Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964362A>CCA378380098SHOC2c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.-242-36053A>C (n.-242-36053A>C)
n.240A>C
n.303A>C
c.-380-21266A>C (n.-380-21266A>C)
n.296A>C
n.488A>C
n.56-36053A>C
n.382A>C
n.116-21266A>C
n.55-21266A>C
10g.110964362A>GCA118524SHOC2c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.-242-36053A>G (n.-242-36053A>G)
n.240A>G
n.303A>G
c.-380-21266A>G (n.-380-21266A>G)
n.296A>G
n.488A>G
n.56-36053A>G
n.382A>G
n.116-21266A>G
n.55-21266A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964362A>TCA378380101SHOC2c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.-242-36053A>T (n.-242-36053A>T)
n.240A>T
n.303A>T
c.-380-21266A>T (n.-380-21266A>T)
n.296A>T
n.488A>T
n.56-36053A>T
n.382A>T
n.116-21266A>T
n.55-21266A>T
10g.110964363G>ACA378380112SHOC2c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.-242-36052G>A (n.-242-36052G>A)
n.241G>A
n.304G>A
c.-380-21265G>A (n.-380-21265G>A)
n.297G>A
n.489G>A
n.56-36052G>A
n.383G>A
n.116-21265G>A
n.55-21265G>A
 gnomAD v4
10g.110964363G>CCA378380117SHOC2c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.-242-36052G>C (n.-242-36052G>C)
n.241G>C
n.304G>C
c.-380-21265G>C (n.-380-21265G>C)
n.297G>C
n.489G>C
n.56-36052G>C
n.383G>C
n.116-21265G>C
n.55-21265G>C
 ClinVar
10g.110964363G>TCA378380122SHOC2c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.-242-36052G>T (n.-242-36052G>T)
n.241G>T
n.304G>T
c.-380-21265G>T (n.-380-21265G>T)
n.297G>T
n.489G>T
n.56-36052G>T
n.383G>T
n.116-21265G>T
n.55-21265G>T
10g.110964364T>ACA378380126SHOC2c.6T>A (p.Ser2Arg)
c.-242-36051T>A (n.-242-36051T>A)
n.242T>A
n.305T>A
c.-380-21264T>A (n.-380-21264T>A)
n.298T>A
n.490T>A
n.56-36051T>A
n.384T>A
n.116-21264T>A
n.55-21264T>A
10g.110964364T>CCA471378501SHOC2c.6T>C (p.Ser2=)
c.-242-36051T>C (n.-242-36051T>C)
n.242T>C
n.305T>C
c.-380-21264T>C (n.-380-21264T>C)
n.298T>C
n.490T>C
n.56-36051T>C
n.384T>C
n.116-21264T>C
n.55-21264T>C
 gnomAD v4
10g.110964364T>GCA378380130SHOC2c.6T>G (p.Ser2Arg)
c.-242-36051T>G (n.-242-36051T>G)
n.242T>G
n.305T>G
c.-380-21264T>G (n.-380-21264T>G)
n.298T>G
n.490T>G
n.56-36051T>G
n.384T>G
n.116-21264T>G
n.55-21264T>G
10g.110964365A>CCA378380136SHOC2c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.-242-36050A>C (n.-242-36050A>C)
n.243A>C
n.306A>C
c.-380-21263A>C (n.-380-21263A>C)
n.299A>C
n.491A>C
n.56-36050A>C
n.385A>C
n.116-21263A>C
n.55-21263A>C
10g.110964365A>GCA5689544SHOC2c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.-242-36050A>G (n.-242-36050A>G)
n.243A>G
n.306A>G
c.-380-21263A>G (n.-380-21263A>G)
n.299A>G
n.491A>G
n.56-36050A>G
n.385A>G
n.116-21263A>G
n.55-21263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964365A>TCA378380141SHOC2c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.-242-36050A>T (n.-242-36050A>T)
n.243A>T
n.306A>T
c.-380-21263A>T (n.-380-21263A>T)
n.299A>T
n.491A>T
n.56-36050A>T
n.385A>T
n.116-21263A>T
n.55-21263A>T
10g.110964366G>ACA378380142SHOC2c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.-242-36049G>A (n.-242-36049G>A)
n.244G>A
n.307G>A
c.-380-21262G>A (n.-380-21262G>A)
n.300G>A
n.492G>A
n.56-36049G>A
n.386G>A
n.116-21262G>A
n.55-21262G>A
 gnomAD v4
10g.110964366G>CCA378380143SHOC2c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.-242-36049G>C (n.-242-36049G>C)
n.244G>C
n.307G>C
c.-380-21262G>C (n.-380-21262G>C)
n.300G>C
n.492G>C
n.56-36049G>C
n.386G>C
n.116-21262G>C
n.55-21262G>C
10g.110964366G>TCA378380146SHOC2c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.-242-36049G>T (n.-242-36049G>T)
n.244G>T
n.307G>T
c.-380-21262G>T (n.-380-21262G>T)
n.300G>T
n.492G>T
n.56-36049G>T
n.386G>T
n.116-21262G>T
n.55-21262G>T
10g.110964367T>ACA378380155SHOC2c.9T>A (p.Ser3Arg)
c.-242-36048T>A (n.-242-36048T>A)
n.245T>A
n.308T>A
c.-380-21261T>A (n.-380-21261T>A)
n.301T>A
n.493T>A
n.56-36048T>A
n.387T>A
n.116-21261T>A
n.55-21261T>A
10g.110964367T>CCA471378513SHOC2c.9T>C (p.Ser3=)
c.-242-36048T>C (n.-242-36048T>C)
n.245T>C
n.308T>C
c.-380-21261T>C (n.-380-21261T>C)
n.301T>C
n.493T>C
n.56-36048T>C
n.387T>C
n.116-21261T>C
n.55-21261T>C
10g.110964367T>GCA378380150SHOC2c.9T>G (p.Ser3Arg)
c.-242-36048T>G (n.-242-36048T>G)
n.245T>G
n.308T>G
c.-380-21261T>G (n.-380-21261T>G)
n.301T>G
n.493T>G
n.56-36048T>G
n.387T>G
n.116-21261T>G
n.55-21261T>G
10g.110964368A>CCA136657SHOC2c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-242-36047A>C (n.-242-36047A>C)
n.246A>C
n.309A>C
c.-380-21260A>C (n.-380-21260A>C)
n.302A>C
n.494A>C
n.56-36047A>C
n.388A>C
n.116-21260A>C
n.55-21260A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964368A>GCA378380162SHOC2c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-242-36047A>G (n.-242-36047A>G)
n.246A>G
n.309A>G
c.-380-21260A>G (n.-380-21260A>G)
n.302A>G
n.494A>G
n.56-36047A>G
n.388A>G
n.116-21260A>G
n.55-21260A>G
 gnomAD v4
10g.110964368A>TCA378380165SHOC2c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-242-36047A>T (n.-242-36047A>T)
n.246A>T
n.309A>T
c.-380-21260A>T (n.-380-21260A>T)
n.302A>T
n.494A>T
n.56-36047A>T
n.388A>T
n.116-21260A>T
n.55-21260A>T
10g.110964369G>ACA378380168SHOC2c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-242-36046G>A (n.-242-36046G>A)
n.247G>A
n.310G>A
c.-380-21259G>A (n.-380-21259G>A)
n.303G>A
n.495G>A
n.56-36046G>A
n.389G>A
n.116-21259G>A
n.55-21259G>A
 ClinVar
10g.110964369G>CCA378380171SHOC2c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-242-36046G>C (n.-242-36046G>C)
n.247G>C
n.310G>C
c.-380-21259G>C (n.-380-21259G>C)
n.303G>C
n.495G>C
n.56-36046G>C
n.389G>C
n.116-21259G>C
n.55-21259G>C
10g.110964369G>TCA378380175SHOC2c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-242-36046G>T (n.-242-36046G>T)
n.247G>T
n.310G>T
c.-380-21259G>T (n.-380-21259G>T)
n.303G>T
n.495G>T
n.56-36046G>T
n.389G>T
n.116-21259G>T
n.55-21259G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964370T>ACA378380180SHOC2c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-242-36045T>A (n.-242-36045T>A)
n.248T>A
n.311T>A
c.-380-21258T>A (n.-380-21258T>A)
n.304T>A
n.496T>A
n.56-36045T>A
n.390T>A
n.116-21258T>A
n.55-21258T>A
10g.110964370T>CCA471378530SHOC2c.12T>C (p.Ser4=)
c.-242-36045T>C (n.-242-36045T>C)
n.248T>C
n.311T>C
c.-380-21258T>C (n.-380-21258T>C)
n.304T>C
n.496T>C
n.56-36045T>C
n.390T>C
n.116-21258T>C
n.55-21258T>C
10g.110964370T>GCA378380183SHOC2c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-242-36045T>G (n.-242-36045T>G)
n.248T>G
n.311T>G
c.-380-21258T>G (n.-380-21258T>G)
n.304T>G
n.496T>G
n.56-36045T>G
n.390T>G
n.116-21258T>G
n.55-21258T>G
10g.110964371T>ACA378380189SHOC2c.13T>A (p.Leu5Ile)
c.-242-36044T>A (n.-242-36044T>A)
n.249T>A
n.312T>A
c.-380-21257T>A (n.-380-21257T>A)
n.305T>A
n.497T>A
n.56-36044T>A
n.391T>A
n.116-21257T>A
n.55-21257T>A
10g.110964371T>CCA471378535SHOC2c.13T>C (p.Leu5=)
c.-242-36044T>C (n.-242-36044T>C)
n.249T>C
n.312T>C
c.-380-21257T>C (n.-380-21257T>C)
n.305T>C
n.497T>C
n.56-36044T>C
n.391T>C
n.116-21257T>C
n.55-21257T>C
10g.110964371T>GCA378380193SHOC2c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-242-36044T>G (n.-242-36044T>G)
n.249T>G
n.312T>G
c.-380-21257T>G (n.-380-21257T>G)
n.305T>G
n.497T>G
n.56-36044T>G
n.391T>G
n.116-21257T>G
n.55-21257T>G
 dbSNP
10g.110964372T>ACA378380195SHOC2c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-242-36043T>A (n.-242-36043T>A)
n.250T>A
n.313T>A
c.-380-21256T>A (n.-380-21256T>A)
n.306T>A
n.498T>A
n.56-36043T>A
n.392T>A
n.116-21256T>A
n.55-21256T>A
10g.110964372T>CCA5689545SHOC2c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-242-36043T>C (n.-242-36043T>C)
n.250T>C
n.313T>C
c.-380-21256T>C (n.-380-21256T>C)
n.306T>C
n.498T>C
n.56-36043T>C
n.392T>C
n.116-21256T>C
n.55-21256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964372T>GCA378380196SHOC2c.14T>G (p.Leu5Ter)
c.-242-36043T>G (n.-242-36043T>G)
n.250T>G
n.313T>G
c.-380-21256T>G (n.-380-21256T>G)
n.306T>G
n.498T>G
n.56-36043T>G
n.392T>G
n.116-21256T>G
n.55-21256T>G
10g.110964373A>CCA378380199SHOC2c.15A>C (p.Leu5Phe)
c.-242-36042A>C (n.-242-36042A>C)
n.251A>C
n.314A>C
c.-380-21255A>C (n.-380-21255A>C)
n.307A>C
n.499A>C
n.56-36042A>C
n.393A>C
n.116-21255A>C
n.55-21255A>C
10g.110964373A>GCA471378544SHOC2c.15A>G (p.Leu5=)
c.-242-36042A>G (n.-242-36042A>G)
n.251A>G
n.314A>G
c.-380-21255A>G (n.-380-21255A>G)
n.307A>G
n.499A>G
n.56-36042A>G
n.393A>G
n.116-21255A>G
n.55-21255A>G
10g.110964373A>TCA378380203SHOC2c.15A>T (p.Leu5Phe)
c.-242-36042A>T (n.-242-36042A>T)
n.251A>T
n.314A>T
c.-380-21255A>T (n.-380-21255A>T)
n.307A>T
n.499A>T
n.56-36042A>T
n.393A>T
n.116-21255A>T
n.55-21255A>T
10g.110964374G>ACA378380211SHOC2c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-242-36041G>A (n.-242-36041G>A)
n.252G>A
n.315G>A
c.-380-21254G>A (n.-380-21254G>A)
n.308G>A
n.500G>A
n.56-36041G>A
n.394G>A
n.116-21254G>A
n.55-21254G>A
 ClinVar
10g.110964374G>CCA378380219SHOC2c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-242-36041G>C (n.-242-36041G>C)
n.252G>C
n.315G>C
c.-380-21254G>C (n.-380-21254G>C)
n.308G>C
n.500G>C
n.56-36041G>C
n.394G>C
n.116-21254G>C
n.55-21254G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964374G>TCA378380212SHOC2c.16G>T (p.Gly6Ter)
c.-242-36041G>T (n.-242-36041G>T)
n.252G>T
n.315G>T
c.-380-21254G>T (n.-380-21254G>T)
n.308G>T
n.500G>T
n.56-36041G>T
n.394G>T
n.116-21254G>T
n.55-21254G>T
10g.110964375G>ACA378380226SHOC2c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-242-36040G>A (n.-242-36040G>A)
n.253G>A
n.316G>A
c.-380-21253G>A (n.-380-21253G>A)
n.309G>A
n.501G>A
n.56-36040G>A
n.395G>A
n.116-21253G>A
n.55-21253G>A
10g.110964375G>CCA378380232SHOC2c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-242-36040G>C (n.-242-36040G>C)
n.253G>C
n.316G>C
c.-380-21253G>C (n.-380-21253G>C)
n.309G>C
n.501G>C
n.56-36040G>C
n.395G>C
n.116-21253G>C
n.55-21253G>C
10g.110964375G>TCA378380236SHOC2c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-242-36040G>T (n.-242-36040G>T)
n.253G>T
n.316G>T
c.-380-21253G>T (n.-380-21253G>T)
n.309G>T
n.501G>T
n.56-36040G>T
n.395G>T
n.116-21253G>T
n.55-21253G>T
10g.110964376A>CCA471378553SHOC2c.18A>C (p.Gly6=)
c.-242-36039A>C (n.-242-36039A>C)
n.254A>C
n.317A>C
c.-380-21252A>C (n.-380-21252A>C)
n.310A>C
n.502A>C
n.56-36039A>C
n.396A>C
n.116-21252A>C
n.55-21252A>C
10g.110964376A>GCA471378556SHOC2c.18A>G (p.Gly6=)
c.-242-36039A>G (n.-242-36039A>G)
n.254A>G
n.317A>G
c.-380-21252A>G (n.-380-21252A>G)
n.310A>G
n.502A>G
n.56-36039A>G
n.396A>G
n.116-21252A>G
n.55-21252A>G
10g.110964376A>TCA471378557SHOC2c.18A>T (p.Gly6=)
c.-242-36039A>T (n.-242-36039A>T)
n.254A>T
n.317A>T
c.-380-21252A>T (n.-380-21252A>T)
n.310A>T
n.502A>T
n.56-36039A>T
n.396A>T
n.116-21252A>T
n.55-21252A>T
10g.110964377A>CCA378380243SHOC2c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-242-36038A>C (n.-242-36038A>C)
n.255A>C
n.318A>C
c.-380-21251A>C (n.-380-21251A>C)
n.311A>C
n.503A>C
n.56-36038A>C
n.397A>C
n.116-21251A>C
n.55-21251A>C
10g.110964377A>GCA378380260SHOC2c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-242-36038A>G (n.-242-36038A>G)
n.255A>G
n.318A>G
c.-380-21251A>G (n.-380-21251A>G)
n.311A>G
n.503A>G
n.56-36038A>G
n.397A>G
n.116-21251A>G
n.55-21251A>G
10g.110964377A>TCA378380264SHOC2c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-242-36038A>T (n.-242-36038A>T)
n.255A>T
n.318A>T
c.-380-21251A>T (n.-380-21251A>T)
n.311A>T
n.503A>T
n.56-36038A>T
n.397A>T
n.116-21251A>T
n.55-21251A>T
10g.110964388_110964402dupCA595725900SHOC2c.30_44dup (p.Asp15_Pro16insSerLysGluLysAsp)
c.-242-36027_-242-36013dup (n.-242-36027_-242-36013dup)
n.266_280dup
n.329_343dup
c.-380-21240_-380-21226dup (n.-380-21240_-380-21226dup)
n.322_336dup
n.514_528dup
n.56-36027_56-36013dup
n.408_422dup
n.116-21240_116-21226dup
n.55-21240_55-21226dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964378A>CCA378380272SHOC2c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-242-36037A>C (n.-242-36037A>C)
n.256A>C
n.319A>C
c.-380-21250A>C (n.-380-21250A>C)
n.312A>C
n.504A>C
n.56-36037A>C
n.398A>C
n.116-21250A>C
n.55-21250A>C
10g.110964378A>GCA378380278SHOC2c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-242-36037A>G (n.-242-36037A>G)
n.256A>G
n.319A>G
c.-380-21250A>G (n.-380-21250A>G)
n.312A>G
n.504A>G
n.56-36037A>G
n.398A>G
n.116-21250A>G
n.55-21250A>G
10g.110964378A>TCA378380282SHOC2c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.-242-36037A>T (n.-242-36037A>T)
n.256A>T
n.319A>T
c.-380-21250A>T (n.-380-21250A>T)
n.312A>T
n.504A>T
n.56-36037A>T
n.398A>T
n.116-21250A>T
n.55-21250A>T
10g.110964379A>CCA378380286SHOC2c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.-242-36036A>C (n.-242-36036A>C)
n.257A>C
n.320A>C
c.-380-21249A>C (n.-380-21249A>C)
n.313A>C
n.505A>C
n.56-36036A>C
n.399A>C
n.116-21249A>C
n.55-21249A>C
 gnomAD v4
10g.110964379A>GCA471378566SHOC2c.21A>G (p.Lys7=)
c.-242-36036A>G (n.-242-36036A>G)
n.257A>G
n.320A>G
c.-380-21249A>G (n.-380-21249A>G)
n.313A>G
n.505A>G
n.56-36036A>G
n.399A>G
n.116-21249A>G
n.55-21249A>G
10g.110964379A>TCA378380288SHOC2c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.-242-36036A>T (n.-242-36036A>T)
n.257A>T
n.320A>T
c.-380-21249A>T (n.-380-21249A>T)
n.313A>T
n.505A>T
n.56-36036A>T
n.399A>T
n.116-21249A>T
n.55-21249A>T
10g.110964380G>ACA378380296SHOC2c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-242-36035G>A (n.-242-36035G>A)
n.258G>A
n.321G>A
c.-380-21248G>A (n.-380-21248G>A)
n.314G>A
n.506G>A
n.56-36035G>A
n.400G>A
n.116-21248G>A
n.55-21248G>A
10g.110964380G>CCA378380305SHOC2c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-242-36035G>C (n.-242-36035G>C)
n.258G>C
n.321G>C
c.-380-21248G>C (n.-380-21248G>C)
n.314G>C
n.506G>C
n.56-36035G>C
n.400G>C
n.116-21248G>C
n.55-21248G>C
 ClinVar
10g.110964380G>TCA378380302SHOC2c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-242-36035G>T (n.-242-36035G>T)
n.258G>T
n.321G>T
c.-380-21248G>T (n.-380-21248G>T)
n.314G>T
n.506G>T
n.56-36035G>T
n.400G>T
n.116-21248G>T
n.55-21248G>T
 COSMIC
10g.110964381A>CCA378380310SHOC2c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-242-36034A>C (n.-242-36034A>C)
n.259A>C
n.322A>C
c.-380-21247A>C (n.-380-21247A>C)
n.315A>C
n.507A>C
n.56-36034A>C
n.401A>C
n.116-21247A>C
n.55-21247A>C
10g.110964381A>GCA378380318SHOC2c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-242-36034A>G (n.-242-36034A>G)
n.259A>G
n.322A>G
c.-380-21247A>G (n.-380-21247A>G)
n.315A>G
n.507A>G
n.56-36034A>G
n.401A>G
n.116-21247A>G
n.55-21247A>G
10g.110964381A>TCA378380315SHOC2c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-242-36034A>T (n.-242-36034A>T)
n.259A>T
n.322A>T
c.-380-21247A>T (n.-380-21247A>T)
n.315A>T
n.507A>T
n.56-36034A>T
n.401A>T
n.116-21247A>T
n.55-21247A>T
10g.110964382A>CCA378380322SHOC2c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-242-36033A>C (n.-242-36033A>C)
n.260A>C
n.323A>C
c.-380-21246A>C (n.-380-21246A>C)
n.316A>C
n.508A>C
n.56-36033A>C
n.402A>C
n.116-21246A>C
n.55-21246A>C
10g.110964382A>GCA471378579SHOC2c.24A>G (p.Glu8=)
c.-242-36033A>G (n.-242-36033A>G)
n.260A>G
n.323A>G
c.-380-21246A>G (n.-380-21246A>G)
n.316A>G
n.508A>G
n.56-36033A>G
n.402A>G
n.116-21246A>G
n.55-21246A>G
10g.110964382A>TCA378380326SHOC2c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-242-36033A>T (n.-242-36033A>T)
n.260A>T
n.323A>T
c.-380-21246A>T (n.-380-21246A>T)
n.316A>T
n.508A>T
n.56-36033A>T
n.402A>T
n.116-21246A>T
n.55-21246A>T
10g.110964383A>CCA378380332SHOC2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-242-36032A>C (n.-242-36032A>C)
n.261A>C
n.324A>C
c.-380-21245A>C (n.-380-21245A>C)
n.317A>C
n.509A>C
n.56-36032A>C
n.403A>C
n.116-21245A>C
n.55-21245A>C
10g.110964383A>GCA213256861SHOC2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-242-36032A>G (n.-242-36032A>G)
n.261A>G
n.324A>G
c.-380-21245A>G (n.-380-21245A>G)
n.317A>G
n.509A>G
n.56-36032A>G
n.403A>G
n.116-21245A>G
n.55-21245A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964383A>TCA378380340SHOC2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-242-36032A>T (n.-242-36032A>T)
n.261A>T
n.324A>T
c.-380-21245A>T (n.-380-21245A>T)
n.317A>T
n.509A>T
n.56-36032A>T
n.403A>T
n.116-21245A>T
n.55-21245A>T
10g.110964384A>CCA378380351SHOC2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-242-36031A>C (n.-242-36031A>C)
n.262A>C
n.325A>C
c.-380-21244A>C (n.-380-21244A>C)
n.318A>C
n.510A>C
n.56-36031A>C
n.404A>C
n.116-21244A>C
n.55-21244A>C
10g.110964384A>GCA378380356SHOC2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-242-36031A>G (n.-242-36031A>G)
n.262A>G
n.325A>G
c.-380-21244A>G (n.-380-21244A>G)
n.318A>G
n.510A>G
n.56-36031A>G
n.404A>G
n.116-21244A>G
n.55-21244A>G
10g.110964384A>TCA378380361SHOC2c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.-242-36031A>T (n.-242-36031A>T)
n.262A>T
n.325A>T
c.-380-21244A>T (n.-380-21244A>T)
n.318A>T
n.510A>T
n.56-36031A>T
n.404A>T
n.116-21244A>T
n.55-21244A>T
10g.110964385A>CCA378380367SHOC2c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.-242-36030A>C (n.-242-36030A>C)
n.263A>C
n.326A>C
c.-380-21243A>C (n.-380-21243A>C)
n.319A>C
n.511A>C
n.56-36030A>C
n.405A>C
n.116-21243A>C
n.55-21243A>C
10g.110964385A>GCA5689546SHOC2c.27A>G (p.Lys9=)
c.-242-36030A>G (n.-242-36030A>G)
n.263A>G
n.326A>G
c.-380-21243A>G (n.-380-21243A>G)
n.319A>G
n.511A>G
n.56-36030A>G
n.405A>G
n.116-21243A>G
n.55-21243A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964385A>TCA378380376SHOC2c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.-242-36030A>T (n.-242-36030A>T)
n.263A>T
n.326A>T
c.-380-21243A>T (n.-380-21243A>T)
n.319A>T
n.511A>T
n.56-36030A>T
n.405A>T
n.116-21243A>T
n.55-21243A>T
10g.110964386G>ACA378380395SHOC2c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-242-36029G>A (n.-242-36029G>A)
n.264G>A
n.327G>A
c.-380-21242G>A (n.-380-21242G>A)
n.320G>A
n.512G>A
n.56-36029G>A
n.406G>A
n.116-21242G>A
n.55-21242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964386G>CCA378380392SHOC2c.28G>C (p.Asp10His)
c.-242-36029G>C (n.-242-36029G>C)
n.264G>C
n.327G>C
c.-380-21242G>C (n.-380-21242G>C)
n.320G>C
n.512G>C
n.56-36029G>C
n.406G>C
n.116-21242G>C
n.55-21242G>C
10g.110964386G>TCA378380385SHOC2c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-242-36029G>T (n.-242-36029G>T)
n.264G>T
n.327G>T
c.-380-21242G>T (n.-380-21242G>T)
n.320G>T
n.512G>T
n.56-36029G>T
n.406G>T
n.116-21242G>T
n.55-21242G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964387A>CCA378380400SHOC2c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-242-36028A>C (n.-242-36028A>C)
n.265A>C
n.328A>C
c.-380-21241A>C (n.-380-21241A>C)
n.321A>C
n.513A>C
n.56-36028A>C
n.407A>C
n.116-21241A>C
n.55-21241A>C
10g.110964387A>GCA378380408SHOC2c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-242-36028A>G (n.-242-36028A>G)
n.265A>G
n.328A>G
c.-380-21241A>G (n.-380-21241A>G)
n.321A>G
n.513A>G
n.56-36028A>G
n.407A>G
n.116-21241A>G
n.55-21241A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964387A>TCA378380412SHOC2c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-242-36028A>T (n.-242-36028A>T)
n.265A>T
n.328A>T
c.-380-21241A>T (n.-380-21241A>T)
n.321A>T
n.513A>T
n.56-36028A>T
n.407A>T
n.116-21241A>T
n.55-21241A>T
10g.110964388C>ACA378380417SHOC2c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-242-36027C>A (n.-242-36027C>A)
n.266C>A
n.329C>A
c.-380-21240C>A (n.-380-21240C>A)
n.322C>A
n.514C>A
n.56-36027C>A
n.408C>A
n.116-21240C>A
n.55-21240C>A
10g.110964388C>GCA378380418SHOC2c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-242-36027C>G (n.-242-36027C>G)
n.266C>G
n.329C>G
c.-380-21240C>G (n.-380-21240C>G)
n.322C>G
n.514C>G
n.56-36027C>G
n.408C>G
n.116-21240C>G
n.55-21240C>G
 gnomAD v4
10g.110964388C>TCA471378609SHOC2c.30C>T (p.Asp10=)
c.-242-36027C>T (n.-242-36027C>T)
n.266C>T
n.329C>T
c.-380-21240C>T (n.-380-21240C>T)
n.322C>T
n.514C>T
n.56-36027C>T
n.408C>T
n.116-21240C>T
n.55-21240C>T
10g.110964389T>ACA378380419SHOC2c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-242-36026T>A (n.-242-36026T>A)
n.267T>A
n.330T>A
c.-380-21239T>A (n.-380-21239T>A)
n.323T>A
n.515T>A
n.56-36026T>A
n.409T>A
n.116-21239T>A
n.55-21239T>A
10g.110964389T>CCA378380423SHOC2c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-242-36026T>C (n.-242-36026T>C)
n.267T>C
n.330T>C
c.-380-21239T>C (n.-380-21239T>C)
n.323T>C
n.515T>C
n.56-36026T>C
n.409T>C
n.116-21239T>C
n.55-21239T>C
 ClinVar
10g.110964389T>GCA378380434SHOC2c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-242-36026T>G (n.-242-36026T>G)
n.267T>G
n.330T>G
c.-380-21239T>G (n.-380-21239T>G)
n.323T>G
n.515T>G
n.56-36026T>G
n.409T>G
n.116-21239T>G
n.55-21239T>G
10g.110964389_110964390insAAGACA213256862SHOC2c.31_32insAAGA (p.Ser11Ter)
c.-242-36026_-242-36025insAAGA (n.-242-36026_-242-36025insAAGA)
n.267_268insAAGA
n.330_331insAAGA
c.-380-21239_-380-21238insAAGA (n.-380-21239_-380-21238insAAGA)
n.323_324insAAGA
n.515_516insAAGA
n.56-36026_56-36025insAAGA
n.409_410insAAGA
n.116-21239_116-21238insAAGA
n.55-21239_55-21238insAAGA
 dbSNP
10g.110964390C>ACA378380452SHOC2c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-242-36025C>A (n.-242-36025C>A)
n.268C>A
n.331C>A
c.-380-21238C>A (n.-380-21238C>A)
n.324C>A
n.516C>A
n.56-36025C>A
n.410C>A
n.116-21238C>A
n.55-21238C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964390C>GCA378380458SHOC2c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-242-36025C>G (n.-242-36025C>G)
n.268C>G
n.331C>G
c.-380-21238C>G (n.-380-21238C>G)
n.324C>G
n.516C>G
n.56-36025C>G
n.410C>G
n.116-21238C>G
n.55-21238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964390C>TCA378380474SHOC2c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-242-36025C>T (n.-242-36025C>T)
n.268C>T
n.331C>T
c.-380-21238C>T (n.-380-21238C>T)
n.324C>T
n.516C>T
n.56-36025C>T
n.410C>T
n.116-21238C>T
n.55-21238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964391T>ACA471378621SHOC2c.33T>A (p.Ser11=)
c.-242-36024T>A (n.-242-36024T>A)
n.269T>A
n.332T>A
c.-380-21237T>A (n.-380-21237T>A)
n.325T>A
n.517T>A
n.56-36024T>A
n.411T>A
n.116-21237T>A
n.55-21237T>A
 gnomAD v4
10g.110964391T>CCA471378624SHOC2c.33T>C (p.Ser11=)
c.-242-36024T>C (n.-242-36024T>C)
n.269T>C
n.332T>C
c.-380-21237T>C (n.-380-21237T>C)
n.325T>C
n.517T>C
n.56-36024T>C
n.411T>C
n.116-21237T>C
n.55-21237T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964391T>GCA471378626SHOC2c.33T>G (p.Ser11=)
c.-242-36024T>G (n.-242-36024T>G)
n.269T>G
n.332T>G
c.-380-21237T>G (n.-380-21237T>G)
n.325T>G
n.517T>G
n.56-36024T>G
n.411T>G
n.116-21237T>G
n.55-21237T>G
10g.110964392A>CCA378380498SHOC2c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-242-36023A>C (n.-242-36023A>C)
n.270A>C
n.333A>C
c.-380-21236A>C (n.-380-21236A>C)
n.326A>C
n.518A>C
n.56-36023A>C
n.412A>C
n.116-21236A>C
n.55-21236A>C
10g.110964392A>GCA378380497SHOC2c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-242-36023A>G (n.-242-36023A>G)
n.270A>G
n.333A>G
c.-380-21236A>G (n.-380-21236A>G)
n.326A>G
n.518A>G
n.56-36023A>G
n.412A>G
n.116-21236A>G
n.55-21236A>G
10g.110964392A>TCA378380482SHOC2c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-242-36023A>T (n.-242-36023A>T)
n.270A>T
n.333A>T
c.-380-21236A>T (n.-380-21236A>T)
n.326A>T
n.518A>T
n.56-36023A>T
n.412A>T
n.116-21236A>T
n.55-21236A>T
10g.110964403_110964483dupCA2610906159SHOC2c.45_125dup (p.Lys41_Glu42insAspProLysValProSerAlaLysGluArgGluLysGluAlaLysAlaSerGlyGlyPheGlyLysGluSerLysGluLys)
c.-242-36012_-242-35932dup (n.-242-36012_-242-35932dup)
n.281_361dup
n.344_424dup
c.-380-21225_-380-21145dup (n.-380-21225_-380-21145dup)
n.337_417dup
n.529_609dup
n.56-36012_56-35932dup
n.423_503dup
n.116-21225_116-21145dup
n.55-21225_55-21145dup
 gnomAD v4
10g.110964393A>CCA378380505SHOC2c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-242-36022A>C (n.-242-36022A>C)
n.271A>C
n.334A>C
c.-380-21235A>C (n.-380-21235A>C)
n.327A>C
n.519A>C
n.56-36022A>C
n.413A>C
n.116-21235A>C
n.55-21235A>C
10g.110964393A>GCA378380499SHOC2c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-242-36022A>G (n.-242-36022A>G)
n.271A>G
n.334A>G
c.-380-21235A>G (n.-380-21235A>G)
n.327A>G
n.519A>G
n.56-36022A>G
n.413A>G
n.116-21235A>G
n.55-21235A>G
10g.110964393A>TCA378380502SHOC2c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.-242-36022A>T (n.-242-36022A>T)
n.271A>T
n.334A>T
c.-380-21235A>T (n.-380-21235A>T)
n.327A>T
n.519A>T
n.56-36022A>T
n.413A>T
n.116-21235A>T
n.55-21235A>T
10g.110964394A>CCA378380509SHOC2c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.-242-36021A>C (n.-242-36021A>C)
n.272A>C
n.335A>C
c.-380-21234A>C (n.-380-21234A>C)
n.328A>C
n.520A>C
n.56-36021A>C
n.414A>C
n.116-21234A>C
n.55-21234A>C
10g.110964394A>GCA471378637SHOC2c.36A>G (p.Lys12=)
c.-242-36021A>G (n.-242-36021A>G)
n.272A>G
n.335A>G
c.-380-21234A>G (n.-380-21234A>G)
n.328A>G
n.520A>G
n.56-36021A>G
n.414A>G
n.116-21234A>G
n.55-21234A>G
 gnomAD v4
10g.110964394A>TCA378380531SHOC2c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.-242-36021A>T (n.-242-36021A>T)
n.272A>T
n.335A>T
c.-380-21234A>T (n.-380-21234A>T)
n.328A>T
n.520A>T
n.56-36021A>T
n.414A>T
n.116-21234A>T
n.55-21234A>T
10g.110964395G>ACA378380540SHOC2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-242-36020G>A (n.-242-36020G>A)
n.273G>A
n.336G>A
c.-380-21233G>A (n.-380-21233G>A)
n.329G>A
n.521G>A
n.56-36020G>A
n.415G>A
n.116-21233G>A
n.55-21233G>A
10g.110964395G>CCA378380544SHOC2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-242-36020G>C (n.-242-36020G>C)
n.273G>C
n.336G>C
c.-380-21233G>C (n.-380-21233G>C)
n.329G>C
n.521G>C
n.56-36020G>C
n.415G>C
n.116-21233G>C
n.55-21233G>C
10g.110964395G>TCA378380549SHOC2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-242-36020G>T (n.-242-36020G>T)
n.273G>T
n.336G>T
c.-380-21233G>T (n.-380-21233G>T)
n.329G>T
n.521G>T
n.56-36020G>T
n.415G>T
n.116-21233G>T
n.55-21233G>T
10g.110964396A>CCA297169SHOC2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-242-36019A>C (n.-242-36019A>C)
n.274A>C
n.337A>C
c.-380-21232A>C (n.-380-21232A>C)
n.330A>C
n.522A>C
n.56-36019A>C
n.416A>C
n.116-21232A>C
n.55-21232A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964396A>GCA5689547SHOC2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-242-36019A>G (n.-242-36019A>G)
n.274A>G
n.337A>G
c.-380-21232A>G (n.-380-21232A>G)
n.330A>G
n.522A>G
n.56-36019A>G
n.416A>G
n.116-21232A>G
n.55-21232A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964396A>TCA378380578SHOC2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-242-36019A>T (n.-242-36019A>T)
n.274A>T
n.337A>T
c.-380-21232A>T (n.-380-21232A>T)
n.330A>T
n.522A>T
n.56-36019A>T
n.416A>T
n.116-21232A>T
n.55-21232A>T
10g.110964397A>CCA378380586SHOC2c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.-242-36018A>C (n.-242-36018A>C)
n.275A>C
n.338A>C
c.-380-21231A>C (n.-380-21231A>C)
n.331A>C
n.523A>C
n.56-36018A>C
n.417A>C
n.116-21231A>C
n.55-21231A>C
10g.110964397A>GCA471378651SHOC2c.39A>G (p.Glu13=)
c.-242-36018A>G (n.-242-36018A>G)
n.275A>G
n.338A>G
c.-380-21231A>G (n.-380-21231A>G)
n.331A>G
n.523A>G
n.56-36018A>G
n.417A>G
n.116-21231A>G
n.55-21231A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964397A>TCA378380590SHOC2c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.-242-36018A>T (n.-242-36018A>T)
n.275A>T
n.338A>T
c.-380-21231A>T (n.-380-21231A>T)
n.331A>T
n.523A>T
n.56-36018A>T
n.417A>T
n.116-21231A>T
n.55-21231A>T
10g.110964398A>CCA378380596SHOC2c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-242-36017A>C (n.-242-36017A>C)
n.276A>C
n.339A>C
c.-380-21230A>C (n.-380-21230A>C)
n.332A>C
n.524A>C
n.56-36017A>C
n.418A>C
n.116-21230A>C
n.55-21230A>C
10g.110964398A>GCA378380592SHOC2c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-242-36017A>G (n.-242-36017A>G)
n.276A>G
n.339A>G
c.-380-21230A>G (n.-380-21230A>G)
n.332A>G
n.524A>G
n.56-36017A>G
n.418A>G
n.116-21230A>G
n.55-21230A>G
10g.110964398A>TCA378380591SHOC2c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-242-36017A>T (n.-242-36017A>T)
n.276A>T
n.339A>T
c.-380-21230A>T (n.-380-21230A>T)
n.332A>T
n.524A>T
n.56-36017A>T
n.418A>T
n.116-21230A>T
n.55-21230A>T
10g.110964399A>CCA378380599SHOC2c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-242-36016A>C (n.-242-36016A>C)
n.277A>C
n.340A>C
c.-380-21229A>C (n.-380-21229A>C)
n.333A>C
n.525A>C
n.56-36016A>C
n.419A>C
n.116-21229A>C
n.55-21229A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964399A>GCA378380603SHOC2c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-242-36016A>G (n.-242-36016A>G)
n.277A>G
n.340A>G
c.-380-21229A>G (n.-380-21229A>G)
n.333A>G
n.525A>G
n.56-36016A>G
n.419A>G
n.116-21229A>G
n.55-21229A>G
10g.110964399A>TCA378380606SHOC2c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.-242-36016A>T (n.-242-36016A>T)
n.277A>T
n.340A>T
c.-380-21229A>T (n.-380-21229A>T)
n.333A>T
n.525A>T
n.56-36016A>T
n.419A>T
n.116-21229A>T
n.55-21229A>T
10g.110964400A>CCA378380623SHOC2c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.-242-36015A>C (n.-242-36015A>C)
n.278A>C
n.341A>C
c.-380-21228A>C (n.-380-21228A>C)
n.334A>C
n.526A>C
n.56-36015A>C
n.420A>C
n.116-21228A>C
n.55-21228A>C
10g.110964400A>GCA471378659SHOC2c.42A>G (p.Lys14=)
c.-242-36015A>G (n.-242-36015A>G)
n.278A>G
n.341A>G
c.-380-21228A>G (n.-380-21228A>G)
n.334A>G
n.526A>G
n.56-36015A>G
n.420A>G
n.116-21228A>G
n.55-21228A>G
 gnomAD v4
10g.110964400A>TCA378380624SHOC2c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.-242-36015A>T (n.-242-36015A>T)
n.278A>T
n.341A>T
c.-380-21228A>T (n.-380-21228A>T)
n.334A>T
n.526A>T
n.56-36015A>T
n.420A>T
n.116-21228A>T
n.55-21228A>T
10g.110964401G>ACA378380628SHOC2c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-242-36014G>A (n.-242-36014G>A)
n.279G>A
n.342G>A
c.-380-21227G>A (n.-380-21227G>A)
n.335G>A
n.527G>A
n.56-36014G>A
n.421G>A
n.116-21227G>A
n.55-21227G>A
10g.110964401G>CCA378380631SHOC2c.43G>C (p.Asp15His)
c.-242-36014G>C (n.-242-36014G>C)
n.279G>C
n.342G>C
c.-380-21227G>C (n.-380-21227G>C)
n.335G>C
n.527G>C
n.56-36014G>C
n.421G>C
n.116-21227G>C
n.55-21227G>C
10g.110964401G>TCA378380635SHOC2c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-242-36014G>T (n.-242-36014G>T)
n.279G>T
n.342G>T
c.-380-21227G>T (n.-380-21227G>T)
n.335G>T
n.527G>T
n.56-36014G>T
n.421G>T
n.116-21227G>T
n.55-21227G>T
10g.110964402A>CCA378380639SHOC2c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-242-36013A>C (n.-242-36013A>C)
n.280A>C
n.343A>C
c.-380-21226A>C (n.-380-21226A>C)
n.336A>C
n.528A>C
n.56-36013A>C
n.422A>C
n.116-21226A>C
n.55-21226A>C
 gnomAD v4
10g.110964402A>GCA378380641SHOC2c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-242-36013A>G (n.-242-36013A>G)
n.280A>G
n.343A>G
c.-380-21226A>G (n.-380-21226A>G)
n.336A>G
n.528A>G
n.56-36013A>G
n.422A>G
n.116-21226A>G
n.55-21226A>G
10g.110964402A>TCA378380644SHOC2c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-242-36013A>T (n.-242-36013A>T)
n.280A>T
n.343A>T
c.-380-21226A>T (n.-380-21226A>T)
n.336A>T
n.528A>T
n.56-36013A>T
n.422A>T
n.116-21226A>T
n.55-21226A>T
10g.110964403T>ACA378380645SHOC2c.45T>A (p.Asp15Glu)
c.-242-36012T>A (n.-242-36012T>A)
n.281T>A
n.344T>A
c.-380-21225T>A (n.-380-21225T>A)
n.337T>A
n.529T>A
n.56-36012T>A
n.423T>A
n.116-21225T>A
n.55-21225T>A
10g.110964403T>CCA471378673SHOC2c.45T>C (p.Asp15=)
c.-242-36012T>C (n.-242-36012T>C)
n.281T>C
n.344T>C
c.-380-21225T>C (n.-380-21225T>C)
n.337T>C
n.529T>C
n.56-36012T>C
n.423T>C
n.116-21225T>C
n.55-21225T>C
10g.110964403T>GCA378380648SHOC2c.45T>G (p.Asp15Glu)
c.-242-36012T>G (n.-242-36012T>G)
n.281T>G
n.344T>G
c.-380-21225T>G (n.-380-21225T>G)
n.337T>G
n.529T>G
n.56-36012T>G
n.423T>G
n.116-21225T>G
n.55-21225T>G
10g.110964404C>ACA378380652SHOC2c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-242-36011C>A (n.-242-36011C>A)
n.282C>A
n.345C>A
c.-380-21224C>A (n.-380-21224C>A)
n.338C>A
n.530C>A
n.56-36011C>A
n.424C>A
n.116-21224C>A
n.55-21224C>A
 gnomAD v4
10g.110964404C>GCA378380653SHOC2c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-242-36011C>G (n.-242-36011C>G)
n.282C>G
n.345C>G
c.-380-21224C>G (n.-380-21224C>G)
n.338C>G
n.530C>G
n.56-36011C>G
n.424C>G
n.116-21224C>G
n.55-21224C>G
10g.110964404C>TCA378380651SHOC2c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-242-36011C>T (n.-242-36011C>T)
n.282C>T
n.345C>T
c.-380-21224C>T (n.-380-21224C>T)
n.338C>T
n.530C>T
n.56-36011C>T
n.424C>T
n.116-21224C>T
n.55-21224C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964405C>ACA378380656SHOC2c.47C>A (p.Pro16His)
c.-242-36010C>A (n.-242-36010C>A)
n.283C>A
n.346C>A
c.-380-21223C>A (n.-380-21223C>A)
n.339C>A
n.531C>A
n.56-36010C>A
n.425C>A
n.116-21223C>A
n.55-21223C>A
 gnomAD v4
10g.110964405C>GCA5689548SHOC2c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-242-36010C>G (n.-242-36010C>G)
n.283C>G
n.346C>G
c.-380-21223C>G (n.-380-21223C>G)
n.339C>G
n.531C>G
n.56-36010C>G
n.425C>G
n.116-21223C>G
n.55-21223C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964405C>TCA378380664SHOC2c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-242-36010C>T (n.-242-36010C>T)
n.283C>T
n.346C>T
c.-380-21223C>T (n.-380-21223C>T)
n.339C>T
n.531C>T
n.56-36010C>T
n.425C>T
n.116-21223C>T
n.55-21223C>T
10g.110964406C>ACA471378684SHOC2c.48C>A (p.Pro16=)
c.-242-36009C>A (n.-242-36009C>A)
n.284C>A
n.347C>A
c.-380-21222C>A (n.-380-21222C>A)
n.340C>A
n.532C>A
n.56-36009C>A
n.426C>A
n.116-21222C>A
n.55-21222C>A
10g.110964406C>GCA471378686SHOC2c.48C>G (p.Pro16=)
c.-242-36009C>G (n.-242-36009C>G)
n.284C>G
n.347C>G
c.-380-21222C>G (n.-380-21222C>G)
n.340C>G
n.532C>G
n.56-36009C>G
n.426C>G
n.116-21222C>G
n.55-21222C>G
10g.110964406C>TCA471378688SHOC2c.48C>T (p.Pro16=)
c.-242-36009C>T (n.-242-36009C>T)
n.284C>T
n.347C>T
c.-380-21222C>T (n.-380-21222C>T)
n.340C>T
n.532C>T
n.56-36009C>T
n.426C>T
n.116-21222C>T
n.55-21222C>T
10g.110964407A>CCA378380673SHOC2c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-242-36008A>C (n.-242-36008A>C)
n.285A>C
n.348A>C
c.-380-21221A>C (n.-380-21221A>C)
n.341A>C
n.533A>C
n.56-36008A>C
n.427A>C
n.116-21221A>C
n.55-21221A>C
10g.110964407A>GCA378380676SHOC2c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-242-36008A>G (n.-242-36008A>G)
n.285A>G
n.348A>G
c.-380-21221A>G (n.-380-21221A>G)
n.341A>G
n.533A>G
n.56-36008A>G
n.427A>G
n.116-21221A>G
n.55-21221A>G
10g.110964407A>TCA378380679SHOC2c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-242-36008A>T (n.-242-36008A>T)
n.285A>T
n.348A>T
c.-380-21221A>T (n.-380-21221A>T)
n.341A>T
n.533A>T
n.56-36008A>T
n.427A>T
n.116-21221A>T
n.55-21221A>T
10g.110964408A>CCA378380691SHOC2c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-242-36007A>C (n.-242-36007A>C)
n.286A>C
n.349A>C
c.-380-21220A>C (n.-380-21220A>C)
n.342A>C
n.534A>C
n.56-36007A>C
n.428A>C
n.116-21220A>C
n.55-21220A>C
10g.110964408A>GCA378380683SHOC2c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-242-36007A>G (n.-242-36007A>G)
n.286A>G
n.349A>G
c.-380-21220A>G (n.-380-21220A>G)
n.342A>G
n.534A>G
n.56-36007A>G
n.428A>G
n.116-21220A>G
n.55-21220A>G
10g.110964408A>TCA378380686SHOC2c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-242-36007A>T (n.-242-36007A>T)
n.286A>T
n.349A>T
c.-380-21220A>T (n.-380-21220A>T)
n.342A>T
n.534A>T
n.56-36007A>T
n.428A>T
n.116-21220A>T
n.55-21220A>T
10g.110964409A>CCA378380694SHOC2c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-242-36006A>C (n.-242-36006A>C)
n.287A>C
n.350A>C
c.-380-21219A>C (n.-380-21219A>C)
n.343A>C
n.535A>C
n.56-36006A>C
n.429A>C
n.116-21219A>C
n.55-21219A>C
10g.110964409A>GCA471378699SHOC2c.51A>G (p.Lys17=)
c.-242-36006A>G (n.-242-36006A>G)
n.287A>G
n.350A>G
c.-380-21219A>G (n.-380-21219A>G)
n.343A>G
n.535A>G
n.56-36006A>G
n.429A>G
n.116-21219A>G
n.55-21219A>G
 dbSNP
10g.110964409A>TCA378380696SHOC2c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-242-36006A>T (n.-242-36006A>T)
n.287A>T
n.350A>T
c.-380-21219A>T (n.-380-21219A>T)
n.343A>T
n.535A>T
n.56-36006A>T
n.429A>T
n.116-21219A>T
n.55-21219A>T
10g.110964410G>ACA378380699SHOC2c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-242-36005G>A (n.-242-36005G>A)
n.288G>A
n.351G>A
c.-380-21218G>A (n.-380-21218G>A)
n.344G>A
n.536G>A
n.56-36005G>A
n.430G>A
n.116-21218G>A
n.55-21218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964410G>CCA378380701SHOC2c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-242-36005G>C (n.-242-36005G>C)
n.288G>C
n.351G>C
c.-380-21218G>C (n.-380-21218G>C)
n.344G>C
n.536G>C
n.56-36005G>C
n.430G>C
n.116-21218G>C
n.55-21218G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964410G>TCA378380710SHOC2c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-242-36005G>T (n.-242-36005G>T)
n.288G>T
n.351G>T
c.-380-21218G>T (n.-380-21218G>T)
n.344G>T
n.536G>T
n.56-36005G>T
n.430G>T
n.116-21218G>T
n.55-21218G>T
10g.110964411T>ACA378380722SHOC2c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-242-36004T>A (n.-242-36004T>A)
n.289T>A
n.352T>A
c.-380-21217T>A (n.-380-21217T>A)
n.345T>A
n.537T>A
n.56-36004T>A
n.431T>A
n.116-21217T>A
n.55-21217T>A
10g.110964411T>CCA378380715SHOC2c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-242-36004T>C (n.-242-36004T>C)
n.289T>C
n.352T>C
c.-380-21217T>C (n.-380-21217T>C)
n.345T>C
n.537T>C
n.56-36004T>C
n.431T>C
n.116-21217T>C
n.55-21217T>C
 ClinVar
10g.110964411T>GCA378380718SHOC2c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-242-36004T>G (n.-242-36004T>G)
n.289T>G
n.352T>G
c.-380-21217T>G (n.-380-21217T>G)
n.345T>G
n.537T>G
n.56-36004T>G
n.431T>G
n.116-21217T>G
n.55-21217T>G
10g.110964412A>CCA471378710SHOC2c.54A>C (p.Val18=)
c.-242-36003A>C (n.-242-36003A>C)
n.290A>C
n.353A>C
c.-380-21216A>C (n.-380-21216A>C)
n.346A>C
n.538A>C
n.56-36003A>C
n.432A>C
n.116-21216A>C
n.55-21216A>C
10g.110964412A>GCA471378712SHOC2c.54A>G (p.Val18=)
c.-242-36003A>G (n.-242-36003A>G)
n.290A>G
n.353A>G
c.-380-21216A>G (n.-380-21216A>G)
n.346A>G
n.538A>G
n.56-36003A>G
n.432A>G
n.116-21216A>G
n.55-21216A>G
 gnomAD v4
10g.110964412A>TCA471378713SHOC2c.54A>T (p.Val18=)
c.-242-36003A>T (n.-242-36003A>T)
n.290A>T
n.353A>T
c.-380-21216A>T (n.-380-21216A>T)
n.346A>T
n.538A>T
n.56-36003A>T
n.432A>T
n.116-21216A>T
n.55-21216A>T
10g.110964413C>ACA378380757SHOC2c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-242-36002C>A (n.-242-36002C>A)
n.291C>A
n.354C>A
c.-380-21215C>A (n.-380-21215C>A)
n.347C>A
n.539C>A
n.56-36002C>A
n.433C>A
n.116-21215C>A
n.55-21215C>A
10g.110964413C>GCA378380759SHOC2c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-242-36002C>G (n.-242-36002C>G)
n.291C>G
n.354C>G
c.-380-21215C>G (n.-380-21215C>G)
n.347C>G
n.539C>G
n.56-36002C>G
n.433C>G
n.116-21215C>G
n.55-21215C>G
10g.110964413C>TCA378380761SHOC2c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-242-36002C>T (n.-242-36002C>T)
n.291C>T
n.354C>T
c.-380-21215C>T (n.-380-21215C>T)
n.347C>T
n.539C>T
n.56-36002C>T
n.433C>T
n.116-21215C>T
n.55-21215C>T
10g.110964414C>ACA378380764SHOC2c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-242-36001C>A (n.-242-36001C>A)
n.292C>A
n.355C>A
c.-380-21214C>A (n.-380-21214C>A)
n.348C>A
n.540C>A
n.56-36001C>A
n.434C>A
n.116-21214C>A
n.55-21214C>A
10g.110964414C>GCA378380782SHOC2c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-242-36001C>G (n.-242-36001C>G)
n.292C>G
n.355C>G
c.-380-21214C>G (n.-380-21214C>G)
n.348C>G
n.540C>G
n.56-36001C>G
n.434C>G
n.116-21214C>G
n.55-21214C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964414C>TCA378380785SHOC2c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-242-36001C>T (n.-242-36001C>T)
n.292C>T
n.355C>T
c.-380-21214C>T (n.-380-21214C>T)
n.348C>T
n.540C>T
n.56-36001C>T
n.434C>T
n.116-21214C>T
n.55-21214C>T
10g.110964415A>CCA471378724SHOC2c.57A>C (p.Pro19=)
c.-242-36000A>C (n.-242-36000A>C)
n.293A>C
n.356A>C
c.-380-21213A>C (n.-380-21213A>C)
n.349A>C
n.541A>C
n.56-36000A>C
n.435A>C
n.116-21213A>C
n.55-21213A>C
10g.110964415A>GCA471378726SHOC2c.57A>G (p.Pro19=)
c.-242-36000A>G (n.-242-36000A>G)
n.293A>G
n.356A>G
c.-380-21213A>G (n.-380-21213A>G)
n.349A>G
n.541A>G
n.56-36000A>G
n.435A>G
n.116-21213A>G
n.55-21213A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964415A>TCA471378728SHOC2c.57A>T (p.Pro19=)
c.-242-36000A>T (n.-242-36000A>T)
n.293A>T
n.356A>T
c.-380-21213A>T (n.-380-21213A>T)
n.349A>T
n.541A>T
n.56-36000A>T
n.435A>T
n.116-21213A>T
n.55-21213A>T
10g.110964416T>ACA5689549SHOC2c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-242-35999T>A (n.-242-35999T>A)
n.294T>A
n.357T>A
c.-380-21212T>A (n.-380-21212T>A)
n.350T>A
n.542T>A
n.56-35999T>A
n.436T>A
n.116-21212T>A
n.55-21212T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964416T>CCA378380790SHOC2c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-242-35999T>C (n.-242-35999T>C)
n.294T>C
n.357T>C
c.-380-21212T>C (n.-380-21212T>C)
n.350T>C
n.542T>C
n.56-35999T>C
n.436T>C
n.116-21212T>C
n.55-21212T>C
 gnomAD v4
10g.110964416T>GCA378380791SHOC2c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-242-35999T>G (n.-242-35999T>G)
n.294T>G
n.357T>G
c.-380-21212T>G (n.-380-21212T>G)
n.350T>G
n.542T>G
n.56-35999T>G
n.436T>G
n.116-21212T>G
n.55-21212T>G
10g.110964417delCA2789489522SHOC2c.59del (p.Ser20Ter)
c.-242-35998del (n.-242-35998del)
n.295del
n.358del
c.-380-21211del (n.-380-21211del)
n.351del
n.543del
n.56-35998del
n.437del
n.116-21211del
n.55-21211del
10g.110964417C>ACA378380794SHOC2c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-242-35998C>A (n.-242-35998C>A)
n.295C>A
n.358C>A
c.-380-21211C>A (n.-380-21211C>A)
n.351C>A
n.543C>A
n.56-35998C>A
n.437C>A
n.116-21211C>A
n.55-21211C>A
10g.110964417C>GCA378380795SHOC2c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.-242-35998C>G (n.-242-35998C>G)
n.295C>G
n.358C>G
c.-380-21211C>G (n.-380-21211C>G)
n.351C>G
n.543C>G
n.56-35998C>G
n.437C>G
n.116-21211C>G
n.55-21211C>G
10g.110964417C>TCA378380805SHOC2c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-242-35998C>T (n.-242-35998C>T)
n.295C>T
n.358C>T
c.-380-21211C>T (n.-380-21211C>T)
n.351C>T
n.543C>T
n.56-35998C>T
n.437C>T
n.116-21211C>T
n.55-21211C>T
10g.110964418A>CCA471378738SHOC2c.60A>C (p.Ser20=)
c.-242-35997A>C (n.-242-35997A>C)
n.296A>C
n.359A>C
c.-380-21210A>C (n.-380-21210A>C)
n.352A>C
n.544A>C
n.56-35997A>C
n.438A>C
n.116-21210A>C
n.55-21210A>C
10g.110964418A>GCA471378739SHOC2c.60A>G (p.Ser20=)
c.-242-35997A>G (n.-242-35997A>G)
n.296A>G
n.359A>G
c.-380-21210A>G (n.-380-21210A>G)
n.352A>G
n.544A>G
n.56-35997A>G
n.438A>G
n.116-21210A>G
n.55-21210A>G
10g.110964418A>TCA471378742SHOC2c.60A>T (p.Ser20=)
c.-242-35997A>T (n.-242-35997A>T)
n.296A>T
n.359A>T
c.-380-21210A>T (n.-380-21210A>T)
n.352A>T
n.544A>T
n.56-35997A>T
n.438A>T
n.116-21210A>T
n.55-21210A>T
10g.110964419G>ACA378380814SHOC2c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-242-35996G>A (n.-242-35996G>A)
n.297G>A
n.360G>A
c.-380-21209G>A (n.-380-21209G>A)
n.353G>A
n.545G>A
n.56-35996G>A
n.439G>A
n.116-21209G>A
n.55-21209G>A
10g.110964419G>CCA378380817SHOC2c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-242-35996G>C (n.-242-35996G>C)
n.297G>C
n.360G>C
c.-380-21209G>C (n.-380-21209G>C)
n.353G>C
n.545G>C
n.56-35996G>C
n.439G>C
n.116-21209G>C
n.55-21209G>C
 gnomAD v4
10g.110964419G>TCA378380816SHOC2c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-242-35996G>T (n.-242-35996G>T)
n.297G>T
n.360G>T
c.-380-21209G>T (n.-380-21209G>T)
n.353G>T
n.545G>T
n.56-35996G>T
n.439G>T
n.116-21209G>T
n.55-21209G>T
10g.110964420C>ACA378380818SHOC2c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-242-35995C>A (n.-242-35995C>A)
n.298C>A
n.361C>A
c.-380-21208C>A (n.-380-21208C>A)
n.354C>A
n.546C>A
n.56-35995C>A
n.440C>A
n.116-21208C>A
n.55-21208C>A
10g.110964420C>GCA378380821SHOC2c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-242-35995C>G (n.-242-35995C>G)
n.298C>G
n.361C>G
c.-380-21208C>G (n.-380-21208C>G)
n.354C>G
n.546C>G
n.56-35995C>G
n.440C>G
n.116-21208C>G
n.55-21208C>G
10g.110964420C>TCA378380825SHOC2c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-242-35995C>T (n.-242-35995C>T)
n.298C>T
n.361C>T
c.-380-21208C>T (n.-380-21208C>T)
n.354C>T
n.546C>T
n.56-35995C>T
n.440C>T
n.116-21208C>T
n.55-21208C>T
 dbSNP
10g.110964421C>ACA471378753SHOC2c.63C>A (p.Ala21=)
c.-242-35994C>A (n.-242-35994C>A)
n.299C>A
n.362C>A
c.-380-21207C>A (n.-380-21207C>A)
n.355C>A
n.547C>A
n.56-35994C>A
n.441C>A
n.116-21207C>A
n.55-21207C>A
10g.110964421C>GCA471378755SHOC2c.63C>G (p.Ala21=)
c.-242-35994C>G (n.-242-35994C>G)
n.299C>G
n.362C>G
c.-380-21207C>G (n.-380-21207C>G)
n.355C>G
n.547C>G
n.56-35994C>G
n.441C>G
n.116-21207C>G
n.55-21207C>G
10g.110964421C>TCA471378757SHOC2c.63C>T (p.Ala21=)
c.-242-35994C>T (n.-242-35994C>T)
n.299C>T
n.362C>T
c.-380-21207C>T (n.-380-21207C>T)
n.355C>T
n.547C>T
n.56-35994C>T
n.441C>T
n.116-21207C>T
n.55-21207C>T
10g.110964422A>CCA378380833SHOC2c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-242-35993A>C (n.-242-35993A>C)
n.300A>C
n.363A>C
c.-380-21206A>C (n.-380-21206A>C)
n.356A>C
n.548A>C
n.56-35993A>C
n.442A>C
n.116-21206A>C
n.55-21206A>C
10g.110964422A>GCA378380835SHOC2c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-242-35993A>G (n.-242-35993A>G)
n.300A>G
n.363A>G
c.-380-21206A>G (n.-380-21206A>G)
n.356A>G
n.548A>G
n.56-35993A>G
n.442A>G
n.116-21206A>G
n.55-21206A>G
10g.110964422A>TCA378380844SHOC2c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-242-35993A>T (n.-242-35993A>T)
n.300A>T
n.363A>T
c.-380-21206A>T (n.-380-21206A>T)
n.356A>T
n.548A>T
n.56-35993A>T
n.442A>T
n.116-21206A>T
n.55-21206A>T
10g.110964423A>CCA378380848SHOC2c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-242-35992A>C (n.-242-35992A>C)
n.301A>C
n.364A>C
c.-380-21205A>C (n.-380-21205A>C)
n.357A>C
n.549A>C
n.56-35992A>C
n.443A>C
n.116-21205A>C
n.55-21205A>C
10g.110964423A>GCA378380849SHOC2c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-242-35992A>G (n.-242-35992A>G)
n.301A>G
n.364A>G
c.-380-21205A>G (n.-380-21205A>G)
n.357A>G
n.549A>G
n.56-35992A>G
n.443A>G
n.116-21205A>G
n.55-21205A>G
10g.110964423A>TCA378380850SHOC2c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-242-35992A>T (n.-242-35992A>T)
n.301A>T
n.364A>T
c.-380-21205A>T (n.-380-21205A>T)
n.357A>T
n.549A>T
n.56-35992A>T
n.443A>T
n.116-21205A>T
n.55-21205A>T
10g.110964424G>ACA471378768SHOC2c.66G>A (p.Lys22=)
c.-242-35991G>A (n.-242-35991G>A)
n.302G>A
n.365G>A
c.-380-21204G>A (n.-380-21204G>A)
n.358G>A
n.550G>A
n.56-35991G>A
n.444G>A
n.116-21204G>A
n.55-21204G>A
10g.110964424G>CCA378380853SHOC2c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-242-35991G>C (n.-242-35991G>C)
n.302G>C
n.365G>C
c.-380-21204G>C (n.-380-21204G>C)
n.358G>C
n.550G>C
n.56-35991G>C
n.444G>C
n.116-21204G>C
n.55-21204G>C
10g.110964424G>TCA378380873SHOC2c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-242-35991G>T (n.-242-35991G>T)
n.302G>T
n.365G>T
c.-380-21204G>T (n.-380-21204G>T)
n.358G>T
n.550G>T
n.56-35991G>T
n.444G>T
n.116-21204G>T
n.55-21204G>T
10g.110964425G>ACA378380878SHOC2c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-242-35990G>A (n.-242-35990G>A)
n.303G>A
n.366G>A
c.-380-21203G>A (n.-380-21203G>A)
n.359G>A
n.551G>A
n.56-35990G>A
n.445G>A
n.116-21203G>A
n.55-21203G>A
10g.110964425G>CCA378380877SHOC2c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-242-35990G>C (n.-242-35990G>C)
n.303G>C
n.366G>C
c.-380-21203G>C (n.-380-21203G>C)
n.359G>C
n.551G>C
n.56-35990G>C
n.445G>C
n.116-21203G>C
n.55-21203G>C
10g.110964425G>TCA378380876SHOC2c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-242-35990G>T (n.-242-35990G>T)
n.303G>T
n.366G>T
c.-380-21203G>T (n.-380-21203G>T)
n.359G>T
n.551G>T
n.56-35990G>T
n.445G>T
n.116-21203G>T
n.55-21203G>T
10g.110964426A>CCA378380890SHOC2c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-242-35989A>C (n.-242-35989A>C)
n.304A>C
n.367A>C
c.-380-21202A>C (n.-380-21202A>C)
n.360A>C
n.552A>C
n.56-35989A>C
n.446A>C
n.116-21202A>C
n.55-21202A>C
10g.110964426A>GCA378380893SHOC2c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-242-35989A>G (n.-242-35989A>G)
n.304A>G
n.367A>G
c.-380-21202A>G (n.-380-21202A>G)
n.360A>G
n.552A>G
n.56-35989A>G
n.446A>G
n.116-21202A>G
n.55-21202A>G
10g.110964426A>TCA378380896SHOC2c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-242-35989A>T (n.-242-35989A>T)
n.304A>T
n.367A>T
c.-380-21202A>T (n.-380-21202A>T)
n.360A>T
n.552A>T
n.56-35989A>T
n.446A>T
n.116-21202A>T
n.55-21202A>T
10g.110964427A>CCA378380904SHOC2c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-242-35988A>C (n.-242-35988A>C)
n.305A>C
n.368A>C
c.-380-21201A>C (n.-380-21201A>C)
n.361A>C
n.553A>C
n.56-35988A>C
n.447A>C
n.116-21201A>C
n.55-21201A>C
10g.110964427A>GCA471378783SHOC2c.69A>G (p.Glu23=)
c.-242-35988A>G (n.-242-35988A>G)
n.305A>G
n.368A>G
c.-380-21201A>G (n.-380-21201A>G)
n.361A>G
n.553A>G
n.56-35988A>G
n.447A>G
n.116-21201A>G
n.55-21201A>G
 gnomAD v4
10g.110964427A>TCA378380909SHOC2c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-242-35988A>T (n.-242-35988A>T)
n.305A>T
n.368A>T
c.-380-21201A>T (n.-380-21201A>T)
n.361A>T
n.553A>T
n.56-35988A>T
n.447A>T
n.116-21201A>T
n.55-21201A>T
10g.110964428A>CCA471378787SHOC2c.70A>C (p.Arg24=)
c.-242-35987A>C (n.-242-35987A>C)
n.306A>C
n.369A>C
c.-380-21200A>C (n.-380-21200A>C)
n.362A>C
n.554A>C
n.56-35987A>C
n.448A>C
n.116-21200A>C
n.55-21200A>C
10g.110964428A>GCA378380916SHOC2c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.-242-35987A>G (n.-242-35987A>G)
n.306A>G
n.369A>G
c.-380-21200A>G (n.-380-21200A>G)
n.362A>G
n.554A>G
n.56-35987A>G
n.448A>G
n.116-21200A>G
n.55-21200A>G
10g.110964428A>TCA378380920SHOC2c.70A>T (p.Arg24Ter)
c.-242-35987A>T (n.-242-35987A>T)
n.306A>T
n.369A>T
c.-380-21200A>T (n.-380-21200A>T)
n.362A>T
n.554A>T
n.56-35987A>T
n.448A>T
n.116-21200A>T
n.55-21200A>T
10g.110964429G>ACA378380927SHOC2c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.-242-35986G>A (n.-242-35986G>A)
n.307G>A
n.370G>A
c.-380-21199G>A (n.-380-21199G>A)
n.363G>A
n.555G>A
n.56-35986G>A
n.449G>A
n.116-21199G>A
n.55-21199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964429G>CCA378380932SHOC2c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.-242-35986G>C (n.-242-35986G>C)
n.307G>C
n.370G>C
c.-380-21199G>C (n.-380-21199G>C)
n.363G>C
n.555G>C
n.56-35986G>C
n.449G>C
n.116-21199G>C
n.55-21199G>C
10g.110964429G>TCA378380934SHOC2c.71G>T (p.Arg24Ile)
c.-242-35986G>T (n.-242-35986G>T)
n.307G>T
n.370G>T
c.-380-21199G>T (n.-380-21199G>T)
n.363G>T
n.555G>T
n.56-35986G>T
n.449G>T
n.116-21199G>T
n.55-21199G>T
10g.110964430A>CCA378380938SHOC2c.72A>C (p.Arg24Ser)
c.-242-35985A>C (n.-242-35985A>C)
n.308A>C
n.371A>C
c.-380-21198A>C (n.-380-21198A>C)
n.364A>C
n.556A>C
n.56-35985A>C
n.450A>C
n.116-21198A>C
n.55-21198A>C
10g.110964430A>GCA471378798SHOC2c.72A>G (p.Arg24=)
c.-242-35985A>G (n.-242-35985A>G)
n.308A>G
n.371A>G
c.-380-21198A>G (n.-380-21198A>G)
n.364A>G
n.556A>G
n.56-35985A>G
n.450A>G
n.116-21198A>G
n.55-21198A>G
10g.110964430A>TCA378380942SHOC2c.72A>T (p.Arg24Ser)
c.-242-35985A>T (n.-242-35985A>T)
n.308A>T
n.371A>T
c.-380-21198A>T (n.-380-21198A>T)
n.364A>T
n.556A>T
n.56-35985A>T
n.450A>T
n.116-21198A>T
n.55-21198A>T
10g.110964431G>ACA378380963SHOC2c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-242-35984G>A (n.-242-35984G>A)
n.309G>A
n.372G>A
c.-380-21197G>A (n.-380-21197G>A)
n.365G>A
n.557G>A
n.56-35984G>A
n.451G>A
n.116-21197G>A
n.55-21197G>A
10g.110964431G>CCA378380960SHOC2c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-242-35984G>C (n.-242-35984G>C)
n.309G>C
n.372G>C
c.-380-21197G>C (n.-380-21197G>C)
n.365G>C
n.557G>C
n.56-35984G>C
n.451G>C
n.116-21197G>C
n.55-21197G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964431G>TCA378380953SHOC2c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-242-35984G>T (n.-242-35984G>T)
n.309G>T
n.372G>T
c.-380-21197G>T (n.-380-21197G>T)
n.365G>T
n.557G>T
n.56-35984G>T
n.451G>T
n.116-21197G>T
n.55-21197G>T
10g.110964432A>CCA378380971SHOC2c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-242-35983A>C (n.-242-35983A>C)
n.310A>C
n.373A>C
c.-380-21196A>C (n.-380-21196A>C)
n.366A>C
n.558A>C
n.56-35983A>C
n.452A>C
n.116-21196A>C
n.55-21196A>C
10g.110964432A>GCA297172SHOC2c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-242-35983A>G (n.-242-35983A>G)
n.310A>G
n.373A>G
c.-380-21196A>G (n.-380-21196A>G)
n.366A>G
n.558A>G
n.56-35983A>G
n.452A>G
n.116-21196A>G
n.55-21196A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964432A>TCA378380977SHOC2c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-242-35983A>T (n.-242-35983A>T)
n.310A>T
n.373A>T
c.-380-21196A>T (n.-380-21196A>T)
n.366A>T
n.558A>T
n.56-35983A>T
n.452A>T
n.116-21196A>T
n.55-21196A>T
10g.110964433A>CCA378380990SHOC2c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-242-35982A>C (n.-242-35982A>C)
n.311A>C
n.374A>C
c.-380-21195A>C (n.-380-21195A>C)
n.367A>C
n.559A>C
n.56-35982A>C
n.453A>C
n.116-21195A>C
n.55-21195A>C
10g.110964433A>GCA471378809SHOC2c.75A>G (p.Glu25=)
c.-242-35982A>G (n.-242-35982A>G)
n.311A>G
n.374A>G
c.-380-21195A>G (n.-380-21195A>G)
n.367A>G
n.559A>G
n.56-35982A>G
n.453A>G
n.116-21195A>G
n.55-21195A>G
10g.110964433A>TCA378380991SHOC2c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-242-35982A>T (n.-242-35982A>T)
n.311A>T
n.374A>T
c.-380-21195A>T (n.-380-21195A>T)
n.367A>T
n.559A>T
n.56-35982A>T
n.453A>T
n.116-21195A>T
n.55-21195A>T
10g.110964434A>CCA378380999SHOC2c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-242-35981A>C (n.-242-35981A>C)
n.312A>C
n.375A>C
c.-380-21194A>C (n.-380-21194A>C)
n.368A>C
n.560A>C
n.56-35981A>C
n.454A>C
n.116-21194A>C
n.55-21194A>C
10g.110964434A>GCA378381014SHOC2c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-242-35981A>G (n.-242-35981A>G)
n.312A>G
n.375A>G
c.-380-21194A>G (n.-380-21194A>G)
n.368A>G
n.560A>G
n.56-35981A>G
n.454A>G
n.116-21194A>G
n.55-21194A>G
10g.110964434A>TCA378381008SHOC2c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-242-35981A>T (n.-242-35981A>T)
n.312A>T
n.375A>T
c.-380-21194A>T (n.-380-21194A>T)
n.368A>T
n.560A>T
n.56-35981A>T
n.454A>T
n.116-21194A>T
n.55-21194A>T
10g.110964435A>CCA378381028SHOC2c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-242-35980A>C (n.-242-35980A>C)
n.313A>C
n.376A>C
c.-380-21193A>C (n.-380-21193A>C)
n.369A>C
n.561A>C
n.56-35980A>C
n.455A>C
n.116-21193A>C
n.55-21193A>C
10g.110964435A>GCA5689550SHOC2c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-242-35980A>G (n.-242-35980A>G)
n.313A>G
n.376A>G
c.-380-21193A>G (n.-380-21193A>G)
n.369A>G
n.561A>G
n.56-35980A>G
n.455A>G
n.116-21193A>G
n.55-21193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964435A>TCA378381032SHOC2c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-242-35980A>T (n.-242-35980A>T)
n.313A>T
n.376A>T
c.-380-21193A>T (n.-380-21193A>T)
n.369A>T
n.561A>T
n.56-35980A>T
n.455A>T
n.116-21193A>T
n.55-21193A>T
10g.110964436G>ACA5689551SHOC2c.78G>A (p.Lys26=)
c.-242-35979G>A (n.-242-35979G>A)
n.314G>A
n.377G>A
c.-380-21192G>A (n.-380-21192G>A)
n.370G>A
n.562G>A
n.56-35979G>A
n.456G>A
n.116-21192G>A
n.55-21192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964436G>CCA378381039SHOC2c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-242-35979G>C (n.-242-35979G>C)
n.314G>C
n.377G>C
c.-380-21192G>C (n.-380-21192G>C)
n.370G>C
n.562G>C
n.56-35979G>C
n.456G>C
n.116-21192G>C
n.55-21192G>C
10g.110964436G>TCA378381036SHOC2c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-242-35979G>T (n.-242-35979G>T)
n.314G>T
n.377G>T
c.-380-21192G>T (n.-380-21192G>T)
n.370G>T
n.562G>T
n.56-35979G>T
n.456G>T
n.116-21192G>T
n.55-21192G>T
10g.110964437G>ACA378381051SHOC2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-242-35978G>A (n.-242-35978G>A)
n.315G>A
n.378G>A
c.-380-21191G>A (n.-380-21191G>A)
n.371G>A
n.563G>A
n.56-35978G>A
n.457G>A
n.116-21191G>A
n.55-21191G>A
10g.110964437G>CCA378381064SHOC2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-242-35978G>C (n.-242-35978G>C)
n.315G>C
n.378G>C
c.-380-21191G>C (n.-380-21191G>C)
n.371G>C
n.563G>C
n.56-35978G>C
n.457G>C
n.116-21191G>C
n.55-21191G>C
 ClinVar
10g.110964437G>TCA378381059SHOC2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-242-35978G>T (n.-242-35978G>T)
n.315G>T
n.378G>T
c.-380-21191G>T (n.-380-21191G>T)
n.371G>T
n.563G>T
n.56-35978G>T
n.457G>T
n.116-21191G>T
n.55-21191G>T
10g.110964438A>CCA378381080SHOC2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-242-35977A>C (n.-242-35977A>C)
n.316A>C
n.379A>C
c.-380-21190A>C (n.-380-21190A>C)
n.372A>C
n.564A>C
n.56-35977A>C
n.458A>C
n.116-21190A>C
n.55-21190A>C
10g.110964438A>GCA378381083SHOC2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-242-35977A>G (n.-242-35977A>G)
n.316A>G
n.379A>G
c.-380-21190A>G (n.-380-21190A>G)
n.372A>G
n.564A>G
n.56-35977A>G
n.458A>G
n.116-21190A>G
n.55-21190A>G
10g.110964438A>TCA378381085SHOC2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-242-35977A>T (n.-242-35977A>T)
n.316A>T
n.379A>T
c.-380-21190A>T (n.-380-21190A>T)
n.372A>T
n.564A>T
n.56-35977A>T
n.458A>T
n.116-21190A>T
n.55-21190A>T
10g.110964439G>ACA471378835SHOC2c.81G>A (p.Glu27=)
c.-242-35976G>A (n.-242-35976G>A)
n.317G>A
n.380G>A
c.-380-21189G>A (n.-380-21189G>A)
n.373G>A
n.565G>A
n.56-35976G>A
n.459G>A
n.116-21189G>A
n.55-21189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964439G>CCA378381092SHOC2c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.-242-35976G>C (n.-242-35976G>C)
n.317G>C
n.380G>C
c.-380-21189G>C (n.-380-21189G>C)
n.373G>C
n.565G>C
n.56-35976G>C
n.459G>C
n.116-21189G>C
n.55-21189G>C
10g.110964439G>TCA378381102SHOC2c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.-242-35976G>T (n.-242-35976G>T)
n.317G>T
n.380G>T
c.-380-21189G>T (n.-380-21189G>T)
n.373G>T
n.565G>T
n.56-35976G>T
n.459G>T
n.116-21189G>T
n.55-21189G>T
10g.110964440G>ACA378381110SHOC2c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-242-35975G>A (n.-242-35975G>A)
n.318G>A
n.381G>A
c.-380-21188G>A (n.-380-21188G>A)
n.374G>A
n.566G>A
n.56-35975G>A
n.460G>A
n.116-21188G>A
n.55-21188G>A
10g.110964440G>CCA378381119SHOC2c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-242-35975G>C (n.-242-35975G>C)
n.318G>C
n.381G>C
c.-380-21188G>C (n.-380-21188G>C)
n.374G>C
n.566G>C
n.56-35975G>C
n.460G>C
n.116-21188G>C
n.55-21188G>C
10g.110964440G>TCA378381122SHOC2c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-242-35975G>T (n.-242-35975G>T)
n.318G>T
n.381G>T
c.-380-21188G>T (n.-380-21188G>T)
n.374G>T
n.566G>T
n.56-35975G>T
n.460G>T
n.116-21188G>T
n.55-21188G>T
10g.110964441C>ACA378381131SHOC2c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-242-35974C>A (n.-242-35974C>A)
n.319C>A
n.382C>A
c.-380-21187C>A (n.-380-21187C>A)
n.375C>A
n.567C>A
n.56-35974C>A
n.461C>A
n.116-21187C>A
n.55-21187C>A
10g.110964441C>GCA378381149SHOC2c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-242-35974C>G (n.-242-35974C>G)
n.319C>G
n.382C>G
c.-380-21187C>G (n.-380-21187C>G)
n.375C>G
n.567C>G
n.56-35974C>G
n.461C>G
n.116-21187C>G
n.55-21187C>G
10g.110964441C>TCA378381156SHOC2c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-242-35974C>T (n.-242-35974C>T)
n.319C>T
n.382C>T
c.-380-21187C>T (n.-380-21187C>T)
n.375C>T
n.567C>T
n.56-35974C>T
n.461C>T
n.116-21187C>T
n.55-21187C>T
 gnomAD v4
10g.110964442A>CCA471378848SHOC2c.84A>C (p.Ala28=)
c.-242-35973A>C (n.-242-35973A>C)
n.320A>C
n.383A>C
c.-380-21186A>C (n.-380-21186A>C)
n.376A>C
n.568A>C
n.56-35973A>C
n.462A>C
n.116-21186A>C
n.55-21186A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964442A>GCA5689552SHOC2c.84A>G (p.Ala28=)
c.-242-35973A>G (n.-242-35973A>G)
n.320A>G
n.383A>G
c.-380-21186A>G (n.-380-21186A>G)
n.376A>G
n.568A>G
n.56-35973A>G
n.462A>G
n.116-21186A>G
n.55-21186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964442A>TCA471378851SHOC2c.84A>T (p.Ala28=)
c.-242-35973A>T (n.-242-35973A>T)
n.320A>T
n.383A>T
c.-380-21186A>T (n.-380-21186A>T)
n.376A>T
n.568A>T
n.56-35973A>T
n.462A>T
n.116-21186A>T
n.55-21186A>T
10g.110964443A>CCA378381166SHOC2c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-242-35972A>C (n.-242-35972A>C)
n.321A>C
n.384A>C
c.-380-21185A>C (n.-380-21185A>C)
n.377A>C
n.569A>C
n.56-35972A>C
n.463A>C
n.116-21185A>C
n.55-21185A>C
10g.110964443A>GCA378381171SHOC2c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-242-35972A>G (n.-242-35972A>G)
n.321A>G
n.384A>G
c.-380-21185A>G (n.-380-21185A>G)
n.377A>G
n.569A>G
n.56-35972A>G
n.463A>G
n.116-21185A>G
n.55-21185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964443A>TCA378381169SHOC2c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-242-35972A>T (n.-242-35972A>T)
n.321A>T
n.384A>T
c.-380-21185A>T (n.-380-21185A>T)
n.377A>T
n.569A>T
n.56-35972A>T
n.463A>T
n.116-21185A>T
n.55-21185A>T
10g.110964444A>CCA378381174SHOC2c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-242-35971A>C (n.-242-35971A>C)
n.322A>C
n.385A>C
c.-380-21184A>C (n.-380-21184A>C)
n.378A>C
n.570A>C
n.56-35971A>C
n.464A>C
n.116-21184A>C
n.55-21184A>C
10g.110964444A>GCA378381176SHOC2c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-242-35971A>G (n.-242-35971A>G)
n.322A>G
n.385A>G
c.-380-21184A>G (n.-380-21184A>G)
n.378A>G
n.570A>G
n.56-35971A>G
n.464A>G
n.116-21184A>G
n.55-21184A>G
10g.110964444A>TCA378381179SHOC2c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-242-35971A>T (n.-242-35971A>T)
n.322A>T
n.385A>T
c.-380-21184A>T (n.-380-21184A>T)
n.378A>T
n.570A>T
n.56-35971A>T
n.464A>T
n.116-21184A>T
n.55-21184A>T
10g.110964445A>CCA378381189SHOC2c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.-242-35970A>C (n.-242-35970A>C)
n.323A>C
n.386A>C
c.-380-21183A>C (n.-380-21183A>C)
n.379A>C
n.571A>C
n.56-35970A>C
n.465A>C
n.116-21183A>C
n.55-21183A>C
10g.110964445A>GCA471378863SHOC2c.87A>G (p.Lys29=)
c.-242-35970A>G (n.-242-35970A>G)
n.323A>G
n.386A>G
c.-380-21183A>G (n.-380-21183A>G)
n.379A>G
n.571A>G
n.56-35970A>G
n.465A>G
n.116-21183A>G
n.55-21183A>G
10g.110964445A>TCA378381191SHOC2c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.-242-35970A>T (n.-242-35970A>T)
n.323A>T
n.386A>T
c.-380-21183A>T (n.-380-21183A>T)
n.379A>T
n.571A>T
n.56-35970A>T
n.465A>T
n.116-21183A>T
n.55-21183A>T
10g.110964446G>ACA378381206SHOC2c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-242-35969G>A (n.-242-35969G>A)
n.324G>A
n.387G>A
c.-380-21182G>A (n.-380-21182G>A)
n.380G>A
n.572G>A
n.56-35969G>A
n.466G>A
n.116-21182G>A
n.55-21182G>A
 ClinVar
10g.110964446G>CCA378381207SHOC2c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-242-35969G>C (n.-242-35969G>C)
n.324G>C
n.387G>C
c.-380-21182G>C (n.-380-21182G>C)
n.380G>C
n.572G>C
n.56-35969G>C
n.466G>C
n.116-21182G>C
n.55-21182G>C
 gnomAD v4
10g.110964446G>TCA378381208SHOC2c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-242-35969G>T (n.-242-35969G>T)
n.324G>T
n.387G>T
c.-380-21182G>T (n.-380-21182G>T)
n.380G>T
n.572G>T
n.56-35969G>T
n.466G>T
n.116-21182G>T
n.55-21182G>T
 dbSNP
10g.110964447C>ACA378381223SHOC2c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-242-35968C>A (n.-242-35968C>A)
n.325C>A
n.388C>A
c.-380-21181C>A (n.-380-21181C>A)
n.381C>A
n.573C>A
n.56-35968C>A
n.467C>A
n.116-21181C>A
n.55-21181C>A
10g.110964447C>GCA213256884SHOC2c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-242-35968C>G (n.-242-35968C>G)
n.325C>G
n.388C>G
c.-380-21181C>G (n.-380-21181C>G)
n.381C>G
n.573C>G
n.56-35968C>G
n.467C>G
n.116-21181C>G
n.55-21181C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964447C>TCA378381209SHOC2c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-242-35968C>T (n.-242-35968C>T)
n.325C>T
n.388C>T
c.-380-21181C>T (n.-380-21181C>T)
n.381C>T
n.573C>T
n.56-35968C>T
n.467C>T
n.116-21181C>T
n.55-21181C>T
 gnomAD v4
10g.110964448C>ACA471378873SHOC2c.90C>A (p.Ala30=)
c.-242-35967C>A (n.-242-35967C>A)
n.326C>A
n.389C>A
c.-380-21180C>A (n.-380-21180C>A)
n.382C>A
n.574C>A
n.56-35967C>A
n.468C>A
n.116-21180C>A
n.55-21180C>A
10g.110964448C>GCA471378876SHOC2c.90C>G (p.Ala30=)
c.-242-35967C>G (n.-242-35967C>G)
n.326C>G
n.389C>G
c.-380-21180C>G (n.-380-21180C>G)
n.382C>G
n.574C>G
n.56-35967C>G
n.468C>G
n.116-21180C>G
n.55-21180C>G
10g.110964448C>TCA471378874SHOC2c.90C>T (p.Ala30=)
c.-242-35967C>T (n.-242-35967C>T)
n.326C>T
n.389C>T
c.-380-21180C>T (n.-380-21180C>T)
n.382C>T
n.574C>T
n.56-35967C>T
n.468C>T
n.116-21180C>T
n.55-21180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964449T>ACA378381224SHOC2c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-242-35966T>A (n.-242-35966T>A)
n.327T>A
n.390T>A
c.-380-21179T>A (n.-380-21179T>A)
n.383T>A
n.575T>A
n.56-35966T>A
n.469T>A
n.116-21179T>A
n.55-21179T>A
10g.110964449T>CCA213256887SHOC2c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-242-35966T>C (n.-242-35966T>C)
n.327T>C
n.390T>C
c.-380-21179T>C (n.-380-21179T>C)
n.383T>C
n.575T>C
n.56-35966T>C
n.469T>C
n.116-21179T>C
n.55-21179T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964449T>GCA378381227SHOC2c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-242-35966T>G (n.-242-35966T>G)
n.327T>G
n.390T>G
c.-380-21179T>G (n.-380-21179T>G)
n.383T>G
n.575T>G
n.56-35966T>G
n.469T>G
n.116-21179T>G
n.55-21179T>G
10g.110964450C>ACA378381232SHOC2c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-242-35965C>A (n.-242-35965C>A)
n.328C>A
n.391C>A
c.-380-21178C>A (n.-380-21178C>A)
n.384C>A
n.576C>A
n.56-35965C>A
n.470C>A
n.116-21178C>A
n.55-21178C>A
10g.110964450C>GCA5689553SHOC2c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-242-35965C>G (n.-242-35965C>G)
n.328C>G
n.391C>G
c.-380-21178C>G (n.-380-21178C>G)
n.384C>G
n.576C>G
n.56-35965C>G
n.470C>G
n.116-21178C>G
n.55-21178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964450C>TCA378381239SHOC2c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-242-35965C>T (n.-242-35965C>T)
n.328C>T
n.391C>T
c.-380-21178C>T (n.-380-21178C>T)
n.384C>T
n.576C>T
n.56-35965C>T
n.470C>T
n.116-21178C>T
n.55-21178C>T
 ClinVar COSMIC
10g.110964451T>ACA471378888SHOC2c.93T>A (p.Ser31=)
c.-242-35964T>A (n.-242-35964T>A)
n.329T>A
n.392T>A
c.-380-21177T>A (n.-380-21177T>A)
n.385T>A
n.577T>A
n.56-35964T>A
n.471T>A
n.116-21177T>A
n.55-21177T>A
10g.110964451T>CCA471378889SHOC2c.93T>C (p.Ser31=)
c.-242-35964T>C (n.-242-35964T>C)
n.329T>C
n.392T>C
c.-380-21177T>C (n.-380-21177T>C)
n.385T>C
n.577T>C
n.56-35964T>C
n.471T>C
n.116-21177T>C
n.55-21177T>C
 gnomAD v4
10g.110964451T>GCA471378892SHOC2c.93T>G (p.Ser31=)
c.-242-35964T>G (n.-242-35964T>G)
n.329T>G
n.392T>G
c.-380-21177T>G (n.-380-21177T>G)
n.385T>G
n.577T>G
n.56-35964T>G
n.471T>G
n.116-21177T>G
n.55-21177T>G
10g.110964452G>ACA378381241SHOC2c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-242-35963G>A (n.-242-35963G>A)
n.330G>A
n.393G>A
c.-380-21176G>A (n.-380-21176G>A)
n.386G>A
n.578G>A
n.56-35963G>A
n.472G>A
n.116-21176G>A
n.55-21176G>A
 dbSNP
10g.110964452G>CCA378381242SHOC2c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-242-35963G>C (n.-242-35963G>C)
n.330G>C
n.393G>C
c.-380-21176G>C (n.-380-21176G>C)
n.386G>C
n.578G>C
n.56-35963G>C
n.472G>C
n.116-21176G>C
n.55-21176G>C
10g.110964452G>TCA378381245SHOC2c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-242-35963G>T (n.-242-35963G>T)
n.330G>T
n.393G>T
c.-380-21176G>T (n.-380-21176G>T)
n.386G>T
n.578G>T
n.56-35963G>T
n.472G>T
n.116-21176G>T
n.55-21176G>T
10g.110964453G>ACA378381255SHOC2c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-242-35962G>A (n.-242-35962G>A)
n.331G>A
n.394G>A
c.-380-21175G>A (n.-380-21175G>A)
n.387G>A
n.579G>A
n.56-35962G>A
n.473G>A
n.116-21175G>A
n.55-21175G>A
10g.110964453G>CCA378381256SHOC2c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-242-35962G>C (n.-242-35962G>C)
n.331G>C
n.394G>C
c.-380-21175G>C (n.-380-21175G>C)
n.387G>C
n.579G>C
n.56-35962G>C
n.473G>C
n.116-21175G>C
n.55-21175G>C
 gnomAD v4
10g.110964453G>TCA378381261SHOC2c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-242-35962G>T (n.-242-35962G>T)
n.331G>T
n.394G>T
c.-380-21175G>T (n.-380-21175G>T)
n.387G>T
n.579G>T
n.56-35962G>T
n.473G>T
n.116-21175G>T
n.55-21175G>T
10g.110964454A>CCA471378909SHOC2c.96A>C (p.Gly32=)
c.-242-35961A>C (n.-242-35961A>C)
n.332A>C
n.395A>C
c.-380-21174A>C (n.-380-21174A>C)
n.388A>C
n.580A>C
n.56-35961A>C
n.474A>C
n.116-21174A>C
n.55-21174A>C
10g.110964454A>GCA471378911SHOC2c.96A>G (p.Gly32=)
c.-242-35961A>G (n.-242-35961A>G)
n.332A>G
n.395A>G
c.-380-21174A>G (n.-380-21174A>G)
n.388A>G
n.580A>G
n.56-35961A>G
n.474A>G
n.116-21174A>G
n.55-21174A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964454A>TCA471378913SHOC2c.96A>T (p.Gly32=)
c.-242-35961A>T (n.-242-35961A>T)
n.332A>T
n.395A>T
c.-380-21174A>T (n.-380-21174A>T)
n.388A>T
n.580A>T
n.56-35961A>T
n.474A>T
n.116-21174A>T
n.55-21174A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964455G>ACA378381267SHOC2c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-242-35960G>A (n.-242-35960G>A)
n.333G>A
n.396G>A
c.-380-21173G>A (n.-380-21173G>A)
n.389G>A
n.581G>A
n.56-35960G>A
n.475G>A
n.116-21173G>A
n.55-21173G>A
10g.110964455G>CCA378381265SHOC2c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-242-35960G>C (n.-242-35960G>C)
n.333G>C
n.396G>C
c.-380-21173G>C (n.-380-21173G>C)
n.389G>C
n.581G>C
n.56-35960G>C
n.475G>C
n.116-21173G>C
n.55-21173G>C
10g.110964455G>TCA378381266SHOC2c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-242-35960G>T (n.-242-35960G>T)
n.333G>T
n.396G>T
c.-380-21173G>T (n.-380-21173G>T)
n.389G>T
n.581G>T
n.56-35960G>T
n.475G>T
n.116-21173G>T
n.55-21173G>T
10g.110964456G>ACA378381278SHOC2c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-242-35959G>A (n.-242-35959G>A)
n.334G>A
n.397G>A
c.-380-21172G>A (n.-380-21172G>A)
n.390G>A
n.582G>A
n.56-35959G>A
n.476G>A
n.116-21172G>A
n.55-21172G>A
 gnomAD v4
10g.110964456G>CCA378381280SHOC2c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-242-35959G>C (n.-242-35959G>C)
n.334G>C
n.397G>C
c.-380-21172G>C (n.-380-21172G>C)
n.390G>C
n.582G>C
n.56-35959G>C
n.476G>C
n.116-21172G>C
n.55-21172G>C
10g.110964456G>TCA378381287SHOC2c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-242-35959G>T (n.-242-35959G>T)
n.334G>T
n.397G>T
c.-380-21172G>T (n.-380-21172G>T)
n.390G>T
n.582G>T
n.56-35959G>T
n.476G>T
n.116-21172G>T
n.55-21172G>T
 gnomAD v4
10g.110964457T>ACA471378924SHOC2c.99T>A (p.Gly33=)
c.-242-35958T>A (n.-242-35958T>A)
n.335T>A
n.398T>A
c.-380-21171T>A (n.-380-21171T>A)
n.391T>A
n.583T>A
n.56-35958T>A
n.477T>A
n.116-21171T>A
n.55-21171T>A
10g.110964457T>CCA471378922SHOC2c.99T>C (p.Gly33=)
c.-242-35958T>C (n.-242-35958T>C)
n.335T>C
n.398T>C
c.-380-21171T>C (n.-380-21171T>C)
n.391T>C
n.583T>C
n.56-35958T>C
n.477T>C
n.116-21171T>C
n.55-21171T>C
10g.110964457T>GCA471378920SHOC2c.99T>G (p.Gly33=)
c.-242-35958T>G (n.-242-35958T>G)
n.335T>G
n.398T>G
c.-380-21171T>G (n.-380-21171T>G)
n.391T>G
n.583T>G
n.56-35958T>G
n.477T>G
n.116-21171T>G
n.55-21171T>G
10g.110964458T>ACA378381297SHOC2c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-242-35957T>A (n.-242-35957T>A)
n.336T>A
n.399T>A
c.-380-21170T>A (n.-380-21170T>A)
n.392T>A
n.584T>A
n.56-35957T>A
n.478T>A
n.116-21170T>A
n.55-21170T>A
10g.110964458T>CCA378381301SHOC2c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-242-35957T>C (n.-242-35957T>C)
n.336T>C
n.399T>C
c.-380-21170T>C (n.-380-21170T>C)
n.392T>C
n.584T>C
n.56-35957T>C
n.478T>C
n.116-21170T>C
n.55-21170T>C
10g.110964458T>GCA378381306SHOC2c.100T>G (p.Phe34Val)
c.-242-35957T>G (n.-242-35957T>G)
n.336T>G
n.399T>G
c.-380-21170T>G (n.-380-21170T>G)
n.392T>G
n.584T>G
n.56-35957T>G
n.478T>G
n.116-21170T>G
n.55-21170T>G
10g.110964459T>ACA378381315SHOC2c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-242-35956T>A (n.-242-35956T>A)
n.337T>A
n.400T>A
c.-380-21169T>A (n.-380-21169T>A)
n.393T>A
n.585T>A
n.56-35956T>A
n.479T>A
n.116-21169T>A
n.55-21169T>A
10g.110964459T>CCA378381331SHOC2c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-242-35956T>C (n.-242-35956T>C)
n.337T>C
n.400T>C
c.-380-21169T>C (n.-380-21169T>C)
n.393T>C
n.585T>C
n.56-35956T>C
n.479T>C
n.116-21169T>C
n.55-21169T>C
10g.110964459T>GCA378381337SHOC2c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-242-35956T>G (n.-242-35956T>G)
n.337T>G
n.400T>G
c.-380-21169T>G (n.-380-21169T>G)
n.393T>G
n.585T>G
n.56-35956T>G
n.479T>G
n.116-21169T>G
n.55-21169T>G
10g.110964460T>ACA378381341SHOC2c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.-242-35955T>A (n.-242-35955T>A)
n.338T>A
n.401T>A
c.-380-21168T>A (n.-380-21168T>A)
n.394T>A
n.586T>A
n.56-35955T>A
n.480T>A
n.116-21168T>A
n.55-21168T>A
10g.110964460T>CCA471378938SHOC2c.102T>C (p.Phe34=)
c.-242-35955T>C (n.-242-35955T>C)
n.338T>C
n.401T>C
c.-380-21168T>C (n.-380-21168T>C)
n.394T>C
n.586T>C
n.56-35955T>C
n.480T>C
n.116-21168T>C
n.55-21168T>C
10g.110964460T>GCA5689554SHOC2c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.-242-35955T>G (n.-242-35955T>G)
n.338T>G
n.401T>G
c.-380-21168T>G (n.-380-21168T>G)
n.394T>G
n.586T>G
n.56-35955T>G
n.480T>G
n.116-21168T>G
n.55-21168T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964461G>ACA5689555SHOC2c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-242-35954G>A (n.-242-35954G>A)
n.339G>A
n.402G>A
c.-380-21167G>A (n.-380-21167G>A)
n.395G>A
n.587G>A
n.56-35954G>A
n.481G>A
n.116-21167G>A
n.55-21167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964461G>CCA378381375SHOC2c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-242-35954G>C (n.-242-35954G>C)
n.339G>C
n.402G>C
c.-380-21167G>C (n.-380-21167G>C)
n.395G>C
n.587G>C
n.56-35954G>C
n.481G>C
n.116-21167G>C
n.55-21167G>C
10g.110964461G>TCA378381372SHOC2c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.-242-35954G>T (n.-242-35954G>T)
n.339G>T
n.402G>T
c.-380-21167G>T (n.-380-21167G>T)
n.395G>T
n.587G>T
n.56-35954G>T
n.481G>T
n.116-21167G>T
n.55-21167G>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964462G>ACA378381381SHOC2c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-242-35953G>A (n.-242-35953G>A)
n.340G>A
n.403G>A
c.-380-21166G>A (n.-380-21166G>A)
n.396G>A
n.588G>A
n.56-35953G>A
n.482G>A
n.116-21166G>A
n.55-21166G>A
 dbSNP
10g.110964462G>CCA378381379SHOC2c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-242-35953G>C (n.-242-35953G>C)
n.340G>C
n.403G>C
c.-380-21166G>C (n.-380-21166G>C)
n.396G>C
n.588G>C
n.56-35953G>C
n.482G>C
n.116-21166G>C
n.55-21166G>C
10g.110964462G>TCA378381380SHOC2c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-242-35953G>T (n.-242-35953G>T)
n.340G>T
n.403G>T
c.-380-21166G>T (n.-380-21166G>T)
n.396G>T
n.588G>T
n.56-35953G>T
n.482G>T
n.116-21166G>T
n.55-21166G>T

Number of alleles fetched