>T
n.612C>T
n.56-35929C>T
n.506C>T
n.116-21142C>T
n.55-21142C>T
10g.110964487T>ACA471379057SHOC2c.129T>A (p.Pro43=)
c.-242-35928T>A (n.-242-35928T>A)
n.365T>A
n.428T>A
c.-380-21141T>A (n.-380-21141T>A)
n.421T>A
n.613T>A
n.56-35928T>A
n.507T>A
n.116-21141T>A
n.55-21141T>A
 gnomAD v4
10g.110964487T>CCA471379058SHOC2c.129T>C (p.Pro43=)
c.-242-35928T>C (n.-242-35928T>C)
n.365T>C
n.428T>C
c.-380-21141T>C (n.-380-21141T>C)
n.421T>C
n.613T>C
n.56-35928T>C
n.507T>C
n.116-21141T>C
n.55-21141T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964487T>GCA471379060SHOC2c.129T>G (p.Pro43=)
c.-242-35928T>G (n.-242-35928T>G)
n.365T>G
n.428T>G
c.-380-21141T>G (n.-380-21141T>G)
n.421T>G
n.613T>G
n.56-35928T>G
n.507T>G
n.116-21141T>G
n.55-21141T>G
10g.110964488A>CCA378381660SHOC2c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-242-35927A>C (n.-242-35927A>C)
n.366A>C
n.429A>C
c.-380-21140A>C (n.-380-21140A>C)
n.422A>C
n.614A>C
n.56-35927A>C
n.508A>C
n.116-21140A>C
n.55-21140A>C
10g.110964488A>GCA378381671SHOC2c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-242-35927A>G (n.-242-35927A>G)
n.366A>G
n.429A>G
c.-380-21140A>G (n.-380-21140A>G)
n.422A>G
n.614A>G
n.56-35927A>G
n.508A>G
n.116-21140A>G
n.55-21140A>G
 ClinVar
10g.110964488A>TCA378381676SHOC2c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-242-35927A>T (n.-242-35927A>T)
n.366A>T
n.429A>T
c.-380-21140A>T (n.-380-21140A>T)
n.422A>T
n.614A>T
n.56-35927A>T
n.508A>T
n.116-21140A>T
n.55-21140A>T
10g.110964489delCA2563583440SHOC2c.131del (p.Lys44ArgfsTer?)
c.-242-35926del (n.-242-35926del)
n.367del
n.430del
c.-380-21139del (n.-380-21139del)
n.423del
n.615del
n.56-35926del
n.509del
n.116-21139del
n.55-21139del
10g.110964489A>CCA378381680SHOC2c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-242-35926A>C (n.-242-35926A>C)
n.367A>C
n.430A>C
c.-380-21139A>C (n.-380-21139A>C)
n.423A>C
n.615A>C
n.56-35926A>C
n.509A>C
n.116-21139A>C
n.55-21139A>C
10g.110964489A>GCA378381681SHOC2c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-242-35926A>G (n.-242-35926A>G)
n.367A>G
n.430A>G
c.-380-21139A>G (n.-380-21139A>G)
n.423A>G
n.615A>G
n.56-35926A>G
n.509A>G
n.116-21139A>G
n.55-21139A>G
10g.110964489A>TCA378381682SHOC2c.131A>T (p.Lys44Met)
c.-242-35926A>T (n.-242-35926A>T)
n.367A>T
n.430A>T
c.-380-21139A>T (n.-380-21139A>T)
n.423A>T
n.615A>T
n.56-35926A>T
n.509A>T
n.116-21139A>T
n.55-21139A>T
10g.110964489_110964490insACTACTACTCATGGTCA2497309232SHOC2c.131_132insACTACTACTCATGGT (p.Lys44_Thr45insLeuLeuLeuMetVal)
c.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT (n.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT)
n.367_368insACTACTACTCATGGT
n.430_431insACTACTACTCATGGT
c.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT (n.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT)
n.423_424insACTACTACTCATGGT
n.615_616insACTACTACTCATGGT
n.56-35926_56-35925insACTACTACTCATGGT
n.509_510insACTACTACTCATGGT
n.116-21139_116-21138insACTACTACTCATGGT
n.55-21139_55-21138insACTACTACTCATGGT
 dbSNP
10g.110964490G>ACA471379069SHOC2c.132G>A (p.Lys44=)
c.-242-35925G>A (n.-242-35925G>A)
n.368G>A
n.431G>A
c.-380-21138G>A (n.-380-21138G>A)
n.424G>A
n.616G>A
n.56-35925G>A
n.510G>A
n.116-21138G>A
n.55-21138G>A
10g.110964490G>CCA378381691SHOC2c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-242-35925G>C (n.-242-35925G>C)
n.368G>C
n.431G>C
c.-380-21138G>C (n.-380-21138G>C)
n.424G>C
n.616G>C
n.56-35925G>C
n.510G>C
n.116-21138G>C
n.55-21138G>C
10g.110964490G>TCA378381695SHOC2c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-242-35925G>T (n.-242-35925G>T)
n.368G>T
n.431G>T
c.-380-21138G>T (n.-380-21138G>T)
n.424G>T
n.616G>T
n.56-35925G>T
n.510G>T
n.116-21138G>T
n.55-21138G>T
10g.110964491A>CCA378381699SHOC2c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-242-35924A>C (n.-242-35924A>C)
n.369A>C
n.432A>C
c.-380-21137A>C (n.-380-21137A>C)
n.425A>C
n.617A>C
n.56-35924A>C
n.511A>C
n.116-21137A>C
n.55-21137A>C
10g.110964491A>GCA378381703SHOC2c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-242-35924A>G (n.-242-35924A>G)
n.369A>G
n.432A>G
c.-380-21137A>G (n.-380-21137A>G)
n.425A>G
n.617A>G
n.56-35924A>G
n.511A>G
n.116-21137A>G
n.55-21137A>G
10g.110964491A>TCA378381708SHOC2c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-242-35924A>T (n.-242-35924A>T)
n.369A>T
n.432A>T
c.-380-21137A>T (n.-380-21137A>T)
n.425A>T
n.617A>T
n.56-35924A>T
n.511A>T
n.116-21137A>T
n.55-21137A>T
10g.110964492C>ACA378381722SHOC2c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-242-35923C>A (n.-242-35923C>A)
n.370C>A
n.433C>A
c.-380-21136C>A (n.-380-21136C>A)
n.426C>A
n.618C>A
n.56-35923C>A
n.512C>A
n.116-21136C>A
n.55-21136C>A
 gnomAD v4
10g.110964492C>GCA378381718SHOC2c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-242-35923C>G (n.-242-35923C>G)
n.370C>G
n.433C>G
c.-380-21136C>G (n.-380-21136C>G)
n.426C>G
n.618C>G
n.56-35923C>G
n.512C>G
n.116-21136C>G
n.55-21136C>G
 ClinVar
10g.110964492C>TCA378381714SHOC2c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-242-35923C>T (n.-242-35923C>T)
n.370C>T
n.433C>T
c.-380-21136C>T (n.-380-21136C>T)
n.426C>T
n.618C>T
n.56-35923C>T
n.512C>T
n.116-21136C>T
n.55-21136C>T
10g.110964493C>ACA471379083SHOC2c.135C>A (p.Thr45=)
c.-242-35922C>A (n.-242-35922C>A)
n.371C>A
n.434C>A
c.-380-21135C>A (n.-380-21135C>A)
n.427C>A
n.619C>A
n.56-35922C>A
n.513C>A
n.116-21135C>A
n.55-21135C>A
10g.110964493C>GCA471379084SHOC2c.135C>G (p.Thr45=)
c.-242-35922C>G (n.-242-35922C>G)
n.371C>G
n.434C>G
c.-380-21135C>G (n.-380-21135C>G)
n.427C>G
n.619C>G
n.56-35922C>G
n.513C>G
n.116-21135C>G
n.55-21135C>G
10g.110964493C>TCA471379085SHOC2c.135C>T (p.Thr45=)
c.-242-35922C>T (n.-242-35922C>T)
n.371C>T
n.434C>T
c.-380-21135C>T (n.-380-21135C>T)
n.427C>T
n.619C>T
n.56-35922C>T
n.513C>T
n.116-21135C>T
n.55-21135C>T
10g.110964494A>CCA378381725SHOC2c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-242-35921A>C (n.-242-35921A>C)
n.372A>C
n.435A>C
c.-380-21134A>C (n.-380-21134A>C)
n.428A>C
n.620A>C
n.56-35921A>C
n.514A>C
n.116-21134A>C
n.55-21134A>C
10g.110964494A>GCA378381727SHOC2c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-242-35921A>G (n.-242-35921A>G)
n.372A>G
n.435A>G
c.-380-21134A>G (n.-380-21134A>G)
n.428A>G
n.620A>G
n.56-35921A>G
n.514A>G
n.116-21134A>G
n.55-21134A>G
10g.110964494A>TCA378381730SHOC2c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-242-35921A>T (n.-242-35921A>T)
n.372A>T
n.435A>T
c.-380-21134A>T (n.-380-21134A>T)
n.428A>T
n.620A>T
n.56-35921A>T
n.514A>T
n.116-21134A>T
n.55-21134A>T
10g.110964495A>CCA378381734SHOC2c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-242-35920A>C (n.-242-35920A>C)
n.373A>C
n.436A>C
c.-380-21133A>C (n.-380-21133A>C)
n.429A>C
n.621A>C
n.56-35920A>C
n.515A>C
n.116-21133A>C
n.55-21133A>C
10g.110964495A>GCA378381744SHOC2c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-242-35920A>G (n.-242-35920A>G)
n.373A>G
n.436A>G
c.-380-21133A>G (n.-380-21133A>G)
n.429A>G
n.621A>G
n.56-35920A>G
n.515A>G
n.116-21133A>G
n.55-21133A>G
10g.110964495A>TCA378381748SHOC2c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.-242-35920A>T (n.-242-35920A>T)
n.373A>T
n.436A>T
c.-380-21133A>T (n.-380-21133A>T)
n.429A>T
n.621A>T
n.56-35920A>T
n.515A>T
n.116-21133A>T
n.55-21133A>T
10g.110964496A>CCA378381758SHOC2c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.-242-35919A>C (n.-242-35919A>C)
n.374A>C
n.437A>C
c.-380-21132A>C (n.-380-21132A>C)
n.430A>C
n.622A>C
n.56-35919A>C
n.516A>C
n.116-21132A>C
n.55-21132A>C
10g.110964496A>GCA471379098SHOC2c.138A>G (p.Lys46=)
c.-242-35919A>G (n.-242-35919A>G)
n.374A>G
n.437A>G
c.-380-21132A>G (n.-380-21132A>G)
n.430A>G
n.622A>G
n.56-35919A>G
n.516A>G
n.116-21132A>G
n.55-21132A>G
10g.110964496A>TCA378381761SHOC2c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.-242-35919A>T (n.-242-35919A>T)
n.374A>T
n.437A>T
c.-380-21132A>T (n.-380-21132A>T)
n.430A>T
n.622A>T
n.56-35919A>T
n.516A>T
n.116-21132A>T
n.55-21132A>T

Number of alleles fetched